UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16317900C>A | CA398480501 | PIGL | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) n.650C>A n.510C>A c.426+17922C>A (n.426+17922C>A) c.194C>A (p.Thr65Lys) n.987+212C>A n.1650C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317900C= | CA2250000801 | PIGL | c.652C= (p.Gln218=) c.620C= (p.Thr207=) n.650C= n.510C= c.426+17922C= (n.426+17922C=) c.194C= (p.Thr65=) n.987+212C= n.1650C= c.*816C= (n.*816C=) c.*1129C= (n.*1129C=) | |
| 17 | g.16317900C>G | CA173181 | PIGL | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.620C>G (p.Thr207Arg) n.650C>G n.510C>G c.426+17922C>G (n.426+17922C>G) c.194C>G (p.Thr65Arg) n.987+212C>G n.1650C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317900C>T | CA129323 | PIGL | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.650C>T n.510C>T c.426+17922C>T (n.426+17922C>T) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.987+212C>T n.1650C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317901A= | CA2250000811 | PIGL | c.653A= (p.Gln218=) c.621A= (p.Thr207=) n.651A= n.511A= c.426+17923A= (n.426+17923A=) c.195A= (p.Thr65=) n.987+213A= n.1651A= c.*817A= (n.*817A=) c.*1130A= (n.*1130A=) | |
| 17 | g.16317901A>C | CA398480502 | PIGL | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.621A>C (p.Thr207=) n.651A>C n.511A>C c.426+17923A>C (n.426+17923A>C) c.195A>C (p.Thr65=) n.987+213A>C n.1651A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.16317901A>G | CA398480503 | PIGL | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.621A>G (p.Thr207=) n.651A>G n.511A>G c.426+17923A>G (n.426+17923A>G) c.195A>G (p.Thr65=) n.987+213A>G n.1651A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317901A>T | CA398480504 | PIGL | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.621A>T (p.Thr207=) n.651A>T n.511A>T c.426+17923A>T (n.426+17923A>T) c.195A>T (p.Thr65=) n.987+213A>T n.1651A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) | |
| 17 | g.16317902G>A | CA398480507 | PIGL | c.654G>A (p.Gln218=) c.622G>A (p.Gly208Ser) n.652G>A n.512G>A c.426+17924G>A (n.426+17924G>A) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.987+214G>A n.1652G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) | |
| 17 | g.16317902G>C | CA398480506 | PIGL | c.654G>C (p.Gln218His) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.652G>C n.512G>C c.426+17924G>C (n.426+17924G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.987+214G>C n.1652G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) | |
| 17 | g.16317902G>T | CA398480505 | PIGL | c.654G>T (p.Gln218His) c.622G>T (p.Gly208Cys) n.652G>T n.512G>T c.426+17924G>T (n.426+17924G>T) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.987+214G>T n.1652G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) | |
| 17 | g.16317903G>A | CA398480508 | PIGL | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.623G>A (p.Gly208Asp) n.653G>A n.513G>A c.426+17925G>A (n.426+17925G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.987+215G>A n.1653G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) | |
| 17 | g.16317903G>C | CA398480509 | PIGL | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.653G>C n.513G>C c.426+17925G>C (n.426+17925G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.987+215G>C n.1653G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) | |
| 17 | g.16317903G>T | CA398480510 | PIGL | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.623G>T (p.Gly208Val) n.653G>T n.513G>T c.426+17925G>T (n.426+17925G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.987+215G>T n.1653G>T c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) | |
| 17 | g.16317904C>A | CA398480511 | PIGL | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.624C>A (p.Gly208=) n.654C>A n.514C>A c.426+17926C>A (n.426+17926C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.987+216C>A n.1654C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) | |
| 17 | g.16317904C>G | CA398480512 | PIGL | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.624C>G (p.Gly208=) n.654C>G n.514C>G c.426+17926C>G (n.426+17926C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.987+216C>G n.1654C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) | |
| 17 | g.16317904C>T | CA398480513 | PIGL | c.656C>T (p.Ala219Val) c.624C>T (p.Gly208=) n.654C>T n.514C>T c.426+17926C>T (n.426+17926C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.987+216C>T n.1654C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317905C>A | CA398480514 | PIGL | c.657C>A (p.Ala219=) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.655C>A n.515C>A c.426+17927C>A (n.426+17927C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.987+217C>A n.1655C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) | dbSNP |
| 17 | g.16317905C= | CA2250000818 | PIGL | c.657C= (p.Ala219=) c.625C= (p.Gln209=) n.655C= n.515C= c.426+17927C= (n.426+17927C=) c.199C= (p.Gln67=) n.987+217C= n.1655C= c.*821C= (n.*821C=) c.*1134C= (n.*1134C=) | |
| 17 | g.16317905C>G | CA398480515 | PIGL | c.657C>G (p.Ala219=) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.655C>G n.515C>G c.426+17927C>G (n.426+17927C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.987+217C>G n.1655C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) | |
| 17 | g.16317905C>T | CA398480516 | PIGL | c.657C>T (p.Ala219=) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.655C>T n.515C>T c.426+17927C>T (n.426+17927C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.987+217C>T n.1655C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16317906A= | CA2250000822 | PIGL | c.658A= (p.Lys220=) c.626A= (p.Gln209=) n.656A= n.516A= c.426+17928A= (n.426+17928A=) c.200A= (p.Gln67=) n.987+218A= n.1656A= c.*822A= (n.*822A=) c.*1135A= (n.*1135A=) | |
| 17 | g.16317906A>C | CA398480517 | PIGL | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.656A>C n.516A>C c.426+17928A>C (n.426+17928A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.987+218A>C n.1656A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) | COSMIC |
| 17 | g.16317906A>G | CA8410008 | PIGL | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.656A>G n.516A>G c.426+17928A>G (n.426+17928A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.987+218A>G n.1656A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317906A>T | CA398480518 | PIGL | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.656A>T n.516A>T c.426+17928A>T (n.426+17928A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.987+218A>T n.1656A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) | |
| 17 | g.16317907A>C | CA398480519 | PIGL | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.627A>C (p.Gln209His) n.657A>C n.517A>C c.426+17929A>C (n.426+17929A>C) c.201A>C (p.Gln67His) n.987+219A>C n.1657A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) | |
| 17 | g.16317907A>G | CA398480521 | PIGL | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.627A>G (p.Gln209=) n.657A>G n.517A>G c.426+17929A>G (n.426+17929A>G) c.201A>G (p.Gln67=) n.987+219A>G n.1657A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) | |
| 17 | g.16317907A>T | CA398480520 | PIGL | c.659A>T (p.Lys220Met) c.627A>T (p.Gln209His) n.657A>T n.517A>T c.426+17929A>T (n.426+17929A>T) c.201A>T (p.Gln67His) n.987+219A>T n.1657A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) | |
| 17 | g.16317908G>A | CA398480522 | PIGL | c.660G>A (p.Lys220=) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.658G>A n.518G>A c.426+17930G>A (n.426+17930G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.987+220G>A n.1658G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) | |
| 17 | g.16317908G>C | CA398480524 | PIGL | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.658G>C n.518G>C c.426+17930G>C (n.426+17930G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.987+220G>C n.1658G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) | |
| 17 | g.16317908G>T | CA398480523 | PIGL | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.658G>T n.518G>T c.426+17930G>T (n.426+17930G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.987+220G>T n.1658G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) | |
| 17 | g.16317908_16317909insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC | CA2636282120 | PIGL | c.660_660+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.660_660+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.628_628+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.628_628+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) n.658_658+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC n.518_518+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC c.426+17930_426+17931insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.426+17930_426+17931insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.202_202+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.202_202+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) n.987+220_987+221insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC n.1658_1658+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC c.*824_*824+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.*824_*824+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.*1137_*1137+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.*1137_*1137+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317909G>A | CA398480525 | PIGL | c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) n.658+1G>A n.518+1G>A c.426+17931G>A (n.426+17931G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.987+221G>A n.1658+1G>A c.*824+1G>A (n.*824+1G>A) c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317909G>C | CA398480526 | PIGL | c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) n.658+1G>C n.518+1G>C c.426+17931G>C (n.426+17931G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) n.987+221G>C n.1658+1G>C c.*824+1G>C (n.*824+1G>C) c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C) | |
| 17 | g.16317909G= | CA2250000831 | PIGL | c.660+1G= (n.660+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) n.658+1G= n.518+1G= c.426+17931G= (n.426+17931G=) c.202+1G= (n.202+1G=) n.987+221G= n.1658+1G= c.*824+1G= (n.*824+1G=) c.*1137+1G= (n.*1137+1G=) | |
| 17 | g.16317909G>T | CA8410009 | PIGL | c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) n.658+1G>T n.518+1G>T c.426+17931G>T (n.426+17931G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.987+221G>T n.1658+1G>T c.*824+1G>T (n.*824+1G>T) c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317910T>A | CA398480527 | PIGL | c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) n.658+2T>A n.518+2T>A c.426+17932T>A (n.426+17932T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.987+222T>A n.1658+2T>A c.*824+2T>A (n.*824+2T>A) c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A) | |
| 17 | g.16317910T>C | CA8410010 | PIGL | c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) n.658+2T>C n.518+2T>C c.426+17932T>C (n.426+17932T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.987+222T>C n.1658+2T>C c.*824+2T>C (n.*824+2T>C) c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.16317910T>G | CA398480528 | PIGL | c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) n.658+2T>G n.518+2T>G c.426+17932T>G (n.426+17932T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.987+222T>G n.1658+2T>G c.*824+2T>G (n.*824+2T>G) c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G) | |
| 17 | g.16317910T= | CA2250000838 | PIGL | c.660+2T= (n.660+2T=) c.628+2T= (n.628+2T=) n.658+2T= n.518+2T= c.426+17932T= (n.426+17932T=) c.202+2T= (n.202+2T=) n.987+222T= n.1658+2T= c.*824+2T= (n.*824+2T=) c.*1137+2T= (n.*1137+2T=) | |
| 17 | g.16317911G>A | CA8410011 | PIGL | c.660+3G>A (n.660+3G>A) c.628+3G>A (n.628+3G>A) n.658+3G>A n.518+3G>A c.426+17933G>A (n.426+17933G>A) c.202+3G>A (n.202+3G>A) n.987+223G>A n.1658+3G>A c.*824+3G>A (n.*824+3G>A) c.*1137+3G>A (n.*1137+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317911G= | CA2250000843 | PIGL | c.660+3G= (n.660+3G=) c.628+3G= (n.628+3G=) n.658+3G= n.518+3G= c.426+17933G= (n.426+17933G=) c.202+3G= (n.202+3G=) n.987+223G= n.1658+3G= c.*824+3G= (n.*824+3G=) c.*1137+3G= (n.*1137+3G=) | |
| 17 | g.16317913G>A | CA2636282121 | PIGL | c.660+5G>A (n.660+5G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) n.658+5G>A n.518+5G>A c.426+17935G>A (n.426+17935G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.987+225G>A n.1658+5G>A c.*824+5G>A (n.*824+5G>A) c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317913G>T | CA2636282122 | PIGL | c.660+5G>T (n.660+5G>T) c.628+5G>T (n.628+5G>T) n.658+5G>T n.518+5G>T c.426+17935G>T (n.426+17935G>T) c.202+5G>T (n.202+5G>T) n.987+225G>T n.1658+5G>T c.*824+5G>T (n.*824+5G>T) c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317914G>A | CA2636282123 | PIGL | c.660+6G>A (n.660+6G>A) c.628+6G>A (n.628+6G>A) n.658+6G>A n.518+6G>A c.426+17936G>A (n.426+17936G>A) c.202+6G>A (n.202+6G>A) n.987+226G>A n.1658+6G>A c.*824+6G>A (n.*824+6G>A) c.*1137+6G>A (n.*1137+6G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317915A= | CA2250000846 | PIGL | c.660+7A= (n.660+7A=) c.628+7A= (n.628+7A=) n.658+7A= n.518+7A= c.426+17937A= (n.426+17937A=) c.202+7A= (n.202+7A=) n.987+227A= n.1658+7A= c.*824+7A= (n.*824+7A=) c.*1137+7A= (n.*1137+7A=) | |
| 17 | g.16317915A>C | CA624974714 | PIGL | c.660+7A>C (n.660+7A>C) c.628+7A>C (n.628+7A>C) n.658+7A>C n.518+7A>C c.426+17937A>C (n.426+17937A>C) c.202+7A>C (n.202+7A>C) n.987+227A>C n.1658+7A>C c.*824+7A>C (n.*824+7A>C) c.*1137+7A>C (n.*1137+7A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317915A>G | CA2636282124 | PIGL | c.660+7A>G (n.660+7A>G) c.628+7A>G (n.628+7A>G) n.658+7A>G n.518+7A>G c.426+17937A>G (n.426+17937A>G) c.202+7A>G (n.202+7A>G) n.987+227A>G n.1658+7A>G c.*824+7A>G (n.*824+7A>G) c.*1137+7A>G (n.*1137+7A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317916T>A | CA2636282125 | PIGL | c.660+8T>A (n.660+8T>A) c.628+8T>A (n.628+8T>A) n.658+8T>A n.518+8T>A c.426+17938T>A (n.426+17938T>A) c.202+8T>A (n.202+8T>A) n.987+228T>A n.1658+8T>A c.*824+8T>A (n.*824+8T>A) c.*1137+8T>A (n.*1137+8T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317916T>C | CA8410012 | PIGL | c.660+8T>C (n.660+8T>C) c.628+8T>C (n.628+8T>C) n.658+8T>C n.518+8T>C c.426+17938T>C (n.426+17938T>C) c.202+8T>C (n.202+8T>C) n.987+228T>C n.1658+8T>C c.*824+8T>C (n.*824+8T>C) c.*1137+8T>C (n.*1137+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317916T= | CA2250000852 | PIGL | c.660+8T= (n.660+8T=) c.628+8T= (n.628+8T=) n.658+8T= n.518+8T= c.426+17938T= (n.426+17938T=) c.202+8T= (n.202+8T=) n.987+228T= n.1658+8T= c.*824+8T= (n.*824+8T=) c.*1137+8T= (n.*1137+8T=) | |
| 17 | g.16317917T>C | CA2636282126 | PIGL | c.660+9T>C (n.660+9T>C) c.628+9T>C (n.628+9T>C) n.658+9T>C n.518+9T>C c.426+17939T>C (n.426+17939T>C) c.202+9T>C (n.202+9T>C) n.987+229T>C n.1658+9T>C c.*824+9T>C (n.*824+9T>C) c.*1137+9T>C (n.*1137+9T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317918G>A | CA624974715 | PIGL | c.660+10G>A (n.660+10G>A) c.628+10G>A (n.628+10G>A) n.658+10G>A n.518+10G>A c.426+17940G>A (n.426+17940G>A) c.202+10G>A (n.202+10G>A) n.987+230G>A n.1658+10G>A c.*824+10G>A (n.*824+10G>A) c.*1137+10G>A (n.*1137+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317918G= | CA2250000858 | PIGL | c.660+10G= (n.660+10G=) c.628+10G= (n.628+10G=) n.658+10G= n.518+10G= c.426+17940G= (n.426+17940G=) c.202+10G= (n.202+10G=) n.987+230G= n.1658+10G= c.*824+10G= (n.*824+10G=) c.*1137+10G= (n.*1137+10G=) | |
| 17 | g.16317918G>T | CA2636282127 | PIGL | c.660+10G>T (n.660+10G>T) c.628+10G>T (n.628+10G>T) n.658+10G>T n.518+10G>T c.426+17940G>T (n.426+17940G>T) c.202+10G>T (n.202+10G>T) n.987+230G>T n.1658+10G>T c.*824+10G>T (n.*824+10G>T) c.*1137+10G>T (n.*1137+10G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317919T>C | CA726518865 | PIGL | c.660+11T>C (n.660+11T>C) c.628+11T>C (n.628+11T>C) n.658+11T>C n.518+11T>C c.426+17941T>C (n.426+17941T>C) c.202+11T>C (n.202+11T>C) n.987+231T>C n.1658+11T>C c.*824+11T>C (n.*824+11T>C) c.*1137+11T>C (n.*1137+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317919T= | CA2250000862 | PIGL | c.660+11T= (n.660+11T=) c.628+11T= (n.628+11T=) n.658+11T= n.518+11T= c.426+17941T= (n.426+17941T=) c.202+11T= (n.202+11T=) n.987+231T= n.1658+11T= c.*824+11T= (n.*824+11T=) c.*1137+11T= (n.*1137+11T=) | |
| 17 | g.16317922del | CA2636282128 | PIGL | c.660+14del (n.660+14del) c.628+14del (n.628+14del) n.658+14del n.518+14del c.426+17944del (n.426+17944del) c.202+14del (n.202+14del) n.987+234del n.1658+14del c.*824+14del (n.*824+14del) c.*1137+14del (n.*1137+14del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317921A>C | CA2636282129 | PIGL | c.660+13A>C (n.660+13A>C) c.628+13A>C (n.628+13A>C) n.658+13A>C n.518+13A>C c.426+17943A>C (n.426+17943A>C) c.202+13A>C (n.202+13A>C) n.987+233A>C n.1658+13A>C c.*824+13A>C (n.*824+13A>C) c.*1137+13A>C (n.*1137+13A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317923T>A | CA2636282130 | PIGL | c.660+15T>A (n.660+15T>A) c.628+15T>A (n.628+15T>A) n.658+15T>A n.518+15T>A c.426+17945T>A (n.426+17945T>A) c.202+15T>A (n.202+15T>A) n.987+235T>A n.1658+15T>A c.*824+15T>A (n.*824+15T>A) c.*1137+15T>A (n.*1137+15T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317924T>G | CA8410013 | PIGL | c.660+16T>G (n.660+16T>G) c.628+16T>G (n.628+16T>G) n.658+16T>G n.518+16T>G c.426+17946T>G (n.426+17946T>G) c.202+16T>G (n.202+16T>G) n.987+236T>G n.1658+16T>G c.*824+16T>G (n.*824+16T>G) c.*1137+16T>G (n.*1137+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317924T= | CA2250000870 | PIGL | c.660+16T= (n.660+16T=) c.628+16T= (n.628+16T=) n.658+16T= n.518+16T= c.426+17946T= (n.426+17946T=) c.202+16T= (n.202+16T=) n.987+236T= n.1658+16T= c.*824+16T= (n.*824+16T=) c.*1137+16T= (n.*1137+16T=) | |
| 17 | g.16317926C>A | CA2636282131 | PIGL | c.660+18C>A (n.660+18C>A) c.628+18C>A (n.628+18C>A) n.658+18C>A n.518+18C>A c.426+17948C>A (n.426+17948C>A) c.202+18C>A (n.202+18C>A) n.987+238C>A n.1658+18C>A c.*824+18C>A (n.*824+18C>A) c.*1137+18C>A (n.*1137+18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317927T>C | CA2636282132 | PIGL | c.660+19T>C (n.660+19T>C) c.628+19T>C (n.628+19T>C) n.658+19T>C n.518+19T>C c.426+17949T>C (n.426+17949T>C) c.202+19T>C (n.202+19T>C) n.987+239T>C n.1658+19T>C c.*824+19T>C (n.*824+19T>C) c.*1137+19T>C (n.*1137+19T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317928G>A | CA2636282134 | PIGL | c.660+20G>A (n.660+20G>A) c.628+20G>A (n.628+20G>A) n.658+20G>A n.518+20G>A c.426+17950G>A (n.426+17950G>A) c.202+20G>A (n.202+20G>A) n.987+240G>A n.1658+20G>A c.*824+20G>A (n.*824+20G>A) c.*1137+20G>A (n.*1137+20G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317928G>T | CA2636282135 | PIGL | c.660+20G>T (n.660+20G>T) c.628+20G>T (n.628+20G>T) n.658+20G>T n.518+20G>T c.426+17950G>T (n.426+17950G>T) c.202+20G>T (n.202+20G>T) n.987+240G>T n.1658+20G>T c.*824+20G>T (n.*824+20G>T) c.*1137+20G>T (n.*1137+20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317928_16317930del | CA2636282133 | PIGL | c.660+20_660+22del (n.660+20_660+22del) c.628+20_628+22del (n.628+20_628+22del) n.658+20_658+22del n.518+20_518+22del c.426+17950_426+17952del (n.426+17950_426+17952del) c.202+20_202+22del (n.202+20_202+22del) n.987+240_987+242del n.1658+20_1658+22del c.*824+20_*824+22del (n.*824+20_*824+22del) c.*1137+20_*1137+22del (n.*1137+20_*1137+22del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317929G>A | CA624974716 | PIGL | c.660+21G>A (n.660+21G>A) c.628+21G>A (n.628+21G>A) n.658+21G>A n.518+21G>A c.426+17951G>A (n.426+17951G>A) c.202+21G>A (n.202+21G>A) n.987+241G>A n.1658+21G>A c.*824+21G>A (n.*824+21G>A) c.*1137+21G>A (n.*1137+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317929G= | CA2250000872 | PIGL | c.660+21G= (n.660+21G=) c.628+21G= (n.628+21G=) n.658+21G= n.518+21G= c.426+17951G= (n.426+17951G=) c.202+21G= (n.202+21G=) n.987+241G= n.1658+21G= c.*824+21G= (n.*824+21G=) c.*1137+21G= (n.*1137+21G=) | |
| 17 | g.16317929G>T | CA2636282136 | PIGL | c.660+21G>T (n.660+21G>T) c.628+21G>T (n.628+21G>T) n.658+21G>T n.518+21G>T c.426+17951G>T (n.426+17951G>T) c.202+21G>T (n.202+21G>T) n.987+241G>T n.1658+21G>T c.*824+21G>T (n.*824+21G>T) c.*1137+21G>T (n.*1137+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317930A>G | CA2636282137 | PIGL | c.660+22A>G (n.660+22A>G) c.628+22A>G (n.628+22A>G) n.658+22A>G n.518+22A>G c.426+17952A>G (n.426+17952A>G) c.202+22A>G (n.202+22A>G) n.987+242A>G n.1658+22A>G c.*824+22A>G (n.*824+22A>G) c.*1137+22A>G (n.*1137+22A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317931C>A | CA2636282138 | PIGL | c.660+23C>A (n.660+23C>A) c.628+23C>A (n.628+23C>A) n.658+23C>A n.518+23C>A c.426+17953C>A (n.426+17953C>A) c.202+23C>A (n.202+23C>A) n.987+243C>A n.1658+23C>A c.*824+23C>A (n.*824+23C>A) c.*1137+23C>A (n.*1137+23C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317931C>T | CA2636282139 | PIGL | c.660+23C>T (n.660+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) n.658+23C>T n.518+23C>T c.426+17953C>T (n.426+17953C>T) c.202+23C>T (n.202+23C>T) n.987+243C>T n.1658+23C>T c.*824+23C>T (n.*824+23C>T) c.*1137+23C>T (n.*1137+23C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317932A= | CA2250000875 | PIGL | c.660+24A= (n.660+24A=) c.628+24A= (n.628+24A=) n.658+24A= n.518+24A= c.426+17954A= (n.426+17954A=) c.202+24A= (n.202+24A=) n.987+244A= n.1658+24A= c.*824+24A= (n.*824+24A=) c.*1137+24A= (n.*1137+24A=) | |
| 17 | g.16317932A>C | CA2250000877 | PIGL | c.660+24A>C (n.660+24A>C) c.628+24A>C (n.628+24A>C) n.658+24A>C n.518+24A>C c.426+17954A>C (n.426+17954A>C) c.202+24A>C (n.202+24A>C) n.987+244A>C n.1658+24A>C c.*824+24A>C (n.*824+24A>C) c.*1137+24A>C (n.*1137+24A>C) | dbSNP |
| 17 | g.16317932A>G | CA2636282140 | PIGL | c.660+24A>G (n.660+24A>G) c.628+24A>G (n.628+24A>G) n.658+24A>G n.518+24A>G c.426+17954A>G (n.426+17954A>G) c.202+24A>G (n.202+24A>G) n.987+244A>G n.1658+24A>G c.*824+24A>G (n.*824+24A>G) c.*1137+24A>G (n.*1137+24A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317933C>A | CA2250000884 | PIGL | c.660+25C>A (n.660+25C>A) c.628+25C>A (n.628+25C>A) n.658+25C>A n.518+25C>A c.426+17955C>A (n.426+17955C>A) c.202+25C>A (n.202+25C>A) n.987+245C>A n.1658+25C>A c.*824+25C>A (n.*824+25C>A) c.*1137+25C>A (n.*1137+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317933C= | CA2250000883 | PIGL | c.660+25C= (n.660+25C=) c.628+25C= (n.628+25C=) n.658+25C= n.518+25C= c.426+17955C= (n.426+17955C=) c.202+25C= (n.202+25C=) n.987+245C= n.1658+25C= c.*824+25C= (n.*824+25C=) c.*1137+25C= (n.*1137+25C=) | |
| 17 | g.16317933C>G | CA624974718 | PIGL | c.660+25C>G (n.660+25C>G) c.628+25C>G (n.628+25C>G) n.658+25C>G n.518+25C>G c.426+17955C>G (n.426+17955C>G) c.202+25C>G (n.202+25C>G) n.987+245C>G n.1658+25C>G c.*824+25C>G (n.*824+25C>G) c.*1137+25C>G (n.*1137+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317933C>T | CA624974717 | PIGL | c.660+25C>T (n.660+25C>T) c.628+25C>T (n.628+25C>T) n.658+25C>T n.518+25C>T c.426+17955C>T (n.426+17955C>T) c.202+25C>T (n.202+25C>T) n.987+245C>T n.1658+25C>T c.*824+25C>T (n.*824+25C>T) c.*1137+25C>T (n.*1137+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317935_16317936del | CA2636282141 | PIGL | c.660+27_660+28del (n.660+27_660+28del) c.628+27_628+28del (n.628+27_628+28del) n.658+27_658+28del n.518+27_518+28del c.426+17957_426+17958del (n.426+17957_426+17958del) c.202+27_202+28del (n.202+27_202+28del) n.987+247_987+248del n.1658+27_1658+28del c.*824+27_*824+28del (n.*824+27_*824+28del) c.*1137+27_*1137+28del (n.*1137+27_*1137+28del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317934_16317936del | CA2636282142 | PIGL | c.660+26_660+28del (n.660+26_660+28del) c.628+26_628+28del (n.628+26_628+28del) n.658+26_658+28del n.518+26_518+28del c.426+17956_426+17958del (n.426+17956_426+17958del) c.202+26_202+28del (n.202+26_202+28del) n.987+246_987+248del n.1658+26_1658+28del c.*824+26_*824+28del (n.*824+26_*824+28del) c.*1137+26_*1137+28del (n.*1137+26_*1137+28del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317933_16317934insA | CA2808611473 | PIGL | c.660+25_660+26insA (n.660+25_660+26insA) c.628+25_628+26insA (n.628+25_628+26insA) n.658+25_658+26insA n.518+25_518+26insA c.426+17955_426+17956insA (n.426+17955_426+17956insA) c.202+25_202+26insA (n.202+25_202+26insA) n.987+245_987+246insA n.1658+25_1658+26insA c.*824+25_*824+26insA (n.*824+25_*824+26insA) c.*1137+25_*1137+26insA (n.*1137+25_*1137+26insA) | |
| 17 | g.16317934C>A | CA2636282143 | PIGL | c.660+26C>A (n.660+26C>A) c.628+26C>A (n.628+26C>A) n.658+26C>A n.518+26C>A c.426+17956C>A (n.426+17956C>A) c.202+26C>A (n.202+26C>A) n.987+246C>A n.1658+26C>A c.*824+26C>A (n.*824+26C>A) c.*1137+26C>A (n.*1137+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317934C>T | CA2636282144 | PIGL | c.660+26C>T (n.660+26C>T) c.628+26C>T (n.628+26C>T) n.658+26C>T n.518+26C>T c.426+17956C>T (n.426+17956C>T) c.202+26C>T (n.202+26C>T) n.987+246C>T n.1658+26C>T c.*824+26C>T (n.*824+26C>T) c.*1137+26C>T (n.*1137+26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317939_16317940insACCAAACACACCCAAC | CA2808611474 | PIGL | c.660+31_660+32insACCAAACACACCCAAC (n.660+31_660+32insACCAAACACACCCAAC) c.628+31_628+32insACCAAACACACCCAAC (n.628+31_628+32insACCAAACACACCCAAC) n.658+31_658+32insACCAAACACACCCAAC n.518+31_518+32insACCAAACACACCCAAC c.426+17961_426+17962insACCAAACACACCCAAC (n.426+17961_426+17962insACCAAACACACCCAAC) c.202+31_202+32insACCAAACACACCCAAC (n.202+31_202+32insACCAAACACACCCAAC) n.987+251_987+252insACCAAACACACCCAAC n.1658+31_1658+32insACCAAACACACCCAAC c.*824+31_*824+32insACCAAACACACCCAAC (n.*824+31_*824+32insACCAAACACACCCAAC) c.*1137+31_*1137+32insACCAAACACACCCAAC (n.*1137+31_*1137+32insACCAAACACACCCAAC) | |
| 17 | g.16317935C>A | CA2636282145 | PIGL | c.660+27C>A (n.660+27C>A) c.628+27C>A (n.628+27C>A) n.658+27C>A n.518+27C>A c.426+17957C>A (n.426+17957C>A) c.202+27C>A (n.202+27C>A) n.987+247C>A n.1658+27C>A c.*824+27C>A (n.*824+27C>A) c.*1137+27C>A (n.*1137+27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317935C>G | CA2576218864 | PIGL | c.660+27C>G (n.660+27C>G) c.628+27C>G (n.628+27C>G) n.658+27C>G n.518+27C>G c.426+17957C>G (n.426+17957C>G) c.202+27C>G (n.202+27C>G) n.987+247C>G n.1658+27C>G c.*824+27C>G (n.*824+27C>G) c.*1137+27C>G (n.*1137+27C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317935C>T | CA2636282146 | PIGL | c.660+27C>T (n.660+27C>T) c.628+27C>T (n.628+27C>T) n.658+27C>T n.518+27C>T c.426+17957C>T (n.426+17957C>T) c.202+27C>T (n.202+27C>T) n.987+247C>T n.1658+27C>T c.*824+27C>T (n.*824+27C>T) c.*1137+27C>T (n.*1137+27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317936C>A | CA2636282147 | PIGL | c.660+28C>A (n.660+28C>A) c.628+28C>A (n.628+28C>A) n.658+28C>A n.518+28C>A c.426+17958C>A (n.426+17958C>A) c.202+28C>A (n.202+28C>A) n.987+248C>A n.1658+28C>A c.*824+28C>A (n.*824+28C>A) c.*1137+28C>A (n.*1137+28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317938A= | CA2250000885 | PIGL | c.660+30A= (n.660+30A=) c.628+30A= (n.628+30A=) n.658+30A= n.518+30A= c.426+17960A= (n.426+17960A=) c.202+30A= (n.202+30A=) n.987+250A= n.1658+30A= c.*824+30A= (n.*824+30A=) c.*1137+30A= (n.*1137+30A=) | |
| 17 | g.16317938A>G | CA8410014 | PIGL | c.660+30A>G (n.660+30A>G) c.628+30A>G (n.628+30A>G) n.658+30A>G n.518+30A>G c.426+17960A>G (n.426+17960A>G) c.202+30A>G (n.202+30A>G) n.987+250A>G n.1658+30A>G c.*824+30A>G (n.*824+30A>G) c.*1137+30A>G (n.*1137+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317939C>A | CA2636282148 | PIGL | c.660+31C>A (n.660+31C>A) c.628+31C>A (n.628+31C>A) n.658+31C>A n.518+31C>A c.426+17961C>A (n.426+17961C>A) c.202+31C>A (n.202+31C>A) n.987+251C>A n.1658+31C>A c.*824+31C>A (n.*824+31C>A) c.*1137+31C>A (n.*1137+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317940T>A | CA2808611475 | PIGL | c.660+32T>A (n.660+32T>A) c.628+32T>A (n.628+32T>A) n.658+32T>A n.518+32T>A c.426+17962T>A (n.426+17962T>A) c.202+32T>A (n.202+32T>A) n.987+252T>A n.1658+32T>A c.*824+32T>A (n.*824+32T>A) c.*1137+32T>A (n.*1137+32T>A) | |
| 17 | g.16317941C>A | CA2636282149 | PIGL | c.660+33C>A (n.660+33C>A) c.628+33C>A (n.628+33C>A) n.658+33C>A n.518+33C>A c.426+17963C>A (n.426+17963C>A) c.202+33C>A (n.202+33C>A) n.987+253C>A n.1658+33C>A c.*824+33C>A (n.*824+33C>A) c.*1137+33C>A (n.*1137+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317941C>G | CA2636282150 | PIGL | c.660+33C>G (n.660+33C>G) c.628+33C>G (n.628+33C>G) n.658+33C>G n.518+33C>G c.426+17963C>G (n.426+17963C>G) c.202+33C>G (n.202+33C>G) n.987+253C>G n.1658+33C>G c.*824+33C>G (n.*824+33C>G) c.*1137+33C>G (n.*1137+33C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317942_16317947del | CA2808611476 | PIGL | c.660+34_660+39del (n.660+34_660+39del) c.628+34_628+39del (n.628+34_628+39del) n.658+34_658+39del n.518+34_518+39del c.426+17964_426+17969del (n.426+17964_426+17969del) c.202+34_202+39del (n.202+34_202+39del) n.987+254_987+259del n.1658+34_1658+39del c.*824+34_*824+39del (n.*824+34_*824+39del) c.*1137+34_*1137+39del (n.*1137+34_*1137+39del) | |
| 17 | g.16317942A>G | CA2636282151 | PIGL | c.660+34A>G (n.660+34A>G) c.628+34A>G (n.628+34A>G) n.658+34A>G n.518+34A>G c.426+17964A>G (n.426+17964A>G) c.202+34A>G (n.202+34A>G) n.987+254A>G n.1658+34A>G c.*824+34A>G (n.*824+34A>G) c.*1137+34A>G (n.*1137+34A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317943G= | CA2250000889 | PIGL | c.660+35G= (n.660+35G=) c.628+35G= (n.628+35G=) n.658+35G= n.518+35G= c.426+17965G= (n.426+17965G=) c.202+35G= (n.202+35G=) n.987+255G= n.1658+35G= c.*824+35G= (n.*824+35G=) c.*1137+35G= (n.*1137+35G=) | |
| 17 | g.16317943G>T | CA288213467 | PIGL | c.660+35G>T (n.660+35G>T) c.628+35G>T (n.628+35G>T) n.658+35G>T n.518+35G>T c.426+17965G>T (n.426+17965G>T) c.202+35G>T (n.202+35G>T) n.987+255G>T n.1658+35G>T c.*824+35G>T (n.*824+35G>T) c.*1137+35G>T (n.*1137+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317946C>A | CA2636282153 | PIGL | c.660+38C>A (n.660+38C>A) c.628+38C>A (n.628+38C>A) n.658+38C>A n.518+38C>A c.426+17968C>A (n.426+17968C>A) c.202+38C>A (n.202+38C>A) n.987+258C>A n.1658+38C>A c.*824+38C>A (n.*824+38C>A) c.*1137+38C>A (n.*1137+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317949_16317954del | CA2636282152 | PIGL | c.660+41_660+46del (n.660+41_660+46del) c.628+41_628+46del (n.628+41_628+46del) n.658+41_658+46del n.518+41_518+46del c.426+17971_426+17976del (n.426+17971_426+17976del) c.202+41_202+46del (n.202+41_202+46del) n.987+261_987+266del n.1658+41_1658+46del c.*824+41_*824+46del (n.*824+41_*824+46del) c.*1137+41_*1137+46del (n.*1137+41_*1137+46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317947C>A | CA624974719 | PIGL | c.660+39C>A (n.660+39C>A) c.628+39C>A (n.628+39C>A) n.658+39C>A n.518+39C>A c.426+17969C>A (n.426+17969C>A) c.202+39C>A (n.202+39C>A) n.987+259C>A n.1658+39C>A c.*824+39C>A (n.*824+39C>A) c.*1137+39C>A (n.*1137+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317947C= | CA2250000891 | PIGL | c.660+39C= (n.660+39C=) c.628+39C= (n.628+39C=) n.658+39C= n.518+39C= c.426+17969C= (n.426+17969C=) c.202+39C= (n.202+39C=) n.987+259C= n.1658+39C= c.*824+39C= (n.*824+39C=) c.*1137+39C= (n.*1137+39C=) | |
| 17 | g.16317947C>G | CA8410015 | PIGL | c.660+39C>G (n.660+39C>G) c.628+39C>G (n.628+39C>G) n.658+39C>G n.518+39C>G c.426+17969C>G (n.426+17969C>G) c.202+39C>G (n.202+39C>G) n.987+259C>G n.1658+39C>G c.*824+39C>G (n.*824+39C>G) c.*1137+39C>G (n.*1137+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317947C>T | CA2636282154 | PIGL | c.660+39C>T (n.660+39C>T) c.628+39C>T (n.628+39C>T) n.658+39C>T n.518+39C>T c.426+17969C>T (n.426+17969C>T) c.202+39C>T (n.202+39C>T) n.987+259C>T n.1658+39C>T c.*824+39C>T (n.*824+39C>T) c.*1137+39C>T (n.*1137+39C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317948C>A | CA2636282155 | PIGL | c.660+40C>A (n.660+40C>A) c.628+40C>A (n.628+40C>A) n.658+40C>A n.518+40C>A c.426+17970C>A (n.426+17970C>A) c.202+40C>A (n.202+40C>A) n.987+260C>A n.1658+40C>A c.*824+40C>A (n.*824+40C>A) c.*1137+40C>A (n.*1137+40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317948C= | CA2250000897 | PIGL | c.660+40C= (n.660+40C=) c.628+40C= (n.628+40C=) n.658+40C= n.518+40C= c.426+17970C= (n.426+17970C=) c.202+40C= (n.202+40C=) n.987+260C= n.1658+40C= c.*824+40C= (n.*824+40C=) c.*1137+40C= (n.*1137+40C=) | |
| 17 | g.16317948C>T | CA624974720 | PIGL | c.660+40C>T (n.660+40C>T) c.628+40C>T (n.628+40C>T) n.658+40C>T n.518+40C>T c.426+17970C>T (n.426+17970C>T) c.202+40C>T (n.202+40C>T) n.987+260C>T n.1658+40C>T c.*824+40C>T (n.*824+40C>T) c.*1137+40C>T (n.*1137+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.16317949T>C | CA8410016 | PIGL | c.660+41T>C (n.660+41T>C) c.628+41T>C (n.628+41T>C) n.658+41T>C n.518+41T>C c.426+17971T>C (n.426+17971T>C) c.202+41T>C (n.202+41T>C) n.987+261T>C n.1658+41T>C c.*824+41T>C (n.*824+41T>C) c.*1137+41T>C (n.*1137+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317949T= | CA2250000902 | PIGL | c.660+41T= (n.660+41T=) c.628+41T= (n.628+41T=) n.658+41T= n.518+41T= c.426+17971T= (n.426+17971T=) c.202+41T= (n.202+41T=) n.987+261T= n.1658+41T= c.*824+41T= (n.*824+41T=) c.*1137+41T= (n.*1137+41T=) | |
| 17 | g.16317950G>A | CA624974721 | PIGL | c.660+42G>A (n.660+42G>A) c.628+42G>A (n.628+42G>A) n.658+42G>A n.518+42G>A c.426+17972G>A (n.426+17972G>A) c.202+42G>A (n.202+42G>A) n.987+262G>A n.1658+42G>A c.*824+42G>A (n.*824+42G>A) c.*1137+42G>A (n.*1137+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317950G= | CA2250000903 | PIGL | c.660+42G= (n.660+42G=) c.628+42G= (n.628+42G=) n.658+42G= n.518+42G= c.426+17972G= (n.426+17972G=) c.202+42G= (n.202+42G=) n.987+262G= n.1658+42G= c.*824+42G= (n.*824+42G=) c.*1137+42G= (n.*1137+42G=) | |
| 17 | g.16317950G>T | CA2636282156 | PIGL | c.660+42G>T (n.660+42G>T) c.628+42G>T (n.628+42G>T) n.658+42G>T n.518+42G>T c.426+17972G>T (n.426+17972G>T) c.202+42G>T (n.202+42G>T) n.987+262G>T n.1658+42G>T c.*824+42G>T (n.*824+42G>T) c.*1137+42G>T (n.*1137+42G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317951C>A | CA2576218865 | PIGL | c.660+43C>A (n.660+43C>A) c.628+43C>A (n.628+43C>A) n.658+43C>A n.518+43C>A c.426+17973C>A (n.426+17973C>A) c.202+43C>A (n.202+43C>A) n.987+263C>A n.1658+43C>A c.*824+43C>A (n.*824+43C>A) c.*1137+43C>A (n.*1137+43C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317951C>T | CA2636282159 | PIGL | c.660+43C>T (n.660+43C>T) c.628+43C>T (n.628+43C>T) n.658+43C>T n.518+43C>T c.426+17973C>T (n.426+17973C>T) c.202+43C>T (n.202+43C>T) n.987+263C>T n.1658+43C>T c.*824+43C>T (n.*824+43C>T) c.*1137+43C>T (n.*1137+43C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317954del | CA2636282157 | PIGL | c.660+46del (n.660+46del) c.628+46del (n.628+46del) n.658+46del n.518+46del c.426+17976del (n.426+17976del) c.202+46del (n.202+46del) n.987+266del n.1658+46del c.*824+46del (n.*824+46del) c.*1137+46del (n.*1137+46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317953_16317954del | CA2636282158 | PIGL | c.660+45_660+46del (n.660+45_660+46del) c.628+45_628+46del (n.628+45_628+46del) n.658+45_658+46del n.518+45_518+46del c.426+17975_426+17976del (n.426+17975_426+17976del) c.202+45_202+46del (n.202+45_202+46del) n.987+265_987+266del n.1658+45_1658+46del c.*824+45_*824+46del (n.*824+45_*824+46del) c.*1137+45_*1137+46del (n.*1137+45_*1137+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317952C>A | CA2636282160 | PIGL | c.660+44C>A (n.660+44C>A) c.628+44C>A (n.628+44C>A) n.658+44C>A n.518+44C>A c.426+17974C>A (n.426+17974C>A) c.202+44C>A (n.202+44C>A) n.987+264C>A n.1658+44C>A c.*824+44C>A (n.*824+44C>A) c.*1137+44C>A (n.*1137+44C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317952C= | CA2250000906 | PIGL | c.660+44C= (n.660+44C=) c.628+44C= (n.628+44C=) n.658+44C= n.518+44C= c.426+17974C= (n.426+17974C=) c.202+44C= (n.202+44C=) n.987+264C= n.1658+44C= c.*824+44C= (n.*824+44C=) c.*1137+44C= (n.*1137+44C=) | |
| 17 | g.16317952C>T | CA2250000907 | PIGL | c.660+44C>T (n.660+44C>T) c.628+44C>T (n.628+44C>T) n.658+44C>T n.518+44C>T c.426+17974C>T (n.426+17974C>T) c.202+44C>T (n.202+44C>T) n.987+264C>T n.1658+44C>T c.*824+44C>T (n.*824+44C>T) c.*1137+44C>T (n.*1137+44C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16317953C>A | CA2636282161 | PIGL | c.660+45C>A (n.660+45C>A) c.628+45C>A (n.628+45C>A) n.658+45C>A n.518+45C>A c.426+17975C>A (n.426+17975C>A) c.202+45C>A (n.202+45C>A) n.987+265C>A n.1658+45C>A c.*824+45C>A (n.*824+45C>A) c.*1137+45C>A (n.*1137+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317953C= | CA2250000908 | PIGL | c.660+45C= (n.660+45C=) c.628+45C= (n.628+45C=) n.658+45C= n.518+45C= c.426+17975C= (n.426+17975C=) c.202+45C= (n.202+45C=) n.987+265C= n.1658+45C= c.*824+45C= (n.*824+45C=) c.*1137+45C= (n.*1137+45C=) | |
| 17 | g.16317953C>G | CA2636282162 | PIGL | c.660+45C>G (n.660+45C>G) c.628+45C>G (n.628+45C>G) n.658+45C>G n.518+45C>G c.426+17975C>G (n.426+17975C>G) c.202+45C>G (n.202+45C>G) n.987+265C>G n.1658+45C>G c.*824+45C>G (n.*824+45C>G) c.*1137+45C>G (n.*1137+45C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317953C>T | CA2250000910 | PIGL | c.660+45C>T (n.660+45C>T) c.628+45C>T (n.628+45C>T) n.658+45C>T n.518+45C>T c.426+17975C>T (n.426+17975C>T) c.202+45C>T (n.202+45C>T) n.987+265C>T n.1658+45C>T c.*824+45C>T (n.*824+45C>T) c.*1137+45C>T (n.*1137+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317954C>A | CA2636282163 | PIGL | c.660+46C>A (n.660+46C>A) c.628+46C>A (n.628+46C>A) n.658+46C>A n.518+46C>A c.426+17976C>A (n.426+17976C>A) c.202+46C>A (n.202+46C>A) n.987+266C>A n.1658+46C>A c.*824+46C>A (n.*824+46C>A) c.*1137+46C>A (n.*1137+46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317954_16317955delinsCA | CA2250000915 | PIGL | c.660+46_660+47delinsCA (n.660+46_660+47delinsCA) c.628+46_628+47delinsCA (n.628+46_628+47delinsCA) n.658+46_658+47delinsCA n.518+46_518+47delinsCA c.426+17976_426+17977delinsCA (n.426+17976_426+17977delinsCA) c.202+46_202+47delinsCA (n.202+46_202+47delinsCA) n.987+266_987+267delinsCA n.1658+46_1658+47delinsCA c.*824+46_*824+47delinsCA (n.*824+46_*824+47delinsCA) c.*1137+46_*1137+47delinsCA (n.*1137+46_*1137+47delinsCA) | |
| 17 | g.16317955del | CA8410017 | PIGL | c.660+47del (n.660+47del) c.628+47del (n.628+47del) n.658+47del n.518+47del c.426+17977del (n.426+17977del) c.202+47del (n.202+47del) n.987+267del n.1658+47del c.*824+47del (n.*824+47del) c.*1137+47del (n.*1137+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317955A= | CA2250000920 | PIGL | c.660+47A= (n.660+47A=) c.628+47A= (n.628+47A=) n.658+47A= n.518+47A= c.426+17977A= (n.426+17977A=) c.202+47A= (n.202+47A=) n.987+267A= n.1658+47A= c.*824+47A= (n.*824+47A=) c.*1137+47A= (n.*1137+47A=) | |
| 17 | g.16317955A>G | CA288213476 | PIGL | c.660+47A>G (n.660+47A>G) c.628+47A>G (n.628+47A>G) n.658+47A>G n.518+47A>G c.426+17977A>G (n.426+17977A>G) c.202+47A>G (n.202+47A>G) n.987+267A>G n.1658+47A>G c.*824+47A>G (n.*824+47A>G) c.*1137+47A>G (n.*1137+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317956G>A | CA288213482 | PIGL | c.660+48G>A (n.660+48G>A) c.628+48G>A (n.628+48G>A) n.658+48G>A n.518+48G>A c.426+17978G>A (n.426+17978G>A) c.202+48G>A (n.202+48G>A) n.987+268G>A n.1658+48G>A c.*824+48G>A (n.*824+48G>A) c.*1137+48G>A (n.*1137+48G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16317956G= | CA2250000924 | PIGL | c.660+48G= (n.660+48G=) c.628+48G= (n.628+48G=) n.658+48G= n.518+48G= c.426+17978G= (n.426+17978G=) c.202+48G= (n.202+48G=) n.987+268G= n.1658+48G= c.*824+48G= (n.*824+48G=) c.*1137+48G= (n.*1137+48G=) | |
| 17 | g.16317956G>T | CA2636282164 | PIGL | c.660+48G>T (n.660+48G>T) c.628+48G>T (n.628+48G>T) n.658+48G>T n.518+48G>T c.426+17978G>T (n.426+17978G>T) c.202+48G>T (n.202+48G>T) n.987+268G>T n.1658+48G>T c.*824+48G>T (n.*824+48G>T) c.*1137+48G>T (n.*1137+48G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317956dup | CA2250000923 | PIGL | c.660+48dup (n.660+48dup) c.628+48dup (n.628+48dup) n.658+48dup n.518+48dup c.426+17978dup (n.426+17978dup) c.202+48dup (n.202+48dup) n.987+268dup n.1658+48dup c.*824+48dup (n.*824+48dup) c.*1137+48dup (n.*1137+48dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317956_16317957insC | CA2250000928 | PIGL | c.660+48_660+49insC (n.660+48_660+49insC) c.628+48_628+49insC (n.628+48_628+49insC) n.658+48_658+49insC n.518+48_518+49insC c.426+17978_426+17979insC (n.426+17978_426+17979insC) c.202+48_202+49insC (n.202+48_202+49insC) n.987+268_987+269insC n.1658+48_1658+49insC c.*824+48_*824+49insC (n.*824+48_*824+49insC) c.*1137+48_*1137+49insC (n.*1137+48_*1137+49insC) | dbSNP |
| 17 | g.16317957A= | CA2250000929 | PIGL | c.660+49A= (n.660+49A=) c.628+49A= (n.628+49A=) n.658+49A= n.518+49A= c.426+17979A= (n.426+17979A=) c.202+49A= (n.202+49A=) n.987+269A= n.1658+49A= c.*824+49A= (n.*824+49A=) c.*1137+49A= (n.*1137+49A=) | |
| 17 | g.16317957A>C | CA726518895 | PIGL | c.660+49A>C (n.660+49A>C) c.628+49A>C (n.628+49A>C) n.658+49A>C n.518+49A>C c.426+17979A>C (n.426+17979A>C) c.202+49A>C (n.202+49A>C) n.987+269A>C n.1658+49A>C c.*824+49A>C (n.*824+49A>C) c.*1137+49A>C (n.*1137+49A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317957dup | CA8410018 | PIGL | c.660+49dup (n.660+49dup) c.628+49dup (n.628+49dup) n.658+49dup n.518+49dup c.426+17979dup (n.426+17979dup) c.202+49dup (n.202+49dup) n.987+269dup n.1658+49dup c.*824+49dup (n.*824+49dup) c.*1137+49dup (n.*1137+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317957_16317958delinsAC | CA2742041302 | PIGL | c.660+49_660+50delinsAC (n.660+49_660+50delinsAC) c.628+49_628+50delinsAC (n.628+49_628+50delinsAC) n.658+49_658+50delinsAC n.518+49_518+50delinsAC c.426+17979_426+17980delinsAC (n.426+17979_426+17980delinsAC) c.202+49_202+50delinsAC (n.202+49_202+50delinsAC) n.987+269_987+270delinsAC n.1658+49_1658+50delinsAC c.*824+49_*824+50delinsAC (n.*824+49_*824+50delinsAC) c.*1137+49_*1137+50delinsAC (n.*1137+49_*1137+50delinsAC) | |
| 17 | g.16317957_16317958insT | CA2808611477 | PIGL | c.660+49_660+50insT (n.660+49_660+50insT) c.628+49_628+50insT (n.628+49_628+50insT) n.658+49_658+50insT n.518+49_518+50insT c.426+17979_426+17980insT (n.426+17979_426+17980insT) c.202+49_202+50insT (n.202+49_202+50insT) n.987+269_987+270insT n.1658+49_1658+50insT c.*824+49_*824+50insT (n.*824+49_*824+50insT) c.*1137+49_*1137+50insT (n.*1137+49_*1137+50insT) | |
| 17 | g.16317961dup | CA8410019 | PIGL | c.660+53dup (n.660+53dup) c.628+53dup (n.628+53dup) n.658+53dup n.518+53dup c.426+17983dup (n.426+17983dup) c.202+53dup (n.202+53dup) n.987+273dup n.1658+53dup c.*824+53dup (n.*824+53dup) c.*1137+53dup (n.*1137+53dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16317960_16317961dup | CA919799748 | PIGL | c.660+52_660+53dup (n.660+52_660+53dup) c.628+52_628+53dup (n.628+52_628+53dup) n.658+52_658+53dup n.518+52_518+53dup c.426+17982_426+17983dup (n.426+17982_426+17983dup) c.202+52_202+53dup (n.202+52_202+53dup) n.987+272_987+273dup n.1658+52_1658+53dup c.*824+52_*824+53dup (n.*824+52_*824+53dup) c.*1137+52_*1137+53dup (n.*1137+52_*1137+53dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317960_16317961del | CA2636282165 | PIGL | c.660+52_660+53del (n.660+52_660+53del) c.628+52_628+53del (n.628+52_628+53del) n.658+52_658+53del n.518+52_518+53del c.426+17982_426+17983del (n.426+17982_426+17983del) c.202+52_202+53del (n.202+52_202+53del) n.987+272_987+273del n.1658+52_1658+53del c.*824+52_*824+53del (n.*824+52_*824+53del) c.*1137+52_*1137+53del (n.*1137+52_*1137+53del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317958_16317959insA | CA2636282166 | PIGL | c.660+50_660+51insA (n.660+50_660+51insA) c.628+50_628+51insA (n.628+50_628+51insA) n.658+50_658+51insA n.518+50_518+51insA c.426+17980_426+17981insA (n.426+17980_426+17981insA) c.202+50_202+51insA (n.202+50_202+51insA) n.987+270_987+271insA n.1658+50_1658+51insA c.*824+50_*824+51insA (n.*824+50_*824+51insA) c.*1137+50_*1137+51insA (n.*1137+50_*1137+51insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317958_16317959insT | CA2636282167 | PIGL | c.660+50_660+51insT (n.660+50_660+51insT) c.628+50_628+51insT (n.628+50_628+51insT) n.658+50_658+51insT n.518+50_518+51insT c.426+17980_426+17981insT (n.426+17980_426+17981insT) c.202+50_202+51insT (n.202+50_202+51insT) n.987+270_987+271insT n.1658+50_1658+51insT c.*824+50_*824+51insT (n.*824+50_*824+51insT) c.*1137+50_*1137+51insT (n.*1137+50_*1137+51insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317959_16317960insA | CA2636282168 | PIGL | c.660+51_660+52insA (n.660+51_660+52insA) c.628+51_628+52insA (n.628+51_628+52insA) n.658+51_658+52insA n.518+51_518+52insA c.426+17981_426+17982insA (n.426+17981_426+17982insA) c.202+51_202+52insA (n.202+51_202+52insA) n.987+271_987+272insA n.1658+51_1658+52insA c.*824+51_*824+52insA (n.*824+51_*824+52insA) c.*1137+51_*1137+52insA (n.*1137+51_*1137+52insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317959_16317960insG | CA2636282169 | PIGL | c.660+51_660+52insG (n.660+51_660+52insG) c.628+51_628+52insG (n.628+51_628+52insG) n.658+51_658+52insG n.518+51_518+52insG c.426+17981_426+17982insG (n.426+17981_426+17982insG) c.202+51_202+52insG (n.202+51_202+52insG) n.987+271_987+272insG n.1658+51_1658+52insG c.*824+51_*824+52insG (n.*824+51_*824+52insG) c.*1137+51_*1137+52insG (n.*1137+51_*1137+52insG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317959_16317960insT | CA2636282170 | PIGL | c.660+51_660+52insT (n.660+51_660+52insT) c.628+51_628+52insT (n.628+51_628+52insT) n.658+51_658+52insT n.518+51_518+52insT c.426+17981_426+17982insT (n.426+17981_426+17982insT) c.202+51_202+52insT (n.202+51_202+52insT) n.987+271_987+272insT n.1658+51_1658+52insT c.*824+51_*824+52insT (n.*824+51_*824+52insT) c.*1137+51_*1137+52insT (n.*1137+51_*1137+52insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317960_16317961insA | CA2636282171 | PIGL | c.660+52_660+53insA (n.660+52_660+53insA) c.628+52_628+53insA (n.628+52_628+53insA) n.658+52_658+53insA n.518+52_518+53insA c.426+17982_426+17983insA (n.426+17982_426+17983insA) c.202+52_202+53insA (n.202+52_202+53insA) n.987+272_987+273insA n.1658+52_1658+53insA c.*824+52_*824+53insA (n.*824+52_*824+53insA) c.*1137+52_*1137+53insA (n.*1137+52_*1137+53insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317960_16317961insT | CA2636282172 | PIGL | c.660+52_660+53insT (n.660+52_660+53insT) c.628+52_628+53insT (n.628+52_628+53insT) n.658+52_658+53insT n.518+52_518+53insT c.426+17982_426+17983insT (n.426+17982_426+17983insT) c.202+52_202+53insT (n.202+52_202+53insT) n.987+272_987+273insT n.1658+52_1658+53insT c.*824+52_*824+53insT (n.*824+52_*824+53insT) c.*1137+52_*1137+53insT (n.*1137+52_*1137+53insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317961C= | CA2250000936 | PIGL | c.660+53C= (n.660+53C=) c.628+53C= (n.628+53C=) n.658+53C= n.518+53C= c.426+17983C= (n.426+17983C=) c.202+53C= (n.202+53C=) n.987+273C= n.1658+53C= c.*824+53C= (n.*824+53C=) c.*1137+53C= (n.*1137+53C=) | |
| 17 | g.16317961_16317962insA | CA981860548 | PIGL | c.660+53_660+54insA (n.660+53_660+54insA) c.628+53_628+54insA (n.628+53_628+54insA) n.658+53_658+54insA n.518+53_518+54insA c.426+17983_426+17984insA (n.426+17983_426+17984insA) c.202+53_202+54insA (n.202+53_202+54insA) n.987+273_987+274insA n.1658+53_1658+54insA c.*824+53_*824+54insA (n.*824+53_*824+54insA) c.*1137+53_*1137+54insA (n.*1137+53_*1137+54insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317962T>C | CA981860550 | PIGL | c.660+54T>C (n.660+54T>C) c.628+54T>C (n.628+54T>C) n.658+54T>C n.518+54T>C c.426+17984T>C (n.426+17984T>C) c.202+54T>C (n.202+54T>C) n.987+274T>C n.1658+54T>C c.*824+54T>C (n.*824+54T>C) c.*1137+54T>C (n.*1137+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317962T= | CA2250000943 | PIGL | c.660+54T= (n.660+54T=) c.628+54T= (n.628+54T=) n.658+54T= n.518+54T= c.426+17984T= (n.426+17984T=) c.202+54T= (n.202+54T=) n.987+274T= n.1658+54T= c.*824+54T= (n.*824+54T=) c.*1137+54T= (n.*1137+54T=) | |
| 17 | g.16317963G>A | CA2250000955 | PIGL | c.660+55G>A (n.660+55G>A) c.628+55G>A (n.628+55G>A) n.658+55G>A n.518+55G>A c.426+17985G>A (n.426+17985G>A) c.202+55G>A (n.202+55G>A) n.987+275G>A n.1658+55G>A c.*824+55G>A (n.*824+55G>A) c.*1137+55G>A (n.*1137+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317963G= | CA2250000951 | PIGL | c.660+55G= (n.660+55G=) c.628+55G= (n.628+55G=) n.658+55G= n.518+55G= c.426+17985G= (n.426+17985G=) c.202+55G= (n.202+55G=) n.987+275G= n.1658+55G= c.*824+55G= (n.*824+55G=) c.*1137+55G= (n.*1137+55G=) | |
| 17 | g.16317964T>C | CA2808611478 | PIGL | c.660+56T>C (n.660+56T>C) c.628+56T>C (n.628+56T>C) n.658+56T>C n.518+56T>C c.426+17986T>C (n.426+17986T>C) c.202+56T>C (n.202+56T>C) n.987+276T>C n.1658+56T>C c.*824+56T>C (n.*824+56T>C) c.*1137+56T>C (n.*1137+56T>C) | |
| 17 | g.16317965C>A | CA2576218866 | PIGL | c.660+57C>A (n.660+57C>A) c.628+57C>A (n.628+57C>A) n.658+57C>A n.518+57C>A c.426+17987C>A (n.426+17987C>A) c.202+57C>A (n.202+57C>A) n.987+277C>A n.1658+57C>A c.*824+57C>A (n.*824+57C>A) c.*1137+57C>A (n.*1137+57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317965C= | CA2250000956 | PIGL | c.660+57C= (n.660+57C=) c.628+57C= (n.628+57C=) n.658+57C= n.518+57C= c.426+17987C= (n.426+17987C=) c.202+57C= (n.202+57C=) n.987+277C= n.1658+57C= c.*824+57C= (n.*824+57C=) c.*1137+57C= (n.*1137+57C=) | |
| 17 | g.16317965C>T | CA981860552 | PIGL | c.660+57C>T (n.660+57C>T) c.628+57C>T (n.628+57C>T) n.658+57C>T n.518+57C>T c.426+17987C>T (n.426+17987C>T) c.202+57C>T (n.202+57C>T) n.987+277C>T n.1658+57C>T c.*824+57C>T (n.*824+57C>T) c.*1137+57C>T (n.*1137+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317966T>A | CA2636282173 | PIGL | c.660+58T>A (n.660+58T>A) c.628+58T>A (n.628+58T>A) n.658+58T>A n.518+58T>A c.426+17988T>A (n.426+17988T>A) c.202+58T>A (n.202+58T>A) n.987+278T>A n.1658+58T>A c.*824+58T>A (n.*824+58T>A) c.*1137+58T>A (n.*1137+58T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317967C>A | CA2636282174 | PIGL | c.660+59C>A (n.660+59C>A) c.628+59C>A (n.628+59C>A) n.658+59C>A n.518+59C>A c.426+17989C>A (n.426+17989C>A) c.202+59C>A (n.202+59C>A) n.987+279C>A n.1658+59C>A c.*824+59C>A (n.*824+59C>A) c.*1137+59C>A (n.*1137+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317968C>A | CA2636282175 | PIGL | c.660+60C>A (n.660+60C>A) c.628+60C>A (n.628+60C>A) n.658+60C>A n.518+60C>A c.426+17990C>A (n.426+17990C>A) c.202+60C>A (n.202+60C>A) n.987+280C>A n.1658+60C>A c.*824+60C>A (n.*824+60C>A) c.*1137+60C>A (n.*1137+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317968C>G | CA2636282176 | PIGL | c.660+60C>G (n.660+60C>G) c.628+60C>G (n.628+60C>G) n.658+60C>G n.518+60C>G c.426+17990C>G (n.426+17990C>G) c.202+60C>G (n.202+60C>G) n.987+280C>G n.1658+60C>G c.*824+60C>G (n.*824+60C>G) c.*1137+60C>G (n.*1137+60C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317969T>A | CA2636282177 | PIGL | c.660+61T>A (n.660+61T>A) c.628+61T>A (n.628+61T>A) n.658+61T>A n.518+61T>A c.426+17991T>A (n.426+17991T>A) c.202+61T>A (n.202+61T>A) n.987+281T>A n.1658+61T>A c.*824+61T>A (n.*824+61T>A) c.*1137+61T>A (n.*1137+61T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317970C>A | CA2636282178 | PIGL | c.660+62C>A (n.660+62C>A) c.628+62C>A (n.628+62C>A) n.658+62C>A n.518+62C>A c.426+17992C>A (n.426+17992C>A) c.202+62C>A (n.202+62C>A) n.987+282C>A n.1658+62C>A c.*824+62C>A (n.*824+62C>A) c.*1137+62C>A (n.*1137+62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317972_16317973del | CA2636282179 | PIGL | c.660+64_660+65del (n.660+64_660+65del) c.628+64_628+65del (n.628+64_628+65del) n.658+64_658+65del n.518+64_518+65del c.426+17994_426+17995del (n.426+17994_426+17995del) c.202+64_202+65del (n.202+64_202+65del) n.987+284_987+285del n.1658+64_1658+65del c.*824+64_*824+65del (n.*824+64_*824+65del) c.*1137+64_*1137+65del (n.*1137+64_*1137+65del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317972A>C | CA2636282180 | PIGL | c.660+64A>C (n.660+64A>C) c.628+64A>C (n.628+64A>C) n.658+64A>C n.518+64A>C c.426+17994A>C (n.426+17994A>C) c.202+64A>C (n.202+64A>C) n.987+284A>C n.1658+64A>C c.*824+64A>C (n.*824+64A>C) c.*1137+64A>C (n.*1137+64A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317973_16317982del | CA2808611479 | PIGL | c.660+65_660+74del (n.660+65_660+74del) c.628+65_628+74del (n.628+65_628+74del) n.658+65_658+74del n.518+65_518+74del c.426+17995_426+18004del (n.426+17995_426+18004del) c.202+65_202+74del (n.202+65_202+74del) n.987+285_987+294del n.1658+65_1658+74del c.*824+65_*824+74del (n.*824+65_*824+74del) c.*1137+65_*1137+74del (n.*1137+65_*1137+74del) | |
| 17 | g.16317974G>A | CA981860554 | PIGL | c.660+66G>A (n.660+66G>A) c.628+66G>A (n.628+66G>A) n.658+66G>A n.518+66G>A c.426+17996G>A (n.426+17996G>A) c.202+66G>A (n.202+66G>A) n.987+286G>A n.1658+66G>A c.*824+66G>A (n.*824+66G>A) c.*1137+66G>A (n.*1137+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317974G= | CA2250000958 | PIGL | c.660+66G= (n.660+66G=) c.628+66G= (n.628+66G=) n.658+66G= n.518+66G= c.426+17996G= (n.426+17996G=) c.202+66G= (n.202+66G=) n.987+286G= n.1658+66G= c.*824+66G= (n.*824+66G=) c.*1137+66G= (n.*1137+66G=) | |
| 17 | g.16317974G>T | CA2636282181 | PIGL | c.660+66G>T (n.660+66G>T) c.628+66G>T (n.628+66G>T) n.658+66G>T n.518+66G>T c.426+17996G>T (n.426+17996G>T) c.202+66G>T (n.202+66G>T) n.987+286G>T n.1658+66G>T c.*824+66G>T (n.*824+66G>T) c.*1137+66G>T (n.*1137+66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317975C>A | CA288213484 | PIGL | c.660+67C>A (n.660+67C>A) c.628+67C>A (n.628+67C>A) n.658+67C>A n.518+67C>A c.426+17997C>A (n.426+17997C>A) c.202+67C>A (n.202+67C>A) n.987+287C>A n.1658+67C>A c.*824+67C>A (n.*824+67C>A) c.*1137+67C>A (n.*1137+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317975C= | CA2250000961 | PIGL | c.660+67C= (n.660+67C=) c.628+67C= (n.628+67C=) n.658+67C= n.518+67C= c.426+17997C= (n.426+17997C=) c.202+67C= (n.202+67C=) n.987+287C= n.1658+67C= c.*824+67C= (n.*824+67C=) c.*1137+67C= (n.*1137+67C=) | |
| 17 | g.16317975C>G | CA2636282182 | PIGL | c.660+67C>G (n.660+67C>G) c.628+67C>G (n.628+67C>G) n.658+67C>G n.518+67C>G c.426+17997C>G (n.426+17997C>G) c.202+67C>G (n.202+67C>G) n.987+287C>G n.1658+67C>G c.*824+67C>G (n.*824+67C>G) c.*1137+67C>G (n.*1137+67C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317975C>T | CA2636282183 | PIGL | c.660+67C>T (n.660+67C>T) c.628+67C>T (n.628+67C>T) n.658+67C>T n.518+67C>T c.426+17997C>T (n.426+17997C>T) c.202+67C>T (n.202+67C>T) n.987+287C>T n.1658+67C>T c.*824+67C>T (n.*824+67C>T) c.*1137+67C>T (n.*1137+67C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978del | CA2636282184 | PIGL | c.660+70del (n.660+70del) c.628+70del (n.628+70del) n.658+70del n.518+70del c.426+18000del (n.426+18000del) c.202+70del (n.202+70del) n.987+290del n.1658+70del c.*824+70del (n.*824+70del) c.*1137+70del (n.*1137+70del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317976C>A | CA288213487 | PIGL | c.660+68C>A (n.660+68C>A) c.628+68C>A (n.628+68C>A) n.658+68C>A n.518+68C>A c.426+17998C>A (n.426+17998C>A) c.202+68C>A (n.202+68C>A) n.987+288C>A n.1658+68C>A c.*824+68C>A (n.*824+68C>A) c.*1137+68C>A (n.*1137+68C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317976C= | CA2250000965 | PIGL | c.660+68C= (n.660+68C=) c.628+68C= (n.628+68C=) n.658+68C= n.518+68C= c.426+17998C= (n.426+17998C=) c.202+68C= (n.202+68C=) n.987+288C= n.1658+68C= c.*824+68C= (n.*824+68C=) c.*1137+68C= (n.*1137+68C=) | |
| 17 | g.16317976C>T | CA2636282185 | PIGL | c.660+68C>T (n.660+68C>T) c.628+68C>T (n.628+68C>T) n.658+68C>T n.518+68C>T c.426+17998C>T (n.426+17998C>T) c.202+68C>T (n.202+68C>T) n.987+288C>T n.1658+68C>T c.*824+68C>T (n.*824+68C>T) c.*1137+68C>T (n.*1137+68C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317977C>A | CA2636282186 | PIGL | c.660+69C>A (n.660+69C>A) c.628+69C>A (n.628+69C>A) n.658+69C>A n.518+69C>A c.426+17999C>A (n.426+17999C>A) c.202+69C>A (n.202+69C>A) n.987+289C>A n.1658+69C>A c.*824+69C>A (n.*824+69C>A) c.*1137+69C>A (n.*1137+69C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317977C= | CA2250000969 | PIGL | c.660+69C= (n.660+69C=) c.628+69C= (n.628+69C=) n.658+69C= n.518+69C= c.426+17999C= (n.426+17999C=) c.202+69C= (n.202+69C=) n.987+289C= n.1658+69C= c.*824+69C= (n.*824+69C=) c.*1137+69C= (n.*1137+69C=) | |
| 17 | g.16317977C>T | CA2636282187 | PIGL | c.660+69C>T (n.660+69C>T) c.628+69C>T (n.628+69C>T) n.658+69C>T n.518+69C>T c.426+17999C>T (n.426+17999C>T) c.202+69C>T (n.202+69C>T) n.987+289C>T n.1658+69C>T c.*824+69C>T (n.*824+69C>T) c.*1137+69C>T (n.*1137+69C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978C>A | CA2576218867 | PIGL | c.660+70C>A (n.660+70C>A) c.628+70C>A (n.628+70C>A) n.658+70C>A n.518+70C>A c.426+18000C>A (n.426+18000C>A) c.202+70C>A (n.202+70C>A) n.987+290C>A n.1658+70C>A c.*824+70C>A (n.*824+70C>A) c.*1137+70C>A (n.*1137+70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978C>G | CA2636282188 | PIGL | c.660+70C>G (n.660+70C>G) c.628+70C>G (n.628+70C>G) n.658+70C>G n.518+70C>G c.426+18000C>G (n.426+18000C>G) c.202+70C>G (n.202+70C>G) n.987+290C>G n.1658+70C>G c.*824+70C>G (n.*824+70C>G) c.*1137+70C>G (n.*1137+70C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978_16317979insTGTCTCCTCAAAGC | CA2250000970 | PIGL | c.660+70_660+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.660+70_660+71insTGTCTCCTCAAAGC) c.628+70_628+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.628+70_628+71insTGTCTCCTCAAAGC) n.658+70_658+71insTGTCTCCTCAAAGC n.518+70_518+71insTGTCTCCTCAAAGC c.426+18000_426+18001insTGTCTCCTCAAAGC (n.426+18000_426+18001insTGTCTCCTCAAAGC) c.202+70_202+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.202+70_202+71insTGTCTCCTCAAAGC) n.987+290_987+291insTGTCTCCTCAAAGC n.1658+70_1658+71insTGTCTCCTCAAAGC c.*824+70_*824+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.*824+70_*824+71insTGTCTCCTCAAAGC) c.*1137+70_*1137+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.*1137+70_*1137+71insTGTCTCCTCAAAGC) | dbSNP |
| 17 | g.16317979A= | CA2250000973 | PIGL | c.660+71A= (n.660+71A=) c.628+71A= (n.628+71A=) n.658+71A= n.518+71A= c.426+18001A= (n.426+18001A=) c.202+71A= (n.202+71A=) n.987+291A= n.1658+71A= c.*824+71A= (n.*824+71A=) c.*1137+71A= (n.*1137+71A=) | |
| 17 | g.16317979A>C | CA2576218868 | PIGL | c.660+71A>C (n.660+71A>C) c.628+71A>C (n.628+71A>C) n.658+71A>C n.518+71A>C c.426+18001A>C (n.426+18001A>C) c.202+71A>C (n.202+71A>C) n.987+291A>C n.1658+71A>C c.*824+71A>C (n.*824+71A>C) c.*1137+71A>C (n.*1137+71A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317979A>G | CA288213488 | PIGL | c.660+71A>G (n.660+71A>G) c.628+71A>G (n.628+71A>G) n.658+71A>G n.518+71A>G c.426+18001A>G (n.426+18001A>G) c.202+71A>G (n.202+71A>G) n.987+291A>G n.1658+71A>G c.*824+71A>G (n.*824+71A>G) c.*1137+71A>G (n.*1137+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317979A>T | CA2250000977 | PIGL | c.660+71A>T (n.660+71A>T) c.628+71A>T (n.628+71A>T) n.658+71A>T n.518+71A>T c.426+18001A>T (n.426+18001A>T) c.202+71A>T (n.202+71A>T) n.987+291A>T n.1658+71A>T c.*824+71A>T (n.*824+71A>T) c.*1137+71A>T (n.*1137+71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317980C>A | CA2636282189 | PIGL | c.660+72C>A (n.660+72C>A) c.628+72C>A (n.628+72C>A) n.658+72C>A n.518+72C>A c.426+18002C>A (n.426+18002C>A) c.202+72C>A (n.202+72C>A) n.987+292C>A n.1658+72C>A c.*824+72C>A (n.*824+72C>A) c.*1137+72C>A (n.*1137+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317980C= | CA2250000980 | PIGL | c.660+72C= (n.660+72C=) c.628+72C= (n.628+72C=) n.658+72C= n.518+72C= c.426+18002C= (n.426+18002C=) c.202+72C= (n.202+72C=) n.987+292C= n.1658+72C= c.*824+72C= (n.*824+72C=) c.*1137+72C= (n.*1137+72C=) | |
| 17 | g.16317980C>G | CA726518903 | PIGL | c.660+72C>G (n.660+72C>G) c.628+72C>G (n.628+72C>G) n.658+72C>G n.518+72C>G c.426+18002C>G (n.426+18002C>G) c.202+72C>G (n.202+72C>G) n.987+292C>G n.1658+72C>G c.*824+72C>G (n.*824+72C>G) c.*1137+72C>G (n.*1137+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317980C>T | CA981860557 | PIGL | c.660+72C>T (n.660+72C>T) c.628+72C>T (n.628+72C>T) n.658+72C>T n.518+72C>T c.426+18002C>T (n.426+18002C>T) c.202+72C>T (n.202+72C>T) n.987+292C>T n.1658+72C>T c.*824+72C>T (n.*824+72C>T) c.*1137+72C>T (n.*1137+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317981C>A | CA2636282190 | PIGL | c.660+73C>A (n.660+73C>A) c.628+73C>A (n.628+73C>A) n.658+73C>A n.518+73C>A c.426+18003C>A (n.426+18003C>A) c.202+73C>A (n.202+73C>A) n.987+293C>A n.1658+73C>A c.*824+73C>A (n.*824+73C>A) c.*1137+73C>A (n.*1137+73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317982T>A | CA2636282191 | PIGL | c.660+74T>A (n.660+74T>A) c.628+74T>A (n.628+74T>A) n.658+74T>A n.518+74T>A c.426+18004T>A (n.426+18004T>A) c.202+74T>A (n.202+74T>A) n.987+294T>A n.1658+74T>A c.*824+74T>A (n.*824+74T>A) c.*1137+74T>A (n.*1137+74T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317983C>A | CA2576218869 | PIGL | c.660+75C>A (n.660+75C>A) c.628+75C>A (n.628+75C>A) n.658+75C>A n.518+75C>A c.426+18005C>A (n.426+18005C>A) c.202+75C>A (n.202+75C>A) n.987+295C>A n.1658+75C>A c.*824+75C>A (n.*824+75C>A) c.*1137+75C>A (n.*1137+75C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317984T>A | CA2636282192 | PIGL | c.660+76T>A (n.660+76T>A) c.628+76T>A (n.628+76T>A) n.658+76T>A n.518+76T>A c.426+18006T>A (n.426+18006T>A) c.202+76T>A (n.202+76T>A) n.987+296T>A n.1658+76T>A c.*824+76T>A (n.*824+76T>A) c.*1137+76T>A (n.*1137+76T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317985G>A | CA2636282193 | PIGL | c.660+77G>A (n.660+77G>A) c.628+77G>A (n.628+77G>A) n.658+77G>A n.518+77G>A c.426+18007G>A (n.426+18007G>A) c.202+77G>A (n.202+77G>A) n.987+297G>A n.1658+77G>A c.*824+77G>A (n.*824+77G>A) c.*1137+77G>A (n.*1137+77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317985G= | CA2250000983 | PIGL | c.660+77G= (n.660+77G=) c.628+77G= (n.628+77G=) n.658+77G= n.518+77G= c.426+18007G= (n.426+18007G=) c.202+77G= (n.202+77G=) n.987+297G= n.1658+77G= c.*824+77G= (n.*824+77G=) c.*1137+77G= (n.*1137+77G=) | |
| 17 | g.16317985G>T | CA981860559 | PIGL | c.660+77G>T (n.660+77G>T) c.628+77G>T (n.628+77G>T) n.658+77G>T n.518+77G>T c.426+18007G>T (n.426+18007G>T) c.202+77G>T (n.202+77G>T) n.987+297G>T n.1658+77G>T c.*824+77G>T (n.*824+77G>T) c.*1137+77G>T (n.*1137+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317986C>A | CA2576218870 | PIGL | c.660+78C>A (n.660+78C>A) c.628+78C>A (n.628+78C>A) n.658+78C>A n.518+78C>A c.426+18008C>A (n.426+18008C>A) c.202+78C>A (n.202+78C>A) n.987+298C>A n.1658+78C>A c.*824+78C>A (n.*824+78C>A) c.*1137+78C>A (n.*1137+78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317986C>T | CA2636282194 | PIGL | c.660+78C>T (n.660+78C>T) c.628+78C>T (n.628+78C>T) n.658+78C>T n.518+78C>T c.426+18008C>T (n.426+18008C>T) c.202+78C>T (n.202+78C>T) n.987+298C>T n.1658+78C>T c.*824+78C>T (n.*824+78C>T) c.*1137+78C>T (n.*1137+78C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317987A= | CA2250000984 | PIGL | c.660+79A= (n.660+79A=) c.628+79A= (n.628+79A=) n.658+79A= n.518+79A= c.426+18009A= (n.426+18009A=) c.202+79A= (n.202+79A=) n.987+299A= n.1658+79A= c.*824+79A= (n.*824+79A=) c.*1137+79A= (n.*1137+79A=) | |
| 17 | g.16317987A>C | CA2250000985 | PIGL | c.660+79A>C (n.660+79A>C) c.628+79A>C (n.628+79A>C) n.658+79A>C n.518+79A>C c.426+18009A>C (n.426+18009A>C) c.202+79A>C (n.202+79A>C) n.987+299A>C n.1658+79A>C c.*824+79A>C (n.*824+79A>C) c.*1137+79A>C (n.*1137+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317987A>G | CA2636282195 | PIGL | c.660+79A>G (n.660+79A>G) c.628+79A>G (n.628+79A>G) n.658+79A>G n.518+79A>G c.426+18009A>G (n.426+18009A>G) c.202+79A>G (n.202+79A>G) n.987+299A>G n.1658+79A>G c.*824+79A>G (n.*824+79A>G) c.*1137+79A>G (n.*1137+79A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317987A>T | CA2636282196 | PIGL | c.660+79A>T (n.660+79A>T) c.628+79A>T (n.628+79A>T) n.658+79A>T n.518+79A>T c.426+18009A>T (n.426+18009A>T) c.202+79A>T (n.202+79A>T) n.987+299A>T n.1658+79A>T c.*824+79A>T (n.*824+79A>T) c.*1137+79A>T (n.*1137+79A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317988G>A | CA2636282197 | PIGL | c.660+80G>A (n.660+80G>A) c.628+80G>A (n.628+80G>A) n.658+80G>A n.518+80G>A c.426+18010G>A (n.426+18010G>A) c.202+80G>A (n.202+80G>A) n.987+300G>A n.1658+80G>A c.*824+80G>A (n.*824+80G>A) c.*1137+80G>A (n.*1137+80G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317988G>C | CA2576218871 | PIGL | c.660+80G>C (n.660+80G>C) c.628+80G>C (n.628+80G>C) n.658+80G>C n.518+80G>C c.426+18010G>C (n.426+18010G>C) c.202+80G>C (n.202+80G>C) n.987+300G>C n.1658+80G>C c.*824+80G>C (n.*824+80G>C) c.*1137+80G>C (n.*1137+80G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317988G>T | CA2636282198 | PIGL | c.660+80G>T (n.660+80G>T) c.628+80G>T (n.628+80G>T) n.658+80G>T n.518+80G>T c.426+18010G>T (n.426+18010G>T) c.202+80G>T (n.202+80G>T) n.987+300G>T n.1658+80G>T c.*824+80G>T (n.*824+80G>T) c.*1137+80G>T (n.*1137+80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317989A= | CA2250000986 | PIGL | c.660+81A= (n.660+81A=) c.628+81A= (n.628+81A=) n.658+81A= n.518+81A= c.426+18011A= (n.426+18011A=) c.202+81A= (n.202+81A=) n.987+301A= n.1658+81A= c.*824+81A= (n.*824+81A=) c.*1137+81A= (n.*1137+81A=) | |
| 17 | g.16317989A>T | CA2250000987 | PIGL | c.660+81A>T (n.660+81A>T) c.628+81A>T (n.628+81A>T) n.658+81A>T n.518+81A>T c.426+18011A>T (n.426+18011A>T) c.202+81A>T (n.202+81A>T) n.987+301A>T n.1658+81A>T c.*824+81A>T (n.*824+81A>T) c.*1137+81A>T (n.*1137+81A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16317990A>C | CA2576218872 | PIGL | c.660+82A>C (n.660+82A>C) c.628+82A>C (n.628+82A>C) n.658+82A>C n.518+82A>C c.426+18012A>C (n.426+18012A>C) c.202+82A>C (n.202+82A>C) n.987+302A>C n.1658+82A>C c.*824+82A>C (n.*824+82A>C) c.*1137+82A>C (n.*1137+82A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317991G>A | CA2576218873 | PIGL | c.660+83G>A (n.660+83G>A) c.628+83G>A (n.628+83G>A) n.658+83G>A n.518+83G>A c.426+18013G>A (n.426+18013G>A) c.202+83G>A (n.202+83G>A) n.987+303G>A n.1658+83G>A c.*824+83G>A (n.*824+83G>A) c.*1137+83G>A (n.*1137+83G>A) | |
| 17 | g.16317991G= | CA2250000988 | PIGL | c.660+83G= (n.660+83G=) c.628+83G= (n.628+83G=) n.658+83G= n.518+83G= c.426+18013G= (n.426+18013G=) c.202+83G= (n.202+83G=) n.987+303G= n.1658+83G= c.*824+83G= (n.*824+83G=) c.*1137+83G= (n.*1137+83G=) | |
| 17 | g.16317991G>T | CA2576218874 | PIGL | c.660+83G>T (n.660+83G>T) c.628+83G>T (n.628+83G>T) n.658+83G>T n.518+83G>T c.426+18013G>T (n.426+18013G>T) c.202+83G>T (n.202+83G>T) n.987+303G>T n.1658+83G>T c.*824+83G>T (n.*824+83G>T) c.*1137+83G>T (n.*1137+83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317992C>A | CA2636282200 | PIGL | c.660+84C>A (n.660+84C>A) c.628+84C>A (n.628+84C>A) n.658+84C>A n.518+84C>A c.426+18014C>A (n.426+18014C>A) c.202+84C>A (n.202+84C>A) n.987+304C>A n.1658+84C>A c.*824+84C>A (n.*824+84C>A) c.*1137+84C>A (n.*1137+84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317992C= | CA2250000992 | PIGL | c.660+84C= (n.660+84C=) c.628+84C= (n.628+84C=) n.658+84C= n.518+84C= c.426+18014C= (n.426+18014C=) c.202+84C= (n.202+84C=) n.987+304C= n.1658+84C= c.*824+84C= (n.*824+84C=) c.*1137+84C= (n.*1137+84C=) | |
| 17 | g.16317992C>T | CA726518909 | PIGL | c.660+84C>T (n.660+84C>T) c.628+84C>T (n.628+84C>T) n.658+84C>T n.518+84C>T c.426+18014C>T (n.426+18014C>T) c.202+84C>T (n.202+84C>T) n.987+304C>T n.1658+84C>T c.*824+84C>T (n.*824+84C>T) c.*1137+84C>T (n.*1137+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317994del | CA2636282199 | PIGL | c.660+86del (n.660+86del) c.628+86del (n.628+86del) n.658+86del n.518+86del c.426+18016del (n.426+18016del) c.202+86del (n.202+86del) n.987+306del n.1658+86del c.*824+86del (n.*824+86del) c.*1137+86del (n.*1137+86del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317992_16317995dup | CA2250000990 | PIGL | c.660+84_660+87dup (n.660+84_660+87dup) c.628+84_628+87dup (n.628+84_628+87dup) n.658+84_658+87dup n.518+84_518+87dup c.426+18014_426+18017dup (n.426+18014_426+18017dup) c.202+84_202+87dup (n.202+84_202+87dup) n.987+304_987+307dup n.1658+84_1658+87dup c.*824+84_*824+87dup (n.*824+84_*824+87dup) c.*1137+84_*1137+87dup (n.*1137+84_*1137+87dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317993C>A | CA2636282201 | PIGL | c.660+85C>A (n.660+85C>A) c.628+85C>A (n.628+85C>A) n.658+85C>A n.518+85C>A c.426+18015C>A (n.426+18015C>A) c.202+85C>A (n.202+85C>A) n.987+305C>A n.1658+85C>A c.*824+85C>A (n.*824+85C>A) c.*1137+85C>A (n.*1137+85C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317993C= | CA2250000995 | PIGL | c.660+85C= (n.660+85C=) c.628+85C= (n.628+85C=) n.658+85C= n.518+85C= c.426+18015C= (n.426+18015C=) c.202+85C= (n.202+85C=) n.987+305C= n.1658+85C= c.*824+85C= (n.*824+85C=) c.*1137+85C= (n.*1137+85C=) | |
| 17 | g.16317993C>G | CA981860567 | PIGL | c.660+85C>G (n.660+85C>G) c.628+85C>G (n.628+85C>G) n.658+85C>G n.518+85C>G c.426+18015C>G (n.426+18015C>G) c.202+85C>G (n.202+85C>G) n.987+305C>G n.1658+85C>G c.*824+85C>G (n.*824+85C>G) c.*1137+85C>G (n.*1137+85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317994C>G | CA2636282202 | PIGL | c.660+86C>G (n.660+86C>G) c.628+86C>G (n.628+86C>G) n.658+86C>G n.518+86C>G c.426+18016C>G (n.426+18016C>G) c.202+86C>G (n.202+86C>G) n.987+306C>G n.1658+86C>G c.*824+86C>G (n.*824+86C>G) c.*1137+86C>G (n.*1137+86C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317994C>T | CA2636282203 | PIGL | c.660+86C>T (n.660+86C>T) c.628+86C>T (n.628+86C>T) n.658+86C>T n.518+86C>T c.426+18016C>T (n.426+18016C>T) c.202+86C>T (n.202+86C>T) n.987+306C>T n.1658+86C>T c.*824+86C>T (n.*824+86C>T) c.*1137+86C>T (n.*1137+86C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317995T>A | CA2636282204 | PIGL | c.660+87T>A (n.660+87T>A) c.628+87T>A (n.628+87T>A) n.658+87T>A n.518+87T>A c.426+18017T>A (n.426+18017T>A) c.202+87T>A (n.202+87T>A) n.987+307T>A n.1658+87T>A c.*824+87T>A (n.*824+87T>A) c.*1137+87T>A (n.*1137+87T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317995T>C | CA2636282205 | PIGL | c.660+87T>C (n.660+87T>C) c.628+87T>C (n.628+87T>C) n.658+87T>C n.518+87T>C c.426+18017T>C (n.426+18017T>C) c.202+87T>C (n.202+87T>C) n.987+307T>C n.1658+87T>C c.*824+87T>C (n.*824+87T>C) c.*1137+87T>C (n.*1137+87T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317995T>G | CA2636282206 | PIGL | c.660+87T>G (n.660+87T>G) c.628+87T>G (n.628+87T>G) n.658+87T>G n.518+87T>G c.426+18017T>G (n.426+18017T>G) c.202+87T>G (n.202+87T>G) n.987+307T>G n.1658+87T>G c.*824+87T>G (n.*824+87T>G) c.*1137+87T>G (n.*1137+87T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317996A>C | CA2636282207 | PIGL | c.660+88A>C (n.660+88A>C) c.628+88A>C (n.628+88A>C) n.658+88A>C n.518+88A>C c.426+18018A>C (n.426+18018A>C) c.202+88A>C (n.202+88A>C) n.987+308A>C n.1658+88A>C c.*824+88A>C (n.*824+88A>C) c.*1137+88A>C (n.*1137+88A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317997A>C | CA2636282208 | PIGL | c.660+89A>C (n.660+89A>C) c.628+89A>C (n.628+89A>C) n.658+89A>C n.518+89A>C c.426+18019A>C (n.426+18019A>C) c.202+89A>C (n.202+89A>C) n.987+309A>C n.1658+89A>C c.*824+89A>C (n.*824+89A>C) c.*1137+89A>C (n.*1137+89A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317998C>A | CA2636282211 | PIGL | c.660+90C>A (n.660+90C>A) c.628+90C>A (n.628+90C>A) n.658+90C>A n.518+90C>A c.426+18020C>A (n.426+18020C>A) c.202+90C>A (n.202+90C>A) n.987+310C>A n.1658+90C>A c.*824+90C>A (n.*824+90C>A) c.*1137+90C>A (n.*1137+90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317998C>G | CA2636282209 | PIGL | c.660+90C>G (n.660+90C>G) c.628+90C>G (n.628+90C>G) n.658+90C>G n.518+90C>G c.426+18020C>G (n.426+18020C>G) c.202+90C>G (n.202+90C>G) n.987+310C>G n.1658+90C>G c.*824+90C>G (n.*824+90C>G) c.*1137+90C>G (n.*1137+90C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317998C>T | CA2636282210 | PIGL | c.660+90C>T (n.660+90C>T) c.628+90C>T (n.628+90C>T) n.658+90C>T n.518+90C>T c.426+18020C>T (n.426+18020C>T) c.202+90C>T (n.202+90C>T) n.987+310C>T n.1658+90C>T c.*824+90C>T (n.*824+90C>T) c.*1137+90C>T (n.*1137+90C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317999T>A | CA2576218875 | PIGL | c.660+91T>A (n.660+91T>A) c.628+91T>A (n.628+91T>A) n.658+91T>A n.518+91T>A c.426+18021T>A (n.426+18021T>A) c.202+91T>A (n.202+91T>A) n.987+311T>A n.1658+91T>A c.*824+91T>A (n.*824+91T>A) c.*1137+91T>A (n.*1137+91T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317999T>C | CA2636282212 | PIGL | c.660+91T>C (n.660+91T>C) c.628+91T>C (n.628+91T>C) n.658+91T>C n.518+91T>C c.426+18021T>C (n.426+18021T>C) c.202+91T>C (n.202+91T>C) n.987+311T>C n.1658+91T>C c.*824+91T>C (n.*824+91T>C) c.*1137+91T>C (n.*1137+91T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317999T>G | CA2636282213 | PIGL | c.660+91T>G (n.660+91T>G) c.628+91T>G (n.628+91T>G) n.658+91T>G n.518+91T>G c.426+18021T>G (n.426+18021T>G) c.202+91T>G (n.202+91T>G) n.987+311T>G n.1658+91T>G c.*824+91T>G (n.*824+91T>G) c.*1137+91T>G (n.*1137+91T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318000G>T | CA2636282214 | PIGL | c.660+92G>T (n.660+92G>T) c.628+92G>T (n.628+92G>T) n.658+92G>T n.518+92G>T c.426+18022G>T (n.426+18022G>T) c.202+92G>T (n.202+92G>T) n.987+312G>T n.1658+92G>T c.*824+92G>T (n.*824+92G>T) c.*1137+92G>T (n.*1137+92G>T) | gnomAD v4 |