UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.162199541G>C | CA31691841 | NOS1AP | c.177+45065G>C (n.177+45065G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199541G= | CA1203049805 | NOS1AP | c.177+45065G= (n.177+45065G=) | |
| 1 | g.162199542C>A | CA890267983 | NOS1AP | c.177+45066C>A (n.177+45066C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199542C= | CA1203049806 | NOS1AP | c.177+45066C= (n.177+45066C=) | |
| 1 | g.162199542C>G | CA1008483399 | NOS1AP | c.177+45066C>G (n.177+45066C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199542C>T | CA526980945 | NOS1AP | c.177+45066C>T (n.177+45066C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199547A= | CA1203049807 | NOS1AP | c.177+45071A= (n.177+45071A=) | |
| 1 | g.162199547A>C | CA890267988 | NOS1AP | c.177+45071A>C (n.177+45071A>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199548C= | CA1203049808 | NOS1AP | c.177+45072C= (n.177+45072C=) | |
| 1 | g.162199548C>G | CA31691852 | NOS1AP | c.177+45072C>G (n.177+45072C>G) | dbSNP |
| 1 | g.162199549C>A | CA890267990 | NOS1AP | c.177+45073C>A (n.177+45073C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199549C= | CA1203049809 | NOS1AP | c.177+45073C= (n.177+45073C=) | |
| 1 | g.162199553T>C | CA31691880 | NOS1AP | c.177+45077T>C (n.177+45077T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199553T= | CA1145860310 | NOS1AP | c.177+45077T= (n.177+45077T=) | |
| 1 | g.162199558A= | CA1203049810 | NOS1AP | c.177+45082A= (n.177+45082A=) | |
| 1 | g.162199558A>C | CA1203049811 | NOS1AP | c.177+45082A>C (n.177+45082A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199559T>C | CA1008483405 | NOS1AP | c.177+45083T>C (n.177+45083T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199559T= | CA1203049812 | NOS1AP | c.177+45083T= (n.177+45083T=) | |
| 1 | g.162199563C>A | CA890267991 | NOS1AP | c.177+45087C>A (n.177+45087C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199563C= | CA1203049813 | NOS1AP | c.177+45087C= (n.177+45087C=) | |
| 1 | g.162199564C= | CA1203049814 | NOS1AP | c.177+45088C= (n.177+45088C=) | |
| 1 | g.162199564C>T | CA526981028 | NOS1AP | c.177+45088C>T (n.177+45088C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199578C>G | CA2746398011 | NOS1AP | c.177+45102C>G (n.177+45102C>G) | |
| 1 | g.162199580A= | CA1203049815 | NOS1AP | c.177+45104A= (n.177+45104A=) | |
| 1 | g.162199580A>G | CA526981029 | NOS1AP | c.177+45104A>G (n.177+45104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199581C= | CA1203049816 | NOS1AP | c.177+45105C= (n.177+45105C=) | |
| 1 | g.162199581C>G | CA890267996 | NOS1AP | c.177+45105C>G (n.177+45105C>G) | dbSNP |
| 1 | g.162199581C>T | CA526981030 | NOS1AP | c.177+45105C>T (n.177+45105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199583G>A | CA526981031 | NOS1AP | c.177+45107G>A (n.177+45107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199583G= | CA1203049817 | NOS1AP | c.177+45107G= (n.177+45107G=) | |
| 1 | g.162199587A= | CA1203049818 | NOS1AP | c.177+45111A= (n.177+45111A=) | |
| 1 | g.162199587A>G | CA890268000 | NOS1AP | c.177+45111A>G (n.177+45111A>G) | dbSNP |
| 1 | g.162199588T>A | CA2697429065 | NOS1AP | c.177+45112T>A (n.177+45112T>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199592T= | CA1203049819 | NOS1AP | c.177+45116T= (n.177+45116T=) | |
| 1 | g.162199594_162199595insAGTG | CA2746398012 | NOS1AP | c.177+45118_177+45119insAGTG (n.177+45118_177+45119insAGTG) | |
| 1 | g.162199594_162199595insTGTGTG | CA1008483413 | NOS1AP | c.177+45118_177+45119insTGTGTG (n.177+45118_177+45119insTGTGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199593_162199594dup | CA526981032 | NOS1AP | c.177+45117_177+45118dup (n.177+45117_177+45118dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199593_162199595delinsTGC | CA1203049820 | NOS1AP | c.177+45117_177+45119delinsTGC (n.177+45117_177+45119delinsTGC) | |
| 1 | g.162199595_162199598dup | CA526981033 | NOS1AP | c.177+45119_177+45122dup (n.177+45119_177+45122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199595_162199602del | CA2519558230 | NOS1AP | c.177+45119_177+45126del (n.177+45119_177+45126del) | |
| 1 | g.162199594G>A | CA31691882 | NOS1AP | c.177+45118G>A (n.177+45118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199594G= | CA1203049823 | NOS1AP | c.177+45118G= (n.177+45118G=) | |
| 1 | g.162199594_162199595delinsGC | CA1203049821 | NOS1AP | c.177+45118_177+45119delinsGC (n.177+45118_177+45119delinsGC) | |
| 1 | g.162199595_162199596dup | CA1203049822 | NOS1AP | c.177+45119_177+45120dup (n.177+45119_177+45120dup) | dbSNP |
| 1 | g.162199595_162199596del | CA421514858 | NOS1AP | c.177+45119_177+45120del (n.177+45119_177+45120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199595del | CA1203049826 | NOS1AP | c.177+45119del (n.177+45119del) | dbSNP |
| 1 | g.162199595C= | CA1203049824 | NOS1AP | c.177+45119C= (n.177+45119C=) | |
| 1 | g.162199595C>T | CA31691884 | NOS1AP | c.177+45119C>T (n.177+45119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199595_162199625delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA1203049825 | NOS1AP | c.177+45119_177+45149delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.177+45119_177+45149delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) | |
| 1 | g.162199595_162199596insAT | CA890268039 | NOS1AP | c.177+45119_177+45120insAT (n.177+45119_177+45120insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199595_162199596insATGT | CA1008483449 | NOS1AP | c.177+45119_177+45120insATGT (n.177+45119_177+45120insATGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199596G>A | CA31691899 | NOS1AP | c.177+45120G>A (n.177+45120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199596G>C | CA890268021 | NOS1AP | c.177+45120G>C (n.177+45120G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199596G= | CA1203049827 | NOS1AP | c.177+45120G= (n.177+45120G=) | |
| 1 | g.162199596G>T | CA2746398013 | NOS1AP | c.177+45120G>T (n.177+45120G>T) | |
| 1 | g.162199596_162199597insCGTG | CA890268038 | NOS1AP | c.177+45120_177+45121insCGTG (n.177+45120_177+45121insCGTG) | dbSNP |
| 1 | g.162199596_162199597insAGTGTGTG | CA1008483451 | NOS1AP | c.177+45120_177+45121insAGTGTGTG (n.177+45120_177+45121insAGTGTGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199596_162199603delinsGTGTGTGT | CA1203049828 | NOS1AP | c.177+45120_177+45127delinsGTGTGTGT (n.177+45120_177+45127delinsGTGTGTGT) | |
| 1 | g.162199608_162199609insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2746398014 | NOS1AP | c.177+45132_177+45133insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.177+45132_177+45133insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) | |
| 1 | g.162199596_162199641delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA1140675755 | NOS1AP | c.177+45120_177+45165delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.177+45120_177+45165delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) | |
| 1 | g.162199640_162199641dup | CA31691891 | NOS1AP | c.177+45164_177+45165dup (n.177+45164_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199638_162199641dup | CA526981036 | NOS1AP | c.177+45162_177+45165dup (n.177+45162_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199636_162199641dup | CA890268037 | NOS1AP | c.177+45160_177+45165dup (n.177+45160_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199634_162199641dup | CA890268040 | NOS1AP | c.177+45158_177+45165dup (n.177+45158_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199632_162199641dup | CA890268042 | NOS1AP | c.177+45156_177+45165dup (n.177+45156_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199630_162199641dup | CA890268043 | NOS1AP | c.177+45154_177+45165dup (n.177+45154_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199628_162199641dup | CA1008483456 | NOS1AP | c.177+45152_177+45165dup (n.177+45152_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199626_162199641dup | CA890268044 | NOS1AP | c.177+45150_177+45165dup (n.177+45150_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199624_162199641dup | CA1008483460 | NOS1AP | c.177+45148_177+45165dup (n.177+45148_177+45165dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199622_162199641dup | CA2605255967 | NOS1AP | c.177+45146_177+45165dup (n.177+45146_177+45165dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199640_162199641del | CA31691893 | NOS1AP | c.177+45164_177+45165del (n.177+45164_177+45165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199638_162199641del | CA526981035 | NOS1AP | c.177+45162_177+45165del (n.177+45162_177+45165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199636_162199641del | CA890268047 | NOS1AP | c.177+45160_177+45165del (n.177+45160_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199634_162199641del | CA890268055 | NOS1AP | c.177+45158_177+45165del (n.177+45158_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199632_162199641del | CA31691892 | NOS1AP | c.177+45156_177+45165del (n.177+45156_177+45165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199630_162199641del | CA890268035 | NOS1AP | c.177+45154_177+45165del (n.177+45154_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199628_162199641del | CA31691894 | NOS1AP | c.177+45152_177+45165del (n.177+45152_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199626_162199641del | CA890268022 | NOS1AP | c.177+45150_177+45165del (n.177+45150_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199624_162199641del | CA890268023 | NOS1AP | c.177+45148_177+45165del (n.177+45148_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199622_162199641del | CA890268024 | NOS1AP | c.177+45146_177+45165del (n.177+45146_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199620_162199641del | CA890268026 | NOS1AP | c.177+45144_177+45165del (n.177+45144_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199618_162199641del | CA1203049830 | NOS1AP | c.177+45142_177+45165del (n.177+45142_177+45165del) | dbSNP |
| 1 | g.162199616_162199641del | CA1203049829 | NOS1AP | c.177+45140_177+45165del (n.177+45140_177+45165del) | dbSNP |
| 1 | g.162199614_162199641del | CA526981034 | NOS1AP | c.177+45138_177+45165del (n.177+45138_177+45165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199612_162199641del | CA890268030 | NOS1AP | c.177+45136_177+45165del (n.177+45136_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199597del | CA2746398015 | NOS1AP | c.177+45121del (n.177+45121del) | |
| 1 | g.162199597T>C | CA890268058 | NOS1AP | c.177+45121T>C (n.177+45121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199597T= | CA1203049831 | NOS1AP | c.177+45121T= (n.177+45121T=) | |
| 1 | g.162199597_162199603del | CA1203049832 | NOS1AP | c.177+45121_177+45127del (n.177+45121_177+45127del) | dbSNP |
| 1 | g.162199598G>A | CA1203049835 | NOS1AP | c.177+45122G>A (n.177+45122G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199598G= | CA1203049834 | NOS1AP | c.177+45122G= (n.177+45122G=) | |
| 1 | g.162199598_162199599insCG | CA1203049836 | NOS1AP | c.177+45122_177+45123insCG (n.177+45122_177+45123insCG) | dbSNP |
| 1 | g.162199598_162199599delinsGT | CA1203049833 | NOS1AP | c.177+45122_177+45123delinsGT (n.177+45122_177+45123delinsGT) | |
| 1 | g.162199600_162199601insGGTG | CA2746398016 | NOS1AP | c.177+45124_177+45125insGGTG (n.177+45124_177+45125insGGTG) | |
| 1 | g.162199599del | CA526981037 | NOS1AP | c.177+45123del (n.177+45123del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.162199599T>C | CA890268060 | NOS1AP | c.177+45123T>C (n.177+45123T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199599T= | CA1203049837 | NOS1AP | c.177+45123T= (n.177+45123T=) | |
| 1 | g.162199600del | CA2746398017 | NOS1AP | c.177+45124del (n.177+45124del) | |
| 1 | g.162199600G>A | CA526981038 | NOS1AP | c.177+45124G>A (n.177+45124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199600G>C | CA31691904 | NOS1AP | c.177+45124G>C (n.177+45124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199600G= | CA1203049838 | NOS1AP | c.177+45124G= (n.177+45124G=) | |
| 1 | g.162199602G>C | CA2527283629 | NOS1AP | c.177+45126G>C (n.177+45126G>C) | |
| 1 | g.162199602_162199608del | CA2746398018 | NOS1AP | c.177+45126_177+45132del (n.177+45126_177+45132del) | |
| 1 | g.162199605T>C | CA1203049840 | NOS1AP | c.177+45129T>C (n.177+45129T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199605T= | CA1203049839 | NOS1AP | c.177+45129T= (n.177+45129T=) | |
| 1 | g.162199605_162199606insTG | CA31691908 | NOS1AP | c.177+45129_177+45130insTG (n.177+45129_177+45130insTG) | dbSNP |
| 1 | g.162199606G>A | CA1203049842 | NOS1AP | c.177+45130G>A (n.177+45130G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199606G= | CA1203049841 | NOS1AP | c.177+45130G= (n.177+45130G=) | |
| 1 | g.162199607T>G | CA2746398019 | NOS1AP | c.177+45131T>G (n.177+45131T>G) | |
| 1 | g.162199609_162199610insCTGT | CA526981039 | NOS1AP | c.177+45133_177+45134insCTGT (n.177+45133_177+45134insCTGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199608G>A | CA1203049843 | NOS1AP | c.177+45132G>A (n.177+45132G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199608G= | CA1203049844 | NOS1AP | c.177+45132G= (n.177+45132G=) | |
| 1 | g.162199609del | CA2746398020 | NOS1AP | c.177+45133del (n.177+45133del) | |
| 1 | g.162199609T>C | CA2740192396 | NOS1AP | c.177+45133T>C (n.177+45133T>C) | |
| 1 | g.162199610G>C | CA890268070 | NOS1AP | c.177+45134G>C (n.177+45134G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199610G= | CA1203049845 | NOS1AP | c.177+45134G= (n.177+45134G=) | |
| 1 | g.162199611del | CA2746398021 | NOS1AP | c.177+45135del (n.177+45135del) | |
| 1 | g.162199611T>G | CA2746398022 | NOS1AP | c.177+45135T>G (n.177+45135T>G) | |
| 1 | g.162199612G>C | CA1203049847 | NOS1AP | c.177+45136G>C (n.177+45136G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199612G= | CA1203049846 | NOS1AP | c.177+45136G= (n.177+45136G=) | |
| 1 | g.162199613T>C | CA526981040 | NOS1AP | c.177+45137T>C (n.177+45137T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.162199613T= | CA1203049848 | NOS1AP | c.177+45137T= (n.177+45137T=) | |
| 1 | g.162199613_162199621del | CA2746398023 | NOS1AP | c.177+45137_177+45145del (n.177+45137_177+45145del) | |
| 1 | g.162199614G>A | CA1008483471 | NOS1AP | c.177+45138G>A (n.177+45138G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199614G>C | CA31691914 | NOS1AP | c.177+45138G>C (n.177+45138G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199614G= | CA1203049849 | NOS1AP | c.177+45138G= (n.177+45138G=) | |
| 1 | g.162199614G>T | CA1203049850 | NOS1AP | c.177+45138G>T (n.177+45138G>T) | dbSNP |
| 1 | g.162199615T>A | CA2746398024 | NOS1AP | c.177+45139T>A (n.177+45139T>A) | |
| 1 | g.162199615T>C | CA526981041 | NOS1AP | c.177+45139T>C (n.177+45139T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.162199615T= | CA1203049851 | NOS1AP | c.177+45139T= (n.177+45139T=) | |
| 1 | g.162199616G>A | CA2556146683 | NOS1AP | c.177+45140G>A (n.177+45140G>A) | |
| 1 | g.162199617del | CA2746398025 | NOS1AP | c.177+45141del (n.177+45141del) | |
| 1 | g.162199617T>C | CA31691915 | NOS1AP | c.177+45141T>C (n.177+45141T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199617T>G | CA526981042 | NOS1AP | c.177+45141T>G (n.177+45141T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.162199617T= | CA1203049852 | NOS1AP | c.177+45141T= (n.177+45141T=) | |
| 1 | g.162199618G>C | CA1203049855 | NOS1AP | c.177+45142G>C (n.177+45142G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199618G= | CA1203049854 | NOS1AP | c.177+45142G= (n.177+45142G=) | |
| 1 | g.162199618_162199650delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA | CA1203049853 | NOS1AP | c.177+45142_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA (n.177+45142_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199621_162199622insATGT | CA1008483475 | NOS1AP | c.177+45145_177+45146insATGT (n.177+45145_177+45146insATGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199625_162199626insCTGTGTGT | CA1203049856 | NOS1AP | c.177+45149_177+45150insCTGTGTGT (n.177+45149_177+45150insCTGTGTGT) | dbSNP |
| 1 | g.162199619_162199650del | CA890268074 | NOS1AP | c.177+45143_177+45174del (n.177+45143_177+45174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199620G>A | CA2521822685 | NOS1AP | c.177+45144G>A (n.177+45144G>A) | |
| 1 | g.162199620G>C | CA890268078 | NOS1AP | c.177+45144G>C (n.177+45144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199620G= | CA1203049857 | NOS1AP | c.177+45144G= (n.177+45144G=) | |
| 1 | g.162199620_162199650delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA | CA1203049858 | NOS1AP | c.177+45144_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA (n.177+45144_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199621_162199622insAT | CA1008483486 | NOS1AP | c.177+45145_177+45146insAT (n.177+45145_177+45146insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199621_162199650del | CA1203049859 | NOS1AP | c.177+45145_177+45174del (n.177+45145_177+45174del) | dbSNP |
| 1 | g.162199622G>A | CA31691916 | NOS1AP | c.177+45146G>A (n.177+45146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199622G= | CA1203049860 | NOS1AP | c.177+45146G= (n.177+45146G=) | |
| 1 | g.162199622G>T | CA2746398027 | NOS1AP | c.177+45146G>T (n.177+45146G>T) | |
| 1 | g.162199624_162199625insAGTG | CA2746398026 | NOS1AP | c.177+45148_177+45149insAGTG (n.177+45148_177+45149insAGTG) | |
| 1 | g.162199622_162199650delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA | CA1203049861 | NOS1AP | c.177+45146_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA (n.177+45146_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199623T>C | CA1203049862 | NOS1AP | c.177+45147T>C (n.177+45147T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199623T= | CA1203049863 | NOS1AP | c.177+45147T= (n.177+45147T=) | |
| 1 | g.162199623_162199624insAT | CA2746398028 | NOS1AP | c.177+45147_177+45148insAT (n.177+45147_177+45148insAT) | |
| 1 | g.162199623_162199624insCT | CA890268084 | NOS1AP | c.177+45147_177+45148insCT (n.177+45147_177+45148insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199623_162199650del | CA890268088 | NOS1AP | c.177+45147_177+45174del (n.177+45147_177+45174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199624G>A | CA890268089 | NOS1AP | c.177+45148G>A (n.177+45148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199624G>C | CA1203049865 | NOS1AP | c.177+45148G>C (n.177+45148G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199624G= | CA1203049864 | NOS1AP | c.177+45148G= (n.177+45148G=) | |
| 1 | g.162199624_162199650delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA | CA1203049866 | NOS1AP | c.177+45148_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA (n.177+45148_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199627_162199628insCTGT | CA2605255968 | NOS1AP | c.177+45151_177+45152insCTGT (n.177+45151_177+45152insCTGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199625_162199650del | CA526981043 | NOS1AP | c.177+45149_177+45174del (n.177+45149_177+45174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199626G>C | CA31691917 | NOS1AP | c.177+45150G>C (n.177+45150G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199626G= | CA1203049867 | NOS1AP | c.177+45150G= (n.177+45150G=) | |
| 1 | g.162199626_162199650delinsGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA | CA1203049868 | NOS1AP | c.177+45150_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA (n.177+45150_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199627T>A | CA1008483497 | NOS1AP | c.177+45151T>A (n.177+45151T>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199627T= | CA1203049869 | NOS1AP | c.177+45151T= (n.177+45151T=) | |
| 1 | g.162199627_162199628insCT | CA1008483496 | NOS1AP | c.177+45151_177+45152insCT (n.177+45151_177+45152insCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199627_162199650del | CA526981044 | NOS1AP | c.177+45151_177+45174del (n.177+45151_177+45174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199628G>C | CA890268094 | NOS1AP | c.177+45152G>C (n.177+45152G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199628G= | CA1203049872 | NOS1AP | c.177+45152G= (n.177+45152G=) | |
| 1 | g.162199628_162199635delinsGTGTGTGT | CA1203049870 | NOS1AP | c.177+45152_177+45159delinsGTGTGTGT (n.177+45152_177+45159delinsGTGTGTGT) | |
| 1 | g.162199628_162199642delinsGTGTGTGTGTGTGTC | CA1203049871 | NOS1AP | c.177+45152_177+45166delinsGTGTGTGTGTGTGTC (n.177+45152_177+45166delinsGTGTGTGTGTGTGTC) | |
| 1 | g.162199628_162199650delinsGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA | CA1203049873 | NOS1AP | c.177+45152_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA (n.177+45152_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199629_162199635del | CA31691932 | NOS1AP | c.177+45153_177+45159del (n.177+45153_177+45159del) | dbSNP |
| 1 | g.162199629_162199635delinsTGTGTGT | CA1148564285 | NOS1AP | c.177+45153_177+45159delinsTGTGTGT (n.177+45153_177+45159delinsTGTGTGT) | |
| 1 | g.162199629_162199649delinsTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGT | CA1148720201 | NOS1AP | c.177+45153_177+45173delinsTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGT (n.177+45153_177+45173delinsTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGT) | |
| 1 | g.162199636_162199649del | CA31691926 | NOS1AP | c.177+45160_177+45173del (n.177+45160_177+45173del) | dbSNP |
| 1 | g.162199629_162199650del | CA526981045 | NOS1AP | c.177+45153_177+45174del (n.177+45153_177+45174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199630G>C | CA890268098 | NOS1AP | c.177+45154G>C (n.177+45154G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199630G= | CA1203049875 | NOS1AP | c.177+45154G= (n.177+45154G=) | |
| 1 | g.162199630G>T | CA1203049876 | NOS1AP | c.177+45154G>T (n.177+45154G>T) | dbSNP |
| 1 | g.162199630_162199650delinsGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA | CA1203049874 | NOS1AP | c.177+45154_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA (n.177+45154_177+45174delinsGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199631_162199650del | CA31691937 | NOS1AP | c.177+45155_177+45174del (n.177+45155_177+45174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199632G>C | CA31691944 | NOS1AP | c.177+45156G>C (n.177+45156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199632G= | CA1203049879 | NOS1AP | c.177+45156G= (n.177+45156G=) | |
| 1 | g.162199632_162199642delinsGTGTGTGTGTC | CA1203049878 | NOS1AP | c.177+45156_177+45166delinsGTGTGTGTGTC (n.177+45156_177+45166delinsGTGTGTGTGTC) | |
| 1 | g.162199632_162199650delinsGTGTGTGTGTCTGTGTGTA | CA1203049877 | NOS1AP | c.177+45156_177+45174delinsGTGTGTGTGTCTGTGTGTA (n.177+45156_177+45174delinsGTGTGTGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199633_162199634insCT | CA890268108 | NOS1AP | c.177+45157_177+45158insCT (n.177+45157_177+45158insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199641_162199642insGTGTCTGTGTGTGT | CA1203049881 | NOS1AP | c.177+45165_177+45166insGTGTCTGTGTGTGT (n.177+45165_177+45166insGTGTCTGTGTGTGT) | dbSNP |
| 1 | g.162199640_162199649dup | CA1203049880 | NOS1AP | c.177+45164_177+45173dup (n.177+45164_177+45173dup) | dbSNP |
| 1 | g.162199640_162199649del | CA526981047 | NOS1AP | c.177+45164_177+45173del (n.177+45164_177+45173del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199633_162199650del | CA526981046 | NOS1AP | c.177+45157_177+45174del (n.177+45157_177+45174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199634G>C | CA890268110 | NOS1AP | c.177+45158G>C (n.177+45158G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199634G= | CA1203049882 | NOS1AP | c.177+45158G= (n.177+45158G=) | |
| 1 | g.162199634_162199642delinsGTGTGTGTC | CA1203049883 | NOS1AP | c.177+45158_177+45166delinsGTGTGTGTC (n.177+45158_177+45166delinsGTGTGTGTC) | |
| 1 | g.162199634_162199650delinsGTGTGTGTCTGTGTGTA | CA1203049884 | NOS1AP | c.177+45158_177+45174delinsGTGTGTGTCTGTGTGTA (n.177+45158_177+45174delinsGTGTGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199635_162199636insCT | CA1008483506 | NOS1AP | c.177+45159_177+45160insCT (n.177+45159_177+45160insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199635_162199636delinsTG | CA1203049887 | NOS1AP | c.177+45159_177+45160delinsTG (n.177+45159_177+45160delinsTG) | |
| 1 | g.162199637_162199638insCTGT | CA1008483504 | NOS1AP | c.177+45161_177+45162insCTGT (n.177+45161_177+45162insCTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199641_162199642insGTCTGTGTGT | CA1203049886 | NOS1AP | c.177+45165_177+45166insGTCTGTGTGT (n.177+45165_177+45166insGTCTGTGTGT) | dbSNP |
| 1 | g.162199642_162199649dup | CA1203049885 | NOS1AP | c.177+45166_177+45173dup (n.177+45166_177+45173dup) | dbSNP |
| 1 | g.162199642_162199649del | CA890268128 | NOS1AP | c.177+45166_177+45173del (n.177+45166_177+45173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199635_162199650del | CA526981048 | NOS1AP | c.177+45159_177+45174del (n.177+45159_177+45174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199636del | CA526981049 | NOS1AP | c.177+45160del (n.177+45160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199636G>C | CA526981050 | NOS1AP | c.177+45160G>C (n.177+45160G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199636G= | CA1203049888 | NOS1AP | c.177+45160G= (n.177+45160G=) | |
| 1 | g.162199636G>T | CA1203049889 | NOS1AP | c.177+45160G>T (n.177+45160G>T) | dbSNP |
| 1 | g.162199636_162199642delinsGTGTGTC | CA1203049890 | NOS1AP | c.177+45160_177+45166delinsGTGTGTC (n.177+45160_177+45166delinsGTGTGTC) | |
| 1 | g.162199636_162199650delinsGTGTGTCTGTGTGTA | CA1203049891 | NOS1AP | c.177+45160_177+45174delinsGTGTGTCTGTGTGTA (n.177+45160_177+45174delinsGTGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199637_162199638insCT | CA1203049893 | NOS1AP | c.177+45161_177+45162insCT (n.177+45161_177+45162insCT) | dbSNP |
| 1 | g.162199639_162199640insCTGT | CA31691946 | NOS1AP | c.177+45163_177+45164insCTGT (n.177+45163_177+45164insCTGT) | dbSNP |
| 1 | g.162199639_162199640insTTGT | CA890268131 | NOS1AP | c.177+45163_177+45164insTTGT (n.177+45163_177+45164insTTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199641_162199642insGTCTGTGT | CA1008483511 | NOS1AP | c.177+45165_177+45166insGTCTGTGT (n.177+45165_177+45166insGTCTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199642_162199647del | CA421514860 | NOS1AP | c.177+45166_177+45171del (n.177+45166_177+45171del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199637_162199650del | CA31691945 | NOS1AP | c.177+45161_177+45174del (n.177+45161_177+45174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199637_162199650delinsTGTGTCTGTGTGTA | CA1203049892 | NOS1AP | c.177+45161_177+45174delinsTGTGTCTGTGTGTA (n.177+45161_177+45174delinsTGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199638G>A | CA2697280644 | NOS1AP | c.177+45162G>A (n.177+45162G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199638G>C | CA1008483522 | NOS1AP | c.177+45162G>C (n.177+45162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199638G= | CA1203049896 | NOS1AP | c.177+45162G= (n.177+45162G=) | |
| 1 | g.162199638_162199642delinsGTGTC | CA1203049895 | NOS1AP | c.177+45162_177+45166delinsGTGTC (n.177+45162_177+45166delinsGTGTC) | |
| 1 | g.162199638_162199650del | CA526981051 | NOS1AP | c.177+45162_177+45174del (n.177+45162_177+45174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199638_162199650delinsGTGTCTGTGTGTA | CA1203049894 | NOS1AP | c.177+45162_177+45174delinsGTGTCTGTGTGTA (n.177+45162_177+45174delinsGTGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199639T>C | CA31691976 | NOS1AP | c.177+45163T>C (n.177+45163T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199639T= | CA1203049897 | NOS1AP | c.177+45163T= (n.177+45163T=) | |
| 1 | g.162199639_162199640insCT | CA526981052 | NOS1AP | c.177+45163_177+45164insCT (n.177+45163_177+45164insCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199642_162199645del | CA31691969 | NOS1AP | c.177+45166_177+45169del (n.177+45166_177+45169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199639_162199650del | CA31691954 | NOS1AP | c.177+45163_177+45174del (n.177+45163_177+45174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199640G>C | CA1203049901 | NOS1AP | c.177+45164G>C (n.177+45164G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199640G= | CA1203049900 | NOS1AP | c.177+45164G= (n.177+45164G=) | |
| 1 | g.162199640_162199642delinsGTC | CA1203049898 | NOS1AP | c.177+45164_177+45166delinsGTC (n.177+45164_177+45166delinsGTC) | |
| 1 | g.162199640_162199650delinsGTCTGTGTGTA | CA1203049899 | NOS1AP | c.177+45164_177+45174delinsGTCTGTGTGTA (n.177+45164_177+45174delinsGTCTGTGTGTA) | |
| 1 | g.162199641T>C | CA31691988 | NOS1AP | c.177+45165T>C (n.177+45165T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199641T= | CA1203049904 | NOS1AP | c.177+45165T= (n.177+45165T=) | |
| 1 | g.162199641_162199642insGTGTCT | CA1203049905 | NOS1AP | c.177+45165_177+45166insGTGTCT (n.177+45165_177+45166insGTGTCT) | dbSNP |
| 1 | g.162199641_162199642delinsTC | CA1203049903 | NOS1AP | c.177+45165_177+45166delinsTC (n.177+45165_177+45166delinsTC) | |
| 1 | g.162199641_162199643delinsTCT | CA1140510110 | NOS1AP | c.177+45165_177+45167delinsTCT (n.177+45165_177+45167delinsTCT) | |
| 1 | g.162199642_162199643del | CA31691987 | NOS1AP | c.177+45166_177+45167del (n.177+45166_177+45167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199641_162199650del | CA31691986 | NOS1AP | c.177+45165_177+45174del (n.177+45165_177+45174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199641_162199650dup | CA31691981 | NOS1AP | c.177+45165_177+45174dup (n.177+45165_177+45174dup) | dbSNP |
| 1 | g.162199641_162199651delinsTCTGTGTGTAA | CA1203049902 | NOS1AP | c.177+45165_177+45175delinsTCTGTGTGTAA (n.177+45165_177+45175delinsTCTGTGTGTAA) |