UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162201035A>G | CA2681114687 | PRKN | c.412+61490T>C (n.412+61490T>C) c.293+96T>C (n.293+96T>C) c.534+96T>C (n.534+96T>C) c.529+96T>C n.552+96T>C n.170+96T>C n.641+96T>C c.-40+61490T>C (n.-40+61490T>C) c.-40+96T>C (n.-40+96T>C) c.172-227618T>C (n.172-227618T>C) c.297+96T>C (n.297+96T>C) c.531+96T>C (n.531+96T>C) c.648+96T>C (n.648+96T>C) c.294+96T>C (n.294+96T>C) n.640+96T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201038G>T | CA2681114688 | PRKN | c.412+61487C>A (n.412+61487C>A) c.293+93C>A (n.293+93C>A) c.534+93C>A (n.534+93C>A) c.529+93C>A n.552+93C>A n.170+93C>A n.641+93C>A c.-40+61487C>A (n.-40+61487C>A) c.-40+93C>A (n.-40+93C>A) c.172-227621C>A (n.172-227621C>A) c.297+93C>A (n.297+93C>A) c.531+93C>A (n.531+93C>A) c.648+93C>A (n.648+93C>A) c.294+93C>A (n.294+93C>A) n.640+93C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201039A>T | CA2681114689 | PRKN | c.412+61486T>A (n.412+61486T>A) c.293+92T>A (n.293+92T>A) c.534+92T>A (n.534+92T>A) c.529+92T>A n.552+92T>A n.170+92T>A n.641+92T>A c.-40+61486T>A (n.-40+61486T>A) c.-40+92T>A (n.-40+92T>A) c.172-227622T>A (n.172-227622T>A) c.297+92T>A (n.297+92T>A) c.531+92T>A (n.531+92T>A) c.648+92T>A (n.648+92T>A) c.294+92T>A (n.294+92T>A) n.640+92T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201040C>A | CA2681114690 | PRKN | c.412+61485G>T (n.412+61485G>T) c.293+91G>T (n.293+91G>T) c.534+91G>T (n.534+91G>T) c.529+91G>T n.552+91G>T n.170+91G>T n.641+91G>T c.-40+61485G>T (n.-40+61485G>T) c.-40+91G>T (n.-40+91G>T) c.172-227623G>T (n.172-227623G>T) c.297+91G>T (n.297+91G>T) c.531+91G>T (n.531+91G>T) c.648+91G>T (n.648+91G>T) c.294+91G>T (n.294+91G>T) n.640+91G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201040C= | CA1677891074 | PRKN | c.412+61485G= (n.412+61485G=) c.293+91G= (n.293+91G=) c.534+91G= (n.534+91G=) c.529+91G= n.552+91G= n.170+91G= n.641+91G= c.-40+61485G= (n.-40+61485G=) c.-40+91G= (n.-40+91G=) c.172-227623G= (n.172-227623G=) c.297+91G= (n.297+91G=) c.531+91G= (n.531+91G=) c.648+91G= (n.648+91G=) c.294+91G= (n.294+91G=) n.640+91G= | |
| 6 | g.162201040C>T | CA151069069 | PRKN | c.412+61485G>A (n.412+61485G>A) c.293+91G>A (n.293+91G>A) c.534+91G>A (n.534+91G>A) c.529+91G>A n.552+91G>A n.170+91G>A n.641+91G>A c.-40+61485G>A (n.-40+61485G>A) c.-40+91G>A (n.-40+91G>A) c.172-227623G>A (n.172-227623G>A) c.297+91G>A (n.297+91G>A) c.531+91G>A (n.531+91G>A) c.648+91G>A (n.648+91G>A) c.294+91G>A (n.294+91G>A) n.640+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201041G>A | CA151069070 | PRKN | c.412+61484C>T (n.412+61484C>T) c.293+90C>T (n.293+90C>T) c.534+90C>T (n.534+90C>T) c.529+90C>T n.552+90C>T n.170+90C>T n.641+90C>T c.-40+61484C>T (n.-40+61484C>T) c.-40+90C>T (n.-40+90C>T) c.172-227624C>T (n.172-227624C>T) c.297+90C>T (n.297+90C>T) c.531+90C>T (n.531+90C>T) c.648+90C>T (n.648+90C>T) c.294+90C>T (n.294+90C>T) n.640+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201041G= | CA1677891075 | PRKN | c.412+61484C= (n.412+61484C=) c.293+90C= (n.293+90C=) c.534+90C= (n.534+90C=) c.529+90C= n.552+90C= n.170+90C= n.641+90C= c.-40+61484C= (n.-40+61484C=) c.-40+90C= (n.-40+90C=) c.172-227624C= (n.172-227624C=) c.297+90C= (n.297+90C=) c.531+90C= (n.531+90C=) c.648+90C= (n.648+90C=) c.294+90C= (n.294+90C=) n.640+90C= | |
| 6 | g.162201041G>T | CA2578792145 | PRKN | c.412+61484C>A (n.412+61484C>A) c.293+90C>A (n.293+90C>A) c.534+90C>A (n.534+90C>A) c.529+90C>A n.552+90C>A n.170+90C>A n.641+90C>A c.-40+61484C>A (n.-40+61484C>A) c.-40+90C>A (n.-40+90C>A) c.172-227624C>A (n.172-227624C>A) c.297+90C>A (n.297+90C>A) c.531+90C>A (n.531+90C>A) c.648+90C>A (n.648+90C>A) c.294+90C>A (n.294+90C>A) n.640+90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201042G>C | CA2713766786 | PRKN | c.412+61483C>G (n.412+61483C>G) c.293+89C>G (n.293+89C>G) c.534+89C>G (n.534+89C>G) c.529+89C>G n.552+89C>G n.170+89C>G n.641+89C>G c.-40+61483C>G (n.-40+61483C>G) c.-40+89C>G (n.-40+89C>G) c.172-227625C>G (n.172-227625C>G) c.297+89C>G (n.297+89C>G) c.531+89C>G (n.531+89C>G) c.648+89C>G (n.648+89C>G) c.294+89C>G (n.294+89C>G) n.640+89C>G | dbSNP |
| 6 | g.162201042G>T | CA2681114691 | PRKN | c.412+61483C>A (n.412+61483C>A) c.293+89C>A (n.293+89C>A) c.534+89C>A (n.534+89C>A) c.529+89C>A n.552+89C>A n.170+89C>A n.641+89C>A c.-40+61483C>A (n.-40+61483C>A) c.-40+89C>A (n.-40+89C>A) c.172-227625C>A (n.172-227625C>A) c.297+89C>A (n.297+89C>A) c.531+89C>A (n.531+89C>A) c.648+89C>A (n.648+89C>A) c.294+89C>A (n.294+89C>A) n.640+89C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201043G>A | CA2578792146 | PRKN | c.412+61482C>T (n.412+61482C>T) c.293+88C>T (n.293+88C>T) c.534+88C>T (n.534+88C>T) c.529+88C>T n.552+88C>T n.170+88C>T n.641+88C>T c.-40+61482C>T (n.-40+61482C>T) c.-40+88C>T (n.-40+88C>T) c.172-227626C>T (n.172-227626C>T) c.297+88C>T (n.297+88C>T) c.531+88C>T (n.531+88C>T) c.648+88C>T (n.648+88C>T) c.294+88C>T (n.294+88C>T) n.640+88C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201043G= | CA1677891076 | PRKN | c.412+61482C= (n.412+61482C=) c.293+88C= (n.293+88C=) c.534+88C= (n.534+88C=) c.529+88C= n.552+88C= n.170+88C= n.641+88C= c.-40+61482C= (n.-40+61482C=) c.-40+88C= (n.-40+88C=) c.172-227626C= (n.172-227626C=) c.297+88C= (n.297+88C=) c.531+88C= (n.531+88C=) c.648+88C= (n.648+88C=) c.294+88C= (n.294+88C=) n.640+88C= | |
| 6 | g.162201043G>T | CA151069079 | PRKN | c.412+61482C>A (n.412+61482C>A) c.293+88C>A (n.293+88C>A) c.534+88C>A (n.534+88C>A) c.529+88C>A n.552+88C>A n.170+88C>A n.641+88C>A c.-40+61482C>A (n.-40+61482C>A) c.-40+88C>A (n.-40+88C>A) c.172-227626C>A (n.172-227626C>A) c.297+88C>A (n.297+88C>A) c.531+88C>A (n.531+88C>A) c.648+88C>A (n.648+88C>A) c.294+88C>A (n.294+88C>A) n.640+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201045G>A | CA2681114692 | PRKN | c.412+61480C>T (n.412+61480C>T) c.293+86C>T (n.293+86C>T) c.534+86C>T (n.534+86C>T) c.529+86C>T n.552+86C>T n.170+86C>T n.641+86C>T c.-40+61480C>T (n.-40+61480C>T) c.-40+86C>T (n.-40+86C>T) c.172-227628C>T (n.172-227628C>T) c.297+86C>T (n.297+86C>T) c.531+86C>T (n.531+86C>T) c.648+86C>T (n.648+86C>T) c.294+86C>T (n.294+86C>T) n.640+86C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201045G>T | CA2681114693 | PRKN | c.412+61480C>A (n.412+61480C>A) c.293+86C>A (n.293+86C>A) c.534+86C>A (n.534+86C>A) c.529+86C>A n.552+86C>A n.170+86C>A n.641+86C>A c.-40+61480C>A (n.-40+61480C>A) c.-40+86C>A (n.-40+86C>A) c.172-227628C>A (n.172-227628C>A) c.297+86C>A (n.297+86C>A) c.531+86C>A (n.531+86C>A) c.648+86C>A (n.648+86C>A) c.294+86C>A (n.294+86C>A) n.640+86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201046A= | CA1677891077 | PRKN | c.412+61479T= (n.412+61479T=) c.293+85T= (n.293+85T=) c.534+85T= (n.534+85T=) c.529+85T= n.552+85T= n.170+85T= n.641+85T= c.-40+61479T= (n.-40+61479T=) c.-40+85T= (n.-40+85T=) c.172-227629T= (n.172-227629T=) c.297+85T= (n.297+85T=) c.531+85T= (n.531+85T=) c.648+85T= (n.648+85T=) c.294+85T= (n.294+85T=) n.640+85T= | |
| 6 | g.162201046A>G | CA151069095 | PRKN | c.412+61479T>C (n.412+61479T>C) c.293+85T>C (n.293+85T>C) c.534+85T>C (n.534+85T>C) c.529+85T>C n.552+85T>C n.170+85T>C n.641+85T>C c.-40+61479T>C (n.-40+61479T>C) c.-40+85T>C (n.-40+85T>C) c.172-227629T>C (n.172-227629T>C) c.297+85T>C (n.297+85T>C) c.531+85T>C (n.531+85T>C) c.648+85T>C (n.648+85T>C) c.294+85T>C (n.294+85T>C) n.640+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201047T>C | CA151069098 | PRKN | c.412+61478A>G (n.412+61478A>G) c.293+84A>G (n.293+84A>G) c.534+84A>G (n.534+84A>G) c.529+84A>G n.552+84A>G n.170+84A>G n.641+84A>G c.-40+61478A>G (n.-40+61478A>G) c.-40+84A>G (n.-40+84A>G) c.172-227630A>G (n.172-227630A>G) c.297+84A>G (n.297+84A>G) c.531+84A>G (n.531+84A>G) c.648+84A>G (n.648+84A>G) c.294+84A>G (n.294+84A>G) n.640+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201047T= | CA1677891078 | PRKN | c.412+61478A= (n.412+61478A=) c.293+84A= (n.293+84A=) c.534+84A= (n.534+84A=) c.529+84A= n.552+84A= n.170+84A= n.641+84A= c.-40+61478A= (n.-40+61478A=) c.-40+84A= (n.-40+84A=) c.172-227630A= (n.172-227630A=) c.297+84A= (n.297+84A=) c.531+84A= (n.531+84A=) c.648+84A= (n.648+84A=) c.294+84A= (n.294+84A=) n.640+84A= | |
| 6 | g.162201048A>T | CA2578792147 | PRKN | c.412+61477T>A (n.412+61477T>A) c.293+83T>A (n.293+83T>A) c.534+83T>A (n.534+83T>A) c.529+83T>A n.552+83T>A n.170+83T>A n.641+83T>A c.-40+61477T>A (n.-40+61477T>A) c.-40+83T>A (n.-40+83T>A) c.172-227631T>A (n.172-227631T>A) c.297+83T>A (n.297+83T>A) c.531+83T>A (n.531+83T>A) c.648+83T>A (n.648+83T>A) c.294+83T>A (n.294+83T>A) n.640+83T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201049C= | CA1677891079 | PRKN | c.412+61476G= (n.412+61476G=) c.293+82G= (n.293+82G=) c.534+82G= (n.534+82G=) c.529+82G= n.552+82G= n.170+82G= n.641+82G= c.-40+61476G= (n.-40+61476G=) c.-40+82G= (n.-40+82G=) c.172-227632G= (n.172-227632G=) c.297+82G= (n.297+82G=) c.531+82G= (n.531+82G=) c.648+82G= (n.648+82G=) c.294+82G= (n.294+82G=) n.640+82G= | |
| 6 | g.162201049C>G | CA571740214 | PRKN | c.412+61476G>C (n.412+61476G>C) c.293+82G>C (n.293+82G>C) c.534+82G>C (n.534+82G>C) c.529+82G>C n.552+82G>C n.170+82G>C n.641+82G>C c.-40+61476G>C (n.-40+61476G>C) c.-40+82G>C (n.-40+82G>C) c.172-227632G>C (n.172-227632G>C) c.297+82G>C (n.297+82G>C) c.531+82G>C (n.531+82G>C) c.648+82G>C (n.648+82G>C) c.294+82G>C (n.294+82G>C) n.640+82G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201049C>T | CA1096678347 | PRKN | c.412+61476G>A (n.412+61476G>A) c.293+82G>A (n.293+82G>A) c.534+82G>A (n.534+82G>A) c.529+82G>A n.552+82G>A n.170+82G>A n.641+82G>A c.-40+61476G>A (n.-40+61476G>A) c.-40+82G>A (n.-40+82G>A) c.172-227632G>A (n.172-227632G>A) c.297+82G>A (n.297+82G>A) c.531+82G>A (n.531+82G>A) c.648+82G>A (n.648+82G>A) c.294+82G>A (n.294+82G>A) n.640+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201050A= | CA1677891080 | PRKN | c.412+61475T= (n.412+61475T=) c.293+81T= (n.293+81T=) c.534+81T= (n.534+81T=) c.529+81T= n.552+81T= n.170+81T= n.641+81T= c.-40+61475T= (n.-40+61475T=) c.-40+81T= (n.-40+81T=) c.172-227633T= (n.172-227633T=) c.297+81T= (n.297+81T=) c.531+81T= (n.531+81T=) c.648+81T= (n.648+81T=) c.294+81T= (n.294+81T=) n.640+81T= | |
| 6 | g.162201050A>G | CA1677891081 | PRKN | c.412+61475T>C (n.412+61475T>C) c.293+81T>C (n.293+81T>C) c.534+81T>C (n.534+81T>C) c.529+81T>C n.552+81T>C n.170+81T>C n.641+81T>C c.-40+61475T>C (n.-40+61475T>C) c.-40+81T>C (n.-40+81T>C) c.172-227633T>C (n.172-227633T>C) c.297+81T>C (n.297+81T>C) c.531+81T>C (n.531+81T>C) c.648+81T>C (n.648+81T>C) c.294+81T>C (n.294+81T>C) n.640+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201051T>C | CA1677891083 | PRKN | c.412+61474A>G (n.412+61474A>G) c.293+80A>G (n.293+80A>G) c.534+80A>G (n.534+80A>G) c.529+80A>G n.552+80A>G n.170+80A>G n.641+80A>G c.-40+61474A>G (n.-40+61474A>G) c.-40+80A>G (n.-40+80A>G) c.172-227634A>G (n.172-227634A>G) c.297+80A>G (n.297+80A>G) c.531+80A>G (n.531+80A>G) c.648+80A>G (n.648+80A>G) c.294+80A>G (n.294+80A>G) n.640+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201051T= | CA1677891082 | PRKN | c.412+61474A= (n.412+61474A=) c.293+80A= (n.293+80A=) c.534+80A= (n.534+80A=) c.529+80A= n.552+80A= n.170+80A= n.641+80A= c.-40+61474A= (n.-40+61474A=) c.-40+80A= (n.-40+80A=) c.172-227634A= (n.172-227634A=) c.297+80A= (n.297+80A=) c.531+80A= (n.531+80A=) c.648+80A= (n.648+80A=) c.294+80A= (n.294+80A=) n.640+80A= | |
| 6 | g.162201053A= | CA1677891084 | PRKN | c.412+61472T= (n.412+61472T=) c.293+78T= (n.293+78T=) c.534+78T= (n.534+78T=) c.529+78T= n.552+78T= n.170+78T= n.641+78T= c.-40+61472T= (n.-40+61472T=) c.-40+78T= (n.-40+78T=) c.172-227636T= (n.172-227636T=) c.297+78T= (n.297+78T=) c.531+78T= (n.531+78T=) c.648+78T= (n.648+78T=) c.294+78T= (n.294+78T=) n.640+78T= | |
| 6 | g.162201053A>G | CA1677891085 | PRKN | c.412+61472T>C (n.412+61472T>C) c.293+78T>C (n.293+78T>C) c.534+78T>C (n.534+78T>C) c.529+78T>C n.552+78T>C n.170+78T>C n.641+78T>C c.-40+61472T>C (n.-40+61472T>C) c.-40+78T>C (n.-40+78T>C) c.172-227636T>C (n.172-227636T>C) c.297+78T>C (n.297+78T>C) c.531+78T>C (n.531+78T>C) c.648+78T>C (n.648+78T>C) c.294+78T>C (n.294+78T>C) n.640+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201054T>C | CA571740216 | PRKN | c.412+61471A>G (n.412+61471A>G) c.293+77A>G (n.293+77A>G) c.534+77A>G (n.534+77A>G) c.529+77A>G n.552+77A>G n.170+77A>G n.641+77A>G c.-40+61471A>G (n.-40+61471A>G) c.-40+77A>G (n.-40+77A>G) c.172-227637A>G (n.172-227637A>G) c.297+77A>G (n.297+77A>G) c.531+77A>G (n.531+77A>G) c.648+77A>G (n.648+77A>G) c.294+77A>G (n.294+77A>G) n.640+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201054T= | CA1677891086 | PRKN | c.412+61471A= (n.412+61471A=) c.293+77A= (n.293+77A=) c.534+77A= (n.534+77A=) c.529+77A= n.552+77A= n.170+77A= n.641+77A= c.-40+61471A= (n.-40+61471A=) c.-40+77A= (n.-40+77A=) c.172-227637A= (n.172-227637A=) c.297+77A= (n.297+77A=) c.531+77A= (n.531+77A=) c.648+77A= (n.648+77A=) c.294+77A= (n.294+77A=) n.640+77A= | |
| 6 | g.162201055T>A | CA2578792148 | PRKN | c.412+61470A>T (n.412+61470A>T) c.293+76A>T (n.293+76A>T) c.534+76A>T (n.534+76A>T) c.529+76A>T n.552+76A>T n.170+76A>T n.641+76A>T c.-40+61470A>T (n.-40+61470A>T) c.-40+76A>T (n.-40+76A>T) c.172-227638A>T (n.172-227638A>T) c.297+76A>T (n.297+76A>T) c.531+76A>T (n.531+76A>T) c.648+76A>T (n.648+76A>T) c.294+76A>T (n.294+76A>T) n.640+76A>T | |
| 6 | g.162201055T>C | CA2681114694 | PRKN | c.412+61470A>G (n.412+61470A>G) c.293+76A>G (n.293+76A>G) c.534+76A>G (n.534+76A>G) c.529+76A>G n.552+76A>G n.170+76A>G n.641+76A>G c.-40+61470A>G (n.-40+61470A>G) c.-40+76A>G (n.-40+76A>G) c.172-227638A>G (n.172-227638A>G) c.297+76A>G (n.297+76A>G) c.531+76A>G (n.531+76A>G) c.648+76A>G (n.648+76A>G) c.294+76A>G (n.294+76A>G) n.640+76A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201057G>T | CA2681114695 | PRKN | c.412+61468C>A (n.412+61468C>A) c.293+74C>A (n.293+74C>A) c.534+74C>A (n.534+74C>A) c.529+74C>A n.552+74C>A n.170+74C>A n.641+74C>A c.-40+61468C>A (n.-40+61468C>A) c.-40+74C>A (n.-40+74C>A) c.172-227640C>A (n.172-227640C>A) c.297+74C>A (n.297+74C>A) c.531+74C>A (n.531+74C>A) c.648+74C>A (n.648+74C>A) c.294+74C>A (n.294+74C>A) n.640+74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201058A>G | CA2681114697 | PRKN | c.412+61467T>C (n.412+61467T>C) c.293+73T>C (n.293+73T>C) c.534+73T>C (n.534+73T>C) c.529+73T>C n.552+73T>C n.170+73T>C n.641+73T>C c.-40+61467T>C (n.-40+61467T>C) c.-40+73T>C (n.-40+73T>C) c.172-227641T>C (n.172-227641T>C) c.297+73T>C (n.297+73T>C) c.531+73T>C (n.531+73T>C) c.648+73T>C (n.648+73T>C) c.294+73T>C (n.294+73T>C) n.640+73T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201062del | CA2681114696 | PRKN | c.412+61467del (n.412+61467del) c.293+73del (n.293+73del) c.534+73del (n.534+73del) c.529+73del n.552+73del n.170+73del n.641+73del c.-40+61467del (n.-40+61467del) c.-40+73del (n.-40+73del) c.172-227641del (n.172-227641del) c.297+73del (n.297+73del) c.531+73del (n.531+73del) c.648+73del (n.648+73del) c.294+73del (n.294+73del) n.640+73del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201059A>G | CA2681114698 | PRKN | c.412+61466T>C (n.412+61466T>C) c.293+72T>C (n.293+72T>C) c.534+72T>C (n.534+72T>C) c.529+72T>C n.552+72T>C n.170+72T>C n.641+72T>C c.-40+61466T>C (n.-40+61466T>C) c.-40+72T>C (n.-40+72T>C) c.172-227642T>C (n.172-227642T>C) c.297+72T>C (n.297+72T>C) c.531+72T>C (n.531+72T>C) c.648+72T>C (n.648+72T>C) c.294+72T>C (n.294+72T>C) n.640+72T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201061A>G | CA2681114699 | PRKN | c.412+61464T>C (n.412+61464T>C) c.293+70T>C (n.293+70T>C) c.534+70T>C (n.534+70T>C) c.529+70T>C n.552+70T>C n.170+70T>C n.641+70T>C c.-40+61464T>C (n.-40+61464T>C) c.-40+70T>C (n.-40+70T>C) c.172-227644T>C (n.172-227644T>C) c.297+70T>C (n.297+70T>C) c.531+70T>C (n.531+70T>C) c.648+70T>C (n.648+70T>C) c.294+70T>C (n.294+70T>C) n.640+70T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201062A= | CA1677891088 | PRKN | c.412+61463T= (n.412+61463T=) c.293+69T= (n.293+69T=) c.534+69T= (n.534+69T=) c.529+69T= n.552+69T= n.170+69T= n.641+69T= c.-40+61463T= (n.-40+61463T=) c.-40+69T= (n.-40+69T=) c.172-227645T= (n.172-227645T=) c.297+69T= (n.297+69T=) c.531+69T= (n.531+69T=) c.648+69T= (n.648+69T=) c.294+69T= (n.294+69T=) n.640+69T= | |
| 6 | g.162201062A>G | CA1677891087 | PRKN | c.412+61463T>C (n.412+61463T>C) c.293+69T>C (n.293+69T>C) c.534+69T>C (n.534+69T>C) c.529+69T>C n.552+69T>C n.170+69T>C n.641+69T>C c.-40+61463T>C (n.-40+61463T>C) c.-40+69T>C (n.-40+69T>C) c.172-227645T>C (n.172-227645T>C) c.297+69T>C (n.297+69T>C) c.531+69T>C (n.531+69T>C) c.648+69T>C (n.648+69T>C) c.294+69T>C (n.294+69T>C) n.640+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201065G>A | CA2681114700 | PRKN | c.412+61460C>T (n.412+61460C>T) c.293+66C>T (n.293+66C>T) c.534+66C>T (n.534+66C>T) c.529+66C>T n.552+66C>T n.170+66C>T n.641+66C>T c.-40+61460C>T (n.-40+61460C>T) c.-40+66C>T (n.-40+66C>T) c.172-227648C>T (n.172-227648C>T) c.297+66C>T (n.297+66C>T) c.531+66C>T (n.531+66C>T) c.648+66C>T (n.648+66C>T) c.294+66C>T (n.294+66C>T) n.640+66C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201065G>C | CA2578792149 | PRKN | c.412+61460C>G (n.412+61460C>G) c.293+66C>G (n.293+66C>G) c.534+66C>G (n.534+66C>G) c.529+66C>G n.552+66C>G n.170+66C>G n.641+66C>G c.-40+61460C>G (n.-40+61460C>G) c.-40+66C>G (n.-40+66C>G) c.172-227648C>G (n.172-227648C>G) c.297+66C>G (n.297+66C>G) c.531+66C>G (n.531+66C>G) c.648+66C>G (n.648+66C>G) c.294+66C>G (n.294+66C>G) n.640+66C>G | |
| 6 | g.162201065G>T | CA2681114701 | PRKN | c.412+61460C>A (n.412+61460C>A) c.293+66C>A (n.293+66C>A) c.534+66C>A (n.534+66C>A) c.529+66C>A n.552+66C>A n.170+66C>A n.641+66C>A c.-40+61460C>A (n.-40+61460C>A) c.-40+66C>A (n.-40+66C>A) c.172-227648C>A (n.172-227648C>A) c.297+66C>A (n.297+66C>A) c.531+66C>A (n.531+66C>A) c.648+66C>A (n.648+66C>A) c.294+66C>A (n.294+66C>A) n.640+66C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201066A>G | CA2681114702 | PRKN | c.412+61459T>C (n.412+61459T>C) c.293+65T>C (n.293+65T>C) c.534+65T>C (n.534+65T>C) c.529+65T>C n.552+65T>C n.170+65T>C n.641+65T>C c.-40+61459T>C (n.-40+61459T>C) c.-40+65T>C (n.-40+65T>C) c.172-227649T>C (n.172-227649T>C) c.297+65T>C (n.297+65T>C) c.531+65T>C (n.531+65T>C) c.648+65T>C (n.648+65T>C) c.294+65T>C (n.294+65T>C) n.640+65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201068A>G | CA2681114703 | PRKN | c.412+61457T>C (n.412+61457T>C) c.293+63T>C (n.293+63T>C) c.534+63T>C (n.534+63T>C) c.529+63T>C n.552+63T>C n.170+63T>C n.641+63T>C c.-40+61457T>C (n.-40+61457T>C) c.-40+63T>C (n.-40+63T>C) c.172-227651T>C (n.172-227651T>C) c.297+63T>C (n.297+63T>C) c.531+63T>C (n.531+63T>C) c.648+63T>C (n.648+63T>C) c.294+63T>C (n.294+63T>C) n.640+63T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201068_162201069delinsAG | CA1677891089 | PRKN | c.412+61456_412+61457delinsCT (n.412+61456_412+61457delinsCT) c.293+62_293+63delinsCT (n.293+62_293+63delinsCT) c.534+62_534+63delinsCT (n.534+62_534+63delinsCT) c.529+62_529+63delinsCT n.552+62_552+63delinsCT n.170+62_170+63delinsCT n.641+62_641+63delinsCT c.-40+61456_-40+61457delinsCT (n.-40+61456_-40+61457delinsCT) c.-40+62_-40+63delinsCT (n.-40+62_-40+63delinsCT) c.172-227652_172-227651delinsCT (n.172-227652_172-227651delinsCT) c.297+62_297+63delinsCT (n.297+62_297+63delinsCT) c.531+62_531+63delinsCT (n.531+62_531+63delinsCT) c.648+62_648+63delinsCT (n.648+62_648+63delinsCT) c.294+62_294+63delinsCT (n.294+62_294+63delinsCT) n.640+62_640+63delinsCT | |
| 6 | g.162201069G>T | CA2681114704 | PRKN | c.412+61456C>A (n.412+61456C>A) c.293+62C>A (n.293+62C>A) c.534+62C>A (n.534+62C>A) c.529+62C>A n.552+62C>A n.170+62C>A n.641+62C>A c.-40+61456C>A (n.-40+61456C>A) c.-40+62C>A (n.-40+62C>A) c.172-227652C>A (n.172-227652C>A) c.297+62C>A (n.297+62C>A) c.531+62C>A (n.531+62C>A) c.648+62C>A (n.648+62C>A) c.294+62C>A (n.294+62C>A) n.640+62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201070del | CA1677891090 | PRKN | c.412+61456del (n.412+61456del) c.293+62del (n.293+62del) c.534+62del (n.534+62del) c.529+62del n.552+62del n.170+62del n.641+62del c.-40+61456del (n.-40+61456del) c.-40+62del (n.-40+62del) c.172-227652del (n.172-227652del) c.297+62del (n.297+62del) c.531+62del (n.531+62del) c.648+62del (n.648+62del) c.294+62del (n.294+62del) n.640+62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201070G>A | CA2681114705 | PRKN | c.412+61455C>T (n.412+61455C>T) c.293+61C>T (n.293+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) c.529+61C>T n.552+61C>T n.170+61C>T n.641+61C>T c.-40+61455C>T (n.-40+61455C>T) c.-40+61C>T (n.-40+61C>T) c.172-227653C>T (n.172-227653C>T) c.297+61C>T (n.297+61C>T) c.531+61C>T (n.531+61C>T) c.648+61C>T (n.648+61C>T) c.294+61C>T (n.294+61C>T) n.640+61C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201070G>T | CA2681114706 | PRKN | c.412+61455C>A (n.412+61455C>A) c.293+61C>A (n.293+61C>A) c.534+61C>A (n.534+61C>A) c.529+61C>A n.552+61C>A n.170+61C>A n.641+61C>A c.-40+61455C>A (n.-40+61455C>A) c.-40+61C>A (n.-40+61C>A) c.172-227653C>A (n.172-227653C>A) c.297+61C>A (n.297+61C>A) c.531+61C>A (n.531+61C>A) c.648+61C>A (n.648+61C>A) c.294+61C>A (n.294+61C>A) n.640+61C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201071C= | CA1677891091 | PRKN | c.412+61454G= (n.412+61454G=) c.293+60G= (n.293+60G=) c.534+60G= (n.534+60G=) c.529+60G= n.552+60G= n.170+60G= n.641+60G= c.-40+61454G= (n.-40+61454G=) c.-40+60G= (n.-40+60G=) c.172-227654G= (n.172-227654G=) c.297+60G= (n.297+60G=) c.531+60G= (n.531+60G=) c.648+60G= (n.648+60G=) c.294+60G= (n.294+60G=) n.640+60G= | |
| 6 | g.162201071C>T | CA151069100 | PRKN | c.412+61454G>A (n.412+61454G>A) c.293+60G>A (n.293+60G>A) c.534+60G>A (n.534+60G>A) c.529+60G>A n.552+60G>A n.170+60G>A n.641+60G>A c.-40+61454G>A (n.-40+61454G>A) c.-40+60G>A (n.-40+60G>A) c.172-227654G>A (n.172-227654G>A) c.297+60G>A (n.297+60G>A) c.531+60G>A (n.531+60G>A) c.648+60G>A (n.648+60G>A) c.294+60G>A (n.294+60G>A) n.640+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201074T>C | CA1677891093 | PRKN | c.412+61451A>G (n.412+61451A>G) c.293+57A>G (n.293+57A>G) c.534+57A>G (n.534+57A>G) c.529+57A>G n.552+57A>G n.170+57A>G n.641+57A>G c.-40+61451A>G (n.-40+61451A>G) c.-40+57A>G (n.-40+57A>G) c.172-227657A>G (n.172-227657A>G) c.297+57A>G (n.297+57A>G) c.531+57A>G (n.531+57A>G) c.648+57A>G (n.648+57A>G) c.294+57A>G (n.294+57A>G) n.640+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201074T= | CA1677891092 | PRKN | c.412+61451A= (n.412+61451A=) c.293+57A= (n.293+57A=) c.534+57A= (n.534+57A=) c.529+57A= n.552+57A= n.170+57A= n.641+57A= c.-40+61451A= (n.-40+61451A=) c.-40+57A= (n.-40+57A=) c.172-227657A= (n.172-227657A=) c.297+57A= (n.297+57A=) c.531+57A= (n.531+57A=) c.648+57A= (n.648+57A=) c.294+57A= (n.294+57A=) n.640+57A= | |
| 6 | g.162201075G>T | CA2681114707 | PRKN | c.412+61450C>A (n.412+61450C>A) c.293+56C>A (n.293+56C>A) c.534+56C>A (n.534+56C>A) c.529+56C>A n.552+56C>A n.170+56C>A n.641+56C>A c.-40+61450C>A (n.-40+61450C>A) c.-40+56C>A (n.-40+56C>A) c.172-227658C>A (n.172-227658C>A) c.297+56C>A (n.297+56C>A) c.531+56C>A (n.531+56C>A) c.648+56C>A (n.648+56C>A) c.294+56C>A (n.294+56C>A) n.640+56C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201076T>A | CA2681114708 | PRKN | c.412+61449A>T (n.412+61449A>T) c.293+55A>T (n.293+55A>T) c.534+55A>T (n.534+55A>T) c.529+55A>T n.552+55A>T n.170+55A>T n.641+55A>T c.-40+61449A>T (n.-40+61449A>T) c.-40+55A>T (n.-40+55A>T) c.172-227659A>T (n.172-227659A>T) c.297+55A>T (n.297+55A>T) c.531+55A>T (n.531+55A>T) c.648+55A>T (n.648+55A>T) c.294+55A>T (n.294+55A>T) n.640+55A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201076T>C | CA2773840529 | PRKN | c.412+61449A>G (n.412+61449A>G) c.293+55A>G (n.293+55A>G) c.534+55A>G (n.534+55A>G) c.529+55A>G n.552+55A>G n.170+55A>G n.641+55A>G c.-40+61449A>G (n.-40+61449A>G) c.-40+55A>G (n.-40+55A>G) c.172-227659A>G (n.172-227659A>G) c.297+55A>G (n.297+55A>G) c.531+55A>G (n.531+55A>G) c.648+55A>G (n.648+55A>G) c.294+55A>G (n.294+55A>G) n.640+55A>G | |
| 6 | g.162201077G>A | CA2681114709 | PRKN | c.412+61448C>T (n.412+61448C>T) c.293+54C>T (n.293+54C>T) c.534+54C>T (n.534+54C>T) c.529+54C>T n.552+54C>T n.170+54C>T n.641+54C>T c.-40+61448C>T (n.-40+61448C>T) c.-40+54C>T (n.-40+54C>T) c.172-227660C>T (n.172-227660C>T) c.297+54C>T (n.297+54C>T) c.531+54C>T (n.531+54C>T) c.648+54C>T (n.648+54C>T) c.294+54C>T (n.294+54C>T) n.640+54C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201077G>T | CA2681114710 | PRKN | c.412+61448C>A (n.412+61448C>A) c.293+54C>A (n.293+54C>A) c.534+54C>A (n.534+54C>A) c.529+54C>A n.552+54C>A n.170+54C>A n.641+54C>A c.-40+61448C>A (n.-40+61448C>A) c.-40+54C>A (n.-40+54C>A) c.172-227660C>A (n.172-227660C>A) c.297+54C>A (n.297+54C>A) c.531+54C>A (n.531+54C>A) c.648+54C>A (n.648+54C>A) c.294+54C>A (n.294+54C>A) n.640+54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201080A>C | CA2681114711 | PRKN | c.412+61445T>G (n.412+61445T>G) c.293+51T>G (n.293+51T>G) c.534+51T>G (n.534+51T>G) c.529+51T>G n.552+51T>G n.170+51T>G n.641+51T>G c.-40+61445T>G (n.-40+61445T>G) c.-40+51T>G (n.-40+51T>G) c.172-227663T>G (n.172-227663T>G) c.297+51T>G (n.297+51T>G) c.531+51T>G (n.531+51T>G) c.648+51T>G (n.648+51T>G) c.294+51T>G (n.294+51T>G) n.640+51T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201080A>G | CA2681114712 | PRKN | c.412+61445T>C (n.412+61445T>C) c.293+51T>C (n.293+51T>C) c.534+51T>C (n.534+51T>C) c.529+51T>C n.552+51T>C n.170+51T>C n.641+51T>C c.-40+61445T>C (n.-40+61445T>C) c.-40+51T>C (n.-40+51T>C) c.172-227663T>C (n.172-227663T>C) c.297+51T>C (n.297+51T>C) c.531+51T>C (n.531+51T>C) c.648+51T>C (n.648+51T>C) c.294+51T>C (n.294+51T>C) n.640+51T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201081G>A | CA1096678351 | PRKN | c.412+61444C>T (n.412+61444C>T) c.293+50C>T (n.293+50C>T) c.534+50C>T (n.534+50C>T) c.529+50C>T n.552+50C>T n.170+50C>T n.641+50C>T c.-40+61444C>T (n.-40+61444C>T) c.-40+50C>T (n.-40+50C>T) c.172-227664C>T (n.172-227664C>T) c.297+50C>T (n.297+50C>T) c.531+50C>T (n.531+50C>T) c.648+50C>T (n.648+50C>T) c.294+50C>T (n.294+50C>T) n.640+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201081G>C | CA571740218 | PRKN | c.412+61444C>G (n.412+61444C>G) c.293+50C>G (n.293+50C>G) c.534+50C>G (n.534+50C>G) c.529+50C>G n.552+50C>G n.170+50C>G n.641+50C>G c.-40+61444C>G (n.-40+61444C>G) c.-40+50C>G (n.-40+50C>G) c.172-227664C>G (n.172-227664C>G) c.297+50C>G (n.297+50C>G) c.531+50C>G (n.531+50C>G) c.648+50C>G (n.648+50C>G) c.294+50C>G (n.294+50C>G) n.640+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201081G= | CA1677891094 | PRKN | c.412+61444C= (n.412+61444C=) c.293+50C= (n.293+50C=) c.534+50C= (n.534+50C=) c.529+50C= n.552+50C= n.170+50C= n.641+50C= c.-40+61444C= (n.-40+61444C=) c.-40+50C= (n.-40+50C=) c.172-227664C= (n.172-227664C=) c.297+50C= (n.297+50C=) c.531+50C= (n.531+50C=) c.648+50C= (n.648+50C=) c.294+50C= (n.294+50C=) n.640+50C= | |
| 6 | g.162201081G>T | CA2681114713 | PRKN | c.412+61444C>A (n.412+61444C>A) c.293+50C>A (n.293+50C>A) c.534+50C>A (n.534+50C>A) c.529+50C>A n.552+50C>A n.170+50C>A n.641+50C>A c.-40+61444C>A (n.-40+61444C>A) c.-40+50C>A (n.-40+50C>A) c.172-227664C>A (n.172-227664C>A) c.297+50C>A (n.297+50C>A) c.531+50C>A (n.531+50C>A) c.648+50C>A (n.648+50C>A) c.294+50C>A (n.294+50C>A) n.640+50C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201082T>C | CA2681114714 | PRKN | c.412+61443A>G (n.412+61443A>G) c.293+49A>G (n.293+49A>G) c.534+49A>G (n.534+49A>G) c.529+49A>G n.552+49A>G n.170+49A>G n.641+49A>G c.-40+61443A>G (n.-40+61443A>G) c.-40+49A>G (n.-40+49A>G) c.172-227665A>G (n.172-227665A>G) c.297+49A>G (n.297+49A>G) c.531+49A>G (n.531+49A>G) c.648+49A>G (n.648+49A>G) c.294+49A>G (n.294+49A>G) n.640+49A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201083A>G | CA2681114715 | PRKN | c.412+61442T>C (n.412+61442T>C) c.293+48T>C (n.293+48T>C) c.534+48T>C (n.534+48T>C) c.529+48T>C n.552+48T>C n.170+48T>C n.641+48T>C c.-40+61442T>C (n.-40+61442T>C) c.-40+48T>C (n.-40+48T>C) c.172-227666T>C (n.172-227666T>C) c.297+48T>C (n.297+48T>C) c.531+48T>C (n.531+48T>C) c.648+48T>C (n.648+48T>C) c.294+48T>C (n.294+48T>C) n.640+48T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201083A>T | CA2578792150 | PRKN | c.412+61442T>A (n.412+61442T>A) c.293+48T>A (n.293+48T>A) c.534+48T>A (n.534+48T>A) c.529+48T>A n.552+48T>A n.170+48T>A n.641+48T>A c.-40+61442T>A (n.-40+61442T>A) c.-40+48T>A (n.-40+48T>A) c.172-227666T>A (n.172-227666T>A) c.297+48T>A (n.297+48T>A) c.531+48T>A (n.531+48T>A) c.648+48T>A (n.648+48T>A) c.294+48T>A (n.294+48T>A) n.640+48T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201084C>T | CA2681114716 | PRKN | c.412+61441G>A (n.412+61441G>A) c.293+47G>A (n.293+47G>A) c.534+47G>A (n.534+47G>A) c.529+47G>A n.552+47G>A n.170+47G>A n.641+47G>A c.-40+61441G>A (n.-40+61441G>A) c.-40+47G>A (n.-40+47G>A) c.172-227667G>A (n.172-227667G>A) c.297+47G>A (n.297+47G>A) c.531+47G>A (n.531+47G>A) c.648+47G>A (n.648+47G>A) c.294+47G>A (n.294+47G>A) n.640+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201086C>T | CA2713766872 | PRKN | c.412+61439G>A (n.412+61439G>A) c.293+45G>A (n.293+45G>A) c.534+45G>A (n.534+45G>A) c.529+45G>A n.552+45G>A n.170+45G>A n.641+45G>A c.-40+61439G>A (n.-40+61439G>A) c.-40+45G>A (n.-40+45G>A) c.172-227669G>A (n.172-227669G>A) c.297+45G>A (n.297+45G>A) c.531+45G>A (n.531+45G>A) c.648+45G>A (n.648+45G>A) c.294+45G>A (n.294+45G>A) n.640+45G>A | dbSNP |
| 6 | g.162201087A= | CA1677891096 | PRKN | c.412+61438T= (n.412+61438T=) c.293+44T= (n.293+44T=) c.534+44T= (n.534+44T=) c.529+44T= n.552+44T= n.170+44T= n.641+44T= c.-40+61438T= (n.-40+61438T=) c.-40+44T= (n.-40+44T=) c.172-227670T= (n.172-227670T=) c.297+44T= (n.297+44T=) c.531+44T= (n.531+44T=) c.648+44T= (n.648+44T=) c.294+44T= (n.294+44T=) n.640+44T= | |
| 6 | g.162201087A>C | CA1677891095 | PRKN | c.412+61438T>G (n.412+61438T>G) c.293+44T>G (n.293+44T>G) c.534+44T>G (n.534+44T>G) c.529+44T>G n.552+44T>G n.170+44T>G n.641+44T>G c.-40+61438T>G (n.-40+61438T>G) c.-40+44T>G (n.-40+44T>G) c.172-227670T>G (n.172-227670T>G) c.297+44T>G (n.297+44T>G) c.531+44T>G (n.531+44T>G) c.648+44T>G (n.648+44T>G) c.294+44T>G (n.294+44T>G) n.640+44T>G | dbSNP |
| 6 | g.162201088T>C | CA2578792151 | PRKN | c.412+61437A>G (n.412+61437A>G) c.293+43A>G (n.293+43A>G) c.534+43A>G (n.534+43A>G) c.529+43A>G n.552+43A>G n.170+43A>G n.641+43A>G c.-40+61437A>G (n.-40+61437A>G) c.-40+43A>G (n.-40+43A>G) c.172-227671A>G (n.172-227671A>G) c.297+43A>G (n.297+43A>G) c.531+43A>G (n.531+43A>G) c.648+43A>G (n.648+43A>G) c.294+43A>G (n.294+43A>G) n.640+43A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201089T>G | CA1677891098 | PRKN | c.412+61436A>C (n.412+61436A>C) c.293+42A>C (n.293+42A>C) c.534+42A>C (n.534+42A>C) c.529+42A>C n.552+42A>C n.170+42A>C n.641+42A>C c.-40+61436A>C (n.-40+61436A>C) c.-40+42A>C (n.-40+42A>C) c.172-227672A>C (n.172-227672A>C) c.297+42A>C (n.297+42A>C) c.531+42A>C (n.531+42A>C) c.648+42A>C (n.648+42A>C) c.294+42A>C (n.294+42A>C) n.640+42A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201089T= | CA1677891097 | PRKN | c.412+61436A= (n.412+61436A=) c.293+42A= (n.293+42A=) c.534+42A= (n.534+42A=) c.529+42A= n.552+42A= n.170+42A= n.641+42A= c.-40+61436A= (n.-40+61436A=) c.-40+42A= (n.-40+42A=) c.172-227672A= (n.172-227672A=) c.297+42A= (n.297+42A=) c.531+42A= (n.531+42A=) c.648+42A= (n.648+42A=) c.294+42A= (n.294+42A=) n.640+42A= | |
| 6 | g.162201090C>A | CA2681114717 | PRKN | c.412+61435G>T (n.412+61435G>T) c.293+41G>T (n.293+41G>T) c.534+41G>T (n.534+41G>T) c.529+41G>T n.552+41G>T n.170+41G>T n.641+41G>T c.-40+61435G>T (n.-40+61435G>T) c.-40+41G>T (n.-40+41G>T) c.172-227673G>T (n.172-227673G>T) c.297+41G>T (n.297+41G>T) c.531+41G>T (n.531+41G>T) c.648+41G>T (n.648+41G>T) c.294+41G>T (n.294+41G>T) n.640+41G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201090C= | CA1677891099 | PRKN | c.412+61435G= (n.412+61435G=) c.293+41G= (n.293+41G=) c.534+41G= (n.534+41G=) c.529+41G= n.552+41G= n.170+41G= n.641+41G= c.-40+61435G= (n.-40+61435G=) c.-40+41G= (n.-40+41G=) c.172-227673G= (n.172-227673G=) c.297+41G= (n.297+41G=) c.531+41G= (n.531+41G=) c.648+41G= (n.648+41G=) c.294+41G= (n.294+41G=) n.640+41G= | |
| 6 | g.162201090C>G | CA1677891100 | PRKN | c.412+61435G>C (n.412+61435G>C) c.293+41G>C (n.293+41G>C) c.534+41G>C (n.534+41G>C) c.529+41G>C n.552+41G>C n.170+41G>C n.641+41G>C c.-40+61435G>C (n.-40+61435G>C) c.-40+41G>C (n.-40+41G>C) c.172-227673G>C (n.172-227673G>C) c.297+41G>C (n.297+41G>C) c.531+41G>C (n.531+41G>C) c.648+41G>C (n.648+41G>C) c.294+41G>C (n.294+41G>C) n.640+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201090C>T | CA4090332 | PRKN | c.412+61435G>A (n.412+61435G>A) c.293+41G>A (n.293+41G>A) c.534+41G>A (n.534+41G>A) c.529+41G>A n.552+41G>A n.170+41G>A n.641+41G>A c.-40+61435G>A (n.-40+61435G>A) c.-40+41G>A (n.-40+41G>A) c.172-227673G>A (n.172-227673G>A) c.297+41G>A (n.297+41G>A) c.531+41G>A (n.531+41G>A) c.648+41G>A (n.648+41G>A) c.294+41G>A (n.294+41G>A) n.640+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201092T>C | CA2713766903 | PRKN | c.412+61433A>G (n.412+61433A>G) c.293+39A>G (n.293+39A>G) c.534+39A>G (n.534+39A>G) c.529+39A>G n.552+39A>G n.170+39A>G n.641+39A>G c.-40+61433A>G (n.-40+61433A>G) c.-40+39A>G (n.-40+39A>G) c.172-227675A>G (n.172-227675A>G) c.297+39A>G (n.297+39A>G) c.531+39A>G (n.531+39A>G) c.648+39A>G (n.648+39A>G) c.294+39A>G (n.294+39A>G) n.640+39A>G | dbSNP |
| 6 | g.162201095del | CA2681114718 | PRKN | c.412+61433del (n.412+61433del) c.293+39del (n.293+39del) c.534+39del (n.534+39del) c.529+39del n.552+39del n.170+39del n.641+39del c.-40+61433del (n.-40+61433del) c.-40+39del (n.-40+39del) c.172-227675del (n.172-227675del) c.297+39del (n.297+39del) c.531+39del (n.531+39del) c.648+39del (n.648+39del) c.294+39del (n.294+39del) n.640+39del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201097C>T | CA2713766940 | PRKN | c.412+61428G>A (n.412+61428G>A) c.293+34G>A (n.293+34G>A) c.534+34G>A (n.534+34G>A) c.529+34G>A n.552+34G>A n.170+34G>A n.641+34G>A c.-40+61428G>A (n.-40+61428G>A) c.-40+34G>A (n.-40+34G>A) c.172-227680G>A (n.172-227680G>A) c.297+34G>A (n.297+34G>A) c.531+34G>A (n.531+34G>A) c.648+34G>A (n.648+34G>A) c.294+34G>A (n.294+34G>A) n.640+34G>A | dbSNP |
| 6 | g.162201098T>C | CA4090333 | PRKN | c.412+61427A>G (n.412+61427A>G) c.293+33A>G (n.293+33A>G) c.534+33A>G (n.534+33A>G) c.529+33A>G n.552+33A>G n.170+33A>G n.641+33A>G c.-40+61427A>G (n.-40+61427A>G) c.-40+33A>G (n.-40+33A>G) c.172-227681A>G (n.172-227681A>G) c.297+33A>G (n.297+33A>G) c.531+33A>G (n.531+33A>G) c.648+33A>G (n.648+33A>G) c.294+33A>G (n.294+33A>G) n.640+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201098T= | CA1677891101 | PRKN | c.412+61427A= (n.412+61427A=) c.293+33A= (n.293+33A=) c.534+33A= (n.534+33A=) c.529+33A= n.552+33A= n.170+33A= n.641+33A= c.-40+61427A= (n.-40+61427A=) c.-40+33A= (n.-40+33A=) c.172-227681A= (n.172-227681A=) c.297+33A= (n.297+33A=) c.531+33A= (n.531+33A=) c.648+33A= (n.648+33A=) c.294+33A= (n.294+33A=) n.640+33A= | |
| 6 | g.162201099G>A | CA571740222 | PRKN | c.412+61426C>T (n.412+61426C>T) c.293+32C>T (n.293+32C>T) c.534+32C>T (n.534+32C>T) c.529+32C>T n.552+32C>T n.170+32C>T n.641+32C>T c.-40+61426C>T (n.-40+61426C>T) c.-40+32C>T (n.-40+32C>T) c.172-227682C>T (n.172-227682C>T) c.297+32C>T (n.297+32C>T) c.531+32C>T (n.531+32C>T) c.648+32C>T (n.648+32C>T) c.294+32C>T (n.294+32C>T) n.640+32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.162201099G= | CA1677891102 | PRKN | c.412+61426C= (n.412+61426C=) c.293+32C= (n.293+32C=) c.534+32C= (n.534+32C=) c.529+32C= n.552+32C= n.170+32C= n.641+32C= c.-40+61426C= (n.-40+61426C=) c.-40+32C= (n.-40+32C=) c.172-227682C= (n.172-227682C=) c.297+32C= (n.297+32C=) c.531+32C= (n.531+32C=) c.648+32C= (n.648+32C=) c.294+32C= (n.294+32C=) n.640+32C= | |
| 6 | g.162201100G>A | CA2578792152 | PRKN | c.412+61425C>T (n.412+61425C>T) c.293+31C>T (n.293+31C>T) c.534+31C>T (n.534+31C>T) c.529+31C>T n.552+31C>T n.170+31C>T n.641+31C>T c.-40+61425C>T (n.-40+61425C>T) c.-40+31C>T (n.-40+31C>T) c.172-227683C>T (n.172-227683C>T) c.297+31C>T (n.297+31C>T) c.531+31C>T (n.531+31C>T) c.648+31C>T (n.648+31C>T) c.294+31C>T (n.294+31C>T) n.640+31C>T | dbSNP |
| 6 | g.162201101C>A | CA2681114719 | PRKN | c.412+61424G>T (n.412+61424G>T) c.293+30G>T (n.293+30G>T) c.534+30G>T (n.534+30G>T) c.529+30G>T n.552+30G>T n.170+30G>T n.641+30G>T c.-40+61424G>T (n.-40+61424G>T) c.-40+30G>T (n.-40+30G>T) c.172-227684G>T (n.172-227684G>T) c.297+30G>T (n.297+30G>T) c.531+30G>T (n.531+30G>T) c.648+30G>T (n.648+30G>T) c.294+30G>T (n.294+30G>T) n.640+30G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201101C= | CA1677891103 | PRKN | c.412+61424G= (n.412+61424G=) c.293+30G= (n.293+30G=) c.534+30G= (n.534+30G=) c.529+30G= n.552+30G= n.170+30G= n.641+30G= c.-40+61424G= (n.-40+61424G=) c.-40+30G= (n.-40+30G=) c.172-227684G= (n.172-227684G=) c.297+30G= (n.297+30G=) c.531+30G= (n.531+30G=) c.648+30G= (n.648+30G=) c.294+30G= (n.294+30G=) n.640+30G= | |
| 6 | g.162201101C>T | CA571740223 | PRKN | c.412+61424G>A (n.412+61424G>A) c.293+30G>A (n.293+30G>A) c.534+30G>A (n.534+30G>A) c.529+30G>A n.552+30G>A n.170+30G>A n.641+30G>A c.-40+61424G>A (n.-40+61424G>A) c.-40+30G>A (n.-40+30G>A) c.172-227684G>A (n.172-227684G>A) c.297+30G>A (n.297+30G>A) c.531+30G>A (n.531+30G>A) c.648+30G>A (n.648+30G>A) c.294+30G>A (n.294+30G>A) n.640+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201102A>G | CA2773840531 | PRKN | c.412+61423T>C (n.412+61423T>C) c.293+29T>C (n.293+29T>C) c.534+29T>C (n.534+29T>C) c.529+29T>C n.552+29T>C n.170+29T>C n.641+29T>C c.-40+61423T>C (n.-40+61423T>C) c.-40+29T>C (n.-40+29T>C) c.172-227685T>C (n.172-227685T>C) c.297+29T>C (n.297+29T>C) c.531+29T>C (n.531+29T>C) c.648+29T>C (n.648+29T>C) c.294+29T>C (n.294+29T>C) n.640+29T>C | |
| 6 | g.162201103G>A | CA2713530512 | PRKN | c.412+61422C>T (n.412+61422C>T) c.293+28C>T (n.293+28C>T) c.534+28C>T (n.534+28C>T) c.529+28C>T n.552+28C>T n.170+28C>T n.641+28C>T c.-40+61422C>T (n.-40+61422C>T) c.-40+28C>T (n.-40+28C>T) c.172-227686C>T (n.172-227686C>T) c.297+28C>T (n.297+28C>T) c.531+28C>T (n.531+28C>T) c.648+28C>T (n.648+28C>T) c.294+28C>T (n.294+28C>T) n.640+28C>T | dbSNP |
| 6 | g.162201103G>C | CA571740224 | PRKN | c.412+61422C>G (n.412+61422C>G) c.293+28C>G (n.293+28C>G) c.534+28C>G (n.534+28C>G) c.529+28C>G n.552+28C>G n.170+28C>G n.641+28C>G c.-40+61422C>G (n.-40+61422C>G) c.-40+28C>G (n.-40+28C>G) c.172-227686C>G (n.172-227686C>G) c.297+28C>G (n.297+28C>G) c.531+28C>G (n.531+28C>G) c.648+28C>G (n.648+28C>G) c.294+28C>G (n.294+28C>G) n.640+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201103G= | CA1677891104 | PRKN | c.412+61422C= (n.412+61422C=) c.293+28C= (n.293+28C=) c.534+28C= (n.534+28C=) c.529+28C= n.552+28C= n.170+28C= n.641+28C= c.-40+61422C= (n.-40+61422C=) c.-40+28C= (n.-40+28C=) c.172-227686C= (n.172-227686C=) c.297+28C= (n.297+28C=) c.531+28C= (n.531+28C=) c.648+28C= (n.648+28C=) c.294+28C= (n.294+28C=) n.640+28C= | |
| 6 | g.162201104T>C | CA1096678357 | PRKN | c.412+61421A>G (n.412+61421A>G) c.293+27A>G (n.293+27A>G) c.534+27A>G (n.534+27A>G) c.529+27A>G n.552+27A>G n.170+27A>G n.641+27A>G c.-40+61421A>G (n.-40+61421A>G) c.-40+27A>G (n.-40+27A>G) c.172-227687A>G (n.172-227687A>G) c.297+27A>G (n.297+27A>G) c.531+27A>G (n.531+27A>G) c.648+27A>G (n.648+27A>G) c.294+27A>G (n.294+27A>G) n.640+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201104T= | CA1677891105 | PRKN | c.412+61421A= (n.412+61421A=) c.293+27A= (n.293+27A=) c.534+27A= (n.534+27A=) c.529+27A= n.552+27A= n.170+27A= n.641+27A= c.-40+61421A= (n.-40+61421A=) c.-40+27A= (n.-40+27A=) c.172-227687A= (n.172-227687A=) c.297+27A= (n.297+27A=) c.531+27A= (n.531+27A=) c.648+27A= (n.648+27A=) c.294+27A= (n.294+27A=) n.640+27A= | |
| 6 | g.162201107C>T | CA2713766952 | PRKN | c.412+61418G>A (n.412+61418G>A) c.293+24G>A (n.293+24G>A) c.534+24G>A (n.534+24G>A) c.529+24G>A n.552+24G>A n.170+24G>A n.641+24G>A c.-40+61418G>A (n.-40+61418G>A) c.-40+24G>A (n.-40+24G>A) c.172-227690G>A (n.172-227690G>A) c.297+24G>A (n.297+24G>A) c.531+24G>A (n.531+24G>A) c.648+24G>A (n.648+24G>A) c.294+24G>A (n.294+24G>A) n.640+24G>A | dbSNP |
| 6 | g.162201108A= | CA1677891106 | PRKN | c.412+61417T= (n.412+61417T=) c.293+23T= (n.293+23T=) c.534+23T= (n.534+23T=) c.529+23T= n.552+23T= n.170+23T= n.641+23T= c.-40+61417T= (n.-40+61417T=) c.-40+23T= (n.-40+23T=) c.172-227691T= (n.172-227691T=) c.297+23T= (n.297+23T=) c.531+23T= (n.531+23T=) c.648+23T= (n.648+23T=) c.294+23T= (n.294+23T=) n.640+23T= | |
| 6 | g.162201108A>C | CA2578792153 | PRKN | c.412+61417T>G (n.412+61417T>G) c.293+23T>G (n.293+23T>G) c.534+23T>G (n.534+23T>G) c.529+23T>G n.552+23T>G n.170+23T>G n.641+23T>G c.-40+61417T>G (n.-40+61417T>G) c.-40+23T>G (n.-40+23T>G) c.172-227691T>G (n.172-227691T>G) c.297+23T>G (n.297+23T>G) c.531+23T>G (n.531+23T>G) c.648+23T>G (n.648+23T>G) c.294+23T>G (n.294+23T>G) n.640+23T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201108A>G | CA4090334 | PRKN | c.412+61417T>C (n.412+61417T>C) c.293+23T>C (n.293+23T>C) c.534+23T>C (n.534+23T>C) c.529+23T>C n.552+23T>C n.170+23T>C n.641+23T>C c.-40+61417T>C (n.-40+61417T>C) c.-40+23T>C (n.-40+23T>C) c.172-227691T>C (n.172-227691T>C) c.297+23T>C (n.297+23T>C) c.531+23T>C (n.531+23T>C) c.648+23T>C (n.648+23T>C) c.294+23T>C (n.294+23T>C) n.640+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201109T>C | CA2681114720 | PRKN | c.412+61416A>G (n.412+61416A>G) c.293+22A>G (n.293+22A>G) c.534+22A>G (n.534+22A>G) c.529+22A>G n.552+22A>G n.170+22A>G n.641+22A>G c.-40+61416A>G (n.-40+61416A>G) c.-40+22A>G (n.-40+22A>G) c.172-227692A>G (n.172-227692A>G) c.297+22A>G (n.297+22A>G) c.531+22A>G (n.531+22A>G) c.648+22A>G (n.648+22A>G) c.294+22A>G (n.294+22A>G) n.640+22A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201109T>G | CA571740227 | PRKN | c.412+61416A>C (n.412+61416A>C) c.293+22A>C (n.293+22A>C) c.534+22A>C (n.534+22A>C) c.529+22A>C n.552+22A>C n.170+22A>C n.641+22A>C c.-40+61416A>C (n.-40+61416A>C) c.-40+22A>C (n.-40+22A>C) c.172-227692A>C (n.172-227692A>C) c.297+22A>C (n.297+22A>C) c.531+22A>C (n.531+22A>C) c.648+22A>C (n.648+22A>C) c.294+22A>C (n.294+22A>C) n.640+22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201109T= | CA1677891107 | PRKN | c.412+61416A= (n.412+61416A=) c.293+22A= (n.293+22A=) c.534+22A= (n.534+22A=) c.529+22A= n.552+22A= n.170+22A= n.641+22A= c.-40+61416A= (n.-40+61416A=) c.-40+22A= (n.-40+22A=) c.172-227692A= (n.172-227692A=) c.297+22A= (n.297+22A=) c.531+22A= (n.531+22A=) c.648+22A= (n.648+22A=) c.294+22A= (n.294+22A=) n.640+22A= | |
| 6 | g.162201110G>A | CA2713766969 | PRKN | c.412+61415C>T (n.412+61415C>T) c.293+21C>T (n.293+21C>T) c.534+21C>T (n.534+21C>T) c.529+21C>T n.552+21C>T n.170+21C>T n.641+21C>T c.-40+61415C>T (n.-40+61415C>T) c.-40+21C>T (n.-40+21C>T) c.172-227693C>T (n.172-227693C>T) c.297+21C>T (n.297+21C>T) c.531+21C>T (n.531+21C>T) c.648+21C>T (n.648+21C>T) c.294+21C>T (n.294+21C>T) n.640+21C>T | dbSNP |
| 6 | g.162201111C>T | CA2681114721 | PRKN | c.412+61414G>A (n.412+61414G>A) c.293+20G>A (n.293+20G>A) c.534+20G>A (n.534+20G>A) c.529+20G>A n.552+20G>A n.170+20G>A n.641+20G>A c.-40+61414G>A (n.-40+61414G>A) c.-40+20G>A (n.-40+20G>A) c.172-227694G>A (n.172-227694G>A) c.297+20G>A (n.297+20G>A) c.531+20G>A (n.531+20G>A) c.648+20G>A (n.648+20G>A) c.294+20G>A (n.294+20G>A) n.640+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201112T>C | CA2681114722 | PRKN | c.412+61413A>G (n.412+61413A>G) c.293+19A>G (n.293+19A>G) c.534+19A>G (n.534+19A>G) c.529+19A>G n.552+19A>G n.170+19A>G n.641+19A>G c.-40+61413A>G (n.-40+61413A>G) c.-40+19A>G (n.-40+19A>G) c.172-227695A>G (n.172-227695A>G) c.297+19A>G (n.297+19A>G) c.531+19A>G (n.531+19A>G) c.648+19A>G (n.648+19A>G) c.294+19A>G (n.294+19A>G) n.640+19A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201112T>G | CA2578792154 | PRKN | c.412+61413A>C (n.412+61413A>C) c.293+19A>C (n.293+19A>C) c.534+19A>C (n.534+19A>C) c.529+19A>C n.552+19A>C n.170+19A>C n.641+19A>C c.-40+61413A>C (n.-40+61413A>C) c.-40+19A>C (n.-40+19A>C) c.172-227695A>C (n.172-227695A>C) c.297+19A>C (n.297+19A>C) c.531+19A>C (n.531+19A>C) c.648+19A>C (n.648+19A>C) c.294+19A>C (n.294+19A>C) n.640+19A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201114A>G | CA2681114723 | PRKN | c.412+61411T>C (n.412+61411T>C) c.293+17T>C (n.293+17T>C) c.534+17T>C (n.534+17T>C) c.529+17T>C n.552+17T>C n.170+17T>C n.641+17T>C c.-40+61411T>C (n.-40+61411T>C) c.-40+17T>C (n.-40+17T>C) c.172-227697T>C (n.172-227697T>C) c.297+17T>C (n.297+17T>C) c.531+17T>C (n.531+17T>C) c.648+17T>C (n.648+17T>C) c.294+17T>C (n.294+17T>C) n.640+17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201115C= | CA1677891108 | PRKN | c.412+61410G= (n.412+61410G=) c.293+16G= (n.293+16G=) c.534+16G= (n.534+16G=) c.529+16G= n.552+16G= n.170+16G= n.641+16G= c.-40+61410G= (n.-40+61410G=) c.-40+16G= (n.-40+16G=) c.172-227698G= (n.172-227698G=) c.297+16G= (n.297+16G=) c.531+16G= (n.531+16G=) c.648+16G= (n.648+16G=) c.294+16G= (n.294+16G=) n.640+16G= | |
| 6 | g.162201115C>T | CA571740228 | PRKN | c.412+61410G>A (n.412+61410G>A) c.293+16G>A (n.293+16G>A) c.534+16G>A (n.534+16G>A) c.529+16G>A n.552+16G>A n.170+16G>A n.641+16G>A c.-40+61410G>A (n.-40+61410G>A) c.-40+16G>A (n.-40+16G>A) c.172-227698G>A (n.172-227698G>A) c.297+16G>A (n.297+16G>A) c.531+16G>A (n.531+16G>A) c.648+16G>A (n.648+16G>A) c.294+16G>A (n.294+16G>A) n.640+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201116A= | CA1677891109 | PRKN | c.412+61409T= (n.412+61409T=) c.293+15T= (n.293+15T=) c.534+15T= (n.534+15T=) c.529+15T= n.552+15T= n.170+15T= n.641+15T= c.-40+61409T= (n.-40+61409T=) c.-40+15T= (n.-40+15T=) c.172-227699T= (n.172-227699T=) c.297+15T= (n.297+15T=) c.531+15T= (n.531+15T=) c.648+15T= (n.648+15T=) c.294+15T= (n.294+15T=) n.640+15T= | |
| 6 | g.162201116A>G | CA1096678364 | PRKN | c.412+61409T>C (n.412+61409T>C) c.293+15T>C (n.293+15T>C) c.534+15T>C (n.534+15T>C) c.529+15T>C n.552+15T>C n.170+15T>C n.641+15T>C c.-40+61409T>C (n.-40+61409T>C) c.-40+15T>C (n.-40+15T>C) c.172-227699T>C (n.172-227699T>C) c.297+15T>C (n.297+15T>C) c.531+15T>C (n.531+15T>C) c.648+15T>C (n.648+15T>C) c.294+15T>C (n.294+15T>C) n.640+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201117C= | CA1677891111 | PRKN | c.412+61408G= (n.412+61408G=) c.293+14G= (n.293+14G=) c.534+14G= (n.534+14G=) c.529+14G= n.552+14G= n.170+14G= n.641+14G= c.-40+61408G= (n.-40+61408G=) c.-40+14G= (n.-40+14G=) c.172-227700G= (n.172-227700G=) c.297+14G= (n.297+14G=) c.531+14G= (n.531+14G=) c.648+14G= (n.648+14G=) c.294+14G= (n.294+14G=) n.640+14G= | |
| 6 | g.162201117C>T | CA1677891110 | PRKN | c.412+61408G>A (n.412+61408G>A) c.293+14G>A (n.293+14G>A) c.534+14G>A (n.534+14G>A) c.529+14G>A n.552+14G>A n.170+14G>A n.641+14G>A c.-40+61408G>A (n.-40+61408G>A) c.-40+14G>A (n.-40+14G>A) c.172-227700G>A (n.172-227700G>A) c.297+14G>A (n.297+14G>A) c.531+14G>A (n.531+14G>A) c.648+14G>A (n.648+14G>A) c.294+14G>A (n.294+14G>A) n.640+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201118T>A | CA651096740 | PRKN | c.412+61407A>T (n.412+61407A>T) c.293+13A>T (n.293+13A>T) c.534+13A>T (n.534+13A>T) c.529+13A>T n.552+13A>T n.170+13A>T n.641+13A>T c.-40+61407A>T (n.-40+61407A>T) c.-40+13A>T (n.-40+13A>T) c.172-227701A>T (n.172-227701A>T) c.297+13A>T (n.297+13A>T) c.531+13A>T (n.531+13A>T) c.648+13A>T (n.648+13A>T) c.294+13A>T (n.294+13A>T) n.640+13A>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.162201118T>G | CA2681114724 | PRKN | c.412+61407A>C (n.412+61407A>C) c.293+13A>C (n.293+13A>C) c.534+13A>C (n.534+13A>C) c.529+13A>C n.552+13A>C n.170+13A>C n.641+13A>C c.-40+61407A>C (n.-40+61407A>C) c.-40+13A>C (n.-40+13A>C) c.172-227701A>C (n.172-227701A>C) c.297+13A>C (n.297+13A>C) c.531+13A>C (n.531+13A>C) c.648+13A>C (n.648+13A>C) c.294+13A>C (n.294+13A>C) n.640+13A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201119G>A | CA571740229 | PRKN | c.412+61406C>T (n.412+61406C>T) c.293+12C>T (n.293+12C>T) c.534+12C>T (n.534+12C>T) c.529+12C>T n.552+12C>T n.170+12C>T n.641+12C>T c.-40+61406C>T (n.-40+61406C>T) c.-40+12C>T (n.-40+12C>T) c.172-227702C>T (n.172-227702C>T) c.297+12C>T (n.297+12C>T) c.531+12C>T (n.531+12C>T) c.648+12C>T (n.648+12C>T) c.294+12C>T (n.294+12C>T) n.640+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201119G= | CA1677891112 | PRKN | c.412+61406C= (n.412+61406C=) c.293+12C= (n.293+12C=) c.534+12C= (n.534+12C=) c.529+12C= n.552+12C= n.170+12C= n.641+12C= c.-40+61406C= (n.-40+61406C=) c.-40+12C= (n.-40+12C=) c.172-227702C= (n.172-227702C=) c.297+12C= (n.297+12C=) c.531+12C= (n.531+12C=) c.648+12C= (n.648+12C=) c.294+12C= (n.294+12C=) n.640+12C= | |
| 6 | g.162201119G>T | CA1096678366 | PRKN | c.412+61406C>A (n.412+61406C>A) c.293+12C>A (n.293+12C>A) c.534+12C>A (n.534+12C>A) c.529+12C>A n.552+12C>A n.170+12C>A n.641+12C>A c.-40+61406C>A (n.-40+61406C>A) c.-40+12C>A (n.-40+12C>A) c.172-227702C>A (n.172-227702C>A) c.297+12C>A (n.297+12C>A) c.531+12C>A (n.531+12C>A) c.648+12C>A (n.648+12C>A) c.294+12C>A (n.294+12C>A) n.640+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201120C>A | CA2681114725 | PRKN | c.412+61405G>T (n.412+61405G>T) c.293+11G>T (n.293+11G>T) c.534+11G>T (n.534+11G>T) c.529+11G>T n.552+11G>T n.170+11G>T n.641+11G>T c.-40+61405G>T (n.-40+61405G>T) c.-40+11G>T (n.-40+11G>T) c.172-227703G>T (n.172-227703G>T) c.297+11G>T (n.297+11G>T) c.531+11G>T (n.531+11G>T) c.648+11G>T (n.648+11G>T) c.294+11G>T (n.294+11G>T) n.640+11G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201120C= | CA1677891113 | PRKN | c.412+61405G= (n.412+61405G=) c.293+11G= (n.293+11G=) c.534+11G= (n.534+11G=) c.529+11G= n.552+11G= n.170+11G= n.641+11G= c.-40+61405G= (n.-40+61405G=) c.-40+11G= (n.-40+11G=) c.172-227703G= (n.172-227703G=) c.297+11G= (n.297+11G=) c.531+11G= (n.531+11G=) c.648+11G= (n.648+11G=) c.294+11G= (n.294+11G=) n.640+11G= | |
| 6 | g.162201120C>T | CA4090335 | PRKN | c.412+61405G>A (n.412+61405G>A) c.293+11G>A (n.293+11G>A) c.534+11G>A (n.534+11G>A) c.529+11G>A n.552+11G>A n.170+11G>A n.641+11G>A c.-40+61405G>A (n.-40+61405G>A) c.-40+11G>A (n.-40+11G>A) c.172-227703G>A (n.172-227703G>A) c.297+11G>A (n.297+11G>A) c.531+11G>A (n.531+11G>A) c.648+11G>A (n.648+11G>A) c.294+11G>A (n.294+11G>A) n.640+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201121A= | CA1677891114 | PRKN | c.412+61404T= (n.412+61404T=) c.293+10T= (n.293+10T=) c.534+10T= (n.534+10T=) c.529+10T= n.552+10T= n.170+10T= n.641+10T= c.-40+61404T= (n.-40+61404T=) c.-40+10T= (n.-40+10T=) c.172-227704T= (n.172-227704T=) c.297+10T= (n.297+10T=) c.531+10T= (n.531+10T=) c.648+10T= (n.648+10T=) c.294+10T= (n.294+10T=) n.640+10T= | |
| 6 | g.162201121A>G | CA4090336 | PRKN | c.412+61404T>C (n.412+61404T>C) c.293+10T>C (n.293+10T>C) c.534+10T>C (n.534+10T>C) c.529+10T>C n.552+10T>C n.170+10T>C n.641+10T>C c.-40+61404T>C (n.-40+61404T>C) c.-40+10T>C (n.-40+10T>C) c.172-227704T>C (n.172-227704T>C) c.297+10T>C (n.297+10T>C) c.531+10T>C (n.531+10T>C) c.648+10T>C (n.648+10T>C) c.294+10T>C (n.294+10T>C) n.640+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201122T>C | CA1096678374 | PRKN | c.412+61403A>G (n.412+61403A>G) c.293+9A>G (n.293+9A>G) c.534+9A>G (n.534+9A>G) c.529+9A>G n.552+9A>G n.170+9A>G n.641+9A>G c.-40+61403A>G (n.-40+61403A>G) c.-40+9A>G (n.-40+9A>G) c.172-227705A>G (n.172-227705A>G) c.297+9A>G (n.297+9A>G) c.531+9A>G (n.531+9A>G) c.648+9A>G (n.648+9A>G) c.294+9A>G (n.294+9A>G) n.640+9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201122T= | CA1677891115 | PRKN | c.412+61403A= (n.412+61403A=) c.293+9A= (n.293+9A=) c.534+9A= (n.534+9A=) c.529+9A= n.552+9A= n.170+9A= n.641+9A= c.-40+61403A= (n.-40+61403A=) c.-40+9A= (n.-40+9A=) c.172-227705A= (n.172-227705A=) c.297+9A= (n.297+9A=) c.531+9A= (n.531+9A=) c.648+9A= (n.648+9A=) c.294+9A= (n.294+9A=) n.640+9A= | |
| 6 | g.162201123T>G | CA2681114726 | PRKN | c.412+61402A>C (n.412+61402A>C) c.293+8A>C (n.293+8A>C) c.534+8A>C (n.534+8A>C) c.529+8A>C n.552+8A>C n.170+8A>C n.641+8A>C c.-40+61402A>C (n.-40+61402A>C) c.-40+8A>C (n.-40+8A>C) c.172-227706A>C (n.172-227706A>C) c.297+8A>C (n.297+8A>C) c.531+8A>C (n.531+8A>C) c.648+8A>C (n.648+8A>C) c.294+8A>C (n.294+8A>C) n.640+8A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201124T>C | CA2605837551 | PRKN | c.412+61401A>G (n.412+61401A>G) c.293+7A>G (n.293+7A>G) c.534+7A>G (n.534+7A>G) c.529+7A>G n.552+7A>G n.170+7A>G n.641+7A>G c.-40+61401A>G (n.-40+61401A>G) c.-40+7A>G (n.-40+7A>G) c.172-227707A>G (n.172-227707A>G) c.297+7A>G (n.297+7A>G) c.531+7A>G (n.531+7A>G) c.648+7A>G (n.648+7A>G) c.294+7A>G (n.294+7A>G) n.640+7A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201125C= | CA1677891116 | PRKN | c.412+61400G= (n.412+61400G=) c.293+6G= (n.293+6G=) c.534+6G= (n.534+6G=) c.529+6G= n.552+6G= n.170+6G= n.641+6G= c.-40+61400G= (n.-40+61400G=) c.-40+6G= (n.-40+6G=) c.172-227708G= (n.172-227708G=) c.297+6G= (n.297+6G=) c.531+6G= (n.531+6G=) c.648+6G= (n.648+6G=) c.294+6G= (n.294+6G=) n.640+6G= | |
| 6 | g.162201125C>T | CA1096678379 | PRKN | c.412+61400G>A (n.412+61400G>A) c.293+6G>A (n.293+6G>A) c.534+6G>A (n.534+6G>A) c.529+6G>A n.552+6G>A n.170+6G>A n.641+6G>A c.-40+61400G>A (n.-40+61400G>A) c.-40+6G>A (n.-40+6G>A) c.172-227708G>A (n.172-227708G>A) c.297+6G>A (n.297+6G>A) c.531+6G>A (n.531+6G>A) c.648+6G>A (n.648+6G>A) c.294+6G>A (n.294+6G>A) n.640+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201128T>C | CA571740233 | PRKN | c.412+61397A>G (n.412+61397A>G) c.293+3A>G (n.293+3A>G) c.534+3A>G (n.534+3A>G) c.529+3A>G n.552+3A>G n.170+3A>G n.641+3A>G c.-40+61397A>G (n.-40+61397A>G) c.-40+3A>G (n.-40+3A>G) c.172-227711A>G (n.172-227711A>G) c.297+3A>G (n.297+3A>G) c.531+3A>G (n.531+3A>G) c.648+3A>G (n.648+3A>G) c.294+3A>G (n.294+3A>G) n.640+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201128T= | CA1677891117 | PRKN | c.412+61397A= (n.412+61397A=) c.293+3A= (n.293+3A=) c.534+3A= (n.534+3A=) c.529+3A= n.552+3A= n.170+3A= n.641+3A= c.-40+61397A= (n.-40+61397A=) c.-40+3A= (n.-40+3A=) c.172-227711A= (n.172-227711A=) c.297+3A= (n.297+3A=) c.531+3A= (n.531+3A=) c.648+3A= (n.648+3A=) c.294+3A= (n.294+3A=) n.640+3A= | |
| 6 | g.162201129A>C | CA366475405 | PRKN | c.412+61396T>G (n.412+61396T>G) c.293+2T>G (n.293+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) c.529+2T>G n.552+2T>G n.170+2T>G n.641+2T>G c.-40+61396T>G (n.-40+61396T>G) c.-40+2T>G (n.-40+2T>G) c.172-227712T>G (n.172-227712T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) n.640+2T>G | |
| 6 | g.162201129A>G | CA366475406 | PRKN | c.412+61396T>C (n.412+61396T>C) c.293+2T>C (n.293+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) c.529+2T>C n.552+2T>C n.170+2T>C n.641+2T>C c.-40+61396T>C (n.-40+61396T>C) c.-40+2T>C (n.-40+2T>C) c.172-227712T>C (n.172-227712T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) n.640+2T>C | |
| 6 | g.162201129A>T | CA366475407 | PRKN | c.412+61396T>A (n.412+61396T>A) c.293+2T>A (n.293+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) c.529+2T>A n.552+2T>A n.170+2T>A n.641+2T>A c.-40+61396T>A (n.-40+61396T>A) c.-40+2T>A (n.-40+2T>A) c.172-227712T>A (n.172-227712T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) n.640+2T>A | |
| 6 | g.162201130C>A | CA366475408 | PRKN | c.412+61395G>T (n.412+61395G>T) c.293+1G>T (n.293+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.529+1G>T n.552+1G>T n.170+1G>T n.641+1G>T c.-40+61395G>T (n.-40+61395G>T) c.-40+1G>T (n.-40+1G>T) c.172-227713G>T (n.172-227713G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) n.640+1G>T | |
| 6 | g.162201130C>G | CA366475409 | PRKN | c.412+61395G>C (n.412+61395G>C) c.293+1G>C (n.293+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.529+1G>C n.552+1G>C n.170+1G>C n.641+1G>C c.-40+61395G>C (n.-40+61395G>C) c.-40+1G>C (n.-40+1G>C) c.172-227713G>C (n.172-227713G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) n.640+1G>C | dbSNP |
| 6 | g.162201130C>T | CA366475410 | PRKN | c.412+61395G>A (n.412+61395G>A) c.293+1G>A (n.293+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.529+1G>A n.552+1G>A n.170+1G>A n.641+1G>A c.-40+61395G>A (n.-40+61395G>A) c.-40+1G>A (n.-40+1G>A) c.172-227713G>A (n.172-227713G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) n.640+1G>A | dbSNP |
| 6 | g.162201131C>A | CA366475411 | PRKN | c.412+61394G>T (n.412+61394G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.534G>T (p.Gln178His) c.529G>T n.552G>T n.170G>T n.641G>T c.-40+61394G>T (n.-40+61394G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.172-227714G>T (n.172-227714G>T) c.297G>T (p.Gln99His) c.531G>T (p.Gln177His) c.648G>T (p.Gln216His) c.294G>T (p.Gln98His) n.640G>T | |
| 6 | g.162201131C>G | CA366475412 | PRKN | c.412+61394G>C (n.412+61394G>C) c.293G>C (n.293G>C) c.534G>C (p.Gln178His) c.529G>C n.552G>C n.170G>C n.641G>C c.-40+61394G>C (n.-40+61394G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.172-227714G>C (n.172-227714G>C) c.297G>C (p.Gln99His) c.531G>C (p.Gln177His) c.648G>C (p.Gln216His) c.294G>C (p.Gln98His) n.640G>C | |
| 6 | g.162201131C>T | CA453189652 | PRKN | c.412+61394G>A (n.412+61394G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.534G>A (p.Gln178=) c.529G>A n.552G>A n.170G>A n.641G>A c.-40+61394G>A (n.-40+61394G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.172-227714G>A (n.172-227714G>A) c.297G>A (p.Gln99=) c.531G>A (p.Gln177=) c.648G>A (p.Gln216=) c.294G>A (p.Gln98=) n.640G>A | |
| 6 | g.162201131_162201132del | CA2681114727 | PRKN | c.412+61393_412+61394del (n.412+61393_412+61394del) c.292_293del (n.292_293del) c.533_534del (p.Gln178ArgfsTer7) c.528_529del n.551_552del n.169_170del n.640_641del c.-40+61393_-40+61394del (n.-40+61393_-40+61394del) c.-41_-40del (n.-41_-40del) c.172-227715_172-227714del (n.172-227715_172-227714del) c.533_534del (p.Gln178ArgfsTer5) c.296_297del (p.Gln99ArgfsTer7) c.530_531del (p.Gln177ArgfsTer7) c.647_648del (p.Gln216ArgfsTer7) c.293_294del (p.Gln98ArgfsTer7) n.639_640del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162201132T>A | CA366475413 | PRKN | c.412+61393A>T (n.412+61393A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.528A>T n.551A>T n.169A>T n.640A>T c.-40+61393A>T (n.-40+61393A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.172-227715A>T (n.172-227715A>T) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.639A>T | |
| 6 | g.162201132T>C | CA151069118 | PRKN | c.412+61393A>G (n.412+61393A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.528A>G n.551A>G n.169A>G n.640A>G c.-40+61393A>G (n.-40+61393A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.172-227715A>G (n.172-227715A>G) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201132T>G | CA366475414 | PRKN | c.412+61393A>C (n.412+61393A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.528A>C n.551A>C n.169A>C n.640A>C c.-40+61393A>C (n.-40+61393A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.172-227715A>C (n.172-227715A>C) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.639A>C | dbSNP |
| 6 | g.162201132T= | CA1677891118 | PRKN | c.412+61393A= (n.412+61393A=) c.292A= (n.292A=) c.533A= (p.Gln178=) c.528A= n.551A= n.169A= n.640A= c.-40+61393A= (n.-40+61393A=) c.-41A= (n.-41A=) c.172-227715A= (n.172-227715A=) c.296A= (p.Gln99=) c.530A= (p.Gln177=) c.647A= (p.Gln216=) c.293A= (p.Gln98=) n.639A= | |
| 6 | g.162201133G>A | CA366475415 | PRKN | c.412+61392C>T (n.412+61392C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.527C>T n.550C>T n.168C>T n.639C>T c.-40+61392C>T (n.-40+61392C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.172-227716C>T (n.172-227716C>T) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.638C>T | |
| 6 | g.162201133G>C | CA366475417 | PRKN | c.412+61392C>G (n.412+61392C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.527C>G n.550C>G n.168C>G n.639C>G c.-40+61392C>G (n.-40+61392C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.172-227716C>G (n.172-227716C>G) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.638C>G | |
| 6 | g.162201133G>T | CA366475416 | PRKN | c.412+61392C>A (n.412+61392C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.527C>A n.550C>A n.168C>A n.639C>A c.-40+61392C>A (n.-40+61392C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.172-227716C>A (n.172-227716C>A) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.638C>A | |
| 6 | g.162201134G>A | CA453189653 | PRKN | c.412+61391C>T (n.412+61391C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.531C>T (p.Thr177=) c.526C>T n.549C>T n.167C>T n.638C>T c.-40+61391C>T (n.-40+61391C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.172-227717C>T (n.172-227717C>T) c.294C>T (p.Thr98=) c.528C>T (p.Thr176=) c.645C>T (p.Thr215=) c.291C>T (p.Thr97=) n.637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201134G>C | CA453189654 | PRKN | c.412+61391C>G (n.412+61391C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.531C>G (p.Thr177=) c.526C>G n.549C>G n.167C>G n.638C>G c.-40+61391C>G (n.-40+61391C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.172-227717C>G (n.172-227717C>G) c.294C>G (p.Thr98=) c.528C>G (p.Thr176=) c.645C>G (p.Thr215=) c.291C>G (p.Thr97=) n.637C>G | |
| 6 | g.162201134G= | CA1677891119 | PRKN | c.412+61391C= (n.412+61391C=) c.290C= (n.290C=) c.531C= (p.Thr177=) c.526C= n.549C= n.167C= n.638C= c.-40+61391C= (n.-40+61391C=) c.-43C= (n.-43C=) c.172-227717C= (n.172-227717C=) c.294C= (p.Thr98=) c.528C= (p.Thr176=) c.645C= (p.Thr215=) c.291C= (p.Thr97=) n.637C= | |
| 6 | g.162201134G>T | CA4090337 | PRKN | c.412+61391C>A (n.412+61391C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.531C>A (p.Thr177=) c.526C>A n.549C>A n.167C>A n.638C>A c.-40+61391C>A (n.-40+61391C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.172-227717C>A (n.172-227717C>A) c.294C>A (p.Thr98=) c.528C>A (p.Thr176=) c.645C>A (p.Thr215=) c.291C>A (p.Thr97=) n.637C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |