UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16233900del | CA2576181985 | PIGL | c.236-71del (n.236-71del) n.234-71del n.226-71del n.253-71del c.235+16439del (n.235+16439del) n.272-71del n.254-71del | |
| 17 | g.16233901G>A | CA2636278533 | PIGL | c.236-70G>A (n.236-70G>A) n.234-70G>A n.226-70G>A n.253-70G>A c.235+16440G>A (n.235+16440G>A) n.272-70G>A n.254-70G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233901G>T | CA2636278535 | PIGL | c.236-70G>T (n.236-70G>T) n.234-70G>T n.226-70G>T n.253-70G>T c.235+16440G>T (n.235+16440G>T) n.272-70G>T n.254-70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233904T>A | CA2636278538 | PIGL | c.236-67T>A (n.236-67T>A) n.234-67T>A n.226-67T>A n.253-67T>A c.235+16443T>A (n.235+16443T>A) n.272-67T>A n.254-67T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233904T>G | CA2636278540 | PIGL | c.236-67T>G (n.236-67T>G) n.234-67T>G n.226-67T>G n.253-67T>G c.235+16443T>G (n.235+16443T>G) n.272-67T>G n.254-67T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233907_16233910del | CA2636278536 | PIGL | c.236-64_236-61del (n.236-64_236-61del) n.234-64_234-61del n.226-64_226-61del n.253-64_253-61del c.235+16446_235+16449del (n.235+16446_235+16449del) n.272-64_272-61del n.254-64_254-61del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233905G>T | CA2636278542 | PIGL | c.236-66G>T (n.236-66G>T) n.234-66G>T n.226-66G>T n.253-66G>T c.235+16444G>T (n.235+16444G>T) n.272-66G>T n.254-66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233906A>G | CA2636278554 | PIGL | c.236-65A>G (n.236-65A>G) n.234-65A>G n.226-65A>G n.253-65A>G c.235+16445A>G (n.235+16445A>G) n.272-65A>G n.254-65A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233907G>T | CA2636278555 | PIGL | c.236-64G>T (n.236-64G>T) n.234-64G>T n.226-64G>T n.253-64G>T c.235+16446G>T (n.235+16446G>T) n.272-64G>T n.254-64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233908T>G | CA288213481 | PIGL | c.236-63T>G (n.236-63T>G) n.234-63T>G n.226-63T>G n.253-63T>G c.235+16447T>G (n.235+16447T>G) n.272-63T>G n.254-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233908T= | CA2249953026 | PIGL | c.236-63T= (n.236-63T=) n.234-63T= n.226-63T= n.253-63T= c.235+16447T= (n.235+16447T=) n.272-63T= n.254-63T= | |
| 17 | g.16233909G>A | CA2576181986 | PIGL | c.236-62G>A (n.236-62G>A) n.234-62G>A n.226-62G>A n.253-62G>A c.235+16448G>A (n.235+16448G>A) n.272-62G>A n.254-62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233909G>T | CA2636278557 | PIGL | c.236-62G>T (n.236-62G>T) n.234-62G>T n.226-62G>T n.253-62G>T c.235+16448G>T (n.235+16448G>T) n.272-62G>T n.254-62G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233910A= | CA2249953027 | PIGL | c.236-61A= (n.236-61A=) n.234-61A= n.226-61A= n.253-61A= c.235+16449A= (n.235+16449A=) n.272-61A= n.254-61A= | |
| 17 | g.16233910A>G | CA624969655 | PIGL | c.236-61A>G (n.236-61A>G) n.234-61A>G n.226-61A>G n.253-61A>G c.235+16449A>G (n.235+16449A>G) n.272-61A>G n.254-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233911A>G | CA2576181987 | PIGL | c.236-60A>G (n.236-60A>G) n.234-60A>G n.226-60A>G n.253-60A>G c.235+16450A>G (n.235+16450A>G) n.272-60A>G n.254-60A>G | |
| 17 | g.16233912T>A | CA2636278560 | PIGL | c.236-59T>A (n.236-59T>A) n.234-59T>A n.226-59T>A n.253-59T>A c.235+16451T>A (n.235+16451T>A) n.272-59T>A n.254-59T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233912T>C | CA726489413 | PIGL | c.236-59T>C (n.236-59T>C) n.234-59T>C n.226-59T>C n.253-59T>C c.235+16451T>C (n.235+16451T>C) n.272-59T>C n.254-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233912T>G | CA2576181988 | PIGL | c.236-59T>G (n.236-59T>G) n.234-59T>G n.226-59T>G n.253-59T>G c.235+16451T>G (n.235+16451T>G) n.272-59T>G n.254-59T>G | |
| 17 | g.16233912T= | CA2249953031 | PIGL | c.236-59T= (n.236-59T=) n.234-59T= n.226-59T= n.253-59T= c.235+16451T= (n.235+16451T=) n.272-59T= n.254-59T= | |
| 17 | g.16233913A= | CA2249953032 | PIGL | c.236-58A= (n.236-58A=) n.234-58A= n.226-58A= n.253-58A= c.235+16452A= (n.235+16452A=) n.272-58A= n.254-58A= | |
| 17 | g.16233913A>G | CA981851284 | PIGL | c.236-58A>G (n.236-58A>G) n.234-58A>G n.226-58A>G n.253-58A>G c.235+16452A>G (n.235+16452A>G) n.272-58A>G n.254-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233914G>C | CA2576181989 | PIGL | c.236-57G>C (n.236-57G>C) n.234-57G>C n.226-57G>C n.253-57G>C c.235+16453G>C (n.235+16453G>C) n.272-57G>C n.254-57G>C | |
| 17 | g.16233914G= | CA2249953033 | PIGL | c.236-57G= (n.236-57G=) n.234-57G= n.226-57G= n.253-57G= c.235+16453G= (n.235+16453G=) n.272-57G= n.254-57G= | |
| 17 | g.16233914G>T | CA726489414 | PIGL | c.236-57G>T (n.236-57G>T) n.234-57G>T n.226-57G>T n.253-57G>T c.235+16453G>T (n.235+16453G>T) n.272-57G>T n.254-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233915A>T | CA2636278565 | PIGL | c.236-56A>T (n.236-56A>T) n.234-56A>T n.226-56A>T n.253-56A>T c.235+16454A>T (n.235+16454A>T) n.272-56A>T n.254-56A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233916T>A | CA2576181990 | PIGL | c.236-55T>A (n.236-55T>A) n.234-55T>A n.226-55T>A n.253-55T>A c.235+16455T>A (n.235+16455T>A) n.272-55T>A n.254-55T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233916T>G | CA2576181991 | PIGL | c.236-55T>G (n.236-55T>G) n.234-55T>G n.226-55T>G n.253-55T>G c.235+16455T>G (n.235+16455T>G) n.272-55T>G n.254-55T>G | |
| 17 | g.16233917A>C | CA2636278567 | PIGL | c.236-54A>C (n.236-54A>C) n.234-54A>C n.226-54A>C n.253-54A>C c.235+16456A>C (n.235+16456A>C) n.272-54A>C n.254-54A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233917A>G | CA2636278569 | PIGL | c.236-54A>G (n.236-54A>G) n.234-54A>G n.226-54A>G n.253-54A>G c.235+16456A>G (n.235+16456A>G) n.272-54A>G n.254-54A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233917A>T | CA2636278570 | PIGL | c.236-54A>T (n.236-54A>T) n.234-54A>T n.226-54A>T n.253-54A>T c.235+16456A>T (n.235+16456A>T) n.272-54A>T n.254-54A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233918G>A | CA2636278572 | PIGL | c.236-53G>A (n.236-53G>A) n.234-53G>A n.226-53G>A n.253-53G>A c.235+16457G>A (n.235+16457G>A) n.272-53G>A n.254-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233918G>T | CA2636278573 | PIGL | c.236-53G>T (n.236-53G>T) n.234-53G>T n.226-53G>T n.253-53G>T c.235+16457G>T (n.235+16457G>T) n.272-53G>T n.254-53G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233919del | CA2808608884 | PIGL | c.236-52del (n.236-52del) n.234-52del n.226-52del n.253-52del c.235+16458del (n.235+16458del) n.272-52del n.254-52del | |
| 17 | g.16233919G>A | CA2636278575 | PIGL | c.236-52G>A (n.236-52G>A) n.234-52G>A n.226-52G>A n.253-52G>A c.235+16458G>A (n.235+16458G>A) n.272-52G>A n.254-52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233919G= | CA2249953035 | PIGL | c.236-52G= (n.236-52G=) n.234-52G= n.226-52G= n.253-52G= c.235+16458G= (n.235+16458G=) n.272-52G= n.254-52G= | |
| 17 | g.16233919G>T | CA288213485 | PIGL | c.236-52G>T (n.236-52G>T) n.234-52G>T n.226-52G>T n.253-52G>T c.235+16458G>T (n.235+16458G>T) n.272-52G>T n.254-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233920T>A | CA8409790 | PIGL | c.236-51T>A (n.236-51T>A) n.234-51T>A n.226-51T>A n.253-51T>A c.235+16459T>A (n.235+16459T>A) n.272-51T>A n.254-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233920T>C | CA2636278581 | PIGL | c.236-51T>C (n.236-51T>C) n.234-51T>C n.226-51T>C n.253-51T>C c.235+16459T>C (n.235+16459T>C) n.272-51T>C n.254-51T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233920T= | CA2249953040 | PIGL | c.236-51T= (n.236-51T=) n.234-51T= n.226-51T= n.253-51T= c.235+16459T= (n.235+16459T=) n.272-51T= n.254-51T= | |
| 17 | g.16233921C>A | CA2636278583 | PIGL | c.236-50C>A (n.236-50C>A) n.234-50C>A n.226-50C>A n.253-50C>A c.235+16460C>A (n.235+16460C>A) n.272-50C>A n.254-50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233922T>A | CA2636278585 | PIGL | c.236-49T>A (n.236-49T>A) n.234-49T>A n.226-49T>A n.253-49T>A c.235+16461T>A (n.235+16461T>A) n.272-49T>A n.254-49T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233922T>C | CA2636278587 | PIGL | c.236-49T>C (n.236-49T>C) n.234-49T>C n.226-49T>C n.253-49T>C c.235+16461T>C (n.235+16461T>C) n.272-49T>C n.254-49T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233923C>A | CA2636278589 | PIGL | c.236-48C>A (n.236-48C>A) n.234-48C>A n.226-48C>A n.253-48C>A c.235+16462C>A (n.235+16462C>A) n.272-48C>A n.254-48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233923C>T | CA2576181992 | PIGL | c.236-48C>T (n.236-48C>T) n.234-48C>T n.226-48C>T n.253-48C>T c.235+16462C>T (n.235+16462C>T) n.272-48C>T n.254-48C>T | |
| 17 | g.16233924C>A | CA2636278592 | PIGL | c.236-47C>A (n.236-47C>A) n.234-47C>A n.226-47C>A n.253-47C>A c.235+16463C>A (n.235+16463C>A) n.272-47C>A n.254-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233924C>G | CA2636278594 | PIGL | c.236-47C>G (n.236-47C>G) n.234-47C>G n.226-47C>G n.253-47C>G c.235+16463C>G (n.235+16463C>G) n.272-47C>G n.254-47C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233924C>T | CA981851287 | PIGL | c.236-47C>T (n.236-47C>T) n.234-47C>T n.226-47C>T n.253-47C>T c.235+16463C>T (n.235+16463C>T) n.272-47C>T n.254-47C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233925A>G | CA2636278599 | PIGL | c.236-46A>G (n.236-46A>G) n.234-46A>G n.226-46A>G n.253-46A>G c.235+16464A>G (n.235+16464A>G) n.272-46A>G n.254-46A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233925A>T | CA656561910 | PIGL | c.236-46A>T (n.236-46A>T) n.234-46A>T n.226-46A>T n.253-46A>T c.235+16464A>T (n.235+16464A>T) n.272-46A>T n.254-46A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.16233926C>A | CA2636278602 | PIGL | c.236-45C>A (n.236-45C>A) n.234-45C>A n.226-45C>A n.253-45C>A c.235+16465C>A (n.235+16465C>A) n.272-45C>A n.254-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233926C>G | CA2636278603 | PIGL | c.236-45C>G (n.236-45C>G) n.234-45C>G n.226-45C>G n.253-45C>G c.235+16465C>G (n.235+16465C>G) n.272-45C>G n.254-45C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233926C>T | CA2636278601 | PIGL | c.236-45C>T (n.236-45C>T) n.234-45C>T n.226-45C>T n.253-45C>T c.235+16465C>T (n.235+16465C>T) n.272-45C>T n.254-45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233927T>C | CA2636278605 | PIGL | c.236-44T>C (n.236-44T>C) n.234-44T>C n.226-44T>C n.253-44T>C c.235+16466T>C (n.235+16466T>C) n.272-44T>C n.254-44T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233927_16233930del | CA2808608885 | PIGL | c.236-44_236-41del (n.236-44_236-41del) n.234-44_234-41del n.226-44_226-41del n.253-44_253-41del c.235+16466_235+16469del (n.235+16466_235+16469del) n.272-44_272-41del n.254-44_254-41del | |
| 17 | g.16233928G>A | CA2636278606 | PIGL | c.236-43G>A (n.236-43G>A) n.234-43G>A n.226-43G>A n.253-43G>A c.235+16467G>A (n.235+16467G>A) n.272-43G>A n.254-43G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233928G>C | CA2636278607 | PIGL | c.236-43G>C (n.236-43G>C) n.234-43G>C n.226-43G>C n.253-43G>C c.235+16467G>C (n.235+16467G>C) n.272-43G>C n.254-43G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233928G>T | CA2607752112 | PIGL | c.236-43G>T (n.236-43G>T) n.234-43G>T n.226-43G>T n.253-43G>T c.235+16467G>T (n.235+16467G>T) n.272-43G>T n.254-43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233929T>A | CA2733417822 | PIGL | c.236-42T>A (n.236-42T>A) n.234-42T>A n.226-42T>A n.253-42T>A c.235+16468T>A (n.235+16468T>A) n.272-42T>A n.254-42T>A | dbSNP |
| 17 | g.16233930dup | CA2636278609 | PIGL | c.236-41dup (n.236-41dup) n.234-41dup n.226-41dup n.253-41dup c.235+16469dup (n.235+16469dup) n.272-41dup n.254-41dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233930del | CA2576181993 | PIGL | c.236-41del (n.236-41del) n.234-41del n.226-41del n.253-41del c.235+16469del (n.235+16469del) n.272-41del n.254-41del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233930T>A | CA288213491 | PIGL | c.236-41T>A (n.236-41T>A) n.234-41T>A n.226-41T>A n.253-41T>A c.235+16469T>A (n.235+16469T>A) n.272-41T>A n.254-41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233930T>C | CA8409795 | PIGL | c.236-41T>C (n.236-41T>C) n.234-41T>C n.226-41T>C n.253-41T>C c.235+16469T>C (n.235+16469T>C) n.272-41T>C n.254-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233930T= | CA2249953046 | PIGL | c.236-41T= (n.236-41T=) n.234-41T= n.226-41T= n.253-41T= c.235+16469T= (n.235+16469T=) n.272-41T= n.254-41T= | |
| 17 | g.16233930_16233931delinsTA | CA2588340880 | PIGL | c.236-41_236-40delinsTA (n.236-41_236-40delinsTA) n.234-41_234-40delinsTA n.226-41_226-40delinsTA n.253-41_253-40delinsTA c.235+16469_235+16470delinsTA (n.235+16469_235+16470delinsTA) n.272-41_272-40delinsTA n.254-41_254-40delinsTA | |
| 17 | g.16233930_16233933delinsTAAA | CA2249953048 | PIGL | c.236-41_236-38delinsTAAA (n.236-41_236-38delinsTAAA) n.234-41_234-38delinsTAAA n.226-41_226-38delinsTAAA n.253-41_253-38delinsTAAA c.235+16469_235+16472delinsTAAA (n.235+16469_235+16472delinsTAAA) n.272-41_272-38delinsTAAA n.254-41_254-38delinsTAAA | |
| 17 | g.16233931A= | CA2249953065 | PIGL | c.236-40A= (n.236-40A=) n.234-40A= n.226-40A= n.253-40A= c.235+16470A= (n.235+16470A=) n.272-40A= n.254-40A= | |
| 17 | g.16233931A>C | CA8409796 | PIGL | c.236-40A>C (n.236-40A>C) n.234-40A>C n.226-40A>C n.253-40A>C c.235+16470A>C (n.235+16470A>C) n.272-40A>C n.254-40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233931A>T | CA2249953057 | PIGL | c.236-40A>T (n.236-40A>T) n.234-40A>T n.226-40A>T n.253-40A>T c.235+16470A>T (n.235+16470A>T) n.272-40A>T n.254-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233942dup | CA8409793 | PIGL | c.236-29dup (n.236-29dup) n.234-29dup n.226-29dup n.253-29dup c.235+16481dup (n.235+16481dup) n.272-29dup n.254-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233941_16233942dup | CA8409794 | PIGL | c.236-30_236-29dup (n.236-30_236-29dup) n.234-30_234-29dup n.226-30_226-29dup n.253-30_253-29dup c.235+16480_235+16481dup (n.235+16480_235+16481dup) n.272-30_272-29dup n.254-30_254-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233940_16233942dup | CA2636278646 | PIGL | c.236-31_236-29dup (n.236-31_236-29dup) n.234-31_234-29dup n.226-31_226-29dup n.253-31_253-29dup c.235+16479_235+16481dup (n.235+16479_235+16481dup) n.272-31_272-29dup n.254-31_254-29dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233939_16233942dup | CA2636278645 | PIGL | c.236-32_236-29dup (n.236-32_236-29dup) n.234-32_234-29dup n.226-32_226-29dup n.253-32_253-29dup c.235+16478_235+16481dup (n.235+16478_235+16481dup) n.272-32_272-29dup n.254-32_254-29dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233942del | CA8409791 | PIGL | c.236-29del (n.236-29del) n.234-29del n.226-29del n.253-29del c.235+16481del (n.235+16481del) n.272-29del n.254-29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233941_16233942del | CA8409792 | PIGL | c.236-30_236-29del (n.236-30_236-29del) n.234-30_234-29del n.226-30_226-29del n.253-30_253-29del c.235+16480_235+16481del (n.235+16480_235+16481del) n.272-30_272-29del n.254-30_254-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233940_16233942del | CA2249953069 | PIGL | c.236-31_236-29del (n.236-31_236-29del) n.234-31_234-29del n.226-31_226-29del n.253-31_253-29del c.235+16479_235+16481del (n.235+16479_235+16481del) n.272-31_272-29del n.254-31_254-29del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233939_16233942del | CA2502627648 | PIGL | c.236-32_236-29del (n.236-32_236-29del) n.234-32_234-29del n.226-32_226-29del n.253-32_253-29del c.235+16478_235+16481del (n.235+16478_235+16481del) n.272-32_272-29del n.254-32_254-29del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233932A>G | CA2636278652 | PIGL | c.236-39A>G (n.236-39A>G) n.234-39A>G n.226-39A>G n.253-39A>G c.235+16471A>G (n.235+16471A>G) n.272-39A>G n.254-39A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233932A>T | CA2636278653 | PIGL | c.236-39A>T (n.236-39A>T) n.234-39A>T n.226-39A>T n.253-39A>T c.235+16471A>T (n.235+16471A>T) n.272-39A>T n.254-39A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233936A>G | CA2636278654 | PIGL | c.236-35A>G (n.236-35A>G) n.234-35A>G n.226-35A>G n.253-35A>G c.235+16475A>G (n.235+16475A>G) n.272-35A>G n.254-35A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233939A= | CA2249953074 | PIGL | c.236-32A= (n.236-32A=) n.234-32A= n.226-32A= n.253-32A= c.235+16478A= (n.235+16478A=) n.272-32A= n.254-32A= | |
| 17 | g.16233939A>G | CA8409797 | PIGL | c.236-32A>G (n.236-32A>G) n.234-32A>G n.226-32A>G n.253-32A>G c.235+16478A>G (n.235+16478A>G) n.272-32A>G n.254-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233941A>T | CA2561375663 | PIGL | c.236-30A>T (n.236-30A>T) n.234-30A>T n.226-30A>T n.253-30A>T c.235+16480A>T (n.235+16480A>T) n.272-30A>T n.254-30A>T | |
| 17 | g.16233942A>G | CA2808608886 | PIGL | c.236-29A>G (n.236-29A>G) n.234-29A>G n.226-29A>G n.253-29A>G c.235+16481A>G (n.235+16481A>G) n.272-29A>G n.254-29A>G | |
| 17 | g.16233942_16233943delinsAT | CA2249953075 | PIGL | c.236-29_236-28delinsAT (n.236-29_236-28delinsAT) n.234-29_234-28delinsAT n.226-29_226-28delinsAT n.253-29_253-28delinsAT c.235+16481_235+16482delinsAT (n.235+16481_235+16482delinsAT) n.272-29_272-28delinsAT n.254-29_254-28delinsAT | |
| 17 | g.16233942_16233943insG | CA2576181994 | PIGL | c.236-29_236-28insG (n.236-29_236-28insG) n.234-29_234-28insG n.226-29_226-28insG n.253-29_253-28insG c.235+16481_235+16482insG (n.235+16481_235+16482insG) n.272-29_272-28insG n.254-29_254-28insG | |
| 17 | g.16233943del | CA2249953079 | PIGL | c.236-28del (n.236-28del) n.234-28del n.226-28del n.253-28del c.235+16482del (n.235+16482del) n.272-28del n.254-28del | dbSNP |
| 17 | g.16233943T>A | CA2636278657 | PIGL | c.236-28T>A (n.236-28T>A) n.234-28T>A n.226-28T>A n.253-28T>A c.235+16482T>A (n.235+16482T>A) n.272-28T>A n.254-28T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233943T>C | CA624969656 | PIGL | c.236-28T>C (n.236-28T>C) n.234-28T>C n.226-28T>C n.253-28T>C c.235+16482T>C (n.235+16482T>C) n.272-28T>C n.254-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233943T= | CA2249953082 | PIGL | c.236-28T= (n.236-28T=) n.234-28T= n.226-28T= n.253-28T= c.235+16482T= (n.235+16482T=) n.272-28T= n.254-28T= | |
| 17 | g.16233944C>A | CA2636278661 | PIGL | c.236-27C>A (n.236-27C>A) n.234-27C>A n.226-27C>A n.253-27C>A c.235+16483C>A (n.235+16483C>A) n.272-27C>A n.254-27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233944C= | CA2249953085 | PIGL | c.236-27C= (n.236-27C=) n.234-27C= n.226-27C= n.253-27C= c.235+16483C= (n.235+16483C=) n.272-27C= n.254-27C= | |
| 17 | g.16233944C>G | CA8409798 | PIGL | c.236-27C>G (n.236-27C>G) n.234-27C>G n.226-27C>G n.253-27C>G c.235+16483C>G (n.235+16483C>G) n.272-27C>G n.254-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233944C>T | CA2636278662 | PIGL | c.236-27C>T (n.236-27C>T) n.234-27C>T n.226-27C>T n.253-27C>T c.235+16483C>T (n.235+16483C>T) n.272-27C>T n.254-27C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233945T>A | CA2636278663 | PIGL | c.236-26T>A (n.236-26T>A) n.234-26T>A n.226-26T>A n.253-26T>A c.235+16484T>A (n.235+16484T>A) n.272-26T>A n.254-26T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233945T>C | CA2636278664 | PIGL | c.236-26T>C (n.236-26T>C) n.234-26T>C n.226-26T>C n.253-26T>C c.235+16484T>C (n.235+16484T>C) n.272-26T>C n.254-26T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233946A= | CA2249953087 | PIGL | c.236-25A= (n.236-25A=) n.234-25A= n.226-25A= n.253-25A= c.235+16485A= (n.235+16485A=) n.272-25A= n.254-25A= | |
| 17 | g.16233946A>G | CA8409799 | PIGL | c.236-25A>G (n.236-25A>G) n.234-25A>G n.226-25A>G n.253-25A>G c.235+16485A>G (n.235+16485A>G) n.272-25A>G n.254-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233946A>T | CA2636278666 | PIGL | c.236-25A>T (n.236-25A>T) n.234-25A>T n.226-25A>T n.253-25A>T c.235+16485A>T (n.235+16485A>T) n.272-25A>T n.254-25A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233947C>A | CA2576181995 | PIGL | c.236-24C>A (n.236-24C>A) n.234-24C>A n.226-24C>A n.253-24C>A c.235+16486C>A (n.235+16486C>A) n.272-24C>A n.254-24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233947C>G | CA2636278668 | PIGL | c.236-24C>G (n.236-24C>G) n.234-24C>G n.226-24C>G n.253-24C>G c.235+16486C>G (n.235+16486C>G) n.272-24C>G n.254-24C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233947C>T | CA2636278667 | PIGL | c.236-24C>T (n.236-24C>T) n.234-24C>T n.226-24C>T n.253-24C>T c.235+16486C>T (n.235+16486C>T) n.272-24C>T n.254-24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233948C>A | CA2636278670 | PIGL | c.236-23C>A (n.236-23C>A) n.234-23C>A n.226-23C>A n.253-23C>A c.235+16487C>A (n.235+16487C>A) n.272-23C>A n.254-23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233949A= | CA2249953091 | PIGL | c.236-22A= (n.236-22A=) n.234-22A= n.226-22A= n.253-22A= c.235+16488A= (n.235+16488A=) n.272-22A= n.254-22A= | |
| 17 | g.16233949A>C | CA2249953090 | PIGL | c.236-22A>C (n.236-22A>C) n.234-22A>C n.226-22A>C n.253-22A>C c.235+16488A>C (n.235+16488A>C) n.272-22A>C n.254-22A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233949A>G | CA8409800 | PIGL | c.236-22A>G (n.236-22A>G) n.234-22A>G n.226-22A>G n.253-22A>G c.235+16488A>G (n.235+16488A>G) n.272-22A>G n.254-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233950C>A | CA2636278671 | PIGL | c.236-21C>A (n.236-21C>A) n.234-21C>A n.226-21C>A n.253-21C>A c.235+16489C>A (n.235+16489C>A) n.272-21C>A n.254-21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233950C= | CA2249953093 | PIGL | c.236-21C= (n.236-21C=) n.234-21C= n.226-21C= n.253-21C= c.235+16489C= (n.235+16489C=) n.272-21C= n.254-21C= | |
| 17 | g.16233950C>T | CA624969657 | PIGL | c.236-21C>T (n.236-21C>T) n.234-21C>T n.226-21C>T n.253-21C>T c.235+16489C>T (n.235+16489C>T) n.272-21C>T n.254-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233951T>A | CA2636278672 | PIGL | c.236-20T>A (n.236-20T>A) n.234-20T>A n.226-20T>A n.253-20T>A c.235+16490T>A (n.235+16490T>A) n.272-20T>A n.254-20T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233951T>C | CA2636278673 | PIGL | c.236-20T>C (n.236-20T>C) n.234-20T>C n.226-20T>C n.253-20T>C c.235+16490T>C (n.235+16490T>C) n.272-20T>C n.254-20T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233951T>G | CA2636278674 | PIGL | c.236-20T>G (n.236-20T>G) n.234-20T>G n.226-20T>G n.253-20T>G c.235+16490T>G (n.235+16490T>G) n.272-20T>G n.254-20T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233952G>A | CA8409801 | PIGL | c.236-19G>A (n.236-19G>A) n.234-19G>A n.226-19G>A n.253-19G>A c.235+16491G>A (n.235+16491G>A) n.272-19G>A n.254-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233952G>C | CA2636278675 | PIGL | c.236-19G>C (n.236-19G>C) n.234-19G>C n.226-19G>C n.253-19G>C c.235+16491G>C (n.235+16491G>C) n.272-19G>C n.254-19G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233952G= | CA2249953095 | PIGL | c.236-19G= (n.236-19G=) n.234-19G= n.226-19G= n.253-19G= c.235+16491G= (n.235+16491G=) n.272-19G= n.254-19G= | |
| 17 | g.16233952G>T | CA2636278676 | PIGL | c.236-19G>T (n.236-19G>T) n.234-19G>T n.226-19G>T n.253-19G>T c.235+16491G>T (n.235+16491G>T) n.272-19G>T n.254-19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233953T>A | CA624969658 | PIGL | c.236-18T>A (n.236-18T>A) n.234-18T>A n.226-18T>A n.253-18T>A c.235+16492T>A (n.235+16492T>A) n.272-18T>A n.254-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233953T>C | CA2636278677 | PIGL | c.236-18T>C (n.236-18T>C) n.234-18T>C n.226-18T>C n.253-18T>C c.235+16492T>C (n.235+16492T>C) n.272-18T>C n.254-18T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233953T>G | CA2636278678 | PIGL | c.236-18T>G (n.236-18T>G) n.234-18T>G n.226-18T>G n.253-18T>G c.235+16492T>G (n.235+16492T>G) n.272-18T>G n.254-18T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233953T= | CA2249953098 | PIGL | c.236-18T= (n.236-18T=) n.234-18T= n.226-18T= n.253-18T= c.235+16492T= (n.235+16492T=) n.272-18T= n.254-18T= | |
| 17 | g.16233954A= | CA2249953102 | PIGL | c.236-17A= (n.236-17A=) n.234-17A= n.226-17A= n.253-17A= c.235+16493A= (n.235+16493A=) n.272-17A= n.254-17A= | |
| 17 | g.16233954A>G | CA8409802 | PIGL | c.236-17A>G (n.236-17A>G) n.234-17A>G n.226-17A>G n.253-17A>G c.235+16493A>G (n.235+16493A>G) n.272-17A>G n.254-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233954A>T | CA2636278679 | PIGL | c.236-17A>T (n.236-17A>T) n.234-17A>T n.226-17A>T n.253-17A>T c.235+16493A>T (n.235+16493A>T) n.272-17A>T n.254-17A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233955T>A | CA2636278680 | PIGL | c.236-16T>A (n.236-16T>A) n.234-16T>A n.226-16T>A n.253-16T>A c.235+16494T>A (n.235+16494T>A) n.272-16T>A n.254-16T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233955T>C | CA2249953106 | PIGL | c.236-16T>C (n.236-16T>C) n.234-16T>C n.226-16T>C n.253-16T>C c.235+16494T>C (n.235+16494T>C) n.272-16T>C n.254-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233955T= | CA2249953107 | PIGL | c.236-16T= (n.236-16T=) n.234-16T= n.226-16T= n.253-16T= c.235+16494T= (n.235+16494T=) n.272-16T= n.254-16T= | |
| 17 | g.16233956A>G | CA2636278681 | PIGL | c.236-15A>G (n.236-15A>G) n.234-15A>G n.226-15A>G n.253-15A>G c.235+16495A>G (n.235+16495A>G) n.272-15A>G n.254-15A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233956A>T | CA2636278682 | PIGL | c.236-15A>T (n.236-15A>T) n.234-15A>T n.226-15A>T n.253-15A>T c.235+16495A>T (n.235+16495A>T) n.272-15A>T n.254-15A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233958T>A | CA2249953112 | PIGL | c.236-13T>A (n.236-13T>A) n.234-13T>A n.226-13T>A n.253-13T>A c.235+16497T>A (n.235+16497T>A) n.272-13T>A n.254-13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233958T>C | CA8409803 | PIGL | c.236-13T>C (n.236-13T>C) n.234-13T>C n.226-13T>C n.253-13T>C c.235+16497T>C (n.235+16497T>C) n.272-13T>C n.254-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.16233958T= | CA2249953111 | PIGL | c.236-13T= (n.236-13T=) n.234-13T= n.226-13T= n.253-13T= c.235+16497T= (n.235+16497T=) n.272-13T= n.254-13T= | |
| 17 | g.16233959T>C | CA2576181996 | PIGL | c.236-12T>C (n.236-12T>C) n.234-12T>C n.226-12T>C n.253-12T>C c.235+16498T>C (n.235+16498T>C) n.272-12T>C n.254-12T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233960G>A | CA2249953137 | PIGL | c.236-11G>A (n.236-11G>A) n.234-11G>A n.226-11G>A n.253-11G>A c.235+16499G>A (n.235+16499G>A) n.272-11G>A n.254-11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233960G>C | CA2636278683 | PIGL | c.236-11G>C (n.236-11G>C) n.234-11G>C n.226-11G>C n.253-11G>C c.235+16499G>C (n.235+16499G>C) n.272-11G>C n.254-11G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233960G= | CA2249953134 | PIGL | c.236-11G= (n.236-11G=) n.234-11G= n.226-11G= n.253-11G= c.235+16499G= (n.235+16499G=) n.272-11G= n.254-11G= | |
| 17 | g.16233961T>C | CA8409804 | PIGL | c.236-10T>C (n.236-10T>C) n.234-10T>C n.226-10T>C n.253-10T>C c.235+16500T>C (n.235+16500T>C) n.272-10T>C n.254-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233961T= | CA2249953138 | PIGL | c.236-10T= (n.236-10T=) n.234-10T= n.226-10T= n.253-10T= c.235+16500T= (n.235+16500T=) n.272-10T= n.254-10T= | |
| 17 | g.16233962del | CA2576181997 | PIGL | c.236-9del (n.236-9del) n.234-9del n.226-9del n.253-9del c.235+16501del (n.235+16501del) n.272-9del n.254-9del | |
| 17 | g.16233962T>C | CA2636278685 | PIGL | c.236-9T>C (n.236-9T>C) n.234-9T>C n.226-9T>C n.253-9T>C c.235+16501T>C (n.235+16501T>C) n.272-9T>C n.254-9T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233962T>G | CA2551310816 | PIGL | c.236-9T>G (n.236-9T>G) n.234-9T>G n.226-9T>G n.253-9T>G c.235+16501T>G (n.235+16501T>G) n.272-9T>G n.254-9T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233963del | CA2576181998 | PIGL | c.236-8del (n.236-8del) n.234-8del n.226-8del n.253-8del c.235+16502del (n.235+16502del) n.272-8del n.254-8del | |
| 17 | g.16233963A>C | CA2636278686 | PIGL | c.236-8A>C (n.236-8A>C) n.234-8A>C n.226-8A>C n.253-8A>C c.235+16502A>C (n.235+16502A>C) n.272-8A>C n.254-8A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233963A>G | CA2636278688 | PIGL | c.236-8A>G (n.236-8A>G) n.234-8A>G n.226-8A>G n.253-8A>G c.235+16502A>G (n.235+16502A>G) n.272-8A>G n.254-8A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233963A>T | CA2636278687 | PIGL | c.236-8A>T (n.236-8A>T) n.234-8A>T n.226-8A>T n.253-8A>T c.235+16502A>T (n.235+16502A>T) n.272-8A>T n.254-8A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233964C>A | CA2249953142 | PIGL | c.236-7C>A (n.236-7C>A) n.234-7C>A n.226-7C>A n.253-7C>A c.235+16503C>A (n.235+16503C>A) n.272-7C>A n.254-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233964C= | CA2249953140 | PIGL | c.236-7C= (n.236-7C=) n.234-7C= n.226-7C= n.253-7C= c.235+16503C= (n.235+16503C=) n.272-7C= n.254-7C= | |
| 17 | g.16233964C>T | CA8409805 | PIGL | c.236-7C>T (n.236-7C>T) n.234-7C>T n.226-7C>T n.253-7C>T c.235+16503C>T (n.235+16503C>T) n.272-7C>T n.254-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233965C>A | CA2576181999 | PIGL | c.236-6C>A (n.236-6C>A) n.234-6C>A n.226-6C>A n.253-6C>A c.235+16504C>A (n.235+16504C>A) n.272-6C>A n.254-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233965C>T | CA2636278689 | PIGL | c.236-6C>T (n.236-6C>T) n.234-6C>T n.226-6C>T n.253-6C>T c.235+16504C>T (n.235+16504C>T) n.272-6C>T n.254-6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233966C>A | CA2636278690 | PIGL | c.236-5C>A (n.236-5C>A) n.234-5C>A n.226-5C>A n.253-5C>A c.235+16505C>A (n.235+16505C>A) n.272-5C>A n.254-5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233966C= | CA2249953147 | PIGL | c.236-5C= (n.236-5C=) n.234-5C= n.226-5C= n.253-5C= c.235+16505C= (n.235+16505C=) n.272-5C= n.254-5C= | |
| 17 | g.16233966C>T | CA2249953149 | PIGL | c.236-5C>T (n.236-5C>T) n.234-5C>T n.226-5C>T n.253-5C>T c.235+16505C>T (n.235+16505C>T) n.272-5C>T n.254-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233968del | CA2636278691 | PIGL | c.236-3del (n.236-3del) n.234-3del n.226-3del n.253-3del c.235+16507del (n.235+16507del) n.272-3del n.254-3del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233968C>A | CA2636278692 | PIGL | c.236-3C>A (n.236-3C>A) n.234-3C>A n.226-3C>A n.253-3C>A c.235+16507C>A (n.235+16507C>A) n.272-3C>A n.254-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233968C= | CA2249953155 | PIGL | c.236-3C= (n.236-3C=) n.234-3C= n.226-3C= n.253-3C= c.235+16507C= (n.235+16507C=) n.272-3C= n.254-3C= | |
| 17 | g.16233968C>T | CA624969659 | PIGL | c.236-3C>T (n.236-3C>T) n.234-3C>T n.226-3C>T n.253-3C>T c.235+16507C>T (n.235+16507C>T) n.272-3C>T n.254-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233969A>C | CA398479587 | PIGL | c.236-2A>C (n.236-2A>C) n.234-2A>C n.226-2A>C n.253-2A>C c.235+16508A>C (n.235+16508A>C) n.272-2A>C n.254-2A>C | |
| 17 | g.16233969A>G | CA398479589 | PIGL | c.236-2A>G (n.236-2A>G) n.234-2A>G n.226-2A>G n.253-2A>G c.235+16508A>G (n.235+16508A>G) n.272-2A>G n.254-2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233969A>T | CA398479588 | PIGL | c.236-2A>T (n.236-2A>T) n.234-2A>T n.226-2A>T n.253-2A>T c.235+16508A>T (n.235+16508A>T) n.272-2A>T n.254-2A>T | COSMIC |
| 17 | g.16233970G>A | CA398479590 | PIGL | c.236-1G>A (n.236-1G>A) n.234-1G>A n.226-1G>A n.253-1G>A c.235+16509G>A (n.235+16509G>A) n.272-1G>A n.254-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233970G>C | CA398479592 | PIGL | c.236-1G>C (n.236-1G>C) n.234-1G>C n.226-1G>C n.253-1G>C c.235+16509G>C (n.235+16509G>C) n.272-1G>C n.254-1G>C | |
| 17 | g.16233970G>T | CA398479591 | PIGL | c.236-1G>T (n.236-1G>T) n.234-1G>T n.226-1G>T n.253-1G>T c.235+16509G>T (n.235+16509G>T) n.272-1G>T n.254-1G>T | |
| 17 | g.16233971G>A | CA398479593 | PIGL | c.236G>A (p.Gly79Glu) n.234G>A n.226G>A n.253G>A c.235+16510G>A (n.235+16510G>A) n.272G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233971G>C | CA8409806 | PIGL | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.234G>C n.226G>C n.253G>C c.235+16510G>C (n.235+16510G>C) n.272G>C n.254G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233971G= | CA2249953161 | PIGL | c.236G= (p.Gly79=) n.234G= n.226G= n.253G= c.235+16510G= (n.235+16510G=) n.272G= n.254G= | |
| 17 | g.16233971G>T | CA398479594 | PIGL | c.236G>T (p.Gly79Val) n.234G>T n.226G>T n.253G>T c.235+16510G>T (n.235+16510G>T) n.272G>T n.254G>T | |
| 17 | g.16233972A>C | CA498040048 | PIGL | c.237A>C (p.Gly79=) n.235A>C n.227A>C n.254A>C c.235+16511A>C (n.235+16511A>C) n.273A>C n.255A>C | |
| 17 | g.16233972A>G | CA498040049 | PIGL | c.237A>G (p.Gly79=) n.235A>G n.227A>G n.254A>G c.235+16511A>G (n.235+16511A>G) n.273A>G n.255A>G | |
| 17 | g.16233972A>T | CA498040050 | PIGL | c.237A>T (p.Gly79=) n.235A>T n.227A>T n.254A>T c.235+16511A>T (n.235+16511A>T) n.273A>T n.255A>T | |
| 17 | g.16233973A= | CA2249953169 | PIGL | c.238A= (p.Asn80=) n.236A= n.228A= n.255A= c.235+16512A= (n.235+16512A=) n.274A= n.256A= | |
| 17 | g.16233973A>C | CA398479595 | PIGL | c.238A>C (p.Asn80His) n.236A>C n.228A>C n.255A>C c.235+16512A>C (n.235+16512A>C) n.274A>C n.256A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233973A>G | CA398479597 | PIGL | c.238A>G (p.Asn80Asp) n.236A>G n.228A>G n.255A>G c.235+16512A>G (n.235+16512A>G) n.274A>G n.256A>G | |
| 17 | g.16233973A>T | CA398479596 | PIGL | c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.236A>T n.228A>T n.255A>T c.235+16512A>T (n.235+16512A>T) n.274A>T n.256A>T | |
| 17 | g.16233974A= | CA2249953172 | PIGL | c.239A= (p.Asn80=) n.237A= n.229A= n.256A= c.235+16513A= (n.235+16513A=) n.275A= n.257A= | |
| 17 | g.16233974A>C | CA398479598 | PIGL | c.239A>C (p.Asn80Thr) n.237A>C n.229A>C n.256A>C c.235+16513A>C (n.235+16513A>C) n.275A>C n.257A>C | |
| 17 | g.16233974A>G | CA398479599 | PIGL | c.239A>G (p.Asn80Ser) n.237A>G n.229A>G n.256A>G c.235+16513A>G (n.235+16513A>G) n.275A>G n.257A>G | |
| 17 | g.16233974A>T | CA398479600 | PIGL | c.239A>T (p.Asn80Ile) n.237A>T n.229A>T n.256A>T c.235+16513A>T (n.235+16513A>T) n.275A>T n.257A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233975T>A | CA398479601 | PIGL | c.240T>A (p.Asn80Lys) n.238T>A n.230T>A n.257T>A c.235+16514T>A (n.235+16514T>A) n.276T>A n.258T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233975T>C | CA498040051 | PIGL | c.240T>C (p.Asn80=) n.238T>C n.230T>C n.257T>C c.235+16514T>C (n.235+16514T>C) n.276T>C n.258T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233975T>G | CA398479602 | PIGL | c.240T>G (p.Asn80Lys) n.238T>G n.230T>G n.257T>G c.235+16514T>G (n.235+16514T>G) n.276T>G n.258T>G | |
| 17 | g.16233975_16233978delinsTTAC | CA2249953175 | PIGL | c.240_243delinsTTAC (p.Asn80=) n.238_241delinsTTAC n.230_233delinsTTAC n.257_260delinsTTAC c.235+16514_235+16517delinsTTAC (n.235+16514_235+16517delinsTTAC) n.276_279delinsTTAC n.258_261delinsTTAC | |
| 17 | g.16233976T>A | CA398479603 | PIGL | c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.239T>A n.231T>A n.258T>A c.235+16515T>A (n.235+16515T>A) n.277T>A n.259T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233976T>C | CA398479604 | PIGL | c.241T>C (p.Tyr81His) n.239T>C n.231T>C n.258T>C c.235+16515T>C (n.235+16515T>C) n.277T>C n.259T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233976T>G | CA398479605 | PIGL | c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.239T>G n.231T>G n.258T>G c.235+16515T>G (n.235+16515T>G) n.277T>G n.259T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233979_16233981del | CA2249953179 | PIGL | c.244_246del (p.Tyr82del) n.242_244del n.234_236del n.261_263del c.235+16518_235+16520del (n.235+16518_235+16520del) n.280_282del n.262_264del | dbSNP |
| 17 | g.16233977del | CA2576182000 | PIGL | c.242del (p.Tyr81SerfsTer26) n.240del n.232del n.259del c.235+16516del (n.235+16516del) n.278del n.260del | |
| 17 | g.16233977A>C | CA398479606 | PIGL | c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.240A>C n.232A>C n.259A>C c.235+16516A>C (n.235+16516A>C) n.278A>C n.260A>C | |
| 17 | g.16233977A>G | CA398479607 | PIGL | c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.240A>G n.232A>G n.259A>G c.235+16516A>G (n.235+16516A>G) n.278A>G n.260A>G | |
| 17 | g.16233977A>T | CA398479608 | PIGL | c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.240A>T n.232A>T n.259A>T c.235+16516A>T (n.235+16516A>T) n.278A>T n.260A>T | |
| 17 | g.16233978C>A | CA398479609 | PIGL | c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.241C>A n.233C>A n.260C>A c.235+16517C>A (n.235+16517C>A) n.279C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233978C= | CA2249953187 | PIGL | c.243C= (p.Tyr81=) n.241C= n.233C= n.260C= c.235+16517C= (n.235+16517C=) n.279C= n.261C= | |
| 17 | g.16233978C>G | CA288213595 | PIGL | c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.241C>G n.233C>G n.260C>G c.235+16517C>G (n.235+16517C>G) n.279C>G n.261C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233978C>T | CA498040052 | PIGL | c.243C>T (p.Tyr81=) n.241C>T n.233C>T n.260C>T c.235+16517C>T (n.235+16517C>T) n.279C>T n.261C>T | |
| 17 | g.16233979T>A | CA398479610 | PIGL | c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.242T>A n.234T>A n.261T>A c.235+16518T>A (n.235+16518T>A) n.280T>A n.262T>A | |
| 17 | g.16233979T>C | CA398479612 | PIGL | c.244T>C (p.Tyr82His) n.242T>C n.234T>C n.261T>C c.235+16518T>C (n.235+16518T>C) n.280T>C n.262T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233979T>G | CA398479611 | PIGL | c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.242T>G n.234T>G n.261T>G c.235+16518T>G (n.235+16518T>G) n.280T>G n.262T>G | |
| 17 | g.16233980A= | CA2249953190 | PIGL | c.245A= (p.Tyr82=) n.243A= n.235A= n.262A= c.235+16519A= (n.235+16519A=) n.281A= n.263A= | |
| 17 | g.16233980A>C | CA398479613 | PIGL | c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.243A>C n.235A>C n.262A>C c.235+16519A>C (n.235+16519A>C) n.281A>C n.263A>C | |
| 17 | g.16233980A>G | CA398479614 | PIGL | c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.243A>G n.235A>G n.262A>G c.235+16519A>G (n.235+16519A>G) n.281A>G n.263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233980A>T | CA398479615 | PIGL | c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.243A>T n.235A>T n.262A>T c.235+16519A>T (n.235+16519A>T) n.281A>T n.263A>T | |
| 17 | g.16233981C>A | CA398479616 | PIGL | c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.244C>A n.236C>A n.263C>A c.235+16520C>A (n.235+16520C>A) n.282C>A n.264C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233981C>G | CA398479617 | PIGL | c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.244C>G n.236C>G n.263C>G c.235+16520C>G (n.235+16520C>G) n.282C>G n.264C>G | |
| 17 | g.16233981C>T | CA498040053 | PIGL | c.246C>T (p.Tyr82=) n.244C>T n.236C>T n.263C>T c.235+16520C>T (n.235+16520C>T) n.282C>T n.264C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233982A>C | CA398479618 | PIGL | c.247A>C (p.Asn83His) n.245A>C n.237A>C n.264A>C c.235+16521A>C (n.235+16521A>C) n.283A>C n.265A>C | |
| 17 | g.16233982A>G | CA398479619 | PIGL | c.247A>G (p.Asn83Asp) n.245A>G n.237A>G n.264A>G c.235+16521A>G (n.235+16521A>G) n.283A>G n.265A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233982A>T | CA398479620 | PIGL | c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.245A>T n.237A>T n.264A>T c.235+16521A>T (n.235+16521A>T) n.283A>T n.265A>T | |
| 17 | g.16233983A= | CA2249953194 | PIGL | c.248A= (p.Asn83=) n.246A= n.238A= n.265A= c.235+16522A= (n.235+16522A=) n.284A= n.266A= | |
| 17 | g.16233983A>C | CA398479621 | PIGL | c.248A>C (p.Asn83Thr) n.246A>C n.238A>C n.265A>C c.235+16522A>C (n.235+16522A>C) n.284A>C n.266A>C | |
| 17 | g.16233983A>G | CA8409807 | PIGL | c.248A>G (p.Asn83Ser) n.246A>G n.238A>G n.265A>G c.235+16522A>G (n.235+16522A>G) n.284A>G n.266A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233983A>T | CA398479622 | PIGL | c.248A>T (p.Asn83Ile) n.246A>T n.238A>T n.265A>T c.235+16522A>T (n.235+16522A>T) n.284A>T n.266A>T | |
| 17 | g.16233984T>A | CA398479624 | PIGL | c.249T>A (p.Asn83Lys) n.247T>A n.239T>A n.266T>A c.235+16523T>A (n.235+16523T>A) n.285T>A n.267T>A | |
| 17 | g.16233984T>C | CA498040057 | PIGL | c.249T>C (p.Asn83=) n.247T>C n.239T>C n.266T>C c.235+16523T>C (n.235+16523T>C) n.285T>C n.267T>C | |
| 17 | g.16233984T>G | CA398479623 | PIGL | c.249T>G (p.Asn83Lys) n.247T>G n.239T>G n.266T>G c.235+16523T>G (n.235+16523T>G) n.285T>G n.267T>G | |
| 17 | g.16233985C>A | CA398479625 | PIGL | c.250C>A (p.Gln84Lys) n.248C>A n.240C>A n.267C>A c.235+16524C>A (n.235+16524C>A) n.286C>A n.268C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233985C= | CA2249953199 | PIGL | c.250C= (p.Gln84=) n.248C= n.240C= n.267C= c.235+16524C= (n.235+16524C=) n.286C= n.268C= | |
| 17 | g.16233985C>G | CA398479626 | PIGL | c.250C>G (p.Gln84Glu) n.248C>G n.240C>G n.267C>G c.235+16524C>G (n.235+16524C>G) n.286C>G n.268C>G | |
| 17 | g.16233985C>T | CA398479627 | PIGL | c.250C>T (p.Gln84Ter) n.248C>T n.240C>T n.267C>T c.235+16524C>T (n.235+16524C>T) n.286C>T n.268C>T | COSMIC |
| 17 | g.16233986A>C | CA398479628 | PIGL | c.251A>C (p.Gln84Pro) n.249A>C n.241A>C n.268A>C c.235+16525A>C (n.235+16525A>C) n.287A>C n.269A>C | |
| 17 | g.16233986A>G | CA398479629 | PIGL | c.251A>G (p.Gln84Arg) n.249A>G n.241A>G n.268A>G c.235+16525A>G (n.235+16525A>G) n.287A>G n.269A>G | |
| 17 | g.16233986A>T | CA398479630 | PIGL | c.251A>T (p.Gln84Leu) n.249A>T n.241A>T n.268A>T c.235+16525A>T (n.235+16525A>T) n.287A>T n.269A>T | |
| 17 | g.16233986_16233988del | CA2808608887 | PIGL | c.251_253del (p.Gln84_Gly85delinsArg) n.249_251del n.241_243del n.268_270del c.235+16525_235+16527del (n.235+16525_235+16527del) n.287_289del n.269_271del | |
| 17 | g.16233987A= | CA2249953205 | PIGL | c.252A= (p.Gln84=) n.250A= n.242A= n.269A= c.235+16526A= (n.235+16526A=) n.288A= n.270A= | |
| 17 | g.16233987A>C | CA398479631 | PIGL | c.252A>C (p.Gln84His) n.250A>C n.242A>C n.269A>C c.235+16526A>C (n.235+16526A>C) n.288A>C n.270A>C | |
| 17 | g.16233987A>G | CA498040059 | PIGL | c.252A>G (p.Gln84=) n.250A>G n.242A>G n.269A>G c.235+16526A>G (n.235+16526A>G) n.288A>G n.270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233987A>T | CA398479632 | PIGL | c.252A>T (p.Gln84His) n.250A>T n.242A>T n.269A>T c.235+16526A>T (n.235+16526A>T) n.288A>T n.270A>T | |
| 17 | g.16233988G>A | CA398479633 | PIGL | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.251G>A n.243G>A n.270G>A c.235+16527G>A (n.235+16527G>A) n.289G>A n.271G>A | |
| 17 | g.16233988G>C | CA398479635 | PIGL | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.251G>C n.243G>C n.270G>C c.235+16527G>C (n.235+16527G>C) n.289G>C n.271G>C | |
| 17 | g.16233988G>T | CA398479634 | PIGL | c.253G>T (p.Gly85Ter) n.251G>T n.243G>T n.270G>T c.235+16527G>T (n.235+16527G>T) n.289G>T n.271G>T | |
| 17 | g.16233988_16233990delinsGGA | CA2249953208 | PIGL | c.253_255delinsGGA (p.Gly85=) n.251_253delinsGGA n.243_245delinsGGA n.270_272delinsGGA c.235+16527_235+16529delinsGGA (n.235+16527_235+16529delinsGGA) n.289_291delinsGGA n.271_273delinsGGA | |
| 17 | g.16233989G>A | CA398479636 | PIGL | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.252G>A n.244G>A n.271G>A c.235+16528G>A (n.235+16528G>A) n.290G>A n.272G>A | |
| 17 | g.16233989G>C | CA398479637 | PIGL | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.252G>C n.244G>C n.271G>C c.235+16528G>C (n.235+16528G>C) n.290G>C n.272G>C | |
| 17 | g.16233989G>T | CA398479638 | PIGL | c.254G>T (p.Gly85Val) n.252G>T n.244G>T n.271G>T c.235+16528G>T (n.235+16528G>T) n.290G>T n.272G>T | |
| 17 | g.16233993_16233994del | CA8409808 | PIGL | c.258_259del (p.Glu86AspfsTer3) n.256_257del n.248_249del n.275_276del c.235+16532_235+16533del (n.235+16532_235+16533del) n.294_295del n.276_277del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233990A>C | CA498040063 | PIGL | c.255A>C (p.Gly85=) n.253A>C n.245A>C n.272A>C c.235+16529A>C (n.235+16529A>C) n.291A>C n.273A>C | |
| 17 | g.16233990A>G | CA498040065 | PIGL | c.255A>G (p.Gly85=) n.253A>G n.245A>G n.272A>G c.235+16529A>G (n.235+16529A>G) n.291A>G n.273A>G | |
| 17 | g.16233990A>T | CA498040067 | PIGL | c.255A>T (p.Gly85=) n.253A>T n.245A>T n.272A>T c.235+16529A>T (n.235+16529A>T) n.291A>T n.273A>T | |
| 17 | g.16233991G>A | CA398479639 | PIGL | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.254G>A n.246G>A n.273G>A c.235+16530G>A (n.235+16530G>A) n.292G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233991G>C | CA8409809 | PIGL | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.254G>C n.246G>C n.273G>C c.235+16530G>C (n.235+16530G>C) n.292G>C n.274G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233991G= | CA2249953219 | PIGL | c.256G= (p.Glu86=) n.254G= n.246G= n.273G= c.235+16530G= (n.235+16530G=) n.292G= n.274G= | |
| 17 | g.16233991G>T | CA398479640 | PIGL | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.254G>T n.246G>T n.273G>T c.235+16530G>T (n.235+16530G>T) n.292G>T n.274G>T | |
| 17 | g.16233992A>C | CA398479641 | PIGL | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.255A>C n.247A>C n.274A>C c.235+16531A>C (n.235+16531A>C) n.293A>C n.275A>C | |
| 17 | g.16233992A>G | CA398479642 | PIGL | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.255A>G n.247A>G n.274A>G c.235+16531A>G (n.235+16531A>G) n.293A>G n.275A>G | |
| 17 | g.16233992A>T | CA398479643 | PIGL | c.257A>T (p.Glu86Val) n.255A>T n.247A>T n.274A>T c.235+16531A>T (n.235+16531A>T) n.293A>T n.275A>T | |
| 17 | g.16233993G>A | CA498040069 | PIGL | c.258G>A (p.Glu86=) n.256G>A n.248G>A n.275G>A c.235+16532G>A (n.235+16532G>A) n.294G>A n.276G>A | |
| 17 | g.16233993G>C | CA398479644 | PIGL | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.256G>C n.248G>C n.275G>C c.235+16532G>C (n.235+16532G>C) n.294G>C n.276G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233993G= | CA2249953223 | PIGL | c.258G= (p.Glu86=) n.256G= n.248G= n.275G= c.235+16532G= (n.235+16532G=) n.294G= n.276G= | |
| 17 | g.16233993G>T | CA8409810 | PIGL | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.256G>T n.248G>T n.275G>T c.235+16532G>T (n.235+16532G>T) n.294G>T n.276G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233994A>C | CA398479645 | PIGL | c.259A>C (p.Thr87Pro) n.257A>C n.249A>C n.276A>C c.235+16533A>C (n.235+16533A>C) n.295A>C n.277A>C | |
| 17 | g.16233994A>G | CA398479646 | PIGL | c.259A>G (p.Thr87Ala) n.257A>G n.249A>G n.276A>G c.235+16533A>G (n.235+16533A>G) n.295A>G n.277A>G | |
| 17 | g.16233994A>T | CA398479647 | PIGL | c.259A>T (p.Thr87Ser) n.257A>T n.249A>T n.276A>T c.235+16533A>T (n.235+16533A>T) n.295A>T n.277A>T | |
| 17 | g.16233995C>A | CA398479648 | PIGL | c.260C>A (p.Thr87Asn) n.258C>A n.250C>A n.277C>A c.235+16534C>A (n.235+16534C>A) n.296C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16233995C= | CA2249953228 | PIGL | c.260C= (p.Thr87=) n.258C= n.250C= n.277C= c.235+16534C= (n.235+16534C=) n.296C= n.278C= | |
| 17 | g.16233995C>G | CA398479649 | PIGL | c.260C>G (p.Thr87Ser) n.258C>G n.250C>G n.277C>G c.235+16534C>G (n.235+16534C>G) n.296C>G n.278C>G | |
| 17 | g.16233995C>T | CA398479650 | PIGL | c.260C>T (p.Thr87Ile) n.258C>T n.250C>T n.277C>T c.235+16534C>T (n.235+16534C>T) n.296C>T n.278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233996T>A | CA498040070 | PIGL | c.261T>A (p.Thr87=) n.259T>A n.251T>A n.278T>A c.235+16535T>A (n.235+16535T>A) n.297T>A n.279T>A | |
| 17 | g.16233996T>C | CA498040072 | PIGL | c.261T>C (p.Thr87=) n.259T>C n.251T>C n.278T>C c.235+16535T>C (n.235+16535T>C) n.297T>C n.279T>C | |
| 17 | g.16233996T>G | CA498040071 | PIGL | c.261T>G (p.Thr87=) n.259T>G n.251T>G n.278T>G c.235+16535T>G (n.235+16535T>G) n.297T>G n.279T>G | |
| 17 | g.16233997C>A | CA398479651 | PIGL | c.262C>A (p.Arg88Ser) n.260C>A n.252C>A n.279C>A c.235+16536C>A (n.235+16536C>A) n.298C>A n.280C>A | |
| 17 | g.16233997C= | CA2249953231 | PIGL | c.262C= (p.Arg88=) n.260C= n.252C= n.279C= c.235+16536C= (n.235+16536C=) n.298C= n.280C= | |
| 17 | g.16233997C>G | CA398479652 | PIGL | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.260C>G n.252C>G n.279C>G c.235+16536C>G (n.235+16536C>G) n.298C>G n.280C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233997C>T | CA16620334 | PIGL | c.262C>T (p.Arg88Cys) n.260C>T n.252C>T n.279C>T c.235+16536C>T (n.235+16536C>T) n.298C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233998G>A | CA8409811 | PIGL | c.263G>A (p.Arg88His) n.261G>A n.253G>A n.280G>A c.235+16537G>A (n.235+16537G>A) n.299G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233998G>C | CA398479654 | PIGL | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.261G>C n.253G>C n.280G>C c.235+16537G>C (n.235+16537G>C) n.299G>C n.281G>C | |
| 17 | g.16233998G= | CA2249953236 | PIGL | c.263G= (p.Arg88=) n.261G= n.253G= n.280G= c.235+16537G= (n.235+16537G=) n.299G= n.281G= | |
| 17 | g.16233998G>T | CA398479653 | PIGL | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.261G>T n.253G>T n.280G>T c.235+16537G>T (n.235+16537G>T) n.299G>T n.281G>T | |
| 17 | g.16233999T>A | CA498040074 | PIGL | c.264T>A (p.Arg88=) n.262T>A n.254T>A n.281T>A c.235+16538T>A (n.235+16538T>A) n.300T>A n.282T>A | |
| 17 | g.16233999T>C | CA498040076 | PIGL | c.264T>C (p.Arg88=) n.262T>C n.254T>C n.281T>C c.235+16538T>C (n.235+16538T>C) n.300T>C n.282T>C | |
| 17 | g.16233999T>G | CA498040075 | PIGL | c.264T>G (p.Arg88=) n.262T>G n.254T>G n.281T>G c.235+16538T>G (n.235+16538T>G) n.300T>G n.282T>G | |
| 17 | g.16233999T= | CA2249953245 | PIGL | c.264T= (p.Arg88=) n.262T= n.254T= n.281T= c.235+16538T= (n.235+16538T=) n.300T= n.282T= | |
| 17 | g.16233999dup | CA2249953243 | PIGL | c.264dup (p.Lys89Ter) n.262dup n.254dup n.281dup c.235+16538dup (n.235+16538dup) n.300dup n.282dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233999_16234003delinsTAAGA | CA2249953246 | PIGL | c.264_268delinsTAAGA (p.Arg88=) n.262_266delinsTAAGA n.254_258delinsTAAGA n.281_285delinsTAAGA c.235+16538_235+16542delinsTAAGA (n.235+16538_235+16542delinsTAAGA) n.300_304delinsTAAGA n.282_286delinsTAAGA |