UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16316742C= | CA2249999013 | PIGL | c.526+30C= (n.526+30C=) c.495-1033C= (n.495-1033C=) n.524+30C= n.573C= n.507-1033C= c.426+16764C= (n.426+16764C=) c.*150C= (n.*150C=) c.69-1033C= (n.69-1033C=) n.41C= n.544+30C= c.556C= (p.Gln186=) | |
| 17 | g.16316742C>T | CA624974587 | PIGL | c.526+30C>T (n.526+30C>T) c.495-1033C>T (n.495-1033C>T) n.524+30C>T n.573C>T n.507-1033C>T c.426+16764C>T (n.426+16764C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.69-1033C>T (n.69-1033C>T) n.41C>T n.544+30C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316744A= | CA2249999017 | PIGL | c.526+32A= (n.526+32A=) c.495-1031A= (n.495-1031A=) n.524+32A= n.575A= n.507-1031A= c.426+16766A= (n.426+16766A=) c.*152A= (n.*152A=) c.69-1031A= (n.69-1031A=) n.43A= n.544+32A= c.558A= (p.Gln186=) | |
| 17 | g.16316744A>C | CA2636281430 | PIGL | c.526+32A>C (n.526+32A>C) c.495-1031A>C (n.495-1031A>C) n.524+32A>C n.575A>C n.507-1031A>C c.426+16766A>C (n.426+16766A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.69-1031A>C (n.69-1031A>C) n.43A>C n.544+32A>C c.558A>C (p.Gln186His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316744A>G | CA8409940 | PIGL | c.526+32A>G (n.526+32A>G) c.495-1031A>G (n.495-1031A>G) n.524+32A>G n.575A>G n.507-1031A>G c.426+16766A>G (n.426+16766A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.69-1031A>G (n.69-1031A>G) n.43A>G n.544+32A>G c.558A>G (p.Gln186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316745G>A | CA2636281431 | PIGL | c.526+33G>A (n.526+33G>A) c.495-1030G>A (n.495-1030G>A) n.524+33G>A n.576G>A n.507-1030G>A c.426+16767G>A (n.426+16767G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.69-1030G>A (n.69-1030G>A) n.44G>A n.544+33G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316745G>C | CA656605622 | PIGL | c.526+33G>C (n.526+33G>C) c.495-1030G>C (n.495-1030G>C) n.524+33G>C n.576G>C n.507-1030G>C c.426+16767G>C (n.426+16767G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.69-1030G>C (n.69-1030G>C) n.44G>C n.544+33G>C c.559G>C (p.Asp187His) | COSMIC |
| 17 | g.16316745G= | CA2249999020 | PIGL | c.526+33G= (n.526+33G=) c.495-1030G= (n.495-1030G=) n.524+33G= n.576G= n.507-1030G= c.426+16767G= (n.426+16767G=) c.*153G= (n.*153G=) c.69-1030G= (n.69-1030G=) n.44G= n.544+33G= c.559G= (p.Asp187=) | |
| 17 | g.16316745G>T | CA624974590 | PIGL | c.526+33G>T (n.526+33G>T) c.495-1030G>T (n.495-1030G>T) n.524+33G>T n.576G>T n.507-1030G>T c.426+16767G>T (n.426+16767G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.69-1030G>T (n.69-1030G>T) n.44G>T n.544+33G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316746A>T | CA2576218767 | PIGL | c.526+34A>T (n.526+34A>T) c.495-1029A>T (n.495-1029A>T) n.524+34A>T n.577A>T n.507-1029A>T c.426+16768A>T (n.426+16768A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.69-1029A>T (n.69-1029A>T) n.45A>T n.544+34A>T c.560A>T (p.Asp187Val) | |
| 17 | g.16316748A= | CA2249999021 | PIGL | c.526+36A= (n.526+36A=) c.495-1027A= (n.495-1027A=) n.524+36A= n.579A= n.507-1027A= c.426+16770A= (n.426+16770A=) c.*156A= (n.*156A=) c.69-1027A= (n.69-1027A=) n.47A= n.544+36A= c.562A= (p.Thr188=) | |
| 17 | g.16316748A>G | CA624974591 | PIGL | c.526+36A>G (n.526+36A>G) c.495-1027A>G (n.495-1027A>G) n.524+36A>G n.579A>G n.507-1027A>G c.426+16770A>G (n.426+16770A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.69-1027A>G (n.69-1027A>G) n.47A>G n.544+36A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316749C>T | CA2636281432 | PIGL | c.526+37C>T (n.526+37C>T) c.495-1026C>T (n.495-1026C>T) n.524+37C>T n.580C>T n.507-1026C>T c.426+16771C>T (n.426+16771C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.69-1026C>T (n.69-1026C>T) n.48C>T n.544+37C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316750T>C | CA2249999026 | PIGL | c.526+38T>C (n.526+38T>C) c.495-1025T>C (n.495-1025T>C) n.524+38T>C n.581T>C n.507-1025T>C c.426+16772T>C (n.426+16772T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.69-1025T>C (n.69-1025T>C) n.49T>C n.544+38T>C c.564T>C (p.Thr188=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316750T= | CA2249999024 | PIGL | c.526+38T= (n.526+38T=) c.495-1025T= (n.495-1025T=) n.524+38T= n.581T= n.507-1025T= c.426+16772T= (n.426+16772T=) c.*158T= (n.*158T=) c.69-1025T= (n.69-1025T=) n.49T= n.544+38T= c.564T= (p.Thr188=) | |
| 17 | g.16316751G>C | CA2512076447 | PIGL | c.526+39G>C (n.526+39G>C) c.495-1024G>C (n.495-1024G>C) n.524+39G>C n.582G>C n.507-1024G>C c.426+16773G>C (n.426+16773G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.69-1024G>C (n.69-1024G>C) n.50G>C n.544+39G>C c.565G>C (p.Val189Leu) | |
| 17 | g.16316752T>G | CA624974592 | PIGL | c.526+40T>G (n.526+40T>G) c.495-1023T>G (n.495-1023T>G) n.524+40T>G n.583T>G n.507-1023T>G c.426+16774T>G (n.426+16774T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.69-1023T>G (n.69-1023T>G) n.51T>G n.544+40T>G c.566T>G (p.Val189Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316752T= | CA2249999029 | PIGL | c.526+40T= (n.526+40T=) c.495-1023T= (n.495-1023T=) n.524+40T= n.583T= n.507-1023T= c.426+16774T= (n.426+16774T=) c.*160T= (n.*160T=) c.69-1023T= (n.69-1023T=) n.51T= n.544+40T= c.566T= (p.Val189=) | |
| 17 | g.16316753C>A | CA2636281433 | PIGL | c.526+41C>A (n.526+41C>A) c.495-1022C>A (n.495-1022C>A) n.524+41C>A n.584C>A n.507-1022C>A c.426+16775C>A (n.426+16775C>A) c.527-42C>A (n.527-42C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.69-1022C>A (n.69-1022C>A) n.52C>A n.545-42C>A c.567C>A (p.Val189=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316753C>T | CA2636281434 | PIGL | c.526+41C>T (n.526+41C>T) c.495-1022C>T (n.495-1022C>T) n.524+41C>T n.584C>T n.507-1022C>T c.426+16775C>T (n.426+16775C>T) c.527-42C>T (n.527-42C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.69-1022C>T (n.69-1022C>T) n.52C>T n.545-42C>T c.567C>T (p.Val189=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316754C>A | CA624974593 | PIGL | c.526+42C>A (n.526+42C>A) c.495-1021C>A (n.495-1021C>A) n.524+42C>A n.585C>A n.507-1021C>A c.426+16776C>A (n.426+16776C>A) c.527-41C>A (n.527-41C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.69-1021C>A (n.69-1021C>A) n.53C>A n.545-41C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316754C= | CA2249999033 | PIGL | c.526+42C= (n.526+42C=) c.495-1021C= (n.495-1021C=) n.524+42C= n.585C= n.507-1021C= c.426+16776C= (n.426+16776C=) c.527-41C= (n.527-41C=) c.*162C= (n.*162C=) c.69-1021C= (n.69-1021C=) n.53C= n.545-41C= c.568C= (p.Pro190=) | |
| 17 | g.16316757_16316758del | CA2636281435 | PIGL | c.526+45_526+46del (n.526+45_526+46del) c.495-1018_495-1017del (n.495-1018_495-1017del) n.524+45_524+46del n.588_589del n.507-1018_507-1017del c.426+16779_426+16780del (n.426+16779_426+16780del) c.527-38_527-37del (n.527-38_527-37del) c.*165_*166del (n.*165_*166del) c.69-1018_69-1017del (n.69-1018_69-1017del) n.56_57del n.545-38_545-37del c.571_572del (p.Leu191GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316756T>C | CA2636281436 | PIGL | c.526+44T>C (n.526+44T>C) c.495-1019T>C (n.495-1019T>C) n.524+44T>C n.587T>C n.507-1019T>C c.426+16778T>C (n.426+16778T>C) c.527-39T>C (n.527-39T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.69-1019T>C (n.69-1019T>C) n.55T>C n.545-39T>C c.570T>C (p.Pro190=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316757C>A | CA2540836968 | PIGL | c.526+45C>A (n.526+45C>A) c.495-1018C>A (n.495-1018C>A) n.524+45C>A n.588C>A n.507-1018C>A c.426+16779C>A (n.426+16779C>A) c.527-38C>A (n.527-38C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.69-1018C>A (n.69-1018C>A) n.56C>A n.545-38C>A c.571C>A (p.Leu191Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316757C>T | CA2636281437 | PIGL | c.526+45C>T (n.526+45C>T) c.495-1018C>T (n.495-1018C>T) n.524+45C>T n.588C>T n.507-1018C>T c.426+16779C>T (n.426+16779C>T) c.527-38C>T (n.527-38C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.69-1018C>T (n.69-1018C>T) n.56C>T n.545-38C>T c.571C>T (p.Leu191=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316758T>C | CA2636281438 | PIGL | c.526+46T>C (n.526+46T>C) c.495-1017T>C (n.495-1017T>C) n.524+46T>C n.589T>C n.507-1017T>C c.426+16780T>C (n.426+16780T>C) c.527-37T>C (n.527-37T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.69-1017T>C (n.69-1017T>C) n.57T>C n.545-37T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316758T>G | CA2576218768 | PIGL | c.526+46T>G (n.526+46T>G) c.495-1017T>G (n.495-1017T>G) n.524+46T>G n.589T>G n.507-1017T>G c.426+16780T>G (n.426+16780T>G) c.527-37T>G (n.527-37T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.69-1017T>G (n.69-1017T>G) n.57T>G n.545-37T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
| 17 | g.16316759G>C | CA2576218769 | PIGL | c.526+47G>C (n.526+47G>C) c.495-1016G>C (n.495-1016G>C) n.524+47G>C n.590G>C n.507-1016G>C c.426+16781G>C (n.426+16781G>C) c.527-36G>C (n.527-36G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.69-1016G>C (n.69-1016G>C) n.58G>C n.545-36G>C c.573G>C (p.Leu191=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316759G>T | CA2536297202 | PIGL | c.526+47G>T (n.526+47G>T) c.495-1016G>T (n.495-1016G>T) n.524+47G>T n.590G>T n.507-1016G>T c.426+16781G>T (n.426+16781G>T) c.527-36G>T (n.527-36G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.69-1016G>T (n.69-1016G>T) n.58G>T n.545-36G>T c.573G>T (p.Leu191=) | |
| 17 | g.16316760A>C | CA656605623 | PIGL | c.526+48A>C (n.526+48A>C) c.495-1015A>C (n.495-1015A>C) n.524+48A>C n.591A>C n.507-1015A>C c.426+16782A>C (n.426+16782A>C) c.527-35A>C (n.527-35A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.69-1015A>C (n.69-1015A>C) n.59A>C n.545-35A>C c.574A>C (p.Arg192=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.16316760A>G | CA2636281439 | PIGL | c.526+48A>G (n.526+48A>G) c.495-1015A>G (n.495-1015A>G) n.524+48A>G n.591A>G n.507-1015A>G c.426+16782A>G (n.426+16782A>G) c.527-35A>G (n.527-35A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.69-1015A>G (n.69-1015A>G) n.59A>G n.545-35A>G c.574A>G (p.Arg192Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316765C>A | CA2808611448 | PIGL | c.526+53C>A (n.526+53C>A) c.495-1010C>A (n.495-1010C>A) n.524+53C>A n.596C>A n.507-1010C>A c.426+16787C>A (n.426+16787C>A) c.527-30C>A (n.527-30C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.69-1010C>A (n.69-1010C>A) n.64C>A n.545-30C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) | |
| 17 | g.16316765C= | CA2249999037 | PIGL | c.526+53C= (n.526+53C=) c.495-1010C= (n.495-1010C=) n.524+53C= n.596C= n.507-1010C= c.426+16787C= (n.426+16787C=) c.527-30C= (n.527-30C=) c.*173C= (n.*173C=) c.69-1010C= (n.69-1010C=) n.64C= n.545-30C= c.579C= (p.Asn193=) | |
| 17 | g.16316765C>T | CA8409941 | PIGL | c.526+53C>T (n.526+53C>T) c.495-1010C>T (n.495-1010C>T) n.524+53C>T n.596C>T n.507-1010C>T c.426+16787C>T (n.426+16787C>T) c.527-30C>T (n.527-30C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.69-1010C>T (n.69-1010C>T) n.64C>T n.545-30C>T c.579C>T (p.Asn193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316767T>G | CA2636281440 | PIGL | c.526+55T>G (n.526+55T>G) c.495-1008T>G (n.495-1008T>G) n.524+55T>G n.598T>G n.507-1008T>G c.426+16789T>G (n.426+16789T>G) c.527-28T>G (n.527-28T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.69-1008T>G (n.69-1008T>G) n.66T>G n.545-28T>G c.581T>G (p.Leu194Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316768A= | CA2249999039 | PIGL | c.526+56A= (n.526+56A=) c.495-1007A= (n.495-1007A=) n.524+56A= n.599A= n.507-1007A= c.426+16790A= (n.426+16790A=) c.527-27A= (n.527-27A=) c.*176A= (n.*176A=) c.69-1007A= (n.69-1007A=) n.67A= n.545-27A= c.582A= (p.Leu194=) | |
| 17 | g.16316768A>G | CA2636281441 | PIGL | c.526+56A>G (n.526+56A>G) c.495-1007A>G (n.495-1007A>G) n.524+56A>G n.599A>G n.507-1007A>G c.426+16790A>G (n.426+16790A>G) c.527-27A>G (n.527-27A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.69-1007A>G (n.69-1007A>G) n.67A>G n.545-27A>G c.582A>G (p.Leu194=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316768A>T | CA2249999040 | PIGL | c.526+56A>T (n.526+56A>T) c.495-1007A>T (n.495-1007A>T) n.524+56A>T n.599A>T n.507-1007A>T c.426+16790A>T (n.426+16790A>T) c.527-27A>T (n.527-27A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.69-1007A>T (n.69-1007A>T) n.67A>T n.545-27A>T c.582A>T (p.Leu194Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316769T>A | CA2636281442 | PIGL | c.526+57T>A (n.526+57T>A) c.495-1006T>A (n.495-1006T>A) n.524+57T>A n.600T>A n.507-1006T>A c.426+16791T>A (n.426+16791T>A) c.527-26T>A (n.527-26T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.69-1006T>A (n.69-1006T>A) n.68T>A n.545-26T>A c.583T>A (p.Ter195Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316769T>C | CA624974595 | PIGL | c.526+57T>C (n.526+57T>C) c.495-1006T>C (n.495-1006T>C) n.524+57T>C n.600T>C n.507-1006T>C c.426+16791T>C (n.426+16791T>C) c.527-26T>C (n.527-26T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.69-1006T>C (n.69-1006T>C) n.68T>C n.545-26T>C c.583T>C (p.Ter195Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316769T>G | CA624974594 | PIGL | c.526+57T>G (n.526+57T>G) c.495-1006T>G (n.495-1006T>G) n.524+57T>G n.600T>G n.507-1006T>G c.426+16791T>G (n.426+16791T>G) c.527-26T>G (n.527-26T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.69-1006T>G (n.69-1006T>G) n.68T>G n.545-26T>G c.583T>G (p.Ter195Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316769T= | CA2249999043 | PIGL | c.526+57T= (n.526+57T=) c.495-1006T= (n.495-1006T=) n.524+57T= n.600T= n.507-1006T= c.426+16791T= (n.426+16791T=) c.527-26T= (n.527-26T=) c.*177T= (n.*177T=) c.69-1006T= (n.69-1006T=) n.68T= n.545-26T= c.583T= (p.Ter195=) | |
| 17 | g.16316770G>A | CA2733457337 | PIGL | c.526+58G>A (n.526+58G>A) c.495-1005G>A (n.495-1005G>A) n.524+58G>A n.601G>A n.507-1005G>A c.426+16792G>A (n.426+16792G>A) c.527-25G>A (n.527-25G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.69-1005G>A (n.69-1005G>A) n.69G>A n.545-25G>A c.584G>A (p.Ter195=) | dbSNP |
| 17 | g.16316771A= | CA2249999049 | PIGL | c.526+59A= (n.526+59A=) c.495-1004A= (n.495-1004A=) n.524+59A= n.602A= n.507-1004A= c.426+16793A= (n.426+16793A=) c.527-24A= (n.527-24A=) c.*179A= (n.*179A=) c.69-1004A= (n.69-1004A=) n.70A= n.545-24A= c.585A= (p.Ter195=) | |
| 17 | g.16316771A>G | CA2249999048 | PIGL | c.526+59A>G (n.526+59A>G) c.495-1004A>G (n.495-1004A>G) n.524+59A>G n.602A>G n.507-1004A>G c.426+16793A>G (n.426+16793A>G) c.527-24A>G (n.527-24A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.69-1004A>G (n.69-1004A>G) n.70A>G n.545-24A>G c.585A>G (p.Ter195Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316771_16316772delinsAG | CA2249999047 | PIGL | c.526+59_526+60delinsAG (n.526+59_526+60delinsAG) c.495-1004_495-1003delinsAG (n.495-1004_495-1003delinsAG) n.524+59_524+60delinsAG n.602_603delinsAG n.507-1004_507-1003delinsAG c.426+16793_426+16794delinsAG (n.426+16793_426+16794delinsAG) c.527-24_527-23delinsAG (n.527-24_527-23delinsAG) c.*179_*180delinsAG (n.*179_*180delinsAG) c.69-1004_69-1003delinsAG (n.69-1004_69-1003delinsAG) n.70_71delinsAG n.545-24_545-23delinsAG c.585_*1delinsAG (n.[c.585_*1delinsAG;Ter195=]) | |
| 17 | g.16316772G>T | CA2636281443 | PIGL | c.526+60G>T (n.526+60G>T) c.495-1003G>T (n.495-1003G>T) n.524+60G>T n.603G>T n.507-1003G>T c.426+16794G>T (n.426+16794G>T) c.527-23G>T (n.527-23G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.69-1003G>T (n.69-1003G>T) n.71G>T n.545-23G>T c.*1G>T (n.*1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316776dup | CA8409942 | PIGL | c.526+64dup (n.526+64dup) c.495-999dup (n.495-999dup) n.524+64dup n.607dup n.507-999dup c.426+16798dup (n.426+16798dup) c.527-19dup (n.527-19dup) c.*184dup (n.*184dup) c.69-999dup (n.69-999dup) n.75dup n.545-19dup c.*5dup (n.*5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316776del | CA981860228 | PIGL | c.526+64del (n.526+64del) c.495-999del (n.495-999del) n.524+64del n.607del n.507-999del c.426+16798del (n.426+16798del) c.527-19del (n.527-19del) c.*184del (n.*184del) c.69-999del (n.69-999del) n.75del n.545-19del c.*5del (n.*5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316773G>A | CA2636281444 | PIGL | c.526+61G>A (n.526+61G>A) c.495-1002G>A (n.495-1002G>A) n.524+61G>A n.604G>A n.507-1002G>A c.426+16795G>A (n.426+16795G>A) c.527-22G>A (n.527-22G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.69-1002G>A (n.69-1002G>A) n.72G>A n.545-22G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316774G>A | CA2636281445 | PIGL | c.526+62G>A (n.526+62G>A) c.495-1001G>A (n.495-1001G>A) n.524+62G>A n.605G>A n.507-1001G>A c.426+16796G>A (n.426+16796G>A) c.527-21G>A (n.527-21G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.69-1001G>A (n.69-1001G>A) n.73G>A n.545-21G>A c.*3G>A (n.*3G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316776G>A | CA8409943 | PIGL | c.526+64G>A (n.526+64G>A) c.495-999G>A (n.495-999G>A) n.524+64G>A n.607G>A n.507-999G>A c.426+16798G>A (n.426+16798G>A) c.527-19G>A (n.527-19G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.69-999G>A (n.69-999G>A) n.75G>A n.545-19G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316776G= | CA2249999052 | PIGL | c.526+64G= (n.526+64G=) c.495-999G= (n.495-999G=) n.524+64G= n.607G= n.507-999G= c.426+16798G= (n.426+16798G=) c.527-19G= (n.527-19G=) c.*184G= (n.*184G=) c.69-999G= (n.69-999G=) n.75G= n.545-19G= c.*5G= (n.*5G=) | |
| 17 | g.16316777A= | CA2249999055 | PIGL | c.526+65A= (n.526+65A=) c.495-998A= (n.495-998A=) n.524+65A= n.608A= n.507-998A= c.426+16799A= (n.426+16799A=) c.527-18A= (n.527-18A=) c.*185A= (n.*185A=) c.69-998A= (n.69-998A=) n.76A= n.545-18A= c.*6A= (n.*6A=) | |
| 17 | g.16316777A>G | CA624974596 | PIGL | c.526+65A>G (n.526+65A>G) c.495-998A>G (n.495-998A>G) n.524+65A>G n.608A>G n.507-998A>G c.426+16799A>G (n.426+16799A>G) c.527-18A>G (n.527-18A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.69-998A>G (n.69-998A>G) n.76A>G n.545-18A>G c.*6A>G (n.*6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316778A= | CA2249999059 | PIGL | c.526+66A= (n.526+66A=) c.495-997A= (n.495-997A=) n.524+66A= n.609A= n.507-997A= c.426+16800A= (n.426+16800A=) c.527-17A= (n.527-17A=) c.*186A= (n.*186A=) c.69-997A= (n.69-997A=) n.77A= n.545-17A= c.*7A= (n.*7A=) | |
| 17 | g.16316778A>C | CA2636281446 | PIGL | c.526+66A>C (n.526+66A>C) c.495-997A>C (n.495-997A>C) n.524+66A>C n.609A>C n.507-997A>C c.426+16800A>C (n.426+16800A>C) c.527-17A>C (n.527-17A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.69-997A>C (n.69-997A>C) n.77A>C n.545-17A>C c.*7A>C (n.*7A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316778A>G | CA8409944 | PIGL | c.526+66A>G (n.526+66A>G) c.495-997A>G (n.495-997A>G) n.524+66A>G n.609A>G n.507-997A>G c.426+16800A>G (n.426+16800A>G) c.527-17A>G (n.527-17A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.69-997A>G (n.69-997A>G) n.77A>G n.545-17A>G c.*7A>G (n.*7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316778A>T | CA2249999060 | PIGL | c.526+66A>T (n.526+66A>T) c.495-997A>T (n.495-997A>T) n.524+66A>T n.609A>T n.507-997A>T c.426+16800A>T (n.426+16800A>T) c.527-17A>T (n.527-17A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.69-997A>T (n.69-997A>T) n.77A>T n.545-17A>T c.*7A>T (n.*7A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16316779A= | CA2249999064 | PIGL | c.526+67A= (n.526+67A=) c.495-996A= (n.495-996A=) n.524+67A= n.610A= n.507-996A= c.426+16801A= (n.426+16801A=) c.527-16A= (n.527-16A=) c.*187A= (n.*187A=) c.69-996A= (n.69-996A=) n.78A= n.545-16A= c.*8A= (n.*8A=) | |
| 17 | g.16316779A>G | CA2249999062 | PIGL | c.526+67A>G (n.526+67A>G) c.495-996A>G (n.495-996A>G) n.524+67A>G n.610A>G n.507-996A>G c.426+16801A>G (n.426+16801A>G) c.527-16A>G (n.527-16A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.69-996A>G (n.69-996A>G) n.78A>G n.545-16A>G c.*8A>G (n.*8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316780T>A | CA8409945 | PIGL | c.526+68T>A (n.526+68T>A) c.495-995T>A (n.495-995T>A) n.524+68T>A n.611T>A n.507-995T>A c.426+16802T>A (n.426+16802T>A) c.527-15T>A (n.527-15T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.69-995T>A (n.69-995T>A) n.79T>A n.545-15T>A c.*9T>A (n.*9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316780T= | CA2249999068 | PIGL | c.526+68T= (n.526+68T=) c.495-995T= (n.495-995T=) n.524+68T= n.611T= n.507-995T= c.426+16802T= (n.426+16802T=) c.527-15T= (n.527-15T=) c.*188T= (n.*188T=) c.69-995T= (n.69-995T=) n.79T= n.545-15T= c.*9T= (n.*9T=) | |
| 17 | g.16316782dup | CA624974597 | PIGL | c.526+70dup (n.526+70dup) c.495-993dup (n.495-993dup) n.524+70dup n.613dup n.507-993dup c.426+16804dup (n.426+16804dup) c.527-13dup (n.527-13dup) c.*190dup (n.*190dup) c.69-993dup (n.69-993dup) n.81dup n.545-13dup c.*11dup (n.*11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316782T>C | CA624974598 | PIGL | c.526+70T>C (n.526+70T>C) c.495-993T>C (n.495-993T>C) n.524+70T>C n.613T>C n.507-993T>C c.426+16804T>C (n.426+16804T>C) c.527-13T>C (n.527-13T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.69-993T>C (n.69-993T>C) n.81T>C n.545-13T>C c.*11T>C (n.*11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316782T= | CA2249999071 | PIGL | c.526+70T= (n.526+70T=) c.495-993T= (n.495-993T=) n.524+70T= n.613T= n.507-993T= c.426+16804T= (n.426+16804T=) c.527-13T= (n.527-13T=) c.*190T= (n.*190T=) c.69-993T= (n.69-993T=) n.81T= n.545-13T= c.*11T= (n.*11T=) | |
| 17 | g.16316783G>A | CA8409946 | PIGL | c.526+71G>A (n.526+71G>A) c.495-992G>A (n.495-992G>A) n.524+71G>A n.614G>A n.507-992G>A c.426+16805G>A (n.426+16805G>A) c.527-12G>A (n.527-12G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.69-992G>A (n.69-992G>A) n.82G>A n.545-12G>A c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316783G= | CA2249999076 | PIGL | c.526+71G= (n.526+71G=) c.495-992G= (n.495-992G=) n.524+71G= n.614G= n.507-992G= c.426+16805G= (n.426+16805G=) c.527-12G= (n.527-12G=) c.*191G= (n.*191G=) c.69-992G= (n.69-992G=) n.82G= n.545-12G= c.*12G= (n.*12G=) | |
| 17 | g.16316783G>T | CA2525036903 | PIGL | c.526+71G>T (n.526+71G>T) c.495-992G>T (n.495-992G>T) n.524+71G>T n.614G>T n.507-992G>T c.426+16805G>T (n.426+16805G>T) c.527-12G>T (n.527-12G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.69-992G>T (n.69-992G>T) n.82G>T n.545-12G>T c.*12G>T (n.*12G>T) | |
| 17 | g.16316783_16316789delinsGCAAATC | CA2249999077 | PIGL | c.526+71_526+77delinsGCAAATC (n.526+71_526+77delinsGCAAATC) c.495-992_495-986delinsGCAAATC (n.495-992_495-986delinsGCAAATC) n.524+71_524+77delinsGCAAATC n.614_620delinsGCAAATC n.507-992_507-986delinsGCAAATC c.426+16805_426+16811delinsGCAAATC (n.426+16805_426+16811delinsGCAAATC) c.527-12_527-6delinsGCAAATC (n.527-12_527-6delinsGCAAATC) c.*191_*197delinsGCAAATC (n.*191_*197delinsGCAAATC) c.69-992_69-986delinsGCAAATC (n.69-992_69-986delinsGCAAATC) n.82_88delinsGCAAATC n.545-12_545-6delinsGCAAATC c.*12_*18delinsGCAAATC (n.*12_*18delinsGCAAATC) | |
| 17 | g.16316784C>A | CA2636281447 | PIGL | c.526+72C>A (n.526+72C>A) c.495-991C>A (n.495-991C>A) n.524+72C>A n.615C>A n.507-991C>A c.426+16806C>A (n.426+16806C>A) c.527-11C>A (n.527-11C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.69-991C>A (n.69-991C>A) n.83C>A n.545-11C>A c.*13C>A (n.*13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316784C>T | CA2636281448 | PIGL | c.526+72C>T (n.526+72C>T) c.495-991C>T (n.495-991C>T) n.524+72C>T n.615C>T n.507-991C>T c.426+16806C>T (n.426+16806C>T) c.527-11C>T (n.527-11C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.69-991C>T (n.69-991C>T) n.83C>T n.545-11C>T c.*13C>T (n.*13C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316786_16316791del | CA2249999080 | PIGL | c.526+74_526+79del (n.526+74_526+79del) c.495-989_495-984del (n.495-989_495-984del) n.524+74_524+79del n.617_622del n.507-989_507-984del c.426+16808_426+16813del (n.426+16808_426+16813del) c.527-9_527-4del (n.527-9_527-4del) c.*194_*199del (n.*194_*199del) c.69-989_69-984del (n.69-989_69-984del) n.85_90del n.545-9_545-4del c.*15_*20del (n.*15_*20del) | dbSNP |
| 17 | g.16316785A= | CA2249999081 | PIGL | c.526+73A= (n.526+73A=) c.495-990A= (n.495-990A=) n.524+73A= n.616A= n.507-990A= c.426+16807A= (n.426+16807A=) c.527-10A= (n.527-10A=) c.*193A= (n.*193A=) c.69-990A= (n.69-990A=) n.84A= n.545-10A= c.*14A= (n.*14A=) | |
| 17 | g.16316785A>G | CA8409947 | PIGL | c.526+73A>G (n.526+73A>G) c.495-990A>G (n.495-990A>G) n.524+73A>G n.616A>G n.507-990A>G c.426+16807A>G (n.426+16807A>G) c.527-10A>G (n.527-10A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.69-990A>G (n.69-990A>G) n.84A>G n.545-10A>G c.*14A>G (n.*14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316786A= | CA2249999082 | PIGL | c.526+74A= (n.526+74A=) c.495-989A= (n.495-989A=) n.524+74A= n.617A= n.507-989A= c.426+16808A= (n.426+16808A=) c.527-9A= (n.527-9A=) c.*194A= (n.*194A=) c.69-989A= (n.69-989A=) n.85A= n.545-9A= c.*15A= (n.*15A=) | |
| 17 | g.16316786A>C | CA2249999083 | PIGL | c.526+74A>C (n.526+74A>C) c.495-989A>C (n.495-989A>C) n.524+74A>C n.617A>C n.507-989A>C c.426+16808A>C (n.426+16808A>C) c.527-9A>C (n.527-9A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.69-989A>C (n.69-989A>C) n.85A>C n.545-9A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | dbSNP |
| 17 | g.16316786A>G | CA8409948 | PIGL | c.526+74A>G (n.526+74A>G) c.495-989A>G (n.495-989A>G) n.524+74A>G n.617A>G n.507-989A>G c.426+16808A>G (n.426+16808A>G) c.527-9A>G (n.527-9A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.69-989A>G (n.69-989A>G) n.85A>G n.545-9A>G c.*15A>G (n.*15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316789C= | CA2249999086 | PIGL | c.526+77C= (n.526+77C=) c.495-986C= (n.495-986C=) n.524+77C= n.620C= n.507-986C= c.426+16811C= (n.426+16811C=) c.527-6C= (n.527-6C=) c.*197C= (n.*197C=) c.69-986C= (n.69-986C=) n.88C= n.545-6C= c.*18C= (n.*18C=) | |
| 17 | g.16316789C>G | CA8409949 | PIGL | c.526+77C>G (n.526+77C>G) c.495-986C>G (n.495-986C>G) n.524+77C>G n.620C>G n.507-986C>G c.426+16811C>G (n.426+16811C>G) c.527-6C>G (n.527-6C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.69-986C>G (n.69-986C>G) n.88C>G n.545-6C>G c.*18C>G (n.*18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316790C>A | CA2636281449 | PIGL | c.526+78C>A (n.526+78C>A) c.495-985C>A (n.495-985C>A) n.524+78C>A n.621C>A n.507-985C>A c.426+16812C>A (n.426+16812C>A) c.527-5C>A (n.527-5C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.69-985C>A (n.69-985C>A) n.89C>A n.545-5C>A c.*19C>A (n.*19C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316790C= | CA2249999091 | PIGL | c.526+78C= (n.526+78C=) c.495-985C= (n.495-985C=) n.524+78C= n.621C= n.507-985C= c.426+16812C= (n.426+16812C=) c.527-5C= (n.527-5C=) c.*198C= (n.*198C=) c.69-985C= (n.69-985C=) n.89C= n.545-5C= c.*19C= (n.*19C=) | |
| 17 | g.16316790C>G | CA8409950 | PIGL | c.526+78C>G (n.526+78C>G) c.495-985C>G (n.495-985C>G) n.524+78C>G n.621C>G n.507-985C>G c.426+16812C>G (n.426+16812C>G) c.527-5C>G (n.527-5C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.69-985C>G (n.69-985C>G) n.89C>G n.545-5C>G c.*19C>G (n.*19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316791A>G | CA2636281450 | PIGL | c.526+79A>G (n.526+79A>G) c.495-984A>G (n.495-984A>G) n.524+79A>G n.622A>G n.507-984A>G c.426+16813A>G (n.426+16813A>G) c.527-4A>G (n.527-4A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.69-984A>G (n.69-984A>G) n.90A>G n.545-4A>G c.*20A>G (n.*20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316793A= | CA2249999098 | PIGL | c.526+81A= (n.526+81A=) c.495-982A= (n.495-982A=) n.524+81A= n.624A= n.507-982A= c.426+16815A= (n.426+16815A=) c.527-2A= (n.527-2A=) c.*201A= (n.*201A=) c.69-982A= (n.69-982A=) n.92A= n.545-2A= c.*22A= (n.*22A=) | |
| 17 | g.16316793A>C | CA8409951 | PIGL | c.526+81A>C (n.526+81A>C) c.495-982A>C (n.495-982A>C) n.524+81A>C n.624A>C n.507-982A>C c.426+16815A>C (n.426+16815A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.69-982A>C (n.69-982A>C) n.92A>C n.545-2A>C c.*22A>C (n.*22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316793A>G | CA398480063 | PIGL | c.526+81A>G (n.526+81A>G) c.495-982A>G (n.495-982A>G) n.524+81A>G n.624A>G n.507-982A>G c.426+16815A>G (n.426+16815A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.69-982A>G (n.69-982A>G) n.92A>G n.545-2A>G c.*22A>G (n.*22A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316793A>T | CA398480062 | PIGL | c.526+81A>T (n.526+81A>T) c.495-982A>T (n.495-982A>T) n.524+81A>T n.624A>T n.507-982A>T c.426+16815A>T (n.426+16815A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.69-982A>T (n.69-982A>T) n.92A>T n.545-2A>T c.*22A>T (n.*22A>T) | |
| 17 | g.16316794G>A | CA398480064 | PIGL | c.526+82G>A (n.526+82G>A) c.495-981G>A (n.495-981G>A) n.524+82G>A n.625G>A n.507-981G>A c.426+16816G>A (n.426+16816G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.69-981G>A (n.69-981G>A) n.93G>A n.545-1G>A c.*23G>A (n.*23G>A) | |
| 17 | g.16316794G>C | CA398480066 | PIGL | c.526+82G>C (n.526+82G>C) c.495-981G>C (n.495-981G>C) n.524+82G>C n.625G>C n.507-981G>C c.426+16816G>C (n.426+16816G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.69-981G>C (n.69-981G>C) n.93G>C n.545-1G>C c.*23G>C (n.*23G>C) | |
| 17 | g.16316794G>T | CA398480065 | PIGL | c.526+82G>T (n.526+82G>T) c.495-981G>T (n.495-981G>T) n.524+82G>T n.625G>T n.507-981G>T c.426+16816G>T (n.426+16816G>T) c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.69-981G>T (n.69-981G>T) n.93G>T n.545-1G>T c.*23G>T (n.*23G>T) | |
| 17 | g.16316795del | CA2636281451 | PIGL | c.526+83del (n.526+83del) c.495-980del (n.495-980del) n.524+83del n.626del n.507-980del c.426+16817del (n.426+16817del) c.527del (p.Glu176GlyfsTer?) c.*203del (n.*203del) c.69-980del (n.69-980del) n.94del n.545del c.*24del (n.*24del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316795A>C | CA398480067 | PIGL | c.526+83A>C (n.526+83A>C) c.495-980A>C (n.495-980A>C) n.524+83A>C n.626A>C n.507-980A>C c.426+16817A>C (n.426+16817A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.69-980A>C (n.69-980A>C) n.94A>C n.545A>C c.*24A>C (n.*24A>C) | |
| 17 | g.16316795A>G | CA398480068 | PIGL | c.526+83A>G (n.526+83A>G) c.495-980A>G (n.495-980A>G) n.524+83A>G n.626A>G n.507-980A>G c.426+16817A>G (n.426+16817A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.69-980A>G (n.69-980A>G) n.94A>G n.545A>G c.*24A>G (n.*24A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316795A>T | CA398480069 | PIGL | c.526+83A>T (n.526+83A>T) c.495-980A>T (n.495-980A>T) n.524+83A>T n.626A>T n.507-980A>T c.426+16817A>T (n.426+16817A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.69-980A>T (n.69-980A>T) n.94A>T n.545A>T c.*24A>T (n.*24A>T) | |
| 17 | g.16316796G>A | CA2636281452 | PIGL | c.526+84G>A (n.526+84G>A) c.495-979G>A (n.495-979G>A) n.524+84G>A n.627G>A n.507-979G>A c.426+16818G>A (n.426+16818G>A) c.528G>A (p.Glu176=) c.*204G>A (n.*204G>A) c.69-979G>A (n.69-979G>A) n.95G>A n.546G>A c.*25G>A (n.*25G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316796G>C | CA288212912 | PIGL | c.526+84G>C (n.526+84G>C) c.495-979G>C (n.495-979G>C) n.524+84G>C n.627G>C n.507-979G>C c.426+16818G>C (n.426+16818G>C) c.528G>C (p.Glu176Asp) c.*204G>C (n.*204G>C) c.69-979G>C (n.69-979G>C) n.95G>C n.546G>C c.*25G>C (n.*25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316796G= | CA2249999103 | PIGL | c.526+84G= (n.526+84G=) c.495-979G= (n.495-979G=) n.524+84G= n.627G= n.507-979G= c.426+16818G= (n.426+16818G=) c.528G= (p.Glu176=) c.*204G= (n.*204G=) c.69-979G= (n.69-979G=) n.95G= n.546G= c.*25G= (n.*25G=) | |
| 17 | g.16316796G>T | CA398480070 | PIGL | c.526+84G>T (n.526+84G>T) c.495-979G>T (n.495-979G>T) n.524+84G>T n.627G>T n.507-979G>T c.426+16818G>T (n.426+16818G>T) c.528G>T (p.Glu176Asp) c.*204G>T (n.*204G>T) c.69-979G>T (n.69-979G>T) n.95G>T n.546G>T c.*25G>T (n.*25G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316797A>C | CA398480071 | PIGL | c.526+85A>C (n.526+85A>C) c.495-978A>C (n.495-978A>C) n.524+85A>C n.628A>C n.507-978A>C c.426+16819A>C (n.426+16819A>C) c.529A>C (p.Ser177Arg) c.*205A>C (n.*205A>C) c.69-978A>C (n.69-978A>C) n.96A>C n.547A>C c.*26A>C (n.*26A>C) | |
| 17 | g.16316797A>G | CA398480072 | PIGL | c.526+85A>G (n.526+85A>G) c.495-978A>G (n.495-978A>G) n.524+85A>G n.628A>G n.507-978A>G c.426+16819A>G (n.426+16819A>G) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.*205A>G (n.*205A>G) c.69-978A>G (n.69-978A>G) n.96A>G n.547A>G c.*26A>G (n.*26A>G) | |
| 17 | g.16316797A>T | CA398480073 | PIGL | c.526+85A>T (n.526+85A>T) c.495-978A>T (n.495-978A>T) n.524+85A>T n.628A>T n.507-978A>T c.426+16819A>T (n.426+16819A>T) c.529A>T (p.Ser177Cys) c.*205A>T (n.*205A>T) c.69-978A>T (n.69-978A>T) n.96A>T n.547A>T c.*26A>T (n.*26A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316798G>A | CA8409952 | PIGL | c.526+86G>A (n.526+86G>A) c.495-977G>A (n.495-977G>A) n.524+86G>A n.629G>A n.507-977G>A c.426+16820G>A (n.426+16820G>A) c.530G>A (p.Ser177Asn) c.*206G>A (n.*206G>A) c.69-977G>A (n.69-977G>A) n.97G>A n.548G>A c.*27G>A (n.*27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.16316798G>C | CA398480074 | PIGL | c.526+86G>C (n.526+86G>C) c.495-977G>C (n.495-977G>C) n.524+86G>C n.629G>C n.507-977G>C c.426+16820G>C (n.426+16820G>C) c.530G>C (p.Ser177Thr) c.*206G>C (n.*206G>C) c.69-977G>C (n.69-977G>C) n.97G>C n.548G>C c.*27G>C (n.*27G>C) | |
| 17 | g.16316798G= | CA2249999107 | PIGL | c.526+86G= (n.526+86G=) c.495-977G= (n.495-977G=) n.524+86G= n.629G= n.507-977G= c.426+16820G= (n.426+16820G=) c.530G= (p.Ser177=) c.*206G= (n.*206G=) c.69-977G= (n.69-977G=) n.97G= n.548G= c.*27G= (n.*27G=) | |
| 17 | g.16316798G>T | CA398480075 | PIGL | c.526+86G>T (n.526+86G>T) c.495-977G>T (n.495-977G>T) n.524+86G>T n.629G>T n.507-977G>T c.426+16820G>T (n.426+16820G>T) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.*206G>T (n.*206G>T) c.69-977G>T (n.69-977G>T) n.97G>T n.548G>T c.*27G>T (n.*27G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316799C>A | CA398480077 | PIGL | c.526+87C>A (n.526+87C>A) c.495-976C>A (n.495-976C>A) n.524+87C>A n.630C>A n.507-976C>A c.426+16821C>A (n.426+16821C>A) c.531C>A (p.Ser177Arg) c.*207C>A (n.*207C>A) c.69-976C>A (n.69-976C>A) n.98C>A n.549C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316799C>G | CA398480076 | PIGL | c.526+87C>G (n.526+87C>G) c.495-976C>G (n.495-976C>G) n.524+87C>G n.630C>G n.507-976C>G c.426+16821C>G (n.426+16821C>G) c.531C>G (p.Ser177Arg) c.*207C>G (n.*207C>G) c.69-976C>G (n.69-976C>G) n.98C>G n.549C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316799C>T | CA2636281453 | PIGL | c.526+87C>T (n.526+87C>T) c.495-976C>T (n.495-976C>T) n.524+87C>T n.630C>T n.507-976C>T c.426+16821C>T (n.426+16821C>T) c.531C>T (p.Ser177=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.69-976C>T (n.69-976C>T) n.98C>T n.549C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316800T>A | CA398480078 | PIGL | c.526+88T>A (n.526+88T>A) c.495-975T>A (n.495-975T>A) n.524+88T>A n.631T>A n.507-975T>A c.426+16822T>A (n.426+16822T>A) c.532T>A (p.Cys178Ser) c.*208T>A (n.*208T>A) c.69-975T>A (n.69-975T>A) n.99T>A n.550T>A c.*29T>A (n.*29T>A) | |
| 17 | g.16316800T>C | CA398480079 | PIGL | c.526+88T>C (n.526+88T>C) c.495-975T>C (n.495-975T>C) n.524+88T>C n.631T>C n.507-975T>C c.426+16822T>C (n.426+16822T>C) c.532T>C (p.Cys178Arg) c.*208T>C (n.*208T>C) c.69-975T>C (n.69-975T>C) n.99T>C n.550T>C c.*29T>C (n.*29T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316800T>G | CA398480080 | PIGL | c.526+88T>G (n.526+88T>G) c.495-975T>G (n.495-975T>G) n.524+88T>G n.631T>G n.507-975T>G c.426+16822T>G (n.426+16822T>G) c.532T>G (p.Cys178Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.69-975T>G (n.69-975T>G) n.99T>G n.550T>G c.*29T>G (n.*29T>G) | |
| 17 | g.16316801G>A | CA398480081 | PIGL | c.526+89G>A (n.526+89G>A) c.495-974G>A (n.495-974G>A) n.524+89G>A n.632G>A n.507-974G>A c.426+16823G>A (n.426+16823G>A) c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.*209G>A (n.*209G>A) c.69-974G>A (n.69-974G>A) n.100G>A n.551G>A c.*30G>A (n.*30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316801G>C | CA398480082 | PIGL | c.526+89G>C (n.526+89G>C) c.495-974G>C (n.495-974G>C) n.524+89G>C n.632G>C n.507-974G>C c.426+16823G>C (n.426+16823G>C) c.533G>C (p.Cys178Ser) c.*209G>C (n.*209G>C) c.69-974G>C (n.69-974G>C) n.100G>C n.551G>C c.*30G>C (n.*30G>C) | |
| 17 | g.16316801G= | CA2249999113 | PIGL | c.526+89G= (n.526+89G=) c.495-974G= (n.495-974G=) n.524+89G= n.632G= n.507-974G= c.426+16823G= (n.426+16823G=) c.533G= (p.Cys178=) c.*209G= (n.*209G=) c.69-974G= (n.69-974G=) n.100G= n.551G= c.*30G= (n.*30G=) | |
| 17 | g.16316801G>T | CA398480083 | PIGL | c.526+89G>T (n.526+89G>T) c.495-974G>T (n.495-974G>T) n.524+89G>T n.632G>T n.507-974G>T c.426+16823G>T (n.426+16823G>T) c.533G>T (p.Cys178Phe) c.*209G>T (n.*209G>T) c.69-974G>T (n.69-974G>T) n.100G>T n.551G>T c.*30G>T (n.*30G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316802C>A | CA398480084 | PIGL | c.526+90C>A (n.526+90C>A) c.495-973C>A (n.495-973C>A) n.524+90C>A n.633C>A n.507-973C>A c.426+16824C>A (n.426+16824C>A) c.534C>A (p.Cys178Ter) c.*210C>A (n.*210C>A) c.69-973C>A (n.69-973C>A) n.101C>A n.552C>A c.*31C>A (n.*31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316802C>G | CA398480085 | PIGL | c.526+90C>G (n.526+90C>G) c.495-973C>G (n.495-973C>G) n.524+90C>G n.633C>G n.507-973C>G c.426+16824C>G (n.426+16824C>G) c.534C>G (p.Cys178Trp) c.*210C>G (n.*210C>G) c.69-973C>G (n.69-973C>G) n.101C>G n.552C>G c.*31C>G (n.*31C>G) | |
| 17 | g.16316802C>T | CA2636281454 | PIGL | c.526+90C>T (n.526+90C>T) c.495-973C>T (n.495-973C>T) n.524+90C>T n.633C>T n.507-973C>T c.426+16824C>T (n.426+16824C>T) c.534C>T (p.Cys178=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.69-973C>T (n.69-973C>T) n.101C>T n.552C>T c.*31C>T (n.*31C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316803C>A | CA398480086 | PIGL | c.526+91C>A (n.526+91C>A) c.495-972C>A (n.495-972C>A) n.524+91C>A n.634C>A n.507-972C>A c.426+16825C>A (n.426+16825C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.*211C>A (n.*211C>A) c.69-972C>A (n.69-972C>A) n.102C>A n.553C>A c.*32C>A (n.*32C>A) | |
| 17 | g.16316803C= | CA2249999117 | PIGL | c.526+91C= (n.526+91C=) c.495-972C= (n.495-972C=) n.524+91C= n.634C= n.507-972C= c.426+16825C= (n.426+16825C=) c.535C= (p.Pro179=) c.*211C= (n.*211C=) c.69-972C= (n.69-972C=) n.102C= n.553C= c.*32C= (n.*32C=) | |
| 17 | g.16316803C>G | CA398480087 | PIGL | c.526+91C>G (n.526+91C>G) c.495-972C>G (n.495-972C>G) n.524+91C>G n.634C>G n.507-972C>G c.426+16825C>G (n.426+16825C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.*211C>G (n.*211C>G) c.69-972C>G (n.69-972C>G) n.102C>G n.553C>G c.*32C>G (n.*32C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316803C>T | CA398480088 | PIGL | c.526+91C>T (n.526+91C>T) c.495-972C>T (n.495-972C>T) n.524+91C>T n.634C>T n.507-972C>T c.426+16825C>T (n.426+16825C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.*211C>T (n.*211C>T) c.69-972C>T (n.69-972C>T) n.102C>T n.553C>T c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316804C>A | CA398480089 | PIGL | c.526+92C>A (n.526+92C>A) c.495-971C>A (n.495-971C>A) n.524+92C>A n.635C>A n.507-971C>A c.426+16826C>A (n.426+16826C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.*212C>A (n.*212C>A) c.69-971C>A (n.69-971C>A) n.103C>A n.554C>A c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316804C= | CA2249999124 | PIGL | c.526+92C= (n.526+92C=) c.495-971C= (n.495-971C=) n.524+92C= n.635C= n.507-971C= c.426+16826C= (n.426+16826C=) c.536C= (p.Pro179=) c.*212C= (n.*212C=) c.69-971C= (n.69-971C=) n.103C= n.554C= c.*33C= (n.*33C=) | |
| 17 | g.16316804C>G | CA398480090 | PIGL | c.526+92C>G (n.526+92C>G) c.495-971C>G (n.495-971C>G) n.524+92C>G n.635C>G n.507-971C>G c.426+16826C>G (n.426+16826C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.*212C>G (n.*212C>G) c.69-971C>G (n.69-971C>G) n.103C>G n.554C>G c.*33C>G (n.*33C>G) | |
| 17 | g.16316804C>T | CA8409953 | PIGL | c.526+92C>T (n.526+92C>T) c.495-971C>T (n.495-971C>T) n.524+92C>T n.635C>T n.507-971C>T c.426+16826C>T (n.426+16826C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.*212C>T (n.*212C>T) c.69-971C>T (n.69-971C>T) n.103C>T n.554C>T c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316805T>C | CA2636281455 | PIGL | c.526+93T>C (n.526+93T>C) c.495-970T>C (n.495-970T>C) n.524+93T>C n.636T>C n.507-970T>C c.426+16827T>C (n.426+16827T>C) c.537T>C (p.Pro179=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.69-970T>C (n.69-970T>C) n.104T>C n.555T>C c.*34T>C (n.*34T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316806C>A | CA398480091 | PIGL | c.526+94C>A (n.526+94C>A) c.495-969C>A (n.495-969C>A) n.524+94C>A n.637C>A n.507-969C>A c.426+16828C>A (n.426+16828C>A) c.538C>A (p.Gln180Lys) c.*214C>A (n.*214C>A) c.69-969C>A (n.69-969C>A) n.105C>A n.556C>A c.*35C>A (n.*35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316806C= | CA2249999127 | PIGL | c.526+94C= (n.526+94C=) c.495-969C= (n.495-969C=) n.524+94C= n.637C= n.507-969C= c.426+16828C= (n.426+16828C=) c.538C= (p.Gln180=) c.*214C= (n.*214C=) c.69-969C= (n.69-969C=) n.105C= n.556C= c.*35C= (n.*35C=) | |
| 17 | g.16316806C>G | CA398480092 | PIGL | c.526+94C>G (n.526+94C>G) c.495-969C>G (n.495-969C>G) n.524+94C>G n.637C>G n.507-969C>G c.426+16828C>G (n.426+16828C>G) c.538C>G (p.Gln180Glu) c.*214C>G (n.*214C>G) c.69-969C>G (n.69-969C>G) n.105C>G n.556C>G c.*35C>G (n.*35C>G) | |
| 17 | g.16316806C>T | CA288212921 | PIGL | c.526+94C>T (n.526+94C>T) c.495-969C>T (n.495-969C>T) n.524+94C>T n.637C>T n.507-969C>T c.426+16828C>T (n.426+16828C>T) c.538C>T (p.Gln180Ter) c.*214C>T (n.*214C>T) c.69-969C>T (n.69-969C>T) n.105C>T n.556C>T c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316807A= | CA2249999130 | PIGL | c.526+95A= (n.526+95A=) c.495-968A= (n.495-968A=) n.524+95A= n.638A= n.507-968A= c.426+16829A= (n.426+16829A=) c.539A= (p.Gln180=) c.*215A= (n.*215A=) c.69-968A= (n.69-968A=) n.106A= n.557A= c.*36A= (n.*36A=) | |
| 17 | g.16316807A>C | CA398480093 | PIGL | c.526+95A>C (n.526+95A>C) c.495-968A>C (n.495-968A>C) n.524+95A>C n.638A>C n.507-968A>C c.426+16829A>C (n.426+16829A>C) c.539A>C (p.Gln180Pro) c.*215A>C (n.*215A>C) c.69-968A>C (n.69-968A>C) n.106A>C n.557A>C c.*36A>C (n.*36A>C) | |
| 17 | g.16316807A>G | CA398480094 | PIGL | c.526+95A>G (n.526+95A>G) c.495-968A>G (n.495-968A>G) n.524+95A>G n.638A>G n.507-968A>G c.426+16829A>G (n.426+16829A>G) c.539A>G (p.Gln180Arg) c.*215A>G (n.*215A>G) c.69-968A>G (n.69-968A>G) n.106A>G n.557A>G c.*36A>G (n.*36A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316807A>T | CA398480095 | PIGL | c.526+95A>T (n.526+95A>T) c.495-968A>T (n.495-968A>T) n.524+95A>T n.638A>T n.507-968A>T c.426+16829A>T (n.426+16829A>T) c.539A>T (p.Gln180Leu) c.*215A>T (n.*215A>T) c.69-968A>T (n.69-968A>T) n.106A>T n.557A>T c.*36A>T (n.*36A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316808G>C | CA398480096 | PIGL | c.526+96G>C (n.526+96G>C) c.495-967G>C (n.495-967G>C) n.524+96G>C n.639G>C n.507-967G>C c.426+16830G>C (n.426+16830G>C) c.540G>C (p.Gln180His) c.*216G>C (n.*216G>C) c.69-967G>C (n.69-967G>C) n.107G>C n.558G>C c.*37G>C (n.*37G>C) | |
| 17 | g.16316808G>T | CA398480097 | PIGL | c.526+96G>T (n.526+96G>T) c.495-967G>T (n.495-967G>T) n.524+96G>T n.639G>T n.507-967G>T c.426+16830G>T (n.426+16830G>T) c.540G>T (p.Gln180His) c.*216G>T (n.*216G>T) c.69-967G>T (n.69-967G>T) n.107G>T n.558G>T c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316809C>A | CA398480098 | PIGL | c.526+97C>A (n.526+97C>A) c.495-966C>A (n.495-966C>A) n.524+97C>A n.640C>A n.507-966C>A c.426+16831C>A (n.426+16831C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.*217C>A (n.*217C>A) c.69-966C>A (n.69-966C>A) n.108C>A n.559C>A c.*38C>A (n.*38C>A) | |
| 17 | g.16316809C= | CA2249999138 | PIGL | c.526+97C= (n.526+97C=) c.495-966C= (n.495-966C=) n.524+97C= n.640C= n.507-966C= c.426+16831C= (n.426+16831C=) c.541C= (p.Pro181=) c.*217C= (n.*217C=) c.69-966C= (n.69-966C=) n.108C= n.559C= c.*38C= (n.*38C=) | |
| 17 | g.16316809C>G | CA398480099 | PIGL | c.526+97C>G (n.526+97C>G) c.495-966C>G (n.495-966C>G) n.524+97C>G n.640C>G n.507-966C>G c.426+16831C>G (n.426+16831C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.*217C>G (n.*217C>G) c.69-966C>G (n.69-966C>G) n.108C>G n.559C>G c.*38C>G (n.*38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316809C>T | CA398480100 | PIGL | c.526+97C>T (n.526+97C>T) c.495-966C>T (n.495-966C>T) n.524+97C>T n.640C>T n.507-966C>T c.426+16831C>T (n.426+16831C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.*217C>T (n.*217C>T) c.69-966C>T (n.69-966C>T) n.108C>T n.559C>T c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316810C>A | CA398480101 | PIGL | c.526+98C>A (n.526+98C>A) c.495-965C>A (n.495-965C>A) n.524+98C>A n.641C>A n.507-965C>A c.426+16832C>A (n.426+16832C>A) c.542C>A (p.Pro181Gln) c.*218C>A (n.*218C>A) c.69-965C>A (n.69-965C>A) n.109C>A n.560C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316810C= | CA2249999149 | PIGL | c.526+98C= (n.526+98C=) c.495-965C= (n.495-965C=) n.524+98C= n.641C= n.507-965C= c.426+16832C= (n.426+16832C=) c.542C= (p.Pro181=) c.*218C= (n.*218C=) c.69-965C= (n.69-965C=) n.109C= n.560C= c.*39C= (n.*39C=) | |
| 17 | g.16316810C>G | CA398480102 | PIGL | c.526+98C>G (n.526+98C>G) c.495-965C>G (n.495-965C>G) n.524+98C>G n.641C>G n.507-965C>G c.426+16832C>G (n.426+16832C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*218C>G (n.*218C>G) c.69-965C>G (n.69-965C>G) n.109C>G n.560C>G c.*39C>G (n.*39C>G) | |
| 17 | g.16316810C>T | CA8409955 | PIGL | c.526+98C>T (n.526+98C>T) c.495-965C>T (n.495-965C>T) n.524+98C>T n.641C>T n.507-965C>T c.426+16832C>T (n.426+16832C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*218C>T (n.*218C>T) c.69-965C>T (n.69-965C>T) n.109C>T n.560C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316810_16316811delinsCG | CA2249999151 | PIGL | c.526+98_526+99delinsCG (n.526+98_526+99delinsCG) c.495-965_495-964delinsCG (n.495-965_495-964delinsCG) n.524+98_524+99delinsCG n.641_642delinsCG n.507-965_507-964delinsCG c.426+16832_426+16833delinsCG (n.426+16832_426+16833delinsCG) c.542_543delinsCG (p.Pro181=) c.*218_*219delinsCG (n.*218_*219delinsCG) c.69-965_69-964delinsCG (n.69-965_69-964delinsCG) n.109_110delinsCG n.560_561delinsCG c.*39_*40delinsCG (n.*39_*40delinsCG) | |
| 17 | g.16316811del | CA8409954 | PIGL | c.526+99del (n.526+99del) c.495-964del (n.495-964del) n.524+99del n.642del n.507-964del c.426+16833del (n.426+16833del) c.543del (p.Ser182AlafsTer?) c.*219del (n.*219del) c.69-964del (n.69-964del) n.110del n.561del c.*40del (n.*40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316811G>A | CA8409956 | PIGL | c.526+99G>A (n.526+99G>A) c.495-964G>A (n.495-964G>A) n.524+99G>A n.642G>A n.507-964G>A c.426+16833G>A (n.426+16833G>A) c.543G>A (p.Pro181=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.69-964G>A (n.69-964G>A) n.110G>A n.561G>A c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316811G= | CA2249999165 | PIGL | c.526+99G= (n.526+99G=) c.495-964G= (n.495-964G=) n.524+99G= n.642G= n.507-964G= c.426+16833G= (n.426+16833G=) c.543G= (p.Pro181=) c.*219G= (n.*219G=) c.69-964G= (n.69-964G=) n.110G= n.561G= c.*40G= (n.*40G=) | |
| 17 | g.16316811G>T | CA2636281456 | PIGL | c.526+99G>T (n.526+99G>T) c.495-964G>T (n.495-964G>T) n.524+99G>T n.642G>T n.507-964G>T c.426+16833G>T (n.426+16833G>T) c.543G>T (p.Pro181=) c.*219G>T (n.*219G>T) c.69-964G>T (n.69-964G>T) n.110G>T n.561G>T c.*40G>T (n.*40G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316812A>C | CA398480103 | PIGL | c.526+100A>C (n.526+100A>C) c.495-963A>C (n.495-963A>C) n.524+100A>C n.643A>C n.507-963A>C c.426+16834A>C (n.426+16834A>C) c.544A>C (p.Ser182Arg) c.*220A>C (n.*220A>C) c.69-963A>C (n.69-963A>C) n.111A>C n.562A>C c.*41A>C (n.*41A>C) | |
| 17 | g.16316812A>G | CA398480104 | PIGL | c.526+100A>G (n.526+100A>G) c.495-963A>G (n.495-963A>G) n.524+100A>G n.643A>G n.507-963A>G c.426+16834A>G (n.426+16834A>G) c.544A>G (p.Ser182Gly) c.*220A>G (n.*220A>G) c.69-963A>G (n.69-963A>G) n.111A>G n.562A>G c.*41A>G (n.*41A>G) | |
| 17 | g.16316812A>T | CA398480105 | PIGL | c.526+100A>T (n.526+100A>T) c.495-963A>T (n.495-963A>T) n.524+100A>T n.643A>T n.507-963A>T c.426+16834A>T (n.426+16834A>T) c.544A>T (p.Ser182Cys) c.*220A>T (n.*220A>T) c.69-963A>T (n.69-963A>T) n.111A>T n.562A>T c.*41A>T (n.*41A>T) | |
| 17 | g.16316813G>A | CA398480106 | PIGL | c.526+101G>A (n.526+101G>A) c.495-962G>A (n.495-962G>A) n.524+101G>A n.644G>A n.507-962G>A c.426+16835G>A (n.426+16835G>A) c.545G>A (p.Ser182Asn) c.*221G>A (n.*221G>A) c.69-962G>A (n.69-962G>A) n.112G>A n.563G>A c.*42G>A (n.*42G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316813G>C | CA398480107 | PIGL | c.526+101G>C (n.526+101G>C) c.495-962G>C (n.495-962G>C) n.524+101G>C n.644G>C n.507-962G>C c.426+16835G>C (n.426+16835G>C) c.545G>C (p.Ser182Thr) c.*221G>C (n.*221G>C) c.69-962G>C (n.69-962G>C) n.112G>C n.563G>C c.*42G>C (n.*42G>C) | |
| 17 | g.16316813G>T | CA398480108 | PIGL | c.526+101G>T (n.526+101G>T) c.495-962G>T (n.495-962G>T) n.524+101G>T n.644G>T n.507-962G>T c.426+16835G>T (n.426+16835G>T) c.545G>T (p.Ser182Ile) c.*221G>T (n.*221G>T) c.69-962G>T (n.69-962G>T) n.112G>T n.563G>T c.*42G>T (n.*42G>T) | |
| 17 | g.16316814C>A | CA398480109 | PIGL | c.526+102C>A (n.526+102C>A) c.495-961C>A (n.495-961C>A) n.524+102C>A n.645C>A n.507-961C>A c.426+16836C>A (n.426+16836C>A) c.546C>A (p.Ser182Arg) c.*222C>A (n.*222C>A) c.69-961C>A (n.69-961C>A) n.113C>A n.564C>A c.*43C>A (n.*43C>A) | |
| 17 | g.16316814C>G | CA398480110 | PIGL | c.526+102C>G (n.526+102C>G) c.495-961C>G (n.495-961C>G) n.524+102C>G n.645C>G n.507-961C>G c.426+16836C>G (n.426+16836C>G) c.546C>G (p.Ser182Arg) c.*222C>G (n.*222C>G) c.69-961C>G (n.69-961C>G) n.113C>G n.564C>G c.*43C>G (n.*43C>G) | |
| 17 | g.16316814C>T | CA2636281457 | PIGL | c.526+102C>T (n.526+102C>T) c.495-961C>T (n.495-961C>T) n.524+102C>T n.645C>T n.507-961C>T c.426+16836C>T (n.426+16836C>T) c.546C>T (p.Ser182=) c.*222C>T (n.*222C>T) c.69-961C>T (n.69-961C>T) n.113C>T n.564C>T c.*43C>T (n.*43C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316815A>G | CA398480111 | PIGL | c.526+103A>G (n.526+103A>G) c.495-960A>G (n.495-960A>G) n.524+103A>G n.646A>G n.507-960A>G c.426+16837A>G (n.426+16837A>G) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) c.69-960A>G (n.69-960A>G) n.114A>G n.565A>G c.*44A>G (n.*44A>G) | |
| 17 | g.16316815A>T | CA398480112 | PIGL | c.526+103A>T (n.526+103A>T) c.495-960A>T (n.495-960A>T) n.524+103A>T n.646A>T n.507-960A>T c.426+16837A>T (n.426+16837A>T) c.547A>T (p.Arg183Ter) c.*223A>T (n.*223A>T) c.69-960A>T (n.69-960A>T) n.114A>T n.565A>T c.*44A>T (n.*44A>T) | |
| 17 | g.16316816G>A | CA8409957 | PIGL | c.526+104G>A (n.526+104G>A) c.495-959G>A (n.495-959G>A) n.524+104G>A n.647G>A n.507-959G>A c.426+16838G>A (n.426+16838G>A) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.*224G>A (n.*224G>A) c.69-959G>A (n.69-959G>A) n.115G>A n.566G>A c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316816G>C | CA398480113 | PIGL | c.526+104G>C (n.526+104G>C) c.495-959G>C (n.495-959G>C) n.524+104G>C n.647G>C n.507-959G>C c.426+16838G>C (n.426+16838G>C) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.*224G>C (n.*224G>C) c.69-959G>C (n.69-959G>C) n.115G>C n.566G>C c.*45G>C (n.*45G>C) | |
| 17 | g.16316816G= | CA2249999167 | PIGL | c.526+104G= (n.526+104G=) c.495-959G= (n.495-959G=) n.524+104G= n.647G= n.507-959G= c.426+16838G= (n.426+16838G=) c.548G= (p.Arg183=) c.*224G= (n.*224G=) c.69-959G= (n.69-959G=) n.115G= n.566G= c.*45G= (n.*45G=) | |
| 17 | g.16316816G>T | CA398480114 | PIGL | c.526+104G>T (n.526+104G>T) c.495-959G>T (n.495-959G>T) n.524+104G>T n.647G>T n.507-959G>T c.426+16838G>T (n.426+16838G>T) c.548G>T (p.Arg183Ile) c.*224G>T (n.*224G>T) c.69-959G>T (n.69-959G>T) n.115G>T n.566G>T c.*45G>T (n.*45G>T) | |
| 17 | g.16316817A>C | CA398480115 | PIGL | c.526+105A>C (n.526+105A>C) c.495-958A>C (n.495-958A>C) n.524+105A>C n.648A>C n.507-958A>C c.426+16839A>C (n.426+16839A>C) c.549A>C (p.Arg183Ser) c.*225A>C (n.*225A>C) c.69-958A>C (n.69-958A>C) n.116A>C n.567A>C c.*46A>C (n.*46A>C) | |
| 17 | g.16316817A>G | CA2636281458 | PIGL | c.526+105A>G (n.526+105A>G) c.495-958A>G (n.495-958A>G) n.524+105A>G n.648A>G n.507-958A>G c.426+16839A>G (n.426+16839A>G) c.549A>G (p.Arg183=) c.*225A>G (n.*225A>G) c.69-958A>G (n.69-958A>G) n.116A>G n.567A>G c.*46A>G (n.*46A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316817A>T | CA398480116 | PIGL | c.526+105A>T (n.526+105A>T) c.495-958A>T (n.495-958A>T) n.524+105A>T n.648A>T n.507-958A>T c.426+16839A>T (n.426+16839A>T) c.549A>T (p.Arg183Ser) c.*225A>T (n.*225A>T) c.69-958A>T (n.69-958A>T) n.116A>T n.567A>T c.*46A>T (n.*46A>T) | |
| 17 | g.16316818G>A | CA398480117 | PIGL | c.526+106G>A (n.526+106G>A) c.495-957G>A (n.495-957G>A) n.524+106G>A n.649G>A n.507-957G>A c.426+16840G>A (n.426+16840G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.*226G>A (n.*226G>A) c.69-957G>A (n.69-957G>A) n.117G>A n.568G>A c.*47G>A (n.*47G>A) | |
| 17 | g.16316818G>C | CA398480119 | PIGL | c.526+106G>C (n.526+106G>C) c.495-957G>C (n.495-957G>C) n.524+106G>C n.649G>C n.507-957G>C c.426+16840G>C (n.426+16840G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.*226G>C (n.*226G>C) c.69-957G>C (n.69-957G>C) n.117G>C n.568G>C c.*47G>C (n.*47G>C) | |
| 17 | g.16316818G>T | CA398480118 | PIGL | c.526+106G>T (n.526+106G>T) c.495-957G>T (n.495-957G>T) n.524+106G>T n.649G>T n.507-957G>T c.426+16840G>T (n.426+16840G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.*226G>T (n.*226G>T) c.69-957G>T (n.69-957G>T) n.117G>T n.568G>T c.*47G>T (n.*47G>T) | |
| 17 | g.16316819G>A | CA398480120 | PIGL | c.526+107G>A (n.526+107G>A) c.495-956G>A (n.495-956G>A) n.524+107G>A n.650G>A n.507-956G>A c.426+16841G>A (n.426+16841G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.*227G>A (n.*227G>A) c.69-956G>A (n.69-956G>A) n.118G>A n.569G>A c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316819G>C | CA398480122 | PIGL | c.526+107G>C (n.526+107G>C) c.495-956G>C (n.495-956G>C) n.524+107G>C n.650G>C n.507-956G>C c.426+16841G>C (n.426+16841G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.*227G>C (n.*227G>C) c.69-956G>C (n.69-956G>C) n.118G>C n.569G>C c.*48G>C (n.*48G>C) | |
| 17 | g.16316819G= | CA2249999171 | PIGL | c.526+107G= (n.526+107G=) c.495-956G= (n.495-956G=) n.524+107G= n.650G= n.507-956G= c.426+16841G= (n.426+16841G=) c.551G= (p.Gly184=) c.*227G= (n.*227G=) c.69-956G= (n.69-956G=) n.118G= n.569G= c.*48G= (n.*48G=) | |
| 17 | g.16316819G>T | CA398480121 | PIGL | c.526+107G>T (n.526+107G>T) c.495-956G>T (n.495-956G>T) n.524+107G>T n.650G>T n.507-956G>T c.426+16841G>T (n.426+16841G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.*227G>T (n.*227G>T) c.69-956G>T (n.69-956G>T) n.118G>T n.569G>T c.*48G>T (n.*48G>T) | |
| 17 | g.16316821A= | CA2249999174 | PIGL | c.526+109A= (n.526+109A=) c.495-954A= (n.495-954A=) n.524+109A= n.652A= n.507-954A= c.426+16843A= (n.426+16843A=) c.553A= (p.Ser185=) c.*229A= (n.*229A=) c.69-954A= (n.69-954A=) n.120A= n.571A= c.*50A= (n.*50A=) | |
| 17 | g.16316821A>C | CA398480123 | PIGL | c.526+109A>C (n.526+109A>C) c.495-954A>C (n.495-954A>C) n.524+109A>C n.652A>C n.507-954A>C c.426+16843A>C (n.426+16843A>C) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.*229A>C (n.*229A>C) c.69-954A>C (n.69-954A>C) n.120A>C n.571A>C c.*50A>C (n.*50A>C) | |
| 17 | g.16316821A>G | CA398480124 | PIGL | c.526+109A>G (n.526+109A>G) c.495-954A>G (n.495-954A>G) n.524+109A>G n.652A>G n.507-954A>G c.426+16843A>G (n.426+16843A>G) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) c.69-954A>G (n.69-954A>G) n.120A>G n.571A>G c.*50A>G (n.*50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316821A>T | CA398480125 | PIGL | c.526+109A>T (n.526+109A>T) c.495-954A>T (n.495-954A>T) n.524+109A>T n.652A>T n.507-954A>T c.426+16843A>T (n.426+16843A>T) c.553A>T (p.Ser185Cys) c.*229A>T (n.*229A>T) c.69-954A>T (n.69-954A>T) n.120A>T n.571A>T c.*50A>T (n.*50A>T) | |
| 17 | g.16316822G>A | CA398480126 | PIGL | c.526+110G>A (n.526+110G>A) c.495-953G>A (n.495-953G>A) n.524+110G>A n.653G>A n.507-953G>A c.426+16844G>A (n.426+16844G>A) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.69-953G>A (n.69-953G>A) n.121G>A n.572G>A c.*51G>A (n.*51G>A) | |
| 17 | g.16316822G>C | CA8409958 | PIGL | c.526+110G>C (n.526+110G>C) c.495-953G>C (n.495-953G>C) n.524+110G>C n.653G>C n.507-953G>C c.426+16844G>C (n.426+16844G>C) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.*230G>C (n.*230G>C) c.69-953G>C (n.69-953G>C) n.121G>C n.572G>C c.*51G>C (n.*51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316822G= | CA2249999180 | PIGL | c.526+110G= (n.526+110G=) c.495-953G= (n.495-953G=) n.524+110G= n.653G= n.507-953G= c.426+16844G= (n.426+16844G=) c.554G= (p.Ser185=) c.*230G= (n.*230G=) c.69-953G= (n.69-953G=) n.121G= n.572G= c.*51G= (n.*51G=) | |
| 17 | g.16316822G>T | CA398480127 | PIGL | c.526+110G>T (n.526+110G>T) c.495-953G>T (n.495-953G>T) n.524+110G>T n.653G>T n.507-953G>T c.426+16844G>T (n.426+16844G>T) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.*230G>T (n.*230G>T) c.69-953G>T (n.69-953G>T) n.121G>T n.572G>T c.*51G>T (n.*51G>T) | |
| 17 | g.16316823T>A | CA398480128 | PIGL | c.526+111T>A (n.526+111T>A) c.495-952T>A (n.495-952T>A) n.524+111T>A n.654T>A n.507-952T>A c.426+16845T>A (n.426+16845T>A) c.555T>A (p.Ser185Arg) c.*231T>A (n.*231T>A) c.69-952T>A (n.69-952T>A) n.122T>A n.573T>A c.*52T>A (n.*52T>A) | |
| 17 | g.16316823T>C | CA2636281459 | PIGL | c.526+111T>C (n.526+111T>C) c.495-952T>C (n.495-952T>C) n.524+111T>C n.654T>C n.507-952T>C c.426+16845T>C (n.426+16845T>C) c.555T>C (p.Ser185=) c.*231T>C (n.*231T>C) c.69-952T>C (n.69-952T>C) n.122T>C n.573T>C c.*52T>C (n.*52T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316823T>G | CA398480129 | PIGL | c.526+111T>G (n.526+111T>G) c.495-952T>G (n.495-952T>G) n.524+111T>G n.654T>G n.507-952T>G c.426+16845T>G (n.426+16845T>G) c.555T>G (p.Ser185Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) c.69-952T>G (n.69-952T>G) n.122T>G n.573T>G c.*52T>G (n.*52T>G) | |
| 17 | g.16316824G>A | CA398480130 | PIGL | c.526+112G>A (n.526+112G>A) c.495-951G>A (n.495-951G>A) n.524+112G>A n.655G>A n.507-951G>A c.426+16846G>A (n.426+16846G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.*232G>A (n.*232G>A) c.69-951G>A (n.69-951G>A) n.123G>A n.574G>A c.*53G>A (n.*53G>A) | |
| 17 | g.16316824G>C | CA398480131 | PIGL | c.526+112G>C (n.526+112G>C) c.495-951G>C (n.495-951G>C) n.524+112G>C n.655G>C n.507-951G>C c.426+16846G>C (n.426+16846G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.*232G>C (n.*232G>C) c.69-951G>C (n.69-951G>C) n.123G>C n.574G>C c.*53G>C (n.*53G>C) | |
| 17 | g.16316824G>T | CA398480132 | PIGL | c.526+112G>T (n.526+112G>T) c.495-951G>T (n.495-951G>T) n.524+112G>T n.655G>T n.507-951G>T c.426+16846G>T (n.426+16846G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.*232G>T (n.*232G>T) c.69-951G>T (n.69-951G>T) n.123G>T n.574G>T c.*53G>T (n.*53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316825G>A | CA398480135 | PIGL | c.526+113G>A (n.526+113G>A) c.495-950G>A (n.495-950G>A) n.524+113G>A n.656G>A n.507-950G>A c.426+16847G>A (n.426+16847G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.*233G>A (n.*233G>A) c.69-950G>A (n.69-950G>A) n.124G>A n.575G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316825G>C | CA398480133 | PIGL | c.526+113G>C (n.526+113G>C) c.495-950G>C (n.495-950G>C) n.524+113G>C n.656G>C n.507-950G>C c.426+16847G>C (n.426+16847G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.*233G>C (n.*233G>C) c.69-950G>C (n.69-950G>C) n.124G>C n.575G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | |
| 17 | g.16316825G>T | CA398480134 | PIGL | c.526+113G>T (n.526+113G>T) c.495-950G>T (n.495-950G>T) n.524+113G>T n.656G>T n.507-950G>T c.426+16847G>T (n.426+16847G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.*233G>T (n.*233G>T) c.69-950G>T (n.69-950G>T) n.124G>T n.575G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | |
| 17 | g.16316826T>C | CA288212931 | PIGL | c.526+114T>C (n.526+114T>C) c.495-949T>C (n.495-949T>C) n.524+114T>C n.657T>C n.507-949T>C c.426+16848T>C (n.426+16848T>C) c.558T>C (p.Gly186=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.69-949T>C (n.69-949T>C) n.125T>C n.576T>C c.*55T>C (n.*55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316826T>G | CA2636281460 | PIGL | c.526+114T>G (n.526+114T>G) c.495-949T>G (n.495-949T>G) n.524+114T>G n.657T>G n.507-949T>G c.426+16848T>G (n.426+16848T>G) c.558T>G (p.Gly186=) c.*234T>G (n.*234T>G) c.69-949T>G (n.69-949T>G) n.125T>G n.576T>G c.*55T>G (n.*55T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316826T= | CA2249999181 | PIGL | c.526+114T= (n.526+114T=) c.495-949T= (n.495-949T=) n.524+114T= n.657T= n.507-949T= c.426+16848T= (n.426+16848T=) c.558T= (p.Gly186=) c.*234T= (n.*234T=) c.69-949T= (n.69-949T=) n.125T= n.576T= c.*55T= (n.*55T=) | |
| 17 | g.16316827T>A | CA398480136 | PIGL | c.526+115T>A (n.526+115T>A) c.495-948T>A (n.495-948T>A) n.524+115T>A n.658T>A n.507-948T>A c.426+16849T>A (n.426+16849T>A) c.559T>A (p.Trp187Arg) c.*235T>A (n.*235T>A) c.69-948T>A (n.69-948T>A) n.126T>A n.577T>A c.*56T>A (n.*56T>A) | |
| 17 | g.16316827T>C | CA398480137 | PIGL | c.526+115T>C (n.526+115T>C) c.495-948T>C (n.495-948T>C) n.524+115T>C n.658T>C n.507-948T>C c.426+16849T>C (n.426+16849T>C) c.559T>C (p.Trp187Arg) c.*235T>C (n.*235T>C) c.69-948T>C (n.69-948T>C) n.126T>C n.577T>C c.*56T>C (n.*56T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316827T>G | CA398480138 | PIGL | c.526+115T>G (n.526+115T>G) c.495-948T>G (n.495-948T>G) n.524+115T>G n.658T>G n.507-948T>G c.426+16849T>G (n.426+16849T>G) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) c.69-948T>G (n.69-948T>G) n.126T>G n.577T>G c.*56T>G (n.*56T>G) | |
| 17 | g.16316828G>A | CA398480139 | PIGL | c.526+116G>A (n.526+116G>A) c.495-947G>A (n.495-947G>A) n.524+116G>A n.659G>A n.507-947G>A c.426+16850G>A (n.426+16850G>A) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.*236G>A (n.*236G>A) c.69-947G>A (n.69-947G>A) n.127G>A n.578G>A c.*57G>A (n.*57G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316828G>C | CA398480140 | PIGL | c.526+116G>C (n.526+116G>C) c.495-947G>C (n.495-947G>C) n.524+116G>C n.659G>C n.507-947G>C c.426+16850G>C (n.426+16850G>C) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.*236G>C (n.*236G>C) c.69-947G>C (n.69-947G>C) n.127G>C n.578G>C c.*57G>C (n.*57G>C) | |
| 17 | g.16316828G>T | CA398480141 | PIGL | c.526+116G>T (n.526+116G>T) c.495-947G>T (n.495-947G>T) n.524+116G>T n.659G>T n.507-947G>T c.426+16850G>T (n.426+16850G>T) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.*236G>T (n.*236G>T) c.69-947G>T (n.69-947G>T) n.127G>T n.578G>T c.*57G>T (n.*57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316831del | CA2636281461 | PIGL | c.526+119del (n.526+119del) c.495-944del (n.495-944del) n.524+119del n.662del n.507-944del c.426+16853del (n.426+16853del) c.563del (p.Gly188GlufsTer?) c.*239del (n.*239del) c.69-944del (n.69-944del) n.130del n.581del c.*60del (n.*60del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316829G>A | CA8409959 | PIGL | c.526+117G>A (n.526+117G>A) c.495-946G>A (n.495-946G>A) n.524+117G>A n.660G>A n.507-946G>A c.426+16851G>A (n.426+16851G>A) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.*237G>A (n.*237G>A) c.69-946G>A (n.69-946G>A) n.128G>A n.579G>A c.*58G>A (n.*58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.16316829G>C | CA398480142 | PIGL | c.526+117G>C (n.526+117G>C) c.495-946G>C (n.495-946G>C) n.524+117G>C n.660G>C n.507-946G>C c.426+16851G>C (n.426+16851G>C) c.561G>C (p.Trp187Cys) c.*237G>C (n.*237G>C) c.69-946G>C (n.69-946G>C) n.128G>C n.579G>C c.*58G>C (n.*58G>C) | |
| 17 | g.16316829G= | CA2249999185 | PIGL | c.526+117G= (n.526+117G=) c.495-946G= (n.495-946G=) n.524+117G= n.660G= n.507-946G= c.426+16851G= (n.426+16851G=) c.561G= (p.Trp187=) c.*237G= (n.*237G=) c.69-946G= (n.69-946G=) n.128G= n.579G= c.*58G= (n.*58G=) | |
| 17 | g.16316829G>T | CA398480143 | PIGL | c.526+117G>T (n.526+117G>T) c.495-946G>T (n.495-946G>T) n.524+117G>T n.660G>T n.507-946G>T c.426+16851G>T (n.426+16851G>T) c.561G>T (p.Trp187Cys) c.*237G>T (n.*237G>T) c.69-946G>T (n.69-946G>T) n.128G>T n.579G>T c.*58G>T (n.*58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316830G>A | CA398480145 | PIGL | c.526+118G>A (n.526+118G>A) c.495-945G>A (n.495-945G>A) n.524+118G>A n.661G>A n.507-945G>A c.426+16852G>A (n.426+16852G>A) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.*238G>A (n.*238G>A) c.69-945G>A (n.69-945G>A) n.129G>A n.580G>A c.*59G>A (n.*59G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316830G>C | CA398480146 | PIGL | c.526+118G>C (n.526+118G>C) c.495-945G>C (n.495-945G>C) n.524+118G>C n.661G>C n.507-945G>C c.426+16852G>C (n.426+16852G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*238G>C (n.*238G>C) c.69-945G>C (n.69-945G>C) n.129G>C n.580G>C c.*59G>C (n.*59G>C) | |
| 17 | g.16316830G>T | CA398480144 | PIGL | c.526+118G>T (n.526+118G>T) c.495-945G>T (n.495-945G>T) n.524+118G>T n.661G>T n.507-945G>T c.426+16852G>T (n.426+16852G>T) c.562G>T (p.Gly188Ter) c.*238G>T (n.*238G>T) c.69-945G>T (n.69-945G>T) n.129G>T n.580G>T c.*59G>T (n.*59G>T) | |
| 17 | g.16316831G>A | CA398480147 | PIGL | c.526+119G>A (n.526+119G>A) c.495-944G>A (n.495-944G>A) n.524+119G>A n.662G>A n.507-944G>A c.426+16853G>A (n.426+16853G>A) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.*239G>A (n.*239G>A) c.69-944G>A (n.69-944G>A) n.130G>A n.581G>A c.*60G>A (n.*60G>A) | |
| 17 | g.16316831G>C | CA398480148 | PIGL | c.526+119G>C (n.526+119G>C) c.495-944G>C (n.495-944G>C) n.524+119G>C n.662G>C n.507-944G>C c.426+16853G>C (n.426+16853G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*239G>C (n.*239G>C) c.69-944G>C (n.69-944G>C) n.130G>C n.581G>C c.*60G>C (n.*60G>C) | |
| 17 | g.16316831G>T | CA398480149 | PIGL | c.526+119G>T (n.526+119G>T) c.495-944G>T (n.495-944G>T) n.524+119G>T n.662G>T n.507-944G>T c.426+16853G>T (n.426+16853G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) c.*239G>T (n.*239G>T) c.69-944G>T (n.69-944G>T) n.130G>T n.581G>T c.*60G>T (n.*60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316832A>G | CA2636281462 | PIGL | c.526+120A>G (n.526+120A>G) c.495-943A>G (n.495-943A>G) n.524+120A>G n.663A>G n.507-943A>G c.426+16854A>G (n.426+16854A>G) c.564A>G (p.Gly188=) c.*240A>G (n.*240A>G) c.69-943A>G (n.69-943A>G) n.131A>G n.582A>G c.*61A>G (n.*61A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316833G>A | CA2636281463 | PIGL | c.526+121G>A (n.526+121G>A) c.495-942G>A (n.495-942G>A) n.524+121G>A n.664G>A n.507-942G>A c.426+16855G>A (n.426+16855G>A) c.565G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.69-942G>A (n.69-942G>A) n.132G>A n.583G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) c.*62G>A (n.*62G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316834G>A | CA8409960 | PIGL | c.526+122G>A (n.526+122G>A) c.495-941G>A (n.495-941G>A) n.524+122G>A n.665G>A n.507-941G>A c.426+16856G>A (n.426+16856G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.69-941G>A (n.69-941G>A) n.133G>A n.584G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) c.*63G>A (n.*63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316834G>C | CA2249999211 | PIGL | c.526+122G>C (n.526+122G>C) c.495-941G>C (n.495-941G>C) n.524+122G>C n.665G>C n.507-941G>C c.426+16856G>C (n.426+16856G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.69-941G>C (n.69-941G>C) n.133G>C n.584G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316834G= | CA2249999208 | PIGL | c.526+122G= (n.526+122G=) c.495-941G= (n.495-941G=) n.524+122G= n.665G= n.507-941G= c.426+16856G= (n.426+16856G=) c.*242G= (n.*242G=) c.69-941G= (n.69-941G=) n.133G= n.584G= c.566G= (p.Gly189=) c.*63G= (n.*63G=) | |
| 17 | g.16316834G>T | CA2636281464 | PIGL | c.526+122G>T (n.526+122G>T) c.495-941G>T (n.495-941G>T) n.524+122G>T n.665G>T n.507-941G>T c.426+16856G>T (n.426+16856G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.69-941G>T (n.69-941G>T) n.133G>T n.584G>T c.566G>T (p.Gly189Val) c.*63G>T (n.*63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316835C>A | CA2249999216 | PIGL | c.526+123C>A (n.526+123C>A) c.495-940C>A (n.495-940C>A) n.524+123C>A n.666C>A n.507-940C>A c.426+16857C>A (n.426+16857C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.69-940C>A (n.69-940C>A) n.134C>A n.585C>A c.567C>A (p.Gly189=) c.*64C>A (n.*64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316835C= | CA2249999215 | PIGL | c.526+123C= (n.526+123C=) c.495-940C= (n.495-940C=) n.524+123C= n.666C= n.507-940C= c.426+16857C= (n.426+16857C=) c.*243C= (n.*243C=) c.69-940C= (n.69-940C=) n.134C= n.585C= c.567C= (p.Gly189=) c.*64C= (n.*64C=) | |
| 17 | g.16316835C>T | CA2636281465 | PIGL | c.526+123C>T (n.526+123C>T) c.495-940C>T (n.495-940C>T) n.524+123C>T n.666C>T n.507-940C>T c.426+16857C>T (n.426+16857C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.69-940C>T (n.69-940C>T) n.134C>T n.585C>T c.567C>T (p.Gly189=) c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316836C>A | CA2636281466 | PIGL | c.526+124C>A (n.526+124C>A) c.495-939C>A (n.495-939C>A) n.524+124C>A n.667C>A n.507-939C>A c.426+16858C>A (n.426+16858C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.69-939C>A (n.69-939C>A) n.135C>A n.586C>A c.568C>A (p.Arg190Ser) c.*65C>A (n.*65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316836C= | CA2249999222 | PIGL | c.526+124C= (n.526+124C=) c.495-939C= (n.495-939C=) n.524+124C= n.667C= n.507-939C= c.426+16858C= (n.426+16858C=) c.*244C= (n.*244C=) c.69-939C= (n.69-939C=) n.135C= n.586C= c.568C= (p.Arg190=) c.*65C= (n.*65C=) | |
| 17 | g.16316836C>T | CA8409961 | PIGL | c.526+124C>T (n.526+124C>T) c.495-939C>T (n.495-939C>T) n.524+124C>T n.667C>T n.507-939C>T c.426+16858C>T (n.426+16858C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.69-939C>T (n.69-939C>T) n.135C>T n.586C>T c.568C>T (p.Arg190Cys) c.*65C>T (n.*65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316837G>A | CA8409962 | PIGL | c.526+125G>A (n.526+125G>A) c.495-938G>A (n.495-938G>A) n.524+125G>A n.668G>A n.507-938G>A c.426+16859G>A (n.426+16859G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.69-938G>A (n.69-938G>A) n.136G>A n.587G>A c.569G>A (p.Arg190His) c.*66G>A (n.*66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316837G= | CA2249999226 | PIGL | c.526+125G= (n.526+125G=) c.495-938G= (n.495-938G=) n.524+125G= n.668G= n.507-938G= c.426+16859G= (n.426+16859G=) c.*245G= (n.*245G=) c.69-938G= (n.69-938G=) n.136G= n.587G= c.569G= (p.Arg190=) c.*66G= (n.*66G=) | |
| 17 | g.16316838C>A | CA2636281467 | PIGL | c.526+126C>A (n.526+126C>A) c.495-937C>A (n.495-937C>A) n.524+126C>A n.669C>A n.507-937C>A c.426+16860C>A (n.426+16860C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.69-937C>A (n.69-937C>A) n.137C>A n.588C>A c.570C>A (p.Arg190=) c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316838C= | CA2249999232 | PIGL | c.526+126C= (n.526+126C=) c.495-937C= (n.495-937C=) n.524+126C= n.669C= n.507-937C= c.426+16860C= (n.426+16860C=) c.*246C= (n.*246C=) c.69-937C= (n.69-937C=) n.137C= n.588C= c.570C= (p.Arg190=) c.*67C= (n.*67C=) | |
| 17 | g.16316838C>T | CA8409963 | PIGL | c.526+126C>T (n.526+126C>T) c.495-937C>T (n.495-937C>T) n.524+126C>T n.669C>T n.507-937C>T c.426+16860C>T (n.426+16860C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.69-937C>T (n.69-937C>T) n.137C>T n.588C>T c.570C>T (p.Arg190=) c.*67C>T (n.*67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316838_16316840delinsCCA | CA2249999236 | PIGL | c.526+126_526+128delinsCCA (n.526+126_526+128delinsCCA) c.495-937_495-935delinsCCA (n.495-937_495-935delinsCCA) n.524+126_524+128delinsCCA n.669_671delinsCCA n.507-937_507-935delinsCCA c.426+16860_426+16862delinsCCA (n.426+16860_426+16862delinsCCA) c.*246_*248delinsCCA (n.*246_*248delinsCCA) c.69-937_69-935delinsCCA (n.69-937_69-935delinsCCA) n.137_139delinsCCA n.588_590delinsCCA c.570_572delinsCCA (p.Arg190=) c.*67_*69delinsCCA (n.*67_*69delinsCCA) | |
| 17 | g.16316842_16316843del | CA624974599 | PIGL | c.526+130_526+131del (n.526+130_526+131del) c.495-933_495-932del (n.495-933_495-932del) n.524+130_524+131del n.673_674del n.507-933_507-932del c.426+16864_426+16865del (n.426+16864_426+16865del) c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.69-933_69-932del (n.69-933_69-932del) n.141_142del n.592_593del c.574_575del (p.Thr192SerfsTer3) c.*71_*72del (n.*71_*72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316840A>G | CA2636281469 | PIGL | c.526+128A>G (n.526+128A>G) c.495-935A>G (n.495-935A>G) n.524+128A>G n.671A>G n.507-935A>G c.426+16862A>G (n.426+16862A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.69-935A>G (n.69-935A>G) n.139A>G n.590A>G c.572A>G (p.His191Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316840dup | CA2636281468 | PIGL | c.526+128dup (n.526+128dup) c.495-935dup (n.495-935dup) n.524+128dup n.671dup n.507-935dup c.426+16862dup (n.426+16862dup) c.*248dup (n.*248dup) c.69-935dup (n.69-935dup) n.139dup n.590dup c.572dup (p.His191GlnfsTer5) c.*69dup (n.*69dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316842A= | CA2249999240 | PIGL | c.526+130A= (n.526+130A=) c.495-933A= (n.495-933A=) n.524+130A= n.673A= n.507-933A= c.426+16864A= (n.426+16864A=) c.*250A= (n.*250A=) c.69-933A= (n.69-933A=) n.141A= n.592A= c.574A= (p.Thr192=) c.*71A= (n.*71A=) | |
| 17 | g.16316842A>T | CA2249999241 | PIGL | c.526+130A>T (n.526+130A>T) c.495-933A>T (n.495-933A>T) n.524+130A>T n.673A>T n.507-933A>T c.426+16864A>T (n.426+16864A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.69-933A>T (n.69-933A>T) n.141A>T n.592A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.*71A>T (n.*71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |