UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16318252A= | CA1612714717 | ATXN1 | c.1917+8142T= (n.1917+8142T=) c.*1330+8142T= (n.*1330+8142T=) | |
| 6 | g.16318252A>T | CA1612714723 | ATXN1 | c.1917+8142T>A (n.1917+8142T>A) c.*1330+8142T>A (n.*1330+8142T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16318254C= | CA1612714726 | ATXN1 | c.1917+8140G= (n.1917+8140G=) c.*1330+8140G= (n.*1330+8140G=) | |
| 6 | g.16318254C>T | CA1612714727 | ATXN1 | c.1917+8140G>A (n.1917+8140G>A) c.*1330+8140G>A (n.*1330+8140G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16318255A= | CA1612714729 | ATXN1 | c.1917+8139T= (n.1917+8139T=) c.*1330+8139T= (n.*1330+8139T=) | |
| 6 | g.16318255A>G | CA1612714737 | ATXN1 | c.1917+8139T>C (n.1917+8139T>C) c.*1330+8139T>C (n.*1330+8139T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318260T>C | CA1612714741 | ATXN1 | c.1917+8134A>G (n.1917+8134A>G) c.*1330+8134A>G (n.*1330+8134A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16318260T= | CA1612714740 | ATXN1 | c.1917+8134A= (n.1917+8134A=) c.*1330+8134A= (n.*1330+8134A=) | |
| 6 | g.16318263A= | CA1612714742 | ATXN1 | c.1917+8131T= (n.1917+8131T=) c.*1330+8131T= (n.*1330+8131T=) | |
| 6 | g.16318263A>G | CA1612714743 | ATXN1 | c.1917+8131T>C (n.1917+8131T>C) c.*1330+8131T>C (n.*1330+8131T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318264T>C | CA821846993 | ATXN1 | c.1917+8130A>G (n.1917+8130A>G) c.*1330+8130A>G (n.*1330+8130A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16318264T= | CA1612714745 | ATXN1 | c.1917+8130A= (n.1917+8130A=) c.*1330+8130A= (n.*1330+8130A=) | |
| 6 | g.16318270T>C | CA134922318 | ATXN1 | c.1917+8124A>G (n.1917+8124A>G) c.*1330+8124A>G (n.*1330+8124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318270T= | CA1612714746 | ATXN1 | c.1917+8124A= (n.1917+8124A=) c.*1330+8124A= (n.*1330+8124A=) | |
| 6 | g.16318271A= | CA1612714748 | ATXN1 | c.1917+8123T= (n.1917+8123T=) c.*1330+8123T= (n.*1330+8123T=) | |
| 6 | g.16318271A>G | CA1612714750 | ATXN1 | c.1917+8123T>C (n.1917+8123T>C) c.*1330+8123T>C (n.*1330+8123T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318273C= | CA1612714757 | ATXN1 | c.1917+8121G= (n.1917+8121G=) c.*1330+8121G= (n.*1330+8121G=) | |
| 6 | g.16318273C>T | CA134922323 | ATXN1 | c.1917+8121G>A (n.1917+8121G>A) c.*1330+8121G>A (n.*1330+8121G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16318275C= | CA1612714765 | ATXN1 | c.1917+8119G= (n.1917+8119G=) c.*1330+8119G= (n.*1330+8119G=) | |
| 6 | g.16318276_16318287dup | CA565534076 | ATXN1 | c.1917+8107_1917+8118dup (n.1917+8107_1917+8118dup) c.*1330+8107_*1330+8118dup (n.*1330+8107_*1330+8118dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318277G= | CA1612714775 | ATXN1 | c.1917+8117C= (n.1917+8117C=) c.*1330+8117C= (n.*1330+8117C=) | |
| 6 | g.16318277G>T | CA134922332 | ATXN1 | c.1917+8117C>A (n.1917+8117C>A) c.*1330+8117C>A (n.*1330+8117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318278A= | CA1612714784 | ATXN1 | c.1917+8116T= (n.1917+8116T=) c.*1330+8116T= (n.*1330+8116T=) | |
| 6 | g.16318278A>G | CA1612714781 | ATXN1 | c.1917+8116T>C (n.1917+8116T>C) c.*1330+8116T>C (n.*1330+8116T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318283C= | CA1612714789 | ATXN1 | c.1917+8111G= (n.1917+8111G=) c.*1330+8111G= (n.*1330+8111G=) | |
| 6 | g.16318283C>G | CA1612714788 | ATXN1 | c.1917+8111G>C (n.1917+8111G>C) c.*1330+8111G>C (n.*1330+8111G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318289T>A | CA1612714790 | ATXN1 | c.1917+8105A>T (n.1917+8105A>T) c.*1330+8105A>T (n.*1330+8105A>T) | dbSNP |
| 6 | g.16318289T= | CA1612714791 | ATXN1 | c.1917+8105A= (n.1917+8105A=) c.*1330+8105A= (n.*1330+8105A=) | |
| 6 | g.16318290C>A | CA821847012 | ATXN1 | c.1917+8104G>T (n.1917+8104G>T) c.*1330+8104G>T (n.*1330+8104G>T) | dbSNP |
| 6 | g.16318290C= | CA1612714793 | ATXN1 | c.1917+8104G= (n.1917+8104G=) c.*1330+8104G= (n.*1330+8104G=) | |
| 6 | g.16318290C>T | CA1612714796 | ATXN1 | c.1917+8104G>A (n.1917+8104G>A) c.*1330+8104G>A (n.*1330+8104G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16318291G>A | CA134922333 | ATXN1 | c.1917+8103C>T (n.1917+8103C>T) c.*1330+8103C>T (n.*1330+8103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318291G= | CA1612714801 | ATXN1 | c.1917+8103C= (n.1917+8103C=) c.*1330+8103C= (n.*1330+8103C=) | |
| 6 | g.16318293C= | CA1612714808 | ATXN1 | c.1917+8101G= (n.1917+8101G=) c.*1330+8101G= (n.*1330+8101G=) | |
| 6 | g.16318293C>T | CA821847019 | ATXN1 | c.1917+8101G>A (n.1917+8101G>A) c.*1330+8101G>A (n.*1330+8101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318295G>C | CA134922336 | ATXN1 | c.1917+8099C>G (n.1917+8099C>G) c.*1330+8099C>G (n.*1330+8099C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318295G= | CA1612714814 | ATXN1 | c.1917+8099C= (n.1917+8099C=) c.*1330+8099C= (n.*1330+8099C=) | |
| 6 | g.16318299C= | CA1612714819 | ATXN1 | c.1917+8095G= (n.1917+8095G=) c.*1330+8095G= (n.*1330+8095G=) | |
| 6 | g.16318299C>T | CA1612714822 | ATXN1 | c.1917+8095G>A (n.1917+8095G>A) c.*1330+8095G>A (n.*1330+8095G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16318300T>C | CA821847024 | ATXN1 | c.1917+8094A>G (n.1917+8094A>G) c.*1330+8094A>G (n.*1330+8094A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16318300T= | CA1612714828 | ATXN1 | c.1917+8094A= (n.1917+8094A=) c.*1330+8094A= (n.*1330+8094A=) | |
| 6 | g.16318303G>C | CA134922345 | ATXN1 | c.1917+8091C>G (n.1917+8091C>G) c.*1330+8091C>G (n.*1330+8091C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318303G= | CA1612714832 | ATXN1 | c.1917+8091C= (n.1917+8091C=) c.*1330+8091C= (n.*1330+8091C=) | |
| 6 | g.16318307A= | CA1612714861 | ATXN1 | c.1917+8087T= (n.1917+8087T=) c.*1330+8087T= (n.*1330+8087T=) | |
| 6 | g.16318307A>G | CA821847027 | ATXN1 | c.1917+8087T>C (n.1917+8087T>C) c.*1330+8087T>C (n.*1330+8087T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318313_16318315delinsTTC | CA1612714867 | ATXN1 | c.1917+8079_1917+8081delinsGAA (n.1917+8079_1917+8081delinsGAA) c.*1330+8079_*1330+8081delinsGAA (n.*1330+8079_*1330+8081delinsGAA) | |
| 6 | g.16318314T>C | CA2770124470 | ATXN1 | c.1917+8080A>G (n.1917+8080A>G) c.*1330+8080A>G (n.*1330+8080A>G) | |
| 6 | g.16318318_16318319del | CA821847029 | ATXN1 | c.1917+8079_1917+8080del (n.1917+8079_1917+8080del) c.*1330+8079_*1330+8080del (n.*1330+8079_*1330+8080del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318321T>G | CA565534081 | ATXN1 | c.1917+8073A>C (n.1917+8073A>C) c.*1330+8073A>C (n.*1330+8073A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318321T= | CA1612714876 | ATXN1 | c.1917+8073A= (n.1917+8073A=) c.*1330+8073A= (n.*1330+8073A=) | |
| 6 | g.16318322A= | CA1612714881 | ATXN1 | c.1917+8072T= (n.1917+8072T=) c.*1330+8072T= (n.*1330+8072T=) | |
| 6 | g.16318322A>G | CA1612714884 | ATXN1 | c.1917+8072T>C (n.1917+8072T>C) c.*1330+8072T>C (n.*1330+8072T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318326T>C | CA821847038 | ATXN1 | c.1917+8068A>G (n.1917+8068A>G) c.*1330+8068A>G (n.*1330+8068A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16318326T= | CA1612714887 | ATXN1 | c.1917+8068A= (n.1917+8068A=) c.*1330+8068A= (n.*1330+8068A=) | |
| 6 | g.16318327A= | CA1612714902 | ATXN1 | c.1917+8067T= (n.1917+8067T=) c.*1330+8067T= (n.*1330+8067T=) | |
| 6 | g.16318327A>G | CA565534082 | ATXN1 | c.1917+8067T>C (n.1917+8067T>C) c.*1330+8067T>C (n.*1330+8067T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318327_16318328delinsAG | CA1612714895 | ATXN1 | c.1917+8066_1917+8067delinsCT (n.1917+8066_1917+8067delinsCT) c.*1330+8066_*1330+8067delinsCT (n.*1330+8066_*1330+8067delinsCT) | |
| 6 | g.16318328G>C | CA821847048 | ATXN1 | c.1917+8066C>G (n.1917+8066C>G) c.*1330+8066C>G (n.*1330+8066C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16318328G= | CA1612714909 | ATXN1 | c.1917+8066C= (n.1917+8066C=) c.*1330+8066C= (n.*1330+8066C=) | |
| 6 | g.16318329del | CA134922353 | ATXN1 | c.1917+8066del (n.1917+8066del) c.*1330+8066del (n.*1330+8066del) | dbSNP |
| 6 | g.16318329G>A | CA1612714913 | ATXN1 | c.1917+8065C>T (n.1917+8065C>T) c.*1330+8065C>T (n.*1330+8065C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16318329G= | CA1612714911 | ATXN1 | c.1917+8065C= (n.1917+8065C=) c.*1330+8065C= (n.*1330+8065C=) | |
| 6 | g.16318330T>C | CA821847053 | ATXN1 | c.1917+8064A>G (n.1917+8064A>G) c.*1330+8064A>G (n.*1330+8064A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318330T= | CA1612714924 | ATXN1 | c.1917+8064A= (n.1917+8064A=) c.*1330+8064A= (n.*1330+8064A=) | |
| 6 | g.16318335G>C | CA565534083 | ATXN1 | c.1917+8059C>G (n.1917+8059C>G) c.*1330+8059C>G (n.*1330+8059C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318335G= | CA1612714954 | ATXN1 | c.1917+8059C= (n.1917+8059C=) c.*1330+8059C= (n.*1330+8059C=) | |
| 6 | g.16318337A= | CA1612714960 | ATXN1 | c.1917+8057T= (n.1917+8057T=) c.*1330+8057T= (n.*1330+8057T=) | |
| 6 | g.16318337A>T | CA1612714961 | ATXN1 | c.1917+8057T>A (n.1917+8057T>A) c.*1330+8057T>A (n.*1330+8057T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16318341A= | CA1612714962 | ATXN1 | c.1917+8053T= (n.1917+8053T=) c.*1330+8053T= (n.*1330+8053T=) | |
| 6 | g.16318341A>G | CA1612714963 | ATXN1 | c.1917+8053T>C (n.1917+8053T>C) c.*1330+8053T>C (n.*1330+8053T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318342T>C | CA1086329115 | ATXN1 | c.1917+8052A>G (n.1917+8052A>G) c.*1330+8052A>G (n.*1330+8052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318342T= | CA1612714964 | ATXN1 | c.1917+8052A= (n.1917+8052A=) c.*1330+8052A= (n.*1330+8052A=) | |
| 6 | g.16318344T>C | CA821847060 | ATXN1 | c.1917+8050A>G (n.1917+8050A>G) c.*1330+8050A>G (n.*1330+8050A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16318344T= | CA1612714967 | ATXN1 | c.1917+8050A= (n.1917+8050A=) c.*1330+8050A= (n.*1330+8050A=) | |
| 6 | g.16318349T>C | CA134922358 | ATXN1 | c.1917+8045A>G (n.1917+8045A>G) c.*1330+8045A>G (n.*1330+8045A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318349T= | CA1612714968 | ATXN1 | c.1917+8045A= (n.1917+8045A=) c.*1330+8045A= (n.*1330+8045A=) | |
| 6 | g.16318354dup | CA2770124471 | ATXN1 | c.1917+8045dup (n.1917+8045dup) c.*1330+8045dup (n.*1330+8045dup) |