OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16316582_16316593del | CA2576218754 | PIGL | c.495-99_495-88del (n.495-99_495-88del) c.495-1193_495-1182del (n.495-1193_495-1182del) n.493-99_493-88del n.512-99_512-88del n.507-1193_507-1182del c.426+16604_426+16615del (n.426+16604_426+16615del) c.*89-99_*89-88del (n.*89-99_*89-88del) c.69-1193_69-1182del (n.69-1193_69-1182del) n.513-99_513-88del | |
| 17 | g.16316593A= | CA2249998727 | PIGL | c.495-88A= (n.495-88A=) c.495-1182A= (n.495-1182A=) n.493-88A= n.512-88A= n.507-1182A= c.426+16615A= (n.426+16615A=) c.*89-88A= (n.*89-88A=) c.69-1182A= (n.69-1182A=) n.513-88A= | |
| 17 | g.16316593A>C | CA2249998728 | PIGL | c.495-88A>C (n.495-88A>C) c.495-1182A>C (n.495-1182A>C) n.493-88A>C n.512-88A>C n.507-1182A>C c.426+16615A>C (n.426+16615A>C) c.*89-88A>C (n.*89-88A>C) c.69-1182A>C (n.69-1182A>C) n.513-88A>C | dbSNP |
| 17 | g.16316593A>G | CA288212821 | PIGL | c.495-88A>G (n.495-88A>G) c.495-1182A>G (n.495-1182A>G) n.493-88A>G n.512-88A>G n.507-1182A>G c.426+16615A>G (n.426+16615A>G) c.*89-88A>G (n.*89-88A>G) c.69-1182A>G (n.69-1182A>G) n.513-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316594T>C | CA2249998730 | PIGL | c.495-87T>C (n.495-87T>C) c.495-1181T>C (n.495-1181T>C) n.493-87T>C n.512-87T>C n.507-1181T>C c.426+16616T>C (n.426+16616T>C) c.*89-87T>C (n.*89-87T>C) c.69-1181T>C (n.69-1181T>C) n.513-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316594T= | CA2249998733 | PIGL | c.495-87T= (n.495-87T=) c.495-1181T= (n.495-1181T=) n.493-87T= n.512-87T= n.507-1181T= c.426+16616T= (n.426+16616T=) c.*89-87T= (n.*89-87T=) c.69-1181T= (n.69-1181T=) n.513-87T= | |
| 17 | g.16316595G>A | CA2249998734 | PIGL | c.495-86G>A (n.495-86G>A) c.495-1180G>A (n.495-1180G>A) n.493-86G>A n.512-86G>A n.507-1180G>A c.426+16617G>A (n.426+16617G>A) c.*89-86G>A (n.*89-86G>A) c.69-1180G>A (n.69-1180G>A) n.513-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316595G= | CA2249998735 | PIGL | c.495-86G= (n.495-86G=) c.495-1180G= (n.495-1180G=) n.493-86G= n.512-86G= n.507-1180G= c.426+16617G= (n.426+16617G=) c.*89-86G= (n.*89-86G=) c.69-1180G= (n.69-1180G=) n.513-86G= | |
| 17 | g.16316595G>T | CA2636281347 | PIGL | c.495-86G>T (n.495-86G>T) c.495-1180G>T (n.495-1180G>T) n.493-86G>T n.512-86G>T n.507-1180G>T c.426+16617G>T (n.426+16617G>T) c.*89-86G>T (n.*89-86G>T) c.69-1180G>T (n.69-1180G>T) n.513-86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316596G>A | CA624974563 | PIGL | c.495-85G>A (n.495-85G>A) c.495-1179G>A (n.495-1179G>A) n.493-85G>A n.512-85G>A n.507-1179G>A c.426+16618G>A (n.426+16618G>A) c.*89-85G>A (n.*89-85G>A) c.69-1179G>A (n.69-1179G>A) n.513-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316596G= | CA2249998739 | PIGL | c.495-85G= (n.495-85G=) c.495-1179G= (n.495-1179G=) n.493-85G= n.512-85G= n.507-1179G= c.426+16618G= (n.426+16618G=) c.*89-85G= (n.*89-85G=) c.69-1179G= (n.69-1179G=) n.513-85G= | |
| 17 | g.16316597C>A | CA2636281349 | PIGL | c.495-84C>A (n.495-84C>A) c.495-1178C>A (n.495-1178C>A) n.493-84C>A n.512-84C>A n.507-1178C>A c.426+16619C>A (n.426+16619C>A) c.*89-84C>A (n.*89-84C>A) c.69-1178C>A (n.69-1178C>A) n.513-84C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316597C>T | CA2636281348 | PIGL | c.495-84C>T (n.495-84C>T) c.495-1178C>T (n.495-1178C>T) n.493-84C>T n.512-84C>T n.507-1178C>T c.426+16619C>T (n.426+16619C>T) c.*89-84C>T (n.*89-84C>T) c.69-1178C>T (n.69-1178C>T) n.513-84C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316599G>A | CA2636281350 | PIGL | c.495-82G>A (n.495-82G>A) c.495-1176G>A (n.495-1176G>A) n.493-82G>A n.512-82G>A n.507-1176G>A c.426+16621G>A (n.426+16621G>A) c.*89-82G>A (n.*89-82G>A) c.69-1176G>A (n.69-1176G>A) n.513-82G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316599G= | CA2249998741 | PIGL | c.495-82G= (n.495-82G=) c.495-1176G= (n.495-1176G=) n.493-82G= n.512-82G= n.507-1176G= c.426+16621G= (n.426+16621G=) c.*89-82G= (n.*89-82G=) c.69-1176G= (n.69-1176G=) n.513-82G= | |
| 17 | g.16316599G>T | CA624974564 | PIGL | c.495-82G>T (n.495-82G>T) c.495-1176G>T (n.495-1176G>T) n.493-82G>T n.512-82G>T n.507-1176G>T c.426+16621G>T (n.426+16621G>T) c.*89-82G>T (n.*89-82G>T) c.69-1176G>T (n.69-1176G>T) n.513-82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316600C>A | CA2636281351 | PIGL | c.495-81C>A (n.495-81C>A) c.495-1175C>A (n.495-1175C>A) n.493-81C>A n.512-81C>A n.507-1175C>A c.426+16622C>A (n.426+16622C>A) c.*89-81C>A (n.*89-81C>A) c.69-1175C>A (n.69-1175C>A) n.513-81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316600C>T | CA2636281352 | PIGL | c.495-81C>T (n.495-81C>T) c.495-1175C>T (n.495-1175C>T) n.493-81C>T n.512-81C>T n.507-1175C>T c.426+16622C>T (n.426+16622C>T) c.*89-81C>T (n.*89-81C>T) c.69-1175C>T (n.69-1175C>T) n.513-81C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316601C>A | CA2636281353 | PIGL | c.495-80C>A (n.495-80C>A) c.495-1174C>A (n.495-1174C>A) n.493-80C>A n.512-80C>A n.507-1174C>A c.426+16623C>A (n.426+16623C>A) c.*89-80C>A (n.*89-80C>A) c.69-1174C>A (n.69-1174C>A) n.513-80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316601C>G | CA2636281354 | PIGL | c.495-80C>G (n.495-80C>G) c.495-1174C>G (n.495-1174C>G) n.493-80C>G n.512-80C>G n.507-1174C>G c.426+16623C>G (n.426+16623C>G) c.*89-80C>G (n.*89-80C>G) c.69-1174C>G (n.69-1174C>G) n.513-80C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316604del | CA2636281355 | PIGL | c.495-77del (n.495-77del) c.495-1171del (n.495-1171del) n.493-77del n.512-77del n.507-1171del c.426+16626del (n.426+16626del) c.*89-77del (n.*89-77del) c.69-1171del (n.69-1171del) n.513-77del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316603T>C | CA2636281356 | PIGL | c.495-78T>C (n.495-78T>C) c.495-1172T>C (n.495-1172T>C) n.493-78T>C n.512-78T>C n.507-1172T>C c.426+16625T>C (n.426+16625T>C) c.*89-78T>C (n.*89-78T>C) c.69-1172T>C (n.69-1172T>C) n.513-78T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316604T>C | CA2590983680 | PIGL | c.495-77T>C (n.495-77T>C) c.495-1171T>C (n.495-1171T>C) n.493-77T>C n.512-77T>C n.507-1171T>C c.426+16626T>C (n.426+16626T>C) c.*89-77T>C (n.*89-77T>C) c.69-1171T>C (n.69-1171T>C) n.513-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316605C>A | CA2636281357 | PIGL | c.495-76C>A (n.495-76C>A) c.495-1170C>A (n.495-1170C>A) n.493-76C>A n.512-76C>A n.507-1170C>A c.426+16627C>A (n.426+16627C>A) c.*89-76C>A (n.*89-76C>A) c.69-1170C>A (n.69-1170C>A) n.513-76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316605C>T | CA2636281358 | PIGL | c.495-76C>T (n.495-76C>T) c.495-1170C>T (n.495-1170C>T) n.493-76C>T n.512-76C>T n.507-1170C>T c.426+16627C>T (n.426+16627C>T) c.*89-76C>T (n.*89-76C>T) c.69-1170C>T (n.69-1170C>T) n.513-76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316606C>A | CA2636281359 | PIGL | c.495-75C>A (n.495-75C>A) c.495-1169C>A (n.495-1169C>A) n.493-75C>A n.512-75C>A n.507-1169C>A c.426+16628C>A (n.426+16628C>A) c.*89-75C>A (n.*89-75C>A) c.69-1169C>A (n.69-1169C>A) n.513-75C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316606C= | CA2249998746 | PIGL | c.495-75C= (n.495-75C=) c.495-1169C= (n.495-1169C=) n.493-75C= n.512-75C= n.507-1169C= c.426+16628C= (n.426+16628C=) c.*89-75C= (n.*89-75C=) c.69-1169C= (n.69-1169C=) n.513-75C= | |
| 17 | g.16316606C>G | CA981860177 | PIGL | c.495-75C>G (n.495-75C>G) c.495-1169C>G (n.495-1169C>G) n.493-75C>G n.512-75C>G n.507-1169C>G c.426+16628C>G (n.426+16628C>G) c.*89-75C>G (n.*89-75C>G) c.69-1169C>G (n.69-1169C>G) n.513-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316606C>T | CA726517644 | PIGL | c.495-75C>T (n.495-75C>T) c.495-1169C>T (n.495-1169C>T) n.493-75C>T n.512-75C>T n.507-1169C>T c.426+16628C>T (n.426+16628C>T) c.*89-75C>T (n.*89-75C>T) c.69-1169C>T (n.69-1169C>T) n.513-75C>T | dbSNP |
| 17 | g.16316607T>C | CA2636281360 | PIGL | c.495-74T>C (n.495-74T>C) c.495-1168T>C (n.495-1168T>C) n.493-74T>C n.512-74T>C n.507-1168T>C c.426+16629T>C (n.426+16629T>C) c.*89-74T>C (n.*89-74T>C) c.69-1168T>C (n.69-1168T>C) n.513-74T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316608C>A | CA2636281361 | PIGL | c.495-73C>A (n.495-73C>A) c.495-1167C>A (n.495-1167C>A) n.493-73C>A n.512-73C>A n.507-1167C>A c.426+16630C>A (n.426+16630C>A) c.*89-73C>A (n.*89-73C>A) c.69-1167C>A (n.69-1167C>A) n.513-73C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316608C>G | CA2636281362 | PIGL | c.495-73C>G (n.495-73C>G) c.495-1167C>G (n.495-1167C>G) n.493-73C>G n.512-73C>G n.507-1167C>G c.426+16630C>G (n.426+16630C>G) c.*89-73C>G (n.*89-73C>G) c.69-1167C>G (n.69-1167C>G) n.513-73C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316608C>T | CA2636281363 | PIGL | c.495-73C>T (n.495-73C>T) c.495-1167C>T (n.495-1167C>T) n.493-73C>T n.512-73C>T n.507-1167C>T c.426+16630C>T (n.426+16630C>T) c.*89-73C>T (n.*89-73C>T) c.69-1167C>T (n.69-1167C>T) n.513-73C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316609T>C | CA2636281364 | PIGL | c.495-72T>C (n.495-72T>C) c.495-1166T>C (n.495-1166T>C) n.493-72T>C n.512-72T>C n.507-1166T>C c.426+16631T>C (n.426+16631T>C) c.*89-72T>C (n.*89-72T>C) c.69-1166T>C (n.69-1166T>C) n.513-72T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316610G>T | CA2636281365 | PIGL | c.495-71G>T (n.495-71G>T) c.495-1165G>T (n.495-1165G>T) n.493-71G>T n.512-71G>T n.507-1165G>T c.426+16632G>T (n.426+16632G>T) c.*89-71G>T (n.*89-71G>T) c.69-1165G>T (n.69-1165G>T) n.513-71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316611A>C | CA2636281366 | PIGL | c.495-70A>C (n.495-70A>C) c.495-1164A>C (n.495-1164A>C) n.493-70A>C n.512-70A>C n.507-1164A>C c.426+16633A>C (n.426+16633A>C) c.*89-70A>C (n.*89-70A>C) c.69-1164A>C (n.69-1164A>C) n.513-70A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316611A>G | CA2636281367 | PIGL | c.495-70A>G (n.495-70A>G) c.495-1164A>G (n.495-1164A>G) n.493-70A>G n.512-70A>G n.507-1164A>G c.426+16633A>G (n.426+16633A>G) c.*89-70A>G (n.*89-70A>G) c.69-1164A>G (n.69-1164A>G) n.513-70A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316613G>A | CA2576218758 | PIGL | c.495-68G>A (n.495-68G>A) c.495-1162G>A (n.495-1162G>A) n.493-68G>A n.512-68G>A n.507-1162G>A c.426+16635G>A (n.426+16635G>A) c.*89-68G>A (n.*89-68G>A) c.69-1162G>A (n.69-1162G>A) n.513-68G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316614G>A | CA2636281368 | PIGL | c.495-67G>A (n.495-67G>A) c.495-1161G>A (n.495-1161G>A) n.493-67G>A n.512-67G>A n.507-1161G>A c.426+16636G>A (n.426+16636G>A) c.*89-67G>A (n.*89-67G>A) c.69-1161G>A (n.69-1161G>A) n.513-67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316614G>C | CA2636281369 | PIGL | c.495-67G>C (n.495-67G>C) c.495-1161G>C (n.495-1161G>C) n.493-67G>C n.512-67G>C n.507-1161G>C c.426+16636G>C (n.426+16636G>C) c.*89-67G>C (n.*89-67G>C) c.69-1161G>C (n.69-1161G>C) n.513-67G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316614G>T | CA2636281370 | PIGL | c.495-67G>T (n.495-67G>T) c.495-1161G>T (n.495-1161G>T) n.493-67G>T n.512-67G>T n.507-1161G>T c.426+16636G>T (n.426+16636G>T) c.*89-67G>T (n.*89-67G>T) c.69-1161G>T (n.69-1161G>T) n.513-67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316615C>A | CA2636281371 | PIGL | c.495-66C>A (n.495-66C>A) c.495-1160C>A (n.495-1160C>A) n.493-66C>A n.512-66C>A n.507-1160C>A c.426+16637C>A (n.426+16637C>A) c.*89-66C>A (n.*89-66C>A) c.69-1160C>A (n.69-1160C>A) n.513-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316615C>T | CA2636281372 | PIGL | c.495-66C>T (n.495-66C>T) c.495-1160C>T (n.495-1160C>T) n.493-66C>T n.512-66C>T n.507-1160C>T c.426+16637C>T (n.426+16637C>T) c.*89-66C>T (n.*89-66C>T) c.69-1160C>T (n.69-1160C>T) n.513-66C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316616C>A | CA2636281373 | PIGL | c.495-65C>A (n.495-65C>A) c.495-1159C>A (n.495-1159C>A) n.493-65C>A n.512-65C>A n.507-1159C>A c.426+16638C>A (n.426+16638C>A) c.*89-65C>A (n.*89-65C>A) c.69-1159C>A (n.69-1159C>A) n.513-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316616C= | CA2249998753 | PIGL | c.495-65C= (n.495-65C=) c.495-1159C= (n.495-1159C=) n.493-65C= n.512-65C= n.507-1159C= c.426+16638C= (n.426+16638C=) c.*89-65C= (n.*89-65C=) c.69-1159C= (n.69-1159C=) n.513-65C= | |
| 17 | g.16316616C>G | CA288212824 | PIGL | c.495-65C>G (n.495-65C>G) c.495-1159C>G (n.495-1159C>G) n.493-65C>G n.512-65C>G n.507-1159C>G c.426+16638C>G (n.426+16638C>G) c.*89-65C>G (n.*89-65C>G) c.69-1159C>G (n.69-1159C>G) n.513-65C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316616C>T | CA2636281374 | PIGL | c.495-65C>T (n.495-65C>T) c.495-1159C>T (n.495-1159C>T) n.493-65C>T n.512-65C>T n.507-1159C>T c.426+16638C>T (n.426+16638C>T) c.*89-65C>T (n.*89-65C>T) c.69-1159C>T (n.69-1159C>T) n.513-65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316617C>T | CA2636281375 | PIGL | c.495-64C>T (n.495-64C>T) c.495-1158C>T (n.495-1158C>T) n.493-64C>T n.512-64C>T n.507-1158C>T c.426+16639C>T (n.426+16639C>T) c.*89-64C>T (n.*89-64C>T) c.69-1158C>T (n.69-1158C>T) n.513-64C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316618C>A | CA2636281376 | PIGL | c.495-63C>A (n.495-63C>A) c.495-1157C>A (n.495-1157C>A) n.493-63C>A n.512-63C>A n.507-1157C>A c.426+16640C>A (n.426+16640C>A) c.*89-63C>A (n.*89-63C>A) c.69-1157C>A (n.69-1157C>A) n.513-63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316618C= | CA2249998759 | PIGL | c.495-63C= (n.495-63C=) c.495-1157C= (n.495-1157C=) n.493-63C= n.512-63C= n.507-1157C= c.426+16640C= (n.426+16640C=) c.*89-63C= (n.*89-63C=) c.69-1157C= (n.69-1157C=) n.513-63C= | |
| 17 | g.16316618C>T | CA498043291 | PIGL | c.495-63C>T (n.495-63C>T) c.495-1157C>T (n.495-1157C>T) n.493-63C>T n.512-63C>T n.507-1157C>T c.426+16640C>T (n.426+16640C>T) c.*89-63C>T (n.*89-63C>T) c.69-1157C>T (n.69-1157C>T) n.513-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316619T>C | CA2636281377 | PIGL | c.495-62T>C (n.495-62T>C) c.495-1156T>C (n.495-1156T>C) n.493-62T>C n.512-62T>C n.507-1156T>C c.426+16641T>C (n.426+16641T>C) c.*89-62T>C (n.*89-62T>C) c.69-1156T>C (n.69-1156T>C) n.513-62T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316620C>A | CA2636281378 | PIGL | c.495-61C>A (n.495-61C>A) c.495-1155C>A (n.495-1155C>A) n.493-61C>A n.512-61C>A n.507-1155C>A c.426+16642C>A (n.426+16642C>A) c.*89-61C>A (n.*89-61C>A) c.69-1155C>A (n.69-1155C>A) n.513-61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316620C= | CA2249998763 | PIGL | c.495-61C= (n.495-61C=) c.495-1155C= (n.495-1155C=) n.493-61C= n.512-61C= n.507-1155C= c.426+16642C= (n.426+16642C=) c.*89-61C= (n.*89-61C=) c.69-1155C= (n.69-1155C=) n.513-61C= | |
| 17 | g.16316620C>G | CA2249998766 | PIGL | c.495-61C>G (n.495-61C>G) c.495-1155C>G (n.495-1155C>G) n.493-61C>G n.512-61C>G n.507-1155C>G c.426+16642C>G (n.426+16642C>G) c.*89-61C>G (n.*89-61C>G) c.69-1155C>G (n.69-1155C>G) n.513-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316620C>T | CA288212828 | PIGL | c.495-61C>T (n.495-61C>T) c.495-1155C>T (n.495-1155C>T) n.493-61C>T n.512-61C>T n.507-1155C>T c.426+16642C>T (n.426+16642C>T) c.*89-61C>T (n.*89-61C>T) c.69-1155C>T (n.69-1155C>T) n.513-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316621C>A | CA2636281379 | PIGL | c.495-60C>A (n.495-60C>A) c.495-1154C>A (n.495-1154C>A) n.493-60C>A n.512-60C>A n.507-1154C>A c.426+16643C>A (n.426+16643C>A) c.*89-60C>A (n.*89-60C>A) c.69-1154C>A (n.69-1154C>A) n.513-60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316621C= | CA2249998767 | PIGL | c.495-60C= (n.495-60C=) c.495-1154C= (n.495-1154C=) n.493-60C= n.512-60C= n.507-1154C= c.426+16643C= (n.426+16643C=) c.*89-60C= (n.*89-60C=) c.69-1154C= (n.69-1154C=) n.513-60C= | |
| 17 | g.16316621C>G | CA288212833 | PIGL | c.495-60C>G (n.495-60C>G) c.495-1154C>G (n.495-1154C>G) n.493-60C>G n.512-60C>G n.507-1154C>G c.426+16643C>G (n.426+16643C>G) c.*89-60C>G (n.*89-60C>G) c.69-1154C>G (n.69-1154C>G) n.513-60C>G | dbSNP |
| 17 | g.16316622T>C | CA2636281380 | PIGL | c.495-59T>C (n.495-59T>C) c.495-1153T>C (n.495-1153T>C) n.493-59T>C n.512-59T>C n.507-1153T>C c.426+16644T>C (n.426+16644T>C) c.*89-59T>C (n.*89-59T>C) c.69-1153T>C (n.69-1153T>C) n.513-59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316623G>A | CA2636281381 | PIGL | c.495-58G>A (n.495-58G>A) c.495-1152G>A (n.495-1152G>A) n.493-58G>A n.512-58G>A n.507-1152G>A c.426+16645G>A (n.426+16645G>A) c.*89-58G>A (n.*89-58G>A) c.69-1152G>A (n.69-1152G>A) n.513-58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316623G>C | CA2636281382 | PIGL | c.495-58G>C (n.495-58G>C) c.495-1152G>C (n.495-1152G>C) n.493-58G>C n.512-58G>C n.507-1152G>C c.426+16645G>C (n.426+16645G>C) c.*89-58G>C (n.*89-58G>C) c.69-1152G>C (n.69-1152G>C) n.513-58G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316623G>T | CA2636281383 | PIGL | c.495-58G>T (n.495-58G>T) c.495-1152G>T (n.495-1152G>T) n.493-58G>T n.512-58G>T n.507-1152G>T c.426+16645G>T (n.426+16645G>T) c.*89-58G>T (n.*89-58G>T) c.69-1152G>T (n.69-1152G>T) n.513-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316624T>A | CA981860183 | PIGL | c.495-57T>A (n.495-57T>A) c.495-1151T>A (n.495-1151T>A) n.493-57T>A n.512-57T>A n.507-1151T>A c.426+16646T>A (n.426+16646T>A) c.*89-57T>A (n.*89-57T>A) c.69-1151T>A (n.69-1151T>A) n.513-57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316624T>C | CA2576218759 | PIGL | c.495-57T>C (n.495-57T>C) c.495-1151T>C (n.495-1151T>C) n.493-57T>C n.512-57T>C n.507-1151T>C c.426+16646T>C (n.426+16646T>C) c.*89-57T>C (n.*89-57T>C) c.69-1151T>C (n.69-1151T>C) n.513-57T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316624T= | CA2249998769 | PIGL | c.495-57T= (n.495-57T=) c.495-1151T= (n.495-1151T=) n.493-57T= n.512-57T= n.507-1151T= c.426+16646T= (n.426+16646T=) c.*89-57T= (n.*89-57T=) c.69-1151T= (n.69-1151T=) n.513-57T= | |
| 17 | g.16316625T>G | CA2636281384 | PIGL | c.495-56T>G (n.495-56T>G) c.495-1150T>G (n.495-1150T>G) n.493-56T>G n.512-56T>G n.507-1150T>G c.426+16647T>G (n.426+16647T>G) c.*89-56T>G (n.*89-56T>G) c.69-1150T>G (n.69-1150T>G) n.513-56T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316627C>A | CA2636281385 | PIGL | c.495-54C>A (n.495-54C>A) c.495-1148C>A (n.495-1148C>A) n.493-54C>A n.512-54C>A n.507-1148C>A c.426+16649C>A (n.426+16649C>A) c.*89-54C>A (n.*89-54C>A) c.69-1148C>A (n.69-1148C>A) n.513-54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316627C>T | CA2636281386 | PIGL | c.495-54C>T (n.495-54C>T) c.495-1148C>T (n.495-1148C>T) n.493-54C>T n.512-54C>T n.507-1148C>T c.426+16649C>T (n.426+16649C>T) c.*89-54C>T (n.*89-54C>T) c.69-1148C>T (n.69-1148C>T) n.513-54C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316628C>A | CA2636281387 | PIGL | c.495-53C>A (n.495-53C>A) c.495-1147C>A (n.495-1147C>A) n.493-53C>A n.512-53C>A n.507-1147C>A c.426+16650C>A (n.426+16650C>A) c.*89-53C>A (n.*89-53C>A) c.69-1147C>A (n.69-1147C>A) n.513-53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316629T>C | CA2636281388 | PIGL | c.495-52T>C (n.495-52T>C) c.495-1146T>C (n.495-1146T>C) n.493-52T>C n.512-52T>C n.507-1146T>C c.426+16651T>C (n.426+16651T>C) c.*89-52T>C (n.*89-52T>C) c.69-1146T>C (n.69-1146T>C) n.513-52T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316630A= | CA2249998771 | PIGL | c.495-51A= (n.495-51A=) c.495-1145A= (n.495-1145A=) n.493-51A= n.512-51A= n.507-1145A= c.426+16652A= (n.426+16652A=) c.*89-51A= (n.*89-51A=) c.69-1145A= (n.69-1145A=) n.513-51A= | |
| 17 | g.16316630A>G | CA726517652 | PIGL | c.495-51A>G (n.495-51A>G) c.495-1145A>G (n.495-1145A>G) n.493-51A>G n.512-51A>G n.507-1145A>G c.426+16652A>G (n.426+16652A>G) c.*89-51A>G (n.*89-51A>G) c.69-1145A>G (n.69-1145A>G) n.513-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316631C>A | CA2636281389 | PIGL | c.495-50C>A (n.495-50C>A) c.495-1144C>A (n.495-1144C>A) n.493-50C>A n.512-50C>A n.507-1144C>A c.426+16653C>A (n.426+16653C>A) c.*89-50C>A (n.*89-50C>A) c.69-1144C>A (n.69-1144C>A) n.513-50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316631C= | CA2249998778 | PIGL | c.495-50C= (n.495-50C=) c.495-1144C= (n.495-1144C=) n.493-50C= n.512-50C= n.507-1144C= c.426+16653C= (n.426+16653C=) c.*89-50C= (n.*89-50C=) c.69-1144C= (n.69-1144C=) n.513-50C= | |
| 17 | g.16316631C>G | CA624974566 | PIGL | c.495-50C>G (n.495-50C>G) c.495-1144C>G (n.495-1144C>G) n.493-50C>G n.512-50C>G n.507-1144C>G c.426+16653C>G (n.426+16653C>G) c.*89-50C>G (n.*89-50C>G) c.69-1144C>G (n.69-1144C>G) n.513-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316631C>T | CA624974567 | PIGL | c.495-50C>T (n.495-50C>T) c.495-1144C>T (n.495-1144C>T) n.493-50C>T n.512-50C>T n.507-1144C>T c.426+16653C>T (n.426+16653C>T) c.*89-50C>T (n.*89-50C>T) c.69-1144C>T (n.69-1144C>T) n.513-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316632A>G | CA2636281390 | PIGL | c.495-49A>G (n.495-49A>G) c.495-1143A>G (n.495-1143A>G) n.493-49A>G n.512-49A>G n.507-1143A>G c.426+16654A>G (n.426+16654A>G) c.*89-49A>G (n.*89-49A>G) c.69-1143A>G (n.69-1143A>G) n.513-49A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316632A>T | CA2808611445 | PIGL | c.495-49A>T (n.495-49A>T) c.495-1143A>T (n.495-1143A>T) n.493-49A>T n.512-49A>T n.507-1143A>T c.426+16654A>T (n.426+16654A>T) c.*89-49A>T (n.*89-49A>T) c.69-1143A>T (n.69-1143A>T) n.513-49A>T | |
| 17 | g.16316634_16316635delinsAG | CA2249998779 | PIGL | c.495-47_495-46delinsAG (n.495-47_495-46delinsAG) c.495-1141_495-1140delinsAG (n.495-1141_495-1140delinsAG) n.493-47_493-46delinsAG n.512-47_512-46delinsAG n.507-1141_507-1140delinsAG c.426+16656_426+16657delinsAG (n.426+16656_426+16657delinsAG) c.*89-47_*89-46delinsAG (n.*89-47_*89-46delinsAG) c.69-1141_69-1140delinsAG (n.69-1141_69-1140delinsAG) n.513-47_513-46delinsAG | |
| 17 | g.16316635G>A | CA726517669 | PIGL | c.495-46G>A (n.495-46G>A) c.495-1140G>A (n.495-1140G>A) n.493-46G>A n.512-46G>A n.507-1140G>A c.426+16657G>A (n.426+16657G>A) c.*89-46G>A (n.*89-46G>A) c.69-1140G>A (n.69-1140G>A) n.513-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316635G= | CA2249998781 | PIGL | c.495-46G= (n.495-46G=) c.495-1140G= (n.495-1140G=) n.493-46G= n.512-46G= n.507-1140G= c.426+16657G= (n.426+16657G=) c.*89-46G= (n.*89-46G=) c.69-1140G= (n.69-1140G=) n.513-46G= | |
| 17 | g.16316636del | CA2249998780 | PIGL | c.495-45del (n.495-45del) c.495-1139del (n.495-1139del) n.493-45del n.512-45del n.507-1139del c.426+16658del (n.426+16658del) c.*89-45del (n.*89-45del) c.69-1139del (n.69-1139del) n.513-45del | dbSNP |
| 17 | g.16316636G>T | CA2636281391 | PIGL | c.495-45G>T (n.495-45G>T) c.495-1139G>T (n.495-1139G>T) n.493-45G>T n.512-45G>T n.507-1139G>T c.426+16658G>T (n.426+16658G>T) c.*89-45G>T (n.*89-45G>T) c.69-1139G>T (n.69-1139G>T) n.513-45G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316637A= | CA2249998784 | PIGL | c.495-44A= (n.495-44A=) c.495-1138A= (n.495-1138A=) n.493-44A= n.512-44A= n.507-1138A= c.426+16659A= (n.426+16659A=) c.*89-44A= (n.*89-44A=) c.69-1138A= (n.69-1138A=) n.513-44A= | |
| 17 | g.16316637A>G | CA624974568 | PIGL | c.495-44A>G (n.495-44A>G) c.495-1138A>G (n.495-1138A>G) n.493-44A>G n.512-44A>G n.507-1138A>G c.426+16659A>G (n.426+16659A>G) c.*89-44A>G (n.*89-44A>G) c.69-1138A>G (n.69-1138A>G) n.513-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316638A>G | CA2636281392 | PIGL | c.495-43A>G (n.495-43A>G) c.495-1137A>G (n.495-1137A>G) n.493-43A>G n.512-43A>G n.507-1137A>G c.426+16660A>G (n.426+16660A>G) c.*89-43A>G (n.*89-43A>G) c.69-1137A>G (n.69-1137A>G) n.513-43A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316639A= | CA2249998785 | PIGL | c.495-42A= (n.495-42A=) c.495-1136A= (n.495-1136A=) n.493-42A= n.512-42A= n.507-1136A= c.426+16661A= (n.426+16661A=) c.*89-42A= (n.*89-42A=) c.69-1136A= (n.69-1136A=) n.513-42A= | |
| 17 | g.16316639A>C | CA2808611446 | PIGL | c.495-42A>C (n.495-42A>C) c.495-1136A>C (n.495-1136A>C) n.493-42A>C n.512-42A>C n.507-1136A>C c.426+16661A>C (n.426+16661A>C) c.*89-42A>C (n.*89-42A>C) c.69-1136A>C (n.69-1136A>C) n.513-42A>C | |
| 17 | g.16316640T>G | CA914156939 | PIGL | c.495-41T>G (n.495-41T>G) c.495-1135T>G (n.495-1135T>G) n.493-41T>G n.512-41T>G n.507-1135T>G c.426+16662T>G (n.426+16662T>G) c.*89-41T>G (n.*89-41T>G) c.69-1135T>G (n.69-1135T>G) n.513-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316640T= | CA2249998786 | PIGL | c.495-41T= (n.495-41T=) c.495-1135T= (n.495-1135T=) n.493-41T= n.512-41T= n.507-1135T= c.426+16662T= (n.426+16662T=) c.*89-41T= (n.*89-41T=) c.69-1135T= (n.69-1135T=) n.513-41T= | |
| 17 | g.16316640dup | CA624974570 | PIGL | c.495-41dup (n.495-41dup) c.495-1135dup (n.495-1135dup) n.493-41dup n.512-41dup n.507-1135dup c.426+16662dup (n.426+16662dup) c.*89-41dup (n.*89-41dup) c.69-1135dup (n.69-1135dup) n.513-41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316641G>C | CA2636281393 | PIGL | c.495-40G>C (n.495-40G>C) c.495-1134G>C (n.495-1134G>C) n.493-40G>C n.512-40G>C n.507-1134G>C c.426+16663G>C (n.426+16663G>C) c.*89-40G>C (n.*89-40G>C) c.69-1134G>C (n.69-1134G>C) n.513-40G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316642A>G | CA2636281394 | PIGL | c.495-39A>G (n.495-39A>G) c.495-1133A>G (n.495-1133A>G) n.493-39A>G n.512-39A>G n.507-1133A>G c.426+16664A>G (n.426+16664A>G) c.*89-39A>G (n.*89-39A>G) c.69-1133A>G (n.69-1133A>G) n.513-39A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316642A>T | CA2576218760 | PIGL | c.495-39A>T (n.495-39A>T) c.495-1133A>T (n.495-1133A>T) n.493-39A>T n.512-39A>T n.507-1133A>T c.426+16664A>T (n.426+16664A>T) c.*89-39A>T (n.*89-39A>T) c.69-1133A>T (n.69-1133A>T) n.513-39A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316643T>C | CA2576218761 | PIGL | c.495-38T>C (n.495-38T>C) c.495-1132T>C (n.495-1132T>C) n.493-38T>C n.512-38T>C n.507-1132T>C c.426+16665T>C (n.426+16665T>C) c.*89-38T>C (n.*89-38T>C) c.69-1132T>C (n.69-1132T>C) n.513-38T>C | |
| 17 | g.16316643T>G | CA2249998791 | PIGL | c.495-38T>G (n.495-38T>G) c.495-1132T>G (n.495-1132T>G) n.493-38T>G n.512-38T>G n.507-1132T>G c.426+16665T>G (n.426+16665T>G) c.*89-38T>G (n.*89-38T>G) c.69-1132T>G (n.69-1132T>G) n.513-38T>G | dbSNP |
| 17 | g.16316643T= | CA2249998788 | PIGL | c.495-38T= (n.495-38T=) c.495-1132T= (n.495-1132T=) n.493-38T= n.512-38T= n.507-1132T= c.426+16665T= (n.426+16665T=) c.*89-38T= (n.*89-38T=) c.69-1132T= (n.69-1132T=) n.513-38T= | |
| 17 | g.16316644C>A | CA2576218762 | PIGL | c.495-37C>A (n.495-37C>A) c.495-1131C>A (n.495-1131C>A) n.493-37C>A n.512-37C>A n.507-1131C>A c.426+16666C>A (n.426+16666C>A) c.*89-37C>A (n.*89-37C>A) c.69-1131C>A (n.69-1131C>A) n.513-37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316644C>T | CA2636281395 | PIGL | c.495-37C>T (n.495-37C>T) c.495-1131C>T (n.495-1131C>T) n.493-37C>T n.512-37C>T n.507-1131C>T c.426+16666C>T (n.426+16666C>T) c.*89-37C>T (n.*89-37C>T) c.69-1131C>T (n.69-1131C>T) n.513-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316645C= | CA2249998795 | PIGL | c.495-36C= (n.495-36C=) c.495-1130C= (n.495-1130C=) n.493-36C= n.512-36C= n.507-1130C= c.426+16667C= (n.426+16667C=) c.*89-36C= (n.*89-36C=) c.69-1130C= (n.69-1130C=) n.513-36C= | |
| 17 | g.16316645C>T | CA2249998797 | PIGL | c.495-36C>T (n.495-36C>T) c.495-1130C>T (n.495-1130C>T) n.493-36C>T n.512-36C>T n.507-1130C>T c.426+16667C>T (n.426+16667C>T) c.*89-36C>T (n.*89-36C>T) c.69-1130C>T (n.69-1130C>T) n.513-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316646T>C | CA2636281396 | PIGL | c.495-35T>C (n.495-35T>C) c.495-1129T>C (n.495-1129T>C) n.493-35T>C n.512-35T>C n.507-1129T>C c.426+16668T>C (n.426+16668T>C) c.*89-35T>C (n.*89-35T>C) c.69-1129T>C (n.69-1129T>C) n.513-35T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316647dup | CA8409928 | PIGL | c.495-34dup (n.495-34dup) c.495-1128dup (n.495-1128dup) n.493-34dup n.512-34dup n.507-1128dup c.426+16669dup (n.426+16669dup) c.*89-34dup (n.*89-34dup) c.69-1128dup (n.69-1128dup) n.513-34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316647T>C | CA2636281397 | PIGL | c.495-34T>C (n.495-34T>C) c.495-1128T>C (n.495-1128T>C) n.493-34T>C n.512-34T>C n.507-1128T>C c.426+16669T>C (n.426+16669T>C) c.*89-34T>C (n.*89-34T>C) c.69-1128T>C (n.69-1128T>C) n.513-34T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316648A>G | CA2636281398 | PIGL | c.495-33A>G (n.495-33A>G) c.495-1127A>G (n.495-1127A>G) n.493-33A>G n.512-33A>G n.507-1127A>G c.426+16670A>G (n.426+16670A>G) c.*89-33A>G (n.*89-33A>G) c.69-1127A>G (n.69-1127A>G) n.513-33A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316649C>A | CA2636281399 | PIGL | c.495-32C>A (n.495-32C>A) c.495-1126C>A (n.495-1126C>A) n.493-32C>A n.512-32C>A n.507-1126C>A c.426+16671C>A (n.426+16671C>A) c.*89-32C>A (n.*89-32C>A) c.69-1126C>A (n.69-1126C>A) n.513-32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316649C>T | CA2576218763 | PIGL | c.495-32C>T (n.495-32C>T) c.495-1126C>T (n.495-1126C>T) n.493-32C>T n.512-32C>T n.507-1126C>T c.426+16671C>T (n.426+16671C>T) c.*89-32C>T (n.*89-32C>T) c.69-1126C>T (n.69-1126C>T) n.513-32C>T | |
| 17 | g.16316650T>A | CA624974571 | PIGL | c.495-31T>A (n.495-31T>A) c.495-1125T>A (n.495-1125T>A) n.493-31T>A n.512-31T>A n.507-1125T>A c.426+16672T>A (n.426+16672T>A) c.*89-31T>A (n.*89-31T>A) c.69-1125T>A (n.69-1125T>A) n.513-31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316650T>C | CA726517676 | PIGL | c.495-31T>C (n.495-31T>C) c.495-1125T>C (n.495-1125T>C) n.493-31T>C n.512-31T>C n.507-1125T>C c.426+16672T>C (n.426+16672T>C) c.*89-31T>C (n.*89-31T>C) c.69-1125T>C (n.69-1125T>C) n.513-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316650T= | CA2249998805 | PIGL | c.495-31T= (n.495-31T=) c.495-1125T= (n.495-1125T=) n.493-31T= n.512-31T= n.507-1125T= c.426+16672T= (n.426+16672T=) c.*89-31T= (n.*89-31T=) c.69-1125T= (n.69-1125T=) n.513-31T= | |
| 17 | g.16316651C= | CA2249998811 | PIGL | c.495-30C= (n.495-30C=) c.495-1124C= (n.495-1124C=) n.493-30C= n.512-30C= n.507-1124C= c.426+16673C= (n.426+16673C=) c.*89-30C= (n.*89-30C=) c.69-1124C= (n.69-1124C=) n.513-30C= | |
| 17 | g.16316651C>T | CA8409929 | PIGL | c.495-30C>T (n.495-30C>T) c.495-1124C>T (n.495-1124C>T) n.493-30C>T n.512-30C>T n.507-1124C>T c.426+16673C>T (n.426+16673C>T) c.*89-30C>T (n.*89-30C>T) c.69-1124C>T (n.69-1124C>T) n.513-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316653T>C | CA2636281400 | PIGL | c.495-28T>C (n.495-28T>C) c.495-1122T>C (n.495-1122T>C) n.493-28T>C n.512-28T>C n.507-1122T>C c.426+16675T>C (n.426+16675T>C) c.*89-28T>C (n.*89-28T>C) c.69-1122T>C (n.69-1122T>C) n.513-28T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316654C>G | CA2636281401 | PIGL | c.495-27C>G (n.495-27C>G) c.495-1121C>G (n.495-1121C>G) n.493-27C>G n.512-27C>G n.507-1121C>G c.426+16676C>G (n.426+16676C>G) c.*89-27C>G (n.*89-27C>G) c.69-1121C>G (n.69-1121C>G) n.513-27C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316655T>A | CA2249998817 | PIGL | c.495-26T>A (n.495-26T>A) c.495-1120T>A (n.495-1120T>A) n.493-26T>A n.512-26T>A n.507-1120T>A c.426+16677T>A (n.426+16677T>A) c.*89-26T>A (n.*89-26T>A) c.69-1120T>A (n.69-1120T>A) n.513-26T>A | dbSNP |
| 17 | g.16316655T>C | CA624974572 | PIGL | c.495-26T>C (n.495-26T>C) c.495-1120T>C (n.495-1120T>C) n.493-26T>C n.512-26T>C n.507-1120T>C c.426+16677T>C (n.426+16677T>C) c.*89-26T>C (n.*89-26T>C) c.69-1120T>C (n.69-1120T>C) n.513-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316655T= | CA2249998816 | PIGL | c.495-26T= (n.495-26T=) c.495-1120T= (n.495-1120T=) n.493-26T= n.512-26T= n.507-1120T= c.426+16677T= (n.426+16677T=) c.*89-26T= (n.*89-26T=) c.69-1120T= (n.69-1120T=) n.513-26T= | |
| 17 | g.16316656C>A | CA2636281403 | PIGL | c.495-25C>A (n.495-25C>A) c.495-1119C>A (n.495-1119C>A) n.493-25C>A n.512-25C>A n.507-1119C>A c.426+16678C>A (n.426+16678C>A) c.*89-25C>A (n.*89-25C>A) c.69-1119C>A (n.69-1119C>A) n.513-25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316656C>T | CA2636281402 | PIGL | c.495-25C>T (n.495-25C>T) c.495-1119C>T (n.495-1119C>T) n.493-25C>T n.512-25C>T n.507-1119C>T c.426+16678C>T (n.426+16678C>T) c.*89-25C>T (n.*89-25C>T) c.69-1119C>T (n.69-1119C>T) n.513-25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316658C>T | CA2636281404 | PIGL | c.495-23C>T (n.495-23C>T) c.495-1117C>T (n.495-1117C>T) n.493-23C>T n.512-23C>T n.507-1117C>T c.426+16680C>T (n.426+16680C>T) c.*89-23C>T (n.*89-23C>T) c.69-1117C>T (n.69-1117C>T) n.513-23C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316659T>C | CA2636281405 | PIGL | c.495-22T>C (n.495-22T>C) c.495-1116T>C (n.495-1116T>C) n.493-22T>C n.512-22T>C n.507-1116T>C c.426+16681T>C (n.426+16681T>C) c.*89-22T>C (n.*89-22T>C) c.69-1116T>C (n.69-1116T>C) n.513-22T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316660C>A | CA2636281406 | PIGL | c.495-21C>A (n.495-21C>A) c.495-1115C>A (n.495-1115C>A) n.493-21C>A n.512-21C>A n.507-1115C>A c.426+16682C>A (n.426+16682C>A) c.*89-21C>A (n.*89-21C>A) c.69-1115C>A (n.69-1115C>A) n.513-21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316663G>C | CA288212837 | PIGL | c.495-18G>C (n.495-18G>C) c.495-1112G>C (n.495-1112G>C) n.493-18G>C n.512-18G>C n.507-1112G>C c.426+16685G>C (n.426+16685G>C) c.*89-18G>C (n.*89-18G>C) c.69-1112G>C (n.69-1112G>C) n.513-18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316663G= | CA2249998821 | PIGL | c.495-18G= (n.495-18G=) c.495-1112G= (n.495-1112G=) n.493-18G= n.512-18G= n.507-1112G= c.426+16685G= (n.426+16685G=) c.*89-18G= (n.*89-18G=) c.69-1112G= (n.69-1112G=) n.513-18G= | |
| 17 | g.16316664T>C | CA726517692 | PIGL | c.495-17T>C (n.495-17T>C) c.495-1111T>C (n.495-1111T>C) n.493-17T>C n.512-17T>C n.507-1111T>C c.426+16686T>C (n.426+16686T>C) c.*89-17T>C (n.*89-17T>C) c.69-1111T>C (n.69-1111T>C) n.513-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316664T= | CA2249998822 | PIGL | c.495-17T= (n.495-17T=) c.495-1111T= (n.495-1111T=) n.493-17T= n.512-17T= n.507-1111T= c.426+16686T= (n.426+16686T=) c.*89-17T= (n.*89-17T=) c.69-1111T= (n.69-1111T=) n.513-17T= | |
| 17 | g.16316665C>A | CA2636281407 | PIGL | c.495-16C>A (n.495-16C>A) c.495-1110C>A (n.495-1110C>A) n.493-16C>A n.512-16C>A n.507-1110C>A c.426+16687C>A (n.426+16687C>A) c.*89-16C>A (n.*89-16C>A) c.69-1110C>A (n.69-1110C>A) n.513-16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316665C= | CA2249998825 | PIGL | c.495-16C= (n.495-16C=) c.495-1110C= (n.495-1110C=) n.493-16C= n.512-16C= n.507-1110C= c.426+16687C= (n.426+16687C=) c.*89-16C= (n.*89-16C=) c.69-1110C= (n.69-1110C=) n.513-16C= | |
| 17 | g.16316665C>T | CA8409930 | PIGL | c.495-16C>T (n.495-16C>T) c.495-1110C>T (n.495-1110C>T) n.493-16C>T n.512-16C>T n.507-1110C>T c.426+16687C>T (n.426+16687C>T) c.*89-16C>T (n.*89-16C>T) c.69-1110C>T (n.69-1110C>T) n.513-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.16316666C>A | CA2636281408 | PIGL | c.495-15C>A (n.495-15C>A) c.495-1109C>A (n.495-1109C>A) n.493-15C>A n.512-15C>A n.507-1109C>A c.426+16688C>A (n.426+16688C>A) c.*89-15C>A (n.*89-15C>A) c.69-1109C>A (n.69-1109C>A) n.513-15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316666C>G | CA2559089434 | PIGL | c.495-15C>G (n.495-15C>G) c.495-1109C>G (n.495-1109C>G) n.493-15C>G n.512-15C>G n.507-1109C>G c.426+16688C>G (n.426+16688C>G) c.*89-15C>G (n.*89-15C>G) c.69-1109C>G (n.69-1109C>G) n.513-15C>G | |
| 17 | g.16316666C>T | CA2636281409 | PIGL | c.495-15C>T (n.495-15C>T) c.495-1109C>T (n.495-1109C>T) n.493-15C>T n.512-15C>T n.507-1109C>T c.426+16688C>T (n.426+16688C>T) c.*89-15C>T (n.*89-15C>T) c.69-1109C>T (n.69-1109C>T) n.513-15C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316667T>A | CA2576218764 | PIGL | c.495-14T>A (n.495-14T>A) c.495-1108T>A (n.495-1108T>A) n.493-14T>A n.512-14T>A n.507-1108T>A c.426+16689T>A (n.426+16689T>A) c.*89-14T>A (n.*89-14T>A) c.69-1108T>A (n.69-1108T>A) n.513-14T>A | |
| 17 | g.16316667T>C | CA2636281410 | PIGL | c.495-14T>C (n.495-14T>C) c.495-1108T>C (n.495-1108T>C) n.493-14T>C n.512-14T>C n.507-1108T>C c.426+16689T>C (n.426+16689T>C) c.*89-14T>C (n.*89-14T>C) c.69-1108T>C (n.69-1108T>C) n.513-14T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316668A= | CA2249998833 | PIGL | c.495-13A= (n.495-13A=) c.495-1107A= (n.495-1107A=) n.493-13A= n.512-13A= n.507-1107A= c.426+16690A= (n.426+16690A=) c.*89-13A= (n.*89-13A=) c.69-1107A= (n.69-1107A=) n.513-13A= | |
| 17 | g.16316668A>G | CA8409931 | PIGL | c.495-13A>G (n.495-13A>G) c.495-1107A>G (n.495-1107A>G) n.493-13A>G n.512-13A>G n.507-1107A>G c.426+16690A>G (n.426+16690A>G) c.*89-13A>G (n.*89-13A>G) c.69-1107A>G (n.69-1107A>G) n.513-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316670C>A | CA2576218765 | PIGL | c.495-11C>A (n.495-11C>A) c.495-1105C>A (n.495-1105C>A) n.493-11C>A n.512-11C>A n.507-1105C>A c.426+16692C>A (n.426+16692C>A) c.*89-11C>A (n.*89-11C>A) c.69-1105C>A (n.69-1105C>A) n.513-11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316670C>G | CA2636281411 | PIGL | c.495-11C>G (n.495-11C>G) c.495-1105C>G (n.495-1105C>G) n.493-11C>G n.512-11C>G n.507-1105C>G c.426+16692C>G (n.426+16692C>G) c.*89-11C>G (n.*89-11C>G) c.69-1105C>G (n.69-1105C>G) n.513-11C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316671C>A | CA2636281413 | PIGL | c.495-10C>A (n.495-10C>A) c.495-1104C>A (n.495-1104C>A) n.493-10C>A n.512-10C>A n.507-1104C>A c.426+16693C>A (n.426+16693C>A) c.*89-10C>A (n.*89-10C>A) c.69-1104C>A (n.69-1104C>A) n.513-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316671C>T | CA2636281412 | PIGL | c.495-10C>T (n.495-10C>T) c.495-1104C>T (n.495-1104C>T) n.493-10C>T n.512-10C>T n.507-1104C>T c.426+16693C>T (n.426+16693C>T) c.*89-10C>T (n.*89-10C>T) c.69-1104C>T (n.69-1104C>T) n.513-10C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316673T>C | CA2636281414 | PIGL | c.495-8T>C (n.495-8T>C) c.495-1102T>C (n.495-1102T>C) n.493-8T>C n.512-8T>C n.507-1102T>C c.426+16695T>C (n.426+16695T>C) c.*89-8T>C (n.*89-8T>C) c.69-1102T>C (n.69-1102T>C) n.513-8T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316674C>A | CA2636281415 | PIGL | c.495-7C>A (n.495-7C>A) c.495-1101C>A (n.495-1101C>A) n.493-7C>A n.512-7C>A n.507-1101C>A c.426+16696C>A (n.426+16696C>A) c.*89-7C>A (n.*89-7C>A) c.69-1101C>A (n.69-1101C>A) n.513-7C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316676T>C | CA8409932 | PIGL | c.495-5T>C (n.495-5T>C) c.495-1099T>C (n.495-1099T>C) n.493-5T>C n.512-5T>C n.507-1099T>C c.426+16698T>C (n.426+16698T>C) c.*89-5T>C (n.*89-5T>C) c.69-1099T>C (n.69-1099T>C) n.513-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316676T= | CA2249998834 | PIGL | c.495-5T= (n.495-5T=) c.495-1099T= (n.495-1099T=) n.493-5T= n.512-5T= n.507-1099T= c.426+16698T= (n.426+16698T=) c.*89-5T= (n.*89-5T=) c.69-1099T= (n.69-1099T=) n.513-5T= | |
| 17 | g.16316677C>A | CA2636281416 | PIGL | c.495-4C>A (n.495-4C>A) c.495-1098C>A (n.495-1098C>A) n.493-4C>A n.512-4C>A n.507-1098C>A c.426+16699C>A (n.426+16699C>A) c.*89-4C>A (n.*89-4C>A) c.69-1098C>A (n.69-1098C>A) n.513-4C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316678C= | CA2249998837 | PIGL | c.495-3C= (n.495-3C=) c.495-1097C= (n.495-1097C=) n.493-3C= n.512-3C= n.507-1097C= c.426+16700C= (n.426+16700C=) c.*89-3C= (n.*89-3C=) c.69-1097C= (n.69-1097C=) n.513-3C= | |
| 17 | g.16316678C>T | CA624974575 | PIGL | c.495-3C>T (n.495-3C>T) c.495-1097C>T (n.495-1097C>T) n.493-3C>T n.512-3C>T n.507-1097C>T c.426+16700C>T (n.426+16700C>T) c.*89-3C>T (n.*89-3C>T) c.69-1097C>T (n.69-1097C>T) n.513-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316679A= | CA2249998840 | PIGL | c.495-2A= (n.495-2A=) c.495-1096A= (n.495-1096A=) n.493-2A= n.512-2A= n.507-1096A= c.426+16701A= (n.426+16701A=) c.*89-2A= (n.*89-2A=) c.69-1096A= (n.69-1096A=) n.513-2A= | |
| 17 | g.16316679A>C | CA398479982 | PIGL | c.495-2A>C (n.495-2A>C) c.495-1096A>C (n.495-1096A>C) n.493-2A>C n.512-2A>C n.507-1096A>C c.426+16701A>C (n.426+16701A>C) c.*89-2A>C (n.*89-2A>C) c.69-1096A>C (n.69-1096A>C) n.513-2A>C | |
| 17 | g.16316679A>G | CA288212850 | PIGL | c.495-2A>G (n.495-2A>G) c.495-1096A>G (n.495-1096A>G) n.493-2A>G n.512-2A>G n.507-1096A>G c.426+16701A>G (n.426+16701A>G) c.*89-2A>G (n.*89-2A>G) c.69-1096A>G (n.69-1096A>G) n.513-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316679A>T | CA398479983 | PIGL | c.495-2A>T (n.495-2A>T) c.495-1096A>T (n.495-1096A>T) n.493-2A>T n.512-2A>T n.507-1096A>T c.426+16701A>T (n.426+16701A>T) c.*89-2A>T (n.*89-2A>T) c.69-1096A>T (n.69-1096A>T) n.513-2A>T | |
| 17 | g.16316680G>A | CA398479986 | PIGL | c.495-1G>A (n.495-1G>A) c.495-1095G>A (n.495-1095G>A) n.493-1G>A n.512-1G>A n.507-1095G>A c.426+16702G>A (n.426+16702G>A) c.*89-1G>A (n.*89-1G>A) c.69-1095G>A (n.69-1095G>A) n.513-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316680G>C | CA398479985 | PIGL | c.495-1G>C (n.495-1G>C) c.495-1095G>C (n.495-1095G>C) n.493-1G>C n.512-1G>C n.507-1095G>C c.426+16702G>C (n.426+16702G>C) c.*89-1G>C (n.*89-1G>C) c.69-1095G>C (n.69-1095G>C) n.513-1G>C | |
| 17 | g.16316680G>T | CA398479984 | PIGL | c.495-1G>T (n.495-1G>T) c.495-1095G>T (n.495-1095G>T) n.493-1G>T n.512-1G>T n.507-1095G>T c.426+16702G>T (n.426+16702G>T) c.*89-1G>T (n.*89-1G>T) c.69-1095G>T (n.69-1095G>T) n.513-1G>T | |
| 17 | g.16316682del | CA2636281417 | PIGL | c.496del c.495-1093del (n.495-1093del) n.494del n.513del n.507-1093del c.426+16704del (n.426+16704del) c.*90del c.69-1093del (n.69-1093del) n.514del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316681G>A | CA498043292 | PIGL | c.495G>A (p.Arg165=) c.495-1094G>A (n.495-1094G>A) n.493G>A n.512G>A n.507-1094G>A c.426+16703G>A (n.426+16703G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.69-1094G>A (n.69-1094G>A) n.513G>A | |
| 17 | g.16316681G>C | CA398479987 | PIGL | c.495G>C (p.Arg165Ser) c.495-1094G>C (n.495-1094G>C) n.493G>C n.512G>C n.507-1094G>C c.426+16703G>C (n.426+16703G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.69-1094G>C (n.69-1094G>C) n.513G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316681G= | CA2249998846 | PIGL | c.495G= (p.Arg165=) c.495-1094G= (n.495-1094G=) n.493G= n.512G= n.507-1094G= c.426+16703G= (n.426+16703G=) c.*89G= (n.*89G=) c.69-1094G= (n.69-1094G=) n.513G= | |
| 17 | g.16316681G>T | CA398479988 | PIGL | c.495G>T (p.Arg165Ser) c.495-1094G>T (n.495-1094G>T) n.493G>T n.512G>T n.507-1094G>T c.426+16703G>T (n.426+16703G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.69-1094G>T (n.69-1094G>T) n.513G>T | |
| 17 | g.16316682G>A | CA398479989 | PIGL | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.495-1093G>A (n.495-1093G>A) n.494G>A n.513G>A n.507-1093G>A c.426+16704G>A (n.426+16704G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.69-1093G>A (n.69-1093G>A) n.514G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16316682G>C | CA398479990 | PIGL | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.495-1093G>C (n.495-1093G>C) n.494G>C n.513G>C n.507-1093G>C c.426+16704G>C (n.426+16704G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.69-1093G>C (n.69-1093G>C) n.514G>C | |
| 17 | g.16316682G= | CA2249998860 | PIGL | c.496G= (p.Ala166=) c.495-1093G= (n.495-1093G=) n.494G= n.513G= n.507-1093G= c.426+16704G= (n.426+16704G=) c.*90G= (n.*90G=) c.69-1093G= (n.69-1093G=) n.514G= | |
| 17 | g.16316682G>T | CA398479991 | PIGL | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.495-1093G>T (n.495-1093G>T) n.494G>T n.513G>T n.507-1093G>T c.426+16704G>T (n.426+16704G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.69-1093G>T (n.69-1093G>T) n.514G>T | |
| 17 | g.16316683C>A | CA398479994 | PIGL | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.495-1092C>A (n.495-1092C>A) n.495C>A n.514C>A n.507-1092C>A c.426+16705C>A (n.426+16705C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.69-1092C>A (n.69-1092C>A) n.515C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316683C>G | CA398479993 | PIGL | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.495-1092C>G (n.495-1092C>G) n.495C>G n.514C>G n.507-1092C>G c.426+16705C>G (n.426+16705C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.69-1092C>G (n.69-1092C>G) n.515C>G | |
| 17 | g.16316683C>T | CA398479992 | PIGL | c.497C>T (p.Ala166Val) c.495-1092C>T (n.495-1092C>T) n.495C>T n.514C>T n.507-1092C>T c.426+16705C>T (n.426+16705C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.69-1092C>T (n.69-1092C>T) n.515C>T | |
| 17 | g.16316684C>A | CA8409933 | PIGL | c.498C>A (p.Ala166=) c.495-1091C>A (n.495-1091C>A) n.496C>A n.515C>A n.507-1091C>A c.426+16706C>A (n.426+16706C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.69-1091C>A (n.69-1091C>A) n.516C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316684C= | CA2249998867 | PIGL | c.498C= (p.Ala166=) c.495-1091C= (n.495-1091C=) n.496C= n.515C= n.507-1091C= c.426+16706C= (n.426+16706C=) c.*92C= (n.*92C=) c.69-1091C= (n.69-1091C=) n.516C= | |
| 17 | g.16316684C>G | CA498043293 | PIGL | c.498C>G (p.Ala166=) c.495-1091C>G (n.495-1091C>G) n.496C>G n.515C>G n.507-1091C>G c.426+16706C>G (n.426+16706C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.69-1091C>G (n.69-1091C>G) n.516C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316684C>T | CA498043294 | PIGL | c.498C>T (p.Ala166=) c.495-1091C>T (n.495-1091C>T) n.496C>T n.515C>T n.507-1091C>T c.426+16706C>T (n.426+16706C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.69-1091C>T (n.69-1091C>T) n.516C>T | dbSNP |
| 17 | g.16316685C>A | CA398479995 | PIGL | c.499C>A (p.Leu167Met) c.495-1090C>A (n.495-1090C>A) n.497C>A n.516C>A n.507-1090C>A c.426+16707C>A (n.426+16707C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.69-1090C>A (n.69-1090C>A) n.517C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316685C>G | CA398479996 | PIGL | c.499C>G (p.Leu167Val) c.495-1090C>G (n.495-1090C>G) n.497C>G n.516C>G n.507-1090C>G c.426+16707C>G (n.426+16707C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.69-1090C>G (n.69-1090C>G) n.517C>G | |
| 17 | g.16316685C>T | CA498043295 | PIGL | c.499C>T (p.Leu167=) c.495-1090C>T (n.495-1090C>T) n.497C>T n.516C>T n.507-1090C>T c.426+16707C>T (n.426+16707C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.69-1090C>T (n.69-1090C>T) n.517C>T | |
| 17 | g.16316686T>A | CA398479997 | PIGL | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.495-1089T>A (n.495-1089T>A) n.498T>A n.517T>A n.507-1089T>A c.426+16708T>A (n.426+16708T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.69-1089T>A (n.69-1089T>A) n.518T>A | |
| 17 | g.16316686T>C | CA129322 | PIGL | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.495-1089T>C (n.495-1089T>C) n.498T>C n.517T>C n.507-1089T>C c.426+16708T>C (n.426+16708T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.69-1089T>C (n.69-1089T>C) n.518T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316686T>G | CA398479998 | PIGL | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.495-1089T>G (n.495-1089T>G) n.498T>G n.517T>G n.507-1089T>G c.426+16708T>G (n.426+16708T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.69-1089T>G (n.69-1089T>G) n.518T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316686T= | CA2249998878 | PIGL | c.500T= (p.Leu167=) c.495-1089T= (n.495-1089T=) n.498T= n.517T= n.507-1089T= c.426+16708T= (n.426+16708T=) c.*94T= (n.*94T=) c.69-1089T= (n.69-1089T=) n.518T= | |
| 17 | g.16316687G>A | CA498043296 | PIGL | c.501G>A (p.Leu167=) c.495-1088G>A (n.495-1088G>A) n.499G>A n.518G>A n.507-1088G>A c.426+16709G>A (n.426+16709G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.69-1088G>A (n.69-1088G>A) n.519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316687G>C | CA498043298 | PIGL | c.501G>C (p.Leu167=) c.495-1088G>C (n.495-1088G>C) n.499G>C n.518G>C n.507-1088G>C c.426+16709G>C (n.426+16709G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.69-1088G>C (n.69-1088G>C) n.519G>C | |
| 17 | g.16316687G= | CA2249998882 | PIGL | c.501G= (p.Leu167=) c.495-1088G= (n.495-1088G=) n.499G= n.518G= n.507-1088G= c.426+16709G= (n.426+16709G=) c.*95G= (n.*95G=) c.69-1088G= (n.69-1088G=) n.519G= | |
| 17 | g.16316687G>T | CA498043297 | PIGL | c.501G>T (p.Leu167=) c.495-1088G>T (n.495-1088G>T) n.499G>T n.518G>T n.507-1088G>T c.426+16709G>T (n.426+16709G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.69-1088G>T (n.69-1088G>T) n.519G>T | |
| 17 | g.16316688C>A | CA398479999 | PIGL | c.502C>A (p.His168Asn) c.495-1087C>A (n.495-1087C>A) n.500C>A n.519C>A n.507-1087C>A c.426+16710C>A (n.426+16710C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.69-1087C>A (n.69-1087C>A) n.520C>A | |
| 17 | g.16316688C= | CA2249998884 | PIGL | c.502C= (p.His168=) c.495-1087C= (n.495-1087C=) n.500C= n.519C= n.507-1087C= c.426+16710C= (n.426+16710C=) c.*96C= (n.*96C=) c.69-1087C= (n.69-1087C=) n.520C= | |
| 17 | g.16316688C>G | CA288212856 | PIGL | c.502C>G (p.His168Asp) c.495-1087C>G (n.495-1087C>G) n.500C>G n.519C>G n.507-1087C>G c.426+16710C>G (n.426+16710C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.69-1087C>G (n.69-1087C>G) n.520C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316688C>T | CA398480000 | PIGL | c.502C>T (p.His168Tyr) c.495-1087C>T (n.495-1087C>T) n.500C>T n.519C>T n.507-1087C>T c.426+16710C>T (n.426+16710C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.69-1087C>T (n.69-1087C>T) n.520C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316689A= | CA2249998887 | PIGL | c.503A= (p.His168=) c.495-1086A= (n.495-1086A=) n.501A= n.520A= n.507-1086A= c.426+16711A= (n.426+16711A=) c.*97A= (n.*97A=) c.69-1086A= (n.69-1086A=) n.521A= | |
| 17 | g.16316689A>C | CA398480001 | PIGL | c.503A>C (p.His168Pro) c.495-1086A>C (n.495-1086A>C) n.501A>C n.520A>C n.507-1086A>C c.426+16711A>C (n.426+16711A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.69-1086A>C (n.69-1086A>C) n.521A>C | |
| 17 | g.16316689A>G | CA398480002 | PIGL | c.503A>G (p.His168Arg) c.495-1086A>G (n.495-1086A>G) n.501A>G n.520A>G n.507-1086A>G c.426+16711A>G (n.426+16711A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.69-1086A>G (n.69-1086A>G) n.521A>G | dbSNP |
| 17 | g.16316689A>T | CA398480003 | PIGL | c.503A>T (p.His168Leu) c.495-1086A>T (n.495-1086A>T) n.501A>T n.520A>T n.507-1086A>T c.426+16711A>T (n.426+16711A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.69-1086A>T (n.69-1086A>T) n.521A>T | |
| 17 | g.16316690C>A | CA398480004 | PIGL | c.504C>A (p.His168Gln) c.495-1085C>A (n.495-1085C>A) n.502C>A n.521C>A n.507-1085C>A c.426+16712C>A (n.426+16712C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.69-1085C>A (n.69-1085C>A) n.522C>A | COSMIC |
| 17 | g.16316690C= | CA2249998892 | PIGL | c.504C= (p.His168=) c.495-1085C= (n.495-1085C=) n.502C= n.521C= n.507-1085C= c.426+16712C= (n.426+16712C=) c.*98C= (n.*98C=) c.69-1085C= (n.69-1085C=) n.522C= | |
| 17 | g.16316690C>G | CA398480005 | PIGL | c.504C>G (p.His168Gln) c.495-1085C>G (n.495-1085C>G) n.502C>G n.521C>G n.507-1085C>G c.426+16712C>G (n.426+16712C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.69-1085C>G (n.69-1085C>G) n.522C>G | |
| 17 | g.16316690C>T | CA288212861 | PIGL | c.504C>T (p.His168=) c.495-1085C>T (n.495-1085C>T) n.502C>T n.521C>T n.507-1085C>T c.426+16712C>T (n.426+16712C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.69-1085C>T (n.69-1085C>T) n.522C>T | dbSNP |
| 17 | g.16316691T>A | CA398480006 | PIGL | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.495-1084T>A (n.495-1084T>A) n.503T>A n.522T>A n.507-1084T>A c.426+16713T>A (n.426+16713T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.69-1084T>A (n.69-1084T>A) n.523T>A | |
| 17 | g.16316691T>C | CA398480007 | PIGL | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.495-1084T>C (n.495-1084T>C) n.503T>C n.522T>C n.507-1084T>C c.426+16713T>C (n.426+16713T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.69-1084T>C (n.69-1084T>C) n.523T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316691T>G | CA8409934 | PIGL | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.495-1084T>G (n.495-1084T>G) n.503T>G n.522T>G n.507-1084T>G c.426+16713T>G (n.426+16713T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.69-1084T>G (n.69-1084T>G) n.523T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316691T= | CA2249998903 | PIGL | c.505T= (p.Ser169=) c.495-1084T= (n.495-1084T=) n.503T= n.522T= n.507-1084T= c.426+16713T= (n.426+16713T=) c.*99T= (n.*99T=) c.69-1084T= (n.69-1084T=) n.523T= | |
| 17 | g.16316692C>A | CA398480008 | PIGL | c.506C>A (p.Ser169Ter) c.495-1083C>A (n.495-1083C>A) n.504C>A n.523C>A n.507-1083C>A c.426+16714C>A (n.426+16714C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.69-1083C>A (n.69-1083C>A) n.524C>A | |
| 17 | g.16316692C>G | CA398480009 | PIGL | c.506C>G (p.Ser169Ter) c.495-1083C>G (n.495-1083C>G) n.504C>G n.523C>G n.507-1083C>G c.426+16714C>G (n.426+16714C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.69-1083C>G (n.69-1083C>G) n.524C>G | |
| 17 | g.16316692C>T | CA398480010 | PIGL | c.506C>T (p.Ser169Leu) c.495-1083C>T (n.495-1083C>T) n.504C>T n.523C>T n.507-1083C>T c.426+16714C>T (n.426+16714C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.69-1083C>T (n.69-1083C>T) n.524C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16316693A= | CA2249998912 | PIGL | c.507A= (p.Ser169=) c.495-1082A= (n.495-1082A=) n.505A= n.524A= n.507-1082A= c.426+16715A= (n.426+16715A=) c.*101A= (n.*101A=) c.69-1082A= (n.69-1082A=) n.525A= | |
| 17 | g.16316693A>C | CA498043299 | PIGL | c.507A>C (p.Ser169=) c.495-1082A>C (n.495-1082A>C) n.505A>C n.524A>C n.507-1082A>C c.426+16715A>C (n.426+16715A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.69-1082A>C (n.69-1082A>C) n.525A>C | |
| 17 | g.16316693A>G | CA498043300 | PIGL | c.507A>G (p.Ser169=) c.495-1082A>G (n.495-1082A>G) n.505A>G n.524A>G n.507-1082A>G c.426+16715A>G (n.426+16715A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.69-1082A>G (n.69-1082A>G) n.525A>G | dbSNP |
| 17 | g.16316693A>T | CA498043301 | PIGL | c.507A>T (p.Ser169=) c.495-1082A>T (n.495-1082A>T) n.505A>T n.524A>T n.507-1082A>T c.426+16715A>T (n.426+16715A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.69-1082A>T (n.69-1082A>T) n.525A>T |