UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162154768C= | CA1596383658 | GABRG2 | c.2829C= c.*1400C= (n.*1400C=) c.*5425C= (n.*5425C=) c.2705C= c.3491C= (n.3491C=) c.*3009C= (n.*3009C=) c.*2028C= (n.*2028C=) n.2102C= n.7775C= c.2897C= (n.2897C=) c.*1662C= (n.*1662C=) | |
| 5 | g.162154768C>T | CA131117797 | GABRG2 | c.2829C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*5425C>T (n.*5425C>T) c.2705C>T c.3491C>T (n.3491C>T) c.*3009C>T (n.*3009C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) n.2102C>T n.7775C>T c.2897C>T (n.2897C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154769T>C | CA131117798 | GABRG2 | c.2830T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*5426T>C (n.*5426T>C) c.2706T>C c.3492T>C (n.3492T>C) c.*3010T>C (n.*3010T>C) c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.2103T>C n.7776T>C c.2898T>C (n.2898T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154769T= | CA1596383662 | GABRG2 | c.2830T= c.*1401T= (n.*1401T=) c.*5426T= (n.*5426T=) c.2706T= c.3492T= (n.3492T=) c.*3010T= (n.*3010T=) c.*2029T= (n.*2029T=) n.2103T= n.7776T= c.2898T= (n.2898T=) c.*1663T= (n.*1663T=) | |
| 5 | g.162154770A= | CA1596383665 | GABRG2 | c.2831A= c.*1402A= (n.*1402A=) c.*5427A= (n.*5427A=) c.2707A= c.3493A= (n.3493A=) c.*3011A= (n.*3011A=) c.*2030A= (n.*2030A=) n.2104A= n.7777A= c.2899A= (n.2899A=) c.*1664A= (n.*1664A=) | |
| 5 | g.162154770A>G | CA1596383666 | GABRG2 | c.2831A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*5427A>G (n.*5427A>G) c.2707A>G c.3493A>G (n.3493A>G) c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.2104A>G n.7777A>G c.2899A>G (n.2899A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154771G>T | CA2676331491 | GABRG2 | c.2832G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*5428G>T (n.*5428G>T) c.2708G>T c.3494G>T (n.3494G>T) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.2105G>T n.7778G>T c.2900G>T (n.2900G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154772T>C | CA1596383668 | GABRG2 | c.2833T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*5429T>C (n.*5429T>C) c.2709T>C c.3495T>C (n.3495T>C) c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.2106T>C n.7779T>C c.2901T>C (n.2901T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154772T= | CA1596383669 | GABRG2 | c.2833T= c.*1404T= (n.*1404T=) c.*5429T= (n.*5429T=) c.2709T= c.3495T= (n.3495T=) c.*3013T= (n.*3013T=) c.*2032T= (n.*2032T=) n.2106T= n.7779T= c.2901T= (n.2901T=) c.*1666T= (n.*1666T=) | |
| 5 | g.162154775T>A | CA131117799 | GABRG2 | c.2836T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*5432T>A (n.*5432T>A) c.2712T>A c.3498T>A (n.3498T>A) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.*2035T>A (n.*2035T>A) n.2109T>A n.7782T>A c.2904T>A (n.2904T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154775T= | CA1596383674 | GABRG2 | c.2836T= c.*1407T= (n.*1407T=) c.*5432T= (n.*5432T=) c.2712T= c.3498T= (n.3498T=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.*2035T= (n.*2035T=) n.2109T= n.7782T= c.2904T= (n.2904T=) c.*1669T= (n.*1669T=) | |
| 5 | g.162154776C>T | CA2676331492 | GABRG2 | c.2837C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*5433C>T (n.*5433C>T) c.2713C>T c.3499C>T (n.3499C>T) c.*3017C>T (n.*3017C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) n.2110C>T n.7783C>T c.2905C>T (n.2905C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154777A= | CA1596383677 | GABRG2 | c.2838A= c.*1409A= (n.*1409A=) c.*5434A= (n.*5434A=) c.2714A= c.3500A= (n.3500A=) c.*3018A= (n.*3018A=) c.*2037A= (n.*2037A=) n.2111A= n.7784A= c.2906A= (n.2906A=) c.*1671A= (n.*1671A=) | |
| 5 | g.162154777A>C | CA1596383679 | GABRG2 | c.2838A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*5434A>C (n.*5434A>C) c.2714A>C c.3500A>C (n.3500A>C) c.*3018A>C (n.*3018A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.2111A>C n.7784A>C c.2906A>C (n.2906A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154777A>G | CA2676331493 | GABRG2 | c.2838A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*5434A>G (n.*5434A>G) c.2714A>G c.3500A>G (n.3500A>G) c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.2111A>G n.7784A>G c.2906A>G (n.2906A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154780A= | CA1596383681 | GABRG2 | c.2841A= c.*1412A= (n.*1412A=) c.*5437A= (n.*5437A=) c.2717A= c.3503A= (n.3503A=) c.*3021A= (n.*3021A=) c.*2040A= (n.*2040A=) n.2114A= n.7787A= c.2909A= (n.2909A=) c.*1674A= (n.*1674A=) | |
| 5 | g.162154780A>G | CA131117800 | GABRG2 | c.2841A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*5437A>G (n.*5437A>G) c.2717A>G c.3503A>G (n.3503A>G) c.*3021A>G (n.*3021A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.2114A>G n.7787A>G c.2909A>G (n.2909A>G) c.*1674A>G (n.*1674A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154781T>C | CA2676331494 | GABRG2 | c.2842T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*5438T>C (n.*5438T>C) c.2718T>C c.3504T>C (n.3504T>C) c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) n.2115T>C n.7788T>C c.2910T>C (n.2910T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154782G>A | CA131117801 | GABRG2 | c.2843G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*5439G>A (n.*5439G>A) c.2719G>A c.3505G>A (n.3505G>A) c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) n.2116G>A n.7789G>A c.2911G>A (n.2911G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154782G= | CA1596383683 | GABRG2 | c.2843G= c.*1414G= (n.*1414G=) c.*5439G= (n.*5439G=) c.2719G= c.3505G= (n.3505G=) c.*3023G= (n.*3023G=) c.*2042G= (n.*2042G=) n.2116G= n.7789G= c.2911G= (n.2911G=) c.*1676G= (n.*1676G=) | |
| 5 | g.162154783T>C | CA2676331495 | GABRG2 | c.2844T>C c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*5440T>C (n.*5440T>C) c.2720T>C c.3506T>C (n.3506T>C) c.*3024T>C (n.*3024T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.2117T>C n.7790T>C c.2912T>C (n.2912T>C) c.*1677T>C (n.*1677T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154784A>G | CA2676331496 | GABRG2 | c.2845A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*5441A>G (n.*5441A>G) c.2721A>G c.3507A>G (n.3507A>G) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.2118A>G n.7791A>G c.2913A>G (n.2913A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154785G>A | CA2676331497 | GABRG2 | c.2846G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*5442G>A (n.*5442G>A) c.2722G>A c.3508G>A (n.3508G>A) c.*3026G>A (n.*3026G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) n.2119G>A n.7792G>A c.2914G>A (n.2914G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154789T>G | CA806669331 | GABRG2 | c.2850T>G c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*5446T>G (n.*5446T>G) c.2726T>G c.3512T>G (n.3512T>G) c.*3030T>G (n.*3030T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) n.2123T>G n.7796T>G c.2918T>G (n.2918T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154789T= | CA1596383685 | GABRG2 | c.2850T= c.*1421T= (n.*1421T=) c.*5446T= (n.*5446T=) c.2726T= c.3512T= (n.3512T=) c.*3030T= (n.*3030T=) c.*2049T= (n.*2049T=) n.2123T= n.7796T= c.2918T= (n.2918T=) c.*1683T= (n.*1683T=) | |
| 5 | g.162154792G>A | CA131117802 | GABRG2 | c.2853G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*5449G>A (n.*5449G>A) c.2729G>A c.3515G>A (n.3515G>A) c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) n.2126G>A n.7799G>A c.2921G>A (n.2921G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154792G= | CA1596383686 | GABRG2 | c.2853G= c.*1424G= (n.*1424G=) c.*5449G= (n.*5449G=) c.2729G= c.3515G= (n.3515G=) c.*3033G= (n.*3033G=) c.*2052G= (n.*2052G=) n.2126G= n.7799G= c.2921G= (n.2921G=) c.*1686G= (n.*1686G=) | |
| 5 | g.162154792G>T | CA2676331498 | GABRG2 | c.2853G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*5449G>T (n.*5449G>T) c.2729G>T c.3515G>T (n.3515G>T) c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.*2052G>T (n.*2052G>T) n.2126G>T n.7799G>T c.2921G>T (n.2921G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154794G>A | CA1596383690 | GABRG2 | c.2855G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*5451G>A (n.*5451G>A) c.2731G>A c.3517G>A (n.3517G>A) c.*3035G>A (n.*3035G>A) c.*2054G>A (n.*2054G>A) n.2128G>A n.7801G>A c.2923G>A (n.2923G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162154794G= | CA1596383689 | GABRG2 | c.2855G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.*5451G= (n.*5451G=) c.2731G= c.3517G= (n.3517G=) c.*3035G= (n.*3035G=) c.*2054G= (n.*2054G=) n.2128G= n.7801G= c.2923G= (n.2923G=) c.*1688G= (n.*1688G=) | |
| 5 | g.162154795C= | CA1596383693 | GABRG2 | c.2856C= c.*1427C= (n.*1427C=) c.*5452C= (n.*5452C=) c.2732C= c.3518C= (n.3518C=) c.*3036C= (n.*3036C=) c.*2055C= (n.*2055C=) n.2129C= n.7802C= c.2924C= (n.2924C=) c.*1689C= (n.*1689C=) | |
| 5 | g.162154795C>T | CA10623931 | GABRG2 | c.2856C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*5452C>T (n.*5452C>T) c.2732C>T c.3518C>T (n.3518C>T) c.*3036C>T (n.*3036C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) n.2129C>T n.7802C>T c.2924C>T (n.2924C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154796G>A | CA131117803 | GABRG2 | c.2857G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*5453G>A (n.*5453G>A) c.2733G>A c.3519G>A (n.3519G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) c.*2056G>A (n.*2056G>A) n.2130G>A n.7803G>A c.2925G>A (n.2925G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154796G= | CA1596383700 | GABRG2 | c.2857G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.*5453G= (n.*5453G=) c.2733G= c.3519G= (n.3519G=) c.*3037G= (n.*3037G=) c.*2056G= (n.*2056G=) n.2130G= n.7803G= c.2925G= (n.2925G=) c.*1690G= (n.*1690G=) | |
| 5 | g.162154796_162154797delinsGA | CA1596383698 | GABRG2 | c.2857_2858delinsGA c.*1428_*1429delinsGA (n.*1428_*1429delinsGA) c.*5453_*5454delinsGA (n.*5453_*5454delinsGA) c.2733_2734delinsGA c.3519_3520delinsGA (n.3519_3520delinsGA) c.*3037_*3038delinsGA (n.*3037_*3038delinsGA) c.*2056_*2057delinsGA (n.*2056_*2057delinsGA) n.2130_2131delinsGA n.7803_7804delinsGA c.2925_2926delinsGA (n.2925_2926delinsGA) c.*1690_*1691delinsGA (n.*1690_*1691delinsGA) | |
| 5 | g.162154797A>G | CA2563713179 | GABRG2 | c.2858A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*5454A>G (n.*5454A>G) c.2734A>G c.3520A>G (n.3520A>G) c.*3038A>G (n.*3038A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) n.2131A>G n.7804A>G c.2926A>G (n.2926A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) | |
| 5 | g.162154801dup | CA650531625 | GABRG2 | c.2862dup c.*1433dup (n.*1433dup) c.*5458dup (n.*5458dup) c.2738dup c.3524dup (n.3524dup) c.*3042dup (n.*3042dup) c.*2061dup (n.*2061dup) n.2135dup n.7808dup c.2930dup (n.2930dup) c.*1695dup (n.*1695dup) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.162154801del | CA131117804 | GABRG2 | c.2862del c.*1433del (n.*1433del) c.*5458del (n.*5458del) c.2738del c.3524del (n.3524del) c.*3042del (n.*3042del) c.*2061del (n.*2061del) n.2135del n.7808del c.2930del (n.2930del) c.*1695del (n.*1695del) | dbSNP |
| 5 | g.162154799A= | CA1596383706 | GABRG2 | c.2860A= c.*1431A= (n.*1431A=) c.*5456A= (n.*5456A=) c.2736A= c.3522A= (n.3522A=) c.*3040A= (n.*3040A=) c.*2059A= (n.*2059A=) n.2133A= n.7806A= c.2928A= (n.2928A=) c.*1693A= (n.*1693A=) | |
| 5 | g.162154799A>G | CA564172351 | GABRG2 | c.2860A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*5456A>G (n.*5456A>G) c.2736A>G c.3522A>G (n.3522A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2133A>G n.7806A>G c.2928A>G (n.2928A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154802G= | CA1596383709 | GABRG2 | c.2863G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.*5459G= (n.*5459G=) c.2739G= c.3525G= (n.3525G=) c.*3043G= (n.*3043G=) c.*2062G= (n.*2062G=) n.2136G= n.7809G= c.2931G= (n.2931G=) c.*1696G= (n.*1696G=) | |
| 5 | g.162154802G>T | CA1596383711 | GABRG2 | c.2863G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*5459G>T (n.*5459G>T) c.2739G>T c.3525G>T (n.3525G>T) c.*3043G>T (n.*3043G>T) c.*2062G>T (n.*2062G>T) n.2136G>T n.7809G>T c.2931G>T (n.2931G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154804A= | CA1596383713 | GABRG2 | c.2865A= c.*1436A= (n.*1436A=) c.*5461A= (n.*5461A=) c.2741A= c.3527A= (n.3527A=) c.*3045A= (n.*3045A=) c.*2064A= (n.*2064A=) n.2138A= n.7811A= c.2933A= (n.2933A=) c.*1698A= (n.*1698A=) | |
| 5 | g.162154804A>T | CA1596383714 | GABRG2 | c.2865A>T c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*5461A>T (n.*5461A>T) c.2741A>T c.3527A>T (n.3527A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.*2064A>T (n.*2064A>T) n.2138A>T n.7811A>T c.2933A>T (n.2933A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154810G>A | CA131117805 | GABRG2 | c.2871G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*5467G>A (n.*5467G>A) c.2747G>A c.3533G>A (n.3533G>A) c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) n.2144G>A n.7817G>A c.2939G>A (n.2939G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162154810G= | CA1596383716 | GABRG2 | c.2871G= c.*1442G= (n.*1442G=) c.*5467G= (n.*5467G=) c.2747G= c.3533G= (n.3533G=) c.*3051G= (n.*3051G=) c.*2070G= (n.*2070G=) n.2144G= n.7817G= c.2939G= (n.2939G=) c.*1704G= (n.*1704G=) | |
| 5 | g.162154810G>T | CA2769184476 | GABRG2 | c.2871G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*5467G>T (n.*5467G>T) c.2747G>T c.3533G>T (n.3533G>T) c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.*2070G>T (n.*2070G>T) n.2144G>T n.7817G>T c.2939G>T (n.2939G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) | |
| 5 | g.162154814A= | CA1596383717 | GABRG2 | c.2875A= c.*1446A= (n.*1446A=) c.*5471A= (n.*5471A=) c.2751A= c.3537A= (n.3537A=) c.*3055A= (n.*3055A=) c.*2074A= (n.*2074A=) n.2148A= n.7821A= c.2943A= (n.2943A=) c.*1708A= (n.*1708A=) | |
| 5 | g.162154814A>G | CA131117806 | GABRG2 | c.2875A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*5471A>G (n.*5471A>G) c.2751A>G c.3537A>G (n.3537A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) n.2148A>G n.7821A>G c.2943A>G (n.2943A>G) c.*1708A>G (n.*1708A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162154816C>A | CA2676331499 | GABRG2 | c.2877C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*5473C>A (n.*5473C>A) c.2753C>A c.3539C>A (n.3539C>A) c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.2150C>A n.7823C>A c.2945C>A (n.2945C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154819T>C | CA2558299356 | GABRG2 | c.2880T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*5476T>C (n.*5476T>C) c.2756T>C c.3542T>C (n.3542T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) n.2153T>C n.7826T>C c.2948T>C (n.2948T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154820T>A | CA564172353 | GABRG2 | c.2881T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*5477T>A (n.*5477T>A) c.2757T>A c.3543T>A (n.3543T>A) c.*3061T>A (n.*3061T>A) c.*2080T>A (n.*2080T>A) n.2154T>A n.7827T>A c.2949T>A (n.2949T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) | gnomAD v2 |
| 5 | g.162154826C>A | CA564172356 | GABRG2 | c.2887C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*5483C>A (n.*5483C>A) c.2763C>A c.3549C>A (n.3549C>A) c.*3067C>A (n.*3067C>A) c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.2160C>A n.7833C>A c.2955C>A (n.2955C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154826C= | CA1596383719 | GABRG2 | c.2887C= c.*1458C= (n.*1458C=) c.*5483C= (n.*5483C=) c.2763C= c.3549C= (n.3549C=) c.*3067C= (n.*3067C=) c.*2086C= (n.*2086C=) n.2160C= n.7833C= c.2955C= (n.2955C=) c.*1720C= (n.*1720C=) | |
| 5 | g.162154826C>G | CA564172358 | GABRG2 | c.2887C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*5483C>G (n.*5483C>G) c.2763C>G c.3549C>G (n.3549C>G) c.*3067C>G (n.*3067C>G) c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.2160C>G n.7833C>G c.2955C>G (n.2955C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154827T>A | CA564172362 | GABRG2 | c.2888T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*5484T>A (n.*5484T>A) c.2764T>A c.3550T>A (n.3550T>A) c.*3068T>A (n.*3068T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) n.2161T>A n.7834T>A c.2956T>A (n.2956T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154827T= | CA1596383721 | GABRG2 | c.2888T= c.*1459T= (n.*1459T=) c.*5484T= (n.*5484T=) c.2764T= c.3550T= (n.3550T=) c.*3068T= (n.*3068T=) c.*2087T= (n.*2087T=) n.2161T= n.7834T= c.2956T= (n.2956T=) c.*1721T= (n.*1721T=) | |
| 5 | g.162154827_162154828insA | CA2676331500 | GABRG2 | c.2888_2889insA c.*1459_*1460insA (n.*1459_*1460insA) c.*5484_*5485insA (n.*5484_*5485insA) c.2764_2765insA c.3550_3551insA (n.3550_3551insA) c.*3068_*3069insA (n.*3068_*3069insA) c.*2087_*2088insA (n.*2087_*2088insA) n.2161_2162insA n.7834_7835insA c.2956_2957insA (n.2956_2957insA) c.*1721_*1722insA (n.*1721_*1722insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154828G>A | CA564172366 | GABRG2 | c.2889G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*5485G>A (n.*5485G>A) c.2765G>A c.3551G>A (n.3551G>A) c.*3069G>A (n.*3069G>A) c.*2088G>A (n.*2088G>A) n.2162G>A n.7835G>A c.2957G>A (n.2957G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154828G= | CA1596383725 | GABRG2 | c.2889G= c.*1460G= (n.*1460G=) c.*5485G= (n.*5485G=) c.2765G= c.3551G= (n.3551G=) c.*3069G= (n.*3069G=) c.*2088G= (n.*2088G=) n.2162G= n.7835G= c.2957G= (n.2957G=) c.*1722G= (n.*1722G=) | |
| 5 | g.162154828_162154829delinsGA | CA1596383724 | GABRG2 | c.2889_2890delinsGA c.*1460_*1461delinsGA (n.*1460_*1461delinsGA) c.*5485_*5486delinsGA (n.*5485_*5486delinsGA) c.2765_2766delinsGA c.3551_3552delinsGA (n.3551_3552delinsGA) c.*3069_*3070delinsGA (n.*3069_*3070delinsGA) c.*2088_*2089delinsGA (n.*2088_*2089delinsGA) n.2162_2163delinsGA n.7835_7836delinsGA c.2957_2958delinsGA (n.2957_2958delinsGA) c.*1722_*1723delinsGA (n.*1722_*1723delinsGA) | |
| 5 | g.162154829A= | CA1596383730 | GABRG2 | c.2890A= c.*1461A= (n.*1461A=) c.*5486A= (n.*5486A=) c.2766A= c.3552A= (n.3552A=) c.*3070A= (n.*3070A=) c.*2089A= (n.*2089A=) n.2163A= n.7836A= c.2958A= (n.2958A=) c.*1723A= (n.*1723A=) | |
| 5 | g.162154829A>G | CA564172375 | GABRG2 | c.2890A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*5486A>G (n.*5486A>G) c.2766A>G c.3552A>G (n.3552A>G) c.*3070A>G (n.*3070A>G) c.*2089A>G (n.*2089A>G) n.2163A>G n.7836A>G c.2958A>G (n.2958A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154839dup | CA564172378 | GABRG2 | c.2900dup c.*1471dup (n.*1471dup) c.*5496dup (n.*5496dup) c.2776dup c.3562dup (n.3562dup) c.*3080dup (n.*3080dup) c.*2099dup (n.*2099dup) n.2173dup n.7846dup c.2968dup (n.2968dup) c.*1733dup (n.*1733dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154838_162154839dup | CA1083683662 | GABRG2 | c.2899_2900dup c.*1470_*1471dup (n.*1470_*1471dup) c.*5495_*5496dup (n.*5495_*5496dup) c.2775_2776dup c.3561_3562dup (n.3561_3562dup) c.*3079_*3080dup (n.*3079_*3080dup) c.*2098_*2099dup (n.*2098_*2099dup) n.2172_2173dup n.7845_7846dup c.2967_2968dup (n.2967_2968dup) c.*1732_*1733dup (n.*1732_*1733dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154839del | CA131117807 | GABRG2 | c.2900del c.*1471del (n.*1471del) c.*5496del (n.*5496del) c.2776del c.3562del (n.3562del) c.*3080del (n.*3080del) c.*2099del (n.*2099del) n.2173del n.7846del c.2968del (n.2968del) c.*1733del (n.*1733del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.162154838_162154839del | CA2676331501 | GABRG2 | c.2899_2900del c.*1470_*1471del (n.*1470_*1471del) c.*5495_*5496del (n.*5495_*5496del) c.2775_2776del c.3561_3562del (n.3561_3562del) c.*3079_*3080del (n.*3079_*3080del) c.*2098_*2099del (n.*2098_*2099del) n.2172_2173del n.7845_7846del c.2967_2968del (n.2967_2968del) c.*1732_*1733del (n.*1732_*1733del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154830A= | CA1596383732 | GABRG2 | c.2891A= c.*1462A= (n.*1462A=) c.*5487A= (n.*5487A=) c.2767A= c.3553A= (n.3553A=) c.*3071A= (n.*3071A=) c.*2090A= (n.*2090A=) n.2164A= n.7837A= c.2959A= (n.2959A=) c.*1724A= (n.*1724A=) | |
| 5 | g.162154830A>G | CA806669360 | GABRG2 | c.2891A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*5487A>G (n.*5487A>G) c.2767A>G c.3553A>G (n.3553A>G) c.*3071A>G (n.*3071A>G) c.*2090A>G (n.*2090A>G) n.2164A>G n.7837A>G c.2959A>G (n.2959A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154831A= | CA1596383734 | GABRG2 | c.2892A= c.*1463A= (n.*1463A=) c.*5488A= (n.*5488A=) c.2768A= c.3554A= (n.3554A=) c.*3072A= (n.*3072A=) c.*2091A= (n.*2091A=) n.2165A= n.7838A= c.2960A= (n.2960A=) c.*1725A= (n.*1725A=) | |
| 5 | g.162154831A>G | CA1083683666 | GABRG2 | c.2892A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*5488A>G (n.*5488A>G) c.2768A>G c.3554A>G (n.3554A>G) c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.*2091A>G (n.*2091A>G) n.2165A>G n.7838A>G c.2960A>G (n.2960A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154832A>G | CA2769184478 | GABRG2 | c.2893A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*5489A>G (n.*5489A>G) c.2769A>G c.3555A>G (n.3555A>G) c.*3073A>G (n.*3073A>G) c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.2166A>G n.7839A>G c.2961A>G (n.2961A>G) c.*1726A>G (n.*1726A>G) | |
| 5 | g.162154834A>G | CA2676331502 | GABRG2 | c.2895A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*5491A>G (n.*5491A>G) c.2771A>G c.3557A>G (n.3557A>G) c.*3075A>G (n.*3075A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) n.2168A>G n.7841A>G c.2963A>G (n.2963A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154835A= | CA1596383735 | GABRG2 | c.2896A= c.*1467A= (n.*1467A=) c.*5492A= (n.*5492A=) c.2772A= c.3558A= (n.3558A=) c.*3076A= (n.*3076A=) c.*2095A= (n.*2095A=) n.2169A= n.7842A= c.2964A= (n.2964A=) c.*1729A= (n.*1729A=) | |
| 5 | g.162154835A>T | CA806669361 | GABRG2 | c.2896A>T c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*5492A>T (n.*5492A>T) c.2772A>T c.3558A>T (n.3558A>T) c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.*2095A>T (n.*2095A>T) n.2169A>T n.7842A>T c.2964A>T (n.2964A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154835_162154836insCA | CA2676331503 | GABRG2 | c.2896_2897insCA c.*1467_*1468insCA (n.*1467_*1468insCA) c.*5492_*5493insCA (n.*5492_*5493insCA) c.2772_2773insCA c.3558_3559insCA (n.3558_3559insCA) c.*3076_*3077insCA (n.*3076_*3077insCA) c.*2095_*2096insCA (n.*2095_*2096insCA) n.2169_2170insCA n.7842_7843insCA c.2964_2965insCA (n.2964_2965insCA) c.*1729_*1730insCA (n.*1729_*1730insCA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154836A= | CA1596383739 | GABRG2 | c.2897A= c.*1468A= (n.*1468A=) c.*5493A= (n.*5493A=) c.2773A= c.3559A= (n.3559A=) c.*3077A= (n.*3077A=) c.*2096A= (n.*2096A=) n.2170A= n.7843A= c.2965A= (n.2965A=) c.*1730A= (n.*1730A=) | |
| 5 | g.162154836A>G | CA10624068 | GABRG2 | c.2897A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*5493A>G (n.*5493A>G) c.2773A>G c.3559A>G (n.3559A>G) c.*3077A>G (n.*3077A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) n.2170A>G n.7843A>G c.2965A>G (n.2965A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154839_162154840delinsAT | CA1596383742 | GABRG2 | c.2900_2901delinsAT c.*1471_*1472delinsAT (n.*1471_*1472delinsAT) c.*5496_*5497delinsAT (n.*5496_*5497delinsAT) c.2776_2777delinsAT c.3562_3563delinsAT (n.3562_3563delinsAT) c.*3080_*3081delinsAT (n.*3080_*3081delinsAT) c.*2099_*2100delinsAT (n.*2099_*2100delinsAT) n.2173_2174delinsAT n.7846_7847delinsAT c.2968_2969delinsAT (n.2968_2969delinsAT) c.*1733_*1734delinsAT (n.*1733_*1734delinsAT) | |
| 5 | g.162154839_162154845delinsATGAATG | CA1596383741 | GABRG2 | c.2900_2906delinsATGAATG c.*1471_*1477delinsATGAATG (n.*1471_*1477delinsATGAATG) c.*5496_*5502delinsATGAATG (n.*5496_*5502delinsATGAATG) c.2776_2782delinsATGAATG c.3562_3568delinsATGAATG (n.3562_3568delinsATGAATG) c.*3080_*3086delinsATGAATG (n.*3080_*3086delinsATGAATG) c.*2099_*2105delinsATGAATG (n.*2099_*2105delinsATGAATG) n.2173_2179delinsATGAATG n.7846_7852delinsATGAATG c.2968_2974delinsATGAATG (n.2968_2974delinsATGAATG) c.*1733_*1739delinsATGAATG (n.*1733_*1739delinsATGAATG) | |
| 5 | g.162154840del | CA564172386 | GABRG2 | c.2901del c.*1472del (n.*1472del) c.*5497del (n.*5497del) c.2777del c.3563del (n.3563del) c.*3081del (n.*3081del) c.*2100del (n.*2100del) n.2174del n.7847del c.2969del (n.2969del) c.*1734del (n.*1734del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154840T>A | CA131117808 | GABRG2 | c.2901T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*5497T>A (n.*5497T>A) c.2777T>A c.3563T>A (n.3563T>A) c.*3081T>A (n.*3081T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) n.2174T>A n.7847T>A c.2969T>A (n.2969T>A) c.*1734T>A (n.*1734T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154840T>C | CA2572513442 | GABRG2 | c.2901T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*5497T>C (n.*5497T>C) c.2777T>C c.3563T>C (n.3563T>C) c.*3081T>C (n.*3081T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.2174T>C n.7847T>C c.2969T>C (n.2969T>C) c.*1734T>C (n.*1734T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154840T= | CA1596383748 | GABRG2 | c.2901T= c.*1472T= (n.*1472T=) c.*5497T= (n.*5497T=) c.2777T= c.3563T= (n.3563T=) c.*3081T= (n.*3081T=) c.*2100T= (n.*2100T=) n.2174T= n.7847T= c.2969T= (n.2969T=) c.*1734T= (n.*1734T=) | |
| 5 | g.162154840_162154845del | CA806669370 | GABRG2 | c.2901_2906del c.*1472_*1477del (n.*1472_*1477del) c.*5497_*5502del (n.*5497_*5502del) c.2777_2782del c.3563_3568del (n.3563_3568del) c.*3081_*3086del (n.*3081_*3086del) c.*2100_*2105del (n.*2100_*2105del) n.2174_2179del n.7847_7852del c.2969_2974del (n.2969_2974del) c.*1734_*1739del (n.*1734_*1739del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154843A= | CA1596383750 | GABRG2 | c.2904A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.*5500A= (n.*5500A=) c.2780A= c.3566A= (n.3566A=) c.*3084A= (n.*3084A=) c.*2103A= (n.*2103A=) n.2177A= n.7850A= c.2972A= (n.2972A=) c.*1737A= (n.*1737A=) | |
| 5 | g.162154843A>G | CA131117809 | GABRG2 | c.2904A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*5500A>G (n.*5500A>G) c.2780A>G c.3566A>G (n.3566A>G) c.*3084A>G (n.*3084A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) n.2177A>G n.7850A>G c.2972A>G (n.2972A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154844T>A | CA2676331504 | GABRG2 | c.2905T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*5501T>A (n.*5501T>A) c.2781T>A c.3567T>A (n.3567T>A) c.*3085T>A (n.*3085T>A) c.*2104T>A (n.*2104T>A) n.2178T>A n.7851T>A c.2973T>A (n.2973T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154847C>A | CA2676331505 | GABRG2 | c.2908C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*5504C>A (n.*5504C>A) c.2784C>A c.3570C>A (n.3570C>A) c.*3088C>A (n.*3088C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) n.2181C>A n.7854C>A c.2976C>A (n.2976C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154847C>G | CA2676331506 | GABRG2 | c.2908C>G c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*5504C>G (n.*5504C>G) c.2784C>G c.3570C>G (n.3570C>G) c.*3088C>G (n.*3088C>G) c.*2107C>G (n.*2107C>G) n.2181C>G n.7854C>G c.2976C>G (n.2976C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154848T>C | CA2676331507 | GABRG2 | c.2909T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*5505T>C (n.*5505T>C) c.2785T>C c.3571T>C (n.3571T>C) c.*3089T>C (n.*3089T>C) c.*2108T>C (n.*2108T>C) n.2182T>C n.7855T>C c.2977T>C (n.2977T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154849C>A | CA1083683676 | GABRG2 | c.2910C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*5506C>A (n.*5506C>A) c.2786C>A c.3572C>A (n.3572C>A) c.*3090C>A (n.*3090C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) n.2183C>A n.7856C>A c.2978C>A (n.2978C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154849C= | CA1596383754 | GABRG2 | c.2910C= c.*1481C= (n.*1481C=) c.*5506C= (n.*5506C=) c.2786C= c.3572C= (n.3572C=) c.*3090C= (n.*3090C=) c.*2109C= (n.*2109C=) n.2183C= n.7856C= c.2978C= (n.2978C=) c.*1743C= (n.*1743C=) | |
| 5 | g.162154849C>T | CA1596383753 | GABRG2 | c.2910C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*5506C>T (n.*5506C>T) c.2786C>T c.3572C>T (n.3572C>T) c.*3090C>T (n.*3090C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.2183C>T n.7856C>T c.2978C>T (n.2978C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154850A= | CA1596383757 | GABRG2 | c.2911A= c.*1482A= (n.*1482A=) c.*5507A= (n.*5507A=) c.2787A= c.3573A= (n.3573A=) c.*3091A= (n.*3091A=) c.*2110A= (n.*2110A=) n.2184A= n.7857A= c.2979A= (n.2979A=) c.*1744A= (n.*1744A=) | |
| 5 | g.162154850A>G | CA1596383759 | GABRG2 | c.2911A>G c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*5507A>G (n.*5507A>G) c.2787A>G c.3573A>G (n.3573A>G) c.*3091A>G (n.*3091A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) n.2184A>G n.7857A>G c.2979A>G (n.2979A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154850A>T | CA131117810 | GABRG2 | c.2911A>T c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*5507A>T (n.*5507A>T) c.2787A>T c.3573A>T (n.3573A>T) c.*3091A>T (n.*3091A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) n.2184A>T n.7857A>T c.2979A>T (n.2979A>T) c.*1744A>T (n.*1744A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154851C>A | CA131117811 | GABRG2 | c.2912C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*5508C>A (n.*5508C>A) c.2788C>A c.3574C>A (n.3574C>A) c.*3092C>A (n.*3092C>A) c.*2111C>A (n.*2111C>A) n.2185C>A n.7858C>A c.2980C>A (n.2980C>A) c.*1745C>A (n.*1745C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154851C= | CA1596383761 | GABRG2 | c.2912C= c.*1483C= (n.*1483C=) c.*5508C= (n.*5508C=) c.2788C= c.3574C= (n.3574C=) c.*3092C= (n.*3092C=) c.*2111C= (n.*2111C=) n.2185C= n.7858C= c.2980C= (n.2980C=) c.*1745C= (n.*1745C=) | |
| 5 | g.162154853T>C | CA806669374 | GABRG2 | c.2914T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*5510T>C (n.*5510T>C) c.2790T>C c.3576T>C (n.3576T>C) c.*3094T>C (n.*3094T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) n.2187T>C n.7860T>C c.2982T>C (n.2982T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154853T= | CA1596383765 | GABRG2 | c.2914T= c.*1485T= (n.*1485T=) c.*5510T= (n.*5510T=) c.2790T= c.3576T= (n.3576T=) c.*3094T= (n.*3094T=) c.*2113T= (n.*2113T=) n.2187T= n.7860T= c.2982T= (n.2982T=) c.*1747T= (n.*1747T=) | |
| 5 | g.162154854A>G | CA2676331508 | GABRG2 | c.2915A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*5511A>G (n.*5511A>G) c.2791A>G c.3577A>G (n.3577A>G) c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.*2114A>G (n.*2114A>G) n.2188A>G n.7861A>G c.2983A>G (n.2983A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154856A>T | CA650531635 | GABRG2 | c.2917A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*5513A>T (n.*5513A>T) c.2793A>T c.3579A>T (n.3579A>T) c.*3097A>T (n.*3097A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) n.2190A>T n.7863A>T c.2985A>T (n.2985A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) | COSMIC |
| 5 | g.162154858G= | CA1596383767 | GABRG2 | c.2919G= c.*1490G= (n.*1490G=) c.*5515G= (n.*5515G=) c.2795G= c.3581G= (n.3581G=) c.*3099G= (n.*3099G=) c.*2118G= (n.*2118G=) n.2192G= n.7865G= c.2987G= (n.2987G=) c.*1752G= (n.*1752G=) | |
| 5 | g.162154858G>T | CA131117812 | GABRG2 | c.2919G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*5515G>T (n.*5515G>T) c.2795G>T c.3581G>T (n.3581G>T) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) n.2192G>T n.7865G>T c.2987G>T (n.2987G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162154860T>A | CA1596383771 | GABRG2 | c.2921T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*5517T>A (n.*5517T>A) c.2797T>A c.3583T>A (n.3583T>A) c.*3101T>A (n.*3101T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) n.2194T>A n.7867T>A c.2989T>A (n.2989T>A) c.*1754T>A (n.*1754T>A) | dbSNP |
| 5 | g.162154860T= | CA1596383769 | GABRG2 | c.2921T= c.*1492T= (n.*1492T=) c.*5517T= (n.*5517T=) c.2797T= c.3583T= (n.3583T=) c.*3101T= (n.*3101T=) c.*2120T= (n.*2120T=) n.2194T= n.7867T= c.2989T= (n.2989T=) c.*1754T= (n.*1754T=) | |
| 5 | g.162154861G= | CA1596383773 | GABRG2 | c.2922G= c.*1493G= (n.*1493G=) c.*5518G= (n.*5518G=) c.2798G= c.3584G= (n.3584G=) c.*3102G= (n.*3102G=) c.*2121G= (n.*2121G=) n.2195G= n.7868G= c.2990G= (n.2990G=) c.*1755G= (n.*1755G=) | |
| 5 | g.162154861G>T | CA131117813 | GABRG2 | c.2922G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*5518G>T (n.*5518G>T) c.2798G>T c.3584G>T (n.3584G>T) c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) n.2195G>T n.7868G>T c.2990G>T (n.2990G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) | dbSNP |
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| 5 | g.162154863G= | CA1596383775 | GABRG2 | c.2924G= c.*1495G= (n.*1495G=) c.*5520G= (n.*5520G=) c.2800G= c.3586G= (n.3586G=) c.*3104G= (n.*3104G=) c.*2123G= (n.*2123G=) n.2197G= n.7870G= c.2992G= (n.2992G=) c.*1757G= (n.*1757G=) | |
| 5 | g.162154863G>T | CA2548419983 | GABRG2 | c.2924G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*5520G>T (n.*5520G>T) c.2800G>T c.3586G>T (n.3586G>T) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.2197G>T n.7870G>T c.2992G>T (n.2992G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) | |
| 5 | g.162154864C= | CA1596383776 | GABRG2 | c.2925C= c.*1496C= (n.*1496C=) c.*5521C= (n.*5521C=) c.2801C= c.3587C= (n.3587C=) c.*3105C= (n.*3105C=) c.*2124C= (n.*2124C=) n.2198C= n.7871C= c.2993C= (n.2993C=) c.*1758C= (n.*1758C=) | |
| 5 | g.162154864C>T | CA1083683680 | GABRG2 | c.2925C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*5521C>T (n.*5521C>T) c.2801C>T c.3587C>T (n.3587C>T) c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.*2124C>T (n.*2124C>T) n.2198C>T n.7871C>T c.2993C>T (n.2993C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154865C>A | CA2581532745 | GABRG2 | c.2926C>A c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*5522C>A (n.*5522C>A) c.2802C>A c.3588C>A (n.3588C>A) c.*3106C>A (n.*3106C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.2199C>A n.7872C>A c.2994C>A (n.2994C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) | |
| 5 | g.162154865C= | CA1596383778 | GABRG2 | c.2926C= c.*1497C= (n.*1497C=) c.*5522C= (n.*5522C=) c.2802C= c.3588C= (n.3588C=) c.*3106C= (n.*3106C=) c.*2125C= (n.*2125C=) n.2199C= n.7872C= c.2994C= (n.2994C=) c.*1759C= (n.*1759C=) | |
| 5 | g.162154865C>G | CA2581532746 | GABRG2 | c.2926C>G c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*5522C>G (n.*5522C>G) c.2802C>G c.3588C>G (n.3588C>G) c.*3106C>G (n.*3106C>G) c.*2125C>G (n.*2125C>G) n.2199C>G n.7872C>G c.2994C>G (n.2994C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) | |
| 5 | g.162154865C>T | CA10624069 | GABRG2 | c.2926C>T c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*5522C>T (n.*5522C>T) c.2802C>T c.3588C>T (n.3588C>T) c.*3106C>T (n.*3106C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.2199C>T n.7872C>T c.2994C>T (n.2994C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |