Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.162201137C>ACA4090340PRKNc.412+61388G>T (n.412+61388G>T)
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c.288G>T (p.Leu96Phe)
n.634G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201137C=CA1677891122PRKNc.412+61388G= (n.412+61388G=)
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c.291G= (p.Leu97=)
c.525G= (p.Leu175=)
c.642G= (p.Leu214=)
c.288G= (p.Leu96=)
n.634G=
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n.635G>C
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c.172-227720G>C (n.172-227720G>C)
c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.525G>C (p.Leu175Phe)
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c.288G>C (p.Leu96Phe)
n.634G>C
6g.162201137C>TCA453189655PRKNc.412+61388G>A (n.412+61388G>A)
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n.164G>A
n.635G>A
c.-40+61388G>A (n.-40+61388G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.172-227720G>A (n.172-227720G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.288G>A (p.Leu96=)
n.634G>A
6g.162201138A>CCA366475425PRKNc.412+61387T>G (n.412+61387T>G)
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c.290T>G (p.Leu97Trp)
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n.633T>G
6g.162201138A>GCA366475423PRKNc.412+61387T>C (n.412+61387T>C)
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n.545T>C
n.163T>C
n.634T>C
c.-40+61387T>C (n.-40+61387T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.172-227721T>C (n.172-227721T>C)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
n.633T>C
6g.162201138A>TCA366475424PRKNc.412+61387T>A (n.412+61387T>A)
c.286T>A (p.Ter96Arg)
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.522T>A
n.545T>A
n.163T>A
n.634T>A
c.-40+61387T>A (n.-40+61387T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.172-227721T>A (n.172-227721T>A)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
n.633T>A
6g.162201139A=CA1677891123PRKNc.412+61386T= (n.412+61386T=)
c.285T= (p.Pro95=)
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n.162T=
n.633T=
c.-40+61386T= (n.-40+61386T=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.172-227722T= (n.172-227722T=)
c.289T= (p.Leu97=)
c.523T= (p.Leu175=)
c.640T= (p.Leu214=)
c.286T= (p.Leu96=)
n.632T=
6g.162201139A>CCA366475426PRKNc.412+61386T>G (n.412+61386T>G)
c.285T>G (p.Pro95=)
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.521T>G
n.544T>G
n.162T>G
n.633T>G
c.-40+61386T>G (n.-40+61386T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.172-227722T>G (n.172-227722T>G)
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
n.632T>G
6g.162201139A>GCA453189656PRKNc.412+61386T>C (n.412+61386T>C)
c.285T>C (p.Pro95=)
c.526T>C (p.Leu176=)
c.521T>C
n.544T>C
n.162T>C
n.633T>C
c.-40+61386T>C (n.-40+61386T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.172-227722T>C (n.172-227722T>C)
c.289T>C (p.Leu97=)
c.523T>C (p.Leu175=)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.286T>C (p.Leu96=)
n.632T>C
6g.162201139A>TCA366475427PRKNc.412+61386T>A (n.412+61386T>A)
c.285T>A (p.Pro95=)
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.521T>A
n.544T>A
n.162T>A
n.633T>A
c.-40+61386T>A (n.-40+61386T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.172-227722T>A (n.172-227722T>A)
c.289T>A (p.Leu97Met)
c.523T>A (p.Leu175Met)
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.286T>A (p.Leu96Met)
n.632T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201140G>ACA453189657PRKNc.412+61385C>T (n.412+61385C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.520C>T
n.543C>T
n.161C>T
n.632C>T
c.-40+61385C>T (n.-40+61385C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.172-227723C>T (n.172-227723C>T)
c.288C>T (p.Thr96=)
c.522C>T (p.Thr174=)
c.639C>T (p.Thr213=)
c.285C>T (p.Thr95=)
n.631C>T
6g.162201140G>CCA453189658PRKNc.412+61385C>G (n.412+61385C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.525C>G (p.Thr175=)
c.520C>G
n.543C>G
n.161C>G
n.632C>G
c.-40+61385C>G (n.-40+61385C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.172-227723C>G (n.172-227723C>G)
c.288C>G (p.Thr96=)
c.522C>G (p.Thr174=)
c.639C>G (p.Thr213=)
c.285C>G (p.Thr95=)
n.631C>G
 gnomAD v4
6g.162201140G>TCA453189659PRKNc.412+61385C>A (n.412+61385C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.520C>A
n.543C>A
n.161C>A
n.632C>A
c.-40+61385C>A (n.-40+61385C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.172-227723C>A (n.172-227723C>A)
c.288C>A (p.Thr96=)
c.522C>A (p.Thr174=)
c.639C>A (p.Thr213=)
c.285C>A (p.Thr95=)
n.631C>A
6g.162201141G>ACA4090341PRKNc.412+61384C>T (n.412+61384C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.519C>T
n.542C>T
n.160C>T
n.631C>T
c.-40+61384C>T (n.-40+61384C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.172-227724C>T (n.172-227724C>T)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.630C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.162201141G>CCA366475428PRKNc.412+61384C>G (n.412+61384C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.519C>G
n.542C>G
n.160C>G
n.631C>G
c.-40+61384C>G (n.-40+61384C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.172-227724C>G (n.172-227724C>G)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.630C>G
6g.162201141G=CA1677891124PRKNc.412+61384C= (n.412+61384C=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.519C=
n.542C=
n.160C=
n.631C=
c.-40+61384C= (n.-40+61384C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.172-227724C= (n.172-227724C=)
c.287C= (p.Thr96=)
c.521C= (p.Thr174=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.284C= (p.Thr95=)
n.630C=
6g.162201141G>TCA366475429PRKNc.412+61384C>A (n.412+61384C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.519C>A
n.542C>A
n.160C>A
n.631C>A
c.-40+61384C>A (n.-40+61384C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.172-227724C>A (n.172-227724C>A)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.630C>A
6g.162201142delCA2695207371PRKNc.412+61383del (n.412+61383del)
c.282del (p.Pro95LeufsTer10)
c.523del (p.Thr175ProfsTer2)
c.518del
n.541del
n.159del
n.630del
c.-40+61383del (n.-40+61383del)
c.-51del (n.-51del)
c.172-227725del (n.172-227725del)
c.286del (p.Thr96ProfsTer2)
c.520del (p.Thr174ProfsTer2)
c.637del (p.Thr213ProfsTer2)
c.283del (p.Thr95ProfsTer2)
n.629del
6g.162201142T>ACA366475430PRKNc.412+61383A>T (n.412+61383A>T)
c.282A>T (p.Ser94=)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.518A>T
n.541A>T
n.159A>T
n.630A>T
c.-40+61383A>T (n.-40+61383A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.172-227725A>T (n.172-227725A>T)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.629A>T
 gnomAD v4
6g.162201142T>CCA366475432PRKNc.412+61383A>G (n.412+61383A>G)
c.282A>G (p.Ser94=)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.518A>G
n.541A>G
n.159A>G
n.630A>G
c.-40+61383A>G (n.-40+61383A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.172-227725A>G (n.172-227725A>G)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.629A>G
6g.162201142T>GCA366475431PRKNc.412+61383A>C (n.412+61383A>C)
c.282A>C (p.Ser94=)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.518A>C
n.541A>C
n.159A>C
n.630A>C
c.-40+61383A>C (n.-40+61383A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.172-227725A>C (n.172-227725A>C)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.629A>C
6g.162201143G>ACA4090342PRKNc.412+61382C>T (n.412+61382C>T)
c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.522C>T (p.Leu174=)
c.517C>T
n.540C>T
n.158C>T
n.629C>T
c.-40+61382C>T (n.-40+61382C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.172-227726C>T (n.172-227726C>T)
c.285C>T (p.Leu95=)
c.519C>T (p.Leu173=)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.282C>T (p.Leu94=)
n.628C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201143G>CCA453189661PRKNc.412+61382C>G (n.412+61382C>G)
c.281C>G (p.Ser94Ter)
c.522C>G (p.Leu174=)
c.517C>G
n.540C>G
n.158C>G
n.629C>G
c.-40+61382C>G (n.-40+61382C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.172-227726C>G (n.172-227726C>G)
c.285C>G (p.Leu95=)
c.519C>G (p.Leu173=)
c.636C>G (p.Leu212=)
c.282C>G (p.Leu94=)
n.628C>G
 COSMIC COSMIC
6g.162201143G=CA1677891125PRKNc.412+61382C= (n.412+61382C=)
c.281C= (p.Ser94=)
c.522C= (p.Leu174=)
c.517C=
n.540C=
n.158C=
n.629C=
c.-40+61382C= (n.-40+61382C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.172-227726C= (n.172-227726C=)
c.285C= (p.Leu95=)
c.519C= (p.Leu173=)
c.636C= (p.Leu212=)
c.282C= (p.Leu94=)
n.628C=
6g.162201143G>TCA453189660PRKNc.412+61382C>A (n.412+61382C>A)
c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.522C>A (p.Leu174=)
c.517C>A
n.540C>A
n.158C>A
n.629C>A
c.-40+61382C>A (n.-40+61382C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.172-227726C>A (n.172-227726C>A)
c.285C>A (p.Leu95=)
c.519C>A (p.Leu173=)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.282C>A (p.Leu94=)
n.628C>A
6g.162201144A>CCA366475433PRKNc.412+61381T>G (n.412+61381T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.516T>G
n.539T>G
n.157T>G
n.628T>G
c.-40+61381T>G (n.-40+61381T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.172-227727T>G (n.172-227727T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.627T>G
6g.162201144A>GCA366475434PRKNc.412+61381T>C (n.412+61381T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.516T>C
n.539T>C
n.157T>C
n.628T>C
c.-40+61381T>C (n.-40+61381T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.172-227727T>C (n.172-227727T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.627T>C
 gnomAD v4
6g.162201144A>TCA366475435PRKNc.412+61381T>A (n.412+61381T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.516T>A
n.539T>A
n.157T>A
n.628T>A
c.-40+61381T>A (n.-40+61381T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.172-227727T>A (n.172-227727T>A)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.518T>A (p.Leu173His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.627T>A
6g.162201145G>ACA366475436PRKNc.412+61380C>T (n.412+61380C>T)
c.279C>T (p.Arg93=)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.515C>T
n.538C>T
n.156C>T
n.627C>T
c.-40+61380C>T (n.-40+61380C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.172-227728C>T (n.172-227728C>T)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.626C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.162201145G>CCA366475437PRKNc.412+61380C>G (n.412+61380C>G)
c.279C>G (p.Arg93=)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.515C>G
n.538C>G
n.156C>G
n.627C>G
c.-40+61380C>G (n.-40+61380C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.172-227728C>G (n.172-227728C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.626C>G
6g.162201145G=CA1677891126PRKNc.412+61380C= (n.412+61380C=)
c.279C= (p.Arg93=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.515C=
n.538C=
n.156C=
n.627C=
c.-40+61380C= (n.-40+61380C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.172-227728C= (n.172-227728C=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.517C= (p.Leu173=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.626C=
6g.162201145G>TCA366475438PRKNc.412+61380C>A (n.412+61380C>A)
c.279C>A (p.Arg93=)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.515C>A
n.538C>A
n.156C>A
n.627C>A
c.-40+61380C>A (n.-40+61380C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.172-227728C>A (n.172-227728C>A)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.626C>A
6g.162201146C>ACA453189662PRKNc.412+61379G>T (n.412+61379G>T)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.519G>T (p.Thr173=)
c.514G>T
n.537G>T
n.155G>T
n.626G>T
c.-40+61379G>T (n.-40+61379G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.172-227729G>T (n.172-227729G>T)
c.282G>T (p.Thr94=)
c.516G>T (p.Thr172=)
c.633G>T (p.Thr211=)
c.279G>T (p.Thr93=)
n.625G>T
 dbSNP
6g.162201146C=CA1677891127PRKNc.412+61379G= (n.412+61379G=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.519G= (p.Thr173=)
c.514G=
n.537G=
n.155G=
n.626G=
c.-40+61379G= (n.-40+61379G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.172-227729G= (n.172-227729G=)
c.282G= (p.Thr94=)
c.516G= (p.Thr172=)
c.633G= (p.Thr211=)
c.279G= (p.Thr93=)
n.625G=
6g.162201146C>GCA453189663PRKNc.412+61379G>C (n.412+61379G>C)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.519G>C (p.Thr173=)
c.514G>C
n.537G>C
n.155G>C
n.626G>C
c.-40+61379G>C (n.-40+61379G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.172-227729G>C (n.172-227729G>C)
c.282G>C (p.Thr94=)
c.516G>C (p.Thr172=)
c.633G>C (p.Thr211=)
c.279G>C (p.Thr93=)
n.625G>C
6g.162201146C>TCA4090343PRKNc.412+61379G>A (n.412+61379G>A)
c.278G>A (p.Arg93His)
c.519G>A (p.Thr173=)
c.514G>A
n.537G>A
n.155G>A
n.626G>A
c.-40+61379G>A (n.-40+61379G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.172-227729G>A (n.172-227729G>A)
c.282G>A (p.Thr94=)
c.516G>A (p.Thr172=)
c.633G>A (p.Thr211=)
c.279G>A (p.Thr93=)
n.625G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162201147G>ACA4090344PRKNc.412+61378C>T (n.412+61378C>T)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.518C>T (p.Thr173Met)
c.513C>T
n.536C>T
n.154C>T
n.625C>T
c.-40+61378C>T (n.-40+61378C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.172-227730C>T (n.172-227730C>T)
c.281C>T (p.Thr94Met)
c.515C>T (p.Thr172Met)
c.632C>T (p.Thr211Met)
c.278C>T (p.Thr93Met)
n.624C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162201147G>CCA366475439PRKNc.412+61378C>G (n.412+61378C>G)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.513C>G
n.536C>G
n.154C>G
n.625C>G
c.-40+61378C>G (n.-40+61378C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.172-227730C>G (n.172-227730C>G)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
n.624C>G
6g.162201147G=CA1677891128PRKNc.412+61378C= (n.412+61378C=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.513C=
n.536C=
n.154C=
n.625C=
c.-40+61378C= (n.-40+61378C=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.172-227730C= (n.172-227730C=)
c.281C= (p.Thr94=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.278C= (p.Thr93=)
n.624C=
6g.162201147G>TCA366475440PRKNc.412+61378C>A (n.412+61378C>A)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.513C>A
n.536C>A
n.154C>A
n.625C>A
c.-40+61378C>A (n.-40+61378C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.172-227730C>A (n.172-227730C>A)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
n.624C>A
6g.162201148T>ACA366475441PRKNc.412+61377A>T (n.412+61377A>T)
c.276A>T (p.Gln92His)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.512A>T
n.535A>T
n.153A>T
n.624A>T
c.-40+61377A>T (n.-40+61377A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.172-227731A>T (n.172-227731A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.623A>T
 dbSNP
6g.162201148T>CCA4090345PRKNc.412+61377A>G (n.412+61377A>G)
c.276A>G (p.Gln92=)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.512A>G
n.535A>G
n.153A>G
n.624A>G
c.-40+61377A>G (n.-40+61377A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.172-227731A>G (n.172-227731A>G)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.623A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201148T>GCA366475442PRKNc.412+61377A>C (n.412+61377A>C)
c.276A>C (p.Gln92His)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.512A>C
n.535A>C
n.153A>C
n.624A>C
c.-40+61377A>C (n.-40+61377A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.172-227731A>C (n.172-227731A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.623A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201148T=CA1677891129PRKNc.412+61377A= (n.412+61377A=)
c.276A= (p.Gln92=)
c.517A= (p.Thr173=)
c.512A=
n.535A=
n.153A=
n.624A=
c.-40+61377A= (n.-40+61377A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.172-227731A= (n.172-227731A=)
c.280A= (p.Thr94=)
c.514A= (p.Thr172=)
c.631A= (p.Thr211=)
c.277A= (p.Thr93=)
n.623A=
6g.162201149T>ACA453189666PRKNc.412+61376A>T (n.412+61376A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.516A>T (p.Ala172=)
c.511A>T
n.534A>T
n.152A>T
n.623A>T
c.-40+61376A>T (n.-40+61376A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.172-227732A>T (n.172-227732A>T)
c.279A>T (p.Ala93=)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.630A>T (p.Ala210=)
c.276A>T (p.Ala92=)
n.622A>T
6g.162201149T>CCA453189664PRKNc.412+61376A>G (n.412+61376A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.516A>G (p.Ala172=)
c.511A>G
n.534A>G
n.152A>G
n.623A>G
c.-40+61376A>G (n.-40+61376A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.172-227732A>G (n.172-227732A>G)
c.279A>G (p.Ala93=)
c.513A>G (p.Ala171=)
c.630A>G (p.Ala210=)
c.276A>G (p.Ala92=)
n.622A>G
6g.162201149T>GCA453189665PRKNc.412+61376A>C (n.412+61376A>C)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.511A>C
n.534A>C
n.152A>C
n.623A>C
c.-40+61376A>C (n.-40+61376A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.172-227732A>C (n.172-227732A>C)
c.279A>C (p.Ala93=)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.630A>C (p.Ala210=)
c.276A>C (p.Ala92=)
n.622A>C
6g.162201156_162201159delCA2578792155PRKNc.412+61373_412+61376del (n.412+61373_412+61376del)
c.272_275del (p.Arg91AsnfsTer13)
c.513_516del (p.Ala172ArgfsTer4)
c.508_511del
n.531_534del
n.149_152del
n.620_623del
c.-40+61373_-40+61376del (n.-40+61373_-40+61376del)
c.-61_-58del (n.-61_-58del)
c.172-227735_172-227732del (n.172-227735_172-227732del)
c.276_279del (p.Ala93ArgfsTer4)
c.510_513del (p.Ala171ArgfsTer4)
c.627_630del (p.Ala210ArgfsTer4)
c.273_276del (p.Ala92ArgfsTer4)
n.619_622del
6g.162201150G>ACA366475443PRKNc.412+61375C>T (n.412+61375C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.510C>T
n.533C>T
n.151C>T
n.622C>T
c.-40+61375C>T (n.-40+61375C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.172-227733C>T (n.172-227733C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.621C>T
 dbSNP
6g.162201150G>CCA366475444PRKNc.412+61375C>G (n.412+61375C>G)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.510C>G
n.533C>G
n.151C>G
n.622C>G
c.-40+61375C>G (n.-40+61375C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.172-227733C>G (n.172-227733C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.621C>G
6g.162201150G>TCA366475445PRKNc.412+61375C>A (n.412+61375C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.510C>A
n.533C>A
n.151C>A
n.622C>A
c.-40+61375C>A (n.-40+61375C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.172-227733C>A (n.172-227733C>A)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
c.275C>A (p.Ala92Glu)
n.621C>A
6g.162201151C>ACA366475446PRKNc.412+61374G>T (n.412+61374G>T)
c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.509G>T
n.532G>T
n.150G>T
n.621G>T
c.-40+61374G>T (n.-40+61374G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.172-227734G>T (n.172-227734G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.620G>T
 COSMIC COSMIC
6g.162201151C>GCA366475447PRKNc.412+61374G>C (n.412+61374G>C)
c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.509G>C
n.532G>C
n.150G>C
n.621G>C
c.-40+61374G>C (n.-40+61374G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.172-227734G>C (n.172-227734G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.620G>C
6g.162201151C>TCA366475448PRKNc.412+61374G>A (n.412+61374G>A)
c.273G>A (p.Arg91=)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.509G>A
n.532G>A
n.150G>A
n.621G>A
c.-40+61374G>A (n.-40+61374G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.172-227734G>A (n.172-227734G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.620G>A
 dbSNP
6g.162201152C>ACA366475449PRKNc.412+61373G>T (n.412+61373G>T)
c.272G>T (p.Arg91Met)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.508G>T
n.531G>T
n.149G>T
n.620G>T
c.-40+61373G>T (n.-40+61373G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.172-227735G>T (n.172-227735G>T)
c.276G>T (p.Gln92His)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.273G>T (p.Gln91His)
n.619G>T
6g.162201152C>GCA366475450PRKNc.412+61373G>C (n.412+61373G>C)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.508G>C
n.531G>C
n.149G>C
n.620G>C
c.-40+61373G>C (n.-40+61373G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.172-227735G>C (n.172-227735G>C)
c.276G>C (p.Gln92His)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.273G>C (p.Gln91His)
n.619G>C
6g.162201152C>TCA453189667PRKNc.412+61373G>A (n.412+61373G>A)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.508G>A
n.531G>A
n.149G>A
n.620G>A
c.-40+61373G>A (n.-40+61373G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.172-227735G>A (n.172-227735G>A)
c.276G>A (p.Gln92=)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.273G>A (p.Gln91=)
n.619G>A
6g.162201153T>ACA366475451PRKNc.412+61372A>T (n.412+61372A>T)
c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.507A>T
n.530A>T
n.148A>T
n.619A>T
c.-40+61372A>T (n.-40+61372A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.172-227736A>T (n.172-227736A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.618A>T
6g.162201153T>CCA366475452PRKNc.412+61372A>G (n.412+61372A>G)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.507A>G
n.530A>G
n.148A>G
n.619A>G
c.-40+61372A>G (n.-40+61372A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.172-227736A>G (n.172-227736A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.618A>G
 gnomAD v4
6g.162201153T>GCA366475453PRKNc.412+61372A>C (n.412+61372A>C)
c.271A>C (p.Arg91=)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.507A>C
n.530A>C
n.148A>C
n.619A>C
c.-40+61372A>C (n.-40+61372A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.172-227736A>C (n.172-227736A>C)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.618A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201153T=CA1677891130PRKNc.412+61372A= (n.412+61372A=)
c.271A= (p.Arg91=)
c.512A= (p.Gln171=)
c.507A=
n.530A=
n.148A=
n.619A=
c.-40+61372A= (n.-40+61372A=)
c.-62A= (n.-62A=)
c.172-227736A= (n.172-227736A=)
c.275A= (p.Gln92=)
c.509A= (p.Gln170=)
c.626A= (p.Gln209=)
c.272A= (p.Gln91=)
n.618A=
6g.162201154G>ACA366475456PRKNc.412+61371C>T (n.412+61371C>T)
c.270C>T (p.Gly90=)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.506C>T
n.529C>T
n.147C>T
n.618C>T
c.-40+61371C>T (n.-40+61371C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.172-227737C>T (n.172-227737C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.617C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.162201154G>CCA366475455PRKNc.412+61371C>G (n.412+61371C>G)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.506C>G
n.529C>G
n.147C>G
n.618C>G
c.-40+61371C>G (n.-40+61371C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.172-227737C>G (n.172-227737C>G)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.617C>G
6g.162201154G>TCA366475454PRKNc.412+61371C>A (n.412+61371C>A)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.506C>A
n.529C>A
n.147C>A
n.618C>A
c.-40+61371C>A (n.-40+61371C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.172-227737C>A (n.172-227737C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.617C>A
6g.162201155C>ACA366475457PRKNc.412+61370G>T (n.412+61370G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.510G>T (p.Arg170Ser)
c.505G>T
n.528G>T
n.146G>T
n.617G>T
c.-40+61370G>T (n.-40+61370G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.172-227738G>T (n.172-227738G>T)
c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.624G>T (p.Arg208Ser)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
n.616G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.162201155C=CA1677891131PRKNc.412+61370G= (n.412+61370G=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.510G= (p.Arg170=)
c.505G=
n.528G=
n.146G=
n.617G=
c.-40+61370G= (n.-40+61370G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.172-227738G= (n.172-227738G=)
c.273G= (p.Arg91=)
c.507G= (p.Arg169=)
c.624G= (p.Arg208=)
c.270G= (p.Arg90=)
n.616G=
6g.162201155C>GCA366475458PRKNc.412+61370G>C (n.412+61370G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.510G>C (p.Arg170Ser)
c.505G>C
n.528G>C
n.146G>C
n.617G>C
c.-40+61370G>C (n.-40+61370G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.172-227738G>C (n.172-227738G>C)
c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.624G>C (p.Arg208Ser)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
n.616G>C
6g.162201155C>TCA453189668PRKNc.412+61370G>A (n.412+61370G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.510G>A (p.Arg170=)
c.505G>A
n.528G>A
n.146G>A
n.617G>A
c.-40+61370G>A (n.-40+61370G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.172-227738G>A (n.172-227738G>A)
c.273G>A (p.Arg91=)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.624G>A (p.Arg208=)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.616G>A
 gnomAD v4
6g.162201156C>ACA366475459PRKNc.412+61369G>T (n.412+61369G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.509G>T (p.Arg170Met)
c.504G>T
n.527G>T
n.145G>T
n.616G>T
c.-40+61369G>T (n.-40+61369G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.172-227739G>T (n.172-227739G>T)
c.272G>T (p.Arg91Met)
c.506G>T (p.Arg169Met)
c.623G>T (p.Arg208Met)
c.269G>T (p.Arg90Met)
n.615G>T
6g.162201156C=CA1677891132PRKNc.412+61369G= (n.412+61369G=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.509G= (p.Arg170=)
c.504G=
n.527G=
n.145G=
n.616G=
c.-40+61369G= (n.-40+61369G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.172-227739G= (n.172-227739G=)
c.272G= (p.Arg91=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.615G=
6g.162201156C>GCA366475460PRKNc.412+61369G>C (n.412+61369G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.504G>C
n.527G>C
n.145G>C
n.616G>C
c.-40+61369G>C (n.-40+61369G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.172-227739G>C (n.172-227739G>C)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.615G>C
6g.162201156C>TCA151069154PRKNc.412+61369G>A (n.412+61369G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.504G>A
n.527G>A
n.145G>A
n.616G>A
c.-40+61369G>A (n.-40+61369G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.172-227739G>A (n.172-227739G>A)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.615G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201157T>ACA366475461PRKNc.412+61368A>T (n.412+61368A>T)
c.267A>T (p.Ala89=)
c.508A>T (p.Arg170Trp)
c.503A>T
n.526A>T
n.144A>T
n.615A>T
c.-40+61368A>T (n.-40+61368A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.172-227740A>T (n.172-227740A>T)
c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.505A>T (p.Arg169Trp)
c.622A>T (p.Arg208Trp)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
n.614A>T
6g.162201157T>CCA366475462PRKNc.412+61368A>G (n.412+61368A>G)
c.267A>G (p.Ala89=)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.503A>G
n.526A>G
n.144A>G
n.615A>G
c.-40+61368A>G (n.-40+61368A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.172-227740A>G (n.172-227740A>G)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.614A>G
 dbSNP
6g.162201157T>GCA453189670PRKNc.412+61368A>C (n.412+61368A>C)
c.267A>C (p.Ala89=)
c.508A>C (p.Arg170=)
c.503A>C
n.526A>C
n.144A>C
n.615A>C
c.-40+61368A>C (n.-40+61368A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.172-227740A>C (n.172-227740A>C)
c.271A>C (p.Arg91=)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.622A>C (p.Arg208=)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.614A>C
6g.162201158G>ACA453189671PRKNc.412+61367C>T (n.412+61367C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.507C>T (p.Cys169=)
c.502C>T
n.525C>T
n.143C>T
n.614C>T
c.-40+61367C>T (n.-40+61367C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.172-227741C>T (n.172-227741C>T)
c.270C>T (p.Cys90=)
c.504C>T (p.Cys168=)
c.621C>T (p.Cys207=)
c.267C>T (p.Cys89=)
n.613C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201158G>CCA366475463PRKNc.412+61367C>G (n.412+61367C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.507C>G (p.Cys169Trp)
c.502C>G
n.525C>G
n.143C>G
n.614C>G
c.-40+61367C>G (n.-40+61367C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.172-227741C>G (n.172-227741C>G)
c.270C>G (p.Cys90Trp)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.621C>G (p.Cys207Trp)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
n.613C>G
6g.162201158G=CA1677891133PRKNc.412+61367C= (n.412+61367C=)
c.266C= (p.Ala89=)
c.507C= (p.Cys169=)
c.502C=
n.525C=
n.143C=
n.614C=
c.-40+61367C= (n.-40+61367C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.172-227741C= (n.172-227741C=)
c.270C= (p.Cys90=)
c.504C= (p.Cys168=)
c.621C= (p.Cys207=)
c.267C= (p.Cys89=)
n.613C=
6g.162201158G>TCA366475464PRKNc.412+61367C>A (n.412+61367C>A)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
c.507C>A (p.Cys169Ter)
c.502C>A
n.525C>A
n.143C>A
n.614C>A
c.-40+61367C>A (n.-40+61367C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.172-227741C>A (n.172-227741C>A)
c.270C>A (p.Cys90Ter)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.621C>A (p.Cys207Ter)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
n.613C>A
6g.162201159C>ACA366475465PRKNc.412+61366G>T (n.412+61366G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.501G>T
n.524G>T
n.142G>T
n.613G>T
c.-40+61366G>T (n.-40+61366G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.172-227742G>T (n.172-227742G>T)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.612G>T
 dbSNP
6g.162201159C=CA1677891134PRKNc.412+61366G= (n.412+61366G=)
c.265G= (p.Ala89=)
c.506G= (p.Cys169=)
c.501G=
n.524G=
n.142G=
n.613G=
c.-40+61366G= (n.-40+61366G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.172-227742G= (n.172-227742G=)
c.269G= (p.Cys90=)
c.503G= (p.Cys168=)
c.620G= (p.Cys207=)
c.266G= (p.Cys89=)
n.612G=
6g.162201159C>GCA366475466PRKNc.412+61366G>C (n.412+61366G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.501G>C
n.524G>C
n.142G>C
n.613G>C
c.-40+61366G>C (n.-40+61366G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.172-227742G>C (n.172-227742G>C)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.612G>C
6g.162201159C>TCA366475467PRKNc.412+61366G>A (n.412+61366G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.501G>A
n.524G>A
n.142G>A
n.613G>A
c.-40+61366G>A (n.-40+61366G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.172-227742G>A (n.172-227742G>A)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.612G>A
 dbSNP
6g.162201160A=CA1677891135PRKNc.412+61365T= (n.412+61365T=)
c.264T= (p.Pro88=)
c.505T= (p.Cys169=)
c.500T=
n.523T=
n.141T=
n.612T=
c.-40+61365T= (n.-40+61365T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.172-227743T= (n.172-227743T=)
c.268T= (p.Cys90=)
c.502T= (p.Cys168=)
c.619T= (p.Cys207=)
c.265T= (p.Cys89=)
n.611T=
6g.162201160A>CCA366475468PRKNc.412+61365T>G (n.412+61365T>G)
c.264T>G (p.Pro88=)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.500T>G
n.523T>G
n.141T>G
n.612T>G
c.-40+61365T>G (n.-40+61365T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.172-227743T>G (n.172-227743T>G)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.611T>G
6g.162201160A>GCA366475469PRKNc.412+61365T>C (n.412+61365T>C)
c.264T>C (p.Pro88=)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.500T>C
n.523T>C
n.141T>C
n.612T>C
c.-40+61365T>C (n.-40+61365T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.172-227743T>C (n.172-227743T>C)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
n.611T>C
6g.162201160A>TCA4090346PRKNc.412+61365T>A (n.412+61365T>A)
c.264T>A (p.Pro88=)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.500T>A
n.523T>A
n.141T>A
n.612T>A
c.-40+61365T>A (n.-40+61365T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.172-227743T>A (n.172-227743T>A)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.611T>A
 dbSNP ExAC
6g.162201161G>ACA453189672PRKNc.412+61364C>T (n.412+61364C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.504C>T (p.Thr168=)
c.499C>T
n.522C>T
n.140C>T
n.611C>T
c.-40+61364C>T (n.-40+61364C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.172-227744C>T (n.172-227744C>T)
c.267C>T (p.Thr89=)
c.501C>T (p.Thr167=)
c.618C>T (p.Thr206=)
c.264C>T (p.Thr88=)
n.610C>T
6g.162201161G>CCA453189673PRKNc.412+61364C>G (n.412+61364C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.504C>G (p.Thr168=)
c.499C>G
n.522C>G
n.140C>G
n.611C>G
c.-40+61364C>G (n.-40+61364C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.172-227744C>G (n.172-227744C>G)
c.267C>G (p.Thr89=)
c.501C>G (p.Thr167=)
c.618C>G (p.Thr206=)
c.264C>G (p.Thr88=)
n.610C>G
6g.162201161G>TCA453189674PRKNc.412+61364C>A (n.412+61364C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.504C>A (p.Thr168=)
c.499C>A
n.522C>A
n.140C>A
n.611C>A
c.-40+61364C>A (n.-40+61364C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.172-227744C>A (n.172-227744C>A)
c.267C>A (p.Thr89=)
c.501C>A (p.Thr167=)
c.618C>A (p.Thr206=)
c.264C>A (p.Thr88=)
n.610C>A
6g.162201162G>ACA366475470PRKNc.412+61363C>T (n.412+61363C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.498C>T
n.521C>T
n.139C>T
n.610C>T
c.-40+61363C>T (n.-40+61363C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.172-227745C>T (n.172-227745C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201162G>CCA366475471PRKNc.412+61363C>G (n.412+61363C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.498C>G
n.521C>G
n.139C>G
n.610C>G
c.-40+61363C>G (n.-40+61363C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.172-227745C>G (n.172-227745C>G)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.609C>G
6g.162201162G=CA1677891136PRKNc.412+61363C= (n.412+61363C=)
c.262C= (p.Pro88=)
c.503C= (p.Thr168=)
c.498C=
n.521C=
n.139C=
n.610C=
c.-40+61363C= (n.-40+61363C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.172-227745C= (n.172-227745C=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.500C= (p.Thr167=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.263C= (p.Thr88=)
n.609C=
6g.162201162G>TCA366475472PRKNc.412+61363C>A (n.412+61363C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.498C>A
n.521C>A
n.139C>A
n.610C>A
c.-40+61363C>A (n.-40+61363C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.172-227745C>A (n.172-227745C>A)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.609C>A
6g.162201163T>ACA366475473PRKNc.412+61362A>T (n.412+61362A>T)
c.261A>T (p.Ala87=)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.497A>T
n.520A>T
n.138A>T
n.609A>T
c.-40+61362A>T (n.-40+61362A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.172-227746A>T (n.172-227746A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.608A>T
6g.162201163T>CCA366475474PRKNc.412+61362A>G (n.412+61362A>G)
c.261A>G (p.Ala87=)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.497A>G
n.520A>G
n.138A>G
n.609A>G
c.-40+61362A>G (n.-40+61362A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.172-227746A>G (n.172-227746A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.608A>G
6g.162201163T>GCA366475475PRKNc.412+61362A>C (n.412+61362A>C)
c.261A>C (p.Ala87=)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.497A>C
n.520A>C
n.138A>C
n.609A>C
c.-40+61362A>C (n.-40+61362A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.172-227746A>C (n.172-227746A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.608A>C
6g.162201164G>ACA453189675PRKNc.412+61361C>T (n.412+61361C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.496C>T
n.519C>T
n.137C>T
n.608C>T
c.-40+61361C>T (n.-40+61361C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.172-227747C>T (n.172-227747C>T)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.261C>T (p.Ser87=)
n.607C>T
6g.162201164G>CCA366475476PRKNc.412+61361C>G (n.412+61361C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.496C>G
n.519C>G
n.137C>G
n.608C>G
c.-40+61361C>G (n.-40+61361C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.172-227747C>G (n.172-227747C>G)
c.264C>G (p.Ser88Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.261C>G (p.Ser87Arg)
n.607C>G
6g.162201164G>TCA366475477PRKNc.412+61361C>A (n.412+61361C>A)
c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.496C>A
n.519C>A
n.137C>A
n.608C>A
c.-40+61361C>A (n.-40+61361C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.172-227747C>A (n.172-227747C>A)
c.264C>A (p.Ser88Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.261C>A (p.Ser87Arg)
n.607C>A
6g.162201165C>ACA366475478PRKNc.412+61360G>T (n.412+61360G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.495G>T
n.518G>T
n.136G>T
n.607G>T
c.-40+61360G>T (n.-40+61360G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.172-227748G>T (n.172-227748G>T)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.606G>T
6g.162201165C=CA1677891137PRKNc.412+61360G= (n.412+61360G=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.500G= (p.Ser167=)
c.495G=
n.518G=
n.136G=
n.607G=
c.-40+61360G= (n.-40+61360G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.172-227748G= (n.172-227748G=)
c.263G= (p.Ser88=)
c.497G= (p.Ser166=)
c.614G= (p.Ser205=)
c.260G= (p.Ser87=)
n.606G=
6g.162201165C>GCA366475479PRKNc.412+61360G>C (n.412+61360G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.495G>C
n.518G>C
n.136G>C
n.607G>C
c.-40+61360G>C (n.-40+61360G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.172-227748G>C (n.172-227748G>C)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.606G>C
 dbSNP
6g.162201165C>TCA344227PRKNc.412+61360G>A (n.412+61360G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.495G>A
n.518G>A
n.136G>A
n.607G>A
c.-40+61360G>A (n.-40+61360G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.172-227748G>A (n.172-227748G>A)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201166T>ACA366475480PRKNc.412+61359A>T (n.412+61359A>T)
c.258A>T (p.Ala86=)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.494A>T
n.517A>T
n.135A>T
n.606A>T
c.-40+61359A>T (n.-40+61359A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.172-227749A>T (n.172-227749A>T)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.605A>T
6g.162201166T>CCA366475481PRKNc.412+61359A>G (n.412+61359A>G)
c.258A>G (p.Ala86=)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.494A>G
n.517A>G
n.135A>G
n.606A>G
c.-40+61359A>G (n.-40+61359A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.172-227749A>G (n.172-227749A>G)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.605A>G
6g.162201166T>GCA366475482PRKNc.412+61359A>C (n.412+61359A>C)
c.258A>C (p.Ala86=)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.494A>C
n.517A>C
n.135A>C
n.606A>C
c.-40+61359A>C (n.-40+61359A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.172-227749A>C (n.172-227749A>C)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.605A>C
6g.162201167G>ACA453189676PRKNc.412+61358C>T (n.412+61358C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.498C>T (p.Cys166=)
c.493C>T
n.516C>T
n.134C>T
n.605C>T
c.-40+61358C>T (n.-40+61358C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.172-227750C>T (n.172-227750C>T)
c.261C>T (p.Cys87=)
c.495C>T (p.Cys165=)
c.612C>T (p.Cys204=)
c.258C>T (p.Cys86=)
n.604C>T
 dbSNP
6g.162201167G>CCA366475484PRKNc.412+61358C>G (n.412+61358C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.493C>G
n.516C>G
n.134C>G
n.605C>G
c.-40+61358C>G (n.-40+61358C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.172-227750C>G (n.172-227750C>G)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.612C>G (p.Cys204Trp)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
n.604C>G
6g.162201167G>TCA366475483PRKNc.412+61358C>A (n.412+61358C>A)
c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.493C>A
n.516C>A
n.134C>A
n.605C>A
c.-40+61358C>A (n.-40+61358C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.172-227750C>A (n.172-227750C>A)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.612C>A (p.Cys204Ter)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
n.604C>A
6g.162201168C>ACA366475485PRKNc.412+61357G>T (n.412+61357G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.492G>T
n.515G>T
n.133G>T
n.604G>T
c.-40+61357G>T (n.-40+61357G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.172-227751G>T (n.172-227751G>T)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
n.603G>T
 dbSNP
6g.162201168C=CA1677891138PRKNc.412+61357G= (n.412+61357G=)
c.256G= (p.Ala86=)
c.497G= (p.Cys166=)
c.492G=
n.515G=
n.133G=
n.604G=
c.-40+61357G= (n.-40+61357G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.172-227751G= (n.172-227751G=)
c.260G= (p.Cys87=)
c.494G= (p.Cys165=)
c.611G= (p.Cys204=)
c.257G= (p.Cys86=)
n.603G=
6g.162201168C>GCA366475486PRKNc.412+61357G>C (n.412+61357G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.492G>C
n.515G>C
n.133G>C
n.604G>C
c.-40+61357G>C (n.-40+61357G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.172-227751G>C (n.172-227751G>C)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
n.603G>C
6g.162201168C>TCA366475487PRKNc.412+61357G>A (n.412+61357G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.492G>A
n.515G>A
n.133G>A
n.604G>A
c.-40+61357G>A (n.-40+61357G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.172-227751G>A (n.172-227751G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
n.603G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162201168_162201169insTCA2695207372PRKNc.412+61356_412+61357insA (n.412+61356_412+61357insA)
c.255_256insA (p.Ala86SerfsTer?)
c.496_497insA (p.Cys166Ter)
c.491_492insA
n.514_515insA
n.132_133insA
n.603_604insA
c.-40+61356_-40+61357insA (n.-40+61356_-40+61357insA)
c.-78_-77insA (n.-78_-77insA)
c.172-227752_172-227751insA (n.172-227752_172-227751insA)
c.259_260insA (p.Cys87Ter)
c.493_494insA (p.Cys165Ter)
c.610_611insA (p.Cys204Ter)
c.256_257insA (p.Cys86Ter)
n.602_603insA
6g.162201169A=CA1677891139PRKNc.412+61356T= (n.412+61356T=)
c.255T= (p.Ser85=)
c.496T= (p.Cys166=)
c.491T=
n.514T=
n.132T=
n.603T=
c.-40+61356T= (n.-40+61356T=)
c.-78T= (n.-78T=)
c.172-227752T= (n.172-227752T=)
c.259T= (p.Cys87=)
c.493T= (p.Cys165=)
c.610T= (p.Cys204=)
c.256T= (p.Cys86=)
n.602T=
6g.162201169A>CCA366475488PRKNc.412+61356T>G (n.412+61356T>G)
c.255T>G (p.Ser85Arg)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.491T>G
n.514T>G
n.132T>G
n.603T>G
c.-40+61356T>G (n.-40+61356T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.172-227752T>G (n.172-227752T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
n.602T>G
 dbSNP
6g.162201169A>GCA4090347PRKNc.412+61356T>C (n.412+61356T>C)
c.255T>C (p.Ser85=)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.491T>C
n.514T>C
n.132T>C
n.603T>C
c.-40+61356T>C (n.-40+61356T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.172-227752T>C (n.172-227752T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
n.602T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201169A>TCA366475489PRKNc.412+61356T>A (n.412+61356T>A)
c.255T>A (p.Ser85Arg)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.491T>A
n.514T>A
n.132T>A
n.603T>A
c.-40+61356T>A (n.-40+61356T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.172-227752T>A (n.172-227752T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
n.602T>A
 gnomAD v4
6g.162201170delCA2695207373PRKNc.412+61355del (n.412+61355del)
c.254del (p.Ser85MetfsTer20)
c.495del (p.Gln165HisfsTer12)
c.490del
n.513del
n.131del
n.602del
c.-40+61355del (n.-40+61355del)
c.-79del (n.-79del)
c.172-227753del (n.172-227753del)
c.258del (p.Gln86HisfsTer12)
c.492del (p.Gln164HisfsTer12)
c.609del (p.Gln203HisfsTer12)
c.255del (p.Gln85HisfsTer12)
n.601del
6g.162201170C>ACA366475491PRKNc.412+61355G>T (n.412+61355G>T)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.490G>T
n.513G>T
n.131G>T
n.602G>T
c.-40+61355G>T (n.-40+61355G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.172-227753G>T (n.172-227753G>T)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.492G>T (p.Gln164His)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.255G>T (p.Gln85His)
n.601G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201170C=CA1677891140PRKNc.412+61355G= (n.412+61355G=)
c.254G= (p.Ser85=)
c.495G= (p.Gln165=)
c.490G=
n.513G=
n.131G=
n.602G=
c.-40+61355G= (n.-40+61355G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.172-227753G= (n.172-227753G=)
c.258G= (p.Gln86=)
c.492G= (p.Gln164=)
c.609G= (p.Gln203=)
c.255G= (p.Gln85=)
n.601G=
6g.162201170C>GCA366475490PRKNc.412+61355G>C (n.412+61355G>C)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.490G>C
n.513G>C
n.131G>C
n.602G>C
c.-40+61355G>C (n.-40+61355G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.172-227753G>C (n.172-227753G>C)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.492G>C (p.Gln164His)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.255G>C (p.Gln85His)
n.601G>C
6g.162201170C>TCA453189677PRKNc.412+61355G>A (n.412+61355G>A)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.490G>A
n.513G>A
n.131G>A
n.602G>A
c.-40+61355G>A (n.-40+61355G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.172-227753G>A (n.172-227753G>A)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.492G>A (p.Gln164=)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.255G>A (p.Gln85=)
n.601G>A
6g.162201171T>ACA4090348PRKNc.412+61354A>T (n.412+61354A>T)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.489A>T
n.512A>T
n.130A>T
n.601A>T
c.-40+61354A>T (n.-40+61354A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.172-227754A>T (n.172-227754A>T)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.600A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201171T>CCA366475492PRKNc.412+61354A>G (n.412+61354A>G)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.489A>G
n.512A>G
n.130A>G
n.601A>G
c.-40+61354A>G (n.-40+61354A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.172-227754A>G (n.172-227754A>G)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.600A>G
 gnomAD v4
6g.162201171T>GCA366475493PRKNc.412+61354A>C (n.412+61354A>C)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.489A>C
n.512A>C
n.130A>C
n.601A>C
c.-40+61354A>C (n.-40+61354A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.172-227754A>C (n.172-227754A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.600A>C
6g.162201171T=CA1677891141PRKNc.412+61354A= (n.412+61354A=)
c.253A= (p.Ser85=)
c.494A= (p.Gln165=)
c.489A=
n.512A=
n.130A=
n.601A=
c.-40+61354A= (n.-40+61354A=)
c.-80A= (n.-80A=)
c.172-227754A= (n.172-227754A=)
c.257A= (p.Gln86=)
c.491A= (p.Gln164=)
c.608A= (p.Gln203=)
c.254A= (p.Gln85=)
n.600A=
6g.162201172G>ACA366475494PRKNc.412+61353C>T (n.412+61353C>T)
c.252C>T (p.Tyr84=)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.488C>T
n.511C>T
n.129C>T
n.600C>T
c.-40+61353C>T (n.-40+61353C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.172-227755C>T (n.172-227755C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.599C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.162201172G>CCA366475495PRKNc.412+61353C>G (n.412+61353C>G)
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.488C>G
n.511C>G
n.129C>G
n.600C>G
c.-40+61353C>G (n.-40+61353C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.172-227755C>G (n.172-227755C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.599C>G
6g.162201172G>TCA366475496PRKNc.412+61353C>A (n.412+61353C>A)
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.488C>A
n.511C>A
n.129C>A
n.600C>A
c.-40+61353C>A (n.-40+61353C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.172-227755C>A (n.172-227755C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.599C>A
6g.162201173T>ACA453189678PRKNc.412+61352A>T (n.412+61352A>T)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.492A>T (p.Val164=)
c.487A>T
n.510A>T
n.128A>T
n.599A>T
c.-40+61352A>T (n.-40+61352A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.172-227756A>T (n.172-227756A>T)
c.255A>T (p.Val85=)
c.489A>T (p.Val163=)
c.606A>T (p.Val202=)
c.252A>T (p.Val84=)
n.598A>T
6g.162201173T>CCA453189679PRKNc.412+61352A>G (n.412+61352A>G)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.492A>G (p.Val164=)
c.487A>G
n.510A>G
n.128A>G
n.599A>G
c.-40+61352A>G (n.-40+61352A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.172-227756A>G (n.172-227756A>G)
c.255A>G (p.Val85=)
c.489A>G (p.Val163=)
c.606A>G (p.Val202=)
c.252A>G (p.Val84=)
n.598A>G
6g.162201173T>GCA453189680PRKNc.412+61352A>C (n.412+61352A>C)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.492A>C (p.Val164=)
c.487A>C
n.510A>C
n.128A>C
n.599A>C
c.-40+61352A>C (n.-40+61352A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.172-227756A>C (n.172-227756A>C)
c.255A>C (p.Val85=)
c.489A>C (p.Val163=)
c.606A>C (p.Val202=)
c.252A>C (p.Val84=)
n.598A>C
6g.162201174delCA2573052642PRKNc.412+61351del (n.412+61351del)
c.250del (p.Tyr84ThrfsTer21)
c.491del (p.Val164AspfsTer13)
c.486del
n.509del
n.127del
n.598del
c.-40+61351del (n.-40+61351del)
c.-83del (n.-83del)
c.172-227757del (n.172-227757del)
c.254del (p.Val85AspfsTer13)
c.488del (p.Val163AspfsTer13)
c.605del (p.Val202AspfsTer13)
c.251del (p.Val84AspfsTer13)
n.597del
 ClinVar dbSNP
6g.162201174A>CCA366475497PRKNc.412+61351T>G (n.412+61351T>G)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.486T>G
n.509T>G
n.127T>G
n.598T>G
c.-40+61351T>G (n.-40+61351T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.172-227757T>G (n.172-227757T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.597T>G
6g.162201174A>GCA366475499PRKNc.412+61351T>C (n.412+61351T>C)
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.486T>C
n.509T>C
n.127T>C
n.598T>C
c.-40+61351T>C (n.-40+61351T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.172-227757T>C (n.172-227757T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.597T>C
6g.162201174A>TCA366475498PRKNc.412+61351T>A (n.412+61351T>A)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.486T>A
n.509T>A
n.127T>A
n.598T>A
c.-40+61351T>A (n.-40+61351T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.172-227757T>A (n.172-227757T>A)
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
n.597T>A
6g.162201175C>ACA366475500PRKNc.412+61350G>T (n.412+61350G>T)
c.249G>T (p.Gly83=)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.485G>T
n.508G>T
n.126G>T
n.597G>T
c.-40+61350G>T (n.-40+61350G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.172-227758G>T (n.172-227758G>T)
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
n.596G>T
 gnomAD v4
6g.162201175C=CA1677891142PRKNc.412+61350G= (n.412+61350G=)
c.249G= (p.Gly83=)
c.490G= (p.Val164=)
c.485G=
n.508G=
n.126G=
n.597G=
c.-40+61350G= (n.-40+61350G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.172-227758G= (n.172-227758G=)
c.253G= (p.Val85=)
c.487G= (p.Val163=)
c.604G= (p.Val202=)
c.250G= (p.Val84=)
n.596G=
6g.162201175C>GCA366475501PRKNc.412+61350G>C (n.412+61350G>C)
c.249G>C (p.Gly83=)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.485G>C
n.508G>C
n.126G>C
n.597G>C
c.-40+61350G>C (n.-40+61350G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.172-227758G>C (n.172-227758G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.596G>C
6g.162201175C>TCA366475502PRKNc.412+61350G>A (n.412+61350G>A)
c.249G>A (p.Gly83=)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.485G>A
n.508G>A
n.126G>A
n.597G>A
c.-40+61350G>A (n.-40+61350G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.172-227758G>A (n.172-227758G>A)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.596G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201177delCA2695207374PRKNc.412+61350del (n.412+61350del)
c.249del (p.Tyr84ThrfsTer21)
c.490del (p.Val164TyrfsTer13)
c.485del
n.508del
n.126del
n.597del
c.-40+61350del (n.-40+61350del)
c.-84del (n.-84del)
c.172-227758del (n.172-227758del)
c.253del (p.Val85TyrfsTer13)
c.487del (p.Val163TyrfsTer13)
c.604del (p.Val202TyrfsTer13)
c.250del (p.Val84TyrfsTer13)
n.596del
6g.162201176C>ACA366475503PRKNc.412+61349G>T (n.412+61349G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.489G>T (p.Arg163Ser)
c.484G>T
n.507G>T
n.125G>T
n.596G>T
c.-40+61349G>T (n.-40+61349G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.172-227759G>T (n.172-227759G>T)
c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.486G>T (p.Arg162Ser)
c.603G>T (p.Arg201Ser)
c.249G>T (p.Arg83Ser)
n.595G>T
6g.162201176C>GCA366475504PRKNc.412+61349G>C (n.412+61349G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.489G>C (p.Arg163Ser)
c.484G>C
n.507G>C
n.125G>C
n.596G>C
c.-40+61349G>C (n.-40+61349G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.172-227759G>C (n.172-227759G>C)
c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.486G>C (p.Arg162Ser)
c.603G>C (p.Arg201Ser)
c.249G>C (p.Arg83Ser)
n.595G>C
6g.162201176C>TCA453189681PRKNc.412+61349G>A (n.412+61349G>A)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.489G>A (p.Arg163=)
c.484G>A
n.507G>A
n.125G>A
n.596G>A
c.-40+61349G>A (n.-40+61349G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.172-227759G>A (n.172-227759G>A)
c.252G>A (p.Arg84=)
c.486G>A (p.Arg162=)
c.603G>A (p.Arg201=)
c.249G>A (p.Arg83=)
n.595G>A
6g.162201177C>ACA366475505PRKNc.412+61348G>T (n.412+61348G>T)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.488G>T (p.Arg163Met)
c.483G>T
n.506G>T
n.124G>T
n.595G>T
c.-40+61348G>T (n.-40+61348G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.172-227760G>T (n.172-227760G>T)
c.251G>T (p.Arg84Met)
c.485G>T (p.Arg162Met)
c.602G>T (p.Arg201Met)
c.248G>T (p.Arg83Met)
n.594G>T
6g.162201177C=CA1677891143PRKNc.412+61348G= (n.412+61348G=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.488G= (p.Arg163=)
c.483G=
n.506G=
n.124G=
n.595G=
c.-40+61348G= (n.-40+61348G=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.172-227760G= (n.172-227760G=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.248G= (p.Arg83=)
n.594G=
6g.162201177C>GCA151069169PRKNc.412+61348G>C (n.412+61348G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.488G>C (p.Arg163Thr)
c.483G>C
n.506G>C
n.124G>C
n.595G>C
c.-40+61348G>C (n.-40+61348G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.172-227760G>C (n.172-227760G>C)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.594G>C
 dbSNP
6g.162201177C>TCA4090349PRKNc.412+61348G>A (n.412+61348G>A)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.488G>A (p.Arg163Lys)
c.483G>A
n.506G>A
n.124G>A
n.595G>A
c.-40+61348G>A (n.-40+61348G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.172-227760G>A (n.172-227760G>A)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.594G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201178T>ACA366475506PRKNc.412+61347A>T (n.412+61347A>T)
c.246A>T (p.Ser82=)
c.487A>T (p.Arg163Trp)
c.482A>T
n.505A>T
n.123A>T
n.594A>T
c.-40+61347A>T (n.-40+61347A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.172-227761A>T (n.172-227761A>T)
c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.484A>T (p.Arg162Trp)
c.601A>T (p.Arg201Trp)
c.247A>T (p.Arg83Trp)
n.593A>T
6g.162201178T>CCA366475507PRKNc.412+61347A>G (n.412+61347A>G)
c.246A>G (p.Ser82=)
c.487A>G (p.Arg163Gly)
c.482A>G
n.505A>G
n.123A>G
n.594A>G
c.-40+61347A>G (n.-40+61347A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.172-227761A>G (n.172-227761A>G)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.593A>G
6g.162201178T>GCA453189682PRKNc.412+61347A>C (n.412+61347A>C)
c.246A>C (p.Ser82=)
c.487A>C (p.Arg163=)
c.482A>C
n.505A>C
n.123A>C
n.594A>C
c.-40+61347A>C (n.-40+61347A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.172-227761A>C (n.172-227761A>C)
c.250A>C (p.Arg84=)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.601A>C (p.Arg201=)
c.247A>C (p.Arg83=)
n.593A>C
6g.162201179G>ACA453189683PRKNc.412+61346C>T (n.412+61346C>T)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
c.486C>T (p.Leu162=)
c.481C>T
n.504C>T
n.122C>T
n.593C>T
c.-40+61346C>T (n.-40+61346C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.172-227762C>T (n.172-227762C>T)
c.249C>T (p.Leu83=)
c.483C>T (p.Leu161=)
c.600C>T (p.Leu200=)
c.246C>T (p.Leu82=)
n.592C>T
 ClinVar
6g.162201179G>CCA453189684PRKNc.412+61346C>G (n.412+61346C>G)
c.245C>G (p.Ser82Ter)
c.486C>G (p.Leu162=)
c.481C>G
n.504C>G
n.122C>G
n.593C>G
c.-40+61346C>G (n.-40+61346C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.172-227762C>G (n.172-227762C>G)
c.249C>G (p.Leu83=)
c.483C>G (p.Leu161=)
c.600C>G (p.Leu200=)
c.246C>G (p.Leu82=)
n.592C>G
6g.162201179G>TCA453189685PRKNc.412+61346C>A (n.412+61346C>A)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.486C>A (p.Leu162=)
c.481C>A
n.504C>A
n.122C>A
n.593C>A
c.-40+61346C>A (n.-40+61346C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.172-227762C>A (n.172-227762C>A)
c.249C>A (p.Leu83=)
c.483C>A (p.Leu161=)
c.600C>A (p.Leu200=)
c.246C>A (p.Leu82=)
n.592C>A
6g.162201180A=CA1677891144PRKNc.412+61345T= (n.412+61345T=)
c.244T= (p.Ser82=)
c.485T= (p.Leu162=)
c.480T=
n.503T=
n.121T=
n.592T=
c.-40+61345T= (n.-40+61345T=)
c.-89T= (n.-89T=)
c.172-227763T= (n.172-227763T=)
c.248T= (p.Leu83=)
c.482T= (p.Leu161=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.245T= (p.Leu82=)
n.591T=
6g.162201180A>CCA366475508PRKNc.412+61345T>G (n.412+61345T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.480T>G
n.503T>G
n.121T>G
n.592T>G
c.-40+61345T>G (n.-40+61345T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.172-227763T>G (n.172-227763T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.591T>G
6g.162201180A>GCA366475509PRKNc.412+61345T>C (n.412+61345T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.480T>C
n.503T>C
n.121T>C
n.592T>C
c.-40+61345T>C (n.-40+61345T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.172-227763T>C (n.172-227763T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.591T>C
 dbSNP
6g.162201180A>TCA366475510PRKNc.412+61345T>A (n.412+61345T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.485T>A (p.Leu162His)
c.480T>A
n.503T>A
n.121T>A
n.592T>A
c.-40+61345T>A (n.-40+61345T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.172-227763T>A (n.172-227763T>A)
c.248T>A (p.Leu83His)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.599T>A (p.Leu200His)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.591T>A
6g.162201181G>ACA4090350PRKNc.412+61344C>T (n.412+61344C>T)
c.243C>T (p.Asn81=)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.479C>T
n.502C>T
n.120C>T
n.591C>T
c.-40+61344C>T (n.-40+61344C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.172-227764C>T (n.172-227764C>T)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.590C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201181G>CCA366475511PRKNc.412+61344C>G (n.412+61344C>G)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.479C>G
n.502C>G
n.120C>G
n.591C>G
c.-40+61344C>G (n.-40+61344C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.172-227764C>G (n.172-227764C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.590C>G
6g.162201181G=CA1677891145PRKNc.412+61344C= (n.412+61344C=)
c.243C= (p.Asn81=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.479C=
n.502C=
n.120C=
n.591C=
c.-40+61344C= (n.-40+61344C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.172-227764C= (n.172-227764C=)
c.247C= (p.Leu83=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.590C=
6g.162201181G>TCA366475512PRKNc.412+61344C>A (n.412+61344C>A)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.479C>A
n.502C>A
n.120C>A
n.591C>A
c.-40+61344C>A (n.-40+61344C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.172-227764C>A (n.172-227764C>A)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.590C>A
6g.162201182T>ACA254083PRKNc.412+61343A>T (n.412+61343A>T)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.478A>T
n.501A>T
n.119A>T
n.590A>T
c.-40+61343A>T (n.-40+61343A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.172-227765A>T (n.172-227765A>T)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.597A>T (p.Lys199Asn)
c.243A>T (p.Lys81Asn)
n.589A>T
 ClinVar dbSNP
6g.162201182T>CCA453189686PRKNc.412+61343A>G (n.412+61343A>G)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.483A>G (p.Lys161=)
c.478A>G
n.501A>G
n.119A>G
n.590A>G
c.-40+61343A>G (n.-40+61343A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.172-227765A>G (n.172-227765A>G)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.480A>G (p.Lys160=)
c.597A>G (p.Lys199=)
c.243A>G (p.Lys81=)
n.589A>G
6g.162201182T>GCA366475513PRKNc.412+61343A>C (n.412+61343A>C)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.478A>C
n.501A>C
n.119A>C
n.590A>C
c.-40+61343A>C (n.-40+61343A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.172-227765A>C (n.172-227765A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.243A>C (p.Lys81Asn)
n.589A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201182T=CA1677891146PRKNc.412+61343A= (n.412+61343A=)
c.242A= (p.Asn81=)
c.483A= (p.Lys161=)
c.478A=
n.501A=
n.119A=
n.590A=
c.-40+61343A= (n.-40+61343A=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.172-227765A= (n.172-227765A=)
c.246A= (p.Lys82=)
c.480A= (p.Lys160=)
c.597A= (p.Lys199=)
c.243A= (p.Lys81=)
n.589A=
6g.162201183T>ACA366475514PRKNc.412+61342A>T (n.412+61342A>T)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.477A>T
n.500A>T
n.118A>T
n.589A>T
c.-40+61342A>T (n.-40+61342A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.172-227766A>T (n.172-227766A>T)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.596A>T (p.Lys199Ile)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
n.588A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201183T>CCA366475515PRKNc.412+61342A>G (n.412+61342A>G)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.477A>G
n.500A>G
n.118A>G
n.589A>G
c.-40+61342A>G (n.-40+61342A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.172-227766A>G (n.172-227766A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.588A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201183T>GCA366475516PRKNc.412+61342A>C (n.412+61342A>C)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.477A>C
n.500A>C
n.118A>C
n.589A>C
c.-40+61342A>C (n.-40+61342A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.172-227766A>C (n.172-227766A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.588A>C
6g.162201183T=CA1677891147PRKNc.412+61342A= (n.412+61342A=)
c.241A= (p.Asn81=)
c.482A= (p.Lys161=)
c.477A=
n.500A=
n.118A=
n.589A=
c.-40+61342A= (n.-40+61342A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.172-227766A= (n.172-227766A=)
c.245A= (p.Lys82=)
c.479A= (p.Lys160=)
c.596A= (p.Lys199=)
c.242A= (p.Lys81=)
n.588A=
6g.162201184T>ACA366475517PRKNc.412+61341A>T (n.412+61341A>T)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.476A>T
n.499A>T
n.117A>T
n.588A>T
c.-40+61341A>T (n.-40+61341A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.172-227767A>T (n.172-227767A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.587A>T
6g.162201184T>CCA366475518PRKNc.412+61341A>G (n.412+61341A>G)
c.240A>G (p.Glu80=)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.476A>G
n.499A>G
n.117A>G
n.588A>G
c.-40+61341A>G (n.-40+61341A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.172-227767A>G (n.172-227767A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.587A>G
6g.162201184T>GCA366475519PRKNc.412+61341A>C (n.412+61341A>C)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.476A>C
n.499A>C
n.117A>C
n.588A>C
c.-40+61341A>C (n.-40+61341A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.172-227767A>C (n.172-227767A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.587A>C
6g.162201185T>ACA453189687PRKNc.412+61340A>T (n.412+61340A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.480A>T (p.Gly160=)
c.475A>T
n.498A>T
n.116A>T
n.587A>T
c.-40+61340A>T (n.-40+61340A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.172-227768A>T (n.172-227768A>T)
c.243A>T (p.Gly81=)
c.477A>T (p.Gly159=)
c.594A>T (p.Gly198=)
c.240A>T (p.Gly80=)
n.586A>T
6g.162201185T>CCA453189688PRKNc.412+61340A>G (n.412+61340A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.480A>G (p.Gly160=)
c.475A>G
n.498A>G
n.116A>G
n.587A>G
c.-40+61340A>G (n.-40+61340A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.172-227768A>G (n.172-227768A>G)
c.243A>G (p.Gly81=)
c.477A>G (p.Gly159=)
c.594A>G (p.Gly198=)
c.240A>G (p.Gly80=)
n.586A>G
 gnomAD v4
6g.162201185T>GCA453189689PRKNc.412+61340A>C (n.412+61340A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.480A>C (p.Gly160=)
c.475A>C
n.498A>C
n.116A>C
n.587A>C
c.-40+61340A>C (n.-40+61340A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.172-227768A>C (n.172-227768A>C)
c.243A>C (p.Gly81=)
c.477A>C (p.Gly159=)
c.594A>C (p.Gly198=)
c.240A>C (p.Gly80=)
n.586A>C
6g.162201186C>ACA366475520PRKNc.412+61339G>T (n.412+61339G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.474G>T
n.497G>T
n.115G>T
n.586G>T
c.-40+61339G>T (n.-40+61339G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.172-227769G>T (n.172-227769G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.585G>T
 dbSNP
6g.162201186C>GCA366475521PRKNc.412+61339G>C (n.412+61339G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.474G>C
n.497G>C
n.115G>C
n.586G>C
c.-40+61339G>C (n.-40+61339G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.172-227769G>C (n.172-227769G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.585G>C
 gnomAD v4
6g.162201186C>TCA366475522PRKNc.412+61339G>A (n.412+61339G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.474G>A
n.497G>A
n.115G>A
n.586G>A
c.-40+61339G>A (n.-40+61339G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.172-227769G>A (n.172-227769G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.585G>A
 COSMIC COSMIC
6g.162201187C>ACA366475523PRKNc.412+61338G>T (n.412+61338G>T)
c.237G>T (p.Arg79=)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.473G>T
n.496G>T
n.114G>T
n.585G>T
c.-40+61338G>T (n.-40+61338G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.172-227770G>T (n.172-227770G>T)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
c.592G>T (p.Gly198Ter)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
n.584G>T
6g.162201187C>GCA366475525PRKNc.412+61338G>C (n.412+61338G>C)
c.237G>C (p.Arg79=)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.473G>C
n.496G>C
n.114G>C
n.585G>C
c.-40+61338G>C (n.-40+61338G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.172-227770G>C (n.172-227770G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.584G>C
6g.162201187C>TCA366475524PRKNc.412+61338G>A (n.412+61338G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.473G>A
n.496G>A
n.114G>A
n.585G>A
c.-40+61338G>A (n.-40+61338G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.172-227770G>A (n.172-227770G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.584G>A
 gnomAD v4
6g.162201188C>ACA453189690PRKNc.412+61337G>T (n.412+61337G>T)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.477G>T (p.Pro159=)
c.472G>T
n.495G>T
n.113G>T
n.584G>T
c.-40+61337G>T (n.-40+61337G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.172-227771G>T (n.172-227771G>T)
c.240G>T (p.Pro80=)
c.474G>T (p.Pro158=)
c.591G>T (p.Pro197=)
c.237G>T (p.Pro79=)
n.583G>T
 dbSNP
6g.162201188C=CA1677891148PRKNc.412+61337G= (n.412+61337G=)
c.236G= (p.Arg79=)
c.477G= (p.Pro159=)
c.472G=
n.495G=
n.113G=
n.584G=
c.-40+61337G= (n.-40+61337G=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.172-227771G= (n.172-227771G=)
c.240G= (p.Pro80=)
c.474G= (p.Pro158=)
c.591G= (p.Pro197=)
c.237G= (p.Pro79=)
n.583G=
6g.162201188C>GCA453189691PRKNc.412+61337G>C (n.412+61337G>C)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.477G>C (p.Pro159=)
c.472G>C
n.495G>C
n.113G>C
n.584G>C
c.-40+61337G>C (n.-40+61337G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.172-227771G>C (n.172-227771G>C)
c.240G>C (p.Pro80=)
c.474G>C (p.Pro158=)
c.591G>C (p.Pro197=)
c.237G>C (p.Pro79=)
n.583G>C
6g.162201188C>TCA4090351PRKNc.412+61337G>A (n.412+61337G>A)
c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.477G>A (p.Pro159=)
c.472G>A
n.495G>A
n.113G>A
n.584G>A
c.-40+61337G>A (n.-40+61337G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.172-227771G>A (n.172-227771G>A)
c.240G>A (p.Pro80=)
c.474G>A (p.Pro158=)
c.591G>A (p.Pro197=)
c.237G>A (p.Pro79=)
n.583G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162201189G>ACA4090352PRKNc.412+61336C>T (n.412+61336C>T)
c.235C>T (p.Arg79Trp)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.471C>T
n.494C>T
n.112C>T
n.583C>T
c.-40+61336C>T (n.-40+61336C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.172-227772C>T (n.172-227772C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.582C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201189G>CCA366475526PRKNc.412+61336C>G (n.412+61336C>G)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.471C>G
n.494C>G
n.112C>G
n.583C>G
c.-40+61336C>G (n.-40+61336C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.172-227772C>G (n.172-227772C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.582C>G
 dbSNP
6g.162201189G=CA1677891149PRKNc.412+61336C= (n.412+61336C=)
c.235C= (p.Arg79=)
c.476C= (p.Pro159=)
c.471C=
n.494C=
n.112C=
n.583C=
c.-40+61336C= (n.-40+61336C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.172-227772C= (n.172-227772C=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.473C= (p.Pro158=)
c.590C= (p.Pro197=)
c.236C= (p.Pro79=)
n.582C=
6g.162201189G>TCA366475527PRKNc.412+61336C>A (n.412+61336C>A)
c.235C>A (p.Arg79=)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.471C>A
n.494C>A
n.112C>A
n.583C>A
c.-40+61336C>A (n.-40+61336C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.172-227772C>A (n.172-227772C>A)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.582C>A
 gnomAD v4
6g.162201190G>ACA366475528PRKNc.412+61335C>T (n.412+61335C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.470C>T
n.493C>T
n.111C>T
n.582C>T
c.-40+61335C>T (n.-40+61335C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.172-227773C>T (n.172-227773C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.581C>T
 dbSNP
6g.162201190G>CCA366475529PRKNc.412+61335C>G (n.412+61335C>G)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.470C>G
n.493C>G
n.111C>G
n.582C>G
c.-40+61335C>G (n.-40+61335C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.172-227773C>G (n.172-227773C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.581C>G
6g.162201190G>TCA366475530PRKNc.412+61335C>A (n.412+61335C>A)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.470C>A
n.493C>A
n.111C>A
n.582C>A
c.-40+61335C>A (n.-40+61335C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.172-227773C>A (n.172-227773C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.581C>A
6g.162201191C>ACA366475531PRKNc.412+61334G>T (n.412+61334G>T)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.469G>T
n.492G>T
n.110G>T
n.581G>T
c.-40+61334G>T (n.-40+61334G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.172-227774G>T (n.172-227774G>T)
c.237G>T (p.Gln79His)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.580G>T
 COSMIC COSMIC
6g.162201191C>GCA366475532PRKNc.412+61334G>C (n.412+61334G>C)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.469G>C
n.492G>C
n.110G>C
n.581G>C
c.-40+61334G>C (n.-40+61334G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.172-227774G>C (n.172-227774G>C)
c.237G>C (p.Gln79His)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.580G>C
6g.162201191C>TCA453189692PRKNc.412+61334G>A (n.412+61334G>A)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.469G>A
n.492G>A
n.110G>A
n.581G>A
c.-40+61334G>A (n.-40+61334G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.172-227774G>A (n.172-227774G>A)
c.237G>A (p.Gln79=)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.580G>A
6g.162201192T>ACA366475533PRKNc.412+61333A>T (n.412+61333A>T)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.468A>T
n.491A>T
n.109A>T
n.580A>T
c.-40+61333A>T (n.-40+61333A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.172-227775A>T (n.172-227775A>T)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.579A>T
6g.162201192T>CCA151069199PRKNc.412+61333A>G (n.412+61333A>G)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.468A>G
n.491A>G
n.109A>G
n.580A>G
c.-40+61333A>G (n.-40+61333A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.172-227775A>G (n.172-227775A>G)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.579A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162201192T>GCA366475534PRKNc.412+61333A>C (n.412+61333A>C)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.468A>C
n.491A>C
n.109A>C
n.580A>C
c.-40+61333A>C (n.-40+61333A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.172-227775A>C (n.172-227775A>C)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.579A>C
6g.162201192T=CA1677891150PRKNc.412+61333A= (n.412+61333A=)
c.232A= (p.Ser78=)
c.473A= (p.Gln158=)
c.468A=
n.491A=
n.109A=
n.580A=
c.-40+61333A= (n.-40+61333A=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.172-227775A= (n.172-227775A=)
c.236A= (p.Gln79=)
c.470A= (p.Gln157=)
c.587A= (p.Gln196=)
c.233A= (p.Gln78=)
n.579A=
6g.162201193G>ACA366475535PRKNc.412+61332C>T (n.412+61332C>T)
c.231C>T (p.Cys77=)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.467C>T
n.490C>T
n.108C>T
n.579C>T
c.-40+61332C>T (n.-40+61332C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.172-227776C>T (n.172-227776C>T)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.578C>T
 dbSNP
6g.162201193G>CCA366475536PRKNc.412+61332C>G (n.412+61332C>G)
c.231C>G (p.Cys77Trp)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.467C>G
n.490C>G
n.108C>G
n.579C>G
c.-40+61332C>G (n.-40+61332C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.172-227776C>G (n.172-227776C>G)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.578C>G
6g.162201193G=CA1677891151PRKNc.412+61332C= (n.412+61332C=)
c.231C= (p.Cys77=)
c.472C= (p.Gln158=)
c.467C=
n.490C=
n.108C=
n.579C=
c.-40+61332C= (n.-40+61332C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.172-227776C= (n.172-227776C=)
c.235C= (p.Gln79=)
c.469C= (p.Gln157=)
c.586C= (p.Gln196=)
c.232C= (p.Gln78=)
n.578C=
6g.162201193G>TCA4090353PRKNc.412+61332C>A (n.412+61332C>A)
c.231C>A (p.Cys77Ter)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.467C>A
n.490C>A
n.108C>A
n.579C>A
c.-40+61332C>A (n.-40+61332C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.172-227776C>A (n.172-227776C>A)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.578C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201194C>ACA453189693PRKNc.412+61331G>T (n.412+61331G>T)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.471G>T (p.Val157=)
c.466G>T
n.489G>T
n.107G>T
n.578G>T
c.-40+61331G>T (n.-40+61331G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.172-227777G>T (n.172-227777G>T)
c.234G>T (p.Val78=)
c.468G>T (p.Val156=)
c.585G>T (p.Val195=)
c.231G>T (p.Val77=)
n.577G>T
6g.162201194C=CA1677891152PRKNc.412+61331G= (n.412+61331G=)
c.230G= (p.Cys77=)
c.471G= (p.Val157=)
c.466G=
n.489G=
n.107G=
n.578G=
c.-40+61331G= (n.-40+61331G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.172-227777G= (n.172-227777G=)
c.234G= (p.Val78=)
c.468G= (p.Val156=)
c.585G= (p.Val195=)
c.231G= (p.Val77=)
n.577G=
6g.162201194C>GCA453189694PRKNc.412+61331G>C (n.412+61331G>C)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.471G>C (p.Val157=)
c.466G>C
n.489G>C
n.107G>C
n.578G>C
c.-40+61331G>C (n.-40+61331G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.172-227777G>C (n.172-227777G>C)
c.234G>C (p.Val78=)
c.468G>C (p.Val156=)
c.585G>C (p.Val195=)
c.231G>C (p.Val77=)
n.577G>C
6g.162201194C>TCA4090354PRKNc.412+61331G>A (n.412+61331G>A)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.471G>A (p.Val157=)
c.466G>A
n.489G>A
n.107G>A
n.578G>A
c.-40+61331G>A (n.-40+61331G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.172-227777G>A (n.172-227777G>A)
c.234G>A (p.Val78=)
c.468G>A (p.Val156=)
c.585G>A (p.Val195=)
c.231G>A (p.Val77=)
n.577G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201195A=CA1677891153PRKNc.412+61330T= (n.412+61330T=)
c.229T= (p.Cys77=)
c.470T= (p.Val157=)
c.465T=
n.488T=
n.106T=
n.577T=
c.-40+61330T= (n.-40+61330T=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.172-227778T= (n.172-227778T=)
c.233T= (p.Val78=)
c.467T= (p.Val156=)
c.584T= (p.Val195=)
c.230T= (p.Val77=)
n.576T=
6g.162201195A>CCA366475539PRKNc.412+61330T>G (n.412+61330T>G)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.465T>G
n.488T>G
n.106T>G
n.577T>G
c.-40+61330T>G (n.-40+61330T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.172-227778T>G (n.172-227778T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.576T>G
6g.162201195A>GCA366475538PRKNc.412+61330T>C (n.412+61330T>C)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.465T>C
n.488T>C
n.106T>C
n.577T>C
c.-40+61330T>C (n.-40+61330T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.172-227778T>C (n.172-227778T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.576T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201195A>TCA366475537PRKNc.412+61330T>A (n.412+61330T>A)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.465T>A
n.488T>A
n.106T>A
n.577T>A
c.-40+61330T>A (n.-40+61330T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.172-227778T>A (n.172-227778T>A)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.576T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201196C>ACA366475540PRKNc.412+61329G>T (n.412+61329G>T)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.464G>T
n.487G>T
n.105G>T
n.576G>T
c.-40+61329G>T (n.-40+61329G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.172-227779G>T (n.172-227779G>T)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.575G>T
 dbSNP
6g.162201196C=CA1677891154PRKNc.412+61329G= (n.412+61329G=)
c.228G= (p.Glu76=)
c.469G= (p.Val157=)
c.464G=
n.487G=
n.105G=
n.576G=
c.-40+61329G= (n.-40+61329G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.172-227779G= (n.172-227779G=)
c.232G= (p.Val78=)
c.466G= (p.Val156=)
c.583G= (p.Val195=)
c.229G= (p.Val77=)
n.575G=
6g.162201196C>GCA366475541PRKNc.412+61329G>C (n.412+61329G>C)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.464G>C
n.487G>C
n.105G>C
n.576G>C
c.-40+61329G>C (n.-40+61329G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.172-227779G>C (n.172-227779G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.575G>C
 gnomAD v4
6g.162201196C>TCA366475542PRKNc.412+61329G>A (n.412+61329G>A)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.469G>A (p.Val157Met)
c.464G>A
n.487G>A
n.105G>A
n.576G>A
c.-40+61329G>A (n.-40+61329G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.172-227779G>A (n.172-227779G>A)
c.232G>A (p.Val78Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.583G>A (p.Val195Met)
c.229G>A (p.Val77Met)
n.575G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201197T>ACA366475543PRKNc.412+61328A>T (n.412+61328A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.468A>T (p.Arg156Ser)
c.463A>T
n.486A>T
n.104A>T
n.575A>T
c.-40+61328A>T (n.-40+61328A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.172-227780A>T (n.172-227780A>T)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.582A>T (p.Arg194Ser)
c.228A>T (p.Arg76Ser)
n.574A>T
6g.162201197T>CCA453189695PRKNc.412+61328A>G (n.412+61328A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.468A>G (p.Arg156=)
c.463A>G
n.486A>G
n.104A>G
n.575A>G
c.-40+61328A>G (n.-40+61328A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.172-227780A>G (n.172-227780A>G)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.465A>G (p.Arg155=)
c.582A>G (p.Arg194=)
c.228A>G (p.Arg76=)
n.574A>G
 gnomAD v4
6g.162201197T>GCA366475544PRKNc.412+61328A>C (n.412+61328A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.468A>C (p.Arg156Ser)
c.463A>C
n.486A>C
n.104A>C
n.575A>C
c.-40+61328A>C (n.-40+61328A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.172-227780A>C (n.172-227780A>C)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.582A>C (p.Arg194Ser)
c.228A>C (p.Arg76Ser)
n.574A>C
6g.162201198C>ACA366475545PRKNc.412+61327G>T (n.412+61327G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.467G>T (p.Arg156Ile)
c.462G>T
n.485G>T
n.103G>T
n.574G>T
c.-40+61327G>T (n.-40+61327G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.172-227781G>T (n.172-227781G>T)
c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.581G>T (p.Arg194Ile)
c.227G>T (p.Arg76Ile)
n.573G>T
6g.162201198C=CA1677891155PRKNc.412+61327G= (n.412+61327G=)
c.226G= (p.Glu76=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.462G=
n.485G=
n.103G=
n.574G=
c.-40+61327G= (n.-40+61327G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.172-227781G= (n.172-227781G=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.581G= (p.Arg194=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.573G=
6g.162201198C>GCA4090355PRKNc.412+61327G>C (n.412+61327G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.462G>C
n.485G>C
n.103G>C
n.574G>C
c.-40+61327G>C (n.-40+61327G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.172-227781G>C (n.172-227781G>C)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.573G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201198C>TCA366475546PRKNc.412+61327G>A (n.412+61327G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.462G>A
n.485G>A
n.103G>A
n.574G>A
c.-40+61327G>A (n.-40+61327G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.172-227781G>A (n.172-227781G>A)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.573G>A
 dbSNP
6g.162201198_162201200delinsCTTCA1677891156PRKNc.412+61325_412+61327delinsAAG (n.412+61325_412+61327delinsAAG)
c.224_226delinsAAG (p.Lys75=)
c.465_467delinsAAG (p.Gln155=)
c.460_462delinsAAG
n.483_485delinsAAG
n.101_103delinsAAG
n.572_574delinsAAG
c.-40+61325_-40+61327delinsAAG (n.-40+61325_-40+61327delinsAAG)
c.-109_-107delinsAAG (n.-109_-107delinsAAG)
c.172-227783_172-227781delinsAAG (n.172-227783_172-227781delinsAAG)
c.228_230delinsAAG (p.Gln76=)
c.462_464delinsAAG (p.Gln154=)
c.579_581delinsAAG (p.Gln193=)
c.225_227delinsAAG (p.Gln75=)
n.571_573delinsAAG
6g.162201199T>ACA366475547PRKNc.412+61326A>T (n.412+61326A>T)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.466A>T (p.Arg156Ter)
c.461A>T
n.484A>T
n.102A>T
n.573A>T
c.-40+61326A>T (n.-40+61326A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.172-227782A>T (n.172-227782A>T)
c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.580A>T (p.Arg194Ter)
c.226A>T (p.Arg76Ter)
n.572A>T
 COSMIC
6g.162201199T>CCA366475548PRKNc.412+61326A>G (n.412+61326A>G)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.461A>G
n.484A>G
n.102A>G
n.573A>G
c.-40+61326A>G (n.-40+61326A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.172-227782A>G (n.172-227782A>G)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.572A>G
6g.162201199T>GCA453189696PRKNc.412+61326A>C (n.412+61326A>C)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.466A>C (p.Arg156=)
c.461A>C
n.484A>C
n.102A>C
n.573A>C
c.-40+61326A>C (n.-40+61326A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.172-227782A>C (n.172-227782A>C)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.463A>C (p.Arg155=)
c.580A>C (p.Arg194=)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.572A>C
6g.162201200_162201201delCA4090356PRKNc.412+61325_412+61326del (n.412+61325_412+61326del)
c.224_225del (p.Lys75ArgfsTer?)
c.465_466del (p.Arg156SerfsTer29)
c.460_461del
n.483_484del
n.101_102del
n.572_573del
c.-40+61325_-40+61326del (n.-40+61325_-40+61326del)
c.-109_-108del (n.-109_-108del)
c.172-227783_172-227782del (n.172-227783_172-227782del)
c.465_466del (p.Arg156SerfsTer27)
c.228_229del (p.Arg77SerfsTer29)
c.462_463del (p.Arg155SerfsTer29)
c.579_580del (p.Arg194SerfsTer29)
c.225_226del (p.Arg76SerfsTer29)
n.571_572del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201200T>ACA366475549PRKNc.412+61325A>T (n.412+61325A>T)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.465A>T (p.Gln155His)
c.460A>T
n.483A>T
n.101A>T
n.572A>T
c.-40+61325A>T (n.-40+61325A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.172-227783A>T (n.172-227783A>T)
c.228A>T (p.Gln76His)
c.462A>T (p.Gln154His)
c.579A>T (p.Gln193His)
c.225A>T (p.Gln75His)
n.571A>T
6g.162201200T>CCA453189697PRKNc.412+61325A>G (n.412+61325A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.465A>G (p.Gln155=)
c.460A>G
n.483A>G
n.101A>G
n.572A>G
c.-40+61325A>G (n.-40+61325A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.172-227783A>G (n.172-227783A>G)
c.228A>G (p.Gln76=)
c.462A>G (p.Gln154=)
c.579A>G (p.Gln193=)
c.225A>G (p.Gln75=)
n.571A>G
 gnomAD v4
6g.162201200T>GCA366475550PRKNc.412+61325A>C (n.412+61325A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.465A>C (p.Gln155His)
c.460A>C
n.483A>C
n.101A>C
n.572A>C
c.-40+61325A>C (n.-40+61325A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.172-227783A>C (n.172-227783A>C)
c.228A>C (p.Gln76His)
c.462A>C (p.Gln154His)
c.579A>C (p.Gln193His)
c.225A>C (p.Gln75His)
n.571A>C
6g.162201201T>ACA366475552PRKNc.412+61324A>T (n.412+61324A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.459A>T
n.482A>T
n.100A>T
n.571A>T
c.-40+61324A>T (n.-40+61324A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.172-227784A>T (n.172-227784A>T)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.570A>T
6g.162201201T>CCA366475553PRKNc.412+61324A>G (n.412+61324A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.459A>G
n.482A>G
n.100A>G
n.571A>G
c.-40+61324A>G (n.-40+61324A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.172-227784A>G (n.172-227784A>G)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.570A>G
6g.162201201T>GCA366475551PRKNc.412+61324A>C (n.412+61324A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.459A>C
n.482A>C
n.100A>C
n.571A>C
c.-40+61324A>C (n.-40+61324A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.172-227784A>C (n.172-227784A>C)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.570A>C
6g.162201202G>ACA366475554PRKNc.412+61323C>T (n.412+61323C>T)
c.222C>T (p.Val74=)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.458C>T
n.481C>T
n.99C>T
n.570C>T
c.-40+61323C>T (n.-40+61323C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.172-227785C>T (n.172-227785C>T)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.569C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201202G>CCA366475555PRKNc.412+61323C>G (n.412+61323C>G)
c.222C>G (p.Val74=)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.458C>G
n.481C>G
n.99C>G
n.570C>G
c.-40+61323C>G (n.-40+61323C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.172-227785C>G (n.172-227785C>G)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.569C>G
6g.162201202G=CA1677891157PRKNc.412+61323C= (n.412+61323C=)
c.222C= (p.Val74=)
c.463C= (p.Gln155=)
c.458C=
n.481C=
n.99C=
n.570C=
c.-40+61323C= (n.-40+61323C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.172-227785C= (n.172-227785C=)
c.226C= (p.Gln76=)
c.460C= (p.Gln154=)
c.577C= (p.Gln193=)
c.223C= (p.Gln75=)
n.569C=
6g.162201202G>TCA366475556PRKNc.412+61323C>A (n.412+61323C>A)
c.222C>A (p.Val74=)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.458C>A
n.481C>A
n.99C>A
n.570C>A
c.-40+61323C>A (n.-40+61323C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.172-227785C>A (n.172-227785C>A)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.569C>A
6g.162201203A>CCA366475557PRKNc.412+61322T>G (n.412+61322T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
c.457T>G
n.480T>G
n.98T>G
n.569T>G
c.-40+61322T>G (n.-40+61322T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.172-227786T>G (n.172-227786T>G)
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.459T>G (p.Cys153Trp)
c.576T>G (p.Cys192Trp)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
n.568T>G
6g.162201203A>GCA453189698PRKNc.412+61322T>C (n.412+61322T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.462T>C (p.Cys154=)
c.457T>C
n.480T>C
n.98T>C
n.569T>C
c.-40+61322T>C (n.-40+61322T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.172-227786T>C (n.172-227786T>C)
c.225T>C (p.Cys75=)
c.459T>C (p.Cys153=)
c.576T>C (p.Cys192=)
c.222T>C (p.Cys74=)
n.568T>C
6g.162201203A>TCA366475558PRKNc.412+61322T>A (n.412+61322T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.462T>A (p.Cys154Ter)
c.457T>A
n.480T>A
n.98T>A
n.569T>A
c.-40+61322T>A (n.-40+61322T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.172-227786T>A (n.172-227786T>A)
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.459T>A (p.Cys153Ter)
c.576T>A (p.Cys192Ter)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
n.568T>A
6g.162201204delCA2695207375PRKNc.412+61321del (n.412+61321del)
c.220del (p.Val74SerfsTer?)
c.461del (p.Cys154PhefsTer23)
c.456del
n.479del
n.97del
n.568del
c.-40+61321del (n.-40+61321del)
c.-113del (n.-113del)
c.172-227787del (n.172-227787del)
c.224del (p.Cys75PhefsTer23)
c.458del (p.Cys153PhefsTer23)
c.575del (p.Cys192PhefsTer23)
c.221del (p.Cys74PhefsTer23)
n.567del
6g.162201204C>ACA366475561PRKNc.412+61321G>T (n.412+61321G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.456G>T
n.479G>T
n.97G>T
n.568G>T
c.-40+61321G>T (n.-40+61321G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.172-227787G>T (n.172-227787G>T)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
n.567G>T
 gnomAD v4
6g.162201204C>GCA366475560PRKNc.412+61321G>C (n.412+61321G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.456G>C
n.479G>C
n.97G>C
n.568G>C
c.-40+61321G>C (n.-40+61321G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.172-227787G>C (n.172-227787G>C)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
n.567G>C
6g.162201204C>TCA366475559PRKNc.412+61321G>A (n.412+61321G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.456G>A
n.479G>A
n.97G>A
n.568G>A
c.-40+61321G>A (n.-40+61321G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.172-227787G>A (n.172-227787G>A)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
n.567G>A
6g.162201204_162201206delinsCAGCA1677891158PRKNc.412+61319_412+61321delinsCTG (n.412+61319_412+61321delinsCTG)
c.218_220delinsCTG (p.Pro73=)
c.459_461delinsCTG (p.Pro153=)
c.454_456delinsCTG
n.477_479delinsCTG
n.95_97delinsCTG
n.566_568delinsCTG
c.-40+61319_-40+61321delinsCTG (n.-40+61319_-40+61321delinsCTG)
c.-115_-113delinsCTG (n.-115_-113delinsCTG)
c.172-227789_172-227787delinsCTG (n.172-227789_172-227787delinsCTG)
c.222_224delinsCTG (p.Pro74=)
c.456_458delinsCTG (p.Pro152=)
c.573_575delinsCTG (p.Pro191=)
c.219_221delinsCTG (p.Pro73=)
n.565_567delinsCTG
6g.162201205A>CCA366475562PRKNc.412+61320T>G (n.412+61320T>G)
c.219T>G (p.Pro73=)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.455T>G
n.478T>G
n.96T>G
n.567T>G
c.-40+61320T>G (n.-40+61320T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.172-227788T>G (n.172-227788T>G)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
n.566T>G
6g.162201205A>GCA366475563PRKNc.412+61320T>C (n.412+61320T>C)
c.219T>C (p.Pro73=)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.455T>C
n.478T>C
n.96T>C
n.567T>C
c.-40+61320T>C (n.-40+61320T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.172-227788T>C (n.172-227788T>C)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
n.566T>C
 ClinVar
6g.162201205A>TCA366475564PRKNc.412+61320T>A (n.412+61320T>A)
c.219T>A (p.Pro73=)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.455T>A
n.478T>A
n.96T>A
n.567T>A
c.-40+61320T>A (n.-40+61320T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.172-227788T>A (n.172-227788T>A)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
n.566T>A
 gnomAD v4
6g.162201205_162201206delCA571740249PRKNc.412+61319_412+61320del (n.412+61319_412+61320del)
c.218_219del (p.Pro73ArgfsTer?)
c.459_460del (p.Cys154SerfsTer?)
c.454_455del
n.477_478del
n.95_96del
n.566_567del
c.-40+61319_-40+61320del (n.-40+61319_-40+61320del)
c.-115_-114del (n.-115_-114del)
c.172-227789_172-227788del (n.172-227789_172-227788del)
c.459_460del (p.Cys154SerfsTer29)
c.222_223del (p.Cys75SerfsTer?)
c.456_457del (p.Cys153SerfsTer?)
c.573_574del (p.Cys192SerfsTer?)
c.219_220del (p.Cys74SerfsTer?)
n.565_566del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201206G>ACA453189699PRKNc.412+61319C>T (n.412+61319C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.459C>T (p.Pro153=)
c.454C>T
n.477C>T
n.95C>T
n.566C>T
c.-40+61319C>T (n.-40+61319C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.172-227789C>T (n.172-227789C>T)
c.222C>T (p.Pro74=)
c.456C>T (p.Pro152=)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.219C>T (p.Pro73=)
n.565C>T
6g.162201206G>CCA453189700PRKNc.412+61319C>G (n.412+61319C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.459C>G (p.Pro153=)
c.454C>G
n.477C>G
n.95C>G
n.566C>G
c.-40+61319C>G (n.-40+61319C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.172-227789C>G (n.172-227789C>G)
c.222C>G (p.Pro74=)
c.456C>G (p.Pro152=)
c.573C>G (p.Pro191=)
c.219C>G (p.Pro73=)
n.565C>G
6g.162201206G=CA1677891159PRKNc.412+61319C= (n.412+61319C=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.459C= (p.Pro153=)
c.454C=
n.477C=
n.95C=
n.566C=
c.-40+61319C= (n.-40+61319C=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.172-227789C= (n.172-227789C=)
c.222C= (p.Pro74=)
c.456C= (p.Pro152=)
c.573C= (p.Pro191=)
c.219C= (p.Pro73=)
n.565C=
6g.162201206G>TCA453189701PRKNc.412+61319C>A (n.412+61319C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.459C>A (p.Pro153=)
c.454C>A
n.477C>A
n.95C>A
n.566C>A
c.-40+61319C>A (n.-40+61319C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.172-227789C>A (n.172-227789C>A)
c.222C>A (p.Pro74=)
c.456C>A (p.Pro152=)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.219C>A (p.Pro73=)
n.565C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162201207G>ACA366475565PRKNc.412+61318C>T (n.412+61318C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.453C>T
n.476C>T
n.94C>T
n.565C>T
c.-40+61318C>T (n.-40+61318C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.172-227790C>T (n.172-227790C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.564C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162201207G>CCA4090357PRKNc.412+61318C>G (n.412+61318C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.453C>G
n.476C>G
n.94C>G
n.565C>G
c.-40+61318C>G (n.-40+61318C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.172-227790C>G (n.172-227790C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.564C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201207G=CA1677891160PRKNc.412+61318C= (n.412+61318C=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.458C= (p.Pro153=)
c.453C=
n.476C=
n.94C=
n.565C=
c.-40+61318C= (n.-40+61318C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.172-227790C= (n.172-227790C=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.455C= (p.Pro152=)
c.572C= (p.Pro191=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.564C=
6g.162201207G>TCA366475566PRKNc.412+61318C>A (n.412+61318C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.458C>A (p.Pro153His)
c.453C>A
n.476C>A
n.94C>A
n.565C>A
c.-40+61318C>A (n.-40+61318C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.172-227790C>A (n.172-227790C>A)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.564C>A
6g.162201208G>ACA366475567PRKNc.412+61317C>T (n.412+61317C>T)
c.216C>T (p.Ala72=)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.452C>T
n.475C>T
n.93C>T
n.564C>T
c.-40+61317C>T (n.-40+61317C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.172-227791C>T (n.172-227791C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.563C>T
6g.162201208G>CCA366475569PRKNc.412+61317C>G (n.412+61317C>G)
c.216C>G (p.Ala72=)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.452C>G
n.475C>G
n.93C>G
n.564C>G
c.-40+61317C>G (n.-40+61317C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.172-227791C>G (n.172-227791C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.563C>G
6g.162201208G>TCA366475568PRKNc.412+61317C>A (n.412+61317C>A)
c.216C>A (p.Ala72=)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.452C>A
n.475C>A
n.93C>A
n.564C>A
c.-40+61317C>A (n.-40+61317C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.172-227791C>A (n.172-227791C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.563C>A
 gnomAD v4
6g.162201209G>ACA4090358PRKNc.412+61316C>T (n.412+61316C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.456C>T (p.Gly152=)
c.451C>T
n.474C>T
n.92C>T
n.563C>T
c.-40+61316C>T (n.-40+61316C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.172-227792C>T (n.172-227792C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.453C>T (p.Gly151=)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.216C>T (p.Gly72=)
n.562C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201209G>CCA4090359PRKNc.412+61316C>G (n.412+61316C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.456C>G (p.Gly152=)
c.451C>G
n.474C>G
n.92C>G
n.563C>G
c.-40+61316C>G (n.-40+61316C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.172-227792C>G (n.172-227792C>G)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.453C>G (p.Gly151=)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.216C>G (p.Gly72=)
n.562C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201209G=CA1677891161PRKNc.412+61316C= (n.412+61316C=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.456C= (p.Gly152=)
c.451C=
n.474C=
n.92C=
n.563C=
c.-40+61316C= (n.-40+61316C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.172-227792C= (n.172-227792C=)
c.219C= (p.Gly73=)
c.453C= (p.Gly151=)
c.570C= (p.Gly190=)
c.216C= (p.Gly72=)
n.562C=
6g.162201209G>TCA4090360PRKNc.412+61316C>A (n.412+61316C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.456C>A (p.Gly152=)
c.451C>A
n.474C>A
n.92C>A
n.563C>A
c.-40+61316C>A (n.-40+61316C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.172-227792C>A (n.172-227792C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.453C>A (p.Gly151=)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.216C>A (p.Gly72=)
n.562C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201210C>ACA366475570PRKNc.412+61315G>T (n.412+61315G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.450G>T
n.473G>T
n.91G>T
n.562G>T
c.-40+61315G>T (n.-40+61315G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.172-227793G>T (n.172-227793G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.561G>T
 gnomAD v4
6g.162201210C>GCA366475571PRKNc.412+61315G>C (n.412+61315G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.450G>C
n.473G>C
n.91G>C
n.562G>C
c.-40+61315G>C (n.-40+61315G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.172-227793G>C (n.172-227793G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.561G>C
6g.162201210C>TCA366475572PRKNc.412+61315G>A (n.412+61315G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.450G>A
n.473G>A
n.91G>A
n.562G>A
c.-40+61315G>A (n.-40+61315G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.172-227793G>A (n.172-227793G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.561G>A
6g.162201211C>ACA366475573PRKNc.412+61314G>T (n.412+61314G>T)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.449G>T
n.472G>T
n.90G>T
n.561G>T
c.-40+61314G>T (n.-40+61314G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.172-227794G>T (n.172-227794G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.560G>T
6g.162201211C>GCA366475574PRKNc.412+61314G>C (n.412+61314G>C)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.449G>C
n.472G>C
n.90G>C
n.561G>C
c.-40+61314G>C (n.-40+61314G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.172-227794G>C (n.172-227794G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.560G>C
 gnomAD v4
6g.162201211C>TCA366475575PRKNc.412+61314G>A (n.412+61314G>A)
c.213G>A (p.Lys71=)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.449G>A
n.472G>A
n.90G>A
n.561G>A
c.-40+61314G>A (n.-40+61314G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.172-227794G>A (n.172-227794G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.560G>A
6g.162201212T>ACA366475576PRKNc.412+61313A>T (n.412+61313A>T)
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.448A>T
n.471A>T
n.89A>T
n.560A>T
c.-40+61313A>T (n.-40+61313A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.172-227795A>T (n.172-227795A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
c.213A>T (p.Lys71Asn)
n.559A>T
6g.162201212T>CCA453189702PRKNc.412+61313A>G (n.412+61313A>G)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.453A>G (p.Lys151=)
c.448A>G
n.471A>G
n.89A>G
n.560A>G
c.-40+61313A>G (n.-40+61313A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.172-227795A>G (n.172-227795A>G)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.450A>G (p.Lys150=)
c.567A>G (p.Lys189=)
c.213A>G (p.Lys71=)
n.559A>G
6g.162201212T>GCA366475577PRKNc.412+61313A>C (n.412+61313A>C)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.448A>C
n.471A>C
n.89A>C
n.560A>C
c.-40+61313A>C (n.-40+61313A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.172-227795A>C (n.172-227795A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
c.213A>C (p.Lys71Asn)
n.559A>C
6g.162201213T>ACA366475580PRKNc.412+61312A>T (n.412+61312A>T)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.447A>T
n.470A>T
n.88A>T
n.559A>T
c.-40+61312A>T (n.-40+61312A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.172-227796A>T (n.172-227796A>T)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
c.212A>T (p.Lys71Ile)
n.558A>T
6g.162201213T>CCA366475578PRKNc.412+61312A>G (n.412+61312A>G)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.447A>G
n.470A>G
n.88A>G
n.559A>G
c.-40+61312A>G (n.-40+61312A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.172-227796A>G (n.172-227796A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.558A>G
6g.162201213T>GCA366475579PRKNc.412+61312A>C (n.412+61312A>C)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.447A>C
n.470A>C
n.88A>C
n.559A>C
c.-40+61312A>C (n.-40+61312A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.172-227796A>C (n.172-227796A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.558A>C
6g.162201214T>ACA366475581PRKNc.412+61311A>T (n.412+61311A>T)
c.210A>T (p.Ala70=)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.446A>T
n.469A>T
n.87A>T
n.558A>T
c.-40+61311A>T (n.-40+61311A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.172-227797A>T (n.172-227797A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.557A>T
6g.162201214T>CCA366475582PRKNc.412+61311A>G (n.412+61311A>G)
c.210A>G (p.Ala70=)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.446A>G
n.469A>G
n.87A>G
n.558A>G
c.-40+61311A>G (n.-40+61311A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.172-227797A>G (n.172-227797A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.557A>G
6g.162201214T>GCA366475583PRKNc.412+61311A>C (n.412+61311A>C)
c.210A>C (p.Ala70=)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.446A>C
n.469A>C
n.87A>C
n.558A>C
c.-40+61311A>C (n.-40+61311A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.172-227797A>C (n.172-227797A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.557A>C
6g.162201215G>ACA453189703PRKNc.412+61310C>T (n.412+61310C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.450C>T (p.Cys150=)
c.445C>T
n.468C>T
n.86C>T
n.557C>T
c.-40+61310C>T (n.-40+61310C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.172-227798C>T (n.172-227798C>T)
c.213C>T (p.Cys71=)
c.447C>T (p.Cys149=)
c.564C>T (p.Cys188=)
c.210C>T (p.Cys70=)
n.556C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201215G>CCA366475584PRKNc.412+61310C>G (n.412+61310C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.445C>G
n.468C>G
n.86C>G
n.557C>G
c.-40+61310C>G (n.-40+61310C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.172-227798C>G (n.172-227798C>G)
c.213C>G (p.Cys71Trp)
c.447C>G (p.Cys149Trp)
c.564C>G (p.Cys188Trp)
c.210C>G (p.Cys70Trp)
n.556C>G
6g.162201215G>TCA366475585PRKNc.412+61310C>A (n.412+61310C>A)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.445C>A
n.468C>A
n.86C>A
n.557C>A
c.-40+61310C>A (n.-40+61310C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.172-227798C>A (n.172-227798C>A)
c.213C>A (p.Cys71Ter)
c.447C>A (p.Cys149Ter)
c.564C>A (p.Cys188Ter)
c.210C>A (p.Cys70Ter)
n.556C>A
6g.162201216C>ACA366475586PRKNc.412+61309G>T (n.412+61309G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.444G>T
n.467G>T
n.85G>T
n.556G>T
c.-40+61309G>T (n.-40+61309G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.172-227799G>T (n.172-227799G>T)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.446G>T (p.Cys149Phe)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.555G>T
 COSMIC COSMIC
6g.162201216C=CA1677891162PRKNc.412+61309G= (n.412+61309G=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.449G= (p.Cys150=)
c.444G=
n.467G=
n.85G=
n.556G=
c.-40+61309G= (n.-40+61309G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.172-227799G= (n.172-227799G=)
c.212G= (p.Cys71=)
c.446G= (p.Cys149=)
c.563G= (p.Cys188=)
c.209G= (p.Cys70=)
n.555G=
6g.162201216C>GCA366475587PRKNc.412+61309G>C (n.412+61309G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.444G>C
n.467G>C
n.85G>C
n.556G>C
c.-40+61309G>C (n.-40+61309G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.172-227799G>C (n.172-227799G>C)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.446G>C (p.Cys149Ser)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.555G>C
6g.162201216C>TCA4090361PRKNc.412+61309G>A (n.412+61309G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.444G>A
n.467G>A
n.85G>A
n.556G>A
c.-40+61309G>A (n.-40+61309G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.172-227799G>A (n.172-227799G>A)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201217A=CA1677891163PRKNc.412+61308T= (n.412+61308T=)
c.207T= (p.Ile69=)
c.448T= (p.Cys150=)
c.443T=
n.466T=
n.84T=
n.555T=
c.-40+61308T= (n.-40+61308T=)
c.-126T= (n.-126T=)
c.172-227800T= (n.172-227800T=)
c.211T= (p.Cys71=)
c.445T= (p.Cys149=)
c.562T= (p.Cys188=)
c.208T= (p.Cys70=)
n.554T=
6g.162201217A>CCA366475588PRKNc.412+61308T>G (n.412+61308T>G)
c.207T>G (p.Ile69Met)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.443T>G
n.466T>G
n.84T>G
n.555T>G
c.-40+61308T>G (n.-40+61308T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.172-227800T>G (n.172-227800T>G)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.445T>G (p.Cys149Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.554T>G
6g.162201217A>GCA366475589PRKNc.412+61308T>C (n.412+61308T>C)
c.207T>C (p.Ile69=)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.443T>C
n.466T>C
n.84T>C
n.555T>C
c.-40+61308T>C (n.-40+61308T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.172-227800T>C (n.172-227800T>C)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.445T>C (p.Cys149Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.554T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201217A>TCA366475590PRKNc.412+61308T>A (n.412+61308T>A)
c.207T>A (p.Ile69=)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.443T>A
n.466T>A
n.84T>A
n.555T>A
c.-40+61308T>A (n.-40+61308T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.172-227800T>A (n.172-227800T>A)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.445T>A (p.Cys149Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.554T>A
6g.162201218A=CA1677891164PRKNc.412+61307T= (n.412+61307T=)
c.206T= (p.Ile69=)
c.447T= (p.Tyr149=)
c.442T=
n.465T=
n.83T=
n.554T=
c.-40+61307T= (n.-40+61307T=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.172-227801T= (n.172-227801T=)
c.210T= (p.Tyr70=)
c.444T= (p.Tyr148=)
c.561T= (p.Tyr187=)
c.207T= (p.Tyr69=)
n.553T=
6g.162201218A>CCA366475591PRKNc.412+61307T>G (n.412+61307T>G)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.447T>G (p.Tyr149Ter)
c.442T>G
n.465T>G
n.83T>G
n.554T>G
c.-40+61307T>G (n.-40+61307T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.172-227801T>G (n.172-227801T>G)
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
n.553T>G
6g.162201218A>GCA453189705PRKNc.412+61307T>C (n.412+61307T>C)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.447T>C (p.Tyr149=)
c.442T>C
n.465T>C
n.83T>C
n.554T>C
c.-40+61307T>C (n.-40+61307T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.172-227801T>C (n.172-227801T>C)
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.444T>C (p.Tyr148=)
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.207T>C (p.Tyr69=)
n.553T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201218A>TCA366475592PRKNc.412+61307T>A (n.412+61307T>A)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
c.442T>A
n.465T>A
n.83T>A
n.554T>A
c.-40+61307T>A (n.-40+61307T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.172-227801T>A (n.172-227801T>A)
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
n.553T>A
6g.162201219T>ACA366475595PRKNc.412+61306A>T (n.412+61306A>T)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.441A>T
n.464A>T
n.82A>T
n.553A>T
c.-40+61306A>T (n.-40+61306A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.172-227802A>T (n.172-227802A>T)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.552A>T
 gnomAD v4
6g.162201219T>CCA366475594PRKNc.412+61306A>G (n.412+61306A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.441A>G
n.464A>G
n.82A>G
n.553A>G
c.-40+61306A>G (n.-40+61306A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.172-227802A>G (n.172-227802A>G)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.552A>G
6g.162201219T>GCA366475593PRKNc.412+61306A>C (n.412+61306A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.441A>C
n.464A>C
n.82A>C
n.553A>C
c.-40+61306A>C (n.-40+61306A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.172-227802A>C (n.172-227802A>C)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.552A>C
6g.162201220A=CA1677891165PRKNc.412+61305T= (n.412+61305T=)
c.204T= (p.Cys68=)
c.445T= (p.Tyr149=)
c.440T=
n.463T=
n.81T=
n.552T=
c.-40+61305T= (n.-40+61305T=)
c.-129T= (n.-129T=)
c.172-227803T= (n.172-227803T=)
c.208T= (p.Tyr70=)
c.442T= (p.Tyr148=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.205T= (p.Tyr69=)
n.551T=
6g.162201220A>CCA366475596PRKNc.412+61305T>G (n.412+61305T>G)
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.440T>G
n.463T>G
n.81T>G
n.552T>G
c.-40+61305T>G (n.-40+61305T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.172-227803T>G (n.172-227803T>G)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.551T>G
6g.162201220A>GCA4090362PRKNc.412+61305T>C (n.412+61305T>C)
c.204T>C (p.Cys68=)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.440T>C
n.463T>C
n.81T>C
n.552T>C
c.-40+61305T>C (n.-40+61305T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.172-227803T>C (n.172-227803T>C)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.551T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201220A>TCA366475597PRKNc.412+61305T>A (n.412+61305T>A)
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.440T>A
n.463T>A
n.81T>A
n.552T>A
c.-40+61305T>A (n.-40+61305T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.172-227803T>A (n.172-227803T>A)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.551T>A
6g.162201221C>ACA453189706PRKNc.412+61304G>T (n.412+61304G>T)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.444G>T (p.Val148=)
c.439G>T
n.462G>T
n.80G>T
n.551G>T
c.-40+61304G>T (n.-40+61304G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.172-227804G>T (n.172-227804G>T)
c.207G>T (p.Val69=)
c.441G>T (p.Val147=)
c.558G>T (p.Val186=)
c.204G>T (p.Val68=)
n.550G>T
6g.162201221C>GCA453189707PRKNc.412+61304G>C (n.412+61304G>C)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.444G>C (p.Val148=)
c.439G>C
n.462G>C
n.80G>C
n.551G>C
c.-40+61304G>C (n.-40+61304G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.172-227804G>C (n.172-227804G>C)
c.207G>C (p.Val69=)
c.441G>C (p.Val147=)
c.558G>C (p.Val186=)
c.204G>C (p.Val68=)
n.550G>C
6g.162201221C>TCA453189708PRKNc.412+61304G>A (n.412+61304G>A)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.444G>A (p.Val148=)
c.439G>A
n.462G>A
n.80G>A
n.551G>A
c.-40+61304G>A (n.-40+61304G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.172-227804G>A (n.172-227804G>A)
c.207G>A (p.Val69=)
c.441G>A (p.Val147=)
c.558G>A (p.Val186=)
c.204G>A (p.Val68=)
n.550G>A
6g.162201222A=CA1677891166PRKNc.412+61303T= (n.412+61303T=)
c.202T= (p.Cys68=)
c.443T= (p.Val148=)
c.438T=
n.461T=
n.79T=
n.550T=
c.-40+61303T= (n.-40+61303T=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.172-227805T= (n.172-227805T=)
c.206T= (p.Val69=)
c.440T= (p.Val147=)
c.557T= (p.Val186=)
c.203T= (p.Val68=)
n.549T=
6g.162201222A>CCA366475598PRKNc.412+61303T>G (n.412+61303T>G)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.438T>G
n.461T>G
n.79T>G
n.550T>G
c.-40+61303T>G (n.-40+61303T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.172-227805T>G (n.172-227805T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.549T>G
 gnomAD v4
6g.162201222A>GCA366475599PRKNc.412+61303T>C (n.412+61303T>C)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.438T>C
n.461T>C
n.79T>C
n.550T>C
c.-40+61303T>C (n.-40+61303T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.172-227805T>C (n.172-227805T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.549T>C
6g.162201222A>TCA16611895PRKNc.412+61303T>A (n.412+61303T>A)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.438T>A
n.461T>A
n.79T>A
n.550T>A
c.-40+61303T>A (n.-40+61303T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.172-227805T>A (n.172-227805T>A)
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.203T>A (p.Val68Glu)
n.549T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201222dupCA2681114728PRKNc.412+61303dup (n.412+61303dup)
c.202dup (p.Cys68LeufsTer?)
c.443dup (p.Tyr149ValfsTer?)
c.438dup
n.461dup
n.79dup
n.550dup
c.-40+61303dup (n.-40+61303dup)
c.-131dup (n.-131dup)
c.172-227805dup (n.172-227805dup)
c.206dup (p.Tyr70ValfsTer?)
c.440dup (p.Tyr148ValfsTer?)
c.557dup (p.Tyr187ValfsTer?)
c.203dup (p.Tyr69ValfsTer?)
n.549dup
 gnomAD v4
6g.162201223C>ACA366475600PRKNc.412+61302G>T (n.412+61302G>T)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.437G>T
n.460G>T
n.78G>T
n.549G>T
c.-40+61302G>T (n.-40+61302G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.172-227806G>T (n.172-227806G>T)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.202G>T (p.Val68Leu)
n.548G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.162201223C=CA1677891167PRKNc.412+61302G= (n.412+61302G=)
c.201G= (p.Met67=)
c.442G= (p.Val148=)
c.437G=
n.460G=
n.78G=
n.549G=
c.-40+61302G= (n.-40+61302G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.172-227806G= (n.172-227806G=)
c.205G= (p.Val69=)
c.439G= (p.Val147=)
c.556G= (p.Val186=)
c.202G= (p.Val68=)
n.548G=
6g.162201223C>GCA366475601PRKNc.412+61302G>C (n.412+61302G>C)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.437G>C
n.460G>C
n.78G>C
n.549G>C
c.-40+61302G>C (n.-40+61302G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.172-227806G>C (n.172-227806G>C)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.548G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201223C>TCA366475602PRKNc.412+61302G>A (n.412+61302G>A)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.437G>A
n.460G>A
n.78G>A
n.549G>A
c.-40+61302G>A (n.-40+61302G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.172-227806G>A (n.172-227806G>A)
c.205G>A (p.Val69Met)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.202G>A (p.Val68Met)
n.548G>A
 gnomAD v4
6g.162201224A=CA1677891168PRKNc.412+61301T= (n.412+61301T=)
c.200T= (p.Met67=)
c.441T= (p.Tyr147=)
c.436T=
n.459T=
n.77T=
n.548T=
c.-40+61301T= (n.-40+61301T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.172-227807T= (n.172-227807T=)
c.204T= (p.Tyr68=)
c.438T= (p.Tyr146=)
c.555T= (p.Tyr185=)
c.201T= (p.Tyr67=)
n.547T=
6g.162201224A>CCA366475603PRKNc.412+61301T>G (n.412+61301T>G)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.441T>G (p.Tyr147Ter)
c.436T>G
n.459T>G
n.77T>G
n.548T>G
c.-40+61301T>G (n.-40+61301T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.172-227807T>G (n.172-227807T>G)
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.555T>G (p.Tyr185Ter)
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
n.547T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162201224A>GCA453189709PRKNc.412+61301T>C (n.412+61301T>C)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.441T>C (p.Tyr147=)
c.436T>C
n.459T>C
n.77T>C
n.548T>C
c.-40+61301T>C (n.-40+61301T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.172-227807T>C (n.172-227807T>C)
c.204T>C (p.Tyr68=)
c.438T>C (p.Tyr146=)
c.555T>C (p.Tyr185=)
c.201T>C (p.Tyr67=)
n.547T>C
6g.162201224A>TCA366475604PRKNc.412+61301T>A (n.412+61301T>A)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.441T>A (p.Tyr147Ter)
c.436T>A
n.459T>A
n.77T>A
n.548T>A
c.-40+61301T>A (n.-40+61301T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.172-227807T>A (n.172-227807T>A)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.555T>A (p.Tyr185Ter)
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
n.547T>A
6g.162201225T>ACA151069250PRKNc.412+61300A>T (n.412+61300A>T)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.435A>T
n.458A>T
n.76A>T
n.547A>T
c.-40+61300A>T (n.-40+61300A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.172-227808A>T (n.172-227808A>T)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.546A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201225T>CCA366475605PRKNc.412+61300A>G (n.412+61300A>G)
c.199A>G (p.Met67Val)
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c.435A>G
n.458A>G
n.76A>G
n.547A>G
c.-40+61300A>G (n.-40+61300A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.172-227808A>G (n.172-227808A>G)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.546A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201225T>GCA366475606PRKNc.412+61300A>C (n.412+61300A>C)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.435A>C
n.458A>C
n.76A>C
n.547A>C
c.-40+61300A>C (n.-40+61300A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.172-227808A>C (n.172-227808A>C)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.546A>C
6g.162201225T=CA1677891169PRKNc.412+61300A= (n.412+61300A=)
c.199A= (p.Met67=)
c.440A= (p.Tyr147=)
c.435A=
n.458A=
n.76A=
n.547A=
c.-40+61300A= (n.-40+61300A=)
c.-134A= (n.-134A=)
c.172-227808A= (n.172-227808A=)
c.203A= (p.Tyr68=)
c.437A= (p.Tyr146=)
c.554A= (p.Tyr185=)
c.200A= (p.Tyr67=)
n.546A=
6g.162201226A=CA1677891170PRKNc.412+61299T= (n.412+61299T=)
c.198T= (p.Phe66=)
c.439T= (p.Tyr147=)
c.434T=
n.457T=
n.75T=
n.546T=
c.-40+61299T= (n.-40+61299T=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.172-227809T= (n.172-227809T=)
c.202T= (p.Tyr68=)
c.436T= (p.Tyr146=)
c.553T= (p.Tyr185=)
c.199T= (p.Tyr67=)
n.545T=
6g.162201226A>CCA366475608PRKNc.412+61299T>G (n.412+61299T>G)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.434T>G
n.457T>G
n.75T>G
n.546T>G
c.-40+61299T>G (n.-40+61299T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
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c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.545T>G
6g.162201226A>GCA4090363PRKNc.412+61299T>C (n.412+61299T>C)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.434T>C
n.457T>C
n.75T>C
n.546T>C
c.-40+61299T>C (n.-40+61299T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.172-227809T>C (n.172-227809T>C)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.545T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201226A>TCA366475607PRKNc.412+61299T>A (n.412+61299T>A)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.434T>A
n.457T>A
n.75T>A
n.546T>A
c.-40+61299T>A (n.-40+61299T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.172-227809T>A (n.172-227809T>A)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.545T>A
6g.162201227A=CA1677891171PRKNc.412+61298T= (n.412+61298T=)
c.197T= (p.Phe66=)
c.438T= (p.Phe146=)
c.433T=
n.456T=
n.74T=
n.545T=
c.-40+61298T= (n.-40+61298T=)
c.-136T= (n.-136T=)
c.172-227810T= (n.172-227810T=)
c.201T= (p.Phe67=)
c.435T= (p.Phe145=)
c.552T= (p.Phe184=)
c.198T= (p.Phe66=)
n.544T=
6g.162201227A>CCA366475609PRKNc.412+61298T>G (n.412+61298T>G)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.433T>G
n.456T>G
n.74T>G
n.545T>G
c.-40+61298T>G (n.-40+61298T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.172-227810T>G (n.172-227810T>G)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
n.544T>G
6g.162201227A>GCA4090364PRKNc.412+61298T>C (n.412+61298T>C)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.438T>C (p.Phe146=)
c.433T>C
n.456T>C
n.74T>C
n.545T>C
c.-40+61298T>C (n.-40+61298T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.172-227810T>C (n.172-227810T>C)
c.201T>C (p.Phe67=)
c.435T>C (p.Phe145=)
c.552T>C (p.Phe184=)
c.198T>C (p.Phe66=)
n.544T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201227A>TCA366475610PRKNc.412+61298T>A (n.412+61298T>A)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.433T>A
n.456T>A
n.74T>A
n.545T>A
c.-40+61298T>A (n.-40+61298T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.172-227810T>A (n.172-227810T>A)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
n.544T>A
6g.162201228A>CCA366475611PRKNc.412+61297T>G (n.412+61297T>G)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.432T>G
n.455T>G
n.73T>G
n.544T>G
c.-40+61297T>G (n.-40+61297T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.172-227811T>G (n.172-227811T>G)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.543T>G
6g.162201228A>GCA366475612PRKNc.412+61297T>C (n.412+61297T>C)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.432T>C
n.455T>C
n.73T>C
n.544T>C
c.-40+61297T>C (n.-40+61297T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.172-227811T>C (n.172-227811T>C)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.543T>C
6g.162201228A>TCA366475613PRKNc.412+61297T>A (n.412+61297T>A)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.432T>A
n.455T>A
n.73T>A
n.544T>A
c.-40+61297T>A (n.-40+61297T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.172-227811T>A (n.172-227811T>A)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.543T>A
6g.162201229A>CCA366475616PRKNc.412+61296T>G (n.412+61296T>G)
c.195T>G (p.Ala65=)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.431T>G
n.454T>G
n.72T>G
n.543T>G
c.-40+61296T>G (n.-40+61296T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.172-227812T>G (n.172-227812T>G)
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.542T>G
6g.162201229A>GCA366475614PRKNc.412+61296T>C (n.412+61296T>C)
c.195T>C (p.Ala65=)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.431T>C
n.454T>C
n.72T>C
n.543T>C
c.-40+61296T>C (n.-40+61296T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.172-227812T>C (n.172-227812T>C)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.542T>C
6g.162201229A>TCA366475615PRKNc.412+61296T>A (n.412+61296T>A)
c.195T>A (p.Ala65=)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.431T>A
n.454T>A
n.72T>A
n.543T>A
c.-40+61296T>A (n.-40+61296T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.172-227812T>A (n.172-227812T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.542T>A
6g.162201230G>ACA453189710PRKNc.412+61295C>T (n.412+61295C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.435C>T (p.Ser145=)
c.430C>T
n.453C>T
n.71C>T
n.542C>T
c.-40+61295C>T (n.-40+61295C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.172-227813C>T (n.172-227813C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.541C>T
6g.162201230G>CCA151069267PRKNc.412+61295C>G (n.412+61295C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.430C>G
n.453C>G
n.71C>G
n.542C>G
c.-40+61295C>G (n.-40+61295C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.172-227813C>G (n.172-227813C>G)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.541C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201230G=CA1677891172PRKNc.412+61295C= (n.412+61295C=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.435C= (p.Ser145=)
c.430C=
n.453C=
n.71C=
n.542C=
c.-40+61295C= (n.-40+61295C=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.172-227813C= (n.172-227813C=)
c.198C= (p.Ser66=)
c.432C= (p.Ser144=)
c.549C= (p.Ser183=)
c.195C= (p.Ser65=)
n.541C=
6g.162201230G>TCA366475617PRKNc.412+61295C>A (n.412+61295C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.430C>A
n.453C>A
n.71C>A
n.542C>A
c.-40+61295C>A (n.-40+61295C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.172-227813C>A (n.172-227813C>A)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.541C>A
6g.162201231C>ACA366475618PRKNc.412+61294G>T (n.412+61294G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.429G>T
n.452G>T
n.70G>T
n.541G>T
c.-40+61294G>T (n.-40+61294G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.172-227814G>T (n.172-227814G>T)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.540G>T
 dbSNP
6g.162201231C=CA1677891173PRKNc.412+61294G= (n.412+61294G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.434G= (p.Ser145=)
c.429G=
n.452G=
n.70G=
n.541G=
c.-40+61294G= (n.-40+61294G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.172-227814G= (n.172-227814G=)
c.197G= (p.Ser66=)
c.431G= (p.Ser144=)
c.548G= (p.Ser183=)
c.194G= (p.Ser65=)
n.540G=
6g.162201231C>GCA366475619PRKNc.412+61294G>C (n.412+61294G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.429G>C
n.452G>C
n.70G>C
n.541G>C
c.-40+61294G>C (n.-40+61294G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.172-227814G>C (n.172-227814G>C)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.540G>C
6g.162201231C>TCA366475620PRKNc.412+61294G>A (n.412+61294G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.429G>A
n.452G>A
n.70G>A
n.541G>A
c.-40+61294G>A (n.-40+61294G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.172-227814G>A (n.172-227814G>A)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.540G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.162201232T>ACA366475621PRKNc.412+61293A>T (n.412+61293A>T)
c.192A>T (p.Thr64=)
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.428A>T
n.451A>T
n.69A>T
n.540A>T
c.-40+61293A>T (n.-40+61293A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.172-227815A>T (n.172-227815A>T)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.539A>T
6g.162201232T>CCA366475623PRKNc.412+61293A>G (n.412+61293A>G)
c.192A>G (p.Thr64=)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.428A>G
n.451A>G
n.69A>G
n.540A>G
c.-40+61293A>G (n.-40+61293A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.172-227815A>G (n.172-227815A>G)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.539A>G
6g.162201232T>GCA366475622PRKNc.412+61293A>C (n.412+61293A>C)
c.192A>C (p.Thr64=)
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.428A>C
n.451A>C
n.69A>C
n.540A>C
c.-40+61293A>C (n.-40+61293A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.172-227815A>C (n.172-227815A>C)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.539A>C
6g.162201233G>ACA453189711PRKNc.412+61292C>T (n.412+61292C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.432C>T (p.Asn144=)
c.427C>T
n.450C>T
n.68C>T
n.539C>T
c.-40+61292C>T (n.-40+61292C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.172-227816C>T (n.172-227816C>T)
c.195C>T (p.Asn65=)
c.429C>T (p.Asn143=)
c.546C>T (p.Asn182=)
c.192C>T (p.Asn64=)
n.538C>T
6g.162201233G>CCA366475624PRKNc.412+61292C>G (n.412+61292C>G)
c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.432C>G (p.Asn144Lys)
c.427C>G
n.450C>G
n.68C>G
n.539C>G
c.-40+61292C>G (n.-40+61292C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.172-227816C>G (n.172-227816C>G)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
n.538C>G
6g.162201233G>TCA366475625PRKNc.412+61292C>A (n.412+61292C>A)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.432C>A (p.Asn144Lys)
c.427C>A
n.450C>A
n.68C>A
n.539C>A
c.-40+61292C>A (n.-40+61292C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.172-227816C>A (n.172-227816C>A)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
n.538C>A
6g.162201234T>ACA366475626PRKNc.412+61291A>T (n.412+61291A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.426A>T
n.449A>T
n.67A>T
n.538A>T
c.-40+61291A>T (n.-40+61291A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.172-227817A>T (n.172-227817A>T)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.537A>T
6g.162201234T>CCA366475627PRKNc.412+61291A>G (n.412+61291A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.426A>G
n.449A>G
n.67A>G
n.538A>G
c.-40+61291A>G (n.-40+61291A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.172-227817A>G (n.172-227817A>G)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.537A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.162201234T>GCA366475628PRKNc.412+61291A>C (n.412+61291A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.426A>C
n.449A>C
n.67A>C
n.538A>C
c.-40+61291A>C (n.-40+61291A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.172-227817A>C (n.172-227817A>C)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.537A>C
6g.162201234T=CA1677891174PRKNc.412+61291A= (n.412+61291A=)
c.190A= (p.Thr64=)
c.431A= (p.Asn144=)
c.426A=
n.449A=
n.67A=
n.538A=
c.-40+61291A= (n.-40+61291A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.172-227817A= (n.172-227817A=)
c.194A= (p.Asn65=)
c.428A= (p.Asn143=)
c.545A= (p.Asn182=)
c.191A= (p.Asn64=)
n.537A=
6g.162201235T>ACA366475629PRKNc.412+61290A>T (n.412+61290A>T)
c.189A>T (p.Thr63=)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.425A>T
n.448A>T
n.66A>T
n.537A>T
c.-40+61290A>T (n.-40+61290A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.172-227818A>T (n.172-227818A>T)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.536A>T
6g.162201235T>CCA366475630PRKNc.412+61290A>G (n.412+61290A>G)
c.189A>G (p.Thr63=)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.425A>G
n.448A>G
n.66A>G
n.537A>G
c.-40+61290A>G (n.-40+61290A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.172-227818A>G (n.172-227818A>G)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.536A>G
 gnomAD v4
6g.162201235T>GCA366475631PRKNc.412+61290A>C (n.412+61290A>C)
c.189A>C (p.Thr63=)
c.430A>C (p.Asn144His)
c.425A>C
n.448A>C
n.66A>C
n.537A>C
c.-40+61290A>C (n.-40+61290A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.172-227818A>C (n.172-227818A>C)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.536A>C
6g.162201236G>ACA453189713PRKNc.412+61289C>T (n.412+61289C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.429C>T (p.Tyr143=)
c.424C>T
n.447C>T
n.65C>T
n.536C>T
c.-40+61289C>T (n.-40+61289C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.172-227819C>T (n.172-227819C>T)
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.426C>T (p.Tyr142=)
c.543C>T (p.Tyr181=)
c.189C>T (p.Tyr63=)
n.535C>T
6g.162201236G>CCA366475632PRKNc.412+61289C>G (n.412+61289C>G)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.424C>G
n.447C>G
n.65C>G
n.536C>G
c.-40+61289C>G (n.-40+61289C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.172-227819C>G (n.172-227819C>G)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
n.535C>G
6g.162201236G=CA1677891175PRKNc.412+61289C= (n.412+61289C=)
c.188C= (p.Thr63=)
c.429C= (p.Tyr143=)
c.424C=
n.447C=
n.65C=
n.536C=
c.-40+61289C= (n.-40+61289C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.172-227819C= (n.172-227819C=)
c.192C= (p.Tyr64=)
c.426C= (p.Tyr142=)
c.543C= (p.Tyr181=)
c.189C= (p.Tyr63=)
n.535C=
6g.162201236G>TCA151069270PRKNc.412+61289C>A (n.412+61289C>A)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.424C>A
n.447C>A
n.65C>A
n.536C>A
c.-40+61289C>A (n.-40+61289C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.172-227819C>A (n.172-227819C>A)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
n.535C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.162201237T>ACA366475633PRKNc.412+61288A>T (n.412+61288A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.423A>T
n.446A>T
n.64A>T
n.535A>T
c.-40+61288A>T (n.-40+61288A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.172-227820A>T (n.172-227820A>T)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
n.534A>T
6g.162201237T>CCA4090365PRKNc.412+61288A>G (n.412+61288A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.423A>G
n.446A>G
n.64A>G
n.535A>G
c.-40+61288A>G (n.-40+61288A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.172-227820A>G (n.172-227820A>G)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
n.534A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201237T>GCA366475634PRKNc.412+61288A>C (n.412+61288A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.423A>C
n.446A>C
n.64A>C
n.535A>C
c.-40+61288A>C (n.-40+61288A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.172-227820A>C (n.172-227820A>C)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
n.534A>C
6g.162201237T=CA1677891176PRKNc.412+61288A= (n.412+61288A=)
c.187A= (p.Thr63=)
c.428A= (p.Tyr143=)
c.423A=
n.446A=
n.64A=
n.535A=
c.-40+61288A= (n.-40+61288A=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.172-227820A= (n.172-227820A=)
c.191A= (p.Tyr64=)
c.425A= (p.Tyr142=)
c.542A= (p.Tyr181=)
c.188A= (p.Tyr63=)
n.534A=

Number of alleles fetched