OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162155080A>G | CA2676331533 | GABRG2 | c.3141A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*5737A>G (n.*5737A>G) c.3017A>G c.3803A>G (n.3803A>G) c.*3321A>G (n.*3321A>G) c.*2340A>G (n.*2340A>G) n.2414A>G n.8087A>G c.3209A>G (n.3209A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155083G>C | CA131117844 | GABRG2 | c.3144G>C c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*5740G>C (n.*5740G>C) c.3020G>C c.3806G>C (n.3806G>C) c.*3324G>C (n.*3324G>C) c.*2343G>C (n.*2343G>C) n.2417G>C n.8090G>C c.3212G>C (n.3212G>C) c.*1977G>C (n.*1977G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155083G= | CA1596383983 | GABRG2 | c.3144G= c.*1715G= (n.*1715G=) c.*5740G= (n.*5740G=) c.3020G= c.3806G= (n.3806G=) c.*3324G= (n.*3324G=) c.*2343G= (n.*2343G=) n.2417G= n.8090G= c.3212G= (n.3212G=) c.*1977G= (n.*1977G=) | |
| 5 | g.162155084_162155085del | CA2605932417 | GABRG2 | c.3145_3146del c.*1716_*1717del (n.*1716_*1717del) c.*5741_*5742del (n.*5741_*5742del) c.3021_3022del c.3807_3808del (n.3807_3808del) c.*3325_*3326del (n.*3325_*3326del) c.*2344_*2345del (n.*2344_*2345del) n.2418_2419del n.8091_8092del c.3213_3214del (n.3213_3214del) c.*1978_*1979del (n.*1978_*1979del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155084_162155086delinsAAG | CA1596383986 | GABRG2 | c.3145_3147delinsAAG c.*1716_*1718delinsAAG (n.*1716_*1718delinsAAG) c.*5741_*5743delinsAAG (n.*5741_*5743delinsAAG) c.3021_3023delinsAAG c.3807_3809delinsAAG (n.3807_3809delinsAAG) c.*3325_*3327delinsAAG (n.*3325_*3327delinsAAG) c.*2344_*2346delinsAAG (n.*2344_*2346delinsAAG) n.2418_2420delinsAAG n.8091_8093delinsAAG c.3213_3215delinsAAG (n.3213_3215delinsAAG) c.*1978_*1980delinsAAG (n.*1978_*1980delinsAAG) | |
| 5 | g.162155085A>G | CA650531639 | GABRG2 | c.3146A>G c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*5742A>G (n.*5742A>G) c.3022A>G c.3808A>G (n.3808A>G) c.*3326A>G (n.*3326A>G) c.*2345A>G (n.*2345A>G) n.2419A>G n.8092A>G c.3214A>G (n.3214A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) | COSMIC |
| 5 | g.162155091_162155092del | CA1596383989 | GABRG2 | c.3152_3153del c.*1723_*1724del (n.*1723_*1724del) c.*5748_*5749del (n.*5748_*5749del) c.3028_3029del c.3814_3815del (n.3814_3815del) c.*3332_*3333del (n.*3332_*3333del) c.*2351_*2352del (n.*2351_*2352del) n.2425_2426del n.8098_8099del c.3220_3221del (n.3220_3221del) c.*1985_*1986del (n.*1985_*1986del) | dbSNP |
| 5 | g.162155086G>A | CA1596383992 | GABRG2 | c.3147G>A c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.*5743G>A (n.*5743G>A) c.3023G>A c.3809G>A (n.3809G>A) c.*3327G>A (n.*3327G>A) c.*2346G>A (n.*2346G>A) n.2420G>A n.8093G>A c.3215G>A (n.3215G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155086G= | CA1596383991 | GABRG2 | c.3147G= c.*1718G= (n.*1718G=) c.*5743G= (n.*5743G=) c.3023G= c.3809G= (n.3809G=) c.*3327G= (n.*3327G=) c.*2346G= (n.*2346G=) n.2420G= n.8093G= c.3215G= (n.3215G=) c.*1980G= (n.*1980G=) | |
| 5 | g.162155090G>T | CA2676331534 | GABRG2 | c.3151G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*5747G>T (n.*5747G>T) c.3027G>T c.3813G>T (n.3813G>T) c.*3331G>T (n.*3331G>T) c.*2350G>T (n.*2350G>T) n.2424G>T n.8097G>T c.3219G>T (n.3219G>T) c.*1984G>T (n.*1984G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155091A= | CA1596383995 | GABRG2 | c.3152A= c.*1723A= (n.*1723A=) c.*5748A= (n.*5748A=) c.3028A= c.3814A= (n.3814A=) c.*3332A= (n.*3332A=) c.*2351A= (n.*2351A=) n.2425A= n.8098A= c.3220A= (n.3220A=) c.*1985A= (n.*1985A=) | |
| 5 | g.162155091A>T | CA1596383994 | GABRG2 | c.3152A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.*5748A>T (n.*5748A>T) c.3028A>T c.3814A>T (n.3814A>T) c.*3332A>T (n.*3332A>T) c.*2351A>T (n.*2351A>T) n.2425A>T n.8098A>T c.3220A>T (n.3220A>T) c.*1985A>T (n.*1985A>T) | dbSNP |
| 5 | g.162155093T>C | CA2710459969 | GABRG2 | c.3154T>C c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.*5750T>C (n.*5750T>C) c.3030T>C c.3816T>C (n.3816T>C) c.*3334T>C (n.*3334T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) n.2427T>C n.8100T>C c.3222T>C (n.3222T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162155093T>G | CA1596383998 | GABRG2 | c.3154T>G c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.*5750T>G (n.*5750T>G) c.3030T>G c.3816T>G (n.3816T>G) c.*3334T>G (n.*3334T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) n.2427T>G n.8100T>G c.3222T>G (n.3222T>G) c.*1987T>G (n.*1987T>G) | dbSNP |
| 5 | g.162155093T= | CA1596383997 | GABRG2 | c.3154T= c.*1725T= (n.*1725T=) c.*5750T= (n.*5750T=) c.3030T= c.3816T= (n.3816T=) c.*3334T= (n.*3334T=) c.*2353T= (n.*2353T=) n.2427T= n.8100T= c.3222T= (n.3222T=) c.*1987T= (n.*1987T=) | |
| 5 | g.162155095G>A | CA2676331535 | GABRG2 | c.3156G>A c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.*5752G>A (n.*5752G>A) c.3032G>A c.3818G>A (n.3818G>A) c.*3336G>A (n.*3336G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.2429G>A n.8102G>A c.3224G>A (n.3224G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162155095G>T | CA2676331536 | GABRG2 | c.3156G>T c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.*5752G>T (n.*5752G>T) c.3032G>T c.3818G>T (n.3818G>T) c.*3336G>T (n.*3336G>T) c.*2355G>T (n.*2355G>T) n.2429G>T n.8102G>T c.3224G>T (n.3224G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155099del | CA2535883121 | GABRG2 | c.3160del c.*1731del (n.*1731del) c.*5756del (n.*5756del) c.3036del c.3822del (n.3822del) c.*3340del (n.*3340del) c.*2359del (n.*2359del) n.2433del n.8106del c.3228del (n.3228del) c.*1993del (n.*1993del) | |
| 5 | g.162155101T>C | CA2676331537 | GABRG2 | c.3162T>C c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.*5758T>C (n.*5758T>C) c.3038T>C c.3824T>C (n.3824T>C) c.*3342T>C (n.*3342T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) n.2435T>C n.8108T>C c.3230T>C (n.3230T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155102C>A | CA2676331538 | GABRG2 | c.3163C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*5759C>A (n.*5759C>A) c.3039C>A c.3825C>A (n.3825C>A) c.*3343C>A (n.*3343C>A) c.*2362C>A (n.*2362C>A) n.2436C>A n.8109C>A c.3231C>A (n.3231C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155103A>G | CA2769184482 | GABRG2 | c.3164A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*5760A>G (n.*5760A>G) c.3040A>G c.3826A>G (n.3826A>G) c.*3344A>G (n.*3344A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) n.2437A>G n.8110A>G c.3232A>G (n.3232A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) | |
| 5 | g.162155104G>A | CA2676331539 | GABRG2 | c.3165G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.*5761G>A (n.*5761G>A) c.3041G>A c.3827G>A (n.3827G>A) c.*3345G>A (n.*3345G>A) c.*2364G>A (n.*2364G>A) n.2438G>A n.8111G>A c.3233G>A (n.3233G>A) c.*1998G>A (n.*1998G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162155104G= | CA1596384000 | GABRG2 | c.3165G= c.*1736G= (n.*1736G=) c.*5761G= (n.*5761G=) c.3041G= c.3827G= (n.3827G=) c.*3345G= (n.*3345G=) c.*2364G= (n.*2364G=) n.2438G= n.8111G= c.3233G= (n.3233G=) c.*1998G= (n.*1998G=) | |
| 5 | g.162155104G>T | CA806669440 | GABRG2 | c.3165G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.*5761G>T (n.*5761G>T) c.3041G>T c.3827G>T (n.3827G>T) c.*3345G>T (n.*3345G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) n.2438G>T n.8111G>T c.3233G>T (n.3233G>T) c.*1998G>T (n.*1998G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155111del | CA2676331540 | GABRG2 | c.3172del c.*1743del (n.*1743del) c.*5768del (n.*5768del) c.3048del c.3834del (n.3834del) c.*3352del (n.*3352del) c.*2371del (n.*2371del) n.2445del n.8118del c.3240del (n.3240del) c.*2005del (n.*2005del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155110A= | CA1596384003 | GABRG2 | c.3171A= c.*1742A= (n.*1742A=) c.*5767A= (n.*5767A=) c.3047A= c.3833A= (n.3833A=) c.*3351A= (n.*3351A=) c.*2370A= (n.*2370A=) n.2444A= n.8117A= c.3239A= (n.3239A=) c.*2004A= (n.*2004A=) | |
| 5 | g.162155110A>G | CA806669446 | GABRG2 | c.3171A>G c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.*5767A>G (n.*5767A>G) c.3047A>G c.3833A>G (n.3833A>G) c.*3351A>G (n.*3351A>G) c.*2370A>G (n.*2370A>G) n.2444A>G n.8117A>G c.3239A>G (n.3239A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155112C= | CA1596384005 | GABRG2 | c.3173C= c.*1744C= (n.*1744C=) c.*5769C= (n.*5769C=) c.3049C= c.3835C= (n.3835C=) c.*3353C= (n.*3353C=) c.*2372C= (n.*2372C=) n.2446C= n.8119C= c.3241C= (n.3241C=) c.*2006C= (n.*2006C=) | |
| 5 | g.162155112C>T | CA1083683745 | GABRG2 | c.3173C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.*5769C>T (n.*5769C>T) c.3049C>T c.3835C>T (n.3835C>T) c.*3353C>T (n.*3353C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) n.2446C>T n.8119C>T c.3241C>T (n.3241C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162155114A= | CA1596384006 | GABRG2 | c.3175A= c.*1746A= (n.*1746A=) c.*5771A= (n.*5771A=) c.3051A= c.3837A= (n.3837A=) c.*3355A= (n.*3355A=) c.*2374A= (n.*2374A=) n.2448A= n.8121A= c.3243A= (n.3243A=) c.*2008A= (n.*2008A=) | |
| 5 | g.162155114A>G | CA131117845 | GABRG2 | c.3175A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.*5771A>G (n.*5771A>G) c.3051A>G c.3837A>G (n.3837A>G) c.*3355A>G (n.*3355A>G) c.*2374A>G (n.*2374A>G) n.2448A>G n.8121A>G c.3243A>G (n.3243A>G) c.*2008A>G (n.*2008A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155115T>C | CA1083683748 | GABRG2 | c.3176T>C c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.*5772T>C (n.*5772T>C) c.3052T>C c.3838T>C (n.3838T>C) c.*3356T>C (n.*3356T>C) c.*2375T>C (n.*2375T>C) n.2449T>C n.8122T>C c.3244T>C (n.3244T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155115T= | CA1596384008 | GABRG2 | c.3176T= c.*1747T= (n.*1747T=) c.*5772T= (n.*5772T=) c.3052T= c.3838T= (n.3838T=) c.*3356T= (n.*3356T=) c.*2375T= (n.*2375T=) n.2449T= n.8122T= c.3244T= (n.3244T=) c.*2009T= (n.*2009T=) | |
| 5 | g.162155116G>A | CA1596384011 | GABRG2 | c.3177G>A c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.*5773G>A (n.*5773G>A) c.3053G>A c.3839G>A (n.3839G>A) c.*3357G>A (n.*3357G>A) c.*2376G>A (n.*2376G>A) n.2450G>A n.8123G>A c.3245G>A (n.3245G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155116G= | CA1596384010 | GABRG2 | c.3177G= c.*1748G= (n.*1748G=) c.*5773G= (n.*5773G=) c.3053G= c.3839G= (n.3839G=) c.*3357G= (n.*3357G=) c.*2376G= (n.*2376G=) n.2450G= n.8123G= c.3245G= (n.3245G=) c.*2010G= (n.*2010G=) | |
| 5 | g.162155117T>C | CA131117846 | GABRG2 | c.3178T>C c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.*5774T>C (n.*5774T>C) c.3054T>C c.3840T>C (n.3840T>C) c.*3358T>C (n.*3358T>C) c.*2377T>C (n.*2377T>C) n.2451T>C n.8124T>C c.3246T>C (n.3246T>C) c.*2011T>C (n.*2011T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155117T= | CA1596384014 | GABRG2 | c.3178T= c.*1749T= (n.*1749T=) c.*5774T= (n.*5774T=) c.3054T= c.3840T= (n.3840T=) c.*3358T= (n.*3358T=) c.*2377T= (n.*2377T=) n.2451T= n.8124T= c.3246T= (n.3246T=) c.*2011T= (n.*2011T=) | |
| 5 | g.162155118A>G | CA2769184483 | GABRG2 | c.3179A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.*5775A>G (n.*5775A>G) c.3055A>G c.3841A>G (n.3841A>G) c.*3359A>G (n.*3359A>G) c.*2378A>G (n.*2378A>G) n.2452A>G n.8125A>G c.3247A>G (n.3247A>G) c.*2012A>G (n.*2012A>G) | |
| 5 | g.162155121G>A | CA806669450 | GABRG2 | c.3182G>A c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*5778G>A (n.*5778G>A) c.3058G>A c.3844G>A (n.3844G>A) c.*3362G>A (n.*3362G>A) c.*2381G>A (n.*2381G>A) n.2455G>A n.8128G>A c.3250G>A (n.3250G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155121G= | CA1596384017 | GABRG2 | c.3182G= c.*1753G= (n.*1753G=) c.*5778G= (n.*5778G=) c.3058G= c.3844G= (n.3844G=) c.*3362G= (n.*3362G=) c.*2381G= (n.*2381G=) n.2455G= n.8128G= c.3250G= (n.3250G=) c.*2015G= (n.*2015G=) | |
| 5 | g.162155121_162155124delinsGTCA | CA1596384016 | GABRG2 | c.3182_3185delinsGTCA c.*1753_*1756delinsGTCA (n.*1753_*1756delinsGTCA) c.*5778_*5781delinsGTCA (n.*5778_*5781delinsGTCA) c.3058_3061delinsGTCA c.3844_3847delinsGTCA (n.3844_3847delinsGTCA) c.*3362_*3365delinsGTCA (n.*3362_*3365delinsGTCA) c.*2381_*2384delinsGTCA (n.*2381_*2384delinsGTCA) n.2455_2458delinsGTCA n.8128_8131delinsGTCA c.3250_3253delinsGTCA (n.3250_3253delinsGTCA) c.*2015_*2018delinsGTCA (n.*2015_*2018delinsGTCA) | |
| 5 | g.162155128_162155130del | CA806669452 | GABRG2 | c.3189_3191del c.*1760_*1762del (n.*1760_*1762del) c.*5785_*5787del (n.*5785_*5787del) c.3065_3067del c.3851_3853del (n.3851_3853del) c.*3369_*3371del (n.*3369_*3371del) c.*2388_*2390del (n.*2388_*2390del) n.2462_2464del n.8135_8137del c.3257_3259del (n.3257_3259del) c.*2022_*2024del (n.*2022_*2024del) | dbSNP |
| 5 | g.162155123C>A | CA2676331541 | GABRG2 | c.3184C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.*5780C>A (n.*5780C>A) c.3060C>A c.3846C>A (n.3846C>A) c.*3364C>A (n.*3364C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) n.2457C>A n.8130C>A c.3252C>A (n.3252C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155123C>T | CA2605932418 | GABRG2 | c.3184C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.*5780C>T (n.*5780C>T) c.3060C>T c.3846C>T (n.3846C>T) c.*3364C>T (n.*3364C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) n.2457C>T n.8130C>T c.3252C>T (n.3252C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155126C>A | CA2769184484 | GABRG2 | c.3187C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*5783C>A (n.*5783C>A) c.3063C>A c.3849C>A (n.3849C>A) c.*3367C>A (n.*3367C>A) c.*2386C>A (n.*2386C>A) n.2460C>A n.8133C>A c.3255C>A (n.3255C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) | |
| 5 | g.162155127A= | CA1596384020 | GABRG2 | c.3188A= c.*1759A= (n.*1759A=) c.*5784A= (n.*5784A=) c.3064A= c.3850A= (n.3850A=) c.*3368A= (n.*3368A=) c.*2387A= (n.*2387A=) n.2461A= n.8134A= c.3256A= (n.3256A=) c.*2021A= (n.*2021A=) | |
| 5 | g.162155127A>C | CA1083683751 | GABRG2 | c.3188A>C c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.*5784A>C (n.*5784A>C) c.3064A>C c.3850A>C (n.3850A>C) c.*3368A>C (n.*3368A>C) c.*2387A>C (n.*2387A>C) n.2461A>C n.8134A>C c.3256A>C (n.3256A>C) c.*2021A>C (n.*2021A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155131A= | CA1596384023 | GABRG2 | c.3192A= c.*1763A= (n.*1763A=) c.*5788A= (n.*5788A=) c.3068A= c.3854A= (n.3854A=) c.*3372A= (n.*3372A=) c.*2391A= (n.*2391A=) n.2465A= n.8138A= c.3260A= (n.3260A=) c.*2025A= (n.*2025A=) | |
| 5 | g.162155131A>G | CA1596384025 | GABRG2 | c.3192A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*5788A>G (n.*5788A>G) c.3068A>G c.3854A>G (n.3854A>G) c.*3372A>G (n.*3372A>G) c.*2391A>G (n.*2391A>G) n.2465A>G n.8138A>G c.3260A>G (n.3260A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162155131A>T | CA10619939 | GABRG2 | c.3192A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*5788A>T (n.*5788A>T) c.3068A>T c.3854A>T (n.3854A>T) c.*3372A>T (n.*3372A>T) c.*2391A>T (n.*2391A>T) n.2465A>T n.8138A>T c.3260A>T (n.3260A>T) c.*2025A>T (n.*2025A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162155132G= | CA1596384027 | GABRG2 | c.3193G= c.*1764G= (n.*1764G=) c.*5789G= (n.*5789G=) c.3069G= c.3855G= (n.3855G=) c.*3373G= (n.*3373G=) c.*2392G= (n.*2392G=) n.2466G= n.8139G= c.3261G= (n.3261G=) c.*2026G= (n.*2026G=) | |
| 5 | g.162155132G>T | CA564172427 | GABRG2 | c.3193G>T c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*5789G>T (n.*5789G>T) c.3069G>T c.3855G>T (n.3855G>T) c.*3373G>T (n.*3373G>T) c.*2392G>T (n.*2392G>T) n.2466G>T n.8139G>T c.3261G>T (n.3261G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155138T>C | CA2769184485 | GABRG2 | c.3199T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.*5795T>C (n.*5795T>C) c.3075T>C c.3861T>C (n.3861T>C) c.*3379T>C (n.*3379T>C) c.*2398T>C (n.*2398T>C) n.2472T>C n.8145T>C c.3267T>C (n.3267T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) | |
| 5 | g.162155139G>A | CA131117847 | GABRG2 | c.3200G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.*5796G>A (n.*5796G>A) c.3076G>A c.3862G>A (n.3862G>A) c.*3380G>A (n.*3380G>A) c.*2399G>A (n.*2399G>A) n.2473G>A n.8146G>A c.3268G>A (n.3268G>A) c.*2033G>A (n.*2033G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155139G= | CA1596384029 | GABRG2 | c.3200G= c.*1771G= (n.*1771G=) c.*5796G= (n.*5796G=) c.3076G= c.3862G= (n.3862G=) c.*3380G= (n.*3380G=) c.*2399G= (n.*2399G=) n.2473G= n.8146G= c.3268G= (n.3268G=) c.*2033G= (n.*2033G=) | |
| 5 | g.162155142T>C | CA2769184486 | GABRG2 | c.3203T>C c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*5799T>C (n.*5799T>C) c.3079T>C c.3865T>C (n.3865T>C) c.*3383T>C (n.*3383T>C) c.*2402T>C (n.*2402T>C) n.2476T>C n.8149T>C c.3271T>C (n.3271T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) | |
| 5 | g.162155143G>A | CA2676331542 | GABRG2 | c.3204G>A c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*5800G>A (n.*5800G>A) c.3080G>A c.3866G>A (n.3866G>A) c.*3384G>A (n.*3384G>A) c.*2403G>A (n.*2403G>A) n.2477G>A n.8150G>A c.3272G>A (n.3272G>A) c.*2037G>A (n.*2037G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155146T>A | CA806669461 | GABRG2 | c.3207T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.*5803T>A (n.*5803T>A) c.3083T>A c.3869T>A (n.3869T>A) c.*3387T>A (n.*3387T>A) c.*2406T>A (n.*2406T>A) n.2480T>A n.8153T>A c.3275T>A (n.3275T>A) c.*2040T>A (n.*2040T>A) | dbSNP |
| 5 | g.162155146T= | CA1596384030 | GABRG2 | c.3207T= c.*1778T= (n.*1778T=) c.*5803T= (n.*5803T=) c.3083T= c.3869T= (n.3869T=) c.*3387T= (n.*3387T=) c.*2406T= (n.*2406T=) n.2480T= n.8153T= c.3275T= (n.3275T=) c.*2040T= (n.*2040T=) | |
| 5 | g.162155147C>A | CA1596384033 | GABRG2 | c.3208C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*5804C>A (n.*5804C>A) c.3084C>A c.3870C>A (n.3870C>A) c.*3388C>A (n.*3388C>A) c.*2407C>A (n.*2407C>A) n.2481C>A n.8154C>A c.3276C>A (n.3276C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162155147C= | CA1596384032 | GABRG2 | c.3208C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.*5804C= (n.*5804C=) c.3084C= c.3870C= (n.3870C=) c.*3388C= (n.*3388C=) c.*2407C= (n.*2407C=) n.2481C= n.8154C= c.3276C= (n.3276C=) c.*2041C= (n.*2041C=) | |
| 5 | g.162155148T>C | CA564172430 | GABRG2 | c.3209T>C c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*5805T>C (n.*5805T>C) c.3085T>C c.3871T>C (n.3871T>C) c.*3389T>C (n.*3389T>C) c.*2408T>C (n.*2408T>C) n.2482T>C n.8155T>C c.3277T>C (n.3277T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155148T= | CA1596384034 | GABRG2 | c.3209T= c.*1780T= (n.*1780T=) c.*5805T= (n.*5805T=) c.3085T= c.3871T= (n.3871T=) c.*3389T= (n.*3389T=) c.*2408T= (n.*2408T=) n.2482T= n.8155T= c.3277T= (n.3277T=) c.*2042T= (n.*2042T=) | |
| 5 | g.162155149T>C | CA2676331543 | GABRG2 | c.3210T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*5806T>C (n.*5806T>C) c.3086T>C c.3872T>C (n.3872T>C) c.*3390T>C (n.*3390T>C) c.*2409T>C (n.*2409T>C) n.2483T>C n.8156T>C c.3278T>C (n.3278T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155150G= | CA1596384036 | GABRG2 | c.3211G= c.*1782G= (n.*1782G=) c.*5807G= (n.*5807G=) c.3087G= c.3873G= (n.3873G=) c.*3391G= (n.*3391G=) c.*2410G= (n.*2410G=) n.2484G= n.8157G= c.3279G= (n.3279G=) c.*2044G= (n.*2044G=) | |
| 5 | g.162155150G>T | CA131117848 | GABRG2 | c.3211G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.*5807G>T (n.*5807G>T) c.3087G>T c.3873G>T (n.3873G>T) c.*3391G>T (n.*3391G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) n.2484G>T n.8157G>T c.3279G>T (n.3279G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155154C>A | CA2605932420 | GABRG2 | c.3215C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*5811C>A (n.*5811C>A) c.3091C>A c.3877C>A (n.3877C>A) c.*3395C>A (n.*3395C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) n.2488C>A n.8161C>A c.3283C>A (n.3283C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155154C= | CA1596384038 | GABRG2 | c.3215C= c.*1786C= (n.*1786C=) c.*5811C= (n.*5811C=) c.3091C= c.3877C= (n.3877C=) c.*3395C= (n.*3395C=) c.*2414C= (n.*2414C=) n.2488C= n.8161C= c.3283C= (n.3283C=) c.*2048C= (n.*2048C=) | |
| 5 | g.162155154C>T | CA806669465 | GABRG2 | c.3215C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*5811C>T (n.*5811C>T) c.3091C>T c.3877C>T (n.3877C>T) c.*3395C>T (n.*3395C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) n.2488C>T n.8161C>T c.3283C>T (n.3283C>T) c.*2048C>T (n.*2048C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162155156C>A | CA2676331544 | GABRG2 | c.3217C>A c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.*5813C>A (n.*5813C>A) c.3093C>A c.3879C>A (n.3879C>A) c.*3397C>A (n.*3397C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) n.2490C>A n.8163C>A c.3285C>A (n.3285C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155159T>A | CA806669472 | GABRG2 | c.3220T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.*5816T>A (n.*5816T>A) c.3096T>A c.3882T>A (n.3882T>A) c.*3400T>A (n.*3400T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) n.2493T>A n.8166T>A c.3288T>A (n.3288T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155159T= | CA1596384040 | GABRG2 | c.3220T= c.*1791T= (n.*1791T=) c.*5816T= (n.*5816T=) c.3096T= c.3882T= (n.3882T=) c.*3400T= (n.*3400T=) c.*2419T= (n.*2419T=) n.2493T= n.8166T= c.3288T= (n.3288T=) c.*2053T= (n.*2053T=) | |
| 5 | g.162155163C>A | CA2676331545 | GABRG2 | c.3224C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*5820C>A (n.*5820C>A) c.3100C>A c.3886C>A (n.3886C>A) c.*3404C>A (n.*3404C>A) c.*2423C>A (n.*2423C>A) n.2497C>A n.8170C>A c.3292C>A (n.3292C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155163C>T | CA2676331546 | GABRG2 | c.3224C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*5820C>T (n.*5820C>T) c.3100C>T c.3886C>T (n.3886C>T) c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.*2423C>T (n.*2423C>T) n.2497C>T n.8170C>T c.3292C>T (n.3292C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155165G>T | CA2769184488 | GABRG2 | c.3226G>T c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.*5822G>T (n.*5822G>T) c.3102G>T c.3888G>T (n.3888G>T) c.*3406G>T (n.*3406G>T) c.*2425G>T (n.*2425G>T) n.2499G>T n.8172G>T c.3294G>T (n.3294G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) | |
| 5 | g.162155166C>A | CA806669474 | GABRG2 | c.3227C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*5823C>A (n.*5823C>A) c.3103C>A c.3889C>A (n.3889C>A) c.*3407C>A (n.*3407C>A) c.*2426C>A (n.*2426C>A) n.2500C>A n.8173C>A c.3295C>A (n.3295C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162155166C= | CA1596384044 | GABRG2 | c.3227C= c.*1798C= (n.*1798C=) c.*5823C= (n.*5823C=) c.3103C= c.3889C= (n.3889C=) c.*3407C= (n.*3407C=) c.*2426C= (n.*2426C=) n.2500C= n.8173C= c.3295C= (n.3295C=) c.*2060C= (n.*2060C=) | |
| 5 | g.162155166C>T | CA1083683754 | GABRG2 | c.3227C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*5823C>T (n.*5823C>T) c.3103C>T c.3889C>T (n.3889C>T) c.*3407C>T (n.*3407C>T) c.*2426C>T (n.*2426C>T) n.2500C>T n.8173C>T c.3295C>T (n.3295C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155169G>T | CA2676331547 | GABRG2 | c.3230G>T c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*5826G>T (n.*5826G>T) c.3106G>T c.3892G>T (n.3892G>T) c.*3410G>T (n.*3410G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) n.2503G>T n.8176G>T c.3298G>T (n.3298G>T) c.*2063G>T (n.*2063G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155175C>A | CA2676331548 | GABRG2 | c.3236C>A c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*5832C>A (n.*5832C>A) c.3112C>A c.3898C>A (n.3898C>A) c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.*2435C>A (n.*2435C>A) n.2509C>A n.8182C>A c.3304C>A (n.3304C>A) c.*2069C>A (n.*2069C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162155178A>G | CA2710616061 | GABRG2 | c.3239A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*5835A>G (n.*5835A>G) c.3115A>G c.*3419A>G (n.*3419A>G) c.*2438A>G (n.*2438A>G) n.2512A>G n.8185A>G c.3307A>G (n.3307A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162155179C= | CA1596384047 | GABRG2 | c.3240C= c.*1811C= (n.*1811C=) c.*5836C= (n.*5836C=) c.3116C= c.*3420C= (n.*3420C=) c.*2439C= (n.*2439C=) n.2513C= n.8186C= c.3308C= (n.3308C=) c.*2073C= (n.*2073C=) | |
| 5 | g.162155179C>G | CA806669475 | GABRG2 | c.3240C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*5836C>G (n.*5836C>G) c.3116C>G c.*3420C>G (n.*3420C>G) c.*2439C>G (n.*2439C>G) n.2513C>G n.8186C>G c.3308C>G (n.3308C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162155179C>T | CA1596384046 | GABRG2 | c.3240C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*5836C>T (n.*5836C>T) c.3116C>T c.*3420C>T (n.*3420C>T) c.*2439C>T (n.*2439C>T) n.2513C>T n.8186C>T c.3308C>T (n.3308C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) | dbSNP |