Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162282495_162282501del | CA2752938766 | IFIH1 | c.*769_*775del (n.*769_*775del) c.1172_1178del (p.Ser391IlefsTer4) n.782_788del c.860_866del (p.Ser287IlefsTer4) c.455_461del (p.Ser152IlefsTer4) | |
2 | g.162282497C>A | CA349002921 | IFIH1 | c.*772G>T (n.*772G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.785G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.458G>T (p.Gly153Val) | |
2 | g.162282497C= | CA1303149344 | IFIH1 | c.*772G= (n.*772G=) c.1175G= (p.Gly392=) n.785G= c.863G= (p.Gly288=) c.458G= (p.Gly153=) | |
2 | g.162282497C>G | CA349002920 | IFIH1 | c.*772G>C (n.*772G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.785G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) | |
2 | g.162282497C>T | CA349002919 | IFIH1 | c.*772G>A (n.*772G>A) c.1175G>A (p.Gly392Asp) n.785G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.162282498C>A | CA349002922 | IFIH1 | c.*771G>T (n.*771G>T) c.1174G>T (p.Gly392Cys) n.784G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.457G>T (p.Gly153Cys) | |
2 | g.162282498C>G | CA349002923 | IFIH1 | c.*771G>C (n.*771G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.784G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) | |
2 | g.162282498C>T | CA349002924 | IFIH1 | c.*771G>A (n.*771G>A) c.1174G>A (p.Gly392Ser) n.784G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) | |
2 | g.162282499A= | CA1303149345 | IFIH1 | c.*770T= (n.*770T=) c.1173T= (p.Ser391=) n.783T= c.861T= (p.Ser287=) c.456T= (p.Ser152=) | |
2 | g.162282499A>C | CA349002925 | IFIH1 | c.*770T>G (n.*770T>G) c.1173T>G (p.Ser391Arg) n.783T>G c.861T>G (p.Ser287Arg) c.456T>G (p.Ser152Arg) | |
2 | g.162282499A>G | CA59665927 | IFIH1 | c.*770T>C (n.*770T>C) c.1173T>C (p.Ser391=) n.783T>C c.861T>C (p.Ser287=) c.456T>C (p.Ser152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282499A>T | CA349002926 | IFIH1 | c.*770T>A (n.*770T>A) c.1173T>A (p.Ser391Arg) n.783T>A c.861T>A (p.Ser287Arg) c.456T>A (p.Ser152Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.162282500C>A | CA349002927 | IFIH1 | c.*769G>T (n.*769G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) n.782G>T c.860G>T (p.Ser287Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) | |
2 | g.162282500C= | CA1303149346 | IFIH1 | c.*769G= (n.*769G=) c.1172G= (p.Ser391=) n.782G= c.860G= (p.Ser287=) c.455G= (p.Ser152=) | |
2 | g.162282500C>G | CA349002928 | IFIH1 | c.*769G>C (n.*769G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) n.782G>C c.860G>C (p.Ser287Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) | |
2 | g.162282500C>T | CA349002929 | IFIH1 | c.*769G>A (n.*769G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) n.782G>A c.860G>A (p.Ser287Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.162282500_162282501insG | CA1934596 | IFIH1 | c.*768_*769insC (n.*768_*769insC) c.1171_1172insC (p.Ser391ThrfsTer3) n.781_782insC c.859_860insC (p.Ser287ThrfsTer3) c.454_455insC (p.Ser152ThrfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.162282501T>A | CA349002930 | IFIH1 | c.*768A>T (n.*768A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) n.781A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) | |
2 | g.162282501T>C | CA349002931 | IFIH1 | c.*768A>G (n.*768A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) n.781A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.162282501T>G | CA349002932 | IFIH1 | c.*768A>C (n.*768A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) n.781A>C c.859A>C (p.Ser287Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) | |
2 | g.162282502T>A | CA349002933 | IFIH1 | c.*767A>T (n.*767A>T) c.1170A>T (p.Leu390Phe) n.780A>T c.858A>T (p.Leu286Phe) c.453A>T (p.Leu151Phe) | |
2 | g.162282502T>C | CA429536123 | IFIH1 | c.*767A>G (n.*767A>G) c.1170A>G (p.Leu390=) n.780A>G c.858A>G (p.Leu286=) c.453A>G (p.Leu151=) | |
2 | g.162282502T>G | CA349002934 | IFIH1 | c.*767A>C (n.*767A>C) c.1170A>C (p.Leu390Phe) n.780A>C c.858A>C (p.Leu286Phe) c.453A>C (p.Leu151Phe) | |
2 | g.162282503A>C | CA349002937 | IFIH1 | c.*766T>G (n.*766T>G) c.1169T>G (p.Leu390Ter) n.779T>G c.857T>G (p.Leu286Ter) c.452T>G (p.Leu151Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282503A>G | CA349002936 | IFIH1 | c.*766T>C (n.*766T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) n.779T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) c.452T>C (p.Leu151Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.162282503A>T | CA349002935 | IFIH1 | c.*766T>A (n.*766T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) n.779T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) c.452T>A (p.Leu151Ter) | |
2 | g.162282504A>C | CA349002938 | IFIH1 | c.*765T>G (n.*765T>G) c.1168T>G (p.Leu390Val) n.778T>G c.856T>G (p.Leu286Val) c.451T>G (p.Leu151Val) | |
2 | g.162282504A>G | CA429536125 | IFIH1 | c.*765T>C (n.*765T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) n.778T>C c.856T>C (p.Leu286=) c.451T>C (p.Leu151=) | |
2 | g.162282504A>T | CA349002939 | IFIH1 | c.*765T>A (n.*765T>A) c.1168T>A (p.Leu390Ile) n.778T>A c.856T>A (p.Leu286Ile) c.451T>A (p.Leu151Ile) | |
2 | g.162282505T>A | CA429536126 | IFIH1 | c.*764A>T (n.*764A>T) c.1167A>T (p.Gly389=) n.777A>T c.855A>T (p.Gly285=) c.450A>T (p.Gly150=) | |
2 | g.162282505T>C | CA429536127 | IFIH1 | c.*764A>G (n.*764A>G) c.1167A>G (p.Gly389=) n.777A>G c.855A>G (p.Gly285=) c.450A>G (p.Gly150=) | |
2 | g.162282505T>G | CA429536128 | IFIH1 | c.*764A>C (n.*764A>C) c.1167A>C (p.Gly389=) n.777A>C c.855A>C (p.Gly285=) c.450A>C (p.Gly150=) | |
2 | g.162282506C>A | CA349002940 | IFIH1 | c.*763G>T (n.*763G>T) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.776G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.449G>T (p.Gly150Val) | |
2 | g.162282506C= | CA1303149347 | IFIH1 | c.*763G= (n.*763G=) c.1166G= (p.Gly389=) n.776G= c.854G= (p.Gly285=) c.449G= (p.Gly150=) | |
2 | g.162282506C>G | CA349002941 | IFIH1 | c.*763G>C (n.*763G>C) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.776G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) | |
2 | g.162282506C>T | CA1934597 | IFIH1 | c.*763G>A (n.*763G>A) c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.776G>A c.854G>A (p.Gly285Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282507C>A | CA349002942 | IFIH1 | c.*762G>T (n.*762G>T) c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.775G>T c.853G>T (p.Gly285Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) | |
2 | g.162282507C= | CA1303149348 | IFIH1 | c.*762G= (n.*762G=) c.1165G= (p.Gly389=) n.775G= c.853G= (p.Gly285=) c.448G= (p.Gly150=) | |
2 | g.162282507C>G | CA349002943 | IFIH1 | c.*762G>C (n.*762G>C) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.775G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) | |
2 | g.162282507C>T | CA349002944 | IFIH1 | c.*762G>A (n.*762G>A) c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.775G>A c.853G>A (p.Gly285Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282508A>C | CA349002945 | IFIH1 | c.*761T>G (n.*761T>G) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.774T>G c.852T>G (p.Ile284Met) c.447T>G (p.Ile149Met) | |
2 | g.162282508A>G | CA429536129 | IFIH1 | c.*761T>C (n.*761T>C) c.1164T>C (p.Ile388=) n.774T>C c.852T>C (p.Ile284=) c.447T>C (p.Ile149=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282508A>T | CA429536130 | IFIH1 | c.*761T>A (n.*761T>A) c.1164T>A (p.Ile388=) n.774T>A c.852T>A (p.Ile284=) c.447T>A (p.Ile149=) | |
2 | g.162282509A>C | CA349002946 | IFIH1 | c.*760T>G (n.*760T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.773T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) | |
2 | g.162282509A>G | CA349002947 | IFIH1 | c.*760T>C (n.*760T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.773T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.162282509A>T | CA349002948 | IFIH1 | c.*760T>A (n.*760T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.773T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) | |
2 | g.162282510T>A | CA349002949 | IFIH1 | c.*759A>T (n.*759A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.772A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) | |
2 | g.162282510T>C | CA349002950 | IFIH1 | c.*759A>G (n.*759A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.772A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.445A>G (p.Ile149Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162282510T>G | CA349002952 | IFIH1 | c.*759A>C (n.*759A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.772A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) | |
2 | g.162282511A>C | CA429536132 | IFIH1 | c.*758T>G (n.*758T>G) c.1161T>G (p.Val387=) n.771T>G c.849T>G (p.Val283=) c.444T>G (p.Val148=) | |
2 | g.162282511A>G | CA429536133 | IFIH1 | c.*758T>C (n.*758T>C) c.1161T>C (p.Val387=) n.771T>C c.849T>C (p.Val283=) c.444T>C (p.Val148=) | |
2 | g.162282511A>T | CA429536135 | IFIH1 | c.*758T>A (n.*758T>A) c.1161T>A (p.Val387=) n.771T>A c.849T>A (p.Val283=) c.444T>A (p.Val148=) | |
2 | g.162282512A= | CA1303149349 | IFIH1 | c.*757T= (n.*757T=) c.1160T= (p.Val387=) n.770T= c.848T= (p.Val283=) c.443T= (p.Val148=) | |
2 | g.162282512A>C | CA349002955 | IFIH1 | c.*757T>G (n.*757T>G) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.770T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) | |
2 | g.162282512A>G | CA349002958 | IFIH1 | c.*757T>C (n.*757T>C) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.770T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) | dbSNP |
2 | g.162282512A>T | CA349002956 | IFIH1 | c.*757T>A (n.*757T>A) c.1160T>A (p.Val387Asp) n.770T>A c.848T>A (p.Val283Asp) c.443T>A (p.Val148Asp) | |
2 | g.162282513C>A | CA349002961 | IFIH1 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.1159G>T (p.Val387Phe) n.769G>T c.847G>T (p.Val283Phe) c.442G>T (p.Val148Phe) | ClinVar |
2 | g.162282513C= | CA1303149350 | IFIH1 | c.*756G= (n.*756G=) c.1159G= (p.Val387=) n.769G= c.847G= (p.Val283=) c.442G= (p.Val148=) | |
2 | g.162282513C>G | CA349002964 | IFIH1 | c.*756G>C (n.*756G>C) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.769G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) | |
2 | g.162282513C>T | CA59665955 | IFIH1 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.1159G>A (p.Val387Ile) n.769G>A c.847G>A (p.Val283Ile) c.442G>A (p.Val148Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282514A>C | CA429536138 | IFIH1 | c.*755T>G (n.*755T>G) c.1158T>G (p.Arg386=) n.768T>G c.846T>G (p.Arg282=) c.441T>G (p.Arg147=) | |
2 | g.162282514A>G | CA429536139 | IFIH1 | c.*755T>C (n.*755T>C) c.1158T>C (p.Arg386=) n.768T>C c.846T>C (p.Arg282=) c.441T>C (p.Arg147=) | |
2 | g.162282514A>T | CA429536140 | IFIH1 | c.*755T>A (n.*755T>A) c.1158T>A (p.Arg386=) n.768T>A c.846T>A (p.Arg282=) c.441T>A (p.Arg147=) | |
2 | g.162282515C>A | CA349002967 | IFIH1 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.767G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282515C= | CA1303149351 | IFIH1 | c.*754G= (n.*754G=) c.1157G= (p.Arg386=) n.767G= c.845G= (p.Arg282=) c.440G= (p.Arg147=) | |
2 | g.162282515C>G | CA349002969 | IFIH1 | c.*754G>C (n.*754G>C) c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.767G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) | |
2 | g.162282515C>T | CA1934598 | IFIH1 | c.*754G>A (n.*754G>A) c.1157G>A (p.Arg386His) n.767G>A c.845G>A (p.Arg282His) c.440G>A (p.Arg147His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282516G>A | CA349002973 | IFIH1 | c.*753C>T (n.*753C>T) c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.766C>T c.844C>T (p.Arg282Cys) c.439C>T (p.Arg147Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.162282516G>C | CA1934599 | IFIH1 | c.*753C>G (n.*753C>G) c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.766C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282516G= | CA1303149352 | IFIH1 | c.*753C= (n.*753C=) c.1156C= (p.Arg386=) n.766C= c.844C= (p.Arg282=) c.439C= (p.Arg147=) | |
2 | g.162282516G>T | CA349002976 | IFIH1 | c.*753C>A (n.*753C>A) c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.766C>A c.844C>A (p.Arg282Ser) c.439C>A (p.Arg147Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.162282517A>C | CA349002978 | IFIH1 | c.*752T>G (n.*752T>G) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.765T>G c.843T>G (p.Tyr281Ter) c.438T>G (p.Tyr146Ter) | |
2 | g.162282517A>G | CA429536141 | IFIH1 | c.*752T>C (n.*752T>C) c.1155T>C (p.Tyr385=) n.765T>C c.843T>C (p.Tyr281=) c.438T>C (p.Tyr146=) | |
2 | g.162282517A>T | CA349002981 | IFIH1 | c.*752T>A (n.*752T>A) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.765T>A c.843T>A (p.Tyr281Ter) c.438T>A (p.Tyr146Ter) | |
2 | g.162282518T>A | CA349002983 | IFIH1 | c.*751A>T (n.*751A>T) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.764A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.162282518T>C | CA349002987 | IFIH1 | c.*751A>G (n.*751A>G) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.764A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.162282518T>G | CA349002984 | IFIH1 | c.*751A>C (n.*751A>C) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.764A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) | |
2 | g.162282519A= | CA1303149353 | IFIH1 | c.*750T= (n.*750T=) c.1153T= (p.Tyr385=) n.763T= c.841T= (p.Tyr281=) c.436T= (p.Tyr146=) | |
2 | g.162282519A>C | CA349002989 | IFIH1 | c.*750T>G (n.*750T>G) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.763T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) | |
2 | g.162282519A>G | CA349002990 | IFIH1 | c.*750T>C (n.*750T>C) c.1153T>C (p.Tyr385His) n.763T>C c.841T>C (p.Tyr281His) c.436T>C (p.Tyr146His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282519A>T | CA349002992 | IFIH1 | c.*750T>A (n.*750T>A) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.763T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) | |
2 | g.162282520C>A | CA349002994 | IFIH1 | c.*749G>T (n.*749G>T) c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.762G>T c.840G>T (p.Trp280Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282520C= | CA1303149354 | IFIH1 | c.*749G= (n.*749G=) c.1152G= (p.Trp384=) n.762G= c.840G= (p.Trp280=) c.435G= (p.Trp145=) | |
2 | g.162282520C>G | CA349002996 | IFIH1 | c.*749G>C (n.*749G>C) c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.762G>C c.840G>C (p.Trp280Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) | |
2 | g.162282520C>T | CA1934600 | IFIH1 | c.*749G>A (n.*749G>A) c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.762G>A c.840G>A (p.Trp280Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282521C>A | CA1934601 | IFIH1 | c.*748G>T (n.*748G>T) c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.761G>T c.839G>T (p.Trp280Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282521C= | CA1303149355 | IFIH1 | c.*748G= (n.*748G=) c.1151G= (p.Trp384=) n.761G= c.839G= (p.Trp280=) c.434G= (p.Trp145=) | |
2 | g.162282521C>G | CA349003000 | IFIH1 | c.*748G>C (n.*748G>C) c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.761G>C c.839G>C (p.Trp280Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282521C>T | CA349003002 | IFIH1 | c.*748G>A (n.*748G>A) c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.761G>A c.839G>A (p.Trp280Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282522A= | CA1303149356 | IFIH1 | c.*747T= (n.*747T=) c.1150T= (p.Trp384=) n.760T= c.838T= (p.Trp280=) c.433T= (p.Trp145=) | |
2 | g.162282522A>C | CA349003005 | IFIH1 | c.*747T>G (n.*747T>G) c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.760T>G c.838T>G (p.Trp280Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) | |
2 | g.162282522A>G | CA1934602 | IFIH1 | c.*747T>C (n.*747T>C) c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.760T>C c.838T>C (p.Trp280Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282522A>T | CA349003008 | IFIH1 | c.*747T>A (n.*747T>A) c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.760T>A c.838T>A (p.Trp280Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) | |
2 | g.162282523T>A | CA349003011 | IFIH1 | c.*746A>T (n.*746A>T) c.1149A>T (p.Lys383Asn) n.759A>T c.837A>T (p.Lys279Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.162282523T>C | CA429536142 | IFIH1 | c.*746A>G (n.*746A>G) c.1149A>G (p.Lys383=) n.759A>G c.837A>G (p.Lys279=) c.432A>G (p.Lys144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282523T>G | CA349003013 | IFIH1 | c.*746A>C (n.*746A>C) c.1149A>C (p.Lys383Asn) n.759A>C c.837A>C (p.Lys279Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) | |
2 | g.162282523T= | CA1303149357 | IFIH1 | c.*746A= (n.*746A=) c.1149A= (p.Lys383=) n.759A= c.837A= (p.Lys279=) c.432A= (p.Lys144=) | |
2 | g.162282524T>A | CA349003019 | IFIH1 | c.*745A>T (n.*745A>T) c.1148A>T (p.Lys383Ile) n.758A>T c.836A>T (p.Lys279Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) | |
2 | g.162282524T>C | CA349003016 | IFIH1 | c.*745A>G (n.*745A>G) c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.758A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) | |
2 | g.162282524T>G | CA349003018 | IFIH1 | c.*745A>C (n.*745A>C) c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.758A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) | dbSNP |
2 | g.162282524T= | CA1303149358 | IFIH1 | c.*745A= (n.*745A=) c.1148A= (p.Lys383=) n.758A= c.836A= (p.Lys279=) c.431A= (p.Lys144=) | |
2 | g.162282525T>A | CA349003022 | IFIH1 | c.*744A>T (n.*744A>T) c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.757A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) | |
2 | g.162282525T>C | CA349003023 | IFIH1 | c.*744A>G (n.*744A>G) c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.757A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) | |
2 | g.162282525T>G | CA349003026 | IFIH1 | c.*744A>C (n.*744A>C) c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.757A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) | |
2 | g.162282526C>A | CA349003027 | IFIH1 | c.*743G>T (n.*743G>T) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.756G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) | |
2 | g.162282526C>G | CA349003029 | IFIH1 | c.*743G>C (n.*743G>C) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.756G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) | |
2 | g.162282526C>T | CA429536143 | IFIH1 | c.*743G>A (n.*743G>A) c.1146G>A (p.Lys382=) n.756G>A c.834G>A (p.Lys278=) c.429G>A (p.Lys143=) | |
2 | g.162282527T>A | CA349003032 | IFIH1 | c.*742A>T (n.*742A>T) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.755A>T c.833A>T (p.Lys278Met) c.428A>T (p.Lys143Met) | |
2 | g.162282527T>C | CA349003034 | IFIH1 | c.*742A>G (n.*742A>G) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.755A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.162282527T>G | CA349003036 | IFIH1 | c.*742A>C (n.*742A>C) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.755A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
2 | g.162282528T>A | CA349003038 | IFIH1 | c.*741A>T (n.*741A>T) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.754A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
2 | g.162282528T>C | CA349003041 | IFIH1 | c.*741A>G (n.*741A>G) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.754A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) | |
2 | g.162282528T>G | CA349003042 | IFIH1 | c.*741A>C (n.*741A>C) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.754A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
2 | g.162282529C>A | CA349003045 | IFIH1 | c.*740G>T (n.*740G>T) c.1143G>T (p.Leu381Phe) n.753G>T c.831G>T (p.Leu277Phe) c.426G>T (p.Leu142Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.162282529C= | CA1303149359 | IFIH1 | c.*740G= (n.*740G=) c.1143G= (p.Leu381=) n.753G= c.831G= (p.Leu277=) c.426G= (p.Leu142=) | |
2 | g.162282529C>G | CA349003047 | IFIH1 | c.*740G>C (n.*740G>C) c.1143G>C (p.Leu381Phe) n.753G>C c.831G>C (p.Leu277Phe) c.426G>C (p.Leu142Phe) | |
2 | g.162282529C>T | CA429536144 | IFIH1 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.1143G>A (p.Leu381=) n.753G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.426G>A (p.Leu142=) | dbSNP |
2 | g.162282530A= | CA1303149360 | IFIH1 | c.*739T= (n.*739T=) c.1142T= (p.Leu381=) n.752T= c.830T= (p.Leu277=) c.425T= (p.Leu142=) | |
2 | g.162282530A>C | CA349003050 | IFIH1 | c.*739T>G (n.*739T>G) c.1142T>G (p.Leu381Trp) n.752T>G c.830T>G (p.Leu277Trp) c.425T>G (p.Leu142Trp) | |
2 | g.162282530A>G | CA1934603 | IFIH1 | c.*739T>C (n.*739T>C) c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.752T>C c.830T>C (p.Leu277Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282530A>T | CA349003052 | IFIH1 | c.*739T>A (n.*739T>A) c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.752T>A c.830T>A (p.Leu277Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) | |
2 | g.162282531A>C | CA349003055 | IFIH1 | c.*738T>G (n.*738T>G) c.1141T>G (p.Leu381Val) n.751T>G c.829T>G (p.Leu277Val) c.424T>G (p.Leu142Val) | |
2 | g.162282531A>G | CA429536145 | IFIH1 | c.*738T>C (n.*738T>C) c.1141T>C (p.Leu381=) n.751T>C c.829T>C (p.Leu277=) c.424T>C (p.Leu142=) | |
2 | g.162282531A>T | CA349003057 | IFIH1 | c.*738T>A (n.*738T>A) c.1141T>A (p.Leu381Met) n.751T>A c.829T>A (p.Leu277Met) c.424T>A (p.Leu142Met) | |
2 | g.162282532A>C | CA349003059 | IFIH1 | c.*737T>G (n.*737T>G) c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.750T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) c.423T>G (p.Phe141Leu) | |
2 | g.162282532A>G | CA429536146 | IFIH1 | c.*737T>C (n.*737T>C) c.1140T>C (p.Phe380=) n.750T>C c.828T>C (p.Phe276=) c.423T>C (p.Phe141=) | |
2 | g.162282532A>T | CA349003061 | IFIH1 | c.*737T>A (n.*737T>A) c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.750T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) c.423T>A (p.Phe141Leu) | |
2 | g.162282533A>C | CA349003063 | IFIH1 | c.*736T>G (n.*736T>G) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.749T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) | |
2 | g.162282533A>G | CA349003065 | IFIH1 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.749T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) | |
2 | g.162282533A>T | CA349003066 | IFIH1 | c.*736T>A (n.*736T>A) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.749T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) | |
2 | g.162282534A>C | CA349003069 | IFIH1 | c.*735T>G (n.*735T>G) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.748T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.421T>G (p.Phe141Val) | |
2 | g.162282534A>G | CA349003071 | IFIH1 | c.*735T>C (n.*735T>C) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.748T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) | |
2 | g.162282534A>T | CA349003073 | IFIH1 | c.*735T>A (n.*735T>A) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.748T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) | |
2 | g.162282535T>A | CA429536147 | IFIH1 | c.*734A>T (n.*734A>T) c.1137A>T (p.Pro379=) n.747A>T c.825A>T (p.Pro275=) c.420A>T (p.Pro140=) | |
2 | g.162282535T>C | CA429536148 | IFIH1 | c.*734A>G (n.*734A>G) c.1137A>G (p.Pro379=) n.747A>G c.825A>G (p.Pro275=) c.420A>G (p.Pro140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282535T>G | CA429536149 | IFIH1 | c.*734A>C (n.*734A>C) c.1137A>C (p.Pro379=) n.747A>C c.825A>C (p.Pro275=) c.420A>C (p.Pro140=) | |
2 | g.162282535T= | CA1303149361 | IFIH1 | c.*734A= (n.*734A=) c.1137A= (p.Pro379=) n.747A= c.825A= (p.Pro275=) c.420A= (p.Pro140=) | |
2 | g.162282536G>A | CA349003076 | IFIH1 | c.*733C>T (n.*733C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.746C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.162282536G>C | CA349003078 | IFIH1 | c.*733C>G (n.*733C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.746C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) | |
2 | g.162282536G>T | CA349003080 | IFIH1 | c.*733C>A (n.*733C>A) c.1136C>A (p.Pro379Gln) n.746C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) | |
2 | g.162282537G>A | CA349003083 | IFIH1 | c.*732C>T (n.*732C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.745C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) | |
2 | g.162282537G>C | CA349003086 | IFIH1 | c.*732C>G (n.*732C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.745C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) | |
2 | g.162282537G>T | CA349003085 | IFIH1 | c.*732C>A (n.*732C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.745C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) | |
2 | g.162282538T>A | CA1934604 | IFIH1 | c.*731A>T (n.*731A>T) c.1134A>T (p.Gln378His) n.744A>T c.822A>T (p.Gln274His) c.417A>T (p.Gln139His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282538T>C | CA429536150 | IFIH1 | c.*731A>G (n.*731A>G) c.1134A>G (p.Gln378=) n.744A>G c.822A>G (p.Gln274=) c.417A>G (p.Gln139=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282538T>G | CA349003090 | IFIH1 | c.*731A>C (n.*731A>C) c.1134A>C (p.Gln378His) n.744A>C c.822A>C (p.Gln274His) c.417A>C (p.Gln139His) | |
2 | g.162282538T= | CA1303149362 | IFIH1 | c.*731A= (n.*731A=) c.1134A= (p.Gln378=) n.744A= c.822A= (p.Gln274=) c.417A= (p.Gln139=) | |
2 | g.162282539T>A | CA349003093 | IFIH1 | c.*730A>T (n.*730A>T) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.743A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) | |
2 | g.162282539T>C | CA349003095 | IFIH1 | c.*730A>G (n.*730A>G) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.743A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282539T>G | CA349003096 | IFIH1 | c.*730A>C (n.*730A>C) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.743A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) | |
2 | g.162282539T= | CA1303149363 | IFIH1 | c.*730A= (n.*730A=) c.1133A= (p.Gln378=) n.743A= c.821A= (p.Gln274=) c.416A= (p.Gln139=) | |
2 | g.162282540G>A | CA349003099 | IFIH1 | c.*729C>T (n.*729C>T) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.742C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) | |
2 | g.162282540G>C | CA349003101 | IFIH1 | c.*729C>G (n.*729C>G) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.742C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) | |
2 | g.162282540G>T | CA349003103 | IFIH1 | c.*729C>A (n.*729C>A) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.742C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) | |
2 | g.162282541G>A | CA429536151 | IFIH1 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.1131C>T (p.Phe377=) n.741C>T c.819C>T (p.Phe273=) c.414C>T (p.Phe138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282541G>C | CA349003106 | IFIH1 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.1131C>G (p.Phe377Leu) n.741C>G c.819C>G (p.Phe273Leu) c.414C>G (p.Phe138Leu) | |
2 | g.162282541G= | CA1303149364 | IFIH1 | c.*728C= (n.*728C=) c.1131C= (p.Phe377=) n.741C= c.819C= (p.Phe273=) c.414C= (p.Phe138=) | |
2 | g.162282541G>T | CA349003107 | IFIH1 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.1131C>A (p.Phe377Leu) n.741C>A c.819C>A (p.Phe273Leu) c.414C>A (p.Phe138Leu) | |
2 | g.162282542A= | CA1303149365 | IFIH1 | c.*727T= (n.*727T=) c.1130T= (p.Phe377=) n.740T= c.818T= (p.Phe273=) c.413T= (p.Phe138=) | |
2 | g.162282542A>C | CA349003110 | IFIH1 | c.*727T>G (n.*727T>G) c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.740T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) | |
2 | g.162282542A>G | CA1934605 | IFIH1 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.740T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.162282542A>T | CA349003112 | IFIH1 | c.*727T>A (n.*727T>A) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.740T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) | |
2 | g.162282543A>C | CA349003114 | IFIH1 | c.*726T>G (n.*726T>G) c.1129T>G (p.Phe377Val) n.739T>G c.817T>G (p.Phe273Val) c.412T>G (p.Phe138Val) | |
2 | g.162282543A>G | CA349003118 | IFIH1 | c.*726T>C (n.*726T>C) c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.739T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) | |
2 | g.162282543A>T | CA349003116 | IFIH1 | c.*726T>A (n.*726T>A) c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.739T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) | |
2 | g.162282544C>A | CA349003120 | IFIH1 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.738G>T c.816G>T (p.Glu272Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) | |
2 | g.162282544C>G | CA349003122 | IFIH1 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.738G>C c.816G>C (p.Glu272Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) | |
2 | g.162282544C>T | CA429536153 | IFIH1 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.1128G>A (p.Glu376=) n.738G>A c.816G>A (p.Glu272=) c.411G>A (p.Glu137=) | |
2 | g.162282545T>A | CA349003125 | IFIH1 | c.*724A>T (n.*724A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) n.737A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.410A>T (p.Glu137Val) | |
2 | g.162282545T>C | CA349003127 | IFIH1 | c.*724A>G (n.*724A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.737A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) | |
2 | g.162282545T>G | CA349003128 | IFIH1 | c.*724A>C (n.*724A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.737A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
2 | g.162282546C>A | CA349003130 | IFIH1 | c.*723G>T (n.*723G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.736G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.162282546C>G | CA349003133 | IFIH1 | c.*723G>C (n.*723G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.736G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) | |
2 | g.162282546C>T | CA349003135 | IFIH1 | c.*723G>A (n.*723G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.736G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) | ClinVar |
2 | g.162282547C>A | CA349003136 | IFIH1 | c.*722G>T (n.*722G>T) c.1125G>T (p.Lys375Asn) n.735G>T c.813G>T (p.Lys271Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) | |
2 | g.162282547C>G | CA349003137 | IFIH1 | c.*722G>C (n.*722G>C) c.1125G>C (p.Lys375Asn) n.735G>C c.813G>C (p.Lys271Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) | |
2 | g.162282547C>T | CA429536154 | IFIH1 | c.*722G>A (n.*722G>A) c.1125G>A (p.Lys375=) n.735G>A c.813G>A (p.Lys271=) c.408G>A (p.Lys136=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282548T>A | CA349003139 | IFIH1 | c.*721A>T (n.*721A>T) c.1124A>T (p.Lys375Met) n.734A>T c.812A>T (p.Lys271Met) c.407A>T (p.Lys136Met) | |
2 | g.162282548T>C | CA349003140 | IFIH1 | c.*721A>G (n.*721A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.734A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) | |
2 | g.162282548T>G | CA349003142 | IFIH1 | c.*721A>C (n.*721A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.734A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) | |
2 | g.162282549T>A | CA349003147 | IFIH1 | c.*720A>T (n.*720A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.733A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) | |
2 | g.162282549T>C | CA349003144 | IFIH1 | c.*720A>G (n.*720A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.733A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) | |
2 | g.162282549T>G | CA349003146 | IFIH1 | c.*720A>C (n.*720A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.733A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) | |
2 | g.162282550G>A | CA429536155 | IFIH1 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.1122C>T (p.Arg374=) n.732C>T c.810C>T (p.Arg270=) c.405C>T (p.Arg135=) | |
2 | g.162282550G>C | CA429536156 | IFIH1 | c.*719C>G (n.*719C>G) c.1122C>G (p.Arg374=) n.732C>G c.810C>G (p.Arg270=) c.405C>G (p.Arg135=) | |
2 | g.162282550G>T | CA429536157 | IFIH1 | c.*719C>A (n.*719C>A) c.1122C>A (p.Arg374=) n.732C>A c.810C>A (p.Arg270=) c.405C>A (p.Arg135=) | |
2 | g.162282551C>A | CA349003149 | IFIH1 | c.*718G>T (n.*718G>T) c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.731G>T c.809G>T (p.Arg270Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282551C= | CA1303149366 | IFIH1 | c.*718G= (n.*718G=) c.1121G= (p.Arg374=) n.731G= c.809G= (p.Arg270=) c.404G= (p.Arg135=) | |
2 | g.162282551C>G | CA349003151 | IFIH1 | c.*718G>C (n.*718G>C) c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.731G>C c.809G>C (p.Arg270Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.162282551C>T | CA1934606 | IFIH1 | c.*718G>A (n.*718G>A) c.1121G>A (p.Arg374His) n.731G>A c.809G>A (p.Arg270His) c.404G>A (p.Arg135His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282552G>A | CA1934607 | IFIH1 | c.*717C>T (n.*717C>T) c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.730C>T c.808C>T (p.Arg270Cys) c.403C>T (p.Arg135Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282552G>C | CA349003155 | IFIH1 | c.*717C>G (n.*717C>G) c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.730C>G c.808C>G (p.Arg270Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) | |
2 | g.162282552G= | CA1303149367 | IFIH1 | c.*717C= (n.*717C=) c.1120C= (p.Arg374=) n.730C= c.808C= (p.Arg270=) c.403C= (p.Arg135=) | |
2 | g.162282552G>T | CA349003156 | IFIH1 | c.*717C>A (n.*717C>A) c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.730C>A c.808C>A (p.Arg270Ser) c.403C>A (p.Arg135Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.162282553G>A | CA429536158 | IFIH1 | c.*716C>T (n.*716C>T) c.1119C>T (p.Phe373=) n.729C>T c.807C>T (p.Phe269=) c.402C>T (p.Phe134=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282553G>C | CA349003158 | IFIH1 | c.*716C>G (n.*716C>G) c.1119C>G (p.Phe373Leu) n.729C>G c.807C>G (p.Phe269Leu) c.402C>G (p.Phe134Leu) | |
2 | g.162282553G>T | CA349003160 | IFIH1 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.1119C>A (p.Phe373Leu) n.729C>A c.807C>A (p.Phe269Leu) c.402C>A (p.Phe134Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.162282554A>C | CA349003162 | IFIH1 | c.*715T>G (n.*715T>G) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.728T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) | |
2 | g.162282554A>G | CA349003164 | IFIH1 | c.*715T>C (n.*715T>C) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.728T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282554A>T | CA349003165 | IFIH1 | c.*715T>A (n.*715T>A) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.728T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) | |
2 | g.162282555A>C | CA349003169 | IFIH1 | c.*714T>G (n.*714T>G) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.727T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.400T>G (p.Phe134Val) | |
2 | g.162282555A>G | CA349003172 | IFIH1 | c.*714T>C (n.*714T>C) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.727T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) | |
2 | g.162282555A>T | CA349003167 | IFIH1 | c.*714T>A (n.*714T>A) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.727T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) | |
2 | g.162282556G>A | CA429536160 | IFIH1 | c.*713C>T (n.*713C>T) c.1116C>T (p.Leu372=) n.726C>T c.804C>T (p.Leu268=) c.399C>T (p.Leu133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282556G>C | CA429536161 | IFIH1 | c.*713C>G (n.*713C>G) c.1116C>G (p.Leu372=) n.726C>G c.804C>G (p.Leu268=) c.399C>G (p.Leu133=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282556G= | CA1303149368 | IFIH1 | c.*713C= (n.*713C=) c.1116C= (p.Leu372=) n.726C= c.804C= (p.Leu268=) c.399C= (p.Leu133=) | |
2 | g.162282556G>T | CA429536162 | IFIH1 | c.*713C>A (n.*713C>A) c.1116C>A (p.Leu372=) n.726C>A c.804C>A (p.Leu268=) c.399C>A (p.Leu133=) | |
2 | g.162282557A>C | CA349003174 | IFIH1 | c.*712T>G (n.*712T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.725T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) | |
2 | g.162282557A>G | CA349003176 | IFIH1 | c.*712T>C (n.*712T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.725T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) | |
2 | g.162282557A>T | CA349003177 | IFIH1 | c.*712T>A (n.*712T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) n.725T>A c.803T>A (p.Leu268His) c.398T>A (p.Leu133His) | |
2 | g.162282558G>A | CA163489 | IFIH1 | c.*711C>T (n.*711C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.724C>T c.802C>T (p.Leu268Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282558G>C | CA349003180 | IFIH1 | c.*711C>G (n.*711C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.724C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.397C>G (p.Leu133Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282558G= | CA1303149369 | IFIH1 | c.*711C= (n.*711C=) c.1114C= (p.Leu372=) n.724C= c.802C= (p.Leu268=) c.397C= (p.Leu133=) | |
2 | g.162282558G>T | CA349003182 | IFIH1 | c.*711C>A (n.*711C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.724C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) | |
2 | g.162282559C>A | CA349003184 | IFIH1 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) n.723G>T c.801G>T (p.Gln267His) c.396G>T (p.Gln132His) | gnomAD v4 |
2 | g.162282559C>G | CA349003186 | IFIH1 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.1113G>C (p.Gln371His) n.723G>C c.801G>C (p.Gln267His) c.396G>C (p.Gln132His) | |
2 | g.162282559C>T | CA429536163 | IFIH1 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.1113G>A (p.Gln371=) n.723G>A c.801G>A (p.Gln267=) c.396G>A (p.Gln132=) | |
2 | g.162282560T>A | CA349003189 | IFIH1 | c.*709A>T (n.*709A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.722A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) | |
2 | g.162282560T>C | CA349003190 | IFIH1 | c.*709A>G (n.*709A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.722A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) | |
2 | g.162282560T>G | CA349003193 | IFIH1 | c.*709A>C (n.*709A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.722A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) | |
2 | g.162282561G>A | CA349003198 | IFIH1 | c.*708C>T (n.*708C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.721C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282561G>C | CA349003200 | IFIH1 | c.*708C>G (n.*708C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.721C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) | |
2 | g.162282561G= | CA1303149370 | IFIH1 | c.*708C= (n.*708C=) c.1111C= (p.Gln371=) n.721C= c.799C= (p.Gln267=) c.394C= (p.Gln132=) | |
2 | g.162282561G>T | CA349003195 | IFIH1 | c.*708C>A (n.*708C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.721C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.162282562T>A | CA349003202 | IFIH1 | c.*707A>T (n.*707A>T) c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.720A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) c.393A>T (p.Glu131Asp) | |
2 | g.162282562T>C | CA429536164 | IFIH1 | c.*707A>G (n.*707A>G) c.1110A>G (p.Glu370=) n.720A>G c.798A>G (p.Glu266=) c.393A>G (p.Glu131=) | dbSNP |
2 | g.162282562T>G | CA349003203 | IFIH1 | c.*707A>C (n.*707A>C) c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.720A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) c.393A>C (p.Glu131Asp) | |
2 | g.162282562T= | CA1303149371 | IFIH1 | c.*707A= (n.*707A=) c.1110A= (p.Glu370=) n.720A= c.798A= (p.Glu266=) c.393A= (p.Glu131=) | |
2 | g.162282563T>A | CA349003205 | IFIH1 | c.*706A>T (n.*706A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.719A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.392A>T (p.Glu131Val) | |
2 | g.162282563T>C | CA349003208 | IFIH1 | c.*706A>G (n.*706A>G) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.719A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) | |
2 | g.162282563T>G | CA349003210 | IFIH1 | c.*706A>C (n.*706A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.719A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) | |
2 | g.162282564C>A | CA349003215 | IFIH1 | c.*705G>T (n.*705G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.718G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) | |
2 | g.162282564C>G | CA349003212 | IFIH1 | c.*705G>C (n.*705G>C) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.718G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) | |
2 | g.162282564C>T | CA349003213 | IFIH1 | c.*705G>A (n.*705G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.718G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) | |
2 | g.162282565_162282567del | CA2533728029 | IFIH1 | c.*703_*705del (n.*703_*705del) c.1106_1108del (p.Val369del) n.716_718del c.794_796del (p.Val265del) c.389_391del (p.Val130del) | |
2 | g.162282565A>C | CA429536167 | IFIH1 | c.*704T>G (n.*704T>G) c.1107T>G (p.Val369=) n.717T>G c.795T>G (p.Val265=) c.390T>G (p.Val130=) | |
2 | g.162282565A>G | CA429536166 | IFIH1 | c.*704T>C (n.*704T>C) c.1107T>C (p.Val369=) n.717T>C c.795T>C (p.Val265=) c.390T>C (p.Val130=) | |
2 | g.162282565A>T | CA429536165 | IFIH1 | c.*704T>A (n.*704T>A) c.1107T>A (p.Val369=) n.717T>A c.795T>A (p.Val265=) c.390T>A (p.Val130=) | |
2 | g.162282566A= | CA1303149372 | IFIH1 | c.*703T= (n.*703T=) c.1106T= (p.Val369=) n.716T= c.794T= (p.Val265=) c.389T= (p.Val130=) | |
2 | g.162282566A>C | CA349003217 | IFIH1 | c.*703T>G (n.*703T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) n.716T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) | |
2 | g.162282566A>G | CA349003219 | IFIH1 | c.*703T>C (n.*703T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) n.716T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.162282566A>T | CA349003221 | IFIH1 | c.*703T>A (n.*703T>A) c.1106T>A (p.Val369Asp) n.716T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.389T>A (p.Val130Asp) | dbSNP |
2 | g.162282567C>A | CA349003224 | IFIH1 | c.*702G>T (n.*702G>T) c.1105G>T (p.Val369Phe) n.715G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.388G>T (p.Val130Phe) | |
2 | g.162282567C>G | CA349003226 | IFIH1 | c.*702G>C (n.*702G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.715G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) | |
2 | g.162282567C>T | CA349003228 | IFIH1 | c.*702G>A (n.*702G>A) c.1105G>A (p.Val369Ile) n.715G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.162282568T>A | CA429536168 | IFIH1 | c.*701A>T (n.*701A>T) c.1104A>T (p.Leu368=) n.714A>T c.792A>T (p.Leu264=) c.387A>T (p.Leu129=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282568T>C | CA1934608 | IFIH1 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.1104A>G (p.Leu368=) n.714A>G c.792A>G (p.Leu264=) c.387A>G (p.Leu129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282568T>G | CA429536169 | IFIH1 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.1104A>C (p.Leu368=) n.714A>C c.792A>C (p.Leu264=) c.387A>C (p.Leu129=) | |
2 | g.162282568T= | CA1303149373 | IFIH1 | c.*701A= (n.*701A=) c.1104A= (p.Leu368=) n.714A= c.792A= (p.Leu264=) c.387A= (p.Leu129=) | |
2 | g.162282569A>C | CA349003233 | IFIH1 | c.*700T>G (n.*700T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.713T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
2 | g.162282569A>G | CA349003231 | IFIH1 | c.*700T>C (n.*700T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.713T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) | |
2 | g.162282569A>T | CA349003234 | IFIH1 | c.*700T>A (n.*700T>A) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.713T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) | |
2 | g.162282570G>A | CA429536170 | IFIH1 | c.*699C>T (n.*699C>T) c.1102C>T (p.Leu368=) n.712C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.385C>T (p.Leu129=) | |
2 | g.162282570G>C | CA349003237 | IFIH1 | c.*699C>G (n.*699C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.712C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.385C>G (p.Leu129Val) | |
2 | g.162282570G>T | CA349003239 | IFIH1 | c.*699C>A (n.*699C>A) c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.712C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.162282571del | CA2661689497 | IFIH1 | c.*698del (n.*698del) c.1101del (p.Leu368Ter) n.711del c.789del (p.Leu264Ter) c.384del (p.Leu129Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.162282571C>A | CA429536171 | IFIH1 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) n.711G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.384G>T (p.Leu128=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282571C= | CA1303149374 | IFIH1 | c.*698G= (n.*698G=) c.1101G= (p.Leu367=) n.711G= c.789G= (p.Leu263=) c.384G= (p.Leu128=) | |
2 | g.162282571C>G | CA1934609 | IFIH1 | c.*698G>C (n.*698G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) n.711G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.384G>C (p.Leu128=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282571C>T | CA59666029 | IFIH1 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) n.711G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.384G>A (p.Leu128=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282572A>C | CA349003243 | IFIH1 | c.*697T>G (n.*697T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.710T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) | |
2 | g.162282572A>G | CA349003245 | IFIH1 | c.*697T>C (n.*697T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.710T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) | |
2 | g.162282572A>T | CA349003247 | IFIH1 | c.*697T>A (n.*697T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.710T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) | |
2 | g.162282573G>A | CA59666030 | IFIH1 | c.*696C>T (n.*696C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) n.709C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.382C>T (p.Leu128=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282573G>C | CA349003249 | IFIH1 | c.*696C>G (n.*696C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.709C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.382C>G (p.Leu128Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282573G= | CA1303149375 | IFIH1 | c.*696C= (n.*696C=) c.1099C= (p.Leu367=) n.709C= c.787C= (p.Leu263=) c.382C= (p.Leu128=) | |
2 | g.162282573G>T | CA349003251 | IFIH1 | c.*696C>A (n.*696C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) n.709C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.382C>A (p.Leu128Met) | gnomAD v4 |
2 | g.162282574T>A | CA429536175 | IFIH1 | c.*695A>T (n.*695A>T) c.1098A>T (p.Val366=) n.708A>T c.786A>T (p.Val262=) c.381A>T (p.Val127=) | |
2 | g.162282574T>C | CA429536177 | IFIH1 | c.*695A>G (n.*695A>G) c.1098A>G (p.Val366=) n.708A>G c.786A>G (p.Val262=) c.381A>G (p.Val127=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282574T>G | CA429536180 | IFIH1 | c.*695A>C (n.*695A>C) c.1098A>C (p.Val366=) n.708A>C c.786A>C (p.Val262=) c.381A>C (p.Val127=) | |
2 | g.162282575A= | CA1303149376 | IFIH1 | c.*694T= (n.*694T=) c.1097T= (p.Val366=) n.707T= c.785T= (p.Val262=) c.380T= (p.Val127=) | |
2 | g.162282575A>C | CA349003253 | IFIH1 | c.*694T>G (n.*694T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.707T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) | |
2 | g.162282575A>G | CA349003255 | IFIH1 | c.*694T>C (n.*694T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.707T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282575A>T | CA1934610 | IFIH1 | c.*694T>A (n.*694T>A) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.707T>A c.785T>A (p.Val262Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282576C>A | CA349003262 | IFIH1 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.706G>T c.784G>T (p.Val262Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) | |
2 | g.162282576C>G | CA349003261 | IFIH1 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.706G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.162282576C>T | CA349003259 | IFIH1 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.1096G>A (p.Val366Ile) n.706G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.162282577C>A | CA349003265 | IFIH1 | c.*693-1G>T (n.*693-1G>T) c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) n.706-1G>T c.784-1G>T (n.784-1G>T) c.379-1G>T (n.379-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282577C>G | CA349003267 | IFIH1 | c.*693-1G>C (n.*693-1G>C) c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) n.706-1G>C c.784-1G>C (n.784-1G>C) c.379-1G>C (n.379-1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282577C>T | CA349003269 | IFIH1 | c.*693-1G>A (n.*693-1G>A) c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) n.706-1G>A c.784-1G>A (n.784-1G>A) c.379-1G>A (n.379-1G>A) | |
2 | g.162282578T>A | CA349003271 | IFIH1 | c.*693-2A>T (n.*693-2A>T) c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) n.706-2A>T c.784-2A>T (n.784-2A>T) c.379-2A>T (n.379-2A>T) | |
2 | g.162282578T>C | CA349003273 | IFIH1 | c.*693-2A>G (n.*693-2A>G) c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) n.706-2A>G c.784-2A>G (n.784-2A>G) c.379-2A>G (n.379-2A>G) | |
2 | g.162282578T>G | CA349003275 | IFIH1 | c.*693-2A>C (n.*693-2A>C) c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) n.706-2A>C c.784-2A>C (n.784-2A>C) c.379-2A>C (n.379-2A>C) | |
2 | g.162282579del | CA2577174953 | IFIH1 | c.*693-2del (n.*693-2del) c.1096-2del (n.1096-2del) n.706-2del c.784-2del (n.784-2del) c.379-2del (n.379-2del) | |
2 | g.162282579T>C | CA1934611 | IFIH1 | c.*693-3A>G (n.*693-3A>G) c.1096-3A>G (n.1096-3A>G) n.706-3A>G c.784-3A>G (n.784-3A>G) c.379-3A>G (n.379-3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282579T= | CA1303149377 | IFIH1 | c.*693-3A= (n.*693-3A=) c.1096-3A= (n.1096-3A=) n.706-3A= c.784-3A= (n.784-3A=) c.379-3A= (n.379-3A=) | |
2 | g.162282579_162282580delinsTA | CA1303149378 | IFIH1 | c.*693-4_*693-3delinsTA (n.*693-4_*693-3delinsTA) c.1096-4_1096-3delinsTA (n.1096-4_1096-3delinsTA) n.706-4_706-3delinsTA c.784-4_784-3delinsTA (n.784-4_784-3delinsTA) c.379-4_379-3delinsTA (n.379-4_379-3delinsTA) | |
2 | g.162282586dup | CA537507546 | IFIH1 | c.*693-4dup (n.*693-4dup) c.1096-4dup (n.1096-4dup) n.706-4dup c.784-4dup (n.784-4dup) c.379-4dup (n.379-4dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282586del | CA759858047 | IFIH1 | c.*693-4del (n.*693-4del) c.1096-4del (n.1096-4del) n.706-4del c.784-4del (n.784-4del) c.379-4del (n.379-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282581A>T | CA2568327941 | IFIH1 | c.*693-5T>A (n.*693-5T>A) c.1096-5T>A (n.1096-5T>A) n.706-5T>A c.784-5T>A (n.784-5T>A) c.379-5T>A (n.379-5T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282581_162282582insG | CA645515850 | IFIH1 | c.*693-6_*693-5insC (n.*693-6_*693-5insC) c.1096-6_1096-5insC (n.1096-6_1096-5insC) n.706-6_706-5insC c.784-6_784-5insC (n.784-6_784-5insC) c.379-6_379-5insC (n.379-6_379-5insC) | COSMIC |
2 | g.162282582A>G | CA2661689510 | IFIH1 | c.*693-6T>C (n.*693-6T>C) c.1096-6T>C (n.1096-6T>C) n.706-6T>C c.784-6T>C (n.784-6T>C) c.379-6T>C (n.379-6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282582_162282583insC | CA429536184 | IFIH1 | c.*693-7_*693-6insG (n.*693-7_*693-6insG) c.1096-7_1096-6insG (n.1096-7_1096-6insG) n.706-7_706-6insG c.784-7_784-6insG (n.784-7_784-6insG) c.379-7_379-6insG (n.379-7_379-6insG) | |
2 | g.162282584A= | CA1303149379 | IFIH1 | c.*693-8T= (n.*693-8T=) c.1096-8T= (n.1096-8T=) n.706-8T= c.784-8T= (n.784-8T=) c.379-8T= (n.379-8T=) | |
2 | g.162282584A>C | CA537507547 | IFIH1 | c.*693-8T>G (n.*693-8T>G) c.1096-8T>G (n.1096-8T>G) n.706-8T>G c.784-8T>G (n.784-8T>G) c.379-8T>G (n.379-8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282584A>T | CA2661689514 | IFIH1 | c.*693-8T>A (n.*693-8T>A) c.1096-8T>A (n.1096-8T>A) n.706-8T>A c.784-8T>A (n.784-8T>A) c.379-8T>A (n.379-8T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282586A= | CA1303149380 | IFIH1 | c.*693-10T= (n.*693-10T=) c.1096-10T= (n.1096-10T=) n.706-10T= c.784-10T= (n.784-10T=) c.379-10T= (n.379-10T=) | |
2 | g.162282586A>C | CA1934613 | IFIH1 | c.*693-10T>G (n.*693-10T>G) c.1096-10T>G (n.1096-10T>G) n.706-10T>G c.784-10T>G (n.784-10T>G) c.379-10T>G (n.379-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282586A>G | CA2661689515 | IFIH1 | c.*693-10T>C (n.*693-10T>C) c.1096-10T>C (n.1096-10T>C) n.706-10T>C c.784-10T>C (n.784-10T>C) c.379-10T>C (n.379-10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162282586A>T | CA1934612 | IFIH1 | c.*693-10T>A (n.*693-10T>A) c.1096-10T>A (n.1096-10T>A) n.706-10T>A c.784-10T>A (n.784-10T>A) c.379-10T>A (n.379-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282586_162282587delinsAT | CA1303149381 | IFIH1 | c.*693-11_*693-10delinsAT (n.*693-11_*693-10delinsAT) c.1096-11_1096-10delinsAT (n.1096-11_1096-10delinsAT) n.706-11_706-10delinsAT c.784-11_784-10delinsAT (n.784-11_784-10delinsAT) c.379-11_379-10delinsAT (n.379-11_379-10delinsAT) | |
2 | g.162282587del | CA759858055 | IFIH1 | c.*693-11del (n.*693-11del) c.1096-11del (n.1096-11del) n.706-11del c.784-11del (n.784-11del) c.379-11del (n.379-11del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282587T>A | CA1303149383 | IFIH1 | c.*693-11A>T (n.*693-11A>T) c.1096-11A>T (n.1096-11A>T) n.706-11A>T c.784-11A>T (n.784-11A>T) c.379-11A>T (n.379-11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282587T>C | CA2661689517 | IFIH1 | c.*693-11A>G (n.*693-11A>G) c.1096-11A>G (n.1096-11A>G) n.706-11A>G c.784-11A>G (n.784-11A>G) c.379-11A>G (n.379-11A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282587T>G | CA2661689518 | IFIH1 | c.*693-11A>C (n.*693-11A>C) c.1096-11A>C (n.1096-11A>C) n.706-11A>C c.784-11A>C (n.784-11A>C) c.379-11A>C (n.379-11A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282587T= | CA1303149382 | IFIH1 | c.*693-11A= (n.*693-11A=) c.1096-11A= (n.1096-11A=) n.706-11A= c.784-11A= (n.784-11A=) c.379-11A= (n.379-11A=) | |
2 | g.162282588G>A | CA1038596352 | IFIH1 | c.*693-12C>T (n.*693-12C>T) c.1096-12C>T (n.1096-12C>T) n.706-12C>T c.784-12C>T (n.784-12C>T) c.379-12C>T (n.379-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282588G= | CA1303149384 | IFIH1 | c.*693-12C= (n.*693-12C=) c.1096-12C= (n.1096-12C=) n.706-12C= c.784-12C= (n.784-12C=) c.379-12C= (n.379-12C=) | |
2 | g.162282588G>T | CA2661689519 | IFIH1 | c.*693-12C>A (n.*693-12C>A) c.1096-12C>A (n.1096-12C>A) n.706-12C>A c.784-12C>A (n.784-12C>A) c.379-12C>A (n.379-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282589T>C | CA1934614 | IFIH1 | c.*693-13A>G (n.*693-13A>G) c.1096-13A>G (n.1096-13A>G) n.706-13A>G c.784-13A>G (n.784-13A>G) c.379-13A>G (n.379-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282589T>G | CA537507548 | IFIH1 | c.*693-13A>C (n.*693-13A>C) c.1096-13A>C (n.1096-13A>C) n.706-13A>C c.784-13A>C (n.784-13A>C) c.379-13A>C (n.379-13A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282589T= | CA1303149385 | IFIH1 | c.*693-13A= (n.*693-13A=) c.1096-13A= (n.1096-13A=) n.706-13A= c.784-13A= (n.784-13A=) c.379-13A= (n.379-13A=) | |
2 | g.162282590G>A | CA1303149387 | IFIH1 | c.*693-14C>T (n.*693-14C>T) c.1096-14C>T (n.1096-14C>T) n.706-14C>T c.784-14C>T (n.784-14C>T) c.379-14C>T (n.379-14C>T) | dbSNP |
2 | g.162282590G= | CA1303149386 | IFIH1 | c.*693-14C= (n.*693-14C=) c.1096-14C= (n.1096-14C=) n.706-14C= c.784-14C= (n.784-14C=) c.379-14C= (n.379-14C=) | |
2 | g.162282590G>T | CA1934615 | IFIH1 | c.*693-14C>A (n.*693-14C>A) c.1096-14C>A (n.1096-14C>A) n.706-14C>A c.784-14C>A (n.784-14C>A) c.379-14C>A (n.379-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282591A>G | CA2661689520 | IFIH1 | c.*693-15T>C (n.*693-15T>C) c.1096-15T>C (n.1096-15T>C) n.706-15T>C c.784-15T>C (n.784-15T>C) c.379-15T>C (n.379-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282593G>A | CA2661689521 | IFIH1 | c.*693-17C>T (n.*693-17C>T) c.1096-17C>T (n.1096-17C>T) n.706-17C>T c.784-17C>T (n.784-17C>T) c.379-17C>T (n.379-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282593G>C | CA1934616 | IFIH1 | c.*693-17C>G (n.*693-17C>G) c.1096-17C>G (n.1096-17C>G) n.706-17C>G c.784-17C>G (n.784-17C>G) c.379-17C>G (n.379-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282593G= | CA1303149388 | IFIH1 | c.*693-17C= (n.*693-17C=) c.1096-17C= (n.1096-17C=) n.706-17C= c.784-17C= (n.784-17C=) c.379-17C= (n.379-17C=) | |
2 | g.162282593G>T | CA2661689522 | IFIH1 | c.*693-17C>A (n.*693-17C>A) c.1096-17C>A (n.1096-17C>A) n.706-17C>A c.784-17C>A (n.784-17C>A) c.379-17C>A (n.379-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282594del | CA2661689523 | IFIH1 | c.*693-18del (n.*693-18del) c.1096-18del (n.1096-18del) n.706-18del c.784-18del (n.784-18del) c.379-18del (n.379-18del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282594A>C | CA2661689524 | IFIH1 | c.*693-18T>G (n.*693-18T>G) c.1096-18T>G (n.1096-18T>G) n.706-18T>G c.784-18T>G (n.784-18T>G) c.379-18T>G (n.379-18T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282595T>A | CA2661689527 | IFIH1 | c.*693-19A>T (n.*693-19A>T) c.1096-19A>T (n.1096-19A>T) n.706-19A>T c.784-19A>T (n.784-19A>T) c.379-19A>T (n.379-19A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282595T>C | CA1934617 | IFIH1 | c.*693-19A>G (n.*693-19A>G) c.1096-19A>G (n.1096-19A>G) n.706-19A>G c.784-19A>G (n.784-19A>G) c.379-19A>G (n.379-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282595T= | CA1303149389 | IFIH1 | c.*693-19A= (n.*693-19A=) c.1096-19A= (n.1096-19A=) n.706-19A= c.784-19A= (n.784-19A=) c.379-19A= (n.379-19A=) | |
2 | g.162282600dup | CA2661689525 | IFIH1 | c.*693-19dup (n.*693-19dup) c.1096-19dup (n.1096-19dup) n.706-19dup c.784-19dup (n.784-19dup) c.379-19dup (n.379-19dup) | gnomAD v4 |
2 | g.162282600del | CA2661689526 | IFIH1 | c.*693-19del (n.*693-19del) c.1096-19del (n.1096-19del) n.706-19del c.784-19del (n.784-19del) c.379-19del (n.379-19del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282596T>A | CA1303149391 | IFIH1 | c.*693-20A>T (n.*693-20A>T) c.1096-20A>T (n.1096-20A>T) n.706-20A>T c.784-20A>T (n.784-20A>T) c.379-20A>T (n.379-20A>T) | dbSNP |
2 | g.162282596T>C | CA2573133446 | IFIH1 | c.*693-20A>G (n.*693-20A>G) c.1096-20A>G (n.1096-20A>G) n.706-20A>G c.784-20A>G (n.784-20A>G) c.379-20A>G (n.379-20A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282596T>G | CA537507549 | IFIH1 | c.*693-20A>C (n.*693-20A>C) c.1096-20A>C (n.1096-20A>C) n.706-20A>C c.784-20A>C (n.784-20A>C) c.379-20A>C (n.379-20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282596T= | CA1303149390 | IFIH1 | c.*693-20A= (n.*693-20A=) c.1096-20A= (n.1096-20A=) n.706-20A= c.784-20A= (n.784-20A=) c.379-20A= (n.379-20A=) | |
2 | g.162282597T>G | CA537507550 | IFIH1 | c.*693-21A>C (n.*693-21A>C) c.1096-21A>C (n.1096-21A>C) n.706-21A>C c.784-21A>C (n.784-21A>C) c.379-21A>C (n.379-21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282597T= | CA1303149392 | IFIH1 | c.*693-21A= (n.*693-21A=) c.1096-21A= (n.1096-21A=) n.706-21A= c.784-21A= (n.784-21A=) c.379-21A= (n.379-21A=) |