UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16325760_16325764dup | CA919799873 | PIGL | c.661-40_661-36dup (n.661-40_661-36dup) c.629-40_629-36dup (n.629-40_629-36dup) n.519-40_519-36dup c.427-22932_427-22928dup (n.427-22932_427-22928dup) c.203-40_203-36dup (n.203-40_203-36dup) n.987+8072_987+8076dup n.1659-40_1659-36dup c.*825-40_*825-36dup (n.*825-40_*825-36dup) c.*1138-40_*1138-36dup (n.*1138-40_*1138-36dup) | dbSNP |
| 17 | g.16325764A= | CA2250011853 | PIGL | c.661-36A= (n.661-36A=) c.629-36A= (n.629-36A=) n.519-36A= c.427-22928A= (n.427-22928A=) c.203-36A= (n.203-36A=) n.987+8076A= n.1659-36A= c.*825-36A= (n.*825-36A=) c.*1138-36A= (n.*1138-36A=) | |
| 17 | g.16325764A>G | CA624975193 | PIGL | c.661-36A>G (n.661-36A>G) c.629-36A>G (n.629-36A>G) n.519-36A>G c.427-22928A>G (n.427-22928A>G) c.203-36A>G (n.203-36A>G) n.987+8076A>G n.1659-36A>G c.*825-36A>G (n.*825-36A>G) c.*1138-36A>G (n.*1138-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325765A= | CA2250011858 | PIGL | c.661-35A= (n.661-35A=) c.629-35A= (n.629-35A=) n.519-35A= c.427-22927A= (n.427-22927A=) c.203-35A= (n.203-35A=) n.987+8077A= n.1659-35A= c.*825-35A= (n.*825-35A=) c.*1138-35A= (n.*1138-35A=) | |
| 17 | g.16325765A>C | CA8410024 | PIGL | c.661-35A>C (n.661-35A>C) c.629-35A>C (n.629-35A>C) n.519-35A>C c.427-22927A>C (n.427-22927A>C) c.203-35A>C (n.203-35A>C) n.987+8077A>C n.1659-35A>C c.*825-35A>C (n.*825-35A>C) c.*1138-35A>C (n.*1138-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325766C>A | CA2250011867 | PIGL | c.661-34C>A (n.661-34C>A) c.629-34C>A (n.629-34C>A) n.519-34C>A c.427-22926C>A (n.427-22926C>A) c.203-34C>A (n.203-34C>A) n.987+8078C>A n.1659-34C>A c.*825-34C>A (n.*825-34C>A) c.*1138-34C>A (n.*1138-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16325766C= | CA2250011864 | PIGL | c.661-34C= (n.661-34C=) c.629-34C= (n.629-34C=) n.519-34C= c.427-22926C= (n.427-22926C=) c.203-34C= (n.203-34C=) n.987+8078C= n.1659-34C= c.*825-34C= (n.*825-34C=) c.*1138-34C= (n.*1138-34C=) | |
| 17 | g.16325770T>G | CA2576182428 | PIGL | c.661-30T>G (n.661-30T>G) c.629-30T>G (n.629-30T>G) n.519-30T>G c.427-22922T>G (n.427-22922T>G) c.203-30T>G (n.203-30T>G) n.987+8082T>G n.1659-30T>G c.*825-30T>G (n.*825-30T>G) c.*1138-30T>G (n.*1138-30T>G) | |
| 17 | g.16325772C>A | CA2636282944 | PIGL | c.661-28C>A (n.661-28C>A) c.629-28C>A (n.629-28C>A) n.519-28C>A c.427-22920C>A (n.427-22920C>A) c.203-28C>A (n.203-28C>A) n.987+8084C>A n.1659-28C>A c.*825-28C>A (n.*825-28C>A) c.*1138-28C>A (n.*1138-28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325772C= | CA2250011871 | PIGL | c.661-28C= (n.661-28C=) c.629-28C= (n.629-28C=) n.519-28C= c.427-22920C= (n.427-22920C=) c.203-28C= (n.203-28C=) n.987+8084C= n.1659-28C= c.*825-28C= (n.*825-28C=) c.*1138-28C= (n.*1138-28C=) | |
| 17 | g.16325772C>T | CA726524587 | PIGL | c.661-28C>T (n.661-28C>T) c.629-28C>T (n.629-28C>T) n.519-28C>T c.427-22920C>T (n.427-22920C>T) c.203-28C>T (n.203-28C>T) n.987+8084C>T n.1659-28C>T c.*825-28C>T (n.*825-28C>T) c.*1138-28C>T (n.*1138-28C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16325773A= | CA2250011874 | PIGL | c.661-27A= (n.661-27A=) c.629-27A= (n.629-27A=) n.519-27A= c.427-22919A= (n.427-22919A=) c.203-27A= (n.203-27A=) n.987+8085A= n.1659-27A= c.*825-27A= (n.*825-27A=) c.*1138-27A= (n.*1138-27A=) | |
| 17 | g.16325773A>G | CA624975194 | PIGL | c.661-27A>G (n.661-27A>G) c.629-27A>G (n.629-27A>G) n.519-27A>G c.427-22919A>G (n.427-22919A>G) c.203-27A>G (n.203-27A>G) n.987+8085A>G n.1659-27A>G c.*825-27A>G (n.*825-27A>G) c.*1138-27A>G (n.*1138-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325775A= | CA2250011876 | PIGL | c.661-25A= (n.661-25A=) c.629-25A= (n.629-25A=) n.519-25A= c.427-22917A= (n.427-22917A=) c.203-25A= (n.203-25A=) n.987+8087A= n.1659-25A= c.*825-25A= (n.*825-25A=) c.*1138-25A= (n.*1138-25A=) | |
| 17 | g.16325775A>G | CA624975195 | PIGL | c.661-25A>G (n.661-25A>G) c.629-25A>G (n.629-25A>G) n.519-25A>G c.427-22917A>G (n.427-22917A>G) c.203-25A>G (n.203-25A>G) n.987+8087A>G n.1659-25A>G c.*825-25A>G (n.*825-25A>G) c.*1138-25A>G (n.*1138-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325776A>C | CA2636282946 | PIGL | c.661-24A>C (n.661-24A>C) c.629-24A>C (n.629-24A>C) n.519-24A>C c.427-22916A>C (n.427-22916A>C) c.203-24A>C (n.203-24A>C) n.987+8088A>C n.1659-24A>C c.*825-24A>C (n.*825-24A>C) c.*1138-24A>C (n.*1138-24A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325777C>A | CA2636282947 | PIGL | c.661-23C>A (n.661-23C>A) c.629-23C>A (n.629-23C>A) n.519-23C>A c.427-22915C>A (n.427-22915C>A) c.203-23C>A (n.203-23C>A) n.987+8089C>A n.1659-23C>A c.*825-23C>A (n.*825-23C>A) c.*1138-23C>A (n.*1138-23C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325777C>T | CA2636282948 | PIGL | c.661-23C>T (n.661-23C>T) c.629-23C>T (n.629-23C>T) n.519-23C>T c.427-22915C>T (n.427-22915C>T) c.203-23C>T (n.203-23C>T) n.987+8089C>T n.1659-23C>T c.*825-23C>T (n.*825-23C>T) c.*1138-23C>T (n.*1138-23C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325778T>A | CA2636282949 | PIGL | c.661-22T>A (n.661-22T>A) c.629-22T>A (n.629-22T>A) n.519-22T>A c.427-22914T>A (n.427-22914T>A) c.203-22T>A (n.203-22T>A) n.987+8090T>A n.1659-22T>A c.*825-22T>A (n.*825-22T>A) c.*1138-22T>A (n.*1138-22T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325778T>C | CA2636282950 | PIGL | c.661-22T>C (n.661-22T>C) c.629-22T>C (n.629-22T>C) n.519-22T>C c.427-22914T>C (n.427-22914T>C) c.203-22T>C (n.203-22T>C) n.987+8090T>C n.1659-22T>C c.*825-22T>C (n.*825-22T>C) c.*1138-22T>C (n.*1138-22T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325779G>C | CA2636282952 | PIGL | c.661-21G>C (n.661-21G>C) c.629-21G>C (n.629-21G>C) n.519-21G>C c.427-22913G>C (n.427-22913G>C) c.203-21G>C (n.203-21G>C) n.987+8091G>C n.1659-21G>C c.*825-21G>C (n.*825-21G>C) c.*1138-21G>C (n.*1138-21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16325780del | CA2636282951 | PIGL | c.661-20del (n.661-20del) c.629-20del (n.629-20del) n.519-20del c.427-22912del (n.427-22912del) c.203-20del (n.203-20del) n.987+8092del n.1659-20del c.*825-20del (n.*825-20del) c.*1138-20del (n.*1138-20del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325781T>C | CA2576182429 | PIGL | c.661-19T>C (n.661-19T>C) c.629-19T>C (n.629-19T>C) n.519-19T>C c.427-22911T>C (n.427-22911T>C) c.203-19T>C (n.203-19T>C) n.987+8093T>C n.1659-19T>C c.*825-19T>C (n.*825-19T>C) c.*1138-19T>C (n.*1138-19T>C) | |
| 17 | g.16325783C>A | CA2636282953 | PIGL | c.661-17C>A (n.661-17C>A) c.629-17C>A (n.629-17C>A) n.519-17C>A c.427-22909C>A (n.427-22909C>A) c.203-17C>A (n.203-17C>A) n.987+8095C>A n.1659-17C>A c.*825-17C>A (n.*825-17C>A) c.*1138-17C>A (n.*1138-17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325785_16325786delinsCT | CA2250011878 | PIGL | c.661-15_661-14delinsCT (n.661-15_661-14delinsCT) c.629-15_629-14delinsCT (n.629-15_629-14delinsCT) n.519-15_519-14delinsCT c.427-22907_427-22906delinsCT (n.427-22907_427-22906delinsCT) c.203-15_203-14delinsCT (n.203-15_203-14delinsCT) n.987+8097_987+8098delinsCT n.1659-15_1659-14delinsCT c.*825-15_*825-14delinsCT (n.*825-15_*825-14delinsCT) c.*1138-15_*1138-14delinsCT (n.*1138-15_*1138-14delinsCT) | |
| 17 | g.16325786T>C | CA2250011882 | PIGL | c.661-14T>C (n.661-14T>C) c.629-14T>C (n.629-14T>C) n.519-14T>C c.427-22906T>C (n.427-22906T>C) c.203-14T>C (n.203-14T>C) n.987+8098T>C n.1659-14T>C c.*825-14T>C (n.*825-14T>C) c.*1138-14T>C (n.*1138-14T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16325786T= | CA2250011883 | PIGL | c.661-14T= (n.661-14T=) c.629-14T= (n.629-14T=) n.519-14T= c.427-22906T= (n.427-22906T=) c.203-14T= (n.203-14T=) n.987+8098T= n.1659-14T= c.*825-14T= (n.*825-14T=) c.*1138-14T= (n.*1138-14T=) | |
| 17 | g.16325788del | CA624975196 | PIGL | c.661-12del (n.661-12del) c.629-12del (n.629-12del) n.519-12del c.427-22904del (n.427-22904del) c.203-12del (n.203-12del) n.987+8100del n.1659-12del c.*825-12del (n.*825-12del) c.*1138-12del (n.*1138-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325787T>C | CA624975197 | PIGL | c.661-13T>C (n.661-13T>C) c.629-13T>C (n.629-13T>C) n.519-13T>C c.427-22905T>C (n.427-22905T>C) c.203-13T>C (n.203-13T>C) n.987+8099T>C n.1659-13T>C c.*825-13T>C (n.*825-13T>C) c.*1138-13T>C (n.*1138-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325787T= | CA2250011886 | PIGL | c.661-13T= (n.661-13T=) c.629-13T= (n.629-13T=) n.519-13T= c.427-22905T= (n.427-22905T=) c.203-13T= (n.203-13T=) n.987+8099T= n.1659-13T= c.*825-13T= (n.*825-13T=) c.*1138-13T= (n.*1138-13T=) | |
| 17 | g.16325788T>C | CA2636282955 | PIGL | c.661-12T>C (n.661-12T>C) c.629-12T>C (n.629-12T>C) n.519-12T>C c.427-22904T>C (n.427-22904T>C) c.203-12T>C (n.203-12T>C) n.987+8100T>C n.1659-12T>C c.*825-12T>C (n.*825-12T>C) c.*1138-12T>C (n.*1138-12T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325788T>G | CA726524603 | PIGL | c.661-12T>G (n.661-12T>G) c.629-12T>G (n.629-12T>G) n.519-12T>G c.427-22904T>G (n.427-22904T>G) c.203-12T>G (n.203-12T>G) n.987+8100T>G n.1659-12T>G c.*825-12T>G (n.*825-12T>G) c.*1138-12T>G (n.*1138-12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325788T= | CA2250011888 | PIGL | c.661-12T= (n.661-12T=) c.629-12T= (n.629-12T=) n.519-12T= c.427-22904T= (n.427-22904T=) c.203-12T= (n.203-12T=) n.987+8100T= n.1659-12T= c.*825-12T= (n.*825-12T=) c.*1138-12T= (n.*1138-12T=) | |
| 17 | g.16325789G= | CA2250011895 | PIGL | c.661-11G= (n.661-11G=) c.629-11G= (n.629-11G=) n.519-11G= c.427-22903G= (n.427-22903G=) c.203-11G= (n.203-11G=) n.987+8101G= n.1659-11G= c.*825-11G= (n.*825-11G=) c.*1138-11G= (n.*1138-11G=) | |
| 17 | g.16325789G>T | CA8410025 | PIGL | c.661-11G>T (n.661-11G>T) c.629-11G>T (n.629-11G>T) n.519-11G>T c.427-22903G>T (n.427-22903G>T) c.203-11G>T (n.203-11G>T) n.987+8101G>T n.1659-11G>T c.*825-11G>T (n.*825-11G>T) c.*1138-11G>T (n.*1138-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325789_16325790delinsGA | CA2250011897 | PIGL | c.661-11_661-10delinsGA (n.661-11_661-10delinsGA) c.629-11_629-10delinsGA (n.629-11_629-10delinsGA) n.519-11_519-10delinsGA c.427-22903_427-22902delinsGA (n.427-22903_427-22902delinsGA) c.203-11_203-10delinsGA (n.203-11_203-10delinsGA) n.987+8101_987+8102delinsGA n.1659-11_1659-10delinsGA c.*825-11_*825-10delinsGA (n.*825-11_*825-10delinsGA) c.*1138-11_*1138-10delinsGA (n.*1138-11_*1138-10delinsGA) | |
| 17 | g.16325790del | CA2250011899 | PIGL | c.661-10del (n.661-10del) c.629-10del (n.629-10del) n.519-10del c.427-22902del (n.427-22902del) c.203-10del (n.203-10del) n.987+8102del n.1659-10del c.*825-10del (n.*825-10del) c.*1138-10del (n.*1138-10del) | dbSNP |
| 17 | g.16325790A= | CA2250011900 | PIGL | c.661-10A= (n.661-10A=) c.629-10A= (n.629-10A=) n.519-10A= c.427-22902A= (n.427-22902A=) c.203-10A= (n.203-10A=) n.987+8102A= n.1659-10A= c.*825-10A= (n.*825-10A=) c.*1138-10A= (n.*1138-10A=) | |
| 17 | g.16325790A>G | CA8410026 | PIGL | c.661-10A>G (n.661-10A>G) c.629-10A>G (n.629-10A>G) n.519-10A>G c.427-22902A>G (n.427-22902A>G) c.203-10A>G (n.203-10A>G) n.987+8102A>G n.1659-10A>G c.*825-10A>G (n.*825-10A>G) c.*1138-10A>G (n.*1138-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325793C>A | CA2636282956 | PIGL | c.661-7C>A (n.661-7C>A) c.629-7C>A (n.629-7C>A) n.519-7C>A c.427-22899C>A (n.427-22899C>A) c.203-7C>A (n.203-7C>A) n.987+8105C>A n.1659-7C>A c.*825-7C>A (n.*825-7C>A) c.*1138-7C>A (n.*1138-7C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325795del | CA2636282957 | PIGL | c.661-5del (n.661-5del) c.629-5del (n.629-5del) n.519-5del c.427-22897del (n.427-22897del) c.203-5del (n.203-5del) n.987+8107del n.1659-5del c.*825-5del (n.*825-5del) c.*1138-5del (n.*1138-5del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325796C= | CA2250011905 | PIGL | c.661-4C= (n.661-4C=) c.629-4C= (n.629-4C=) n.519-4C= c.427-22896C= (n.427-22896C=) c.203-4C= (n.203-4C=) n.987+8108C= n.1659-4C= c.*825-4C= (n.*825-4C=) c.*1138-4C= (n.*1138-4C=) | |
| 17 | g.16325796C>T | CA2250011906 | PIGL | c.661-4C>T (n.661-4C>T) c.629-4C>T (n.629-4C>T) n.519-4C>T c.427-22896C>T (n.427-22896C>T) c.203-4C>T (n.203-4C>T) n.987+8108C>T n.1659-4C>T c.*825-4C>T (n.*825-4C>T) c.*1138-4C>T (n.*1138-4C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16325797T>C | CA2733458807 | PIGL | c.661-3T>C (n.661-3T>C) c.629-3T>C (n.629-3T>C) n.519-3T>C c.427-22895T>C (n.427-22895T>C) c.203-3T>C (n.203-3T>C) n.987+8109T>C n.1659-3T>C c.*825-3T>C (n.*825-3T>C) c.*1138-3T>C (n.*1138-3T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16325798A>C | CA398480743 | PIGL | c.661-2A>C (n.661-2A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) n.519-2A>C c.427-22894A>C (n.427-22894A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) n.987+8110A>C n.1659-2A>C c.*825-2A>C (n.*825-2A>C) c.*1138-2A>C (n.*1138-2A>C) | |
| 17 | g.16325798A>G | CA398480744 | PIGL | c.661-2A>G (n.661-2A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) n.519-2A>G c.427-22894A>G (n.427-22894A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) n.987+8110A>G n.1659-2A>G c.*825-2A>G (n.*825-2A>G) c.*1138-2A>G (n.*1138-2A>G) | |
| 17 | g.16325798A>T | CA398480745 | PIGL | c.661-2A>T (n.661-2A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) n.519-2A>T c.427-22894A>T (n.427-22894A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) n.987+8110A>T n.1659-2A>T c.*825-2A>T (n.*825-2A>T) c.*1138-2A>T (n.*1138-2A>T) | |
| 17 | g.16325799G>A | CA398480746 | PIGL | c.661-1G>A (n.661-1G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) n.519-1G>A c.427-22893G>A (n.427-22893G>A) c.203-1G>A (n.203-1G>A) n.987+8111G>A n.1659-1G>A c.*825-1G>A (n.*825-1G>A) c.*1138-1G>A (n.*1138-1G>A) | |
| 17 | g.16325799G>C | CA398480747 | PIGL | c.661-1G>C (n.661-1G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) n.519-1G>C c.427-22893G>C (n.427-22893G>C) c.203-1G>C (n.203-1G>C) n.987+8111G>C n.1659-1G>C c.*825-1G>C (n.*825-1G>C) c.*1138-1G>C (n.*1138-1G>C) | |
| 17 | g.16325799G>T | CA398480748 | PIGL | c.661-1G>T (n.661-1G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) n.519-1G>T c.427-22893G>T (n.427-22893G>T) c.203-1G>T (n.203-1G>T) n.987+8111G>T n.1659-1G>T c.*825-1G>T (n.*825-1G>T) c.*1138-1G>T (n.*1138-1G>T) | |
| 17 | g.16325800A>C | CA398480750 | PIGL | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.519A>C c.427-22892A>C (n.427-22892A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.987+8112A>C n.1659A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) | |
| 17 | g.16325800A>G | CA398480751 | PIGL | c.661A>G (p.Lys221Glu) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.519A>G c.427-22892A>G (n.427-22892A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.987+8112A>G n.1659A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) | |
| 17 | g.16325800A>T | CA398480749 | PIGL | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.629A>T (p.Glu210Val) n.519A>T c.427-22892A>T (n.427-22892A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) n.987+8112A>T n.1659A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) | |
| 17 | g.16325801A>C | CA398480752 | PIGL | c.662A>C (p.Lys221Thr) c.630A>C (p.Glu210Asp) n.520A>C c.427-22891A>C (n.427-22891A>C) c.204A>C (p.Glu68Asp) n.987+8113A>C n.1660A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) | |
| 17 | g.16325801A>G | CA398480753 | PIGL | c.662A>G (p.Lys221Arg) c.630A>G (p.Glu210=) n.520A>G c.427-22891A>G (n.427-22891A>G) c.204A>G (p.Glu68=) n.987+8113A>G n.1660A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325801A>T | CA398480754 | PIGL | c.662A>T (p.Lys221Ile) c.630A>T (p.Glu210Asp) n.520A>T c.427-22891A>T (n.427-22891A>T) c.204A>T (p.Glu68Asp) n.987+8113A>T n.1660A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) | |
| 17 | g.16325802A>C | CA398480755 | PIGL | c.663A>C (p.Lys221Asn) c.631A>C (p.Ser211Arg) n.521A>C c.427-22890A>C (n.427-22890A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.987+8114A>C n.1661A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) | |
| 17 | g.16325802A>G | CA398480756 | PIGL | c.663A>G (p.Lys221=) c.631A>G (p.Ser211Gly) n.521A>G c.427-22890A>G (n.427-22890A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.987+8114A>G n.1661A>G c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) | |
| 17 | g.16325802A>T | CA398480757 | PIGL | c.663A>T (p.Lys221Asn) c.631A>T (p.Ser211Cys) n.521A>T c.427-22890A>T (n.427-22890A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.987+8114A>T n.1661A>T c.*827A>T (n.*827A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) | |
| 17 | g.16325803G>A | CA398480758 | PIGL | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.632G>A (p.Ser211Asn) n.522G>A c.427-22889G>A (n.427-22889G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.987+8115G>A n.1662G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) | COSMIC |
| 17 | g.16325803G>C | CA398480759 | PIGL | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.632G>C (p.Ser211Thr) n.522G>C c.427-22889G>C (n.427-22889G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.987+8115G>C n.1662G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) | |
| 17 | g.16325803G= | CA2250011910 | PIGL | c.664G= (p.Ala222=) c.632G= (p.Ser211=) n.522G= c.427-22889G= (n.427-22889G=) c.206G= (p.Ser69=) n.987+8115G= n.1662G= c.*828G= (n.*828G=) c.*1141G= (n.*1141G=) | |
| 17 | g.16325803G>T | CA8410027 | PIGL | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.632G>T (p.Ser211Ile) n.522G>T c.427-22889G>T (n.427-22889G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.987+8115G>T n.1662G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325804C>A | CA398480760 | PIGL | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.633C>A (p.Ser211Arg) n.523C>A c.427-22888C>A (n.427-22888C>A) c.207C>A (p.Ser69Arg) n.987+8116C>A n.1663C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) | |
| 17 | g.16325804C>G | CA398480761 | PIGL | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.633C>G (p.Ser211Arg) n.523C>G c.427-22888C>G (n.427-22888C>G) c.207C>G (p.Ser69Arg) n.987+8116C>G n.1663C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) | |
| 17 | g.16325804C>T | CA398480762 | PIGL | c.665C>T (p.Ala222Val) c.633C>T (p.Ser211=) n.523C>T c.427-22888C>T (n.427-22888C>T) c.207C>T (p.Ser69=) n.987+8116C>T n.1663C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) | |
| 17 | g.16325805C>A | CA398480764 | PIGL | c.666C>A (p.Ala222=) c.634C>A (p.His212Asn) n.524C>A c.427-22887C>A (n.427-22887C>A) c.208C>A (p.His70Asn) n.987+8117C>A n.1664C>A c.*830C>A (n.*830C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) | |
| 17 | g.16325805C= | CA2250011918 | PIGL | c.666C= (p.Ala222=) c.634C= (p.His212=) n.524C= c.427-22887C= (n.427-22887C=) c.208C= (p.His70=) n.987+8117C= n.1664C= c.*830C= (n.*830C=) c.*1143C= (n.*1143C=) | |
| 17 | g.16325805C>G | CA398480763 | PIGL | c.666C>G (p.Ala222=) c.634C>G (p.His212Asp) n.524C>G c.427-22887C>G (n.427-22887C>G) c.208C>G (p.His70Asp) n.987+8117C>G n.1664C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) | |
| 17 | g.16325805C>T | CA8410028 | PIGL | c.666C>T (p.Ala222=) c.634C>T (p.His212Tyr) n.524C>T c.427-22887C>T (n.427-22887C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) n.987+8117C>T n.1664C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325806A= | CA2250011922 | PIGL | c.667A= (p.Met223=) c.635A= (p.His212=) n.525A= c.427-22886A= (n.427-22886A=) c.209A= (p.His70=) n.987+8118A= n.1665A= c.*831A= (n.*831A=) c.*1144A= (n.*1144A=) | |
| 17 | g.16325806A>C | CA398480765 | PIGL | c.667A>C (p.Met223Leu) c.635A>C (p.His212Pro) n.525A>C c.427-22886A>C (n.427-22886A>C) c.209A>C (p.His70Pro) n.987+8118A>C n.1665A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) | |
| 17 | g.16325806A>G | CA8410029 | PIGL | c.667A>G (p.Met223Val) c.635A>G (p.His212Arg) n.525A>G c.427-22886A>G (n.427-22886A>G) c.209A>G (p.His70Arg) n.987+8118A>G n.1665A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325806A>T | CA398480766 | PIGL | c.667A>T (p.Met223Leu) c.635A>T (p.His212Leu) n.525A>T c.427-22886A>T (n.427-22886A>T) c.209A>T (p.His70Leu) n.987+8118A>T n.1665A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) | |
| 17 | g.16325807T>A | CA398480767 | PIGL | c.668T>A (p.Met223Lys) c.636T>A (p.His212Gln) n.526T>A c.427-22885T>A (n.427-22885T>A) c.210T>A (p.His70Gln) n.987+8119T>A n.1666T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) | |
| 17 | g.16325807T>C | CA398480768 | PIGL | c.668T>C (p.Met223Thr) c.636T>C (p.His212=) n.526T>C c.427-22885T>C (n.427-22885T>C) c.210T>C (p.His70=) n.987+8119T>C n.1666T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16325807T>G | CA398480769 | PIGL | c.668T>G (p.Met223Arg) c.636T>G (p.His212Gln) n.526T>G c.427-22885T>G (n.427-22885T>G) c.210T>G (p.His70Gln) n.987+8119T>G n.1666T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) | |
| 17 | g.16325807T= | CA2250011929 | PIGL | c.668T= (p.Met223=) c.636T= (p.His212=) n.526T= c.427-22885T= (n.427-22885T=) c.210T= (p.His70=) n.987+8119T= n.1666T= c.*832T= (n.*832T=) c.*1145T= (n.*1145T=) | |
| 17 | g.16325808G>A | CA398480770 | PIGL | c.669G>A (p.Met223Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) n.527G>A c.427-22884G>A (n.427-22884G>A) c.211G>A (p.Val71Ile) n.987+8120G>A n.1667G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) | |
| 17 | g.16325808G>C | CA398480771 | PIGL | c.669G>C (p.Met223Ile) c.637G>C (p.Val213Leu) n.527G>C c.427-22884G>C (n.427-22884G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) n.987+8120G>C n.1667G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) | |
| 17 | g.16325808G>T | CA398480772 | PIGL | c.669G>T (p.Met223Ile) c.637G>T (p.Val213Phe) n.527G>T c.427-22884G>T (n.427-22884G>T) c.211G>T (p.Val71Phe) n.987+8120G>T n.1667G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) | |
| 17 | g.16325809T>A | CA398480773 | PIGL | c.670T>A (p.Ser224Thr) c.638T>A (p.Val213Asp) n.528T>A c.427-22883T>A (n.427-22883T>A) c.212T>A (p.Val71Asp) n.987+8121T>A n.1668T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325809T>C | CA398480774 | PIGL | c.670T>C (p.Ser224Pro) c.638T>C (p.Val213Ala) n.528T>C c.427-22883T>C (n.427-22883T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) n.987+8121T>C n.1668T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) | |
| 17 | g.16325809T>G | CA398480775 | PIGL | c.670T>G (p.Ser224Ala) c.638T>G (p.Val213Gly) n.528T>G c.427-22883T>G (n.427-22883T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) n.987+8121T>G n.1668T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) | |
| 17 | g.16325811_16325832del | CA2636282964 | PIGL | c.672_693del (p.Cys225GlyfsTer13) c.640_661del (p.Leu214TrpfsTer22) n.530_551del c.427-22881_427-22860del (n.427-22881_427-22860del) c.214_235del (p.Leu72TrpfsTer22) n.987+8123_987+8144del n.1670_1691del c.*836_*857del (n.*836_*857del) c.*1149_*1170del (n.*1149_*1170del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325810C>A | CA398480778 | PIGL | c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.639C>A (p.Val213=) n.529C>A c.427-22882C>A (n.427-22882C>A) c.213C>A (p.Val71=) n.987+8122C>A n.1669C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) | |
| 17 | g.16325810C>G | CA398480777 | PIGL | c.671C>G (p.Ser224Cys) c.639C>G (p.Val213=) n.529C>G c.427-22882C>G (n.427-22882C>G) c.213C>G (p.Val71=) n.987+8122C>G n.1669C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) | |
| 17 | g.16325810C>T | CA398480776 | PIGL | c.671C>T (p.Ser224Phe) c.639C>T (p.Val213=) n.529C>T c.427-22882C>T (n.427-22882C>T) c.213C>T (p.Val71=) n.987+8122C>T n.1669C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) | |
| 17 | g.16325811C>A | CA398480779 | PIGL | c.672C>A (p.Ser224=) c.640C>A (p.Leu214Met) n.530C>A c.427-22881C>A (n.427-22881C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) n.987+8123C>A n.1670C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) | |
| 17 | g.16325811C>G | CA398480780 | PIGL | c.672C>G (p.Ser224=) c.640C>G (p.Leu214Val) n.530C>G c.427-22881C>G (n.427-22881C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) n.987+8123C>G n.1670C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) | |
| 17 | g.16325811C>T | CA498043728 | PIGL | c.672C>T (p.Ser224=) c.640C>T (p.Leu214=) n.530C>T c.427-22881C>T (n.427-22881C>T) c.214C>T (p.Leu72=) n.987+8123C>T n.1670C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) | |
| 17 | g.16325812T>A | CA8410030 | PIGL | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.531T>A c.427-22880T>A (n.427-22880T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.987+8124T>A n.1671T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.*1150T>A (n.*1150T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325812T>C | CA398480781 | PIGL | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.531T>C c.427-22880T>C (n.427-22880T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.987+8124T>C n.1671T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) | |
| 17 | g.16325812T>G | CA398480782 | PIGL | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.531T>G c.427-22880T>G (n.427-22880T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.987+8124T>G n.1671T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) | |
| 17 | g.16325812T= | CA2250011935 | PIGL | c.673T= (p.Cys225=) c.641T= (p.Leu214=) n.531T= c.427-22880T= (n.427-22880T=) c.215T= (p.Leu72=) n.987+8124T= n.1671T= c.*837T= (n.*837T=) c.*1150T= (n.*1150T=) | |
| 17 | g.16325813G>A | CA398480784 | PIGL | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.642G>A (p.Leu214=) n.532G>A c.427-22879G>A (n.427-22879G>A) c.216G>A (p.Leu72=) n.987+8125G>A n.1672G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16325813G>C | CA8410031 | PIGL | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.642G>C (p.Leu214=) n.532G>C c.427-22879G>C (n.427-22879G>C) c.216G>C (p.Leu72=) n.987+8125G>C n.1672G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325813G= | CA2250011938 | PIGL | c.674G= (p.Cys225=) c.642G= (p.Leu214=) n.532G= c.427-22879G= (n.427-22879G=) c.216G= (p.Leu72=) n.987+8125G= n.1672G= c.*838G= (n.*838G=) c.*1151G= (n.*1151G=) | |
| 17 | g.16325813G>T | CA398480783 | PIGL | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.642G>T (p.Leu214=) n.532G>T c.427-22879G>T (n.427-22879G>T) c.216G>T (p.Leu72=) n.987+8125G>T n.1672G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) | |
| 17 | g.16325814C>A | CA398480785 | PIGL | c.675C>A (p.Cys225Ter) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.533C>A c.427-22878C>A (n.427-22878C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.987+8126C>A n.1673C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) | |
| 17 | g.16325814C>G | CA398480786 | PIGL | c.675C>G (p.Cys225Trp) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.533C>G c.427-22878C>G (n.427-22878C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.987+8126C>G n.1673C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) | |
| 17 | g.16325814C>T | CA398480787 | PIGL | c.675C>T (p.Cys225=) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.533C>T c.427-22878C>T (n.427-22878C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.987+8126C>T n.1673C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) | |
| 17 | g.16325815C>A | CA398480788 | PIGL | c.676C>A (p.His226Asn) c.644C>A (p.Pro215Gln) n.534C>A c.427-22877C>A (n.427-22877C>A) c.218C>A (p.Pro73Gln) n.987+8127C>A n.1674C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) | |
| 17 | g.16325815C= | CA2250011939 | PIGL | c.676C= (p.His226=) c.644C= (p.Pro215=) n.534C= c.427-22877C= (n.427-22877C=) c.218C= (p.Pro73=) n.987+8127C= n.1674C= c.*840C= (n.*840C=) c.*1153C= (n.*1153C=) | |
| 17 | g.16325815C>G | CA398480789 | PIGL | c.676C>G (p.His226Asp) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.534C>G c.427-22877C>G (n.427-22877C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.987+8127C>G n.1674C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) | |
| 17 | g.16325815C>T | CA288216329 | PIGL | c.676C>T (p.His226Tyr) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.534C>T c.427-22877C>T (n.427-22877C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.987+8127C>T n.1674C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325816A>C | CA398480792 | PIGL | c.677A>C (p.His226Pro) c.645A>C (p.Pro215=) n.535A>C c.427-22876A>C (n.427-22876A>C) c.219A>C (p.Pro73=) n.987+8128A>C n.1675A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) | |
| 17 | g.16325816A>G | CA398480790 | PIGL | c.677A>G (p.His226Arg) c.645A>G (p.Pro215=) n.535A>G c.427-22876A>G (n.427-22876A>G) c.219A>G (p.Pro73=) n.987+8128A>G n.1675A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) | |
| 17 | g.16325816A>T | CA398480791 | PIGL | c.677A>T (p.His226Leu) c.645A>T (p.Pro215=) n.535A>T c.427-22876A>T (n.427-22876A>T) c.219A>T (p.Pro73=) n.987+8128A>T n.1675A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) | |
| 17 | g.16325817C>A | CA398480793 | PIGL | c.678C>A (p.His226Gln) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.536C>A c.427-22875C>A (n.427-22875C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.987+8129C>A n.1676C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) | |
| 17 | g.16325817C= | CA2250011942 | PIGL | c.678C= (p.His226=) c.646C= (p.Pro216=) n.536C= c.427-22875C= (n.427-22875C=) c.220C= (p.Pro74=) n.987+8129C= n.1676C= c.*842C= (n.*842C=) c.*1155C= (n.*1155C=) | |
| 17 | g.16325817C>G | CA398480794 | PIGL | c.678C>G (p.His226Gln) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.536C>G c.427-22875C>G (n.427-22875C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.987+8129C>G n.1676C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) | |
| 17 | g.16325817C>T | CA398480795 | PIGL | c.678C>T (p.His226=) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.536C>T c.427-22875C>T (n.427-22875C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.987+8129C>T n.1676C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16325818C>A | CA398480796 | PIGL | c.679C>A (p.Arg227Ser) c.647C>A (p.Pro216Gln) n.537C>A c.427-22874C>A (n.427-22874C>A) c.221C>A (p.Pro74Gln) n.987+8130C>A n.1677C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) | |
| 17 | g.16325818C= | CA2250011949 | PIGL | c.679C= (p.Arg227=) c.647C= (p.Pro216=) n.537C= c.427-22874C= (n.427-22874C=) c.221C= (p.Pro74=) n.987+8130C= n.1677C= c.*843C= (n.*843C=) c.*1156C= (n.*1156C=) | |
| 17 | g.16325818C>G | CA398480797 | PIGL | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.537C>G c.427-22874C>G (n.427-22874C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.987+8130C>G n.1677C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) | |
| 17 | g.16325818C>T | CA8410032 | PIGL | c.679C>T (p.Arg227Cys) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.537C>T c.427-22874C>T (n.427-22874C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.987+8130C>T n.1677C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325819G>A | CA8410033 | PIGL | c.680G>A (p.Arg227His) c.648G>A (p.Pro216=) n.538G>A c.427-22873G>A (n.427-22873G>A) c.222G>A (p.Pro74=) n.987+8131G>A n.1678G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16325819G>C | CA398480798 | PIGL | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.648G>C (p.Pro216=) n.538G>C c.427-22873G>C (n.427-22873G>C) c.222G>C (p.Pro74=) n.987+8131G>C n.1678G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) | |
| 17 | g.16325819G= | CA2250011954 | PIGL | c.680G= (p.Arg227=) c.648G= (p.Pro216=) n.538G= c.427-22873G= (n.427-22873G=) c.222G= (p.Pro74=) n.987+8131G= n.1678G= c.*844G= (n.*844G=) c.*1157G= (n.*1157G=) | |
| 17 | g.16325819G>T | CA398480799 | PIGL | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.648G>T (p.Pro216=) n.538G>T c.427-22873G>T (n.427-22873G>T) c.222G>T (p.Pro74=) n.987+8131G>T n.1678G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) | |
| 17 | g.16325820C>A | CA398480802 | PIGL | c.681C>A (p.Arg227=) c.649C>A (p.Gln217Lys) n.539C>A c.427-22872C>A (n.427-22872C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.987+8132C>A n.1679C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) | |
| 17 | g.16325820C>G | CA398480804 | PIGL | c.681C>G (p.Arg227=) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.539C>G c.427-22872C>G (n.427-22872C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.987+8132C>G n.1679C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) | |
| 17 | g.16325820C>T | CA398480806 | PIGL | c.681C>T (p.Arg227=) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.539C>T c.427-22872C>T (n.427-22872C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.987+8132C>T n.1679C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) | |
| 17 | g.16325821A>C | CA398480808 | PIGL | c.682A>C (p.Ser228Arg) c.650A>C (p.Gln217Pro) n.540A>C c.427-22871A>C (n.427-22871A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.987+8133A>C n.1680A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) | |
| 17 | g.16325821A>G | CA398480812 | PIGL | c.682A>G (p.Ser228Gly) c.650A>G (p.Gln217Arg) n.540A>G c.427-22871A>G (n.427-22871A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.987+8133A>G n.1680A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) | |
| 17 | g.16325821A>T | CA398480810 | PIGL | c.682A>T (p.Ser228Cys) c.650A>T (p.Gln217Leu) n.540A>T c.427-22871A>T (n.427-22871A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.987+8133A>T n.1680A>T c.*846A>T (n.*846A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) | |
| 17 | g.16325822del | CA2636282969 | PIGL | c.683del (p.Ser228ThrfsTer17) c.651del (p.Gln217HisfsTer26) n.541del c.427-22870del (n.427-22870del) c.225del (p.Gln75HisfsTer26) n.987+8134del n.1681del c.*847del (n.*847del) c.*1160del (n.*1160del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325822G>A | CA398480814 | PIGL | c.683G>A (p.Ser228Asn) c.651G>A (p.Gln217=) n.541G>A c.427-22870G>A (n.427-22870G>A) c.225G>A (p.Gln75=) n.987+8134G>A n.1681G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16325822G>C | CA8410034 | PIGL | c.683G>C (p.Ser228Thr) c.651G>C (p.Gln217His) n.541G>C c.427-22870G>C (n.427-22870G>C) c.225G>C (p.Gln75His) n.987+8134G>C n.1681G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325822G= | CA2250011964 | PIGL | c.683G= (p.Ser228=) c.651G= (p.Gln217=) n.541G= c.427-22870G= (n.427-22870G=) c.225G= (p.Gln75=) n.987+8134G= n.1681G= c.*847G= (n.*847G=) c.*1160G= (n.*1160G=) | |
| 17 | g.16325822G>T | CA398480816 | PIGL | c.683G>T (p.Ser228Ile) c.651G>T (p.Gln217His) n.541G>T c.427-22870G>T (n.427-22870G>T) c.225G>T (p.Gln75His) n.987+8134G>T n.1681G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) | |
| 17 | g.16325823C>A | CA398480818 | PIGL | c.684C>A (p.Ser228Arg) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.542C>A c.427-22869C>A (n.427-22869C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.987+8135C>A n.1682C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) | |
| 17 | g.16325823C>G | CA398480820 | PIGL | c.684C>G (p.Ser228Arg) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.542C>G c.427-22869C>G (n.427-22869C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.987+8135C>G n.1682C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) | |
| 17 | g.16325823C>T | CA398480821 | PIGL | c.684C>T (p.Ser228=) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.542C>T c.427-22869C>T (n.427-22869C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.987+8135C>T n.1682C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325824C>A | CA398480823 | PIGL | c.685C>A (p.Gln229Lys) c.653C>A (p.Pro218Gln) n.543C>A c.427-22868C>A (n.427-22868C>A) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.987+8136C>A n.1683C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) | |
| 17 | g.16325824C>G | CA398480825 | PIGL | c.685C>G (p.Gln229Glu) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.543C>G c.427-22868C>G (n.427-22868C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.987+8136C>G n.1683C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) | |
| 17 | g.16325824C>T | CA398480827 | PIGL | c.685C>T (p.Gln229Ter) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.543C>T c.427-22868C>T (n.427-22868C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.987+8136C>T n.1683C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325825A= | CA2250011969 | PIGL | c.686A= (p.Gln229=) c.654A= (p.Pro218=) n.544A= c.427-22867A= (n.427-22867A=) c.228A= (p.Pro76=) n.987+8137A= n.1684A= c.*850A= (n.*850A=) c.*1163A= (n.*1163A=) | |
| 17 | g.16325825A>C | CA398480828 | PIGL | c.686A>C (p.Gln229Pro) c.654A>C (p.Pro218=) n.544A>C c.427-22867A>C (n.427-22867A>C) c.228A>C (p.Pro76=) n.987+8137A>C n.1684A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) | |
| 17 | g.16325825A>G | CA398480830 | PIGL | c.686A>G (p.Gln229Arg) c.654A>G (p.Pro218=) n.544A>G c.427-22867A>G (n.427-22867A>G) c.228A>G (p.Pro76=) n.987+8137A>G n.1684A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325825A>T | CA398480832 | PIGL | c.686A>T (p.Gln229Leu) c.654A>T (p.Pro218=) n.544A>T c.427-22867A>T (n.427-22867A>T) c.228A>T (p.Pro76=) n.987+8137A>T n.1684A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16325826G>A | CA288216341 | PIGL | c.687G>A (p.Gln229=) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.545G>A c.427-22866G>A (n.427-22866G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.987+8138G>A n.1685G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.16325826G>C | CA398480834 | PIGL | c.687G>C (p.Gln229His) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.545G>C c.427-22866G>C (n.427-22866G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.987+8138G>C n.1685G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) | |
| 17 | g.16325826G= | CA2250011975 | PIGL | c.687G= (p.Gln229=) c.655G= (p.Ala219=) n.545G= c.427-22866G= (n.427-22866G=) c.229G= (p.Ala77=) n.987+8138G= n.1685G= c.*851G= (n.*851G=) c.*1164G= (n.*1164G=) | |
| 17 | g.16325826G>T | CA398480836 | PIGL | c.687G>T (p.Gln229His) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.545G>T c.427-22866G>T (n.427-22866G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.987+8138G>T n.1685G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) | |
| 17 | g.16325827C>A | CA398480838 | PIGL | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.546C>A c.427-22865C>A (n.427-22865C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.987+8139C>A n.1686C>A c.*852C>A (n.*852C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) | |
| 17 | g.16325827C>G | CA398480840 | PIGL | c.688C>G (p.Leu230Val) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.546C>G c.427-22865C>G (n.427-22865C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.987+8139C>G n.1686C>G c.*852C>G (n.*852C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) | |
| 17 | g.16325827C>T | CA398480842 | PIGL | c.688C>T (p.Leu230Phe) c.656C>T (p.Ala219Val) n.546C>T c.427-22865C>T (n.427-22865C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) n.987+8139C>T n.1686C>T c.*852C>T (n.*852C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325828T>A | CA398480844 | PIGL | c.689T>A (p.Leu230His) c.657T>A (p.Ala219=) n.547T>A c.427-22864T>A (n.427-22864T>A) c.231T>A (p.Ala77=) n.987+8140T>A n.1687T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) | |
| 17 | g.16325828T>C | CA398480845 | PIGL | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.657T>C (p.Ala219=) n.547T>C c.427-22864T>C (n.427-22864T>C) c.231T>C (p.Ala77=) n.987+8140T>C n.1687T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) | |
| 17 | g.16325828T>G | CA398480847 | PIGL | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.657T>G (p.Ala219=) n.547T>G c.427-22864T>G (n.427-22864T>G) c.231T>G (p.Ala77=) n.987+8140T>G n.1687T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) | |
| 17 | g.16325829C>A | CA398480849 | PIGL | c.690C>A (p.Leu230=) c.658C>A (p.Pro220Thr) n.548C>A c.427-22863C>A (n.427-22863C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.987+8141C>A n.1688C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) | |
| 17 | g.16325829C= | CA2250011981 | PIGL | c.690C= (p.Leu230=) c.658C= (p.Pro220=) n.548C= c.427-22863C= (n.427-22863C=) c.232C= (p.Pro78=) n.987+8141C= n.1688C= c.*854C= (n.*854C=) c.*1167C= (n.*1167C=) | |
| 17 | g.16325829C>G | CA398480851 | PIGL | c.690C>G (p.Leu230=) c.658C>G (p.Pro220Ala) n.548C>G c.427-22863C>G (n.427-22863C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.987+8141C>G n.1688C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325829C>T | CA398480853 | PIGL | c.690C>T (p.Leu230=) c.658C>T (p.Pro220Ser) n.548C>T c.427-22863C>T (n.427-22863C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.987+8141C>T n.1688C>T c.*854C>T (n.*854C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325830C>A | CA398480854 | PIGL | c.691C>A (p.Leu231Ile) c.659C>A (p.Pro220His) n.549C>A c.427-22862C>A (n.427-22862C>A) c.233C>A (p.Pro78His) n.987+8142C>A n.1689C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) | |
| 17 | g.16325830C= | CA2250011991 | PIGL | c.691C= (p.Leu231=) c.659C= (p.Pro220=) n.549C= c.427-22862C= (n.427-22862C=) c.233C= (p.Pro78=) n.987+8142C= n.1689C= c.*855C= (n.*855C=) c.*1168C= (n.*1168C=) | |
| 17 | g.16325830C>G | CA8410035 | PIGL | c.691C>G (p.Leu231Val) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.549C>G c.427-22862C>G (n.427-22862C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.987+8142C>G n.1689C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325830C>T | CA288216344 | PIGL | c.691C>T (p.Leu231Phe) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.549C>T c.427-22862C>T (n.427-22862C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.987+8142C>T n.1689C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16325831T>A | CA398480860 | PIGL | c.692T>A (p.Leu231His) c.660T>A (p.Pro220=) n.550T>A c.427-22861T>A (n.427-22861T>A) c.234T>A (p.Pro78=) n.987+8143T>A n.1690T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) | |
| 17 | g.16325831T>C | CA398480863 | PIGL | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.660T>C (p.Pro220=) n.550T>C c.427-22861T>C (n.427-22861T>C) c.234T>C (p.Pro78=) n.987+8143T>C n.1690T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) | |
| 17 | g.16325831T>G | CA398480858 | PIGL | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.660T>G (p.Pro220=) n.550T>G c.427-22861T>G (n.427-22861T>G) c.234T>G (p.Pro78=) n.987+8143T>G n.1690T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) | |
| 17 | g.16325832C>A | CA398480864 | PIGL | c.693C>A (p.Leu231=) c.661C>A (p.Leu221Met) n.551C>A c.427-22860C>A (n.427-22860C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) n.987+8144C>A n.1691C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) | |
| 17 | g.16325832C>G | CA398480866 | PIGL | c.693C>G (p.Leu231=) c.661C>G (p.Leu221Val) n.551C>G c.427-22860C>G (n.427-22860C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) n.987+8144C>G n.1691C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) | |
| 17 | g.16325832C>T | CA498043729 | PIGL | c.693C>T (p.Leu231=) c.661C>T (p.Leu221=) n.551C>T c.427-22860C>T (n.427-22860C>T) c.235C>T (p.Leu79=) n.987+8144C>T n.1691C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) | |
| 17 | g.16325833T>A | CA398480867 | PIGL | c.694T>A (p.Trp232Arg) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.552T>A c.427-22859T>A (n.427-22859T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.987+8145T>A n.1692T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) | |
| 17 | g.16325833T>C | CA8410036 | PIGL | c.694T>C (p.Trp232Arg) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.552T>C c.427-22859T>C (n.427-22859T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.987+8145T>C n.1692T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325833T>G | CA398480869 | PIGL | c.694T>G (p.Trp232Gly) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.552T>G c.427-22859T>G (n.427-22859T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.987+8145T>G n.1692T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) | |
| 17 | g.16325833T= | CA2250012006 | PIGL | c.694T= (p.Trp232=) c.662T= (p.Leu221=) n.552T= c.427-22859T= (n.427-22859T=) c.236T= (p.Leu79=) n.987+8145T= n.1692T= c.*858T= (n.*858T=) c.*1171T= (n.*1171T=) | |
| 17 | g.16325834G>A | CA398480874 | PIGL | c.695G>A (p.Trp232Ter) c.663G>A (p.Leu221=) n.553G>A c.427-22858G>A (n.427-22858G>A) c.237G>A (p.Leu79=) n.987+8146G>A n.1693G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325834G>C | CA398480872 | PIGL | c.695G>C (p.Trp232Ser) c.663G>C (p.Leu221=) n.553G>C c.427-22858G>C (n.427-22858G>C) c.237G>C (p.Leu79=) n.987+8146G>C n.1693G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) | |
| 17 | g.16325834G= | CA2250012014 | PIGL | c.695G= (p.Trp232=) c.663G= (p.Leu221=) n.553G= c.427-22858G= (n.427-22858G=) c.237G= (p.Leu79=) n.987+8146G= n.1693G= c.*859G= (n.*859G=) c.*1172G= (n.*1172G=) | |
| 17 | g.16325834G>T | CA8410037 | PIGL | c.695G>T (p.Trp232Leu) c.663G>T (p.Leu221=) n.553G>T c.427-22858G>T (n.427-22858G>T) c.237G>T (p.Leu79=) n.987+8146G>T n.1693G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.16325835G>A | CA398480876 | PIGL | c.696G>A (p.Trp232Ter) c.664G>A (p.Val222Ile) n.554G>A c.427-22857G>A (n.427-22857G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) n.987+8147G>A n.1694G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16325835G>C | CA288216353 | PIGL | c.696G>C (p.Trp232Cys) c.664G>C (p.Val222Leu) n.554G>C c.427-22857G>C (n.427-22857G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) n.987+8147G>C n.1694G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16325835G= | CA2250012020 | PIGL | c.696G= (p.Trp232=) c.664G= (p.Val222=) n.554G= c.427-22857G= (n.427-22857G=) c.238G= (p.Val80=) n.987+8147G= n.1694G= c.*860G= (n.*860G=) c.*1173G= (n.*1173G=) | |
| 17 | g.16325835G>T | CA398480878 | PIGL | c.696G>T (p.Trp232Cys) c.664G>T (p.Val222Phe) n.554G>T c.427-22857G>T (n.427-22857G>T) c.238G>T (p.Val80Phe) n.987+8147G>T n.1694G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325836T>A | CA398480881 | PIGL | c.697T>A (p.Phe233Ile) c.665T>A (p.Val222Asp) n.555T>A c.427-22856T>A (n.427-22856T>A) c.239T>A (p.Val80Asp) n.987+8148T>A n.1695T>A c.*861T>A (n.*861T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) | |
| 17 | g.16325836T>C | CA398480883 | PIGL | c.697T>C (p.Phe233Leu) c.665T>C (p.Val222Ala) n.555T>C c.427-22856T>C (n.427-22856T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) n.987+8148T>C n.1695T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) | |
| 17 | g.16325836T>G | CA398480884 | PIGL | c.697T>G (p.Phe233Val) c.665T>G (p.Val222Gly) n.555T>G c.427-22856T>G (n.427-22856T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) n.987+8148T>G n.1695T>G c.*861T>G (n.*861T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) | |
| 17 | g.16325837T>A | CA398480887 | PIGL | c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.666T>A (p.Val222=) n.556T>A c.427-22855T>A (n.427-22855T>A) c.240T>A (p.Val80=) n.987+8149T>A n.1696T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) | |
| 17 | g.16325837T>C | CA398480890 | PIGL | c.698T>C (p.Phe233Ser) c.666T>C (p.Val222=) n.556T>C c.427-22855T>C (n.427-22855T>C) c.240T>C (p.Val80=) n.987+8149T>C n.1696T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16325837T>G | CA398480889 | PIGL | c.698T>G (p.Phe233Cys) c.666T>G (p.Val222=) n.556T>G c.427-22855T>G (n.427-22855T>G) c.240T>G (p.Val80=) n.987+8149T>G n.1696T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) | |
| 17 | g.16325837T= | CA2250012030 | PIGL | c.698T= (p.Phe233=) c.666T= (p.Val222=) n.556T= c.427-22855T= (n.427-22855T=) c.240T= (p.Val80=) n.987+8149T= n.1696T= c.*862T= (n.*862T=) c.*1175T= (n.*1175T=) | |
| 17 | g.16325838C>A | CA398480892 | PIGL | c.699C>A (p.Phe233Leu) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.557C>A c.427-22854C>A (n.427-22854C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.987+8150C>A n.1697C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325838C>G | CA398480894 | PIGL | c.699C>G (p.Phe233Leu) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.557C>G c.427-22854C>G (n.427-22854C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.987+8150C>G n.1697C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) | |
| 17 | g.16325838C>T | CA398480896 | PIGL | c.699C>T (p.Phe233=) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.557C>T c.427-22854C>T (n.427-22854C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.987+8150C>T n.1697C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) | |
| 17 | g.16325839C>A | CA398480897 | PIGL | c.700C>A (p.Arg234Ser) c.668C>A (p.Pro223Gln) n.558C>A c.427-22853C>A (n.427-22853C>A) c.242C>A (p.Pro81Gln) n.987+8151C>A n.1698C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) | |
| 17 | g.16325839C= | CA2250012035 | PIGL | c.700C= (p.Arg234=) c.668C= (p.Pro223=) n.558C= c.427-22853C= (n.427-22853C=) c.242C= (p.Pro81=) n.987+8151C= n.1698C= c.*864C= (n.*864C=) c.*1177C= (n.*1177C=) | |
| 17 | g.16325839C>G | CA398480898 | PIGL | c.700C>G (p.Arg234Gly) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.558C>G c.427-22853C>G (n.427-22853C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.987+8151C>G n.1698C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) | |
| 17 | g.16325839C>T | CA8410038 | PIGL | c.700C>T (p.Arg234Cys) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.558C>T c.427-22853C>T (n.427-22853C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.987+8151C>T n.1698C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325840G>A | CA288216359 | PIGL | c.701G>A (p.Arg234His) c.669G>A (p.Pro223=) n.559G>A c.427-22852G>A (n.427-22852G>A) c.243G>A (p.Pro81=) n.987+8152G>A n.1699G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325840G>C | CA398480901 | PIGL | c.701G>C (p.Arg234Pro) c.669G>C (p.Pro223=) n.559G>C c.427-22852G>C (n.427-22852G>C) c.243G>C (p.Pro81=) n.987+8152G>C n.1699G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16325840G= | CA2250012042 | PIGL | c.701G= (p.Arg234=) c.669G= (p.Pro223=) n.559G= c.427-22852G= (n.427-22852G=) c.243G= (p.Pro81=) n.987+8152G= n.1699G= c.*865G= (n.*865G=) c.*1178G= (n.*1178G=) | |
| 17 | g.16325840G>T | CA398480904 | PIGL | c.701G>T (p.Arg234Leu) c.669G>T (p.Pro223=) n.559G>T c.427-22852G>T (n.427-22852G>T) c.243G>T (p.Pro81=) n.987+8152G>T n.1699G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) | |
| 17 | g.16325840dup | CA2636282970 | PIGL | c.701dup (p.Arg235ProfsTer22) c.669dup (p.Pro224AlafsTer11) n.559dup c.427-22852dup (n.427-22852dup) c.243dup (p.Pro82AlafsTer11) n.987+8152dup n.1699dup c.*865dup (n.*865dup) c.*1178dup (n.*1178dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325841C>A | CA398480906 | PIGL | c.702C>A (p.Arg234=) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.560C>A c.427-22851C>A (n.427-22851C>A) c.244C>A (p.Pro82Thr) n.987+8153C>A n.1700C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) | |
| 17 | g.16325841C= | CA2250012045 | PIGL | c.702C= (p.Arg234=) c.670C= (p.Pro224=) n.560C= c.427-22851C= (n.427-22851C=) c.244C= (p.Pro82=) n.987+8153C= n.1700C= c.*866C= (n.*866C=) c.*1179C= (n.*1179C=) | |
| 17 | g.16325841C>G | CA398480908 | PIGL | c.702C>G (p.Arg234=) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.560C>G c.427-22851C>G (n.427-22851C>G) c.244C>G (p.Pro82Ala) n.987+8153C>G n.1700C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) | |
| 17 | g.16325841C>T | CA8410039 | PIGL | c.702C>T (p.Arg234=) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.560C>T c.427-22851C>T (n.427-22851C>T) c.244C>T (p.Pro82Ser) n.987+8153C>T n.1700C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325842C>A | CA398480913 | PIGL | c.703C>A (p.Arg235Ser) c.671C>A (p.Pro224Gln) n.561C>A c.427-22850C>A (n.427-22850C>A) c.245C>A (p.Pro82Gln) n.987+8154C>A n.1701C>A c.*867C>A (n.*867C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) | |
| 17 | g.16325842C= | CA2250012052 | PIGL | c.703C= (p.Arg235=) c.671C= (p.Pro224=) n.561C= c.427-22850C= (n.427-22850C=) c.245C= (p.Pro82=) n.987+8154C= n.1701C= c.*867C= (n.*867C=) c.*1180C= (n.*1180C=) | |
| 17 | g.16325842C>G | CA398480911 | PIGL | c.703C>G (p.Arg235Gly) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.561C>G c.427-22850C>G (n.427-22850C>G) c.245C>G (p.Pro82Arg) n.987+8154C>G n.1701C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325842C>T | CA288216365 | PIGL | c.703C>T (p.Arg235Cys) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.561C>T c.427-22850C>T (n.427-22850C>T) c.245C>T (p.Pro82Leu) n.987+8154C>T n.1701C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325843G>A | CA8410040 | PIGL | c.704G>A (p.Arg235His) c.672G>A (p.Pro224=) n.562G>A c.427-22849G>A (n.427-22849G>A) c.246G>A (p.Pro82=) n.987+8155G>A n.1702G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325843G>C | CA398480914 | PIGL | c.704G>C (p.Arg235Pro) c.672G>C (p.Pro224=) n.562G>C c.427-22849G>C (n.427-22849G>C) c.246G>C (p.Pro82=) n.987+8155G>C n.1702G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325843G= | CA2250012060 | PIGL | c.704G= (p.Arg235=) c.672G= (p.Pro224=) n.562G= c.427-22849G= (n.427-22849G=) c.246G= (p.Pro82=) n.987+8155G= n.1702G= c.*868G= (n.*868G=) c.*1181G= (n.*1181G=) | |
| 17 | g.16325843G>T | CA398480916 | PIGL | c.704G>T (p.Arg235Leu) c.672G>T (p.Pro224=) n.562G>T c.427-22849G>T (n.427-22849G>T) c.246G>T (p.Pro82=) n.987+8155G>T n.1702G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) | |
| 17 | g.16325844C>A | CA398480918 | PIGL | c.705C>A (p.Arg235=) c.673C>A (p.Pro225Thr) n.563C>A c.427-22848C>A (n.427-22848C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.987+8156C>A n.1703C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) | |
| 17 | g.16325844C>G | CA398480920 | PIGL | c.705C>G (p.Arg235=) c.673C>G (p.Pro225Ala) n.563C>G c.427-22848C>G (n.427-22848C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.987+8156C>G n.1703C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) | |
| 17 | g.16325844C>T | CA398480923 | PIGL | c.705C>T (p.Arg235=) c.673C>T (p.Pro225Ser) n.563C>T c.427-22848C>T (n.427-22848C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.987+8156C>T n.1703C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) | |
| 17 | g.16325845C>A | CA398480929 | PIGL | c.706C>A (p.Leu236Ile) c.674C>A (p.Pro225His) n.564C>A c.427-22847C>A (n.427-22847C>A) c.248C>A (p.Pro83His) n.987+8157C>A n.1704C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325845C= | CA2250012067 | PIGL | c.706C= (p.Leu236=) c.674C= (p.Pro225=) n.564C= c.427-22847C= (n.427-22847C=) c.248C= (p.Pro83=) n.987+8157C= n.1704C= c.*870C= (n.*870C=) c.*1183C= (n.*1183C=) | |
| 17 | g.16325845C>G | CA398480925 | PIGL | c.706C>G (p.Leu236Val) c.674C>G (p.Pro225Arg) n.564C>G c.427-22847C>G (n.427-22847C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.987+8157C>G n.1704C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) | |
| 17 | g.16325845C>T | CA398480927 | PIGL | c.706C>T (p.Leu236Phe) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.564C>T c.427-22847C>T (n.427-22847C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.987+8157C>T n.1704C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325846T>A | CA398480931 | PIGL | c.707T>A (p.Leu236His) c.675T>A (p.Pro225=) n.565T>A c.427-22846T>A (n.427-22846T>A) c.249T>A (p.Pro83=) n.987+8158T>A n.1705T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) | |
| 17 | g.16325846T>C | CA398480933 | PIGL | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.675T>C (p.Pro225=) n.565T>C c.427-22846T>C (n.427-22846T>C) c.249T>C (p.Pro83=) n.987+8158T>C n.1705T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325846T>G | CA398480935 | PIGL | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.675T>G (p.Pro225=) n.565T>G c.427-22846T>G (n.427-22846T>G) c.249T>G (p.Pro83=) n.987+8158T>G n.1705T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) | |
| 17 | g.16325846T= | CA2250012071 | PIGL | c.707T= (p.Leu236=) c.675T= (p.Pro225=) n.565T= c.427-22846T= (n.427-22846T=) c.249T= (p.Pro83=) n.987+8158T= n.1705T= c.*871T= (n.*871T=) c.*1184T= (n.*1184T=) | |
| 17 | g.16325847C>A | CA398480936 | PIGL | c.708C>A (p.Leu236=) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.566C>A c.427-22845C>A (n.427-22845C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.987+8159C>A n.1706C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) | |
| 17 | g.16325847C>G | CA398480938 | PIGL | c.708C>G (p.Leu236=) c.676C>G (p.Leu226Val) n.566C>G c.427-22845C>G (n.427-22845C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) n.987+8159C>G n.1706C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) | |
| 17 | g.16325847C>T | CA498043731 | PIGL | c.708C>T (p.Leu236=) c.676C>T (p.Leu226=) n.566C>T c.427-22845C>T (n.427-22845C>T) c.250C>T (p.Leu84=) n.987+8159C>T n.1706C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325848T>A | CA398480942 | PIGL | c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.567T>A c.427-22844T>A (n.427-22844T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) n.987+8160T>A n.1707T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) | |
| 17 | g.16325848T>C | CA398480940 | PIGL | c.709T>C (p.Tyr237His) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.567T>C c.427-22844T>C (n.427-22844T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.987+8160T>C n.1707T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) | |
| 17 | g.16325848T>G | CA398480941 | PIGL | c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.567T>G c.427-22844T>G (n.427-22844T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.987+8160T>G n.1707T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) | |
| 17 | g.16325849A>C | CA398480943 | PIGL | c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.678A>C (p.Leu226=) n.568A>C c.427-22843A>C (n.427-22843A>C) c.252A>C (p.Leu84=) n.987+8161A>C n.1708A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) | |
| 17 | g.16325849A>G | CA398480944 | PIGL | c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.678A>G (p.Leu226=) n.568A>G c.427-22843A>G (n.427-22843A>G) c.252A>G (p.Leu84=) n.987+8161A>G n.1708A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325849A>T | CA398480945 | PIGL | c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.678A>T (p.Leu226=) n.568A>T c.427-22843A>T (n.427-22843A>T) c.252A>T (p.Leu84=) n.987+8161A>T n.1708A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) | |
| 17 | g.16325850C>A | CA398480946 | PIGL | c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.679C>A (p.His227Asn) n.569C>A c.427-22842C>A (n.427-22842C>A) c.253C>A (p.His85Asn) n.987+8162C>A n.1709C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) | |
| 17 | g.16325850C= | CA2250012076 | PIGL | c.711C= (p.Tyr237=) c.679C= (p.His227=) n.569C= c.427-22842C= (n.427-22842C=) c.253C= (p.His85=) n.987+8162C= n.1709C= c.*875C= (n.*875C=) c.*1188C= (n.*1188C=) | |
| 17 | g.16325850C>G | CA398480947 | PIGL | c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.679C>G (p.His227Asp) n.569C>G c.427-22842C>G (n.427-22842C>G) c.253C>G (p.His85Asp) n.987+8162C>G n.1709C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) | |
| 17 | g.16325850C>T | CA398480949 | PIGL | c.711C>T (p.Tyr237=) c.679C>T (p.His227Tyr) n.569C>T c.427-22842C>T (n.427-22842C>T) c.253C>T (p.His85Tyr) n.987+8162C>T n.1709C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325851A= | CA2250012080 | PIGL | c.712A= (p.Ile238=) c.680A= (p.His227=) n.570A= c.427-22841A= (n.427-22841A=) c.254A= (p.His85=) n.987+8163A= n.1710A= c.*876A= (n.*876A=) c.*1189A= (n.*1189A=) | |
| 17 | g.16325851A>C | CA398480951 | PIGL | c.712A>C (p.Ile238Leu) c.680A>C (p.His227Pro) n.570A>C c.427-22841A>C (n.427-22841A>C) c.254A>C (p.His85Pro) n.987+8163A>C n.1710A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) | |
| 17 | g.16325851A>G | CA8410041 | PIGL | c.712A>G (p.Ile238Val) c.680A>G (p.His227Arg) n.570A>G c.427-22841A>G (n.427-22841A>G) c.254A>G (p.His85Arg) n.987+8163A>G n.1710A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325851A>T | CA398480953 | PIGL | c.712A>T (p.Ile238Phe) c.680A>T (p.His227Leu) n.570A>T c.427-22841A>T (n.427-22841A>T) c.254A>T (p.His85Leu) n.987+8163A>T n.1710A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) | |
| 17 | g.16325852T>A | CA398480955 | PIGL | c.713T>A (p.Ile238Asn) c.681T>A (p.His227Gln) n.571T>A c.427-22840T>A (n.427-22840T>A) c.255T>A (p.His85Gln) n.987+8164T>A n.1711T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) | |
| 17 | g.16325852T>C | CA398480956 | PIGL | c.713T>C (p.Ile238Thr) c.681T>C (p.His227=) n.571T>C c.427-22840T>C (n.427-22840T>C) c.255T>C (p.His85=) n.987+8164T>C n.1711T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) | |
| 17 | g.16325852T>G | CA398480958 | PIGL | c.713T>G (p.Ile238Ser) c.681T>G (p.His227Gln) n.571T>G c.427-22840T>G (n.427-22840T>G) c.255T>G (p.His85Gln) n.987+8164T>G n.1711T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) | |
| 17 | g.16325853T>A | CA398480961 | PIGL | c.714T>A (p.Ile238=) c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.572T>A c.427-22839T>A (n.427-22839T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.987+8165T>A n.1712T>A c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) | |
| 17 | g.16325853T>C | CA398480965 | PIGL | c.714T>C (p.Ile238=) c.682T>C (p.Tyr228His) n.572T>C c.427-22839T>C (n.427-22839T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) n.987+8165T>C n.1712T>C c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16325853T>G | CA398480963 | PIGL | c.714T>G (p.Ile238Met) c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.572T>G c.427-22839T>G (n.427-22839T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.987+8165T>G n.1712T>G c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) | |
| 17 | g.16325853T= | CA2250012085 | PIGL | c.714T= (p.Ile238=) c.682T= (p.Tyr228=) n.572T= c.427-22839T= (n.427-22839T=) c.256T= (p.Tyr86=) n.987+8165T= n.1712T= c.*878T= (n.*878T=) c.*1191T= (n.*1191T=) | |
| 17 | g.16325854A>C | CA398480967 | PIGL | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.573A>C c.427-22838A>C (n.427-22838A>C) c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.987+8166A>C n.1713A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) | |
| 17 | g.16325854A>G | CA398480969 | PIGL | c.715A>G (p.Ile239Val) c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.573A>G c.427-22838A>G (n.427-22838A>G) c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.987+8166A>G n.1713A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) | |
| 17 | g.16325854A>T | CA398480971 | PIGL | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.573A>T c.427-22838A>T (n.427-22838A>T) c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.987+8166A>T n.1713A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) | |
| 17 | g.16325855T>A | CA398480973 | PIGL | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.684T>A (p.Tyr228Ter) n.574T>A c.427-22837T>A (n.427-22837T>A) c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.987+8167T>A n.1714T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) | COSMIC |
| 17 | g.16325855T>C | CA398480975 | PIGL | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.684T>C (p.Tyr228=) n.574T>C c.427-22837T>C (n.427-22837T>C) c.258T>C (p.Tyr86=) n.987+8167T>C n.1714T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) | |
| 17 | g.16325855T>G | CA398480977 | PIGL | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.684T>G (p.Tyr228Ter) n.574T>G c.427-22837T>G (n.427-22837T>G) c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.987+8167T>G n.1714T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) | |
| 17 | g.16325856C>A | CA398480982 | PIGL | c.717C>A (p.Ile239=) c.685C>A (p.Leu229Ile) n.575C>A c.427-22836C>A (n.427-22836C>A) c.259C>A (p.Leu87Ile) n.987+8168C>A n.1715C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) | |
| 17 | g.16325856C= | CA2250012092 | PIGL | c.717C= (p.Ile239=) c.685C= (p.Leu229=) n.575C= c.427-22836C= (n.427-22836C=) c.259C= (p.Leu87=) n.987+8168C= n.1715C= c.*881C= (n.*881C=) c.*1194C= (n.*1194C=) | |
| 17 | g.16325856C>G | CA398480980 | PIGL | c.717C>G (p.Ile239Met) c.685C>G (p.Leu229Val) n.575C>G c.427-22836C>G (n.427-22836C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) n.987+8168C>G n.1715C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) | |
| 17 | g.16325856C>T | CA398480978 | PIGL | c.717C>T (p.Ile239=) c.685C>T (p.Leu229Phe) n.575C>T c.427-22836C>T (n.427-22836C>T) c.259C>T (p.Leu87Phe) n.987+8168C>T n.1715C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325856_16325857insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA | CA2554860681 | PIGL | c.717_718insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA (p.Phe240ProfsTer7) c.685_686insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA (p.Leu229ProfsTer20) n.575_576insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA c.427-22836_427-22835insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA (n.427-22836_427-22835insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA) c.259_260insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA (p.Leu87ProfsTer20) n.987+8168_987+8169insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA n.1715_1716insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA c.*881_*882insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA (n.*881_*882insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA) c.*1194_*1195insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA (n.*1194_*1195insCCCTTTGTTCCTTGGATCTGAAAACCCTTCAAGGCTTCAGAGGAAGCTCAGTGAGTTGA) | |
| 17 | g.16325857T>A | CA398480984 | PIGL | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.686T>A (p.Leu229His) n.576T>A c.427-22835T>A (n.427-22835T>A) c.260T>A (p.Leu87His) n.987+8169T>A n.1716T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) | |
| 17 | g.16325857T>C | CA398480986 | PIGL | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.576T>C c.427-22835T>C (n.427-22835T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.987+8169T>C n.1716T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) | |
| 17 | g.16325857T>G | CA398480988 | PIGL | c.718T>G (p.Phe240Val) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.576T>G c.427-22835T>G (n.427-22835T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.987+8169T>G n.1716T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) | |
| 17 | g.16325858T>A | CA398480991 | PIGL | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.687T>A (p.Leu229=) n.577T>A c.427-22834T>A (n.427-22834T>A) c.261T>A (p.Leu87=) n.987+8170T>A n.1717T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) | |
| 17 | g.16325858T>C | CA398480992 | PIGL | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.687T>C (p.Leu229=) n.577T>C c.427-22834T>C (n.427-22834T>C) c.261T>C (p.Leu87=) n.987+8170T>C n.1717T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) | |
| 17 | g.16325858T>G | CA398480994 | PIGL | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.687T>G (p.Leu229=) n.577T>G c.427-22834T>G (n.427-22834T>G) c.261T>G (p.Leu87=) n.987+8170T>G n.1717T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) | |
| 17 | g.16325859C>A | CA398480996 | PIGL | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.688C>A (p.Leu230Ile) n.578C>A c.427-22833C>A (n.427-22833C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.987+8171C>A n.1718C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) | |
| 17 | g.16325859C>G | CA398481000 | PIGL | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.688C>G (p.Leu230Val) n.578C>G c.427-22833C>G (n.427-22833C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.987+8171C>G n.1718C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) | |
| 17 | g.16325859C>T | CA398480998 | PIGL | c.720C>T (p.Phe240=) c.688C>T (p.Leu230Phe) n.578C>T c.427-22833C>T (n.427-22833C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.987+8171C>T n.1718C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325860T>A | CA398481002 | PIGL | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.689T>A (p.Leu230His) n.579T>A c.427-22832T>A (n.427-22832T>A) c.263T>A (p.Leu88His) n.987+8172T>A n.1719T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) | |
| 17 | g.16325860T>C | CA398481004 | PIGL | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.579T>C c.427-22832T>C (n.427-22832T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.987+8172T>C n.1719T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) | |
| 17 | g.16325860T>G | CA398481006 | PIGL | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.579T>G c.427-22832T>G (n.427-22832T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.987+8172T>G n.1719T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) | |
| 17 | g.16325860_16325861delinsTC | CA2250012100 | PIGL | c.721_722delinsTC (p.Ser241=) c.689_690delinsTC (p.Leu230=) n.579_580delinsTC c.427-22832_427-22831delinsTC (n.427-22832_427-22831delinsTC) c.263_264delinsTC (p.Leu88=) n.987+8172_987+8173delinsTC n.1719_1720delinsTC c.*885_*886delinsTC (n.*885_*886delinsTC) c.*1198_*1199delinsTC (n.*1198_*1199delinsTC) | |
| 17 | g.16325861C>A | CA398481008 | PIGL | c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.690C>A (p.Leu230=) n.580C>A c.427-22831C>A (n.427-22831C>A) c.264C>A (p.Leu88=) n.987+8173C>A n.1720C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) | |
| 17 | g.16325861C>G | CA398481009 | PIGL | c.722C>G (p.Ser241Cys) c.690C>G (p.Leu230=) n.580C>G c.427-22831C>G (n.427-22831C>G) c.264C>G (p.Leu88=) n.987+8173C>G n.1720C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) | |
| 17 | g.16325861C>T | CA398481011 | PIGL | c.722C>T (p.Ser241Phe) c.690C>T (p.Leu230=) n.580C>T c.427-22831C>T (n.427-22831C>T) c.264C>T (p.Leu88=) n.987+8173C>T n.1720C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) | |
| 17 | g.16325863del | CA16620335 | PIGL | c.724del (p.Arg242GlyfsTer3) c.692del (p.Pro231ArgfsTer12) n.582del c.427-22829del (n.427-22829del) c.266del (p.Pro89ArgfsTer12) n.987+8175del n.1722del c.*888del (n.*888del) c.*1201del (n.*1201del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16325862C>A | CA398481013 | PIGL | c.723C>A (p.Ser241=) c.691C>A (p.Pro231Thr) n.581C>A c.427-22830C>A (n.427-22830C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.987+8174C>A n.1721C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) | |
| 17 | g.16325862C>G | CA398481014 | PIGL | c.723C>G (p.Ser241=) c.691C>G (p.Pro231Ala) n.581C>G c.427-22830C>G (n.427-22830C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.987+8174C>G n.1721C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) | |
| 17 | g.16325862C>T | CA398481016 | PIGL | c.723C>T (p.Ser241=) c.691C>T (p.Pro231Ser) n.581C>T c.427-22830C>T (n.427-22830C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.987+8174C>T n.1721C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) | |
| 17 | g.16325863C>A | CA398481019 | PIGL | c.724C>A (p.Arg242=) c.692C>A (p.Pro231Gln) n.582C>A c.427-22829C>A (n.427-22829C>A) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.987+8175C>A n.1722C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) | |
| 17 | g.16325863C= | CA2250012113 | PIGL | c.724C= (p.Arg242=) c.692C= (p.Pro231=) n.582C= c.427-22829C= (n.427-22829C=) c.266C= (p.Pro89=) n.987+8175C= n.1722C= c.*888C= (n.*888C=) c.*1201C= (n.*1201C=) | |
| 17 | g.16325863C>G | CA398481020 | PIGL | c.724C>G (p.Arg242Gly) c.692C>G (p.Pro231Arg) n.582C>G c.427-22829C>G (n.427-22829C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.987+8175C>G n.1722C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16325863C>T | CA8410042 | PIGL | c.724C>T (p.Arg242Trp) c.692C>T (p.Pro231Leu) n.582C>T c.427-22829C>T (n.427-22829C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.987+8175C>T n.1722C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325864G>A | CA8410044 | PIGL | c.725G>A (p.Arg242Gln) c.693G>A (p.Pro231=) n.583G>A c.427-22828G>A (n.427-22828G>A) c.267G>A (p.Pro89=) n.987+8176G>A n.1723G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16325864G>C | CA8410043 | PIGL | c.725G>C (p.Arg242Pro) c.693G>C (p.Pro231=) n.583G>C c.427-22828G>C (n.427-22828G>C) c.267G>C (p.Pro89=) n.987+8176G>C n.1723G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16325864G= | CA2250012119 | PIGL | c.725G= (p.Arg242=) c.693G= (p.Pro231=) n.583G= c.427-22828G= (n.427-22828G=) c.267G= (p.Pro89=) n.987+8176G= n.1723G= c.*889G= (n.*889G=) c.*1202G= (n.*1202G=) | |
| 17 | g.16325864G>T | CA398481024 | PIGL | c.725G>T (p.Arg242Leu) c.693G>T (p.Pro231=) n.583G>T c.427-22828G>T (n.427-22828G>T) c.267G>T (p.Pro89=) n.987+8176G>T n.1723G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) |