UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16327482T>A | CA362811791 | ATXN1 | c.829A>T (p.Ile277Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327482T>C | CA362811790 | ATXN1 | c.829A>G (p.Ile277Val) c.*242A>G (n.*242A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327482T>G | CA362811789 | ATXN1 | c.829A>C (p.Ile277Leu) c.*242A>C (n.*242A>C) | |
| 6 | g.16327482T= | CA1612729117 | ATXN1 | c.829A= (p.Ile277=) c.*242A= (n.*242A=) | |
| 6 | g.16327483C>A | CA362811792 | ATXN1 | c.828G>T (p.Met276Ile) c.*241G>T (n.*241G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327483C>G | CA362811793 | ATXN1 | c.828G>C (p.Met276Ile) c.*241G>C (n.*241G>C) | |
| 6 | g.16327483C>T | CA362811794 | ATXN1 | c.828G>A (p.Met276Ile) c.*241G>A (n.*241G>A) | |
| 6 | g.16327484A>C | CA362811795 | ATXN1 | c.827T>G (p.Met276Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) | |
| 6 | g.16327484A>G | CA362811796 | ATXN1 | c.827T>C (p.Met276Thr) c.*240T>C (n.*240T>C) | |
| 6 | g.16327484A>T | CA362811797 | ATXN1 | c.827T>A (p.Met276Lys) c.*240T>A (n.*240T>A) | |
| 6 | g.16327485T>A | CA362811798 | ATXN1 | c.826A>T (p.Met276Leu) c.*239A>T (n.*239A>T) | |
| 6 | g.16327485T>C | CA3645479 | ATXN1 | c.826A>G (p.Met276Val) c.*239A>G (n.*239A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327485T>G | CA362811799 | ATXN1 | c.826A>C (p.Met276Leu) c.*239A>C (n.*239A>C) | |
| 6 | g.16327485T= | CA1612729136 | ATXN1 | c.826A= (p.Met276=) c.*239A= (n.*239A=) | |
| 6 | g.16327486C>A | CA448955295 | ATXN1 | c.825G>T (p.Thr275=) c.*238G>T (n.*238G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327486C= | CA1612729140 | ATXN1 | c.825G= (p.Thr275=) c.*238G= (n.*238G=) | |
| 6 | g.16327486C>G | CA448955296 | ATXN1 | c.825G>C (p.Thr275=) c.*238G>C (n.*238G>C) | |
| 6 | g.16327486C>T | CA3645480 | ATXN1 | c.825G>A (p.Thr275=) c.*238G>A (n.*238G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327487G>A | CA3645481 | ATXN1 | c.824C>T (p.Thr275Met) c.*237C>T (n.*237C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.16327487G>C | CA362811800 | ATXN1 | c.824C>G (p.Thr275Arg) c.*237C>G (n.*237C>G) | |
| 6 | g.16327487G= | CA1612729143 | ATXN1 | c.824C= (p.Thr275=) c.*237C= (n.*237C=) | |
| 6 | g.16327487G>T | CA362811801 | ATXN1 | c.824C>A (p.Thr275Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) | |
| 6 | g.16327488T>A | CA362811803 | ATXN1 | c.823A>T (p.Thr275Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) | |
| 6 | g.16327488T>C | CA362811804 | ATXN1 | c.823A>G (p.Thr275Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) | |
| 6 | g.16327488T>G | CA362811802 | ATXN1 | c.823A>C (p.Thr275Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) | |
| 6 | g.16327489C>A | CA362811805 | ATXN1 | c.822G>T (p.Gln274His) c.*235G>T (n.*235G>T) | |
| 6 | g.16327489C= | CA1612729147 | ATXN1 | c.822G= (p.Gln274=) c.*235G= (n.*235G=) | |
| 6 | g.16327489C>G | CA362811806 | ATXN1 | c.822G>C (p.Gln274His) c.*235G>C (n.*235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327489C>T | CA448955297 | ATXN1 | c.822G>A (p.Gln274=) c.*235G>A (n.*235G>A) | |
| 6 | g.16327490T>A | CA362811807 | ATXN1 | c.821A>T (p.Gln274Leu) c.*234A>T (n.*234A>T) | |
| 6 | g.16327490T>C | CA362811808 | ATXN1 | c.821A>G (p.Gln274Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) | |
| 6 | g.16327490T>G | CA362811809 | ATXN1 | c.821A>C (p.Gln274Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) | |
| 6 | g.16327490T= | CA1612729148 | ATXN1 | c.821A= (p.Gln274=) c.*234A= (n.*234A=) | |
| 6 | g.16327491G>A | CA362811810 | ATXN1 | c.820C>T (p.Gln274Ter) c.*233C>T (n.*233C>T) | |
| 6 | g.16327491G>C | CA362811811 | ATXN1 | c.820C>G (p.Gln274Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) | |
| 6 | g.16327491G>T | CA362811812 | ATXN1 | c.820C>A (p.Gln274Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) | |
| 6 | g.16327496_16327501dup | CA565828544 | ATXN1 | c.815_820dup (p.His273_Gln274insProHis) c.*228_*233dup (n.*228_*233dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327492G>A | CA448955298 | ATXN1 | c.819C>T (p.His273=) c.*232C>T (n.*232C>T) | |
| 6 | g.16327492G>C | CA362811813 | ATXN1 | c.819C>G (p.His273Gln) c.*232C>G (n.*232C>G) | |
| 6 | g.16327492G= | CA1612729153 | ATXN1 | c.819C= (p.His273=) c.*232C= (n.*232C=) | |
| 6 | g.16327492G>T | CA362811814 | ATXN1 | c.819C>A (p.His273Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327493T>A | CA362811815 | ATXN1 | c.818A>T (p.His273Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) | |
| 6 | g.16327493T>C | CA362811816 | ATXN1 | c.818A>G (p.His273Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327493T>G | CA362811817 | ATXN1 | c.818A>C (p.His273Pro) c.*231A>C (n.*231A>C) | |
| 6 | g.16327494G>A | CA362811818 | ATXN1 | c.817C>T (p.His273Tyr) c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327494G>C | CA362811820 | ATXN1 | c.817C>G (p.His273Asp) c.*230C>G (n.*230C>G) | |
| 6 | g.16327494G= | CA1612729158 | ATXN1 | c.817C= (p.His273=) c.*230C= (n.*230C=) | |
| 6 | g.16327494G>T | CA362811819 | ATXN1 | c.817C>A (p.His273Asn) c.*230C>A (n.*230C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327498del | CA2677420416 | ATXN1 | c.817del (p.His273ThrfsTer4) c.*230del (n.*230del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327495G>A | CA448955299 | ATXN1 | c.816C>T (p.Pro272=) c.*229C>T (n.*229C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327495G>C | CA448955300 | ATXN1 | c.816C>G (p.Pro272=) c.*229C>G (n.*229C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327495G>T | CA448955301 | ATXN1 | c.816C>A (p.Pro272=) c.*229C>A (n.*229C>A) | |
| 6 | g.16327496G>A | CA362811821 | ATXN1 | c.815C>T (p.Pro272Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) | COSMIC |
| 6 | g.16327496G>C | CA362811822 | ATXN1 | c.815C>G (p.Pro272Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327496G= | CA1612729167 | ATXN1 | c.815C= (p.Pro272=) c.*228C= (n.*228C=) | |
| 6 | g.16327496G>T | CA362811823 | ATXN1 | c.815C>A (p.Pro272His) c.*228C>A (n.*228C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327497G>A | CA362811824 | ATXN1 | c.814C>T (p.Pro272Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16327497G>C | CA362811825 | ATXN1 | c.814C>G (p.Pro272Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) | |
| 6 | g.16327497G= | CA1612729171 | ATXN1 | c.814C= (p.Pro272=) c.*227C= (n.*227C=) | |
| 6 | g.16327497G>T | CA362811826 | ATXN1 | c.814C>A (p.Pro272Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) | |
| 6 | g.16327498G>A | CA448955302 | ATXN1 | c.813C>T (p.His271=) c.*226C>T (n.*226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327498G>C | CA362811827 | ATXN1 | c.813C>G (p.His271Gln) c.*226C>G (n.*226C>G) | COSMIC |
| 6 | g.16327498G= | CA1612729175 | ATXN1 | c.813C= (p.His271=) c.*226C= (n.*226C=) | |
| 6 | g.16327498G>T | CA362811828 | ATXN1 | c.813C>A (p.His271Gln) c.*226C>A (n.*226C>A) | |
| 6 | g.16327499T>A | CA362811829 | ATXN1 | c.812A>T (p.His271Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) | |
| 6 | g.16327499T>C | CA362811830 | ATXN1 | c.812A>G (p.His271Arg) c.*225A>G (n.*225A>G) | |
| 6 | g.16327499T>G | CA362811831 | ATXN1 | c.812A>C (p.His271Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327500G>A | CA362811833 | ATXN1 | c.811C>T (p.His271Tyr) c.*224C>T (n.*224C>T) | |
| 6 | g.16327500G>C | CA362811834 | ATXN1 | c.811C>G (p.His271Asp) c.*224C>G (n.*224C>G) | |
| 6 | g.16327500G>T | CA362811832 | ATXN1 | c.811C>A (p.His271Asn) c.*224C>A (n.*224C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327501G>A | CA448955303 | ATXN1 | c.810C>T (p.Leu270=) c.*223C>T (n.*223C>T) | |
| 6 | g.16327501G>C | CA448955305 | ATXN1 | c.810C>G (p.Leu270=) c.*223C>G (n.*223C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327501G= | CA1612729179 | ATXN1 | c.810C= (p.Leu270=) c.*223C= (n.*223C=) | |
| 6 | g.16327501G>T | CA448955304 | ATXN1 | c.810C>A (p.Leu270=) c.*223C>A (n.*223C>A) | |
| 6 | g.16327502A>C | CA362811835 | ATXN1 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) | |
| 6 | g.16327502A>G | CA362811836 | ATXN1 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327502A>T | CA362811837 | ATXN1 | c.809T>A (p.Leu270His) c.*222T>A (n.*222T>A) | |
| 6 | g.16327503G>A | CA362811838 | ATXN1 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.*221C>T (n.*221C>T) | |
| 6 | g.16327503G>C | CA362811839 | ATXN1 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.*221C>G (n.*221C>G) | |
| 6 | g.16327503G>T | CA362811840 | ATXN1 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.*221C>A (n.*221C>A) | |
| 6 | g.16327504G>A | CA448955306 | ATXN1 | c.807C>T (p.His269=) c.*220C>T (n.*220C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.16327504G>C | CA362811842 | ATXN1 | c.807C>G (p.His269Gln) c.*220C>G (n.*220C>G) | |
| 6 | g.16327504G= | CA1612729184 | ATXN1 | c.807C= (p.His269=) c.*220C= (n.*220C=) | |
| 6 | g.16327504G>T | CA362811841 | ATXN1 | c.807C>A (p.His269Gln) c.*220C>A (n.*220C>A) | |
| 6 | g.16327505T>A | CA362811843 | ATXN1 | c.806A>T (p.His269Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
| 6 | g.16327505T>C | CA362811844 | ATXN1 | c.806A>G (p.His269Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327505T>G | CA362811845 | ATXN1 | c.806A>C (p.His269Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) | |
| 6 | g.16327505T= | CA1612729186 | ATXN1 | c.806A= (p.His269=) c.*219A= (n.*219A=) | |
| 6 | g.16327506G>A | CA362811846 | ATXN1 | c.805C>T (p.His269Tyr) c.*218C>T (n.*218C>T) | |
| 6 | g.16327506G>C | CA362811847 | ATXN1 | c.805C>G (p.His269Asp) c.*218C>G (n.*218C>G) | |
| 6 | g.16327506G>T | CA362811848 | ATXN1 | c.805C>A (p.His269Asn) c.*218C>A (n.*218C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327507G>A | CA448955307 | ATXN1 | c.804C>T (p.Val268=) c.*217C>T (n.*217C>T) | |
| 6 | g.16327507G>C | CA448955308 | ATXN1 | c.804C>G (p.Val268=) c.*217C>G (n.*217C>G) | |
| 6 | g.16327507G>T | CA448955309 | ATXN1 | c.804C>A (p.Val268=) c.*217C>A (n.*217C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327508A>C | CA362811851 | ATXN1 | c.803T>G (p.Val268Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) | |
| 6 | g.16327508A>G | CA362811849 | ATXN1 | c.803T>C (p.Val268Ala) c.*216T>C (n.*216T>C) | |
| 6 | g.16327508A>T | CA362811850 | ATXN1 | c.803T>A (p.Val268Asp) c.*216T>A (n.*216T>A) | |
| 6 | g.16327509C>A | CA362811852 | ATXN1 | c.802G>T (p.Val268Phe) c.*215G>T (n.*215G>T) | |
| 6 | g.16327509C= | CA1612729190 | ATXN1 | c.802G= (p.Val268=) c.*215G= (n.*215G=) | |
| 6 | g.16327509C>G | CA362811853 | ATXN1 | c.802G>C (p.Val268Leu) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
| 6 | g.16327509C>T | CA362811854 | ATXN1 | c.802G>A (p.Val268Ile) c.*215G>A (n.*215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.16327510G>A | CA3645482 | ATXN1 | c.801C>T (p.Pro267=) c.*214C>T (n.*214C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327510G>C | CA448955310 | ATXN1 | c.801C>G (p.Pro267=) c.*214C>G (n.*214C>G) | |
| 6 | g.16327510G= | CA1612729194 | ATXN1 | c.801C= (p.Pro267=) c.*214C= (n.*214C=) | |
| 6 | g.16327510G>T | CA448955311 | ATXN1 | c.801C>A (p.Pro267=) c.*214C>A (n.*214C>A) | |
| 6 | g.16327511G>A | CA362811855 | ATXN1 | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) | |
| 6 | g.16327511G>C | CA362811856 | ATXN1 | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327511G= | CA1612729197 | ATXN1 | c.800C= (p.Pro267=) c.*213C= (n.*213C=) | |
| 6 | g.16327511G>T | CA362811857 | ATXN1 | c.800C>A (p.Pro267His) c.*213C>A (n.*213C>A) | |
| 6 | g.16327511_16327512insT | CA1612729200 | ATXN1 | c.799_800insA (p.Pro267HisfsTer?) c.*212_*213insA (n.*212_*213insA) | dbSNP |
| 6 | g.16327512G>A | CA3645483 | ATXN1 | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327512G>C | CA362811859 | ATXN1 | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327512G= | CA1612729203 | ATXN1 | c.799C= (p.Pro267=) c.*212C= (n.*212C=) | |
| 6 | g.16327512G>T | CA362811858 | ATXN1 | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327512_16327513insA | CA1612729206 | ATXN1 | c.798_799insT (p.Pro267SerfsTer?) c.*211_*212insT (n.*211_*212insT) | dbSNP |
| 6 | g.16327513G>A | CA448955312 | ATXN1 | c.798C>T (p.Ile266=) c.*211C>T (n.*211C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327513G>C | CA362811860 | ATXN1 | c.798C>G (p.Ile266Met) c.*211C>G (n.*211C>G) | |
| 6 | g.16327513G>T | CA448955313 | ATXN1 | c.798C>A (p.Ile266=) c.*211C>A (n.*211C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327514A>C | CA362811861 | ATXN1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*210T>G (n.*210T>G) | |
| 6 | g.16327514A>G | CA362811862 | ATXN1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327514A>T | CA362811863 | ATXN1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*210T>A (n.*210T>A) | |
| 6 | g.16327515T>A | CA362811864 | ATXN1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) | |
| 6 | g.16327515T>C | CA362811866 | ATXN1 | c.796A>G (p.Ile266Val) c.*209A>G (n.*209A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327515T>G | CA362811865 | ATXN1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) | dbSNP |
| 6 | g.16327515_16327519delinsTGGCC | CA1612729208 | ATXN1 | c.792_796delinsGGCCA (p.Pro264=) c.*205_*209delinsGGCCA (n.*205_*209delinsGGCCA) | |
| 6 | g.16327516G>A | CA448955314 | ATXN1 | c.795C>T (p.Ala265=) c.*208C>T (n.*208C>T) | |
| 6 | g.16327516G>C | CA448955315 | ATXN1 | c.795C>G (p.Ala265=) c.*208C>G (n.*208C>G) | |
| 6 | g.16327516G>T | CA448955316 | ATXN1 | c.795C>A (p.Ala265=) c.*208C>A (n.*208C>A) | |
| 6 | g.16327518_16327521del | CA1612729210 | ATXN1 | c.792_795del (p.Ala265SerfsTer11) c.*205_*208del (n.*205_*208del) | dbSNP |
| 6 | g.16327517G>A | CA362811867 | ATXN1 | c.794C>T (p.Ala265Val) c.*207C>T (n.*207C>T) | |
| 6 | g.16327517G>C | CA362811868 | ATXN1 | c.794C>G (p.Ala265Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) | |
| 6 | g.16327517G>T | CA362811869 | ATXN1 | c.794C>A (p.Ala265Asp) c.*207C>A (n.*207C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327518C>A | CA362811870 | ATXN1 | c.793G>T (p.Ala265Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327518C= | CA1612729213 | ATXN1 | c.793G= (p.Ala265=) c.*206G= (n.*206G=) | |
| 6 | g.16327518C>G | CA362811871 | ATXN1 | c.793G>C (p.Ala265Pro) c.*206G>C (n.*206G>C) | |
| 6 | g.16327518C>T | CA3645484 | ATXN1 | c.793G>A (p.Ala265Thr) c.*206G>A (n.*206G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327519C>A | CA448955317 | ATXN1 | c.792G>T (p.Pro264=) c.*205G>T (n.*205G>T) | |
| 6 | g.16327519C= | CA1612729222 | ATXN1 | c.792G= (p.Pro264=) c.*205G= (n.*205G=) | |
| 6 | g.16327519C>G | CA448955318 | ATXN1 | c.792G>C (p.Pro264=) c.*205G>C (n.*205G>C) | |
| 6 | g.16327519C>T | CA3645485 | ATXN1 | c.792G>A (p.Pro264=) c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327520G>A | CA3645486 | ATXN1 | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.16327520G>C | CA362811872 | ATXN1 | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) | |
| 6 | g.16327520G= | CA1612729226 | ATXN1 | c.791C= (p.Pro264=) c.*204C= (n.*204C=) | |
| 6 | g.16327520G>T | CA362811873 | ATXN1 | c.791C>A (p.Pro264Gln) c.*204C>A (n.*204C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327521G>A | CA362811874 | ATXN1 | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.*203C>T (n.*203C>T) | |
| 6 | g.16327521G>C | CA362811875 | ATXN1 | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.*203C>G (n.*203C>G) | |
| 6 | g.16327521G>T | CA362811876 | ATXN1 | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.*203C>A (n.*203C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327522A>C | CA448955319 | ATXN1 | c.789T>G (p.Pro263=) c.*202T>G (n.*202T>G) | |
| 6 | g.16327522A>G | CA448955320 | ATXN1 | c.789T>C (p.Pro263=) c.*202T>C (n.*202T>C) | |
| 6 | g.16327522A>T | CA448955321 | ATXN1 | c.789T>A (p.Pro263=) c.*202T>A (n.*202T>A) | |
| 6 | g.16327523G>A | CA362811879 | ATXN1 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.*201C>T (n.*201C>T) | |
| 6 | g.16327523G>C | CA362811877 | ATXN1 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) | |
| 6 | g.16327523G>T | CA362811878 | ATXN1 | c.788C>A (p.Pro263His) c.*201C>A (n.*201C>A) | |
| 6 | g.16327524G>A | CA362811880 | ATXN1 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.*200C>T (n.*200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327524G>C | CA362811881 | ATXN1 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.*200C>G (n.*200C>G) | |
| 6 | g.16327524G= | CA1612729230 | ATXN1 | c.787C= (p.Pro263=) c.*200C= (n.*200C=) | |
| 6 | g.16327524G>T | CA362811882 | ATXN1 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.*200C>A (n.*200C>A) | |
| 6 | g.16327525A>C | CA448955322 | ATXN1 | c.786T>G (p.Ser262=) c.*199T>G (n.*199T>G) | |
| 6 | g.16327525A>G | CA448955323 | ATXN1 | c.786T>C (p.Ser262=) c.*199T>C (n.*199T>C) | |
| 6 | g.16327525A>T | CA448955324 | ATXN1 | c.786T>A (p.Ser262=) c.*199T>A (n.*199T>A) | |
| 6 | g.16327526G>A | CA362811883 | ATXN1 | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.*198C>T (n.*198C>T) | |
| 6 | g.16327526G>C | CA362811884 | ATXN1 | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.*198C>G (n.*198C>G) | |
| 6 | g.16327526G>T | CA362811885 | ATXN1 | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.*198C>A (n.*198C>A) | |
| 6 | g.16327527A>C | CA362811886 | ATXN1 | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*197T>G (n.*197T>G) | |
| 6 | g.16327527A>G | CA362811887 | ATXN1 | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*197T>C (n.*197T>C) | |
| 6 | g.16327527A>T | CA362811888 | ATXN1 | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*197T>A (n.*197T>A) | |
| 6 | g.16327528G>A | CA448955325 | ATXN1 | c.783C>T (p.Ala261=) c.*196C>T (n.*196C>T) | |
| 6 | g.16327528G>C | CA448955326 | ATXN1 | c.783C>G (p.Ala261=) c.*196C>G (n.*196C>G) | |
| 6 | g.16327528G>T | CA448955327 | ATXN1 | c.783C>A (p.Ala261=) c.*196C>A (n.*196C>A) | |
| 6 | g.16327529G>A | CA362811889 | ATXN1 | c.782C>T (p.Ala261Val) c.*195C>T (n.*195C>T) | |
| 6 | g.16327529G>C | CA362811890 | ATXN1 | c.782C>G (p.Ala261Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) | |
| 6 | g.16327529G>T | CA362811891 | ATXN1 | c.782C>A (p.Ala261Asp) c.*195C>A (n.*195C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327530C>A | CA362811892 | ATXN1 | c.781G>T (p.Ala261Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) | |
| 6 | g.16327530C= | CA1612729233 | ATXN1 | c.781G= (p.Ala261=) c.*194G= (n.*194G=) | |
| 6 | g.16327530C>G | CA362811893 | ATXN1 | c.781G>C (p.Ala261Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) | |
| 6 | g.16327530C>T | CA3645487 | ATXN1 | c.781G>A (p.Ala261Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327531G>A | CA3645488 | ATXN1 | c.780C>T (p.Thr260=) c.*193C>T (n.*193C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327531G>C | CA448955328 | ATXN1 | c.780C>G (p.Thr260=) c.*193C>G (n.*193C>G) | |
| 6 | g.16327531G= | CA1612729236 | ATXN1 | c.780C= (p.Thr260=) c.*193C= (n.*193C=) | |
| 6 | g.16327531G>T | CA448955329 | ATXN1 | c.780C>A (p.Thr260=) c.*193C>A (n.*193C>A) | |
| 6 | g.16327532G>A | CA362811896 | ATXN1 | c.779C>T (p.Thr260Ile) c.*192C>T (n.*192C>T) | |
| 6 | g.16327532G>C | CA362811894 | ATXN1 | c.779C>G (p.Thr260Ser) c.*192C>G (n.*192C>G) | |
| 6 | g.16327532G= | CA1612729242 | ATXN1 | c.779C= (p.Thr260=) c.*192C= (n.*192C=) | |
| 6 | g.16327532G>T | CA362811895 | ATXN1 | c.779C>A (p.Thr260Asn) c.*192C>A (n.*192C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327533T>A | CA362811897 | ATXN1 | c.778A>T (p.Thr260Ser) c.*191A>T (n.*191A>T) | |
| 6 | g.16327533T>C | CA362811898 | ATXN1 | c.778A>G (p.Thr260Ala) c.*191A>G (n.*191A>G) | |
| 6 | g.16327533T>G | CA362811899 | ATXN1 | c.778A>C (p.Thr260Pro) c.*191A>C (n.*191A>C) | |
| 6 | g.16327534G>A | CA448955331 | ATXN1 | c.777C>T (p.Arg259=) c.*190C>T (n.*190C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.16327534G>C | CA448955332 | ATXN1 | c.777C>G (p.Arg259=) c.*190C>G (n.*190C>G) | |
| 6 | g.16327534G= | CA1612729247 | ATXN1 | c.777C= (p.Arg259=) c.*190C= (n.*190C=) | |
| 6 | g.16327534G>T | CA448955330 | ATXN1 | c.777C>A (p.Arg259=) c.*190C>A (n.*190C>A) | |
| 6 | g.16327535C>A | CA362811900 | ATXN1 | c.776G>T (p.Arg259Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327535C= | CA1612729256 | ATXN1 | c.776G= (p.Arg259=) c.*189G= (n.*189G=) | |
| 6 | g.16327535C>G | CA362811901 | ATXN1 | c.776G>C (p.Arg259Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) | |
| 6 | g.16327535C>T | CA362811902 | ATXN1 | c.776G>A (p.Arg259His) c.*189G>A (n.*189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327536G>A | CA3645489 | ATXN1 | c.775C>T (p.Arg259Cys) c.*188C>T (n.*188C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327536G>C | CA362811903 | ATXN1 | c.775C>G (p.Arg259Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) | |
| 6 | g.16327536G= | CA1612729258 | ATXN1 | c.775C= (p.Arg259=) c.*188C= (n.*188C=) | |
| 6 | g.16327536G>T | CA362811904 | ATXN1 | c.775C>A (p.Arg259Ser) c.*188C>A (n.*188C>A) | |
| 6 | g.16327537G>A | CA448955334 | ATXN1 | c.774C>T (p.Gly258=) c.*187C>T (n.*187C>T) | |
| 6 | g.16327537G>C | CA3645490 | ATXN1 | c.774C>G (p.Gly258=) c.*187C>G (n.*187C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327537G= | CA1612729261 | ATXN1 | c.774C= (p.Gly258=) c.*187C= (n.*187C=) | |
| 6 | g.16327537G>T | CA448955333 | ATXN1 | c.774C>A (p.Gly258=) c.*187C>A (n.*187C>A) | |
| 6 | g.16327538C>A | CA362811907 | ATXN1 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.*186G>T (n.*186G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327538C>G | CA362811906 | ATXN1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*186G>C (n.*186G>C) | |
| 6 | g.16327538C>T | CA362811905 | ATXN1 | c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*186G>A (n.*186G>A) | |
| 6 | g.16327539C>A | CA3645491 | ATXN1 | c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*185G>T (n.*185G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327539C= | CA1612729267 | ATXN1 | c.772G= (p.Gly258=) c.*185G= (n.*185G=) | |
| 6 | g.16327539C>G | CA362811908 | ATXN1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*185G>C (n.*185G>C) | |
| 6 | g.16327539C>T | CA134932325 | ATXN1 | c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*185G>A (n.*185G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327540G>A | CA3645492 | ATXN1 | c.771C>T (p.Thr257=) c.*184C>T (n.*184C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327540G>C | CA448955336 | ATXN1 | c.771C>G (p.Thr257=) c.*184C>G (n.*184C>G) | |
| 6 | g.16327540G= | CA1612729270 | ATXN1 | c.771C= (p.Thr257=) c.*184C= (n.*184C=) | |
| 6 | g.16327540G>T | CA448955335 | ATXN1 | c.771C>A (p.Thr257=) c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327541G>A | CA3645493 | ATXN1 | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.*183C>T (n.*183C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327541G>C | CA362811909 | ATXN1 | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.*183C>G (n.*183C>G) | |
| 6 | g.16327541G= | CA1612729275 | ATXN1 | c.770C= (p.Thr257=) c.*183C= (n.*183C=) | |
| 6 | g.16327541G>T | CA362811910 | ATXN1 | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.*183C>A (n.*183C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327542T>A | CA362811911 | ATXN1 | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.*182A>T (n.*182A>T) | |
| 6 | g.16327542T>C | CA3645494 | ATXN1 | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.*182A>G (n.*182A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327542T>G | CA362811912 | ATXN1 | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) | |
| 6 | g.16327542T= | CA1612729281 | ATXN1 | c.769A= (p.Thr257=) c.*182A= (n.*182A=) | |
| 6 | g.16327543G>A | CA448955337 | ATXN1 | c.768C>T (p.Asn256=) c.*181C>T (n.*181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327543G>C | CA362811913 | ATXN1 | c.768C>G (p.Asn256Lys) c.*181C>G (n.*181C>G) | |
| 6 | g.16327543G= | CA1612729282 | ATXN1 | c.768C= (p.Asn256=) c.*181C= (n.*181C=) | |
| 6 | g.16327543G>T | CA362811914 | ATXN1 | c.768C>A (p.Asn256Lys) c.*181C>A (n.*181C>A) | |
| 6 | g.16327544T>A | CA362811917 | ATXN1 | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) | |
| 6 | g.16327544T>C | CA362811916 | ATXN1 | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.*180A>G (n.*180A>G) | |
| 6 | g.16327544T>G | CA362811915 | ATXN1 | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) | |
| 6 | g.16327545T>A | CA362811918 | ATXN1 | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.*179A>T (n.*179A>T) | |
| 6 | g.16327545T>C | CA362811919 | ATXN1 | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.*179A>G (n.*179A>G) | |
| 6 | g.16327545T>G | CA362811920 | ATXN1 | c.766A>C (p.Asn256His) c.*179A>C (n.*179A>C) | |
| 6 | g.16327546C>A | CA362811921 | ATXN1 | c.765G>T (p.Gln255His) c.*178G>T (n.*178G>T) | |
| 6 | g.16327546C>G | CA362811922 | ATXN1 | c.765G>C (p.Gln255His) c.*178G>C (n.*178G>C) | |
| 6 | g.16327546C>T | CA448955338 | ATXN1 | c.765G>A (p.Gln255=) c.*178G>A (n.*178G>A) | |
| 6 | g.16327547T>A | CA362811923 | ATXN1 | c.764A>T (p.Gln255Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327547T>C | CA362811924 | ATXN1 | c.764A>G (p.Gln255Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) | |
| 6 | g.16327547T>G | CA362811925 | ATXN1 | c.764A>C (p.Gln255Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) | |
| 6 | g.16327548G>A | CA362811926 | ATXN1 | c.763C>T (p.Gln255Ter) c.*176C>T (n.*176C>T) | |
| 6 | g.16327548G>C | CA362811927 | ATXN1 | c.763C>G (p.Gln255Glu) c.*176C>G (n.*176C>G) | |
| 6 | g.16327548G>T | CA362811928 | ATXN1 | c.763C>A (p.Gln255Lys) c.*176C>A (n.*176C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327549C>A | CA448955339 | ATXN1 | c.762G>T (p.Pro254=) c.*175G>T (n.*175G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327549C= | CA1612729285 | ATXN1 | c.762G= (p.Pro254=) c.*175G= (n.*175G=) | |
| 6 | g.16327549C>G | CA448955340 | ATXN1 | c.762G>C (p.Pro254=) c.*175G>C (n.*175G>C) | |
| 6 | g.16327549C>T | CA3645495 | ATXN1 | c.762G>A (p.Pro254=) c.*175G>A (n.*175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327550G>A | CA3645496 | ATXN1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.*174C>T (n.*174C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.16327550G>C | CA362811930 | ATXN1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.*174C>G (n.*174C>G) | |
| 6 | g.16327550G= | CA1612729287 | ATXN1 | c.761C= (p.Pro254=) c.*174C= (n.*174C=) | |
| 6 | g.16327550G>T | CA362811929 | ATXN1 | c.761C>A (p.Pro254Gln) c.*174C>A (n.*174C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327551G>A | CA362811931 | ATXN1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.*173C>T (n.*173C>T) | COSMIC |
| 6 | g.16327551G>C | CA362811932 | ATXN1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.*173C>G (n.*173C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327551G>T | CA362811933 | ATXN1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.*173C>A (n.*173C>A) | |
| 6 | g.16327552A>C | CA448955341 | ATXN1 | c.759T>G (p.Ser253=) c.*172T>G (n.*172T>G) | |
| 6 | g.16327552A>G | CA448955342 | ATXN1 | c.759T>C (p.Ser253=) c.*172T>C (n.*172T>C) | |
| 6 | g.16327552A>T | CA448955343 | ATXN1 | c.759T>A (p.Ser253=) c.*172T>A (n.*172T>A) | |
| 6 | g.16327553G>A | CA362811934 | ATXN1 | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.*171C>T (n.*171C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327553G>C | CA362811935 | ATXN1 | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.*171C>G (n.*171C>G) | |
| 6 | g.16327553G>T | CA362811936 | ATXN1 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327554A>C | CA362811937 | ATXN1 | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.*170T>G (n.*170T>G) | |
| 6 | g.16327554A>G | CA362811939 | ATXN1 | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.*170T>C (n.*170T>C) | |
| 6 | g.16327554A>T | CA362811938 | ATXN1 | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.*170T>A (n.*170T>A) | |
| 6 | g.16327555A>C | CA362811940 | ATXN1 | c.756T>G (p.Ser252Arg) c.*169T>G (n.*169T>G) | |
| 6 | g.16327555A>G | CA448955344 | ATXN1 | c.756T>C (p.Ser252=) c.*169T>C (n.*169T>C) | |
| 6 | g.16327555A>T | CA362811941 | ATXN1 | c.756T>A (p.Ser252Arg) c.*169T>A (n.*169T>A) | |
| 6 | g.16327556C>A | CA362811942 | ATXN1 | c.755G>T (p.Ser252Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) | |
| 6 | g.16327556C>G | CA362811943 | ATXN1 | c.755G>C (p.Ser252Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327556C>T | CA362811944 | ATXN1 | c.755G>A (p.Ser252Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) | |
| 6 | g.16327557T>A | CA362811946 | ATXN1 | c.754A>T (p.Ser252Cys) c.*167A>T (n.*167A>T) | |
| 6 | g.16327557T>C | CA362811947 | ATXN1 | c.754A>G (p.Ser252Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) | |
| 6 | g.16327557T>G | CA362811945 | ATXN1 | c.754A>C (p.Ser252Arg) c.*167A>C (n.*167A>C) | |
| 6 | g.16327558G>A | CA448955345 | ATXN1 | c.753C>T (p.Ser251=) c.*166C>T (n.*166C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327558G>C | CA448955346 | ATXN1 | c.753C>G (p.Ser251=) c.*166C>G (n.*166C>G) | |
| 6 | g.16327558G>T | CA448955347 | ATXN1 | c.753C>A (p.Ser251=) c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327559G>A | CA362811950 | ATXN1 | c.752C>T (p.Ser251Phe) c.*165C>T (n.*165C>T) | |
| 6 | g.16327559G>C | CA362811948 | ATXN1 | c.752C>G (p.Ser251Cys) c.*165C>G (n.*165C>G) | |
| 6 | g.16327559G>T | CA362811949 | ATXN1 | c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.*165C>A (n.*165C>A) | |
| 6 | g.16327560A>C | CA362811951 | ATXN1 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.*164T>G (n.*164T>G) | |
| 6 | g.16327560A>G | CA362811952 | ATXN1 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.*164T>C (n.*164T>C) | |
| 6 | g.16327560A>T | CA362811953 | ATXN1 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.*164T>A (n.*164T>A) | |
| 6 | g.16327561A>C | CA362811954 | ATXN1 | c.750T>G (p.Ile250Met) c.*163T>G (n.*163T>G) | |
| 6 | g.16327561A>G | CA448955348 | ATXN1 | c.750T>C (p.Ile250=) c.*163T>C (n.*163T>C) | |
| 6 | g.16327561A>T | CA448955349 | ATXN1 | c.750T>A (p.Ile250=) c.*163T>A (n.*163T>A) | |
| 6 | g.16327562A>C | CA362811957 | ATXN1 | c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*162T>G (n.*162T>G) | |
| 6 | g.16327562A>G | CA362811956 | ATXN1 | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*162T>C (n.*162T>C) | |
| 6 | g.16327562A>T | CA362811955 | ATXN1 | c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) | |
| 6 | g.16327563T>A | CA362811958 | ATXN1 | c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) | |
| 6 | g.16327563T>C | CA362811959 | ATXN1 | c.748A>G (p.Ile250Val) c.*161A>G (n.*161A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327563T>G | CA362811960 | ATXN1 | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*161A>C (n.*161A>C) | |
| 6 | g.16327564G>A | CA3645497 | ATXN1 | c.747C>T (p.His249=) c.*160C>T (n.*160C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327564G>C | CA362811961 | ATXN1 | c.747C>G (p.His249Gln) c.*160C>G (n.*160C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16327564G= | CA1612729290 | ATXN1 | c.747C= (p.His249=) c.*160C= (n.*160C=) | |
| 6 | g.16327564G>T | CA362811962 | ATXN1 | c.747C>A (p.His249Gln) c.*160C>A (n.*160C>A) | |
| 6 | g.16327565T>A | CA362811963 | ATXN1 | c.746A>T (p.His249Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) | |
| 6 | g.16327565T>C | CA362811965 | ATXN1 | c.746A>G (p.His249Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) | |
| 6 | g.16327565T>G | CA362811964 | ATXN1 | c.746A>C (p.His249Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) | |
| 6 | g.16327566G>A | CA362811966 | ATXN1 | c.745C>T (p.His249Tyr) c.*158C>T (n.*158C>T) | COSMIC |
| 6 | g.16327566G>C | CA362811967 | ATXN1 | c.745C>G (p.His249Asp) c.*158C>G (n.*158C>G) | |
| 6 | g.16327566G>T | CA362811968 | ATXN1 | c.745C>A (p.His249Asn) c.*158C>A (n.*158C>A) | |
| 6 | g.16327567G>A | CA448955353 | ATXN1 | c.744C>T (p.Val248=) c.*157C>T (n.*157C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.16327567G>C | CA448955351 | ATXN1 | c.744C>G (p.Val248=) c.*157C>G (n.*157C>G) | |
| 6 | g.16327567G>T | CA448955352 | ATXN1 | c.744C>A (p.Val248=) c.*157C>A (n.*157C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327568A= | CA1612729295 | ATXN1 | c.743T= (p.Val248=) c.*156T= (n.*156T=) | |
| 6 | g.16327568A>C | CA362811969 | ATXN1 | c.743T>G (p.Val248Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) | |
| 6 | g.16327568A>G | CA134932374 | ATXN1 | c.743T>C (p.Val248Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16327568A>T | CA362811970 | ATXN1 | c.743T>A (p.Val248Asp) c.*156T>A (n.*156T>A) | |
| 6 | g.16327569C>A | CA362811971 | ATXN1 | c.742G>T (p.Val248Phe) c.*155G>T (n.*155G>T) | |
| 6 | g.16327569C= | CA1612729300 | ATXN1 | c.742G= (p.Val248=) c.*155G= (n.*155G=) | |
| 6 | g.16327569C>G | CA362811972 | ATXN1 | c.742G>C (p.Val248Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) | |
| 6 | g.16327569C>T | CA3645498 | ATXN1 | c.742G>A (p.Val248Ile) c.*155G>A (n.*155G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.16327570G>A | CA3645499 | ATXN1 | c.741C>T (p.Tyr247=) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327570G>C | CA362811973 | ATXN1 | c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.*154C>G (n.*154C>G) | |
| 6 | g.16327570G= | CA1612729304 | ATXN1 | c.741C= (p.Tyr247=) c.*154C= (n.*154C=) | |
| 6 | g.16327570G>T | CA362811974 | ATXN1 | c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.*154C>A (n.*154C>A) | |
| 6 | g.16327572_16327577del | CA2677420417 | ATXN1 | c.736_741del (p.Gln246_Tyr247del) c.*149_*154del (n.*149_*154del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327571T>A | CA362811977 | ATXN1 | c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.*153A>T (n.*153A>T) | |
| 6 | g.16327571T>C | CA362811975 | ATXN1 | c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.*153A>G (n.*153A>G) | |
| 6 | g.16327571T>G | CA362811976 | ATXN1 | c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.*153A>C (n.*153A>C) | |
| 6 | g.16327572A>C | CA362811978 | ATXN1 | c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.*152T>G (n.*152T>G) | |
| 6 | g.16327572A>G | CA362811979 | ATXN1 | c.739T>C (p.Tyr247His) c.*152T>C (n.*152T>C) | |
| 6 | g.16327572A>T | CA362811980 | ATXN1 | c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.*152T>A (n.*152T>A) | |
| 6 | g.16327573C>A | CA362811981 | ATXN1 | c.738G>T (p.Gln246His) c.*151G>T (n.*151G>T) | |
| 6 | g.16327573C>G | CA362811982 | ATXN1 | c.738G>C (p.Gln246His) c.*151G>C (n.*151G>C) | |
| 6 | g.16327573C>T | CA448955362 | ATXN1 | c.738G>A (p.Gln246=) c.*151G>A (n.*151G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327574T>A | CA362811983 | ATXN1 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) | |
| 6 | g.16327574T>C | CA134932391 | ATXN1 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.16327574T>G | CA362811984 | ATXN1 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) | |
| 6 | g.16327574T= | CA1612729309 | ATXN1 | c.737A= (p.Gln246=) c.*150A= (n.*150A=) | |
| 6 | g.16327575G>A | CA362811985 | ATXN1 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) | |
| 6 | g.16327575G>C | CA362811986 | ATXN1 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*149C>G (n.*149C>G) | |
| 6 | g.16327575G>T | CA362811987 | ATXN1 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327576G>A | CA448955366 | ATXN1 | c.735C>T (p.Asn245=) c.*148C>T (n.*148C>T) | |
| 6 | g.16327576G>C | CA362811988 | ATXN1 | c.735C>G (p.Asn245Lys) c.*148C>G (n.*148C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.16327576G= | CA1612729314 | ATXN1 | c.735C= (p.Asn245=) c.*148C= (n.*148C=) | |
| 6 | g.16327576G>T | CA362811989 | ATXN1 | c.735C>A (p.Asn245Lys) c.*148C>A (n.*148C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327577T>A | CA362811992 | ATXN1 | c.734A>T (p.Asn245Ile) c.*147A>T (n.*147A>T) | |
| 6 | g.16327577T>C | CA362811991 | ATXN1 | c.734A>G (p.Asn245Ser) c.*147A>G (n.*147A>G) | |
| 6 | g.16327577T>G | CA362811990 | ATXN1 | c.734A>C (p.Asn245Thr) c.*147A>C (n.*147A>C) | |
| 6 | g.16327578T>A | CA362811993 | ATXN1 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.*146A>T (n.*146A>T) | |
| 6 | g.16327578T>C | CA362811994 | ATXN1 | c.733A>G (p.Asn245Asp) c.*146A>G (n.*146A>G) | |
| 6 | g.16327578T>G | CA362811995 | ATXN1 | c.733A>C (p.Asn245His) c.*146A>C (n.*146A>C) | |
| 6 | g.16327579C>A | CA362811996 | ATXN1 | c.732G>T (p.Gln244His) c.*145G>T (n.*145G>T) | |
| 6 | g.16327579C>G | CA362811997 | ATXN1 | c.732G>C (p.Gln244His) c.*145G>C (n.*145G>C) | |
| 6 | g.16327579C>T | CA448955370 | ATXN1 | c.732G>A (p.Gln244=) c.*145G>A (n.*145G>A) | |
| 6 | g.16327580T>A | CA362811998 | ATXN1 | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.*144A>T (n.*144A>T) | |
| 6 | g.16327580T>C | CA362811999 | ATXN1 | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) | |
| 6 | g.16327580T>G | CA362812000 | ATXN1 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.*144A>C (n.*144A>C) | |
| 6 | g.16327581G>A | CA362812001 | ATXN1 | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.*143C>T (n.*143C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.16327581G>C | CA362812002 | ATXN1 | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.*143C>G (n.*143C>G) | |
| 6 | g.16327581G= | CA1612729321 | ATXN1 | c.730C= (p.Gln244=) c.*143C= (n.*143C=) | |
| 6 | g.16327581G>T | CA362812003 | ATXN1 | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327582C>A | CA362812004 | ATXN1 | c.729G>T (p.Gln243His) c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16327582C= | CA1612729324 | ATXN1 | c.729G= (p.Gln243=) c.*142G= (n.*142G=) | |
| 6 | g.16327582C>G | CA3645500 | ATXN1 | c.729G>C (p.Gln243His) c.*142G>C (n.*142G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16327582C>T | CA448955375 | ATXN1 | c.729G>A (p.Gln243=) c.*142G>A (n.*142G>A) |