Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.162443245C>TCA2578792190PRKNc.171+65G>A (n.171+65G>A)
c.166+65G>A
n.189+65G>A
n.228+65G>A
n.188+65G>A
n.278+65G>A
c.-281+65G>A (n.-281+65G>A)
c.-162+65G>A (n.-162+65G>A)
c.-66-180480G>A (n.-66-180480G>A)
c.285+65G>A (n.285+65G>A)
n.277+65G>A
 dbSNP
6g.162443247G>TCA2681116661PRKNc.171+63C>A (n.171+63C>A)
c.166+63C>A
n.189+63C>A
n.228+63C>A
n.188+63C>A
n.278+63C>A
c.-281+63C>A (n.-281+63C>A)
c.-162+63C>A (n.-162+63C>A)
c.-66-180482C>A (n.-66-180482C>A)
c.285+63C>A (n.285+63C>A)
n.277+63C>A
 gnomAD v4
6g.162443248C>ACA2713492043PRKNc.171+62G>T (n.171+62G>T)
c.166+62G>T
n.189+62G>T
n.228+62G>T
n.188+62G>T
n.278+62G>T
c.-281+62G>T (n.-281+62G>T)
c.-162+62G>T (n.-162+62G>T)
c.-66-180483G>T (n.-66-180483G>T)
c.285+62G>T (n.285+62G>T)
n.277+62G>T
 dbSNP
6g.162443248C=CA1678012946PRKNc.171+62G= (n.171+62G=)
c.166+62G=
n.189+62G=
n.228+62G=
n.188+62G=
n.278+62G=
c.-281+62G= (n.-281+62G=)
c.-162+62G= (n.-162+62G=)
c.-66-180483G= (n.-66-180483G=)
c.285+62G= (n.285+62G=)
n.277+62G=
6g.162443248C>GCA1678012947PRKNc.171+62G>C (n.171+62G>C)
c.166+62G>C
n.189+62G>C
n.228+62G>C
n.188+62G>C
n.278+62G>C
c.-281+62G>C (n.-281+62G>C)
c.-162+62G>C (n.-162+62G>C)
c.-66-180483G>C (n.-66-180483G>C)
c.285+62G>C (n.285+62G>C)
n.277+62G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443248C>TCA151292698PRKNc.171+62G>A (n.171+62G>A)
c.166+62G>A
n.189+62G>A
n.228+62G>A
n.188+62G>A
n.278+62G>A
c.-281+62G>A (n.-281+62G>A)
c.-162+62G>A (n.-162+62G>A)
c.-66-180483G>A (n.-66-180483G>A)
c.285+62G>A (n.285+62G>A)
n.277+62G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443248_162443249insATTAGAGCA2570568604PRKNc.171+61_171+62insCTCTAAT (n.171+61_171+62insCTCTAAT)
c.166+61_166+62insCTCTAAT
n.189+61_189+62insCTCTAAT
n.228+61_228+62insCTCTAAT
n.188+61_188+62insCTCTAAT
n.278+61_278+62insCTCTAAT
c.-281+61_-281+62insCTCTAAT (n.-281+61_-281+62insCTCTAAT)
c.-162+61_-162+62insCTCTAAT (n.-162+61_-162+62insCTCTAAT)
c.-66-180484_-66-180483insCTCTAAT (n.-66-180484_-66-180483insCTCTAAT)
c.285+61_285+62insCTCTAAT (n.285+61_285+62insCTCTAAT)
n.277+61_277+62insCTCTAAT
6g.162443249G>ACA571907910PRKNc.171+61C>T (n.171+61C>T)
c.166+61C>T
n.189+61C>T
n.228+61C>T
n.188+61C>T
n.278+61C>T
c.-281+61C>T (n.-281+61C>T)
c.-162+61C>T (n.-162+61C>T)
c.-66-180484C>T (n.-66-180484C>T)
c.285+61C>T (n.285+61C>T)
n.277+61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443249G>CCA2681116662PRKNc.171+61C>G (n.171+61C>G)
c.166+61C>G
n.189+61C>G
n.228+61C>G
n.188+61C>G
n.278+61C>G
c.-281+61C>G (n.-281+61C>G)
c.-162+61C>G (n.-162+61C>G)
c.-66-180484C>G (n.-66-180484C>G)
c.285+61C>G (n.285+61C>G)
n.277+61C>G
 gnomAD v4
6g.162443249G=CA1678012948PRKNc.171+61C= (n.171+61C=)
c.166+61C=
n.189+61C=
n.228+61C=
n.188+61C=
n.278+61C=
c.-281+61C= (n.-281+61C=)
c.-162+61C= (n.-162+61C=)
c.-66-180484C= (n.-66-180484C=)
c.285+61C= (n.285+61C=)
n.277+61C=
6g.162443249G>TCA2681116663PRKNc.171+61C>A (n.171+61C>A)
c.166+61C>A
n.189+61C>A
n.228+61C>A
n.188+61C>A
n.278+61C>A
c.-281+61C>A (n.-281+61C>A)
c.-162+61C>A (n.-162+61C>A)
c.-66-180484C>A (n.-66-180484C>A)
c.285+61C>A (n.285+61C>A)
n.277+61C>A
 gnomAD v4
6g.162443251A>TCA2578792191PRKNc.171+59T>A (n.171+59T>A)
c.166+59T>A
n.189+59T>A
n.228+59T>A
n.188+59T>A
n.278+59T>A
c.-281+59T>A (n.-281+59T>A)
c.-162+59T>A (n.-162+59T>A)
c.-66-180486T>A (n.-66-180486T>A)
c.285+59T>A (n.285+59T>A)
n.277+59T>A
 dbSNP
6g.162443252G>TCA2681116665PRKNc.171+58C>A (n.171+58C>A)
c.166+58C>A
n.189+58C>A
n.228+58C>A
n.188+58C>A
n.278+58C>A
c.-281+58C>A (n.-281+58C>A)
c.-162+58C>A (n.-162+58C>A)
c.-66-180487C>A (n.-66-180487C>A)
c.285+58C>A (n.285+58C>A)
n.277+58C>A
 gnomAD v4
6g.162443260_162443280dupCA2681116664PRKNc.171+38_171+58dup (n.171+38_171+58dup)
c.166+38_166+58dup
n.189+38_189+58dup
n.228+38_228+58dup
n.188+38_188+58dup
n.278+38_278+58dup
c.-281+38_-281+58dup (n.-281+38_-281+58dup)
c.-162+38_-162+58dup (n.-162+38_-162+58dup)
c.-66-180507_-66-180487dup (n.-66-180507_-66-180487dup)
c.285+38_285+58dup (n.285+38_285+58dup)
n.277+38_277+58dup
 gnomAD v4
6g.162443252_162443253insAACA2505773696PRKNc.171+57_171+58insTT (n.171+57_171+58insTT)
c.166+57_166+58insTT
n.189+57_189+58insTT
n.228+57_228+58insTT
n.188+57_188+58insTT
n.278+57_278+58insTT
c.-281+57_-281+58insTT (n.-281+57_-281+58insTT)
c.-162+57_-162+58insTT (n.-162+57_-162+58insTT)
c.-66-180488_-66-180487insTT (n.-66-180488_-66-180487insTT)
c.285+57_285+58insTT (n.285+57_285+58insTT)
n.277+57_277+58insTT
6g.162443254C>ACA2531318107PRKNc.171+56G>T (n.171+56G>T)
c.166+56G>T
n.189+56G>T
n.228+56G>T
n.188+56G>T
n.278+56G>T
c.-281+56G>T (n.-281+56G>T)
c.-162+56G>T (n.-162+56G>T)
c.-66-180489G>T (n.-66-180489G>T)
c.285+56G>T (n.285+56G>T)
n.277+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443254C=CA1678012949PRKNc.171+56G= (n.171+56G=)
c.166+56G=
n.189+56G=
n.228+56G=
n.188+56G=
n.278+56G=
c.-281+56G= (n.-281+56G=)
c.-162+56G= (n.-162+56G=)
c.-66-180489G= (n.-66-180489G=)
c.285+56G= (n.285+56G=)
n.277+56G=
6g.162443254C>TCA151292703PRKNc.171+56G>A (n.171+56G>A)
c.166+56G>A
n.189+56G>A
n.228+56G>A
n.188+56G>A
n.278+56G>A
c.-281+56G>A (n.-281+56G>A)
c.-162+56G>A (n.-162+56G>A)
c.-66-180489G>A (n.-66-180489G>A)
c.285+56G>A (n.285+56G>A)
n.277+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443255G>ACA151292710PRKNc.171+55C>T (n.171+55C>T)
c.166+55C>T
n.189+55C>T
n.228+55C>T
n.188+55C>T
n.278+55C>T
c.-281+55C>T (n.-281+55C>T)
c.-162+55C>T (n.-162+55C>T)
c.-66-180490C>T (n.-66-180490C>T)
c.285+55C>T (n.285+55C>T)
n.277+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443255G=CA1678012950PRKNc.171+55C= (n.171+55C=)
c.166+55C=
n.189+55C=
n.228+55C=
n.188+55C=
n.278+55C=
c.-281+55C= (n.-281+55C=)
c.-162+55C= (n.-162+55C=)
c.-66-180490C= (n.-66-180490C=)
c.285+55C= (n.285+55C=)
n.277+55C=
6g.162443255G>TCA2681116666PRKNc.171+55C>A (n.171+55C>A)
c.166+55C>A
n.189+55C>A
n.228+55C>A
n.188+55C>A
n.278+55C>A
c.-281+55C>A (n.-281+55C>A)
c.-162+55C>A (n.-162+55C>A)
c.-66-180490C>A (n.-66-180490C>A)
c.285+55C>A (n.285+55C>A)
n.277+55C>A
 gnomAD v4
6g.162443255_162443260delCA2510239714PRKNc.171+50_171+55del (n.171+50_171+55del)
c.166+50_166+55del
n.189+50_189+55del
n.228+50_228+55del
n.188+50_188+55del
n.278+50_278+55del
c.-281+50_-281+55del (n.-281+50_-281+55del)
c.-162+50_-162+55del (n.-162+50_-162+55del)
c.-66-180495_-66-180490del (n.-66-180495_-66-180490del)
c.285+50_285+55del (n.285+50_285+55del)
n.277+50_277+55del
6g.162443256G>ACA2681116667PRKNc.171+54C>T (n.171+54C>T)
c.166+54C>T
n.189+54C>T
n.228+54C>T
n.188+54C>T
n.278+54C>T
c.-281+54C>T (n.-281+54C>T)
c.-162+54C>T (n.-162+54C>T)
c.-66-180491C>T (n.-66-180491C>T)
c.285+54C>T (n.285+54C>T)
n.277+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443256G=CA1678012951PRKNc.171+54C= (n.171+54C=)
c.166+54C=
n.189+54C=
n.228+54C=
n.188+54C=
n.278+54C=
c.-281+54C= (n.-281+54C=)
c.-162+54C= (n.-162+54C=)
c.-66-180491C= (n.-66-180491C=)
c.285+54C= (n.285+54C=)
n.277+54C=
6g.162443256G>TCA821817079PRKNc.171+54C>A (n.171+54C>A)
c.166+54C>A
n.189+54C>A
n.228+54C>A
n.188+54C>A
n.278+54C>A
c.-281+54C>A (n.-281+54C>A)
c.-162+54C>A (n.-162+54C>A)
c.-66-180491C>A (n.-66-180491C>A)
c.285+54C>A (n.285+54C>A)
n.277+54C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443257C>ACA2713722442PRKNc.171+53G>T (n.171+53G>T)
c.166+53G>T
n.189+53G>T
n.228+53G>T
n.188+53G>T
n.278+53G>T
c.-281+53G>T (n.-281+53G>T)
c.-162+53G>T (n.-162+53G>T)
c.-66-180492G>T (n.-66-180492G>T)
c.285+53G>T (n.285+53G>T)
n.277+53G>T
 dbSNP
6g.162443257C>GCA2713722547PRKNc.171+53G>C (n.171+53G>C)
c.166+53G>C
n.189+53G>C
n.228+53G>C
n.188+53G>C
n.278+53G>C
c.-281+53G>C (n.-281+53G>C)
c.-162+53G>C (n.-162+53G>C)
c.-66-180492G>C (n.-66-180492G>C)
c.285+53G>C (n.285+53G>C)
n.277+53G>C
 dbSNP
6g.162443257C>TCA2681116668PRKNc.171+53G>A (n.171+53G>A)
c.166+53G>A
n.189+53G>A
n.228+53G>A
n.188+53G>A
n.278+53G>A
c.-281+53G>A (n.-281+53G>A)
c.-162+53G>A (n.-162+53G>A)
c.-66-180492G>A (n.-66-180492G>A)
c.285+53G>A (n.285+53G>A)
n.277+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443259T>ACA1096724640PRKNc.171+51A>T (n.171+51A>T)
c.166+51A>T
n.189+51A>T
n.228+51A>T
n.188+51A>T
n.278+51A>T
c.-281+51A>T (n.-281+51A>T)
c.-162+51A>T (n.-162+51A>T)
c.-66-180494A>T (n.-66-180494A>T)
c.285+51A>T (n.285+51A>T)
n.277+51A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443259T>CCA571907911PRKNc.171+51A>G (n.171+51A>G)
c.166+51A>G
n.189+51A>G
n.228+51A>G
n.188+51A>G
n.278+51A>G
c.-281+51A>G (n.-281+51A>G)
c.-162+51A>G (n.-162+51A>G)
c.-66-180494A>G (n.-66-180494A>G)
c.285+51A>G (n.285+51A>G)
n.277+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443259T>GCA2681116669PRKNc.171+51A>C (n.171+51A>C)
c.166+51A>C
n.189+51A>C
n.228+51A>C
n.188+51A>C
n.278+51A>C
c.-281+51A>C (n.-281+51A>C)
c.-162+51A>C (n.-162+51A>C)
c.-66-180494A>C (n.-66-180494A>C)
c.285+51A>C (n.285+51A>C)
n.277+51A>C
 gnomAD v4
6g.162443259T=CA1678012952PRKNc.171+51A= (n.171+51A=)
c.166+51A=
n.189+51A=
n.228+51A=
n.188+51A=
n.278+51A=
c.-281+51A= (n.-281+51A=)
c.-162+51A= (n.-162+51A=)
c.-66-180494A= (n.-66-180494A=)
c.285+51A= (n.285+51A=)
n.277+51A=
6g.162443260G>ACA4090478PRKNc.171+50C>T (n.171+50C>T)
c.166+50C>T
n.189+50C>T
n.228+50C>T
n.188+50C>T
n.278+50C>T
c.-281+50C>T (n.-281+50C>T)
c.-162+50C>T (n.-162+50C>T)
c.-66-180495C>T (n.-66-180495C>T)
c.285+50C>T (n.285+50C>T)
n.277+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443260G=CA1678012953PRKNc.171+50C= (n.171+50C=)
c.166+50C=
n.189+50C=
n.228+50C=
n.188+50C=
n.278+50C=
c.-281+50C= (n.-281+50C=)
c.-162+50C= (n.-162+50C=)
c.-66-180495C= (n.-66-180495C=)
c.285+50C= (n.285+50C=)
n.277+50C=
6g.162443260G>TCA2681116670PRKNc.171+50C>A (n.171+50C>A)
c.166+50C>A
n.189+50C>A
n.228+50C>A
n.188+50C>A
n.278+50C>A
c.-281+50C>A (n.-281+50C>A)
c.-162+50C>A (n.-162+50C>A)
c.-66-180495C>A (n.-66-180495C>A)
c.285+50C>A (n.285+50C>A)
n.277+50C>A
 gnomAD v4
6g.162443261A=CA1678012954PRKNc.171+49T= (n.171+49T=)
c.166+49T=
n.189+49T=
n.228+49T=
n.188+49T=
n.278+49T=
c.-281+49T= (n.-281+49T=)
c.-162+49T= (n.-162+49T=)
c.-66-180496T= (n.-66-180496T=)
c.285+49T= (n.285+49T=)
n.277+49T=
6g.162443261A>GCA1678012955PRKNc.171+49T>C (n.171+49T>C)
c.166+49T>C
n.189+49T>C
n.228+49T>C
n.188+49T>C
n.278+49T>C
c.-281+49T>C (n.-281+49T>C)
c.-162+49T>C (n.-162+49T>C)
c.-66-180496T>C (n.-66-180496T>C)
c.285+49T>C (n.285+49T>C)
n.277+49T>C
 dbSNP
6g.162443262G>ACA4090479PRKNc.171+48C>T (n.171+48C>T)
c.166+48C>T
n.189+48C>T
n.228+48C>T
n.188+48C>T
n.278+48C>T
c.-281+48C>T (n.-281+48C>T)
c.-162+48C>T (n.-162+48C>T)
c.-66-180497C>T (n.-66-180497C>T)
c.285+48C>T (n.285+48C>T)
n.277+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443262G>CCA1096724648PRKNc.171+48C>G (n.171+48C>G)
c.166+48C>G
n.189+48C>G
n.228+48C>G
n.188+48C>G
n.278+48C>G
c.-281+48C>G (n.-281+48C>G)
c.-162+48C>G (n.-162+48C>G)
c.-66-180497C>G (n.-66-180497C>G)
c.285+48C>G (n.285+48C>G)
n.277+48C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443262G=CA1678012956PRKNc.171+48C= (n.171+48C=)
c.166+48C=
n.189+48C=
n.228+48C=
n.188+48C=
n.278+48C=
c.-281+48C= (n.-281+48C=)
c.-162+48C= (n.-162+48C=)
c.-66-180497C= (n.-66-180497C=)
c.285+48C= (n.285+48C=)
n.277+48C=
6g.162443262G>TCA2681116671PRKNc.171+48C>A (n.171+48C>A)
c.166+48C>A
n.189+48C>A
n.228+48C>A
n.188+48C>A
n.278+48C>A
c.-281+48C>A (n.-281+48C>A)
c.-162+48C>A (n.-162+48C>A)
c.-66-180497C>A (n.-66-180497C>A)
c.285+48C>A (n.285+48C>A)
n.277+48C>A
 gnomAD v4
6g.162443263C>ACA2681116672PRKNc.171+47G>T (n.171+47G>T)
c.166+47G>T
n.189+47G>T
n.228+47G>T
n.188+47G>T
n.278+47G>T
c.-281+47G>T (n.-281+47G>T)
c.-162+47G>T (n.-162+47G>T)
c.-66-180498G>T (n.-66-180498G>T)
c.285+47G>T (n.285+47G>T)
n.277+47G>T
 gnomAD v4
6g.162443264A>GCA2578792192PRKNc.171+46T>C (n.171+46T>C)
c.166+46T>C
n.189+46T>C
n.228+46T>C
n.188+46T>C
n.278+46T>C
c.-281+46T>C (n.-281+46T>C)
c.-162+46T>C (n.-162+46T>C)
c.-66-180499T>C (n.-66-180499T>C)
c.285+46T>C (n.285+46T>C)
n.277+46T>C
6g.162443265A=CA1678012957PRKNc.171+45T= (n.171+45T=)
c.166+45T=
n.189+45T=
n.228+45T=
n.188+45T=
n.278+45T=
c.-281+45T= (n.-281+45T=)
c.-162+45T= (n.-162+45T=)
c.-66-180500T= (n.-66-180500T=)
c.285+45T= (n.285+45T=)
n.277+45T=
6g.162443265A>GCA151292744PRKNc.171+45T>C (n.171+45T>C)
c.166+45T>C
n.189+45T>C
n.228+45T>C
n.188+45T>C
n.278+45T>C
c.-281+45T>C (n.-281+45T>C)
c.-162+45T>C (n.-162+45T>C)
c.-66-180500T>C (n.-66-180500T>C)
c.285+45T>C (n.285+45T>C)
n.277+45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443265_162443267delCA2533608699PRKNc.171+43_171+45del (n.171+43_171+45del)
c.166+43_166+45del
n.189+43_189+45del
n.228+43_228+45del
n.188+43_188+45del
n.278+43_278+45del
c.-281+43_-281+45del (n.-281+43_-281+45del)
c.-162+43_-162+45del (n.-162+43_-162+45del)
c.-66-180502_-66-180500del (n.-66-180502_-66-180500del)
c.285+43_285+45del (n.285+43_285+45del)
n.277+43_277+45del
6g.162443266T>CCA571907912PRKNc.171+44A>G (n.171+44A>G)
c.166+44A>G
n.189+44A>G
n.228+44A>G
n.188+44A>G
n.278+44A>G
c.-281+44A>G (n.-281+44A>G)
c.-162+44A>G (n.-162+44A>G)
c.-66-180501A>G (n.-66-180501A>G)
c.285+44A>G (n.285+44A>G)
n.277+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443266T=CA1678012958PRKNc.171+44A= (n.171+44A=)
c.166+44A=
n.189+44A=
n.228+44A=
n.188+44A=
n.278+44A=
c.-281+44A= (n.-281+44A=)
c.-162+44A= (n.-162+44A=)
c.-66-180501A= (n.-66-180501A=)
c.285+44A= (n.285+44A=)
n.277+44A=
6g.162443268G>CCA2681116673PRKNc.171+42C>G (n.171+42C>G)
c.166+42C>G
n.189+42C>G
n.228+42C>G
n.188+42C>G
n.278+42C>G
c.-281+42C>G (n.-281+42C>G)
c.-162+42C>G (n.-162+42C>G)
c.-66-180503C>G (n.-66-180503C>G)
c.285+42C>G (n.285+42C>G)
n.277+42C>G
 gnomAD v4
6g.162443270G>ACA571907913PRKNc.171+40C>T (n.171+40C>T)
c.166+40C>T
n.189+40C>T
n.228+40C>T
n.188+40C>T
n.278+40C>T
c.-281+40C>T (n.-281+40C>T)
c.-162+40C>T (n.-162+40C>T)
c.-66-180505C>T (n.-66-180505C>T)
c.285+40C>T (n.285+40C>T)
n.277+40C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.162443270G=CA1678012959PRKNc.171+40C= (n.171+40C=)
c.166+40C=
n.189+40C=
n.228+40C=
n.188+40C=
n.278+40C=
c.-281+40C= (n.-281+40C=)
c.-162+40C= (n.-162+40C=)
c.-66-180505C= (n.-66-180505C=)
c.285+40C= (n.285+40C=)
n.277+40C=
6g.162443270G>TCA2681116674PRKNc.171+40C>A (n.171+40C>A)
c.166+40C>A
n.189+40C>A
n.228+40C>A
n.188+40C>A
n.278+40C>A
c.-281+40C>A (n.-281+40C>A)
c.-162+40C>A (n.-162+40C>A)
c.-66-180505C>A (n.-66-180505C>A)
c.285+40C>A (n.285+40C>A)
n.277+40C>A
 gnomAD v4
6g.162443271C=CA1678012960PRKNc.171+39G= (n.171+39G=)
c.166+39G=
n.189+39G=
n.228+39G=
n.188+39G=
n.278+39G=
c.-281+39G= (n.-281+39G=)
c.-162+39G= (n.-162+39G=)
c.-66-180506G= (n.-66-180506G=)
c.285+39G= (n.285+39G=)
n.277+39G=
6g.162443271C>GCA151292745PRKNc.171+39G>C (n.171+39G>C)
c.166+39G>C
n.189+39G>C
n.228+39G>C
n.188+39G>C
n.278+39G>C
c.-281+39G>C (n.-281+39G>C)
c.-162+39G>C (n.-162+39G>C)
c.-66-180506G>C (n.-66-180506G>C)
c.285+39G>C (n.285+39G>C)
n.277+39G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443271C>TCA571907914PRKNc.171+39G>A (n.171+39G>A)
c.166+39G>A
n.189+39G>A
n.228+39G>A
n.188+39G>A
n.278+39G>A
c.-281+39G>A (n.-281+39G>A)
c.-162+39G>A (n.-162+39G>A)
c.-66-180506G>A (n.-66-180506G>A)
c.285+39G>A (n.285+39G>A)
n.277+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443272T>ACA2713500948PRKNc.171+38A>T (n.171+38A>T)
c.166+38A>T
n.189+38A>T
n.228+38A>T
n.188+38A>T
n.278+38A>T
c.-281+38A>T (n.-281+38A>T)
c.-162+38A>T (n.-162+38A>T)
c.-66-180507A>T (n.-66-180507A>T)
c.285+38A>T (n.285+38A>T)
n.277+38A>T
 dbSNP
6g.162443272T>CCA4090480PRKNc.171+38A>G (n.171+38A>G)
c.166+38A>G
n.189+38A>G
n.228+38A>G
n.188+38A>G
n.278+38A>G
c.-281+38A>G (n.-281+38A>G)
c.-162+38A>G (n.-162+38A>G)
c.-66-180507A>G (n.-66-180507A>G)
c.285+38A>G (n.285+38A>G)
n.277+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443272T=CA1678012961PRKNc.171+38A= (n.171+38A=)
c.166+38A=
n.189+38A=
n.228+38A=
n.188+38A=
n.278+38A=
c.-281+38A= (n.-281+38A=)
c.-162+38A= (n.-162+38A=)
c.-66-180507A= (n.-66-180507A=)
c.285+38A= (n.285+38A=)
n.277+38A=
6g.162443273G>TCA2681116675PRKNc.171+37C>A (n.171+37C>A)
c.166+37C>A
n.189+37C>A
n.228+37C>A
n.188+37C>A
n.278+37C>A
c.-281+37C>A (n.-281+37C>A)
c.-162+37C>A (n.-162+37C>A)
c.-66-180508C>A (n.-66-180508C>A)
c.285+37C>A (n.285+37C>A)
n.277+37C>A
 gnomAD v4
6g.162443275C>ACA2581619635PRKNc.171+35G>T (n.171+35G>T)
c.166+35G>T
n.189+35G>T
n.228+35G>T
n.188+35G>T
n.278+35G>T
c.-281+35G>T (n.-281+35G>T)
c.-162+35G>T (n.-162+35G>T)
c.-66-180510G>T (n.-66-180510G>T)
c.285+35G>T (n.285+35G>T)
n.277+35G>T
 gnomAD v4
6g.162443275C=CA1678012962PRKNc.171+35G= (n.171+35G=)
c.166+35G=
n.189+35G=
n.228+35G=
n.188+35G=
n.278+35G=
c.-281+35G= (n.-281+35G=)
c.-162+35G= (n.-162+35G=)
c.-66-180510G= (n.-66-180510G=)
c.285+35G= (n.285+35G=)
n.277+35G=
6g.162443275C>GCA2581619636PRKNc.171+35G>C (n.171+35G>C)
c.166+35G>C
n.189+35G>C
n.228+35G>C
n.188+35G>C
n.278+35G>C
c.-281+35G>C (n.-281+35G>C)
c.-162+35G>C (n.-162+35G>C)
c.-66-180510G>C (n.-66-180510G>C)
c.285+35G>C (n.285+35G>C)
n.277+35G>C
6g.162443275C>TCA4090481PRKNc.171+35G>A (n.171+35G>A)
c.166+35G>A
n.189+35G>A
n.228+35G>A
n.188+35G>A
n.278+35G>A
c.-281+35G>A (n.-281+35G>A)
c.-162+35G>A (n.-162+35G>A)
c.-66-180510G>A (n.-66-180510G>A)
c.285+35G>A (n.285+35G>A)
n.277+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443276G>ACA4090482PRKNc.171+34C>T (n.171+34C>T)
c.166+34C>T
n.189+34C>T
n.228+34C>T
n.188+34C>T
n.278+34C>T
c.-281+34C>T (n.-281+34C>T)
c.-162+34C>T (n.-162+34C>T)
c.-66-180511C>T (n.-66-180511C>T)
c.285+34C>T (n.285+34C>T)
n.277+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443276G=CA1678012963PRKNc.171+34C= (n.171+34C=)
c.166+34C=
n.189+34C=
n.228+34C=
n.188+34C=
n.278+34C=
c.-281+34C= (n.-281+34C=)
c.-162+34C= (n.-162+34C=)
c.-66-180511C= (n.-66-180511C=)
c.285+34C= (n.285+34C=)
n.277+34C=
6g.162443276G>TCA2681116676PRKNc.171+34C>A (n.171+34C>A)
c.166+34C>A
n.189+34C>A
n.228+34C>A
n.188+34C>A
n.278+34C>A
c.-281+34C>A (n.-281+34C>A)
c.-162+34C>A (n.-162+34C>A)
c.-66-180511C>A (n.-66-180511C>A)
c.285+34C>A (n.285+34C>A)
n.277+34C>A
 gnomAD v4
6g.162443277G>ACA2681116677PRKNc.171+33C>T (n.171+33C>T)
c.166+33C>T
n.189+33C>T
n.228+33C>T
n.188+33C>T
n.278+33C>T
c.-281+33C>T (n.-281+33C>T)
c.-162+33C>T (n.-162+33C>T)
c.-66-180512C>T (n.-66-180512C>T)
c.285+33C>T (n.285+33C>T)
n.277+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443277G>TCA2681116678PRKNc.171+33C>A (n.171+33C>A)
c.166+33C>A
n.189+33C>A
n.228+33C>A
n.188+33C>A
n.278+33C>A
c.-281+33C>A (n.-281+33C>A)
c.-162+33C>A (n.-162+33C>A)
c.-66-180512C>A (n.-66-180512C>A)
c.285+33C>A (n.285+33C>A)
n.277+33C>A
 gnomAD v4
6g.162443278C>ACA4090483PRKNc.171+32G>T (n.171+32G>T)
c.166+32G>T
n.189+32G>T
n.228+32G>T
n.188+32G>T
n.278+32G>T
c.-281+32G>T (n.-281+32G>T)
c.-162+32G>T (n.-162+32G>T)
c.-66-180513G>T (n.-66-180513G>T)
c.285+32G>T (n.285+32G>T)
n.277+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443278C=CA1678012964PRKNc.171+32G= (n.171+32G=)
c.166+32G=
n.189+32G=
n.228+32G=
n.188+32G=
n.278+32G=
c.-281+32G= (n.-281+32G=)
c.-162+32G= (n.-162+32G=)
c.-66-180513G= (n.-66-180513G=)
c.285+32G= (n.285+32G=)
n.277+32G=
6g.162443278C>GCA2713499034PRKNc.171+32G>C (n.171+32G>C)
c.166+32G>C
n.189+32G>C
n.228+32G>C
n.188+32G>C
n.278+32G>C
c.-281+32G>C (n.-281+32G>C)
c.-162+32G>C (n.-162+32G>C)
c.-66-180513G>C (n.-66-180513G>C)
c.285+32G>C (n.285+32G>C)
n.277+32G>C
 dbSNP
6g.162443278C>TCA151292769PRKNc.171+32G>A (n.171+32G>A)
c.166+32G>A
n.189+32G>A
n.228+32G>A
n.188+32G>A
n.278+32G>A
c.-281+32G>A (n.-281+32G>A)
c.-162+32G>A (n.-162+32G>A)
c.-66-180513G>A (n.-66-180513G>A)
c.285+32G>A (n.285+32G>A)
n.277+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443279A>GCA2681116679PRKNc.171+31T>C (n.171+31T>C)
c.166+31T>C
n.189+31T>C
n.228+31T>C
n.188+31T>C
n.278+31T>C
c.-281+31T>C (n.-281+31T>C)
c.-162+31T>C (n.-162+31T>C)
c.-66-180514T>C (n.-66-180514T>C)
c.285+31T>C (n.285+31T>C)
n.277+31T>C
 gnomAD v4
6g.162443279_162443280insGCA2505351007PRKNc.171+30_171+31insC (n.171+30_171+31insC)
c.166+30_166+31insC
n.189+30_189+31insC
n.228+30_228+31insC
n.188+30_188+31insC
n.278+30_278+31insC
c.-281+30_-281+31insC (n.-281+30_-281+31insC)
c.-162+30_-162+31insC (n.-162+30_-162+31insC)
c.-66-180515_-66-180514insC (n.-66-180515_-66-180514insC)
c.285+30_285+31insC (n.285+30_285+31insC)
n.277+30_277+31insC
6g.162443280_162443281delinsTCCA1678012965PRKNc.171+29_171+30delinsGA (n.171+29_171+30delinsGA)
c.166+29_166+30delinsGA
n.189+29_189+30delinsGA
n.228+29_228+30delinsGA
n.188+29_188+30delinsGA
n.278+29_278+30delinsGA
c.-281+29_-281+30delinsGA (n.-281+29_-281+30delinsGA)
c.-162+29_-162+30delinsGA (n.-162+29_-162+30delinsGA)
c.-66-180516_-66-180515delinsGA (n.-66-180516_-66-180515delinsGA)
c.285+29_285+30delinsGA (n.285+29_285+30delinsGA)
n.277+29_277+30delinsGA
6g.162443281C>GCA2713722626PRKNc.171+29G>C (n.171+29G>C)
c.166+29G>C
n.189+29G>C
n.228+29G>C
n.188+29G>C
n.278+29G>C
c.-281+29G>C (n.-281+29G>C)
c.-162+29G>C (n.-162+29G>C)
c.-66-180516G>C (n.-66-180516G>C)
c.285+29G>C (n.285+29G>C)
n.277+29G>C
 dbSNP
6g.162443281C>TCA2713722627PRKNc.171+29G>A (n.171+29G>A)
c.166+29G>A
n.189+29G>A
n.228+29G>A
n.188+29G>A
n.278+29G>A
c.-281+29G>A (n.-281+29G>A)
c.-162+29G>A (n.-162+29G>A)
c.-66-180516G>A (n.-66-180516G>A)
c.285+29G>A (n.285+29G>A)
n.277+29G>A
 dbSNP
6g.162443283delCA821817111PRKNc.171+29del (n.171+29del)
c.166+29del
n.189+29del
n.228+29del
n.188+29del
n.278+29del
c.-281+29del (n.-281+29del)
c.-162+29del (n.-162+29del)
c.-66-180516del (n.-66-180516del)
c.285+29del (n.285+29del)
n.277+29del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443282C>ACA2508412657PRKNc.171+28G>T (n.171+28G>T)
c.166+28G>T
n.189+28G>T
n.228+28G>T
n.188+28G>T
n.278+28G>T
c.-281+28G>T (n.-281+28G>T)
c.-162+28G>T (n.-162+28G>T)
c.-66-180517G>T (n.-66-180517G>T)
c.285+28G>T (n.285+28G>T)
n.277+28G>T
6g.162443282_162443283insAGGAGCA2522813723PRKNc.171+27_171+28insCTCCT (n.171+27_171+28insCTCCT)
c.166+27_166+28insCTCCT
n.189+27_189+28insCTCCT
n.228+27_228+28insCTCCT
n.188+27_188+28insCTCCT
n.278+27_278+28insCTCCT
c.-281+27_-281+28insCTCCT (n.-281+27_-281+28insCTCCT)
c.-162+27_-162+28insCTCCT (n.-162+27_-162+28insCTCCT)
c.-66-180518_-66-180517insCTCCT (n.-66-180518_-66-180517insCTCCT)
c.285+27_285+28insCTCCT (n.285+27_285+28insCTCCT)
n.277+27_277+28insCTCCT
6g.162443283C=CA1678012966PRKNc.171+27G= (n.171+27G=)
c.166+27G=
n.189+27G=
n.228+27G=
n.188+27G=
n.278+27G=
c.-281+27G= (n.-281+27G=)
c.-162+27G= (n.-162+27G=)
c.-66-180518G= (n.-66-180518G=)
c.285+27G= (n.285+27G=)
n.277+27G=
6g.162443283C>TCA571907915PRKNc.171+27G>A (n.171+27G>A)
c.166+27G>A
n.189+27G>A
n.228+27G>A
n.188+27G>A
n.278+27G>A
c.-281+27G>A (n.-281+27G>A)
c.-162+27G>A (n.-162+27G>A)
c.-66-180518G>A (n.-66-180518G>A)
c.285+27G>A (n.285+27G>A)
n.277+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443285A=CA1678012967PRKNc.171+25T= (n.171+25T=)
c.166+25T=
n.189+25T=
n.228+25T=
n.188+25T=
n.278+25T=
c.-281+25T= (n.-281+25T=)
c.-162+25T= (n.-162+25T=)
c.-66-180520T= (n.-66-180520T=)
c.285+25T= (n.285+25T=)
n.277+25T=
6g.162443285A>CCA2581619637PRKNc.171+25T>G (n.171+25T>G)
c.166+25T>G
n.189+25T>G
n.228+25T>G
n.188+25T>G
n.278+25T>G
c.-281+25T>G (n.-281+25T>G)
c.-162+25T>G (n.-162+25T>G)
c.-66-180520T>G (n.-66-180520T>G)
c.285+25T>G (n.285+25T>G)
n.277+25T>G
6g.162443285A>GCA4090484PRKNc.171+25T>C (n.171+25T>C)
c.166+25T>C
n.189+25T>C
n.228+25T>C
n.188+25T>C
n.278+25T>C
c.-281+25T>C (n.-281+25T>C)
c.-162+25T>C (n.-162+25T>C)
c.-66-180520T>C (n.-66-180520T>C)
c.285+25T>C (n.285+25T>C)
n.277+25T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443285A>TCA2581619638PRKNc.171+25T>A (n.171+25T>A)
c.166+25T>A
n.189+25T>A
n.228+25T>A
n.188+25T>A
n.278+25T>A
c.-281+25T>A (n.-281+25T>A)
c.-162+25T>A (n.-162+25T>A)
c.-66-180520T>A (n.-66-180520T>A)
c.285+25T>A (n.285+25T>A)
n.277+25T>A
6g.162443286delCA2510359363PRKNc.171+24del (n.171+24del)
c.166+24del
n.189+24del
n.228+24del
n.188+24del
n.278+24del
c.-281+24del (n.-281+24del)
c.-162+24del (n.-162+24del)
c.-66-180521del (n.-66-180521del)
c.285+24del (n.285+24del)
n.277+24del
6g.162443286G>CCA1678012968PRKNc.171+24C>G (n.171+24C>G)
c.166+24C>G
n.189+24C>G
n.228+24C>G
n.188+24C>G
n.278+24C>G
c.-281+24C>G (n.-281+24C>G)
c.-162+24C>G (n.-162+24C>G)
c.-66-180521C>G (n.-66-180521C>G)
c.285+24C>G (n.285+24C>G)
n.277+24C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443286G=CA1678012969PRKNc.171+24C= (n.171+24C=)
c.166+24C=
n.189+24C=
n.228+24C=
n.188+24C=
n.278+24C=
c.-281+24C= (n.-281+24C=)
c.-162+24C= (n.-162+24C=)
c.-66-180521C= (n.-66-180521C=)
c.285+24C= (n.285+24C=)
n.277+24C=
6g.162443287A>GCA2713722631PRKNc.171+23T>C (n.171+23T>C)
c.166+23T>C
n.189+23T>C
n.228+23T>C
n.188+23T>C
n.278+23T>C
c.-281+23T>C (n.-281+23T>C)
c.-162+23T>C (n.-162+23T>C)
c.-66-180522T>C (n.-66-180522T>C)
c.285+23T>C (n.285+23T>C)
n.277+23T>C
 dbSNP
6g.162443288A=CA1678012970PRKNc.171+22T= (n.171+22T=)
c.166+22T=
n.189+22T=
n.228+22T=
n.188+22T=
n.278+22T=
c.-281+22T= (n.-281+22T=)
c.-162+22T= (n.-162+22T=)
c.-66-180523T= (n.-66-180523T=)
c.285+22T= (n.285+22T=)
n.277+22T=
6g.162443288A>CCA1678012971PRKNc.171+22T>G (n.171+22T>G)
c.166+22T>G
n.189+22T>G
n.228+22T>G
n.188+22T>G
n.278+22T>G
c.-281+22T>G (n.-281+22T>G)
c.-162+22T>G (n.-162+22T>G)
c.-66-180523T>G (n.-66-180523T>G)
c.285+22T>G (n.285+22T>G)
n.277+22T>G
 dbSNP
6g.162443288_162443290delCA2512195800PRKNc.171+20_171+22del (n.171+20_171+22del)
c.166+20_166+22del
n.189+20_189+22del
n.228+20_228+22del
n.188+20_188+22del
n.278+20_278+22del
c.-281+20_-281+22del (n.-281+20_-281+22del)
c.-162+20_-162+22del (n.-162+20_-162+22del)
c.-66-180525_-66-180523del (n.-66-180525_-66-180523del)
c.285+20_285+22del (n.285+20_285+22del)
n.277+20_277+22del
6g.162443289C=CA1678012973PRKNc.171+21G= (n.171+21G=)
c.166+21G=
n.189+21G=
n.228+21G=
n.188+21G=
n.278+21G=
c.-281+21G= (n.-281+21G=)
c.-162+21G= (n.-162+21G=)
c.-66-180524G= (n.-66-180524G=)
c.285+21G= (n.285+21G=)
n.277+21G=
6g.162443289C>TCA4090486PRKNc.171+21G>A (n.171+21G>A)
c.166+21G>A
n.189+21G>A
n.228+21G>A
n.188+21G>A
n.278+21G>A
c.-281+21G>A (n.-281+21G>A)
c.-162+21G>A (n.-162+21G>A)
c.-66-180524G>A (n.-66-180524G>A)
c.285+21G>A (n.285+21G>A)
n.277+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443289_162443290delinsCGCA1678012972PRKNc.171+20_171+21delinsCG (n.171+20_171+21delinsCG)
c.166+20_166+21delinsCG
n.189+20_189+21delinsCG
n.228+20_228+21delinsCG
n.188+20_188+21delinsCG
n.278+20_278+21delinsCG
c.-281+20_-281+21delinsCG (n.-281+20_-281+21delinsCG)
c.-162+20_-162+21delinsCG (n.-162+20_-162+21delinsCG)
c.-66-180525_-66-180524delinsCG (n.-66-180525_-66-180524delinsCG)
c.285+20_285+21delinsCG (n.285+20_285+21delinsCG)
n.277+20_277+21delinsCG
6g.162443290G>ACA4090487PRKNc.171+20C>T (n.171+20C>T)
c.166+20C>T
n.189+20C>T
n.228+20C>T
n.188+20C>T
n.278+20C>T
c.-281+20C>T (n.-281+20C>T)
c.-162+20C>T (n.-162+20C>T)
c.-66-180525C>T (n.-66-180525C>T)
c.285+20C>T (n.285+20C>T)
n.277+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443290G=CA1678012974PRKNc.171+20C= (n.171+20C=)
c.166+20C=
n.189+20C=
n.228+20C=
n.188+20C=
n.278+20C=
c.-281+20C= (n.-281+20C=)
c.-162+20C= (n.-162+20C=)
c.-66-180525C= (n.-66-180525C=)
c.285+20C= (n.285+20C=)
n.277+20C=
6g.162443290G>TCA651097437PRKNc.171+20C>A (n.171+20C>A)
c.166+20C>A
n.189+20C>A
n.228+20C>A
n.188+20C>A
n.278+20C>A
c.-281+20C>A (n.-281+20C>A)
c.-162+20C>A (n.-162+20C>A)
c.-66-180525C>A (n.-66-180525C>A)
c.285+20C>A (n.285+20C>A)
n.277+20C>A
 COSMIC
6g.162443291delCA4090485PRKNc.171+20del (n.171+20del)
c.166+20del
n.189+20del
n.228+20del
n.188+20del
n.278+20del
c.-281+20del (n.-281+20del)
c.-162+20del (n.-162+20del)
c.-66-180525del (n.-66-180525del)
c.285+20del (n.285+20del)
n.277+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443291G>ACA4090488PRKNc.171+19C>T (n.171+19C>T)
c.166+19C>T
n.189+19C>T
n.228+19C>T
n.188+19C>T
n.278+19C>T
c.-281+19C>T (n.-281+19C>T)
c.-162+19C>T (n.-162+19C>T)
c.-66-180526C>T (n.-66-180526C>T)
c.285+19C>T (n.285+19C>T)
n.277+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443291G>CCA2713499525PRKNc.171+19C>G (n.171+19C>G)
c.166+19C>G
n.189+19C>G
n.228+19C>G
n.188+19C>G
n.278+19C>G
c.-281+19C>G (n.-281+19C>G)
c.-162+19C>G (n.-162+19C>G)
c.-66-180526C>G (n.-66-180526C>G)
c.285+19C>G (n.285+19C>G)
n.277+19C>G
 dbSNP
6g.162443291G=CA1678012975PRKNc.171+19C= (n.171+19C=)
c.166+19C=
n.189+19C=
n.228+19C=
n.188+19C=
n.278+19C=
c.-281+19C= (n.-281+19C=)
c.-162+19C= (n.-162+19C=)
c.-66-180526C= (n.-66-180526C=)
c.285+19C= (n.285+19C=)
n.277+19C=
6g.162443291G>TCA2681116680PRKNc.171+19C>A (n.171+19C>A)
c.166+19C>A
n.189+19C>A
n.228+19C>A
n.188+19C>A
n.278+19C>A
c.-281+19C>A (n.-281+19C>A)
c.-162+19C>A (n.-162+19C>A)
c.-66-180526C>A (n.-66-180526C>A)
c.285+19C>A (n.285+19C>A)
n.277+19C>A
 gnomAD v4
6g.162443292C>TCA2681116681PRKNc.171+18G>A (n.171+18G>A)
c.166+18G>A
n.189+18G>A
n.228+18G>A
n.188+18G>A
n.278+18G>A
c.-281+18G>A (n.-281+18G>A)
c.-162+18G>A (n.-162+18G>A)
c.-66-180527G>A (n.-66-180527G>A)
c.285+18G>A (n.285+18G>A)
n.277+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443293C=CA1678012976PRKNc.171+17G= (n.171+17G=)
c.166+17G=
n.189+17G=
n.228+17G=
n.188+17G=
n.278+17G=
c.-281+17G= (n.-281+17G=)
c.-162+17G= (n.-162+17G=)
c.-66-180528G= (n.-66-180528G=)
c.285+17G= (n.285+17G=)
n.277+17G=
6g.162443293C>TCA4090489PRKNc.171+17G>A (n.171+17G>A)
c.166+17G>A
n.189+17G>A
n.228+17G>A
n.188+17G>A
n.278+17G>A
c.-281+17G>A (n.-281+17G>A)
c.-162+17G>A (n.-162+17G>A)
c.-66-180528G>A (n.-66-180528G>A)
c.285+17G>A (n.285+17G>A)
n.277+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443294G>ACA4090490PRKNc.171+16C>T (n.171+16C>T)
c.166+16C>T
n.189+16C>T
n.228+16C>T
n.188+16C>T
n.278+16C>T
c.-281+16C>T (n.-281+16C>T)
c.-162+16C>T (n.-162+16C>T)
c.-66-180529C>T (n.-66-180529C>T)
c.285+16C>T (n.285+16C>T)
n.277+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443294G>CCA2713498559PRKNc.171+16C>G (n.171+16C>G)
c.166+16C>G
n.189+16C>G
n.228+16C>G
n.188+16C>G
n.278+16C>G
c.-281+16C>G (n.-281+16C>G)
c.-162+16C>G (n.-162+16C>G)
c.-66-180529C>G (n.-66-180529C>G)
c.285+16C>G (n.285+16C>G)
n.277+16C>G
 dbSNP
6g.162443294G=CA1678012977PRKNc.171+16C= (n.171+16C=)
c.166+16C=
n.189+16C=
n.228+16C=
n.188+16C=
n.278+16C=
c.-281+16C= (n.-281+16C=)
c.-162+16C= (n.-162+16C=)
c.-66-180529C= (n.-66-180529C=)
c.285+16C= (n.285+16C=)
n.277+16C=
6g.162443295C=CA1678012978PRKNc.171+15G= (n.171+15G=)
c.166+15G=
n.189+15G=
n.228+15G=
n.188+15G=
n.278+15G=
c.-281+15G= (n.-281+15G=)
c.-162+15G= (n.-162+15G=)
c.-66-180530G= (n.-66-180530G=)
c.285+15G= (n.285+15G=)
n.277+15G=
6g.162443295C>GCA2681116682PRKNc.171+15G>C (n.171+15G>C)
c.166+15G>C
n.189+15G>C
n.228+15G>C
n.188+15G>C
n.278+15G>C
c.-281+15G>C (n.-281+15G>C)
c.-162+15G>C (n.-162+15G>C)
c.-66-180530G>C (n.-66-180530G>C)
c.285+15G>C (n.285+15G>C)
n.277+15G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443295C>TCA151292803PRKNc.171+15G>A (n.171+15G>A)
c.166+15G>A
n.189+15G>A
n.228+15G>A
n.188+15G>A
n.278+15G>A
c.-281+15G>A (n.-281+15G>A)
c.-162+15G>A (n.-162+15G>A)
c.-66-180530G>A (n.-66-180530G>A)
c.285+15G>A (n.285+15G>A)
n.277+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.162443296C>GCA2681116683PRKNc.171+14G>C (n.171+14G>C)
c.166+14G>C
n.189+14G>C
n.228+14G>C
n.188+14G>C
n.278+14G>C
c.-281+14G>C (n.-281+14G>C)
c.-162+14G>C (n.-162+14G>C)
c.-66-180531G>C (n.-66-180531G>C)
c.285+14G>C (n.285+14G>C)
n.277+14G>C
 gnomAD v4
6g.162443297A>GCA2681116684PRKNc.171+13T>C (n.171+13T>C)
c.166+13T>C
n.189+13T>C
n.228+13T>C
n.188+13T>C
n.278+13T>C
c.-281+13T>C (n.-281+13T>C)
c.-162+13T>C (n.-162+13T>C)
c.-66-180532T>C (n.-66-180532T>C)
c.285+13T>C (n.285+13T>C)
n.277+13T>C
 gnomAD v4
6g.162443297_162443298insCCA2505351494PRKNc.171+12_171+13insG (n.171+12_171+13insG)
c.166+12_166+13insG
n.189+12_189+13insG
n.228+12_228+13insG
n.188+12_188+13insG
n.278+12_278+13insG
c.-281+12_-281+13insG (n.-281+12_-281+13insG)
c.-162+12_-162+13insG (n.-162+12_-162+13insG)
c.-66-180533_-66-180532insG (n.-66-180533_-66-180532insG)
c.285+12_285+13insG (n.285+12_285+13insG)
n.277+12_277+13insG
6g.162443298A>GCA2681116685PRKNc.171+12T>C (n.171+12T>C)
c.166+12T>C
n.189+12T>C
n.228+12T>C
n.188+12T>C
n.278+12T>C
c.-281+12T>C (n.-281+12T>C)
c.-162+12T>C (n.-162+12T>C)
c.-66-180533T>C (n.-66-180533T>C)
c.285+12T>C (n.285+12T>C)
n.277+12T>C
 gnomAD v4
6g.162443300_162443301delCA2562512862PRKNc.171+10_171+11del (n.171+10_171+11del)
c.166+10_166+11del
n.189+10_189+11del
n.228+10_228+11del
n.188+10_188+11del
n.278+10_278+11del
c.-281+10_-281+11del (n.-281+10_-281+11del)
c.-162+10_-162+11del (n.-162+10_-162+11del)
c.-66-180535_-66-180534del (n.-66-180535_-66-180534del)
c.285+10_285+11del (n.285+10_285+11del)
n.277+10_277+11del
6g.162443300G>ACA151292811PRKNc.171+10C>T (n.171+10C>T)
c.166+10C>T
n.189+10C>T
n.228+10C>T
n.188+10C>T
n.278+10C>T
c.-281+10C>T (n.-281+10C>T)
c.-162+10C>T (n.-162+10C>T)
c.-66-180535C>T (n.-66-180535C>T)
c.285+10C>T (n.285+10C>T)
n.277+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443300G>CCA4090491PRKNc.171+10C>G (n.171+10C>G)
c.166+10C>G
n.189+10C>G
n.228+10C>G
n.188+10C>G
n.278+10C>G
c.-281+10C>G (n.-281+10C>G)
c.-162+10C>G (n.-162+10C>G)
c.-66-180535C>G (n.-66-180535C>G)
c.285+10C>G (n.285+10C>G)
n.277+10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443300G=CA1678012979PRKNc.171+10C= (n.171+10C=)
c.166+10C=
n.189+10C=
n.228+10C=
n.188+10C=
n.278+10C=
c.-281+10C= (n.-281+10C=)
c.-162+10C= (n.-162+10C=)
c.-66-180535C= (n.-66-180535C=)
c.285+10C= (n.285+10C=)
n.277+10C=
6g.162443301G>ACA4090493PRKNc.171+9C>T (n.171+9C>T)
c.166+9C>T
n.189+9C>T
n.228+9C>T
n.188+9C>T
n.278+9C>T
c.-281+9C>T (n.-281+9C>T)
c.-162+9C>T (n.-162+9C>T)
c.-66-180536C>T (n.-66-180536C>T)
c.285+9C>T (n.285+9C>T)
n.277+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443301G>CCA4090492PRKNc.171+9C>G (n.171+9C>G)
c.166+9C>G
n.189+9C>G
n.228+9C>G
n.188+9C>G
n.278+9C>G
c.-281+9C>G (n.-281+9C>G)
c.-162+9C>G (n.-162+9C>G)
c.-66-180536C>G (n.-66-180536C>G)
c.285+9C>G (n.285+9C>G)
n.277+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.162443301G=CA1678012980PRKNc.171+9C= (n.171+9C=)
c.166+9C=
n.189+9C=
n.228+9C=
n.188+9C=
n.278+9C=
c.-281+9C= (n.-281+9C=)
c.-162+9C= (n.-162+9C=)
c.-66-180536C= (n.-66-180536C=)
c.285+9C= (n.285+9C=)
n.277+9C=
6g.162443304A>GCA2508928338PRKNc.171+6T>C (n.171+6T>C)
c.166+6T>C
n.189+6T>C
n.228+6T>C
n.188+6T>C
n.278+6T>C
c.-281+6T>C (n.-281+6T>C)
c.-162+6T>C (n.-162+6T>C)
c.-66-180539T>C (n.-66-180539T>C)
c.285+6T>C (n.285+6T>C)
n.277+6T>C
6g.162443305C=CA1678012981PRKNc.171+5G= (n.171+5G=)
c.166+5G=
n.189+5G=
n.228+5G=
n.188+5G=
n.278+5G=
c.-281+5G= (n.-281+5G=)
c.-162+5G= (n.-162+5G=)
c.-66-180540G= (n.-66-180540G=)
c.285+5G= (n.285+5G=)
n.277+5G=
6g.162443305C>TCA821817137PRKNc.171+5G>A (n.171+5G>A)
c.166+5G>A
n.189+5G>A
n.228+5G>A
n.188+5G>A
n.278+5G>A
c.-281+5G>A (n.-281+5G>A)
c.-162+5G>A (n.-162+5G>A)
c.-66-180540G>A (n.-66-180540G>A)
c.285+5G>A (n.285+5G>A)
n.277+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443306T>CCA571907916PRKNc.171+4A>G (n.171+4A>G)
c.166+4A>G
n.189+4A>G
n.228+4A>G
n.188+4A>G
n.278+4A>G
c.-281+4A>G (n.-281+4A>G)
c.-162+4A>G (n.-162+4A>G)
c.-66-180541A>G (n.-66-180541A>G)
c.285+4A>G (n.285+4A>G)
n.277+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443306T=CA1678012982PRKNc.171+4A= (n.171+4A=)
c.166+4A=
n.189+4A=
n.228+4A=
n.188+4A=
n.278+4A=
c.-281+4A= (n.-281+4A=)
c.-162+4A= (n.-162+4A=)
c.-66-180541A= (n.-66-180541A=)
c.285+4A= (n.285+4A=)
n.277+4A=
6g.162443307C>ACA2681116686PRKNc.171+3G>T (n.171+3G>T)
c.166+3G>T
n.189+3G>T
n.228+3G>T
n.188+3G>T
n.278+3G>T
c.-281+3G>T (n.-281+3G>T)
c.-162+3G>T (n.-162+3G>T)
c.-66-180542G>T (n.-66-180542G>T)
c.285+3G>T (n.285+3G>T)
n.277+3G>T
 gnomAD v4
6g.162443307C=CA1678012983PRKNc.171+3G= (n.171+3G=)
c.166+3G=
n.189+3G=
n.228+3G=
n.188+3G=
n.278+3G=
c.-281+3G= (n.-281+3G=)
c.-162+3G= (n.-162+3G=)
c.-66-180542G= (n.-66-180542G=)
c.285+3G= (n.285+3G=)
n.277+3G=
6g.162443307C>TCA453189914PRKNc.171+3G>A (n.171+3G>A)
c.166+3G>A
n.189+3G>A
n.228+3G>A
n.188+3G>A
n.278+3G>A
c.-281+3G>A (n.-281+3G>A)
c.-162+3G>A (n.-162+3G>A)
c.-66-180542G>A (n.-66-180542G>A)
c.285+3G>A (n.285+3G>A)
n.277+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443308A>CCA366477167PRKNc.171+2T>G (n.171+2T>G)
c.166+2T>G
n.189+2T>G
n.228+2T>G
n.188+2T>G
n.278+2T>G
c.-281+2T>G (n.-281+2T>G)
c.-162+2T>G (n.-162+2T>G)
c.-66-180543T>G (n.-66-180543T>G)
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
n.277+2T>G
6g.162443308A>GCA366477168PRKNc.171+2T>C (n.171+2T>C)
c.166+2T>C
n.189+2T>C
n.228+2T>C
n.188+2T>C
n.278+2T>C
c.-281+2T>C (n.-281+2T>C)
c.-162+2T>C (n.-162+2T>C)
c.-66-180543T>C (n.-66-180543T>C)
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
n.277+2T>C
6g.162443308A>TCA366477169PRKNc.171+2T>A (n.171+2T>A)
c.166+2T>A
n.189+2T>A
n.228+2T>A
n.188+2T>A
n.278+2T>A
c.-281+2T>A (n.-281+2T>A)
c.-162+2T>A (n.-162+2T>A)
c.-66-180543T>A (n.-66-180543T>A)
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
n.277+2T>A
6g.162443309C>ACA366477170PRKNc.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.166+1G>T
n.189+1G>T
n.228+1G>T
n.188+1G>T
n.278+1G>T
c.-281+1G>T (n.-281+1G>T)
c.-162+1G>T (n.-162+1G>T)
c.-66-180544G>T (n.-66-180544G>T)
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
n.277+1G>T
6g.162443309C=CA1678012984PRKNc.171+1G= (n.171+1G=)
c.166+1G=
n.189+1G=
n.228+1G=
n.188+1G=
n.278+1G=
c.-281+1G= (n.-281+1G=)
c.-162+1G= (n.-162+1G=)
c.-66-180544G= (n.-66-180544G=)
c.285+1G= (n.285+1G=)
n.277+1G=
6g.162443309C>GCA366477171PRKNc.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.166+1G>C
n.189+1G>C
n.228+1G>C
n.188+1G>C
n.278+1G>C
c.-281+1G>C (n.-281+1G>C)
c.-162+1G>C (n.-162+1G>C)
c.-66-180544G>C (n.-66-180544G>C)
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
n.277+1G>C
6g.162443309C>TCA4090494PRKNc.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.166+1G>A
n.189+1G>A
n.228+1G>A
n.188+1G>A
n.278+1G>A
c.-281+1G>A (n.-281+1G>A)
c.-162+1G>A (n.-162+1G>A)
c.-66-180544G>A (n.-66-180544G>A)
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
n.277+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443310C>ACA366477172PRKNc.171G>T (p.Gln57His)
n.338G>T
c.166G>T
n.189G>T
n.228G>T
n.188G>T
n.278G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-66-180545G>T (n.-66-180545G>T)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.277G>T
6g.162443310C=CA1678012985PRKNc.171G= (p.Gln57=)
n.338G=
c.166G=
n.189G=
n.228G=
n.188G=
n.278G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-66-180545G= (n.-66-180545G=)
c.285G= (p.Gln95=)
n.277G=
6g.162443310C>GCA366477173PRKNc.171G>C (p.Gln57His)
n.338G>C
c.166G>C
n.189G>C
n.228G>C
n.188G>C
n.278G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-66-180545G>C (n.-66-180545G>C)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.277G>C
6g.162443310C>TCA453189915PRKNc.171G>A (p.Gln57=)
n.338G>A
c.166G>A
n.189G>A
n.228G>A
n.188G>A
n.278G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-66-180545G>A (n.-66-180545G>A)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.277G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.162443311T>ACA366477174PRKNc.170A>T (p.Gln57Leu)
n.337A>T
c.165A>T
n.188A>T
n.227A>T
n.187A>T
n.277A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-66-180546A>T (n.-66-180546A>T)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.276A>T
6g.162443311T>CCA366477175PRKNc.170A>G (p.Gln57Arg)
n.337A>G
c.165A>G
n.188A>G
n.227A>G
n.187A>G
n.277A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-66-180546A>G (n.-66-180546A>G)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.276A>G
6g.162443311T>GCA366477176PRKNc.170A>C (p.Gln57Pro)
n.337A>C
c.165A>C
n.188A>C
n.227A>C
n.187A>C
n.277A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-66-180546A>C (n.-66-180546A>C)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.276A>C
6g.162443312G>ACA366477177PRKNc.169C>T (p.Gln57Ter)
n.336C>T
c.164C>T
n.187C>T
n.226C>T
n.186C>T
n.276C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-66-180547C>T (n.-66-180547C>T)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.275C>T
 dbSNP
6g.162443312G>CCA366477178PRKNc.169C>G (p.Gln57Glu)
n.336C>G
c.164C>G
n.187C>G
n.226C>G
n.186C>G
n.276C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-66-180547C>G (n.-66-180547C>G)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.275C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.162443312G=CA1678012986PRKNc.169C= (p.Gln57=)
n.336C=
c.164C=
n.187C=
n.226C=
n.186C=
n.276C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-66-180547C= (n.-66-180547C=)
c.283C= (p.Gln95=)
n.275C=
6g.162443312G>TCA366477179PRKNc.169C>A (p.Gln57Lys)
n.336C>A
c.164C>A
n.187C>A
n.226C>A
n.186C>A
n.276C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-66-180547C>A (n.-66-180547C>A)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.275C>A
6g.162443313C>ACA453189916PRKNc.168G>T (p.Val56=)
n.335G>T
c.163G>T
n.186G>T
n.225G>T
n.185G>T
n.275G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-66-180548G>T (n.-66-180548G>T)
c.282G>T (p.Val94=)
n.274G>T
6g.162443313C>GCA453189917PRKNc.168G>C (p.Val56=)
n.335G>C
c.163G>C
n.186G>C
n.225G>C
n.185G>C
n.275G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-66-180548G>C (n.-66-180548G>C)
c.282G>C (p.Val94=)
n.274G>C
6g.162443313C>TCA453189918PRKNc.168G>A (p.Val56=)
n.335G>A
c.163G>A
n.186G>A
n.225G>A
n.185G>A
n.275G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-66-180548G>A (n.-66-180548G>A)
c.282G>A (p.Val94=)
n.274G>A
 gnomAD v4
6g.162443314A=CA1678012987PRKNc.167T= (p.Val56=)
n.334T=
c.162T=
n.185T=
n.224T=
n.184T=
n.274T=
c.-285T= (n.-285T=)
c.-166T= (n.-166T=)
c.-66-180549T= (n.-66-180549T=)
c.281T= (p.Val94=)
n.273T=
6g.162443314A>CCA366477180PRKNc.167T>G (p.Val56Gly)
n.334T>G
c.162T>G
n.185T>G
n.224T>G
n.184T>G
n.274T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-66-180549T>G (n.-66-180549T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.273T>G
6g.162443314A>GCA366477181PRKNc.167T>C (p.Val56Ala)
n.334T>C
c.162T>C
n.185T>C
n.224T>C
n.184T>C
n.274T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-66-180549T>C (n.-66-180549T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.273T>C
 gnomAD v4
6g.162443314A>TCA254085PRKNc.167T>A (p.Val56Glu)
n.334T>A
c.162T>A
n.185T>A
n.224T>A
n.184T>A
n.274T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-66-180549T>A (n.-66-180549T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.273T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162443315C>ACA366477183PRKNc.166G>T (p.Val56Leu)
n.333G>T
c.161G>T
n.184G>T
n.223G>T
n.183G>T
n.273G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-66-180550G>T (n.-66-180550G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.272G>T
6g.162443315C=CA1678012988PRKNc.166G= (p.Val56=)
n.333G=
c.161G=
n.184G=
n.223G=
n.183G=
n.273G=
c.-286G= (n.-286G=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-66-180550G= (n.-66-180550G=)
c.280G= (p.Val94=)
n.272G=
6g.162443315C>GCA366477182PRKNc.166G>C (p.Val56Leu)
n.333G>C
c.161G>C
n.184G>C
n.223G>C
n.183G>C
n.273G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-66-180550G>C (n.-66-180550G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.272G>C
6g.162443315C>TCA4090495PRKNc.166G>A (p.Val56Met)
n.333G>A
c.161G>A
n.184G>A
n.223G>A
n.183G>A
n.273G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-66-180550G>A (n.-66-180550G>A)
c.280G>A (p.Val94Met)
n.272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.162443316A=CA1678012989PRKNc.165T= (p.Thr55=)
n.332T=
c.160T=
n.183T=
n.222T=
n.182T=
n.272T=
c.-287T= (n.-287T=)
c.-168T= (n.-168T=)
c.-66-180551T= (n.-66-180551T=)
c.279T= (p.Thr93=)
n.271T=
6g.162443316A>CCA453189920PRKNc.165T>G (p.Thr55=)
n.332T>G
c.160T>G
n.183T>G
n.222T>G
n.182T>G
n.272T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-66-180551T>G (n.-66-180551T>G)
c.279T>G (p.Thr93=)
n.271T>G
6g.162443316A>GCA453189921PRKNc.165T>C (p.Thr55=)
n.332T>C
c.160T>C
n.183T>C
n.222T>C
n.182T>C
n.272T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-66-180551T>C (n.-66-180551T>C)
c.279T>C (p.Thr93=)
n.271T>C
 dbSNP
6g.162443316A>TCA453189922PRKNc.165T>A (p.Thr55=)
n.332T>A
c.160T>A
n.183T>A
n.222T>A
n.182T>A
n.272T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-66-180551T>A (n.-66-180551T>A)
c.279T>A (p.Thr93=)
n.271T>A
6g.162443317G>ACA366477184PRKNc.164C>T (p.Thr55Ile)
n.331C>T
c.159C>T
n.182C>T
n.221C>T
n.181C>T
n.271C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-66-180552C>T (n.-66-180552C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.270C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443317G>CCA366477185PRKNc.164C>G (p.Thr55Ser)
n.331C>G
c.159C>G
n.182C>G
n.221C>G
n.181C>G
n.271C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-66-180552C>G (n.-66-180552C>G)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
n.270C>G
6g.162443317G=CA1678012990PRKNc.164C= (p.Thr55=)
n.331C=
c.159C=
n.182C=
n.221C=
n.181C=
n.271C=
c.-288C= (n.-288C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-66-180552C= (n.-66-180552C=)
c.278C= (p.Thr93=)
n.270C=
6g.162443317G>TCA366477186PRKNc.164C>A (p.Thr55Asn)
n.331C>A
c.159C>A
n.182C>A
n.221C>A
n.181C>A
n.271C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-66-180552C>A (n.-66-180552C>A)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
n.270C>A
6g.162443318T>ACA366477187PRKNc.163A>T (p.Thr55Ser)
n.330A>T
c.158A>T
n.181A>T
n.220A>T
n.180A>T
n.270A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.-66-180553A>T (n.-66-180553A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.269A>T
6g.162443318T>CCA366477188PRKNc.163A>G (p.Thr55Ala)
n.330A>G
c.158A>G
n.181A>G
n.220A>G
n.180A>G
n.270A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-66-180553A>G (n.-66-180553A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.269A>G
6g.162443318T>GCA366477189PRKNc.163A>C (p.Thr55Pro)
n.330A>C
c.158A>C
n.181A>C
n.220A>C
n.180A>C
n.270A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-66-180553A>C (n.-66-180553A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.269A>C
6g.162443319C>ACA366477190PRKNc.162G>T (p.Trp54Cys)
n.329G>T
c.157G>T
n.180G>T
n.219G>T
n.179G>T
n.269G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-66-180554G>T (n.-66-180554G>T)
c.276G>T (p.Trp92Cys)
n.268G>T
6g.162443319C>GCA366477191PRKNc.162G>C (p.Trp54Cys)
n.329G>C
c.157G>C
n.180G>C
n.219G>C
n.179G>C
n.269G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-66-180554G>C (n.-66-180554G>C)
c.276G>C (p.Trp92Cys)
n.268G>C
6g.162443319C>TCA366477192PRKNc.162G>A (p.Trp54Ter)
n.329G>A
c.157G>A
n.180G>A
n.219G>A
n.179G>A
n.269G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-66-180554G>A (n.-66-180554G>A)
c.276G>A (p.Trp92Ter)
n.268G>A
6g.162443320C>ACA366477193PRKNc.161G>T (p.Trp54Leu)
n.328G>T
c.156G>T
n.179G>T
n.218G>T
n.178G>T
n.268G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-66-180555G>T (n.-66-180555G>T)
c.275G>T (p.Trp92Leu)
n.267G>T
6g.162443320C=CA1678012991PRKNc.161G= (p.Trp54=)
n.328G=
c.156G=
n.179G=
n.218G=
n.178G=
n.268G=
c.-291G= (n.-291G=)
c.-172G= (n.-172G=)
c.-66-180555G= (n.-66-180555G=)
c.275G= (p.Trp92=)
n.267G=
6g.162443320C>GCA366477194PRKNc.161G>C (p.Trp54Ser)
n.328G>C
c.156G>C
n.179G>C
n.218G>C
n.178G>C
n.268G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-66-180555G>C (n.-66-180555G>C)
c.275G>C (p.Trp92Ser)
n.267G>C
6g.162443320C>TCA366477195PRKNc.161G>A (p.Trp54Ter)
n.328G>A
c.156G>A
n.179G>A
n.218G>A
n.178G>A
n.268G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-66-180555G>A (n.-66-180555G>A)
c.275G>A (p.Trp92Ter)
n.267G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.162443321A=CA1678012992PRKNc.160T= (p.Trp54=)
n.327T=
c.155T=
n.178T=
n.217T=
n.177T=
n.267T=
c.-292T= (n.-292T=)
c.-173T= (n.-173T=)
c.-66-180556T= (n.-66-180556T=)
c.274T= (p.Trp92=)
n.266T=
6g.162443321A>CCA366477198PRKNc.160T>G (p.Trp54Gly)
n.327T>G
c.155T>G
n.178T>G
n.217T>G
n.177T>G
n.267T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-66-180556T>G (n.-66-180556T>G)
c.274T>G (p.Trp92Gly)
n.266T>G
6g.162443321A>GCA366477197PRKNc.160T>C (p.Trp54Arg)
n.327T>C
c.155T>C
n.178T>C
n.217T>C
n.177T>C
n.267T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-66-180556T>C (n.-66-180556T>C)
c.274T>C (p.Trp92Arg)
n.266T>C
6g.162443321A>TCA366477196PRKNc.160T>A (p.Trp54Arg)
n.327T>A
c.155T>A
n.178T>A
n.217T>A
n.177T>A
n.267T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.-66-180556T>A (n.-66-180556T>A)
c.274T>A (p.Trp92Arg)
n.266T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443322G>ACA453189924PRKNc.159C>T (p.Asp53=)
n.326C>T
c.154C>T
n.177C>T
n.216C>T
n.176C>T
n.266C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-66-180557C>T (n.-66-180557C>T)
c.273C>T (p.Asp91=)
n.265C>T
 gnomAD v4
6g.162443322G>CCA4090496PRKNc.159C>G (p.Asp53Glu)
n.326C>G
c.154C>G
n.177C>G
n.216C>G
n.176C>G
n.266C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-66-180557C>G (n.-66-180557C>G)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.265C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443322G=CA1678012993PRKNc.159C= (p.Asp53=)
n.326C=
c.154C=
n.177C=
n.216C=
n.176C=
n.266C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.-66-180557C= (n.-66-180557C=)
c.273C= (p.Asp91=)
n.265C=
6g.162443322G>TCA366477199PRKNc.159C>A (p.Asp53Glu)
n.326C>A
c.154C>A
n.177C>A
n.216C>A
n.176C>A
n.266C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-66-180557C>A (n.-66-180557C>A)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.265C>A
6g.162443323T>ACA366477200PRKNc.158A>T (p.Asp53Val)
n.325A>T
c.153A>T
n.176A>T
n.215A>T
n.175A>T
n.265A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-66-180558A>T (n.-66-180558A>T)
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.264A>T
 dbSNP
6g.162443323T>CCA366477201PRKNc.158A>G (p.Asp53Gly)
n.325A>G
c.153A>G
n.176A>G
n.215A>G
n.175A>G
n.265A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-66-180558A>G (n.-66-180558A>G)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.264A>G
6g.162443323T>GCA366477202PRKNc.158A>C (p.Asp53Ala)
n.325A>C
c.153A>C
n.176A>C
n.215A>C
n.175A>C
n.265A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-66-180558A>C (n.-66-180558A>C)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.264A>C
6g.162443324C>ACA366477203PRKNc.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.324G>T
c.152G>T
n.175G>T
n.214G>T
n.174G>T
n.264G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-66-180559G>T (n.-66-180559G>T)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.263G>T
6g.162443324C=CA1678012994PRKNc.157G= (p.Asp53=)
n.324G=
c.152G=
n.175G=
n.214G=
n.174G=
n.264G=
c.-295G= (n.-295G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-66-180559G= (n.-66-180559G=)
c.271G= (p.Asp91=)
n.263G=
6g.162443324C>GCA366477204PRKNc.157G>C (p.Asp53His)
n.324G>C
c.152G>C
n.175G>C
n.214G>C
n.174G>C
n.264G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-66-180559G>C (n.-66-180559G>C)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.263G>C
6g.162443324C>TCA151292871PRKNc.157G>A (p.Asp53Asn)
n.324G>A
c.152G>A
n.175G>A
n.214G>A
n.174G>A
n.264G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-66-180559G>A (n.-66-180559G>A)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.263G>A
 dbSNP
6g.162443325A=CA1678012995PRKNc.156T= (p.Asn52=)
n.323T=
c.151T=
n.174T=
n.213T=
n.173T=
n.263T=
c.-296T= (n.-296T=)
c.-177T= (n.-177T=)
c.-66-180560T= (n.-66-180560T=)
c.270T= (p.Asn90=)
n.262T=
6g.162443325A>CCA366477205PRKNc.156T>G (p.Asn52Lys)
n.323T>G
c.151T>G
n.174T>G
n.213T>G
n.173T>G
n.263T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.-66-180560T>G (n.-66-180560T>G)
c.270T>G (p.Asn90Lys)
n.262T>G
6g.162443325A>GCA453189925PRKNc.156T>C (p.Asn52=)
n.323T>C
c.151T>C
n.174T>C
n.213T>C
n.173T>C
n.263T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-66-180560T>C (n.-66-180560T>C)
c.270T>C (p.Asn90=)
n.262T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443325A>TCA366477206PRKNc.156T>A (p.Asn52Lys)
n.323T>A
c.151T>A
n.174T>A
n.213T>A
n.173T>A
n.263T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.-66-180560T>A (n.-66-180560T>A)
c.270T>A (p.Asn90Lys)
n.262T>A
 dbSNP
6g.162443325dupCA917907118PRKNc.156dup (p.Asp53Ter)
n.323dup
c.151dup
n.174dup
n.213dup
n.173dup
n.263dup
c.-296dup (n.-296dup)
c.-177dup (n.-177dup)
c.-66-180560dup (n.-66-180560dup)
c.270dup (p.Asp91Ter)
n.262dup
 dbSNP
6g.162443325_162443326delinsATCA1678012996PRKNc.155_156delinsAT (p.Asn52=)
n.322_323delinsAT
c.150_151delinsAT
n.173_174delinsAT
n.212_213delinsAT
n.172_173delinsAT
n.262_263delinsAT
c.-297_-296delinsAT (n.-297_-296delinsAT)
c.-178_-177delinsAT (n.-178_-177delinsAT)
c.-66-180561_-66-180560delinsAT (n.-66-180561_-66-180560delinsAT)
c.269_270delinsAT (p.Asn90=)
n.261_262delinsAT
6g.162443326T>ACA366477207PRKNc.155A>T (p.Asn52Ile)
n.322A>T
c.150A>T
n.173A>T
n.212A>T
n.172A>T
n.262A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.-66-180561A>T (n.-66-180561A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.261A>T
 dbSNP
6g.162443326T>CCA4090498PRKNc.155A>G (p.Asn52Ser)
n.322A>G
c.150A>G
n.173A>G
n.212A>G
n.172A>G
n.262A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.-66-180561A>G (n.-66-180561A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.261A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443326T>GCA366477208PRKNc.155A>C (p.Asn52Thr)
n.322A>C
c.150A>C
n.173A>C
n.212A>C
n.172A>C
n.262A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.-66-180561A>C (n.-66-180561A>C)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.261A>C
6g.162443326T=CA1678012997PRKNc.155A= (p.Asn52=)
n.322A=
c.150A=
n.173A=
n.212A=
n.172A=
n.262A=
c.-297A= (n.-297A=)
c.-178A= (n.-178A=)
c.-66-180561A= (n.-66-180561A=)
c.269A= (p.Asn90=)
n.261A=
6g.162443327delCA4090497PRKNc.155del (p.Asn52MetfsTer29)
c.155del (p.Asn52MetfsTer8)
n.322del
c.150del
n.173del
n.212del
n.172del
n.262del
c.-297del (n.-297del)
c.-178del (n.-178del)
c.155del (p.Asn52MetfsTer24)
c.-66-180561del (n.-66-180561del)
c.269del (p.Asn90MetfsTer29)
n.261del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443327T>ACA366477210PRKNc.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.321A>T
c.149A>T
n.172A>T
n.211A>T
n.171A>T
n.261A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-66-180562A>T (n.-66-180562A>T)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.260A>T
6g.162443327T>CCA366477209PRKNc.154A>G (p.Asn52Asp)
n.321A>G
c.149A>G
n.172A>G
n.211A>G
n.171A>G
n.261A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-66-180562A>G (n.-66-180562A>G)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.260A>G
6g.162443327T>GCA4090499PRKNc.154A>C (p.Asn52His)
n.321A>C
c.149A>C
n.172A>C
n.211A>C
n.171A>C
n.261A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-66-180562A>C (n.-66-180562A>C)
c.268A>C (p.Asn90His)
n.260A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.162443327T=CA1678012998PRKNc.154A= (p.Asn52=)
n.321A=
c.149A=
n.172A=
n.211A=
n.171A=
n.261A=
c.-298A= (n.-298A=)
c.-179A= (n.-179A=)
c.-66-180562A= (n.-66-180562A=)
c.268A= (p.Asn90=)
n.260A=
6g.162443327_162443340delinsTCCTCAGCTCCTTCCA1678012999PRKNc.141_154delinsGAAGGAGCTGAGGA (p.Gly47=)
n.308_321delinsGAAGGAGCTGAGGA
c.136_149delinsGAAGGAGCTGAGGA
n.159_172delinsGAAGGAGCTGAGGA
n.198_211delinsGAAGGAGCTGAGGA
n.158_171delinsGAAGGAGCTGAGGA
n.248_261delinsGAAGGAGCTGAGGA
c.-311_-298delinsGAAGGAGCTGAGGA (n.-311_-298delinsGAAGGAGCTGAGGA)
c.-192_-179delinsGAAGGAGCTGAGGA (n.-192_-179delinsGAAGGAGCTGAGGA)
c.-66-180575_-66-180562delinsGAAGGAGCTGAGGA (n.-66-180575_-66-180562delinsGAAGGAGCTGAGGA)
c.255_268delinsGAAGGAGCTGAGGA (p.Gly85=)
n.247_260delinsGAAGGAGCTGAGGA
6g.162443328C>ACA366477211PRKNc.153G>T (p.Arg51Ser)
n.320G>T
c.148G>T
n.171G>T
n.210G>T
n.170G>T
n.260G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-66-180563G>T (n.-66-180563G>T)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
n.259G>T
6g.162443328C=CA1678013000PRKNc.153G= (p.Arg51=)
n.320G=
c.148G=
n.171G=
n.210G=
n.170G=
n.260G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.-66-180563G= (n.-66-180563G=)
c.267G= (p.Arg89=)
n.259G=
6g.162443328C>GCA366477212PRKNc.153G>C (p.Arg51Ser)
n.320G>C
c.148G>C
n.171G>C
n.210G>C
n.170G>C
n.260G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-66-180563G>C (n.-66-180563G>C)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
n.259G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443328C>TCA453189926PRKNc.153G>A (p.Arg51=)
n.320G>A
c.148G>A
n.171G>A
n.210G>A
n.170G>A
n.260G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-66-180563G>A (n.-66-180563G>A)
c.267G>A (p.Arg89=)
n.259G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443331_162443343delCA1139659944PRKNc.141_153del (p.Lys48MetfsTer29)
c.141_153del (p.Lys48MetfsTer8)
n.308_320del
c.136_148del
n.159_171del
n.198_210del
n.158_170del
n.248_260del
c.-311_-299del (n.-311_-299del)
c.-192_-180del (n.-192_-180del)
c.141_153del (p.Lys48MetfsTer24)
c.-66-180575_-66-180563del (n.-66-180575_-66-180563del)
c.255_267del (p.Lys86MetfsTer29)
n.247_259del
 ClinVar dbSNP
6g.162443329C>ACA366477213PRKNc.152G>T (p.Arg51Met)
n.319G>T
c.147G>T
n.170G>T
n.209G>T
n.169G>T
n.259G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-66-180564G>T (n.-66-180564G>T)
c.266G>T (p.Arg89Met)
n.258G>T
6g.162443329C=CA1678013001PRKNc.152G= (p.Arg51=)
n.319G=
c.147G=
n.170G=
n.209G=
n.169G=
n.259G=
c.-300G= (n.-300G=)
c.-181G= (n.-181G=)
c.-66-180564G= (n.-66-180564G=)
c.266G= (p.Arg89=)
n.258G=
6g.162443329C>GCA151292892PRKNc.152G>C (p.Arg51Thr)
n.319G>C
c.147G>C
n.170G>C
n.209G>C
n.169G>C
n.259G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-66-180564G>C (n.-66-180564G>C)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.258G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443329C>TCA366477214PRKNc.152G>A (p.Arg51Lys)
n.319G>A
c.147G>A
n.170G>A
n.209G>A
n.169G>A
n.259G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-66-180564G>A (n.-66-180564G>A)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.258G>A
6g.162443330T>ACA4090500PRKNc.151A>T (p.Arg51Trp)
n.318A>T
c.146A>T
n.169A>T
n.208A>T
n.168A>T
n.258A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-66-180565A>T (n.-66-180565A>T)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
n.257A>T
 dbSNP ExAC
6g.162443330T>CCA366477215PRKNc.151A>G (p.Arg51Gly)
n.318A>G
c.146A>G
n.169A>G
n.208A>G
n.168A>G
n.258A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-66-180565A>G (n.-66-180565A>G)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.257A>G
6g.162443330T>GCA453189928PRKNc.151A>C (p.Arg51=)
n.318A>C
c.146A>C
n.169A>C
n.208A>C
n.168A>C
n.258A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.-66-180565A>C (n.-66-180565A>C)
c.265A>C (p.Arg89=)
n.257A>C
6g.162443330T=CA1678013002PRKNc.151A= (p.Arg51=)
n.318A=
c.146A=
n.169A=
n.208A=
n.168A=
n.258A=
c.-301A= (n.-301A=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.-66-180565A= (n.-66-180565A=)
c.265A= (p.Arg89=)
n.257A=
6g.162443331C>ACA453189929PRKNc.150G>T (p.Leu50=)
n.317G>T
c.145G>T
n.168G>T
n.207G>T
n.167G>T
n.257G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-66-180566G>T (n.-66-180566G>T)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.256G>T
 gnomAD v4
6g.162443331C>GCA453189931PRKNc.150G>C (p.Leu50=)
n.317G>C
c.145G>C
n.168G>C
n.207G>C
n.167G>C
n.257G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-66-180566G>C (n.-66-180566G>C)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.256G>C
6g.162443331C>TCA453189930PRKNc.150G>A (p.Leu50=)
n.317G>A
c.145G>A
n.168G>A
n.207G>A
n.167G>A
n.257G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-66-180566G>A (n.-66-180566G>A)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.256G>A
 dbSNP
6g.162443332A>CCA366477216PRKNc.149T>G (p.Leu50Arg)
n.316T>G
c.144T>G
n.167T>G
n.206T>G
n.166T>G
n.256T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.-66-180567T>G (n.-66-180567T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.255T>G
6g.162443332A>GCA366477217PRKNc.149T>C (p.Leu50Pro)
n.316T>C
c.144T>C
n.167T>C
n.206T>C
n.166T>C
n.256T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-66-180567T>C (n.-66-180567T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.255T>C
6g.162443332A>TCA366477218PRKNc.149T>A (p.Leu50Gln)
n.316T>A
c.144T>A
n.167T>A
n.206T>A
n.166T>A
n.256T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.-66-180567T>A (n.-66-180567T>A)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.255T>A
6g.162443333G>ACA453189932PRKNc.148C>T (p.Leu50=)
n.315C>T
c.143C>T
n.166C>T
n.205C>T
n.165C>T
n.255C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-66-180568C>T (n.-66-180568C>T)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.254C>T
6g.162443333G>CCA366477220PRKNc.148C>G (p.Leu50Val)
n.315C>G
c.143C>G
n.166C>G
n.205C>G
n.165C>G
n.255C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.-66-180568C>G (n.-66-180568C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.254C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162443333G=CA1678013003PRKNc.148C= (p.Leu50=)
n.315C=
c.143C=
n.166C=
n.205C=
n.165C=
n.255C=
c.-304C= (n.-304C=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.-66-180568C= (n.-66-180568C=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.254C=
6g.162443333G>TCA366477219PRKNc.148C>A (p.Leu50Met)
n.315C>A
c.143C>A
n.166C>A
n.205C>A
n.165C>A
n.255C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-66-180568C>A (n.-66-180568C>A)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.254C>A
6g.162443334C>ACA366477221PRKNc.147G>T (p.Glu49Asp)
n.314G>T
c.142G>T
n.165G>T
n.204G>T
n.164G>T
n.254G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-66-180569G>T (n.-66-180569G>T)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.253G>T
6g.162443334C=CA1678013004PRKNc.147G= (p.Glu49=)
n.314G=
c.142G=
n.165G=
n.204G=
n.164G=
n.254G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-186G= (n.-186G=)
c.-66-180569G= (n.-66-180569G=)
c.261G= (p.Glu87=)
n.253G=
6g.162443334C>GCA366477222PRKNc.147G>C (p.Glu49Asp)
n.314G>C
c.142G>C
n.165G>C
n.204G>C
n.164G>C
n.254G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-66-180569G>C (n.-66-180569G>C)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.253G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.162443334C>TCA4090501PRKNc.147G>A (p.Glu49=)
n.314G>A
c.142G>A
n.165G>A
n.204G>A
n.164G>A
n.254G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-66-180569G>A (n.-66-180569G>A)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.253G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443335T>ACA366477223PRKNc.146A>T (p.Glu49Val)
n.313A>T
c.141A>T
n.164A>T
n.203A>T
n.163A>T
n.253A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-66-180570A>T (n.-66-180570A>T)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.252A>T
6g.162443335T>CCA366477224PRKNc.146A>G (p.Glu49Gly)
n.313A>G
c.141A>G
n.164A>G
n.203A>G
n.163A>G
n.253A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-66-180570A>G (n.-66-180570A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.252A>G
 gnomAD v4
6g.162443335T>GCA366477225PRKNc.146A>C (p.Glu49Ala)
n.313A>C
c.141A>C
n.164A>C
n.203A>C
n.163A>C
n.253A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.-66-180570A>C (n.-66-180570A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.252A>C
6g.162443336C>ACA366477228PRKNc.145G>T (p.Glu49Ter)
n.312G>T
c.140G>T
n.163G>T
n.202G>T
n.162G>T
n.252G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-66-180571G>T (n.-66-180571G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.251G>T
6g.162443336C>GCA366477226PRKNc.145G>C (p.Glu49Gln)
n.312G>C
c.140G>C
n.163G>C
n.202G>C
n.162G>C
n.252G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-66-180571G>C (n.-66-180571G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.251G>C
6g.162443336C>TCA366477227PRKNc.145G>A (p.Glu49Lys)
n.312G>A
c.140G>A
n.163G>A
n.202G>A
n.162G>A
n.252G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-66-180571G>A (n.-66-180571G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.251G>A
6g.162443337C>ACA366477229PRKNc.144G>T (p.Lys48Asn)
n.311G>T
c.139G>T
n.162G>T
n.201G>T
n.161G>T
n.251G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-66-180572G>T (n.-66-180572G>T)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.250G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443337C>GCA366477230PRKNc.144G>C (p.Lys48Asn)
n.311G>C
c.139G>C
n.162G>C
n.201G>C
n.161G>C
n.251G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.-66-180572G>C (n.-66-180572G>C)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.250G>C
6g.162443337C>TCA453189933PRKNc.144G>A (p.Lys48=)
n.311G>A
c.139G>A
n.162G>A
n.201G>A
n.161G>A
n.251G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-66-180572G>A (n.-66-180572G>A)
c.258G>A (p.Lys86=)
n.250G>A
6g.162443338T>ACA366477231PRKNc.143A>T (p.Lys48Met)
n.310A>T
c.138A>T
n.161A>T
n.200A>T
n.160A>T
n.250A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.-66-180573A>T (n.-66-180573A>T)
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.249A>T
6g.162443338T>CCA366477232PRKNc.143A>G (p.Lys48Arg)
n.310A>G
c.138A>G
n.161A>G
n.200A>G
n.160A>G
n.250A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-66-180573A>G (n.-66-180573A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.249A>G
 gnomAD v4
6g.162443338T>GCA366477233PRKNc.143A>C (p.Lys48Thr)
n.310A>C
c.138A>C
n.161A>C
n.200A>C
n.160A>C
n.250A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-66-180573A>C (n.-66-180573A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.249A>C
6g.162443339T>ACA366477234PRKNc.142A>T (p.Lys48Ter)
n.309A>T
c.137A>T
n.160A>T
n.199A>T
n.159A>T
n.249A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-66-180574A>T (n.-66-180574A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.248A>T
6g.162443339T>CCA366477236PRKNc.142A>G (p.Lys48Glu)
n.309A>G
c.137A>G
n.160A>G
n.199A>G
n.159A>G
n.249A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-66-180574A>G (n.-66-180574A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.248A>G
6g.162443339T>GCA366477235PRKNc.142A>C (p.Lys48Gln)
n.309A>C
c.137A>C
n.160A>C
n.199A>C
n.159A>C
n.249A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-66-180574A>C (n.-66-180574A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.248A>C
6g.162443340C>ACA453189936PRKNc.141G>T (p.Gly47=)
n.308G>T
c.136G>T
n.159G>T
n.198G>T
n.158G>T
n.248G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-66-180575G>T (n.-66-180575G>T)
c.255G>T (p.Gly85=)
n.247G>T
 ClinVar
6g.162443340C>GCA453189935PRKNc.141G>C (p.Gly47=)
n.308G>C
c.136G>C
n.159G>C
n.198G>C
n.158G>C
n.248G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-66-180575G>C (n.-66-180575G>C)
c.255G>C (p.Gly85=)
n.247G>C
6g.162443340C>TCA453189934PRKNc.141G>A (p.Gly47=)
n.308G>A
c.136G>A
n.159G>A
n.198G>A
n.158G>A
n.248G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-66-180575G>A (n.-66-180575G>A)
c.255G>A (p.Gly85=)
n.247G>A
6g.162443341C>ACA366477237PRKNc.140G>T (p.Gly47Val)
n.307G>T
c.135G>T
n.158G>T
n.197G>T
n.157G>T
n.247G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-66-180576G>T (n.-66-180576G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.246G>T
6g.162443341C=CA1678013005PRKNc.140G= (p.Gly47=)
n.307G=
c.135G=
n.158G=
n.197G=
n.157G=
n.247G=
c.-312G= (n.-312G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-66-180576G= (n.-66-180576G=)
c.254G= (p.Gly85=)
n.246G=
6g.162443341C>GCA366477238PRKNc.140G>C (p.Gly47Ala)
n.307G>C
c.135G>C
n.158G>C
n.197G>C
n.157G>C
n.247G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-66-180576G>C (n.-66-180576G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.246G>C
6g.162443341C>TCA366477239PRKNc.140G>A (p.Gly47Glu)
n.307G>A
c.135G>A
n.158G>A
n.197G>A
n.157G>A
n.247G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-66-180576G>A (n.-66-180576G>A)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.246G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443342C>ACA366477240PRKNc.139G>T (p.Gly47Trp)
n.306G>T
c.134G>T
n.157G>T
n.196G>T
n.156G>T
n.246G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-66-180577G>T (n.-66-180577G>T)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
n.245G>T
6g.162443342C=CA1678013006PRKNc.139G= (p.Gly47=)
n.306G=
c.134G=
n.157G=
n.196G=
n.156G=
n.246G=
c.-313G= (n.-313G=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.-66-180577G= (n.-66-180577G=)
c.253G= (p.Gly85=)
n.245G=
6g.162443342C>GCA366477241PRKNc.139G>C (p.Gly47Arg)
n.306G>C
c.134G>C
n.157G>C
n.196G>C
n.156G>C
n.246G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-66-180577G>C (n.-66-180577G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.245G>C
6g.162443342C>TCA366477242PRKNc.139G>A (p.Gly47Arg)
n.306G>A
c.134G>A
n.157G>A
n.196G>A
n.156G>A
n.246G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-66-180577G>A (n.-66-180577G>A)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443343T>ACA453189937PRKNc.138A>T (p.Ala46=)
n.305A>T
c.133A>T
n.156A>T
n.195A>T
n.155A>T
n.245A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-66-180578A>T (n.-66-180578A>T)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.244A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.162443343T>CCA453189938PRKNc.138A>G (p.Ala46=)
n.305A>G
c.133A>G
n.156A>G
n.195A>G
n.155A>G
n.245A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-66-180578A>G (n.-66-180578A>G)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.244A>G
6g.162443343T>GCA453189939PRKNc.138A>C (p.Ala46=)
n.305A>C
c.133A>C
n.156A>C
n.195A>C
n.155A>C
n.245A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-66-180578A>C (n.-66-180578A>C)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.244A>C
6g.162443343T=CA1678013007PRKNc.138A= (p.Ala46=)
n.305A=
c.133A=
n.156A=
n.195A=
n.155A=
n.245A=
c.-314A= (n.-314A=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.-66-180578A= (n.-66-180578A=)
c.252A= (p.Ala84=)
n.244A=
6g.162443344G>ACA366477243PRKNc.137C>T (p.Ala46Val)
n.304C>T
c.132C>T
n.155C>T
n.194C>T
n.154C>T
n.244C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-66-180579C>T (n.-66-180579C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.243C>T
 dbSNP
6g.162443344G>CCA366477244PRKNc.137C>G (p.Ala46Gly)
n.304C>G
c.132C>G
n.155C>G
n.194C>G
n.154C>G
n.244C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.-66-180579C>G (n.-66-180579C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.243C>G
6g.162443344G=CA1678013008PRKNc.137C= (p.Ala46=)
n.304C=
c.132C=
n.155C=
n.194C=
n.154C=
n.244C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.-66-180579C= (n.-66-180579C=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.243C=
6g.162443344G>TCA366477245PRKNc.137C>A (p.Ala46Glu)
n.304C>A
c.132C>A
n.155C>A
n.194C>A
n.154C>A
n.244C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-66-180579C>A (n.-66-180579C>A)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.243C>A
6g.162443345C>ACA366477246PRKNc.136G>T (p.Ala46Ser)
n.303G>T
c.131G>T
n.154G>T
n.193G>T
n.153G>T
n.243G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-66-180580G>T (n.-66-180580G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.242G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.162443345C=CA1678013009PRKNc.136G= (p.Ala46=)
n.303G=
c.131G=
n.154G=
n.193G=
n.153G=
n.243G=
c.-316G= (n.-316G=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.-66-180580G= (n.-66-180580G=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.242G=
6g.162443345C>GCA366477247PRKNc.136G>C (p.Ala46Pro)
n.303G>C
c.131G>C
n.154G>C
n.193G>C
n.153G>C
n.243G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-66-180580G>C (n.-66-180580G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.242G>C
6g.162443345C>TCA4090502PRKNc.136G>A (p.Ala46Thr)
n.303G>A
c.131G>A
n.154G>A
n.193G>A
n.153G>A
n.243G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-66-180580G>A (n.-66-180580G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.242G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched