Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.16258403_16258405dupCA154745656CRPPA,CRPPA-AS1c.1114_1116dup (p.Val372_Ser373insVal)
c.811_813dup (p.Val271_Ser272insVal)
c.706_708dup (p.Val236_Ser237insVal)
c.964_966dup (p.Val322_Ser323insVal)
n.224-3496_224-3494dup
n.241-7824_241-7822dup
c.865_867dup (p.Val289_Ser290insVal)
c.1009_1011dup (p.Val337_Ser338insVal)
c.478_480dup (p.Val160_Ser161insVal)
n.1355_1357dup
n.1122_1124dup
n.1179_1181dup
 dbSNP
7g.16258403_16258405delCA170897CRPPA,CRPPA-AS1c.1114_1116del (p.Val372del)
c.811_813del (p.Val271del)
c.706_708del (p.Val236del)
c.964_966del (p.Val322del)
n.224-3496_224-3494del
n.241-7824_241-7822del
c.865_867del (p.Val289del)
c.1009_1011del (p.Val337del)
c.478_480del (p.Val160del)
n.1355_1357del
n.1122_1124del
n.1179_1181del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258403A>CCA367000495CRPPA,CRPPA-AS1c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.224-3496A>C
n.241-7824A>C
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.1347T>G
n.1114T>G
n.1171T>G
7g.16258403A>GCA367000496CRPPA,CRPPA-AS1c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.224-3496A>G
n.241-7824A>G
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.1347T>C
n.1114T>C
n.1171T>C
 gnomAD v4
7g.16258403A>TCA367000497CRPPA,CRPPA-AS1c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.803T>A (p.Val268Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.956T>A (p.Val319Asp)
n.224-3496A>T
n.241-7824A>T
c.857T>A (p.Val286Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
n.1347T>A
n.1114T>A
n.1171T>A
7g.16258404C>ACA367000498CRPPA,CRPPA-AS1c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.802G>T (p.Val268Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.955G>T (p.Val319Phe)
n.224-3495C>A
n.241-7823C>A
c.856G>T (p.Val286Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
n.1346G>T
n.1113G>T
n.1170G>T
 gnomAD v4
7g.16258404C>GCA367000499CRPPA,CRPPA-AS1c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
n.224-3495C>G
n.241-7823C>G
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.1346G>C
n.1113G>C
n.1170G>C
7g.16258404C>TCA367000500CRPPA,CRPPA-AS1c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.802G>A (p.Val268Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
n.224-3495C>T
n.241-7823C>T
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.1346G>A
n.1113G>A
n.1170G>A
 gnomAD v4
7g.16258404_16258406delinsCAGCA1690787819CRPPA,CRPPA-AS1c.1103_1105delinsCTG (p.Pro368=)
c.800_802delinsCTG (p.Pro267=)
c.695_697delinsCTG (p.Pro232=)
c.953_955delinsCTG (p.Pro318=)
n.224-3495_224-3493delinsCAG
n.241-7823_241-7821delinsCAG
c.854_856delinsCTG (p.Pro285=)
c.998_1000delinsCTG (p.Pro333=)
c.467_469delinsCTG (p.Pro156=)
n.1344_1346delinsCTG
n.1111_1113delinsCTG
n.1168_1170delinsCTG
7g.16258405A>CCA454032090CRPPA,CRPPA-AS1c.1104T>G (p.Pro368=)
c.801T>G (p.Pro267=)
c.696T>G (p.Pro232=)
c.954T>G (p.Pro318=)
n.224-3494A>C
n.241-7822A>C
c.855T>G (p.Pro285=)
c.999T>G (p.Pro333=)
c.468T>G (p.Pro156=)
n.1345T>G
n.1112T>G
n.1169T>G
7g.16258405A>GCA454032091CRPPA,CRPPA-AS1c.1104T>C (p.Pro368=)
c.801T>C (p.Pro267=)
c.696T>C (p.Pro232=)
c.954T>C (p.Pro318=)
n.224-3494A>G
n.241-7822A>G
c.855T>C (p.Pro285=)
c.999T>C (p.Pro333=)
c.468T>C (p.Pro156=)
n.1345T>C
n.1112T>C
n.1169T>C
 gnomAD v4
7g.16258405A>TCA454032092CRPPA,CRPPA-AS1c.1104T>A (p.Pro368=)
c.801T>A (p.Pro267=)
c.696T>A (p.Pro232=)
c.954T>A (p.Pro318=)
n.224-3494A>T
n.241-7822A>T
c.855T>A (p.Pro285=)
c.999T>A (p.Pro333=)
c.468T>A (p.Pro156=)
n.1345T>A
n.1112T>A
n.1169T>A
7g.16258405_16258406delCA573099765CRPPA,CRPPA-AS1c.1103_1104del (p.Pro368ArgfsTer10)
c.800_801del (p.Pro267ArgfsTer10)
c.695_696del (p.Pro232ArgfsTer10)
c.953_954del (p.Pro318ArgfsTer10)
n.224-3494_224-3493del
n.241-7822_241-7821del
c.854_855del (p.Pro285ArgfsTer10)
c.1103_1104del (p.Pro368ArgfsTer16)
c.998_999del (p.Pro333ArgfsTer10)
c.467_468del (p.Pro156ArgfsTer10)
n.1344_1345del
n.1111_1112del
n.1168_1169del
 dbSNP gnomAD v2
7g.16258406G>ACA367000501CRPPA,CRPPA-AS1c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.224-3493G>A
n.241-7821G>A
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.1344C>T
n.1111C>T
n.1168C>T
 gnomAD v4
7g.16258406G>CCA367000502CRPPA,CRPPA-AS1c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.224-3493G>C
n.241-7821G>C
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.1344C>G
n.1111C>G
n.1168C>G
7g.16258406G>TCA367000503CRPPA,CRPPA-AS1c.1103C>A (p.Pro368His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.953C>A (p.Pro318His)
n.224-3493G>T
n.241-7821G>T
c.854C>A (p.Pro285His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.1344C>A
n.1111C>A
n.1168C>A
 gnomAD v4
7g.16258407G>ACA367000504CRPPA,CRPPA-AS1c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.224-3492G>A
n.241-7820G>A
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.1343C>T
n.1110C>T
n.1167C>T
 COSMIC COSMIC
7g.16258407G>CCA367000505CRPPA,CRPPA-AS1c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.224-3492G>C
n.241-7820G>C
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.1343C>G
n.1110C>G
n.1167C>G
 ClinVar
7g.16258407G>TCA367000506CRPPA,CRPPA-AS1c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.224-3492G>T
n.241-7820G>T
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.1343C>A
n.1110C>A
n.1167C>A
7g.16258408A=CA1690787823CRPPA,CRPPA-AS1c.1101T= (p.Tyr367=)
c.798T= (p.Tyr266=)
c.693T= (p.Tyr231=)
c.951T= (p.Tyr317=)
n.224-3491A=
n.241-7819A=
c.852T= (p.Tyr284=)
c.996T= (p.Tyr332=)
c.465T= (p.Tyr155=)
n.1342T=
n.1109T=
n.1166T=
7g.16258408A>CCA367000508CRPPA,CRPPA-AS1c.1101T>G (p.Tyr367Ter)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
c.693T>G (p.Tyr231Ter)
c.951T>G (p.Tyr317Ter)
n.224-3491A>C
n.241-7819A>C
c.852T>G (p.Tyr284Ter)
c.996T>G (p.Tyr332Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
n.1342T>G
n.1109T>G
n.1166T>G
7g.16258408A>GCA454032093CRPPA,CRPPA-AS1c.1101T>C (p.Tyr367=)
c.798T>C (p.Tyr266=)
c.693T>C (p.Tyr231=)
c.951T>C (p.Tyr317=)
n.224-3491A>G
n.241-7819A>G
c.852T>C (p.Tyr284=)
c.996T>C (p.Tyr332=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
n.1342T>C
n.1109T>C
n.1166T>C
7g.16258408A>TCA367000507CRPPA,CRPPA-AS1c.1101T>A (p.Tyr367Ter)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
c.693T>A (p.Tyr231Ter)
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
n.224-3491A>T
n.241-7819A>T
c.852T>A (p.Tyr284Ter)
c.996T>A (p.Tyr332Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
n.1342T>A
n.1109T>A
n.1166T>A
7g.16258411_16258412delCA2681880294CRPPA,CRPPA-AS1c.1100_1101del (p.Tyr367SerfsTer11)
c.797_798del (p.Tyr266SerfsTer11)
c.692_693del (p.Tyr231SerfsTer11)
c.950_951del (p.Tyr317SerfsTer11)
n.224-3488_224-3487del
n.241-7816_241-7815del
c.851_852del (p.Tyr284SerfsTer11)
c.1100_1101del (p.Tyr367SerfsTer17)
c.995_996del (p.Tyr332SerfsTer11)
c.464_465del (p.Tyr155SerfsTer11)
n.1341_1342del
n.1108_1109del
n.1165_1166del
 gnomAD v4
7g.16258408_16258409insATCA573099766CRPPA,CRPPA-AS1c.1100_1101insAT (p.Tyr367Ter)
c.797_798insAT (p.Tyr266Ter)
c.692_693insAT (p.Tyr231Ter)
c.950_951insAT (p.Tyr317Ter)
n.224-3491_224-3490insAT
n.241-7819_241-7818insAT
c.851_852insAT (p.Tyr284Ter)
c.995_996insAT (p.Tyr332Ter)
c.464_465insAT (p.Tyr155Ter)
n.1341_1342insAT
n.1108_1109insAT
n.1165_1166insAT
 dbSNP gnomAD v2
7g.16258409T>ACA367000509CRPPA,CRPPA-AS1c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
n.224-3490T>A
n.241-7818T>A
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.1341A>T
n.1108A>T
n.1165A>T
7g.16258409T>CCA4169392CRPPA,CRPPA-AS1c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
n.224-3490T>C
n.241-7818T>C
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.1341A>G
n.1108A>G
n.1165A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258409T>GCA367000510CRPPA,CRPPA-AS1c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
n.224-3490T>G
n.241-7818T>G
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.1341A>C
n.1108A>C
n.1165A>C
7g.16258409T=CA1690787827CRPPA,CRPPA-AS1c.1100A= (p.Tyr367=)
c.797A= (p.Tyr266=)
c.692A= (p.Tyr231=)
c.950A= (p.Tyr317=)
n.224-3490T=
n.241-7818T=
c.851A= (p.Tyr284=)
c.995A= (p.Tyr332=)
c.464A= (p.Tyr155=)
n.1341A=
n.1108A=
n.1165A=
7g.16258410A=CA1690787830CRPPA,CRPPA-AS1c.1099T= (p.Tyr367=)
c.796T= (p.Tyr266=)
c.691T= (p.Tyr231=)
c.949T= (p.Tyr317=)
n.224-3489A=
n.241-7817A=
c.850T= (p.Tyr284=)
c.994T= (p.Tyr332=)
c.463T= (p.Tyr155=)
n.1340T=
n.1107T=
n.1164T=
7g.16258410A>CCA367000511CRPPA,CRPPA-AS1c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
n.224-3489A>C
n.241-7817A>C
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.1340T>G
n.1107T>G
n.1164T>G
7g.16258410A>GCA367000512CRPPA,CRPPA-AS1c.1099T>C (p.Tyr367His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.691T>C (p.Tyr231His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
n.224-3489A>G
n.241-7817A>G
c.850T>C (p.Tyr284His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.1340T>C
n.1107T>C
n.1164T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258410A>TCA367000513CRPPA,CRPPA-AS1c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
n.224-3489A>T
n.241-7817A>T
c.850T>A (p.Tyr284Asn)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.1340T>A
n.1107T>A
n.1164T>A
7g.16258411T>ACA367000515CRPPA,CRPPA-AS1c.1098A>T (p.Leu366Phe)
c.795A>T (p.Leu265Phe)
c.690A>T (p.Leu230Phe)
c.948A>T (p.Leu316Phe)
n.224-3488T>A
n.241-7816T>A
c.849A>T (p.Leu283Phe)
c.993A>T (p.Leu331Phe)
c.462A>T (p.Leu154Phe)
n.1339A>T
n.1106A>T
n.1163A>T
7g.16258411T>CCA454032094CRPPA,CRPPA-AS1c.1098A>G (p.Leu366=)
c.795A>G (p.Leu265=)
c.690A>G (p.Leu230=)
c.948A>G (p.Leu316=)
n.224-3488T>C
n.241-7816T>C
c.849A>G (p.Leu283=)
c.993A>G (p.Leu331=)
c.462A>G (p.Leu154=)
n.1339A>G
n.1106A>G
n.1163A>G
 dbSNP
7g.16258411T>GCA367000514CRPPA,CRPPA-AS1c.1098A>C (p.Leu366Phe)
c.795A>C (p.Leu265Phe)
c.690A>C (p.Leu230Phe)
c.948A>C (p.Leu316Phe)
n.224-3488T>G
n.241-7816T>G
c.849A>C (p.Leu283Phe)
c.993A>C (p.Leu331Phe)
c.462A>C (p.Leu154Phe)
n.1339A>C
n.1106A>C
n.1163A>C
 gnomAD v4
7g.16258411T=CA1690787833CRPPA,CRPPA-AS1c.1098A= (p.Leu366=)
c.795A= (p.Leu265=)
c.690A= (p.Leu230=)
c.948A= (p.Leu316=)
n.224-3488T=
n.241-7816T=
c.849A= (p.Leu283=)
c.993A= (p.Leu331=)
c.462A= (p.Leu154=)
n.1339A=
n.1106A=
n.1163A=
7g.16258412A>CCA367000516CRPPA,CRPPA-AS1c.1097T>G (p.Leu366Ter)
c.794T>G (p.Leu265Ter)
c.689T>G (p.Leu230Ter)
c.947T>G (p.Leu316Ter)
n.224-3487A>C
n.241-7815A>C
c.848T>G (p.Leu283Ter)
c.992T>G (p.Leu331Ter)
c.461T>G (p.Leu154Ter)
n.1338T>G
n.1105T>G
n.1162T>G
7g.16258412A>GCA367000517CRPPA,CRPPA-AS1c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.689T>C (p.Leu230Ser)
c.947T>C (p.Leu316Ser)
n.224-3487A>G
n.241-7815A>G
c.848T>C (p.Leu283Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.1338T>C
n.1105T>C
n.1162T>C
7g.16258412A>TCA367000518CRPPA,CRPPA-AS1c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.689T>A (p.Leu230Ter)
c.947T>A (p.Leu316Ter)
n.224-3487A>T
n.241-7815A>T
c.848T>A (p.Leu283Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.1338T>A
n.1105T>A
n.1162T>A
7g.16258413A>CCA367000519CRPPA,CRPPA-AS1c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.793T>G (p.Leu265Val)
c.688T>G (p.Leu230Val)
c.946T>G (p.Leu316Val)
n.224-3486A>C
n.241-7814A>C
c.847T>G (p.Leu283Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.1337T>G
n.1104T>G
n.1161T>G
 gnomAD v4
7g.16258413A>GCA454032095CRPPA,CRPPA-AS1c.1096T>C (p.Leu366=)
c.793T>C (p.Leu265=)
c.688T>C (p.Leu230=)
c.946T>C (p.Leu316=)
n.224-3486A>G
n.241-7814A>G
c.847T>C (p.Leu283=)
c.991T>C (p.Leu331=)
c.460T>C (p.Leu154=)
n.1337T>C
n.1104T>C
n.1161T>C
7g.16258413A>TCA367000520CRPPA,CRPPA-AS1c.1096T>A (p.Leu366Ile)
c.793T>A (p.Leu265Ile)
c.688T>A (p.Leu230Ile)
c.946T>A (p.Leu316Ile)
n.224-3486A>T
n.241-7814A>T
c.847T>A (p.Leu283Ile)
c.991T>A (p.Leu331Ile)
c.460T>A (p.Leu154Ile)
n.1337T>A
n.1104T>A
n.1161T>A
7g.16258414A>CCA367000521CRPPA,CRPPA-AS1c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.792T>G (p.Ile264Met)
c.687T>G (p.Ile229Met)
c.945T>G (p.Ile315Met)
n.224-3485A>C
n.241-7813A>C
c.846T>G (p.Ile282Met)
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.459T>G (p.Ile153Met)
n.1336T>G
n.1103T>G
n.1160T>G
7g.16258414A>GCA454032096CRPPA,CRPPA-AS1c.1095T>C (p.Ile365=)
c.792T>C (p.Ile264=)
c.687T>C (p.Ile229=)
c.945T>C (p.Ile315=)
n.224-3485A>G
n.241-7813A>G
c.846T>C (p.Ile282=)
c.990T>C (p.Ile330=)
c.459T>C (p.Ile153=)
n.1336T>C
n.1103T>C
n.1160T>C
7g.16258414A>TCA454032097CRPPA,CRPPA-AS1c.1095T>A (p.Ile365=)
c.792T>A (p.Ile264=)
c.687T>A (p.Ile229=)
c.945T>A (p.Ile315=)
n.224-3485A>T
n.241-7813A>T
c.846T>A (p.Ile282=)
c.990T>A (p.Ile330=)
c.459T>A (p.Ile153=)
n.1336T>A
n.1103T>A
n.1160T>A
7g.16258415A>CCA367000522CRPPA,CRPPA-AS1c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
n.224-3484A>C
n.241-7812A>C
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.1335T>G
n.1102T>G
n.1159T>G
7g.16258415A>GCA367000524CRPPA,CRPPA-AS1c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.224-3484A>G
n.241-7812A>G
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.1335T>C
n.1102T>C
n.1159T>C
 gnomAD v4
7g.16258415A>TCA367000523CRPPA,CRPPA-AS1c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.224-3484A>T
n.241-7812A>T
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.1335T>A
n.1102T>A
n.1159T>A
7g.16258416T>ACA367000525CRPPA,CRPPA-AS1c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
n.224-3483T>A
n.241-7811T>A
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.1334A>T
n.1101A>T
n.1158A>T
7g.16258416T>CCA367000526CRPPA,CRPPA-AS1c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.943A>G (p.Ile315Val)
n.224-3483T>C
n.241-7811T>C
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1334A>G
n.1101A>G
n.1158A>G
7g.16258416T>GCA154745657CRPPA,CRPPA-AS1c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
n.224-3483T>G
n.241-7811T>G
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1334A>C
n.1101A>C
n.1158A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.16258416T=CA1690787834CRPPA,CRPPA-AS1c.1093A= (p.Ile365=)
c.790A= (p.Ile264=)
c.685A= (p.Ile229=)
c.943A= (p.Ile315=)
n.224-3483T=
n.241-7811T=
c.844A= (p.Ile282=)
c.988A= (p.Ile330=)
c.457A= (p.Ile153=)
n.1334A=
n.1101A=
n.1158A=
7g.16258417G>ACA454032098CRPPA,CRPPA-AS1c.1092C>T (p.Cys364=)
c.789C>T (p.Cys263=)
c.684C>T (p.Cys228=)
c.942C>T (p.Cys314=)
n.224-3482G>A
n.241-7810G>A
c.843C>T (p.Cys281=)
c.987C>T (p.Cys329=)
c.456C>T (p.Cys152=)
n.1333C>T
n.1100C>T
n.1157C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258417G>CCA367000527CRPPA,CRPPA-AS1c.1092C>G (p.Cys364Trp)
c.789C>G (p.Cys263Trp)
c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.942C>G (p.Cys314Trp)
n.224-3482G>C
n.241-7810G>C
c.843C>G (p.Cys281Trp)
c.987C>G (p.Cys329Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
n.1333C>G
n.1100C>G
n.1157C>G
7g.16258417G=CA1690787836CRPPA,CRPPA-AS1c.1092C= (p.Cys364=)
c.789C= (p.Cys263=)
c.684C= (p.Cys228=)
c.942C= (p.Cys314=)
n.224-3482G=
n.241-7810G=
c.843C= (p.Cys281=)
c.987C= (p.Cys329=)
c.456C= (p.Cys152=)
n.1333C=
n.1100C=
n.1157C=
7g.16258417G>TCA367000528CRPPA,CRPPA-AS1c.1092C>A (p.Cys364Ter)
c.789C>A (p.Cys263Ter)
c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.942C>A (p.Cys314Ter)
n.224-3482G>T
n.241-7810G>T
c.843C>A (p.Cys281Ter)
c.987C>A (p.Cys329Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
n.1333C>A
n.1100C>A
n.1157C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.16258417_16258423delinsGCAAAGACA1690787837CRPPA,CRPPA-AS1c.1086_1092delinsTCTTTGC (p.Ser362=)
c.783_789delinsTCTTTGC (p.Ser261=)
c.678_684delinsTCTTTGC (p.Ser226=)
c.936_942delinsTCTTTGC (p.Ser312=)
n.224-3482_224-3476delinsGCAAAGA
n.241-7810_241-7804delinsGCAAAGA
c.837_843delinsTCTTTGC (p.Ser279=)
c.981_987delinsTCTTTGC (p.Ser327=)
c.450_456delinsTCTTTGC (p.Ser150=)
n.1327_1333delinsTCTTTGC
n.1094_1100delinsTCTTTGC
n.1151_1157delinsTCTTTGC
7g.16258418C>ACA367000529CRPPA,CRPPA-AS1c.1091G>T (p.Cys364Phe)
c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.941G>T (p.Cys314Phe)
n.224-3481C>A
n.241-7809C>A
c.842G>T (p.Cys281Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.1332G>T
n.1099G>T
n.1156G>T
7g.16258418C>GCA367000530CRPPA,CRPPA-AS1c.1091G>C (p.Cys364Ser)
c.788G>C (p.Cys263Ser)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.941G>C (p.Cys314Ser)
n.224-3481C>G
n.241-7809C>G
c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.1332G>C
n.1099G>C
n.1156G>C
7g.16258418C>TCA367000531CRPPA,CRPPA-AS1c.1091G>A (p.Cys364Tyr)
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.224-3481C>T
n.241-7809C>T
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.1332G>A
n.1099G>A
n.1156G>A
7g.16258419_16258424delCA1098821202CRPPA,CRPPA-AS1c.1086_1091del (p.Leu363_Cys364del)
c.783_788del (p.Leu262_Cys263del)
c.678_683del (p.Leu227_Cys228del)
c.936_941del (p.Leu313_Cys314del)
n.224-3480_224-3475del
n.241-7808_241-7803del
c.837_842del (p.Leu280_Cys281del)
c.981_986del (p.Leu328_Cys329del)
c.450_455del (p.Leu151_Cys152del)
n.1327_1332del
n.1094_1099del
n.1151_1156del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258418_16258425delinsCAAAGACTCA1690787839CRPPA,CRPPA-AS1c.1084_1091delinsAGTCTTTG (p.Ser362=)
c.781_788delinsAGTCTTTG (p.Ser261=)
c.676_683delinsAGTCTTTG (p.Ser226=)
c.934_941delinsAGTCTTTG (p.Ser312=)
n.224-3481_224-3474delinsCAAAGACT
n.241-7809_241-7802delinsCAAAGACT
c.835_842delinsAGTCTTTG (p.Ser279=)
c.979_986delinsAGTCTTTG (p.Ser327=)
c.448_455delinsAGTCTTTG (p.Ser150=)
n.1325_1332delinsAGTCTTTG
n.1092_1099delinsAGTCTTTG
n.1149_1156delinsAGTCTTTG
7g.16258419A>CCA367000532CRPPA,CRPPA-AS1c.1090T>G (p.Cys364Gly)
c.787T>G (p.Cys263Gly)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.940T>G (p.Cys314Gly)
n.224-3480A>C
n.241-7808A>C
c.841T>G (p.Cys281Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.1331T>G
n.1098T>G
n.1155T>G
7g.16258419A>GCA367000533CRPPA,CRPPA-AS1c.1090T>C (p.Cys364Arg)
c.787T>C (p.Cys263Arg)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.940T>C (p.Cys314Arg)
n.224-3480A>G
n.241-7808A>G
c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.1331T>C
n.1098T>C
n.1155T>C
 gnomAD v4
7g.16258419A>TCA367000534CRPPA,CRPPA-AS1c.1090T>A (p.Cys364Ser)
c.787T>A (p.Cys263Ser)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.940T>A (p.Cys314Ser)
n.224-3480A>T
n.241-7808A>T
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.1331T>A
n.1098T>A
n.1155T>A
7g.16258420_16258426delCA1690787842CRPPA,CRPPA-AS1c.1084_1090del (p.Ser362AlafsTer18)
c.781_787del (p.Ser261AlafsTer18)
c.676_682del (p.Ser226AlafsTer18)
c.934_940del (p.Ser312AlafsTer18)
n.224-3479_224-3473del
n.241-7807_241-7801del
c.835_841del (p.Ser279AlafsTer18)
c.1084_1090del (p.Ser362AlafsTer15)
c.979_985del (p.Ser327AlafsTer18)
c.448_454del (p.Ser150AlafsTer18)
n.1325_1331del
n.1092_1098del
n.1149_1155del
 dbSNP
7g.16258420A>CCA454032100CRPPA,CRPPA-AS1c.1089T>G (p.Leu363=)
c.786T>G (p.Leu262=)
c.681T>G (p.Leu227=)
c.939T>G (p.Leu313=)
n.224-3479A>C
n.241-7807A>C
c.840T>G (p.Leu280=)
c.984T>G (p.Leu328=)
c.453T>G (p.Leu151=)
n.1330T>G
n.1097T>G
n.1154T>G
7g.16258420A>GCA454032101CRPPA,CRPPA-AS1c.1089T>C (p.Leu363=)
c.786T>C (p.Leu262=)
c.681T>C (p.Leu227=)
c.939T>C (p.Leu313=)
n.224-3479A>G
n.241-7807A>G
c.840T>C (p.Leu280=)
c.984T>C (p.Leu328=)
c.453T>C (p.Leu151=)
n.1330T>C
n.1097T>C
n.1154T>C
7g.16258420A>TCA454032099CRPPA,CRPPA-AS1c.1089T>A (p.Leu363=)
c.786T>A (p.Leu262=)
c.681T>A (p.Leu227=)
c.939T>A (p.Leu313=)
n.224-3479A>T
n.241-7807A>T
c.840T>A (p.Leu280=)
c.984T>A (p.Leu328=)
c.453T>A (p.Leu151=)
n.1330T>A
n.1097T>A
n.1154T>A
7g.16258421A>CCA367000537CRPPA,CRPPA-AS1c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.224-3478A>C
n.241-7806A>C
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.1329T>G
n.1096T>G
n.1153T>G
7g.16258421A>GCA367000536CRPPA,CRPPA-AS1c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.224-3478A>G
n.241-7806A>G
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.1329T>C
n.1096T>C
n.1153T>C
7g.16258421A>TCA367000535CRPPA,CRPPA-AS1c.1088T>A (p.Leu363His)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.938T>A (p.Leu313His)
n.224-3478A>T
n.241-7806A>T
c.839T>A (p.Leu280His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.452T>A (p.Leu151His)
n.1329T>A
n.1096T>A
n.1153T>A
7g.16258422G>ACA367000538CRPPA,CRPPA-AS1c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
n.224-3477G>A
n.241-7805G>A
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.1328C>T
n.1095C>T
n.1152C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.16258422G>CCA367000539CRPPA,CRPPA-AS1c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.224-3477G>C
n.241-7805G>C
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.1328C>G
n.1095C>G
n.1152C>G
 gnomAD v4
7g.16258422G>TCA367000540CRPPA,CRPPA-AS1c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
n.224-3477G>T
n.241-7805G>T
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.1328C>A
n.1095C>A
n.1152C>A
 gnomAD v4
7g.16258423A=CA1690787845CRPPA,CRPPA-AS1c.1086T= (p.Ser362=)
c.783T= (p.Ser261=)
c.678T= (p.Ser226=)
c.936T= (p.Ser312=)
n.224-3476A=
n.241-7804A=
c.837T= (p.Ser279=)
c.981T= (p.Ser327=)
c.450T= (p.Ser150=)
n.1327T=
n.1094T=
n.1151T=
7g.16258423A>CCA367000541CRPPA,CRPPA-AS1c.1086T>G (p.Ser362Arg)
c.783T>G (p.Ser261Arg)
c.678T>G (p.Ser226Arg)
c.936T>G (p.Ser312Arg)
n.224-3476A>C
n.241-7804A>C
c.837T>G (p.Ser279Arg)
c.981T>G (p.Ser327Arg)
c.450T>G (p.Ser150Arg)
n.1327T>G
n.1094T>G
n.1151T>G
7g.16258423A>GCA454032102CRPPA,CRPPA-AS1c.1086T>C (p.Ser362=)
c.783T>C (p.Ser261=)
c.678T>C (p.Ser226=)
c.936T>C (p.Ser312=)
n.224-3476A>G
n.241-7804A>G
c.837T>C (p.Ser279=)
c.981T>C (p.Ser327=)
c.450T>C (p.Ser150=)
n.1327T>C
n.1094T>C
n.1151T>C
7g.16258423A>TCA367000542CRPPA,CRPPA-AS1c.1086T>A (p.Ser362Arg)
c.783T>A (p.Ser261Arg)
c.678T>A (p.Ser226Arg)
c.936T>A (p.Ser312Arg)
n.224-3476A>T
n.241-7804A>T
c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.981T>A (p.Ser327Arg)
c.450T>A (p.Ser150Arg)
n.1327T>A
n.1094T>A
n.1151T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258424C>ACA367000543CRPPA,CRPPA-AS1c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.224-3475C>A
n.241-7803C>A
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.1326G>T
n.1093G>T
n.1150G>T
7g.16258424C>GCA367000544CRPPA,CRPPA-AS1c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.224-3475C>G
n.241-7803C>G
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.1326G>C
n.1093G>C
n.1150G>C
 gnomAD v4
7g.16258424C>TCA367000545CRPPA,CRPPA-AS1c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.224-3475C>T
n.241-7803C>T
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.1326G>A
n.1093G>A
n.1150G>A
 dbSNP
7g.16258425T>ACA367000546CRPPA,CRPPA-AS1c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.224-3474T>A
n.241-7802T>A
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.1325A>T
n.1092A>T
n.1149A>T
 gnomAD v4
7g.16258425T>CCA4169393CRPPA,CRPPA-AS1c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.224-3474T>C
n.241-7802T>C
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.1325A>G
n.1092A>G
n.1149A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258425T>GCA367000547CRPPA,CRPPA-AS1c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.224-3474T>G
n.241-7802T>G
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.1325A>C
n.1092A>C
n.1149A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258425T=CA1690787849CRPPA,CRPPA-AS1c.1084A= (p.Ser362=)
c.781A= (p.Ser261=)
c.676A= (p.Ser226=)
c.934A= (p.Ser312=)
n.224-3474T=
n.241-7802T=
c.835A= (p.Ser279=)
c.979A= (p.Ser327=)
c.448A= (p.Ser150=)
n.1325A=
n.1092A=
n.1149A=
7g.16258425_16258426delinsTACA1690787851CRPPA,CRPPA-AS1c.1083_1084delinsTA (p.Ser361=)
c.780_781delinsTA (p.Ser260=)
c.675_676delinsTA (p.Ser225=)
c.933_934delinsTA (p.Ser311=)
n.224-3474_224-3473delinsTA
n.241-7802_241-7801delinsTA
c.834_835delinsTA (p.Ser278=)
c.978_979delinsTA (p.Ser326=)
c.447_448delinsTA (p.Ser149=)
n.1324_1325delinsTA
n.1091_1092delinsTA
n.1148_1149delinsTA
7g.16258426delCA1098821208CRPPA,CRPPA-AS1c.1083del (p.Ser361ArgfsTer21)
c.780del (p.Ser260ArgfsTer21)
c.675del (p.Ser225ArgfsTer21)
c.933del (p.Ser311ArgfsTer21)
n.224-3473del
n.241-7801del
c.834del (p.Ser278ArgfsTer21)
c.1083del (p.Ser361ArgfsTer18)
c.978del (p.Ser326ArgfsTer21)
c.447del (p.Ser149ArgfsTer21)
n.1324del
n.1091del
n.1148del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258426A=CA1690787857CRPPA,CRPPA-AS1c.1083T= (p.Ser361=)
c.780T= (p.Ser260=)
c.675T= (p.Ser225=)
c.933T= (p.Ser311=)
n.224-3473A=
n.241-7801A=
c.834T= (p.Ser278=)
c.978T= (p.Ser326=)
c.447T= (p.Ser149=)
n.1324T=
n.1091T=
n.1148T=
7g.16258426A>CCA367000548CRPPA,CRPPA-AS1c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.780T>G (p.Ser260Arg)
c.675T>G (p.Ser225Arg)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
n.224-3473A>C
n.241-7801A>C
c.834T>G (p.Ser278Arg)
c.978T>G (p.Ser326Arg)
c.447T>G (p.Ser149Arg)
n.1324T>G
n.1091T>G
n.1148T>G
7g.16258426A>GCA454032103CRPPA,CRPPA-AS1c.1083T>C (p.Ser361=)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.675T>C (p.Ser225=)
c.933T>C (p.Ser311=)
n.224-3473A>G
n.241-7801A>G
c.834T>C (p.Ser278=)
c.978T>C (p.Ser326=)
c.447T>C (p.Ser149=)
n.1324T>C
n.1091T>C
n.1148T>C
7g.16258426A>TCA367000549CRPPA,CRPPA-AS1c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.780T>A (p.Ser260Arg)
c.675T>A (p.Ser225Arg)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
n.224-3473A>T
n.241-7801A>T
c.834T>A (p.Ser278Arg)
c.978T>A (p.Ser326Arg)
c.447T>A (p.Ser149Arg)
n.1324T>A
n.1091T>A
n.1148T>A
 dbSNP
7g.16258427C>ACA367000551CRPPA,CRPPA-AS1c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
n.224-3472C>A
n.241-7800C>A
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.1323G>T
n.1090G>T
n.1147G>T
7g.16258427C>GCA367000552CRPPA,CRPPA-AS1c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
n.224-3472C>G
n.241-7800C>G
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.1323G>C
n.1090G>C
n.1147G>C
7g.16258427C>TCA367000550CRPPA,CRPPA-AS1c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
n.224-3472C>T
n.241-7800C>T
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.1323G>A
n.1090G>A
n.1147G>A
 ClinVar dbSNP
7g.16258428T>ACA367000553CRPPA,CRPPA-AS1c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
n.224-3471T>A
n.241-7799T>A
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.1322A>T
n.1089A>T
n.1146A>T
7g.16258428T>CCA367000555CRPPA,CRPPA-AS1c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
n.224-3471T>C
n.241-7799T>C
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.1322A>G
n.1089A>G
n.1146A>G
 ClinVar
7g.16258428T>GCA367000554CRPPA,CRPPA-AS1c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
n.224-3471T>G
n.241-7799T>G
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.1322A>C
n.1089A>C
n.1146A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258428T=CA1690787861CRPPA,CRPPA-AS1c.1081A= (p.Ser361=)
c.778A= (p.Ser260=)
c.673A= (p.Ser225=)
c.931A= (p.Ser311=)
n.224-3471T=
n.241-7799T=
c.832A= (p.Ser278=)
c.976A= (p.Ser326=)
c.445A= (p.Ser149=)
n.1322A=
n.1089A=
n.1146A=
7g.16258429C>ACA367000556CRPPA,CRPPA-AS1c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
n.224-3470C>A
n.241-7798C>A
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.1321G>T
n.1088G>T
n.1145G>T
7g.16258429C=CA1690787863CRPPA,CRPPA-AS1c.1080G= (p.Glu360=)
c.777G= (p.Glu259=)
c.672G= (p.Glu224=)
c.930G= (p.Glu310=)
n.224-3470C=
n.241-7798C=
c.831G= (p.Glu277=)
c.975G= (p.Glu325=)
c.444G= (p.Glu148=)
n.1321G=
n.1088G=
n.1145G=
7g.16258429C>GCA367000557CRPPA,CRPPA-AS1c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
n.224-3470C>G
n.241-7798C>G
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.1321G>C
n.1088G>C
n.1145G>C
7g.16258429C>TCA454032104CRPPA,CRPPA-AS1c.1080G>A (p.Glu360=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.672G>A (p.Glu224=)
c.930G>A (p.Glu310=)
n.224-3470C>T
n.241-7798C>T
c.831G>A (p.Glu277=)
c.975G>A (p.Glu325=)
c.444G>A (p.Glu148=)
n.1321G>A
n.1088G>A
n.1145G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258430T>ACA367000558CRPPA,CRPPA-AS1c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.224-3469T>A
n.241-7797T>A
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.1320A>T
n.1087A>T
n.1144A>T
7g.16258430T>CCA367000559CRPPA,CRPPA-AS1c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.224-3469T>C
n.241-7797T>C
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.1320A>G
n.1087A>G
n.1144A>G
7g.16258430T>GCA367000560CRPPA,CRPPA-AS1c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.224-3469T>G
n.241-7797T>G
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.1320A>C
n.1087A>C
n.1144A>C
7g.16258431C>ACA367000561CRPPA,CRPPA-AS1c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.224-3468C>A
n.241-7796C>A
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.1319G>T
n.1086G>T
n.1143G>T
7g.16258431C=CA1690787867CRPPA,CRPPA-AS1c.1078G= (p.Glu360=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.928G= (p.Glu310=)
n.224-3468C=
n.241-7796C=
c.829G= (p.Glu277=)
c.973G= (p.Glu325=)
c.442G= (p.Glu148=)
n.1319G=
n.1086G=
n.1143G=
7g.16258431C>GCA367000562CRPPA,CRPPA-AS1c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.224-3468C>G
n.241-7796C>G
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.1319G>C
n.1086G>C
n.1143G>C
7g.16258431C>TCA367000563CRPPA,CRPPA-AS1c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.224-3468C>T
n.241-7796C>T
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.1319G>A
n.1086G>A
n.1143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258432T>ACA367000564CRPPA,CRPPA-AS1c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
n.224-3467T>A
n.241-7795T>A
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.1318A>T
n.1085A>T
n.1142A>T
7g.16258432T>CCA454032105CRPPA,CRPPA-AS1c.1077A>G (p.Glu359=)
c.774A>G (p.Glu258=)
c.669A>G (p.Glu223=)
c.927A>G (p.Glu309=)
n.224-3467T>C
n.241-7795T>C
c.828A>G (p.Glu276=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.441A>G (p.Glu147=)
n.1318A>G
n.1085A>G
n.1142A>G
7g.16258432T>GCA367000565CRPPA,CRPPA-AS1c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.927A>C (p.Glu309Asp)
n.224-3467T>G
n.241-7795T>G
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.1318A>C
n.1085A>C
n.1142A>C
7g.16258433T>ACA367000566CRPPA,CRPPA-AS1c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.224-3466T>A
n.241-7794T>A
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1317A>T
n.1084A>T
n.1141A>T
7g.16258433T>CCA367000567CRPPA,CRPPA-AS1c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.224-3466T>C
n.241-7794T>C
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1317A>G
n.1084A>G
n.1141A>G
 gnomAD v4
7g.16258433T>GCA367000568CRPPA,CRPPA-AS1c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.224-3466T>G
n.241-7794T>G
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1317A>C
n.1084A>C
n.1141A>C
7g.16258434C>ACA367000571CRPPA,CRPPA-AS1c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.224-3465C>A
n.241-7793C>A
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1316G>T
n.1083G>T
n.1140G>T
7g.16258434C>GCA367000570CRPPA,CRPPA-AS1c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.224-3465C>G
n.241-7793C>G
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1316G>C
n.1083G>C
n.1140G>C
 dbSNP
7g.16258434C>TCA367000569CRPPA,CRPPA-AS1c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.224-3465C>T
n.241-7793C>T
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1316G>A
n.1083G>A
n.1140G>A
7g.16258435A>CCA454032106CRPPA,CRPPA-AS1c.1074T>G (p.Leu358=)
c.771T>G (p.Leu257=)
c.666T>G (p.Leu222=)
c.924T>G (p.Leu308=)
n.224-3464A>C
n.241-7792A>C
c.825T>G (p.Leu275=)
c.969T>G (p.Leu323=)
c.438T>G (p.Leu146=)
n.1315T>G
n.1082T>G
n.1139T>G
7g.16258435A>GCA454032107CRPPA,CRPPA-AS1c.1074T>C (p.Leu358=)
c.771T>C (p.Leu257=)
c.666T>C (p.Leu222=)
c.924T>C (p.Leu308=)
n.224-3464A>G
n.241-7792A>G
c.825T>C (p.Leu275=)
c.969T>C (p.Leu323=)
c.438T>C (p.Leu146=)
n.1315T>C
n.1082T>C
n.1139T>C
7g.16258435A>TCA454032108CRPPA,CRPPA-AS1c.1074T>A (p.Leu358=)
c.771T>A (p.Leu257=)
c.666T>A (p.Leu222=)
c.924T>A (p.Leu308=)
n.224-3464A>T
n.241-7792A>T
c.825T>A (p.Leu275=)
c.969T>A (p.Leu323=)
c.438T>A (p.Leu146=)
n.1315T>A
n.1082T>A
n.1139T>A
7g.16258436A=CA1690787869CRPPA,CRPPA-AS1c.1073T= (p.Leu358=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.665T= (p.Leu222=)
c.923T= (p.Leu308=)
n.224-3463A=
n.241-7791A=
c.824T= (p.Leu275=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.1314T=
n.1081T=
n.1138T=
7g.16258436A>CCA4169394CRPPA,CRPPA-AS1c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.224-3463A>C
n.241-7791A>C
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.1314T>G
n.1081T>G
n.1138T>G
 dbSNP ExAC
7g.16258436A>GCA367000572CRPPA,CRPPA-AS1c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.224-3463A>G
n.241-7791A>G
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.1314T>C
n.1081T>C
n.1138T>C
 gnomAD v4
7g.16258436A>TCA367000573CRPPA,CRPPA-AS1c.1073T>A (p.Leu358His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.665T>A (p.Leu222His)
c.923T>A (p.Leu308His)
n.224-3463A>T
n.241-7791A>T
c.824T>A (p.Leu275His)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.437T>A (p.Leu146His)
n.1314T>A
n.1081T>A
n.1138T>A
7g.16258437G>ACA367000574CRPPA,CRPPA-AS1c.1072C>T (p.Leu358Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.224-3462G>A
n.241-7790G>A
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
n.1313C>T
n.1080C>T
n.1137C>T
7g.16258437G>CCA367000575CRPPA,CRPPA-AS1c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.224-3462G>C
n.241-7790G>C
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.1313C>G
n.1080C>G
n.1137C>G
 gnomAD v4
7g.16258437G>TCA367000576CRPPA,CRPPA-AS1c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.224-3462G>T
n.241-7790G>T
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.1313C>A
n.1080C>A
n.1137C>A
7g.16258438C>ACA367000577CRPPA,CRPPA-AS1c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.663G>T (p.Met221Ile)
c.921G>T (p.Met307Ile)
n.224-3461C>A
n.241-7789C>A
c.822G>T (p.Met274Ile)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.435G>T (p.Met145Ile)
n.1312G>T
n.1079G>T
n.1136G>T
 gnomAD v4
7g.16258438C=CA1690787872CRPPA,CRPPA-AS1c.1071G= (p.Met357=)
c.768G= (p.Met256=)
c.663G= (p.Met221=)
c.921G= (p.Met307=)
n.224-3461C=
n.241-7789C=
c.822G= (p.Met274=)
c.966G= (p.Met322=)
c.435G= (p.Met145=)
n.1312G=
n.1079G=
n.1136G=
7g.16258438C>GCA367000578CRPPA,CRPPA-AS1c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.663G>C (p.Met221Ile)
c.921G>C (p.Met307Ile)
n.224-3461C>G
n.241-7789C>G
c.822G>C (p.Met274Ile)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.435G>C (p.Met145Ile)
n.1312G>C
n.1079G>C
n.1136G>C
7g.16258438C>TCA154745658CRPPA,CRPPA-AS1c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.663G>A (p.Met221Ile)
c.921G>A (p.Met307Ile)
n.224-3461C>T
n.241-7789C>T
c.822G>A (p.Met274Ile)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.435G>A (p.Met145Ile)
n.1312G>A
n.1079G>A
n.1136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258439A>CCA367000579CRPPA,CRPPA-AS1c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.662T>G (p.Met221Arg)
c.920T>G (p.Met307Arg)
n.224-3460A>C
n.241-7788A>C
c.821T>G (p.Met274Arg)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.434T>G (p.Met145Arg)
n.1311T>G
n.1078T>G
n.1135T>G
7g.16258439A>GCA367000580CRPPA,CRPPA-AS1c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.662T>C (p.Met221Thr)
c.920T>C (p.Met307Thr)
n.224-3460A>G
n.241-7788A>G
c.821T>C (p.Met274Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.434T>C (p.Met145Thr)
n.1311T>C
n.1078T>C
n.1135T>C
7g.16258439A>TCA367000581CRPPA,CRPPA-AS1c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.662T>A (p.Met221Lys)
c.920T>A (p.Met307Lys)
n.224-3460A>T
n.241-7788A>T
c.821T>A (p.Met274Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.434T>A (p.Met145Lys)
n.1311T>A
n.1078T>A
n.1135T>A
7g.16258440T>ACA367000584CRPPA,CRPPA-AS1c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.661A>T (p.Met221Leu)
c.919A>T (p.Met307Leu)
n.224-3459T>A
n.241-7787T>A
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.433A>T (p.Met145Leu)
n.1310A>T
n.1077A>T
n.1134A>T
7g.16258440T>CCA367000583CRPPA,CRPPA-AS1c.1069A>G (p.Met357Val)
c.766A>G (p.Met256Val)
c.661A>G (p.Met221Val)
c.919A>G (p.Met307Val)
n.224-3459T>C
n.241-7787T>C
c.820A>G (p.Met274Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.433A>G (p.Met145Val)
n.1310A>G
n.1077A>G
n.1134A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258440T>GCA367000582CRPPA,CRPPA-AS1c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.661A>C (p.Met221Leu)
c.919A>C (p.Met307Leu)
n.224-3459T>G
n.241-7787T>G
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.433A>C (p.Met145Leu)
n.1310A>C
n.1077A>C
n.1134A>C
7g.16258440T=CA1690787876CRPPA,CRPPA-AS1c.1069A= (p.Met357=)
c.766A= (p.Met256=)
c.661A= (p.Met221=)
c.919A= (p.Met307=)
n.224-3459T=
n.241-7787T=
c.820A= (p.Met274=)
c.964A= (p.Met322=)
c.433A= (p.Met145=)
n.1310A=
n.1077A=
n.1134A=
7g.16258441G>ACA454032109CRPPA,CRPPA-AS1c.1068C>T (p.Ser356=)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.918C>T (p.Ser306=)
n.224-3458G>A
n.241-7786G>A
c.819C>T (p.Ser273=)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.1309C>T
n.1076C>T
n.1133C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.16258441G>CCA367000585CRPPA,CRPPA-AS1c.1068C>G (p.Ser356Arg)
c.765C>G (p.Ser255Arg)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
n.224-3458G>C
n.241-7786G>C
c.819C>G (p.Ser273Arg)
c.963C>G (p.Ser321Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.1309C>G
n.1076C>G
n.1133C>G
 gnomAD v4
7g.16258441G=CA1690787878CRPPA,CRPPA-AS1c.1068C= (p.Ser356=)
c.765C= (p.Ser255=)
c.660C= (p.Ser220=)
c.918C= (p.Ser306=)
n.224-3458G=
n.241-7786G=
c.819C= (p.Ser273=)
c.963C= (p.Ser321=)
c.432C= (p.Ser144=)
n.1309C=
n.1076C=
n.1133C=
7g.16258441G>TCA367000586CRPPA,CRPPA-AS1c.1068C>A (p.Ser356Arg)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
n.224-3458G>T
n.241-7786G>T
c.819C>A (p.Ser273Arg)
c.963C>A (p.Ser321Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.1309C>A
n.1076C>A
n.1133C>A
7g.16258442C>ACA367000587CRPPA,CRPPA-AS1c.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.224-3457C>A
n.241-7785C>A
c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.1308G>T
n.1075G>T
n.1132G>T
7g.16258442C=CA1690787882CRPPA,CRPPA-AS1c.1067G= (p.Ser356=)
c.764G= (p.Ser255=)
c.659G= (p.Ser220=)
c.917G= (p.Ser306=)
n.224-3457C=
n.241-7785C=
c.818G= (p.Ser273=)
c.962G= (p.Ser321=)
c.431G= (p.Ser144=)
n.1308G=
n.1075G=
n.1132G=
7g.16258442C>GCA367000588CRPPA,CRPPA-AS1c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.224-3457C>G
n.241-7785C>G
c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.1308G>C
n.1075G>C
n.1132G>C
7g.16258442C>TCA4169395CRPPA,CRPPA-AS1c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.224-3457C>T
n.241-7785C>T
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.1308G>A
n.1075G>A
n.1132G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258443T>ACA367000589CRPPA,CRPPA-AS1c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.224-3456T>A
n.241-7784T>A
c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.1307A>T
n.1074A>T
n.1131A>T
7g.16258443T>CCA367000590CRPPA,CRPPA-AS1c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.224-3456T>C
n.241-7784T>C
c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.1307A>G
n.1074A>G
n.1131A>G
 COSMIC COSMIC
7g.16258443T>GCA367000591CRPPA,CRPPA-AS1c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.224-3456T>G
n.241-7784T>G
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.1307A>C
n.1074A>C
n.1131A>C
7g.16258444C>ACA454032110CRPPA,CRPPA-AS1c.1065G>T (p.Leu355=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.915G>T (p.Leu305=)
n.224-3455C>A
n.241-7783C>A
c.816G>T (p.Leu272=)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.429G>T (p.Leu143=)
n.1306G>T
n.1073G>T
n.1130G>T
 gnomAD v4
7g.16258444C>GCA454032111CRPPA,CRPPA-AS1c.1065G>C (p.Leu355=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.915G>C (p.Leu305=)
n.224-3455C>G
n.241-7783C>G
c.816G>C (p.Leu272=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.429G>C (p.Leu143=)
n.1306G>C
n.1073G>C
n.1130G>C
7g.16258444C>TCA454032112CRPPA,CRPPA-AS1c.1065G>A (p.Leu355=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.915G>A (p.Leu305=)
n.224-3455C>T
n.241-7783C>T
c.816G>A (p.Leu272=)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.1306G>A
n.1073G>A
n.1130G>A
 gnomAD v4
7g.16258445A=CA1690787886CRPPA,CRPPA-AS1c.1064T= (p.Leu355=)
c.761T= (p.Leu254=)
c.656T= (p.Leu219=)
c.914T= (p.Leu305=)
n.224-3454A=
n.241-7782A=
c.815T= (p.Leu272=)
c.959T= (p.Leu320=)
c.428T= (p.Leu143=)
n.1305T=
n.1072T=
n.1129T=
7g.16258445A>CCA367000592CRPPA,CRPPA-AS1c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.224-3454A>C
n.241-7782A>C
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1305T>G
n.1072T>G
n.1129T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258445A>GCA367000593CRPPA,CRPPA-AS1c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.224-3454A>G
n.241-7782A>G
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1305T>C
n.1072T>C
n.1129T>C
7g.16258445A>TCA367000594CRPPA,CRPPA-AS1c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.224-3454A>T
n.241-7782A>T
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.1305T>A
n.1072T>A
n.1129T>A
 dbSNP
7g.16258446G>ACA454032113CRPPA,CRPPA-AS1c.1063C>T (p.Leu355=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.913C>T (p.Leu305=)
n.224-3453G>A
n.241-7781G>A
c.814C>T (p.Leu272=)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.1304C>T
n.1071C>T
n.1128C>T
 gnomAD v4
7g.16258446G>CCA367000595CRPPA,CRPPA-AS1c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.224-3453G>C
n.241-7781G>C
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1304C>G
n.1071C>G
n.1128C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.16258446G=CA1690787891CRPPA,CRPPA-AS1c.1063C= (p.Leu355=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.655C= (p.Leu219=)
c.913C= (p.Leu305=)
n.224-3453G=
n.241-7781G=
c.814C= (p.Leu272=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.427C= (p.Leu143=)
n.1304C=
n.1071C=
n.1128C=
7g.16258446G>TCA367000596CRPPA,CRPPA-AS1c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
n.224-3453G>T
n.241-7781G>T
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.1304C>A
n.1071C>A
n.1128C>A
7g.16258447T>ACA367000597CRPPA,CRPPA-AS1c.1062A>T (p.Leu354Phe)
c.759A>T (p.Leu253Phe)
c.654A>T (p.Leu218Phe)
c.912A>T (p.Leu304Phe)
n.224-3452T>A
n.241-7780T>A
c.813A>T (p.Leu271Phe)
c.957A>T (p.Leu319Phe)
c.426A>T (p.Leu142Phe)
n.1303A>T
n.1070A>T
n.1127A>T
7g.16258447T>CCA454032115CRPPA,CRPPA-AS1c.1062A>G (p.Leu354=)
c.759A>G (p.Leu253=)
c.654A>G (p.Leu218=)
c.912A>G (p.Leu304=)
n.224-3452T>C
n.241-7780T>C
c.813A>G (p.Leu271=)
c.957A>G (p.Leu319=)
c.426A>G (p.Leu142=)
n.1303A>G
n.1070A>G
n.1127A>G
7g.16258447T>GCA367000598CRPPA,CRPPA-AS1c.1062A>C (p.Leu354Phe)
c.759A>C (p.Leu253Phe)
c.654A>C (p.Leu218Phe)
c.912A>C (p.Leu304Phe)
n.224-3452T>G
n.241-7780T>G
c.813A>C (p.Leu271Phe)
c.957A>C (p.Leu319Phe)
c.426A>C (p.Leu142Phe)
n.1303A>C
n.1070A>C
n.1127A>C
7g.16258448A=CA1690787893CRPPA,CRPPA-AS1c.1061T= (p.Leu354=)
c.758T= (p.Leu253=)
c.653T= (p.Leu218=)
c.911T= (p.Leu304=)
n.224-3451A=
n.241-7779A=
c.812T= (p.Leu271=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.425T= (p.Leu142=)
n.1302T=
n.1069T=
n.1126T=
7g.16258448A>CCA367000599CRPPA,CRPPA-AS1c.1061T>G (p.Leu354Ter)
c.758T>G (p.Leu253Ter)
c.653T>G (p.Leu218Ter)
c.911T>G (p.Leu304Ter)
n.224-3451A>C
n.241-7779A>C
c.812T>G (p.Leu271Ter)
c.956T>G (p.Leu319Ter)
c.425T>G (p.Leu142Ter)
n.1302T>G
n.1069T>G
n.1126T>G
7g.16258448A>GCA154745659CRPPA,CRPPA-AS1c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.911T>C (p.Leu304Ser)
n.224-3451A>G
n.241-7779A>G
c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
n.1302T>C
n.1069T>C
n.1126T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.16258448A>TCA367000600CRPPA,CRPPA-AS1c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.911T>A (p.Leu304Ter)
n.224-3451A>T
n.241-7779A>T
c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
n.1302T>A
n.1069T>A
n.1126T>A
7g.16258449A>CCA367000601CRPPA,CRPPA-AS1c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.652T>G (p.Leu218Val)
c.910T>G (p.Leu304Val)
n.224-3450A>C
n.241-7778A>C
c.811T>G (p.Leu271Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.424T>G (p.Leu142Val)
n.1301T>G
n.1068T>G
n.1125T>G
7g.16258449A>GCA454032116CRPPA,CRPPA-AS1c.1060T>C (p.Leu354=)
c.757T>C (p.Leu253=)
c.652T>C (p.Leu218=)
c.910T>C (p.Leu304=)
n.224-3450A>G
n.241-7778A>G
c.811T>C (p.Leu271=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.424T>C (p.Leu142=)
n.1301T>C
n.1068T>C
n.1125T>C
7g.16258449A>TCA367000602CRPPA,CRPPA-AS1c.1060T>A (p.Leu354Ile)
c.757T>A (p.Leu253Ile)
c.652T>A (p.Leu218Ile)
c.910T>A (p.Leu304Ile)
n.224-3450A>T
n.241-7778A>T
c.811T>A (p.Leu271Ile)
c.955T>A (p.Leu319Ile)
c.424T>A (p.Leu142Ile)
n.1301T>A
n.1068T>A
n.1125T>A
7g.16258450C>ACA367000603CRPPA,CRPPA-AS1c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
n.224-3449C>A
n.241-7777C>A
c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.1300G>T
n.1067G>T
n.1124G>T
 gnomAD v4
7g.16258450C=CA1690787899CRPPA,CRPPA-AS1c.1059G= (p.Lys353=)
c.756G= (p.Lys252=)
c.651G= (p.Lys217=)
c.909G= (p.Lys303=)
n.224-3449C=
n.241-7777C=
c.810G= (p.Lys270=)
c.954G= (p.Lys318=)
c.423G= (p.Lys141=)
n.1300G=
n.1067G=
n.1124G=
7g.16258450C>GCA367000604CRPPA,CRPPA-AS1c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.909G>C (p.Lys303Asn)
n.224-3449C>G
n.241-7777C>G
c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.1300G>C
n.1067G>C
n.1124G>C
7g.16258450C>TCA247575CRPPA,CRPPA-AS1c.1059G>A (p.Lys353=)
c.756G>A (p.Lys252=)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.909G>A (p.Lys303=)
n.224-3449C>T
n.241-7777C>T
c.810G>A (p.Lys270=)
c.954G>A (p.Lys318=)
c.423G>A (p.Lys141=)
n.1300G>A
n.1067G>A
n.1124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258451T>ACA367000605CRPPA,CRPPA-AS1c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.908A>T (p.Lys303Met)
n.224-3448T>A
n.241-7776T>A
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.1299A>T
n.1066A>T
n.1123A>T
7g.16258451T>CCA4169396CRPPA,CRPPA-AS1c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.224-3448T>C
n.241-7776T>C
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.1299A>G
n.1066A>G
n.1123A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258451T>GCA367000606CRPPA,CRPPA-AS1c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.224-3448T>G
n.241-7776T>G
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.1299A>C
n.1066A>C
n.1123A>C
7g.16258451T=CA1690787904CRPPA,CRPPA-AS1c.1058A= (p.Lys353=)
c.755A= (p.Lys252=)
c.650A= (p.Lys217=)
c.908A= (p.Lys303=)
n.224-3448T=
n.241-7776T=
c.809A= (p.Lys270=)
c.953A= (p.Lys318=)
c.422A= (p.Lys141=)
n.1299A=
n.1066A=
n.1123A=
7g.16258452T>ACA367000609CRPPA,CRPPA-AS1c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.224-3447T>A
n.241-7775T>A
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.1298A>T
n.1065A>T
n.1122A>T
7g.16258452T>CCA367000608CRPPA,CRPPA-AS1c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.224-3447T>C
n.241-7775T>C
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.1298A>G
n.1065A>G
n.1122A>G
7g.16258452T>GCA367000607CRPPA,CRPPA-AS1c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.224-3447T>G
n.241-7775T>G
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.1298A>C
n.1065A>C
n.1122A>C
7g.16258453C>ACA367000610CRPPA,CRPPA-AS1c.1056G>T (p.Gln352His)
c.753G>T (p.Gln251His)
c.648G>T (p.Gln216His)
c.906G>T (p.Gln302His)
n.224-3446C>A
n.241-7774C>A
c.807G>T (p.Gln269His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.420G>T (p.Gln140His)
n.1297G>T
n.1064G>T
n.1121G>T
 gnomAD v4
7g.16258453C>GCA367000611CRPPA,CRPPA-AS1c.1056G>C (p.Gln352His)
c.753G>C (p.Gln251His)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.906G>C (p.Gln302His)
n.224-3446C>G
n.241-7774C>G
c.807G>C (p.Gln269His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.420G>C (p.Gln140His)
n.1297G>C
n.1064G>C
n.1121G>C
7g.16258453C>TCA454032117CRPPA,CRPPA-AS1c.1056G>A (p.Gln352=)
c.753G>A (p.Gln251=)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.906G>A (p.Gln302=)
n.224-3446C>T
n.241-7774C>T
c.807G>A (p.Gln269=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.420G>A (p.Gln140=)
n.1297G>A
n.1064G>A
n.1121G>A
 dbSNP
7g.16258454T>ACA367000612CRPPA,CRPPA-AS1c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.224-3445T>A
n.241-7773T>A
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.1296A>T
n.1063A>T
n.1120A>T
 dbSNP
7g.16258454T>CCA4169397CRPPA,CRPPA-AS1c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.224-3445T>C
n.241-7773T>C
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.1296A>G
n.1063A>G
n.1120A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258454T>GCA367000613CRPPA,CRPPA-AS1c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.224-3445T>G
n.241-7773T>G
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.1296A>C
n.1063A>C
n.1120A>C
7g.16258454T=CA1690787911CRPPA,CRPPA-AS1c.1055A= (p.Gln352=)
c.752A= (p.Gln251=)
c.647A= (p.Gln216=)
c.905A= (p.Gln302=)
n.224-3445T=
n.241-7773T=
c.806A= (p.Gln269=)
c.950A= (p.Gln317=)
c.419A= (p.Gln140=)
n.1296A=
n.1063A=
n.1120A=
7g.16258454_16258455dupCA2697557113CRPPA,CRPPA-AS1c.1054_1055dup (p.Gln352HisfsTer5)
c.751_752dup (p.Gln251HisfsTer5)
c.646_647dup (p.Gln216HisfsTer5)
c.904_905dup (p.Gln302HisfsTer5)
n.224-3445_224-3444dup
n.241-7773_241-7772dup
c.805_806dup (p.Gln269HisfsTer5)
c.949_950dup (p.Gln317HisfsTer5)
c.418_419dup (p.Gln140HisfsTer5)
n.1295_1296dup
n.1062_1063dup
n.1119_1120dup
 ClinVar
7g.16258455G>ACA367000614CRPPA,CRPPA-AS1c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.224-3444G>A
n.241-7772G>A
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.1295C>T
n.1062C>T
n.1119C>T
7g.16258455G>CCA367000615CRPPA,CRPPA-AS1c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.224-3444G>C
n.241-7772G>C
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.1295C>G
n.1062C>G
n.1119C>G
 dbSNP
7g.16258455G=CA1690787918CRPPA,CRPPA-AS1c.1054C= (p.Gln352=)
c.751C= (p.Gln251=)
c.646C= (p.Gln216=)
c.904C= (p.Gln302=)
n.224-3444G=
n.241-7772G=
c.805C= (p.Gln269=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.418C= (p.Gln140=)
n.1295C=
n.1062C=
n.1119C=
7g.16258455G>TCA247577CRPPA,CRPPA-AS1c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.224-3444G>T
n.241-7772G>T
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.1295C>A
n.1062C>A
n.1119C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258456G>ACA454032118CRPPA,CRPPA-AS1c.1053C>T (p.Thr351=)
c.750C>T (p.Thr250=)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.903C>T (p.Thr301=)
n.224-3443G>A
n.241-7771G>A
c.804C>T (p.Thr268=)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.417C>T (p.Thr139=)
n.1294C>T
n.1061C>T
n.1118C>T
 gnomAD v4
7g.16258456G>CCA454032119CRPPA,CRPPA-AS1c.1053C>G (p.Thr351=)
c.750C>G (p.Thr250=)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.903C>G (p.Thr301=)
n.224-3443G>C
n.241-7771G>C
c.804C>G (p.Thr268=)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.417C>G (p.Thr139=)
n.1294C>G
n.1061C>G
n.1118C>G
7g.16258456G>TCA454032120CRPPA,CRPPA-AS1c.1053C>A (p.Thr351=)
c.750C>A (p.Thr250=)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.903C>A (p.Thr301=)
n.224-3443G>T
n.241-7771G>T
c.804C>A (p.Thr268=)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.417C>A (p.Thr139=)
n.1294C>A
n.1061C>A
n.1118C>A
7g.16258457G>ACA367000618CRPPA,CRPPA-AS1c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.902C>T (p.Thr301Ile)
n.224-3442G>A
n.241-7770G>A
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1293C>T
n.1060C>T
n.1117C>T
7g.16258457G>CCA367000616CRPPA,CRPPA-AS1c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.902C>G (p.Thr301Ser)
n.224-3442G>C
n.241-7770G>C
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.1293C>G
n.1060C>G
n.1117C>G
7g.16258457G>TCA367000617CRPPA,CRPPA-AS1c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.902C>A (p.Thr301Asn)
n.224-3442G>T
n.241-7770G>T
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.1293C>A
n.1060C>A
n.1117C>A
7g.16258458T>ACA367000619CRPPA,CRPPA-AS1c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.224-3441T>A
n.241-7769T>A
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1292A>T
n.1059A>T
n.1116A>T
7g.16258458T>CCA367000620CRPPA,CRPPA-AS1c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.224-3441T>C
n.241-7769T>C
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1292A>G
n.1059A>G
n.1116A>G
7g.16258458T>GCA367000621CRPPA,CRPPA-AS1c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.224-3441T>G
n.241-7769T>G
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1292A>C
n.1059A>C
n.1116A>C
7g.16258459T>ACA367000622CRPPA,CRPPA-AS1c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.224-3440T>A
n.241-7768T>A
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.1291A>T
n.1058A>T
n.1115A>T
7g.16258459T>CCA454032121CRPPA,CRPPA-AS1c.1050A>G (p.Glu350=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.900A>G (p.Glu300=)
n.224-3440T>C
n.241-7768T>C
c.801A>G (p.Glu267=)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.414A>G (p.Glu138=)
n.1291A>G
n.1058A>G
n.1115A>G
7g.16258459T>GCA367000623CRPPA,CRPPA-AS1c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.224-3440T>G
n.241-7768T>G
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.1291A>C
n.1058A>C
n.1115A>C
7g.16258460T>ACA367000624CRPPA,CRPPA-AS1c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.224-3439T>A
n.241-7767T>A
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.1290A>T
n.1057A>T
n.1114A>T
7g.16258460T>CCA367000626CRPPA,CRPPA-AS1c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.224-3439T>C
n.241-7767T>C
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.1290A>G
n.1057A>G
n.1114A>G
7g.16258460T>GCA367000625CRPPA,CRPPA-AS1c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.224-3439T>G
n.241-7767T>G
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.1290A>C
n.1057A>C
n.1114A>C
7g.16258461C>ACA367000627CRPPA,CRPPA-AS1c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.224-3438C>A
n.241-7766C>A
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.1289G>T
n.1056G>T
n.1113G>T
7g.16258461C>GCA367000628CRPPA,CRPPA-AS1c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.224-3438C>G
n.241-7766C>G
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.1289G>C
n.1056G>C
n.1113G>C
7g.16258461C>TCA367000629CRPPA,CRPPA-AS1c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.224-3438C>T
n.241-7766C>T
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.1289G>A
n.1056G>A
n.1113G>A
7g.16258462T>ACA367000630CRPPA,CRPPA-AS1c.1047A>T (p.Gln349His)
c.744A>T (p.Gln248His)
c.639A>T (p.Gln213His)
c.897A>T (p.Gln299His)
n.224-3437T>A
n.241-7765T>A
c.798A>T (p.Gln266His)
c.942A>T (p.Gln314His)
c.411A>T (p.Gln137His)
n.1288A>T
n.1055A>T
n.1112A>T
7g.16258462T>CCA454032122CRPPA,CRPPA-AS1c.1047A>G (p.Gln349=)
c.744A>G (p.Gln248=)
c.639A>G (p.Gln213=)
c.897A>G (p.Gln299=)
n.224-3437T>C
n.241-7765T>C
c.798A>G (p.Gln266=)
c.942A>G (p.Gln314=)
c.411A>G (p.Gln137=)
n.1288A>G
n.1055A>G
n.1112A>G
 gnomAD v4
7g.16258462T>GCA367000631CRPPA,CRPPA-AS1c.1047A>C (p.Gln349His)
c.744A>C (p.Gln248His)
c.639A>C (p.Gln213His)
c.897A>C (p.Gln299His)
n.224-3437T>G
n.241-7765T>G
c.798A>C (p.Gln266His)
c.942A>C (p.Gln314His)
c.411A>C (p.Gln137His)
n.1288A>C
n.1055A>C
n.1112A>C
7g.16258463T>ACA367000632CRPPA,CRPPA-AS1c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
n.224-3436T>A
n.241-7764T>A
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.1287A>T
n.1054A>T
n.1111A>T
7g.16258463T>CCA367000633CRPPA,CRPPA-AS1c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
n.224-3436T>C
n.241-7764T>C
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.1287A>G
n.1054A>G
n.1111A>G
7g.16258463T>GCA367000634CRPPA,CRPPA-AS1c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.224-3436T>G
n.241-7764T>G
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1287A>C
n.1054A>C
n.1111A>C
 gnomAD v4
7g.16258464delCA2568368038CRPPA,CRPPA-AS1c.1045del (p.Gln349LysfsTer7)
c.742del (p.Gln248LysfsTer7)
c.637del (p.Gln213LysfsTer7)
c.895del (p.Gln299LysfsTer7)
n.224-3435del
n.241-7763del
c.796del (p.Gln266LysfsTer7)
c.940del (p.Gln314LysfsTer7)
c.409del (p.Gln137LysfsTer7)
n.1286del
n.1053del
n.1110del
7g.16258464G>ACA367000635CRPPA,CRPPA-AS1c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
n.224-3435G>A
n.241-7763G>A
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.1286C>T
n.1053C>T
n.1110C>T
 dbSNP
7g.16258464G>CCA367000636CRPPA,CRPPA-AS1c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
n.224-3435G>C
n.241-7763G>C
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.1286C>G
n.1053C>G
n.1110C>G
 gnomAD v4
7g.16258464G=CA1690787926CRPPA,CRPPA-AS1c.1045C= (p.Gln349=)
c.742C= (p.Gln248=)
c.637C= (p.Gln213=)
c.895C= (p.Gln299=)
n.224-3435G=
n.241-7763G=
c.796C= (p.Gln266=)
c.940C= (p.Gln314=)
c.409C= (p.Gln137=)
n.1286C=
n.1053C=
n.1110C=
7g.16258464G>TCA4169398CRPPA,CRPPA-AS1c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
n.224-3435G>T
n.241-7763G>T
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1286C>A
n.1053C>A
n.1110C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258465A=CA1690787929CRPPA,CRPPA-AS1c.1044T= (p.Phe348=)
c.741T= (p.Phe247=)
c.636T= (p.Phe212=)
c.894T= (p.Phe298=)
n.224-3434A=
n.241-7762A=
c.795T= (p.Phe265=)
c.939T= (p.Phe313=)
c.408T= (p.Phe136=)
n.1285T=
n.1052T=
n.1109T=
7g.16258465A>CCA367000637CRPPA,CRPPA-AS1c.1044T>G (p.Phe348Leu)
c.741T>G (p.Phe247Leu)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
n.224-3434A>C
n.241-7762A>C
c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.408T>G (p.Phe136Leu)
n.1285T>G
n.1052T>G
n.1109T>G
 dbSNP
7g.16258465A>GCA454032123CRPPA,CRPPA-AS1c.1044T>C (p.Phe348=)
c.741T>C (p.Phe247=)
c.636T>C (p.Phe212=)
c.894T>C (p.Phe298=)
n.224-3434A>G
n.241-7762A>G
c.795T>C (p.Phe265=)
c.939T>C (p.Phe313=)
c.408T>C (p.Phe136=)
n.1285T>C
n.1052T>C
n.1109T>C
7g.16258465A>TCA367000638CRPPA,CRPPA-AS1c.1044T>A (p.Phe348Leu)
c.741T>A (p.Phe247Leu)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
n.224-3434A>T
n.241-7762A>T
c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.408T>A (p.Phe136Leu)
n.1285T>A
n.1052T>A
n.1109T>A
7g.16258466A>CCA367000639CRPPA,CRPPA-AS1c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.224-3433A>C
n.241-7761A>C
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.1284T>G
n.1051T>G
n.1108T>G
7g.16258466A>GCA367000640CRPPA,CRPPA-AS1c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.224-3433A>G
n.241-7761A>G
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.1284T>C
n.1051T>C
n.1108T>C
7g.16258466A>TCA367000641CRPPA,CRPPA-AS1c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.224-3433A>T
n.241-7761A>T
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.1284T>A
n.1051T>A
n.1108T>A
7g.16258467A=CA1690787933CRPPA,CRPPA-AS1c.1042T= (p.Phe348=)
c.739T= (p.Phe247=)
c.634T= (p.Phe212=)
c.892T= (p.Phe298=)
n.224-3432A=
n.241-7760A=
c.793T= (p.Phe265=)
c.937T= (p.Phe313=)
c.406T= (p.Phe136=)
n.1283T=
n.1050T=
n.1107T=
7g.16258467A>CCA367000642CRPPA,CRPPA-AS1c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.224-3432A>C
n.241-7760A>C
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.1283T>G
n.1050T>G
n.1107T>G
7g.16258467A>GCA367000643CRPPA,CRPPA-AS1c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.224-3432A>G
n.241-7760A>G
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.1283T>C
n.1050T>C
n.1107T>C
7g.16258467A>TCA4169399CRPPA,CRPPA-AS1c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.224-3432A>T
n.241-7760A>T
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.1283T>A
n.1050T>A
n.1107T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.16258468A>CCA367000644CRPPA,CRPPA-AS1c.1041T>G (p.Asp347Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.891T>G (p.Asp297Glu)
n.224-3431A>C
n.241-7759A>C
c.792T>G (p.Asp264Glu)
c.936T>G (p.Asp312Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.1282T>G
n.1049T>G
n.1106T>G
7g.16258468A>GCA454032124CRPPA,CRPPA-AS1c.1041T>C (p.Asp347=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.891T>C (p.Asp297=)
n.224-3431A>G
n.241-7759A>G
c.792T>C (p.Asp264=)
c.936T>C (p.Asp312=)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.1282T>C
n.1049T>C
n.1106T>C
7g.16258468A>TCA367000645CRPPA,CRPPA-AS1c.1041T>A (p.Asp347Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.891T>A (p.Asp297Glu)
n.224-3431A>T
n.241-7759A>T
c.792T>A (p.Asp264Glu)
c.936T>A (p.Asp312Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.1282T>A
n.1049T>A
n.1106T>A
7g.16258469T>ACA367000646CRPPA,CRPPA-AS1c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
n.224-3430T>A
n.241-7758T>A
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.1281A>T
n.1048A>T
n.1105A>T
 ClinVar dbSNP
7g.16258469T>CCA367000647CRPPA,CRPPA-AS1c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
n.224-3430T>C
n.241-7758T>C
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.1281A>G
n.1048A>G
n.1105A>G
7g.16258469T>GCA367000648CRPPA,CRPPA-AS1c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
n.224-3430T>G
n.241-7758T>G
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.1281A>C
n.1048A>C
n.1105A>C
7g.16258469T=CA1690787937CRPPA,CRPPA-AS1c.1040A= (p.Asp347=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.632A= (p.Asp211=)
c.890A= (p.Asp297=)
n.224-3430T=
n.241-7758T=
c.791A= (p.Asp264=)
c.935A= (p.Asp312=)
c.404A= (p.Asp135=)
n.1281A=
n.1048A=
n.1105A=
7g.16258470C>ACA367000649CRPPA,CRPPA-AS1c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.224-3429C>A
n.241-7757C>A
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.1280G>T
n.1047G>T
n.1104G>T
7g.16258470C>GCA367000650CRPPA,CRPPA-AS1c.1039G>C (p.Asp347His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.889G>C (p.Asp297His)
n.224-3429C>G
n.241-7757C>G
c.790G>C (p.Asp264His)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.1280G>C
n.1047G>C
n.1104G>C
7g.16258470C>TCA367000651CRPPA,CRPPA-AS1c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
n.224-3429C>T
n.241-7757C>T
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.1280G>A
n.1047G>A
n.1104G>A
7g.16258471A=CA1690787938CRPPA,CRPPA-AS1c.1038T= (p.Ser346=)
c.735T= (p.Ser245=)
c.630T= (p.Ser210=)
c.888T= (p.Ser296=)
n.224-3428A=
n.241-7756A=
c.789T= (p.Ser263=)
c.933T= (p.Ser311=)
c.402T= (p.Ser134=)
n.1279T=
n.1046T=
n.1103T=
7g.16258471A>CCA4169400CRPPA,CRPPA-AS1c.1038T>G (p.Ser346=)
c.735T>G (p.Ser245=)
c.630T>G (p.Ser210=)
c.888T>G (p.Ser296=)
n.224-3428A>C
n.241-7756A>C
c.789T>G (p.Ser263=)
c.933T>G (p.Ser311=)
c.402T>G (p.Ser134=)
n.1279T>G
n.1046T>G
n.1103T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258471A>GCA454032125CRPPA,CRPPA-AS1c.1038T>C (p.Ser346=)
c.735T>C (p.Ser245=)
c.630T>C (p.Ser210=)
c.888T>C (p.Ser296=)
n.224-3428A>G
n.241-7756A>G
c.789T>C (p.Ser263=)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.402T>C (p.Ser134=)
n.1279T>C
n.1046T>C
n.1103T>C
7g.16258471A>TCA454032126CRPPA,CRPPA-AS1c.1038T>A (p.Ser346=)
c.735T>A (p.Ser245=)
c.630T>A (p.Ser210=)
c.888T>A (p.Ser296=)
n.224-3428A>T
n.241-7756A>T
c.789T>A (p.Ser263=)
c.933T>A (p.Ser311=)
c.402T>A (p.Ser134=)
n.1279T>A
n.1046T>A
n.1103T>A
7g.16258472G>ACA367000652CRPPA,CRPPA-AS1c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.224-3427G>A
n.241-7755G>A
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.1278C>T
n.1045C>T
n.1102C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.16258472G>CCA367000653CRPPA,CRPPA-AS1c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.224-3427G>C
n.241-7755G>C
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.1278C>G
n.1045C>G
n.1102C>G
7g.16258472G>TCA367000654CRPPA,CRPPA-AS1c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.224-3427G>T
n.241-7755G>T
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.1278C>A
n.1045C>A
n.1102C>A
 gnomAD v4
7g.16258473A>CCA367000655CRPPA,CRPPA-AS1c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.224-3426A>C
n.241-7754A>C
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1277T>G
n.1044T>G
n.1101T>G
7g.16258473A>GCA367000656CRPPA,CRPPA-AS1c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.224-3426A>G
n.241-7754A>G
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1277T>C
n.1044T>C
n.1101T>C
 gnomAD v4
7g.16258473A>TCA367000657CRPPA,CRPPA-AS1c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.224-3426A>T
n.241-7754A>T
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1277T>A
n.1044T>A
n.1101T>A
7g.16258474G>ACA454032127CRPPA,CRPPA-AS1c.1035C>T (p.Thr345=)
c.732C>T (p.Thr244=)
c.627C>T (p.Thr209=)
c.885C>T (p.Thr295=)
n.224-3425G>A
n.241-7753G>A
c.786C>T (p.Thr262=)
c.930C>T (p.Thr310=)
c.399C>T (p.Thr133=)
n.1276C>T
n.1043C>T
n.1100C>T
 gnomAD v4
7g.16258474G>CCA454032129CRPPA,CRPPA-AS1c.1035C>G (p.Thr345=)
c.732C>G (p.Thr244=)
c.627C>G (p.Thr209=)
c.885C>G (p.Thr295=)
n.224-3425G>C
n.241-7753G>C
c.786C>G (p.Thr262=)
c.930C>G (p.Thr310=)
c.399C>G (p.Thr133=)
n.1276C>G
n.1043C>G
n.1100C>G
 dbSNP
7g.16258474G=CA1690787940CRPPA,CRPPA-AS1c.1035C= (p.Thr345=)
c.732C= (p.Thr244=)
c.627C= (p.Thr209=)
c.885C= (p.Thr295=)
n.224-3425G=
n.241-7753G=
c.786C= (p.Thr262=)
c.930C= (p.Thr310=)
c.399C= (p.Thr133=)
n.1276C=
n.1043C=
n.1100C=
7g.16258474G>TCA454032128CRPPA,CRPPA-AS1c.1035C>A (p.Thr345=)
c.732C>A (p.Thr244=)
c.627C>A (p.Thr209=)
c.885C>A (p.Thr295=)
n.224-3425G>T
n.241-7753G>T
c.786C>A (p.Thr262=)
c.930C>A (p.Thr310=)
c.399C>A (p.Thr133=)
n.1276C>A
n.1043C>A
n.1100C>A
 gnomAD v4
7g.16258475G>ACA367000658CRPPA,CRPPA-AS1c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.224-3424G>A
n.241-7752G>A
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.1275C>T
n.1042C>T
n.1099C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258475G>CCA367000659CRPPA,CRPPA-AS1c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.224-3424G>C
n.241-7752G>C
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.1275C>G
n.1042C>G
n.1099C>G
7g.16258475G=CA1690787943CRPPA,CRPPA-AS1c.1034C= (p.Thr345=)
c.731C= (p.Thr244=)
c.626C= (p.Thr209=)
c.884C= (p.Thr295=)
n.224-3424G=
n.241-7752G=
c.785C= (p.Thr262=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.398C= (p.Thr133=)
n.1275C=
n.1042C=
n.1099C=
7g.16258475G>TCA367000660CRPPA,CRPPA-AS1c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.224-3424G>T
n.241-7752G>T
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.1275C>A
n.1042C>A
n.1099C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.16258476T>ACA367000661CRPPA,CRPPA-AS1c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.224-3423T>A
n.241-7751T>A
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.1274A>T
n.1041A>T
n.1098A>T
7g.16258476T>CCA367000662CRPPA,CRPPA-AS1c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.224-3423T>C
n.241-7751T>C
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.1274A>G
n.1041A>G
n.1098A>G
 gnomAD v4
7g.16258476T>GCA367000663CRPPA,CRPPA-AS1c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.224-3423T>G
n.241-7751T>G
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.1274A>C
n.1041A>C
n.1098A>C
7g.16258477delCA2681880295CRPPA,CRPPA-AS1c.1033del (p.Thr345ProfsTer11)
c.730del (p.Thr244ProfsTer11)
c.625del (p.Thr209ProfsTer11)
c.883del (p.Thr295ProfsTer11)
n.224-3422del
n.241-7750del
c.784del (p.Thr262ProfsTer11)
c.928del (p.Thr310ProfsTer11)
c.397del (p.Thr133ProfsTer11)
n.1274del
n.1041del
n.1098del
 gnomAD v4
7g.16258477T>ACA454032130CRPPA,CRPPA-AS1c.1032A>T (p.Thr344=)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.624A>T (p.Thr208=)
c.882A>T (p.Thr294=)
n.224-3422T>A
n.241-7750T>A
c.783A>T (p.Thr261=)
c.927A>T (p.Thr309=)
c.396A>T (p.Thr132=)
n.1273A>T
n.1040A>T
n.1097A>T
7g.16258477T>CCA454032131CRPPA,CRPPA-AS1c.1032A>G (p.Thr344=)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.624A>G (p.Thr208=)
c.882A>G (p.Thr294=)
n.224-3422T>C
n.241-7750T>C
c.783A>G (p.Thr261=)
c.927A>G (p.Thr309=)
c.396A>G (p.Thr132=)
n.1273A>G
n.1040A>G
n.1097A>G
7g.16258477T>GCA454032132CRPPA,CRPPA-AS1c.1032A>C (p.Thr344=)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.624A>C (p.Thr208=)
c.882A>C (p.Thr294=)
n.224-3422T>G
n.241-7750T>G
c.783A>C (p.Thr261=)
c.927A>C (p.Thr309=)
c.396A>C (p.Thr132=)
n.1273A>C
n.1040A>C
n.1097A>C
7g.16258478G>ACA367000666CRPPA,CRPPA-AS1c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.224-3421G>A
n.241-7749G>A
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
n.1272C>T
n.1039C>T
n.1096C>T
 gnomAD v4
7g.16258478G>CCA367000665CRPPA,CRPPA-AS1c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
n.224-3421G>C
n.241-7749G>C
c.782C>G (p.Thr261Arg)
c.926C>G (p.Thr309Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
n.1272C>G
n.1039C>G
n.1096C>G
7g.16258478G=CA1690787947CRPPA,CRPPA-AS1c.1031C= (p.Thr344=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.623C= (p.Thr208=)
c.881C= (p.Thr294=)
n.224-3421G=
n.241-7749G=
c.782C= (p.Thr261=)
c.926C= (p.Thr309=)
c.395C= (p.Thr132=)
n.1272C=
n.1039C=
n.1096C=
7g.16258478G>TCA367000664CRPPA,CRPPA-AS1c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
n.224-3421G>T
n.241-7749G>T
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
n.1272C>A
n.1039C>A
n.1096C>A
7g.16258479T>ACA367000667CRPPA,CRPPA-AS1c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.224-3420T>A
n.241-7748T>A
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.1271A>T
n.1038A>T
n.1095A>T
 COSMIC COSMIC
7g.16258479T>CCA367000669CRPPA,CRPPA-AS1c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.224-3420T>C
n.241-7748T>C
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.1271A>G
n.1038A>G
n.1095A>G
7g.16258479T>GCA367000668CRPPA,CRPPA-AS1c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.224-3420T>G
n.241-7748T>G
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.1271A>C
n.1038A>C
n.1095A>C
7g.16258479dupCA658796901CRPPA,CRPPA-AS1c.1030dup (p.Thr344AsnfsTer4)
c.727dup (p.Thr243AsnfsTer4)
c.622dup (p.Thr208AsnfsTer4)
c.880dup (p.Thr294AsnfsTer4)
n.224-3420dup
n.241-7748dup
c.781dup (p.Thr261AsnfsTer4)
c.925dup (p.Thr309AsnfsTer4)
c.394dup (p.Thr132AsnfsTer4)
n.1271dup
n.1038dup
n.1095dup
 ClinVar dbSNP
7g.16258480A>CCA454032133CRPPA,CRPPA-AS1c.1029T>G (p.Val343=)
c.726T>G (p.Val242=)
c.621T>G (p.Val207=)
c.879T>G (p.Val293=)
n.224-3419A>C
n.241-7747A>C
c.780T>G (p.Val260=)
c.924T>G (p.Val308=)
c.393T>G (p.Val131=)
n.1270T>G
n.1037T>G
n.1094T>G
7g.16258480A>GCA454032134CRPPA,CRPPA-AS1c.1029T>C (p.Val343=)
c.726T>C (p.Val242=)
c.621T>C (p.Val207=)
c.879T>C (p.Val293=)
n.224-3419A>G
n.241-7747A>G
c.780T>C (p.Val260=)
c.924T>C (p.Val308=)
c.393T>C (p.Val131=)
n.1270T>C
n.1037T>C
n.1094T>C
 gnomAD v4
7g.16258480A>TCA454032135CRPPA,CRPPA-AS1c.1029T>A (p.Val343=)
c.726T>A (p.Val242=)
c.621T>A (p.Val207=)
c.879T>A (p.Val293=)
n.224-3419A>T
n.241-7747A>T
c.780T>A (p.Val260=)
c.924T>A (p.Val308=)
c.393T>A (p.Val131=)
n.1270T>A
n.1037T>A
n.1094T>A
7g.16258481A>CCA367000670CRPPA,CRPPA-AS1c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.224-3418A>C
n.241-7746A>C
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.1269T>G
n.1036T>G
n.1093T>G
7g.16258481A>GCA367000672CRPPA,CRPPA-AS1c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.224-3418A>G
n.241-7746A>G
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.1269T>C
n.1036T>C
n.1093T>C
7g.16258481A>TCA367000671CRPPA,CRPPA-AS1c.1028T>A (p.Val343Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
n.224-3418A>T
n.241-7746A>T
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
n.1269T>A
n.1036T>A
n.1093T>A
7g.16258482C>ACA367000673CRPPA,CRPPA-AS1c.1027G>T (p.Val343Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.224-3417C>A
n.241-7745C>A
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
n.1268G>T
n.1035G>T
n.1092G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.16258482C=CA1690787956CRPPA,CRPPA-AS1c.1027G= (p.Val343=)
c.724G= (p.Val242=)
c.619G= (p.Val207=)
c.877G= (p.Val293=)
n.224-3417C=
n.241-7745C=
c.778G= (p.Val260=)
c.922G= (p.Val308=)
c.391G= (p.Val131=)
n.1268G=
n.1035G=
n.1092G=
7g.16258482C>GCA367000674CRPPA,CRPPA-AS1c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.224-3417C>G
n.241-7745C>G
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.1268G>C
n.1035G>C
n.1092G>C
 dbSNP
7g.16258482C>TCA367000675CRPPA,CRPPA-AS1c.1027G>A (p.Val343Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.224-3417C>T
n.241-7745C>T
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
n.1268G>A
n.1035G>A
n.1092G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258483C>ACA367000676CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)
c.724-1G>T (n.724-1G>T)
c.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
n.224-3416C>A
n.241-7744C>A
c.778-1G>T (n.778-1G>T)
c.922-1G>T (n.922-1G>T)
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
n.1268-1G>T
n.1035-1G>T
n.1092-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258483C=CA1690787960CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-1G= (n.1027-1G=)
c.724-1G= (n.724-1G=)
c.619-1G= (n.619-1G=)
c.877-1G= (n.877-1G=)
n.224-3416C=
n.241-7744C=
c.778-1G= (n.778-1G=)
c.922-1G= (n.922-1G=)
c.391-1G= (n.391-1G=)
n.1268-1G=
n.1035-1G=
n.1092-1G=
7g.16258483C>GCA367000677CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
c.724-1G>C (n.724-1G>C)
c.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
n.224-3416C>G
n.241-7744C>G
c.778-1G>C (n.778-1G>C)
c.922-1G>C (n.922-1G>C)
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
n.1268-1G>C
n.1035-1G>C
n.1092-1G>C
7g.16258483C>TCA367000678CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
c.724-1G>A (n.724-1G>A)
c.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
n.224-3416C>T
n.241-7744C>T
c.778-1G>A (n.778-1G>A)
c.922-1G>A (n.922-1G>A)
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
n.1268-1G>A
n.1035-1G>A
n.1092-1G>A
7g.16258484T>ACA367000679CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
c.724-2A>T (n.724-2A>T)
c.619-2A>T (n.619-2A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
n.224-3415T>A
n.241-7743T>A
c.778-2A>T (n.778-2A>T)
c.922-2A>T (n.922-2A>T)
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
n.1268-2A>T
n.1035-2A>T
n.1092-2A>T
7g.16258484T>CCA367000680CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
c.724-2A>G (n.724-2A>G)
c.619-2A>G (n.619-2A>G)
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
n.224-3415T>C
n.241-7743T>C
c.778-2A>G (n.778-2A>G)
c.922-2A>G (n.922-2A>G)
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
n.1268-2A>G
n.1035-2A>G
n.1092-2A>G
 gnomAD v4
7g.16258484T>GCA367000681CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
c.724-2A>C (n.724-2A>C)
c.619-2A>C (n.619-2A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
n.224-3415T>G
n.241-7743T>G
c.778-2A>C (n.778-2A>C)
c.922-2A>C (n.922-2A>C)
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
n.1268-2A>C
n.1035-2A>C
n.1092-2A>C
7g.16258485A>GCA2681880297CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-3T>C (n.1027-3T>C)
c.724-3T>C (n.724-3T>C)
c.619-3T>C (n.619-3T>C)
c.877-3T>C (n.877-3T>C)
n.224-3414A>G
n.241-7742A>G
c.778-3T>C (n.778-3T>C)
c.922-3T>C (n.922-3T>C)
c.391-3T>C (n.391-3T>C)
n.1268-3T>C
n.1035-3T>C
n.1092-3T>C
 gnomAD v4
7g.16258488delCA2681880296CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-3del (n.1027-3del)
c.724-3del (n.724-3del)
c.619-3del (n.619-3del)
c.877-3del (n.877-3del)
n.224-3411del
n.241-7739del
c.778-3del (n.778-3del)
c.922-3del (n.922-3del)
c.391-3del (n.391-3del)
n.1268-3del
n.1035-3del
n.1092-3del
 gnomAD v4
7g.16258487A>GCA2521567519CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-5T>C (n.1027-5T>C)
c.724-5T>C (n.724-5T>C)
c.619-5T>C (n.619-5T>C)
c.877-5T>C (n.877-5T>C)
n.224-3412A>G
n.241-7740A>G
c.778-5T>C (n.778-5T>C)
c.922-5T>C (n.922-5T>C)
c.391-5T>C (n.391-5T>C)
n.1268-5T>C
n.1035-5T>C
n.1092-5T>C
7g.16258489G>ACA658796902CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-7C>T (n.1027-7C>T)
c.724-7C>T (n.724-7C>T)
c.619-7C>T (n.619-7C>T)
c.877-7C>T (n.877-7C>T)
n.224-3410G>A
n.241-7738G>A
c.778-7C>T (n.778-7C>T)
c.922-7C>T (n.922-7C>T)
c.391-7C>T (n.391-7C>T)
n.1268-7C>T
n.1035-7C>T
n.1092-7C>T
 ClinVar dbSNP
7g.16258489G>CCA573099767CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-7C>G (n.1027-7C>G)
c.724-7C>G (n.724-7C>G)
c.619-7C>G (n.619-7C>G)
c.877-7C>G (n.877-7C>G)
n.224-3410G>C
n.241-7738G>C
c.778-7C>G (n.778-7C>G)
c.922-7C>G (n.922-7C>G)
c.391-7C>G (n.391-7C>G)
n.1268-7C>G
n.1035-7C>G
n.1092-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258489G=CA1690787964CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-7C= (n.1027-7C=)
c.724-7C= (n.724-7C=)
c.619-7C= (n.619-7C=)
c.877-7C= (n.877-7C=)
n.224-3410G=
n.241-7738G=
c.778-7C= (n.778-7C=)
c.922-7C= (n.922-7C=)
c.391-7C= (n.391-7C=)
n.1268-7C=
n.1035-7C=
n.1092-7C=
7g.16258489G>TCA2681880298CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-7C>A (n.1027-7C>A)
c.724-7C>A (n.724-7C>A)
c.619-7C>A (n.619-7C>A)
c.877-7C>A (n.877-7C>A)
n.224-3410G>T
n.241-7738G>T
c.778-7C>A (n.778-7C>A)
c.922-7C>A (n.922-7C>A)
c.391-7C>A (n.391-7C>A)
n.1268-7C>A
n.1035-7C>A
n.1092-7C>A
 gnomAD v4
7g.16258490A=CA1690787969CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-8T= (n.1027-8T=)
c.724-8T= (n.724-8T=)
c.619-8T= (n.619-8T=)
c.877-8T= (n.877-8T=)
n.224-3409A=
n.241-7737A=
c.778-8T= (n.778-8T=)
c.922-8T= (n.922-8T=)
c.391-8T= (n.391-8T=)
n.1268-8T=
n.1035-8T=
n.1092-8T=
7g.16258490A>CCA1098821244CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-8T>G (n.1027-8T>G)
c.724-8T>G (n.724-8T>G)
c.619-8T>G (n.619-8T>G)
c.877-8T>G (n.877-8T>G)
n.224-3409A>C
n.241-7737A>C
c.778-8T>G (n.778-8T>G)
c.922-8T>G (n.922-8T>G)
c.391-8T>G (n.391-8T>G)
n.1268-8T>G
n.1035-8T>G
n.1092-8T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258490A>GCA2681880299CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-8T>C (n.1027-8T>C)
c.724-8T>C (n.724-8T>C)
c.619-8T>C (n.619-8T>C)
c.877-8T>C (n.877-8T>C)
n.224-3409A>G
n.241-7737A>G
c.778-8T>C (n.778-8T>C)
c.922-8T>C (n.922-8T>C)
c.391-8T>C (n.391-8T>C)
n.1268-8T>C
n.1035-8T>C
n.1092-8T>C
 gnomAD v4
7g.16258491C>ACA4169401CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-9G>T (n.1027-9G>T)
c.724-9G>T (n.724-9G>T)
c.619-9G>T (n.619-9G>T)
c.877-9G>T (n.877-9G>T)
n.224-3408C>A
n.241-7736C>A
c.778-9G>T (n.778-9G>T)
c.922-9G>T (n.922-9G>T)
c.391-9G>T (n.391-9G>T)
n.1268-9G>T
n.1035-9G>T
n.1092-9G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258491C=CA1690787971CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-9G= (n.1027-9G=)
c.724-9G= (n.724-9G=)
c.619-9G= (n.619-9G=)
c.877-9G= (n.877-9G=)
n.224-3408C=
n.241-7736C=
c.778-9G= (n.778-9G=)
c.922-9G= (n.922-9G=)
c.391-9G= (n.391-9G=)
n.1268-9G=
n.1035-9G=
n.1092-9G=
7g.16258491C>TCA2681880300CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-9G>A (n.1027-9G>A)
c.724-9G>A (n.724-9G>A)
c.619-9G>A (n.619-9G>A)
c.877-9G>A (n.877-9G>A)
n.224-3408C>T
n.241-7736C>T
c.778-9G>A (n.778-9G>A)
c.922-9G>A (n.922-9G>A)
c.391-9G>A (n.391-9G>A)
n.1268-9G>A
n.1035-9G>A
n.1092-9G>A
 gnomAD v4
7g.16258492delCA2578835861CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-9del (n.1027-9del)
c.724-9del (n.724-9del)
c.619-9del (n.619-9del)
c.877-9del (n.877-9del)
n.224-3407del
n.241-7735del
c.778-9del (n.778-9del)
c.922-9del (n.922-9del)
c.391-9del (n.391-9del)
n.1268-9del
n.1035-9del
n.1092-9del
 gnomAD v4
7g.16258492C>ACA2681880301CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-10G>T (n.1027-10G>T)
c.724-10G>T (n.724-10G>T)
c.619-10G>T (n.619-10G>T)
c.877-10G>T (n.877-10G>T)
n.224-3407C>A
n.241-7735C>A
c.778-10G>T (n.778-10G>T)
c.922-10G>T (n.922-10G>T)
c.391-10G>T (n.391-10G>T)
n.1268-10G>T
n.1035-10G>T
n.1092-10G>T
 gnomAD v4
7g.16258492C>TCA2681880302CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-10G>A (n.1027-10G>A)
c.724-10G>A (n.724-10G>A)
c.619-10G>A (n.619-10G>A)
c.877-10G>A (n.877-10G>A)
n.224-3407C>T
n.241-7735C>T
c.778-10G>A (n.778-10G>A)
c.922-10G>A (n.922-10G>A)
c.391-10G>A (n.391-10G>A)
n.1268-10G>A
n.1035-10G>A
n.1092-10G>A
 gnomAD v4
7g.16258493_16258494insACCAAACACACCCAACACACA2774543176CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-10_1027-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.1027-10_1027-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.724-10_724-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.724-10_724-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.619-10_619-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.619-10_619-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.877-10_877-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.877-10_877-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.224-3406_224-3405insACCAAACACACCCAACACA
n.241-7734_241-7733insACCAAACACACCCAACACA
c.778-10_778-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.778-10_778-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.922-10_922-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.922-10_922-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.391-10_391-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.391-10_391-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.1268-10_1268-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
n.1035-10_1035-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
n.1092-10_1092-9insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
7g.16258493_16258494insACCCAAACACACCCAACACACA2774543177CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-10_1027-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.1027-10_1027-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.724-10_724-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.724-10_724-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.619-10_619-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.619-10_619-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.877-10_877-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.877-10_877-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
n.224-3406_224-3405insACCCAAACACACCCAACACA
n.241-7734_241-7733insACCCAAACACACCCAACACA
c.778-10_778-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.778-10_778-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.922-10_922-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.922-10_922-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.391-10_391-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.391-10_391-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
n.1268-10_1268-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG
n.1035-10_1035-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG
n.1092-10_1092-9insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG
7g.16258493A>GCA2524899627CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-11T>C (n.1027-11T>C)
c.724-11T>C (n.724-11T>C)
c.619-11T>C (n.619-11T>C)
c.877-11T>C (n.877-11T>C)
n.224-3406A>G
n.241-7734A>G
c.778-11T>C (n.778-11T>C)
c.922-11T>C (n.922-11T>C)
c.391-11T>C (n.391-11T>C)
n.1268-11T>C
n.1035-11T>C
n.1092-11T>C
 gnomAD v4
7g.16258493A>TCA2681880303CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-11T>A (n.1027-11T>A)
c.724-11T>A (n.724-11T>A)
c.619-11T>A (n.619-11T>A)
c.877-11T>A (n.877-11T>A)
n.224-3406A>T
n.241-7734A>T
c.778-11T>A (n.778-11T>A)
c.922-11T>A (n.922-11T>A)
c.391-11T>A (n.391-11T>A)
n.1268-11T>A
n.1035-11T>A
n.1092-11T>A
 gnomAD v4
7g.16258494G>ACA2562137046CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-12C>T (n.1027-12C>T)
c.724-12C>T (n.724-12C>T)
c.619-12C>T (n.619-12C>T)
c.877-12C>T (n.877-12C>T)
n.224-3405G>A
n.241-7733G>A
c.778-12C>T (n.778-12C>T)
c.922-12C>T (n.922-12C>T)
c.391-12C>T (n.391-12C>T)
n.1268-12C>T
n.1035-12C>T
n.1092-12C>T
 gnomAD v4
7g.16258494G>TCA2681880304CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-12C>A (n.1027-12C>A)
c.724-12C>A (n.724-12C>A)
c.619-12C>A (n.619-12C>A)
c.877-12C>A (n.877-12C>A)
n.224-3405G>T
n.241-7733G>T
c.778-12C>A (n.778-12C>A)
c.922-12C>A (n.922-12C>A)
c.391-12C>A (n.391-12C>A)
n.1268-12C>A
n.1035-12C>A
n.1092-12C>A
 gnomAD v4
7g.16258495A=CA1690787976CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-13T= (n.1027-13T=)
c.724-13T= (n.724-13T=)
c.619-13T= (n.619-13T=)
c.877-13T= (n.877-13T=)
n.224-3404A=
n.241-7732A=
c.778-13T= (n.778-13T=)
c.922-13T= (n.922-13T=)
c.391-13T= (n.391-13T=)
n.1268-13T=
n.1035-13T=
n.1092-13T=
7g.16258495A>GCA4169402CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-13T>C (n.1027-13T>C)
c.724-13T>C (n.724-13T>C)
c.619-13T>C (n.619-13T>C)
c.877-13T>C (n.877-13T>C)
n.224-3404A>G
n.241-7732A>G
c.778-13T>C (n.778-13T>C)
c.922-13T>C (n.922-13T>C)
c.391-13T>C (n.391-13T>C)
n.1268-13T>C
n.1035-13T>C
n.1092-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258495_16258500delinsAAAAATCA1690787975CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-18_1027-13delinsATTTTT (n.1027-18_1027-13delinsATTTTT)
c.724-18_724-13delinsATTTTT (n.724-18_724-13delinsATTTTT)
c.619-18_619-13delinsATTTTT (n.619-18_619-13delinsATTTTT)
c.877-18_877-13delinsATTTTT (n.877-18_877-13delinsATTTTT)
n.224-3404_224-3399delinsAAAAAT
n.241-7732_241-7727delinsAAAAAT
c.778-18_778-13delinsATTTTT (n.778-18_778-13delinsATTTTT)
c.922-18_922-13delinsATTTTT (n.922-18_922-13delinsATTTTT)
c.391-18_391-13delinsATTTTT (n.391-18_391-13delinsATTTTT)
n.1268-18_1268-13delinsATTTTT
n.1035-18_1035-13delinsATTTTT
n.1092-18_1092-13delinsATTTTT
7g.16258495_16258496insCACACCCCA2774543178CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-14_1027-13insGGGTGTG (n.1027-14_1027-13insGGGTGTG)
c.724-14_724-13insGGGTGTG (n.724-14_724-13insGGGTGTG)
c.619-14_619-13insGGGTGTG (n.619-14_619-13insGGGTGTG)
c.877-14_877-13insGGGTGTG (n.877-14_877-13insGGGTGTG)
n.224-3404_224-3403insCACACCC
n.241-7732_241-7731insCACACCC
c.778-14_778-13insGGGTGTG (n.778-14_778-13insGGGTGTG)
c.922-14_922-13insGGGTGTG (n.922-14_922-13insGGGTGTG)
c.391-14_391-13insGGGTGTG (n.391-14_391-13insGGGTGTG)
n.1268-14_1268-13insGGGTGTG
n.1035-14_1035-13insGGGTGTG
n.1092-14_1092-13insGGGTGTG
7g.16258500_16258504delCA4169403CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-18_1027-14del (n.1027-18_1027-14del)
c.724-18_724-14del (n.724-18_724-14del)
c.619-18_619-14del (n.619-18_619-14del)
c.877-18_877-14del (n.877-18_877-14del)
n.224-3399_224-3395del
n.241-7727_241-7723del
c.778-18_778-14del (n.778-18_778-14del)
c.922-18_922-14del (n.922-18_922-14del)
c.391-18_391-14del (n.391-18_391-14del)
n.1268-18_1268-14del
n.1035-18_1035-14del
n.1092-18_1092-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258498A>CCA2774543179CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-16T>G (n.1027-16T>G)
c.724-16T>G (n.724-16T>G)
c.619-16T>G (n.619-16T>G)
c.877-16T>G (n.877-16T>G)
n.224-3401A>C
n.241-7729A>C
c.778-16T>G (n.778-16T>G)
c.922-16T>G (n.922-16T>G)
c.391-16T>G (n.391-16T>G)
n.1268-16T>G
n.1035-16T>G
n.1092-16T>G
7g.16258500T>CCA154745660CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-18A>G (n.1027-18A>G)
c.724-18A>G (n.724-18A>G)
c.619-18A>G (n.619-18A>G)
c.877-18A>G (n.877-18A>G)
n.224-3399T>C
n.241-7727T>C
c.778-18A>G (n.778-18A>G)
c.922-18A>G (n.922-18A>G)
c.391-18A>G (n.391-18A>G)
n.1268-18A>G
n.1035-18A>G
n.1092-18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.16258500T=CA1690787979CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-18A= (n.1027-18A=)
c.724-18A= (n.724-18A=)
c.619-18A= (n.619-18A=)
c.877-18A= (n.877-18A=)
n.224-3399T=
n.241-7727T=
c.778-18A= (n.778-18A=)
c.922-18A= (n.922-18A=)
c.391-18A= (n.391-18A=)
n.1268-18A=
n.1035-18A=
n.1092-18A=
7g.16258501A=CA1690787984CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-19T= (n.1027-19T=)
c.724-19T= (n.724-19T=)
c.619-19T= (n.619-19T=)
c.877-19T= (n.877-19T=)
n.224-3398A=
n.241-7726A=
c.778-19T= (n.778-19T=)
c.922-19T= (n.922-19T=)
c.391-19T= (n.391-19T=)
n.1268-19T=
n.1035-19T=
n.1092-19T=
7g.16258501A>CCA2681880306CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-19T>G (n.1027-19T>G)
c.724-19T>G (n.724-19T>G)
c.619-19T>G (n.619-19T>G)
c.877-19T>G (n.877-19T>G)
n.224-3398A>C
n.241-7726A>C
c.778-19T>G (n.778-19T>G)
c.922-19T>G (n.922-19T>G)
c.391-19T>G (n.391-19T>G)
n.1268-19T>G
n.1035-19T>G
n.1092-19T>G
 gnomAD v4
7g.16258501A>TCA4169404CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-19T>A (n.1027-19T>A)
c.724-19T>A (n.724-19T>A)
c.619-19T>A (n.619-19T>A)
c.877-19T>A (n.877-19T>A)
n.224-3398A>T
n.241-7726A>T
c.778-19T>A (n.778-19T>A)
c.922-19T>A (n.922-19T>A)
c.391-19T>A (n.391-19T>A)
n.1268-19T>A
n.1035-19T>A
n.1092-19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.16258504delCA2681880305CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-19del (n.1027-19del)
c.724-19del (n.724-19del)
c.619-19del (n.619-19del)
c.877-19del (n.877-19del)
n.224-3395del
n.241-7723del
c.778-19del (n.778-19del)
c.922-19del (n.922-19del)
c.391-19del (n.391-19del)
n.1268-19del
n.1035-19del
n.1092-19del
 gnomAD v4
7g.16258502A>GCA2578835862CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-20T>C (n.1027-20T>C)
c.724-20T>C (n.724-20T>C)
c.619-20T>C (n.619-20T>C)
c.877-20T>C (n.877-20T>C)
n.224-3397A>G
n.241-7725A>G
c.778-20T>C (n.778-20T>C)
c.922-20T>C (n.922-20T>C)
c.391-20T>C (n.391-20T>C)
n.1268-20T>C
n.1035-20T>C
n.1092-20T>C
7g.16258503A=CA1690787986CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-21T= (n.1027-21T=)
c.724-21T= (n.724-21T=)
c.619-21T= (n.619-21T=)
c.877-21T= (n.877-21T=)
n.224-3396A=
n.241-7724A=
c.778-21T= (n.778-21T=)
c.922-21T= (n.922-21T=)
c.391-21T= (n.391-21T=)
n.1268-21T=
n.1035-21T=
n.1092-21T=
7g.16258503A>GCA573099768CRPPA,CRPPA-AS1c.1027-21T>C (n.1027-21T>C)
c.724-21T>C (n.724-21T>C)
c.619-21T>C (n.619-21T>C)
c.877-21T>C (n.877-21T>C)
n.224-3396A>G
n.241-7724A>G
c.778-21T>C (n.778-21T>C)
c.922-21T>C (n.922-21T>C)
c.391-21T>C (n.391-21T>C)
n.1268-21T>C
n.1035-21T>C
n.1092-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched