Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162282302_162282303delinsTA | CA1303149251 | IFIH1 | c.*903+63_*903+64delinsTA (n.*903+63_*903+64delinsTA) c.1306+63_1306+64delinsTA (n.1306+63_1306+64delinsTA) n.916+63_916+64delinsTA c.994+63_994+64delinsTA (n.994+63_994+64delinsTA) c.589+63_589+64delinsTA (n.589+63_589+64delinsTA) | |
2 | g.162282303del | CA537104168 | IFIH1 | c.*903+63del (n.*903+63del) c.1306+63del (n.1306+63del) n.916+63del c.994+63del (n.994+63del) c.589+63del (n.589+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282303A>G | CA2661689139 | IFIH1 | c.*903+63T>C (n.*903+63T>C) c.1306+63T>C (n.1306+63T>C) n.916+63T>C c.994+63T>C (n.994+63T>C) c.589+63T>C (n.589+63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282304C>A | CA2661689141 | IFIH1 | c.*903+62G>T (n.*903+62G>T) c.1306+62G>T (n.1306+62G>T) n.916+62G>T c.994+62G>T (n.994+62G>T) c.589+62G>T (n.589+62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282304C= | CA1303149252 | IFIH1 | c.*903+62G= (n.*903+62G=) c.1306+62G= (n.1306+62G=) n.916+62G= c.994+62G= (n.994+62G=) c.589+62G= (n.589+62G=) | |
2 | g.162282304C>T | CA2577174930 | IFIH1 | c.*903+62G>A (n.*903+62G>A) c.1306+62G>A (n.1306+62G>A) n.916+62G>A c.994+62G>A (n.994+62G>A) c.589+62G>A (n.589+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282305A= | CA1303149253 | IFIH1 | c.*903+61T= (n.*903+61T=) c.1306+61T= (n.1306+61T=) n.916+61T= c.994+61T= (n.994+61T=) c.589+61T= (n.589+61T=) | |
2 | g.162282305A>T | CA537104170 | IFIH1 | c.*903+61T>A (n.*903+61T>A) c.1306+61T>A (n.1306+61T>A) n.916+61T>A c.994+61T>A (n.994+61T>A) c.589+61T>A (n.589+61T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282305dup | CA537104169 | IFIH1 | c.*903+61dup (n.*903+61dup) c.1306+61dup (n.1306+61dup) n.916+61dup c.994+61dup (n.994+61dup) c.589+61dup (n.589+61dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282306G>T | CA2577174931 | IFIH1 | c.*903+60C>A (n.*903+60C>A) c.1306+60C>A (n.1306+60C>A) n.916+60C>A c.994+60C>A (n.994+60C>A) c.589+60C>A (n.589+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282307C>A | CA2661689149 | IFIH1 | c.*903+59G>T (n.*903+59G>T) c.1306+59G>T (n.1306+59G>T) n.916+59G>T c.994+59G>T (n.994+59G>T) c.589+59G>T (n.589+59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282307C= | CA1303149254 | IFIH1 | c.*903+59G= (n.*903+59G=) c.1306+59G= (n.1306+59G=) n.916+59G= c.994+59G= (n.994+59G=) c.589+59G= (n.589+59G=) | |
2 | g.162282307C>G | CA2661689150 | IFIH1 | c.*903+59G>C (n.*903+59G>C) c.1306+59G>C (n.1306+59G>C) n.916+59G>C c.994+59G>C (n.994+59G>C) c.589+59G>C (n.589+59G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282307C>T | CA537104172 | IFIH1 | c.*903+59G>A (n.*903+59G>A) c.1306+59G>A (n.1306+59G>A) n.916+59G>A c.994+59G>A (n.994+59G>A) c.589+59G>A (n.589+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282308C>A | CA537104173 | IFIH1 | c.*903+58G>T (n.*903+58G>T) c.1306+58G>T (n.1306+58G>T) n.916+58G>T c.994+58G>T (n.994+58G>T) c.589+58G>T (n.589+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282308C= | CA1303149255 | IFIH1 | c.*903+58G= (n.*903+58G=) c.1306+58G= (n.1306+58G=) n.916+58G= c.994+58G= (n.994+58G=) c.589+58G= (n.589+58G=) | |
2 | g.162282309T>G | CA2661689156 | IFIH1 | c.*903+57A>C (n.*903+57A>C) c.1306+57A>C (n.1306+57A>C) n.916+57A>C c.994+57A>C (n.994+57A>C) c.589+57A>C (n.589+57A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282312_162282314del | CA2661689157 | IFIH1 | c.*903+54_*903+56del (n.*903+54_*903+56del) c.1306+54_1306+56del (n.1306+54_1306+56del) n.916+54_916+56del c.994+54_994+56del (n.994+54_994+56del) c.589+54_589+56del (n.589+54_589+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282312G>T | CA2661689159 | IFIH1 | c.*903+54C>A (n.*903+54C>A) c.1306+54C>A (n.1306+54C>A) n.916+54C>A c.994+54C>A (n.994+54C>A) c.589+54C>A (n.589+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282312_162282321del | CA2526740984 | IFIH1 | c.*903+45_*903+54del (n.*903+45_*903+54del) c.1306+45_1306+54del (n.1306+45_1306+54del) n.916+45_916+54del c.994+45_994+54del (n.994+45_994+54del) c.589+45_589+54del (n.589+45_589+54del) | |
2 | g.162282313T>C | CA1303149257 | IFIH1 | c.*903+53A>G (n.*903+53A>G) c.1306+53A>G (n.1306+53A>G) n.916+53A>G c.994+53A>G (n.994+53A>G) c.589+53A>G (n.589+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282313T= | CA1303149256 | IFIH1 | c.*903+53A= (n.*903+53A=) c.1306+53A= (n.1306+53A=) n.916+53A= c.994+53A= (n.994+53A=) c.589+53A= (n.589+53A=) | |
2 | g.162282314del | CA2661689162 | IFIH1 | c.*903+53del (n.*903+53del) c.1306+53del (n.1306+53del) n.916+53del c.994+53del (n.994+53del) c.589+53del (n.589+53del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282319_162282321del | CA2661689164 | IFIH1 | c.*903+49_*903+51del (n.*903+49_*903+51del) c.1306+49_1306+51del (n.1306+49_1306+51del) n.916+49_916+51del c.994+49_994+51del (n.994+49_994+51del) c.589+49_589+51del (n.589+49_589+51del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282316T>A | CA2661689165 | IFIH1 | c.*903+50A>T (n.*903+50A>T) c.1306+50A>T (n.1306+50A>T) n.916+50A>T c.994+50A>T (n.994+50A>T) c.589+50A>T (n.589+50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282316T>C | CA1303149259 | IFIH1 | c.*903+50A>G (n.*903+50A>G) c.1306+50A>G (n.1306+50A>G) n.916+50A>G c.994+50A>G (n.994+50A>G) c.589+50A>G (n.589+50A>G) | dbSNP |
2 | g.162282316T= | CA1303149258 | IFIH1 | c.*903+50A= (n.*903+50A=) c.1306+50A= (n.1306+50A=) n.916+50A= c.994+50A= (n.994+50A=) c.589+50A= (n.589+50A=) | |
2 | g.162282317C>A | CA537104175 | IFIH1 | c.*903+49G>T (n.*903+49G>T) c.1306+49G>T (n.1306+49G>T) n.916+49G>T c.994+49G>T (n.994+49G>T) c.589+49G>T (n.589+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282317C= | CA1303149260 | IFIH1 | c.*903+49G= (n.*903+49G=) c.1306+49G= (n.1306+49G=) n.916+49G= c.994+49G= (n.994+49G=) c.589+49G= (n.589+49G=) | |
2 | g.162282317C>T | CA1303149261 | IFIH1 | c.*903+49G>A (n.*903+49G>A) c.1306+49G>A (n.1306+49G>A) n.916+49G>A c.994+49G>A (n.994+49G>A) c.589+49G>A (n.589+49G>A) | dbSNP |
2 | g.162282319_162282344del | CA2661689166 | IFIH1 | c.*903+23_*903+48del (n.*903+23_*903+48del) c.1306+23_1306+48del (n.1306+23_1306+48del) n.916+23_916+48del c.994+23_994+48del (n.994+23_994+48del) c.589+23_589+48del (n.589+23_589+48del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282319T>C | CA2577174932 | IFIH1 | c.*903+47A>G (n.*903+47A>G) c.1306+47A>G (n.1306+47A>G) n.916+47A>G c.994+47A>G (n.994+47A>G) c.589+47A>G (n.589+47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282320C>A | CA2661689167 | IFIH1 | c.*903+46G>T (n.*903+46G>T) c.1306+46G>T (n.1306+46G>T) n.916+46G>T c.994+46G>T (n.994+46G>T) c.589+46G>T (n.589+46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282322A= | CA1303149262 | IFIH1 | c.*903+44T= (n.*903+44T=) c.1306+44T= (n.1306+44T=) n.916+44T= c.994+44T= (n.994+44T=) c.589+44T= (n.589+44T=) | |
2 | g.162282322A>G | CA647557865 | IFIH1 | c.*903+44T>C (n.*903+44T>C) c.1306+44T>C (n.1306+44T>C) n.916+44T>C c.994+44T>C (n.994+44T>C) c.589+44T>C (n.589+44T>C) | COSMIC |
2 | g.162282322A>T | CA759857419 | IFIH1 | c.*903+44T>A (n.*903+44T>A) c.1306+44T>A (n.1306+44T>A) n.916+44T>A c.994+44T>A (n.994+44T>A) c.589+44T>A (n.589+44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282324A= | CA1303149263 | IFIH1 | c.*903+42T= (n.*903+42T=) c.1306+42T= (n.1306+42T=) n.916+42T= c.994+42T= (n.994+42T=) c.589+42T= (n.589+42T=) | |
2 | g.162282324A>G | CA1934562 | IFIH1 | c.*903+42T>C (n.*903+42T>C) c.1306+42T>C (n.1306+42T>C) n.916+42T>C c.994+42T>C (n.994+42T>C) c.589+42T>C (n.589+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282325T>C | CA759857422 | IFIH1 | c.*903+41A>G (n.*903+41A>G) c.1306+41A>G (n.1306+41A>G) n.916+41A>G c.994+41A>G (n.994+41A>G) c.589+41A>G (n.589+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282325T= | CA1303149264 | IFIH1 | c.*903+41A= (n.*903+41A=) c.1306+41A= (n.1306+41A=) n.916+41A= c.994+41A= (n.994+41A=) c.589+41A= (n.589+41A=) | |
2 | g.162282327A>G | CA2661689168 | IFIH1 | c.*903+39T>C (n.*903+39T>C) c.1306+39T>C (n.1306+39T>C) n.916+39T>C c.994+39T>C (n.994+39T>C) c.589+39T>C (n.589+39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282327A>T | CA2577174933 | IFIH1 | c.*903+39T>A (n.*903+39T>A) c.1306+39T>A (n.1306+39T>A) n.916+39T>A c.994+39T>A (n.994+39T>A) c.589+39T>A (n.589+39T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282328C>A | CA59665514 | IFIH1 | c.*903+38G>T (n.*903+38G>T) c.1306+38G>T (n.1306+38G>T) n.916+38G>T c.994+38G>T (n.994+38G>T) c.589+38G>T (n.589+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282328C= | CA1303149265 | IFIH1 | c.*903+38G= (n.*903+38G=) c.1306+38G= (n.1306+38G=) n.916+38G= c.994+38G= (n.994+38G=) c.589+38G= (n.589+38G=) | |
2 | g.162282329T>A | CA537104186 | IFIH1 | c.*903+37A>T (n.*903+37A>T) c.1306+37A>T (n.1306+37A>T) n.916+37A>T c.994+37A>T (n.994+37A>T) c.589+37A>T (n.589+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282329T>C | CA537104188 | IFIH1 | c.*903+37A>G (n.*903+37A>G) c.1306+37A>G (n.1306+37A>G) n.916+37A>G c.994+37A>G (n.994+37A>G) c.589+37A>G (n.589+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282329T= | CA1303149266 | IFIH1 | c.*903+37A= (n.*903+37A=) c.1306+37A= (n.1306+37A=) n.916+37A= c.994+37A= (n.994+37A=) c.589+37A= (n.589+37A=) | |
2 | g.162282330A= | CA1303149267 | IFIH1 | c.*903+36T= (n.*903+36T=) c.1306+36T= (n.1306+36T=) n.916+36T= c.994+36T= (n.994+36T=) c.589+36T= (n.589+36T=) | |
2 | g.162282330A>G | CA1303149268 | IFIH1 | c.*903+36T>C (n.*903+36T>C) c.1306+36T>C (n.1306+36T>C) n.916+36T>C c.994+36T>C (n.994+36T>C) c.589+36T>C (n.589+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282330A>T | CA2661689169 | IFIH1 | c.*903+36T>A (n.*903+36T>A) c.1306+36T>A (n.1306+36T>A) n.916+36T>A c.994+36T>A (n.994+36T>A) c.589+36T>A (n.589+36T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282332dup | CA1934563 | IFIH1 | c.*903+35dup (n.*903+35dup) c.1306+35dup (n.1306+35dup) n.916+35dup c.994+35dup (n.994+35dup) c.589+35dup (n.589+35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282333_162282338del | CA2577174934 | IFIH1 | c.*903+30_*903+35del (n.*903+30_*903+35del) c.1306+30_1306+35del (n.1306+30_1306+35del) n.916+30_916+35del c.994+30_994+35del (n.994+30_994+35del) c.589+30_589+35del (n.589+30_589+35del) | |
2 | g.162282332T>G | CA1038596273 | IFIH1 | c.*903+34A>C (n.*903+34A>C) c.1306+34A>C (n.1306+34A>C) n.916+34A>C c.994+34A>C (n.994+34A>C) c.589+34A>C (n.589+34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282332T= | CA1303149269 | IFIH1 | c.*903+34A= (n.*903+34A=) c.1306+34A= (n.1306+34A=) n.916+34A= c.994+34A= (n.994+34A=) c.589+34A= (n.589+34A=) | |
2 | g.162282333A>T | CA2577174935 | IFIH1 | c.*903+33T>A (n.*903+33T>A) c.1306+33T>A (n.1306+33T>A) n.916+33T>A c.994+33T>A (n.994+33T>A) c.589+33T>A (n.589+33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282334del | CA2661689170 | IFIH1 | c.*903+33del (n.*903+33del) c.1306+33del (n.1306+33del) n.916+33del c.994+33del (n.994+33del) c.589+33del (n.589+33del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282334A>T | CA2577174936 | IFIH1 | c.*903+32T>A (n.*903+32T>A) c.1306+32T>A (n.1306+32T>A) n.916+32T>A c.994+32T>A (n.994+32T>A) c.589+32T>A (n.589+32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282334_162282335delinsAT | CA1303149270 | IFIH1 | c.*903+31_*903+32delinsAT (n.*903+31_*903+32delinsAT) c.1306+31_1306+32delinsAT (n.1306+31_1306+32delinsAT) n.916+31_916+32delinsAT c.994+31_994+32delinsAT (n.994+31_994+32delinsAT) c.589+31_589+32delinsAT (n.589+31_589+32delinsAT) | |
2 | g.162282335T>A | CA2661689172 | IFIH1 | c.*903+31A>T (n.*903+31A>T) c.1306+31A>T (n.1306+31A>T) n.916+31A>T c.994+31A>T (n.994+31A>T) c.589+31A>T (n.589+31A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282335T>C | CA2661689171 | IFIH1 | c.*903+31A>G (n.*903+31A>G) c.1306+31A>G (n.1306+31A>G) n.916+31A>G c.994+31A>G (n.994+31A>G) c.589+31A>G (n.589+31A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282341dup | CA1934564 | IFIH1 | c.*903+31dup (n.*903+31dup) c.1306+31dup (n.1306+31dup) n.916+31dup c.994+31dup (n.994+31dup) c.589+31dup (n.589+31dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282340_162282341dup | CA1934566 | IFIH1 | c.*903+30_*903+31dup (n.*903+30_*903+31dup) c.1306+30_1306+31dup (n.1306+30_1306+31dup) n.916+30_916+31dup c.994+30_994+31dup (n.994+30_994+31dup) c.589+30_589+31dup (n.589+30_589+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282341del | CA1934565 | IFIH1 | c.*903+31del (n.*903+31del) c.1306+31del (n.1306+31del) n.916+31del c.994+31del (n.994+31del) c.589+31del (n.589+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282336T>A | CA2661689179 | IFIH1 | c.*903+30A>T (n.*903+30A>T) c.1306+30A>T (n.1306+30A>T) n.916+30A>T c.994+30A>T (n.994+30A>T) c.589+30A>T (n.589+30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282340T>A | CA2752938480 | IFIH1 | c.*903+26A>T (n.*903+26A>T) c.1306+26A>T (n.1306+26A>T) n.916+26A>T c.994+26A>T (n.994+26A>T) c.589+26A>T (n.589+26A>T) | |
2 | g.162282340T>C | CA2661689181 | IFIH1 | c.*903+26A>G (n.*903+26A>G) c.1306+26A>G (n.1306+26A>G) n.916+26A>G c.994+26A>G (n.994+26A>G) c.589+26A>G (n.589+26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282340T>G | CA2752938481 | IFIH1 | c.*903+26A>C (n.*903+26A>C) c.1306+26A>C (n.1306+26A>C) n.916+26A>C c.994+26A>C (n.994+26A>C) c.589+26A>C (n.589+26A>C) | |
2 | g.162282340T= | CA1303149271 | IFIH1 | c.*903+26A= (n.*903+26A=) c.1306+26A= (n.1306+26A=) n.916+26A= c.994+26A= (n.994+26A=) c.589+26A= (n.589+26A=) | |
2 | g.162282340_162282341insA | CA1934567 | IFIH1 | c.*903+25_*903+26insT (n.*903+25_*903+26insT) c.1306+25_1306+26insT (n.1306+25_1306+26insT) n.916+25_916+26insT c.994+25_994+26insT (n.994+25_994+26insT) c.589+25_589+26insT (n.589+25_589+26insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282341T>A | CA1934569 | IFIH1 | c.*903+25A>T (n.*903+25A>T) c.1306+25A>T (n.1306+25A>T) n.916+25A>T c.994+25A>T (n.994+25A>T) c.589+25A>T (n.589+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282341T= | CA1303149273 | IFIH1 | c.*903+25A= (n.*903+25A=) c.1306+25A= (n.1306+25A=) n.916+25A= c.994+25A= (n.994+25A=) c.589+25A= (n.589+25A=) | |
2 | g.162282341_162282342delinsTA | CA1303149272 | IFIH1 | c.*903+24_*903+25delinsTA (n.*903+24_*903+25delinsTA) c.1306+24_1306+25delinsTA (n.1306+24_1306+25delinsTA) n.916+24_916+25delinsTA c.994+24_994+25delinsTA (n.994+24_994+25delinsTA) c.589+24_589+25delinsTA (n.589+24_589+25delinsTA) | |
2 | g.162282341_162282342insTA | CA537104255 | IFIH1 | c.*903+24_*903+25insTA (n.*903+24_*903+25insTA) c.1306+24_1306+25insTA (n.1306+24_1306+25insTA) n.916+24_916+25insTA c.994+24_994+25insTA (n.994+24_994+25insTA) c.589+24_589+25insTA (n.589+24_589+25insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282342A= | CA1303149274 | IFIH1 | c.*903+24T= (n.*903+24T=) c.1306+24T= (n.1306+24T=) n.916+24T= c.994+24T= (n.994+24T=) c.589+24T= (n.589+24T=) | |
2 | g.162282342A>T | CA1934571 | IFIH1 | c.*903+24T>A (n.*903+24T>A) c.1306+24T>A (n.1306+24T>A) n.916+24T>A c.994+24T>A (n.994+24T>A) c.589+24T>A (n.589+24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282348dup | CA1934568 | IFIH1 | c.*903+24dup (n.*903+24dup) c.1306+24dup (n.1306+24dup) n.916+24dup c.994+24dup (n.994+24dup) c.589+24dup (n.589+24dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282347_162282348dup | CA2661689200 | IFIH1 | c.*903+23_*903+24dup (n.*903+23_*903+24dup) c.1306+23_1306+24dup (n.1306+23_1306+24dup) n.916+23_916+24dup c.994+23_994+24dup (n.994+23_994+24dup) c.589+23_589+24dup (n.589+23_589+24dup) | gnomAD v4 |
2 | g.162282348del | CA1934570 | IFIH1 | c.*903+24del (n.*903+24del) c.1306+24del (n.1306+24del) n.916+24del c.994+24del (n.994+24del) c.589+24del (n.589+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282342_162282352del | CA2752938482 | IFIH1 | c.*903+14_*903+24del (n.*903+14_*903+24del) c.1306+14_1306+24del (n.1306+14_1306+24del) n.916+14_916+24del c.994+14_994+24del (n.994+14_994+24del) c.589+14_589+24del (n.589+14_589+24del) | |
2 | g.162282345A= | CA1303149276 | IFIH1 | c.*903+21T= (n.*903+21T=) c.1306+21T= (n.1306+21T=) n.916+21T= c.994+21T= (n.994+21T=) c.589+21T= (n.589+21T=) | |
2 | g.162282345A>G | CA1303149275 | IFIH1 | c.*903+21T>C (n.*903+21T>C) c.1306+21T>C (n.1306+21T>C) n.916+21T>C c.994+21T>C (n.994+21T>C) c.589+21T>C (n.589+21T>C) | dbSNP |
2 | g.162282346A= | CA1303149277 | IFIH1 | c.*903+20T= (n.*903+20T=) c.1306+20T= (n.1306+20T=) n.916+20T= c.994+20T= (n.994+20T=) c.589+20T= (n.589+20T=) | |
2 | g.162282346A>C | CA2661689208 | IFIH1 | c.*903+20T>G (n.*903+20T>G) c.1306+20T>G (n.1306+20T>G) n.916+20T>G c.994+20T>G (n.994+20T>G) c.589+20T>G (n.589+20T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282346A>T | CA759857490 | IFIH1 | c.*903+20T>A (n.*903+20T>A) c.1306+20T>A (n.1306+20T>A) n.916+20T>A c.994+20T>A (n.994+20T>A) c.589+20T>A (n.589+20T>A) | dbSNP |
2 | g.162282347A>G | CA2661689209 | IFIH1 | c.*903+19T>C (n.*903+19T>C) c.1306+19T>C (n.1306+19T>C) n.916+19T>C c.994+19T>C (n.994+19T>C) c.589+19T>C (n.589+19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282347A>T | CA2661689210 | IFIH1 | c.*903+19T>A (n.*903+19T>A) c.1306+19T>A (n.1306+19T>A) n.916+19T>A c.994+19T>A (n.994+19T>A) c.589+19T>A (n.589+19T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282348A= | CA1303149279 | IFIH1 | c.*903+18T= (n.*903+18T=) c.1306+18T= (n.1306+18T=) n.916+18T= c.994+18T= (n.994+18T=) c.589+18T= (n.589+18T=) | |
2 | g.162282348A>G | CA537104262 | IFIH1 | c.*903+18T>C (n.*903+18T>C) c.1306+18T>C (n.1306+18T>C) n.916+18T>C c.994+18T>C (n.994+18T>C) c.589+18T>C (n.589+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282348_162282349delinsAT | CA1303149278 | IFIH1 | c.*903+17_*903+18delinsAT (n.*903+17_*903+18delinsAT) c.1306+17_1306+18delinsAT (n.1306+17_1306+18delinsAT) n.916+17_916+18delinsAT c.994+17_994+18delinsAT (n.994+17_994+18delinsAT) c.589+17_589+18delinsAT (n.589+17_589+18delinsAT) | |
2 | g.162282349del | CA1934572 | IFIH1 | c.*903+17del (n.*903+17del) c.1306+17del (n.1306+17del) n.916+17del c.994+17del (n.994+17del) c.589+17del (n.589+17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282349T>A | CA59665617 | IFIH1 | c.*903+17A>T (n.*903+17A>T) c.1306+17A>T (n.1306+17A>T) n.916+17A>T c.994+17A>T (n.994+17A>T) c.589+17A>T (n.589+17A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282349T>G | CA537104263 | IFIH1 | c.*903+17A>C (n.*903+17A>C) c.1306+17A>C (n.1306+17A>C) n.916+17A>C c.994+17A>C (n.994+17A>C) c.589+17A>C (n.589+17A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282349T= | CA1303149280 | IFIH1 | c.*903+17A= (n.*903+17A=) c.1306+17A= (n.1306+17A=) n.916+17A= c.994+17A= (n.994+17A=) c.589+17A= (n.589+17A=) | |
2 | g.162282354_162282361del | CA2661689220 | IFIH1 | c.*903+10_*903+17del (n.*903+10_*903+17del) c.1306+10_1306+17del (n.1306+10_1306+17del) n.916+10_916+17del c.994+10_994+17del (n.994+10_994+17del) c.589+10_589+17del (n.589+10_589+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282350A>G | CA2573133444 | IFIH1 | c.*903+16T>C (n.*903+16T>C) c.1306+16T>C (n.1306+16T>C) n.916+16T>C c.994+16T>C (n.994+16T>C) c.589+16T>C (n.589+16T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282352del | CA349002631 | IFIH1 | c.*903+16del (n.*903+16del) c.1306+16del (n.1306+16del) n.916+16del c.994+16del (n.994+16del) c.589+16del (n.589+16del) | |
2 | g.162282351A>G | CA2661689227 | IFIH1 | c.*903+15T>C (n.*903+15T>C) c.1306+15T>C (n.1306+15T>C) n.916+15T>C c.994+15T>C (n.994+15T>C) c.589+15T>C (n.589+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282352A= | CA1303149281 | IFIH1 | c.*903+14T= (n.*903+14T=) c.1306+14T= (n.1306+14T=) n.916+14T= c.994+14T= (n.994+14T=) c.589+14T= (n.589+14T=) | |
2 | g.162282352A>G | CA2661689230 | IFIH1 | c.*903+14T>C (n.*903+14T>C) c.1306+14T>C (n.1306+14T>C) n.916+14T>C c.994+14T>C (n.994+14T>C) c.589+14T>C (n.589+14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282352A>T | CA537104264 | IFIH1 | c.*903+14T>A (n.*903+14T>A) c.1306+14T>A (n.1306+14T>A) n.916+14T>A c.994+14T>A (n.994+14T>A) c.589+14T>A (n.589+14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282353C>A | CA2661689236 | IFIH1 | c.*903+13G>T (n.*903+13G>T) c.1306+13G>T (n.1306+13G>T) n.916+13G>T c.994+13G>T (n.994+13G>T) c.589+13G>T (n.589+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282353C= | CA1303149282 | IFIH1 | c.*903+13G= (n.*903+13G=) c.1306+13G= (n.1306+13G=) n.916+13G= c.994+13G= (n.994+13G=) c.589+13G= (n.589+13G=) | |
2 | g.162282353C>T | CA759857521 | IFIH1 | c.*903+13G>A (n.*903+13G>A) c.1306+13G>A (n.1306+13G>A) n.916+13G>A c.994+13G>A (n.994+13G>A) c.589+13G>A (n.589+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282354A= | CA1303149283 | IFIH1 | c.*903+12T= (n.*903+12T=) c.1306+12T= (n.1306+12T=) n.916+12T= c.994+12T= (n.994+12T=) c.589+12T= (n.589+12T=) | |
2 | g.162282354A>C | CA1038596285 | IFIH1 | c.*903+12T>G (n.*903+12T>G) c.1306+12T>G (n.1306+12T>G) n.916+12T>G c.994+12T>G (n.994+12T>G) c.589+12T>G (n.589+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282354A>G | CA2661689243 | IFIH1 | c.*903+12T>C (n.*903+12T>C) c.1306+12T>C (n.1306+12T>C) n.916+12T>C c.994+12T>C (n.994+12T>C) c.589+12T>C (n.589+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282355C>A | CA2508861950 | IFIH1 | c.*903+11G>T (n.*903+11G>T) c.1306+11G>T (n.1306+11G>T) n.916+11G>T c.994+11G>T (n.994+11G>T) c.589+11G>T (n.589+11G>T) | |
2 | g.162282355C>T | CA2580064169 | IFIH1 | c.*903+11G>A (n.*903+11G>A) c.1306+11G>A (n.1306+11G>A) n.916+11G>A c.994+11G>A (n.994+11G>A) c.589+11G>A (n.589+11G>A) | ClinVar |
2 | g.162282356T>G | CA2577174938 | IFIH1 | c.*903+10A>C (n.*903+10A>C) c.1306+10A>C (n.1306+10A>C) n.916+10A>C c.994+10A>C (n.994+10A>C) c.589+10A>C (n.589+10A>C) | |
2 | g.162282358A= | CA1303149284 | IFIH1 | c.*903+8T= (n.*903+8T=) c.1306+8T= (n.1306+8T=) n.916+8T= c.994+8T= (n.994+8T=) c.589+8T= (n.589+8T=) | |
2 | g.162282358A>C | CA759857523 | IFIH1 | c.*903+8T>G (n.*903+8T>G) c.1306+8T>G (n.1306+8T>G) n.916+8T>G c.994+8T>G (n.994+8T>G) c.589+8T>G (n.589+8T>G) | dbSNP |
2 | g.162282358A>G | CA2661689246 | IFIH1 | c.*903+8T>C (n.*903+8T>C) c.1306+8T>C (n.1306+8T>C) n.916+8T>C c.994+8T>C (n.994+8T>C) c.589+8T>C (n.589+8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282360A>G | CA2573133445 | IFIH1 | c.*903+6T>C (n.*903+6T>C) c.1306+6T>C (n.1306+6T>C) n.916+6T>C c.994+6T>C (n.994+6T>C) c.589+6T>C (n.589+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282361C= | CA1303149285 | IFIH1 | c.*903+5G= (n.*903+5G=) c.1306+5G= (n.1306+5G=) n.916+5G= c.994+5G= (n.994+5G=) c.589+5G= (n.589+5G=) | |
2 | g.162282361C>G | CA2577174939 | IFIH1 | c.*903+5G>C (n.*903+5G>C) c.1306+5G>C (n.1306+5G>C) n.916+5G>C c.994+5G>C (n.994+5G>C) c.589+5G>C (n.589+5G>C) | |
2 | g.162282361C>T | CA1934573 | IFIH1 | c.*903+5G>A (n.*903+5G>A) c.1306+5G>A (n.1306+5G>A) n.916+5G>A c.994+5G>A (n.994+5G>A) c.589+5G>A (n.589+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282362T>G | CA59665663 | IFIH1 | c.*903+4A>C (n.*903+4A>C) c.1306+4A>C (n.1306+4A>C) n.916+4A>C c.994+4A>C (n.994+4A>C) c.589+4A>C (n.589+4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282362T= | CA1303149286 | IFIH1 | c.*903+4A= (n.*903+4A=) c.1306+4A= (n.1306+4A=) n.916+4A= c.994+4A= (n.994+4A=) c.589+4A= (n.589+4A=) | |
2 | g.162282363G>A | CA59665673 | IFIH1 | c.*903+3C>T (n.*903+3C>T) c.1306+3C>T (n.1306+3C>T) n.916+3C>T c.994+3C>T (n.994+3C>T) c.589+3C>T (n.589+3C>T) | dbSNP |
2 | g.162282363G>C | CA2661689261 | IFIH1 | c.*903+3C>G (n.*903+3C>G) c.1306+3C>G (n.1306+3C>G) n.916+3C>G c.994+3C>G (n.994+3C>G) c.589+3C>G (n.589+3C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282363G= | CA1303149287 | IFIH1 | c.*903+3C= (n.*903+3C=) c.1306+3C= (n.1306+3C=) n.916+3C= c.994+3C= (n.994+3C=) c.589+3C= (n.589+3C=) | |
2 | g.162282363G>T | CA2661689262 | IFIH1 | c.*903+3C>A (n.*903+3C>A) c.1306+3C>A (n.1306+3C>A) n.916+3C>A c.994+3C>A (n.994+3C>A) c.589+3C>A (n.589+3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282364A>C | CA349002632 | IFIH1 | c.*903+2T>G (n.*903+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) n.916+2T>G c.994+2T>G (n.994+2T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) | |
2 | g.162282364A>G | CA349002633 | IFIH1 | c.*903+2T>C (n.*903+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) n.916+2T>C c.994+2T>C (n.994+2T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) | |
2 | g.162282364A>T | CA349002634 | IFIH1 | c.*903+2T>A (n.*903+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) n.916+2T>A c.994+2T>A (n.994+2T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282365C>A | CA349002635 | IFIH1 | c.*903+1G>T (n.*903+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) n.916+1G>T c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.162282365C= | CA1303149288 | IFIH1 | c.*903+1G= (n.*903+1G=) c.1306+1G= (n.1306+1G=) n.916+1G= c.994+1G= (n.994+1G=) c.589+1G= (n.589+1G=) | |
2 | g.162282365C>G | CA349002636 | IFIH1 | c.*903+1G>C (n.*903+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) n.916+1G>C c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) | |
2 | g.162282365C>T | CA59665675 | IFIH1 | c.*903+1G>A (n.*903+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) n.916+1G>A c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282366del | CA2700839008 | IFIH1 | c.*903+1del c.1306+1del n.916+1del c.994+1del c.589+1del | dbSNP |
2 | g.162282366C>A | CA349002637 | IFIH1 | c.*903G>T (n.*903G>T) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.916G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) | |
2 | g.162282366C>G | CA349002638 | IFIH1 | c.*903G>C (n.*903G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) n.916G>C c.994G>C (p.Asp332His) c.589G>C (p.Asp197His) | gnomAD v4 |
2 | g.162282366C>T | CA349002639 | IFIH1 | c.*903G>A (n.*903G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.916G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) | |
2 | g.162282367T>A | CA429535833 | IFIH1 | c.*902A>T (n.*902A>T) c.1305A>T (p.Ser435=) n.915A>T c.993A>T (p.Ser331=) c.588A>T (p.Ser196=) | |
2 | g.162282367T>C | CA59665681 | IFIH1 | c.*902A>G (n.*902A>G) c.1305A>G (p.Ser435=) n.915A>G c.993A>G (p.Ser331=) c.588A>G (p.Ser196=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282367T>G | CA429535834 | IFIH1 | c.*902A>C (n.*902A>C) c.1305A>C (p.Ser435=) n.915A>C c.993A>C (p.Ser331=) c.588A>C (p.Ser196=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282367T= | CA1303149289 | IFIH1 | c.*902A= (n.*902A=) c.1305A= (p.Ser435=) n.915A= c.993A= (p.Ser331=) c.588A= (p.Ser196=) | |
2 | g.162282368G>A | CA349002642 | IFIH1 | c.*901C>T (n.*901C>T) c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.914C>T c.992C>T (p.Ser331Leu) c.587C>T (p.Ser196Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.162282368G>C | CA349002641 | IFIH1 | c.*901C>G (n.*901C>G) c.1304C>G (p.Ser435Ter) n.914C>G c.992C>G (p.Ser331Ter) c.587C>G (p.Ser196Ter) | |
2 | g.162282368G>T | CA349002640 | IFIH1 | c.*901C>A (n.*901C>A) c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.914C>A c.992C>A (p.Ser331Ter) c.587C>A (p.Ser196Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.162282369A= | CA1303149290 | IFIH1 | c.*900T= (n.*900T=) c.1303T= (p.Ser435=) n.913T= c.991T= (p.Ser331=) c.586T= (p.Ser196=) | |
2 | g.162282369A>C | CA349002643 | IFIH1 | c.*900T>G (n.*900T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.913T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) | |
2 | g.162282369A>G | CA349002644 | IFIH1 | c.*900T>C (n.*900T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.913T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) | |
2 | g.162282369A>T | CA349002645 | IFIH1 | c.*900T>A (n.*900T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.913T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282370C>A | CA349002646 | IFIH1 | c.*899G>T (n.*899G>T) c.1302G>T (p.Leu434Phe) n.912G>T c.990G>T (p.Leu330Phe) c.585G>T (p.Leu195Phe) | |
2 | g.162282370C= | CA1303149291 | IFIH1 | c.*899G= (n.*899G=) c.1302G= (p.Leu434=) n.912G= c.990G= (p.Leu330=) c.585G= (p.Leu195=) | |
2 | g.162282370C>G | CA349002647 | IFIH1 | c.*899G>C (n.*899G>C) c.1302G>C (p.Leu434Phe) n.912G>C c.990G>C (p.Leu330Phe) c.585G>C (p.Leu195Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.162282370C>T | CA429535836 | IFIH1 | c.*899G>A (n.*899G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.912G>A c.990G>A (p.Leu330=) c.585G>A (p.Leu195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282371A>C | CA349002648 | IFIH1 | c.*898T>G (n.*898T>G) c.1301T>G (p.Leu434Trp) n.911T>G c.989T>G (p.Leu330Trp) c.584T>G (p.Leu195Trp) | |
2 | g.162282371A>G | CA349002649 | IFIH1 | c.*898T>C (n.*898T>C) c.1301T>C (p.Leu434Ser) n.911T>C c.989T>C (p.Leu330Ser) c.584T>C (p.Leu195Ser) | |
2 | g.162282371A>T | CA349002650 | IFIH1 | c.*898T>A (n.*898T>A) c.1301T>A (p.Leu434Ter) n.911T>A c.989T>A (p.Leu330Ter) c.584T>A (p.Leu195Ter) | |
2 | g.162282372A= | CA1303149292 | IFIH1 | c.*897T= (n.*897T=) c.1300T= (p.Leu434=) n.910T= c.988T= (p.Leu330=) c.583T= (p.Leu195=) | |
2 | g.162282372A>C | CA349002651 | IFIH1 | c.*897T>G (n.*897T>G) c.1300T>G (p.Leu434Val) n.910T>G c.988T>G (p.Leu330Val) c.583T>G (p.Leu195Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162282372A>G | CA1934574 | IFIH1 | c.*897T>C (n.*897T>C) c.1300T>C (p.Leu434=) n.910T>C c.988T>C (p.Leu330=) c.583T>C (p.Leu195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282372A>T | CA349002652 | IFIH1 | c.*897T>A (n.*897T>A) c.1300T>A (p.Leu434Met) n.910T>A c.988T>A (p.Leu330Met) c.583T>A (p.Leu195Met) | |
2 | g.162282373T>A | CA349002653 | IFIH1 | c.*896A>T (n.*896A>T) c.1299A>T (p.Gln433His) n.909A>T c.987A>T (p.Gln329His) c.582A>T (p.Gln194His) | |
2 | g.162282373T>C | CA429535921 | IFIH1 | c.*896A>G (n.*896A>G) c.1299A>G (p.Gln433=) n.909A>G c.987A>G (p.Gln329=) c.582A>G (p.Gln194=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282373T>G | CA349002654 | IFIH1 | c.*896A>C (n.*896A>C) c.1299A>C (p.Gln433His) n.909A>C c.987A>C (p.Gln329His) c.582A>C (p.Gln194His) | |
2 | g.162282373T= | CA1303149293 | IFIH1 | c.*896A= (n.*896A=) c.1299A= (p.Gln433=) n.909A= c.987A= (p.Gln329=) c.582A= (p.Gln194=) | |
2 | g.162282374T>A | CA349002657 | IFIH1 | c.*895A>T (n.*895A>T) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.908A>T c.986A>T (p.Gln329Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
2 | g.162282374T>C | CA349002655 | IFIH1 | c.*895A>G (n.*895A>G) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.908A>G c.986A>G (p.Gln329Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
2 | g.162282374T>G | CA349002656 | IFIH1 | c.*895A>C (n.*895A>C) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.908A>C c.986A>C (p.Gln329Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
2 | g.162282375G>A | CA349002658 | IFIH1 | c.*894C>T (n.*894C>T) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.907C>T c.985C>T (p.Gln329Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) | |
2 | g.162282375G>C | CA349002659 | IFIH1 | c.*894C>G (n.*894C>G) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.907C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
2 | g.162282375G>T | CA349002660 | IFIH1 | c.*894C>A (n.*894C>A) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.907C>A c.985C>A (p.Gln329Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.162282376A>C | CA429535925 | IFIH1 | c.*893T>G (n.*893T>G) c.1296T>G (p.Val432=) n.906T>G c.984T>G (p.Val328=) c.579T>G (p.Val193=) | |
2 | g.162282376A>G | CA429535927 | IFIH1 | c.*893T>C (n.*893T>C) c.1296T>C (p.Val432=) n.906T>C c.984T>C (p.Val328=) c.579T>C (p.Val193=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282376A>T | CA429535929 | IFIH1 | c.*893T>A (n.*893T>A) c.1296T>A (p.Val432=) n.906T>A c.984T>A (p.Val328=) c.579T>A (p.Val193=) | |
2 | g.162282377A= | CA1303149294 | IFIH1 | c.*892T= (n.*892T=) c.1295T= (p.Val432=) n.905T= c.983T= (p.Val328=) c.578T= (p.Val193=) | |
2 | g.162282377A>C | CA349002661 | IFIH1 | c.*892T>G (n.*892T>G) c.1295T>G (p.Val432Gly) n.905T>G c.983T>G (p.Val328Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282377A>G | CA349002662 | IFIH1 | c.*892T>C (n.*892T>C) c.1295T>C (p.Val432Ala) n.905T>C c.983T>C (p.Val328Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) | dbSNP |
2 | g.162282377A>T | CA349002663 | IFIH1 | c.*892T>A (n.*892T>A) c.1295T>A (p.Val432Asp) n.905T>A c.983T>A (p.Val328Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) | |
2 | g.162282378C>A | CA349002664 | IFIH1 | c.*891G>T (n.*891G>T) c.1294G>T (p.Val432Phe) n.904G>T c.982G>T (p.Val328Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.162282378C= | CA1303149295 | IFIH1 | c.*891G= (n.*891G=) c.1294G= (p.Val432=) n.904G= c.982G= (p.Val328=) c.577G= (p.Val193=) | |
2 | g.162282378C>G | CA349002665 | IFIH1 | c.*891G>C (n.*891G>C) c.1294G>C (p.Val432Leu) n.904G>C c.982G>C (p.Val328Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) | |
2 | g.162282378C>T | CA349002666 | IFIH1 | c.*891G>A (n.*891G>A) c.1294G>A (p.Val432Ile) n.904G>A c.982G>A (p.Val328Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) | |
2 | g.162282379A= | CA1303149296 | IFIH1 | c.*890T= (n.*890T=) c.1293T= (p.Gly431=) n.903T= c.981T= (p.Gly327=) c.576T= (p.Gly192=) | |
2 | g.162282379A>C | CA429535934 | IFIH1 | c.*890T>G (n.*890T>G) c.1293T>G (p.Gly431=) n.903T>G c.981T>G (p.Gly327=) c.576T>G (p.Gly192=) | |
2 | g.162282379A>G | CA429535936 | IFIH1 | c.*890T>C (n.*890T>C) c.1293T>C (p.Gly431=) n.903T>C c.981T>C (p.Gly327=) c.576T>C (p.Gly192=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162282379A>T | CA429535935 | IFIH1 | c.*890T>A (n.*890T>A) c.1293T>A (p.Gly431=) n.903T>A c.981T>A (p.Gly327=) c.576T>A (p.Gly192=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282380C>A | CA349002667 | IFIH1 | c.*889G>T (n.*889G>T) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.902G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.575G>T (p.Gly192Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162282380C= | CA1303149297 | IFIH1 | c.*889G= (n.*889G=) c.1292G= (p.Gly431=) n.902G= c.980G= (p.Gly327=) c.575G= (p.Gly192=) | |
2 | g.162282380C>G | CA349002668 | IFIH1 | c.*889G>C (n.*889G>C) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.902G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
2 | g.162282380C>T | CA1934575 | IFIH1 | c.*889G>A (n.*889G>A) c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.902G>A c.980G>A (p.Gly327Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282381C>A | CA349002670 | IFIH1 | c.*888G>T (n.*888G>T) c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.901G>T c.979G>T (p.Gly327Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.162282381C>G | CA349002671 | IFIH1 | c.*888G>C (n.*888G>C) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.901G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
2 | g.162282381C>T | CA349002669 | IFIH1 | c.*888G>A (n.*888G>A) c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.901G>A c.979G>A (p.Gly327Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.162282382A>C | CA429535941 | IFIH1 | c.*887T>G (n.*887T>G) c.1290T>G (p.Ala430=) n.900T>G c.978T>G (p.Ala326=) c.573T>G (p.Ala191=) | |
2 | g.162282382A>G | CA429535942 | IFIH1 | c.*887T>C (n.*887T>C) c.1290T>C (p.Ala430=) n.900T>C c.978T>C (p.Ala326=) c.573T>C (p.Ala191=) | |
2 | g.162282382A>T | CA429535943 | IFIH1 | c.*887T>A (n.*887T>A) c.1290T>A (p.Ala430=) n.900T>A c.978T>A (p.Ala326=) c.573T>A (p.Ala191=) | |
2 | g.162282383G>A | CA349002673 | IFIH1 | c.*886C>T (n.*886C>T) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.899C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.572C>T (p.Ala191Val) | |
2 | g.162282383G>C | CA349002672 | IFIH1 | c.*886C>G (n.*886C>G) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.899C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) | |
2 | g.162282383G>T | CA349002674 | IFIH1 | c.*886C>A (n.*886C>A) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.899C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) | |
2 | g.162282384C>A | CA349002675 | IFIH1 | c.*885G>T (n.*885G>T) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.898G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282384C>G | CA349002676 | IFIH1 | c.*885G>C (n.*885G>C) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.898G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) | |
2 | g.162282384C>T | CA349002677 | IFIH1 | c.*885G>A (n.*885G>A) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.898G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) | |
2 | g.162282385A>C | CA349002678 | IFIH1 | c.*884T>G (n.*884T>G) c.1287T>G (p.Asp429Glu) n.897T>G c.975T>G (p.Asp325Glu) c.570T>G (p.Asp190Glu) | |
2 | g.162282385A>G | CA429535945 | IFIH1 | c.*884T>C (n.*884T>C) c.1287T>C (p.Asp429=) n.897T>C c.975T>C (p.Asp325=) c.570T>C (p.Asp190=) | |
2 | g.162282385A>T | CA349002679 | IFIH1 | c.*884T>A (n.*884T>A) c.1287T>A (p.Asp429Glu) n.897T>A c.975T>A (p.Asp325Glu) c.570T>A (p.Asp190Glu) | |
2 | g.162282386T>A | CA349002680 | IFIH1 | c.*883A>T (n.*883A>T) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.896A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.569A>T (p.Asp190Val) | |
2 | g.162282386T>C | CA349002681 | IFIH1 | c.*883A>G (n.*883A>G) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.896A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.162282386T>G | CA349002682 | IFIH1 | c.*883A>C (n.*883A>C) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.896A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) | |
2 | g.162282387C>A | CA349002683 | IFIH1 | c.*882G>T (n.*882G>T) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.895G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) | |
2 | g.162282387C>G | CA349002684 | IFIH1 | c.*882G>C (n.*882G>C) c.1285G>C (p.Asp429His) n.895G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.568G>C (p.Asp190His) | gnomAD v4 |
2 | g.162282387C>T | CA349002685 | IFIH1 | c.*882G>A (n.*882G>A) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.895G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) | |
2 | g.162282388T>A | CA349002686 | IFIH1 | c.*881A>T (n.*881A>T) c.1284A>T (p.Glu428Asp) n.894A>T c.972A>T (p.Glu324Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) | |
2 | g.162282388T>C | CA429535950 | IFIH1 | c.*881A>G (n.*881A>G) c.1284A>G (p.Glu428=) n.894A>G c.972A>G (p.Glu324=) c.567A>G (p.Glu189=) | |
2 | g.162282388T>G | CA349002687 | IFIH1 | c.*881A>C (n.*881A>C) c.1284A>C (p.Glu428Asp) n.894A>C c.972A>C (p.Glu324Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) | |
2 | g.162282389T>A | CA349002688 | IFIH1 | c.*880A>T (n.*880A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.893A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.566A>T (p.Glu189Val) | |
2 | g.162282389T>C | CA59665715 | IFIH1 | c.*880A>G (n.*880A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.893A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282389T>G | CA349002689 | IFIH1 | c.*880A>C (n.*880A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.893A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) | |
2 | g.162282389T= | CA1303149298 | IFIH1 | c.*880A= (n.*880A=) c.1283A= (p.Glu428=) n.893A= c.971A= (p.Glu324=) c.566A= (p.Glu189=) | |
2 | g.162282390C>A | CA349002690 | IFIH1 | c.*879G>T (n.*879G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.892G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) | COSMIC |
2 | g.162282390C>G | CA349002691 | IFIH1 | c.*879G>C (n.*879G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.892G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) | |
2 | g.162282390C>T | CA349002692 | IFIH1 | c.*879G>A (n.*879G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.892G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) | |
2 | g.162282391T>A | CA429535951 | IFIH1 | c.*878A>T (n.*878A>T) c.1281A>T (p.Gly427=) n.891A>T c.969A>T (p.Gly323=) c.564A>T (p.Gly188=) | |
2 | g.162282391T>C | CA429535955 | IFIH1 | c.*878A>G (n.*878A>G) c.1281A>G (p.Gly427=) n.891A>G c.969A>G (p.Gly323=) c.564A>G (p.Gly188=) | dbSNP |
2 | g.162282391T>G | CA429535953 | IFIH1 | c.*878A>C (n.*878A>C) c.1281A>C (p.Gly427=) n.891A>C c.969A>C (p.Gly323=) c.564A>C (p.Gly188=) | |
2 | g.162282391T= | CA1303149299 | IFIH1 | c.*878A= (n.*878A=) c.1281A= (p.Gly427=) n.891A= c.969A= (p.Gly323=) c.564A= (p.Gly188=) | |
2 | g.162282392C>A | CA1934576 | IFIH1 | c.*877G>T (n.*877G>T) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.890G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.563G>T (p.Gly188Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.162282392C= | CA1303149300 | IFIH1 | c.*877G= (n.*877G=) c.1280G= (p.Gly427=) n.890G= c.968G= (p.Gly323=) c.563G= (p.Gly188=) | |
2 | g.162282392C>G | CA349002693 | IFIH1 | c.*877G>C (n.*877G>C) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.890G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) | |
2 | g.162282392C>T | CA349002694 | IFIH1 | c.*877G>A (n.*877G>A) c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.890G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) | |
2 | g.162282393C>A | CA349002695 | IFIH1 | c.*876G>T (n.*876G>T) c.1279G>T (p.Gly427Ter) n.889G>T c.967G>T (p.Gly323Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) | |
2 | g.162282393C>G | CA349002696 | IFIH1 | c.*876G>C (n.*876G>C) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.889G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
2 | g.162282393C>T | CA349002697 | IFIH1 | c.*876G>A (n.*876G>A) c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.889G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) | |
2 | g.162282394A>C | CA349002698 | IFIH1 | c.*875T>G (n.*875T>G) c.1278T>G (p.Asn426Lys) n.888T>G c.966T>G (p.Asn322Lys) c.561T>G (p.Asn187Lys) | |
2 | g.162282394A>G | CA429535960 | IFIH1 | c.*875T>C (n.*875T>C) c.1278T>C (p.Asn426=) n.888T>C c.966T>C (p.Asn322=) c.561T>C (p.Asn187=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282394A>T | CA349002699 | IFIH1 | c.*875T>A (n.*875T>A) c.1278T>A (p.Asn426Lys) n.888T>A c.966T>A (p.Asn322Lys) c.561T>A (p.Asn187Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.162282395T>A | CA349002702 | IFIH1 | c.*874A>T (n.*874A>T) c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.887A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) | |
2 | g.162282395T>C | CA349002701 | IFIH1 | c.*874A>G (n.*874A>G) c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.887A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) | |
2 | g.162282395T>G | CA349002700 | IFIH1 | c.*874A>C (n.*874A>C) c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.887A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) | |
2 | g.162282396T>A | CA349002705 | IFIH1 | c.*873A>T (n.*873A>T) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) n.886A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) | |
2 | g.162282396T>C | CA349002703 | IFIH1 | c.*873A>G (n.*873A>G) c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.886A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) | |
2 | g.162282396T>G | CA349002704 | IFIH1 | c.*873A>C (n.*873A>C) c.1276A>C (p.Asn426His) n.886A>C c.964A>C (p.Asn322His) c.559A>C (p.Asn187His) | |
2 | g.162282397T>A | CA349002706 | IFIH1 | c.*872A>T (n.*872A>T) c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.885A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) | |
2 | g.162282397T>C | CA1934577 | IFIH1 | c.*872A>G (n.*872A>G) c.1275A>G (p.Glu425=) n.885A>G c.963A>G (p.Glu321=) c.558A>G (p.Glu186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282397T>G | CA349002707 | IFIH1 | c.*872A>C (n.*872A>C) c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.885A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
2 | g.162282397T= | CA1303149301 | IFIH1 | c.*872A= (n.*872A=) c.1275A= (p.Glu425=) n.885A= c.963A= (p.Glu321=) c.558A= (p.Glu186=) | |
2 | g.162282398T>A | CA349002708 | IFIH1 | c.*871A>T (n.*871A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.884A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.557A>T (p.Glu186Val) | |
2 | g.162282398T>C | CA349002709 | IFIH1 | c.*871A>G (n.*871A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.884A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
2 | g.162282398T>G | CA349002710 | IFIH1 | c.*871A>C (n.*871A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.884A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
2 | g.162282399C>A | CA59665743 | IFIH1 | c.*870G>T (n.*870G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.883G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282399C= | CA1303149302 | IFIH1 | c.*870G= (n.*870G=) c.1273G= (p.Glu425=) n.883G= c.961G= (p.Glu321=) c.556G= (p.Glu186=) | |
2 | g.162282399C>G | CA349002711 | IFIH1 | c.*870G>C (n.*870G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.883G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
2 | g.162282399C>T | CA349002712 | IFIH1 | c.*870G>A (n.*870G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.883G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) | |
2 | g.162282400C>A | CA349002713 | IFIH1 | c.*869G>T (n.*869G>T) c.1272G>T (p.Leu424Phe) n.882G>T c.960G>T (p.Leu320Phe) c.555G>T (p.Leu185Phe) | |
2 | g.162282400C>G | CA349002714 | IFIH1 | c.*869G>C (n.*869G>C) c.1272G>C (p.Leu424Phe) n.882G>C c.960G>C (p.Leu320Phe) c.555G>C (p.Leu185Phe) | |
2 | g.162282400C>T | CA429535969 | IFIH1 | c.*869G>A (n.*869G>A) c.1272G>A (p.Leu424=) n.882G>A c.960G>A (p.Leu320=) c.555G>A (p.Leu185=) | |
2 | g.162282400_162282401delinsCA | CA1303149303 | IFIH1 | c.*868_*869delinsTG (n.*868_*869delinsTG) c.1271_1272delinsTG (p.Leu424=) n.881_882delinsTG c.959_960delinsTG (p.Leu320=) c.554_555delinsTG (p.Leu185=) | |
2 | g.162282401A>C | CA349002717 | IFIH1 | c.*868T>G (n.*868T>G) c.1271T>G (p.Leu424Trp) n.881T>G c.959T>G (p.Leu320Trp) c.554T>G (p.Leu185Trp) | |
2 | g.162282401A>G | CA349002715 | IFIH1 | c.*868T>C (n.*868T>C) c.1271T>C (p.Leu424Ser) n.881T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) c.554T>C (p.Leu185Ser) | |
2 | g.162282401A>T | CA349002716 | IFIH1 | c.*868T>A (n.*868T>A) c.1271T>A (p.Leu424Ter) n.881T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) c.554T>A (p.Leu185Ter) | |
2 | g.162282402del | CA759857621 | IFIH1 | c.*868del (n.*868del) c.1271del (p.Leu424TrpfsTer?) n.881del c.959del (p.Leu320TrpfsTer?) c.554del (p.Leu185TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282402A= | CA1303149304 | IFIH1 | c.*867T= (n.*867T=) c.1270T= (p.Leu424=) n.880T= c.958T= (p.Leu320=) c.553T= (p.Leu185=) | |
2 | g.162282402A>C | CA349002718 | IFIH1 | c.*867T>G (n.*867T>G) c.1270T>G (p.Leu424Val) n.880T>G c.958T>G (p.Leu320Val) c.553T>G (p.Leu185Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282402A>G | CA1934578 | IFIH1 | c.*867T>C (n.*867T>C) c.1270T>C (p.Leu424=) n.880T>C c.958T>C (p.Leu320=) c.553T>C (p.Leu185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282402A>T | CA349002719 | IFIH1 | c.*867T>A (n.*867T>A) c.1270T>A (p.Leu424Met) n.880T>A c.958T>A (p.Leu320Met) c.553T>A (p.Leu185Met) | gnomAD v4 |