UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.162199500G>A | CA890267980 | NOS1AP | c.177+45024G>A (n.177+45024G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199500G= | CA1203049797 | NOS1AP | c.177+45024G= (n.177+45024G=) | |
| 1 | g.162199505T>C | CA31691810 | NOS1AP | c.177+45029T>C (n.177+45029T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199505T= | CA1203049798 | NOS1AP | c.177+45029T= (n.177+45029T=) | |
| 1 | g.162199507G= | CA1203049799 | NOS1AP | c.177+45031G= (n.177+45031G=) | |
| 1 | g.162199507G>T | CA31691811 | NOS1AP | c.177+45031G>T (n.177+45031G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199509G>A | CA1203049801 | NOS1AP | c.177+45033G>A (n.177+45033G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199509G= | CA1203049800 | NOS1AP | c.177+45033G= (n.177+45033G=) | |
| 1 | g.162199522T>G | CA31691815 | NOS1AP | c.177+45046T>G (n.177+45046T>G) | dbSNP |
| 1 | g.162199522T= | CA1203049802 | NOS1AP | c.177+45046T= (n.177+45046T=) | |
| 1 | g.162199523G>A | CA31691830 | NOS1AP | c.177+45047G>A (n.177+45047G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199523G= | CA1140941806 | NOS1AP | c.177+45047G= (n.177+45047G=) | |
| 1 | g.162199525A>C | CA2746398008 | NOS1AP | c.177+45049A>C (n.177+45049A>C) | |
| 1 | g.162199526_162199531delinsCAAGAA | CA1203049803 | NOS1AP | c.177+45050_177+45055delinsCAAGAA (n.177+45050_177+45055delinsCAAGAA) | |
| 1 | g.162199527A= | CA1203049804 | NOS1AP | c.177+45051A= (n.177+45051A=) | |
| 1 | g.162199527A>C | CA31691836 | NOS1AP | c.177+45051A>C (n.177+45051A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199530_162199534del | CA1008483395 | NOS1AP | c.177+45054_177+45058del (n.177+45054_177+45058del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199532A>G | CA2746398009 | NOS1AP | c.177+45056A>G (n.177+45056A>G) | |
| 1 | g.162199534G>T | CA2746398010 | NOS1AP | c.177+45058G>T (n.177+45058G>T) | |
| 1 | g.162199541G>C | CA31691841 | NOS1AP | c.177+45065G>C (n.177+45065G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199541G= | CA1203049805 | NOS1AP | c.177+45065G= (n.177+45065G=) | |
| 1 | g.162199542C>A | CA890267983 | NOS1AP | c.177+45066C>A (n.177+45066C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199542C= | CA1203049806 | NOS1AP | c.177+45066C= (n.177+45066C=) | |
| 1 | g.162199542C>G | CA1008483399 | NOS1AP | c.177+45066C>G (n.177+45066C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199542C>T | CA526980945 | NOS1AP | c.177+45066C>T (n.177+45066C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199547A= | CA1203049807 | NOS1AP | c.177+45071A= (n.177+45071A=) | |
| 1 | g.162199547A>C | CA890267988 | NOS1AP | c.177+45071A>C (n.177+45071A>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199548C= | CA1203049808 | NOS1AP | c.177+45072C= (n.177+45072C=) | |
| 1 | g.162199548C>G | CA31691852 | NOS1AP | c.177+45072C>G (n.177+45072C>G) | dbSNP |
| 1 | g.162199549C>A | CA890267990 | NOS1AP | c.177+45073C>A (n.177+45073C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199549C= | CA1203049809 | NOS1AP | c.177+45073C= (n.177+45073C=) | |
| 1 | g.162199553T>C | CA31691880 | NOS1AP | c.177+45077T>C (n.177+45077T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199553T= | CA1145860310 | NOS1AP | c.177+45077T= (n.177+45077T=) | |
| 1 | g.162199558A= | CA1203049810 | NOS1AP | c.177+45082A= (n.177+45082A=) | |
| 1 | g.162199558A>C | CA1203049811 | NOS1AP | c.177+45082A>C (n.177+45082A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199559T>C | CA1008483405 | NOS1AP | c.177+45083T>C (n.177+45083T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199559T= | CA1203049812 | NOS1AP | c.177+45083T= (n.177+45083T=) | |
| 1 | g.162199563C>A | CA890267991 | NOS1AP | c.177+45087C>A (n.177+45087C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199563C= | CA1203049813 | NOS1AP | c.177+45087C= (n.177+45087C=) | |
| 1 | g.162199564C= | CA1203049814 | NOS1AP | c.177+45088C= (n.177+45088C=) | |
| 1 | g.162199564C>T | CA526981028 | NOS1AP | c.177+45088C>T (n.177+45088C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199578C>G | CA2746398011 | NOS1AP | c.177+45102C>G (n.177+45102C>G) | |
| 1 | g.162199580A= | CA1203049815 | NOS1AP | c.177+45104A= (n.177+45104A=) | |
| 1 | g.162199580A>G | CA526981029 | NOS1AP | c.177+45104A>G (n.177+45104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199581C= | CA1203049816 | NOS1AP | c.177+45105C= (n.177+45105C=) | |
| 1 | g.162199581C>G | CA890267996 | NOS1AP | c.177+45105C>G (n.177+45105C>G) | dbSNP |
| 1 | g.162199581C>T | CA526981030 | NOS1AP | c.177+45105C>T (n.177+45105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199583G>A | CA526981031 | NOS1AP | c.177+45107G>A (n.177+45107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199583G= | CA1203049817 | NOS1AP | c.177+45107G= (n.177+45107G=) | |
| 1 | g.162199587A= | CA1203049818 | NOS1AP | c.177+45111A= (n.177+45111A=) | |
| 1 | g.162199587A>G | CA890268000 | NOS1AP | c.177+45111A>G (n.177+45111A>G) | dbSNP |
| 1 | g.162199588T>A | CA2697429065 | NOS1AP | c.177+45112T>A (n.177+45112T>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199592T= | CA1203049819 | NOS1AP | c.177+45116T= (n.177+45116T=) | |
| 1 | g.162199594_162199595insAGTG | CA2746398012 | NOS1AP | c.177+45118_177+45119insAGTG (n.177+45118_177+45119insAGTG) | |
| 1 | g.162199594_162199595insTGTGTG | CA1008483413 | NOS1AP | c.177+45118_177+45119insTGTGTG (n.177+45118_177+45119insTGTGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199593_162199594dup | CA526981032 | NOS1AP | c.177+45117_177+45118dup (n.177+45117_177+45118dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199593_162199595delinsTGC | CA1203049820 | NOS1AP | c.177+45117_177+45119delinsTGC (n.177+45117_177+45119delinsTGC) | |
| 1 | g.162199595_162199598dup | CA526981033 | NOS1AP | c.177+45119_177+45122dup (n.177+45119_177+45122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199595_162199602del | CA2519558230 | NOS1AP | c.177+45119_177+45126del (n.177+45119_177+45126del) | |
| 1 | g.162199594G>A | CA31691882 | NOS1AP | c.177+45118G>A (n.177+45118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199594G= | CA1203049823 | NOS1AP | c.177+45118G= (n.177+45118G=) | |
| 1 | g.162199594_162199595delinsGC | CA1203049821 | NOS1AP | c.177+45118_177+45119delinsGC (n.177+45118_177+45119delinsGC) | |
| 1 | g.162199595_162199596dup | CA1203049822 | NOS1AP | c.177+45119_177+45120dup (n.177+45119_177+45120dup) | dbSNP |
| 1 | g.162199595_162199596del | CA421514858 | NOS1AP | c.177+45119_177+45120del (n.177+45119_177+45120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199595del | CA1203049826 | NOS1AP | c.177+45119del (n.177+45119del) | dbSNP |
| 1 | g.162199595C= | CA1203049824 | NOS1AP | c.177+45119C= (n.177+45119C=) | |
| 1 | g.162199595C>T | CA31691884 | NOS1AP | c.177+45119C>T (n.177+45119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199595_162199625delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA1203049825 | NOS1AP | c.177+45119_177+45149delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.177+45119_177+45149delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) | |
| 1 | g.162199595_162199596insAT | CA890268039 | NOS1AP | c.177+45119_177+45120insAT (n.177+45119_177+45120insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199595_162199596insATGT | CA1008483449 | NOS1AP | c.177+45119_177+45120insATGT (n.177+45119_177+45120insATGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199596G>A | CA31691899 | NOS1AP | c.177+45120G>A (n.177+45120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199596G>C | CA890268021 | NOS1AP | c.177+45120G>C (n.177+45120G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199596G= | CA1203049827 | NOS1AP | c.177+45120G= (n.177+45120G=) | |
| 1 | g.162199596G>T | CA2746398013 | NOS1AP | c.177+45120G>T (n.177+45120G>T) | |
| 1 | g.162199596_162199597insCGTG | CA890268038 | NOS1AP | c.177+45120_177+45121insCGTG (n.177+45120_177+45121insCGTG) | dbSNP |
| 1 | g.162199596_162199597insAGTGTGTG | CA1008483451 | NOS1AP | c.177+45120_177+45121insAGTGTGTG (n.177+45120_177+45121insAGTGTGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199596_162199603delinsGTGTGTGT | CA1203049828 | NOS1AP | c.177+45120_177+45127delinsGTGTGTGT (n.177+45120_177+45127delinsGTGTGTGT) | |
| 1 | g.162199608_162199609insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2746398014 | NOS1AP | c.177+45132_177+45133insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.177+45132_177+45133insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) | |
| 1 | g.162199596_162199641delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA1140675755 | NOS1AP | c.177+45120_177+45165delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.177+45120_177+45165delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) | |
| 1 | g.162199640_162199641dup | CA31691891 | NOS1AP | c.177+45164_177+45165dup (n.177+45164_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199638_162199641dup | CA526981036 | NOS1AP | c.177+45162_177+45165dup (n.177+45162_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199636_162199641dup | CA890268037 | NOS1AP | c.177+45160_177+45165dup (n.177+45160_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199634_162199641dup | CA890268040 | NOS1AP | c.177+45158_177+45165dup (n.177+45158_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199632_162199641dup | CA890268042 | NOS1AP | c.177+45156_177+45165dup (n.177+45156_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199630_162199641dup | CA890268043 | NOS1AP | c.177+45154_177+45165dup (n.177+45154_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199628_162199641dup | CA1008483456 | NOS1AP | c.177+45152_177+45165dup (n.177+45152_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199626_162199641dup | CA890268044 | NOS1AP | c.177+45150_177+45165dup (n.177+45150_177+45165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199624_162199641dup | CA1008483460 | NOS1AP | c.177+45148_177+45165dup (n.177+45148_177+45165dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199622_162199641dup | CA2605255967 | NOS1AP | c.177+45146_177+45165dup (n.177+45146_177+45165dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199640_162199641del | CA31691893 | NOS1AP | c.177+45164_177+45165del (n.177+45164_177+45165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199638_162199641del | CA526981035 | NOS1AP | c.177+45162_177+45165del (n.177+45162_177+45165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199636_162199641del | CA890268047 | NOS1AP | c.177+45160_177+45165del (n.177+45160_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199634_162199641del | CA890268055 | NOS1AP | c.177+45158_177+45165del (n.177+45158_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199632_162199641del | CA31691892 | NOS1AP | c.177+45156_177+45165del (n.177+45156_177+45165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199630_162199641del | CA890268035 | NOS1AP | c.177+45154_177+45165del (n.177+45154_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199628_162199641del | CA31691894 | NOS1AP | c.177+45152_177+45165del (n.177+45152_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199626_162199641del | CA890268022 | NOS1AP | c.177+45150_177+45165del (n.177+45150_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199624_162199641del | CA890268023 | NOS1AP | c.177+45148_177+45165del (n.177+45148_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199622_162199641del | CA890268024 | NOS1AP | c.177+45146_177+45165del (n.177+45146_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199620_162199641del | CA890268026 | NOS1AP | c.177+45144_177+45165del (n.177+45144_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199618_162199641del | CA1203049830 | NOS1AP | c.177+45142_177+45165del (n.177+45142_177+45165del) | dbSNP |
| 1 | g.162199616_162199641del | CA1203049829 | NOS1AP | c.177+45140_177+45165del (n.177+45140_177+45165del) | dbSNP |
| 1 | g.162199614_162199641del | CA526981034 | NOS1AP | c.177+45138_177+45165del (n.177+45138_177+45165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199612_162199641del | CA890268030 | NOS1AP | c.177+45136_177+45165del (n.177+45136_177+45165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199597del | CA2746398015 | NOS1AP | c.177+45121del (n.177+45121del) | |
| 1 | g.162199597T>C | CA890268058 | NOS1AP | c.177+45121T>C (n.177+45121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199597T= | CA1203049831 | NOS1AP | c.177+45121T= (n.177+45121T=) | |
| 1 | g.162199597_162199603del | CA1203049832 | NOS1AP | c.177+45121_177+45127del (n.177+45121_177+45127del) | dbSNP |
| 1 | g.162199598G>A | CA1203049835 | NOS1AP | c.177+45122G>A (n.177+45122G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199598G= | CA1203049834 | NOS1AP | c.177+45122G= (n.177+45122G=) | |
| 1 | g.162199598_162199599insCG | CA1203049836 | NOS1AP | c.177+45122_177+45123insCG (n.177+45122_177+45123insCG) | dbSNP |
| 1 | g.162199598_162199599delinsGT | CA1203049833 | NOS1AP | c.177+45122_177+45123delinsGT (n.177+45122_177+45123delinsGT) | |
| 1 | g.162199600_162199601insGGTG | CA2746398016 | NOS1AP | c.177+45124_177+45125insGGTG (n.177+45124_177+45125insGGTG) | |
| 1 | g.162199599del | CA526981037 | NOS1AP | c.177+45123del (n.177+45123del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.162199599T>C | CA890268060 | NOS1AP | c.177+45123T>C (n.177+45123T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199599T= | CA1203049837 | NOS1AP | c.177+45123T= (n.177+45123T=) | |
| 1 | g.162199600del | CA2746398017 | NOS1AP | c.177+45124del (n.177+45124del) | |
| 1 | g.162199600G>A | CA526981038 | NOS1AP | c.177+45124G>A (n.177+45124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199600G>C | CA31691904 | NOS1AP | c.177+45124G>C (n.177+45124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199600G= | CA1203049838 | NOS1AP | c.177+45124G= (n.177+45124G=) |