UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162155179C= | CA1596384047 | GABRG2 | c.3240C= c.*1811C= (n.*1811C=) c.*5836C= (n.*5836C=) c.3116C= c.*3420C= (n.*3420C=) c.*2439C= (n.*2439C=) n.2513C= n.8186C= c.3308C= (n.3308C=) c.*2073C= (n.*2073C=) | |
| 5 | g.162155179C>G | CA806669475 | GABRG2 | c.3240C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*5836C>G (n.*5836C>G) c.3116C>G c.*3420C>G (n.*3420C>G) c.*2439C>G (n.*2439C>G) n.2513C>G n.8186C>G c.3308C>G (n.3308C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155179C>T | CA1596384046 | GABRG2 | c.3240C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*5836C>T (n.*5836C>T) c.3116C>T c.*3420C>T (n.*3420C>T) c.*2439C>T (n.*2439C>T) n.2513C>T n.8186C>T c.3308C>T (n.3308C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162155183T>G | CA1596384050 | GABRG2 | c.3244T>G c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*5840T>G (n.*5840T>G) c.3120T>G c.*3424T>G (n.*3424T>G) c.*2443T>G (n.*2443T>G) n.2517T>G n.8190T>G c.3312T>G (n.3312T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) | dbSNP |
| 5 | g.162155183T= | CA1596384049 | GABRG2 | c.3244T= c.*1815T= (n.*1815T=) c.*5840T= (n.*5840T=) c.3120T= c.*3424T= (n.*3424T=) c.*2443T= (n.*2443T=) n.2517T= n.8190T= c.3312T= (n.3312T=) c.*2077T= (n.*2077T=) | |
| 5 | g.162155184A>T | CA2563236243 | GABRG2 | c.3245A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.*5841A>T (n.*5841A>T) c.3121A>T c.*3425A>T (n.*3425A>T) c.*2444A>T (n.*2444A>T) n.2518A>T n.8191A>T c.3313A>T (n.3313A>T) c.*2078A>T (n.*2078A>T) | |
| 5 | g.162155185A= | CA1596384052 | GABRG2 | c.3246A= c.*1817A= (n.*1817A=) c.*5842A= (n.*5842A=) c.3122A= c.*3426A= (n.*3426A=) c.*2445A= (n.*2445A=) n.2519A= n.8192A= c.3314A= (n.3314A=) c.*2079A= (n.*2079A=) | |
| 5 | g.162155185A>G | CA806669476 | GABRG2 | c.3246A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*5842A>G (n.*5842A>G) c.3122A>G c.*3426A>G (n.*3426A>G) c.*2445A>G (n.*2445A>G) n.2519A>G n.8192A>G c.3314A>G (n.3314A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162155190T>C | CA2676331549 | GABRG2 | c.3251T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.*5847T>C (n.*5847T>C) c.3127T>C c.*3431T>C (n.*3431T>C) c.*2450T>C (n.*2450T>C) n.2524T>C n.8197T>C c.3319T>C (n.3319T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155195G>A | CA806669478 | GABRG2 | c.3256G>A c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*5852G>A (n.*5852G>A) c.3132G>A c.*3436G>A (n.*3436G>A) c.*2455G>A (n.*2455G>A) n.2529G>A n.8202G>A c.3324G>A (n.3324G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155195G= | CA1596384054 | GABRG2 | c.3256G= c.*1827G= (n.*1827G=) c.*5852G= (n.*5852G=) c.3132G= c.*3436G= (n.*3436G=) c.*2455G= (n.*2455G=) n.2529G= n.8202G= c.3324G= (n.3324G=) c.*2089G= (n.*2089G=) | |
| 5 | g.162155195G>T | CA2676331550 | GABRG2 | c.3256G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*5852G>T (n.*5852G>T) c.3132G>T c.*3436G>T (n.*3436G>T) c.*2455G>T (n.*2455G>T) n.2529G>T n.8202G>T c.3324G>T (n.3324G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155196C>A | CA2676331551 | GABRG2 | c.3257C>A c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.*5853C>A (n.*5853C>A) c.3133C>A c.*3437C>A (n.*3437C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) n.2530C>A n.8203C>A c.3325C>A (n.3325C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155197T>C | CA2676331552 | GABRG2 | c.3258T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.*5854T>C (n.*5854T>C) c.3134T>C c.*3438T>C (n.*3438T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) n.2531T>C n.8204T>C c.3326T>C (n.3326T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155199C>A | CA2676331553 | GABRG2 | c.3260C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*5856C>A (n.*5856C>A) c.3136C>A c.*3440C>A (n.*3440C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.2533C>A n.8206C>A c.3328C>A (n.3328C>A) c.*2093C>A (n.*2093C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155201G>T | CA2529517828 | GABRG2 | c.3262G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*5858G>T (n.*5858G>T) c.3138G>T c.*3442G>T (n.*3442G>T) c.*2461G>T (n.*2461G>T) n.2535G>T n.8208G>T c.3330G>T (n.3330G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) | |
| 5 | g.162155203A= | CA1596384056 | GABRG2 | c.3264A= c.*1835A= (n.*1835A=) c.*5860A= (n.*5860A=) c.3140A= c.*3444A= (n.*3444A=) n.2537A= n.8210A= c.3332A= (n.3332A=) c.*2097A= (n.*2097A=) | |
| 5 | g.162155203A>G | CA806669483 | GABRG2 | c.3264A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*5860A>G (n.*5860A>G) c.3140A>G c.*3444A>G (n.*3444A>G) n.2537A>G n.8210A>G c.3332A>G (n.3332A>G) c.*2097A>G (n.*2097A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155204T>C | CA131117849 | GABRG2 | c.3265T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*5861T>C (n.*5861T>C) c.3141T>C c.*3445T>C (n.*3445T>C) n.2538T>C n.8211T>C c.3333T>C (n.3333T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155204T= | CA1596384058 | GABRG2 | c.3265T= c.*1836T= (n.*1836T=) c.*5861T= (n.*5861T=) c.3141T= c.*3445T= (n.*3445T=) n.2538T= n.8211T= c.3333T= (n.3333T=) c.*2098T= (n.*2098T=) | |
| 5 | g.162155206T>A | CA131117850 | GABRG2 | c.3267T>A c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*5863T>A (n.*5863T>A) c.3143T>A c.*3447T>A (n.*3447T>A) n.2540T>A n.8213T>A c.3335T>A (n.3335T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155206T>C | CA131117851 | GABRG2 | c.3267T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*5863T>C (n.*5863T>C) c.3143T>C c.*3447T>C (n.*3447T>C) n.2540T>C n.8213T>C c.3335T>C (n.3335T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155206T= | CA1596384066 | GABRG2 | c.3267T= c.*1838T= (n.*1838T=) c.*5863T= (n.*5863T=) c.3143T= c.*3447T= (n.*3447T=) n.2540T= n.8213T= c.3335T= (n.3335T=) c.*2100T= (n.*2100T=) | |
| 5 | g.162155207A= | CA1596384069 | GABRG2 | c.3268A= c.*1839A= (n.*1839A=) c.*5864A= (n.*5864A=) c.3144A= c.*3448A= (n.*3448A=) n.2541A= n.8214A= c.3336A= (n.3336A=) c.*2101A= (n.*2101A=) | |
| 5 | g.162155207A>G | CA806669488 | GABRG2 | c.3268A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*5864A>G (n.*5864A>G) c.3144A>G c.*3448A>G (n.*3448A>G) n.2541A>G n.8214A>G c.3336A>G (n.3336A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155209C>A | CA1596384072 | GABRG2 | c.3270C>A c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*5866C>A (n.*5866C>A) c.3146C>A c.*3450C>A (n.*3450C>A) n.2543C>A n.8216C>A c.3338C>A (n.3338C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155209C= | CA1596384071 | GABRG2 | c.3270C= c.*1841C= (n.*1841C=) c.*5866C= (n.*5866C=) c.3146C= c.*3450C= (n.*3450C=) n.2543C= n.8216C= c.3338C= (n.3338C=) c.*2103C= (n.*2103C=) | |
| 5 | g.162155210C>A | CA1596384076 | GABRG2 | c.3271C>A c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.*5867C>A (n.*5867C>A) c.3147C>A c.*3451C>A (n.*3451C>A) n.2544C>A n.8217C>A c.3339C>A (n.3339C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155210C= | CA1596384074 | GABRG2 | c.3271C= c.*1842C= (n.*1842C=) c.*5867C= (n.*5867C=) c.3147C= c.*3451C= (n.*3451C=) n.2544C= n.8217C= c.3339C= (n.3339C=) c.*2104C= (n.*2104C=) | |
| 5 | g.162155210C>G | CA2520850032 | GABRG2 | c.3271C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.*5867C>G (n.*5867C>G) c.3147C>G c.*3451C>G (n.*3451C>G) n.2544C>G n.8217C>G c.3339C>G (n.3339C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) | |
| 5 | g.162155211T>C | CA2605932421 | GABRG2 | c.3272T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*5868T>C (n.*5868T>C) c.3148T>C c.*3452T>C (n.*3452T>C) n.2545T>C n.8218T>C c.3340T>C (n.3340T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155212_162155214delinsCAA | CA1596384081 | GABRG2 | c.3273_3275delinsCAA c.*1844_*1846delinsCAA (n.*1844_*1846delinsCAA) c.*5869_*5871delinsCAA (n.*5869_*5871delinsCAA) c.3149_3151delinsCAA c.*3453_*3455delinsCAA (n.*3453_*3455delinsCAA) n.2546_2548delinsCAA n.8219_8221delinsCAA c.3341_3343delinsCAA (n.3341_3343delinsCAA) c.*2106_*2108delinsCAA (n.*2106_*2108delinsCAA) | |
| 5 | g.162155214_162155215del | CA1083683756 | GABRG2 | c.3275_3276del c.*1846_*1847del (n.*1846_*1847del) c.*5871_*5872del (n.*5871_*5872del) c.3151_3152del c.*3455_*3456del (n.*3455_*3456del) n.2548_2549del n.8221_8222del c.3343_3344del (n.3343_3344del) c.*2108_*2109del (n.*2108_*2109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155216C>A | CA2676331554 | GABRG2 | c.3277C>A c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.*5873C>A (n.*5873C>A) c.3153C>A c.*3457C>A (n.*3457C>A) n.2550C>A n.8223C>A c.3345C>A (n.3345C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162155216C= | CA1596384083 | GABRG2 | c.3277C= c.*1848C= (n.*1848C=) c.*5873C= (n.*5873C=) c.3153C= c.*3457C= (n.*3457C=) n.2550C= n.8223C= c.3345C= (n.3345C=) c.*2110C= (n.*2110C=) | |
| 5 | g.162155216C>T | CA131117852 | GABRG2 | c.3277C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.*5873C>T (n.*5873C>T) c.3153C>T c.*3457C>T (n.*3457C>T) n.2550C>T n.8223C>T c.3345C>T (n.3345C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162155218A= | CA1596384087 | GABRG2 | c.3279A= c.*1850A= (n.*1850A=) c.*5875A= (n.*5875A=) c.3155A= c.*3459A= (n.*3459A=) n.2552A= n.8225A= c.3347A= (n.3347A=) c.*2112A= (n.*2112A=) | |
| 5 | g.162155218A>C | CA1596384085 | GABRG2 | c.3279A>C c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.*5875A>C (n.*5875A>C) c.3155A>C c.*3459A>C (n.*3459A>C) n.2552A>C n.8225A>C c.3347A>C (n.3347A>C) c.*2112A>C (n.*2112A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162155218A>G | CA2676331555 | GABRG2 | c.3279A>G c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*5875A>G (n.*5875A>G) c.3155A>G c.*3459A>G (n.*3459A>G) n.2552A>G n.8225A>G c.3347A>G (n.3347A>G) c.*2112A>G (n.*2112A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155219A= | CA1596384093 | GABRG2 | c.3280A= c.*1851A= (n.*1851A=) c.*5876A= (n.*5876A=) c.3156A= c.*3460A= (n.*3460A=) n.2553A= n.8226A= c.3348A= (n.3348A=) c.*2113A= (n.*2113A=) | |
| 5 | g.162155219A>G | CA1083683757 | GABRG2 | c.3280A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*5876A>G (n.*5876A>G) c.3156A>G c.*3460A>G (n.*3460A>G) n.2553A>G n.8226A>G c.3348A>G (n.3348A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155220T>C | CA2769184489 | GABRG2 | c.3281T>C c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.*5877T>C (n.*5877T>C) c.3157T>C c.*3461T>C (n.*3461T>C) n.2554T>C n.8227T>C c.3349T>C (n.3349T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) | |
| 5 | g.162155223A>T | CA2769184490 | GABRG2 | c.3284A>T c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.*5880A>T (n.*5880A>T) c.3160A>T c.*3464A>T (n.*3464A>T) n.2557A>T n.8230A>T c.3352A>T (n.3352A>T) c.*2117A>T (n.*2117A>T) | |
| 5 | g.162155226T>C | CA131117853 | GABRG2 | c.3287T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.*5883T>C (n.*5883T>C) c.3163T>C c.*3467T>C (n.*3467T>C) n.2560T>C n.8233T>C c.3355T>C (n.3355T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162155226T= | CA1596384096 | GABRG2 | c.3287T= c.*1858T= (n.*1858T=) c.*5883T= (n.*5883T=) c.3163T= c.*3467T= (n.*3467T=) n.2560T= n.8233T= c.3355T= (n.3355T=) c.*2120T= (n.*2120T=) | |
| 5 | g.162155227A= | CA1596384098 | GABRG2 | c.3288A= c.*1859A= (n.*1859A=) c.*5884A= (n.*5884A=) c.3164A= c.*3468A= (n.*3468A=) n.2561A= n.8234A= c.3356A= (n.3356A=) c.*2121A= (n.*2121A=) | |
| 5 | g.162155227A>C | CA131117854 | GABRG2 | c.3288A>C c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.*5884A>C (n.*5884A>C) c.3164A>C c.*3468A>C (n.*3468A>C) n.2561A>C n.8234A>C c.3356A>C (n.3356A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162155230A= | CA1596384101 | GABRG2 | c.3291A= c.*1862A= (n.*1862A=) c.*5887A= (n.*5887A=) c.3167A= c.*3471A= (n.*3471A=) n.2564A= n.8237A= c.3359A= (n.3359A=) c.*2124A= (n.*2124A=) | |
| 5 | g.162155230A>C | CA1596384102 | GABRG2 | c.3291A>C c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.*5887A>C (n.*5887A>C) c.3167A>C c.*3471A>C (n.*3471A>C) n.2564A>C n.8237A>C c.3359A>C (n.3359A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162155230A>G | CA1083683758 | GABRG2 | c.3291A>G c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.*5887A>G (n.*5887A>G) c.3167A>G c.*3471A>G (n.*3471A>G) n.2564A>G n.8237A>G c.3359A>G (n.3359A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155231C>A | CA806669494 | GABRG2 | c.3292C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.*5888C>A (n.*5888C>A) c.3168C>A c.*3472C>A (n.*3472C>A) n.2565C>A n.8238C>A c.3360C>A (n.3360C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155231C= | CA1596384104 | GABRG2 | c.3292C= c.*1863C= (n.*1863C=) c.*5888C= (n.*5888C=) c.3168C= c.*3472C= (n.*3472C=) n.2565C= n.8238C= c.3360C= (n.3360C=) c.*2125C= (n.*2125C=) | |
| 5 | g.162155231C>T | CA131117855 | GABRG2 | c.3292C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.*5888C>T (n.*5888C>T) c.3168C>T c.*3472C>T (n.*3472C>T) n.2565C>T n.8238C>T c.3360C>T (n.3360C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155232G>A | CA131117856 | GABRG2 | c.3293G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*5889G>A (n.*5889G>A) c.3169G>A c.*3473G>A (n.*3473G>A) n.2566G>A n.8239G>A c.3361G>A (n.3361G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155232G= | CA1596384107 | GABRG2 | c.3293G= c.*1864G= (n.*1864G=) c.*5889G= (n.*5889G=) c.3169G= c.*3473G= (n.*3473G=) n.2566G= n.8239G= c.3361G= (n.3361G=) c.*2126G= (n.*2126G=) | |
| 5 | g.162155234A>G | CA2676331556 | GABRG2 | c.3295A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.*5891A>G (n.*5891A>G) c.3171A>G c.*3475A>G (n.*3475A>G) n.2568A>G n.8241A>G c.3363A>G (n.3363A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155235T>A | CA1083683761 | GABRG2 | c.3296T>A c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.*5892T>A (n.*5892T>A) c.3172T>A c.*3476T>A (n.*3476T>A) n.2569T>A n.8242T>A c.3364T>A (n.3364T>A) c.*2129T>A (n.*2129T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155235T= | CA1596384108 | GABRG2 | c.3296T= c.*1867T= (n.*1867T=) c.*5892T= (n.*5892T=) c.3172T= c.*3476T= (n.*3476T=) n.2569T= n.8242T= c.3364T= (n.3364T=) c.*2129T= (n.*2129T=) | |
| 5 | g.162155242C>A | CA2676331557 | GABRG2 | c.3303C>A c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.*5899C>A (n.*5899C>A) c.3179C>A c.*3483C>A (n.*3483C>A) n.2576C>A n.8249C>A c.3371C>A (n.3371C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155242C= | CA1596384110 | GABRG2 | c.3303C= c.*1874C= (n.*1874C=) c.*5899C= (n.*5899C=) c.3179C= c.*3483C= (n.*3483C=) n.2576C= n.8249C= c.3371C= (n.3371C=) c.*2136C= (n.*2136C=) | |
| 5 | g.162155242C>T | CA131117857 | GABRG2 | c.3303C>T c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.*5899C>T (n.*5899C>T) c.3179C>T c.*3483C>T (n.*3483C>T) n.2576C>T n.8249C>T c.3371C>T (n.3371C>T) c.*2136C>T (n.*2136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155243T>A | CA2676331558 | GABRG2 | c.3304T>A c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.*5900T>A (n.*5900T>A) c.3180T>A c.*3484T>A (n.*3484T>A) n.2577T>A n.8250T>A c.3372T>A (n.3372T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155245_162155246delinsGT | CA1596384113 | GABRG2 | c.3306_3307delinsGT c.*1877_*1878delinsGT (n.*1877_*1878delinsGT) c.*5902_*5903delinsGT (n.*5902_*5903delinsGT) c.3182_3183delinsGT c.*3486_*3487delinsGT (n.*3486_*3487delinsGT) n.2579_2580delinsGT n.8252_8253delinsGT c.3374_3375delinsGT (n.3374_3375delinsGT) c.*2139_*2140delinsGT (n.*2139_*2140delinsGT) | |
| 5 | g.162155249del | CA131117858 | GABRG2 | c.3310del c.*1881del (n.*1881del) c.*5906del (n.*5906del) c.3186del c.*3490del (n.*3490del) n.2583del n.8256del c.3378del (n.3378del) c.*2143del (n.*2143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155248T>A | CA1083683762 | GABRG2 | c.3309T>A c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.*5905T>A (n.*5905T>A) c.3185T>A c.*3489T>A (n.*3489T>A) n.2582T>A n.8255T>A c.3377T>A (n.3377T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155248T>C | CA2676331559 | GABRG2 | c.3309T>C c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.*5905T>C (n.*5905T>C) c.3185T>C c.*3489T>C (n.*3489T>C) n.2582T>C n.8255T>C c.3377T>C (n.3377T>C) c.*2142T>C (n.*2142T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155248T= | CA1596384116 | GABRG2 | c.3309T= c.*1880T= (n.*1880T=) c.*5905T= (n.*5905T=) c.3185T= c.*3489T= (n.*3489T=) n.2582T= n.8255T= c.3377T= (n.3377T=) c.*2142T= (n.*2142T=) | |
| 5 | g.162155249T>C | CA1083683763 | GABRG2 | c.3310T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*5906T>C (n.*5906T>C) c.3186T>C c.*3490T>C (n.*3490T>C) n.2583T>C n.8256T>C c.3378T>C (n.3378T>C) c.*2143T>C (n.*2143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155249T= | CA1596384117 | GABRG2 | c.3310T= c.*1881T= (n.*1881T=) c.*5906T= (n.*5906T=) c.3186T= c.*3490T= (n.*3490T=) n.2583T= n.8256T= c.3378T= (n.3378T=) c.*2143T= (n.*2143T=) | |
| 5 | g.162155250G>A | CA564172434 | GABRG2 | c.3311G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*5907G>A (n.*5907G>A) c.3187G>A c.*3491G>A (n.*3491G>A) n.2584G>A n.8257G>A c.3379G>A (n.3379G>A) c.*2144G>A (n.*2144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155250G= | CA1596384119 | GABRG2 | c.3311G= c.*1882G= (n.*1882G=) c.*5907G= (n.*5907G=) c.3187G= c.*3491G= (n.*3491G=) n.2584G= n.8257G= c.3379G= (n.3379G=) c.*2144G= (n.*2144G=) | |
| 5 | g.162155250G>T | CA2769184494 | GABRG2 | c.3311G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*5907G>T (n.*5907G>T) c.3187G>T c.*3491G>T (n.*3491G>T) n.2584G>T n.8257G>T c.3379G>T (n.3379G>T) c.*2144G>T (n.*2144G>T) | |
| 5 | g.162155251A= | CA1596384122 | GABRG2 | c.3312A= c.*1883A= (n.*1883A=) c.*5908A= (n.*5908A=) c.3188A= c.*3492A= (n.*3492A=) n.2585A= n.8258A= c.3380A= (n.3380A=) c.*2145A= (n.*2145A=) | |
| 5 | g.162155251A>G | CA131117859 | GABRG2 | c.3312A>G c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*5908A>G (n.*5908A>G) c.3188A>G c.*3492A>G (n.*3492A>G) n.2585A>G n.8258A>G c.3380A>G (n.3380A>G) c.*2145A>G (n.*2145A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162155253T>C | CA2676331560 | GABRG2 | c.3314T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*5910T>C (n.*5910T>C) c.3190T>C c.*3494T>C (n.*3494T>C) n.2587T>C n.8260T>C c.3382T>C (n.3382T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155257C>A | CA10623936 | GABRG2 | c.3318C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.*5914C>A (n.*5914C>A) c.3194C>A c.*3498C>A (n.*3498C>A) n.2591C>A n.8264C>A c.3386C>A (n.3386C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162155257C= | CA1596384124 | GABRG2 | c.3318C= c.*1889C= (n.*1889C=) c.*5914C= (n.*5914C=) c.3194C= c.*3498C= (n.*3498C=) n.2591C= n.8264C= c.3386C= (n.3386C=) c.*2151C= (n.*2151C=) | |
| 5 | g.162155257C>T | CA1083683767 | GABRG2 | c.3318C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.*5914C>T (n.*5914C>T) c.3194C>T c.*3498C>T (n.*3498C>T) n.2591C>T n.8264C>T c.3386C>T (n.3386C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155258A>G | CA2605932422 | GABRG2 | c.3319A>G c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.*5915A>G (n.*5915A>G) c.3195A>G c.*3499A>G (n.*3499A>G) n.2592A>G n.8265A>G c.3387A>G (n.3387A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155259A= | CA1596384129 | GABRG2 | c.3320A= c.*1891A= (n.*1891A=) c.*5916A= (n.*5916A=) c.3196A= c.*3500A= (n.*3500A=) n.2593A= n.8266A= c.3388A= (n.3388A=) c.*2153A= (n.*2153A=) | |
| 5 | g.162155259A>G | CA131117860 | GABRG2 | c.3320A>G c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.*5916A>G (n.*5916A>G) c.3196A>G c.*3500A>G (n.*3500A>G) n.2593A>G n.8266A>G c.3388A>G (n.3388A>G) c.*2153A>G (n.*2153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155260T>C | CA564172435 | GABRG2 | c.3321T>C c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.*5917T>C (n.*5917T>C) c.3197T>C c.*3501T>C (n.*3501T>C) n.2594T>C n.8267T>C c.3389T>C (n.3389T>C) c.*2154T>C (n.*2154T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155260T= | CA1596384133 | GABRG2 | c.3321T= c.*1892T= (n.*1892T=) c.*5917T= (n.*5917T=) c.3197T= c.*3501T= (n.*3501T=) n.2594T= n.8267T= c.3389T= (n.3389T=) c.*2154T= (n.*2154T=) | |
| 5 | g.162155262T>C | CA131117861 | GABRG2 | c.3323T>C c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.*5919T>C (n.*5919T>C) c.3199T>C c.*3503T>C (n.*3503T>C) n.2596T>C n.8269T>C c.3391T>C (n.3391T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162155262T= | CA1596384138 | GABRG2 | c.3323T= c.*1894T= (n.*1894T=) c.*5919T= (n.*5919T=) c.3199T= c.*3503T= (n.*3503T=) n.2596T= n.8269T= c.3391T= (n.3391T=) c.*2156T= (n.*2156T=) | |
| 5 | g.162155264T>C | CA806669508 | GABRG2 | c.3325T>C c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.*5921T>C (n.*5921T>C) c.3201T>C c.*3505T>C (n.*3505T>C) n.2598T>C n.8271T>C c.3393T>C (n.3393T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155264T= | CA1596384140 | GABRG2 | c.3325T= c.*1896T= (n.*1896T=) c.*5921T= (n.*5921T=) c.3201T= c.*3505T= (n.*3505T=) n.2598T= n.8271T= c.3393T= (n.3393T=) c.*2158T= (n.*2158T=) | |
| 5 | g.162155266A= | CA1596384142 | GABRG2 | c.3327A= c.*1898A= (n.*1898A=) c.*5923A= (n.*5923A=) c.3203A= c.*3507A= (n.*3507A=) n.2600A= n.8273A= c.3395A= (n.3395A=) c.*2160A= (n.*2160A=) | |
| 5 | g.162155266A>C | CA564172438 | GABRG2 | c.3327A>C c.*1898A>C (n.*1898A>C) c.*5923A>C (n.*5923A>C) c.3203A>C c.*3507A>C (n.*3507A>C) n.2600A>C n.8273A>C c.3395A>C (n.3395A>C) c.*2160A>C (n.*2160A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155266_162155267insT | CA650531643 | GABRG2 | c.3327_3328insT c.*1898_*1899insT (n.*1898_*1899insT) c.*5923_*5924insT (n.*5923_*5924insT) c.3203_3204insT c.*3507_*3508insT (n.*3507_*3508insT) n.2600_2601insT n.8273_8274insT c.3395_3396insT (n.3395_3396insT) c.*2160_*2161insT (n.*2160_*2161insT) | COSMIC |
| 5 | g.162155268_162155271delinsATGT | CA1596384144 | GABRG2 | c.3329_3332delinsATGT c.*1900_*1903delinsATGT (n.*1900_*1903delinsATGT) c.*5925_*5928delinsATGT (n.*5925_*5928delinsATGT) c.3205_3208delinsATGT c.*3509_*3512delinsATGT (n.*3509_*3512delinsATGT) n.2602_2605delinsATGT n.8275_8278delinsATGT c.3397_3400delinsATGT (n.3397_3400delinsATGT) c.*2162_*2165delinsATGT (n.*2162_*2165delinsATGT) | |
| 5 | g.162155269T>C | CA1596384148 | GABRG2 | c.3330T>C c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.*5926T>C (n.*5926T>C) c.3206T>C c.*3510T>C (n.*3510T>C) n.2603T>C n.8276T>C c.3398T>C (n.3398T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162155269T>G | CA1596384150 | GABRG2 | c.3330T>G c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.*5926T>G (n.*5926T>G) c.3206T>G c.*3510T>G (n.*3510T>G) n.2603T>G n.8276T>G c.3398T>G (n.3398T>G) c.*2163T>G (n.*2163T>G) | dbSNP |
| 5 | g.162155269T= | CA1596384147 | GABRG2 | c.3330T= c.*1901T= (n.*1901T=) c.*5926T= (n.*5926T=) c.3206T= c.*3510T= (n.*3510T=) n.2603T= n.8276T= c.3398T= (n.3398T=) c.*2163T= (n.*2163T=) | |
| 5 | g.162155271_162155273del | CA131117862 | GABRG2 | c.3332_3334del c.*1903_*1905del (n.*1903_*1905del) c.*5928_*5930del (n.*5928_*5930del) c.3208_3210del c.*3512_*3514del (n.*3512_*3514del) n.2605_2607del n.8278_8280del c.3400_3402del (n.3400_3402del) c.*2165_*2167del (n.*2165_*2167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155270G>A | CA564172440 | GABRG2 | c.3331G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.*5927G>A (n.*5927G>A) c.3207G>A c.*3511G>A (n.*3511G>A) n.2604G>A n.8277G>A c.3399G>A (n.3399G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155270G= | CA1596384153 | GABRG2 | c.3331G= c.*1902G= (n.*1902G=) c.*5927G= (n.*5927G=) c.3207G= c.*3511G= (n.*3511G=) n.2604G= n.8277G= c.3399G= (n.3399G=) c.*2164G= (n.*2164G=) | |
| 5 | g.162155270G>T | CA2676331561 | GABRG2 | c.3331G>T c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.*5927G>T (n.*5927G>T) c.3207G>T c.*3511G>T (n.*3511G>T) n.2604G>T n.8277G>T c.3399G>T (n.3399G>T) c.*2164G>T (n.*2164G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155273G>A | CA2676331562 | GABRG2 | c.3334G>A c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.*5930G>A (n.*5930G>A) c.3210G>A c.*3514G>A (n.*3514G>A) n.2607G>A n.8280G>A c.3402G>A (n.3402G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155275C= | CA1596384156 | GABRG2 | c.3336C= c.*1907C= (n.*1907C=) c.*5932C= (n.*5932C=) c.3212C= c.*3516C= (n.*3516C=) n.2609C= n.8282C= c.3404C= (n.3404C=) c.*2169C= (n.*2169C=) | |
| 5 | g.162155275C>G | CA2676331563 | GABRG2 | c.3336C>G c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.*5932C>G (n.*5932C>G) c.3212C>G c.*3516C>G (n.*3516C>G) n.2609C>G n.8282C>G c.3404C>G (n.3404C>G) c.*2169C>G (n.*2169C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155275C>T | CA564172443 | GABRG2 | c.3336C>T c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.*5932C>T (n.*5932C>T) c.3212C>T c.*3516C>T (n.*3516C>T) n.2609C>T n.8282C>T c.3404C>T (n.3404C>T) c.*2169C>T (n.*2169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155276T>A | CA1596384157 | GABRG2 | c.3337T>A c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*5933T>A (n.*5933T>A) c.3213T>A c.*3517T>A (n.*3517T>A) n.2610T>A n.8283T>A c.3405T>A (n.3405T>A) c.*2170T>A (n.*2170T>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155276T= | CA1596384158 | GABRG2 | c.3337T= c.*1908T= (n.*1908T=) c.*5933T= (n.*5933T=) c.3213T= c.*3517T= (n.*3517T=) n.2610T= n.8283T= c.3405T= (n.3405T=) c.*2170T= (n.*2170T=) | |
| 5 | g.162155277C= | CA1596384160 | GABRG2 | c.3338C= c.*1909C= (n.*1909C=) c.*5934C= (n.*5934C=) c.3214C= c.*3518C= (n.*3518C=) n.2611C= n.8284C= c.3406C= (n.3406C=) c.*2171C= (n.*2171C=) | |
| 5 | g.162155277C>T | CA564172446 | GABRG2 | c.3338C>T c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*5934C>T (n.*5934C>T) c.3214C>T c.*3518C>T (n.*3518C>T) n.2611C>T n.8284C>T c.3406C>T (n.3406C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155277_162155279delinsCTT | CA1596384161 | GABRG2 | c.3338_3340delinsCTT c.*1909_*1911delinsCTT (n.*1909_*1911delinsCTT) c.*5934_*5936delinsCTT (n.*5934_*5936delinsCTT) c.3214_3216delinsCTT c.*3518_*3520delinsCTT (n.*3518_*3520delinsCTT) n.2611_2613delinsCTT n.8284_8286delinsCTT c.3406_3408delinsCTT (n.3406_3408delinsCTT) c.*2171_*2173delinsCTT (n.*2171_*2173delinsCTT) | |
| 5 | g.162155279_162155280del | CA806669516 | GABRG2 | c.3340_3341del c.*1911_*1912del (n.*1911_*1912del) c.*5936_*5937del (n.*5936_*5937del) c.3216_3217del c.*3520_*3521del (n.*3520_*3521del) n.2613_2614del n.8286_8287del c.3408_3409del (n.3408_3409del) c.*2173_*2174del (n.*2173_*2174del) | dbSNP |