Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.162443345C>ACA366477246PRKNc.136G>T (p.Ala46Ser)
n.303G>T
c.131G>T
n.154G>T
n.193G>T
n.153G>T
n.243G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-66-180580G>T (n.-66-180580G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.242G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.162443345C=CA1678013009PRKNc.136G= (p.Ala46=)
n.303G=
c.131G=
n.154G=
n.193G=
n.153G=
n.243G=
c.-316G= (n.-316G=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.-66-180580G= (n.-66-180580G=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.242G=
6g.162443345C>GCA366477247PRKNc.136G>C (p.Ala46Pro)
n.303G>C
c.131G>C
n.154G>C
n.193G>C
n.153G>C
n.243G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-66-180580G>C (n.-66-180580G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.242G>C
6g.162443345C>TCA4090502PRKNc.136G>A (p.Ala46Thr)
n.303G>A
c.131G>A
n.154G>A
n.193G>A
n.153G>A
n.243G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-66-180580G>A (n.-66-180580G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.242G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443346G>ACA4090503PRKNc.135C>T (p.Phe45=)
n.302C>T
c.130C>T
n.153C>T
n.192C>T
n.152C>T
n.242C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-66-180581C>T (n.-66-180581C>T)
c.249C>T (p.Phe83=)
n.241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162443346G>CCA366477249PRKNc.135C>G (p.Phe45Leu)
n.302C>G
c.130C>G
n.153C>G
n.192C>G
n.152C>G
n.242C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.-66-180581C>G (n.-66-180581C>G)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
n.241C>G
6g.162443346G=CA1678013010PRKNc.135C= (p.Phe45=)
n.302C=
c.130C=
n.153C=
n.192C=
n.152C=
n.242C=
c.-317C= (n.-317C=)
c.-198C= (n.-198C=)
c.-66-180581C= (n.-66-180581C=)
c.249C= (p.Phe83=)
n.241C=
6g.162443346G>TCA366477248PRKNc.135C>A (p.Phe45Leu)
n.302C>A
c.130C>A
n.153C>A
n.192C>A
n.152C>A
n.242C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-66-180581C>A (n.-66-180581C>A)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
n.241C>A
6g.162443347A>CCA366477251PRKNc.134T>G (p.Phe45Cys)
n.301T>G
c.129T>G
n.152T>G
n.191T>G
n.151T>G
n.241T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-66-180582T>G (n.-66-180582T>G)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.240T>G
6g.162443347A>GCA366477250PRKNc.134T>C (p.Phe45Ser)
n.301T>C
c.129T>C
n.152T>C
n.191T>C
n.151T>C
n.241T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-66-180582T>C (n.-66-180582T>C)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.240T>C
6g.162443347A>TCA366477252PRKNc.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.301T>A
c.129T>A
n.152T>A
n.191T>A
n.151T>A
n.241T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-66-180582T>A (n.-66-180582T>A)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.240T>A
6g.162443348A>CCA366477253PRKNc.133T>G (p.Phe45Val)
n.300T>G
c.128T>G
n.151T>G
n.190T>G
n.150T>G
n.240T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.-66-180583T>G (n.-66-180583T>G)
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.239T>G
6g.162443348A>GCA366477254PRKNc.133T>C (p.Phe45Leu)
n.300T>C
c.128T>C
n.151T>C
n.190T>C
n.150T>C
n.240T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-66-180583T>C (n.-66-180583T>C)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.239T>C
6g.162443348A>TCA366477255PRKNc.133T>A (p.Phe45Ile)
n.300T>A
c.128T>A
n.151T>A
n.190T>A
n.150T>A
n.240T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-66-180583T>A (n.-66-180583T>A)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.239T>A
6g.162443349A>CCA366477256PRKNc.132T>G (p.Ile44Met)
n.299T>G
c.127T>G
n.150T>G
n.189T>G
n.149T>G
n.239T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-66-180584T>G (n.-66-180584T>G)
c.246T>G (p.Ile82Met)
n.238T>G
6g.162443349A>GCA453189940PRKNc.132T>C (p.Ile44=)
n.299T>C
c.127T>C
n.150T>C
n.189T>C
n.149T>C
n.239T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-66-180584T>C (n.-66-180584T>C)
c.246T>C (p.Ile82=)
n.238T>C
6g.162443349A>TCA453189941PRKNc.132T>A (p.Ile44=)
n.299T>A
c.127T>A
n.150T>A
n.189T>A
n.149T>A
n.239T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-66-180584T>A (n.-66-180584T>A)
c.246T>A (p.Ile82=)
n.238T>A
6g.162443350A>CCA366477257PRKNc.131T>G (p.Ile44Ser)
n.298T>G
c.126T>G
n.149T>G
n.188T>G
n.148T>G
n.238T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.-66-180585T>G (n.-66-180585T>G)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.237T>G
6g.162443350A>GCA366477258PRKNc.131T>C (p.Ile44Thr)
n.298T>C
c.126T>C
n.149T>C
n.188T>C
n.148T>C
n.238T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.-66-180585T>C (n.-66-180585T>C)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.237T>C
 gnomAD v4
6g.162443350A>TCA366477259PRKNc.131T>A (p.Ile44Asn)
n.298T>A
c.126T>A
n.149T>A
n.188T>A
n.148T>A
n.238T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.-66-180585T>A (n.-66-180585T>A)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.237T>A
 gnomAD v4
6g.162443351T>ACA366477260PRKNc.130A>T (p.Ile44Phe)
n.297A>T
c.125A>T
n.148A>T
n.187A>T
n.147A>T
n.237A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-66-180586A>T (n.-66-180586A>T)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.236A>T
6g.162443351T>CCA366477261PRKNc.130A>G (p.Ile44Val)
n.297A>G
c.125A>G
n.148A>G
n.187A>G
n.147A>G
n.237A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-66-180586A>G (n.-66-180586A>G)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.236A>G
6g.162443351T>GCA366477262PRKNc.130A>C (p.Ile44Leu)
n.297A>C
c.125A>C
n.148A>C
n.187A>C
n.147A>C
n.237A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-66-180586A>C (n.-66-180586A>C)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.236A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443351T=CA1678013011PRKNc.130A= (p.Ile44=)
n.297A=
c.125A=
n.148A=
n.187A=
n.147A=
n.237A=
c.-322A= (n.-322A=)
c.-203A= (n.-203A=)
c.-66-180586A= (n.-66-180586A=)
c.244A= (p.Ile82=)
n.236A=
6g.162443352C>ACA453189943PRKNc.129G>T (p.Val43=)
n.296G>T
c.124G>T
n.147G>T
n.186G>T
n.146G>T
n.236G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-66-180587G>T (n.-66-180587G>T)
c.243G>T (p.Val81=)
n.235G>T
6g.162443352C=CA1678013012PRKNc.129G= (p.Val43=)
n.296G=
c.124G=
n.147G=
n.186G=
n.146G=
n.236G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.-66-180587G= (n.-66-180587G=)
c.243G= (p.Val81=)
n.235G=
6g.162443352C>GCA453189944PRKNc.129G>C (p.Val43=)
n.296G>C
c.124G>C
n.147G>C
n.186G>C
n.146G>C
n.236G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-66-180587G>C (n.-66-180587G>C)
c.243G>C (p.Val81=)
n.235G>C
6g.162443352C>TCA453189946PRKNc.129G>A (p.Val43=)
n.296G>A
c.124G>A
n.147G>A
n.186G>A
n.146G>A
n.236G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-66-180587G>A (n.-66-180587G>A)
c.243G>A (p.Val81=)
n.235G>A
 dbSNP
6g.162443353A>CCA366477263PRKNc.128T>G (p.Val43Gly)
n.295T>G
c.123T>G
n.146T>G
n.185T>G
n.145T>G
n.235T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-66-180588T>G (n.-66-180588T>G)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.234T>G
6g.162443353A>GCA366477264PRKNc.128T>C (p.Val43Ala)
n.295T>C
c.123T>C
n.146T>C
n.185T>C
n.145T>C
n.235T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-66-180588T>C (n.-66-180588T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.234T>C
6g.162443353A>TCA366477265PRKNc.128T>A (p.Val43Glu)
n.295T>A
c.123T>A
n.146T>A
n.185T>A
n.145T>A
n.235T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.-66-180588T>A (n.-66-180588T>A)
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.234T>A
6g.162443354C>ACA366477266PRKNc.127G>T (p.Val43Leu)
n.294G>T
c.122G>T
n.145G>T
n.184G>T
n.144G>T
n.234G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-66-180589G>T (n.-66-180589G>T)
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.233G>T
 COSMIC COSMIC
6g.162443354C>GCA366477268PRKNc.127G>C (p.Val43Leu)
n.294G>C
c.122G>C
n.145G>C
n.184G>C
n.144G>C
n.234G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-66-180589G>C (n.-66-180589G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.233G>C
6g.162443354C>TCA366477267PRKNc.127G>A (p.Val43Met)
n.294G>A
c.122G>A
n.145G>A
n.184G>A
n.144G>A
n.234G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-66-180589G>A (n.-66-180589G>A)
c.241G>A (p.Val81Met)
n.233G>A
6g.162443355A=CA1678013013PRKNc.126T= (p.Arg42=)
n.293T=
c.121T=
n.144T=
n.183T=
n.143T=
n.233T=
c.-326T= (n.-326T=)
c.-207T= (n.-207T=)
c.-66-180590T= (n.-66-180590T=)
c.240T= (p.Arg80=)
n.232T=
6g.162443355A>CCA453189947PRKNc.126T>G (p.Arg42=)
n.293T>G
c.121T>G
n.144T>G
n.183T>G
n.143T>G
n.233T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.-66-180590T>G (n.-66-180590T>G)
c.240T>G (p.Arg80=)
n.232T>G
6g.162443355A>GCA453189948PRKNc.126T>C (p.Arg42=)
n.293T>C
c.121T>C
n.144T>C
n.183T>C
n.143T>C
n.233T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.-66-180590T>C (n.-66-180590T>C)
c.240T>C (p.Arg80=)
n.232T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443355A>TCA453189949PRKNc.126T>A (p.Arg42=)
n.293T>A
c.121T>A
n.144T>A
n.183T>A
n.143T>A
n.233T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.-66-180590T>A (n.-66-180590T>A)
c.240T>A (p.Arg80=)
n.232T>A
6g.162443356C>ACA366477269PRKNc.125G>T (p.Arg42Leu)
n.292G>T
c.120G>T
n.143G>T
n.182G>T
n.142G>T
n.232G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-66-180591G>T (n.-66-180591G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.231G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443356C=CA1678013014PRKNc.125G= (p.Arg42=)
n.292G=
c.120G=
n.143G=
n.182G=
n.142G=
n.232G=
c.-327G= (n.-327G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.-66-180591G= (n.-66-180591G=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.231G=
6g.162443356C>GCA4090505PRKNc.125G>C (p.Arg42Pro)
n.292G>C
c.120G>C
n.143G>C
n.182G>C
n.142G>C
n.232G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-66-180591G>C (n.-66-180591G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.231G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443356C>TCA4090504PRKNc.125G>A (p.Arg42His)
n.292G>A
c.120G>A
n.143G>A
n.182G>A
n.142G>A
n.232G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-66-180591G>A (n.-66-180591G>A)
c.239G>A (p.Arg80His)
n.231G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443357delCA2713723087PRKNc.124del (p.Arg42ValfsTer2)
n.291del
c.119del
n.142del
n.181del
n.141del
n.231del
c.-328del (n.-328del)
c.-209del (n.-209del)
c.-66-180592del (n.-66-180592del)
c.238del (p.Arg80ValfsTer2)
n.230del
 dbSNP
6g.162443357G>ACA4090506PRKNc.124C>T (p.Arg42Cys)
n.291C>T
c.119C>T
n.142C>T
n.181C>T
n.141C>T
n.231C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-66-180592C>T (n.-66-180592C>T)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
n.230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443357G>CCA366477270PRKNc.124C>G (p.Arg42Gly)
n.291C>G
c.119C>G
n.142C>G
n.181C>G
n.141C>G
n.231C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-66-180592C>G (n.-66-180592C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.230C>G
6g.162443357G=CA1678013015PRKNc.124C= (p.Arg42=)
n.291C=
c.119C=
n.142C=
n.181C=
n.141C=
n.231C=
c.-328C= (n.-328C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-66-180592C= (n.-66-180592C=)
c.238C= (p.Arg80=)
n.230C=
6g.162443357G>TCA366477271PRKNc.124C>A (p.Arg42Ser)
n.291C>A
c.119C>A
n.142C>A
n.181C>A
n.141C>A
n.231C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-66-180592C>A (n.-66-180592C>A)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
n.230C>A
 COSMIC COSMIC
6g.162443358C>ACA366477272PRKNc.123G>T (p.Leu41Phe)
n.290G>T
c.118G>T
n.141G>T
n.180G>T
n.140G>T
n.230G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-66-180593G>T (n.-66-180593G>T)
c.237G>T (p.Leu79Phe)
n.229G>T
 dbSNP
6g.162443358C=CA1678013016PRKNc.123G= (p.Leu41=)
n.290G=
c.118G=
n.141G=
n.180G=
n.140G=
n.230G=
c.-329G= (n.-329G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-66-180593G= (n.-66-180593G=)
c.237G= (p.Leu79=)
n.229G=
6g.162443358C>GCA4090507PRKNc.123G>C (p.Leu41Phe)
n.290G>C
c.118G>C
n.141G>C
n.180G>C
n.140G>C
n.230G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-66-180593G>C (n.-66-180593G>C)
c.237G>C (p.Leu79Phe)
n.229G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443358C>TCA453189950PRKNc.123G>A (p.Leu41=)
n.290G>A
c.118G>A
n.141G>A
n.180G>A
n.140G>A
n.230G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-66-180593G>A (n.-66-180593G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.229G>A
6g.162443359A>CCA366477273PRKNc.122T>G (p.Leu41Trp)
n.289T>G
c.117T>G
n.140T>G
n.179T>G
n.139T>G
n.229T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-66-180594T>G (n.-66-180594T>G)
c.236T>G (p.Leu79Trp)
n.228T>G
6g.162443359A>GCA366477274PRKNc.122T>C (p.Leu41Ser)
n.289T>C
c.117T>C
n.140T>C
n.179T>C
n.139T>C
n.229T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-66-180594T>C (n.-66-180594T>C)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.228T>C
6g.162443359A>TCA366477275PRKNc.122T>A (p.Leu41Ter)
n.289T>A
c.117T>A
n.140T>A
n.179T>A
n.139T>A
n.229T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-66-180594T>A (n.-66-180594T>A)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.228T>A
6g.162443360A>CCA366477277PRKNc.121T>G (p.Leu41Val)
n.288T>G
c.116T>G
n.139T>G
n.178T>G
n.138T>G
n.228T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-66-180595T>G (n.-66-180595T>G)
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.227T>G
6g.162443360A>GCA453189951PRKNc.121T>C (p.Leu41=)
n.288T>C
c.116T>C
n.139T>C
n.178T>C
n.138T>C
n.228T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-66-180595T>C (n.-66-180595T>C)
c.235T>C (p.Leu79=)
n.227T>C
6g.162443360A>TCA366477276PRKNc.121T>A (p.Leu41Met)
n.288T>A
c.116T>A
n.139T>A
n.178T>A
n.138T>A
n.228T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-66-180595T>A (n.-66-180595T>A)
c.235T>A (p.Leu79Met)
n.227T>A
6g.162443361C>ACA366477278PRKNc.120G>T (p.Gln40His)
n.287G>T
c.115G>T
n.138G>T
n.177G>T
n.137G>T
n.227G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-66-180596G>T (n.-66-180596G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.226G>T
6g.162443361C=CA1678013017PRKNc.120G= (p.Gln40=)
n.287G=
c.115G=
n.138G=
n.177G=
n.137G=
n.227G=
c.-332G= (n.-332G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-66-180596G= (n.-66-180596G=)
c.234G= (p.Gln78=)
n.226G=
6g.162443361C>GCA366477279PRKNc.120G>C (p.Gln40His)
n.287G>C
c.115G>C
n.138G>C
n.177G>C
n.137G>C
n.227G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-66-180596G>C (n.-66-180596G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.226G>C
 gnomAD v4
6g.162443361C>TCA453189952PRKNc.120G>A (p.Gln40=)
n.287G>A
c.115G>A
n.138G>A
n.177G>A
n.137G>A
n.227G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-66-180596G>A (n.-66-180596G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.226G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443364_162443381dupCA2605853027PRKNc.103_120dup (p.Gln40_Leu41insGlyValProAlaAspGln)
n.270_287dup
c.98_115dup
n.121_138dup
n.160_177dup
n.120_137dup
n.210_227dup
c.-349_-332dup (n.-349_-332dup)
c.-230_-213dup (n.-230_-213dup)
c.-66-180613_-66-180596dup (n.-66-180613_-66-180596dup)
c.217_234dup (p.Gln78_Leu79insGlyValProAlaAspGln)
n.209_226dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443362T>ACA366477280PRKNc.119A>T (p.Gln40Leu)
n.286A>T
c.114A>T
n.137A>T
n.176A>T
n.136A>T
n.226A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.-66-180597A>T (n.-66-180597A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.225A>T
6g.162443362T>CCA366477281PRKNc.119A>G (p.Gln40Arg)
n.286A>G
c.114A>G
n.137A>G
n.176A>G
n.136A>G
n.226A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.-66-180597A>G (n.-66-180597A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.225A>G
6g.162443362T>GCA366477282PRKNc.119A>C (p.Gln40Pro)
n.286A>C
c.114A>C
n.137A>C
n.176A>C
n.136A>C
n.226A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.-66-180597A>C (n.-66-180597A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.225A>C
6g.162443362_162443365delCA2681116687PRKNc.116_119del (p.Asp39GlyfsTer4)
n.283_286del
c.111_114del
n.134_137del
n.173_176del
n.133_136del
n.223_226del
c.-336_-333del (n.-336_-333del)
c.-217_-214del (n.-217_-214del)
c.-66-180600_-66-180597del (n.-66-180600_-66-180597del)
c.230_233del (p.Asp77GlyfsTer4)
n.222_225del
 gnomAD v4
6g.162443363G>ACA366477283PRKNc.118C>T (p.Gln40Ter)
n.285C>T
c.113C>T
n.136C>T
n.175C>T
n.135C>T
n.225C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-66-180598C>T (n.-66-180598C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.224C>T
 dbSNP
6g.162443363G>CCA366477284PRKNc.118C>G (p.Gln40Glu)
n.285C>G
c.113C>G
n.136C>G
n.175C>G
n.135C>G
n.225C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-66-180598C>G (n.-66-180598C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.224C>G
6g.162443363G=CA1678013018PRKNc.118C= (p.Gln40=)
n.285C=
c.113C=
n.136C=
n.175C=
n.135C=
n.225C=
c.-334C= (n.-334C=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-66-180598C= (n.-66-180598C=)
c.232C= (p.Gln78=)
n.224C=
6g.162443363G>TCA366477285PRKNc.118C>A (p.Gln40Lys)
n.285C>A
c.113C>A
n.136C>A
n.175C>A
n.135C>A
n.225C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-66-180598C>A (n.-66-180598C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.224C>A
6g.162443364G>ACA453189953PRKNc.117C>T (p.Asp39=)
n.284C>T
c.112C>T
n.135C>T
n.174C>T
n.134C>T
n.224C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-66-180599C>T (n.-66-180599C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.223C>T
6g.162443364G>CCA4090508PRKNc.117C>G (p.Asp39Glu)
n.284C>G
c.112C>G
n.135C>G
n.174C>G
n.134C>G
n.224C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-66-180599C>G (n.-66-180599C>G)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.223C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443364G=CA1678013019PRKNc.117C= (p.Asp39=)
n.284C=
c.112C=
n.135C=
n.174C=
n.134C=
n.224C=
c.-335C= (n.-335C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-66-180599C= (n.-66-180599C=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.223C=
6g.162443364G>TCA366477286PRKNc.117C>A (p.Asp39Glu)
n.284C>A
c.112C>A
n.135C>A
n.174C>A
n.134C>A
n.224C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-66-180599C>A (n.-66-180599C>A)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.223C>A
6g.162443365T>ACA366477287PRKNc.116A>T (p.Asp39Val)
n.283A>T
c.111A>T
n.134A>T
n.173A>T
n.133A>T
n.223A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-66-180600A>T (n.-66-180600A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.222A>T
 gnomAD v4
6g.162443365T>CCA4090509PRKNc.116A>G (p.Asp39Gly)
n.283A>G
c.111A>G
n.134A>G
n.173A>G
n.133A>G
n.223A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-66-180600A>G (n.-66-180600A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.222A>G
 dbSNP ExAC
6g.162443365T>GCA366477288PRKNc.116A>C (p.Asp39Ala)
n.283A>C
c.111A>C
n.134A>C
n.173A>C
n.133A>C
n.223A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-66-180600A>C (n.-66-180600A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.222A>C
6g.162443365T=CA1678013021PRKNc.116A= (p.Asp39=)
n.283A=
c.111A=
n.134A=
n.173A=
n.133A=
n.223A=
c.-336A= (n.-336A=)
c.-217A= (n.-217A=)
c.-66-180600A= (n.-66-180600A=)
c.230A= (p.Asp77=)
n.222A=
6g.162443365_162443366delinsTCCA1678013020PRKNc.115_116delinsGA (p.Asp39=)
n.282_283delinsGA
c.110_111delinsGA
n.133_134delinsGA
n.172_173delinsGA
n.132_133delinsGA
n.222_223delinsGA
c.-337_-336delinsGA (n.-337_-336delinsGA)
c.-218_-217delinsGA (n.-218_-217delinsGA)
c.-66-180601_-66-180600delinsGA (n.-66-180601_-66-180600delinsGA)
c.229_230delinsGA (p.Asp77=)
n.221_222delinsGA
6g.162443366delCA453189954PRKNc.115del (p.Asp39ThrfsTer5)
n.282del
c.110del
n.133del
n.172del
n.132del
n.222del
c.-337del (n.-337del)
c.-218del (n.-218del)
c.-66-180601del (n.-66-180601del)
c.229del (p.Asp77ThrfsTer5)
n.221del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443366C>ACA366477290PRKNc.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.282G>T
c.110G>T
n.133G>T
n.172G>T
n.132G>T
n.222G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-66-180601G>T (n.-66-180601G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.221G>T
6g.162443366C=CA1678013022PRKNc.115G= (p.Asp39=)
n.282G=
c.110G=
n.133G=
n.172G=
n.132G=
n.222G=
c.-337G= (n.-337G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-66-180601G= (n.-66-180601G=)
c.229G= (p.Asp77=)
n.221G=
6g.162443366C>GCA366477291PRKNc.115G>C (p.Asp39His)
n.282G>C
c.110G>C
n.133G>C
n.172G>C
n.132G>C
n.222G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-66-180601G>C (n.-66-180601G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.221G>C
6g.162443366C>TCA366477289PRKNc.115G>A (p.Asp39Asn)
n.282G>A
c.110G>A
n.133G>A
n.172G>A
n.132G>A
n.222G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-66-180601G>A (n.-66-180601G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.221G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443366_162443368delinsAACA2695207299PRKNc.113_115delinsTT (p.Ala38ValfsTer6)
n.280_282delinsTT
c.108_110delinsTT
n.131_133delinsTT
n.170_172delinsTT
n.130_132delinsTT
n.220_222delinsTT
c.-339_-337delinsTT (n.-339_-337delinsTT)
c.-220_-218delinsTT (n.-220_-218delinsTT)
c.-66-180603_-66-180601delinsTT (n.-66-180603_-66-180601delinsTT)
c.227_229delinsTT (p.Ala76ValfsTer6)
n.219_221delinsTT
6g.162443367A>CCA453189955PRKNc.114T>G (p.Ala38=)
n.281T>G
c.109T>G
n.132T>G
n.171T>G
n.131T>G
n.221T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-66-180602T>G (n.-66-180602T>G)
c.228T>G (p.Ala76=)
n.220T>G
6g.162443367A>GCA453189956PRKNc.114T>C (p.Ala38=)
n.281T>C
c.109T>C
n.132T>C
n.171T>C
n.131T>C
n.221T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-66-180602T>C (n.-66-180602T>C)
c.228T>C (p.Ala76=)
n.220T>C
 gnomAD v4
6g.162443367A>TCA453189957PRKNc.114T>A (p.Ala38=)
n.281T>A
c.109T>A
n.132T>A
n.171T>A
n.131T>A
n.221T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.-66-180602T>A (n.-66-180602T>A)
c.228T>A (p.Ala76=)
n.220T>A
6g.162443368G>ACA366477292PRKNc.113C>T (p.Ala38Val)
n.280C>T
c.108C>T
n.131C>T
n.170C>T
n.130C>T
n.220C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-66-180603C>T (n.-66-180603C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.219C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443368G>CCA366477293PRKNc.113C>G (p.Ala38Gly)
n.280C>G
c.108C>G
n.131C>G
n.170C>G
n.130C>G
n.220C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-66-180603C>G (n.-66-180603C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.219C>G
6g.162443368G=CA1678013023PRKNc.113C= (p.Ala38=)
n.280C=
c.108C=
n.131C=
n.170C=
n.130C=
n.220C=
c.-339C= (n.-339C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-66-180603C= (n.-66-180603C=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.219C=
6g.162443368G>TCA366477294PRKNc.113C>A (p.Ala38Asp)
n.280C>A
c.108C>A
n.131C>A
n.170C>A
n.130C>A
n.220C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-66-180603C>A (n.-66-180603C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.219C>A
6g.162443368_162443377delCA2681116688PRKNc.104_113del (p.Gly35ValfsTer6)
n.271_280del
c.99_108del
n.122_131del
n.161_170del
n.121_130del
n.211_220del
c.-348_-339del (n.-348_-339del)
c.-229_-220del (n.-229_-220del)
c.-66-180612_-66-180603del (n.-66-180612_-66-180603del)
c.218_227del (p.Gly73ValfsTer6)
n.210_219del
 gnomAD v4
6g.162443369C>ACA366477295PRKNc.112G>T (p.Ala38Ser)
n.279G>T
c.107G>T
n.130G>T
n.169G>T
n.129G>T
n.219G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-66-180604G>T (n.-66-180604G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.218G>T
6g.162443369C>GCA366477296PRKNc.112G>C (p.Ala38Pro)
n.279G>C
c.107G>C
n.130G>C
n.169G>C
n.129G>C
n.219G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-66-180604G>C (n.-66-180604G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.218G>C
6g.162443369C>TCA366477297PRKNc.112G>A (p.Ala38Thr)
n.279G>A
c.107G>A
n.130G>A
n.169G>A
n.129G>A
n.219G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-66-180604G>A (n.-66-180604G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.218G>A
 dbSNP
6g.162443370C>ACA453189958PRKNc.111G>T (p.Pro37=)
n.278G>T
c.106G>T
n.129G>T
n.168G>T
n.128G>T
n.218G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-66-180605G>T (n.-66-180605G>T)
c.225G>T (p.Pro75=)
n.217G>T
 dbSNP
6g.162443370C=CA1678013024PRKNc.111G= (p.Pro37=)
n.278G=
c.106G=
n.129G=
n.168G=
n.128G=
n.218G=
c.-341G= (n.-341G=)
c.-222G= (n.-222G=)
c.-66-180605G= (n.-66-180605G=)
c.225G= (p.Pro75=)
n.217G=
6g.162443370C>GCA453189959PRKNc.111G>C (p.Pro37=)
n.278G>C
c.106G>C
n.129G>C
n.168G>C
n.128G>C
n.218G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-66-180605G>C (n.-66-180605G>C)
c.225G>C (p.Pro75=)
n.217G>C
6g.162443370C>TCA4090510PRKNc.111G>A (p.Pro37=)
n.278G>A
c.106G>A
n.129G>A
n.168G>A
n.128G>A
n.218G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-66-180605G>A (n.-66-180605G>A)
c.225G>A (p.Pro75=)
n.217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.162443371G>ACA4090511PRKNc.110C>T (p.Pro37Leu)
n.277C>T
c.105C>T
n.128C>T
n.167C>T
n.127C>T
n.217C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-66-180606C>T (n.-66-180606C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162443371G>CCA366477298PRKNc.110C>G (p.Pro37Arg)
n.277C>G
c.105C>G
n.128C>G
n.167C>G
n.127C>G
n.217C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-66-180606C>G (n.-66-180606C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.216C>G
6g.162443371G=CA1678013025PRKNc.110C= (p.Pro37=)
n.277C=
c.105C=
n.128C=
n.167C=
n.127C=
n.217C=
c.-342C= (n.-342C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-66-180606C= (n.-66-180606C=)
c.224C= (p.Pro75=)
n.216C=
6g.162443371G>TCA366477299PRKNc.110C>A (p.Pro37Gln)
n.277C>A
c.105C>A
n.128C>A
n.167C>A
n.127C>A
n.217C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-66-180606C>A (n.-66-180606C>A)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.216C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443372G>ACA366477300PRKNc.109C>T (p.Pro37Ser)
n.276C>T
c.104C>T
n.127C>T
n.166C>T
n.126C>T
n.216C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-66-180607C>T (n.-66-180607C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.215C>T
 dbSNP
6g.162443372G>CCA366477301PRKNc.109C>G (p.Pro37Ala)
n.276C>G
c.104C>G
n.127C>G
n.166C>G
n.126C>G
n.216C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-66-180607C>G (n.-66-180607C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.215C>G
6g.162443372G=CA1678013026PRKNc.109C= (p.Pro37=)
n.276C=
c.104C=
n.127C=
n.166C=
n.126C=
n.216C=
c.-343C= (n.-343C=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-66-180607C= (n.-66-180607C=)
c.223C= (p.Pro75=)
n.215C=
6g.162443372G>TCA151292935PRKNc.109C>A (p.Pro37Thr)
n.276C>A
c.104C>A
n.127C>A
n.166C>A
n.126C>A
n.216C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-66-180607C>A (n.-66-180607C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.215C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443373A>CCA453189960PRKNc.108T>G (p.Val36=)
n.275T>G
c.103T>G
n.126T>G
n.165T>G
n.125T>G
n.215T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-66-180608T>G (n.-66-180608T>G)
c.222T>G (p.Val74=)
n.214T>G
6g.162443373A>GCA453189962PRKNc.108T>C (p.Val36=)
n.275T>C
c.103T>C
n.126T>C
n.165T>C
n.125T>C
n.215T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-66-180608T>C (n.-66-180608T>C)
c.222T>C (p.Val74=)
n.214T>C
6g.162443373A>TCA453189961PRKNc.108T>A (p.Val36=)
n.275T>A
c.103T>A
n.126T>A
n.165T>A
n.125T>A
n.215T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-66-180608T>A (n.-66-180608T>A)
c.222T>A (p.Val74=)
n.214T>A
6g.162443374A>CCA366477304PRKNc.107T>G (p.Val36Gly)
n.274T>G
c.102T>G
n.125T>G
n.164T>G
n.124T>G
n.214T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-66-180609T>G (n.-66-180609T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.213T>G
 gnomAD v4
6g.162443374A>GCA366477303PRKNc.107T>C (p.Val36Ala)
n.274T>C
c.102T>C
n.125T>C
n.164T>C
n.124T>C
n.214T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-66-180609T>C (n.-66-180609T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.213T>C
 gnomAD v4
6g.162443374A>TCA366477302PRKNc.107T>A (p.Val36Asp)
n.274T>A
c.102T>A
n.125T>A
n.164T>A
n.124T>A
n.214T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-66-180609T>A (n.-66-180609T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.213T>A
 gnomAD v4
6g.162443375C>ACA366477305PRKNc.106G>T (p.Val36Phe)
n.273G>T
c.101G>T
n.124G>T
n.163G>T
n.123G>T
n.213G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-66-180610G>T (n.-66-180610G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
n.212G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443375C=CA1678013027PRKNc.106G= (p.Val36=)
n.273G=
c.101G=
n.124G=
n.163G=
n.123G=
n.213G=
c.-346G= (n.-346G=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.-66-180610G= (n.-66-180610G=)
c.220G= (p.Val74=)
n.212G=
6g.162443375C>GCA366477307PRKNc.106G>C (p.Val36Leu)
n.273G>C
c.101G>C
n.124G>C
n.163G>C
n.123G>C
n.213G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-66-180610G>C (n.-66-180610G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.212G>C
 gnomAD v4
6g.162443375C>TCA366477306PRKNc.106G>A (p.Val36Ile)
n.273G>A
c.101G>A
n.124G>A
n.163G>A
n.123G>A
n.213G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-66-180610G>A (n.-66-180610G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443379dupCA2578792193PRKNc.106dup (p.Val36GlyfsTer4)
n.273dup
c.101dup
n.124dup
n.163dup
n.123dup
n.213dup
c.-346dup (n.-346dup)
c.-227dup (n.-227dup)
c.-66-180610dup (n.-66-180610dup)
c.220dup (p.Val74GlyfsTer4)
n.212dup
 gnomAD v4
6g.162443379delCA2713723443PRKNc.106del (p.Val36PhefsTer8)
n.273del
c.101del
n.124del
n.163del
n.123del
n.213del
c.-346del (n.-346del)
c.-227del (n.-227del)
c.-66-180610del (n.-66-180610del)
c.220del (p.Val74PhefsTer8)
n.212del
 dbSNP
6g.162443376C>ACA453189963PRKNc.105G>T (p.Gly35=)
n.272G>T
c.100G>T
n.123G>T
n.162G>T
n.122G>T
n.212G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-66-180611G>T (n.-66-180611G>T)
c.219G>T (p.Gly73=)
n.211G>T
6g.162443376C>GCA453189964PRKNc.105G>C (p.Gly35=)
n.272G>C
c.100G>C
n.123G>C
n.162G>C
n.122G>C
n.212G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-66-180611G>C (n.-66-180611G>C)
c.219G>C (p.Gly73=)
n.211G>C
6g.162443376C>TCA453189965PRKNc.105G>A (p.Gly35=)
n.272G>A
c.100G>A
n.123G>A
n.162G>A
n.122G>A
n.212G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-66-180611G>A (n.-66-180611G>A)
c.219G>A (p.Gly73=)
n.211G>A
 gnomAD v4
6g.162443377C>ACA366477308PRKNc.104G>T (p.Gly35Val)
n.271G>T
c.99G>T
n.122G>T
n.161G>T
n.121G>T
n.211G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-66-180612G>T (n.-66-180612G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.210G>T
 dbSNP
6g.162443377C=CA1678013028PRKNc.104G= (p.Gly35=)
n.271G=
c.99G=
n.122G=
n.161G=
n.121G=
n.211G=
c.-348G= (n.-348G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-66-180612G= (n.-66-180612G=)
c.218G= (p.Gly73=)
n.210G=
6g.162443377C>GCA366477309PRKNc.104G>C (p.Gly35Ala)
n.271G>C
c.99G>C
n.122G>C
n.161G>C
n.121G>C
n.211G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-66-180612G>C (n.-66-180612G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.210G>C
 gnomAD v4
6g.162443377C>TCA366477310PRKNc.104G>A (p.Gly35Glu)
n.271G>A
c.99G>A
n.122G>A
n.161G>A
n.121G>A
n.211G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-66-180612G>A (n.-66-180612G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.210G>A
6g.162443378C>ACA366477311PRKNc.103G>T (p.Gly35Trp)
n.270G>T
c.98G>T
n.121G>T
n.160G>T
n.120G>T
n.210G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-66-180613G>T (n.-66-180613G>T)
c.217G>T (p.Gly73Trp)
n.209G>T
6g.162443378C=CA1678013030PRKNc.103G= (p.Gly35=)
n.270G=
c.98G=
n.121G=
n.160G=
n.120G=
n.210G=
c.-349G= (n.-349G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-66-180613G= (n.-66-180613G=)
c.217G= (p.Gly73=)
n.209G=
6g.162443378C>GCA366477312PRKNc.103G>C (p.Gly35Arg)
n.270G>C
c.98G>C
n.121G>C
n.160G>C
n.120G>C
n.210G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-66-180613G>C (n.-66-180613G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.209G>C
6g.162443378C>TCA366477313PRKNc.103G>A (p.Gly35Arg)
n.270G>A
c.98G>A
n.121G>A
n.160G>A
n.120G>A
n.210G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-66-180613G>A (n.-66-180613G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.209G>A
6g.162443378_162443380delinsCCTCA1678013029PRKNc.101_103delinsAGG (p.Gln34=)
n.268_270delinsAGG
c.96_98delinsAGG
n.119_121delinsAGG
n.158_160delinsAGG
n.118_120delinsAGG
n.208_210delinsAGG
c.-351_-349delinsAGG (n.-351_-349delinsAGG)
c.-232_-230delinsAGG (n.-232_-230delinsAGG)
c.-66-180615_-66-180613delinsAGG (n.-66-180615_-66-180613delinsAGG)
c.215_217delinsAGG (p.Gln72=)
n.207_209delinsAGG
6g.162443379C>ACA366477315PRKNc.102G>T (p.Gln34His)
n.269G>T
c.97G>T
n.120G>T
n.159G>T
n.119G>T
n.209G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-66-180614G>T (n.-66-180614G>T)
c.216G>T (p.Gln72His)
n.208G>T
 dbSNP
6g.162443379C=CA1678013031PRKNc.102G= (p.Gln34=)
n.269G=
c.97G=
n.120G=
n.159G=
n.119G=
n.209G=
c.-350G= (n.-350G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-66-180614G= (n.-66-180614G=)
c.216G= (p.Gln72=)
n.208G=
6g.162443379C>GCA366477314PRKNc.102G>C (p.Gln34His)
n.269G>C
c.97G>C
n.120G>C
n.159G>C
n.119G>C
n.209G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-66-180614G>C (n.-66-180614G>C)
c.216G>C (p.Gln72His)
n.208G>C
 dbSNP
6g.162443379C>TCA453189966PRKNc.102G>A (p.Gln34=)
n.269G>A
c.97G>A
n.120G>A
n.159G>A
n.119G>A
n.209G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-66-180614G>A (n.-66-180614G>A)
c.216G>A (p.Gln72=)
n.208G>A
6g.162443379_162443380delCA4090512PRKNc.101_102del (p.Gln34ArgfsTer5)
n.268_269del
c.96_97del
n.119_120del
n.158_159del
n.118_119del
n.208_209del
c.-351_-350del (n.-351_-350del)
c.-232_-231del (n.-232_-231del)
c.-66-180615_-66-180614del (n.-66-180615_-66-180614del)
c.215_216del (p.Gln72ArgfsTer5)
n.207_208del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443379_162443380delinsCTCA1678013032PRKNc.101_102delinsAG (p.Gln34=)
n.268_269delinsAG
c.96_97delinsAG
n.119_120delinsAG
n.158_159delinsAG
n.118_119delinsAG
n.208_209delinsAG
c.-351_-350delinsAG (n.-351_-350delinsAG)
c.-232_-231delinsAG (n.-232_-231delinsAG)
c.-66-180615_-66-180614delinsAG (n.-66-180615_-66-180614delinsAG)
c.215_216delinsAG (p.Gln72=)
n.207_208delinsAG
6g.162443379_162443380dupCA1678013033PRKNc.101_102dup (p.Gly35ArgfsTer10)
n.268_269dup
c.96_97dup
n.119_120dup
n.158_159dup
n.118_119dup
n.208_209dup
c.-351_-350dup (n.-351_-350dup)
c.-232_-231dup (n.-232_-231dup)
c.-66-180615_-66-180614dup (n.-66-180615_-66-180614dup)
c.215_216dup (p.Gly73ArgfsTer10)
n.207_208dup
 dbSNP
6g.162443380delCA4090513PRKNc.101del (p.Gln34ArgfsTer10)
n.268del
c.96del
n.119del
n.158del
n.118del
n.208del
c.-351del (n.-351del)
c.-232del (n.-232del)
c.-66-180615del (n.-66-180615del)
c.215del (p.Gln72ArgfsTer10)
n.207del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443380T>ACA366477316PRKNc.101A>T (p.Gln34Leu)
n.268A>T
c.96A>T
n.119A>T
n.158A>T
n.118A>T
n.208A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.-66-180615A>T (n.-66-180615A>T)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.207A>T
6g.162443380T>CCA4090514PRKNc.101A>G (p.Gln34Arg)
n.268A>G
c.96A>G
n.119A>G
n.158A>G
n.118A>G
n.208A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-66-180615A>G (n.-66-180615A>G)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.207A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443380T>GCA366477317PRKNc.101A>C (p.Gln34Pro)
n.268A>C
c.96A>C
n.119A>C
n.158A>C
n.118A>C
n.208A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.-66-180615A>C (n.-66-180615A>C)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.207A>C
6g.162443380T=CA1678013034PRKNc.101A= (p.Gln34=)
n.268A=
c.96A=
n.119A=
n.158A=
n.118A=
n.208A=
c.-351A= (n.-351A=)
c.-232A= (n.-232A=)
c.-66-180615A= (n.-66-180615A=)
c.215A= (p.Gln72=)
n.207A=
6g.162443381_162443382delCA366477318PRKNc.100_101del (p.Gln34GlyfsTer5)
n.267_268del
c.95_96del
n.118_119del
n.157_158del
n.117_118del
n.207_208del
c.-352_-351del (n.-352_-351del)
c.-233_-232del (n.-233_-232del)
c.-66-180616_-66-180615del (n.-66-180616_-66-180615del)
c.214_215del (p.Gln72GlyfsTer5)
n.206_207del
6g.162443381G>ACA366477319PRKNc.100C>T (p.Gln34Ter)
n.267C>T
c.95C>T
n.118C>T
n.157C>T
n.117C>T
n.207C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-66-180616C>T (n.-66-180616C>T)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.206C>T
6g.162443381G>CCA366477321PRKNc.100C>G (p.Gln34Glu)
n.267C>G
c.95C>G
n.118C>G
n.157C>G
n.117C>G
n.207C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-66-180616C>G (n.-66-180616C>G)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.206C>G
6g.162443381G>TCA366477320PRKNc.100C>A (p.Gln34Lys)
n.267C>A
c.95C>A
n.118C>A
n.157C>A
n.117C>A
n.207C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-66-180616C>A (n.-66-180616C>A)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.206C>A
 gnomAD v4
6g.162443382T>ACA453189967PRKNc.99A>T (p.Arg33=)
n.266A>T
c.94A>T
n.117A>T
n.156A>T
n.116A>T
n.206A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-66-180617A>T (n.-66-180617A>T)
c.213A>T (p.Arg71=)
n.205A>T
6g.162443382T>CCA453189968PRKNc.99A>G (p.Arg33=)
n.266A>G
c.94A>G
n.117A>G
n.156A>G
n.116A>G
n.206A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-66-180617A>G (n.-66-180617A>G)
c.213A>G (p.Arg71=)
n.205A>G
6g.162443382T>GCA453189969PRKNc.99A>C (p.Arg33=)
n.266A>C
c.94A>C
n.117A>C
n.156A>C
n.116A>C
n.206A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-66-180617A>C (n.-66-180617A>C)
c.213A>C (p.Arg71=)
n.205A>C
6g.162443383C>ACA366477322PRKNc.98G>T (p.Arg33Leu)
n.265G>T
c.93G>T
n.116G>T
n.155G>T
n.115G>T
n.205G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-66-180618G>T (n.-66-180618G>T)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.204G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443383C=CA1678013035PRKNc.98G= (p.Arg33=)
n.265G=
c.93G=
n.116G=
n.155G=
n.115G=
n.205G=
c.-354G= (n.-354G=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-66-180618G= (n.-66-180618G=)
c.212G= (p.Arg71=)
n.204G=
6g.162443383C>GCA366477323PRKNc.98G>C (p.Arg33Pro)
n.265G>C
c.93G>C
n.116G>C
n.155G>C
n.115G>C
n.205G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-66-180618G>C (n.-66-180618G>C)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.204G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443383C>TCA4090515PRKNc.98G>A (p.Arg33Gln)
n.265G>A
c.93G>A
n.116G>A
n.155G>A
n.115G>A
n.205G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-66-180618G>A (n.-66-180618G>A)
c.212G>A (p.Arg71Gln)
n.204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443384G>ACA4090516PRKNc.97C>T (p.Arg33Ter)
n.264C>T
c.92C>T
n.115C>T
n.154C>T
n.114C>T
n.204C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-66-180619C>T (n.-66-180619C>T)
c.211C>T (p.Arg71Ter)
n.203C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443384G>CCA366477324PRKNc.97C>G (p.Arg33Gly)
n.264C>G
c.92C>G
n.115C>G
n.154C>G
n.114C>G
n.204C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-66-180619C>G (n.-66-180619C>G)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.203C>G
6g.162443384G=CA1678013036PRKNc.97C= (p.Arg33=)
n.264C=
c.92C=
n.115C=
n.154C=
n.114C=
n.204C=
c.-355C= (n.-355C=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.-66-180619C= (n.-66-180619C=)
c.211C= (p.Arg71=)
n.203C=
6g.162443384G>TCA453189970PRKNc.97C>A (p.Arg33=)
n.264C>A
c.92C>A
n.115C>A
n.154C>A
n.114C>A
n.204C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-66-180619C>A (n.-66-180619C>A)
c.211C>A (p.Arg71=)
n.203C>A
6g.162443386_162443390delCA2507044524PRKNc.93_97del (p.Lys32ThrfsTer6)
n.260_264del
c.88_92del
n.111_115del
n.150_154del
n.110_114del
n.200_204del
c.-359_-355del (n.-359_-355del)
c.-240_-236del (n.-240_-236del)
c.-66-180623_-66-180619del (n.-66-180623_-66-180619del)
c.207_211del (p.Lys70ThrfsTer6)
n.199_203del
6g.162443385C>ACA366477325PRKNc.96G>T (p.Lys32Asn)
n.263G>T
c.91G>T
n.114G>T
n.153G>T
n.113G>T
n.203G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-66-180620G>T (n.-66-180620G>T)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.202G>T
6g.162443385C>GCA366477326PRKNc.96G>C (p.Lys32Asn)
n.263G>C
c.91G>C
n.114G>C
n.153G>C
n.113G>C
n.203G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-66-180620G>C (n.-66-180620G>C)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.202G>C
6g.162443385C>TCA453189971PRKNc.96G>A (p.Lys32=)
n.263G>A
c.91G>A
n.114G>A
n.153G>A
n.113G>A
n.203G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-66-180620G>A (n.-66-180620G>A)
c.210G>A (p.Lys70=)
n.202G>A
6g.162443386T>ACA366477327PRKNc.95A>T (p.Lys32Met)
n.262A>T
c.90A>T
n.113A>T
n.152A>T
n.112A>T
n.202A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-66-180621A>T (n.-66-180621A>T)
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.201A>T
6g.162443386T>CCA366477328PRKNc.95A>G (p.Lys32Arg)
n.262A>G
c.90A>G
n.113A>G
n.152A>G
n.112A>G
n.202A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-66-180621A>G (n.-66-180621A>G)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.201A>G
6g.162443386T>GCA4090517PRKNc.95A>C (p.Lys32Thr)
n.262A>C
c.90A>C
n.113A>C
n.152A>C
n.112A>C
n.202A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-66-180621A>C (n.-66-180621A>C)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.201A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443386T=CA1678013037PRKNc.95A= (p.Lys32=)
n.262A=
c.90A=
n.113A=
n.152A=
n.112A=
n.202A=
c.-357A= (n.-357A=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.-66-180621A= (n.-66-180621A=)
c.209A= (p.Lys70=)
n.201A=
6g.162443387T>ACA366477331PRKNc.94A>T (p.Lys32Ter)
n.261A>T
c.89A>T
n.112A>T
n.151A>T
n.111A>T
n.201A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-66-180622A>T (n.-66-180622A>T)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.200A>T
6g.162443387T>CCA366477330PRKNc.94A>G (p.Lys32Glu)
n.261A>G
c.89A>G
n.112A>G
n.151A>G
n.111A>G
n.201A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-66-180622A>G (n.-66-180622A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.200A>G
6g.162443387T>GCA366477329PRKNc.94A>C (p.Lys32Gln)
n.261A>C
c.89A>C
n.112A>C
n.151A>C
n.111A>C
n.201A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-66-180622A>C (n.-66-180622A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.200A>C
6g.162443388A>CCA453189972PRKNc.93T>G (p.Ala31=)
n.260T>G
c.88T>G
n.111T>G
n.150T>G
n.110T>G
n.200T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-66-180623T>G (n.-66-180623T>G)
c.207T>G (p.Ala69=)
n.199T>G
6g.162443388A>GCA453189973PRKNc.93T>C (p.Ala31=)
n.260T>C
c.88T>C
n.111T>C
n.150T>C
n.110T>C
n.200T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-66-180623T>C (n.-66-180623T>C)
c.207T>C (p.Ala69=)
n.199T>C
6g.162443388A>TCA453189974PRKNc.93T>A (p.Ala31=)
n.260T>A
c.88T>A
n.111T>A
n.150T>A
n.110T>A
n.200T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-66-180623T>A (n.-66-180623T>A)
c.207T>A (p.Ala69=)
n.199T>A
6g.162443389G>ACA366477332PRKNc.92C>T (p.Ala31Val)
n.259C>T
c.87C>T
n.110C>T
n.149C>T
n.109C>T
n.199C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-66-180624C>T (n.-66-180624C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.198C>T
6g.162443389G>CCA366477333PRKNc.92C>G (p.Ala31Gly)
n.259C>G
c.87C>G
n.110C>G
n.149C>G
n.109C>G
n.199C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.-66-180624C>G (n.-66-180624C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.198C>G
 gnomAD v4
6g.162443389G=CA1678013038PRKNc.92C= (p.Ala31=)
n.259C=
c.87C=
n.110C=
n.149C=
n.109C=
n.199C=
c.-360C= (n.-360C=)
c.-241C= (n.-241C=)
c.-66-180624C= (n.-66-180624C=)
c.206C= (p.Ala69=)
n.198C=
6g.162443389G>TCA366477334PRKNc.92C>A (p.Ala31Asp)
n.259C>A
c.87C>A
n.110C>A
n.149C>A
n.109C>A
n.199C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-66-180624C>A (n.-66-180624C>A)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.198C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443390C>ACA366477335PRKNc.91G>T (p.Ala31Ser)
n.258G>T
c.86G>T
n.109G>T
n.148G>T
n.108G>T
n.198G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-66-180625G>T (n.-66-180625G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.197G>T
6g.162443390C>GCA366477336PRKNc.91G>C (p.Ala31Pro)
n.258G>C
c.86G>C
n.109G>C
n.148G>C
n.108G>C
n.198G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-66-180625G>C (n.-66-180625G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.197G>C
6g.162443390C>TCA366477337PRKNc.91G>A (p.Ala31Thr)
n.258G>A
c.86G>A
n.109G>A
n.148G>A
n.108G>A
n.198G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-66-180625G>A (n.-66-180625G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.197G>A
 dbSNP
6g.162443391A=CA1678013039PRKNc.90T= (p.Val30=)
n.257T=
c.85T=
n.108T=
n.147T=
n.107T=
n.197T=
c.-362T= (n.-362T=)
c.-243T= (n.-243T=)
c.-66-180626T= (n.-66-180626T=)
c.204T= (p.Val68=)
n.196T=
6g.162443391A>CCA453189976PRKNc.90T>G (p.Val30=)
n.257T>G
c.85T>G
n.108T>G
n.147T>G
n.107T>G
n.197T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-66-180626T>G (n.-66-180626T>G)
c.204T>G (p.Val68=)
n.196T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443391A>GCA453189977PRKNc.90T>C (p.Val30=)
n.257T>C
c.85T>C
n.108T>C
n.147T>C
n.107T>C
n.197T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-66-180626T>C (n.-66-180626T>C)
c.204T>C (p.Val68=)
n.196T>C
6g.162443391A>TCA453189975PRKNc.90T>A (p.Val30=)
n.257T>A
c.85T>A
n.108T>A
n.147T>A
n.107T>A
n.197T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-66-180626T>A (n.-66-180626T>A)
c.204T>A (p.Val68=)
n.196T>A
6g.162443392A=CA1678013040PRKNc.89T= (p.Val30=)
n.256T=
c.84T=
n.107T=
n.146T=
n.106T=
n.196T=
c.-363T= (n.-363T=)
c.-244T= (n.-244T=)
c.-66-180627T= (n.-66-180627T=)
c.203T= (p.Val68=)
n.195T=
6g.162443392A>CCA366477338PRKNc.89T>G (p.Val30Gly)
n.256T>G
c.84T>G
n.107T>G
n.146T>G
n.106T>G
n.196T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-66-180627T>G (n.-66-180627T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.195T>G
6g.162443392A>GCA366477339PRKNc.89T>C (p.Val30Ala)
n.256T>C
c.84T>C
n.107T>C
n.146T>C
n.106T>C
n.196T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-66-180627T>C (n.-66-180627T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.195T>C
6g.162443392A>TCA4090518PRKNc.89T>A (p.Val30Asp)
n.256T>A
c.84T>A
n.107T>A
n.146T>A
n.106T>A
n.196T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-66-180627T>A (n.-66-180627T>A)
c.203T>A (p.Val68Asp)
n.195T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443393C>ACA366477340PRKNc.88G>T (p.Val30Phe)
n.255G>T
c.83G>T
n.106G>T
n.145G>T
n.105G>T
n.195G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-66-180628G>T (n.-66-180628G>T)
c.202G>T (p.Val68Phe)
n.194G>T
6g.162443393C=CA1678013041PRKNc.88G= (p.Val30=)
n.255G=
c.83G=
n.106G=
n.145G=
n.105G=
n.195G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-66-180628G= (n.-66-180628G=)
c.202G= (p.Val68=)
n.194G=
6g.162443393C>GCA366477341PRKNc.88G>C (p.Val30Leu)
n.255G>C
c.83G>C
n.106G>C
n.145G>C
n.105G>C
n.195G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-66-180628G>C (n.-66-180628G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.194G>C
6g.162443393C>TCA366477342PRKNc.88G>A (p.Val30Ile)
n.255G>A
c.83G>A
n.106G>A
n.145G>A
n.105G>A
n.195G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-66-180628G>A (n.-66-180628G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.194G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443394C>ACA453189978PRKNc.87G>T (p.Val29=)
n.254G>T
c.82G>T
n.105G>T
n.144G>T
n.104G>T
n.194G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-66-180629G>T (n.-66-180629G>T)
c.201G>T (p.Val67=)
n.193G>T
6g.162443394C>GCA453189979PRKNc.87G>C (p.Val29=)
n.254G>C
c.82G>C
n.105G>C
n.144G>C
n.104G>C
n.194G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-66-180629G>C (n.-66-180629G>C)
c.201G>C (p.Val67=)
n.193G>C
6g.162443394C>TCA453189980PRKNc.87G>A (p.Val29=)
n.254G>A
c.82G>A
n.105G>A
n.144G>A
n.104G>A
n.194G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-66-180629G>A (n.-66-180629G>A)
c.201G>A (p.Val67=)
n.193G>A
6g.162443395A=CA1678013042PRKNc.86T= (p.Val29=)
n.253T=
c.81T=
n.104T=
n.143T=
n.103T=
n.193T=
c.-366T= (n.-366T=)
c.-247T= (n.-247T=)
c.-66-180630T= (n.-66-180630T=)
c.200T= (p.Val67=)
n.192T=
6g.162443395A>CCA366477344PRKNc.86T>G (p.Val29Gly)
n.253T>G
c.81T>G
n.104T>G
n.143T>G
n.103T>G
n.193T>G
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-66-180630T>G (n.-66-180630T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.192T>G
 dbSNP
6g.162443395A>GCA366477345PRKNc.86T>C (p.Val29Ala)
n.253T>C
c.81T>C
n.104T>C
n.143T>C
n.103T>C
n.193T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-66-180630T>C (n.-66-180630T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.192T>C
6g.162443395A>TCA366477343PRKNc.86T>A (p.Val29Glu)
n.253T>A
c.81T>A
n.104T>A
n.143T>A
n.103T>A
n.193T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-66-180630T>A (n.-66-180630T>A)
c.200T>A (p.Val67Glu)
n.192T>A
6g.162443396C>ACA366477346PRKNc.85G>T (p.Val29Leu)
n.252G>T
c.80G>T
n.103G>T
n.142G>T
n.102G>T
n.192G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-66-180631G>T (n.-66-180631G>T)
c.199G>T (p.Val67Leu)
n.191G>T
6g.162443396C>GCA366477347PRKNc.85G>C (p.Val29Leu)
n.252G>C
c.80G>C
n.103G>C
n.142G>C
n.102G>C
n.192G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-66-180631G>C (n.-66-180631G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.191G>C
6g.162443396C>TCA366477348PRKNc.85G>A (p.Val29Met)
n.252G>A
c.80G>A
n.103G>A
n.142G>A
n.102G>A
n.192G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-66-180631G>A (n.-66-180631G>A)
c.199G>A (p.Val67Met)
n.191G>A
 ClinVar
6g.162443397C>ACA366477349PRKNc.84G>T (p.Glu28Asp)
n.251G>T
c.79G>T
n.102G>T
n.141G>T
n.101G>T
n.191G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-66-180632G>T (n.-66-180632G>T)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.190G>T
6g.162443397C>GCA366477350PRKNc.84G>C (p.Glu28Asp)
n.251G>C
c.79G>C
n.102G>C
n.141G>C
n.101G>C
n.191G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-66-180632G>C (n.-66-180632G>C)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.190G>C
6g.162443397C>TCA453189981PRKNc.84G>A (p.Glu28=)
n.251G>A
c.79G>A
n.102G>A
n.141G>A
n.101G>A
n.191G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-66-180632G>A (n.-66-180632G>A)
c.198G>A (p.Glu66=)
n.190G>A
 gnomAD v4
6g.162443398T>ACA366477352PRKNc.83A>T (p.Glu28Val)
n.250A>T
c.78A>T
n.101A>T
n.140A>T
n.100A>T
n.190A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-66-180633A>T (n.-66-180633A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.189A>T
6g.162443398T>CCA4090519PRKNc.83A>G (p.Glu28Gly)
n.250A>G
c.78A>G
n.101A>G
n.140A>G
n.100A>G
n.190A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-66-180633A>G (n.-66-180633A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.189A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443398T>GCA366477351PRKNc.83A>C (p.Glu28Ala)
n.250A>C
c.78A>C
n.101A>C
n.140A>C
n.100A>C
n.190A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-66-180633A>C (n.-66-180633A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.189A>C
6g.162443398T=CA1678013043PRKNc.83A= (p.Glu28=)
n.250A=
c.78A=
n.101A=
n.140A=
n.100A=
n.190A=
c.-369A= (n.-369A=)
c.-250A= (n.-250A=)
c.-66-180633A= (n.-66-180633A=)
c.197A= (p.Glu66=)
n.189A=
6g.162443399C>ACA366477353PRKNc.82G>T (p.Glu28Ter)
n.249G>T
c.77G>T
n.100G>T
n.139G>T
n.99G>T
n.189G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-66-180634G>T (n.-66-180634G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.188G>T
6g.162443399C>GCA366477354PRKNc.82G>C (p.Glu28Gln)
n.249G>C
c.77G>C
n.100G>C
n.139G>C
n.99G>C
n.189G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-66-180634G>C (n.-66-180634G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.188G>C
6g.162443399C>TCA366477355PRKNc.82G>A (p.Glu28Lys)
n.249G>A
c.77G>A
n.100G>A
n.139G>A
n.99G>A
n.189G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-66-180634G>A (n.-66-180634G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.188G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162443400C>ACA366477356PRKNc.81G>T (p.Lys27Asn)
n.248G>T
c.76G>T
n.99G>T
n.138G>T
n.98G>T
n.188G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-66-180635G>T (n.-66-180635G>T)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
n.187G>T
6g.162443400C=CA1678013044PRKNc.81G= (p.Lys27=)
n.248G=
c.76G=
n.99G=
n.138G=
n.98G=
n.188G=
c.-371G= (n.-371G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-66-180635G= (n.-66-180635G=)
c.195G= (p.Lys65=)
n.187G=
6g.162443400C>GCA366477357PRKNc.81G>C (p.Lys27Asn)
n.248G>C
c.76G>C
n.99G>C
n.138G>C
n.98G>C
n.188G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-66-180635G>C (n.-66-180635G>C)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
n.187G>C
6g.162443400C>TCA453189982PRKNc.81G>A (p.Lys27=)
n.248G>A
c.76G>A
n.99G>A
n.138G>A
n.98G>A
n.188G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-66-180635G>A (n.-66-180635G>A)
c.195G>A (p.Lys65=)
n.187G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162443400_162443402delCA2695207300PRKNc.79_81del (p.Lys27del)
n.246_248del
c.74_76del
n.97_99del
n.136_138del
n.96_98del
n.186_188del
c.-373_-371del (n.-373_-371del)
c.-254_-252del (n.-254_-252del)
c.-66-180637_-66-180635del (n.-66-180637_-66-180635del)
c.193_195del (p.Lys65del)
n.185_187del
6g.162443401T>ACA366477358PRKNc.80A>T (p.Lys27Met)
n.247A>T
c.75A>T
n.98A>T
n.137A>T
n.97A>T
n.187A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-66-180636A>T (n.-66-180636A>T)
c.194A>T (p.Lys65Met)
n.186A>T
6g.162443401T>CCA366477360PRKNc.80A>G (p.Lys27Arg)
n.247A>G
c.75A>G
n.98A>G
n.137A>G
n.97A>G
n.187A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-66-180636A>G (n.-66-180636A>G)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.186A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443401T>GCA366477359PRKNc.80A>C (p.Lys27Thr)
n.247A>C
c.75A>C
n.98A>C
n.137A>C
n.97A>C
n.187A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-66-180636A>C (n.-66-180636A>C)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.186A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443401T=CA1678013045PRKNc.80A= (p.Lys27=)
n.247A=
c.75A=
n.98A=
n.137A=
n.97A=
n.187A=
c.-372A= (n.-372A=)
c.-253A= (n.-253A=)
c.-66-180636A= (n.-66-180636A=)
c.194A= (p.Lys65=)
n.186A=
6g.162443402T>ACA366477361PRKNc.79A>T (p.Lys27Ter)
n.246A>T
c.74A>T
n.97A>T
n.136A>T
n.96A>T
n.186A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-66-180637A>T (n.-66-180637A>T)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.185A>T
6g.162443402T>CCA366477363PRKNc.79A>G (p.Lys27Glu)
n.246A>G
c.74A>G
n.97A>G
n.136A>G
n.96A>G
n.186A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-66-180637A>G (n.-66-180637A>G)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.185A>G
6g.162443402T>GCA366477362PRKNc.79A>C (p.Lys27Gln)
n.246A>C
c.74A>C
n.97A>C
n.136A>C
n.96A>C
n.186A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-66-180637A>C (n.-66-180637A>C)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.185A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443402T=CA1678013046PRKNc.79A= (p.Lys27=)
n.246A=
c.74A=
n.97A=
n.136A=
n.96A=
n.186A=
c.-373A= (n.-373A=)
c.-254A= (n.-254A=)
c.-66-180637A= (n.-66-180637A=)
c.193A= (p.Lys65=)
n.185A=
6g.162443403G>ACA453189983PRKNc.78C>T (p.Leu26=)
n.245C>T
c.73C>T
n.96C>T
n.135C>T
n.95C>T
n.185C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-66-180638C>T (n.-66-180638C>T)
c.192C>T (p.Leu64=)
n.184C>T
6g.162443403G>CCA4090520PRKNc.78C>G (p.Leu26=)
n.245C>G
c.73C>G
n.96C>G
n.135C>G
n.95C>G
n.185C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.-66-180638C>G (n.-66-180638C>G)
c.192C>G (p.Leu64=)
n.184C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443403G=CA1678013047PRKNc.78C= (p.Leu26=)
n.245C=
c.73C=
n.96C=
n.135C=
n.95C=
n.185C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.-66-180638C= (n.-66-180638C=)
c.192C= (p.Leu64=)
n.184C=
6g.162443403G>TCA453189984PRKNc.78C>A (p.Leu26=)
n.245C>A
c.73C>A
n.96C>A
n.135C>A
n.95C>A
n.185C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-66-180638C>A (n.-66-180638C>A)
c.192C>A (p.Leu64=)
n.184C>A
6g.162443404A>CCA366477365PRKNc.77T>G (p.Leu26Arg)
n.244T>G
c.72T>G
n.95T>G
n.134T>G
n.94T>G
n.184T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.-66-180639T>G (n.-66-180639T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.183T>G
6g.162443404A>GCA366477364PRKNc.77T>C (p.Leu26Pro)
n.244T>C
c.72T>C
n.95T>C
n.134T>C
n.94T>C
n.184T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-66-180639T>C (n.-66-180639T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.183T>C
6g.162443404A>TCA366477366PRKNc.77T>A (p.Leu26His)
n.244T>A
c.72T>A
n.95T>A
n.134T>A
n.94T>A
n.184T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-66-180639T>A (n.-66-180639T>A)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.183T>A
6g.162443405G>ACA366477367PRKNc.76C>T (p.Leu26Phe)
n.243C>T
c.71C>T
n.94C>T
n.133C>T
n.93C>T
n.183C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-66-180640C>T (n.-66-180640C>T)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.182C>T
6g.162443405G>CCA366477369PRKNc.76C>G (p.Leu26Val)
n.243C>G
c.71C>G
n.94C>G
n.133C>G
n.93C>G
n.183C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-66-180640C>G (n.-66-180640C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.182C>G
 gnomAD v4
6g.162443405G>TCA366477368PRKNc.76C>A (p.Leu26Ile)
n.243C>A
c.71C>A
n.94C>A
n.133C>A
n.93C>A
n.183C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-66-180640C>A (n.-66-180640C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.182C>A
6g.162443406C>ACA366477370PRKNc.75G>T (p.Gln25His)
n.242G>T
c.70G>T
n.93G>T
n.132G>T
n.92G>T
n.182G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-66-180641G>T (n.-66-180641G>T)
c.189G>T (p.Gln63His)
n.181G>T
6g.162443406C>GCA366477371PRKNc.75G>C (p.Gln25His)
n.242G>C
c.70G>C
n.93G>C
n.132G>C
n.92G>C
n.182G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-66-180641G>C (n.-66-180641G>C)
c.189G>C (p.Gln63His)
n.181G>C
6g.162443406C>TCA453189985PRKNc.75G>A (p.Gln25=)
n.242G>A
c.70G>A
n.93G>A
n.132G>A
n.92G>A
n.182G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-66-180641G>A (n.-66-180641G>A)
c.189G>A (p.Gln63=)
n.181G>A
6g.162443407T>ACA366477372PRKNc.74A>T (p.Gln25Leu)
n.241A>T
c.69A>T
n.92A>T
n.131A>T
n.91A>T
n.181A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-66-180642A>T (n.-66-180642A>T)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
n.180A>T
6g.162443407T>CCA366477373PRKNc.74A>G (p.Gln25Arg)
n.241A>G
c.69A>G
n.92A>G
n.131A>G
n.91A>G
n.181A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-66-180642A>G (n.-66-180642A>G)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
n.180A>G
6g.162443407T>GCA366477374PRKNc.74A>C (p.Gln25Pro)
n.241A>C
c.69A>C
n.92A>C
n.131A>C
n.91A>C
n.181A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-66-180642A>C (n.-66-180642A>C)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
n.180A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443407T=CA1678013048PRKNc.74A= (p.Gln25=)
n.241A=
c.69A=
n.92A=
n.131A=
n.91A=
n.181A=
c.-378A= (n.-378A=)
c.-259A= (n.-259A=)
c.-66-180642A= (n.-66-180642A=)
c.188A= (p.Gln63=)
n.180A=
6g.162443408G>ACA366477375PRKNc.73C>T (p.Gln25Ter)
n.240C>T
c.68C>T
n.91C>T
n.130C>T
n.90C>T
n.180C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-66-180643C>T (n.-66-180643C>T)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
n.179C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443408G>CCA366477376PRKNc.73C>G (p.Gln25Glu)
n.240C>G
c.68C>G
n.91C>G
n.130C>G
n.90C>G
n.180C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-66-180643C>G (n.-66-180643C>G)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
n.179C>G
6g.162443408G=CA1678013049PRKNc.73C= (p.Gln25=)
n.240C=
c.68C=
n.91C=
n.130C=
n.90C=
n.180C=
c.-379C= (n.-379C=)
c.-260C= (n.-260C=)
c.-66-180643C= (n.-66-180643C=)
c.187C= (p.Gln63=)
n.179C=
6g.162443408G>TCA366477377PRKNc.73C>A (p.Gln25Lys)
n.240C>A
c.68C>A
n.91C>A
n.130C>A
n.90C>A
n.180C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-66-180643C>A (n.-66-180643C>A)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
n.179C>A
6g.162443409G>ACA453189986PRKNc.72C>T (p.Phe24=)
n.239C>T
c.67C>T
n.90C>T
n.129C>T
n.89C>T
n.179C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-66-180644C>T (n.-66-180644C>T)
c.186C>T (p.Phe62=)
n.178C>T
 COSMIC COSMIC
6g.162443409G>CCA366477378PRKNc.72C>G (p.Phe24Leu)
n.239C>G
c.67C>G
n.90C>G
n.129C>G
n.89C>G
n.179C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-66-180644C>G (n.-66-180644C>G)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
n.178C>G
 dbSNP
6g.162443409G=CA1678013050PRKNc.72C= (p.Phe24=)
n.239C=
c.67C=
n.90C=
n.129C=
n.89C=
n.179C=
c.-380C= (n.-380C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-66-180644C= (n.-66-180644C=)
c.186C= (p.Phe62=)
n.178C=
6g.162443409G>TCA366477379PRKNc.72C>A (p.Phe24Leu)
n.239C>A
c.67C>A
n.90C>A
n.129C>A
n.89C>A
n.179C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-66-180644C>A (n.-66-180644C>A)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
n.178C>A
6g.162443410A>CCA366477380PRKNc.71T>G (p.Phe24Cys)
n.238T>G
c.66T>G
n.89T>G
n.128T>G
n.88T>G
n.178T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-66-180645T>G (n.-66-180645T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.177T>G
6g.162443410A>GCA366477382PRKNc.71T>C (p.Phe24Ser)
n.238T>C
c.66T>C
n.89T>C
n.128T>C
n.88T>C
n.178T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-66-180645T>C (n.-66-180645T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.177T>C
 COSMIC COSMIC
6g.162443410A>TCA366477381PRKNc.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.238T>A
c.66T>A
n.89T>A
n.128T>A
n.88T>A
n.178T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-66-180645T>A (n.-66-180645T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.177T>A
6g.162443411A=CA1678013051PRKNc.70T= (p.Phe24=)
n.237T=
c.65T=
n.88T=
n.127T=
n.87T=
n.177T=
c.-382T= (n.-382T=)
c.-263T= (n.-263T=)
c.-66-180646T= (n.-66-180646T=)
c.184T= (p.Phe62=)
n.176T=
6g.162443411A>CCA366477383PRKNc.70T>G (p.Phe24Val)
n.237T>G
c.65T>G
n.88T>G
n.127T>G
n.87T>G
n.177T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-66-180646T>G (n.-66-180646T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.176T>G
6g.162443411A>GCA366477384PRKNc.70T>C (p.Phe24Leu)
n.237T>C
c.65T>C
n.88T>C
n.127T>C
n.87T>C
n.177T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-66-180646T>C (n.-66-180646T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.176T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443411A>TCA366477385PRKNc.70T>A (p.Phe24Ile)
n.237T>A
c.65T>A
n.88T>A
n.127T>A
n.87T>A
n.177T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-66-180646T>A (n.-66-180646T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.176T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443412G>ACA453189988PRKNc.69C>T (p.Ile23=)
n.236C>T
c.64C>T
n.87C>T
n.126C>T
n.86C>T
n.176C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-66-180647C>T (n.-66-180647C>T)
c.183C>T (p.Ile61=)
n.175C>T
 dbSNP
6g.162443412G>CCA366477386PRKNc.69C>G (p.Ile23Met)
n.236C>G
c.64C>G
n.87C>G
n.126C>G
n.86C>G
n.176C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-66-180647C>G (n.-66-180647C>G)
c.183C>G (p.Ile61Met)
n.175C>G
6g.162443412G=CA1678013052PRKNc.69C= (p.Ile23=)
n.236C=
c.64C=
n.87C=
n.126C=
n.86C=
n.176C=
c.-383C= (n.-383C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-66-180647C= (n.-66-180647C=)
c.183C= (p.Ile61=)
n.175C=
6g.162443412G>TCA453189987PRKNc.69C>A (p.Ile23=)
n.236C>A
c.64C>A
n.87C>A
n.126C>A
n.86C>A
n.176C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-66-180647C>A (n.-66-180647C>A)
c.183C>A (p.Ile61=)
n.175C>A
6g.162443413A=CA1678013053PRKNc.68T= (p.Ile23=)
n.235T=
c.63T=
n.86T=
n.125T=
n.85T=
n.175T=
c.-384T= (n.-384T=)
c.-265T= (n.-265T=)
c.-66-180648T= (n.-66-180648T=)
c.182T= (p.Ile61=)
n.174T=
6g.162443413A>CCA366477387PRKNc.68T>G (p.Ile23Ser)
n.235T>G
c.63T>G
n.86T>G
n.125T>G
n.85T>G
n.175T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-66-180648T>G (n.-66-180648T>G)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.174T>G
6g.162443413A>GCA4090521PRKNc.68T>C (p.Ile23Thr)
n.235T>C
c.63T>C
n.86T>C
n.125T>C
n.85T>C
n.175T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-66-180648T>C (n.-66-180648T>C)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.174T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443413A>TCA366477388PRKNc.68T>A (p.Ile23Asn)
n.235T>A
c.63T>A
n.86T>A
n.125T>A
n.85T>A
n.175T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-66-180648T>A (n.-66-180648T>A)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.174T>A
 ClinVar dbSNP
6g.162443414T>ACA366477389PRKNc.67A>T (p.Ile23Phe)
n.234A>T
c.62A>T
n.85A>T
n.124A>T
n.84A>T
n.174A>T
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-66-180649A>T (n.-66-180649A>T)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.173A>T
6g.162443414T>CCA366477390PRKNc.67A>G (p.Ile23Val)
n.234A>G
c.62A>G
n.85A>G
n.124A>G
n.84A>G
n.174A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-66-180649A>G (n.-66-180649A>G)
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.173A>G
 gnomAD v4
6g.162443414T>GCA366477391PRKNc.67A>C (p.Ile23Leu)
n.234A>C
c.62A>C
n.85A>C
n.124A>C
n.84A>C
n.174A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-66-180649A>C (n.-66-180649A>C)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.173A>C
6g.162443415G>ACA453189989PRKNc.66C>T (p.Ser22=)
n.233C>T
c.61C>T
n.84C>T
n.123C>T
n.83C>T
n.173C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-66-180650C>T (n.-66-180650C>T)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.172C>T
6g.162443415G>CCA366477392PRKNc.66C>G (p.Ser22Arg)
n.233C>G
c.61C>G
n.84C>G
n.123C>G
n.83C>G
n.173C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-66-180650C>G (n.-66-180650C>G)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
n.172C>G
6g.162443415G>TCA366477393PRKNc.66C>A (p.Ser22Arg)
n.233C>A
c.61C>A
n.84C>A
n.123C>A
n.83C>A
n.173C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-66-180650C>A (n.-66-180650C>A)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
n.172C>A
6g.162443416C>ACA366477394PRKNc.65G>T (p.Ser22Ile)
n.232G>T
c.60G>T
n.83G>T
n.122G>T
n.82G>T
n.172G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-66-180651G>T (n.-66-180651G>T)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.171G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162443416C>GCA366477395PRKNc.65G>C (p.Ser22Thr)
n.232G>C
c.60G>C
n.83G>C
n.122G>C
n.82G>C
n.172G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-66-180651G>C (n.-66-180651G>C)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.171G>C
6g.162443416C>TCA366477396PRKNc.65G>A (p.Ser22Asn)
n.232G>A
c.60G>A
n.83G>A
n.122G>A
n.82G>A
n.172G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-66-180651G>A (n.-66-180651G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.171G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443417T>ACA366477397PRKNc.64A>T (p.Ser22Cys)
n.231A>T
c.59A>T
n.82A>T
n.121A>T
n.81A>T
n.171A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.-66-180652A>T (n.-66-180652A>T)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.170A>T
6g.162443417T>CCA4090522PRKNc.64A>G (p.Ser22Gly)
n.231A>G
c.59A>G
n.82A>G
n.121A>G
n.81A>G
n.171A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-66-180652A>G (n.-66-180652A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.170A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443417T>GCA151292973PRKNc.64A>C (p.Ser22Arg)
n.231A>C
c.59A>C
n.82A>C
n.121A>C
n.81A>C
n.171A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.-66-180652A>C (n.-66-180652A>C)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.170A>C
 dbSNP
6g.162443417T=CA1678013054PRKNc.64A= (p.Ser22=)
n.231A=
c.59A=
n.82A=
n.121A=
n.81A=
n.171A=
c.-388A= (n.-388A=)
c.-269A= (n.-269A=)
c.-66-180652A= (n.-66-180652A=)
c.178A= (p.Ser60=)
n.170A=
6g.162443418G>ACA453189990PRKNc.63C>T (p.Thr21=)
n.230C>T
c.58C>T
n.81C>T
n.120C>T
n.80C>T
n.170C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-66-180653C>T (n.-66-180653C>T)
c.177C>T (p.Thr59=)
n.169C>T
 dbSNP
6g.162443418G>CCA453189992PRKNc.63C>G (p.Thr21=)
n.230C>G
c.58C>G
n.81C>G
n.120C>G
n.80C>G
n.170C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-66-180653C>G (n.-66-180653C>G)
c.177C>G (p.Thr59=)
n.169C>G
6g.162443418G>TCA453189991PRKNc.63C>A (p.Thr21=)
n.230C>A
c.58C>A
n.81C>A
n.120C>A
n.80C>A
n.170C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-66-180653C>A (n.-66-180653C>A)
c.177C>A (p.Thr59=)
n.169C>A
6g.162443419G>ACA366477398PRKNc.62C>T (p.Thr21Ile)
n.229C>T
c.57C>T
n.80C>T
n.119C>T
n.79C>T
n.169C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-66-180654C>T (n.-66-180654C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443419G>CCA366477399PRKNc.62C>G (p.Thr21Ser)
n.229C>G
c.57C>G
n.80C>G
n.119C>G
n.79C>G
n.169C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-66-180654C>G (n.-66-180654C>G)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.168C>G
 gnomAD v4
6g.162443419G=CA1678013055PRKNc.62C= (p.Thr21=)
n.229C=
c.57C=
n.80C=
n.119C=
n.79C=
n.169C=
c.-390C= (n.-390C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-66-180654C= (n.-66-180654C=)
c.176C= (p.Thr59=)
n.168C=
6g.162443419G>TCA4090523PRKNc.62C>A (p.Thr21Asn)
n.229C>A
c.57C>A
n.80C>A
n.119C>A
n.79C>A
n.169C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-66-180654C>A (n.-66-180654C>A)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.168C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443420T>ACA366477400PRKNc.61A>T (p.Thr21Ser)
n.228A>T
c.56A>T
n.79A>T
n.118A>T
n.78A>T
n.168A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-66-180655A>T (n.-66-180655A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.167A>T
6g.162443420T>CCA366477401PRKNc.61A>G (p.Thr21Ala)
n.228A>G
c.56A>G
n.79A>G
n.118A>G
n.78A>G
n.168A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-66-180655A>G (n.-66-180655A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.167A>G
 gnomAD v4
6g.162443420T>GCA366477402PRKNc.61A>C (p.Thr21Pro)
n.228A>C
c.56A>C
n.79A>C
n.118A>C
n.78A>C
n.168A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-66-180655A>C (n.-66-180655A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.167A>C
6g.162443421G>ACA453189993PRKNc.60C>T (p.Asp20=)
n.227C>T
c.55C>T
n.78C>T
n.117C>T
n.77C>T
n.167C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-66-180656C>T (n.-66-180656C>T)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.166C>T
6g.162443421G>CCA366477403PRKNc.60C>G (p.Asp20Glu)
n.227C>G
c.55C>G
n.78C>G
n.117C>G
n.77C>G
n.167C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-66-180656C>G (n.-66-180656C>G)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.166C>G
6g.162443421G>TCA366477404PRKNc.60C>A (p.Asp20Glu)
n.227C>A
c.55C>A
n.78C>A
n.117C>A
n.77C>A
n.167C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-66-180656C>A (n.-66-180656C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.166C>A
6g.162443422T>ACA366477405PRKNc.59A>T (p.Asp20Val)
n.226A>T
c.54A>T
n.77A>T
n.116A>T
n.76A>T
n.166A>T
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-66-180657A>T (n.-66-180657A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.165A>T
6g.162443422T>CCA366477406PRKNc.59A>G (p.Asp20Gly)
n.226A>G
c.54A>G
n.77A>G
n.116A>G
n.76A>G
n.166A>G
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-66-180657A>G (n.-66-180657A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.165A>G
6g.162443422T>GCA366477407PRKNc.59A>C (p.Asp20Ala)
n.226A>C
c.54A>C
n.77A>C
n.116A>C
n.76A>C
n.166A>C
c.-393A>C (n.-393A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-66-180657A>C (n.-66-180657A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.165A>C
6g.162443423C>ACA366477408PRKNc.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.225G>T
c.53G>T
n.76G>T
n.115G>T
n.75G>T
n.165G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-66-180658G>T (n.-66-180658G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.164G>T
6g.162443423C>GCA366477409PRKNc.58G>C (p.Asp20His)
n.225G>C
c.53G>C
n.76G>C
n.115G>C
n.75G>C
n.165G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-66-180658G>C (n.-66-180658G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.164G>C
6g.162443423C>TCA366477410PRKNc.58G>A (p.Asp20Asn)
n.225G>A
c.53G>A
n.76G>A
n.115G>A
n.75G>A
n.165G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-66-180658G>A (n.-66-180658G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.164G>A
6g.162443424A>CCA453189994PRKNc.57T>G (p.Ser19=)
n.224T>G
c.52T>G
n.75T>G
n.114T>G
n.74T>G
n.164T>G
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-66-180659T>G (n.-66-180659T>G)
c.171T>G (p.Ser57=)
n.163T>G
6g.162443424A>GCA453189995PRKNc.57T>C (p.Ser19=)
n.224T>C
c.52T>C
n.75T>C
n.114T>C
n.74T>C
n.164T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-66-180659T>C (n.-66-180659T>C)
c.171T>C (p.Ser57=)
n.163T>C
6g.162443424A>TCA453189996PRKNc.57T>A (p.Ser19=)
n.224T>A
c.52T>A
n.75T>A
n.114T>A
n.74T>A
n.164T>A
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-66-180659T>A (n.-66-180659T>A)
c.171T>A (p.Ser57=)
n.163T>A
6g.162443425G>ACA366477413PRKNc.56C>T (p.Ser19Phe)
n.223C>T
c.51C>T
n.74C>T
n.113C>T
n.73C>T
n.163C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-66-180660C>T (n.-66-180660C>T)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
n.162C>T
6g.162443425G>CCA366477412PRKNc.56C>G (p.Ser19Cys)
n.223C>G
c.51C>G
n.74C>G
n.113C>G
n.73C>G
n.163C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-66-180660C>G (n.-66-180660C>G)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
n.162C>G
6g.162443425G>TCA366477411PRKNc.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.223C>A
c.51C>A
n.74C>A
n.113C>A
n.73C>A
n.163C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-66-180660C>A (n.-66-180660C>A)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.162C>A
6g.162443426A>CCA366477414PRKNc.55T>G (p.Ser19Ala)
n.222T>G
c.50T>G
n.73T>G
n.112T>G
n.72T>G
n.162T>G
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-66-180661T>G (n.-66-180661T>G)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.161T>G
6g.162443426A>GCA366477415PRKNc.55T>C (p.Ser19Pro)
n.222T>C
c.50T>C
n.73T>C
n.112T>C
n.72T>C
n.162T>C
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-66-180661T>C (n.-66-180661T>C)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.161T>C
6g.162443426A>TCA366477416PRKNc.55T>A (p.Ser19Thr)
n.222T>A
c.50T>A
n.73T>A
n.112T>A
n.72T>A
n.162T>A
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-66-180661T>A (n.-66-180661T>A)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.161T>A
6g.162443427A>CCA366477417PRKNc.54T>G (p.Asp18Glu)
n.221T>G
c.49T>G
n.72T>G
n.111T>G
n.71T>G
n.161T>G
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-66-180662T>G (n.-66-180662T>G)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
n.160T>G
6g.162443427A>GCA453189997PRKNc.54T>C (p.Asp18=)
n.221T>C
c.49T>C
n.72T>C
n.111T>C
n.71T>C
n.161T>C
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-66-180662T>C (n.-66-180662T>C)
c.168T>C (p.Asp56=)
n.160T>C
6g.162443427A>TCA366477418PRKNc.54T>A (p.Asp18Glu)
n.221T>A
c.49T>A
n.72T>A
n.111T>A
n.71T>A
n.161T>A
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-66-180662T>A (n.-66-180662T>A)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
n.160T>A
6g.162443428delCA2695207301PRKNc.53del (p.Asp18ValfsTer26)
n.220del
c.48del
n.71del
n.110del
n.70del
n.160del
c.-399del (n.-399del)
c.-280del (n.-280del)
c.-66-180663del (n.-66-180663del)
c.167del (p.Asp56ValfsTer26)
n.159del
6g.162443428T>ACA366477419PRKNc.53A>T (p.Asp18Val)
n.220A>T
c.48A>T
n.71A>T
n.110A>T
n.70A>T
n.160A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-66-180663A>T (n.-66-180663A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.159A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443428T>CCA366477420PRKNc.53A>G (p.Asp18Gly)
n.220A>G
c.48A>G
n.71A>G
n.110A>G
n.70A>G
n.160A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-66-180663A>G (n.-66-180663A>G)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.159A>G
6g.162443428T>GCA366477421PRKNc.53A>C (p.Asp18Ala)
n.220A>C
c.48A>C
n.71A>C
n.110A>C
n.70A>C
n.160A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-66-180663A>C (n.-66-180663A>C)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.159A>C
 dbSNP
6g.162443428T=CA1678013056PRKNc.53A= (p.Asp18=)
n.220A=
c.48A=
n.71A=
n.110A=
n.70A=
n.160A=
c.-399A= (n.-399A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-66-180663A= (n.-66-180663A=)
c.167A= (p.Asp56=)
n.159A=
6g.162443429C>ACA366477422PRKNc.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.219G>T
c.47G>T
n.70G>T
n.109G>T
n.69G>T
n.159G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-66-180664G>T (n.-66-180664G>T)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.158G>T
6g.162443429C=CA1678013057PRKNc.52G= (p.Asp18=)
n.219G=
c.47G=
n.70G=
n.109G=
n.69G=
n.159G=
c.-400G= (n.-400G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.-66-180664G= (n.-66-180664G=)
c.166G= (p.Asp56=)
n.158G=
6g.162443429C>GCA366477423PRKNc.52G>C (p.Asp18His)
n.219G>C
c.47G>C
n.70G>C
n.109G>C
n.69G>C
n.159G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-66-180664G>C (n.-66-180664G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.158G>C
 dbSNP
6g.162443429C>TCA4090524PRKNc.52G>A (p.Asp18Asn)
n.219G>A
c.47G>A
n.70G>A
n.109G>A
n.69G>A
n.159G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-66-180664G>A (n.-66-180664G>A)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443430_162443433delCA2681116689PRKNc.49_52del (p.Val17IlefsTer26)
n.216_219del
c.44_47del
n.67_70del
n.106_109del
n.66_69del
n.156_159del
c.-403_-400del (n.-403_-400del)
c.-284_-281del (n.-284_-281del)
c.-66-180667_-66-180664del (n.-66-180667_-66-180664del)
c.163_166del (p.Val55IlefsTer26)
n.155_158del
 gnomAD v4
6g.162443430G>ACA4090525PRKNc.51C>T (p.Val17=)
n.218C>T
c.46C>T
n.69C>T
n.108C>T
n.68C>T
n.158C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-66-180665C>T (n.-66-180665C>T)
c.165C>T (p.Val55=)
n.157C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443430G>CCA453189998PRKNc.51C>G (p.Val17=)
n.218C>G
c.46C>G
n.69C>G
n.108C>G
n.68C>G
n.158C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-66-180665C>G (n.-66-180665C>G)
c.165C>G (p.Val55=)
n.157C>G
6g.162443430G=CA1678013058PRKNc.51C= (p.Val17=)
n.218C=
c.46C=
n.69C=
n.108C=
n.68C=
n.158C=
c.-401C= (n.-401C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.-66-180665C= (n.-66-180665C=)
c.165C= (p.Val55=)
n.157C=
6g.162443430G>TCA453189999PRKNc.51C>A (p.Val17=)
n.218C>A
c.46C>A
n.69C>A
n.108C>A
n.68C>A
n.158C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-66-180665C>A (n.-66-180665C>A)
c.165C>A (p.Val55=)
n.157C>A
6g.162443431A>CCA366477426PRKNc.50T>G (p.Val17Gly)
n.217T>G
c.45T>G
n.68T>G
n.107T>G
n.67T>G
n.157T>G
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-66-180666T>G (n.-66-180666T>G)
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.156T>G
6g.162443431A>GCA366477425PRKNc.50T>C (p.Val17Ala)
n.217T>C
c.45T>C
n.68T>C
n.107T>C
n.67T>C
n.157T>C
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-66-180666T>C (n.-66-180666T>C)
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.156T>C
6g.162443431A>TCA366477424PRKNc.50T>A (p.Val17Asp)
n.217T>A
c.45T>A
n.68T>A
n.107T>A
n.67T>A
n.157T>A
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-66-180666T>A (n.-66-180666T>A)
c.164T>A (p.Val55Asp)
n.156T>A
 dbSNP
6g.162443432C>ACA366477427PRKNc.49G>T (p.Val17Phe)
n.216G>T
c.44G>T
n.67G>T
n.106G>T
n.66G>T
n.156G>T
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-66-180667G>T (n.-66-180667G>T)
c.163G>T (p.Val55Phe)
n.155G>T
6g.162443432C>GCA366477429PRKNc.49G>C (p.Val17Leu)
n.216G>C
c.44G>C
n.67G>C
n.106G>C
n.66G>C
n.156G>C
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-66-180667G>C (n.-66-180667G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.155G>C
6g.162443432C>TCA366477428PRKNc.49G>A (p.Val17Ile)
n.216G>A
c.44G>A
n.67G>A
n.106G>A
n.66G>A
n.156G>A
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-66-180667G>A (n.-66-180667G>A)
c.163G>A (p.Val55Ile)
n.155G>A
6g.162443433C>ACA366477430PRKNc.48G>T (p.Glu16Asp)
n.215G>T
c.43G>T
n.66G>T
n.105G>T
n.65G>T
n.155G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-66-180668G>T (n.-66-180668G>T)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.154G>T
 gnomAD v4
6g.162443433C=CA1678013059PRKNc.48G= (p.Glu16=)
n.215G=
c.43G=
n.66G=
n.105G=
n.65G=
n.155G=
c.-404G= (n.-404G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-66-180668G= (n.-66-180668G=)
c.162G= (p.Glu54=)
n.154G=
6g.162443433C>GCA366477431PRKNc.48G>C (p.Glu16Asp)
n.215G>C
c.43G>C
n.66G>C
n.105G>C
n.65G>C
n.155G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-66-180668G>C (n.-66-180668G>C)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.154G>C
6g.162443433C>TCA4090526PRKNc.48G>A (p.Glu16=)
n.215G>A
c.43G>A
n.66G>A
n.105G>A
n.65G>A
n.155G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-66-180668G>A (n.-66-180668G>A)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443434T>ACA366477432PRKNc.47A>T (p.Glu16Val)
n.214A>T
c.42A>T
n.65A>T
n.104A>T
n.64A>T
n.154A>T
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-66-180669A>T (n.-66-180669A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.153A>T
 dbSNP
6g.162443434T>CCA366477433PRKNc.47A>G (p.Glu16Gly)
n.214A>G
c.42A>G
n.65A>G
n.104A>G
n.64A>G
n.154A>G
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-66-180669A>G (n.-66-180669A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.153A>G
6g.162443434T>GCA151293004PRKNc.47A>C (p.Glu16Ala)
n.214A>C
c.42A>C
n.65A>C
n.104A>C
n.64A>C
n.154A>C
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-66-180669A>C (n.-66-180669A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.153A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443434T=CA1678013060PRKNc.47A= (p.Glu16=)
n.214A=
c.42A=
n.65A=
n.104A=
n.64A=
n.154A=
c.-405A= (n.-405A=)
c.-286A= (n.-286A=)
c.-66-180669A= (n.-66-180669A=)
c.161A= (p.Glu54=)
n.153A=
6g.162443435C>ACA366477434PRKNc.46G>T (p.Glu16Ter)
n.213G>T
c.41G>T
n.64G>T
n.103G>T
n.63G>T
n.153G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-66-180670G>T (n.-66-180670G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.152G>T
 dbSNP
6g.162443435C>GCA366477435PRKNc.46G>C (p.Glu16Gln)
n.213G>C
c.41G>C
n.64G>C
n.103G>C
n.63G>C
n.153G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-66-180670G>C (n.-66-180670G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.152G>C
6g.162443435C>TCA366477436PRKNc.46G>A (p.Glu16Lys)
n.213G>A
c.41G>A
n.64G>A
n.103G>A
n.63G>A
n.153G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-66-180670G>A (n.-66-180670G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.152G>A
 gnomAD v4
6g.162443436C>ACA453190000PRKNc.45G>T (p.Val15=)
n.212G>T
c.40G>T
n.63G>T
n.102G>T
n.62G>T
n.152G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-66-180671G>T (n.-66-180671G>T)
c.159G>T (p.Val53=)
n.151G>T
6g.162443436C=CA1678013061PRKNc.45G= (p.Val15=)
n.212G=
c.40G=
n.63G=
n.102G=
n.62G=
n.152G=
c.-407G= (n.-407G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-66-180671G= (n.-66-180671G=)
c.159G= (p.Val53=)
n.151G=
6g.162443436C>GCA453190001PRKNc.45G>C (p.Val15=)
n.212G>C
c.40G>C
n.63G>C
n.102G>C
n.62G>C
n.152G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-66-180671G>C (n.-66-180671G>C)
c.159G>C (p.Val53=)
n.151G>C
6g.162443436C>TCA4090527PRKNc.45G>A (p.Val15=)
n.212G>A
c.40G>A
n.63G>A
n.102G>A
n.62G>A
n.152G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-66-180671G>A (n.-66-180671G>A)
c.159G>A (p.Val53=)
n.151G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.162443437A=CA1678013062PRKNc.44T= (p.Val15=)
n.211T=
c.39T=
n.62T=
n.101T=
n.61T=
n.151T=
c.-408T= (n.-408T=)
c.-289T= (n.-289T=)
c.-66-180672T= (n.-66-180672T=)
c.158T= (p.Val53=)
n.150T=
6g.162443437A>CCA366477439PRKNc.44T>G (p.Val15Gly)
n.211T>G
c.39T>G
n.62T>G
n.101T>G
n.61T>G
n.151T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.-66-180672T>G (n.-66-180672T>G)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.150T>G
6g.162443437A>GCA366477438PRKNc.44T>C (p.Val15Ala)
n.211T>C
c.39T>C
n.62T>C
n.101T>C
n.61T>C
n.151T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-66-180672T>C (n.-66-180672T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.150T>C
 ClinVar dbSNP
6g.162443437A>TCA366477437PRKNc.44T>A (p.Val15Glu)
n.211T>A
c.39T>A
n.62T>A
n.101T>A
n.61T>A
n.151T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-66-180672T>A (n.-66-180672T>A)
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.150T>A
6g.162443438C>ACA4090528PRKNc.43G>T (p.Val15Leu)
n.210G>T
c.38G>T
n.61G>T
n.100G>T
n.60G>T
n.150G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-66-180673G>T (n.-66-180673G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.149G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443438C=CA1678013063PRKNc.43G= (p.Val15=)
n.210G=
c.38G=
n.61G=
n.100G=
n.60G=
n.150G=
c.-409G= (n.-409G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-66-180673G= (n.-66-180673G=)
c.157G= (p.Val53=)
n.149G=
6g.162443438C>GCA366477440PRKNc.43G>C (p.Val15Leu)
n.210G>C
c.38G>C
n.61G>C
n.100G>C
n.60G>C
n.150G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-66-180673G>C (n.-66-180673G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.149G>C
6g.162443438C>TCA4090529PRKNc.43G>A (p.Val15Met)
n.210G>A
c.38G>A
n.61G>A
n.100G>A
n.60G>A
n.150G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-66-180673G>A (n.-66-180673G>A)
c.157G>A (p.Val53Met)
n.149G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443439T>ACA453190002PRKNc.42A>T (p.Pro14=)
n.209A>T
c.37A>T
n.60A>T
n.99A>T
n.59A>T
n.149A>T
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.-66-180674A>T (n.-66-180674A>T)
c.156A>T (p.Pro52=)
n.148A>T
6g.162443439T>CCA453190003PRKNc.42A>G (p.Pro14=)
n.209A>G
c.37A>G
n.60A>G
n.99A>G
n.59A>G
n.149A>G
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.-66-180674A>G (n.-66-180674A>G)
c.156A>G (p.Pro52=)
n.148A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443439T>GCA453190004PRKNc.42A>C (p.Pro14=)
n.209A>C
c.37A>C
n.60A>C
n.99A>C
n.59A>C
n.149A>C
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.-66-180674A>C (n.-66-180674A>C)
c.156A>C (p.Pro52=)
n.148A>C
6g.162443439T=CA1678013064PRKNc.42A= (p.Pro14=)
n.209A=
c.37A=
n.60A=
n.99A=
n.59A=
n.149A=
c.-410A= (n.-410A=)
c.-291A= (n.-291A=)
c.-66-180674A= (n.-66-180674A=)
c.156A= (p.Pro52=)
n.148A=
6g.162443440G>ACA366477441PRKNc.41C>T (p.Pro14Leu)
n.208C>T
c.36C>T
n.59C>T
n.98C>T
n.58C>T
n.148C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-66-180675C>T (n.-66-180675C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.147C>T
 gnomAD v4
6g.162443440G>CCA366477442PRKNc.41C>G (p.Pro14Arg)
n.208C>G
c.36C>G
n.59C>G
n.98C>G
n.58C>G
n.148C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-66-180675C>G (n.-66-180675C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.147C>G
6g.162443440G>TCA366477443PRKNc.41C>A (p.Pro14Gln)
n.208C>A
c.36C>A
n.59C>A
n.98C>A
n.58C>A
n.148C>A
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-66-180675C>A (n.-66-180675C>A)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.147C>A
6g.162443441G>ACA366477444PRKNc.40C>T (p.Pro14Ser)
n.207C>T
c.35C>T
n.58C>T
n.97C>T
n.57C>T
n.147C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-66-180676C>T (n.-66-180676C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.146C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162443441G>CCA366477445PRKNc.40C>G (p.Pro14Ala)
n.207C>G
c.35C>G
n.58C>G
n.97C>G
n.57C>G
n.147C>G
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-66-180676C>G (n.-66-180676C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.146C>G
6g.162443441G=CA1678013065PRKNc.40C= (p.Pro14=)
n.207C=
c.35C=
n.58C=
n.97C=
n.57C=
n.147C=
c.-412C= (n.-412C=)
c.-293C= (n.-293C=)
c.-66-180676C= (n.-66-180676C=)
c.154C= (p.Pro52=)
n.146C=
6g.162443441G>TCA366477446PRKNc.40C>A (p.Pro14Thr)
n.207C>A
c.35C>A
n.58C>A
n.97C>A
n.57C>A
n.147C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-66-180676C>A (n.-66-180676C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.146C>A
6g.162443442G>ACA453190005PRKNc.39C>T (p.Phe13=)
n.206C>T
c.34C>T
n.57C>T
n.96C>T
n.56C>T
n.146C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-66-180677C>T (n.-66-180677C>T)
c.153C>T (p.Phe51=)
n.145C>T
6g.162443442G>CCA366477447PRKNc.39C>G (p.Phe13Leu)
n.206C>G
c.34C>G
n.57C>G
n.96C>G
n.56C>G
n.146C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-66-180677C>G (n.-66-180677C>G)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
n.145C>G
6g.162443442G>TCA366477448PRKNc.39C>A (p.Phe13Leu)
n.206C>A
c.34C>A
n.57C>A
n.96C>A
n.56C>A
n.146C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-66-180677C>A (n.-66-180677C>A)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
n.145C>A
6g.162443443A>CCA366477450PRKNc.38T>G (p.Phe13Cys)
n.205T>G
c.33T>G
n.56T>G
n.95T>G
n.55T>G
n.145T>G
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-66-180678T>G (n.-66-180678T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.144T>G
 gnomAD v4
6g.162443443A>GCA366477451PRKNc.38T>C (p.Phe13Ser)
n.205T>C
c.33T>C
n.56T>C
n.95T>C
n.55T>C
n.145T>C
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-66-180678T>C (n.-66-180678T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.144T>C
6g.162443443A>TCA366477449PRKNc.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.205T>A
c.33T>A
n.56T>A
n.95T>A
n.55T>A
n.145T>A
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-66-180678T>A (n.-66-180678T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.144T>A
6g.162443444A>CCA366477452PRKNc.37T>G (p.Phe13Val)
n.204T>G
c.32T>G
n.55T>G
n.94T>G
n.54T>G
n.144T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-66-180679T>G (n.-66-180679T>G)
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.143T>G
 COSMIC COSMIC
6g.162443444A>GCA366477453PRKNc.37T>C (p.Phe13Leu)
n.204T>C
c.32T>C
n.55T>C
n.94T>C
n.54T>C
n.144T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-66-180679T>C (n.-66-180679T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.143T>C
6g.162443444A>TCA366477454PRKNc.37T>A (p.Phe13Ile)
n.204T>A
c.32T>A
n.55T>A
n.94T>A
n.54T>A
n.144T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.-66-180679T>A (n.-66-180679T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.143T>A
6g.162443445A>CCA453190006PRKNc.36T>G (p.Gly12=)
n.203T>G
c.31T>G
n.54T>G
n.93T>G
n.53T>G
n.143T>G
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-66-180680T>G (n.-66-180680T>G)
c.150T>G (p.Gly50=)
n.142T>G
6g.162443445A>GCA453190008PRKNc.36T>C (p.Gly12=)
n.203T>C
c.31T>C
n.54T>C
n.93T>C
n.53T>C
n.143T>C
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-66-180680T>C (n.-66-180680T>C)
c.150T>C (p.Gly50=)
n.142T>C
6g.162443445A>TCA453190007PRKNc.36T>A (p.Gly12=)
n.203T>A
c.31T>A
n.54T>A
n.93T>A
n.53T>A
n.143T>A
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-66-180680T>A (n.-66-180680T>A)
c.150T>A (p.Gly50=)
n.142T>A

Number of alleles fetched