Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.16234005_16234008delCA288213636PIGLc.270_273del (p.Lys90AsnfsTer16)
n.268_271del
n.260_263del
n.287_290del
c.235+16544_235+16547del (n.235+16544_235+16547del)
n.306_309del
n.288_291del
 dbSNP
17g.16234007A>CCA398479673PIGLc.272A>C (p.Glu91Ala)
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n.262A>C
n.289A>C
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n.289A>G
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17g.16234008A=CA2249953256PIGLc.273A= (p.Glu91=)
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n.263A>C
n.290A>C
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n.309A>C
n.291A>C
 dbSNP
17g.16234008A>GCA498040088PIGLc.273A>G (p.Glu91=)
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n.309A>G
n.291A>G
 gnomAD v4
17g.16234008A>TCA398479677PIGLc.273A>T (p.Glu91Asp)
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n.263A>T
n.290A>T
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n.309A>T
n.291A>T
17g.16234008_16234009delinsACCA2249953258PIGLc.273_274delinsAC (p.Glu91=)
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n.263_264delinsAC
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n.309_310delinsAC
n.291_292delinsAC
17g.16234009delCA8409814PIGLc.274del (p.Leu92PhefsTer15)
n.272del
n.264del
n.291del
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n.310del
n.292del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.16234009C=CA2249953273PIGLc.274C= (p.Leu92=)
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17g.16234009C>GCA398479679PIGLc.274C>G (p.Leu92Val)
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n.292C>G
17g.16234009C>TCA8409815PIGLc.274C>T (p.Leu92Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234010T>ACA398479680PIGLc.275T>A (p.Leu92His)
n.273T>A
n.265T>A
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n.311T>A
n.293T>A
17g.16234010T>CCA8409816PIGLc.275T>C (p.Leu92Pro)
n.273T>C
n.265T>C
n.292T>C
c.235+16549T>C (n.235+16549T>C)
n.311T>C
n.293T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234010T>GCA398479681PIGLc.275T>G (p.Leu92Arg)
n.273T>G
n.265T>G
n.292T>G
c.235+16549T>G (n.235+16549T>G)
n.311T>G
n.293T>G
17g.16234010T=CA2249953281PIGLc.275T= (p.Leu92=)
n.273T=
n.265T=
n.292T=
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n.311T=
n.293T=
17g.16234011T>ACA498040093PIGLc.276T>A (p.Leu92=)
n.274T>A
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n.293T>A
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n.312T>A
n.294T>A
17g.16234011T>CCA498040094PIGLc.276T>C (p.Leu92=)
n.274T>C
n.266T>C
n.293T>C
c.235+16550T>C (n.235+16550T>C)
n.312T>C
n.294T>C
17g.16234011T>GCA498040095PIGLc.276T>G (p.Leu92=)
n.274T>G
n.266T>G
n.293T>G
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n.294T>G
17g.16234012T>ACA398479682PIGLc.277T>A (p.Leu93Met)
n.275T>A
n.267T>A
n.294T>A
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n.313T>A
n.295T>A
17g.16234012T>CCA8409817PIGLc.277T>C (p.Leu93=)
n.275T>C
n.267T>C
n.294T>C
c.235+16551T>C (n.235+16551T>C)
n.313T>C
n.295T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234012T>GCA398479683PIGLc.277T>G (p.Leu93Val)
n.275T>G
n.267T>G
n.294T>G
c.235+16551T>G (n.235+16551T>G)
n.313T>G
n.295T>G
17g.16234012T=CA2249953284PIGLc.277T= (p.Leu93=)
n.275T=
n.267T=
n.294T=
c.235+16551T= (n.235+16551T=)
n.313T=
n.295T=
17g.16234013T>ACA398479684PIGLc.278T>A (p.Leu93Ter)
n.276T>A
n.268T>A
n.295T>A
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n.314T>A
n.296T>A
17g.16234013T>CCA398479685PIGLc.278T>C (p.Leu93Ser)
n.276T>C
n.268T>C
n.295T>C
c.235+16552T>C (n.235+16552T>C)
n.314T>C
n.296T>C
17g.16234013T>GCA398479686PIGLc.278T>G (p.Leu93Trp)
n.276T>G
n.268T>G
n.295T>G
c.235+16552T>G (n.235+16552T>G)
n.314T>G
n.296T>G
17g.16234014G>ACA498040099PIGLc.279G>A (p.Leu93=)
n.277G>A
n.269G>A
n.296G>A
c.235+16553G>A (n.235+16553G>A)
n.315G>A
n.297G>A
17g.16234014G>CCA398479687PIGLc.279G>C (p.Leu93Phe)
n.277G>C
n.269G>C
n.296G>C
c.235+16553G>C (n.235+16553G>C)
n.315G>C
n.297G>C
17g.16234014G>TCA398479688PIGLc.279G>T (p.Leu93Phe)
n.277G>T
n.269G>T
n.296G>T
c.235+16553G>T (n.235+16553G>T)
n.315G>T
n.297G>T
17g.16234015C>ACA398479690PIGLc.280C>A (p.Gln94Lys)
n.278C>A
n.270C>A
n.297C>A
c.235+16554C>A (n.235+16554C>A)
n.316C>A
n.298C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234015C=CA2249953287PIGLc.280C= (p.Gln94=)
n.278C=
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17g.16234015C>GCA398479691PIGLc.280C>G (p.Gln94Glu)
n.278C>G
n.270C>G
n.297C>G
c.235+16554C>G (n.235+16554C>G)
n.316C>G
n.298C>G
17g.16234015C>TCA398479689PIGLc.280C>T (p.Gln94Ter)
n.278C>T
n.270C>T
n.297C>T
c.235+16554C>T (n.235+16554C>T)
n.316C>T
n.298C>T
 gnomAD v4
17g.16234016A>CCA398479692PIGLc.281A>C (p.Gln94Pro)
n.279A>C
n.271A>C
n.298A>C
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n.317A>C
n.299A>C
17g.16234016A>GCA398479693PIGLc.281A>G (p.Gln94Arg)
n.279A>G
n.271A>G
n.298A>G
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n.317A>G
n.299A>G
17g.16234016A>TCA398479694PIGLc.281A>T (p.Gln94Leu)
n.279A>T
n.271A>T
n.298A>T
c.235+16555A>T (n.235+16555A>T)
n.317A>T
n.299A>T
17g.16234017G>ACA498040101PIGLc.282G>A (p.Gln94=)
n.280G>A
n.272G>A
n.299G>A
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n.318G>A
n.300G>A
 gnomAD v4
17g.16234017G>CCA398479695PIGLc.282G>C (p.Gln94His)
n.280G>C
n.272G>C
n.299G>C
c.235+16556G>C (n.235+16556G>C)
n.318G>C
n.300G>C
 gnomAD v4
17g.16234017G>TCA398479696PIGLc.282G>T (p.Gln94His)
n.280G>T
n.272G>T
n.299G>T
c.235+16556G>T (n.235+16556G>T)
n.318G>T
n.300G>T
17g.16234018A>CCA398479699PIGLc.283A>C (p.Ser95Arg)
n.281A>C
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n.300A>C
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n.319A>C
n.301A>C
17g.16234018A>GCA398479697PIGLc.283A>G (p.Ser95Gly)
n.281A>G
n.273A>G
n.300A>G
c.235+16557A>G (n.235+16557A>G)
n.319A>G
n.301A>G
17g.16234018A>TCA398479698PIGLc.283A>T (p.Ser95Cys)
n.281A>T
n.273A>T
n.300A>T
c.235+16557A>T (n.235+16557A>T)
n.319A>T
n.301A>T
17g.16234019G>ACA398479700PIGLc.284G>A (p.Ser95Asn)
n.282G>A
n.274G>A
n.301G>A
c.235+16558G>A (n.235+16558G>A)
n.320G>A
n.302G>A
17g.16234019G>CCA398479701PIGLc.284G>C (p.Ser95Thr)
n.282G>C
n.274G>C
n.301G>C
c.235+16558G>C (n.235+16558G>C)
n.320G>C
n.302G>C
17g.16234019G>TCA398479702PIGLc.284G>T (p.Ser95Ile)
n.282G>T
n.274G>T
n.301G>T
c.235+16558G>T (n.235+16558G>T)
n.320G>T
n.302G>T
17g.16234020C>ACA398479703PIGLc.285C>A (p.Ser95Arg)
n.283C>A
n.275C>A
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c.235+16559C>A (n.235+16559C>A)
n.321C>A
n.303C>A
 gnomAD v4
17g.16234020C>GCA398479704PIGLc.285C>G (p.Ser95Arg)
n.283C>G
n.275C>G
n.302C>G
c.235+16559C>G (n.235+16559C>G)
n.321C>G
n.303C>G
17g.16234020C>TCA498040105PIGLc.285C>T (p.Ser95=)
n.283C>T
n.275C>T
n.302C>T
c.235+16559C>T (n.235+16559C>T)
n.321C>T
n.303C>T
 gnomAD v4
17g.16234021T>ACA398479705PIGLc.286T>A (p.Cys96Ser)
n.284T>A
n.276T>A
n.303T>A
c.235+16560T>A (n.235+16560T>A)
n.322T>A
n.304T>A
17g.16234021T>CCA398479707PIGLc.286T>C (p.Cys96Arg)
n.284T>C
n.276T>C
n.303T>C
c.235+16560T>C (n.235+16560T>C)
n.322T>C
n.304T>C
17g.16234021T>GCA398479706PIGLc.286T>G (p.Cys96Gly)
n.284T>G
n.276T>G
n.303T>G
c.235+16560T>G (n.235+16560T>G)
n.322T>G
n.304T>G
17g.16234022G>ACA398479708PIGLc.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.285G>A
n.277G>A
n.304G>A
c.235+16561G>A (n.235+16561G>A)
n.323G>A
n.305G>A
17g.16234022G>CCA398479710PIGLc.287G>C (p.Cys96Ser)
n.285G>C
n.277G>C
n.304G>C
c.235+16561G>C (n.235+16561G>C)
n.323G>C
n.305G>C
17g.16234022G>TCA398479709PIGLc.287G>T (p.Cys96Phe)
n.285G>T
n.277G>T
n.304G>T
c.235+16561G>T (n.235+16561G>T)
n.323G>T
n.305G>T
17g.16234023T>ACA398479711PIGLc.288T>A (p.Cys96Ter)
n.286T>A
n.278T>A
n.305T>A
c.235+16562T>A (n.235+16562T>A)
n.324T>A
n.306T>A
17g.16234023T>CCA498040107PIGLc.288T>C (p.Cys96=)
n.286T>C
n.278T>C
n.305T>C
c.235+16562T>C (n.235+16562T>C)
n.324T>C
n.306T>C
17g.16234023T>GCA398479712PIGLc.288T>G (p.Cys96Trp)
n.286T>G
n.278T>G
n.305T>G
c.235+16562T>G (n.235+16562T>G)
n.324T>G
n.306T>G
17g.16234024G>ACA398479713PIGLc.289G>A (p.Asp97Asn)
n.287G>A
n.279G>A
n.306G>A
c.235+16563G>A (n.235+16563G>A)
n.325G>A
n.307G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234024G>CCA398479714PIGLc.289G>C (p.Asp97His)
n.287G>C
n.279G>C
n.306G>C
c.235+16563G>C (n.235+16563G>C)
n.325G>C
n.307G>C
 gnomAD v4
17g.16234024G=CA2249953290PIGLc.289G= (p.Asp97=)
n.287G=
n.279G=
n.306G=
c.235+16563G= (n.235+16563G=)
n.325G=
n.307G=
17g.16234024G>TCA398479715PIGLc.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.287G>T
n.279G>T
n.306G>T
c.235+16563G>T (n.235+16563G>T)
n.325G>T
n.307G>T
17g.16234025A>CCA398479716PIGLc.290A>C (p.Asp97Ala)
n.288A>C
n.280A>C
n.307A>C
c.235+16564A>C (n.235+16564A>C)
n.326A>C
n.308A>C
17g.16234025A>GCA398479717PIGLc.290A>G (p.Asp97Gly)
n.288A>G
n.280A>G
n.307A>G
c.235+16564A>G (n.235+16564A>G)
n.326A>G
n.308A>G
17g.16234025A>TCA398479718PIGLc.290A>T (p.Asp97Val)
n.288A>T
n.280A>T
n.307A>T
c.235+16564A>T (n.235+16564A>T)
n.326A>T
n.308A>T
17g.16234026T>ACA398479719PIGLc.291T>A (p.Asp97Glu)
n.289T>A
n.281T>A
n.308T>A
c.235+16565T>A (n.235+16565T>A)
n.327T>A
n.309T>A
17g.16234026T>CCA498040110PIGLc.291T>C (p.Asp97=)
n.289T>C
n.281T>C
n.308T>C
c.235+16565T>C (n.235+16565T>C)
n.327T>C
n.309T>C
17g.16234026T>GCA398479720PIGLc.291T>G (p.Asp97Glu)
n.289T>G
n.281T>G
n.308T>G
c.235+16565T>G (n.235+16565T>G)
n.327T>G
n.309T>G
17g.16234027G>ACA398479721PIGLc.292G>A (p.Val98Ile)
n.290G>A
n.282G>A
n.309G>A
c.235+16566G>A (n.235+16566G>A)
n.328G>A
n.310G>A
17g.16234027G>CCA398479722PIGLc.292G>C (p.Val98Leu)
n.290G>C
n.282G>C
n.309G>C
c.235+16566G>C (n.235+16566G>C)
n.328G>C
n.310G>C
17g.16234027G>TCA398479723PIGLc.292G>T (p.Val98Phe)
n.290G>T
n.282G>T
n.309G>T
c.235+16566G>T (n.235+16566G>T)
n.328G>T
n.310G>T
17g.16234028T>ACA398479726PIGLc.293T>A (p.Val98Asp)
n.291T>A
n.283T>A
n.310T>A
c.235+16567T>A (n.235+16567T>A)
n.329T>A
n.311T>A
17g.16234028T>CCA398479725PIGLc.293T>C (p.Val98Ala)
n.291T>C
n.283T>C
n.310T>C
c.235+16567T>C (n.235+16567T>C)
n.329T>C
n.311T>C
 gnomAD v4
17g.16234028T>GCA398479724PIGLc.293T>G (p.Val98Gly)
n.291T>G
n.283T>G
n.310T>G
c.235+16567T>G (n.235+16567T>G)
n.329T>G
n.311T>G
17g.16234029T>ACA498040114PIGLc.294T>A (p.Val98=)
n.292T>A
n.284T>A
n.311T>A
c.235+16568T>A (n.235+16568T>A)
n.330T>A
n.312T>A
17g.16234029T>CCA8409818PIGLc.294T>C (p.Val98=)
n.292T>C
n.284T>C
n.311T>C
c.235+16568T>C (n.235+16568T>C)
n.330T>C
n.312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.16234029T>GCA498040115PIGLc.294T>G (p.Val98=)
n.292T>G
n.284T>G
n.311T>G
c.235+16568T>G (n.235+16568T>G)
n.330T>G
n.312T>G
17g.16234029T=CA2249953291PIGLc.294T= (p.Val98=)
n.292T=
n.284T=
n.311T=
c.235+16568T= (n.235+16568T=)
n.330T=
n.312T=
17g.16234030T>ACA398479727PIGLc.295T>A (p.Leu99Met)
n.293T>A
n.285T>A
n.312T>A
c.235+16569T>A (n.235+16569T>A)
n.331T>A
n.313T>A
17g.16234030T>CCA498040116PIGLc.295T>C (p.Leu99=)
n.293T>C
n.285T>C
n.312T>C
c.235+16569T>C (n.235+16569T>C)
n.331T>C
n.313T>C
17g.16234030T>GCA398479728PIGLc.295T>G (p.Leu99Val)
n.293T>G
n.285T>G
n.312T>G
c.235+16569T>G (n.235+16569T>G)
n.331T>G
n.313T>G
17g.16234031T>ACA398479729PIGLc.296T>A (p.Leu99Ter)
n.294T>A
n.286T>A
n.313T>A
c.235+16570T>A (n.235+16570T>A)
n.332T>A
n.314T>A
17g.16234031T>CCA398479730PIGLc.296T>C (p.Leu99Ser)
n.294T>C
n.286T>C
n.313T>C
c.235+16570T>C (n.235+16570T>C)
n.332T>C
n.314T>C
17g.16234031T>GCA398479731PIGLc.296T>G (p.Leu99Trp)
n.294T>G
n.286T>G
n.313T>G
c.235+16570T>G (n.235+16570T>G)
n.332T>G
n.314T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234031T=CA2249953294PIGLc.296T= (p.Leu99=)
n.294T=
n.286T=
n.313T=
c.235+16570T= (n.235+16570T=)
n.332T=
n.314T=
17g.16234032G>ACA498040118PIGLc.297G>A (p.Leu99=)
n.295G>A
n.287G>A
n.314G>A
c.235+16571G>A (n.235+16571G>A)
n.333G>A
n.315G>A
 COSMIC
17g.16234032G>CCA398479732PIGLc.297G>C (p.Leu99Phe)
n.295G>C
n.287G>C
n.314G>C
c.235+16571G>C (n.235+16571G>C)
n.333G>C
n.315G>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.16234032G>TCA398479733PIGLc.297G>T (p.Leu99Phe)
n.295G>T
n.287G>T
n.314G>T
c.235+16571G>T (n.235+16571G>T)
n.333G>T
n.315G>T
17g.16234035delCA2576182001PIGLc.300del (p.Ile101PhefsTer6)
n.298del
n.290del
n.317del
c.235+16574del (n.235+16574del)
n.336del
n.318del
17g.16234033G>ACA398479734PIGLc.298G>A (p.Gly100Arg)
n.296G>A
n.288G>A
n.315G>A
c.235+16572G>A (n.235+16572G>A)
n.334G>A
n.316G>A
 gnomAD v4
17g.16234033G>CCA398479735PIGLc.298G>C (p.Gly100Arg)
n.296G>C
n.288G>C
n.315G>C
c.235+16572G>C (n.235+16572G>C)
n.334G>C
n.316G>C
17g.16234033G>TCA398479736PIGLc.298G>T (p.Gly100Trp)
n.296G>T
n.288G>T
n.315G>T
c.235+16572G>T (n.235+16572G>T)
n.334G>T
n.316G>T
17g.16234034G>ACA398479739PIGLc.299G>A (p.Gly100Glu)
n.297G>A
n.289G>A
n.316G>A
c.235+16573G>A (n.235+16573G>A)
n.335G>A
n.317G>A
17g.16234034G>CCA398479738PIGLc.299G>C (p.Gly100Ala)
n.297G>C
n.289G>C
n.316G>C
c.235+16573G>C (n.235+16573G>C)
n.335G>C
n.317G>C
17g.16234034G>TCA398479737PIGLc.299G>T (p.Gly100Val)
n.297G>T
n.289G>T
n.316G>T
c.235+16573G>T (n.235+16573G>T)
n.335G>T
n.317G>T
17g.16234035G>ACA498040120PIGLc.300G>A (p.Gly100=)
n.298G>A
n.290G>A
n.317G>A
c.235+16574G>A (n.235+16574G>A)
n.336G>A
n.318G>A
17g.16234035G>CCA498040121PIGLc.300G>C (p.Gly100=)
n.298G>C
n.290G>C
n.317G>C
c.235+16574G>C (n.235+16574G>C)
n.336G>C
n.318G>C
17g.16234035G>TCA498040122PIGLc.300G>T (p.Gly100=)
n.298G>T
n.290G>T
n.317G>T
c.235+16574G>T (n.235+16574G>T)
n.336G>T
n.318G>T
17g.16234036A>CCA398479740PIGLc.301A>C (p.Ile101Leu)
n.299A>C
n.291A>C
n.318A>C
c.235+16575A>C (n.235+16575A>C)
n.337A>C
n.319A>C
17g.16234036A>GCA398479741PIGLc.301A>G (p.Ile101Val)
n.299A>G
n.291A>G
n.318A>G
c.235+16575A>G (n.235+16575A>G)
n.337A>G
n.319A>G
17g.16234036A>TCA398479742PIGLc.301A>T (p.Ile101Phe)
n.299A>T
n.291A>T
n.318A>T
c.235+16575A>T (n.235+16575A>T)
n.337A>T
n.319A>T
17g.16234037T>ACA398479743PIGLc.302T>A (p.Ile101Asn)
n.300T>A
n.292T>A
n.319T>A
c.235+16576T>A (n.235+16576T>A)
n.338T>A
n.320T>A
17g.16234037T>CCA398479744PIGLc.302T>C (p.Ile101Thr)
n.300T>C
n.292T>C
n.319T>C
c.235+16576T>C (n.235+16576T>C)
n.338T>C
n.320T>C
17g.16234037T>GCA398479745PIGLc.302T>G (p.Ile101Ser)
n.300T>G
n.292T>G
n.319T>G
c.235+16576T>G (n.235+16576T>G)
n.338T>G
n.320T>G
17g.16234038T>ACA498040124PIGLc.303T>A (p.Ile101=)
n.301T>A
n.293T>A
n.320T>A
c.235+16577T>A (n.235+16577T>A)
n.339T>A
n.321T>A
17g.16234038T>CCA498040125PIGLc.303T>C (p.Ile101=)
n.301T>C
n.293T>C
n.320T>C
c.235+16577T>C (n.235+16577T>C)
n.339T>C
n.321T>C
 gnomAD v4
17g.16234038T>GCA398479746PIGLc.303T>G (p.Ile101Met)
n.301T>G
n.293T>G
n.320T>G
c.235+16577T>G (n.235+16577T>G)
n.339T>G
n.321T>G
17g.16234039C>ACA398479747PIGLc.304C>A (p.Pro102Thr)
n.302C>A
n.294C>A
n.321C>A
c.235+16578C>A (n.235+16578C>A)
n.340C>A
n.322C>A
 gnomAD v4
17g.16234039C=CA2249953298PIGLc.304C= (p.Pro102=)
n.302C=
n.294C=
n.321C=
c.235+16578C= (n.235+16578C=)
n.340C=
n.322C=
17g.16234039C>GCA398479748PIGLc.304C>G (p.Pro102Ala)
n.302C>G
n.294C>G
n.321C>G
c.235+16578C>G (n.235+16578C>G)
n.340C>G
n.322C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234039C>TCA398479749PIGLc.304C>T (p.Pro102Ser)
n.302C>T
n.294C>T
n.321C>T
c.235+16578C>T (n.235+16578C>T)
n.340C>T
n.322C>T
17g.16234040C>ACA398479750PIGLc.305C>A (p.Pro102Gln)
n.303C>A
n.295C>A
n.322C>A
c.235+16579C>A (n.235+16579C>A)
n.341C>A
n.323C>A
 gnomAD v4
17g.16234040C=CA2249953302PIGLc.305C= (p.Pro102=)
n.303C=
n.295C=
n.322C=
c.235+16579C= (n.235+16579C=)
n.341C=
n.323C=
17g.16234040C>GCA398479751PIGLc.305C>G (p.Pro102Arg)
n.303C>G
n.295C>G
n.322C>G
c.235+16579C>G (n.235+16579C>G)
n.341C>G
n.323C>G
17g.16234040C>TCA398479752PIGLc.305C>T (p.Pro102Leu)
n.303C>T
n.295C>T
n.322C>T
c.235+16579C>T (n.235+16579C>T)
n.341C>T
n.323C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234041A=CA2249953307PIGLc.306A= (p.Pro102=)
n.304A=
n.296A=
n.323A=
c.235+16580A= (n.235+16580A=)
n.342A=
n.324A=
17g.16234041A>CCA8409819PIGLc.306A>C (p.Pro102=)
n.304A>C
n.296A>C
n.323A>C
c.235+16580A>C (n.235+16580A>C)
n.342A>C
n.324A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234041A>GCA498040130PIGLc.306A>G (p.Pro102=)
n.304A>G
n.296A>G
n.323A>G
c.235+16580A>G (n.235+16580A>G)
n.342A>G
n.324A>G
17g.16234041A>TCA498040129PIGLc.306A>T (p.Pro102=)
n.304A>T
n.296A>T
n.323A>T
c.235+16580A>T (n.235+16580A>T)
n.342A>T
n.324A>T
 gnomAD v4
17g.16234042C>ACA398479753PIGLc.307C>A (p.Leu103Ile)
n.305C>A
n.297C>A
n.324C>A
c.235+16581C>A (n.235+16581C>A)
n.343C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
17g.16234042C>GCA398479754PIGLc.307C>G (p.Leu103Val)
n.305C>G
n.297C>G
n.324C>G
c.235+16581C>G (n.235+16581C>G)
n.343C>G
n.325C>G
17g.16234042C>TCA398479755PIGLc.307C>T (p.Leu103Phe)
n.305C>T
n.297C>T
n.324C>T
c.235+16581C>T (n.235+16581C>T)
n.343C>T
n.325C>T
17g.16234043T>ACA398479756PIGLc.308T>A (p.Leu103His)
n.306T>A
n.298T>A
n.325T>A
c.235+16582T>A (n.235+16582T>A)
n.344T>A
n.326T>A
17g.16234043T>CCA8409820PIGLc.308T>C (p.Leu103Pro)
n.306T>C
n.298T>C
n.325T>C
c.235+16582T>C (n.235+16582T>C)
n.344T>C
n.326T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234043T>GCA398479757PIGLc.308T>G (p.Leu103Arg)
n.306T>G
n.298T>G
n.325T>G
c.235+16582T>G (n.235+16582T>G)
n.344T>G
n.326T>G
17g.16234043T=CA2249953310PIGLc.308T= (p.Leu103=)
n.306T=
n.298T=
n.325T=
c.235+16582T= (n.235+16582T=)
n.344T=
n.326T=
17g.16234044C>ACA498040131PIGLc.309C>A (p.Leu103=)
n.307C>A
n.299C>A
n.326C>A
c.235+16583C>A (n.235+16583C>A)
n.345C>A
n.327C>A
 gnomAD v4
17g.16234044C>GCA498040132PIGLc.309C>G (p.Leu103=)
n.307C>G
n.299C>G
n.326C>G
c.235+16583C>G (n.235+16583C>G)
n.345C>G
n.327C>G
17g.16234044C>TCA498040134PIGLc.309C>T (p.Leu103=)
n.307C>T
n.299C>T
n.326C>T
c.235+16583C>T (n.235+16583C>T)
n.345C>T
n.327C>T
17g.16234044dupCA981851322PIGLc.309dup (p.Ser104LeufsTer7)
n.307dup
n.299dup
n.326dup
c.235+16583dup (n.235+16583dup)
n.345dup
n.327dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234045T>ACA398479758PIGLc.310T>A (p.Ser104Thr)
n.308T>A
n.300T>A
n.327T>A
c.235+16584T>A (n.235+16584T>A)
n.346T>A
n.328T>A
17g.16234045T>CCA398479759PIGLc.310T>C (p.Ser104Pro)
n.308T>C
n.300T>C
n.327T>C
c.235+16584T>C (n.235+16584T>C)
n.346T>C
n.328T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.16234045T>GCA288213703PIGLc.310T>G (p.Ser104Ala)
n.308T>G
n.300T>G
n.327T>G
c.235+16584T>G (n.235+16584T>G)
n.346T>G
n.328T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.16234045T=CA2249953315PIGLc.310T= (p.Ser104=)
n.308T=
n.300T=
n.327T=
c.235+16584T= (n.235+16584T=)
n.346T=
n.328T=
17g.16234046C>ACA398479760PIGLc.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.309C>A
n.301C>A
n.328C>A
c.235+16585C>A (n.235+16585C>A)
n.347C>A
n.329C>A
 gnomAD v4
17g.16234046C>GCA398479761PIGLc.311C>G (p.Ser104Cys)
n.309C>G
n.301C>G
n.328C>G
c.235+16585C>G (n.235+16585C>G)
n.347C>G
n.329C>G
 COSMIC
17g.16234046C>TCA398479762PIGLc.311C>T (p.Ser104Phe)
n.309C>T
n.301C>T
n.328C>T
c.235+16585C>T (n.235+16585C>T)
n.347C>T
n.329C>T
17g.16234047delCA2636278771PIGLc.312del (p.Ser105ValfsTer2)
n.310del
n.302del
n.329del
c.235+16586del (n.235+16586del)
n.348del
n.330del
 gnomAD v4
17g.16234047C>ACA498040135PIGLc.312C>A (p.Ser104=)
n.310C>A
n.302C>A
n.329C>A
c.235+16586C>A (n.235+16586C>A)
n.348C>A
n.330C>A
17g.16234047C>GCA498040137PIGLc.312C>G (p.Ser104=)
n.310C>G
n.302C>G
n.329C>G
c.235+16586C>G (n.235+16586C>G)
n.348C>G
n.330C>G
17g.16234047C>TCA498040138PIGLc.312C>T (p.Ser104=)
n.310C>T
n.302C>T
n.329C>T
c.235+16586C>T (n.235+16586C>T)
n.348C>T
n.330C>T
17g.16234048A>CCA398479765PIGLc.313A>C (p.Ser105Arg)
n.311A>C
n.303A>C
n.330A>C
c.235+16587A>C (n.235+16587A>C)
n.349A>C
n.331A>C
17g.16234048A>GCA398479764PIGLc.313A>G (p.Ser105Gly)
n.311A>G
n.303A>G
n.330A>G
c.235+16587A>G (n.235+16587A>G)
n.349A>G
n.331A>G
17g.16234048A>TCA398479763PIGLc.313A>T (p.Ser105Cys)
n.311A>T
n.303A>T
n.330A>T
c.235+16587A>T (n.235+16587A>T)
n.349A>T
n.331A>T
17g.16234049G>ACA398479766PIGLc.314G>A (p.Ser105Asn)
n.312G>A
n.304G>A
n.331G>A
c.235+16588G>A (n.235+16588G>A)
n.350G>A
n.332G>A
 dbSNP
17g.16234049G>CCA398479768PIGLc.314G>C (p.Ser105Thr)
n.312G>C
n.304G>C
n.331G>C
c.235+16588G>C (n.235+16588G>C)
n.350G>C
n.332G>C
17g.16234049G=CA2249953320PIGLc.314G= (p.Ser105=)
n.312G=
n.304G=
n.331G=
c.235+16588G= (n.235+16588G=)
n.350G=
n.332G=
17g.16234049G>TCA398479767PIGLc.314G>T (p.Ser105Ile)
n.312G>T
n.304G>T
n.331G>T
c.235+16588G>T (n.235+16588G>T)
n.350G>T
n.332G>T
 gnomAD v4
17g.16234050T>ACA398479769PIGLc.315T>A (p.Ser105Arg)
n.313T>A
n.305T>A
n.332T>A
c.235+16589T>A (n.235+16589T>A)
n.351T>A
n.333T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234050T>CCA498040140PIGLc.315T>C (p.Ser105=)
n.313T>C
n.305T>C
n.332T>C
c.235+16589T>C (n.235+16589T>C)
n.351T>C
n.333T>C
17g.16234050T>GCA398479770PIGLc.315T>G (p.Ser105Arg)
n.313T>G
n.305T>G
n.332T>G
c.235+16589T>G (n.235+16589T>G)
n.351T>G
n.333T>G
17g.16234050T=CA2249953326PIGLc.315T= (p.Ser105=)
n.313T=
n.305T=
n.332T=
c.235+16589T= (n.235+16589T=)
n.351T=
n.333T=
17g.16234051G>ACA288213709PIGLc.316G>A (p.Val106Ile)
n.314G>A
n.306G>A
n.333G>A
c.235+16590G>A (n.235+16590G>A)
n.352G>A
n.334G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.16234051G>CCA398479771PIGLc.316G>C (p.Val106Leu)
n.314G>C
n.306G>C
n.333G>C
c.235+16590G>C (n.235+16590G>C)
n.352G>C
n.334G>C
17g.16234051G=CA2249953333PIGLc.316G= (p.Val106=)
n.314G=
n.306G=
n.333G=
c.235+16590G= (n.235+16590G=)
n.352G=
n.334G=
17g.16234051G>TCA398479772PIGLc.316G>T (p.Val106Leu)
n.314G>T
n.306G>T
n.333G>T
c.235+16590G>T (n.235+16590G>T)
n.352G>T
n.334G>T
17g.16234052T>ACA398479773PIGLc.317T>A (p.Val106Glu)
n.315T>A
n.307T>A
n.334T>A
c.235+16591T>A (n.235+16591T>A)
n.353T>A
n.335T>A
 gnomAD v4
17g.16234052T>CCA398479774PIGLc.317T>C (p.Val106Ala)
n.315T>C
n.307T>C
n.334T>C
c.235+16591T>C (n.235+16591T>C)
n.353T>C
n.335T>C
17g.16234052T>GCA398479775PIGLc.317T>G (p.Val106Gly)
n.315T>G
n.307T>G
n.334T>G
c.235+16591T>G (n.235+16591T>G)
n.353T>G
n.335T>G
17g.16234053A=CA2249953338PIGLc.318A= (p.Val106=)
n.316A=
n.308A=
n.335A=
c.235+16592A= (n.235+16592A=)
n.354A=
n.336A=
17g.16234053A>CCA498040142PIGLc.318A>C (p.Val106=)
n.316A>C
n.308A>C
n.335A>C
c.235+16592A>C (n.235+16592A>C)
n.354A>C
n.336A>C
17g.16234053A>GCA498040143PIGLc.318A>G (p.Val106=)
n.316A>G
n.308A>G
n.335A>G
c.235+16592A>G (n.235+16592A>G)
n.354A>G
n.336A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234053A>TCA498040144PIGLc.318A>T (p.Val106=)
n.316A>T
n.308A>T
n.335A>T
c.235+16592A>T (n.235+16592A>T)
n.354A>T
n.336A>T
17g.16234054delCA2636278781PIGLc.319del (p.Met107Ter)
n.317del
n.309del
n.336del
c.235+16593del (n.235+16593del)
n.355del
n.337del
 gnomAD v4
17g.16234054A>CCA398479776PIGLc.319A>C (p.Met107Leu)
n.317A>C
n.309A>C
n.336A>C
c.235+16593A>C (n.235+16593A>C)
n.355A>C
n.337A>C
17g.16234054A>GCA398479777PIGLc.319A>G (p.Met107Val)
n.317A>G
n.309A>G
n.336A>G
c.235+16593A>G (n.235+16593A>G)
n.355A>G
n.337A>G
17g.16234054A>TCA398479778PIGLc.319A>T (p.Met107Leu)
n.317A>T
n.309A>T
n.336A>T
c.235+16593A>T (n.235+16593A>T)
n.355A>T
n.337A>T
17g.16234055T>ACA398479781PIGLc.320T>A (p.Met107Lys)
n.318T>A
n.310T>A
n.337T>A
c.235+16594T>A (n.235+16594T>A)
n.356T>A
n.338T>A
17g.16234055T>CCA398479779PIGLc.320T>C (p.Met107Thr)
n.318T>C
n.310T>C
n.337T>C
c.235+16594T>C (n.235+16594T>C)
n.356T>C
n.338T>C
 gnomAD v4
17g.16234055T>GCA398479780PIGLc.320T>G (p.Met107Arg)
n.318T>G
n.310T>G
n.337T>G
c.235+16594T>G (n.235+16594T>G)
n.356T>G
n.338T>G
17g.16234056G>ACA398479782PIGLc.321G>A (p.Met107Ile)
n.319G>A
n.311G>A
n.338G>A
c.235+16595G>A (n.235+16595G>A)
n.357G>A
n.339G>A
17g.16234056G>CCA398479783PIGLc.321G>C (p.Met107Ile)
n.319G>C
n.311G>C
n.338G>C
c.235+16595G>C (n.235+16595G>C)
n.357G>C
n.339G>C
17g.16234056G>TCA398479784PIGLc.321G>T (p.Met107Ile)
n.319G>T
n.311G>T
n.338G>T
c.235+16595G>T (n.235+16595G>T)
n.357G>T
n.339G>T
17g.16234057A>CCA398479785PIGLc.322A>C (p.Ile108Leu)
n.320A>C
n.312A>C
n.339A>C
c.235+16596A>C (n.235+16596A>C)
n.358A>C
n.340A>C
17g.16234057A>GCA398479786PIGLc.322A>G (p.Ile108Val)
n.320A>G
n.312A>G
n.339A>G
c.235+16596A>G (n.235+16596A>G)
n.358A>G
n.340A>G
17g.16234057A>TCA398479787PIGLc.322A>T (p.Ile108Phe)
n.320A>T
n.312A>T
n.339A>T
c.235+16596A>T (n.235+16596A>T)
n.358A>T
n.340A>T
17g.16234058T>ACA398479788PIGLc.323T>A (p.Ile108Asn)
n.321T>A
n.313T>A
n.340T>A
c.235+16597T>A (n.235+16597T>A)
n.359T>A
n.341T>A
17g.16234058T>CCA398479789PIGLc.323T>C (p.Ile108Thr)
n.321T>C
n.313T>C
n.340T>C
c.235+16597T>C (n.235+16597T>C)
n.359T>C
n.341T>C
 gnomAD v4
17g.16234058T>GCA398479790PIGLc.323T>G (p.Ile108Ser)
n.321T>G
n.313T>G
n.340T>G
c.235+16597T>G (n.235+16597T>G)
n.359T>G
n.341T>G
 gnomAD v4
17g.16234059T>ACA498040146PIGLc.324T>A (p.Ile108=)
n.322T>A
n.314T>A
n.341T>A
c.235+16598T>A (n.235+16598T>A)
n.360T>A
n.342T>A
17g.16234059T>CCA498040147PIGLc.324T>C (p.Ile108=)
n.322T>C
n.314T>C
n.341T>C
c.235+16598T>C (n.235+16598T>C)
n.360T>C
n.342T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234059T>GCA398479791PIGLc.324T>G (p.Ile108Met)
n.322T>G
n.314T>G
n.341T>G
c.235+16598T>G (n.235+16598T>G)
n.360T>G
n.342T>G
17g.16234059T=CA2249953345PIGLc.324T= (p.Ile108=)
n.322T=
n.314T=
n.341T=
c.235+16598T= (n.235+16598T=)
n.360T=
n.342T=
17g.16234060A>CCA398479793PIGLc.325A>C (p.Ile109Leu)
n.323A>C
n.315A>C
n.342A>C
c.235+16599A>C (n.235+16599A>C)
n.361A>C
n.343A>C
17g.16234060A>GCA398479794PIGLc.325A>G (p.Ile109Val)
n.323A>G
n.315A>G
n.342A>G
c.235+16599A>G (n.235+16599A>G)
n.361A>G
n.343A>G
 gnomAD v4
17g.16234060A>TCA398479792PIGLc.325A>T (p.Ile109Phe)
n.323A>T
n.315A>T
n.342A>T
c.235+16599A>T (n.235+16599A>T)
n.361A>T
n.343A>T
17g.16234061T>ACA398479795PIGLc.326T>A (p.Ile109Asn)
n.324T>A
n.316T>A
n.343T>A
c.235+16600T>A (n.235+16600T>A)
n.362T>A
n.344T>A
17g.16234061T>CCA288213718PIGLc.326T>C (p.Ile109Thr)
n.324T>C
n.316T>C
n.343T>C
c.235+16600T>C (n.235+16600T>C)
n.362T>C
n.344T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234061T>GCA398479796PIGLc.326T>G (p.Ile109Ser)
n.324T>G
n.316T>G
n.343T>G
c.235+16600T>G (n.235+16600T>G)
n.362T>G
n.344T>G
17g.16234061T=CA2249953350PIGLc.326T= (p.Ile109=)
n.324T=
n.316T=
n.343T=
c.235+16600T= (n.235+16600T=)
n.362T=
n.344T=
17g.16234062T>ACA498040152PIGLc.327T>A (p.Ile109=)
n.325T>A
n.317T>A
n.344T>A
c.235+16601T>A (n.235+16601T>A)
n.363T>A
n.345T>A
17g.16234062T>CCA498040150PIGLc.327T>C (p.Ile109=)
n.325T>C
n.317T>C
n.344T>C
c.235+16601T>C (n.235+16601T>C)
n.363T>C
n.345T>C
17g.16234062T>GCA398479797PIGLc.327T>G (p.Ile109Met)
n.325T>G
n.317T>G
n.344T>G
c.235+16601T>G (n.235+16601T>G)
n.363T>G
n.345T>G
17g.16234063G>ACA398479798PIGLc.328G>A (p.Asp110Asn)
n.326G>A
n.318G>A
n.345G>A
c.235+16602G>A (n.235+16602G>A)
n.364G>A
n.346G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234063G>CCA398479799PIGLc.328G>C (p.Asp110His)
n.326G>C
n.318G>C
n.345G>C
c.235+16602G>C (n.235+16602G>C)
n.364G>C
n.346G>C
17g.16234063G=CA2249953355PIGLc.328G= (p.Asp110=)
n.326G=
n.318G=
n.345G=
c.235+16602G= (n.235+16602G=)
n.364G=
n.346G=
17g.16234063G>TCA398479800PIGLc.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.326G>T
n.318G>T
n.345G>T
c.235+16602G>T (n.235+16602G>T)
n.364G>T
n.346G>T
 gnomAD v4
17g.16234064A>CCA398479801PIGLc.329A>C (p.Asp110Ala)
n.327A>C
n.319A>C
n.346A>C
c.235+16603A>C (n.235+16603A>C)
n.365A>C
n.347A>C
17g.16234064A>GCA398479802PIGLc.329A>G (p.Asp110Gly)
n.327A>G
n.319A>G
n.346A>G
c.235+16603A>G (n.235+16603A>G)
n.365A>G
n.347A>G
 COSMIC
17g.16234064A>TCA398479803PIGLc.329A>T (p.Asp110Val)
n.327A>T
n.319A>T
n.346A>T
c.235+16603A>T (n.235+16603A>T)
n.365A>T
n.347A>T
17g.16234065C>ACA398479804PIGLc.330C>A (p.Asp110Glu)
n.328C>A
n.320C>A
n.347C>A
c.235+16604C>A (n.235+16604C>A)
n.366C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
17g.16234065C>GCA398479805PIGLc.330C>G (p.Asp110Glu)
n.328C>G
n.320C>G
n.347C>G
c.235+16604C>G (n.235+16604C>G)
n.366C>G
n.348C>G
17g.16234065C>TCA498040155PIGLc.330C>T (p.Asp110=)
n.328C>T
n.320C>T
n.347C>T
c.235+16604C>T (n.235+16604C>T)
n.366C>T
n.348C>T
 gnomAD v4
17g.16234066A>CCA398479807PIGLc.331A>C (p.Asn111His)
n.329A>C
n.321A>C
n.348A>C
c.235+16605A>C (n.235+16605A>C)
n.367A>C
n.349A>C
17g.16234066A>GCA398479808PIGLc.331A>G (p.Asn111Asp)
n.329A>G
n.321A>G
n.348A>G
c.235+16605A>G (n.235+16605A>G)
n.367A>G
n.349A>G
 gnomAD v4
17g.16234066A>TCA398479806PIGLc.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.329A>T
n.321A>T
n.348A>T
c.235+16605A>T (n.235+16605A>T)
n.367A>T
n.349A>T
17g.16234067A>CCA398479809PIGLc.332A>C (p.Asn111Thr)
n.330A>C
n.322A>C
n.349A>C
c.235+16606A>C (n.235+16606A>C)
n.368A>C
n.350A>C
17g.16234067A>GCA398479810PIGLc.332A>G (p.Asn111Ser)
n.330A>G
n.322A>G
n.349A>G
c.235+16606A>G (n.235+16606A>G)
n.368A>G
n.350A>G
 gnomAD v4
17g.16234067A>TCA398479811PIGLc.332A>T (p.Asn111Ile)
n.330A>T
n.322A>T
n.349A>T
c.235+16606A>T (n.235+16606A>T)
n.368A>T
n.350A>T
17g.16234068C>ACA8409821PIGLc.333C>A (p.Asn111Lys)
n.331C>A
n.323C>A
n.350C>A
c.235+16607C>A (n.235+16607C>A)
n.369C>A
n.351C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234068C=CA2249953368PIGLc.333C= (p.Asn111=)
n.331C=
n.323C=
n.350C=
c.235+16607C= (n.235+16607C=)
n.369C=
n.351C=
17g.16234068C>GCA398479812PIGLc.333C>G (p.Asn111Lys)
n.331C>G
n.323C>G
n.350C>G
c.235+16607C>G (n.235+16607C>G)
n.369C>G
n.351C>G
17g.16234068C>TCA8409822PIGLc.333C>T (p.Asn111=)
n.331C>T
n.323C>T
n.350C>T
c.235+16607C>T (n.235+16607C>T)
n.369C>T
n.351C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234069A>CCA498040159PIGLc.334A>C (p.Arg112=)
n.332A>C
n.324A>C
n.351A>C
c.235+16608A>C (n.235+16608A>C)
n.370A>C
n.352A>C
17g.16234069A>GCA398479813PIGLc.334A>G (p.Arg112Gly)
n.332A>G
n.324A>G
n.351A>G
c.235+16608A>G (n.235+16608A>G)
n.370A>G
n.352A>G
 gnomAD v4
17g.16234069A>TCA398479814PIGLc.334A>T (p.Arg112Trp)
c.334A>T (p.Arg112Ter)
n.332A>T
n.324A>T
n.351A>T
c.235+16608A>T (n.235+16608A>T)
n.370A>T
n.352A>T
17g.16234070G>ACA398479815PIGLc.335G>A (p.Arg112Lys)
n.333G>A
n.325G>A
n.352G>A
c.235+16609G>A (n.235+16609G>A)
n.371G>A
n.353G>A
 gnomAD v4
17g.16234070G>CCA8409823PIGLc.335G>C (p.Arg112Thr)
n.333G>C
n.325G>C
n.352G>C
c.235+16609G>C (n.235+16609G>C)
n.371G>C
n.353G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234070G=CA2249953382PIGLc.335G= (p.Arg112=)
n.333G=
n.325G=
n.352G=
c.235+16609G= (n.235+16609G=)
n.371G=
n.353G=
17g.16234070G>TCA398479816PIGLc.335G>T (p.Arg112Met)
c.335G>T (p.Arg112Ile)
n.333G>T
n.325G>T
n.352G>T
c.235+16609G>T (n.235+16609G>T)
n.371G>T
n.353G>T
17g.16234071G>ACA398479817PIGLc.335+1G>A (n.335+1G>A)
n.333+1G>A
n.326G>A
n.352+1G>A
c.235+16610G>A (n.235+16610G>A)
n.371+1G>A
n.353+1G>A
 gnomAD v4
17g.16234071G>CCA398479818PIGLc.335+1G>C (n.335+1G>C)
n.333+1G>C
n.326G>C
n.352+1G>C
c.235+16610G>C (n.235+16610G>C)
n.371+1G>C
n.353+1G>C
17g.16234071G=CA2249953390PIGLc.335+1G= (n.335+1G=)
n.333+1G=
n.326G=
n.352+1G=
c.235+16610G= (n.235+16610G=)
n.371+1G=
n.353+1G=
17g.16234071G>TCA398479819PIGLc.335+1G>T (n.335+1G>T)
n.333+1G>T
n.326G>T
n.352+1G>T
c.235+16610G>T (n.235+16610G>T)
n.371+1G>T
n.353+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.16234072T>ACA398479821PIGLc.335+2T>A (n.335+2T>A)
n.333+2T>A
n.327T>A
n.352+2T>A
c.235+16611T>A (n.235+16611T>A)
n.371+2T>A
n.353+2T>A
17g.16234072T>CCA398479822PIGLc.335+2T>C (n.335+2T>C)
n.333+2T>C
n.327T>C
n.352+2T>C
c.235+16611T>C (n.235+16611T>C)
n.371+2T>C
n.353+2T>C
 gnomAD v4
17g.16234072T>GCA398479820PIGLc.335+2T>G (n.335+2T>G)
n.333+2T>G
n.327T>G
n.352+2T>G
c.235+16611T>G (n.235+16611T>G)
n.371+2T>G
n.353+2T>G
17g.16234073A=CA2249953399PIGLc.335+3A= (n.335+3A=)
n.333+3A=
n.328A=
n.352+3A=
c.235+16612A= (n.235+16612A=)
n.371+3A=
n.353+3A=
17g.16234073A>GCA726489641PIGLc.335+3A>G (n.335+3A>G)
n.333+3A>G
n.328A>G
n.352+3A>G
c.235+16612A>G (n.235+16612A>G)
n.371+3A>G
n.353+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.16234074delCA2576182002PIGLc.335+4del (n.335+4del)
n.333+4del
n.329del
n.352+4del
c.235+16613del (n.235+16613del)
n.371+4del
n.353+4del
17g.16234074A=CA2249953403PIGLc.335+4A= (n.335+4A=)
n.333+4A=
n.329A=
n.352+4A=
c.235+16613A= (n.235+16613A=)
n.371+4A=
n.353+4A=
17g.16234074A>GCA8409824PIGLc.335+4A>G (n.335+4A>G)
n.333+4A>G
n.329A>G
n.352+4A>G
c.235+16613A>G (n.235+16613A>G)
n.371+4A>G
n.353+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234076A=CA2249953408PIGLc.335+6A= (n.335+6A=)
n.333+6A=
n.331A=
n.352+6A=
c.235+16615A= (n.235+16615A=)
n.371+6A=
n.353+6A=
17g.16234076A>GCA8409825PIGLc.335+6A>G (n.335+6A>G)
n.333+6A>G
n.331A>G
n.352+6A>G
c.235+16615A>G (n.235+16615A>G)
n.371+6A>G
n.353+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234077T>CCA8409826PIGLc.335+7T>C (n.335+7T>C)
n.333+7T>C
n.332T>C
n.352+7T>C
c.235+16616T>C (n.235+16616T>C)
n.371+7T>C
n.353+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234077T=CA2249953417PIGLc.335+7T= (n.335+7T=)
n.333+7T=
n.332T=
n.352+7T=
c.235+16616T= (n.235+16616T=)
n.371+7T=
n.353+7T=
17g.16234078A=CA2249953421PIGLc.335+8A= (n.335+8A=)
n.333+8A=
n.333A=
n.352+8A=
c.235+16617A= (n.235+16617A=)
n.371+8A=
n.353+8A=
17g.16234078A>GCA2636278826PIGLc.335+8A>G (n.335+8A>G)
n.333+8A>G
n.333A>G
n.352+8A>G
c.235+16617A>G (n.235+16617A>G)
n.371+8A>G
n.353+8A>G
 gnomAD v4
17g.16234078_16234079insACAATTTCA624969665PIGLc.335+8_335+9insACAATTT (n.335+8_335+9insACAATTT)
n.333+8_333+9insACAATTT
n.333_334insACAATTT
n.352+8_352+9insACAATTT
c.235+16617_235+16618insACAATTT (n.235+16617_235+16618insACAATTT)
n.371+8_371+9insACAATTT
n.353+8_353+9insACAATTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234079T>CCA498040165PIGLc.335+9T>C (n.335+9T>C)
n.333+9T>C
n.334T>C
n.352+9T>C
c.235+16618T>C (n.235+16618T>C)
n.371+9T>C
n.353+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234079T=CA2249953426PIGLc.335+9T= (n.335+9T=)
n.333+9T=
n.334T=
n.352+9T=
c.235+16618T= (n.235+16618T=)
n.371+9T=
n.353+9T=
17g.16234080C>ACA624969667PIGLc.335+10C>A (n.335+10C>A)
n.333+10C>A
n.335C>A
n.352+10C>A
c.235+16619C>A (n.235+16619C>A)
n.371+10C>A
n.353+10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234080C=CA2249953430PIGLc.335+10C= (n.335+10C=)
n.333+10C=
n.335C=
n.352+10C=
c.235+16619C= (n.235+16619C=)
n.371+10C=
n.353+10C=
17g.16234080C>TCA624969668PIGLc.335+10C>T (n.335+10C>T)
n.333+10C>T
n.335C>T
n.352+10C>T
c.235+16619C>T (n.235+16619C>T)
n.371+10C>T
n.353+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234084delCA2576182003PIGLc.335+14del (n.335+14del)
n.333+14del
n.339del
n.352+14del
c.235+16623del (n.235+16623del)
n.371+14del
n.353+14del
17g.16234082T>CCA2636278833PIGLc.335+12T>C (n.335+12T>C)
n.333+12T>C
n.337T>C
n.352+12T>C
c.235+16621T>C (n.235+16621T>C)
n.371+12T>C
n.353+12T>C
 gnomAD v4
17g.16234083T>CCA2636278835PIGLc.335+13T>C (n.335+13T>C)
n.333+13T>C
n.338T>C
n.352+13T>C
c.235+16622T>C (n.235+16622T>C)
n.371+13T>C
n.353+13T>C
 gnomAD v4
17g.16234084T>CCA2636278836PIGLc.335+14T>C (n.335+14T>C)
n.333+14T>C
n.339T>C
n.352+14T>C
c.235+16623T>C (n.235+16623T>C)
n.371+14T>C
n.353+14T>C
 gnomAD v4
17g.16234087C>ACA726489657PIGLc.335+17C>A (n.335+17C>A)
n.333+17C>A
n.342C>A
n.352+17C>A
c.235+16626C>A (n.235+16626C>A)
n.371+17C>A
n.353+17C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.16234087C=CA2249953431PIGLc.335+17C= (n.335+17C=)
n.333+17C=
n.342C=
n.352+17C=
c.235+16626C= (n.235+16626C=)
n.371+17C=
n.353+17C=
17g.16234088A=CA2249953433PIGLc.335+18A= (n.335+18A=)
n.333+18A=
n.343A=
n.352+18A=
c.235+16627A= (n.235+16627A=)
n.371+18A=
n.353+18A=
17g.16234088A>GCA2249953434PIGLc.335+18A>G (n.335+18A>G)
n.333+18A>G
n.343A>G
n.352+18A>G
c.235+16627A>G (n.235+16627A>G)
n.371+18A>G
n.353+18A>G
 dbSNP
17g.16234090T>CCA2808608888PIGLc.335+20T>C (n.335+20T>C)
n.333+20T>C
n.345T>C
n.352+20T>C
c.235+16629T>C (n.235+16629T>C)
n.371+20T>C
n.353+20T>C
17g.16234091G>ACA8409827PIGLc.335+21G>A (n.335+21G>A)
n.333+21G>A
n.346G>A
n.352+21G>A
c.235+16630G>A (n.235+16630G>A)
n.371+21G>A
n.353+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16234091G=CA2249953437PIGLc.335+21G= (n.335+21G=)
n.333+21G=
n.346G=
n.352+21G=
c.235+16630G= (n.235+16630G=)
n.371+21G=
n.353+21G=
17g.16234092T>ACA2576182004PIGLc.335+22T>A (n.335+22T>A)
n.333+22T>A
n.347T>A
n.352+22T>A
c.235+16631T>A (n.235+16631T>A)
n.371+22T>A
n.353+22T>A
17g.16234092T>CCA2636278840PIGLc.335+22T>C (n.335+22T>C)
n.333+22T>C
n.347T>C
n.352+22T>C
c.235+16631T>C (n.235+16631T>C)
n.371+22T>C
n.353+22T>C
 gnomAD v4
17g.16234093A=CA2249953441PIGLc.335+23A= (n.335+23A=)
n.333+23A=
n.348A=
n.352+23A=
c.235+16632A= (n.235+16632A=)
n.371+23A=
n.353+23A=
17g.16234093A>GCA288213775PIGLc.335+23A>G (n.335+23A>G)
n.333+23A>G
n.348A>G
n.352+23A>G
c.235+16632A>G (n.235+16632A>G)
n.371+23A>G
n.353+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234094G=CA2249953444PIGLc.335+24G= (n.335+24G=)
n.333+24G=
n.349G=
n.352+24G=
c.235+16633G= (n.235+16633G=)
n.371+24G=
n.353+24G=
17g.16234094G>TCA8409828PIGLc.335+24G>T (n.335+24G>T)
n.333+24G>T
n.349G>T
n.352+24G>T
c.235+16633G>T (n.235+16633G>T)
n.371+24G>T
n.353+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234096A=CA2249953448PIGLc.335+26A= (n.335+26A=)
n.333+26A=
n.351A=
n.352+26A=
c.235+16635A= (n.235+16635A=)
n.371+26A=
n.353+26A=
17g.16234096A>GCA624969672PIGLc.335+26A>G (n.335+26A>G)
n.333+26A>G
n.351A>G
n.352+26A>G
c.235+16635A>G (n.235+16635A>G)
n.371+26A>G
n.353+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234099T>GCA8409829PIGLc.335+29T>G (n.335+29T>G)
n.333+29T>G
n.354T>G
n.352+29T>G
c.235+16638T>G (n.235+16638T>G)
n.371+29T>G
n.353+29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234099T=CA2249953453PIGLc.335+29T= (n.335+29T=)
n.333+29T=
n.354T=
n.352+29T=
c.235+16638T= (n.235+16638T=)
n.371+29T=
n.353+29T=
17g.16234100T>CCA2249953462PIGLc.335+30T>C (n.335+30T>C)
n.333+30T>C
n.355T>C
n.352+30T>C
c.235+16639T>C (n.235+16639T>C)
n.371+30T>C
n.353+30T>C
 dbSNP
17g.16234100T=CA2249953458PIGLc.335+30T= (n.335+30T=)
n.333+30T=
n.355T=
n.352+30T=
c.235+16639T= (n.235+16639T=)
n.371+30T=
n.353+30T=
17g.16234101A=CA2249953464PIGLc.335+31A= (n.335+31A=)
n.333+31A=
n.356A=
n.352+31A=
c.235+16640A= (n.235+16640A=)
n.371+31A=
n.353+31A=
17g.16234101A>GCA726489665PIGLc.335+31A>G (n.335+31A>G)
n.333+31A>G
n.356A>G
n.352+31A>G
c.235+16640A>G (n.235+16640A>G)
n.371+31A>G
n.353+31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16234102T>CCA624969674PIGLc.335+32T>C (n.335+32T>C)
n.333+32T>C
n.357T>C
n.352+32T>C
c.235+16641T>C (n.235+16641T>C)
n.371+32T>C
n.353+32T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.16234102T=CA2249953476PIGLc.335+32T= (n.335+32T=)
n.333+32T=
n.357T=
n.352+32T=
c.235+16641T= (n.235+16641T=)
n.371+32T=
n.353+32T=
17g.16234104G>ACA2576182005PIGLc.335+34G>A (n.335+34G>A)
n.333+34G>A
n.359G>A
n.352+34G>A
c.235+16643G>A (n.235+16643G>A)
n.371+34G>A
n.353+34G>A
 gnomAD v4
17g.16234104G>TCA2636278846PIGLc.335+34G>T (n.335+34G>T)
n.333+34G>T
n.359G>T
n.352+34G>T
c.235+16643G>T (n.235+16643G>T)
n.371+34G>T
n.353+34G>T
 gnomAD v4
17g.16234105G>ACA2636278848PIGLc.335+35G>A (n.335+35G>A)
n.333+35G>A
n.360G>A
n.352+35G>A
c.235+16644G>A (n.235+16644G>A)
n.371+35G>A
n.353+35G>A
 gnomAD v4
17g.16234105G>CCA2576182006PIGLc.335+35G>C (n.335+35G>C)
n.333+35G>C
n.360G>C
n.352+35G>C
c.235+16644G>C (n.235+16644G>C)
n.371+35G>C
n.353+35G>C
 gnomAD v4
17g.16234105G=CA2249953479PIGLc.335+35G= (n.335+35G=)
n.333+35G=
n.360G=
n.352+35G=
c.235+16644G= (n.235+16644G=)
n.371+35G=
n.353+35G=
17g.16234105G>TCA2249953480PIGLc.335+35G>T (n.335+35G>T)
n.333+35G>T
n.360G>T
n.352+35G>T
c.235+16644G>T (n.235+16644G>T)
n.371+35G>T
n.353+35G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.16234106C>ACA2576182007PIGLc.335+36C>A (n.335+36C>A)
n.333+36C>A
n.361C>A
n.352+36C>A
c.235+16645C>A (n.235+16645C>A)
n.371+36C>A
n.353+36C>A
 gnomAD v4
17g.16234106C>TCA2576182008PIGLc.335+36C>T (n.335+36C>T)
n.333+36C>T
n.361C>T
n.352+36C>T
c.235+16645C>T (n.235+16645C>T)
n.371+36C>T
n.353+36C>T
17g.16234107A=CA2249953484PIGLc.335+37A= (n.335+37A=)
n.333+37A=
n.362A=
n.352+37A=
c.235+16646A= (n.235+16646A=)
n.371+37A=
n.353+37A=
17g.16234107A>CCA624969676PIGLc.335+37A>C (n.335+37A>C)
n.333+37A>C
n.362A>C
n.352+37A>C
c.235+16646A>C (n.235+16646A>C)
n.371+37A>C
n.353+37A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched