Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162267547T>A | CA348989945 | IFIH1 | c.*2427A>T (n.*2427A>T) c.2713A>T (p.Asn905Tyr) n.591A>T n.2440A>T c.2830A>T (p.Asn944Tyr) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) c.2113A>T (p.Asn705Tyr) | |
2 | g.162267547T>C | CA348989962 | IFIH1 | c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.2713A>G (p.Asn905Asp) n.591A>G n.2440A>G c.2830A>G (p.Asn944Asp) c.2518A>G (p.Asn840Asp) c.2113A>G (p.Asn705Asp) | |
2 | g.162267547T>G | CA348989964 | IFIH1 | c.*2427A>C (n.*2427A>C) c.2713A>C (p.Asn905His) n.591A>C n.2440A>C c.2830A>C (p.Asn944His) c.2518A>C (p.Asn840His) c.2113A>C (p.Asn705His) | |
2 | g.162267548T>A | CA348989967 | IFIH1 | c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.2712A>T (p.Glu904Asp) n.590A>T n.2439A>T c.2829A>T (p.Glu943Asp) c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.2112A>T (p.Glu704Asp) | |
2 | g.162267548T>C | CA429528197 | IFIH1 | c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.2712A>G (p.Glu904=) n.590A>G n.2439A>G c.2829A>G (p.Glu943=) c.2517A>G (p.Glu839=) c.2112A>G (p.Glu704=) | |
2 | g.162267548T>G | CA348989970 | IFIH1 | c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.2712A>C (p.Glu904Asp) n.590A>C n.2439A>C c.2829A>C (p.Glu943Asp) c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.2112A>C (p.Glu704Asp) | |
2 | g.162267549T>A | CA348989992 | IFIH1 | c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.2711A>T (p.Glu904Val) n.589A>T n.2438A>T c.2828A>T (p.Glu943Val) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.2111A>T (p.Glu704Val) | |
2 | g.162267549T>C | CA348989978 | IFIH1 | c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.2711A>G (p.Glu904Gly) n.589A>G n.2438A>G c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.2111A>G (p.Glu704Gly) | |
2 | g.162267549T>G | CA348989975 | IFIH1 | c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.2711A>C (p.Glu904Ala) n.589A>C n.2438A>C c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.2111A>C (p.Glu704Ala) | |
2 | g.162267550C>A | CA348989997 | IFIH1 | c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.2710G>T (p.Glu904Ter) n.588G>T n.2437G>T c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.2110G>T (p.Glu704Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267550C>G | CA348989999 | IFIH1 | c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.2710G>C (p.Glu904Gln) n.588G>C n.2437G>C c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.2110G>C (p.Glu704Gln) | |
2 | g.162267550C>T | CA348990014 | IFIH1 | c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.2710G>A (p.Glu904Lys) n.588G>A n.2437G>A c.2827G>A (p.Glu943Lys) c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.2110G>A (p.Glu704Lys) | COSMIC |
2 | g.162267551T>A | CA348990018 | IFIH1 | c.*2423A>T (n.*2423A>T) c.2709A>T (p.Arg903Ser) n.587A>T n.2436A>T c.2826A>T (p.Arg942Ser) c.2514A>T (p.Arg838Ser) c.2109A>T (p.Arg703Ser) | |
2 | g.162267551T>C | CA429528238 | IFIH1 | c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.2709A>G (p.Arg903=) n.587A>G n.2436A>G c.2826A>G (p.Arg942=) c.2514A>G (p.Arg838=) c.2109A>G (p.Arg703=) | |
2 | g.162267551T>G | CA348990032 | IFIH1 | c.*2423A>C (n.*2423A>C) c.2709A>C (p.Arg903Ser) n.587A>C n.2436A>C c.2826A>C (p.Arg942Ser) c.2514A>C (p.Arg838Ser) c.2109A>C (p.Arg703Ser) | |
2 | g.162267552C>A | CA348990036 | IFIH1 | c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.2708G>T (p.Arg903Ile) n.586G>T n.2435G>T c.2825G>T (p.Arg942Ile) c.2513G>T (p.Arg838Ile) c.2108G>T (p.Arg703Ile) | |
2 | g.162267552C>G | CA348990039 | IFIH1 | c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.2708G>C (p.Arg903Thr) n.586G>C n.2435G>C c.2825G>C (p.Arg942Thr) c.2513G>C (p.Arg838Thr) c.2108G>C (p.Arg703Thr) | |
2 | g.162267552C>T | CA348990044 | IFIH1 | c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.2708G>A (p.Arg903Lys) n.586G>A n.2435G>A c.2825G>A (p.Arg942Lys) c.2513G>A (p.Arg838Lys) c.2108G>A (p.Arg703Lys) | |
2 | g.162267553T>A | CA348990047 | IFIH1 | c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.2707A>T (p.Arg903Ter) n.585A>T n.2434A>T c.2824A>T (p.Arg942Ter) c.2512A>T (p.Arg838Ter) c.2107A>T (p.Arg703Ter) | |
2 | g.162267553T>C | CA348990050 | IFIH1 | c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.2707A>G (p.Arg903Gly) n.585A>G n.2434A>G c.2824A>G (p.Arg942Gly) c.2512A>G (p.Arg838Gly) c.2107A>G (p.Arg703Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.162267553T>G | CA429528261 | IFIH1 | c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.2707A>C (p.Arg903=) n.585A>C n.2434A>C c.2824A>C (p.Arg942=) c.2512A>C (p.Arg838=) c.2107A>C (p.Arg703=) | gnomAD v4 |
2 | g.162267554del | CA2661687837 | IFIH1 | c.*2421del (n.*2421del) c.2707del (p.Arg903GlufsTer15) n.585del n.2434del c.2824del (p.Arg942GlufsTer15) c.2512del (p.Arg838GlufsTer15) c.2107del (p.Arg703GlufsTer15) | gnomAD v4 |
2 | g.162267554T>A | CA429528265 | IFIH1 | c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.2706A>T (p.Val902=) n.584A>T n.2433A>T c.2823A>T (p.Val941=) c.2511A>T (p.Val837=) c.2106A>T (p.Val702=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267554T>C | CA429528268 | IFIH1 | c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.2706A>G (p.Val902=) n.584A>G n.2433A>G c.2823A>G (p.Val941=) c.2511A>G (p.Val837=) c.2106A>G (p.Val702=) | |
2 | g.162267554T>G | CA429528274 | IFIH1 | c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.2706A>C (p.Val902=) n.584A>C n.2433A>C c.2823A>C (p.Val941=) c.2511A>C (p.Val837=) c.2106A>C (p.Val702=) | |
2 | g.162267554T= | CA1303141345 | IFIH1 | c.*2420A= (n.*2420A=) c.2706A= (p.Val902=) n.584A= n.2433A= c.2823A= (p.Val941=) c.2511A= (p.Val837=) c.2106A= (p.Val702=) | |
2 | g.162267555A>C | CA348990069 | IFIH1 | c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.2705T>G (p.Val902Gly) n.583T>G n.2432T>G c.2822T>G (p.Val941Gly) c.2510T>G (p.Val837Gly) c.2105T>G (p.Val702Gly) | |
2 | g.162267555A>G | CA348990072 | IFIH1 | c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.2705T>C (p.Val902Ala) n.583T>C n.2432T>C c.2822T>C (p.Val941Ala) c.2510T>C (p.Val837Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) | |
2 | g.162267555A>T | CA348990078 | IFIH1 | c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.2705T>A (p.Val902Glu) n.583T>A n.2432T>A c.2822T>A (p.Val941Glu) c.2510T>A (p.Val837Glu) c.2105T>A (p.Val702Glu) | |
2 | g.162267556C>A | CA348990088 | IFIH1 | c.*2418G>T (n.*2418G>T) c.2704G>T (p.Val902Leu) n.582G>T n.2431G>T c.2821G>T (p.Val941Leu) c.2509G>T (p.Val837Leu) c.2104G>T (p.Val702Leu) | |
2 | g.162267556C>G | CA348990081 | IFIH1 | c.*2418G>C (n.*2418G>C) c.2704G>C (p.Val902Leu) n.582G>C n.2431G>C c.2821G>C (p.Val941Leu) c.2509G>C (p.Val837Leu) c.2104G>C (p.Val702Leu) | |
2 | g.162267556C>T | CA348990086 | IFIH1 | c.*2418G>A (n.*2418G>A) c.2704G>A (p.Val902Ile) n.582G>A n.2431G>A c.2821G>A (p.Val941Ile) c.2509G>A (p.Val837Ile) c.2104G>A (p.Val702Ile) | |
2 | g.162267557A>C | CA348990091 | IFIH1 | c.*2417T>G (n.*2417T>G) c.2703T>G (p.Ile901Met) n.581T>G n.2430T>G c.2820T>G (p.Ile940Met) c.2508T>G (p.Ile836Met) c.2103T>G (p.Ile701Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267557A>G | CA429528294 | IFIH1 | c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.2703T>C (p.Ile901=) n.581T>C n.2430T>C c.2820T>C (p.Ile940=) c.2508T>C (p.Ile836=) c.2103T>C (p.Ile701=) | |
2 | g.162267557A>T | CA429528298 | IFIH1 | c.*2417T>A (n.*2417T>A) c.2703T>A (p.Ile901=) n.581T>A n.2430T>A c.2820T>A (p.Ile940=) c.2508T>A (p.Ile836=) c.2103T>A (p.Ile701=) | |
2 | g.162267558A= | CA1303141347 | IFIH1 | c.*2416T= (n.*2416T=) c.2702T= (p.Ile901=) n.580T= n.2429T= c.2819T= (p.Ile940=) c.2507T= (p.Ile836=) c.2102T= (p.Ile701=) | |
2 | g.162267558A>C | CA348990095 | IFIH1 | c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.2702T>G (p.Ile901Ser) n.580T>G n.2429T>G c.2819T>G (p.Ile940Ser) c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.2102T>G (p.Ile701Ser) | |
2 | g.162267558A>G | CA348990096 | IFIH1 | c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.2702T>C (p.Ile901Thr) n.580T>C n.2429T>C c.2819T>C (p.Ile940Thr) c.2507T>C (p.Ile836Thr) c.2102T>C (p.Ile701Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267558A>T | CA348990097 | IFIH1 | c.*2416T>A (n.*2416T>A) c.2702T>A (p.Ile901Asn) n.580T>A n.2429T>A c.2819T>A (p.Ile940Asn) c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.2102T>A (p.Ile701Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267559T>A | CA348990099 | IFIH1 | c.*2415A>T (n.*2415A>T) c.2701A>T (p.Ile901Phe) n.579A>T n.2428A>T c.2818A>T (p.Ile940Phe) c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.2101A>T (p.Ile701Phe) | ClinVar |
2 | g.162267559T>C | CA348990103 | IFIH1 | c.*2415A>G (n.*2415A>G) c.2701A>G (p.Ile901Val) n.579A>G n.2428A>G c.2818A>G (p.Ile940Val) c.2506A>G (p.Ile836Val) c.2101A>G (p.Ile701Val) | dbSNP |
2 | g.162267559T>G | CA348990106 | IFIH1 | c.*2415A>C (n.*2415A>C) c.2701A>C (p.Ile901Leu) n.579A>C n.2428A>C c.2818A>C (p.Ile940Leu) c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.2101A>C (p.Ile701Leu) | |
2 | g.162267560G>A | CA429528328 | IFIH1 | c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.2700C>T (p.Tyr900=) n.578C>T n.2427C>T c.2817C>T (p.Tyr939=) c.2505C>T (p.Tyr835=) c.2100C>T (p.Tyr700=) | |
2 | g.162267560G>C | CA348990107 | IFIH1 | c.*2414C>G (n.*2414C>G) c.2700C>G (p.Tyr900Ter) n.578C>G n.2427C>G c.2817C>G (p.Tyr939Ter) c.2505C>G (p.Tyr835Ter) c.2100C>G (p.Tyr700Ter) | |
2 | g.162267560G= | CA1303141349 | IFIH1 | c.*2414C= (n.*2414C=) c.2700C= (p.Tyr900=) n.578C= n.2427C= c.2817C= (p.Tyr939=) c.2505C= (p.Tyr835=) c.2100C= (p.Tyr700=) | |
2 | g.162267560G>T | CA348990110 | IFIH1 | c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.2700C>A (p.Tyr900Ter) n.578C>A n.2427C>A c.2817C>A (p.Tyr939Ter) c.2505C>A (p.Tyr835Ter) c.2100C>A (p.Tyr700Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.162267561del | CA2580064158 | IFIH1 | c.*2413del (n.*2413del) c.2699del (p.Tyr900SerfsTer3) n.577del n.2426del c.2816del (p.Tyr939SerfsTer3) c.2504del (p.Tyr835SerfsTer3) c.2099del (p.Tyr700SerfsTer3) | ClinVar |
2 | g.162267561T>A | CA348990114 | IFIH1 | c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.2699A>T (p.Tyr900Phe) n.577A>T n.2426A>T c.2816A>T (p.Tyr939Phe) c.2504A>T (p.Tyr835Phe) c.2099A>T (p.Tyr700Phe) | |
2 | g.162267561T>C | CA348990118 | IFIH1 | c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.2699A>G (p.Tyr900Cys) n.577A>G n.2426A>G c.2816A>G (p.Tyr939Cys) c.2504A>G (p.Tyr835Cys) c.2099A>G (p.Tyr700Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.162267561T>G | CA348990121 | IFIH1 | c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.2699A>C (p.Tyr900Ser) n.577A>C n.2426A>C c.2816A>C (p.Tyr939Ser) c.2504A>C (p.Tyr835Ser) c.2099A>C (p.Tyr700Ser) | |
2 | g.162267561dup | CA759845964 | IFIH1 | c.*2413dup (n.*2413dup) c.2699dup (p.Tyr900Ter) n.577dup n.2426dup c.2816dup (p.Tyr939Ter) c.2504dup (p.Tyr835Ter) c.2099dup (p.Tyr700Ter) | dbSNP |
2 | g.162267562A= | CA1303141354 | IFIH1 | c.*2412T= (n.*2412T=) c.2698T= (p.Tyr900=) n.576T= n.2425T= c.2815T= (p.Tyr939=) c.2503T= (p.Tyr835=) c.2098T= (p.Tyr700=) | |
2 | g.162267562A>C | CA348990131 | IFIH1 | c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.2698T>G (p.Tyr900Asp) n.576T>G n.2425T>G c.2815T>G (p.Tyr939Asp) c.2503T>G (p.Tyr835Asp) c.2098T>G (p.Tyr700Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267562A>G | CA348990128 | IFIH1 | c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.2698T>C (p.Tyr900His) n.576T>C n.2425T>C c.2815T>C (p.Tyr939His) c.2503T>C (p.Tyr835His) c.2098T>C (p.Tyr700His) | gnomAD v4 |
2 | g.162267562A>T | CA348990126 | IFIH1 | c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.2698T>A (p.Tyr900Asn) n.576T>A n.2425T>A c.2815T>A (p.Tyr939Asn) c.2503T>A (p.Tyr835Asn) c.2098T>A (p.Tyr700Asn) | |
2 | g.162267563A>C | CA429528357 | IFIH1 | c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.2697T>G (p.Leu899=) n.575T>G n.2424T>G c.2814T>G (p.Leu938=) c.2502T>G (p.Leu834=) c.2097T>G (p.Leu699=) | |
2 | g.162267563A>G | CA429528363 | IFIH1 | c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.2697T>C (p.Leu899=) n.575T>C n.2424T>C c.2814T>C (p.Leu938=) c.2502T>C (p.Leu834=) c.2097T>C (p.Leu699=) | |
2 | g.162267563A>T | CA429528360 | IFIH1 | c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.2697T>A (p.Leu899=) n.575T>A n.2424T>A c.2814T>A (p.Leu938=) c.2502T>A (p.Leu834=) c.2097T>A (p.Leu699=) | |
2 | g.162267564A>C | CA348990139 | IFIH1 | c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.2696T>G (p.Leu899Arg) n.574T>G n.2423T>G c.2813T>G (p.Leu938Arg) c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) | |
2 | g.162267564A>G | CA348990135 | IFIH1 | c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.2696T>C (p.Leu899Pro) n.574T>C n.2423T>C c.2813T>C (p.Leu938Pro) c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) | |
2 | g.162267564A>T | CA348990142 | IFIH1 | c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.2696T>A (p.Leu899His) n.574T>A n.2423T>A c.2813T>A (p.Leu938His) c.2501T>A (p.Leu834His) c.2096T>A (p.Leu699His) | |
2 | g.162267565del | CA2573133431 | IFIH1 | c.*2409del (n.*2409del) c.2695del (p.Leu899PhefsTer4) n.573del n.2422del c.2812del (p.Leu938PhefsTer4) c.2500del (p.Leu834PhefsTer4) c.2095del (p.Leu699PhefsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267565G>A | CA348990147 | IFIH1 | c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.2695C>T (p.Leu899Phe) n.573C>T n.2422C>T c.2812C>T (p.Leu938Phe) c.2500C>T (p.Leu834Phe) c.2095C>T (p.Leu699Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.162267565G>C | CA348990153 | IFIH1 | c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.2695C>G (p.Leu899Val) n.573C>G n.2422C>G c.2812C>G (p.Leu938Val) c.2500C>G (p.Leu834Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267565G>T | CA348990150 | IFIH1 | c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.2695C>A (p.Leu899Ile) n.573C>A n.2422C>A c.2812C>A (p.Leu938Ile) c.2500C>A (p.Leu834Ile) c.2095C>A (p.Leu699Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.162267566T>A | CA348990158 | IFIH1 | c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.2694A>T (p.Glu898Asp) n.572A>T n.2421A>T c.2811A>T (p.Glu937Asp) c.2499A>T (p.Glu833Asp) c.2094A>T (p.Glu698Asp) | |
2 | g.162267566T>C | CA1934059 | IFIH1 | c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.2694A>G (p.Glu898=) n.572A>G n.2421A>G c.2811A>G (p.Glu937=) c.2499A>G (p.Glu833=) c.2094A>G (p.Glu698=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267566T>G | CA348990162 | IFIH1 | c.*2408A>C (n.*2408A>C) c.2694A>C (p.Glu898Asp) n.572A>C n.2421A>C c.2811A>C (p.Glu937Asp) c.2499A>C (p.Glu833Asp) c.2094A>C (p.Glu698Asp) | |
2 | g.162267566T= | CA1303141356 | IFIH1 | c.*2408A= (n.*2408A=) c.2694A= (p.Glu898=) n.572A= n.2421A= c.2811A= (p.Glu937=) c.2499A= (p.Glu833=) c.2094A= (p.Glu698=) | |
2 | g.162267567T>A | CA348990163 | IFIH1 | c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.2693A>T (p.Glu898Val) n.571A>T n.2420A>T c.2810A>T (p.Glu937Val) c.2498A>T (p.Glu833Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) | |
2 | g.162267567T>C | CA348990164 | IFIH1 | c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.2693A>G (p.Glu898Gly) n.571A>G n.2420A>G c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267567T>G | CA348990168 | IFIH1 | c.*2407A>C (n.*2407A>C) c.2693A>C (p.Glu898Ala) n.571A>C n.2420A>C c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) | |
2 | g.162267567T= | CA1303141359 | IFIH1 | c.*2407A= (n.*2407A=) c.2693A= (p.Glu898=) n.571A= n.2420A= c.2810A= (p.Glu937=) c.2498A= (p.Glu833=) c.2093A= (p.Glu698=) | |
2 | g.162267568C>A | CA348990171 | IFIH1 | c.*2406G>T (n.*2406G>T) c.2692G>T (p.Glu898Ter) n.570G>T n.2419G>T c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) | |
2 | g.162267568C>G | CA348990173 | IFIH1 | c.*2406G>C (n.*2406G>C) c.2692G>C (p.Glu898Gln) n.570G>C n.2419G>C c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) | |
2 | g.162267568C>T | CA348990176 | IFIH1 | c.*2406G>A (n.*2406G>A) c.2692G>A (p.Glu898Lys) n.570G>A n.2419G>A c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.162267568_162267569insAAAGTATCAAAGGGAAAGTATCAT | CA2661687838 | IFIH1 | c.*2405_*2406insATGATACTTTCCCTTTGATACTTT (n.*2405_*2406insATGATACTTTCCCTTTGATACTTT) c.2691_2692insATGATACTTTCCCTTTGATACTTT n.569_570insATGATACTTTCCCTTTGATACTTT n.2418_2419insATGATACTTTCCCTTTGATACTTT c.2808_2809insATGATACTTTCCCTTTGATACTTT c.2496_2497insATGATACTTTCCCTTTGATACTTT c.2091_2092insATGATACTTTCCCTTTGATACTTT | gnomAD v4 |
2 | g.162267569C>A | CA348990185 | IFIH1 | c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.2691G>T (p.Lys897Asn) n.569G>T n.2418G>T c.2808G>T (p.Lys936Asn) c.2496G>T (p.Lys832Asn) c.2091G>T (p.Lys697Asn) | |
2 | g.162267569C>G | CA348990187 | IFIH1 | c.*2405G>C (n.*2405G>C) c.2691G>C (p.Lys897Asn) n.569G>C n.2418G>C c.2808G>C (p.Lys936Asn) c.2496G>C (p.Lys832Asn) c.2091G>C (p.Lys697Asn) | |
2 | g.162267569C>T | CA429528411 | IFIH1 | c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.2691G>A (p.Lys897=) n.569G>A n.2418G>A c.2808G>A (p.Lys936=) c.2496G>A (p.Lys832=) c.2091G>A (p.Lys697=) | |
2 | g.162267570C>A | CA348990190 | IFIH1 | c.*2405-1G>T (n.*2405-1G>T) c.2691-1G>T (n.2691-1G>T) n.568G>T n.2418-1G>T c.2808-1G>T (n.2808-1G>T) c.2496-1G>T (n.2496-1G>T) c.2091-1G>T (n.2091-1G>T) | |
2 | g.162267570C>G | CA348990192 | IFIH1 | c.*2405-1G>C (n.*2405-1G>C) c.2691-1G>C (n.2691-1G>C) n.568G>C n.2418-1G>C c.2808-1G>C (n.2808-1G>C) c.2496-1G>C (n.2496-1G>C) c.2091-1G>C (n.2091-1G>C) | |
2 | g.162267570C>T | CA348990194 | IFIH1 | c.*2405-1G>A (n.*2405-1G>A) c.2691-1G>A (n.2691-1G>A) n.568G>A n.2418-1G>A c.2808-1G>A (n.2808-1G>A) c.2496-1G>A (n.2496-1G>A) c.2091-1G>A (n.2091-1G>A) | |
2 | g.162267571T>A | CA348990204 | IFIH1 | c.*2405-2A>T (n.*2405-2A>T) c.2691-2A>T (n.2691-2A>T) n.567A>T n.2418-2A>T c.2808-2A>T (n.2808-2A>T) c.2496-2A>T (n.2496-2A>T) c.2091-2A>T (n.2091-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.162267571T>C | CA348990197 | IFIH1 | c.*2405-2A>G (n.*2405-2A>G) c.2691-2A>G (n.2691-2A>G) n.567A>G n.2418-2A>G c.2808-2A>G (n.2808-2A>G) c.2496-2A>G (n.2496-2A>G) c.2091-2A>G (n.2091-2A>G) | |
2 | g.162267571T>G | CA348990202 | IFIH1 | c.*2405-2A>C (n.*2405-2A>C) c.2691-2A>C (n.2691-2A>C) n.567A>C n.2418-2A>C c.2808-2A>C (n.2808-2A>C) c.2496-2A>C (n.2496-2A>C) c.2091-2A>C (n.2091-2A>C) | |
2 | g.162267571T= | CA1303141362 | IFIH1 | c.*2405-2A= (n.*2405-2A=) c.2691-2A= (n.2691-2A=) n.567A= n.2418-2A= c.2808-2A= (n.2808-2A=) c.2496-2A= (n.2496-2A=) c.2091-2A= (n.2091-2A=) | |
2 | g.162267572A= | CA1303141366 | IFIH1 | c.*2405-3T= (n.*2405-3T=) c.2691-3T= (n.2691-3T=) n.566T= n.2418-3T= c.2808-3T= (n.2808-3T=) c.2496-3T= (n.2496-3T=) c.2091-3T= (n.2091-3T=) | |
2 | g.162267572A>G | CA1038591935 | IFIH1 | c.*2405-3T>C (n.*2405-3T>C) c.2691-3T>C (n.2691-3T>C) n.566T>C n.2418-3T>C c.2808-3T>C (n.2808-3T>C) c.2496-3T>C (n.2496-3T>C) c.2091-3T>C (n.2091-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267573T>A | CA2580064159 | IFIH1 | c.*2405-4A>T (n.*2405-4A>T) c.2691-4A>T (n.2691-4A>T) n.565A>T n.2418-4A>T c.2808-4A>T (n.2808-4A>T) c.2496-4A>T (n.2496-4A>T) c.2091-4A>T (n.2091-4A>T) | ClinVar |
2 | g.162267573T>C | CA1303141369 | IFIH1 | c.*2405-4A>G (n.*2405-4A>G) c.2691-4A>G (n.2691-4A>G) n.565A>G n.2418-4A>G c.2808-4A>G (n.2808-4A>G) c.2496-4A>G (n.2496-4A>G) c.2091-4A>G (n.2091-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267573T= | CA1303141368 | IFIH1 | c.*2405-4A= (n.*2405-4A=) c.2691-4A= (n.2691-4A=) n.565A= n.2418-4A= c.2808-4A= (n.2808-4A=) c.2496-4A= (n.2496-4A=) c.2091-4A= (n.2091-4A=) | |
2 | g.162267574A>C | CA2661687839 | IFIH1 | c.*2405-5T>G (n.*2405-5T>G) c.2691-5T>G (n.2691-5T>G) n.564T>G n.2418-5T>G c.2808-5T>G (n.2808-5T>G) c.2496-5T>G (n.2496-5T>G) c.2091-5T>G (n.2091-5T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162267576G>A | CA1038591936 | IFIH1 | c.*2405-7C>T (n.*2405-7C>T) c.2691-7C>T (n.2691-7C>T) n.562C>T n.2418-7C>T c.2808-7C>T (n.2808-7C>T) c.2496-7C>T (n.2496-7C>T) c.2091-7C>T (n.2091-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267576G= | CA1303141372 | IFIH1 | c.*2405-7C= (n.*2405-7C=) c.2691-7C= (n.2691-7C=) n.562C= n.2418-7C= c.2808-7C= (n.2808-7C=) c.2496-7C= (n.2496-7C=) c.2091-7C= (n.2091-7C=) | |
2 | g.162267576G>T | CA2661687840 | IFIH1 | c.*2405-7C>A (n.*2405-7C>A) c.2691-7C>A (n.2691-7C>A) n.562C>A n.2418-7C>A c.2808-7C>A (n.2808-7C>A) c.2496-7C>A (n.2496-7C>A) c.2091-7C>A (n.2091-7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267580C>A | CA2577138621 | IFIH1 | c.*2405-11G>T (n.*2405-11G>T) c.2691-11G>T (n.2691-11G>T) n.558G>T n.2418-11G>T c.2808-11G>T (n.2808-11G>T) c.2496-11G>T (n.2496-11G>T) c.2091-11G>T (n.2091-11G>T) | |
2 | g.162267581A>G | CA2580064160 | IFIH1 | c.*2405-12T>C (n.*2405-12T>C) c.2691-12T>C (n.2691-12T>C) n.557T>C n.2418-12T>C c.2808-12T>C (n.2808-12T>C) c.2496-12T>C (n.2496-12T>C) c.2091-12T>C (n.2091-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162267582A>G | CA2606164454 | IFIH1 | c.*2405-13T>C (n.*2405-13T>C) c.2691-13T>C (n.2691-13T>C) n.556T>C n.2418-13T>C c.2808-13T>C (n.2808-13T>C) c.2496-13T>C (n.2496-13T>C) c.2091-13T>C (n.2091-13T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267583A>C | CA2661687841 | IFIH1 | c.*2405-14T>G (n.*2405-14T>G) c.2691-14T>G (n.2691-14T>G) n.555T>G n.2418-14T>G c.2808-14T>G (n.2808-14T>G) c.2496-14T>G (n.2496-14T>G) c.2091-14T>G (n.2091-14T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162267584G>A | CA1303141375 | IFIH1 | c.*2405-15C>T (n.*2405-15C>T) c.2691-15C>T (n.2691-15C>T) n.554C>T n.2418-15C>T c.2808-15C>T (n.2808-15C>T) c.2496-15C>T (n.2496-15C>T) c.2091-15C>T (n.2091-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267584G= | CA1303141374 | IFIH1 | c.*2405-15C= (n.*2405-15C=) c.2691-15C= (n.2691-15C=) n.554C= n.2418-15C= c.2808-15C= (n.2808-15C=) c.2496-15C= (n.2496-15C=) c.2091-15C= (n.2091-15C=) | |
2 | g.162267585G>A | CA537100161 | IFIH1 | c.*2405-16C>T (n.*2405-16C>T) c.2691-16C>T (n.2691-16C>T) n.553C>T n.2418-16C>T c.2808-16C>T (n.2808-16C>T) c.2496-16C>T (n.2496-16C>T) c.2091-16C>T (n.2091-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267585G= | CA1303141379 | IFIH1 | c.*2405-16C= (n.*2405-16C=) c.2691-16C= (n.2691-16C=) n.553C= n.2418-16C= c.2808-16C= (n.2808-16C=) c.2496-16C= (n.2496-16C=) c.2091-16C= (n.2091-16C=) | |
2 | g.162267585G>T | CA2661687842 | IFIH1 | c.*2405-16C>A (n.*2405-16C>A) c.2691-16C>A (n.2691-16C>A) n.553C>A n.2418-16C>A c.2808-16C>A (n.2808-16C>A) c.2496-16C>A (n.2496-16C>A) c.2091-16C>A (n.2091-16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267586G>T | CA2661687843 | IFIH1 | c.*2405-17C>A (n.*2405-17C>A) c.2691-17C>A (n.2691-17C>A) n.552C>A n.2418-17C>A c.2808-17C>A (n.2808-17C>A) c.2496-17C>A (n.2496-17C>A) c.2091-17C>A (n.2091-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267587A>G | CA2573133432 | IFIH1 | c.*2405-18T>C (n.*2405-18T>C) c.2691-18T>C (n.2691-18T>C) n.551T>C n.2418-18T>C c.2808-18T>C (n.2808-18T>C) c.2496-18T>C (n.2496-18T>C) c.2091-18T>C (n.2091-18T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267590G>T | CA2577138622 | IFIH1 | c.*2405-21C>A (n.*2405-21C>A) c.2691-21C>A (n.2691-21C>A) n.548C>A n.2418-21C>A c.2808-21C>A (n.2808-21C>A) c.2496-21C>A (n.2496-21C>A) c.2091-21C>A (n.2091-21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267593T>A | CA2577138623 | IFIH1 | c.*2405-24A>T (n.*2405-24A>T) c.2691-24A>T (n.2691-24A>T) n.545A>T n.2418-24A>T c.2808-24A>T (n.2808-24A>T) c.2496-24A>T (n.2496-24A>T) c.2091-24A>T (n.2091-24A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267593T>G | CA1934060 | IFIH1 | c.*2405-24A>C (n.*2405-24A>C) c.2691-24A>C (n.2691-24A>C) n.545A>C n.2418-24A>C c.2808-24A>C (n.2808-24A>C) c.2496-24A>C (n.2496-24A>C) c.2091-24A>C (n.2091-24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267593T= | CA1303141382 | IFIH1 | c.*2405-24A= (n.*2405-24A=) c.2691-24A= (n.2691-24A=) n.545A= n.2418-24A= c.2808-24A= (n.2808-24A=) c.2496-24A= (n.2496-24A=) c.2091-24A= (n.2091-24A=) | |
2 | g.162267594C>A | CA1303141388 | IFIH1 | c.*2405-25G>T (n.*2405-25G>T) c.2691-25G>T (n.2691-25G>T) n.544G>T n.2418-25G>T c.2808-25G>T (n.2808-25G>T) c.2496-25G>T (n.2496-25G>T) c.2091-25G>T (n.2091-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267594C= | CA1303141386 | IFIH1 | c.*2405-25G= (n.*2405-25G=) c.2691-25G= (n.2691-25G=) n.544G= n.2418-25G= c.2808-25G= (n.2808-25G=) c.2496-25G= (n.2496-25G=) c.2091-25G= (n.2091-25G=) | |
2 | g.162267594C>G | CA2581820921 | IFIH1 | c.*2405-25G>C (n.*2405-25G>C) c.2691-25G>C (n.2691-25G>C) n.544G>C n.2418-25G>C c.2808-25G>C (n.2808-25G>C) c.2496-25G>C (n.2496-25G>C) c.2091-25G>C (n.2091-25G>C) | |
2 | g.162267594C>T | CA1934061 | IFIH1 | c.*2405-25G>A (n.*2405-25G>A) c.2691-25G>A (n.2691-25G>A) n.544G>A n.2418-25G>A c.2808-25G>A (n.2808-25G>A) c.2496-25G>A (n.2496-25G>A) c.2091-25G>A (n.2091-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267595A>G | CA2577138624 | IFIH1 | c.*2405-26T>C (n.*2405-26T>C) c.2691-26T>C (n.2691-26T>C) n.543T>C n.2418-26T>C c.2808-26T>C (n.2808-26T>C) c.2496-26T>C (n.2496-26T>C) c.2091-26T>C (n.2091-26T>C) | |
2 | g.162267596T>A | CA537100168 | IFIH1 | c.*2405-27A>T (n.*2405-27A>T) c.2691-27A>T (n.2691-27A>T) n.542A>T n.2418-27A>T c.2808-27A>T (n.2808-27A>T) c.2496-27A>T (n.2496-27A>T) c.2091-27A>T (n.2091-27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267596T>C | CA759845983 | IFIH1 | c.*2405-27A>G (n.*2405-27A>G) c.2691-27A>G (n.2691-27A>G) n.542A>G n.2418-27A>G c.2808-27A>G (n.2808-27A>G) c.2496-27A>G (n.2496-27A>G) c.2091-27A>G (n.2091-27A>G) | dbSNP |
2 | g.162267596T= | CA1303141396 | IFIH1 | c.*2405-27A= (n.*2405-27A=) c.2691-27A= (n.2691-27A=) n.542A= n.2418-27A= c.2808-27A= (n.2808-27A=) c.2496-27A= (n.2496-27A=) c.2091-27A= (n.2091-27A=) | |
2 | g.162267597C>A | CA2661687844 | IFIH1 | c.*2405-28G>T (n.*2405-28G>T) c.2691-28G>T (n.2691-28G>T) n.541G>T n.2418-28G>T c.2808-28G>T (n.2808-28G>T) c.2496-28G>T (n.2496-28G>T) c.2091-28G>T (n.2091-28G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267597C= | CA1303141399 | IFIH1 | c.*2405-28G= (n.*2405-28G=) c.2691-28G= (n.2691-28G=) n.541G= n.2418-28G= c.2808-28G= (n.2808-28G=) c.2496-28G= (n.2496-28G=) c.2091-28G= (n.2091-28G=) | |
2 | g.162267597C>T | CA1934062 | IFIH1 | c.*2405-28G>A (n.*2405-28G>A) c.2691-28G>A (n.2691-28G>A) n.541G>A n.2418-28G>A c.2808-28G>A (n.2808-28G>A) c.2496-28G>A (n.2496-28G>A) c.2091-28G>A (n.2091-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267599T>A | CA2661687845 | IFIH1 | c.*2405-30A>T (n.*2405-30A>T) c.2691-30A>T (n.2691-30A>T) n.539A>T n.2418-30A>T c.2808-30A>T (n.2808-30A>T) c.2496-30A>T (n.2496-30A>T) c.2091-30A>T (n.2091-30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267599T>C | CA59652459 | IFIH1 | c.*2405-30A>G (n.*2405-30A>G) c.2691-30A>G (n.2691-30A>G) n.539A>G n.2418-30A>G c.2808-30A>G (n.2808-30A>G) c.2496-30A>G (n.2496-30A>G) c.2091-30A>G (n.2091-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267599T= | CA1303141402 | IFIH1 | c.*2405-30A= (n.*2405-30A=) c.2691-30A= (n.2691-30A=) n.539A= n.2418-30A= c.2808-30A= (n.2808-30A=) c.2496-30A= (n.2496-30A=) c.2091-30A= (n.2091-30A=) | |
2 | g.162267600G>T | CA2661687846 | IFIH1 | c.*2405-31C>A (n.*2405-31C>A) c.2691-31C>A (n.2691-31C>A) n.538C>A n.2418-31C>A c.2808-31C>A (n.2808-31C>A) c.2496-31C>A (n.2496-31C>A) c.2091-31C>A (n.2091-31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267601G>A | CA1934063 | IFIH1 | c.*2405-32C>T (n.*2405-32C>T) c.2691-32C>T (n.2691-32C>T) n.537C>T n.2418-32C>T c.2808-32C>T (n.2808-32C>T) c.2496-32C>T (n.2496-32C>T) c.2091-32C>T (n.2091-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267601G>C | CA1303141405 | IFIH1 | c.*2405-32C>G (n.*2405-32C>G) c.2691-32C>G (n.2691-32C>G) n.537C>G n.2418-32C>G c.2808-32C>G (n.2808-32C>G) c.2496-32C>G (n.2496-32C>G) c.2091-32C>G (n.2091-32C>G) | dbSNP |
2 | g.162267601G= | CA1303141403 | IFIH1 | c.*2405-32C= (n.*2405-32C=) c.2691-32C= (n.2691-32C=) n.537C= n.2418-32C= c.2808-32C= (n.2808-32C=) c.2496-32C= (n.2496-32C=) c.2091-32C= (n.2091-32C=) | |
2 | g.162267601G>T | CA1303141406 | IFIH1 | c.*2405-32C>A (n.*2405-32C>A) c.2691-32C>A (n.2691-32C>A) n.537C>A n.2418-32C>A c.2808-32C>A (n.2808-32C>A) c.2496-32C>A (n.2496-32C>A) c.2091-32C>A (n.2091-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267602A>G | CA2661687847 | IFIH1 | c.*2405-33T>C (n.*2405-33T>C) c.2691-33T>C (n.2691-33T>C) n.536T>C n.2418-33T>C c.2808-33T>C (n.2808-33T>C) c.2496-33T>C (n.2496-33T>C) c.2091-33T>C (n.2091-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267603_162267604insGCCGGGCGCGGTGGCT | CA2661687851 | IFIH1 | c.*2405-35_*2405-34insAGCCACCGCGCCCGGC (n.*2405-35_*2405-34insAGCCACCGCGCCCGGC) c.2691-35_2691-34insAGCCACCGCGCCCGGC (n.2691-35_2691-34insAGCCACCGCGCCCGGC) n.534_535insAGCCACCGCGCCCGGC n.2418-35_2418-34insAGCCACCGCGCCCGGC c.2808-35_2808-34insAGCCACCGCGCCCGGC (n.2808-35_2808-34insAGCCACCGCGCCCGGC) c.2496-35_2496-34insAGCCACCGCGCCCGGC (n.2496-35_2496-34insAGCCACCGCGCCCGGC) c.2091-35_2091-34insAGCCACCGCGCCCGGC (n.2091-35_2091-34insAGCCACCGCGCCCGGC) | gnomAD v4 |
2 | g.162267603_162267604insGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA2661687848 | IFIH1 | c.*2405-35_*2405-34insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.*2405-35_*2405-34insGAGCCACCGCGCCCGGC) c.2691-35_2691-34insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.2691-35_2691-34insGAGCCACCGCGCCCGGC) n.534_535insGAGCCACCGCGCCCGGC n.2418-35_2418-34insGAGCCACCGCGCCCGGC c.2808-35_2808-34insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.2808-35_2808-34insGAGCCACCGCGCCCGGC) c.2496-35_2496-34insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.2496-35_2496-34insGAGCCACCGCGCCCGGC) c.2091-35_2091-34insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.2091-35_2091-34insGAGCCACCGCGCCCGGC) | gnomAD v4 |
2 | g.162267603_162267604insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT | CA2504714953 | IFIH1 | c.*2405-35_*2405-34insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.*2405-35_*2405-34insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) c.2691-35_2691-34insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.2691-35_2691-34insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) n.534_535insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC n.2418-35_2418-34insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC c.2808-35_2808-34insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.2808-35_2808-34insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) c.2496-35_2496-34insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.2496-35_2496-34insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) c.2091-35_2091-34insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC (n.2091-35_2091-34insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC) | gnomAD v4 |
2 | g.162267604A>C | CA2661687849 | IFIH1 | c.*2405-35T>G (n.*2405-35T>G) c.2691-35T>G (n.2691-35T>G) n.534T>G n.2418-35T>G c.2808-35T>G (n.2808-35T>G) c.2496-35T>G (n.2496-35T>G) c.2091-35T>G (n.2091-35T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162267604A>G | CA2661687850 | IFIH1 | c.*2405-35T>C (n.*2405-35T>C) c.2691-35T>C (n.2691-35T>C) n.534T>C n.2418-35T>C c.2808-35T>C (n.2808-35T>C) c.2496-35T>C (n.2496-35T>C) c.2091-35T>C (n.2091-35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267604_162267605insCG | CA2661687852 | IFIH1 | c.*2405-36_*2405-35insCG (n.*2405-36_*2405-35insCG) c.2691-36_2691-35insCG (n.2691-36_2691-35insCG) n.533_534insCG n.2418-36_2418-35insCG c.2808-36_2808-35insCG (n.2808-36_2808-35insCG) c.2496-36_2496-35insCG (n.2496-36_2496-35insCG) c.2091-36_2091-35insCG (n.2091-36_2091-35insCG) | gnomAD v4 |
2 | g.162267604_162267605insCGCCTGTAATCCCAGC | CA2661687853 | IFIH1 | c.*2405-36_*2405-35insGCTGGGATTACAGGCG (n.*2405-36_*2405-35insGCTGGGATTACAGGCG) c.2691-36_2691-35insGCTGGGATTACAGGCG (n.2691-36_2691-35insGCTGGGATTACAGGCG) n.533_534insGCTGGGATTACAGGCG n.2418-36_2418-35insGCTGGGATTACAGGCG c.2808-36_2808-35insGCTGGGATTACAGGCG (n.2808-36_2808-35insGCTGGGATTACAGGCG) c.2496-36_2496-35insGCTGGGATTACAGGCG (n.2496-36_2496-35insGCTGGGATTACAGGCG) c.2091-36_2091-35insGCTGGGATTACAGGCG (n.2091-36_2091-35insGCTGGGATTACAGGCG) | gnomAD v4 |
2 | g.162267605A= | CA1303141408 | IFIH1 | c.*2405-36T= (n.*2405-36T=) c.2691-36T= (n.2691-36T=) n.533T= n.2418-36T= c.2808-36T= (n.2808-36T=) c.2496-36T= (n.2496-36T=) c.2091-36T= (n.2091-36T=) | |
2 | g.162267605A>C | CA2661687854 | IFIH1 | c.*2405-36T>G (n.*2405-36T>G) c.2691-36T>G (n.2691-36T>G) n.533T>G n.2418-36T>G c.2808-36T>G (n.2808-36T>G) c.2496-36T>G (n.2496-36T>G) c.2091-36T>G (n.2091-36T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162267605A>G | CA537100178 | IFIH1 | c.*2405-36T>C (n.*2405-36T>C) c.2691-36T>C (n.2691-36T>C) n.533T>C n.2418-36T>C c.2808-36T>C (n.2808-36T>C) c.2496-36T>C (n.2496-36T>C) c.2091-36T>C (n.2091-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267605_162267606insTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGAT | CA2546311582 | IFIH1 | c.*2405-37_*2405-36insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA (n.*2405-37_*2405-36insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA) c.2691-37_2691-36insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA (n.2691-37_2691-36insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA) n.532_533insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA n.2418-37_2418-36insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA c.2808-37_2808-36insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA (n.2808-37_2808-36insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA) c.2496-37_2496-36insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA (n.2496-37_2496-36insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA) c.2091-37_2091-36insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA (n.2091-37_2091-36insATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA) | |
2 | g.162267606C>A | CA59652462 | IFIH1 | c.*2405-37G>T (n.*2405-37G>T) c.2691-37G>T (n.2691-37G>T) n.532G>T n.2418-37G>T c.2808-37G>T (n.2808-37G>T) c.2496-37G>T (n.2496-37G>T) c.2091-37G>T (n.2091-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267606C= | CA1303141409 | IFIH1 | c.*2405-37G= (n.*2405-37G=) c.2691-37G= (n.2691-37G=) n.532G= n.2418-37G= c.2808-37G= (n.2808-37G=) c.2496-37G= (n.2496-37G=) c.2091-37G= (n.2091-37G=) | |
2 | g.162267606_162267607insGGGCGCGG | CA2661687855 | IFIH1 | c.*2405-38_*2405-37insCCGCGCCC (n.*2405-38_*2405-37insCCGCGCCC) c.2691-38_2691-37insCCGCGCCC (n.2691-38_2691-37insCCGCGCCC) n.531_532insCCGCGCCC n.2418-38_2418-37insCCGCGCCC c.2808-38_2808-37insCCGCGCCC (n.2808-38_2808-37insCCGCGCCC) c.2496-38_2496-37insCCGCGCCC (n.2496-38_2496-37insCCGCGCCC) c.2091-38_2091-37insCCGCGCCC (n.2091-38_2091-37insCCGCGCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.162267607T>G | CA537100179 | IFIH1 | c.*2405-38A>C (n.*2405-38A>C) c.2691-38A>C (n.2691-38A>C) n.531A>C n.2418-38A>C c.2808-38A>C (n.2808-38A>C) c.2496-38A>C (n.2496-38A>C) c.2091-38A>C (n.2091-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267607T= | CA1303141411 | IFIH1 | c.*2405-38A= (n.*2405-38A=) c.2691-38A= (n.2691-38A=) n.531A= n.2418-38A= c.2808-38A= (n.2808-38A=) c.2496-38A= (n.2496-38A=) c.2091-38A= (n.2091-38A=) | |
2 | g.162267608G>T | CA2577138625 | IFIH1 | c.*2405-39C>A (n.*2405-39C>A) c.2691-39C>A (n.2691-39C>A) n.530C>A n.2418-39C>A c.2808-39C>A (n.2808-39C>A) c.2496-39C>A (n.2496-39C>A) c.2091-39C>A (n.2091-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267609A>G | CA2661687856 | IFIH1 | c.*2405-40T>C (n.*2405-40T>C) c.2691-40T>C (n.2691-40T>C) n.529T>C n.2418-40T>C c.2808-40T>C (n.2808-40T>C) c.2496-40T>C (n.2496-40T>C) c.2091-40T>C (n.2091-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267610C>A | CA59652465 | IFIH1 | c.*2405-41G>T (n.*2405-41G>T) c.2691-41G>T (n.2691-41G>T) n.528G>T n.2418-41G>T c.2808-41G>T (n.2808-41G>T) c.2496-41G>T (n.2496-41G>T) c.2091-41G>T (n.2091-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267610C= | CA1303141413 | IFIH1 | c.*2405-41G= (n.*2405-41G=) c.2691-41G= (n.2691-41G=) n.528G= n.2418-41G= c.2808-41G= (n.2808-41G=) c.2496-41G= (n.2496-41G=) c.2091-41G= (n.2091-41G=) | |
2 | g.162267616A>G | CA2661687857 | IFIH1 | c.*2405-47T>C (n.*2405-47T>C) c.2691-47T>C (n.2691-47T>C) n.522T>C n.2418-47T>C c.2808-47T>C (n.2808-47T>C) c.2496-47T>C (n.2496-47T>C) c.2091-47T>C (n.2091-47T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267617C= | CA1303141416 | IFIH1 | c.*2405-48G= (n.*2405-48G=) c.2691-48G= (n.2691-48G=) n.521G= n.2418-48G= c.2808-48G= (n.2808-48G=) c.2496-48G= (n.2496-48G=) c.2091-48G= (n.2091-48G=) | |
2 | g.162267617C>G | CA1934064 | IFIH1 | c.*2405-48G>C (n.*2405-48G>C) c.2691-48G>C (n.2691-48G>C) n.521G>C n.2418-48G>C c.2808-48G>C (n.2808-48G>C) c.2496-48G>C (n.2496-48G>C) c.2091-48G>C (n.2091-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.162267617C>T | CA2577138627 | IFIH1 | c.*2405-48G>A (n.*2405-48G>A) c.2691-48G>A (n.2691-48G>A) n.521G>A n.2418-48G>A c.2808-48G>A (n.2808-48G>A) c.2496-48G>A (n.2496-48G>A) c.2091-48G>A (n.2091-48G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267618del | CA2577138626 | IFIH1 | c.*2405-48del (n.*2405-48del) c.2691-48del (n.2691-48del) n.521del n.2418-48del c.2808-48del (n.2808-48del) c.2496-48del (n.2496-48del) c.2091-48del (n.2091-48del) | |
2 | g.162267618C>A | CA2577138628 | IFIH1 | c.*2405-49G>T (n.*2405-49G>T) c.2691-49G>T (n.2691-49G>T) n.520G>T n.2418-49G>T c.2808-49G>T (n.2808-49G>T) c.2496-49G>T (n.2496-49G>T) c.2091-49G>T (n.2091-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267619A= | CA1303141419 | IFIH1 | c.*2405-50T= (n.*2405-50T=) c.2691-50T= (n.2691-50T=) n.519T= n.2418-50T= c.2808-50T= (n.2808-50T=) c.2496-50T= (n.2496-50T=) c.2091-50T= (n.2091-50T=) | |
2 | g.162267619A>C | CA2577138629 | IFIH1 | c.*2405-50T>G (n.*2405-50T>G) c.2691-50T>G (n.2691-50T>G) n.519T>G n.2418-50T>G c.2808-50T>G (n.2808-50T>G) c.2496-50T>G (n.2496-50T>G) c.2091-50T>G (n.2091-50T>G) | |
2 | g.162267619A>G | CA537100182 | IFIH1 | c.*2405-50T>C (n.*2405-50T>C) c.2691-50T>C (n.2691-50T>C) n.519T>C n.2418-50T>C c.2808-50T>C (n.2808-50T>C) c.2496-50T>C (n.2496-50T>C) c.2091-50T>C (n.2091-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267620G>A | CA59652471 | IFIH1 | c.*2405-51C>T (n.*2405-51C>T) c.2691-51C>T (n.2691-51C>T) n.518C>T n.2418-51C>T c.2808-51C>T (n.2808-51C>T) c.2496-51C>T (n.2496-51C>T) c.2091-51C>T (n.2091-51C>T) | dbSNP |
2 | g.162267620G>C | CA1303141425 | IFIH1 | c.*2405-51C>G (n.*2405-51C>G) c.2691-51C>G (n.2691-51C>G) n.518C>G n.2418-51C>G c.2808-51C>G (n.2808-51C>G) c.2496-51C>G (n.2496-51C>G) c.2091-51C>G (n.2091-51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267620G= | CA1303141424 | IFIH1 | c.*2405-51C= (n.*2405-51C=) c.2691-51C= (n.2691-51C=) n.518C= n.2418-51C= c.2808-51C= (n.2808-51C=) c.2496-51C= (n.2496-51C=) c.2091-51C= (n.2091-51C=) | |
2 | g.162267620G>T | CA1303141423 | IFIH1 | c.*2405-51C>A (n.*2405-51C>A) c.2691-51C>A (n.2691-51C>A) n.518C>A n.2418-51C>A c.2808-51C>A (n.2808-51C>A) c.2496-51C>A (n.2496-51C>A) c.2091-51C>A (n.2091-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267624_162267625del | CA2752937945 | IFIH1 | c.*2405-52_*2405-51del (n.*2405-52_*2405-51del) c.2691-52_2691-51del (n.2691-52_2691-51del) n.517_518del n.2418-52_2418-51del c.2808-52_2808-51del (n.2808-52_2808-51del) c.2496-52_2496-51del (n.2496-52_2496-51del) c.2091-52_2091-51del (n.2091-52_2091-51del) | |
2 | g.162267621T>C | CA537100184 | IFIH1 | c.*2405-52A>G (n.*2405-52A>G) c.2691-52A>G (n.2691-52A>G) n.517A>G n.2418-52A>G c.2808-52A>G (n.2808-52A>G) c.2496-52A>G (n.2496-52A>G) c.2091-52A>G (n.2091-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267621T>G | CA1303141429 | IFIH1 | c.*2405-52A>C (n.*2405-52A>C) c.2691-52A>C (n.2691-52A>C) n.517A>C n.2418-52A>C c.2808-52A>C (n.2808-52A>C) c.2496-52A>C (n.2496-52A>C) c.2091-52A>C (n.2091-52A>C) | dbSNP |
2 | g.162267621T= | CA1303141428 | IFIH1 | c.*2405-52A= (n.*2405-52A=) c.2691-52A= (n.2691-52A=) n.517A= n.2418-52A= c.2808-52A= (n.2808-52A=) c.2496-52A= (n.2496-52A=) c.2091-52A= (n.2091-52A=) | |
2 | g.162267622G>A | CA2661687858 | IFIH1 | c.*2405-53C>T (n.*2405-53C>T) c.2691-53C>T (n.2691-53C>T) n.516C>T n.2418-53C>T c.2808-53C>T (n.2808-53C>T) c.2496-53C>T (n.2496-53C>T) c.2091-53C>T (n.2091-53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267622G>T | CA2661687859 | IFIH1 | c.*2405-53C>A (n.*2405-53C>A) c.2691-53C>A (n.2691-53C>A) n.516C>A n.2418-53C>A c.2808-53C>A (n.2808-53C>A) c.2496-53C>A (n.2496-53C>A) c.2091-53C>A (n.2091-53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267624G>T | CA2661687860 | IFIH1 | c.*2405-55C>A (n.*2405-55C>A) c.2691-55C>A (n.2691-55C>A) n.514C>A n.2418-55C>A c.2808-55C>A (n.2808-55C>A) c.2496-55C>A (n.2496-55C>A) c.2091-55C>A (n.2091-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267625T>A | CA2577138630 | IFIH1 | c.*2405-56A>T (n.*2405-56A>T) c.2691-56A>T (n.2691-56A>T) n.513A>T n.2418-56A>T c.2808-56A>T (n.2808-56A>T) c.2496-56A>T (n.2496-56A>T) c.2091-56A>T (n.2091-56A>T) | |
2 | g.162267626A>G | CA2577138631 | IFIH1 | c.*2405-57T>C (n.*2405-57T>C) c.2691-57T>C (n.2691-57T>C) n.512T>C n.2418-57T>C c.2808-57T>C (n.2808-57T>C) c.2496-57T>C (n.2496-57T>C) c.2091-57T>C (n.2091-57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267627G>C | CA1038591942 | IFIH1 | c.*2405-58C>G (n.*2405-58C>G) c.2691-58C>G (n.2691-58C>G) n.511C>G n.2418-58C>G c.2808-58C>G (n.2808-58C>G) c.2496-58C>G (n.2496-58C>G) c.2091-58C>G (n.2091-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267627G= | CA1303141432 | IFIH1 | c.*2405-58C= (n.*2405-58C=) c.2691-58C= (n.2691-58C=) n.511C= n.2418-58C= c.2808-58C= (n.2808-58C=) c.2496-58C= (n.2496-58C=) c.2091-58C= (n.2091-58C=) | |
2 | g.162267627G>T | CA2661687861 | IFIH1 | c.*2405-58C>A (n.*2405-58C>A) c.2691-58C>A (n.2691-58C>A) n.511C>A n.2418-58C>A c.2808-58C>A (n.2808-58C>A) c.2496-58C>A (n.2496-58C>A) c.2091-58C>A (n.2091-58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267629T>C | CA2661687862 | IFIH1 | c.*2405-60A>G (n.*2405-60A>G) c.2691-60A>G (n.2691-60A>G) n.509A>G n.2418-60A>G c.2808-60A>G (n.2808-60A>G) c.2496-60A>G (n.2496-60A>G) c.2091-60A>G (n.2091-60A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162267630C>A | CA2661687863 | IFIH1 | c.*2405-61G>T (n.*2405-61G>T) c.2691-61G>T (n.2691-61G>T) n.508G>T n.2418-61G>T c.2808-61G>T (n.2808-61G>T) c.2496-61G>T (n.2496-61G>T) c.2091-61G>T (n.2091-61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267630C= | CA1303141433 | IFIH1 | c.*2405-61G= (n.*2405-61G=) c.2691-61G= (n.2691-61G=) n.508G= n.2418-61G= c.2808-61G= (n.2808-61G=) c.2496-61G= (n.2496-61G=) c.2091-61G= (n.2091-61G=) | |
2 | g.162267630C>G | CA59652489 | IFIH1 | c.*2405-61G>C (n.*2405-61G>C) c.2691-61G>C (n.2691-61G>C) n.508G>C n.2418-61G>C c.2808-61G>C (n.2808-61G>C) c.2496-61G>C (n.2496-61G>C) c.2091-61G>C (n.2091-61G>C) | dbSNP |
2 | g.162267631A= | CA1303141435 | IFIH1 | c.*2405-62T= (n.*2405-62T=) c.2691-62T= (n.2691-62T=) n.507T= n.2418-62T= c.2808-62T= (n.2808-62T=) c.2496-62T= (n.2496-62T=) c.2091-62T= (n.2091-62T=) | |
2 | g.162267631A>T | CA59652492 | IFIH1 | c.*2405-62T>A (n.*2405-62T>A) c.2691-62T>A (n.2691-62T>A) n.507T>A n.2418-62T>A c.2808-62T>A (n.2808-62T>A) c.2496-62T>A (n.2496-62T>A) c.2091-62T>A (n.2091-62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267632T>C | CA2661687864 | IFIH1 | c.*2405-63A>G (n.*2405-63A>G) c.2691-63A>G (n.2691-63A>G) n.506A>G n.2418-63A>G c.2808-63A>G (n.2808-63A>G) c.2496-63A>G (n.2496-63A>G) c.2091-63A>G (n.2091-63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162267633G>A | CA537100185 | IFIH1 | c.*2405-64C>T (n.*2405-64C>T) c.2691-64C>T (n.2691-64C>T) n.505C>T n.2418-64C>T c.2808-64C>T (n.2808-64C>T) c.2496-64C>T (n.2496-64C>T) c.2091-64C>T (n.2091-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267633G>C | CA759846011 | IFIH1 | c.*2405-64C>G (n.*2405-64C>G) c.2691-64C>G (n.2691-64C>G) n.505C>G n.2418-64C>G c.2808-64C>G (n.2808-64C>G) c.2496-64C>G (n.2496-64C>G) c.2091-64C>G (n.2091-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267633G= | CA1303141440 | IFIH1 | c.*2405-64C= (n.*2405-64C=) c.2691-64C= (n.2691-64C=) n.505C= n.2418-64C= c.2808-64C= (n.2808-64C=) c.2496-64C= (n.2496-64C=) c.2091-64C= (n.2091-64C=) | |
2 | g.162267633G>T | CA2661687865 | IFIH1 | c.*2405-64C>A (n.*2405-64C>A) c.2691-64C>A (n.2691-64C>A) n.505C>A n.2418-64C>A c.2808-64C>A (n.2808-64C>A) c.2496-64C>A (n.2496-64C>A) c.2091-64C>A (n.2091-64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267635del | CA2577138632 | IFIH1 | c.*2405-64del (n.*2405-64del) c.2691-64del (n.2691-64del) n.505del n.2418-64del c.2808-64del (n.2808-64del) c.2496-64del (n.2496-64del) c.2091-64del (n.2091-64del) | |
2 | g.162267634G>T | CA2577138633 | IFIH1 | c.*2405-65C>A (n.*2405-65C>A) c.2691-65C>A (n.2691-65C>A) n.504C>A n.2418-65C>A c.2808-65C>A (n.2808-65C>A) c.2496-65C>A (n.2496-65C>A) c.2091-65C>A (n.2091-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267635G>A | CA2661687866 | IFIH1 | c.*2405-66C>T (n.*2405-66C>T) c.2691-66C>T (n.2691-66C>T) n.503C>T n.2418-66C>T c.2808-66C>T (n.2808-66C>T) c.2496-66C>T (n.2496-66C>T) c.2091-66C>T (n.2091-66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267635G= | CA1303141445 | IFIH1 | c.*2405-66C= (n.*2405-66C=) c.2691-66C= (n.2691-66C=) n.503C= n.2418-66C= c.2808-66C= (n.2808-66C=) c.2496-66C= (n.2496-66C=) c.2091-66C= (n.2091-66C=) | |
2 | g.162267635G>T | CA537100187 | IFIH1 | c.*2405-66C>A (n.*2405-66C>A) c.2691-66C>A (n.2691-66C>A) n.503C>A n.2418-66C>A c.2808-66C>A (n.2808-66C>A) c.2496-66C>A (n.2496-66C>A) c.2091-66C>A (n.2091-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267638A= | CA1303141448 | IFIH1 | c.*2405-69T= (n.*2405-69T=) c.2691-69T= (n.2691-69T=) n.500T= n.2418-69T= c.2808-69T= (n.2808-69T=) c.2496-69T= (n.2496-69T=) c.2091-69T= (n.2091-69T=) | |
2 | g.162267638A>C | CA2577138634 | IFIH1 | c.*2405-69T>G (n.*2405-69T>G) c.2691-69T>G (n.2691-69T>G) n.500T>G n.2418-69T>G c.2808-69T>G (n.2808-69T>G) c.2496-69T>G (n.2496-69T>G) c.2091-69T>G (n.2091-69T>G) | |
2 | g.162267638A>G | CA537100189 | IFIH1 | c.*2405-69T>C (n.*2405-69T>C) c.2691-69T>C (n.2691-69T>C) n.500T>C n.2418-69T>C c.2808-69T>C (n.2808-69T>C) c.2496-69T>C (n.2496-69T>C) c.2091-69T>C (n.2091-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267639T>C | CA59652495 | IFIH1 | c.*2405-70A>G (n.*2405-70A>G) c.2691-70A>G (n.2691-70A>G) n.499A>G n.2418-70A>G c.2808-70A>G (n.2808-70A>G) c.2496-70A>G (n.2496-70A>G) c.2091-70A>G (n.2091-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267639T= | CA1303141452 | IFIH1 | c.*2405-70A= (n.*2405-70A=) c.2691-70A= (n.2691-70A=) n.499A= n.2418-70A= c.2808-70A= (n.2808-70A=) c.2496-70A= (n.2496-70A=) c.2091-70A= (n.2091-70A=) | |
2 | g.162267640T>C | CA759846020 | IFIH1 | c.*2405-71A>G (n.*2405-71A>G) c.2691-71A>G (n.2691-71A>G) n.498A>G n.2418-71A>G c.2808-71A>G (n.2808-71A>G) c.2496-71A>G (n.2496-71A>G) c.2091-71A>G (n.2091-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267640T= | CA1303141454 | IFIH1 | c.*2405-71A= (n.*2405-71A=) c.2691-71A= (n.2691-71A=) n.498A= n.2418-71A= c.2808-71A= (n.2808-71A=) c.2496-71A= (n.2496-71A=) c.2091-71A= (n.2091-71A=) | |
2 | g.162267641G= | CA1303141456 | IFIH1 | c.*2405-72C= (n.*2405-72C=) c.2691-72C= (n.2691-72C=) n.497C= n.2418-72C= c.2808-72C= (n.2808-72C=) c.2496-72C= (n.2496-72C=) c.2091-72C= (n.2091-72C=) | |
2 | g.162267641G>T | CA1303141457 | IFIH1 | c.*2405-72C>A (n.*2405-72C>A) c.2691-72C>A (n.2691-72C>A) n.497C>A n.2418-72C>A c.2808-72C>A (n.2808-72C>A) c.2496-72C>A (n.2496-72C>A) c.2091-72C>A (n.2091-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267641_162267656dup | CA2661687867 | IFIH1 | c.*2405-87_*2405-72dup (n.*2405-87_*2405-72dup) c.2691-87_2691-72dup (n.2691-87_2691-72dup) n.482_497dup n.2418-87_2418-72dup c.2808-87_2808-72dup (n.2808-87_2808-72dup) c.2496-87_2496-72dup (n.2496-87_2496-72dup) c.2091-87_2091-72dup (n.2091-87_2091-72dup) | gnomAD v4 |
2 | g.162267642G>T | CA2661687868 | IFIH1 | c.*2405-73C>A (n.*2405-73C>A) c.2691-73C>A (n.2691-73C>A) n.496C>A n.2418-73C>A c.2808-73C>A (n.2808-73C>A) c.2496-73C>A (n.2496-73C>A) c.2091-73C>A (n.2091-73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267644C>A | CA11324115 | IFIH1 | c.*2405-75G>T (n.*2405-75G>T) c.2691-75G>T (n.2691-75G>T) n.494G>T n.2418-75G>T c.2808-75G>T (n.2808-75G>T) c.2496-75G>T (n.2496-75G>T) c.2091-75G>T (n.2091-75G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267644C= | CA1303141459 | IFIH1 | c.*2405-75G= (n.*2405-75G=) c.2691-75G= (n.2691-75G=) n.494G= n.2418-75G= c.2808-75G= (n.2808-75G=) c.2496-75G= (n.2496-75G=) c.2091-75G= (n.2091-75G=) | |
2 | g.162267644C>G | CA1303141462 | IFIH1 | c.*2405-75G>C (n.*2405-75G>C) c.2691-75G>C (n.2691-75G>C) n.494G>C n.2418-75G>C c.2808-75G>C (n.2808-75G>C) c.2496-75G>C (n.2496-75G>C) c.2091-75G>C (n.2091-75G>C) | dbSNP |
2 | g.162267644C>T | CA2581820922 | IFIH1 | c.*2405-75G>A (n.*2405-75G>A) c.2691-75G>A (n.2691-75G>A) n.494G>A n.2418-75G>A c.2808-75G>A (n.2808-75G>A) c.2496-75G>A (n.2496-75G>A) c.2091-75G>A (n.2091-75G>A) | |
2 | g.162267645C>A | CA2577138635 | IFIH1 | c.*2405-76G>T (n.*2405-76G>T) c.2691-76G>T (n.2691-76G>T) n.493G>T n.2418-76G>T c.2808-76G>T (n.2808-76G>T) c.2496-76G>T (n.2496-76G>T) c.2091-76G>T (n.2091-76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267645C>G | CA2661687869 | IFIH1 | c.*2405-76G>C (n.*2405-76G>C) c.2691-76G>C (n.2691-76G>C) n.493G>C n.2418-76G>C c.2808-76G>C (n.2808-76G>C) c.2496-76G>C (n.2496-76G>C) c.2091-76G>C (n.2091-76G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267646T>A | CA2577138636 | IFIH1 | c.*2405-77A>T (n.*2405-77A>T) c.2691-77A>T (n.2691-77A>T) n.492A>T n.2418-77A>T c.2808-77A>T (n.2808-77A>T) c.2496-77A>T (n.2496-77A>T) c.2091-77A>T (n.2091-77A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267646T>C | CA1303141465 | IFIH1 | c.*2405-77A>G (n.*2405-77A>G) c.2691-77A>G (n.2691-77A>G) n.492A>G n.2418-77A>G c.2808-77A>G (n.2808-77A>G) c.2496-77A>G (n.2496-77A>G) c.2091-77A>G (n.2091-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267646T= | CA1303141464 | IFIH1 | c.*2405-77A= (n.*2405-77A=) c.2691-77A= (n.2691-77A=) n.492A= n.2418-77A= c.2808-77A= (n.2808-77A=) c.2496-77A= (n.2496-77A=) c.2091-77A= (n.2091-77A=) | |
2 | g.162267647G>A | CA2577138637 | IFIH1 | c.*2405-78C>T (n.*2405-78C>T) c.2691-78C>T (n.2691-78C>T) n.491C>T n.2418-78C>T c.2808-78C>T (n.2808-78C>T) c.2496-78C>T (n.2496-78C>T) c.2091-78C>T (n.2091-78C>T) | |
2 | g.162267647G>T | CA2661687870 | IFIH1 | c.*2405-78C>A (n.*2405-78C>A) c.2691-78C>A (n.2691-78C>A) n.491C>A n.2418-78C>A c.2808-78C>A (n.2808-78C>A) c.2496-78C>A (n.2496-78C>A) c.2091-78C>A (n.2091-78C>A) | gnomAD v4 |