OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.162267359C>A | CA429724441 | IFIH1 | c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.2802G>T (p.Val934=) n.680G>T n.2529G>T c.2919G>T (p.Val973=) c.2607G>T (p.Val869=) c.2202G>T (p.Val734=) | |
| 2 | g.162267359C= | CA1303141027 | IFIH1 | c.*2516G= (n.*2516G=) c.2802G= (p.Val934=) n.680G= n.2529G= c.2919G= (p.Val973=) c.2607G= (p.Val869=) c.2202G= (p.Val734=) | |
| 2 | g.162267359C>G | CA1934019 | IFIH1 | c.*2516G>C (n.*2516G>C) c.2802G>C (p.Val934=) n.680G>C n.2529G>C c.2919G>C (p.Val973=) c.2607G>C (p.Val869=) c.2202G>C (p.Val734=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267359C>T | CA429724440 | IFIH1 | c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.2802G>A (p.Val934=) n.680G>A n.2529G>A c.2919G>A (p.Val973=) c.2607G>A (p.Val869=) c.2202G>A (p.Val734=) | |
| 2 | g.162267360A>C | CA348989407 | IFIH1 | c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.2801T>G (p.Val934Gly) n.679T>G n.2528T>G c.2918T>G (p.Val973Gly) c.2606T>G (p.Val869Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) | |
| 2 | g.162267360A>G | CA348989413 | IFIH1 | c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.2801T>C (p.Val934Ala) n.679T>C n.2528T>C c.2918T>C (p.Val973Ala) c.2606T>C (p.Val869Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) | dbSNP |
| 2 | g.162267360A>T | CA348989410 | IFIH1 | c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.2801T>A (p.Val934Glu) n.679T>A n.2528T>A c.2918T>A (p.Val973Glu) c.2606T>A (p.Val869Glu) c.2201T>A (p.Val734Glu) | |
| 2 | g.162267361C>A | CA348989415 | IFIH1 | c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.2800G>T (p.Val934Leu) n.678G>T n.2527G>T c.2917G>T (p.Val973Leu) c.2605G>T (p.Val869Leu) c.2200G>T (p.Val734Leu) | |
| 2 | g.162267361C= | CA1303141033 | IFIH1 | c.*2514G= (n.*2514G=) c.2800G= (p.Val934=) n.678G= n.2527G= c.2917G= (p.Val973=) c.2605G= (p.Val869=) c.2200G= (p.Val734=) | |
| 2 | g.162267361C>G | CA348989416 | IFIH1 | c.*2514G>C (n.*2514G>C) c.2800G>C (p.Val934Leu) n.678G>C n.2527G>C c.2917G>C (p.Val973Leu) c.2605G>C (p.Val869Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) | |
| 2 | g.162267361C>T | CA1934020 | IFIH1 | c.*2514G>A (n.*2514G>A) c.2800G>A (p.Val934Met) n.678G>A n.2527G>A c.2917G>A (p.Val973Met) c.2605G>A (p.Val869Met) c.2200G>A (p.Val734Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267362C>A | CA348989420 | IFIH1 | c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.2799G>T (p.Met933Ile) n.677G>T n.2526G>T c.2916G>T (p.Met972Ile) c.2604G>T (p.Met868Ile) c.2199G>T (p.Met733Ile) | COSMIC |
| 2 | g.162267362C>G | CA348989422 | IFIH1 | c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.2799G>C (p.Met933Ile) n.677G>C n.2526G>C c.2916G>C (p.Met972Ile) c.2604G>C (p.Met868Ile) c.2199G>C (p.Met733Ile) | |
| 2 | g.162267362C>T | CA348989424 | IFIH1 | c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.2799G>A (p.Met933Ile) n.677G>A n.2526G>A c.2916G>A (p.Met972Ile) c.2604G>A (p.Met868Ile) c.2199G>A (p.Met733Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267363A= | CA1303141040 | IFIH1 | c.*2512T= (n.*2512T=) c.2798T= (p.Met933=) n.676T= n.2525T= c.2915T= (p.Met972=) c.2603T= (p.Met868=) c.2198T= (p.Met733=) | |
| 2 | g.162267363A>C | CA348989426 | IFIH1 | c.*2512T>G (n.*2512T>G) c.2798T>G (p.Met933Arg) n.676T>G n.2525T>G c.2915T>G (p.Met972Arg) c.2603T>G (p.Met868Arg) c.2198T>G (p.Met733Arg) | |
| 2 | g.162267363A>G | CA59652219 | IFIH1 | c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.2798T>C (p.Met933Thr) n.676T>C n.2525T>C c.2915T>C (p.Met972Thr) c.2603T>C (p.Met868Thr) c.2198T>C (p.Met733Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162267363A>T | CA348989429 | IFIH1 | c.*2512T>A (n.*2512T>A) c.2798T>A (p.Met933Lys) n.676T>A n.2525T>A c.2915T>A (p.Met972Lys) c.2603T>A (p.Met868Lys) c.2198T>A (p.Met733Lys) | |
| 2 | g.162267364T>A | CA348989431 | IFIH1 | c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.2797A>T (p.Met933Leu) n.675A>T n.2524A>T c.2914A>T (p.Met972Leu) c.2602A>T (p.Met868Leu) c.2197A>T (p.Met733Leu) | |
| 2 | g.162267364T>C | CA348989432 | IFIH1 | c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.2797A>G (p.Met933Val) n.675A>G n.2524A>G c.2914A>G (p.Met972Val) c.2602A>G (p.Met868Val) c.2197A>G (p.Met733Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267364T>G | CA348989434 | IFIH1 | c.*2511A>C (n.*2511A>C) c.2797A>C (p.Met933Leu) n.675A>C n.2524A>C c.2914A>C (p.Met972Leu) c.2602A>C (p.Met868Leu) c.2197A>C (p.Met733Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.162267365C>A | CA348989440 | IFIH1 | c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.2796G>T (p.Met932Ile) n.674G>T n.2523G>T c.2913G>T (p.Met971Ile) c.2601G>T (p.Met867Ile) c.2196G>T (p.Met732Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267365C= | CA1303141044 | IFIH1 | c.*2510G= (n.*2510G=) c.2796G= (p.Met932=) n.674G= n.2523G= c.2913G= (p.Met971=) c.2601G= (p.Met867=) c.2196G= (p.Met732=) | |
| 2 | g.162267365C>G | CA348989438 | IFIH1 | c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.2796G>C (p.Met932Ile) n.674G>C n.2523G>C c.2913G>C (p.Met971Ile) c.2601G>C (p.Met867Ile) c.2196G>C (p.Met732Ile) | COSMIC |
| 2 | g.162267365C>T | CA348989436 | IFIH1 | c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.2796G>A (p.Met932Ile) n.674G>A n.2523G>A c.2913G>A (p.Met971Ile) c.2601G>A (p.Met867Ile) c.2196G>A (p.Met732Ile) | dbSNP |
| 2 | g.162267366A= | CA1303141047 | IFIH1 | c.*2509T= (n.*2509T=) c.2795T= (p.Met932=) n.673T= n.2522T= c.2912T= (p.Met971=) c.2600T= (p.Met867=) c.2195T= (p.Met732=) | |
| 2 | g.162267366A>C | CA348989442 | IFIH1 | c.*2509T>G (n.*2509T>G) c.2795T>G (p.Met932Arg) n.673T>G n.2522T>G c.2912T>G (p.Met971Arg) c.2600T>G (p.Met867Arg) c.2195T>G (p.Met732Arg) | |
| 2 | g.162267366A>G | CA348989444 | IFIH1 | c.*2509T>C (n.*2509T>C) c.2795T>C (p.Met932Thr) n.673T>C n.2522T>C c.2912T>C (p.Met971Thr) c.2600T>C (p.Met867Thr) c.2195T>C (p.Met732Thr) | |
| 2 | g.162267366A>T | CA348989445 | IFIH1 | c.*2509T>A (n.*2509T>A) c.2795T>A (p.Met932Lys) n.673T>A n.2522T>A c.2912T>A (p.Met971Lys) c.2600T>A (p.Met867Lys) c.2195T>A (p.Met732Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267367T>A | CA348989447 | IFIH1 | c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.2794A>T (p.Met932Leu) n.672A>T n.2521A>T c.2911A>T (p.Met971Leu) c.2599A>T (p.Met867Leu) c.2194A>T (p.Met732Leu) | |
| 2 | g.162267367T>C | CA348989449 | IFIH1 | c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.2794A>G (p.Met932Val) n.672A>G n.2521A>G c.2911A>G (p.Met971Val) c.2599A>G (p.Met867Val) c.2194A>G (p.Met732Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267367T>G | CA348989450 | IFIH1 | c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.2794A>C (p.Met932Leu) n.672A>C n.2521A>C c.2911A>C (p.Met971Leu) c.2599A>C (p.Met867Leu) c.2194A>C (p.Met732Leu) | |
| 2 | g.162267367T= | CA1303141050 | IFIH1 | c.*2508A= (n.*2508A=) c.2794A= (p.Met932=) n.672A= n.2521A= c.2911A= (p.Met971=) c.2599A= (p.Met867=) c.2194A= (p.Met732=) | |
| 2 | g.162267368T>A | CA429724444 | IFIH1 | c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.2793A>T (p.Thr931=) n.671A>T n.2520A>T c.2910A>T (p.Thr970=) c.2598A>T (p.Thr866=) c.2193A>T (p.Thr731=) | |
| 2 | g.162267368T>C | CA429724445 | IFIH1 | c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.2793A>G (p.Thr931=) n.671A>G n.2520A>G c.2910A>G (p.Thr970=) c.2598A>G (p.Thr866=) c.2193A>G (p.Thr731=) | |
| 2 | g.162267368T>G | CA429724446 | IFIH1 | c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.2793A>C (p.Thr931=) n.671A>C n.2520A>C c.2910A>C (p.Thr970=) c.2598A>C (p.Thr866=) c.2193A>C (p.Thr731=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267369G>A | CA348989452 | IFIH1 | c.*2506C>T (n.*2506C>T) c.2792C>T (p.Thr931Ile) n.670C>T n.2519C>T c.2909C>T (p.Thr970Ile) c.2597C>T (p.Thr866Ile) c.2192C>T (p.Thr731Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162267369G>C | CA348989454 | IFIH1 | c.*2506C>G (n.*2506C>G) c.2792C>G (p.Thr931Arg) n.670C>G n.2519C>G c.2909C>G (p.Thr970Arg) c.2597C>G (p.Thr866Arg) c.2192C>G (p.Thr731Arg) | |
| 2 | g.162267369G= | CA1303141053 | IFIH1 | c.*2506C= (n.*2506C=) c.2792C= (p.Thr931=) n.670C= n.2519C= c.2909C= (p.Thr970=) c.2597C= (p.Thr866=) c.2192C= (p.Thr731=) | |
| 2 | g.162267369G>T | CA348989456 | IFIH1 | c.*2506C>A (n.*2506C>A) c.2792C>A (p.Thr931Lys) n.670C>A n.2519C>A c.2909C>A (p.Thr970Lys) c.2597C>A (p.Thr866Lys) c.2192C>A (p.Thr731Lys) | |
| 2 | g.162267370T>A | CA348989459 | IFIH1 | c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.2791A>T (p.Thr931Ser) n.669A>T n.2518A>T c.2908A>T (p.Thr970Ser) c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.2191A>T (p.Thr731Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267370T>C | CA348989465 | IFIH1 | c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.2791A>G (p.Thr931Ala) n.669A>G n.2518A>G c.2908A>G (p.Thr970Ala) c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267370T>G | CA348989467 | IFIH1 | c.*2505A>C (n.*2505A>C) c.2791A>C (p.Thr931Pro) n.669A>C n.2518A>C c.2908A>C (p.Thr970Pro) c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.2191A>C (p.Thr731Pro) | |
| 2 | g.162267370T= | CA1303141057 | IFIH1 | c.*2505A= (n.*2505A=) c.2791A= (p.Thr931=) n.669A= n.2518A= c.2908A= (p.Thr970=) c.2596A= (p.Thr866=) c.2191A= (p.Thr731=) | |
| 2 | g.162267371T>A | CA429724448 | IFIH1 | c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.2790A>T (p.Gly930=) n.668A>T n.2517A>T c.2907A>T (p.Gly969=) c.2595A>T (p.Gly865=) c.2190A>T (p.Gly730=) | |
| 2 | g.162267371T>C | CA429724449 | IFIH1 | c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.2790A>G (p.Gly930=) n.668A>G n.2517A>G c.2907A>G (p.Gly969=) c.2595A>G (p.Gly865=) c.2190A>G (p.Gly730=) | |
| 2 | g.162267371T>G | CA429724450 | IFIH1 | c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.2790A>C (p.Gly930=) n.668A>C n.2517A>C c.2907A>C (p.Gly969=) c.2595A>C (p.Gly865=) c.2190A>C (p.Gly730=) | |
| 2 | g.162267372C>A | CA348989474 | IFIH1 | c.*2503G>T (n.*2503G>T) c.2789G>T (p.Gly930Val) n.667G>T n.2516G>T c.2906G>T (p.Gly969Val) c.2594G>T (p.Gly865Val) c.2189G>T (p.Gly730Val) | |
| 2 | g.162267372C>G | CA348989471 | IFIH1 | c.*2503G>C (n.*2503G>C) c.2789G>C (p.Gly930Ala) n.667G>C n.2516G>C c.2906G>C (p.Gly969Ala) c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.2189G>C (p.Gly730Ala) | |
| 2 | g.162267372C>T | CA348989470 | IFIH1 | c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.2789G>A (p.Gly930Glu) n.667G>A n.2516G>A c.2906G>A (p.Gly969Glu) c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.2189G>A (p.Gly730Glu) | |
| 2 | g.162267373C>A | CA348989476 | IFIH1 | c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.2788G>T (p.Gly930Ter) n.666G>T n.2515G>T c.2905G>T (p.Gly969Ter) c.2593G>T (p.Gly865Ter) c.2188G>T (p.Gly730Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267373C= | CA1303141060 | IFIH1 | c.*2502G= (n.*2502G=) c.2788G= (p.Gly930=) n.666G= n.2515G= c.2905G= (p.Gly969=) c.2593G= (p.Gly865=) c.2188G= (p.Gly730=) | |
| 2 | g.162267373C>G | CA348989480 | IFIH1 | c.*2502G>C (n.*2502G>C) c.2788G>C (p.Gly930Arg) n.666G>C n.2515G>C c.2905G>C (p.Gly969Arg) c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.2188G>C (p.Gly730Arg) | |
| 2 | g.162267373C>T | CA348989477 | IFIH1 | c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.2788G>A (p.Gly930Arg) n.666G>A n.2515G>A c.2905G>A (p.Gly969Arg) c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.2188G>A (p.Gly730Arg) | |
| 2 | g.162267374C>A | CA348989484 | IFIH1 | c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.2787G>T (p.Trp929Cys) n.665G>T n.2514G>T c.2904G>T (p.Trp968Cys) c.2592G>T (p.Trp864Cys) c.2187G>T (p.Trp729Cys) | |
| 2 | g.162267374C>G | CA348989488 | IFIH1 | c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.2787G>C (p.Trp929Cys) n.665G>C n.2514G>C c.2904G>C (p.Trp968Cys) c.2592G>C (p.Trp864Cys) c.2187G>C (p.Trp729Cys) | |
| 2 | g.162267374C>T | CA348989486 | IFIH1 | c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.2787G>A (p.Trp929Ter) n.665G>A n.2514G>A c.2904G>A (p.Trp968Ter) c.2592G>A (p.Trp864Ter) c.2187G>A (p.Trp729Ter) | |
| 2 | g.162267375C>A | CA348989490 | IFIH1 | c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.2786G>T (p.Trp929Leu) n.664G>T n.2513G>T c.2903G>T (p.Trp968Leu) c.2591G>T (p.Trp864Leu) c.2186G>T (p.Trp729Leu) | COSMIC |
| 2 | g.162267375C= | CA1303141063 | IFIH1 | c.*2500G= (n.*2500G=) c.2786G= (p.Trp929=) n.664G= n.2513G= c.2903G= (p.Trp968=) c.2591G= (p.Trp864=) c.2186G= (p.Trp729=) | |
| 2 | g.162267375C>G | CA348989495 | IFIH1 | c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.2786G>C (p.Trp929Ser) n.664G>C n.2513G>C c.2903G>C (p.Trp968Ser) c.2591G>C (p.Trp864Ser) c.2186G>C (p.Trp729Ser) | |
| 2 | g.162267375C>T | CA348989493 | IFIH1 | c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.2786G>A (p.Trp929Ter) n.664G>A n.2513G>A c.2903G>A (p.Trp968Ter) c.2591G>A (p.Trp864Ter) c.2186G>A (p.Trp729Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162267376A>C | CA348989497 | IFIH1 | c.*2499T>G (n.*2499T>G) c.2785T>G (p.Trp929Gly) n.663T>G n.2512T>G c.2902T>G (p.Trp968Gly) c.2590T>G (p.Trp864Gly) c.2185T>G (p.Trp729Gly) | |
| 2 | g.162267376A>G | CA348989501 | IFIH1 | c.*2499T>C (n.*2499T>C) c.2785T>C (p.Trp929Arg) n.663T>C n.2512T>C c.2902T>C (p.Trp968Arg) c.2590T>C (p.Trp864Arg) c.2185T>C (p.Trp729Arg) | |
| 2 | g.162267376A>T | CA348989499 | IFIH1 | c.*2499T>A (n.*2499T>A) c.2785T>A (p.Trp929Arg) n.663T>A n.2512T>A c.2902T>A (p.Trp968Arg) c.2590T>A (p.Trp864Arg) c.2185T>A (p.Trp729Arg) | |
| 2 | g.162267377A>C | CA429724457 | IFIH1 | c.*2498T>G (n.*2498T>G) c.2784T>G (p.Ala928=) n.662T>G n.2511T>G c.2901T>G (p.Ala967=) c.2589T>G (p.Ala863=) c.2184T>G (p.Ala728=) | |
| 2 | g.162267377A>G | CA429724458 | IFIH1 | c.*2498T>C (n.*2498T>C) c.2784T>C (p.Ala928=) n.662T>C n.2511T>C c.2901T>C (p.Ala967=) c.2589T>C (p.Ala863=) c.2184T>C (p.Ala728=) | |
| 2 | g.162267377A>T | CA429724459 | IFIH1 | c.*2498T>A (n.*2498T>A) c.2784T>A (p.Ala928=) n.662T>A n.2511T>A c.2901T>A (p.Ala967=) c.2589T>A (p.Ala863=) c.2184T>A (p.Ala728=) | |
| 2 | g.162267378G>A | CA348989503 | IFIH1 | c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.2783C>T (p.Ala928Val) n.661C>T n.2510C>T c.2900C>T (p.Ala967Val) c.2588C>T (p.Ala863Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267378G>C | CA348989505 | IFIH1 | c.*2497C>G (n.*2497C>G) c.2783C>G (p.Ala928Gly) n.661C>G n.2510C>G c.2900C>G (p.Ala967Gly) c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) | |
| 2 | g.162267378G= | CA1303141066 | IFIH1 | c.*2497C= (n.*2497C=) c.2783C= (p.Ala928=) n.661C= n.2510C= c.2900C= (p.Ala967=) c.2588C= (p.Ala863=) c.2183C= (p.Ala728=) | |
| 2 | g.162267378G>T | CA348989504 | IFIH1 | c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.2783C>A (p.Ala928Asp) n.661C>A n.2510C>A c.2900C>A (p.Ala967Asp) c.2588C>A (p.Ala863Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) | dbSNP |
| 2 | g.162267379C>A | CA348989507 | IFIH1 | c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.2782G>T (p.Ala928Ser) n.660G>T n.2509G>T c.2899G>T (p.Ala967Ser) c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) | |
| 2 | g.162267379C= | CA1303141069 | IFIH1 | c.*2496G= (n.*2496G=) c.2782G= (p.Ala928=) n.660G= n.2509G= c.2899G= (p.Ala967=) c.2587G= (p.Ala863=) c.2182G= (p.Ala728=) | |
| 2 | g.162267379C>G | CA348989509 | IFIH1 | c.*2496G>C (n.*2496G>C) c.2782G>C (p.Ala928Pro) n.660G>C n.2509G>C c.2899G>C (p.Ala967Pro) c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267379C>T | CA1934021 | IFIH1 | c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.2782G>A (p.Ala928Thr) n.660G>A n.2509G>A c.2899G>A (p.Ala967Thr) c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267380C>A | CA348989511 | IFIH1 | c.*2496-1G>T (n.*2496-1G>T) c.2782-1G>T (n.2782-1G>T) n.660-1G>T n.2509-1G>T c.2899-1G>T (n.2899-1G>T) c.2587-1G>T (n.2587-1G>T) c.2182-1G>T (n.2182-1G>T) | |
| 2 | g.162267380C>G | CA348989514 | IFIH1 | c.*2496-1G>C (n.*2496-1G>C) c.2782-1G>C (n.2782-1G>C) n.660-1G>C n.2509-1G>C c.2899-1G>C (n.2899-1G>C) c.2587-1G>C (n.2587-1G>C) c.2182-1G>C (n.2182-1G>C) | |
| 2 | g.162267380C>T | CA348989515 | IFIH1 | c.*2496-1G>A (n.*2496-1G>A) c.2782-1G>A (n.2782-1G>A) n.660-1G>A n.2509-1G>A c.2899-1G>A (n.2899-1G>A) c.2587-1G>A (n.2587-1G>A) c.2182-1G>A (n.2182-1G>A) | COSMIC |
| 2 | g.162267381T>A | CA348989516 | IFIH1 | c.*2496-2A>T (n.*2496-2A>T) c.2782-2A>T (n.2782-2A>T) n.660-2A>T n.2509-2A>T c.2899-2A>T (n.2899-2A>T) c.2587-2A>T (n.2587-2A>T) c.2182-2A>T (n.2182-2A>T) | |
| 2 | g.162267381T>C | CA348989518 | IFIH1 | c.*2496-2A>G (n.*2496-2A>G) c.2782-2A>G (n.2782-2A>G) n.660-2A>G n.2509-2A>G c.2899-2A>G (n.2899-2A>G) c.2587-2A>G (n.2587-2A>G) c.2182-2A>G (n.2182-2A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267381T>G | CA348989520 | IFIH1 | c.*2496-2A>C (n.*2496-2A>C) c.2782-2A>C (n.2782-2A>C) n.660-2A>C n.2509-2A>C c.2899-2A>C (n.2899-2A>C) c.2587-2A>C (n.2587-2A>C) c.2182-2A>C (n.2182-2A>C) | |
| 2 | g.162267382G>A | CA1303141073 | IFIH1 | c.*2496-3C>T (n.*2496-3C>T) c.2782-3C>T (n.2782-3C>T) n.660-3C>T n.2509-3C>T c.2899-3C>T (n.2899-3C>T) c.2587-3C>T (n.2587-3C>T) c.2182-3C>T (n.2182-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162267382G>C | CA2752937924 | IFIH1 | c.*2496-3C>G (n.*2496-3C>G) c.2782-3C>G (n.2782-3C>G) n.660-3C>G n.2509-3C>G c.2899-3C>G (n.2899-3C>G) c.2587-3C>G (n.2587-3C>G) c.2182-3C>G (n.2182-3C>G) | |
| 2 | g.162267382G= | CA1303141072 | IFIH1 | c.*2496-3C= (n.*2496-3C=) c.2782-3C= (n.2782-3C=) n.660-3C= n.2509-3C= c.2899-3C= (n.2899-3C=) c.2587-3C= (n.2587-3C=) c.2182-3C= (n.2182-3C=) | |
| 2 | g.162267383G>A | CA1934022 | IFIH1 | c.*2496-4C>T (n.*2496-4C>T) c.2782-4C>T (n.2782-4C>T) n.660-4C>T n.2509-4C>T c.2899-4C>T (n.2899-4C>T) c.2587-4C>T (n.2587-4C>T) c.2182-4C>T (n.2182-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267383G= | CA1303141077 | IFIH1 | c.*2496-4C= (n.*2496-4C=) c.2782-4C= (n.2782-4C=) n.660-4C= n.2509-4C= c.2899-4C= (n.2899-4C=) c.2587-4C= (n.2587-4C=) c.2182-4C= (n.2182-4C=) | |
| 2 | g.162267384A= | CA1303141082 | IFIH1 | c.*2496-5T= (n.*2496-5T=) c.2782-5T= (n.2782-5T=) n.660-5T= n.2509-5T= c.2899-5T= (n.2899-5T=) c.2587-5T= (n.2587-5T=) c.2182-5T= (n.2182-5T=) | |
| 2 | g.162267384A>C | CA2577138608 | IFIH1 | c.*2496-5T>G (n.*2496-5T>G) c.2782-5T>G (n.2782-5T>G) n.660-5T>G n.2509-5T>G c.2899-5T>G (n.2899-5T>G) c.2587-5T>G (n.2587-5T>G) c.2182-5T>G (n.2182-5T>G) | |
| 2 | g.162267384A>G | CA1303141084 | IFIH1 | c.*2496-5T>C (n.*2496-5T>C) c.2782-5T>C (n.2782-5T>C) n.660-5T>C n.2509-5T>C c.2899-5T>C (n.2899-5T>C) c.2587-5T>C (n.2587-5T>C) c.2182-5T>C (n.2182-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162267387A>G | CA2661687819 | IFIH1 | c.*2496-8T>C (n.*2496-8T>C) c.2782-8T>C (n.2782-8T>C) n.660-8T>C n.2509-8T>C c.2899-8T>C (n.2899-8T>C) c.2587-8T>C (n.2587-8T>C) c.2182-8T>C (n.2182-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.162267387A>T | CA2577138609 | IFIH1 | c.*2496-8T>A (n.*2496-8T>A) c.2782-8T>A (n.2782-8T>A) n.660-8T>A n.2509-8T>A c.2899-8T>A (n.2899-8T>A) c.2587-8T>A (n.2587-8T>A) c.2182-8T>A (n.2182-8T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267388C>A | CA1934023 | IFIH1 | c.*2496-9G>T (n.*2496-9G>T) c.2782-9G>T (n.2782-9G>T) n.660-9G>T n.2509-9G>T c.2899-9G>T (n.2899-9G>T) c.2587-9G>T (n.2587-9G>T) c.2182-9G>T (n.2182-9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267388C= | CA1303141089 | IFIH1 | c.*2496-9G= (n.*2496-9G=) c.2782-9G= (n.2782-9G=) n.660-9G= n.2509-9G= c.2899-9G= (n.2899-9G=) c.2587-9G= (n.2587-9G=) c.2182-9G= (n.2182-9G=) | |
| 2 | g.162267388C>T | CA2661687820 | IFIH1 | c.*2496-9G>A (n.*2496-9G>A) c.2782-9G>A (n.2782-9G>A) n.660-9G>A n.2509-9G>A c.2899-9G>A (n.2899-9G>A) c.2587-9G>A (n.2587-9G>A) c.2182-9G>A (n.2182-9G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267389_162267392del | CA2661687821 | IFIH1 | c.*2496-13_*2496-10del (n.*2496-13_*2496-10del) c.2782-13_2782-10del (n.2782-13_2782-10del) n.660-13_660-10del n.2509-13_2509-10del c.2899-13_2899-10del (n.2899-13_2899-10del) c.2587-13_2587-10del (n.2587-13_2587-10del) c.2182-13_2182-10del (n.2182-13_2182-10del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267391A= | CA1303141091 | IFIH1 | c.*2496-12T= (n.*2496-12T=) c.2782-12T= (n.2782-12T=) n.660-12T= n.2509-12T= c.2899-12T= (n.2899-12T=) c.2587-12T= (n.2587-12T=) c.2182-12T= (n.2182-12T=) | |
| 2 | g.162267391A>G | CA537507386 | IFIH1 | c.*2496-12T>C (n.*2496-12T>C) c.2782-12T>C (n.2782-12T>C) n.660-12T>C n.2509-12T>C c.2899-12T>C (n.2899-12T>C) c.2587-12T>C (n.2587-12T>C) c.2182-12T>C (n.2182-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267398_162267399del | CA2661687822 | IFIH1 | c.*2496-14_*2496-13del (n.*2496-14_*2496-13del) c.2782-14_2782-13del (n.2782-14_2782-13del) n.660-14_660-13del n.2509-14_2509-13del c.2899-14_2899-13del (n.2899-14_2899-13del) c.2587-14_2587-13del (n.2587-14_2587-13del) c.2182-14_2182-13del (n.2182-14_2182-13del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267393G>A | CA537507387 | IFIH1 | c.*2496-14C>T (n.*2496-14C>T) c.2782-14C>T (n.2782-14C>T) n.660-14C>T n.2509-14C>T c.2899-14C>T (n.2899-14C>T) c.2587-14C>T (n.2587-14C>T) c.2182-14C>T (n.2182-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267393G= | CA1303141093 | IFIH1 | c.*2496-14C= (n.*2496-14C=) c.2782-14C= (n.2782-14C=) n.660-14C= n.2509-14C= c.2899-14C= (n.2899-14C=) c.2587-14C= (n.2587-14C=) c.2182-14C= (n.2182-14C=) | |
| 2 | g.162267393G>T | CA2661687823 | IFIH1 | c.*2496-14C>A (n.*2496-14C>A) c.2782-14C>A (n.2782-14C>A) n.660-14C>A n.2509-14C>A c.2899-14C>A (n.2899-14C>A) c.2587-14C>A (n.2587-14C>A) c.2182-14C>A (n.2182-14C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267395G>A | CA2661687824 | IFIH1 | c.*2496-16C>T (n.*2496-16C>T) c.2782-16C>T (n.2782-16C>T) n.660-16C>T n.2509-16C>T c.2899-16C>T (n.2899-16C>T) c.2587-16C>T (n.2587-16C>T) c.2182-16C>T (n.2182-16C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267395G>C | CA537507388 | IFIH1 | c.*2496-16C>G (n.*2496-16C>G) c.2782-16C>G (n.2782-16C>G) n.660-16C>G n.2509-16C>G c.2899-16C>G (n.2899-16C>G) c.2587-16C>G (n.2587-16C>G) c.2182-16C>G (n.2182-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267395G= | CA1303141097 | IFIH1 | c.*2496-16C= (n.*2496-16C=) c.2782-16C= (n.2782-16C=) n.660-16C= n.2509-16C= c.2899-16C= (n.2899-16C=) c.2587-16C= (n.2587-16C=) c.2182-16C= (n.2182-16C=) | |
| 2 | g.162267396A= | CA1303141098 | IFIH1 | c.*2496-17T= (n.*2496-17T=) c.2782-17T= (n.2782-17T=) n.660-17T= n.2509-17T= c.2899-17T= (n.2899-17T=) c.2587-17T= (n.2587-17T=) c.2182-17T= (n.2182-17T=) | |
| 2 | g.162267396A>C | CA2661687825 | IFIH1 | c.*2496-17T>G (n.*2496-17T>G) c.2782-17T>G (n.2782-17T>G) n.660-17T>G n.2509-17T>G c.2899-17T>G (n.2899-17T>G) c.2587-17T>G (n.2587-17T>G) c.2182-17T>G (n.2182-17T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267396A>T | CA1303141099 | IFIH1 | c.*2496-17T>A (n.*2496-17T>A) c.2782-17T>A (n.2782-17T>A) n.660-17T>A n.2509-17T>A c.2899-17T>A (n.2899-17T>A) c.2587-17T>A (n.2587-17T>A) c.2182-17T>A (n.2182-17T>A) | dbSNP |
| 2 | g.162267397G>C | CA1303141103 | IFIH1 | c.*2496-18C>G (n.*2496-18C>G) c.2782-18C>G (n.2782-18C>G) n.660-18C>G n.2509-18C>G c.2899-18C>G (n.2899-18C>G) c.2587-18C>G (n.2587-18C>G) c.2182-18C>G (n.2182-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162267397G= | CA1303141101 | IFIH1 | c.*2496-18C= (n.*2496-18C=) c.2782-18C= (n.2782-18C=) n.660-18C= n.2509-18C= c.2899-18C= (n.2899-18C=) c.2587-18C= (n.2587-18C=) c.2182-18C= (n.2182-18C=) | |
| 2 | g.162267397_162267398delinsGA | CA1303141104 | IFIH1 | c.*2496-19_*2496-18delinsTC (n.*2496-19_*2496-18delinsTC) c.2782-19_2782-18delinsTC (n.2782-19_2782-18delinsTC) n.660-19_660-18delinsTC n.2509-19_2509-18delinsTC c.2899-19_2899-18delinsTC (n.2899-19_2899-18delinsTC) c.2587-19_2587-18delinsTC (n.2587-19_2587-18delinsTC) c.2182-19_2182-18delinsTC (n.2182-19_2182-18delinsTC) | |
| 2 | g.162267398del | CA1303141105 | IFIH1 | c.*2496-19del (n.*2496-19del) c.2782-19del (n.2782-19del) n.660-19del n.2509-19del c.2899-19del (n.2899-19del) c.2587-19del (n.2587-19del) c.2182-19del (n.2182-19del) | dbSNP |
| 2 | g.162267399G>A | CA1934024 | IFIH1 | c.*2496-20C>T (n.*2496-20C>T) c.2782-20C>T (n.2782-20C>T) n.660-20C>T n.2509-20C>T c.2899-20C>T (n.2899-20C>T) c.2587-20C>T (n.2587-20C>T) c.2182-20C>T (n.2182-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267399G= | CA1303141109 | IFIH1 | c.*2496-20C= (n.*2496-20C=) c.2782-20C= (n.2782-20C=) n.660-20C= n.2509-20C= c.2899-20C= (n.2899-20C=) c.2587-20C= (n.2587-20C=) c.2182-20C= (n.2182-20C=) | |
| 2 | g.162267399G>T | CA1934025 | IFIH1 | c.*2496-20C>A (n.*2496-20C>A) c.2782-20C>A (n.2782-20C>A) n.660-20C>A n.2509-20C>A c.2899-20C>A (n.2899-20C>A) c.2587-20C>A (n.2587-20C>A) c.2182-20C>A (n.2182-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267400C>G | CA2577138610 | IFIH1 | c.*2496-21G>C (n.*2496-21G>C) c.2782-21G>C (n.2782-21G>C) n.660-21G>C n.2509-21G>C c.2899-21G>C (n.2899-21G>C) c.2587-21G>C (n.2587-21G>C) c.2182-21G>C (n.2182-21G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267401A>C | CA2577138611 | IFIH1 | c.*2496-22T>G (n.*2496-22T>G) c.2782-22T>G (n.2782-22T>G) n.660-22T>G n.2509-22T>G c.2899-22T>G (n.2899-22T>G) c.2587-22T>G (n.2587-22T>G) c.2182-22T>G (n.2182-22T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267401A>G | CA2577138612 | IFIH1 | c.*2496-22T>C (n.*2496-22T>C) c.2782-22T>C (n.2782-22T>C) n.660-22T>C n.2509-22T>C c.2899-22T>C (n.2899-22T>C) c.2587-22T>C (n.2587-22T>C) c.2182-22T>C (n.2182-22T>C) | |
| 2 | g.162267402A= | CA1303141111 | IFIH1 | c.*2496-23T= (n.*2496-23T=) c.2782-23T= (n.2782-23T=) n.660-23T= n.2509-23T= c.2899-23T= (n.2899-23T=) c.2587-23T= (n.2587-23T=) c.2182-23T= (n.2182-23T=) | |
| 2 | g.162267402A>C | CA537507389 | IFIH1 | c.*2496-23T>G (n.*2496-23T>G) c.2782-23T>G (n.2782-23T>G) n.660-23T>G n.2509-23T>G c.2899-23T>G (n.2899-23T>G) c.2587-23T>G (n.2587-23T>G) c.2182-23T>G (n.2182-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267403G>A | CA759845691 | IFIH1 | c.*2496-24C>T (n.*2496-24C>T) c.2782-24C>T (n.2782-24C>T) n.660-24C>T n.2509-24C>T c.2899-24C>T (n.2899-24C>T) c.2587-24C>T (n.2587-24C>T) c.2182-24C>T (n.2182-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162267403G= | CA1303141112 | IFIH1 | c.*2496-24C= (n.*2496-24C=) c.2782-24C= (n.2782-24C=) n.660-24C= n.2509-24C= c.2899-24C= (n.2899-24C=) c.2587-24C= (n.2587-24C=) c.2182-24C= (n.2182-24C=) | |
| 2 | g.162267407A= | CA1303141114 | IFIH1 | c.*2496-28T= (n.*2496-28T=) c.2782-28T= (n.2782-28T=) n.660-28T= n.2509-28T= c.2899-28T= (n.2899-28T=) c.2587-28T= (n.2587-28T=) c.2182-28T= (n.2182-28T=) | |
| 2 | g.162267407A>C | CA759845702 | IFIH1 | c.*2496-28T>G (n.*2496-28T>G) c.2782-28T>G (n.2782-28T>G) n.660-28T>G n.2509-28T>G c.2899-28T>G (n.2899-28T>G) c.2587-28T>G (n.2587-28T>G) c.2182-28T>G (n.2182-28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267409_162267410insG | CA2577138613 | IFIH1 | c.*2496-31_*2496-30insC (n.*2496-31_*2496-30insC) c.2782-31_2782-30insC (n.2782-31_2782-30insC) n.660-31_660-30insC n.2509-31_2509-30insC c.2899-31_2899-30insC (n.2899-31_2899-30insC) c.2587-31_2587-30insC (n.2587-31_2587-30insC) c.2182-31_2182-30insC (n.2182-31_2182-30insC) | |
| 2 | g.162267412T>G | CA1934026 | IFIH1 | c.*2496-33A>C (n.*2496-33A>C) c.2782-33A>C (n.2782-33A>C) n.660-33A>C n.2509-33A>C c.2899-33A>C (n.2899-33A>C) c.2587-33A>C (n.2587-33A>C) c.2182-33A>C (n.2182-33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267412T= | CA1303141118 | IFIH1 | c.*2496-33A= (n.*2496-33A=) c.2782-33A= (n.2782-33A=) n.660-33A= n.2509-33A= c.2899-33A= (n.2899-33A=) c.2587-33A= (n.2587-33A=) c.2182-33A= (n.2182-33A=) | |
| 2 | g.162267413A= | CA1303141121 | IFIH1 | c.*2496-34T= (n.*2496-34T=) c.2782-34T= (n.2782-34T=) n.660-34T= n.2509-34T= c.2899-34T= (n.2899-34T=) c.2587-34T= (n.2587-34T=) c.2182-34T= (n.2182-34T=) | |
| 2 | g.162267413A>C | CA1934027 | IFIH1 | c.*2496-34T>G (n.*2496-34T>G) c.2782-34T>G (n.2782-34T>G) n.660-34T>G n.2509-34T>G c.2899-34T>G (n.2899-34T>G) c.2587-34T>G (n.2587-34T>G) c.2182-34T>G (n.2182-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267416T>C | CA2661687826 | IFIH1 | c.*2496-37A>G (n.*2496-37A>G) c.2782-37A>G (n.2782-37A>G) n.660-37A>G n.2509-37A>G c.2899-37A>G (n.2899-37A>G) c.2587-37A>G (n.2587-37A>G) c.2182-37A>G (n.2182-37A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267417G>A | CA2661687827 | IFIH1 | c.*2496-38C>T (n.*2496-38C>T) c.2782-38C>T (n.2782-38C>T) n.660-38C>T n.2509-38C>T c.2899-38C>T (n.2899-38C>T) c.2587-38C>T (n.2587-38C>T) c.2182-38C>T (n.2182-38C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267417G= | CA1303141125 | IFIH1 | c.*2496-38C= (n.*2496-38C=) c.2782-38C= (n.2782-38C=) n.660-38C= n.2509-38C= c.2899-38C= (n.2899-38C=) c.2587-38C= (n.2587-38C=) c.2182-38C= (n.2182-38C=) | |
| 2 | g.162267417G>T | CA1934028 | IFIH1 | c.*2496-38C>A (n.*2496-38C>A) c.2782-38C>A (n.2782-38C>A) n.660-38C>A n.2509-38C>A c.2899-38C>A (n.2899-38C>A) c.2587-38C>A (n.2587-38C>A) c.2182-38C>A (n.2182-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267418T>C | CA2577138614 | IFIH1 | c.*2496-39A>G (n.*2496-39A>G) c.2782-39A>G (n.2782-39A>G) n.660-39A>G n.2509-39A>G c.2899-39A>G (n.2899-39A>G) c.2587-39A>G (n.2587-39A>G) c.2182-39A>G (n.2182-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162267419A= | CA1303141128 | IFIH1 | c.*2496-40T= (n.*2496-40T=) c.2782-40T= (n.2782-40T=) n.660-40T= n.2509-40T= c.2899-40T= (n.2899-40T=) c.2587-40T= (n.2587-40T=) c.2182-40T= (n.2182-40T=) | |
| 2 | g.162267419A>G | CA1038591874 | IFIH1 | c.*2496-40T>C (n.*2496-40T>C) c.2782-40T>C (n.2782-40T>C) n.660-40T>C n.2509-40T>C c.2899-40T>C (n.2899-40T>C) c.2587-40T>C (n.2587-40T>C) c.2182-40T>C (n.2182-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267420C= | CA1303141130 | IFIH1 | c.*2496-41G= (n.*2496-41G=) c.2782-41G= (n.2782-41G=) n.660-41G= n.2509-41G= c.2899-41G= (n.2899-41G=) c.2587-41G= (n.2587-41G=) c.2182-41G= (n.2182-41G=) | |
| 2 | g.162267420C>T | CA537507390 | IFIH1 | c.*2496-41G>A (n.*2496-41G>A) c.2782-41G>A (n.2782-41G>A) n.660-41G>A n.2509-41G>A c.2899-41G>A (n.2899-41G>A) c.2587-41G>A (n.2587-41G>A) c.2182-41G>A (n.2182-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267421A>C | CA2577138615 | IFIH1 | c.*2496-42T>G (n.*2496-42T>G) c.2782-42T>G (n.2782-42T>G) n.660-42T>G n.2509-42T>G c.2899-42T>G (n.2899-42T>G) c.2587-42T>G (n.2587-42T>G) c.2182-42T>G (n.2182-42T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267422T>A | CA1303141135 | IFIH1 | c.*2496-43A>T (n.*2496-43A>T) c.2782-43A>T (n.2782-43A>T) n.660-43A>T n.2509-43A>T c.2899-43A>T (n.2899-43A>T) c.2587-43A>T (n.2587-43A>T) c.2182-43A>T (n.2182-43A>T) | dbSNP |
| 2 | g.162267422T>C | CA1303141133 | IFIH1 | c.*2496-43A>G (n.*2496-43A>G) c.2782-43A>G (n.2782-43A>G) n.660-43A>G n.2509-43A>G c.2899-43A>G (n.2899-43A>G) c.2587-43A>G (n.2587-43A>G) c.2182-43A>G (n.2182-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162267422T= | CA1303141134 | IFIH1 | c.*2496-43A= (n.*2496-43A=) c.2782-43A= (n.2782-43A=) n.660-43A= n.2509-43A= c.2899-43A= (n.2899-43A=) c.2587-43A= (n.2587-43A=) c.2182-43A= (n.2182-43A=) | |
| 2 | g.162267423G>T | CA2577138616 | IFIH1 | c.*2496-44C>A (n.*2496-44C>A) c.2782-44C>A (n.2782-44C>A) n.660-44C>A n.2509-44C>A c.2899-44C>A (n.2899-44C>A) c.2587-44C>A (n.2587-44C>A) c.2182-44C>A (n.2182-44C>A) | |
| 2 | g.162267424C>G | CA2661687828 | IFIH1 | c.*2496-45G>C (n.*2496-45G>C) c.2782-45G>C (n.2782-45G>C) n.660-45G>C n.2509-45G>C c.2899-45G>C (n.2899-45G>C) c.2587-45G>C (n.2587-45G>C) c.2182-45G>C (n.2182-45G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267425A= | CA1303141137 | IFIH1 | c.*2496-46T= (n.*2496-46T=) c.2782-46T= (n.2782-46T=) n.660-46T= n.2509-46T= c.2899-46T= (n.2899-46T=) c.2587-46T= (n.2587-46T=) c.2182-46T= (n.2182-46T=) | |
| 2 | g.162267425A>T | CA1934029 | IFIH1 | c.*2496-46T>A (n.*2496-46T>A) c.2782-46T>A (n.2782-46T>A) n.660-46T>A n.2509-46T>A c.2899-46T>A (n.2899-46T>A) c.2587-46T>A (n.2587-46T>A) c.2182-46T>A (n.2182-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267426A= | CA1303141139 | IFIH1 | c.*2496-47T= (n.*2496-47T=) c.2782-47T= (n.2782-47T=) n.660-47T= n.2509-47T= c.2899-47T= (n.2899-47T=) c.2587-47T= (n.2587-47T=) c.2182-47T= (n.2182-47T=) | |
| 2 | g.162267426A>T | CA759845711 | IFIH1 | c.*2496-47T>A (n.*2496-47T>A) c.2782-47T>A (n.2782-47T>A) n.660-47T>A n.2509-47T>A c.2899-47T>A (n.2899-47T>A) c.2587-47T>A (n.2587-47T>A) c.2182-47T>A (n.2182-47T>A) | dbSNP |
| 2 | g.162267427T>C | CA2661687829 | IFIH1 | c.*2496-48A>G (n.*2496-48A>G) c.2782-48A>G (n.2782-48A>G) n.660-48A>G n.2509-48A>G c.2899-48A>G (n.2899-48A>G) c.2587-48A>G (n.2587-48A>G) c.2182-48A>G (n.2182-48A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267427T>G | CA2661687830 | IFIH1 | c.*2496-48A>C (n.*2496-48A>C) c.2782-48A>C (n.2782-48A>C) n.660-48A>C n.2509-48A>C c.2899-48A>C (n.2899-48A>C) c.2587-48A>C (n.2587-48A>C) c.2182-48A>C (n.2182-48A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267428T>G | CA1303141144 | IFIH1 | c.*2496-49A>C (n.*2496-49A>C) c.2782-49A>C (n.2782-49A>C) n.660-49A>C n.2509-49A>C c.2899-49A>C (n.2899-49A>C) c.2587-49A>C (n.2587-49A>C) c.2182-49A>C (n.2182-49A>C) | dbSNP |
| 2 | g.162267428T= | CA1303141142 | IFIH1 | c.*2496-49A= (n.*2496-49A=) c.2782-49A= (n.2782-49A=) n.660-49A= n.2509-49A= c.2899-49A= (n.2899-49A=) c.2587-49A= (n.2587-49A=) c.2182-49A= (n.2182-49A=) | |
| 2 | g.162267431A>G | CA2577138617 | IFIH1 | c.*2495+48T>C (n.*2495+48T>C) c.2781+48T>C (n.2781+48T>C) n.659+48T>C n.2508+48T>C c.2898+48T>C (n.2898+48T>C) c.2586+48T>C (n.2586+48T>C) c.2181+48T>C (n.2181+48T>C) | |
| 2 | g.162267432C>A | CA2577138618 | IFIH1 | c.*2495+47G>T (n.*2495+47G>T) c.2781+47G>T (n.2781+47G>T) n.659+47G>T n.2508+47G>T c.2898+47G>T (n.2898+47G>T) c.2586+47G>T (n.2586+47G>T) c.2181+47G>T (n.2181+47G>T) | |
| 2 | g.162267432C= | CA1303141146 | IFIH1 | c.*2495+47G= (n.*2495+47G=) c.2781+47G= (n.2781+47G=) n.659+47G= n.2508+47G= c.2898+47G= (n.2898+47G=) c.2586+47G= (n.2586+47G=) c.2181+47G= (n.2181+47G=) | |
| 2 | g.162267432C>T | CA537507391 | IFIH1 | c.*2495+47G>A (n.*2495+47G>A) c.2781+47G>A (n.2781+47G>A) n.659+47G>A n.2508+47G>A c.2898+47G>A (n.2898+47G>A) c.2586+47G>A (n.2586+47G>A) c.2181+47G>A (n.2181+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267433A= | CA1303141150 | IFIH1 | c.*2495+46T= (n.*2495+46T=) c.2781+46T= (n.2781+46T=) n.659+46T= n.2508+46T= c.2898+46T= (n.2898+46T=) c.2586+46T= (n.2586+46T=) c.2181+46T= (n.2181+46T=) | |
| 2 | g.162267433A>C | CA2661687831 | IFIH1 | c.*2495+46T>G (n.*2495+46T>G) c.2781+46T>G (n.2781+46T>G) n.659+46T>G n.2508+46T>G c.2898+46T>G (n.2898+46T>G) c.2586+46T>G (n.2586+46T>G) c.2181+46T>G (n.2181+46T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267433A>G | CA537507392 | IFIH1 | c.*2495+46T>C (n.*2495+46T>C) c.2781+46T>C (n.2781+46T>C) n.659+46T>C n.2508+46T>C c.2898+46T>C (n.2898+46T>C) c.2586+46T>C (n.2586+46T>C) c.2181+46T>C (n.2181+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267433_162267441dup | CA1934030 | IFIH1 | c.*2495+38_*2495+46dup (n.*2495+38_*2495+46dup) c.2781+38_2781+46dup (n.2781+38_2781+46dup) n.659+38_659+46dup n.2508+38_2508+46dup c.2898+38_2898+46dup (n.2898+38_2898+46dup) c.2586+38_2586+46dup (n.2586+38_2586+46dup) c.2181+38_2181+46dup (n.2181+38_2181+46dup) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.162267434T>C | CA2700838847 | IFIH1 | c.*2495+45A>G (n.*2495+45A>G) c.2781+45A>G (n.2781+45A>G) n.659+45A>G n.2508+45A>G c.2898+45A>G (n.2898+45A>G) c.2586+45A>G (n.2586+45A>G) c.2181+45A>G (n.2181+45A>G) | dbSNP |
| 2 | g.162267436C= | CA1303141152 | IFIH1 | c.*2495+43G= (n.*2495+43G=) c.2781+43G= (n.2781+43G=) n.659+43G= n.2508+43G= c.2898+43G= (n.2898+43G=) c.2586+43G= (n.2586+43G=) c.2181+43G= (n.2181+43G=) | |
| 2 | g.162267436C>T | CA537507393 | IFIH1 | c.*2495+43G>A (n.*2495+43G>A) c.2781+43G>A (n.2781+43G>A) n.659+43G>A n.2508+43G>A c.2898+43G>A (n.2898+43G>A) c.2586+43G>A (n.2586+43G>A) c.2181+43G>A (n.2181+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267438T>C | CA537507394 | IFIH1 | c.*2495+41A>G (n.*2495+41A>G) c.2781+41A>G (n.2781+41A>G) n.659+41A>G n.2508+41A>G c.2898+41A>G (n.2898+41A>G) c.2586+41A>G (n.2586+41A>G) c.2181+41A>G (n.2181+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267438T= | CA1303141154 | IFIH1 | c.*2495+41A= (n.*2495+41A=) c.2781+41A= (n.2781+41A=) n.659+41A= n.2508+41A= c.2898+41A= (n.2898+41A=) c.2586+41A= (n.2586+41A=) c.2181+41A= (n.2181+41A=) | |
| 2 | g.162267439G>C | CA537507395 | IFIH1 | c.*2495+40C>G (n.*2495+40C>G) c.2781+40C>G (n.2781+40C>G) n.659+40C>G n.2508+40C>G c.2898+40C>G (n.2898+40C>G) c.2586+40C>G (n.2586+40C>G) c.2181+40C>G (n.2181+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267439G= | CA1303141156 | IFIH1 | c.*2495+40C= (n.*2495+40C=) c.2781+40C= (n.2781+40C=) n.659+40C= n.2508+40C= c.2898+40C= (n.2898+40C=) c.2586+40C= (n.2586+40C=) c.2181+40C= (n.2181+40C=) | |
| 2 | g.162267439G>T | CA2577138619 | IFIH1 | c.*2495+40C>A (n.*2495+40C>A) c.2781+40C>A (n.2781+40C>A) n.659+40C>A n.2508+40C>A c.2898+40C>A (n.2898+40C>A) c.2586+40C>A (n.2586+40C>A) c.2181+40C>A (n.2181+40C>A) | |
| 2 | g.162267441T>C | CA1934031 | IFIH1 | c.*2495+38A>G (n.*2495+38A>G) c.2781+38A>G (n.2781+38A>G) n.659+38A>G n.2508+38A>G c.2898+38A>G (n.2898+38A>G) c.2586+38A>G (n.2586+38A>G) c.2181+38A>G (n.2181+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267441T= | CA1303141158 | IFIH1 | c.*2495+38A= (n.*2495+38A=) c.2781+38A= (n.2781+38A=) n.659+38A= n.2508+38A= c.2898+38A= (n.2898+38A=) c.2586+38A= (n.2586+38A=) c.2181+38A= (n.2181+38A=) | |
| 2 | g.162267442G>A | CA2577138620 | IFIH1 | c.*2495+37C>T (n.*2495+37C>T) c.2781+37C>T (n.2781+37C>T) n.659+37C>T n.2508+37C>T c.2898+37C>T (n.2898+37C>T) c.2586+37C>T (n.2586+37C>T) c.2181+37C>T (n.2181+37C>T) | |
| 2 | g.162267442G>C | CA1934032 | IFIH1 | c.*2495+37C>G (n.*2495+37C>G) c.2781+37C>G (n.2781+37C>G) n.659+37C>G n.2508+37C>G c.2898+37C>G (n.2898+37C>G) c.2586+37C>G (n.2586+37C>G) c.2181+37C>G (n.2181+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267442G= | CA1303141160 | IFIH1 | c.*2495+37C= (n.*2495+37C=) c.2781+37C= (n.2781+37C=) n.659+37C= n.2508+37C= c.2898+37C= (n.2898+37C=) c.2586+37C= (n.2586+37C=) c.2181+37C= (n.2181+37C=) | |
| 2 | g.162267443G>A | CA759845733 | IFIH1 | c.*2495+36C>T (n.*2495+36C>T) c.2781+36C>T (n.2781+36C>T) n.659+36C>T n.2508+36C>T c.2898+36C>T (n.2898+36C>T) c.2586+36C>T (n.2586+36C>T) c.2181+36C>T (n.2181+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162267443G>C | CA537507396 | IFIH1 | c.*2495+36C>G (n.*2495+36C>G) c.2781+36C>G (n.2781+36C>G) n.659+36C>G n.2508+36C>G c.2898+36C>G (n.2898+36C>G) c.2586+36C>G (n.2586+36C>G) c.2181+36C>G (n.2181+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.162267443G= | CA1303141162 | IFIH1 | c.*2495+36C= (n.*2495+36C=) c.2781+36C= (n.2781+36C=) n.659+36C= n.2508+36C= c.2898+36C= (n.2898+36C=) c.2586+36C= (n.2586+36C=) c.2181+36C= (n.2181+36C=) | |
| 2 | g.162267443G>T | CA537507397 | IFIH1 | c.*2495+36C>A (n.*2495+36C>A) c.2781+36C>A (n.2781+36C>A) n.659+36C>A n.2508+36C>A c.2898+36C>A (n.2898+36C>A) c.2586+36C>A (n.2586+36C>A) c.2181+36C>A (n.2181+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.162267445T>C | CA1934033 | IFIH1 | c.*2495+34A>G (n.*2495+34A>G) c.2781+34A>G (n.2781+34A>G) n.659+34A>G n.2508+34A>G c.2898+34A>G (n.2898+34A>G) c.2586+34A>G (n.2586+34A>G) c.2181+34A>G (n.2181+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267445T= | CA1303141164 | IFIH1 | c.*2495+34A= (n.*2495+34A=) c.2781+34A= (n.2781+34A=) n.659+34A= n.2508+34A= c.2898+34A= (n.2898+34A=) c.2586+34A= (n.2586+34A=) c.2181+34A= (n.2181+34A=) | |
| 2 | g.162267447A= | CA1303141166 | IFIH1 | c.*2495+32T= (n.*2495+32T=) c.2781+32T= (n.2781+32T=) n.659+32T= n.2508+32T= c.2898+32T= (n.2898+32T=) c.2586+32T= (n.2586+32T=) c.2181+32T= (n.2181+32T=) | |
| 2 | g.162267447A>T | CA537507398 | IFIH1 | c.*2495+32T>A (n.*2495+32T>A) c.2781+32T>A (n.2781+32T>A) n.659+32T>A n.2508+32T>A c.2898+32T>A (n.2898+32T>A) c.2586+32T>A (n.2586+32T>A) c.2181+32T>A (n.2181+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267448A= | CA1303141167 | IFIH1 | c.*2495+31T= (n.*2495+31T=) c.2781+31T= (n.2781+31T=) n.659+31T= n.2508+31T= c.2898+31T= (n.2898+31T=) c.2586+31T= (n.2586+31T=) c.2181+31T= (n.2181+31T=) | |
| 2 | g.162267448A>G | CA1934034 | IFIH1 | c.*2495+31T>C (n.*2495+31T>C) c.2781+31T>C (n.2781+31T>C) n.659+31T>C n.2508+31T>C c.2898+31T>C (n.2898+31T>C) c.2586+31T>C (n.2586+31T>C) c.2181+31T>C (n.2181+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.162267449G>A | CA1303141172 | IFIH1 | c.*2495+30C>T (n.*2495+30C>T) c.2781+30C>T (n.2781+30C>T) n.659+30C>T n.2508+30C>T c.2898+30C>T (n.2898+30C>T) c.2586+30C>T (n.2586+30C>T) c.2181+30C>T (n.2181+30C>T) | dbSNP |
| 2 | g.162267449G= | CA1303141170 | IFIH1 | c.*2495+30C= (n.*2495+30C=) c.2781+30C= (n.2781+30C=) n.659+30C= n.2508+30C= c.2898+30C= (n.2898+30C=) c.2586+30C= (n.2586+30C=) c.2181+30C= (n.2181+30C=) | |
| 2 | g.162267450T>C | CA1934035 | IFIH1 | c.*2495+29A>G (n.*2495+29A>G) c.2781+29A>G (n.2781+29A>G) n.659+29A>G n.2508+29A>G c.2898+29A>G (n.2898+29A>G) c.2586+29A>G (n.2586+29A>G) c.2181+29A>G (n.2181+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267450T= | CA1303141173 | IFIH1 | c.*2495+29A= (n.*2495+29A=) c.2781+29A= (n.2781+29A=) n.659+29A= n.2508+29A= c.2898+29A= (n.2898+29A=) c.2586+29A= (n.2586+29A=) c.2181+29A= (n.2181+29A=) | |
| 2 | g.162267455T>C | CA2752937926 | IFIH1 | c.*2495+24A>G (n.*2495+24A>G) c.2781+24A>G (n.2781+24A>G) n.659+24A>G n.2508+24A>G c.2898+24A>G (n.2898+24A>G) c.2586+24A>G (n.2586+24A>G) c.2181+24A>G (n.2181+24A>G) | |
| 2 | g.162267457T>C | CA1934036 | IFIH1 | c.*2495+22A>G (n.*2495+22A>G) c.2781+22A>G (n.2781+22A>G) n.659+22A>G n.2508+22A>G c.2898+22A>G (n.2898+22A>G) c.2586+22A>G (n.2586+22A>G) c.2181+22A>G (n.2181+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267457T= | CA1303141175 | IFIH1 | c.*2495+22A= (n.*2495+22A=) c.2781+22A= (n.2781+22A=) n.659+22A= n.2508+22A= c.2898+22A= (n.2898+22A=) c.2586+22A= (n.2586+22A=) c.2181+22A= (n.2181+22A=) | |
| 2 | g.162267459del | CA2550166626 | IFIH1 | c.*2495+21del (n.*2495+21del) c.2781+21del (n.2781+21del) n.659+21del n.2508+21del c.2898+21del (n.2898+21del) c.2586+21del (n.2586+21del) c.2181+21del (n.2181+21del) | |
| 2 | g.162267459G>C | CA1934037 | IFIH1 | c.*2495+20C>G (n.*2495+20C>G) c.2781+20C>G (n.2781+20C>G) n.659+20C>G n.2508+20C>G c.2898+20C>G (n.2898+20C>G) c.2586+20C>G (n.2586+20C>G) c.2181+20C>G (n.2181+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267459G= | CA1303141178 | IFIH1 | c.*2495+20C= (n.*2495+20C=) c.2781+20C= (n.2781+20C=) n.659+20C= n.2508+20C= c.2898+20C= (n.2898+20C=) c.2586+20C= (n.2586+20C=) c.2181+20C= (n.2181+20C=) |