Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162267450T>C | CA1934035 | IFIH1 | c.*2495+29A>G (n.*2495+29A>G) c.2781+29A>G (n.2781+29A>G) n.659+29A>G n.2508+29A>G c.2898+29A>G (n.2898+29A>G) c.2586+29A>G (n.2586+29A>G) c.2181+29A>G (n.2181+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267450T= | CA1303141173 | IFIH1 | c.*2495+29A= (n.*2495+29A=) c.2781+29A= (n.2781+29A=) n.659+29A= n.2508+29A= c.2898+29A= (n.2898+29A=) c.2586+29A= (n.2586+29A=) c.2181+29A= (n.2181+29A=) | |
2 | g.162267455T>C | CA2752937926 | IFIH1 | c.*2495+24A>G (n.*2495+24A>G) c.2781+24A>G (n.2781+24A>G) n.659+24A>G n.2508+24A>G c.2898+24A>G (n.2898+24A>G) c.2586+24A>G (n.2586+24A>G) c.2181+24A>G (n.2181+24A>G) | |
2 | g.162267457T>C | CA1934036 | IFIH1 | c.*2495+22A>G (n.*2495+22A>G) c.2781+22A>G (n.2781+22A>G) n.659+22A>G n.2508+22A>G c.2898+22A>G (n.2898+22A>G) c.2586+22A>G (n.2586+22A>G) c.2181+22A>G (n.2181+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267457T= | CA1303141175 | IFIH1 | c.*2495+22A= (n.*2495+22A=) c.2781+22A= (n.2781+22A=) n.659+22A= n.2508+22A= c.2898+22A= (n.2898+22A=) c.2586+22A= (n.2586+22A=) c.2181+22A= (n.2181+22A=) | |
2 | g.162267459del | CA2550166626 | IFIH1 | c.*2495+21del (n.*2495+21del) c.2781+21del (n.2781+21del) n.659+21del n.2508+21del c.2898+21del (n.2898+21del) c.2586+21del (n.2586+21del) c.2181+21del (n.2181+21del) | |
2 | g.162267459G>C | CA1934037 | IFIH1 | c.*2495+20C>G (n.*2495+20C>G) c.2781+20C>G (n.2781+20C>G) n.659+20C>G n.2508+20C>G c.2898+20C>G (n.2898+20C>G) c.2586+20C>G (n.2586+20C>G) c.2181+20C>G (n.2181+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267459G= | CA1303141178 | IFIH1 | c.*2495+20C= (n.*2495+20C=) c.2781+20C= (n.2781+20C=) n.659+20C= n.2508+20C= c.2898+20C= (n.2898+20C=) c.2586+20C= (n.2586+20C=) c.2181+20C= (n.2181+20C=) | |
2 | g.162267460C>A | CA1934038 | IFIH1 | c.*2495+19G>T (n.*2495+19G>T) c.2781+19G>T (n.2781+19G>T) n.659+19G>T n.2508+19G>T c.2898+19G>T (n.2898+19G>T) c.2586+19G>T (n.2586+19G>T) c.2181+19G>T (n.2181+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267460C= | CA1303141183 | IFIH1 | c.*2495+19G= (n.*2495+19G=) c.2781+19G= (n.2781+19G=) n.659+19G= n.2508+19G= c.2898+19G= (n.2898+19G=) c.2586+19G= (n.2586+19G=) c.2181+19G= (n.2181+19G=) | |
2 | g.162267460C>G | CA59652359 | IFIH1 | c.*2495+19G>C (n.*2495+19G>C) c.2781+19G>C (n.2781+19G>C) n.659+19G>C n.2508+19G>C c.2898+19G>C (n.2898+19G>C) c.2586+19G>C (n.2586+19G>C) c.2181+19G>C (n.2181+19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267460C>T | CA2661687832 | IFIH1 | c.*2495+19G>A (n.*2495+19G>A) c.2781+19G>A (n.2781+19G>A) n.659+19G>A n.2508+19G>A c.2898+19G>A (n.2898+19G>A) c.2586+19G>A (n.2586+19G>A) c.2181+19G>A (n.2181+19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267462del | CA2661687833 | IFIH1 | c.*2495+19del (n.*2495+19del) c.2781+19del (n.2781+19del) n.659+19del n.2508+19del c.2898+19del (n.2898+19del) c.2586+19del (n.2586+19del) c.2181+19del (n.2181+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.162267461C>A | CA537507399 | IFIH1 | c.*2495+18G>T (n.*2495+18G>T) c.2781+18G>T (n.2781+18G>T) n.659+18G>T n.2508+18G>T c.2898+18G>T (n.2898+18G>T) c.2586+18G>T (n.2586+18G>T) c.2181+18G>T (n.2181+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267461C= | CA1303141186 | IFIH1 | c.*2495+18G= (n.*2495+18G=) c.2781+18G= (n.2781+18G=) n.659+18G= n.2508+18G= c.2898+18G= (n.2898+18G=) c.2586+18G= (n.2586+18G=) c.2181+18G= (n.2181+18G=) | |
2 | g.162267461C>T | CA1934039 | IFIH1 | c.*2495+18G>A (n.*2495+18G>A) c.2781+18G>A (n.2781+18G>A) n.659+18G>A n.2508+18G>A c.2898+18G>A (n.2898+18G>A) c.2586+18G>A (n.2586+18G>A) c.2181+18G>A (n.2181+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267462C= | CA1303141188 | IFIH1 | c.*2495+17G= (n.*2495+17G=) c.2781+17G= (n.2781+17G=) n.659+17G= n.2508+17G= c.2898+17G= (n.2898+17G=) c.2586+17G= (n.2586+17G=) c.2181+17G= (n.2181+17G=) | |
2 | g.162267462C>T | CA1934040 | IFIH1 | c.*2495+17G>A (n.*2495+17G>A) c.2781+17G>A (n.2781+17G>A) n.659+17G>A n.2508+17G>A c.2898+17G>A (n.2898+17G>A) c.2586+17G>A (n.2586+17G>A) c.2181+17G>A (n.2181+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267464C= | CA1303141190 | IFIH1 | c.*2495+15G= (n.*2495+15G=) c.2781+15G= (n.2781+15G=) n.659+15G= n.2508+15G= c.2898+15G= (n.2898+15G=) c.2586+15G= (n.2586+15G=) c.2181+15G= (n.2181+15G=) | |
2 | g.162267464C>T | CA537507400 | IFIH1 | c.*2495+15G>A (n.*2495+15G>A) c.2781+15G>A (n.2781+15G>A) n.659+15G>A n.2508+15G>A c.2898+15G>A (n.2898+15G>A) c.2586+15G>A (n.2586+15G>A) c.2181+15G>A (n.2181+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267465A= | CA1303141192 | IFIH1 | c.*2495+14T= (n.*2495+14T=) c.2781+14T= (n.2781+14T=) n.659+14T= n.2508+14T= c.2898+14T= (n.2898+14T=) c.2586+14T= (n.2586+14T=) c.2181+14T= (n.2181+14T=) | |
2 | g.162267465A>G | CA1934041 | IFIH1 | c.*2495+14T>C (n.*2495+14T>C) c.2781+14T>C (n.2781+14T>C) n.659+14T>C n.2508+14T>C c.2898+14T>C (n.2898+14T>C) c.2586+14T>C (n.2586+14T>C) c.2181+14T>C (n.2181+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267465A>T | CA647746098 | IFIH1 | c.*2495+14T>A (n.*2495+14T>A) c.2781+14T>A (n.2781+14T>A) n.659+14T>A n.2508+14T>A c.2898+14T>A (n.2898+14T>A) c.2586+14T>A (n.2586+14T>A) c.2181+14T>A (n.2181+14T>A) | COSMIC |
2 | g.162267467C>G | CA2752937929 | IFIH1 | c.*2495+12G>C (n.*2495+12G>C) c.2781+12G>C (n.2781+12G>C) n.659+12G>C n.2508+12G>C c.2898+12G>C (n.2898+12G>C) c.2586+12G>C (n.2586+12G>C) c.2181+12G>C (n.2181+12G>C) | |
2 | g.162267468A>G | CA2661687834 | IFIH1 | c.*2495+11T>C (n.*2495+11T>C) c.2781+11T>C (n.2781+11T>C) n.659+11T>C n.2508+11T>C c.2898+11T>C (n.2898+11T>C) c.2586+11T>C (n.2586+11T>C) c.2181+11T>C (n.2181+11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267469A>G | CA2661687835 | IFIH1 | c.*2495+10T>C (n.*2495+10T>C) c.2781+10T>C (n.2781+10T>C) n.659+10T>C n.2508+10T>C c.2898+10T>C (n.2898+10T>C) c.2586+10T>C (n.2586+10T>C) c.2181+10T>C (n.2181+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267474C= | CA1303141195 | IFIH1 | c.*2495+5G= (n.*2495+5G=) c.2781+5G= (n.2781+5G=) n.659+5G= n.2508+5G= c.2898+5G= (n.2898+5G=) c.2586+5G= (n.2586+5G=) c.2181+5G= (n.2181+5G=) | |
2 | g.162267474C>G | CA59652371 | IFIH1 | c.*2495+5G>C (n.*2495+5G>C) c.2781+5G>C (n.2781+5G>C) n.659+5G>C n.2508+5G>C c.2898+5G>C (n.2898+5G>C) c.2586+5G>C (n.2586+5G>C) c.2181+5G>C (n.2181+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267475T>A | CA2661687836 | IFIH1 | c.*2495+4A>T (n.*2495+4A>T) c.2781+4A>T (n.2781+4A>T) n.659+4A>T n.2508+4A>T c.2898+4A>T (n.2898+4A>T) c.2586+4A>T (n.2586+4A>T) c.2181+4A>T (n.2181+4A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267475T>C | CA2580064153 | IFIH1 | c.*2495+4A>G (n.*2495+4A>G) c.2781+4A>G (n.2781+4A>G) n.659+4A>G n.2508+4A>G c.2898+4A>G (n.2898+4A>G) c.2586+4A>G (n.2586+4A>G) c.2181+4A>G (n.2181+4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162267476C= | CA1303141196 | IFIH1 | c.*2495+3G= (n.*2495+3G=) c.2781+3G= (n.2781+3G=) n.659+3G= n.2508+3G= c.2898+3G= (n.2898+3G=) c.2586+3G= (n.2586+3G=) c.2181+3G= (n.2181+3G=) | |
2 | g.162267476C>T | CA1934042 | IFIH1 | c.*2495+3G>A (n.*2495+3G>A) c.2781+3G>A (n.2781+3G>A) n.659+3G>A n.2508+3G>A c.2898+3G>A (n.2898+3G>A) c.2586+3G>A (n.2586+3G>A) c.2181+3G>A (n.2181+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267477A>C | CA348989542 | IFIH1 | c.*2495+2T>G (n.*2495+2T>G) c.2781+2T>G (n.2781+2T>G) n.659+2T>G n.2508+2T>G c.2898+2T>G (n.2898+2T>G) c.2586+2T>G (n.2586+2T>G) c.2181+2T>G (n.2181+2T>G) | |
2 | g.162267477A>G | CA348989544 | IFIH1 | c.*2495+2T>C (n.*2495+2T>C) c.2781+2T>C (n.2781+2T>C) n.659+2T>C n.2508+2T>C c.2898+2T>C (n.2898+2T>C) c.2586+2T>C (n.2586+2T>C) c.2181+2T>C (n.2181+2T>C) | |
2 | g.162267477A>T | CA348989546 | IFIH1 | c.*2495+2T>A (n.*2495+2T>A) c.2781+2T>A (n.2781+2T>A) n.659+2T>A n.2508+2T>A c.2898+2T>A (n.2898+2T>A) c.2586+2T>A (n.2586+2T>A) c.2181+2T>A (n.2181+2T>A) | |
2 | g.162267478C>A | CA348989548 | IFIH1 | c.*2495+1G>T (n.*2495+1G>T) c.2781+1G>T (n.2781+1G>T) n.659+1G>T n.2508+1G>T c.2898+1G>T (n.2898+1G>T) c.2586+1G>T (n.2586+1G>T) c.2181+1G>T (n.2181+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267478C>G | CA348989550 | IFIH1 | c.*2495+1G>C (n.*2495+1G>C) c.2781+1G>C (n.2781+1G>C) n.659+1G>C n.2508+1G>C c.2898+1G>C (n.2898+1G>C) c.2586+1G>C (n.2586+1G>C) c.2181+1G>C (n.2181+1G>C) | |
2 | g.162267478C>T | CA348989552 | IFIH1 | c.*2495+1G>A (n.*2495+1G>A) c.2781+1G>A (n.2781+1G>A) n.659+1G>A n.2508+1G>A c.2898+1G>A (n.2898+1G>A) c.2586+1G>A (n.2586+1G>A) c.2181+1G>A (n.2181+1G>A) | |
2 | g.162267479C>A | CA348989553 | IFIH1 | c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.2781G>T (p.Gln927His) n.659G>T n.2508G>T c.2898G>T (p.Gln966His) c.2586G>T (p.Gln862His) c.2181G>T (p.Gln727His) | |
2 | g.162267479C= | CA1303141199 | IFIH1 | c.*2495G= (n.*2495G=) c.2781G= (p.Gln927=) n.659G= n.2508G= c.2898G= (p.Gln966=) c.2586G= (p.Gln862=) c.2181G= (p.Gln727=) | |
2 | g.162267479C>G | CA1934043 | IFIH1 | c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.2781G>C (p.Gln927His) n.659G>C n.2508G>C c.2898G>C (p.Gln966His) c.2586G>C (p.Gln862His) c.2181G>C (p.Gln727His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267479C>T | CA429724475 | IFIH1 | c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.2781G>A (p.Gln927=) n.659G>A n.2508G>A c.2898G>A (p.Gln966=) c.2586G>A (p.Gln862=) c.2181G>A (p.Gln727=) | |
2 | g.162267480T>A | CA348989556 | IFIH1 | c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.2780A>T (p.Gln927Leu) n.658A>T n.2507A>T c.2897A>T (p.Gln966Leu) c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.2180A>T (p.Gln727Leu) | |
2 | g.162267480T>C | CA348989558 | IFIH1 | c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.2780A>G (p.Gln927Arg) n.658A>G n.2507A>G c.2897A>G (p.Gln966Arg) c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.2180A>G (p.Gln727Arg) | dbSNP |
2 | g.162267480T>G | CA348989559 | IFIH1 | c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.2780A>C (p.Gln927Pro) n.658A>C n.2507A>C c.2897A>C (p.Gln966Pro) c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.2180A>C (p.Gln727Pro) | |
2 | g.162267480T= | CA1303141202 | IFIH1 | c.*2494A= (n.*2494A=) c.2780A= (p.Gln927=) n.658A= n.2507A= c.2897A= (p.Gln966=) c.2585A= (p.Gln862=) c.2180A= (p.Gln727=) | |
2 | g.162267481G>A | CA348989564 | IFIH1 | c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.2779C>T (p.Gln927Ter) n.657C>T n.2506C>T c.2896C>T (p.Gln966Ter) c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.2179C>T (p.Gln727Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267481G>C | CA348989566 | IFIH1 | c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.2779C>G (p.Gln927Glu) n.657C>G n.2506C>G c.2896C>G (p.Gln966Glu) c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.2179C>G (p.Gln727Glu) | |
2 | g.162267481G>T | CA348989562 | IFIH1 | c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.2779C>A (p.Gln927Lys) n.657C>A n.2506C>A c.2896C>A (p.Gln966Lys) c.2584C>A (p.Gln862Lys) c.2179C>A (p.Gln727Lys) | |
2 | g.162267482G>A | CA1934044 | IFIH1 | c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.2778C>T (p.Gly926=) n.656C>T n.2505C>T c.2895C>T (p.Gly965=) c.2583C>T (p.Gly861=) c.2178C>T (p.Gly726=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267482G>C | CA429724478 | IFIH1 | c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.2778C>G (p.Gly926=) n.656C>G n.2505C>G c.2895C>G (p.Gly965=) c.2583C>G (p.Gly861=) c.2178C>G (p.Gly726=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267482G= | CA1303141207 | IFIH1 | c.*2492C= (n.*2492C=) c.2778C= (p.Gly926=) n.656C= n.2505C= c.2895C= (p.Gly965=) c.2583C= (p.Gly861=) c.2178C= (p.Gly726=) | |
2 | g.162267482G>T | CA429724479 | IFIH1 | c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.2778C>A (p.Gly926=) n.656C>A n.2505C>A c.2895C>A (p.Gly965=) c.2583C>A (p.Gly861=) c.2178C>A (p.Gly726=) | |
2 | g.162267483C>A | CA348989570 | IFIH1 | c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.2777G>T (p.Gly926Val) n.655G>T n.2504G>T c.2894G>T (p.Gly965Val) c.2582G>T (p.Gly861Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267483C>G | CA348989572 | IFIH1 | c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.2777G>C (p.Gly926Ala) n.655G>C n.2504G>C c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.2582G>C (p.Gly861Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) | |
2 | g.162267483C>T | CA348989573 | IFIH1 | c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.2777G>A (p.Gly926Asp) n.655G>A n.2504G>A c.2894G>A (p.Gly965Asp) c.2582G>A (p.Gly861Asp) c.2177G>A (p.Gly726Asp) | |
2 | g.162267484C>A | CA348989579 | IFIH1 | c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.2776G>T (p.Gly926Cys) n.654G>T n.2503G>T c.2893G>T (p.Gly965Cys) c.2581G>T (p.Gly861Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267484C= | CA1303141211 | IFIH1 | c.*2490G= (n.*2490G=) c.2776G= (p.Gly926=) n.654G= n.2503G= c.2893G= (p.Gly965=) c.2581G= (p.Gly861=) c.2176G= (p.Gly726=) | |
2 | g.162267484C>G | CA348989577 | IFIH1 | c.*2490G>C (n.*2490G>C) c.2776G>C (p.Gly926Arg) n.654G>C n.2503G>C c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) | |
2 | g.162267484C>T | CA1934045 | IFIH1 | c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.2776G>A (p.Gly926Ser) n.654G>A n.2503G>A c.2893G>A (p.Gly965Ser) c.2581G>A (p.Gly861Ser) c.2176G>A (p.Gly726Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267485A>C | CA348989581 | IFIH1 | c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.2775T>G (p.Cys925Trp) n.653T>G n.2502T>G c.2892T>G (p.Cys964Trp) c.2580T>G (p.Cys860Trp) c.2175T>G (p.Cys725Trp) | |
2 | g.162267485A>G | CA429724483 | IFIH1 | c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.2775T>C (p.Cys925=) n.653T>C n.2502T>C c.2892T>C (p.Cys964=) c.2580T>C (p.Cys860=) c.2175T>C (p.Cys725=) | |
2 | g.162267485A>T | CA348989582 | IFIH1 | c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.2775T>A (p.Cys925Ter) n.653T>A n.2502T>A c.2892T>A (p.Cys964Ter) c.2580T>A (p.Cys860Ter) c.2175T>A (p.Cys725Ter) | |
2 | g.162267485_162267486delinsAC | CA1303141218 | IFIH1 | c.*2488_*2489delinsGT (n.*2488_*2489delinsGT) c.2774_2775delinsGT (p.Cys925=) n.652_653delinsGT n.2501_2502delinsGT c.2891_2892delinsGT (p.Cys964=) c.2579_2580delinsGT (p.Cys860=) c.2174_2175delinsGT (p.Cys725=) | |
2 | g.162267486del | CA1934046 | IFIH1 | c.*2488del (n.*2488del) c.2774del (p.Cys925LeufsTer8) n.652del n.2501del c.2891del (p.Cys964LeufsTer8) c.2579del (p.Cys860LeufsTer8) c.2174del (p.Cys725LeufsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267486C>A | CA348989585 | IFIH1 | c.*2488G>T (n.*2488G>T) c.2774G>T (p.Cys925Phe) n.652G>T n.2501G>T c.2891G>T (p.Cys964Phe) c.2579G>T (p.Cys860Phe) c.2174G>T (p.Cys725Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.162267486C= | CA1303141224 | IFIH1 | c.*2488G= (n.*2488G=) c.2774G= (p.Cys925=) n.652G= n.2501G= c.2891G= (p.Cys964=) c.2579G= (p.Cys860=) c.2174G= (p.Cys725=) | |
2 | g.162267486C>G | CA348989587 | IFIH1 | c.*2488G>C (n.*2488G>C) c.2774G>C (p.Cys925Ser) n.652G>C n.2501G>C c.2891G>C (p.Cys964Ser) c.2579G>C (p.Cys860Ser) c.2174G>C (p.Cys725Ser) | |
2 | g.162267486C>T | CA348989589 | IFIH1 | c.*2488G>A (n.*2488G>A) c.2774G>A (p.Cys925Tyr) n.652G>A n.2501G>A c.2891G>A (p.Cys964Tyr) c.2579G>A (p.Cys860Tyr) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267487A>C | CA348989591 | IFIH1 | c.*2487T>G (n.*2487T>G) c.2773T>G (p.Cys925Gly) n.651T>G n.2500T>G c.2890T>G (p.Cys964Gly) c.2578T>G (p.Cys860Gly) c.2173T>G (p.Cys725Gly) | |
2 | g.162267487A>G | CA348989594 | IFIH1 | c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.2773T>C (p.Cys925Arg) n.651T>C n.2500T>C c.2890T>C (p.Cys964Arg) c.2578T>C (p.Cys860Arg) c.2173T>C (p.Cys725Arg) | |
2 | g.162267487A>T | CA348989592 | IFIH1 | c.*2487T>A (n.*2487T>A) c.2773T>A (p.Cys925Ser) n.651T>A n.2500T>A c.2890T>A (p.Cys964Ser) c.2578T>A (p.Cys860Ser) c.2173T>A (p.Cys725Ser) | |
2 | g.162267488T>A | CA348989596 | IFIH1 | c.*2486A>T (n.*2486A>T) c.2772A>T (p.Lys924Asn) n.650A>T n.2499A>T c.2889A>T (p.Lys963Asn) c.2577A>T (p.Lys859Asn) c.2172A>T (p.Lys724Asn) | |
2 | g.162267488T>C | CA429724491 | IFIH1 | c.*2486A>G (n.*2486A>G) c.2772A>G (p.Lys924=) n.650A>G n.2499A>G c.2889A>G (p.Lys963=) c.2577A>G (p.Lys859=) c.2172A>G (p.Lys724=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267488T>G | CA348989597 | IFIH1 | c.*2486A>C (n.*2486A>C) c.2772A>C (p.Lys924Asn) n.650A>C n.2499A>C c.2889A>C (p.Lys963Asn) c.2577A>C (p.Lys859Asn) c.2172A>C (p.Lys724Asn) | |
2 | g.162267488T= | CA1303141228 | IFIH1 | c.*2486A= (n.*2486A=) c.2772A= (p.Lys924=) n.650A= n.2499A= c.2889A= (p.Lys963=) c.2577A= (p.Lys859=) c.2172A= (p.Lys724=) | |
2 | g.162267489T>A | CA348989600 | IFIH1 | c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.2771A>T (p.Lys924Ile) n.649A>T n.2498A>T c.2888A>T (p.Lys963Ile) c.2576A>T (p.Lys859Ile) c.2171A>T (p.Lys724Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267489T>C | CA348989601 | IFIH1 | c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.2771A>G (p.Lys924Arg) n.649A>G n.2498A>G c.2888A>G (p.Lys963Arg) c.2576A>G (p.Lys859Arg) c.2171A>G (p.Lys724Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267489T>G | CA348989603 | IFIH1 | c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.2771A>C (p.Lys924Thr) n.649A>C n.2498A>C c.2888A>C (p.Lys963Thr) c.2576A>C (p.Lys859Thr) c.2171A>C (p.Lys724Thr) | |
2 | g.162267489T= | CA1303141229 | IFIH1 | c.*2485A= (n.*2485A=) c.2771A= (p.Lys924=) n.649A= n.2498A= c.2888A= (p.Lys963=) c.2576A= (p.Lys859=) c.2171A= (p.Lys724=) | |
2 | g.162267490T>A | CA348989605 | IFIH1 | c.*2484A>T (n.*2484A>T) c.2770A>T (p.Lys924Ter) n.648A>T n.2497A>T c.2887A>T (p.Lys963Ter) c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.2170A>T (p.Lys724Ter) | |
2 | g.162267490T>C | CA348989607 | IFIH1 | c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.2770A>G (p.Lys924Glu) n.648A>G n.2497A>G c.2887A>G (p.Lys963Glu) c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.2170A>G (p.Lys724Glu) | |
2 | g.162267490T>G | CA348989609 | IFIH1 | c.*2484A>C (n.*2484A>C) c.2770A>C (p.Lys924Gln) n.648A>C n.2497A>C c.2887A>C (p.Lys963Gln) c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.2170A>C (p.Lys724Gln) | |
2 | g.162267491G>A | CA429724492 | IFIH1 | c.*2483C>T (n.*2483C>T) c.2769C>T (p.Cys923=) n.647C>T n.2496C>T c.2886C>T (p.Cys962=) c.2574C>T (p.Cys858=) c.2169C>T (p.Cys723=) | |
2 | g.162267491G>C | CA348989611 | IFIH1 | c.*2483C>G (n.*2483C>G) c.2769C>G (p.Cys923Trp) n.647C>G n.2496C>G c.2886C>G (p.Cys962Trp) c.2574C>G (p.Cys858Trp) c.2169C>G (p.Cys723Trp) | |
2 | g.162267491G= | CA1303141233 | IFIH1 | c.*2483C= (n.*2483C=) c.2769C= (p.Cys923=) n.647C= n.2496C= c.2886C= (p.Cys962=) c.2574C= (p.Cys858=) c.2169C= (p.Cys723=) | |
2 | g.162267491G>T | CA348989613 | IFIH1 | c.*2483C>A (n.*2483C>A) c.2769C>A (p.Cys923Ter) n.647C>A n.2496C>A c.2886C>A (p.Cys962Ter) c.2574C>A (p.Cys858Ter) c.2169C>A (p.Cys723Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267492C>A | CA348989615 | IFIH1 | c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.2768G>T (p.Cys923Phe) n.646G>T n.2495G>T c.2885G>T (p.Cys962Phe) c.2573G>T (p.Cys858Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) | |
2 | g.162267492C>G | CA348989617 | IFIH1 | c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.2768G>C (p.Cys923Ser) n.646G>C n.2495G>C c.2885G>C (p.Cys962Ser) c.2573G>C (p.Cys858Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) | |
2 | g.162267492C>T | CA348989619 | IFIH1 | c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.2768G>A (p.Cys923Tyr) n.646G>A n.2495G>A c.2885G>A (p.Cys962Tyr) c.2573G>A (p.Cys858Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) | |
2 | g.162267493A= | CA1303141236 | IFIH1 | c.*2481T= (n.*2481T=) c.2767T= (p.Cys923=) n.645T= n.2494T= c.2884T= (p.Cys962=) c.2572T= (p.Cys858=) c.2167T= (p.Cys723=) | |
2 | g.162267493A>C | CA348989625 | IFIH1 | c.*2481T>G (n.*2481T>G) c.2767T>G (p.Cys923Gly) n.645T>G n.2494T>G c.2884T>G (p.Cys962Gly) c.2572T>G (p.Cys858Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) | |
2 | g.162267493A>G | CA348989623 | IFIH1 | c.*2481T>C (n.*2481T>C) c.2767T>C (p.Cys923Arg) n.645T>C n.2494T>C c.2884T>C (p.Cys962Arg) c.2572T>C (p.Cys858Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267493A>T | CA348989621 | IFIH1 | c.*2481T>A (n.*2481T>A) c.2767T>A (p.Cys923Ser) n.645T>A n.2494T>A c.2884T>A (p.Cys962Ser) c.2572T>A (p.Cys858Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) | |
2 | g.162267494G>A | CA429724498 | IFIH1 | c.*2480C>T (n.*2480C>T) c.2766C>T (p.Ile922=) n.644C>T n.2493C>T c.2883C>T (p.Ile961=) c.2571C>T (p.Ile857=) c.2166C>T (p.Ile722=) | |
2 | g.162267494G>C | CA348989627 | IFIH1 | c.*2480C>G (n.*2480C>G) c.2766C>G (p.Ile922Met) n.644C>G n.2493C>G c.2883C>G (p.Ile961Met) c.2571C>G (p.Ile857Met) c.2166C>G (p.Ile722Met) | |
2 | g.162267494G>T | CA429724500 | IFIH1 | c.*2480C>A (n.*2480C>A) c.2766C>A (p.Ile922=) n.644C>A n.2493C>A c.2883C>A (p.Ile961=) c.2571C>A (p.Ile857=) c.2166C>A (p.Ile722=) | |
2 | g.162267495A>C | CA348989630 | IFIH1 | c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.2765T>G (p.Ile922Ser) n.643T>G n.2492T>G c.2882T>G (p.Ile961Ser) c.2570T>G (p.Ile857Ser) c.2165T>G (p.Ile722Ser) | |
2 | g.162267495A>G | CA348989632 | IFIH1 | c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.2765T>C (p.Ile922Thr) n.643T>C n.2492T>C c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.2165T>C (p.Ile722Thr) | |
2 | g.162267495A>T | CA348989633 | IFIH1 | c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.2765T>A (p.Ile922Asn) n.643T>A n.2492T>A c.2882T>A (p.Ile961Asn) c.2570T>A (p.Ile857Asn) c.2165T>A (p.Ile722Asn) | |
2 | g.162267496T>A | CA348989635 | IFIH1 | c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.2764A>T (p.Ile922Phe) n.642A>T n.2491A>T c.2881A>T (p.Ile961Phe) c.2569A>T (p.Ile857Phe) c.2164A>T (p.Ile722Phe) | |
2 | g.162267496T>C | CA348989637 | IFIH1 | c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.2764A>G (p.Ile922Val) n.642A>G n.2491A>G c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2569A>G (p.Ile857Val) c.2164A>G (p.Ile722Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162267496T>G | CA1934047 | IFIH1 | c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.2764A>C (p.Ile922Leu) n.642A>C n.2491A>C c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.2164A>C (p.Ile722Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267496T= | CA1303141240 | IFIH1 | c.*2478A= (n.*2478A=) c.2764A= (p.Ile922=) n.642A= n.2491A= c.2881A= (p.Ile961=) c.2569A= (p.Ile857=) c.2164A= (p.Ile722=) | |
2 | g.162267497G>A | CA1934048 | IFIH1 | c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.2763C>T (p.Ile921=) n.641C>T n.2490C>T c.2880C>T (p.Ile960=) c.2568C>T (p.Ile856=) c.2163C>T (p.Ile721=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.162267497G>C | CA348989641 | IFIH1 | c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.2763C>G (p.Ile921Met) n.641C>G n.2490C>G c.2880C>G (p.Ile960Met) c.2568C>G (p.Ile856Met) c.2163C>G (p.Ile721Met) | |
2 | g.162267497G= | CA1303141244 | IFIH1 | c.*2477C= (n.*2477C=) c.2763C= (p.Ile921=) n.641C= n.2490C= c.2880C= (p.Ile960=) c.2568C= (p.Ile856=) c.2163C= (p.Ile721=) | |
2 | g.162267497G>T | CA429724503 | IFIH1 | c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.2763C>A (p.Ile921=) n.641C>A n.2490C>A c.2880C>A (p.Ile960=) c.2568C>A (p.Ile856=) c.2163C>A (p.Ile721=) | |
2 | g.162267498A>C | CA348989643 | IFIH1 | c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.2762T>G (p.Ile921Ser) n.640T>G n.2489T>G c.2879T>G (p.Ile960Ser) c.2567T>G (p.Ile856Ser) c.2162T>G (p.Ile721Ser) | |
2 | g.162267498A>G | CA348989644 | IFIH1 | c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.2762T>C (p.Ile921Thr) n.640T>C n.2489T>C c.2879T>C (p.Ile960Thr) c.2567T>C (p.Ile856Thr) c.2162T>C (p.Ile721Thr) | |
2 | g.162267498A>T | CA348989645 | IFIH1 | c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.2762T>A (p.Ile921Asn) n.640T>A n.2489T>A c.2879T>A (p.Ile960Asn) c.2567T>A (p.Ile856Asn) c.2162T>A (p.Ile721Asn) | |
2 | g.162267499T>A | CA348989650 | IFIH1 | c.*2475A>T (n.*2475A>T) c.2761A>T (p.Ile921Phe) n.639A>T n.2488A>T c.2878A>T (p.Ile960Phe) c.2566A>T (p.Ile856Phe) c.2161A>T (p.Ile721Phe) | |
2 | g.162267499T>C | CA348989648 | IFIH1 | c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.2761A>G (p.Ile921Val) n.639A>G n.2488A>G c.2878A>G (p.Ile960Val) c.2566A>G (p.Ile856Val) c.2161A>G (p.Ile721Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267499T>G | CA348989647 | IFIH1 | c.*2475A>C (n.*2475A>C) c.2761A>C (p.Ile921Leu) n.639A>C n.2488A>C c.2878A>C (p.Ile960Leu) c.2566A>C (p.Ile856Leu) c.2161A>C (p.Ile721Leu) | |
2 | g.162267499T= | CA1303141246 | IFIH1 | c.*2475A= (n.*2475A=) c.2761A= (p.Ile921=) n.639A= n.2488A= c.2878A= (p.Ile960=) c.2566A= (p.Ile856=) c.2161A= (p.Ile721=) | |
2 | g.162267500T>A | CA348989652 | IFIH1 | c.*2474A>T (n.*2474A>T) c.2760A>T (p.Glu920Asp) n.638A>T n.2487A>T c.2877A>T (p.Glu959Asp) c.2565A>T (p.Glu855Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) | |
2 | g.162267500T>C | CA429724507 | IFIH1 | c.*2474A>G (n.*2474A>G) c.2760A>G (p.Glu920=) n.638A>G n.2487A>G c.2877A>G (p.Glu959=) c.2565A>G (p.Glu855=) c.2160A>G (p.Glu720=) | |
2 | g.162267500T>G | CA348989654 | IFIH1 | c.*2474A>C (n.*2474A>C) c.2760A>C (p.Glu920Asp) n.638A>C n.2487A>C c.2877A>C (p.Glu959Asp) c.2565A>C (p.Glu855Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) | |
2 | g.162267501T>A | CA348989655 | IFIH1 | c.*2473A>T (n.*2473A>T) c.2759A>T (p.Glu920Val) n.637A>T n.2486A>T c.2876A>T (p.Glu959Val) c.2564A>T (p.Glu855Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) | |
2 | g.162267501T>C | CA348989657 | IFIH1 | c.*2473A>G (n.*2473A>G) c.2759A>G (p.Glu920Gly) n.637A>G n.2486A>G c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) | |
2 | g.162267501T>G | CA348989659 | IFIH1 | c.*2473A>C (n.*2473A>C) c.2759A>C (p.Glu920Ala) n.637A>C n.2486A>C c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) | |
2 | g.162267502C>A | CA348989661 | IFIH1 | c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.2758G>T (p.Glu920Ter) n.636G>T n.2485G>T c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) | |
2 | g.162267502C>G | CA348989662 | IFIH1 | c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.2758G>C (p.Glu920Gln) n.636G>C n.2485G>C c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) | |
2 | g.162267502C>T | CA348989664 | IFIH1 | c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.2758G>A (p.Glu920Lys) n.636G>A n.2485G>A c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) | |
2 | g.162267503A>C | CA429724514 | IFIH1 | c.*2471T>G (n.*2471T>G) c.2757T>G (p.Gly919=) n.635T>G n.2484T>G c.2874T>G (p.Gly958=) c.2562T>G (p.Gly854=) c.2157T>G (p.Gly719=) | |
2 | g.162267503A>G | CA429724516 | IFIH1 | c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.2757T>C (p.Gly919=) n.635T>C n.2484T>C c.2874T>C (p.Gly958=) c.2562T>C (p.Gly854=) c.2157T>C (p.Gly719=) | gnomAD v4 |
2 | g.162267503A>T | CA429724518 | IFIH1 | c.*2471T>A (n.*2471T>A) c.2757T>A (p.Gly919=) n.635T>A n.2484T>A c.2874T>A (p.Gly958=) c.2562T>A (p.Gly854=) c.2157T>A (p.Gly719=) | |
2 | g.162267504C>A | CA348989667 | IFIH1 | c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.2756G>T (p.Gly919Val) n.634G>T n.2483G>T c.2873G>T (p.Gly958Val) c.2561G>T (p.Gly854Val) c.2156G>T (p.Gly719Val) | |
2 | g.162267504C= | CA1303141249 | IFIH1 | c.*2470G= (n.*2470G=) c.2756G= (p.Gly919=) n.634G= n.2483G= c.2873G= (p.Gly958=) c.2561G= (p.Gly854=) c.2156G= (p.Gly719=) | |
2 | g.162267504C>G | CA348989668 | IFIH1 | c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.2756G>C (p.Gly919Ala) n.634G>C n.2483G>C c.2873G>C (p.Gly958Ala) c.2561G>C (p.Gly854Ala) c.2156G>C (p.Gly719Ala) | |
2 | g.162267504C>T | CA348989670 | IFIH1 | c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.2756G>A (p.Gly919Asp) n.634G>A n.2483G>A c.2873G>A (p.Gly958Asp) c.2561G>A (p.Gly854Asp) c.2156G>A (p.Gly719Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267505C>A | CA348989675 | IFIH1 | c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.2755G>T (p.Gly919Cys) n.633G>T n.2482G>T c.2872G>T (p.Gly958Cys) c.2560G>T (p.Gly854Cys) c.2155G>T (p.Gly719Cys) | |
2 | g.162267505C= | CA1303141252 | IFIH1 | c.*2469G= (n.*2469G=) c.2755G= (p.Gly919=) n.633G= n.2482G= c.2872G= (p.Gly958=) c.2560G= (p.Gly854=) c.2155G= (p.Gly719=) | |
2 | g.162267505C>G | CA348989673 | IFIH1 | c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.2755G>C (p.Gly919Arg) n.633G>C n.2482G>C c.2872G>C (p.Gly958Arg) c.2560G>C (p.Gly854Arg) c.2155G>C (p.Gly719Arg) | |
2 | g.162267505C>T | CA348989672 | IFIH1 | c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.2755G>A (p.Gly919Ser) n.633G>A n.2482G>A c.2872G>A (p.Gly958Ser) c.2560G>A (p.Gly854Ser) c.2155G>A (p.Gly719Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267506A>C | CA348989677 | IFIH1 | c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.2754T>G (p.Asn918Lys) n.632T>G n.2481T>G c.2871T>G (p.Asn957Lys) c.2559T>G (p.Asn853Lys) c.2154T>G (p.Asn718Lys) | |
2 | g.162267506A>G | CA429724520 | IFIH1 | c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.2754T>C (p.Asn918=) n.632T>C n.2481T>C c.2871T>C (p.Asn957=) c.2559T>C (p.Asn853=) c.2154T>C (p.Asn718=) | |
2 | g.162267506A>T | CA348989679 | IFIH1 | c.*2468T>A (n.*2468T>A) c.2754T>A (p.Asn918Lys) n.632T>A n.2481T>A c.2871T>A (p.Asn957Lys) c.2559T>A (p.Asn853Lys) c.2154T>A (p.Asn718Lys) | |
2 | g.162267507T>A | CA348989681 | IFIH1 | c.*2467A>T (n.*2467A>T) c.2753A>T (p.Asn918Ile) n.631A>T n.2480A>T c.2870A>T (p.Asn957Ile) c.2558A>T (p.Asn853Ile) c.2153A>T (p.Asn718Ile) | |
2 | g.162267507T>C | CA348989682 | IFIH1 | c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.2753A>G (p.Asn918Ser) n.631A>G n.2480A>G c.2870A>G (p.Asn957Ser) c.2558A>G (p.Asn853Ser) c.2153A>G (p.Asn718Ser) | |
2 | g.162267507T>G | CA348989685 | IFIH1 | c.*2467A>C (n.*2467A>C) c.2753A>C (p.Asn918Thr) n.631A>C n.2480A>C c.2870A>C (p.Asn957Thr) c.2558A>C (p.Asn853Thr) c.2153A>C (p.Asn718Thr) | |
2 | g.162267509dup | CA2505243902 | IFIH1 | c.*2467dup (n.*2467dup) c.2753dup (p.Asn918LysfsTer3) n.631dup n.2480dup c.2870dup (p.Asn957LysfsTer3) c.2558dup (p.Asn853LysfsTer3) c.2153dup (p.Asn718LysfsTer3) | |
2 | g.162267508T>A | CA348989687 | IFIH1 | c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.2752A>T (p.Asn918Tyr) n.630A>T n.2479A>T c.2869A>T (p.Asn957Tyr) c.2557A>T (p.Asn853Tyr) c.2152A>T (p.Asn718Tyr) | |
2 | g.162267508T>C | CA348989689 | IFIH1 | c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.2752A>G (p.Asn918Asp) n.630A>G n.2479A>G c.2869A>G (p.Asn957Asp) c.2557A>G (p.Asn853Asp) c.2152A>G (p.Asn718Asp) | |
2 | g.162267508T>G | CA348989691 | IFIH1 | c.*2466A>C (n.*2466A>C) c.2752A>C (p.Asn918His) n.630A>C n.2479A>C c.2869A>C (p.Asn957His) c.2557A>C (p.Asn853His) c.2152A>C (p.Asn718His) | |
2 | g.162267509T>A | CA429724530 | IFIH1 | c.*2465A>T (n.*2465A>T) c.2751A>T (p.Ile917=) n.629A>T n.2478A>T c.2868A>T (p.Ile956=) c.2556A>T (p.Ile852=) c.2151A>T (p.Ile717=) | |
2 | g.162267509T>C | CA348989692 | IFIH1 | c.*2465A>G (n.*2465A>G) c.2751A>G (p.Ile917Met) n.629A>G n.2478A>G c.2868A>G (p.Ile956Met) c.2556A>G (p.Ile852Met) c.2151A>G (p.Ile717Met) | |
2 | g.162267509T>G | CA429724526 | IFIH1 | c.*2465A>C (n.*2465A>C) c.2751A>C (p.Ile917=) n.629A>C n.2478A>C c.2868A>C (p.Ile956=) c.2556A>C (p.Ile852=) c.2151A>C (p.Ile717=) | |
2 | g.162267510A= | CA1303141258 | IFIH1 | c.*2464T= (n.*2464T=) c.2750T= (p.Ile917=) n.628T= n.2477T= c.2867T= (p.Ile956=) c.2555T= (p.Ile852=) c.2150T= (p.Ile717=) | |
2 | g.162267510A>C | CA348989695 | IFIH1 | c.*2464T>G (n.*2464T>G) c.2750T>G (p.Ile917Arg) n.628T>G n.2477T>G c.2867T>G (p.Ile956Arg) c.2555T>G (p.Ile852Arg) c.2150T>G (p.Ile717Arg) | |
2 | g.162267510A>G | CA1934049 | IFIH1 | c.*2464T>C (n.*2464T>C) c.2750T>C (p.Ile917Thr) n.628T>C n.2477T>C c.2867T>C (p.Ile956Thr) c.2555T>C (p.Ile852Thr) c.2150T>C (p.Ile717Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267510A>T | CA348989696 | IFIH1 | c.*2464T>A (n.*2464T>A) c.2750T>A (p.Ile917Lys) n.628T>A n.2477T>A c.2867T>A (p.Ile956Lys) c.2555T>A (p.Ile852Lys) c.2150T>A (p.Ile717Lys) | ClinVar |
2 | g.162267511T>A | CA348989705 | IFIH1 | c.*2463A>T (n.*2463A>T) c.2749A>T (p.Ile917Leu) n.627A>T n.2476A>T c.2866A>T (p.Ile956Leu) c.2554A>T (p.Ile852Leu) c.2149A>T (p.Ile717Leu) | |
2 | g.162267511T>C | CA348989703 | IFIH1 | c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.2749A>G (p.Ile917Val) n.627A>G n.2476A>G c.2866A>G (p.Ile956Val) c.2554A>G (p.Ile852Val) c.2149A>G (p.Ile717Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267511T>G | CA348989700 | IFIH1 | c.*2463A>C (n.*2463A>C) c.2749A>C (p.Ile917Leu) n.627A>C n.2476A>C c.2866A>C (p.Ile956Leu) c.2554A>C (p.Ile852Leu) c.2149A>C (p.Ile717Leu) | |
2 | g.162267511T= | CA1303141263 | IFIH1 | c.*2463A= (n.*2463A=) c.2749A= (p.Ile917=) n.627A= n.2476A= c.2866A= (p.Ile956=) c.2554A= (p.Ile852=) c.2149A= (p.Ile717=) | |
2 | g.162267512T>A | CA348989708 | IFIH1 | c.*2462A>T (n.*2462A>T) c.2748A>T (p.Gln916His) n.626A>T n.2475A>T c.2865A>T (p.Gln955His) c.2553A>T (p.Gln851His) c.2148A>T (p.Gln716His) | |
2 | g.162267512T>C | CA429724537 | IFIH1 | c.*2462A>G (n.*2462A>G) c.2748A>G (p.Gln916=) n.626A>G n.2475A>G c.2865A>G (p.Gln955=) c.2553A>G (p.Gln851=) c.2148A>G (p.Gln716=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267512T>G | CA348989710 | IFIH1 | c.*2462A>C (n.*2462A>C) c.2748A>C (p.Gln916His) n.626A>C n.2475A>C c.2865A>C (p.Gln955His) c.2553A>C (p.Gln851His) c.2148A>C (p.Gln716His) | |
2 | g.162267512T= | CA1303141267 | IFIH1 | c.*2462A= (n.*2462A=) c.2748A= (p.Gln916=) n.626A= n.2475A= c.2865A= (p.Gln955=) c.2553A= (p.Gln851=) c.2148A= (p.Gln716=) | |
2 | g.162267513T>A | CA348989712 | IFIH1 | c.*2461A>T (n.*2461A>T) c.2747A>T (p.Gln916Leu) n.625A>T n.2474A>T c.2864A>T (p.Gln955Leu) c.2552A>T (p.Gln851Leu) c.2147A>T (p.Gln716Leu) | |
2 | g.162267513T>C | CA348989715 | IFIH1 | c.*2461A>G (n.*2461A>G) c.2747A>G (p.Gln916Arg) n.625A>G n.2474A>G c.2864A>G (p.Gln955Arg) c.2552A>G (p.Gln851Arg) c.2147A>G (p.Gln716Arg) | |
2 | g.162267513T>G | CA348989714 | IFIH1 | c.*2461A>C (n.*2461A>C) c.2747A>C (p.Gln916Pro) n.625A>C n.2474A>C c.2864A>C (p.Gln955Pro) c.2552A>C (p.Gln851Pro) c.2147A>C (p.Gln716Pro) | |
2 | g.162267514G>A | CA348989717 | IFIH1 | c.*2460C>T (n.*2460C>T) c.2746C>T (p.Gln916Ter) n.624C>T n.2473C>T c.2863C>T (p.Gln955Ter) c.2551C>T (p.Gln851Ter) c.2146C>T (p.Gln716Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267514G>C | CA1934050 | IFIH1 | c.*2460C>G (n.*2460C>G) c.2746C>G (p.Gln916Glu) n.624C>G n.2473C>G c.2863C>G (p.Gln955Glu) c.2551C>G (p.Gln851Glu) c.2146C>G (p.Gln716Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267514G= | CA1303141272 | IFIH1 | c.*2460C= (n.*2460C=) c.2746C= (p.Gln916=) n.624C= n.2473C= c.2863C= (p.Gln955=) c.2551C= (p.Gln851=) c.2146C= (p.Gln716=) | |
2 | g.162267514G>T | CA348989719 | IFIH1 | c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.2746C>A (p.Gln916Lys) n.624C>A n.2473C>A c.2863C>A (p.Gln955Lys) c.2551C>A (p.Gln851Lys) c.2146C>A (p.Gln716Lys) | |
2 | g.162267515A= | CA1303141281 | IFIH1 | c.*2459T= (n.*2459T=) c.2745T= (p.Tyr915=) n.623T= n.2472T= c.2862T= (p.Tyr954=) c.2550T= (p.Tyr850=) c.2145T= (p.Tyr715=) | |
2 | g.162267515A>C | CA1934051 | IFIH1 | c.*2459T>G (n.*2459T>G) c.2745T>G (p.Tyr915Ter) n.623T>G n.2472T>G c.2862T>G (p.Tyr954Ter) c.2550T>G (p.Tyr850Ter) c.2145T>G (p.Tyr715Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267515A>G | CA429724543 | IFIH1 | c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.2745T>C (p.Tyr915=) n.623T>C n.2472T>C c.2862T>C (p.Tyr954=) c.2550T>C (p.Tyr850=) c.2145T>C (p.Tyr715=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267515A>T | CA348989723 | IFIH1 | c.*2459T>A (n.*2459T>A) c.2745T>A (p.Tyr915Ter) n.623T>A n.2472T>A c.2862T>A (p.Tyr954Ter) c.2550T>A (p.Tyr850Ter) c.2145T>A (p.Tyr715Ter) | |
2 | g.162267516T>A | CA348989729 | IFIH1 | c.*2458A>T (n.*2458A>T) c.2744A>T (p.Tyr915Phe) n.622A>T n.2471A>T c.2861A>T (p.Tyr954Phe) c.2549A>T (p.Tyr850Phe) c.2144A>T (p.Tyr715Phe) | COSMIC |
2 | g.162267516T>C | CA1934052 | IFIH1 | c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.2744A>G (p.Tyr915Cys) n.622A>G n.2471A>G c.2861A>G (p.Tyr954Cys) c.2549A>G (p.Tyr850Cys) c.2144A>G (p.Tyr715Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267516T>G | CA348989739 | IFIH1 | c.*2458A>C (n.*2458A>C) c.2744A>C (p.Tyr915Ser) n.622A>C n.2471A>C c.2861A>C (p.Tyr954Ser) c.2549A>C (p.Tyr850Ser) c.2144A>C (p.Tyr715Ser) | |
2 | g.162267516T= | CA1303141283 | IFIH1 | c.*2458A= (n.*2458A=) c.2744A= (p.Tyr915=) n.622A= n.2471A= c.2861A= (p.Tyr954=) c.2549A= (p.Tyr850=) c.2144A= (p.Tyr715=) | |
2 | g.162267517A>C | CA348989744 | IFIH1 | c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.2743T>G (p.Tyr915Asp) n.621T>G n.2470T>G c.2860T>G (p.Tyr954Asp) c.2548T>G (p.Tyr850Asp) c.2143T>G (p.Tyr715Asp) | |
2 | g.162267517A>G | CA348989745 | IFIH1 | c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.2743T>C (p.Tyr915His) n.621T>C n.2470T>C c.2860T>C (p.Tyr954His) c.2548T>C (p.Tyr850His) c.2143T>C (p.Tyr715His) | |
2 | g.162267517A>T | CA348989750 | IFIH1 | c.*2457T>A (n.*2457T>A) c.2743T>A (p.Tyr915Asn) n.621T>A n.2470T>A c.2860T>A (p.Tyr954Asn) c.2548T>A (p.Tyr850Asn) c.2143T>A (p.Tyr715Asn) | |
2 | g.162267518G>A | CA429724547 | IFIH1 | c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.2742C>T (p.Asp914=) n.620C>T n.2469C>T c.2859C>T (p.Asp953=) c.2547C>T (p.Asp849=) c.2142C>T (p.Asp714=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267518G>C | CA348989753 | IFIH1 | c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.2742C>G (p.Asp914Glu) n.620C>G n.2469C>G c.2859C>G (p.Asp953Glu) c.2547C>G (p.Asp849Glu) c.2142C>G (p.Asp714Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267518G= | CA1303141288 | IFIH1 | c.*2456C= (n.*2456C=) c.2742C= (p.Asp914=) n.620C= n.2469C= c.2859C= (p.Asp953=) c.2547C= (p.Asp849=) c.2142C= (p.Asp714=) | |
2 | g.162267518G>T | CA348989757 | IFIH1 | c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.2742C>A (p.Asp914Glu) n.620C>A n.2469C>A c.2859C>A (p.Asp953Glu) c.2547C>A (p.Asp849Glu) c.2142C>A (p.Asp714Glu) | |
2 | g.162267519T>A | CA348989759 | IFIH1 | c.*2455A>T (n.*2455A>T) c.2741A>T (p.Asp914Val) n.619A>T n.2468A>T c.2858A>T (p.Asp953Val) c.2546A>T (p.Asp849Val) c.2141A>T (p.Asp714Val) | |
2 | g.162267519T>C | CA1934053 | IFIH1 | c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.2741A>G (p.Asp914Gly) n.619A>G n.2468A>G c.2858A>G (p.Asp953Gly) c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.2141A>G (p.Asp714Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267519T>G | CA348989764 | IFIH1 | c.*2455A>C (n.*2455A>C) c.2741A>C (p.Asp914Ala) n.619A>C n.2468A>C c.2858A>C (p.Asp953Ala) c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.2141A>C (p.Asp714Ala) | |
2 | g.162267519T= | CA1303141292 | IFIH1 | c.*2455A= (n.*2455A=) c.2741A= (p.Asp914=) n.619A= n.2468A= c.2858A= (p.Asp953=) c.2546A= (p.Asp849=) c.2141A= (p.Asp714=) | |
2 | g.162267520C>A | CA348989771 | IFIH1 | c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.2740G>T (p.Asp914Tyr) n.618G>T n.2467G>T c.2857G>T (p.Asp953Tyr) c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.2140G>T (p.Asp714Tyr) | |
2 | g.162267520C= | CA1303141302 | IFIH1 | c.*2454G= (n.*2454G=) c.2740G= (p.Asp914=) n.618G= n.2467G= c.2857G= (p.Asp953=) c.2545G= (p.Asp849=) c.2140G= (p.Asp714=) | |
2 | g.162267520C>G | CA348989774 | IFIH1 | c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.2740G>C (p.Asp914His) n.618G>C n.2467G>C c.2857G>C (p.Asp953His) c.2545G>C (p.Asp849His) c.2140G>C (p.Asp714His) | gnomAD v4 |
2 | g.162267520C>T | CA1934054 | IFIH1 | c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.2740G>A (p.Asp914Asn) n.618G>A n.2467G>A c.2857G>A (p.Asp953Asn) c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.2140G>A (p.Asp714Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267521G>A | CA1934055 | IFIH1 | c.*2453C>T (n.*2453C>T) c.2739C>T (p.Ala913=) n.617C>T n.2466C>T c.2856C>T (p.Ala952=) c.2544C>T (p.Ala848=) c.2139C>T (p.Ala713=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267521G>C | CA429724558 | IFIH1 | c.*2453C>G (n.*2453C>G) c.2739C>G (p.Ala913=) n.617C>G n.2466C>G c.2856C>G (p.Ala952=) c.2544C>G (p.Ala848=) c.2139C>G (p.Ala713=) | ClinVar |
2 | g.162267521G= | CA1303141305 | IFIH1 | c.*2453C= (n.*2453C=) c.2739C= (p.Ala913=) n.617C= n.2466C= c.2856C= (p.Ala952=) c.2544C= (p.Ala848=) c.2139C= (p.Ala713=) | |
2 | g.162267521G>T | CA429724556 | IFIH1 | c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.2739C>A (p.Ala913=) n.617C>A n.2466C>A c.2856C>A (p.Ala952=) c.2544C>A (p.Ala848=) c.2139C>A (p.Ala713=) | |
2 | g.162267522G>A | CA348989782 | IFIH1 | c.*2452C>T (n.*2452C>T) c.2738C>T (p.Ala913Val) n.616C>T n.2465C>T c.2855C>T (p.Ala952Val) c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) | |
2 | g.162267522G>C | CA348989784 | IFIH1 | c.*2452C>G (n.*2452C>G) c.2738C>G (p.Ala913Gly) n.616C>G n.2465C>G c.2855C>G (p.Ala952Gly) c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) | |
2 | g.162267522G>T | CA348989787 | IFIH1 | c.*2452C>A (n.*2452C>A) c.2738C>A (p.Ala913Asp) n.616C>A n.2465C>A c.2855C>A (p.Ala952Asp) c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.2138C>A (p.Ala713Asp) | |
2 | g.162267523C>A | CA348989791 | IFIH1 | c.*2451G>T (n.*2451G>T) c.2737G>T (p.Ala913Ser) n.615G>T n.2464G>T c.2854G>T (p.Ala952Ser) c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.162267523C>G | CA348989793 | IFIH1 | c.*2451G>C (n.*2451G>C) c.2737G>C (p.Ala913Pro) n.615G>C n.2464G>C c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) | |
2 | g.162267523C>T | CA348989795 | IFIH1 | c.*2451G>A (n.*2451G>A) c.2737G>A (p.Ala913Thr) n.615G>A n.2464G>A c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) | |
2 | g.162267524A>C | CA348989802 | IFIH1 | c.*2450T>G (n.*2450T>G) c.2736T>G (p.Cys912Trp) n.614T>G n.2463T>G c.2853T>G (p.Cys951Trp) c.2541T>G (p.Cys847Trp) c.2136T>G (p.Cys712Trp) | |
2 | g.162267524A>G | CA429527976 | IFIH1 | c.*2450T>C (n.*2450T>C) c.2736T>C (p.Cys912=) n.614T>C n.2463T>C c.2853T>C (p.Cys951=) c.2541T>C (p.Cys847=) c.2136T>C (p.Cys712=) | |
2 | g.162267524A>T | CA348989799 | IFIH1 | c.*2450T>A (n.*2450T>A) c.2736T>A (p.Cys912Ter) n.614T>A n.2463T>A c.2853T>A (p.Cys951Ter) c.2541T>A (p.Cys847Ter) c.2136T>A (p.Cys712Ter) | |
2 | g.162267525C>A | CA348989806 | IFIH1 | c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.2735G>T (p.Cys912Phe) n.613G>T n.2462G>T c.2852G>T (p.Cys951Phe) c.2540G>T (p.Cys847Phe) c.2135G>T (p.Cys712Phe) | |
2 | g.162267525C>G | CA348989808 | IFIH1 | c.*2449G>C (n.*2449G>C) c.2735G>C (p.Cys912Ser) n.613G>C n.2462G>C c.2852G>C (p.Cys951Ser) c.2540G>C (p.Cys847Ser) c.2135G>C (p.Cys712Ser) | |
2 | g.162267525C>T | CA348989811 | IFIH1 | c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.2735G>A (p.Cys912Tyr) n.613G>A n.2462G>A c.2852G>A (p.Cys951Tyr) c.2540G>A (p.Cys847Tyr) c.2135G>A (p.Cys712Tyr) | |
2 | g.162267526A= | CA1303141309 | IFIH1 | c.*2448T= (n.*2448T=) c.2734T= (p.Cys912=) n.612T= n.2461T= c.2851T= (p.Cys951=) c.2539T= (p.Cys847=) c.2134T= (p.Cys712=) | |
2 | g.162267526A>C | CA348989812 | IFIH1 | c.*2448T>G (n.*2448T>G) c.2734T>G (p.Cys912Gly) n.612T>G n.2461T>G c.2851T>G (p.Cys951Gly) c.2539T>G (p.Cys847Gly) c.2134T>G (p.Cys712Gly) | |
2 | g.162267526A>G | CA1934056 | IFIH1 | c.*2448T>C (n.*2448T>C) c.2734T>C (p.Cys912Arg) n.612T>C n.2461T>C c.2851T>C (p.Cys951Arg) c.2539T>C (p.Cys847Arg) c.2134T>C (p.Cys712Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267526A>T | CA348989813 | IFIH1 | c.*2448T>A (n.*2448T>A) c.2734T>A (p.Cys912Ser) n.612T>A n.2461T>A c.2851T>A (p.Cys951Ser) c.2539T>A (p.Cys847Ser) c.2134T>A (p.Cys712Ser) | |
2 | g.162267527C>A | CA348989815 | IFIH1 | c.*2447G>T (n.*2447G>T) c.2733G>T (p.Lys911Asn) n.611G>T n.2460G>T c.2850G>T (p.Lys950Asn) c.2538G>T (p.Lys846Asn) c.2133G>T (p.Lys711Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267527C>G | CA348989831 | IFIH1 | c.*2447G>C (n.*2447G>C) c.2733G>C (p.Lys911Asn) n.611G>C n.2460G>C c.2850G>C (p.Lys950Asn) c.2538G>C (p.Lys846Asn) c.2133G>C (p.Lys711Asn) | dbSNP |
2 | g.162267527C>T | CA429528008 | IFIH1 | c.*2447G>A (n.*2447G>A) c.2733G>A (p.Lys911=) n.611G>A n.2460G>A c.2850G>A (p.Lys950=) c.2538G>A (p.Lys846=) c.2133G>A (p.Lys711=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162267528T>A | CA348989836 | IFIH1 | c.*2446A>T (n.*2446A>T) c.2732A>T (p.Lys911Met) n.610A>T n.2459A>T c.2849A>T (p.Lys950Met) c.2537A>T (p.Lys846Met) c.2132A>T (p.Lys711Met) | |
2 | g.162267528T>C | CA348989840 | IFIH1 | c.*2446A>G (n.*2446A>G) c.2732A>G (p.Lys911Arg) n.610A>G n.2459A>G c.2849A>G (p.Lys950Arg) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.2132A>G (p.Lys711Arg) | |
2 | g.162267528T>G | CA348989843 | IFIH1 | c.*2446A>C (n.*2446A>C) c.2732A>C (p.Lys911Thr) n.610A>C n.2459A>C c.2849A>C (p.Lys950Thr) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.2132A>C (p.Lys711Thr) | |
2 | g.162267529T>A | CA348989848 | IFIH1 | c.*2445A>T (n.*2445A>T) c.2731A>T (p.Lys911Ter) n.609A>T n.2458A>T c.2848A>T (p.Lys950Ter) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.2131A>T (p.Lys711Ter) | |
2 | g.162267529T>C | CA348989852 | IFIH1 | c.*2445A>G (n.*2445A>G) c.2731A>G (p.Lys911Glu) n.609A>G n.2458A>G c.2848A>G (p.Lys950Glu) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.2131A>G (p.Lys711Glu) | |
2 | g.162267529T>G | CA348989855 | IFIH1 | c.*2445A>C (n.*2445A>C) c.2731A>C (p.Lys911Gln) n.609A>C n.2458A>C c.2848A>C (p.Lys950Gln) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.2131A>C (p.Lys711Gln) | |
2 | g.162267530C>A | CA348989859 | IFIH1 | c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.2730G>T (p.Lys910Asn) n.608G>T n.2457G>T c.2847G>T (p.Lys949Asn) c.2535G>T (p.Lys845Asn) c.2130G>T (p.Lys710Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.162267530C= | CA1303141312 | IFIH1 | c.*2444G= (n.*2444G=) c.2730G= (p.Lys910=) n.608G= n.2457G= c.2847G= (p.Lys949=) c.2535G= (p.Lys845=) c.2130G= (p.Lys710=) | |
2 | g.162267530C>G | CA59652452 | IFIH1 | c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.2730G>C (p.Lys910Asn) n.608G>C n.2457G>C c.2847G>C (p.Lys949Asn) c.2535G>C (p.Lys845Asn) c.2130G>C (p.Lys710Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267530C>T | CA429528035 | IFIH1 | c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.2730G>A (p.Lys910=) n.608G>A n.2457G>A c.2847G>A (p.Lys949=) c.2535G>A (p.Lys845=) c.2130G>A (p.Lys710=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.162267531T>A | CA348989862 | IFIH1 | c.*2443A>T (n.*2443A>T) c.2729A>T (p.Lys910Met) n.607A>T n.2456A>T c.2846A>T (p.Lys949Met) c.2534A>T (p.Lys845Met) c.2129A>T (p.Lys710Met) | |
2 | g.162267531T>C | CA348989863 | IFIH1 | c.*2443A>G (n.*2443A>G) c.2729A>G (p.Lys910Arg) n.607A>G n.2456A>G c.2846A>G (p.Lys949Arg) c.2534A>G (p.Lys845Arg) c.2129A>G (p.Lys710Arg) | |
2 | g.162267531T>G | CA348989865 | IFIH1 | c.*2443A>C (n.*2443A>C) c.2729A>C (p.Lys910Thr) n.607A>C n.2456A>C c.2846A>C (p.Lys949Thr) c.2534A>C (p.Lys845Thr) c.2129A>C (p.Lys710Thr) | |
2 | g.162267532T>A | CA348989870 | IFIH1 | c.*2442A>T (n.*2442A>T) c.2728A>T (p.Lys910Ter) n.606A>T n.2455A>T c.2845A>T (p.Lys949Ter) c.2533A>T (p.Lys845Ter) c.2128A>T (p.Lys710Ter) | |
2 | g.162267532T>C | CA348989876 | IFIH1 | c.*2442A>G (n.*2442A>G) c.2728A>G (p.Lys910Glu) n.606A>G n.2455A>G c.2845A>G (p.Lys949Glu) c.2533A>G (p.Lys845Glu) c.2128A>G (p.Lys710Glu) | |
2 | g.162267532T>G | CA348989878 | IFIH1 | c.*2442A>C (n.*2442A>C) c.2728A>C (p.Lys910Gln) n.606A>C n.2455A>C c.2845A>C (p.Lys949Gln) c.2533A>C (p.Lys845Gln) c.2128A>C (p.Lys710Gln) | |
2 | g.162267533T>A | CA348989881 | IFIH1 | c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.2727A>T (p.Gln909His) n.605A>T n.2454A>T c.2844A>T (p.Gln948His) c.2532A>T (p.Gln844His) c.2127A>T (p.Gln709His) | |
2 | g.162267533T>C | CA1934057 | IFIH1 | c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.2727A>G (p.Gln909=) n.605A>G n.2454A>G c.2844A>G (p.Gln948=) c.2532A>G (p.Gln844=) c.2127A>G (p.Gln709=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.162267533T>G | CA348989885 | IFIH1 | c.*2441A>C (n.*2441A>C) c.2727A>C (p.Gln909His) n.605A>C n.2454A>C c.2844A>C (p.Gln948His) c.2532A>C (p.Gln844His) c.2127A>C (p.Gln709His) | |
2 | g.162267533T= | CA1303141315 | IFIH1 | c.*2441A= (n.*2441A=) c.2727A= (p.Gln909=) n.605A= n.2454A= c.2844A= (p.Gln948=) c.2532A= (p.Gln844=) c.2127A= (p.Gln709=) | |
2 | g.162267534T>A | CA348989888 | IFIH1 | c.*2440A>T (n.*2440A>T) c.2726A>T (p.Gln909Leu) n.604A>T n.2453A>T c.2843A>T (p.Gln948Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) | |
2 | g.162267534T>C | CA348989890 | IFIH1 | c.*2440A>G (n.*2440A>G) c.2726A>G (p.Gln909Arg) n.604A>G n.2453A>G c.2843A>G (p.Gln948Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) | |
2 | g.162267534T>G | CA348989891 | IFIH1 | c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.2726A>C (p.Gln909Pro) n.604A>C n.2453A>C c.2843A>C (p.Gln948Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) | |
2 | g.162267535G>A | CA348989896 | IFIH1 | c.*2439C>T (n.*2439C>T) c.2725C>T (p.Gln909Ter) n.603C>T n.2452C>T c.2842C>T (p.Gln948Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) | |
2 | g.162267535G>C | CA348989895 | IFIH1 | c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.2725C>G (p.Gln909Glu) n.603C>G n.2452C>G c.2842C>G (p.Gln948Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.2125C>G (p.Gln709Glu) | |
2 | g.162267535G>T | CA348989893 | IFIH1 | c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.2725C>A (p.Gln909Lys) n.603C>A n.2452C>A c.2842C>A (p.Gln948Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) | |
2 | g.162267536C>A | CA429528088 | IFIH1 | c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.2724G>T (p.Leu908=) n.602G>T n.2451G>T c.2841G>T (p.Leu947=) c.2529G>T (p.Leu843=) c.2124G>T (p.Leu708=) | |
2 | g.162267536C>G | CA429528097 | IFIH1 | c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.2724G>C (p.Leu908=) n.602G>C n.2451G>C c.2841G>C (p.Leu947=) c.2529G>C (p.Leu843=) c.2124G>C (p.Leu708=) | |
2 | g.162267536C>T | CA429528100 | IFIH1 | c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.2724G>A (p.Leu908=) n.602G>A n.2451G>A c.2841G>A (p.Leu947=) c.2529G>A (p.Leu843=) c.2124G>A (p.Leu708=) | |
2 | g.162267537A>C | CA348989899 | IFIH1 | c.*2437T>G (n.*2437T>G) c.2723T>G (p.Leu908Arg) n.601T>G n.2450T>G c.2840T>G (p.Leu947Arg) c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) | |
2 | g.162267537A>G | CA348989903 | IFIH1 | c.*2437T>C (n.*2437T>C) c.2723T>C (p.Leu908Pro) n.601T>C n.2450T>C c.2840T>C (p.Leu947Pro) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) | |
2 | g.162267537A>T | CA348989901 | IFIH1 | c.*2437T>A (n.*2437T>A) c.2723T>A (p.Leu908Gln) n.601T>A n.2450T>A c.2840T>A (p.Leu947Gln) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) | |
2 | g.162267538G>A | CA59652455 | IFIH1 | c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.2722C>T (p.Leu908=) n.600C>T n.2449C>T c.2839C>T (p.Leu947=) c.2527C>T (p.Leu843=) c.2122C>T (p.Leu708=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267538G>C | CA348989905 | IFIH1 | c.*2436C>G (n.*2436C>G) c.2722C>G (p.Leu908Val) n.600C>G n.2449C>G c.2839C>G (p.Leu947Val) c.2527C>G (p.Leu843Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) | |
2 | g.162267538G= | CA1303141323 | IFIH1 | c.*2436C= (n.*2436C=) c.2722C= (p.Leu908=) n.600C= n.2449C= c.2839C= (p.Leu947=) c.2527C= (p.Leu843=) c.2122C= (p.Leu708=) | |
2 | g.162267538G>T | CA348989907 | IFIH1 | c.*2436C>A (n.*2436C>A) c.2722C>A (p.Leu908Met) n.600C>A n.2449C>A c.2839C>A (p.Leu947Met) c.2527C>A (p.Leu843Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) | |
2 | g.162267539T>A | CA429528126 | IFIH1 | c.*2435A>T (n.*2435A>T) c.2721A>T (p.Ala907=) n.599A>T n.2448A>T c.2838A>T (p.Ala946=) c.2526A>T (p.Ala842=) c.2121A>T (p.Ala707=) | |
2 | g.162267539T>C | CA429528127 | IFIH1 | c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.2721A>G (p.Ala907=) n.599A>G n.2448A>G c.2838A>G (p.Ala946=) c.2526A>G (p.Ala842=) c.2121A>G (p.Ala707=) | dbSNP |
2 | g.162267539T>G | CA429528128 | IFIH1 | c.*2435A>C (n.*2435A>C) c.2721A>C (p.Ala907=) n.599A>C n.2448A>C c.2838A>C (p.Ala946=) c.2526A>C (p.Ala842=) c.2121A>C (p.Ala707=) | |
2 | g.162267539T= | CA1303141328 | IFIH1 | c.*2435A= (n.*2435A=) c.2721A= (p.Ala907=) n.599A= n.2448A= c.2838A= (p.Ala946=) c.2526A= (p.Ala842=) c.2121A= (p.Ala707=) | |
2 | g.162267540G>A | CA348989910 | IFIH1 | c.*2434C>T (n.*2434C>T) c.2720C>T (p.Ala907Val) n.598C>T n.2447C>T c.2837C>T (p.Ala946Val) c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) | COSMIC |
2 | g.162267540G>C | CA348989912 | IFIH1 | c.*2434C>G (n.*2434C>G) c.2720C>G (p.Ala907Gly) n.598C>G n.2447C>G c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) | |
2 | g.162267540G>T | CA348989913 | IFIH1 | c.*2434C>A (n.*2434C>A) c.2720C>A (p.Ala907Glu) n.598C>A n.2447C>A c.2837C>A (p.Ala946Glu) c.2525C>A (p.Ala842Glu) c.2120C>A (p.Ala707Glu) | |
2 | g.162267541C>A | CA348989914 | IFIH1 | c.*2433G>T (n.*2433G>T) c.2719G>T (p.Ala907Ser) n.597G>T n.2446G>T c.2836G>T (p.Ala946Ser) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) | |
2 | g.162267541C= | CA1303141333 | IFIH1 | c.*2433G= (n.*2433G=) c.2719G= (p.Ala907=) n.597G= n.2446G= c.2836G= (p.Ala946=) c.2524G= (p.Ala842=) c.2119G= (p.Ala707=) | |
2 | g.162267541C>G | CA348989915 | IFIH1 | c.*2433G>C (n.*2433G>C) c.2719G>C (p.Ala907Pro) n.597G>C n.2446G>C c.2836G>C (p.Ala946Pro) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.162267541C>T | CA1934058 | IFIH1 | c.*2433G>A (n.*2433G>A) c.2719G>A (p.Ala907Thr) n.597G>A n.2446G>A c.2836G>A (p.Ala946Thr) c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267542T>A | CA348989918 | IFIH1 | c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.2718A>T (p.Lys906Asn) n.596A>T n.2445A>T c.2835A>T (p.Lys945Asn) c.2523A>T (p.Lys841Asn) c.2118A>T (p.Lys706Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.162267542T>C | CA429528145 | IFIH1 | c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.2718A>G (p.Lys906=) n.596A>G n.2445A>G c.2835A>G (p.Lys945=) c.2523A>G (p.Lys841=) c.2118A>G (p.Lys706=) | |
2 | g.162267542T>G | CA348989924 | IFIH1 | c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.2718A>C (p.Lys906Asn) n.596A>C n.2445A>C c.2835A>C (p.Lys945Asn) c.2523A>C (p.Lys841Asn) c.2118A>C (p.Lys706Asn) | |
2 | g.162267543T>A | CA348989927 | IFIH1 | c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.2717A>T (p.Lys906Ile) n.595A>T n.2444A>T c.2834A>T (p.Lys945Ile) c.2522A>T (p.Lys841Ile) c.2117A>T (p.Lys706Ile) | |
2 | g.162267543T>C | CA348989931 | IFIH1 | c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.2717A>G (p.Lys906Arg) n.595A>G n.2444A>G c.2834A>G (p.Lys945Arg) c.2522A>G (p.Lys841Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) | |
2 | g.162267543T>G | CA348989932 | IFIH1 | c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.2717A>C (p.Lys906Thr) n.595A>C n.2444A>C c.2834A>C (p.Lys945Thr) c.2522A>C (p.Lys841Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) | |
2 | g.162267544T>A | CA348989933 | IFIH1 | c.*2430A>T (n.*2430A>T) c.2716A>T (p.Lys906Ter) n.594A>T n.2443A>T c.2833A>T (p.Lys945Ter) c.2521A>T (p.Lys841Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) | |
2 | g.162267544T>C | CA348989935 | IFIH1 | c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.2716A>G (p.Lys906Glu) n.594A>G n.2443A>G c.2833A>G (p.Lys945Glu) c.2521A>G (p.Lys841Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) | |
2 | g.162267544T>G | CA348989934 | IFIH1 | c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.2716A>C (p.Lys906Gln) n.594A>C n.2443A>C c.2833A>C (p.Lys945Gln) c.2521A>C (p.Lys841Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) | |
2 | g.162267545del | CA2580064155 | IFIH1 | c.*2429del (n.*2429del) c.2715del (p.Asn905LysfsTer13) n.593del n.2442del c.2832del (p.Asn944LysfsTer13) c.2520del (p.Asn840LysfsTer13) c.2115del (p.Asn705LysfsTer13) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162267545G>A | CA429528168 | IFIH1 | c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.2715C>T (p.Asn905=) n.593C>T n.2442C>T c.2832C>T (p.Asn944=) c.2520C>T (p.Asn840=) c.2115C>T (p.Asn705=) | |
2 | g.162267545G>C | CA348989939 | IFIH1 | c.*2429C>G (n.*2429C>G) c.2715C>G (p.Asn905Lys) n.593C>G n.2442C>G c.2832C>G (p.Asn944Lys) c.2520C>G (p.Asn840Lys) c.2115C>G (p.Asn705Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267545G= | CA1303141339 | IFIH1 | c.*2429C= (n.*2429C=) c.2715C= (p.Asn905=) n.593C= n.2442C= c.2832C= (p.Asn944=) c.2520C= (p.Asn840=) c.2115C= (p.Asn705=) | |
2 | g.162267545G>T | CA348989941 | IFIH1 | c.*2429C>A (n.*2429C>A) c.2715C>A (p.Asn905Lys) n.593C>A n.2442C>A c.2832C>A (p.Asn944Lys) c.2520C>A (p.Asn840Lys) c.2115C>A (p.Asn705Lys) | |
2 | g.162267546T>A | CA348989942 | IFIH1 | c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.2714A>T (p.Asn905Ile) n.592A>T n.2441A>T c.2831A>T (p.Asn944Ile) c.2519A>T (p.Asn840Ile) c.2114A>T (p.Asn705Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267546T>C | CA348989943 | IFIH1 | c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.2714A>G (p.Asn905Ser) n.592A>G n.2441A>G c.2831A>G (p.Asn944Ser) c.2519A>G (p.Asn840Ser) c.2114A>G (p.Asn705Ser) | |
2 | g.162267546T>G | CA348989944 | IFIH1 | c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.2714A>C (p.Asn905Thr) n.592A>C n.2441A>C c.2831A>C (p.Asn944Thr) c.2519A>C (p.Asn840Thr) c.2114A>C (p.Asn705Thr) | |
2 | g.162267546T= | CA1303141343 | IFIH1 | c.*2428A= (n.*2428A=) c.2714A= (p.Asn905=) n.592A= n.2441A= c.2831A= (p.Asn944=) c.2519A= (p.Asn840=) c.2114A= (p.Asn705=) | |
2 | g.162267547T>A | CA348989945 | IFIH1 | c.*2427A>T (n.*2427A>T) c.2713A>T (p.Asn905Tyr) n.591A>T n.2440A>T c.2830A>T (p.Asn944Tyr) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) c.2113A>T (p.Asn705Tyr) | |
2 | g.162267547T>C | CA348989962 | IFIH1 | c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.2713A>G (p.Asn905Asp) n.591A>G n.2440A>G c.2830A>G (p.Asn944Asp) c.2518A>G (p.Asn840Asp) c.2113A>G (p.Asn705Asp) | |
2 | g.162267547T>G | CA348989964 | IFIH1 | c.*2427A>C (n.*2427A>C) c.2713A>C (p.Asn905His) n.591A>C n.2440A>C c.2830A>C (p.Asn944His) c.2518A>C (p.Asn840His) c.2113A>C (p.Asn705His) | |
2 | g.162267548T>A | CA348989967 | IFIH1 | c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.2712A>T (p.Glu904Asp) n.590A>T n.2439A>T c.2829A>T (p.Glu943Asp) c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.2112A>T (p.Glu704Asp) | |
2 | g.162267548T>C | CA429528197 | IFIH1 | c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.2712A>G (p.Glu904=) n.590A>G n.2439A>G c.2829A>G (p.Glu943=) c.2517A>G (p.Glu839=) c.2112A>G (p.Glu704=) | |
2 | g.162267548T>G | CA348989970 | IFIH1 | c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.2712A>C (p.Glu904Asp) n.590A>C n.2439A>C c.2829A>C (p.Glu943Asp) c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.2112A>C (p.Glu704Asp) | |
2 | g.162267549T>A | CA348989992 | IFIH1 | c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.2711A>T (p.Glu904Val) n.589A>T n.2438A>T c.2828A>T (p.Glu943Val) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.2111A>T (p.Glu704Val) | |
2 | g.162267549T>C | CA348989978 | IFIH1 | c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.2711A>G (p.Glu904Gly) n.589A>G n.2438A>G c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.2111A>G (p.Glu704Gly) | |
2 | g.162267549T>G | CA348989975 | IFIH1 | c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.2711A>C (p.Glu904Ala) n.589A>C n.2438A>C c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.2111A>C (p.Glu704Ala) | |
2 | g.162267550C>A | CA348989997 | IFIH1 | c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.2710G>T (p.Glu904Ter) n.588G>T n.2437G>T c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.2110G>T (p.Glu704Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267550C>G | CA348989999 | IFIH1 | c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.2710G>C (p.Glu904Gln) n.588G>C n.2437G>C c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.2110G>C (p.Glu704Gln) | |
2 | g.162267550C>T | CA348990014 | IFIH1 | c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.2710G>A (p.Glu904Lys) n.588G>A n.2437G>A c.2827G>A (p.Glu943Lys) c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.2110G>A (p.Glu704Lys) | COSMIC |