Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.16317800T>ACA398480227PIGLc.552T>A (p.Ser184=)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.550T>A
n.410T>A
n.532T>A
c.426+17822T>A (n.426+17822T>A)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.987+112T>A
n.1550T>A
n.997T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
17g.16317800T>CCA398480228PIGLc.552T>C (p.Ser184=)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.550T>C
n.410T>C
n.532T>C
c.426+17822T>C (n.426+17822T>C)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.987+112T>C
n.1550T>C
n.997T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
17g.16317800T>GCA398480226PIGLc.552T>G (p.Ser184=)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.550T>G
n.410T>G
n.532T>G
c.426+17822T>G (n.426+17822T>G)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.987+112T>G
n.1550T>G
n.997T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
17g.16317801delCA2636282115PIGLc.553del (p.Val185Ter)
c.521del (p.Cys174LeufsTer?)
n.551del
n.411del
n.533del
c.426+17823del (n.426+17823del)
c.95del (p.Cys32LeufsTer?)
n.987+113del
n.1551del
n.998del
c.*717del (n.*717del)
c.*164del (n.*164del)
c.*1030del (n.*1030del)
 gnomAD v4
17g.16317801G>ACA398480229PIGLc.553G>A (p.Val185Met)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.551G>A
n.411G>A
n.533G>A
c.426+17823G>A (n.426+17823G>A)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.987+113G>A
n.1551G>A
n.998G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16317801G>CCA398480230PIGLc.553G>C (p.Val185Leu)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.551G>C
n.411G>C
n.533G>C
c.426+17823G>C (n.426+17823G>C)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.987+113G>C
n.1551G>C
n.998G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
17g.16317801G=CA2250000608PIGLc.553G= (p.Val185=)
c.521G= (p.Cys174=)
n.551G=
n.411G=
n.533G=
c.426+17823G= (n.426+17823G=)
c.95G= (p.Cys32=)
n.987+113G=
n.1551G=
n.998G=
c.*717G= (n.*717G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
17g.16317801G>TCA398480231PIGLc.553G>T (p.Val185Leu)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.551G>T
n.411G>T
n.533G>T
c.426+17823G>T (n.426+17823G>T)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.987+113G>T
n.1551G>T
n.998G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
17g.16317802T>ACA398480232PIGLc.554T>A (p.Val185Glu)
c.522T>A (p.Cys174Ter)
n.552T>A
n.412T>A
n.534T>A
c.426+17824T>A (n.426+17824T>A)
c.96T>A (p.Cys32Ter)
n.987+114T>A
n.1552T>A
n.999T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
17g.16317802T>CCA398480233PIGLc.554T>C (p.Val185Ala)
c.522T>C (p.Cys174=)
n.552T>C
n.412T>C
n.534T>C
c.426+17824T>C (n.426+17824T>C)
c.96T>C (p.Cys32=)
n.987+114T>C
n.1552T>C
n.999T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
17g.16317802T>GCA398480234PIGLc.554T>G (p.Val185Gly)
c.522T>G (p.Cys174Trp)
n.552T>G
n.412T>G
n.534T>G
c.426+17824T>G (n.426+17824T>G)
c.96T>G (p.Cys32Trp)
n.987+114T>G
n.1552T>G
n.999T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
17g.16317803G>ACA398480237PIGLc.555G>A (p.Val185=)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.553G>A
n.413G>A
n.535G>A
c.426+17825G>A (n.426+17825G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.987+115G>A
n.1553G>A
n.1000G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
 gnomAD v4
17g.16317803G>CCA398480236PIGLc.555G>C (p.Val185=)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.553G>C
n.413G>C
n.535G>C
c.426+17825G>C (n.426+17825G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.987+115G>C
n.1553G>C
n.1000G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
17g.16317803G>TCA398480235PIGLc.555G>T (p.Val185=)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.553G>T
n.413G>T
n.535G>T
c.426+17825G>T (n.426+17825G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.987+115G>T
n.1553G>T
n.1000G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
17g.16317804A>CCA398480238PIGLc.556A>C (p.Asn186His)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.554A>C
n.414A>C
n.536A>C
c.426+17826A>C (n.426+17826A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.987+116A>C
n.1554A>C
n.1001A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
17g.16317804A>GCA398480239PIGLc.556A>G (p.Asn186Asp)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.554A>G
n.414A>G
n.536A>G
c.426+17826A>G (n.426+17826A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.987+116A>G
n.1554A>G
n.1001A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
17g.16317804A>TCA398480240PIGLc.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.554A>T
n.414A>T
n.536A>T
c.426+17826A>T (n.426+17826A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.987+116A>T
n.1554A>T
n.1001A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
17g.16317805A>CCA398480241PIGLc.557A>C (p.Asn186Thr)
c.525A>C (p.Glu175Asp)
n.555A>C
n.415A>C
n.537A>C
c.426+17827A>C (n.426+17827A>C)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
n.987+117A>C
n.1555A>C
n.1002A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
17g.16317805A>GCA398480242PIGLc.557A>G (p.Asn186Ser)
c.525A>G (p.Glu175=)
n.555A>G
n.415A>G
n.537A>G
c.426+17827A>G (n.426+17827A>G)
c.99A>G (p.Glu33=)
n.987+117A>G
n.1555A>G
n.1002A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
17g.16317805A>TCA398480243PIGLc.557A>T (p.Asn186Ile)
c.525A>T (p.Glu175Asp)
n.555A>T
n.415A>T
n.537A>T
c.426+17827A>T (n.426+17827A>T)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
n.987+117A>T
n.1555A>T
n.1002A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
17g.16317806T>ACA398480244PIGLc.558T>A (p.Asn186Lys)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
n.556T>A
n.416T>A
n.538T>A
c.426+17828T>A (n.426+17828T>A)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
n.987+118T>A
n.1556T>A
n.1003T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
17g.16317806T>CCA8409986PIGLc.558T>C (p.Asn186=)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.556T>C
n.416T>C
n.538T>C
c.426+17828T>C (n.426+17828T>C)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
n.987+118T>C
n.1556T>C
n.1003T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317806T>GCA398480245PIGLc.558T>G (p.Asn186Lys)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.556T>G
n.416T>G
n.538T>G
c.426+17828T>G (n.426+17828T>G)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
n.987+118T>G
n.1556T>G
n.1003T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
17g.16317806T=CA2250000611PIGLc.558T= (p.Asn186=)
c.526T= (p.Cys176=)
n.556T=
n.416T=
n.538T=
c.426+17828T= (n.426+17828T=)
c.100T= (p.Cys34=)
n.987+118T=
n.1556T=
n.1003T=
c.*722T= (n.*722T=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.*1035T= (n.*1035T=)
17g.16317807G>ACA398480246PIGLc.559G>A (p.Val187Met)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.557G>A
n.417G>A
n.539G>A
c.426+17829G>A (n.426+17829G>A)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
n.987+119G>A
n.1557G>A
n.1004G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
17g.16317807G>CCA398480247PIGLc.559G>C (p.Val187Leu)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.557G>C
n.417G>C
n.539G>C
c.426+17829G>C (n.426+17829G>C)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
n.987+119G>C
n.1557G>C
n.1004G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
17g.16317807G>TCA398480248PIGLc.559G>T (p.Val187Leu)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.557G>T
n.417G>T
n.539G>T
c.426+17829G>T (n.426+17829G>T)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
n.987+119G>T
n.1557G>T
n.1004G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
17g.16317808T>ACA398480249PIGLc.560T>A (p.Val187Glu)
c.528T>A (p.Cys176Ter)
n.558T>A
n.418T>A
n.540T>A
c.426+17830T>A (n.426+17830T>A)
c.102T>A (p.Cys34Ter)
n.987+120T>A
n.1558T>A
n.1005T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
17g.16317808T>CCA398480250PIGLc.560T>C (p.Val187Ala)
c.528T>C (p.Cys176=)
n.558T>C
n.418T>C
n.540T>C
c.426+17830T>C (n.426+17830T>C)
c.102T>C (p.Cys34=)
n.987+120T>C
n.1558T>C
n.1005T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
17g.16317808T>GCA398480251PIGLc.560T>G (p.Val187Gly)
c.528T>G (p.Cys176Trp)
n.558T>G
n.418T>G
n.540T>G
c.426+17830T>G (n.426+17830T>G)
c.102T>G (p.Cys34Trp)
n.987+120T>G
n.1558T>G
n.1005T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
17g.16317809G>ACA398480252PIGLc.561G>A (p.Val187=)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.559G>A
n.419G>A
n.541G>A
c.426+17831G>A (n.426+17831G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.987+121G>A
n.1559G>A
n.1006G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
17g.16317809G>CCA398480253PIGLc.561G>C (p.Val187=)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.559G>C
n.419G>C
n.541G>C
c.426+17831G>C (n.426+17831G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.987+121G>C
n.1559G>C
n.1006G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
17g.16317809G>TCA398480254PIGLc.561G>T (p.Val187=)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.559G>T
n.419G>T
n.541G>T
c.426+17831G>T (n.426+17831G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.987+121G>T
n.1559G>T
n.1006G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
17g.16317810C>ACA398480255PIGLc.562C>A (p.Leu188Met)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.560C>A
n.420C>A
n.542C>A
c.426+17832C>A (n.426+17832C>A)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.987+122C>A
n.1560C>A
n.1007C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
17g.16317810C=CA2250000615PIGLc.562C= (p.Leu188=)
c.530C= (p.Ala177=)
n.560C=
n.420C=
n.542C=
c.426+17832C= (n.426+17832C=)
c.104C= (p.Ala35=)
n.987+122C=
n.1560C=
n.1007C=
c.*726C= (n.*726C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.*1039C= (n.*1039C=)
17g.16317810C>GCA398480256PIGLc.562C>G (p.Leu188Val)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.560C>G
n.420C>G
n.542C>G
c.426+17832C>G (n.426+17832C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.987+122C>G
n.1560C>G
n.1007C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
17g.16317810C>TCA398480257PIGLc.562C>T (p.Leu188=)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.560C>T
n.420C>T
n.542C>T
c.426+17832C>T (n.426+17832C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.987+122C>T
n.1560C>T
n.1007C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
 dbSNP
17g.16317811T>ACA398480258PIGLc.563T>A (p.Leu188Gln)
c.531T>A (p.Ala177=)
n.561T>A
n.421T>A
n.543T>A
c.426+17833T>A (n.426+17833T>A)
c.105T>A (p.Ala35=)
n.987+123T>A
n.1561T>A
n.1008T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
17g.16317811T>CCA398480260PIGLc.563T>C (p.Leu188Pro)
c.531T>C (p.Ala177=)
n.561T>C
n.421T>C
n.543T>C
c.426+17833T>C (n.426+17833T>C)
c.105T>C (p.Ala35=)
n.987+123T>C
n.1561T>C
n.1008T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
17g.16317811T>GCA398480259PIGLc.563T>G (p.Leu188Arg)
c.531T>G (p.Ala177=)
n.561T>G
n.421T>G
n.543T>G
c.426+17833T>G (n.426+17833T>G)
c.105T>G (p.Ala35=)
n.987+123T>G
n.1561T>G
n.1008T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
 gnomAD v4
17g.16317812G>ACA398480261PIGLc.564G>A (p.Leu188=)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.562G>A
n.422G>A
n.544G>A
c.426+17834G>A (n.426+17834G>A)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.987+124G>A
n.1562G>A
n.1009G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
 gnomAD v4
17g.16317812G>CCA398480262PIGLc.564G>C (p.Leu188=)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.562G>C
n.422G>C
n.544G>C
c.426+17834G>C (n.426+17834G>C)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.987+124G>C
n.1562G>C
n.1009G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
17g.16317812G>TCA398480263PIGLc.564G>T (p.Leu188=)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.562G>T
n.422G>T
n.544G>T
c.426+17834G>T (n.426+17834G>T)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.987+124G>T
n.1562G>T
n.1009G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
17g.16317813C>ACA398480264PIGLc.565C>A (p.Arg189Ser)
c.533C>A (p.Ala178Glu)
n.563C>A
n.423C>A
n.545C>A
c.426+17835C>A (n.426+17835C>A)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.987+125C>A
n.1563C>A
n.1010C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
17g.16317813C=CA2250000623PIGLc.565C= (p.Arg189=)
c.533C= (p.Ala178=)
n.563C=
n.423C=
n.545C=
c.426+17835C= (n.426+17835C=)
c.107C= (p.Ala36=)
n.987+125C=
n.1563C=
n.1010C=
c.*729C= (n.*729C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.*1042C= (n.*1042C=)
17g.16317813C>GCA398480265PIGLc.565C>G (p.Arg189Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.563C>G
n.423C>G
n.545C>G
c.426+17835C>G (n.426+17835C>G)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.987+125C>G
n.1563C>G
n.1010C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
 COSMIC
17g.16317813C>TCA8409987PIGLc.565C>T (p.Arg189Cys)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.563C>T
n.423C>T
n.545C>T
c.426+17835C>T (n.426+17835C>T)
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.987+125C>T
n.1563C>T
n.1010C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317814G>ACA8409988PIGLc.566G>A (p.Arg189His)
c.534G>A (p.Ala178=)
n.564G>A
n.424G>A
n.546G>A
c.426+17836G>A (n.426+17836G>A)
c.108G>A (p.Ala36=)
n.987+126G>A
n.1564G>A
n.1011G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317814G>CCA398480266PIGLc.566G>C (p.Arg189Pro)
c.534G>C (p.Ala178=)
n.564G>C
n.424G>C
n.546G>C
c.426+17836G>C (n.426+17836G>C)
c.108G>C (p.Ala36=)
n.987+126G>C
n.1564G>C
n.1011G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
17g.16317814G=CA2250000634PIGLc.566G= (p.Arg189=)
c.534G= (p.Ala178=)
n.564G=
n.424G=
n.546G=
c.426+17836G= (n.426+17836G=)
c.108G= (p.Ala36=)
n.987+126G=
n.1564G=
n.1011G=
c.*730G= (n.*730G=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.*1043G= (n.*1043G=)
17g.16317814G>TCA8409989PIGLc.566G>T (p.Arg189Leu)
c.534G>T (p.Ala178=)
n.564G>T
n.424G>T
n.546G>T
c.426+17836G>T (n.426+17836G>T)
c.108G>T (p.Ala36=)
n.987+126G>T
n.1564G>T
n.1011G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317815C>ACA8409990PIGLc.567C>A (p.Arg189=)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.565C>A
n.425C>A
n.547C>A
c.426+17837C>A (n.426+17837C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.987+127C>A
n.1565C>A
n.1012C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317815C=CA2250000638PIGLc.567C= (p.Arg189=)
c.535C= (p.Gln179=)
n.565C=
n.425C=
n.547C=
c.426+17837C= (n.426+17837C=)
c.109C= (p.Gln37=)
n.987+127C=
n.1565C=
n.1012C=
c.*731C= (n.*731C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.*1044C= (n.*1044C=)
17g.16317815C>GCA398480267PIGLc.567C>G (p.Arg189=)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.565C>G
n.425C>G
n.547C>G
c.426+17837C>G (n.426+17837C>G)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.987+127C>G
n.1565C>G
n.1012C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
17g.16317815C>TCA398480268PIGLc.567C>T (p.Arg189=)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.565C>T
n.425C>T
n.547C>T
c.426+17837C>T (n.426+17837C>T)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.987+127C>T
n.1565C>T
n.1012C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
17g.16317816A>CCA398480271PIGLc.568A>C (p.Lys190Gln)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.566A>C
n.426A>C
n.548A>C
c.426+17838A>C (n.426+17838A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.987+128A>C
n.1566A>C
n.1013A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
17g.16317816A>GCA398480270PIGLc.568A>G (p.Lys190Glu)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.566A>G
n.426A>G
n.548A>G
c.426+17838A>G (n.426+17838A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.987+128A>G
n.1566A>G
n.1013A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
17g.16317816A>TCA398480269PIGLc.568A>T (p.Lys190Ter)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.566A>T
n.426A>T
n.548A>T
c.426+17838A>T (n.426+17838A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.987+128A>T
n.1566A>T
n.1013A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
17g.16317817_16317820delCA2576218862PIGLc.569_572del (p.Lys190ThrfsTer?)
c.537_540del (p.Gln179HisfsTer?)
n.567_570del
n.427_430del
c.426+17839_426+17842del (n.426+17839_426+17842del)
c.111_114del (p.Gln37HisfsTer?)
n.987+129_987+132del
n.1567_1570del
n.1014_1017del
c.*733_*736del (n.*733_*736del)
c.*180_*183del (n.*180_*183del)
c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del)
 gnomAD v4
17g.16317817A>CCA398480272PIGLc.569A>C (p.Lys190Thr)
c.537A>C (p.Gln179His)
n.567A>C
n.427A>C
n.549A>C
c.426+17839A>C (n.426+17839A>C)
c.111A>C (p.Gln37His)
n.987+129A>C
n.1567A>C
n.1014A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
17g.16317817A>GCA398480273PIGLc.569A>G (p.Lys190Arg)
c.537A>G (p.Gln179=)
n.567A>G
n.427A>G
n.549A>G
c.426+17839A>G (n.426+17839A>G)
c.111A>G (p.Gln37=)
n.987+129A>G
n.1567A>G
n.1014A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16317817A>TCA398480274PIGLc.569A>T (p.Lys190Met)
c.537A>T (p.Gln179His)
n.567A>T
n.427A>T
n.549A>T
c.426+17839A>T (n.426+17839A>T)
c.111A>T (p.Gln37His)
n.987+129A>T
n.1567A>T
n.1014A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
17g.16317818G>ACA398480275PIGLc.570G>A (p.Lys190=)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.568G>A
n.428G>A
n.550G>A
c.426+17840G>A (n.426+17840G>A)
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.987+130G>A
n.1568G>A
n.1015G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
 gnomAD v4
17g.16317818G>CCA398480276PIGLc.570G>C (p.Lys190Asn)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.568G>C
n.428G>C
n.550G>C
c.426+17840G>C (n.426+17840G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.987+130G>C
n.1568G>C
n.1015G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
17g.16317818G>TCA398480277PIGLc.570G>T (p.Lys190Asn)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.568G>T
n.428G>T
n.550G>T
c.426+17840G>T (n.426+17840G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.987+130G>T
n.1568G>T
n.1015G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
17g.16317819T>ACA398480278PIGLc.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.569T>A
n.429T>A
n.551T>A
c.426+17841T>A (n.426+17841T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.987+131T>A
n.1569T>A
n.1016T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
17g.16317819T>CCA398480279PIGLc.571T>C (p.Tyr191His)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.569T>C
n.429T>C
n.551T>C
c.426+17841T>C (n.426+17841T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.987+131T>C
n.1569T>C
n.1016T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
17g.16317819T>GCA398480280PIGLc.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.569T>G
n.429T>G
n.551T>G
c.426+17841T>G (n.426+17841T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.987+131T>G
n.1569T>G
n.1016T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
17g.16317820A>CCA398480281PIGLc.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.540A>C (p.Val180=)
n.570A>C
n.430A>C
c.426+17842A>C (n.426+17842A>C)
c.114A>C (p.Val38=)
n.987+132A>C
n.1570A>C
n.1017A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
17g.16317820A>GCA398480282PIGLc.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.540A>G (p.Val180=)
n.570A>G
n.430A>G
c.426+17842A>G (n.426+17842A>G)
c.114A>G (p.Val38=)
n.987+132A>G
n.1570A>G
n.1017A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
 COSMIC
17g.16317820A>TCA398480283PIGLc.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.540A>T (p.Val180=)
n.570A>T
n.430A>T
c.426+17842A>T (n.426+17842A>T)
c.114A>T (p.Val38=)
n.987+132A>T
n.1570A>T
n.1017A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
17g.16317821C>ACA398480284PIGLc.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.541C>A (p.His181Asn)
n.571C>A
n.431C>A
c.426+17843C>A (n.426+17843C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
n.987+133C>A
n.1571C>A
n.1018C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
17g.16317821C=CA2250000642PIGLc.573C= (p.Tyr191=)
c.541C= (p.His181=)
n.571C=
n.431C=
c.426+17843C= (n.426+17843C=)
c.115C= (p.His39=)
n.987+133C=
n.1571C=
n.1018C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
17g.16317821C>GCA398480285PIGLc.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.541C>G (p.His181Asp)
n.571C>G
n.431C>G
c.426+17843C>G (n.426+17843C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
n.987+133C>G
n.1571C>G
n.1018C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
17g.16317821C>TCA8409991PIGLc.573C>T (p.Tyr191=)
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.571C>T
n.431C>T
c.426+17843C>T (n.426+17843C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.987+133C>T
n.1571C>T
n.1018C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16317822A=CA2250000647PIGLc.574A= (p.Ile192=)
c.542A= (p.His181=)
n.572A=
n.432A=
c.426+17844A= (n.426+17844A=)
c.116A= (p.His39=)
n.987+134A=
n.1572A=
n.1019A=
c.*738A= (n.*738A=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.*1051A= (n.*1051A=)
17g.16317822A>CCA398480286PIGLc.574A>C (p.Ile192Leu)
c.542A>C (p.His181Pro)
n.572A>C
n.432A>C
c.426+17844A>C (n.426+17844A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
n.987+134A>C
n.1572A>C
n.1019A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317822A>GCA8409992PIGLc.574A>G (p.Ile192Val)
c.542A>G (p.His181Arg)
n.572A>G
n.432A>G
c.426+17844A>G (n.426+17844A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
n.987+134A>G
n.1572A>G
n.1019A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16317822A>TCA398480287PIGLc.574A>T (p.Ile192Phe)
c.542A>T (p.His181Leu)
n.572A>T
n.432A>T
c.426+17844A>T (n.426+17844A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
n.987+134A>T
n.1572A>T
n.1019A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
17g.16317823T>ACA398480288PIGLc.575T>A (p.Ile192Asn)
c.543T>A (p.His181Gln)
n.573T>A
n.433T>A
c.426+17845T>A (n.426+17845T>A)
c.117T>A (p.His39Gln)
n.987+135T>A
n.1573T>A
n.1020T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16317823T>CCA398480290PIGLc.575T>C (p.Ile192Thr)
c.543T>C (p.His181=)
n.573T>C
n.433T>C
c.426+17845T>C (n.426+17845T>C)
c.117T>C (p.His39=)
n.987+135T>C
n.1573T>C
n.1020T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
17g.16317823T>GCA398480289PIGLc.575T>G (p.Ile192Ser)
c.543T>G (p.His181Gln)
n.573T>G
n.433T>G
c.426+17845T>G (n.426+17845T>G)
c.117T>G (p.His39Gln)
n.987+135T>G
n.1573T>G
n.1020T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
17g.16317823T=CA2250000649PIGLc.575T= (p.Ile192=)
c.543T= (p.His181=)
n.573T=
n.433T=
c.426+17845T= (n.426+17845T=)
c.117T= (p.His39=)
n.987+135T=
n.1573T=
n.1020T=
c.*739T= (n.*739T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.*1052T= (n.*1052T=)
17g.16317824delCA2636282116PIGLc.576del (p.Ser193ProfsTer?)
c.544del (p.Leu182SerfsTer?)
n.574del
n.434del
c.426+17846del (n.426+17846del)
c.118del (p.Leu40SerfsTer?)
n.987+136del
n.1574del
n.1021del
c.*740del (n.*740del)
c.*187del (n.*187del)
c.*1053del (n.*1053del)
 gnomAD v4
17g.16317824C>ACA398480291PIGLc.576C>A (p.Ile192=)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.574C>A
n.434C>A
c.426+17846C>A (n.426+17846C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.987+136C>A
n.1574C>A
n.1021C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
17g.16317824C=CA2250000652PIGLc.576C= (p.Ile192=)
c.544C= (p.Leu182=)
n.574C=
n.434C=
c.426+17846C= (n.426+17846C=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.987+136C=
n.1574C=
n.1021C=
c.*740C= (n.*740C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.*1053C= (n.*1053C=)
17g.16317824C>GCA8409993PIGLc.576C>G (p.Ile192Met)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.574C>G
n.434C>G
c.426+17846C>G (n.426+17846C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.987+136C>G
n.1574C>G
n.1021C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317824C>TCA398480292PIGLc.576C>T (p.Ile192=)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.574C>T
n.434C>T
c.426+17846C>T (n.426+17846C>T)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.987+136C>T
n.1574C>T
n.1021C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
17g.16317825_16317827delCA2576218863PIGLc.577_579del (p.Ser193del)
c.545_547del (p.Leu182del)
n.575_577del
n.435_437del
c.426+17847_426+17849del (n.426+17847_426+17849del)
c.119_121del (p.Leu40del)
n.987+137_987+139del
n.1575_1577del
n.1022_1024del
c.*741_*743del (n.*741_*743del)
c.*188_*190del (n.*188_*190del)
c.*1054_*1056del (n.*1054_*1056del)
17g.16317825T>ACA398480293PIGLc.577T>A (p.Ser193Thr)
c.545T>A (p.Leu182His)
n.575T>A
n.435T>A
c.426+17847T>A (n.426+17847T>A)
c.119T>A (p.Leu40His)
n.987+137T>A
n.1575T>A
n.1022T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
17g.16317825T>CCA398480294PIGLc.577T>C (p.Ser193Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.575T>C
n.435T>C
c.426+17847T>C (n.426+17847T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.987+137T>C
n.1575T>C
n.1022T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
17g.16317825T>GCA398480295PIGLc.577T>G (p.Ser193Ala)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.575T>G
n.435T>G
c.426+17847T>G (n.426+17847T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.987+137T>G
n.1575T>G
n.1022T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
17g.16317826C>ACA398480296PIGLc.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.546C>A (p.Leu182=)
n.576C>A
n.436C>A
c.426+17848C>A (n.426+17848C>A)
c.120C>A (p.Leu40=)
n.987+138C>A
n.1576C>A
n.1023C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
17g.16317826C>GCA398480297PIGLc.578C>G (p.Ser193Cys)
c.546C>G (p.Leu182=)
n.576C>G
n.436C>G
c.426+17848C>G (n.426+17848C>G)
c.120C>G (p.Leu40=)
n.987+138C>G
n.1576C>G
n.1023C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
 gnomAD v4
17g.16317826C>TCA398480298PIGLc.578C>T (p.Ser193Phe)
c.546C>T (p.Leu182=)
n.576C>T
n.436C>T
c.426+17848C>T (n.426+17848C>T)
c.120C>T (p.Leu40=)
n.987+138C>T
n.1576C>T
n.1023C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
 gnomAD v4
17g.16317827_16317828delCA2636282117PIGLc.579_580del (p.Leu194SerfsTer?)
c.547_548del (p.Pro183PhefsTer?)
n.577_578del
n.437_438del
c.426+17849_426+17850del (n.426+17849_426+17850del)
c.121_122del (p.Pro41PhefsTer?)
n.987+139_987+140del
n.1577_1578del
n.1024_1025del
c.*743_*744del (n.*743_*744del)
c.*190_*191del (n.*190_*191del)
c.*1056_*1057del (n.*1056_*1057del)
 gnomAD v4
17g.16317827C>ACA398480299PIGLc.579C>A (p.Ser193=)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.577C>A
n.437C>A
c.426+17849C>A (n.426+17849C>A)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.987+139C>A
n.1577C>A
n.1024C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
17g.16317827C>GCA398480300PIGLc.579C>G (p.Ser193=)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.577C>G
n.437C>G
c.426+17849C>G (n.426+17849C>G)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.987+139C>G
n.1577C>G
n.1024C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
17g.16317827C>TCA398480301PIGLc.579C>T (p.Ser193=)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.577C>T
n.437C>T
c.426+17849C>T (n.426+17849C>T)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.987+139C>T
n.1577C>T
n.1024C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
17g.16317828C>ACA398480302PIGLc.580C>A (p.Leu194Ile)
c.548C>A (p.Pro183His)
n.578C>A
n.438C>A
c.426+17850C>A (n.426+17850C>A)
c.122C>A (p.Pro41His)
n.987+140C>A
n.1578C>A
n.1025C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
17g.16317828C>GCA398480304PIGLc.580C>G (p.Leu194Val)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.578C>G
n.438C>G
c.426+17850C>G (n.426+17850C>G)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.987+140C>G
n.1578C>G
n.1025C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
17g.16317828C>TCA398480303PIGLc.580C>T (p.Leu194Phe)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.578C>T
n.438C>T
c.426+17850C>T (n.426+17850C>T)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.987+140C>T
n.1578C>T
n.1025C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
17g.16317829T>ACA398480305PIGLc.581T>A (p.Leu194His)
c.549T>A (p.Pro183=)
n.579T>A
n.439T>A
c.426+17851T>A (n.426+17851T>A)
c.123T>A (p.Pro41=)
n.987+141T>A
n.1579T>A
n.1026T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
17g.16317829T>CCA398480306PIGLc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.549T>C (p.Pro183=)
n.579T>C
n.439T>C
c.426+17851T>C (n.426+17851T>C)
c.123T>C (p.Pro41=)
n.987+141T>C
n.1579T>C
n.1026T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
17g.16317829T>GCA398480307PIGLc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.549T>G (p.Pro183=)
n.579T>G
n.439T>G
c.426+17851T>G (n.426+17851T>G)
c.123T>G (p.Pro41=)
n.987+141T>G
n.1579T>G
n.1026T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
17g.16317830T>ACA398480308PIGLc.582T>A (p.Leu194=)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.580T>A
n.440T>A
c.426+17852T>A (n.426+17852T>A)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.987+142T>A
n.1580T>A
n.1027T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
17g.16317830T>CCA398480309PIGLc.582T>C (p.Leu194=)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.580T>C
n.440T>C
c.426+17852T>C (n.426+17852T>C)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.987+142T>C
n.1580T>C
n.1027T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16317830T>GCA398480310PIGLc.582T>G (p.Leu194=)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.580T>G
n.440T>G
c.426+17852T>G (n.426+17852T>G)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.987+142T>G
n.1580T>G
n.1027T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
17g.16317830T=CA2250000659PIGLc.582T= (p.Leu194=)
c.550T= (p.Ser184=)
n.580T=
n.440T=
c.426+17852T= (n.426+17852T=)
c.124T= (p.Ser42=)
n.987+142T=
n.1580T=
n.1027T=
c.*746T= (n.*746T=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.*1059T= (n.*1059T=)
17g.16317831C>ACA398480311PIGLc.583C>A (p.Leu195Met)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.581C>A
n.441C>A
c.426+17853C>A (n.426+17853C>A)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.987+143C>A
n.1581C>A
n.1028C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
17g.16317831C>GCA398480312PIGLc.583C>G (p.Leu195Val)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.581C>G
n.441C>G
c.426+17853C>G (n.426+17853C>G)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.987+143C>G
n.1581C>G
n.1028C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
17g.16317831C>TCA398480313PIGLc.583C>T (p.Leu195=)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.581C>T
n.441C>T
c.426+17853C>T (n.426+17853C>T)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.987+143C>T
n.1581C>T
n.1028C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
17g.16317832T>ACA398480316PIGLc.584T>A (p.Leu195Gln)
c.552T>A (p.Ser184=)
n.582T>A
n.442T>A
c.426+17854T>A (n.426+17854T>A)
c.126T>A (p.Ser42=)
n.987+144T>A
n.1582T>A
n.1029T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
17g.16317832T>CCA398480315PIGLc.584T>C (p.Leu195Pro)
c.552T>C (p.Ser184=)
n.582T>C
n.442T>C
c.426+17854T>C (n.426+17854T>C)
c.126T>C (p.Ser42=)
n.987+144T>C
n.1582T>C
n.1029T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16317832T>GCA398480314PIGLc.584T>G (p.Leu195Arg)
c.552T>G (p.Ser184=)
n.582T>G
n.442T>G
c.426+17854T>G (n.426+17854T>G)
c.126T>G (p.Ser42=)
n.987+144T>G
n.1582T>G
n.1029T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
17g.16317832T=CA2250000666PIGLc.584T= (p.Leu195=)
c.552T= (p.Ser184=)
n.582T=
n.442T=
c.426+17854T= (n.426+17854T=)
c.126T= (p.Ser42=)
n.987+144T=
n.1582T=
n.1029T=
c.*748T= (n.*748T=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.*1061T= (n.*1061T=)
17g.16317833G>ACA398480317PIGLc.585G>A (p.Leu195=)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.583G>A
n.443G>A
c.426+17855G>A (n.426+17855G>A)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.987+145G>A
n.1583G>A
n.1030G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
17g.16317833G>CCA398480318PIGLc.585G>C (p.Leu195=)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.583G>C
n.443G>C
c.426+17855G>C (n.426+17855G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.987+145G>C
n.1583G>C
n.1030G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
 gnomAD v4
17g.16317833G=CA2250000670PIGLc.585G= (p.Leu195=)
c.553G= (p.Gly185=)
n.583G=
n.443G=
c.426+17855G= (n.426+17855G=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.987+145G=
n.1583G=
n.1030G=
c.*749G= (n.*749G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
17g.16317833G>TCA398480319PIGLc.585G>T (p.Leu195=)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.583G>T
n.443G>T
c.426+17855G>T (n.426+17855G>T)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.987+145G>T
n.1583G>T
n.1030G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16317834G>ACA398480320PIGLc.586G>A (p.Asp196Asn)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.584G>A
n.444G>A
c.426+17856G>A (n.426+17856G>A)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.987+146G>A
n.1584G>A
n.1031G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
17g.16317834G>CCA398480321PIGLc.586G>C (p.Asp196His)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.584G>C
n.444G>C
c.426+17856G>C (n.426+17856G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.987+146G>C
n.1584G>C
n.1031G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
17g.16317834G>TCA398480322PIGLc.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.584G>T
n.444G>T
c.426+17856G>T (n.426+17856G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.987+146G>T
n.1584G>T
n.1031G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
17g.16317835A>CCA398480323PIGLc.587A>C (p.Asp196Ala)
c.555A>C (p.Gly185=)
n.585A>C
n.445A>C
c.426+17857A>C (n.426+17857A>C)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.987+147A>C
n.1585A>C
n.1032A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
17g.16317835A>GCA398480324PIGLc.587A>G (p.Asp196Gly)
c.555A>G (p.Gly185=)
n.585A>G
n.445A>G
c.426+17857A>G (n.426+17857A>G)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.987+147A>G
n.1585A>G
n.1032A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
17g.16317835A>TCA398480325PIGLc.587A>T (p.Asp196Val)
c.555A>T (p.Gly185=)
n.585A>T
n.445A>T
c.426+17857A>T (n.426+17857A>T)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.987+147A>T
n.1585A>T
n.1032A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
17g.16317836T>ACA398480326PIGLc.588T>A (p.Asp196Glu)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.586T>A
n.446T>A
c.426+17858T>A (n.426+17858T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.987+148T>A
n.1586T>A
n.1033T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
17g.16317836T>CCA398480327PIGLc.588T>C (p.Asp196=)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.586T>C
n.446T>C
c.426+17858T>C (n.426+17858T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.987+148T>C
n.1586T>C
n.1033T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
17g.16317836T>GCA398480328PIGLc.588T>G (p.Asp196Glu)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.586T>G
n.446T>G
c.426+17858T>G (n.426+17858T>G)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.987+148T>G
n.1586T>G
n.1033T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
17g.16317837C>ACA398480331PIGLc.589C>A (p.Leu197Met)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.587C>A
n.447C>A
c.426+17859C>A (n.426+17859C>A)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.987+149C>A
n.1587C>A
n.1034C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
17g.16317837C=CA2250000678PIGLc.589C= (p.Leu197=)
c.557C= (p.Ser186=)
n.587C=
n.447C=
c.426+17859C= (n.426+17859C=)
c.131C= (p.Ser44=)
n.987+149C=
n.1587C=
n.1034C=
c.*753C= (n.*753C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
17g.16317837C>GCA398480329PIGLc.589C>G (p.Leu197Val)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.587C>G
n.447C>G
c.426+17859C>G (n.426+17859C>G)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.987+149C>G
n.1587C>G
n.1034C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
17g.16317837C>TCA398480330PIGLc.589C>T (p.Leu197=)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.587C>T
n.447C>T
c.426+17859C>T (n.426+17859C>T)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.987+149C>T
n.1587C>T
n.1034C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317838T>ACA398480332PIGLc.590T>A (p.Leu197Gln)
c.558T>A (p.Ser186=)
n.588T>A
n.448T>A
c.426+17860T>A (n.426+17860T>A)
c.132T>A (p.Ser44=)
n.987+150T>A
n.1588T>A
n.1035T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
17g.16317838T>CCA398480333PIGLc.590T>C (p.Leu197Pro)
c.558T>C (p.Ser186=)
n.588T>C
n.448T>C
c.426+17860T>C (n.426+17860T>C)
c.132T>C (p.Ser44=)
n.987+150T>C
n.1588T>C
n.1035T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
17g.16317838T>GCA398480334PIGLc.590T>G (p.Leu197Arg)
c.558T>G (p.Ser186=)
n.588T>G
n.448T>G
c.426+17860T>G (n.426+17860T>G)
c.132T>G (p.Ser44=)
n.987+150T>G
n.1588T>G
n.1035T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
17g.16317839G>ACA398480335PIGLc.591G>A (p.Leu197=)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.589G>A
n.449G>A
c.426+17861G>A (n.426+17861G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.987+151G>A
n.1589G>A
n.1036G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
17g.16317839G>CCA398480336PIGLc.591G>C (p.Leu197=)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.589G>C
n.449G>C
c.426+17861G>C (n.426+17861G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.987+151G>C
n.1589G>C
n.1036G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
17g.16317839G>TCA398480337PIGLc.591G>T (p.Leu197=)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.589G>T
n.449G>T
c.426+17861G>T (n.426+17861G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.987+151G>T
n.1589G>T
n.1036G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
17g.16317840C>ACA398480338PIGLc.592C>A (p.Pro198Thr)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.590C>A
n.450C>A
c.426+17862C>A (n.426+17862C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.987+152C>A
n.1590C>A
n.1037C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
17g.16317840C>GCA398480339PIGLc.592C>G (p.Pro198Ala)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.590C>G
n.450C>G
c.426+17862C>G (n.426+17862C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.987+152C>G
n.1590C>G
n.1037C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
17g.16317840C>TCA398480340PIGLc.592C>T (p.Pro198Ser)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.590C>T
n.450C>T
c.426+17862C>T (n.426+17862C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.987+152C>T
n.1590C>T
n.1037C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
 COSMIC
17g.16317841C>ACA398480341PIGLc.593C>A (p.Pro198His)
c.561C>A (p.Ala187=)
n.591C>A
n.451C>A
c.426+17863C>A (n.426+17863C>A)
c.135C>A (p.Ala45=)
n.987+153C>A
n.1591C>A
n.1038C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
17g.16317841C=CA2250000683PIGLc.593C= (p.Pro198=)
c.561C= (p.Ala187=)
n.591C=
n.451C=
c.426+17863C= (n.426+17863C=)
c.135C= (p.Ala45=)
n.987+153C=
n.1591C=
n.1038C=
c.*757C= (n.*757C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
17g.16317841C>GCA398480342PIGLc.593C>G (p.Pro198Arg)
c.561C>G (p.Ala187=)
n.591C>G
n.451C>G
c.426+17863C>G (n.426+17863C>G)
c.135C>G (p.Ala45=)
n.987+153C>G
n.1591C>G
n.1038C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
17g.16317841C>TCA8409994PIGLc.593C>T (p.Pro198Leu)
c.561C>T (p.Ala187=)
n.591C>T
n.451C>T
c.426+17863C>T (n.426+17863C>T)
c.135C>T (p.Ala45=)
n.987+153C>T
n.1591C>T
n.1038C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.16317842C>ACA398480344PIGLc.594C>A (p.Pro198=)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.592C>A
n.452C>A
c.426+17864C>A (n.426+17864C>A)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.987+154C>A
n.1592C>A
n.1039C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
17g.16317842C=CA2250000687PIGLc.594C= (p.Pro198=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.592C=
n.452C=
c.426+17864C= (n.426+17864C=)
c.136C= (p.Leu46=)
n.987+154C=
n.1592C=
n.1039C=
c.*758C= (n.*758C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
17g.16317842C>GCA8409995PIGLc.594C>G (p.Pro198=)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.592C>G
n.452C>G
c.426+17864C>G (n.426+17864C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.987+154C>G
n.1592C>G
n.1039C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317842C>TCA398480343PIGLc.594C>T (p.Pro198=)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.592C>T
n.452C>T
c.426+17864C>T (n.426+17864C>T)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.987+154C>T
n.1592C>T
n.1039C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
17g.16317843T>ACA398480345PIGLc.595T>A (p.Leu199Met)
c.563T>A (p.Leu188His)
n.593T>A
n.453T>A
c.426+17865T>A (n.426+17865T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
n.987+155T>A
n.1593T>A
n.1040T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
17g.16317843T>CCA173177PIGLc.595T>C (p.Leu199=)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.593T>C
n.453T>C
c.426+17865T>C (n.426+17865T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.987+155T>C
n.1593T>C
n.1040T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317843T>GCA398480346PIGLc.595T>G (p.Leu199Val)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.593T>G
n.453T>G
c.426+17865T>G (n.426+17865T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.987+155T>G
n.1593T>G
n.1040T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
17g.16317843T=CA2250000694PIGLc.595T= (p.Leu199=)
c.563T= (p.Leu188=)
n.593T=
n.453T=
c.426+17865T= (n.426+17865T=)
c.137T= (p.Leu46=)
n.987+155T=
n.1593T=
n.1040T=
c.*759T= (n.*759T=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
17g.16317844T>ACA398480347PIGLc.596T>A (p.Leu199Ter)
c.564T>A (p.Leu188=)
n.594T>A
n.454T>A
c.426+17866T>A (n.426+17866T>A)
c.138T>A (p.Leu46=)
n.987+156T>A
n.1594T>A
n.1041T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
17g.16317844T>CCA8409996PIGLc.596T>C (p.Leu199Ser)
c.564T>C (p.Leu188=)
n.594T>C
n.454T>C
c.426+17866T>C (n.426+17866T>C)
c.138T>C (p.Leu46=)
n.987+156T>C
n.1594T>C
n.1041T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317844T>GCA398480348PIGLc.596T>G (p.Leu199Trp)
c.564T>G (p.Leu188=)
n.594T>G
n.454T>G
c.426+17866T>G (n.426+17866T>G)
c.138T>G (p.Leu46=)
n.987+156T>G
n.1594T>G
n.1041T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
17g.16317844T=CA2250000701PIGLc.596T= (p.Leu199=)
c.564T= (p.Leu188=)
n.594T=
n.454T=
c.426+17866T= (n.426+17866T=)
c.138T= (p.Leu46=)
n.987+156T=
n.1594T=
n.1041T=
c.*760T= (n.*760T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.*1073T= (n.*1073T=)
17g.16317845G>ACA398480351PIGLc.597G>A (p.Leu199=)
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.595G>A
n.455G>A
c.426+17867G>A (n.426+17867G>A)
c.139G>A (p.Val47Ile)
n.987+157G>A
n.1595G>A
n.1042G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
17g.16317845G>CCA398480349PIGLc.597G>C (p.Leu199Phe)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.595G>C
n.455G>C
c.426+17867G>C (n.426+17867G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.987+157G>C
n.1595G>C
n.1042G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
 gnomAD v4
17g.16317845G>TCA398480350PIGLc.597G>T (p.Leu199Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
n.595G>T
n.455G>T
c.426+17867G>T (n.426+17867G>T)
c.139G>T (p.Val47Phe)
n.987+157G>T
n.1595G>T
n.1042G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
17g.16317846T>ACA398480352PIGLc.598T>A (p.Ser200Thr)
c.566T>A (p.Val189Asp)
n.596T>A
n.456T>A
c.426+17868T>A (n.426+17868T>A)
c.140T>A (p.Val47Asp)
n.987+158T>A
n.1596T>A
n.1043T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
17g.16317846T>CCA398480353PIGLc.598T>C (p.Ser200Pro)
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.596T>C
n.456T>C
c.426+17868T>C (n.426+17868T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.987+158T>C
n.1596T>C
n.1043T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
17g.16317846T>GCA398480354PIGLc.598T>G (p.Ser200Ala)
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.596T>G
n.456T>G
c.426+17868T>G (n.426+17868T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.987+158T>G
n.1596T>G
n.1043T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
17g.16317847C>ACA398480355PIGLc.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.567C>A (p.Val189=)
n.597C>A
n.457C>A
c.426+17869C>A (n.426+17869C>A)
c.141C>A (p.Val47=)
n.987+159C>A
n.1597C>A
n.1044C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
 gnomAD v4
17g.16317847C=CA2250000706PIGLc.599C= (p.Ser200=)
c.567C= (p.Val189=)
n.597C=
n.457C=
c.426+17869C= (n.426+17869C=)
c.141C= (p.Val47=)
n.987+159C=
n.1597C=
n.1044C=
c.*763C= (n.*763C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
17g.16317847C>GCA398480356PIGLc.599C>G (p.Ser200Cys)
c.567C>G (p.Val189=)
n.597C>G
n.457C>G
c.426+17869C>G (n.426+17869C>G)
c.141C>G (p.Val47=)
n.987+159C>G
n.1597C>G
n.1044C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
 dbSNP
17g.16317847C>TCA398480357PIGLc.599C>T (p.Ser200Phe)
c.567C>T (p.Val189=)
n.597C>T
n.457C>T
c.426+17869C>T (n.426+17869C>T)
c.141C>T (p.Val47=)
n.987+159C>T
n.1597C>T
n.1044C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
 gnomAD v4
17g.16317848T>ACA398480358PIGLc.600T>A (p.Ser200=)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.598T>A
n.458T>A
c.426+17870T>A (n.426+17870T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.987+160T>A
n.1598T>A
n.1045T>A
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
17g.16317848T>CCA398480360PIGLc.600T>C (p.Ser200=)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.598T>C
n.458T>C
c.426+17870T>C (n.426+17870T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.987+160T>C
n.1598T>C
n.1045T>C
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
17g.16317848T>GCA398480359PIGLc.600T>G (p.Ser200=)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.598T>G
n.458T>G
c.426+17870T>G (n.426+17870T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.987+160T>G
n.1598T>G
n.1045T>G
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
17g.16317849C>ACA398480361PIGLc.601C>A (p.Leu201Met)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.599C>A
n.459C>A
c.426+17871C>A (n.426+17871C>A)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.987+161C>A
n.1599C>A
n.1046C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
17g.16317849C>GCA398480362PIGLc.601C>G (p.Leu201Val)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.599C>G
n.459C>G
c.426+17871C>G (n.426+17871C>G)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.987+161C>G
n.1599C>G
n.1046C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
17g.16317849C>TCA398480363PIGLc.601C>T (p.Leu201=)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.599C>T
n.459C>T
c.426+17871C>T (n.426+17871C>T)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.987+161C>T
n.1599C>T
n.1046C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
17g.16317850T>ACA398480364PIGLc.602T>A (p.Leu201Gln)
c.570T>A (p.Ser190=)
n.600T>A
n.460T>A
c.426+17872T>A (n.426+17872T>A)
c.144T>A (p.Ser48=)
n.987+162T>A
n.1600T>A
n.1047T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
17g.16317850T>CCA398480365PIGLc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.570T>C (p.Ser190=)
n.600T>C
n.460T>C
c.426+17872T>C (n.426+17872T>C)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.987+162T>C
n.1600T>C
n.1047T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
17g.16317850T>GCA398480366PIGLc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.570T>G (p.Ser190=)
n.600T>G
n.460T>G
c.426+17872T>G (n.426+17872T>G)
c.144T>G (p.Ser48=)
n.987+162T>G
n.1600T>G
n.1047T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
17g.16317850dupCA2636282118PIGLc.602dup (p.Leu202AlafsTer?)
c.570dup (p.Ala191CysfsTer?)
n.600dup
n.460dup
c.426+17872dup (n.426+17872dup)
c.144dup (p.Ala49CysfsTer?)
n.987+162dup
n.1600dup
n.1047dup
c.*766dup (n.*766dup)
c.*213dup (n.*213dup)
c.*1079dup (n.*1079dup)
 gnomAD v4
17g.16317851G>ACA398480367PIGLc.603G>A (p.Leu201=)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.601G>A
n.461G>A
c.426+17873G>A (n.426+17873G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.987+163G>A
n.1601G>A
n.1048G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
17g.16317851G>CCA398480368PIGLc.603G>C (p.Leu201=)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.601G>C
n.461G>C
c.426+17873G>C (n.426+17873G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.987+163G>C
n.1601G>C
n.1048G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
17g.16317851G>TCA398480369PIGLc.603G>T (p.Leu201=)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.601G>T
n.461G>T
c.426+17873G>T (n.426+17873G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.987+163G>T
n.1601G>T
n.1048G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
17g.16317852C>ACA398480370PIGLc.604C>A (p.Leu202Ile)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.602C>A
n.462C>A
c.426+17874C>A (n.426+17874C>A)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.987+164C>A
n.1602C>A
n.1049C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
17g.16317852C>GCA398480371PIGLc.604C>G (p.Leu202Val)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.602C>G
n.462C>G
c.426+17874C>G (n.426+17874C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.987+164C>G
n.1602C>G
n.1049C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
17g.16317852C>TCA398480372PIGLc.604C>T (p.Leu202Phe)
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.602C>T
n.462C>T
c.426+17874C>T (n.426+17874C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.987+164C>T
n.1602C>T
n.1049C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
17g.16317853T>ACA398480373PIGLc.605T>A (p.Leu202His)
c.573T>A (p.Ala191=)
n.603T>A
n.463T>A
c.426+17875T>A (n.426+17875T>A)
c.147T>A (p.Ala49=)
n.987+165T>A
n.1603T>A
n.1050T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
17g.16317853T>CCA8409997PIGLc.605T>C (p.Leu202Pro)
c.573T>C (p.Ala191=)
n.603T>C
n.463T>C
c.426+17875T>C (n.426+17875T>C)
c.147T>C (p.Ala49=)
n.987+165T>C
n.1603T>C
n.1050T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16317853T>GCA398480374PIGLc.605T>G (p.Leu202Arg)
c.573T>G (p.Ala191=)
n.603T>G
n.463T>G
c.426+17875T>G (n.426+17875T>G)
c.147T>G (p.Ala49=)
n.987+165T>G
n.1603T>G
n.1050T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
17g.16317853T=CA2250000707PIGLc.605T= (p.Leu202=)
c.573T= (p.Ala191=)
n.603T=
n.463T=
c.426+17875T= (n.426+17875T=)
c.147T= (p.Ala49=)
n.987+165T=
n.1603T=
n.1050T=
c.*769T= (n.*769T=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
17g.16317854T>ACA398480375PIGLc.606T>A (p.Leu202=)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.604T>A
n.464T>A
c.426+17876T>A (n.426+17876T>A)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.987+166T>A
n.1604T>A
n.1051T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
17g.16317854T>CCA398480376PIGLc.606T>C (p.Leu202=)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.604T>C
n.464T>C
c.426+17876T>C (n.426+17876T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.987+166T>C
n.1604T>C
n.1051T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
17g.16317854T>GCA398480377PIGLc.606T>G (p.Leu202=)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.604T>G
n.464T>G
c.426+17876T>G (n.426+17876T>G)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.987+166T>G
n.1604T>G
n.1051T>G
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
17g.16317855C>ACA398480378PIGLc.607C>A (p.His203Asn)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
n.605C>A
n.465C>A
c.426+17877C>A (n.426+17877C>A)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
n.987+167C>A
n.1605C>A
n.1052C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
 COSMIC
17g.16317855C=CA2250000714PIGLc.607C= (p.His203=)
c.575C= (p.Ser192=)
n.605C=
n.465C=
c.426+17877C= (n.426+17877C=)
c.149C= (p.Ser50=)
n.987+167C=
n.1605C=
n.1052C=
c.*771C= (n.*771C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
17g.16317855C>GCA8409998PIGLc.607C>G (p.His203Asp)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
n.605C>G
n.465C>G
c.426+17877C>G (n.426+17877C>G)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
n.987+167C>G
n.1605C>G
n.1052C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317855C>TCA398480379PIGLc.607C>T (p.His203Tyr)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
n.605C>T
n.465C>T
c.426+17877C>T (n.426+17877C>T)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
n.987+167C>T
n.1605C>T
n.1052C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
 gnomAD v4
17g.16317856A>CCA398480380PIGLc.608A>C (p.His203Pro)
c.576A>C (p.Ser192=)
n.606A>C
n.466A>C
c.426+17878A>C (n.426+17878A>C)
c.150A>C (p.Ser50=)
n.987+168A>C
n.1606A>C
n.1053A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
17g.16317856A>GCA398480381PIGLc.608A>G (p.His203Arg)
c.576A>G (p.Ser192=)
n.606A>G
n.466A>G
c.426+17878A>G (n.426+17878A>G)
c.150A>G (p.Ser50=)
n.987+168A>G
n.1606A>G
n.1053A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
 gnomAD v4
17g.16317856A>TCA398480382PIGLc.608A>T (p.His203Leu)
c.576A>T (p.Ser192=)
n.606A>T
n.466A>T
c.426+17878A>T (n.426+17878A>T)
c.150A>T (p.Ser50=)
n.987+168A>T
n.1606A>T
n.1053A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
17g.16317857T>ACA398480383PIGLc.609T>A (p.His203Gln)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.607T>A
n.467T>A
c.426+17879T>A (n.426+17879T>A)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.987+169T>A
n.1607T>A
n.1054T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
17g.16317857T>CCA398480384PIGLc.609T>C (p.His203=)
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.607T>C
n.467T>C
c.426+17879T>C (n.426+17879T>C)
c.151T>C (p.Tyr51His)
n.987+169T>C
n.1607T>C
n.1054T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
17g.16317857T>GCA398480385PIGLc.609T>G (p.His203Gln)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.607T>G
n.467T>G
c.426+17879T>G (n.426+17879T>G)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.987+169T>G
n.1607T>G
n.1054T>G
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
17g.16317858A>CCA398480388PIGLc.610A>C (p.Thr204Pro)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.608A>C
n.468A>C
c.426+17880A>C (n.426+17880A>C)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.987+170A>C
n.1608A>C
n.1055A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
17g.16317858A>GCA398480387PIGLc.610A>G (p.Thr204Ala)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.608A>G
n.468A>G
c.426+17880A>G (n.426+17880A>G)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.987+170A>G
n.1608A>G
n.1055A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
17g.16317858A>TCA398480386PIGLc.610A>T (p.Thr204Ser)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.608A>T
n.468A>T
c.426+17880A>T (n.426+17880A>T)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.987+170A>T
n.1608A>T
n.1055A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
17g.16317859C>ACA8410000PIGLc.611C>A (p.Thr204Lys)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.609C>A
n.469C>A
c.426+17881C>A (n.426+17881C>A)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
n.987+171C>A
n.1609C>A
n.1056C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317859C=CA2250000721PIGLc.611C= (p.Thr204=)
c.579C= (p.Tyr193=)
n.609C=
n.469C=
c.426+17881C= (n.426+17881C=)
c.153C= (p.Tyr51=)
n.987+171C=
n.1609C=
n.1056C=
c.*775C= (n.*775C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
17g.16317859C>GCA8409999PIGLc.611C>G (p.Thr204Arg)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.609C>G
n.469C>G
c.426+17881C>G (n.426+17881C>G)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
n.987+171C>G
n.1609C>G
n.1056C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317859C>TCA8410001PIGLc.611C>T (p.Thr204Met)
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.609C>T
n.469C>T
c.426+17881C>T (n.426+17881C>T)
c.153C>T (p.Tyr51=)
n.987+171C>T
n.1609C>T
n.1056C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317860G>ACA288213416PIGLc.612G>A (p.Thr204=)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.610G>A
n.470G>A
c.426+17882G>A (n.426+17882G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.987+172G>A
n.1610G>A
n.1057G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317860G>CCA398480389PIGLc.612G>C (p.Thr204=)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.610G>C
n.470G>C
c.426+17882G>C (n.426+17882G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.987+172G>C
n.1610G>C
n.1057G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
17g.16317860G=CA2250000731PIGLc.612G= (p.Thr204=)
c.580G= (p.Ala194=)
n.610G=
n.470G=
c.426+17882G= (n.426+17882G=)
c.154G= (p.Ala52=)
n.987+172G=
n.1610G=
n.1057G=
c.*776G= (n.*776G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.*1089G= (n.*1089G=)
17g.16317860G>TCA398480390PIGLc.612G>T (p.Thr204=)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.610G>T
n.470G>T
c.426+17882G>T (n.426+17882G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.987+172G>T
n.1610G>T
n.1057G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317861C>ACA398480391PIGLc.613C>A (p.Gln205Lys)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.611C>A
n.471C>A
c.426+17883C>A (n.426+17883C>A)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.987+173C>A
n.1611C>A
n.1058C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
17g.16317861C>GCA398480392PIGLc.613C>G (p.Gln205Glu)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.611C>G
n.471C>G
c.426+17883C>G (n.426+17883C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.987+173C>G
n.1611C>G
n.1058C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
17g.16317861C>TCA398480393PIGLc.613C>T (p.Gln205Ter)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.611C>T
n.471C>T
c.426+17883C>T (n.426+17883C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.987+173C>T
n.1611C>T
n.1058C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
17g.16317862A>CCA398480394PIGLc.614A>C (p.Gln205Pro)
c.582A>C (p.Ala194=)
n.612A>C
n.472A>C
c.426+17884A>C (n.426+17884A>C)
c.156A>C (p.Ala52=)
n.987+174A>C
n.1612A>C
n.1059A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
17g.16317862A>GCA398480395PIGLc.614A>G (p.Gln205Arg)
c.582A>G (p.Ala194=)
n.612A>G
n.472A>G
c.426+17884A>G (n.426+17884A>G)
c.156A>G (p.Ala52=)
n.987+174A>G
n.1612A>G
n.1059A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
17g.16317862A>TCA398480396PIGLc.614A>T (p.Gln205Leu)
c.582A>T (p.Ala194=)
n.612A>T
n.472A>T
c.426+17884A>T (n.426+17884A>T)
c.156A>T (p.Ala52=)
n.987+174A>T
n.1612A>T
n.1059A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
17g.16317863G>ACA398480399PIGLc.615G>A (p.Gln205=)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.613G>A
n.473G>A
c.426+17885G>A (n.426+17885G>A)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.987+175G>A
n.1613G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
17g.16317863G>CCA398480398PIGLc.615G>C (p.Gln205His)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.613G>C
n.473G>C
c.426+17885G>C (n.426+17885G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.987+175G>C
n.1613G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
17g.16317863G>TCA398480397PIGLc.615G>T (p.Gln205His)
c.583G>T (p.Gly195Ter)
n.613G>T
n.473G>T
c.426+17885G>T (n.426+17885G>T)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
n.987+175G>T
n.1613G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
17g.16317864delCA2636282119PIGLc.616del (p.Asp206MetfsTer?)
c.584del (p.Gly195AspfsTer?)
n.614del
n.474del
c.426+17886del (n.426+17886del)
c.158del (p.Gly53AspfsTer?)
n.987+176del
n.1614del
c.*780del (n.*780del)
c.*1093del (n.*1093del)
 gnomAD v4
17g.16317864G>ACA398480400PIGLc.616G>A (p.Asp206Asn)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.614G>A
n.474G>A
c.426+17886G>A (n.426+17886G>A)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.987+176G>A
n.1614G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
17g.16317864G>CCA398480402PIGLc.616G>C (p.Asp206His)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.614G>C
n.474G>C
c.426+17886G>C (n.426+17886G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.987+176G>C
n.1614G>C
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
17g.16317864G>TCA398480401PIGLc.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.614G>T
n.474G>T
c.426+17886G>T (n.426+17886G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.987+176G>T
n.1614G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
 gnomAD v4
17g.16317865A>CCA398480403PIGLc.617A>C (p.Asp206Ala)
c.585A>C (p.Gly195=)
n.615A>C
n.475A>C
c.426+17887A>C (n.426+17887A>C)
c.159A>C (p.Gly53=)
n.987+177A>C
n.1615A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
17g.16317865A>GCA398480405PIGLc.617A>G (p.Asp206Gly)
c.585A>G (p.Gly195=)
n.615A>G
n.475A>G
c.426+17887A>G (n.426+17887A>G)
c.159A>G (p.Gly53=)
n.987+177A>G
n.1615A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
 gnomAD v4
17g.16317865A>TCA398480404PIGLc.617A>T (p.Asp206Val)
c.585A>T (p.Gly195=)
n.615A>T
n.475A>T
c.426+17887A>T (n.426+17887A>T)
c.159A>T (p.Gly53=)
n.987+177A>T
n.1615A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
 gnomAD v4
17g.16317866T>ACA398480406PIGLc.618T>A (p.Asp206Glu)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.616T>A
n.476T>A
c.426+17888T>A (n.426+17888T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.987+178T>A
n.1616T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
17g.16317866T>CCA398480407PIGLc.618T>C (p.Asp206=)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
n.616T>C
n.476T>C
c.426+17888T>C (n.426+17888T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.987+178T>C
n.1616T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
17g.16317866T>GCA398480408PIGLc.618T>G (p.Asp206Glu)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.616T>G
n.476T>G
c.426+17888T>G (n.426+17888T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.987+178T>G
n.1616T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
17g.16317867G>ACA398480409PIGLc.619G>A (p.Val207Ile)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.617G>A
n.477G>A
c.426+17889G>A (n.426+17889G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.987+179G>A
n.1617G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
 gnomAD v4
17g.16317867G>CCA398480410PIGLc.619G>C (p.Val207Leu)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
n.617G>C
n.477G>C
c.426+17889G>C (n.426+17889G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.987+179G>C
n.1617G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
17g.16317867G>TCA398480411PIGLc.619G>T (p.Val207Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
n.617G>T
n.477G>T
c.426+17889G>T (n.426+17889G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.987+179G>T
n.1617G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
17g.16317868T>ACA398480412PIGLc.620T>A (p.Val207Asp)
c.588T>A (p.Cys196Ter)
n.618T>A
n.478T>A
c.426+17890T>A (n.426+17890T>A)
c.162T>A (p.Cys54Ter)
n.987+180T>A
n.1618T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
17g.16317868T>CCA288213419PIGLc.620T>C (p.Val207Ala)
c.588T>C (p.Cys196=)
n.618T>C
n.478T>C
c.426+17890T>C (n.426+17890T>C)
c.162T>C (p.Cys54=)
n.987+180T>C
n.1618T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317868T>GCA398480413PIGLc.620T>G (p.Val207Gly)
c.588T>G (p.Cys196Trp)
n.618T>G
n.478T>G
c.426+17890T>G (n.426+17890T>G)
c.162T>G (p.Cys54Trp)
n.987+180T>G
n.1618T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
17g.16317868T=CA2250000737PIGLc.620T= (p.Val207=)
c.588T= (p.Cys196=)
n.618T=
n.478T=
c.426+17890T= (n.426+17890T=)
c.162T= (p.Cys54=)
n.987+180T=
n.1618T=
c.*784T= (n.*784T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
17g.16317869C>ACA398480414PIGLc.621C>A (p.Val207=)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.619C>A
n.479C>A
c.426+17891C>A (n.426+17891C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.987+181C>A
n.1619C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
17g.16317869C=CA2250000743PIGLc.621C= (p.Val207=)
c.589C= (p.Pro197=)
n.619C=
n.479C=
c.426+17891C= (n.426+17891C=)
c.163C= (p.Pro55=)
n.987+181C=
n.1619C=
c.*785C= (n.*785C=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
17g.16317869C>GCA398480415PIGLc.621C>G (p.Val207=)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.619C>G
n.479C>G
c.426+17891C>G (n.426+17891C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.987+181C>G
n.1619C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
17g.16317869C>TCA398480416PIGLc.621C>T (p.Val207=)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.619C>T
n.479C>T
c.426+17891C>T (n.426+17891C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.987+181C>T
n.1619C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16317870C>ACA398480419PIGLc.622C>A (p.Leu208Ile)
c.590C>A (p.Pro197His)
n.620C>A
n.480C>A
c.426+17892C>A (n.426+17892C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.987+182C>A
n.1620C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
17g.16317870C>GCA398480417PIGLc.622C>G (p.Leu208Val)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.620C>G
n.480C>G
c.426+17892C>G (n.426+17892C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.987+182C>G
n.1620C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
17g.16317870C>TCA398480418PIGLc.622C>T (p.Leu208Phe)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.620C>T
n.480C>T
c.426+17892C>T (n.426+17892C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.987+182C>T
n.1620C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
17g.16317871T>ACA398480420PIGLc.623T>A (p.Leu208His)
c.591T>A (p.Pro197=)
n.621T>A
n.481T>A
c.426+17893T>A (n.426+17893T>A)
c.165T>A (p.Pro55=)
n.987+183T>A
n.1621T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
17g.16317871T>CCA398480421PIGLc.623T>C (p.Leu208Pro)
c.591T>C (p.Pro197=)
n.621T>C
n.481T>C
c.426+17893T>C (n.426+17893T>C)
c.165T>C (p.Pro55=)
n.987+183T>C
n.1621T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16317871T>GCA398480422PIGLc.623T>G (p.Leu208Arg)
c.591T>G (p.Pro197=)
n.621T>G
n.481T>G
c.426+17893T>G (n.426+17893T>G)
c.165T>G (p.Pro55=)
n.987+183T>G
n.1621T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
17g.16317871T=CA2250000748PIGLc.623T= (p.Leu208=)
c.591T= (p.Pro197=)
n.621T=
n.481T=
c.426+17893T= (n.426+17893T=)
c.165T= (p.Pro55=)
n.987+183T=
n.1621T=
c.*787T= (n.*787T=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
17g.16317872C>ACA398480423PIGLc.624C>A (p.Leu208=)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.622C>A
n.482C>A
c.426+17894C>A (n.426+17894C>A)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.987+184C>A
n.1622C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
17g.16317872C>GCA398480424PIGLc.624C>G (p.Leu208=)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.622C>G
n.482C>G
c.426+17894C>G (n.426+17894C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.987+184C>G
n.1622C>G
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
 gnomAD v4
17g.16317872C>TCA398480425PIGLc.624C>T (p.Leu208=)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.622C>T
n.482C>T
c.426+17894C>T (n.426+17894C>T)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.987+184C>T
n.1622C>T
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
17g.16317873T>ACA398480426PIGLc.625T>A (p.Phe209Ile)
c.593T>A (p.Leu198His)
n.623T>A
n.483T>A
c.426+17895T>A (n.426+17895T>A)
c.167T>A (p.Leu56His)
n.987+185T>A
n.1623T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
17g.16317873T>CCA398480427PIGLc.625T>C (p.Phe209Leu)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.623T>C
n.483T>C
c.426+17895T>C (n.426+17895T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.987+185T>C
n.1623T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
17g.16317873T>GCA398480428PIGLc.625T>G (p.Phe209Val)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.623T>G
n.483T>G
c.426+17895T>G (n.426+17895T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.987+185T>G
n.1623T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
17g.16317874T>ACA398480429PIGLc.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.594T>A (p.Leu198=)
n.624T>A
n.484T>A
c.426+17896T>A (n.426+17896T>A)
c.168T>A (p.Leu56=)
n.987+186T>A
n.1624T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
17g.16317874T>CCA398480430PIGLc.626T>C (p.Phe209Ser)
c.594T>C (p.Leu198=)
n.624T>C
n.484T>C
c.426+17896T>C (n.426+17896T>C)
c.168T>C (p.Leu56=)
n.987+186T>C
n.1624T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
17g.16317874T>GCA398480431PIGLc.626T>G (p.Phe209Cys)
c.594T>G (p.Leu198=)
n.624T>G
n.484T>G
c.426+17896T>G (n.426+17896T>G)
c.168T>G (p.Leu56=)
n.987+186T>G
n.1624T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
17g.16317875C>ACA398480433PIGLc.627C>A (p.Phe209Leu)
c.595C>A (p.Arg199Ser)
n.625C>A
n.485C>A
c.426+17897C>A (n.426+17897C>A)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
n.987+187C>A
n.1625C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
17g.16317875C=CA2250000755PIGLc.627C= (p.Phe209=)
c.595C= (p.Arg199=)
n.625C=
n.485C=
c.426+17897C= (n.426+17897C=)
c.169C= (p.Arg57=)
n.987+187C=
n.1625C=
c.*791C= (n.*791C=)
c.*1104C= (n.*1104C=)
17g.16317875C>GCA398480432PIGLc.627C>G (p.Phe209Leu)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.625C>G
n.485C>G
c.426+17897C>G (n.426+17897C>G)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.987+187C>G
n.1625C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
17g.16317875C>TCA173179PIGLc.627C>T (p.Phe209=)
c.595C>T (p.Arg199Cys)
n.625C>T
n.485C>T
c.426+17897C>T (n.426+17897C>T)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
n.987+187C>T
n.1625C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317876G>ACA8410002PIGLc.628G>A (p.Val210Met)
c.596G>A (p.Arg199His)
n.626G>A
n.486G>A
c.426+17898G>A (n.426+17898G>A)
c.170G>A (p.Arg57His)
n.987+188G>A
n.1626G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.16317876G>CCA8410003PIGLc.628G>C (p.Val210Leu)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.626G>C
n.486G>C
c.426+17898G>C (n.426+17898G>C)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.987+188G>C
n.1626G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16317876G=CA2250000764PIGLc.628G= (p.Val210=)
c.596G= (p.Arg199=)
n.626G=
n.486G=
c.426+17898G= (n.426+17898G=)
c.170G= (p.Arg57=)
n.987+188G=
n.1626G=
c.*792G= (n.*792G=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
17g.16317876G>TCA398480434PIGLc.628G>T (p.Val210Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.626G>T
n.486G>T
c.426+17898G>T (n.426+17898G>T)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.987+188G>T
n.1626G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
17g.16317877T>ACA398480435PIGLc.629T>A (p.Val210Glu)
c.597T>A (p.Arg199=)
n.627T>A
n.487T>A
c.426+17899T>A (n.426+17899T>A)
c.171T>A (p.Arg57=)
n.987+189T>A
n.1627T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
17g.16317877T>CCA398480436PIGLc.629T>C (p.Val210Ala)
c.597T>C (p.Arg199=)
n.627T>C
n.487T>C
c.426+17899T>C (n.426+17899T>C)
c.171T>C (p.Arg57=)
n.987+189T>C
n.1627T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
17g.16317877T>GCA398480437PIGLc.629T>G (p.Val210Gly)
c.597T>G (p.Arg199=)
n.627T>G
n.487T>G
c.426+17899T>G (n.426+17899T>G)
c.171T>G (p.Arg57=)
n.987+189T>G
n.1627T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
17g.16317878G>ACA398480440PIGLc.630G>A (p.Val210=)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.628G>A
n.488G>A
c.426+17900G>A (n.426+17900G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.987+190G>A
n.1628G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
17g.16317878G>CCA398480439PIGLc.630G>C (p.Val210=)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.628G>C
n.488G>C
c.426+17900G>C (n.426+17900G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.987+190G>C
n.1628G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
17g.16317878G>TCA398480438PIGLc.630G>T (p.Val210=)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.628G>T
n.488G>T
c.426+17900G>T (n.426+17900G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.987+190G>T
n.1628G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
17g.16317879C>ACA398480441PIGLc.631C>A (p.Leu211Ile)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.629C>A
n.489C>A
c.426+17901C>A (n.426+17901C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.987+191C>A
n.1629C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
17g.16317879C>GCA398480442PIGLc.631C>G (p.Leu211Val)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.629C>G
n.489C>G
c.426+17901C>G (n.426+17901C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.987+191C>G
n.1629C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
17g.16317879C>TCA398480443PIGLc.631C>T (p.Leu211Phe)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.629C>T
n.489C>T
c.426+17901C>T (n.426+17901C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.987+191C>T
n.1629C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
17g.16317880T>ACA398480444PIGLc.632T>A (p.Leu211His)
c.600T>A (p.Ala200=)
n.630T>A
n.490T>A
c.426+17902T>A (n.426+17902T>A)
c.174T>A (p.Ala58=)
n.987+192T>A
n.1630T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
17g.16317880T>CCA8410004PIGLc.632T>C (p.Leu211Pro)
c.600T>C (p.Ala200=)
n.630T>C
n.490T>C
c.426+17902T>C (n.426+17902T>C)
c.174T>C (p.Ala58=)
n.987+192T>C
n.1630T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317880T>GCA398480445PIGLc.632T>G (p.Leu211Arg)
c.600T>G (p.Ala200=)
n.630T>G
n.490T>G
c.426+17902T>G (n.426+17902T>G)
c.174T>G (p.Ala58=)
n.987+192T>G
n.1630T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
17g.16317880T=CA2250000769PIGLc.632T= (p.Leu211=)
c.600T= (p.Ala200=)
n.630T=
n.490T=
c.426+17902T= (n.426+17902T=)
c.174T= (p.Ala58=)
n.987+192T=
n.1630T=
c.*796T= (n.*796T=)
c.*1109T= (n.*1109T=)
17g.16317881C>ACA398480446PIGLc.633C>A (p.Leu211=)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.631C>A
n.491C>A
c.426+17903C>A (n.426+17903C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.987+193C>A
n.1631C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
17g.16317881C>GCA398480448PIGLc.633C>G (p.Leu211=)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.631C>G
n.491C>G
c.426+17903C>G (n.426+17903C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.987+193C>G
n.1631C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
17g.16317881C>TCA398480447PIGLc.633C>T (p.Leu211=)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.631C>T
n.491C>T
c.426+17903C>T (n.426+17903C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.987+193C>T
n.1631C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.16317882A=CA2250000773PIGLc.634A= (p.Asn212=)
c.602A= (p.Gln201=)
n.632A=
n.492A=
c.426+17904A= (n.426+17904A=)
c.176A= (p.Gln59=)
n.987+194A=
n.1632A=
c.*798A= (n.*798A=)
c.*1111A= (n.*1111A=)
17g.16317882A>CCA398480449PIGLc.634A>C (p.Asn212His)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.632A>C
n.492A>C
c.426+17904A>C (n.426+17904A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.987+194A>C
n.1632A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
17g.16317882A>GCA8410005PIGLc.634A>G (p.Asn212Asp)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.632A>G
n.492A>G
c.426+17904A>G (n.426+17904A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.987+194A>G
n.1632A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317882A>TCA398480450PIGLc.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.632A>T
n.492A>T
c.426+17904A>T (n.426+17904A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.987+194A>T
n.1632A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
17g.16317883A>CCA398480451PIGLc.635A>C (p.Asn212Thr)
c.603A>C (p.Gln201His)
n.633A>C
n.493A>C
c.426+17905A>C (n.426+17905A>C)
c.177A>C (p.Gln59His)
n.987+195A>C
n.1633A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
17g.16317883A>GCA398480452PIGLc.635A>G (p.Asn212Ser)
c.603A>G (p.Gln201=)
n.633A>G
n.493A>G
c.426+17905A>G (n.426+17905A>G)
c.177A>G (p.Gln59=)
n.987+195A>G
n.1633A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
17g.16317883A>TCA398480453PIGLc.635A>T (p.Asn212Ile)
c.603A>T (p.Gln201His)
n.633A>T
n.493A>T
c.426+17905A>T (n.426+17905A>T)
c.177A>T (p.Gln59His)
n.987+195A>T
n.1633A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
17g.16317884C>ACA8410006PIGLc.636C>A (p.Asn212Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.634C>A
n.494C>A
c.426+17906C>A (n.426+17906C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.987+196C>A
n.1634C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.16317884C=CA2250000784PIGLc.636C= (p.Asn212=)
c.604C= (p.Gln202=)
n.634C=
n.494C=
c.426+17906C= (n.426+17906C=)
c.178C= (p.Gln60=)
n.987+196C=
n.1634C=
c.*800C= (n.*800C=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
17g.16317884C>GCA398480454PIGLc.636C>G (p.Asn212Lys)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.634C>G
n.494C>G
c.426+17906C>G (n.426+17906C>G)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.987+196C>G
n.1634C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
17g.16317884C>TCA398480455PIGLc.636C>T (p.Asn212=)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.634C>T
n.494C>T
c.426+17906C>T (n.426+17906C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.987+196C>T
n.1634C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.16317885A>CCA398480456PIGLc.637A>C (p.Ser213Arg)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.635A>C
n.495A>C
c.426+17907A>C (n.426+17907A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.987+197A>C
n.1635A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
 gnomAD v4
17g.16317885A>GCA398480457PIGLc.637A>G (p.Ser213Gly)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.635A>G
n.495A>G
c.426+17907A>G (n.426+17907A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.987+197A>G
n.1635A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
17g.16317885A>TCA398480458PIGLc.637A>T (p.Ser213Cys)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.635A>T
n.495A>T
c.426+17907A>T (n.426+17907A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.987+197A>T
n.1635A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
17g.16317886G>ACA398480461PIGLc.638G>A (p.Ser213Asn)
c.606G>A (p.Gln202=)
n.636G>A
n.496G>A
c.426+17908G>A (n.426+17908G>A)
c.180G>A (p.Gln60=)
n.987+198G>A
n.1636G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
 gnomAD v4
17g.16317886G>CCA398480460PIGLc.638G>C (p.Ser213Thr)
c.606G>C (p.Gln202His)
n.636G>C
n.496G>C
c.426+17908G>C (n.426+17908G>C)
c.180G>C (p.Gln60His)
n.987+198G>C
n.1636G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
17g.16317886G>TCA398480459PIGLc.638G>T (p.Ser213Ile)
c.606G>T (p.Gln202His)
n.636G>T
n.496G>T
c.426+17908G>T (n.426+17908G>T)
c.180G>T (p.Gln60His)
n.987+198G>T
n.1636G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
 gnomAD v4
17g.16317887C>ACA398480462PIGLc.639C>A (p.Ser213Arg)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.637C>A
n.497C>A
c.426+17909C>A (n.426+17909C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.987+199C>A
n.1637C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
17g.16317887C>GCA398480463PIGLc.639C>G (p.Ser213Arg)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.637C>G
n.497C>G
c.426+17909C>G (n.426+17909C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.987+199C>G
n.1637C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
17g.16317887C>TCA398480464PIGLc.639C>T (p.Ser213=)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.637C>T
n.497C>T
c.426+17909C>T (n.426+17909C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.987+199C>T
n.1637C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
 gnomAD v4
17g.16317888A>CCA398480465PIGLc.640A>C (p.Lys214Gln)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.638A>C
n.498A>C
c.426+17910A>C (n.426+17910A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.987+200A>C
n.1638A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
17g.16317888A>GCA398480466PIGLc.640A>G (p.Lys214Glu)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.638A>G
n.498A>G
c.426+17910A>G (n.426+17910A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.987+200A>G
n.1638A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
 gnomAD v4
17g.16317888A>TCA398480467PIGLc.640A>T (p.Lys214Ter)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.638A>T
n.498A>T
c.426+17910A>T (n.426+17910A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.987+200A>T
n.1638A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
17g.16317888_16317891delinsAAAGCA2250000788PIGLc.640_643delinsAAAG (p.Lys214=)
c.608_611delinsAAAG (p.Gln203=)
n.638_641delinsAAAG
n.498_501delinsAAAG
c.426+17910_426+17913delinsAAAG (n.426+17910_426+17913delinsAAAG)
c.182_185delinsAAAG (p.Gln61=)
n.987+200_987+203delinsAAAG
n.1638_1641delinsAAAG
c.*804_*807delinsAAAG (n.*804_*807delinsAAAG)
c.*1117_*1120delinsAAAG (n.*1117_*1120delinsAAAG)
17g.16317889A>CCA398480470PIGLc.641A>C (p.Lys214Thr)
c.609A>C (p.Gln203His)
n.639A>C
n.499A>C
c.426+17911A>C (n.426+17911A>C)
c.183A>C (p.Gln61His)
n.987+201A>C
n.1639A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
17g.16317889A>GCA398480469PIGLc.641A>G (p.Lys214Arg)
c.609A>G (p.Gln203=)
n.639A>G
n.499A>G
c.426+17911A>G (n.426+17911A>G)
c.183A>G (p.Gln61=)
n.987+201A>G
n.1639A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
17g.16317889A>TCA398480468PIGLc.641A>T (p.Lys214Ile)
c.609A>T (p.Gln203His)
n.639A>T
n.499A>T
c.426+17911A>T (n.426+17911A>T)
c.183A>T (p.Gln61His)
n.987+201A>T
n.1639A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
17g.16317892_16317894delCA8410007PIGLc.644_646del (p.Glu215del)
c.612_614del (p.Arg204del)
n.642_644del
n.502_504del
c.426+17914_426+17916del (n.426+17914_426+17916del)
c.186_188del (p.Arg62del)
n.987+204_987+206del
n.1642_1644del
c.*808_*810del (n.*808_*810del)
c.*1121_*1123del (n.*1121_*1123del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16317890A>CCA398480471PIGLc.642A>C (p.Lys214Asn)
c.610A>C (p.Arg204=)
n.640A>C
n.500A>C
c.426+17912A>C (n.426+17912A>C)
c.184A>C (p.Arg62=)
n.987+202A>C
n.1640A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
17g.16317890A>GCA398480472PIGLc.642A>G (p.Lys214=)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
n.640A>G
n.500A>G
c.426+17912A>G (n.426+17912A>G)
c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.987+202A>G
n.1640A>G
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
17g.16317890A>TCA398480473PIGLc.642A>T (p.Lys214Asn)
c.610A>T (p.Arg204Ter)
n.640A>T
n.500A>T
c.426+17912A>T (n.426+17912A>T)
c.184A>T (p.Arg62Ter)
n.987+202A>T
n.1640A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
17g.16317891G>ACA398480474PIGLc.643G>A (p.Glu215Lys)
c.611G>A (p.Arg204Lys)
n.641G>A
n.501G>A
c.426+17913G>A (n.426+17913G>A)
c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.987+203G>A
n.1641G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
17g.16317891G>CCA398480475PIGLc.643G>C (p.Glu215Gln)
c.611G>C (p.Arg204Thr)
n.641G>C
n.501G>C
c.426+17913G>C (n.426+17913G>C)
c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.987+203G>C
n.1641G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
17g.16317891G>TCA398480476PIGLc.643G>T (p.Glu215Ter)
c.611G>T (p.Arg204Ile)
n.641G>T
n.501G>T
c.426+17913G>T (n.426+17913G>T)
c.185G>T (p.Arg62Ile)
n.987+203G>T
n.1641G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
17g.16317892A>CCA398480477PIGLc.644A>C (p.Glu215Ala)
c.612A>C (p.Arg204Ser)
n.642A>C
n.502A>C
c.426+17914A>C (n.426+17914A>C)
c.186A>C (p.Arg62Ser)
n.987+204A>C
n.1642A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
17g.16317892A>GCA398480479PIGLc.644A>G (p.Glu215Gly)
c.612A>G (p.Arg204=)
n.642A>G
n.502A>G
c.426+17914A>G (n.426+17914A>G)
c.186A>G (p.Arg62=)
n.987+204A>G
n.1642A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
17g.16317892A>TCA398480478PIGLc.644A>T (p.Glu215Val)
c.612A>T (p.Arg204Ser)
n.642A>T
n.502A>T
c.426+17914A>T (n.426+17914A>T)
c.186A>T (p.Arg62Ser)
n.987+204A>T
n.1642A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
17g.16317893A=CA2250000792PIGLc.645A= (p.Glu215=)
c.613A= (p.Ser205=)
n.643A=
n.503A=
c.426+17915A= (n.426+17915A=)
c.187A= (p.Ser63=)
n.987+205A=
n.1643A=
c.*809A= (n.*809A=)
c.*1122A= (n.*1122A=)
17g.16317893A>CCA398480480PIGLc.645A>C (p.Glu215Asp)
c.613A>C (p.Ser205Arg)
n.643A>C
n.503A>C
c.426+17915A>C (n.426+17915A>C)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.987+205A>C
n.1643A>C
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
17g.16317893A>GCA398480481PIGLc.645A>G (p.Glu215=)
c.613A>G (p.Ser205Gly)
n.643A>G
n.503A>G
c.426+17915A>G (n.426+17915A>G)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.987+205A>G
n.1643A>G
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
 dbSNP
17g.16317893A>TCA398480482PIGLc.645A>T (p.Glu215Asp)
c.613A>T (p.Ser205Cys)
n.643A>T
n.503A>T
c.426+17915A>T (n.426+17915A>T)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.987+205A>T
n.1643A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
17g.16317894G>ACA398480483PIGLc.646G>A (p.Val216Met)
c.614G>A (p.Ser205Asn)
n.644G>A
n.504G>A
c.426+17916G>A (n.426+17916G>A)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.987+206G>A
n.1644G>A
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
17g.16317894G>CCA398480484PIGLc.646G>C (p.Val216Leu)
c.614G>C (p.Ser205Thr)
n.644G>C
n.504G>C
c.426+17916G>C (n.426+17916G>C)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.987+206G>C
n.1644G>C
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
17g.16317894G>TCA398480485PIGLc.646G>T (p.Val216Leu)
c.614G>T (p.Ser205Ile)
n.644G>T
n.504G>T
c.426+17916G>T (n.426+17916G>T)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.987+206G>T
n.1644G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
17g.16317895T>ACA398480486PIGLc.647T>A (p.Val216Glu)
c.615T>A (p.Ser205Arg)
n.645T>A
n.505T>A
c.426+17917T>A (n.426+17917T>A)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
n.987+207T>A
n.1645T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
17g.16317895T>CCA398480487PIGLc.647T>C (p.Val216Ala)
c.615T>C (p.Ser205=)
n.645T>C
n.505T>C
c.426+17917T>C (n.426+17917T>C)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.987+207T>C
n.1645T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
17g.16317895T>GCA398480488PIGLc.647T>G (p.Val216Gly)
c.615T>G (p.Ser205Arg)
n.645T>G
n.505T>G
c.426+17917T>G (n.426+17917T>G)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
n.987+207T>G
n.1645T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
17g.16317896G>ACA398480489PIGLc.648G>A (p.Val216=)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.646G>A
n.506G>A
c.426+17918G>A (n.426+17918G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.987+208G>A
n.1646G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
17g.16317896G>CCA398480490PIGLc.648G>C (p.Val216=)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.646G>C
n.506G>C
c.426+17918G>C (n.426+17918G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.987+208G>C
n.1646G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
17g.16317896G>TCA398480491PIGLc.648G>T (p.Val216=)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.646G>T
n.506G>T
c.426+17918G>T (n.426+17918G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.987+208G>T
n.1646G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
 gnomAD v4
17g.16317897G>ACA398480492PIGLc.649G>A (p.Ala217Thr)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.647G>A
n.507G>A
c.426+17919G>A (n.426+17919G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.987+209G>A
n.1647G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.16317897G>CCA398480494PIGLc.649G>C (p.Ala217Pro)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.647G>C
n.507G>C
c.426+17919G>C (n.426+17919G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.987+209G>C
n.1647G>C
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
17g.16317897G>TCA398480493PIGLc.649G>T (p.Ala217Ser)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.647G>T
n.507G>T
c.426+17919G>T (n.426+17919G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.987+209G>T
n.1647G>T
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
17g.16317898C>ACA398480495PIGLc.650C>A (p.Ala217Glu)
c.618C>A (p.Gly206=)
n.648C>A
n.508C>A
c.426+17920C>A (n.426+17920C>A)
c.192C>A (p.Gly64=)
n.987+210C>A
n.1648C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
17g.16317898C>GCA398480496PIGLc.650C>G (p.Ala217Gly)
c.618C>G (p.Gly206=)
n.648C>G
n.508C>G
c.426+17920C>G (n.426+17920C>G)
c.192C>G (p.Gly64=)
n.987+210C>G
n.1648C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
17g.16317898C>TCA398480497PIGLc.650C>T (p.Ala217Val)
c.618C>T (p.Gly206=)
n.648C>T
n.508C>T
c.426+17920C>T (n.426+17920C>T)
c.192C>T (p.Gly64=)
n.987+210C>T
n.1648C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
 gnomAD v4
17g.16317899A>CCA398480498PIGLc.651A>C (p.Ala217=)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.649A>C
n.509A>C
c.426+17921A>C (n.426+17921A>C)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.987+211A>C
n.1649A>C
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
17g.16317899A>GCA398480499PIGLc.651A>G (p.Ala217=)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.649A>G
n.509A>G
c.426+17921A>G (n.426+17921A>G)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.987+211A>G
n.1649A>G
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
17g.16317899A>TCA398480500PIGLc.651A>T (p.Ala217=)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.649A>T
n.509A>T
c.426+17921A>T (n.426+17921A>T)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.987+211A>T
n.1649A>T
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
 gnomAD v4
17g.16317900C>ACA398480501PIGLc.652C>A (p.Gln218Lys)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
n.650C>A
n.510C>A
c.426+17922C>A (n.426+17922C>A)
c.194C>A (p.Thr65Lys)
n.987+212C>A
n.1650C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317900C=CA2250000801PIGLc.652C= (p.Gln218=)
c.620C= (p.Thr207=)
n.650C=
n.510C=
c.426+17922C= (n.426+17922C=)
c.194C= (p.Thr65=)
n.987+212C=
n.1650C=
c.*816C= (n.*816C=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
17g.16317900C>GCA173181PIGLc.652C>G (p.Gln218Glu)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
n.650C>G
n.510C>G
c.426+17922C>G (n.426+17922C>G)
c.194C>G (p.Thr65Arg)
n.987+212C>G
n.1650C>G
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16317900C>TCA129323PIGLc.652C>T (p.Gln218Ter)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.650C>T
n.510C>T
c.426+17922C>T (n.426+17922C>T)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.987+212C>T
n.1650C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched