UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162154671G>A | CA131117794 | GABRG2 | c.2732G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*5328G>A (n.*5328G>A) c.2608G>A c.3394G>A (n.3394G>A) c.*2912G>A (n.*2912G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) n.2005G>A n.7678G>A c.2800G>A (n.2800G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154671G>C | CA1596383586 | GABRG2 | c.2732G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*5328G>C (n.*5328G>C) c.2608G>C c.3394G>C (n.3394G>C) c.*2912G>C (n.*2912G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) n.2005G>C n.7678G>C c.2800G>C (n.2800G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154671G= | CA1596383587 | GABRG2 | c.2732G= c.*1303G= (n.*1303G=) c.*5328G= (n.*5328G=) c.2608G= c.3394G= (n.3394G=) c.*2912G= (n.*2912G=) c.*1931G= (n.*1931G=) n.2005G= n.7678G= c.2800G= (n.2800G=) c.*1565G= (n.*1565G=) | |
| 5 | g.162154671G>T | CA2676331481 | GABRG2 | c.2732G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*5328G>T (n.*5328G>T) c.2608G>T c.3394G>T (n.3394G>T) c.*2912G>T (n.*2912G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) n.2005G>T n.7678G>T c.2800G>T (n.2800G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154673G>T | CA2676331482 | GABRG2 | c.2734G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*5330G>T (n.*5330G>T) c.2610G>T c.3396G>T (n.3396G>T) c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) n.2007G>T n.7680G>T c.2802G>T (n.2802G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154683del | CA2676331483 | GABRG2 | c.2744del c.*1315del (n.*1315del) c.*5340del (n.*5340del) c.2620del c.3406del (n.3406del) c.*2924del (n.*2924del) c.*1943del (n.*1943del) n.2017del n.7690del c.2812del (n.2812del) c.*1577del (n.*1577del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154688G>A | CA10619936 | GABRG2 | c.2749G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*5345G>A (n.*5345G>A) c.2625G>A c.3411G>A (n.3411G>A) c.*2929G>A (n.*2929G>A) c.*1948G>A (n.*1948G>A) n.2022G>A n.7695G>A c.2817G>A (n.2817G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.162154688G= | CA1596383591 | GABRG2 | c.2749G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.*5345G= (n.*5345G=) c.2625G= c.3411G= (n.3411G=) c.*2929G= (n.*2929G=) c.*1948G= (n.*1948G=) n.2022G= n.7695G= c.2817G= (n.2817G=) c.*1582G= (n.*1582G=) | |
| 5 | g.162154688G>T | CA806669293 | GABRG2 | c.2749G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*5345G>T (n.*5345G>T) c.2625G>T c.3411G>T (n.3411G>T) c.*2929G>T (n.*2929G>T) c.*1948G>T (n.*1948G>T) n.2022G>T n.7695G>T c.2817G>T (n.2817G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154691T>G | CA806669298 | GABRG2 | c.2752T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*5348T>G (n.*5348T>G) c.2628T>G c.3414T>G (n.3414T>G) c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.2025T>G n.7698T>G c.2820T>G (n.2820T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154691T= | CA1596383594 | GABRG2 | c.2752T= c.*1323T= (n.*1323T=) c.*5348T= (n.*5348T=) c.2628T= c.3414T= (n.3414T=) c.*2932T= (n.*2932T=) c.*1951T= (n.*1951T=) n.2025T= n.7698T= c.2820T= (n.2820T=) c.*1585T= (n.*1585T=) | |
| 5 | g.162154692G= | CA1596383598 | GABRG2 | c.2753G= c.*1324G= (n.*1324G=) c.*5349G= (n.*5349G=) c.2629G= c.3415G= (n.3415G=) c.*2933G= (n.*2933G=) c.*1952G= (n.*1952G=) n.2026G= n.7699G= c.2821G= (n.2821G=) c.*1586G= (n.*1586G=) | |
| 5 | g.162154692G>T | CA806669300 | GABRG2 | c.2753G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*5349G>T (n.*5349G>T) c.2629G>T c.3415G>T (n.3415G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.2026G>T n.7699G>T c.2821G>T (n.2821G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154693G>A | CA1083683648 | GABRG2 | c.2754G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*5350G>A (n.*5350G>A) c.2630G>A c.3416G>A (n.3416G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) n.2027G>A n.7700G>A c.2822G>A (n.2822G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154693G= | CA1596383600 | GABRG2 | c.2754G= c.*1325G= (n.*1325G=) c.*5350G= (n.*5350G=) c.2630G= c.3416G= (n.3416G=) c.*2934G= (n.*2934G=) c.*1953G= (n.*1953G=) n.2027G= n.7700G= c.2822G= (n.2822G=) c.*1587G= (n.*1587G=) | |
| 5 | g.162154693G>T | CA2676331484 | GABRG2 | c.2754G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*5350G>T (n.*5350G>T) c.2630G>T c.3416G>T (n.3416G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) c.*1953G>T (n.*1953G>T) n.2027G>T n.7700G>T c.2822G>T (n.2822G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154694G>T | CA2507802816 | GABRG2 | c.2755G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*5351G>T (n.*5351G>T) c.2631G>T c.3417G>T (n.3417G>T) c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*1954G>T (n.*1954G>T) n.2028G>T n.7701G>T c.2823G>T (n.2823G>T) c.*1588G>T (n.*1588G>T) | |
| 5 | g.162154695G>A | CA806669301 | GABRG2 | c.2756G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*5352G>A (n.*5352G>A) c.2632G>A c.3418G>A (n.3418G>A) c.*2936G>A (n.*2936G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.2029G>A n.7702G>A c.2824G>A (n.2824G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154695G= | CA1596383601 | GABRG2 | c.2756G= c.*1327G= (n.*1327G=) c.*5352G= (n.*5352G=) c.2632G= c.3418G= (n.3418G=) c.*2936G= (n.*2936G=) c.*1955G= (n.*1955G=) n.2029G= n.7702G= c.2824G= (n.2824G=) c.*1589G= (n.*1589G=) | |
| 5 | g.162154698G>C | CA806669302 | GABRG2 | c.2759G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*5355G>C (n.*5355G>C) c.2635G>C c.3421G>C (n.3421G>C) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.*1958G>C (n.*1958G>C) n.2032G>C n.7705G>C c.2827G>C (n.2827G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154698G= | CA1596383603 | GABRG2 | c.2759G= c.*1330G= (n.*1330G=) c.*5355G= (n.*5355G=) c.2635G= c.3421G= (n.3421G=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.*1958G= (n.*1958G=) n.2032G= n.7705G= c.2827G= (n.2827G=) c.*1592G= (n.*1592G=) | |
| 5 | g.162154701T>G | CA2740701635 | GABRG2 | c.2762T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*5358T>G (n.*5358T>G) c.2638T>G c.3424T>G (n.3424T>G) c.*2942T>G (n.*2942T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.2035T>G n.7708T>G c.2830T>G (n.2830T>G) c.*1595T>G (n.*1595T>G) | |
| 5 | g.162154704G>A | CA2676331485 | GABRG2 | c.2765G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*5361G>A (n.*5361G>A) c.2641G>A c.3427G>A (n.3427G>A) c.*2945G>A (n.*2945G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) n.2038G>A n.7711G>A c.2833G>A (n.2833G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154706C>A | CA1596383606 | GABRG2 | c.2767C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*5363C>A (n.*5363C>A) c.2643C>A c.3429C>A (n.3429C>A) c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.2040C>A n.7713C>A c.2835C>A (n.2835C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) | dbSNP |
| 5 | g.162154706C= | CA1596383608 | GABRG2 | c.2767C= c.*1338C= (n.*1338C=) c.*5363C= (n.*5363C=) c.2643C= c.3429C= (n.3429C=) c.*2947C= (n.*2947C=) c.*1966C= (n.*1966C=) n.2040C= n.7713C= c.2835C= (n.2835C=) c.*1600C= (n.*1600C=) | |
| 5 | g.162154706C>T | CA564172336 | GABRG2 | c.2767C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*5363C>T (n.*5363C>T) c.2643C>T c.3429C>T (n.3429C>T) c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.2040C>T n.7713C>T c.2835C>T (n.2835C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154718A= | CA1596383610 | GABRG2 | c.2779A= c.*1350A= (n.*1350A=) c.*5375A= (n.*5375A=) c.2655A= c.3441A= (n.3441A=) c.*2959A= (n.*2959A=) c.*1978A= (n.*1978A=) n.2052A= n.7725A= c.2847A= (n.2847A=) c.*1612A= (n.*1612A=) | |
| 5 | g.162154718A>G | CA806669306 | GABRG2 | c.2779A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*5375A>G (n.*5375A>G) c.2655A>G c.3441A>G (n.3441A>G) c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.2052A>G n.7725A>G c.2847A>G (n.2847A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154719C= | CA1596383612 | GABRG2 | c.2780C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.*5376C= (n.*5376C=) c.2656C= c.3442C= (n.3442C=) c.*2960C= (n.*2960C=) c.*1979C= (n.*1979C=) n.2053C= n.7726C= c.2848C= (n.2848C=) c.*1613C= (n.*1613C=) | |
| 5 | g.162154719C>T | CA564172340 | GABRG2 | c.2780C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*5376C>T (n.*5376C>T) c.2656C>T c.3442C>T (n.3442C>T) c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.2053C>T n.7726C>T c.2848C>T (n.2848C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154720A= | CA1596383616 | GABRG2 | c.2781A= c.*1352A= (n.*1352A=) c.*5377A= (n.*5377A=) c.2657A= c.3443A= (n.3443A=) c.*2961A= (n.*2961A=) c.*1980A= (n.*1980A=) n.2054A= n.7727A= c.2849A= (n.2849A=) c.*1614A= (n.*1614A=) | |
| 5 | g.162154720A>C | CA806669317 | GABRG2 | c.2781A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*5377A>C (n.*5377A>C) c.2657A>C c.3443A>C (n.3443A>C) c.*2961A>C (n.*2961A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.2054A>C n.7727A>C c.2849A>C (n.2849A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154721A= | CA1596383618 | GABRG2 | c.2782A= c.*1353A= (n.*1353A=) c.*5378A= (n.*5378A=) c.2658A= c.3444A= (n.3444A=) c.*2962A= (n.*2962A=) c.*1981A= (n.*1981A=) n.2055A= n.7728A= c.2850A= (n.2850A=) c.*1615A= (n.*1615A=) | |
| 5 | g.162154721A>G | CA806669318 | GABRG2 | c.2782A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*5378A>G (n.*5378A>G) c.2658A>G c.3444A>G (n.3444A>G) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) n.2055A>G n.7728A>G c.2850A>G (n.2850A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154723T>C | CA2769184470 | GABRG2 | c.2784T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*5380T>C (n.*5380T>C) c.2660T>C c.3446T>C (n.3446T>C) c.*2964T>C (n.*2964T>C) c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.2057T>C n.7730T>C c.2852T>C (n.2852T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) | |
| 5 | g.162154724T>C | CA2676331486 | GABRG2 | c.2785T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*5381T>C (n.*5381T>C) c.2661T>C c.3447T>C (n.3447T>C) c.*2965T>C (n.*2965T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.2058T>C n.7731T>C c.2853T>C (n.2853T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154726G>A | CA131117795 | GABRG2 | c.2787G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*5383G>A (n.*5383G>A) c.2663G>A c.3449G>A (n.3449G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.2060G>A n.7733G>A c.2855G>A (n.2855G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154726G= | CA1596383620 | GABRG2 | c.2787G= c.*1358G= (n.*1358G=) c.*5383G= (n.*5383G=) c.2663G= c.3449G= (n.3449G=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.*1986G= (n.*1986G=) n.2060G= n.7733G= c.2855G= (n.2855G=) c.*1620G= (n.*1620G=) | |
| 5 | g.162154726G>T | CA131117796 | GABRG2 | c.2787G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*5383G>T (n.*5383G>T) c.2663G>T c.3449G>T (n.3449G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.2060G>T n.7733G>T c.2855G>T (n.2855G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162154732G>T | CA2676331487 | GABRG2 | c.2793G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*5389G>T (n.*5389G>T) c.2669G>T c.3455G>T (n.3455G>T) c.*2973G>T (n.*2973G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.2066G>T n.7739G>T c.2861G>T (n.2861G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154735C>T | CA2605932400 | GABRG2 | c.2796C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*5392C>T (n.*5392C>T) c.2672C>T c.3458C>T (n.3458C>T) c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.*1995C>T (n.*1995C>T) n.2069C>T n.7742C>T c.2864C>T (n.2864C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154736T>G | CA1596383622 | GABRG2 | c.2797T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*5393T>G (n.*5393T>G) c.2673T>G c.3459T>G (n.3459T>G) c.*2977T>G (n.*2977T>G) c.*1996T>G (n.*1996T>G) n.2070T>G n.7743T>G c.2865T>G (n.2865T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154736T= | CA1596383624 | GABRG2 | c.2797T= c.*1368T= (n.*1368T=) c.*5393T= (n.*5393T=) c.2673T= c.3459T= (n.3459T=) c.*2977T= (n.*2977T=) c.*1996T= (n.*1996T=) n.2070T= n.7743T= c.2865T= (n.2865T=) c.*1630T= (n.*1630T=) | |
| 5 | g.162154738A= | CA1596383625 | GABRG2 | c.2799A= c.*1370A= (n.*1370A=) c.*5395A= (n.*5395A=) c.2675A= c.3461A= (n.3461A=) c.*2979A= (n.*2979A=) c.*1998A= (n.*1998A=) n.2072A= n.7745A= c.2867A= (n.2867A=) c.*1632A= (n.*1632A=) | |
| 5 | g.162154738A>G | CA806669321 | GABRG2 | c.2799A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*5395A>G (n.*5395A>G) c.2675A>G c.3461A>G (n.3461A>G) c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) n.2072A>G n.7745A>G c.2867A>G (n.2867A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154739T>C | CA1596383628 | GABRG2 | c.2800T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*5396T>C (n.*5396T>C) c.2676T>C c.3462T>C (n.3462T>C) c.*2980T>C (n.*2980T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) n.2073T>C n.7746T>C c.2868T>C (n.2868T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162154739T= | CA1596383627 | GABRG2 | c.2800T= c.*1371T= (n.*1371T=) c.*5396T= (n.*5396T=) c.2676T= c.3462T= (n.3462T=) c.*2980T= (n.*2980T=) c.*1999T= (n.*1999T=) n.2073T= n.7746T= c.2868T= (n.2868T=) c.*1633T= (n.*1633T=) | |
| 5 | g.162154741A= | CA1596383629 | GABRG2 | c.2802A= c.*1373A= (n.*1373A=) c.*5398A= (n.*5398A=) c.2678A= c.3464A= (n.3464A=) c.*2982A= (n.*2982A=) c.*2001A= (n.*2001A=) n.2075A= n.7748A= c.2870A= (n.2870A=) c.*1635A= (n.*1635A=) | |
| 5 | g.162154741A>G | CA806669322 | GABRG2 | c.2802A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*5398A>G (n.*5398A>G) c.2678A>G c.3464A>G (n.3464A>G) c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) n.2075A>G n.7748A>G c.2870A>G (n.2870A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154742C= | CA1596383631 | GABRG2 | c.2803C= c.*1374C= (n.*1374C=) c.*5399C= (n.*5399C=) c.2679C= c.3465C= (n.3465C=) c.*2983C= (n.*2983C=) c.*2002C= (n.*2002C=) n.2076C= n.7749C= c.2871C= (n.2871C=) c.*1636C= (n.*1636C=) | |
| 5 | g.162154742C>T | CA1083683650 | GABRG2 | c.2803C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*5399C>T (n.*5399C>T) c.2679C>T c.3465C>T (n.3465C>T) c.*2983C>T (n.*2983C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) n.2076C>T n.7749C>T c.2871C>T (n.2871C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154745G>A | CA2676331488 | GABRG2 | c.2806G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*5402G>A (n.*5402G>A) c.2682G>A c.3468G>A (n.3468G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) n.2079G>A n.7752G>A c.2874G>A (n.2874G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154748T= | CA1596383633 | GABRG2 | c.2809T= c.*1380T= (n.*1380T=) c.*5405T= (n.*5405T=) c.2685T= c.3471T= (n.3471T=) c.*2989T= (n.*2989T=) c.*2008T= (n.*2008T=) n.2082T= n.7755T= c.2877T= (n.2877T=) c.*1642T= (n.*1642T=) | |
| 5 | g.162154750dup | CA1596383634 | GABRG2 | c.2811dup c.*1382dup (n.*1382dup) c.*5407dup (n.*5407dup) c.2687dup c.3473dup (n.3473dup) c.*2991dup (n.*2991dup) c.*2010dup (n.*2010dup) n.2084dup n.7757dup c.2879dup (n.2879dup) c.*1644dup (n.*1644dup) | dbSNP |
| 5 | g.162154751G= | CA1596383635 | GABRG2 | c.2812G= c.*1383G= (n.*1383G=) c.*5408G= (n.*5408G=) c.2688G= c.3474G= (n.3474G=) c.*2992G= (n.*2992G=) c.*2011G= (n.*2011G=) n.2085G= n.7758G= c.2880G= (n.2880G=) c.*1645G= (n.*1645G=) | |
| 5 | g.162154751G>T | CA1596383637 | GABRG2 | c.2812G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*5408G>T (n.*5408G>T) c.2688G>T c.3474G>T (n.3474G>T) c.*2992G>T (n.*2992G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.2085G>T n.7758G>T c.2880G>T (n.2880G>T) c.*1645G>T (n.*1645G>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154752C>A | CA2676331489 | GABRG2 | c.2813C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*5409C>A (n.*5409C>A) c.2689C>A c.3475C>A (n.3475C>A) c.*2993C>A (n.*2993C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.2086C>A n.7759C>A c.2881C>A (n.2881C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154753A= | CA1596383638 | GABRG2 | c.2814A= c.*1385A= (n.*1385A=) c.*5410A= (n.*5410A=) c.2690A= c.3476A= (n.3476A=) c.*2994A= (n.*2994A=) c.*2013A= (n.*2013A=) n.2087A= n.7760A= c.2882A= (n.2882A=) c.*1647A= (n.*1647A=) | |
| 5 | g.162154753A>T | CA1596383640 | GABRG2 | c.2814A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.*5410A>T (n.*5410A>T) c.2690A>T c.3476A>T (n.3476A>T) c.*2994A>T (n.*2994A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) n.2087A>T n.7760A>T c.2882A>T (n.2882A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) | dbSNP |
| 5 | g.162154755A= | CA1596383642 | GABRG2 | c.2816A= c.*1387A= (n.*1387A=) c.*5412A= (n.*5412A=) c.2692A= c.3478A= (n.3478A=) c.*2996A= (n.*2996A=) c.*2015A= (n.*2015A=) n.2089A= n.7762A= c.2884A= (n.2884A=) c.*1649A= (n.*1649A=) | |
| 5 | g.162154755A>G | CA1596383643 | GABRG2 | c.2816A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*5412A>G (n.*5412A>G) c.2692A>G c.3478A>G (n.3478A>G) c.*2996A>G (n.*2996A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) n.2089A>G n.7762A>G c.2884A>G (n.2884A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154757T>G | CA1596383646 | GABRG2 | c.2818T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*5414T>G (n.*5414T>G) c.2694T>G c.3480T>G (n.3480T>G) c.*2998T>G (n.*2998T>G) c.*2017T>G (n.*2017T>G) n.2091T>G n.7764T>G c.2886T>G (n.2886T>G) c.*1651T>G (n.*1651T>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154757T= | CA1596383644 | GABRG2 | c.2818T= c.*1389T= (n.*1389T=) c.*5414T= (n.*5414T=) c.2694T= c.3480T= (n.3480T=) c.*2998T= (n.*2998T=) c.*2017T= (n.*2017T=) n.2091T= n.7764T= c.2886T= (n.2886T=) c.*1651T= (n.*1651T=) | |
| 5 | g.162154760A= | CA1596383648 | GABRG2 | c.2821A= c.*1392A= (n.*1392A=) c.*5417A= (n.*5417A=) c.2697A= c.3483A= (n.3483A=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.*2020A= (n.*2020A=) n.2094A= n.7767A= c.2889A= (n.2889A=) c.*1654A= (n.*1654A=) | |
| 5 | g.162154760A>T | CA10624066 | GABRG2 | c.2821A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*5417A>T (n.*5417A>T) c.2697A>T c.3483A>T (n.3483A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) c.*2020A>T (n.*2020A>T) n.2094A>T n.7767A>T c.2889A>T (n.2889A>T) c.*1654A>T (n.*1654A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162154763C>G | CA2769184471 | GABRG2 | c.2824C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.*5420C>G (n.*5420C>G) c.2700C>G c.3486C>G (n.3486C>G) c.*3004C>G (n.*3004C>G) c.*2023C>G (n.*2023C>G) n.2097C>G n.7770C>G c.2892C>G (n.2892C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) | |
| 5 | g.162154764del | CA1083683652 | GABRG2 | c.2825del c.*1396del (n.*1396del) c.*5421del (n.*5421del) c.2701del c.3487del (n.3487del) c.*3005del (n.*3005del) c.*2024del (n.*2024del) n.2098del n.7771del c.2893del (n.2893del) c.*1658del (n.*1658del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162154764C= | CA1596383655 | GABRG2 | c.2825C= c.*1396C= (n.*1396C=) c.*5421C= (n.*5421C=) c.2701C= c.3487C= (n.3487C=) c.*3005C= (n.*3005C=) c.*2024C= (n.*2024C=) n.2098C= n.7771C= c.2893C= (n.2893C=) c.*1658C= (n.*1658C=) | |
| 5 | g.162154764C>G | CA1596383656 | GABRG2 | c.2825C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*5421C>G (n.*5421C>G) c.2701C>G c.3487C>G (n.3487C>G) c.*3005C>G (n.*3005C>G) c.*2024C>G (n.*2024C>G) n.2098C>G n.7771C>G c.2893C>G (n.2893C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) | dbSNP |
| 5 | g.162154764C>T | CA2769184473 | GABRG2 | c.2825C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*5421C>T (n.*5421C>T) c.2701C>T c.3487C>T (n.3487C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) n.2098C>T n.7771C>T c.2893C>T (n.2893C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) | |
| 5 | g.162154765T>C | CA2676331490 | GABRG2 | c.2826T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*5422T>C (n.*5422T>C) c.2702T>C c.3488T>C (n.3488T>C) c.*3006T>C (n.*3006T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) n.2099T>C n.7772T>C c.2894T>C (n.2894T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162154768C= | CA1596383658 | GABRG2 | c.2829C= c.*1400C= (n.*1400C=) c.*5425C= (n.*5425C=) c.2705C= c.3491C= (n.3491C=) c.*3009C= (n.*3009C=) c.*2028C= (n.*2028C=) n.2102C= n.7775C= c.2897C= (n.2897C=) c.*1662C= (n.*1662C=) | |
| 5 | g.162154768C>T | CA131117797 | GABRG2 | c.2829C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*5425C>T (n.*5425C>T) c.2705C>T c.3491C>T (n.3491C>T) c.*3009C>T (n.*3009C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) n.2102C>T n.7775C>T c.2897C>T (n.2897C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |