UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.162199383A= | CA1143957217 | NOS1AP | c.177+44907A= (n.177+44907A=) | |
| 1 | g.162199383A>G | CA31691740 | NOS1AP | c.177+44907A>G (n.177+44907A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199385A= | CA1144168918 | NOS1AP | c.177+44909A= (n.177+44909A=) | |
| 1 | g.162199385A>G | CA1008483342 | NOS1AP | c.177+44909A>G (n.177+44909A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199385A>T | CA31691744 | NOS1AP | c.177+44909A>T (n.177+44909A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199387G= | CA1203049750 | NOS1AP | c.177+44911G= (n.177+44911G=) | |
| 1 | g.162199387G>T | CA1008483347 | NOS1AP | c.177+44911G>T (n.177+44911G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199392G>C | CA1203049752 | NOS1AP | c.177+44916G>C (n.177+44916G>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199392G= | CA1203049751 | NOS1AP | c.177+44916G= (n.177+44916G=) | |
| 1 | g.162199394G>A | CA1008483350 | NOS1AP | c.177+44918G>A (n.177+44918G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199394G= | CA1203049753 | NOS1AP | c.177+44918G= (n.177+44918G=) | |
| 1 | g.162199399A= | CA1203049754 | NOS1AP | c.177+44923A= (n.177+44923A=) | |
| 1 | g.162199399A>C | CA2746398005 | NOS1AP | c.177+44923A>C (n.177+44923A>C) | |
| 1 | g.162199399A>G | CA890267962 | NOS1AP | c.177+44923A>G (n.177+44923A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199404C= | CA1203049755 | NOS1AP | c.177+44928C= (n.177+44928C=) | |
| 1 | g.162199404C>T | CA1008483353 | NOS1AP | c.177+44928C>T (n.177+44928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199406G>C | CA1008483357 | NOS1AP | c.177+44930G>C (n.177+44930G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199406G= | CA1203049756 | NOS1AP | c.177+44930G= (n.177+44930G=) | |
| 1 | g.162199410A= | CA1203049757 | NOS1AP | c.177+44934A= (n.177+44934A=) | |
| 1 | g.162199410A>G | CA890267963 | NOS1AP | c.177+44934A>G (n.177+44934A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199414A= | CA1144601494 | NOS1AP | c.177+44938A= (n.177+44938A=) | |
| 1 | g.162199414A>T | CA31691749 | NOS1AP | c.177+44938A>T (n.177+44938A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199415C= | CA1203049758 | NOS1AP | c.177+44939C= (n.177+44939C=) | |
| 1 | g.162199415C>T | CA1203049759 | NOS1AP | c.177+44939C>T (n.177+44939C>T) | dbSNP |
| 1 | g.162199417T>C | CA2605255965 | NOS1AP | c.177+44941T>C (n.177+44941T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199419G>A | CA890267966 | NOS1AP | c.177+44943G>A (n.177+44943G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199419G= | CA1203049760 | NOS1AP | c.177+44943G= (n.177+44943G=) | |
| 1 | g.162199420C= | CA1203049761 | NOS1AP | c.177+44944C= (n.177+44944C=) | |
| 1 | g.162199420C>T | CA1203049762 | NOS1AP | c.177+44944C>T (n.177+44944C>T) | dbSNP |
| 1 | g.162199430C= | CA1203049763 | NOS1AP | c.177+44954C= (n.177+44954C=) | |
| 1 | g.162199430C>T | CA1203049764 | NOS1AP | c.177+44954C>T (n.177+44954C>T) | dbSNP |
| 1 | g.162199431C>G | CA2697428881 | NOS1AP | c.177+44955C>G (n.177+44955C>G) | dbSNP |
| 1 | g.162199431C>T | CA646298227 | NOS1AP | c.177+44955C>T (n.177+44955C>T) | COSMIC |
| 1 | g.162199432C>G | CA2746398006 | NOS1AP | c.177+44956C>G (n.177+44956C>G) | |
| 1 | g.162199434T>A | CA1203049766 | NOS1AP | c.177+44958T>A (n.177+44958T>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199434T= | CA1203049765 | NOS1AP | c.177+44958T= (n.177+44958T=) | |
| 1 | g.162199436T>G | CA526980936 | NOS1AP | c.177+44960T>G (n.177+44960T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199436T= | CA1203049767 | NOS1AP | c.177+44960T= (n.177+44960T=) | |
| 1 | g.162199437C= | CA1203049768 | NOS1AP | c.177+44961C= (n.177+44961C=) | |
| 1 | g.162199437C>G | CA890267968 | NOS1AP | c.177+44961C>G (n.177+44961C>G) | dbSNP |
| 1 | g.162199440T>G | CA890267969 | NOS1AP | c.177+44964T>G (n.177+44964T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199440T= | CA1203049769 | NOS1AP | c.177+44964T= (n.177+44964T=) | |
| 1 | g.162199441_162199446delinsGTCCTC | CA1203049770 | NOS1AP | c.177+44965_177+44970delinsGTCCTC (n.177+44965_177+44970delinsGTCCTC) | |
| 1 | g.162199445_162199449del | CA526980937 | NOS1AP | c.177+44969_177+44973del (n.177+44969_177+44973del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199443C= | CA1203049771 | NOS1AP | c.177+44967C= (n.177+44967C=) | |
| 1 | g.162199443C>G | CA2548145378 | NOS1AP | c.177+44967C>G (n.177+44967C>G) | |
| 1 | g.162199443C>T | CA2605255966 | NOS1AP | c.177+44967C>T (n.177+44967C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199444C>A | CA1008483380 | NOS1AP | c.177+44968C>A (n.177+44968C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199444C= | CA1203049772 | NOS1AP | c.177+44968C= (n.177+44968C=) | |
| 1 | g.162199446_162199452dup | CA890267972 | NOS1AP | c.177+44970_177+44976dup (n.177+44970_177+44976dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199448C= | CA1203049774 | NOS1AP | c.177+44972C= (n.177+44972C=) | |
| 1 | g.162199448C>T | CA1203049773 | NOS1AP | c.177+44972C>T (n.177+44972C>T) | dbSNP |
| 1 | g.162199449C= | CA1203049775 | NOS1AP | c.177+44973C= (n.177+44973C=) | |
| 1 | g.162199449C>T | CA1203049776 | NOS1AP | c.177+44973C>T (n.177+44973C>T) | dbSNP |
| 1 | g.162199451C= | CA1203049778 | NOS1AP | c.177+44975C= (n.177+44975C=) | |
| 1 | g.162199451C>G | CA1203049779 | NOS1AP | c.177+44975C>G (n.177+44975C>G) | dbSNP |
| 1 | g.162199451_162199453delinsCTG | CA1203049777 | NOS1AP | c.177+44975_177+44977delinsCTG (n.177+44975_177+44977delinsCTG) | |
| 1 | g.162199455_162199456del | CA526980938 | NOS1AP | c.177+44979_177+44980del (n.177+44979_177+44980del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199453G>A | CA31691766 | NOS1AP | c.177+44977G>A (n.177+44977G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199453G= | CA1140010405 | NOS1AP | c.177+44977G= (n.177+44977G=) | |
| 1 | g.162199454T>G | CA2697428891 | NOS1AP | c.177+44978T>G (n.177+44978T>G) | dbSNP |
| 1 | g.162199456T>C | CA1203049780 | NOS1AP | c.177+44980T>C (n.177+44980T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199456T= | CA1203049781 | NOS1AP | c.177+44980T= (n.177+44980T=) | |
| 1 | g.162199460_162199461delinsTA | CA1203049782 | NOS1AP | c.177+44984_177+44985delinsTA (n.177+44984_177+44985delinsTA) | |
| 1 | g.162199464del | CA526980939 | NOS1AP | c.177+44988del (n.177+44988del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199473G>A | CA1203049784 | NOS1AP | c.177+44997G>A (n.177+44997G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199473G= | CA1203049783 | NOS1AP | c.177+44997G= (n.177+44997G=) | |
| 1 | g.162199476A= | CA1203049785 | NOS1AP | c.177+45000A= (n.177+45000A=) | |
| 1 | g.162199476A>T | CA526980940 | NOS1AP | c.177+45000A>T (n.177+45000A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199477T>A | CA890267976 | NOS1AP | c.177+45001T>A (n.177+45001T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199477T>C | CA31691771 | NOS1AP | c.177+45001T>C (n.177+45001T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199477T= | CA1203049786 | NOS1AP | c.177+45001T= (n.177+45001T=) | |
| 1 | g.162199478G>A | CA31691792 | NOS1AP | c.177+45002G>A (n.177+45002G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199478G>C | CA2581685991 | NOS1AP | c.177+45002G>C (n.177+45002G>C) | |
| 1 | g.162199478G= | CA1140222723 | NOS1AP | c.177+45002G= (n.177+45002G=) | |
| 1 | g.162199478G>T | CA2581685990 | NOS1AP | c.177+45002G>T (n.177+45002G>T) | |
| 1 | g.162199479T>C | CA1203049788 | NOS1AP | c.177+45003T>C (n.177+45003T>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199479T= | CA1203049787 | NOS1AP | c.177+45003T= (n.177+45003T=) | |
| 1 | g.162199481G>A | CA31691803 | NOS1AP | c.177+45005G>A (n.177+45005G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199481G>C | CA31691808 | NOS1AP | c.177+45005G>C (n.177+45005G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162199481G= | CA1203049789 | NOS1AP | c.177+45005G= (n.177+45005G=) | |
| 1 | g.162199482A= | CA1203049790 | NOS1AP | c.177+45006A= (n.177+45006A=) | |
| 1 | g.162199482A>C | CA1203049791 | NOS1AP | c.177+45006A>C (n.177+45006A>C) | dbSNP |
| 1 | g.162199483G>A | CA1203049793 | NOS1AP | c.177+45007G>A (n.177+45007G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162199483G= | CA1203049792 | NOS1AP | c.177+45007G= (n.177+45007G=) |