OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16316693A= | CA2249998912 | PIGL | c.507A= (p.Ser169=) c.495-1082A= (n.495-1082A=) n.505A= n.524A= n.507-1082A= c.426+16715A= (n.426+16715A=) c.*101A= (n.*101A=) c.69-1082A= (n.69-1082A=) n.525A= | |
| 17 | g.16316693A>C | CA498043299 | PIGL | c.507A>C (p.Ser169=) c.495-1082A>C (n.495-1082A>C) n.505A>C n.524A>C n.507-1082A>C c.426+16715A>C (n.426+16715A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.69-1082A>C (n.69-1082A>C) n.525A>C | |
| 17 | g.16316693A>G | CA498043300 | PIGL | c.507A>G (p.Ser169=) c.495-1082A>G (n.495-1082A>G) n.505A>G n.524A>G n.507-1082A>G c.426+16715A>G (n.426+16715A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.69-1082A>G (n.69-1082A>G) n.525A>G | dbSNP |
| 17 | g.16316693A>T | CA498043301 | PIGL | c.507A>T (p.Ser169=) c.495-1082A>T (n.495-1082A>T) n.505A>T n.524A>T n.507-1082A>T c.426+16715A>T (n.426+16715A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.69-1082A>T (n.69-1082A>T) n.525A>T | |
| 17 | g.16316694G>A | CA398480012 | PIGL | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.495-1081G>A (n.495-1081G>A) n.506G>A n.525G>A n.507-1081G>A c.426+16716G>A (n.426+16716G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.69-1081G>A (n.69-1081G>A) n.526G>A | |
| 17 | g.16316694G>C | CA398480013 | PIGL | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.495-1081G>C (n.495-1081G>C) n.506G>C n.525G>C n.507-1081G>C c.426+16716G>C (n.426+16716G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.69-1081G>C (n.69-1081G>C) n.526G>C | |
| 17 | g.16316694G>T | CA398480011 | PIGL | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.495-1081G>T (n.495-1081G>T) n.506G>T n.525G>T n.507-1081G>T c.426+16716G>T (n.426+16716G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.69-1081G>T (n.69-1081G>T) n.526G>T | |
| 17 | g.16316695A>C | CA398480015 | PIGL | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.495-1080A>C (n.495-1080A>C) n.507A>C n.526A>C n.507-1080A>C c.426+16717A>C (n.426+16717A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.69-1080A>C (n.69-1080A>C) n.527A>C | |
| 17 | g.16316695A>G | CA398480014 | PIGL | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.495-1080A>G (n.495-1080A>G) n.507A>G n.526A>G n.507-1080A>G c.426+16717A>G (n.426+16717A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.69-1080A>G (n.69-1080A>G) n.527A>G | |
| 17 | g.16316695A>T | CA398480016 | PIGL | c.509A>T (p.Glu170Val) c.495-1080A>T (n.495-1080A>T) n.507A>T n.526A>T n.507-1080A>T c.426+16717A>T (n.426+16717A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.69-1080A>T (n.69-1080A>T) n.527A>T | |
| 17 | g.16316696A>C | CA398480017 | PIGL | c.510A>C (p.Glu170Asp) c.495-1079A>C (n.495-1079A>C) n.508A>C n.527A>C n.507-1079A>C c.426+16718A>C (n.426+16718A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.69-1079A>C (n.69-1079A>C) n.528A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316696A>G | CA498043302 | PIGL | c.510A>G (p.Glu170=) c.495-1079A>G (n.495-1079A>G) n.508A>G n.527A>G n.507-1079A>G c.426+16718A>G (n.426+16718A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.69-1079A>G (n.69-1079A>G) n.528A>G | |
| 17 | g.16316696A>T | CA398480018 | PIGL | c.510A>T (p.Glu170Asp) c.495-1079A>T (n.495-1079A>T) n.508A>T n.527A>T n.507-1079A>T c.426+16718A>T (n.426+16718A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.69-1079A>T (n.69-1079A>T) n.528A>T | |
| 17 | g.16316697G>A | CA398480019 | PIGL | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.495-1078G>A (n.495-1078G>A) n.509G>A n.528G>A n.507-1078G>A c.426+16719G>A (n.426+16719G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.69-1078G>A (n.69-1078G>A) n.529G>A | |
| 17 | g.16316697G>C | CA398480020 | PIGL | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.495-1078G>C (n.495-1078G>C) n.509G>C n.528G>C n.507-1078G>C c.426+16719G>C (n.426+16719G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.69-1078G>C (n.69-1078G>C) n.529G>C | |
| 17 | g.16316697G>T | CA398480021 | PIGL | c.511G>T (p.Gly171Trp) c.495-1078G>T (n.495-1078G>T) n.509G>T n.528G>T n.507-1078G>T c.426+16719G>T (n.426+16719G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.69-1078G>T (n.69-1078G>T) n.529G>T | |
| 17 | g.16316698G>A | CA398480022 | PIGL | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.495-1077G>A (n.495-1077G>A) n.510G>A n.529G>A n.507-1077G>A c.426+16720G>A (n.426+16720G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.69-1077G>A (n.69-1077G>A) n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316698G>C | CA398480023 | PIGL | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.495-1077G>C (n.495-1077G>C) n.510G>C n.529G>C n.507-1077G>C c.426+16720G>C (n.426+16720G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.69-1077G>C (n.69-1077G>C) n.530G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316698G= | CA2249998918 | PIGL | c.512G= (p.Gly171=) c.495-1077G= (n.495-1077G=) n.510G= n.529G= n.507-1077G= c.426+16720G= (n.426+16720G=) c.*106G= (n.*106G=) c.69-1077G= (n.69-1077G=) n.530G= | |
| 17 | g.16316698G>T | CA398480024 | PIGL | c.512G>T (p.Gly171Val) c.495-1077G>T (n.495-1077G>T) n.510G>T n.529G>T n.507-1077G>T c.426+16720G>T (n.426+16720G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.69-1077G>T (n.69-1077G>T) n.530G>T | |
| 17 | g.16316699G>A | CA498043303 | PIGL | c.513G>A (p.Gly171=) c.495-1076G>A (n.495-1076G>A) n.511G>A n.530G>A n.507-1076G>A c.426+16721G>A (n.426+16721G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.69-1076G>A (n.69-1076G>A) n.531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316699G>C | CA498043304 | PIGL | c.513G>C (p.Gly171=) c.495-1076G>C (n.495-1076G>C) n.511G>C n.530G>C n.507-1076G>C c.426+16721G>C (n.426+16721G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.69-1076G>C (n.69-1076G>C) n.531G>C | |
| 17 | g.16316699G= | CA2249998924 | PIGL | c.513G= (p.Gly171=) c.495-1076G= (n.495-1076G=) n.511G= n.530G= n.507-1076G= c.426+16721G= (n.426+16721G=) c.*107G= (n.*107G=) c.69-1076G= (n.69-1076G=) n.531G= | |
| 17 | g.16316699G>T | CA498043305 | PIGL | c.513G>T (p.Gly171=) c.495-1076G>T (n.495-1076G>T) n.511G>T n.530G>T n.507-1076G>T c.426+16721G>T (n.426+16721G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.69-1076G>T (n.69-1076G>T) n.531G>T | |
| 17 | g.16316700A>C | CA398480025 | PIGL | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.495-1075A>C (n.495-1075A>C) n.512A>C n.531A>C n.507-1075A>C c.426+16722A>C (n.426+16722A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.69-1075A>C (n.69-1075A>C) n.532A>C | |
| 17 | g.16316700A>G | CA398480026 | PIGL | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.495-1075A>G (n.495-1075A>G) n.512A>G n.531A>G n.507-1075A>G c.426+16722A>G (n.426+16722A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.69-1075A>G (n.69-1075A>G) n.532A>G | |
| 17 | g.16316700A>T | CA398480027 | PIGL | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.495-1075A>T (n.495-1075A>T) n.512A>T n.531A>T n.507-1075A>T c.426+16722A>T (n.426+16722A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.69-1075A>T (n.69-1075A>T) n.532A>T | |
| 17 | g.16316701A>C | CA398480028 | PIGL | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.495-1074A>C (n.495-1074A>C) n.513A>C n.532A>C n.507-1074A>C c.426+16723A>C (n.426+16723A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.69-1074A>C (n.69-1074A>C) n.533A>C | |
| 17 | g.16316701A>G | CA398480029 | PIGL | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.495-1074A>G (n.495-1074A>G) n.513A>G n.532A>G n.507-1074A>G c.426+16723A>G (n.426+16723A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.69-1074A>G (n.69-1074A>G) n.533A>G | |
| 17 | g.16316701A>T | CA398480030 | PIGL | c.515A>T (p.Lys172Met) c.495-1074A>T (n.495-1074A>T) n.513A>T n.532A>T n.507-1074A>T c.426+16723A>T (n.426+16723A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.69-1074A>T (n.69-1074A>T) n.533A>T | |
| 17 | g.16316702G>A | CA498043306 | PIGL | c.516G>A (p.Lys172=) c.495-1073G>A (n.495-1073G>A) n.514G>A n.533G>A n.507-1073G>A c.426+16724G>A (n.426+16724G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.69-1073G>A (n.69-1073G>A) n.1G>A n.534G>A | |
| 17 | g.16316702G>C | CA398480032 | PIGL | c.516G>C (p.Lys172Asn) c.495-1073G>C (n.495-1073G>C) n.514G>C n.533G>C n.507-1073G>C c.426+16724G>C (n.426+16724G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.69-1073G>C (n.69-1073G>C) n.1G>C n.534G>C | |
| 17 | g.16316702G>T | CA398480031 | PIGL | c.516G>T (p.Lys172Asn) c.495-1073G>T (n.495-1073G>T) n.514G>T n.533G>T n.507-1073G>T c.426+16724G>T (n.426+16724G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.69-1073G>T (n.69-1073G>T) n.1G>T n.534G>T | |
| 17 | g.16316703T>A | CA398480033 | PIGL | c.517T>A (p.Leu173Ile) c.495-1072T>A (n.495-1072T>A) n.515T>A n.534T>A n.507-1072T>A c.426+16725T>A (n.426+16725T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.69-1072T>A (n.69-1072T>A) n.2T>A n.535T>A | |
| 17 | g.16316703T>C | CA498043307 | PIGL | c.517T>C (p.Leu173=) c.495-1072T>C (n.495-1072T>C) n.515T>C n.534T>C n.507-1072T>C c.426+16725T>C (n.426+16725T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.69-1072T>C (n.69-1072T>C) n.2T>C n.535T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316703T>G | CA398480034 | PIGL | c.517T>G (p.Leu173Val) c.495-1072T>G (n.495-1072T>G) n.515T>G n.534T>G n.507-1072T>G c.426+16725T>G (n.426+16725T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.69-1072T>G (n.69-1072T>G) n.2T>G n.535T>G | |
| 17 | g.16316704T>A | CA398480035 | PIGL | c.518T>A (p.Leu173Ter) c.495-1071T>A (n.495-1071T>A) n.516T>A n.535T>A n.507-1071T>A c.426+16726T>A (n.426+16726T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.69-1071T>A (n.69-1071T>A) n.3T>A n.536T>A | |
| 17 | g.16316704T>C | CA398480036 | PIGL | c.518T>C (p.Leu173Ser) c.495-1071T>C (n.495-1071T>C) n.516T>C n.535T>C n.507-1071T>C c.426+16726T>C (n.426+16726T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.69-1071T>C (n.69-1071T>C) n.3T>C n.536T>C | |
| 17 | g.16316704T>G | CA398480037 | PIGL | c.518T>G (p.Leu173Ter) c.495-1071T>G (n.495-1071T>G) n.516T>G n.535T>G n.507-1071T>G c.426+16726T>G (n.426+16726T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.69-1071T>G (n.69-1071T>G) n.3T>G n.536T>G | |
| 17 | g.16316705A= | CA2249998928 | PIGL | c.519A= (p.Leu173=) c.495-1070A= (n.495-1070A=) n.517A= n.536A= n.507-1070A= c.426+16727A= (n.426+16727A=) c.*113A= (n.*113A=) c.69-1070A= (n.69-1070A=) n.4A= n.537A= | |
| 17 | g.16316705A>C | CA398480039 | PIGL | c.519A>C (p.Leu173Phe) c.495-1070A>C (n.495-1070A>C) n.517A>C n.536A>C n.507-1070A>C c.426+16727A>C (n.426+16727A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.69-1070A>C (n.69-1070A>C) n.4A>C n.537A>C | |
| 17 | g.16316705A>G | CA8409935 | PIGL | c.519A>G (p.Leu173=) c.495-1070A>G (n.495-1070A>G) n.517A>G n.536A>G n.507-1070A>G c.426+16727A>G (n.426+16727A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.69-1070A>G (n.69-1070A>G) n.4A>G n.537A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316705A>T | CA398480038 | PIGL | c.519A>T (p.Leu173Phe) c.495-1070A>T (n.495-1070A>T) n.517A>T n.536A>T n.507-1070A>T c.426+16727A>T (n.426+16727A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.69-1070A>T (n.69-1070A>T) n.4A>T n.537A>T | |
| 17 | g.16316706C>A | CA398480040 | PIGL | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.495-1069C>A (n.495-1069C>A) n.518C>A n.537C>A n.507-1069C>A c.426+16728C>A (n.426+16728C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.69-1069C>A (n.69-1069C>A) n.5C>A n.538C>A | |
| 17 | g.16316706C>G | CA398480041 | PIGL | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.495-1069C>G (n.495-1069C>G) n.518C>G n.537C>G n.507-1069C>G c.426+16728C>G (n.426+16728C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.69-1069C>G (n.69-1069C>G) n.5C>G n.538C>G | |
| 17 | g.16316706C>T | CA398480042 | PIGL | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.495-1069C>T (n.495-1069C>T) n.518C>T n.537C>T n.507-1069C>T c.426+16728C>T (n.426+16728C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.69-1069C>T (n.69-1069C>T) n.5C>T n.538C>T | |
| 17 | g.16316707C>A | CA398480043 | PIGL | c.521C>A (p.Pro174His) c.495-1068C>A (n.495-1068C>A) n.519C>A n.538C>A n.507-1068C>A c.426+16729C>A (n.426+16729C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.69-1068C>A (n.69-1068C>A) n.6C>A n.539C>A | |
| 17 | g.16316707C>G | CA398480044 | PIGL | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.495-1068C>G (n.495-1068C>G) n.519C>G n.538C>G n.507-1068C>G c.426+16729C>G (n.426+16729C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.69-1068C>G (n.69-1068C>G) n.6C>G n.539C>G | |
| 17 | g.16316707C>T | CA398480045 | PIGL | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.495-1068C>T (n.495-1068C>T) n.519C>T n.538C>T n.507-1068C>T c.426+16729C>T (n.426+16729C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.69-1068C>T (n.69-1068C>T) n.6C>T n.539C>T | COSMIC |
| 17 | g.16316708T>A | CA498043310 | PIGL | c.522T>A (p.Pro174=) c.495-1067T>A (n.495-1067T>A) n.520T>A n.539T>A n.507-1067T>A c.426+16730T>A (n.426+16730T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.69-1067T>A (n.69-1067T>A) n.7T>A n.540T>A | |
| 17 | g.16316708T>C | CA498043309 | PIGL | c.522T>C (p.Pro174=) c.495-1067T>C (n.495-1067T>C) n.520T>C n.539T>C n.507-1067T>C c.426+16730T>C (n.426+16730T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.69-1067T>C (n.69-1067T>C) n.7T>C n.540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316708T>G | CA498043308 | PIGL | c.522T>G (p.Pro174=) c.495-1067T>G (n.495-1067T>G) n.520T>G n.539T>G n.507-1067T>G c.426+16730T>G (n.426+16730T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.69-1067T>G (n.69-1067T>G) n.7T>G n.540T>G | |
| 17 | g.16316708T= | CA2249998931 | PIGL | c.522T= (p.Pro174=) c.495-1067T= (n.495-1067T=) n.520T= n.539T= n.507-1067T= c.426+16730T= (n.426+16730T=) c.*116T= (n.*116T=) c.69-1067T= (n.69-1067T=) n.7T= n.540T= | |
| 17 | g.16316709A= | CA2249998934 | PIGL | c.523A= (p.Lys175=) c.495-1066A= (n.495-1066A=) n.521A= n.540A= n.507-1066A= c.426+16731A= (n.426+16731A=) c.*117A= (n.*117A=) c.69-1066A= (n.69-1066A=) n.8A= n.541A= | |
| 17 | g.16316709A>C | CA398480047 | PIGL | c.523A>C (p.Lys175Gln) c.495-1066A>C (n.495-1066A>C) n.521A>C n.540A>C n.507-1066A>C c.426+16731A>C (n.426+16731A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.69-1066A>C (n.69-1066A>C) n.8A>C n.541A>C | COSMIC |
| 17 | g.16316709A>G | CA398480046 | PIGL | c.523A>G (p.Lys175Glu) c.495-1066A>G (n.495-1066A>G) n.521A>G n.540A>G n.507-1066A>G c.426+16731A>G (n.426+16731A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.69-1066A>G (n.69-1066A>G) n.8A>G n.541A>G | |
| 17 | g.16316709A>T | CA8409936 | PIGL | c.523A>T (p.Lys175Ter) c.495-1066A>T (n.495-1066A>T) n.521A>T n.540A>T n.507-1066A>T c.426+16731A>T (n.426+16731A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.69-1066A>T (n.69-1066A>T) n.8A>T n.541A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316709_16316711del | CA2636281418 | PIGL | c.523_525del (p.Lys175del) c.495-1066_495-1064del (n.495-1066_495-1064del) n.521_523del n.540_542del n.507-1066_507-1064del c.426+16731_426+16733del (n.426+16731_426+16733del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.69-1066_69-1064del (n.69-1066_69-1064del) n.8_10del n.541_543del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316710A= | CA2249998943 | PIGL | c.524A= (p.Lys175=) c.495-1065A= (n.495-1065A=) n.522A= n.541A= n.507-1065A= c.426+16732A= (n.426+16732A=) c.*118A= (n.*118A=) c.69-1065A= (n.69-1065A=) n.9A= n.542A= | |
| 17 | g.16316710A>C | CA398480048 | PIGL | c.524A>C (p.Lys175Thr) c.495-1065A>C (n.495-1065A>C) n.522A>C n.541A>C n.507-1065A>C c.426+16732A>C (n.426+16732A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.69-1065A>C (n.69-1065A>C) n.9A>C n.542A>C | COSMIC |
| 17 | g.16316710A>G | CA398480050 | PIGL | c.524A>G (p.Lys175Arg) c.495-1065A>G (n.495-1065A>G) n.522A>G n.541A>G n.507-1065A>G c.426+16732A>G (n.426+16732A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.69-1065A>G (n.69-1065A>G) n.9A>G n.542A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316710A>T | CA398480049 | PIGL | c.524A>T (p.Lys175Ile) c.495-1065A>T (n.495-1065A>T) n.522A>T n.541A>T n.507-1065A>T c.426+16732A>T (n.426+16732A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.69-1065A>T (n.69-1065A>T) n.9A>T n.542A>T | |
| 17 | g.16316711A>C | CA398480051 | PIGL | c.525A>C (p.Lys175Asn) c.495-1064A>C (n.495-1064A>C) n.523A>C n.542A>C n.507-1064A>C c.426+16733A>C (n.426+16733A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.69-1064A>C (n.69-1064A>C) n.10A>C n.543A>C | |
| 17 | g.16316711A>G | CA498043311 | PIGL | c.525A>G (p.Lys175=) c.495-1064A>G (n.495-1064A>G) n.523A>G n.542A>G n.507-1064A>G c.426+16733A>G (n.426+16733A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.69-1064A>G (n.69-1064A>G) n.10A>G n.543A>G | |
| 17 | g.16316711A>T | CA398480052 | PIGL | c.525A>T (p.Lys175Asn) c.495-1064A>T (n.495-1064A>T) n.523A>T n.542A>T n.507-1064A>T c.426+16733A>T (n.426+16733A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.69-1064A>T (n.69-1064A>T) n.10A>T n.543A>T | |
| 17 | g.16316712G>A | CA398480053 | PIGL | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.495-1063G>A (n.495-1063G>A) n.524G>A n.543G>A n.507-1063G>A c.426+16734G>A (n.426+16734G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) c.69-1063G>A (n.69-1063G>A) n.11G>A n.544G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316712G>C | CA398480054 | PIGL | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.495-1063G>C (n.495-1063G>C) n.524G>C n.543G>C n.507-1063G>C c.426+16734G>C (n.426+16734G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) c.69-1063G>C (n.69-1063G>C) n.11G>C n.544G>C | |
| 17 | g.16316712G>T | CA398480055 | PIGL | c.526G>T (p.Gly176Trp) c.495-1063G>T (n.495-1063G>T) n.524G>T n.543G>T n.507-1063G>T c.426+16734G>T (n.426+16734G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.69-1063G>T (n.69-1063G>T) n.11G>T n.544G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) | |
| 17 | g.16316713G>A | CA398480056 | PIGL | c.526+1G>A (n.526+1G>A) c.495-1062G>A (n.495-1062G>A) n.524+1G>A n.544G>A n.507-1062G>A c.426+16735G>A (n.426+16735G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.69-1062G>A (n.69-1062G>A) n.12G>A n.544+1G>A c.527G>A (p.Gly176Asp) | |
| 17 | g.16316713G>C | CA398480057 | PIGL | c.526+1G>C (n.526+1G>C) c.495-1062G>C (n.495-1062G>C) n.524+1G>C n.544G>C n.507-1062G>C c.426+16735G>C (n.426+16735G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.69-1062G>C (n.69-1062G>C) n.12G>C n.544+1G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) | |
| 17 | g.16316713G>T | CA398480058 | PIGL | c.526+1G>T (n.526+1G>T) c.495-1062G>T (n.495-1062G>T) n.524+1G>T n.544G>T n.507-1062G>T c.426+16735G>T (n.426+16735G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.69-1062G>T (n.69-1062G>T) n.12G>T n.544+1G>T c.527G>T (p.Gly176Val) | |
| 17 | g.16316714T>A | CA398480059 | PIGL | c.526+2T>A (n.526+2T>A) c.495-1061T>A (n.495-1061T>A) n.524+2T>A n.545T>A n.507-1061T>A c.426+16736T>A (n.426+16736T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.69-1061T>A (n.69-1061T>A) n.13T>A n.544+2T>A c.528T>A (p.Gly176=) | |
| 17 | g.16316714T>C | CA398480060 | PIGL | c.526+2T>C (n.526+2T>C) c.495-1061T>C (n.495-1061T>C) n.524+2T>C n.545T>C n.507-1061T>C c.426+16736T>C (n.426+16736T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.69-1061T>C (n.69-1061T>C) n.13T>C n.544+2T>C c.528T>C (p.Gly176=) | |
| 17 | g.16316714T>G | CA398480061 | PIGL | c.526+2T>G (n.526+2T>G) c.495-1061T>G (n.495-1061T>G) n.524+2T>G n.545T>G n.507-1061T>G c.426+16736T>G (n.426+16736T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.69-1061T>G (n.69-1061T>G) n.13T>G n.544+2T>G c.528T>G (p.Gly176=) | |
| 17 | g.16316717G>A | CA2576218766 | PIGL | c.526+5G>A (n.526+5G>A) c.495-1058G>A (n.495-1058G>A) n.524+5G>A n.548G>A n.507-1058G>A c.426+16739G>A (n.426+16739G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.69-1058G>A (n.69-1058G>A) n.16G>A n.544+5G>A c.531G>A (p.Lys177=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316718G>A | CA2249998952 | PIGL | c.526+6G>A (n.526+6G>A) c.495-1057G>A (n.495-1057G>A) n.524+6G>A n.549G>A n.507-1057G>A c.426+16740G>A (n.426+16740G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.69-1057G>A (n.69-1057G>A) n.17G>A n.544+6G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316718G>C | CA2249998955 | PIGL | c.526+6G>C (n.526+6G>C) c.495-1057G>C (n.495-1057G>C) n.524+6G>C n.549G>C n.507-1057G>C c.426+16740G>C (n.426+16740G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.69-1057G>C (n.69-1057G>C) n.17G>C n.544+6G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316718G= | CA2249998950 | PIGL | c.526+6G= (n.526+6G=) c.495-1057G= (n.495-1057G=) n.524+6G= n.549G= n.507-1057G= c.426+16740G= (n.426+16740G=) c.*126G= (n.*126G=) c.69-1057G= (n.69-1057G=) n.17G= n.544+6G= c.532G= (p.Ala178=) | |
| 17 | g.16316718G>T | CA2249998957 | PIGL | c.526+6G>T (n.526+6G>T) c.495-1057G>T (n.495-1057G>T) n.524+6G>T n.549G>T n.507-1057G>T c.426+16740G>T (n.426+16740G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.69-1057G>T (n.69-1057G>T) n.17G>T n.544+6G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316719C>A | CA2636281419 | PIGL | c.526+7C>A (n.526+7C>A) c.495-1056C>A (n.495-1056C>A) n.524+7C>A n.550C>A n.507-1056C>A c.426+16741C>A (n.426+16741C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.69-1056C>A (n.69-1056C>A) n.18C>A n.544+7C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316719C= | CA2249998961 | PIGL | c.526+7C= (n.526+7C=) c.495-1056C= (n.495-1056C=) n.524+7C= n.550C= n.507-1056C= c.426+16741C= (n.426+16741C=) c.*127C= (n.*127C=) c.69-1056C= (n.69-1056C=) n.18C= n.544+7C= c.533C= (p.Ala178=) | |
| 17 | g.16316719C>T | CA8409937 | PIGL | c.526+7C>T (n.526+7C>T) c.495-1056C>T (n.495-1056C>T) n.524+7C>T n.550C>T n.507-1056C>T c.426+16741C>T (n.426+16741C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.69-1056C>T (n.69-1056C>T) n.18C>T n.544+7C>T c.533C>T (p.Ala178Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316720T>C | CA2636281420 | PIGL | c.526+8T>C (n.526+8T>C) c.495-1055T>C (n.495-1055T>C) n.524+8T>C n.551T>C n.507-1055T>C c.426+16742T>C (n.426+16742T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.69-1055T>C (n.69-1055T>C) n.19T>C n.544+8T>C c.534T>C (p.Ala178=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316722G>A | CA173170 | PIGL | c.526+10G>A (n.526+10G>A) c.495-1053G>A (n.495-1053G>A) n.524+10G>A n.553G>A n.507-1053G>A c.426+16744G>A (n.426+16744G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.69-1053G>A (n.69-1053G>A) n.21G>A n.544+10G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316722G>C | CA624974583 | PIGL | c.526+10G>C (n.526+10G>C) c.495-1053G>C (n.495-1053G>C) n.524+10G>C n.553G>C n.507-1053G>C c.426+16744G>C (n.426+16744G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.69-1053G>C (n.69-1053G>C) n.21G>C n.544+10G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316722G= | CA2249998972 | PIGL | c.526+10G= (n.526+10G=) c.495-1053G= (n.495-1053G=) n.524+10G= n.553G= n.507-1053G= c.426+16744G= (n.426+16744G=) c.*130G= (n.*130G=) c.69-1053G= (n.69-1053G=) n.21G= n.544+10G= c.536G= (p.Cys179=) | |
| 17 | g.16316722G>T | CA2636281421 | PIGL | c.526+10G>T (n.526+10G>T) c.495-1053G>T (n.495-1053G>T) n.524+10G>T n.553G>T n.507-1053G>T c.426+16744G>T (n.426+16744G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.69-1053G>T (n.69-1053G>T) n.21G>T n.544+10G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316725C= | CA2249998978 | PIGL | c.526+13C= (n.526+13C=) c.495-1050C= (n.495-1050C=) n.524+13C= n.556C= n.507-1050C= c.426+16747C= (n.426+16747C=) c.*133C= (n.*133C=) c.69-1050C= (n.69-1050C=) n.24C= n.544+13C= c.539C= (p.Ser180=) | |
| 17 | g.16316725C>G | CA2249998979 | PIGL | c.526+13C>G (n.526+13C>G) c.495-1050C>G (n.495-1050C>G) n.524+13C>G n.556C>G n.507-1050C>G c.426+16747C>G (n.426+16747C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.69-1050C>G (n.69-1050C>G) n.24C>G n.544+13C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) | dbSNP |
| 17 | g.16316727T>C | CA2636281422 | PIGL | c.526+15T>C (n.526+15T>C) c.495-1048T>C (n.495-1048T>C) n.524+15T>C n.558T>C n.507-1048T>C c.426+16749T>C (n.426+16749T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.69-1048T>C (n.69-1048T>C) n.26T>C n.544+15T>C c.541T>C (p.Phe181Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316727T>G | CA2249998980 | PIGL | c.526+15T>G (n.526+15T>G) c.495-1048T>G (n.495-1048T>G) n.524+15T>G n.558T>G n.507-1048T>G c.426+16749T>G (n.426+16749T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.69-1048T>G (n.69-1048T>G) n.26T>G n.544+15T>G c.541T>G (p.Phe181Val) | dbSNP |
| 17 | g.16316727T= | CA2249998983 | PIGL | c.526+15T= (n.526+15T=) c.495-1048T= (n.495-1048T=) n.524+15T= n.558T= n.507-1048T= c.426+16749T= (n.426+16749T=) c.*135T= (n.*135T=) c.69-1048T= (n.69-1048T=) n.26T= n.544+15T= c.541T= (p.Phe181=) | |
| 17 | g.16316728T>C | CA2249998987 | PIGL | c.526+16T>C (n.526+16T>C) c.495-1047T>C (n.495-1047T>C) n.524+16T>C n.559T>C n.507-1047T>C c.426+16750T>C (n.426+16750T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.69-1047T>C (n.69-1047T>C) n.27T>C n.544+16T>C c.542T>C (p.Phe181Ser) | dbSNP |
| 17 | g.16316728T= | CA2249998986 | PIGL | c.526+16T= (n.526+16T=) c.495-1047T= (n.495-1047T=) n.524+16T= n.559T= n.507-1047T= c.426+16750T= (n.426+16750T=) c.*136T= (n.*136T=) c.69-1047T= (n.69-1047T=) n.27T= n.544+16T= c.542T= (p.Phe181=) | |
| 17 | g.16316729T>C | CA288212881 | PIGL | c.526+17T>C (n.526+17T>C) c.495-1046T>C (n.495-1046T>C) n.524+17T>C n.560T>C n.507-1046T>C c.426+16751T>C (n.426+16751T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.69-1046T>C (n.69-1046T>C) n.28T>C n.544+17T>C c.543T>C (p.Phe181=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316729T= | CA2249998989 | PIGL | c.526+17T= (n.526+17T=) c.495-1046T= (n.495-1046T=) n.524+17T= n.560T= n.507-1046T= c.426+16751T= (n.426+16751T=) c.*137T= (n.*137T=) c.69-1046T= (n.69-1046T=) n.28T= n.544+17T= c.543T= (p.Phe181=) | |
| 17 | g.16316730T>G | CA2636281423 | PIGL | c.526+18T>G (n.526+18T>G) c.495-1045T>G (n.495-1045T>G) n.524+18T>G n.561T>G n.507-1045T>G c.426+16752T>G (n.426+16752T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.69-1045T>G (n.69-1045T>G) n.29T>G n.544+18T>G c.544T>G (p.Cys182Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316731G>A | CA2636281424 | PIGL | c.526+19G>A (n.526+19G>A) c.495-1044G>A (n.495-1044G>A) n.524+19G>A n.562G>A n.507-1044G>A c.426+16753G>A (n.426+16753G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.69-1044G>A (n.69-1044G>A) n.30G>A n.544+19G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316731G>C | CA2808611447 | PIGL | c.526+19G>C (n.526+19G>C) c.495-1044G>C (n.495-1044G>C) n.524+19G>C n.562G>C n.507-1044G>C c.426+16753G>C (n.426+16753G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.69-1044G>C (n.69-1044G>C) n.30G>C n.544+19G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) | |
| 17 | g.16316732C>T | CA2636281425 | PIGL | c.526+20C>T (n.526+20C>T) c.495-1043C>T (n.495-1043C>T) n.524+20C>T n.563C>T n.507-1043C>T c.426+16754C>T (n.426+16754C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.69-1043C>T (n.69-1043C>T) n.31C>T n.544+20C>T c.546C>T (p.Cys182=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316734A>G | CA2636281426 | PIGL | c.526+22A>G (n.526+22A>G) c.495-1041A>G (n.495-1041A>G) n.524+22A>G n.565A>G n.507-1041A>G c.426+16756A>G (n.426+16756A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.69-1041A>G (n.69-1041A>G) n.33A>G n.544+22A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316736G>A | CA2636281427 | PIGL | c.526+24G>A (n.526+24G>A) c.495-1039G>A (n.495-1039G>A) n.524+24G>A n.567G>A n.507-1039G>A c.426+16758G>A (n.426+16758G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.69-1039G>A (n.69-1039G>A) n.35G>A n.544+24G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316736G>C | CA2636281428 | PIGL | c.526+24G>C (n.526+24G>C) c.495-1039G>C (n.495-1039G>C) n.524+24G>C n.567G>C n.507-1039G>C c.426+16758G>C (n.426+16758G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.69-1039G>C (n.69-1039G>C) n.35G>C n.544+24G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316737G>A | CA2249998993 | PIGL | c.526+25G>A (n.526+25G>A) c.495-1038G>A (n.495-1038G>A) n.524+25G>A n.568G>A n.507-1038G>A c.426+16759G>A (n.426+16759G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.69-1038G>A (n.69-1038G>A) n.36G>A n.544+25G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316737G= | CA2249998992 | PIGL | c.526+25G= (n.526+25G=) c.495-1038G= (n.495-1038G=) n.524+25G= n.568G= n.507-1038G= c.426+16759G= (n.426+16759G=) c.*145G= (n.*145G=) c.69-1038G= (n.69-1038G=) n.36G= n.544+25G= c.551G= (p.Gly184=) | |
| 17 | g.16316737G>T | CA2249998994 | PIGL | c.526+25G>T (n.526+25G>T) c.495-1038G>T (n.495-1038G>T) n.524+25G>T n.568G>T n.507-1038G>T c.426+16759G>T (n.426+16759G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.69-1038G>T (n.69-1038G>T) n.36G>T n.544+25G>T c.551G>T (p.Gly184Val) | dbSNP |
| 17 | g.16316738G>A | CA981860218 | PIGL | c.526+26G>A (n.526+26G>A) c.495-1037G>A (n.495-1037G>A) n.524+26G>A n.569G>A n.507-1037G>A c.426+16760G>A (n.426+16760G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.69-1037G>A (n.69-1037G>A) n.37G>A n.544+26G>A c.552G>A (p.Gly184=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316738G= | CA2249998995 | PIGL | c.526+26G= (n.526+26G=) c.495-1037G= (n.495-1037G=) n.524+26G= n.569G= n.507-1037G= c.426+16760G= (n.426+16760G=) c.*146G= (n.*146G=) c.69-1037G= (n.69-1037G=) n.37G= n.544+26G= c.552G= (p.Gly184=) | |
| 17 | g.16316738G>T | CA2249998997 | PIGL | c.526+26G>T (n.526+26G>T) c.495-1037G>T (n.495-1037G>T) n.524+26G>T n.569G>T n.507-1037G>T c.426+16760G>T (n.426+16760G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.69-1037G>T (n.69-1037G>T) n.37G>T n.544+26G>T c.552G>T (p.Gly184=) | dbSNP |
| 17 | g.16316739C>A | CA2566748134 | PIGL | c.526+27C>A (n.526+27C>A) c.495-1036C>A (n.495-1036C>A) n.524+27C>A n.570C>A n.507-1036C>A c.426+16761C>A (n.426+16761C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.69-1036C>A (n.69-1036C>A) n.38C>A n.544+27C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316740C>T | CA2590983683 | PIGL | c.526+28C>T (n.526+28C>T) c.495-1035C>T (n.495-1035C>T) n.524+28C>T n.571C>T n.507-1035C>T c.426+16762C>T (n.426+16762C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.69-1035C>T (n.69-1035C>T) n.39C>T n.544+28C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316741del | CA2636281429 | PIGL | c.526+29del (n.526+29del) c.495-1034del (n.495-1034del) n.524+29del n.572del n.507-1034del c.426+16763del (n.426+16763del) c.*149del (n.*149del) c.69-1034del (n.69-1034del) n.40del n.544+29del c.555del (p.Gln186LysfsTer6) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316741A= | CA2249999003 | PIGL | c.526+29A= (n.526+29A=) c.495-1034A= (n.495-1034A=) n.524+29A= n.572A= n.507-1034A= c.426+16763A= (n.426+16763A=) c.*149A= (n.*149A=) c.69-1034A= (n.69-1034A=) n.40A= n.544+29A= c.555A= (p.Pro185=) | |
| 17 | g.16316741A>C | CA8409938 | PIGL | c.526+29A>C (n.526+29A>C) c.495-1034A>C (n.495-1034A>C) n.524+29A>C n.572A>C n.507-1034A>C c.426+16763A>C (n.426+16763A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.69-1034A>C (n.69-1034A>C) n.40A>C n.544+29A>C c.555A>C (p.Pro185=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316741A>G | CA8409939 | PIGL | c.526+29A>G (n.526+29A>G) c.495-1034A>G (n.495-1034A>G) n.524+29A>G n.572A>G n.507-1034A>G c.426+16763A>G (n.426+16763A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.69-1034A>G (n.69-1034A>G) n.40A>G n.544+29A>G c.555A>G (p.Pro185=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316742C= | CA2249999013 | PIGL | c.526+30C= (n.526+30C=) c.495-1033C= (n.495-1033C=) n.524+30C= n.573C= n.507-1033C= c.426+16764C= (n.426+16764C=) c.*150C= (n.*150C=) c.69-1033C= (n.69-1033C=) n.41C= n.544+30C= c.556C= (p.Gln186=) | |
| 17 | g.16316742C>T | CA624974587 | PIGL | c.526+30C>T (n.526+30C>T) c.495-1033C>T (n.495-1033C>T) n.524+30C>T n.573C>T n.507-1033C>T c.426+16764C>T (n.426+16764C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.69-1033C>T (n.69-1033C>T) n.41C>T n.544+30C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316744A= | CA2249999017 | PIGL | c.526+32A= (n.526+32A=) c.495-1031A= (n.495-1031A=) n.524+32A= n.575A= n.507-1031A= c.426+16766A= (n.426+16766A=) c.*152A= (n.*152A=) c.69-1031A= (n.69-1031A=) n.43A= n.544+32A= c.558A= (p.Gln186=) | |
| 17 | g.16316744A>C | CA2636281430 | PIGL | c.526+32A>C (n.526+32A>C) c.495-1031A>C (n.495-1031A>C) n.524+32A>C n.575A>C n.507-1031A>C c.426+16766A>C (n.426+16766A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.69-1031A>C (n.69-1031A>C) n.43A>C n.544+32A>C c.558A>C (p.Gln186His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316744A>G | CA8409940 | PIGL | c.526+32A>G (n.526+32A>G) c.495-1031A>G (n.495-1031A>G) n.524+32A>G n.575A>G n.507-1031A>G c.426+16766A>G (n.426+16766A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.69-1031A>G (n.69-1031A>G) n.43A>G n.544+32A>G c.558A>G (p.Gln186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316745G>A | CA2636281431 | PIGL | c.526+33G>A (n.526+33G>A) c.495-1030G>A (n.495-1030G>A) n.524+33G>A n.576G>A n.507-1030G>A c.426+16767G>A (n.426+16767G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.69-1030G>A (n.69-1030G>A) n.44G>A n.544+33G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316745G>C | CA656605622 | PIGL | c.526+33G>C (n.526+33G>C) c.495-1030G>C (n.495-1030G>C) n.524+33G>C n.576G>C n.507-1030G>C c.426+16767G>C (n.426+16767G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.69-1030G>C (n.69-1030G>C) n.44G>C n.544+33G>C c.559G>C (p.Asp187His) | COSMIC |
| 17 | g.16316745G= | CA2249999020 | PIGL | c.526+33G= (n.526+33G=) c.495-1030G= (n.495-1030G=) n.524+33G= n.576G= n.507-1030G= c.426+16767G= (n.426+16767G=) c.*153G= (n.*153G=) c.69-1030G= (n.69-1030G=) n.44G= n.544+33G= c.559G= (p.Asp187=) | |
| 17 | g.16316745G>T | CA624974590 | PIGL | c.526+33G>T (n.526+33G>T) c.495-1030G>T (n.495-1030G>T) n.524+33G>T n.576G>T n.507-1030G>T c.426+16767G>T (n.426+16767G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.69-1030G>T (n.69-1030G>T) n.44G>T n.544+33G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316746A>T | CA2576218767 | PIGL | c.526+34A>T (n.526+34A>T) c.495-1029A>T (n.495-1029A>T) n.524+34A>T n.577A>T n.507-1029A>T c.426+16768A>T (n.426+16768A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.69-1029A>T (n.69-1029A>T) n.45A>T n.544+34A>T c.560A>T (p.Asp187Val) | |
| 17 | g.16316748A= | CA2249999021 | PIGL | c.526+36A= (n.526+36A=) c.495-1027A= (n.495-1027A=) n.524+36A= n.579A= n.507-1027A= c.426+16770A= (n.426+16770A=) c.*156A= (n.*156A=) c.69-1027A= (n.69-1027A=) n.47A= n.544+36A= c.562A= (p.Thr188=) | |
| 17 | g.16316748A>G | CA624974591 | PIGL | c.526+36A>G (n.526+36A>G) c.495-1027A>G (n.495-1027A>G) n.524+36A>G n.579A>G n.507-1027A>G c.426+16770A>G (n.426+16770A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.69-1027A>G (n.69-1027A>G) n.47A>G n.544+36A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316749C>T | CA2636281432 | PIGL | c.526+37C>T (n.526+37C>T) c.495-1026C>T (n.495-1026C>T) n.524+37C>T n.580C>T n.507-1026C>T c.426+16771C>T (n.426+16771C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.69-1026C>T (n.69-1026C>T) n.48C>T n.544+37C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316750T>C | CA2249999026 | PIGL | c.526+38T>C (n.526+38T>C) c.495-1025T>C (n.495-1025T>C) n.524+38T>C n.581T>C n.507-1025T>C c.426+16772T>C (n.426+16772T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.69-1025T>C (n.69-1025T>C) n.49T>C n.544+38T>C c.564T>C (p.Thr188=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316750T= | CA2249999024 | PIGL | c.526+38T= (n.526+38T=) c.495-1025T= (n.495-1025T=) n.524+38T= n.581T= n.507-1025T= c.426+16772T= (n.426+16772T=) c.*158T= (n.*158T=) c.69-1025T= (n.69-1025T=) n.49T= n.544+38T= c.564T= (p.Thr188=) | |
| 17 | g.16316751G>C | CA2512076447 | PIGL | c.526+39G>C (n.526+39G>C) c.495-1024G>C (n.495-1024G>C) n.524+39G>C n.582G>C n.507-1024G>C c.426+16773G>C (n.426+16773G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.69-1024G>C (n.69-1024G>C) n.50G>C n.544+39G>C c.565G>C (p.Val189Leu) | |
| 17 | g.16316752T>G | CA624974592 | PIGL | c.526+40T>G (n.526+40T>G) c.495-1023T>G (n.495-1023T>G) n.524+40T>G n.583T>G n.507-1023T>G c.426+16774T>G (n.426+16774T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.69-1023T>G (n.69-1023T>G) n.51T>G n.544+40T>G c.566T>G (p.Val189Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316752T= | CA2249999029 | PIGL | c.526+40T= (n.526+40T=) c.495-1023T= (n.495-1023T=) n.524+40T= n.583T= n.507-1023T= c.426+16774T= (n.426+16774T=) c.*160T= (n.*160T=) c.69-1023T= (n.69-1023T=) n.51T= n.544+40T= c.566T= (p.Val189=) | |
| 17 | g.16316753C>A | CA2636281433 | PIGL | c.526+41C>A (n.526+41C>A) c.495-1022C>A (n.495-1022C>A) n.524+41C>A n.584C>A n.507-1022C>A c.426+16775C>A (n.426+16775C>A) c.527-42C>A (n.527-42C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.69-1022C>A (n.69-1022C>A) n.52C>A n.545-42C>A c.567C>A (p.Val189=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316753C>T | CA2636281434 | PIGL | c.526+41C>T (n.526+41C>T) c.495-1022C>T (n.495-1022C>T) n.524+41C>T n.584C>T n.507-1022C>T c.426+16775C>T (n.426+16775C>T) c.527-42C>T (n.527-42C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.69-1022C>T (n.69-1022C>T) n.52C>T n.545-42C>T c.567C>T (p.Val189=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316754C>A | CA624974593 | PIGL | c.526+42C>A (n.526+42C>A) c.495-1021C>A (n.495-1021C>A) n.524+42C>A n.585C>A n.507-1021C>A c.426+16776C>A (n.426+16776C>A) c.527-41C>A (n.527-41C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.69-1021C>A (n.69-1021C>A) n.53C>A n.545-41C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316754C= | CA2249999033 | PIGL | c.526+42C= (n.526+42C=) c.495-1021C= (n.495-1021C=) n.524+42C= n.585C= n.507-1021C= c.426+16776C= (n.426+16776C=) c.527-41C= (n.527-41C=) c.*162C= (n.*162C=) c.69-1021C= (n.69-1021C=) n.53C= n.545-41C= c.568C= (p.Pro190=) | |
| 17 | g.16316757_16316758del | CA2636281435 | PIGL | c.526+45_526+46del (n.526+45_526+46del) c.495-1018_495-1017del (n.495-1018_495-1017del) n.524+45_524+46del n.588_589del n.507-1018_507-1017del c.426+16779_426+16780del (n.426+16779_426+16780del) c.527-38_527-37del (n.527-38_527-37del) c.*165_*166del (n.*165_*166del) c.69-1018_69-1017del (n.69-1018_69-1017del) n.56_57del n.545-38_545-37del c.571_572del (p.Leu191GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316756T>C | CA2636281436 | PIGL | c.526+44T>C (n.526+44T>C) c.495-1019T>C (n.495-1019T>C) n.524+44T>C n.587T>C n.507-1019T>C c.426+16778T>C (n.426+16778T>C) c.527-39T>C (n.527-39T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.69-1019T>C (n.69-1019T>C) n.55T>C n.545-39T>C c.570T>C (p.Pro190=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316757C>A | CA2540836968 | PIGL | c.526+45C>A (n.526+45C>A) c.495-1018C>A (n.495-1018C>A) n.524+45C>A n.588C>A n.507-1018C>A c.426+16779C>A (n.426+16779C>A) c.527-38C>A (n.527-38C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.69-1018C>A (n.69-1018C>A) n.56C>A n.545-38C>A c.571C>A (p.Leu191Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316757C>T | CA2636281437 | PIGL | c.526+45C>T (n.526+45C>T) c.495-1018C>T (n.495-1018C>T) n.524+45C>T n.588C>T n.507-1018C>T c.426+16779C>T (n.426+16779C>T) c.527-38C>T (n.527-38C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.69-1018C>T (n.69-1018C>T) n.56C>T n.545-38C>T c.571C>T (p.Leu191=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316758T>C | CA2636281438 | PIGL | c.526+46T>C (n.526+46T>C) c.495-1017T>C (n.495-1017T>C) n.524+46T>C n.589T>C n.507-1017T>C c.426+16780T>C (n.426+16780T>C) c.527-37T>C (n.527-37T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.69-1017T>C (n.69-1017T>C) n.57T>C n.545-37T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316758T>G | CA2576218768 | PIGL | c.526+46T>G (n.526+46T>G) c.495-1017T>G (n.495-1017T>G) n.524+46T>G n.589T>G n.507-1017T>G c.426+16780T>G (n.426+16780T>G) c.527-37T>G (n.527-37T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.69-1017T>G (n.69-1017T>G) n.57T>G n.545-37T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
| 17 | g.16316759G>C | CA2576218769 | PIGL | c.526+47G>C (n.526+47G>C) c.495-1016G>C (n.495-1016G>C) n.524+47G>C n.590G>C n.507-1016G>C c.426+16781G>C (n.426+16781G>C) c.527-36G>C (n.527-36G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.69-1016G>C (n.69-1016G>C) n.58G>C n.545-36G>C c.573G>C (p.Leu191=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316759G>T | CA2536297202 | PIGL | c.526+47G>T (n.526+47G>T) c.495-1016G>T (n.495-1016G>T) n.524+47G>T n.590G>T n.507-1016G>T c.426+16781G>T (n.426+16781G>T) c.527-36G>T (n.527-36G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.69-1016G>T (n.69-1016G>T) n.58G>T n.545-36G>T c.573G>T (p.Leu191=) | |
| 17 | g.16316760A>C | CA656605623 | PIGL | c.526+48A>C (n.526+48A>C) c.495-1015A>C (n.495-1015A>C) n.524+48A>C n.591A>C n.507-1015A>C c.426+16782A>C (n.426+16782A>C) c.527-35A>C (n.527-35A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.69-1015A>C (n.69-1015A>C) n.59A>C n.545-35A>C c.574A>C (p.Arg192=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.16316760A>G | CA2636281439 | PIGL | c.526+48A>G (n.526+48A>G) c.495-1015A>G (n.495-1015A>G) n.524+48A>G n.591A>G n.507-1015A>G c.426+16782A>G (n.426+16782A>G) c.527-35A>G (n.527-35A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.69-1015A>G (n.69-1015A>G) n.59A>G n.545-35A>G c.574A>G (p.Arg192Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316765C>A | CA2808611448 | PIGL | c.526+53C>A (n.526+53C>A) c.495-1010C>A (n.495-1010C>A) n.524+53C>A n.596C>A n.507-1010C>A c.426+16787C>A (n.426+16787C>A) c.527-30C>A (n.527-30C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.69-1010C>A (n.69-1010C>A) n.64C>A n.545-30C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) | |
| 17 | g.16316765C= | CA2249999037 | PIGL | c.526+53C= (n.526+53C=) c.495-1010C= (n.495-1010C=) n.524+53C= n.596C= n.507-1010C= c.426+16787C= (n.426+16787C=) c.527-30C= (n.527-30C=) c.*173C= (n.*173C=) c.69-1010C= (n.69-1010C=) n.64C= n.545-30C= c.579C= (p.Asn193=) | |
| 17 | g.16316765C>T | CA8409941 | PIGL | c.526+53C>T (n.526+53C>T) c.495-1010C>T (n.495-1010C>T) n.524+53C>T n.596C>T n.507-1010C>T c.426+16787C>T (n.426+16787C>T) c.527-30C>T (n.527-30C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.69-1010C>T (n.69-1010C>T) n.64C>T n.545-30C>T c.579C>T (p.Asn193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316767T>G | CA2636281440 | PIGL | c.526+55T>G (n.526+55T>G) c.495-1008T>G (n.495-1008T>G) n.524+55T>G n.598T>G n.507-1008T>G c.426+16789T>G (n.426+16789T>G) c.527-28T>G (n.527-28T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.69-1008T>G (n.69-1008T>G) n.66T>G n.545-28T>G c.581T>G (p.Leu194Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316768A= | CA2249999039 | PIGL | c.526+56A= (n.526+56A=) c.495-1007A= (n.495-1007A=) n.524+56A= n.599A= n.507-1007A= c.426+16790A= (n.426+16790A=) c.527-27A= (n.527-27A=) c.*176A= (n.*176A=) c.69-1007A= (n.69-1007A=) n.67A= n.545-27A= c.582A= (p.Leu194=) | |
| 17 | g.16316768A>G | CA2636281441 | PIGL | c.526+56A>G (n.526+56A>G) c.495-1007A>G (n.495-1007A>G) n.524+56A>G n.599A>G n.507-1007A>G c.426+16790A>G (n.426+16790A>G) c.527-27A>G (n.527-27A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.69-1007A>G (n.69-1007A>G) n.67A>G n.545-27A>G c.582A>G (p.Leu194=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316768A>T | CA2249999040 | PIGL | c.526+56A>T (n.526+56A>T) c.495-1007A>T (n.495-1007A>T) n.524+56A>T n.599A>T n.507-1007A>T c.426+16790A>T (n.426+16790A>T) c.527-27A>T (n.527-27A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.69-1007A>T (n.69-1007A>T) n.67A>T n.545-27A>T c.582A>T (p.Leu194Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316769T>A | CA2636281442 | PIGL | c.526+57T>A (n.526+57T>A) c.495-1006T>A (n.495-1006T>A) n.524+57T>A n.600T>A n.507-1006T>A c.426+16791T>A (n.426+16791T>A) c.527-26T>A (n.527-26T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.69-1006T>A (n.69-1006T>A) n.68T>A n.545-26T>A c.583T>A (p.Ter195Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316769T>C | CA624974595 | PIGL | c.526+57T>C (n.526+57T>C) c.495-1006T>C (n.495-1006T>C) n.524+57T>C n.600T>C n.507-1006T>C c.426+16791T>C (n.426+16791T>C) c.527-26T>C (n.527-26T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.69-1006T>C (n.69-1006T>C) n.68T>C n.545-26T>C c.583T>C (p.Ter195Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316769T>G | CA624974594 | PIGL | c.526+57T>G (n.526+57T>G) c.495-1006T>G (n.495-1006T>G) n.524+57T>G n.600T>G n.507-1006T>G c.426+16791T>G (n.426+16791T>G) c.527-26T>G (n.527-26T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.69-1006T>G (n.69-1006T>G) n.68T>G n.545-26T>G c.583T>G (p.Ter195Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316769T= | CA2249999043 | PIGL | c.526+57T= (n.526+57T=) c.495-1006T= (n.495-1006T=) n.524+57T= n.600T= n.507-1006T= c.426+16791T= (n.426+16791T=) c.527-26T= (n.527-26T=) c.*177T= (n.*177T=) c.69-1006T= (n.69-1006T=) n.68T= n.545-26T= c.583T= (p.Ter195=) | |
| 17 | g.16316770G>A | CA2733457337 | PIGL | c.526+58G>A (n.526+58G>A) c.495-1005G>A (n.495-1005G>A) n.524+58G>A n.601G>A n.507-1005G>A c.426+16792G>A (n.426+16792G>A) c.527-25G>A (n.527-25G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.69-1005G>A (n.69-1005G>A) n.69G>A n.545-25G>A c.584G>A (p.Ter195=) | dbSNP |
| 17 | g.16316771A= | CA2249999049 | PIGL | c.526+59A= (n.526+59A=) c.495-1004A= (n.495-1004A=) n.524+59A= n.602A= n.507-1004A= c.426+16793A= (n.426+16793A=) c.527-24A= (n.527-24A=) c.*179A= (n.*179A=) c.69-1004A= (n.69-1004A=) n.70A= n.545-24A= c.585A= (p.Ter195=) | |
| 17 | g.16316771A>G | CA2249999048 | PIGL | c.526+59A>G (n.526+59A>G) c.495-1004A>G (n.495-1004A>G) n.524+59A>G n.602A>G n.507-1004A>G c.426+16793A>G (n.426+16793A>G) c.527-24A>G (n.527-24A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.69-1004A>G (n.69-1004A>G) n.70A>G n.545-24A>G c.585A>G (p.Ter195Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316771_16316772delinsAG | CA2249999047 | PIGL | c.526+59_526+60delinsAG (n.526+59_526+60delinsAG) c.495-1004_495-1003delinsAG (n.495-1004_495-1003delinsAG) n.524+59_524+60delinsAG n.602_603delinsAG n.507-1004_507-1003delinsAG c.426+16793_426+16794delinsAG (n.426+16793_426+16794delinsAG) c.527-24_527-23delinsAG (n.527-24_527-23delinsAG) c.*179_*180delinsAG (n.*179_*180delinsAG) c.69-1004_69-1003delinsAG (n.69-1004_69-1003delinsAG) n.70_71delinsAG n.545-24_545-23delinsAG c.585_*1delinsAG (n.[c.585_*1delinsAG;Ter195=]) | |
| 17 | g.16316772G>T | CA2636281443 | PIGL | c.526+60G>T (n.526+60G>T) c.495-1003G>T (n.495-1003G>T) n.524+60G>T n.603G>T n.507-1003G>T c.426+16794G>T (n.426+16794G>T) c.527-23G>T (n.527-23G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.69-1003G>T (n.69-1003G>T) n.71G>T n.545-23G>T c.*1G>T (n.*1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316776dup | CA8409942 | PIGL | c.526+64dup (n.526+64dup) c.495-999dup (n.495-999dup) n.524+64dup n.607dup n.507-999dup c.426+16798dup (n.426+16798dup) c.527-19dup (n.527-19dup) c.*184dup (n.*184dup) c.69-999dup (n.69-999dup) n.75dup n.545-19dup c.*5dup (n.*5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316776del | CA981860228 | PIGL | c.526+64del (n.526+64del) c.495-999del (n.495-999del) n.524+64del n.607del n.507-999del c.426+16798del (n.426+16798del) c.527-19del (n.527-19del) c.*184del (n.*184del) c.69-999del (n.69-999del) n.75del n.545-19del c.*5del (n.*5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316773G>A | CA2636281444 | PIGL | c.526+61G>A (n.526+61G>A) c.495-1002G>A (n.495-1002G>A) n.524+61G>A n.604G>A n.507-1002G>A c.426+16795G>A (n.426+16795G>A) c.527-22G>A (n.527-22G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.69-1002G>A (n.69-1002G>A) n.72G>A n.545-22G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316774G>A | CA2636281445 | PIGL | c.526+62G>A (n.526+62G>A) c.495-1001G>A (n.495-1001G>A) n.524+62G>A n.605G>A n.507-1001G>A c.426+16796G>A (n.426+16796G>A) c.527-21G>A (n.527-21G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.69-1001G>A (n.69-1001G>A) n.73G>A n.545-21G>A c.*3G>A (n.*3G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316776G>A | CA8409943 | PIGL | c.526+64G>A (n.526+64G>A) c.495-999G>A (n.495-999G>A) n.524+64G>A n.607G>A n.507-999G>A c.426+16798G>A (n.426+16798G>A) c.527-19G>A (n.527-19G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.69-999G>A (n.69-999G>A) n.75G>A n.545-19G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316776G= | CA2249999052 | PIGL | c.526+64G= (n.526+64G=) c.495-999G= (n.495-999G=) n.524+64G= n.607G= n.507-999G= c.426+16798G= (n.426+16798G=) c.527-19G= (n.527-19G=) c.*184G= (n.*184G=) c.69-999G= (n.69-999G=) n.75G= n.545-19G= c.*5G= (n.*5G=) | |
| 17 | g.16316777A= | CA2249999055 | PIGL | c.526+65A= (n.526+65A=) c.495-998A= (n.495-998A=) n.524+65A= n.608A= n.507-998A= c.426+16799A= (n.426+16799A=) c.527-18A= (n.527-18A=) c.*185A= (n.*185A=) c.69-998A= (n.69-998A=) n.76A= n.545-18A= c.*6A= (n.*6A=) | |
| 17 | g.16316777A>G | CA624974596 | PIGL | c.526+65A>G (n.526+65A>G) c.495-998A>G (n.495-998A>G) n.524+65A>G n.608A>G n.507-998A>G c.426+16799A>G (n.426+16799A>G) c.527-18A>G (n.527-18A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.69-998A>G (n.69-998A>G) n.76A>G n.545-18A>G c.*6A>G (n.*6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316778A= | CA2249999059 | PIGL | c.526+66A= (n.526+66A=) c.495-997A= (n.495-997A=) n.524+66A= n.609A= n.507-997A= c.426+16800A= (n.426+16800A=) c.527-17A= (n.527-17A=) c.*186A= (n.*186A=) c.69-997A= (n.69-997A=) n.77A= n.545-17A= c.*7A= (n.*7A=) | |
| 17 | g.16316778A>C | CA2636281446 | PIGL | c.526+66A>C (n.526+66A>C) c.495-997A>C (n.495-997A>C) n.524+66A>C n.609A>C n.507-997A>C c.426+16800A>C (n.426+16800A>C) c.527-17A>C (n.527-17A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.69-997A>C (n.69-997A>C) n.77A>C n.545-17A>C c.*7A>C (n.*7A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316778A>G | CA8409944 | PIGL | c.526+66A>G (n.526+66A>G) c.495-997A>G (n.495-997A>G) n.524+66A>G n.609A>G n.507-997A>G c.426+16800A>G (n.426+16800A>G) c.527-17A>G (n.527-17A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.69-997A>G (n.69-997A>G) n.77A>G n.545-17A>G c.*7A>G (n.*7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316778A>T | CA2249999060 | PIGL | c.526+66A>T (n.526+66A>T) c.495-997A>T (n.495-997A>T) n.524+66A>T n.609A>T n.507-997A>T c.426+16800A>T (n.426+16800A>T) c.527-17A>T (n.527-17A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.69-997A>T (n.69-997A>T) n.77A>T n.545-17A>T c.*7A>T (n.*7A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16316779A= | CA2249999064 | PIGL | c.526+67A= (n.526+67A=) c.495-996A= (n.495-996A=) n.524+67A= n.610A= n.507-996A= c.426+16801A= (n.426+16801A=) c.527-16A= (n.527-16A=) c.*187A= (n.*187A=) c.69-996A= (n.69-996A=) n.78A= n.545-16A= c.*8A= (n.*8A=) | |
| 17 | g.16316779A>G | CA2249999062 | PIGL | c.526+67A>G (n.526+67A>G) c.495-996A>G (n.495-996A>G) n.524+67A>G n.610A>G n.507-996A>G c.426+16801A>G (n.426+16801A>G) c.527-16A>G (n.527-16A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.69-996A>G (n.69-996A>G) n.78A>G n.545-16A>G c.*8A>G (n.*8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316780T>A | CA8409945 | PIGL | c.526+68T>A (n.526+68T>A) c.495-995T>A (n.495-995T>A) n.524+68T>A n.611T>A n.507-995T>A c.426+16802T>A (n.426+16802T>A) c.527-15T>A (n.527-15T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.69-995T>A (n.69-995T>A) n.79T>A n.545-15T>A c.*9T>A (n.*9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316780T= | CA2249999068 | PIGL | c.526+68T= (n.526+68T=) c.495-995T= (n.495-995T=) n.524+68T= n.611T= n.507-995T= c.426+16802T= (n.426+16802T=) c.527-15T= (n.527-15T=) c.*188T= (n.*188T=) c.69-995T= (n.69-995T=) n.79T= n.545-15T= c.*9T= (n.*9T=) | |
| 17 | g.16316782dup | CA624974597 | PIGL | c.526+70dup (n.526+70dup) c.495-993dup (n.495-993dup) n.524+70dup n.613dup n.507-993dup c.426+16804dup (n.426+16804dup) c.527-13dup (n.527-13dup) c.*190dup (n.*190dup) c.69-993dup (n.69-993dup) n.81dup n.545-13dup c.*11dup (n.*11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316782T>C | CA624974598 | PIGL | c.526+70T>C (n.526+70T>C) c.495-993T>C (n.495-993T>C) n.524+70T>C n.613T>C n.507-993T>C c.426+16804T>C (n.426+16804T>C) c.527-13T>C (n.527-13T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.69-993T>C (n.69-993T>C) n.81T>C n.545-13T>C c.*11T>C (n.*11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316782T= | CA2249999071 | PIGL | c.526+70T= (n.526+70T=) c.495-993T= (n.495-993T=) n.524+70T= n.613T= n.507-993T= c.426+16804T= (n.426+16804T=) c.527-13T= (n.527-13T=) c.*190T= (n.*190T=) c.69-993T= (n.69-993T=) n.81T= n.545-13T= c.*11T= (n.*11T=) | |
| 17 | g.16316783G>A | CA8409946 | PIGL | c.526+71G>A (n.526+71G>A) c.495-992G>A (n.495-992G>A) n.524+71G>A n.614G>A n.507-992G>A c.426+16805G>A (n.426+16805G>A) c.527-12G>A (n.527-12G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.69-992G>A (n.69-992G>A) n.82G>A n.545-12G>A c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316783G= | CA2249999076 | PIGL | c.526+71G= (n.526+71G=) c.495-992G= (n.495-992G=) n.524+71G= n.614G= n.507-992G= c.426+16805G= (n.426+16805G=) c.527-12G= (n.527-12G=) c.*191G= (n.*191G=) c.69-992G= (n.69-992G=) n.82G= n.545-12G= c.*12G= (n.*12G=) | |
| 17 | g.16316783G>T | CA2525036903 | PIGL | c.526+71G>T (n.526+71G>T) c.495-992G>T (n.495-992G>T) n.524+71G>T n.614G>T n.507-992G>T c.426+16805G>T (n.426+16805G>T) c.527-12G>T (n.527-12G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.69-992G>T (n.69-992G>T) n.82G>T n.545-12G>T c.*12G>T (n.*12G>T) | |
| 17 | g.16316783_16316789delinsGCAAATC | CA2249999077 | PIGL | c.526+71_526+77delinsGCAAATC (n.526+71_526+77delinsGCAAATC) c.495-992_495-986delinsGCAAATC (n.495-992_495-986delinsGCAAATC) n.524+71_524+77delinsGCAAATC n.614_620delinsGCAAATC n.507-992_507-986delinsGCAAATC c.426+16805_426+16811delinsGCAAATC (n.426+16805_426+16811delinsGCAAATC) c.527-12_527-6delinsGCAAATC (n.527-12_527-6delinsGCAAATC) c.*191_*197delinsGCAAATC (n.*191_*197delinsGCAAATC) c.69-992_69-986delinsGCAAATC (n.69-992_69-986delinsGCAAATC) n.82_88delinsGCAAATC n.545-12_545-6delinsGCAAATC c.*12_*18delinsGCAAATC (n.*12_*18delinsGCAAATC) | |
| 17 | g.16316784C>A | CA2636281447 | PIGL | c.526+72C>A (n.526+72C>A) c.495-991C>A (n.495-991C>A) n.524+72C>A n.615C>A n.507-991C>A c.426+16806C>A (n.426+16806C>A) c.527-11C>A (n.527-11C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.69-991C>A (n.69-991C>A) n.83C>A n.545-11C>A c.*13C>A (n.*13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316784C>T | CA2636281448 | PIGL | c.526+72C>T (n.526+72C>T) c.495-991C>T (n.495-991C>T) n.524+72C>T n.615C>T n.507-991C>T c.426+16806C>T (n.426+16806C>T) c.527-11C>T (n.527-11C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.69-991C>T (n.69-991C>T) n.83C>T n.545-11C>T c.*13C>T (n.*13C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316786_16316791del | CA2249999080 | PIGL | c.526+74_526+79del (n.526+74_526+79del) c.495-989_495-984del (n.495-989_495-984del) n.524+74_524+79del n.617_622del n.507-989_507-984del c.426+16808_426+16813del (n.426+16808_426+16813del) c.527-9_527-4del (n.527-9_527-4del) c.*194_*199del (n.*194_*199del) c.69-989_69-984del (n.69-989_69-984del) n.85_90del n.545-9_545-4del c.*15_*20del (n.*15_*20del) | dbSNP |
| 17 | g.16316785A= | CA2249999081 | PIGL | c.526+73A= (n.526+73A=) c.495-990A= (n.495-990A=) n.524+73A= n.616A= n.507-990A= c.426+16807A= (n.426+16807A=) c.527-10A= (n.527-10A=) c.*193A= (n.*193A=) c.69-990A= (n.69-990A=) n.84A= n.545-10A= c.*14A= (n.*14A=) | |
| 17 | g.16316785A>G | CA8409947 | PIGL | c.526+73A>G (n.526+73A>G) c.495-990A>G (n.495-990A>G) n.524+73A>G n.616A>G n.507-990A>G c.426+16807A>G (n.426+16807A>G) c.527-10A>G (n.527-10A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.69-990A>G (n.69-990A>G) n.84A>G n.545-10A>G c.*14A>G (n.*14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316786A= | CA2249999082 | PIGL | c.526+74A= (n.526+74A=) c.495-989A= (n.495-989A=) n.524+74A= n.617A= n.507-989A= c.426+16808A= (n.426+16808A=) c.527-9A= (n.527-9A=) c.*194A= (n.*194A=) c.69-989A= (n.69-989A=) n.85A= n.545-9A= c.*15A= (n.*15A=) | |
| 17 | g.16316786A>C | CA2249999083 | PIGL | c.526+74A>C (n.526+74A>C) c.495-989A>C (n.495-989A>C) n.524+74A>C n.617A>C n.507-989A>C c.426+16808A>C (n.426+16808A>C) c.527-9A>C (n.527-9A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.69-989A>C (n.69-989A>C) n.85A>C n.545-9A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | dbSNP |
| 17 | g.16316786A>G | CA8409948 | PIGL | c.526+74A>G (n.526+74A>G) c.495-989A>G (n.495-989A>G) n.524+74A>G n.617A>G n.507-989A>G c.426+16808A>G (n.426+16808A>G) c.527-9A>G (n.527-9A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.69-989A>G (n.69-989A>G) n.85A>G n.545-9A>G c.*15A>G (n.*15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316789C= | CA2249999086 | PIGL | c.526+77C= (n.526+77C=) c.495-986C= (n.495-986C=) n.524+77C= n.620C= n.507-986C= c.426+16811C= (n.426+16811C=) c.527-6C= (n.527-6C=) c.*197C= (n.*197C=) c.69-986C= (n.69-986C=) n.88C= n.545-6C= c.*18C= (n.*18C=) | |
| 17 | g.16316789C>G | CA8409949 | PIGL | c.526+77C>G (n.526+77C>G) c.495-986C>G (n.495-986C>G) n.524+77C>G n.620C>G n.507-986C>G c.426+16811C>G (n.426+16811C>G) c.527-6C>G (n.527-6C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.69-986C>G (n.69-986C>G) n.88C>G n.545-6C>G c.*18C>G (n.*18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316790C>A | CA2636281449 | PIGL | c.526+78C>A (n.526+78C>A) c.495-985C>A (n.495-985C>A) n.524+78C>A n.621C>A n.507-985C>A c.426+16812C>A (n.426+16812C>A) c.527-5C>A (n.527-5C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.69-985C>A (n.69-985C>A) n.89C>A n.545-5C>A c.*19C>A (n.*19C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316790C= | CA2249999091 | PIGL | c.526+78C= (n.526+78C=) c.495-985C= (n.495-985C=) n.524+78C= n.621C= n.507-985C= c.426+16812C= (n.426+16812C=) c.527-5C= (n.527-5C=) c.*198C= (n.*198C=) c.69-985C= (n.69-985C=) n.89C= n.545-5C= c.*19C= (n.*19C=) | |
| 17 | g.16316790C>G | CA8409950 | PIGL | c.526+78C>G (n.526+78C>G) c.495-985C>G (n.495-985C>G) n.524+78C>G n.621C>G n.507-985C>G c.426+16812C>G (n.426+16812C>G) c.527-5C>G (n.527-5C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.69-985C>G (n.69-985C>G) n.89C>G n.545-5C>G c.*19C>G (n.*19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316791A>G | CA2636281450 | PIGL | c.526+79A>G (n.526+79A>G) c.495-984A>G (n.495-984A>G) n.524+79A>G n.622A>G n.507-984A>G c.426+16813A>G (n.426+16813A>G) c.527-4A>G (n.527-4A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.69-984A>G (n.69-984A>G) n.90A>G n.545-4A>G c.*20A>G (n.*20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316793A= | CA2249999098 | PIGL | c.526+81A= (n.526+81A=) c.495-982A= (n.495-982A=) n.524+81A= n.624A= n.507-982A= c.426+16815A= (n.426+16815A=) c.527-2A= (n.527-2A=) c.*201A= (n.*201A=) c.69-982A= (n.69-982A=) n.92A= n.545-2A= c.*22A= (n.*22A=) | |
| 17 | g.16316793A>C | CA8409951 | PIGL | c.526+81A>C (n.526+81A>C) c.495-982A>C (n.495-982A>C) n.524+81A>C n.624A>C n.507-982A>C c.426+16815A>C (n.426+16815A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.69-982A>C (n.69-982A>C) n.92A>C n.545-2A>C c.*22A>C (n.*22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316793A>G | CA398480063 | PIGL | c.526+81A>G (n.526+81A>G) c.495-982A>G (n.495-982A>G) n.524+81A>G n.624A>G n.507-982A>G c.426+16815A>G (n.426+16815A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.69-982A>G (n.69-982A>G) n.92A>G n.545-2A>G c.*22A>G (n.*22A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316793A>T | CA398480062 | PIGL | c.526+81A>T (n.526+81A>T) c.495-982A>T (n.495-982A>T) n.524+81A>T n.624A>T n.507-982A>T c.426+16815A>T (n.426+16815A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.69-982A>T (n.69-982A>T) n.92A>T n.545-2A>T c.*22A>T (n.*22A>T) |