UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162152998A>T | CA2578474995 | GABRG2 | c.1154-95A>T c.1249-95A>T (n.1249-95A>T) c.1212-95A>T n.407-95A>T c.844-95A>T (n.844-95A>T) c.868-95A>T (n.868-95A>T) c.*3655A>T (n.*3655A>T) c.1030-95A>T c.520-95A>T (n.520-95A>T) c.1129-95A>T (n.1129-95A>T) c.1153-95A>T (n.1153-95A>T) c.1816-95A>T (n.1816-95A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*353-95A>T (n.*353-95A>T) c.1087-95A>T (n.1087-95A>T) c.1063-95A>T (n.1063-95A>T) n.427-95A>T n.6100-95A>T c.591-95A>T c.1066-95A>T (n.1066-95A>T) c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.1273-95A>T (n.1273-95A>T) c.*731-95A>T (n.*731-95A>T) c.1250-95A>T (n.1250-95A>T) c.1144-95A>T (n.1144-95A>T) c.947-95A>T (n.947-95A>T) c.1150-95A>T (n.1150-95A>T) c.1126-95A>T (n.1126-95A>T) c.1192-95A>T (n.1192-95A>T) c.709-95A>T (n.709-95A>T) c.733-95A>T (n.733-95A>T) | |
| 5 | g.162152999G>T | CA2676330979 | GABRG2 | c.1154-94G>T c.1249-94G>T (n.1249-94G>T) c.1212-94G>T n.407-94G>T c.844-94G>T (n.844-94G>T) c.868-94G>T (n.868-94G>T) c.*3656G>T (n.*3656G>T) c.1030-94G>T c.520-94G>T (n.520-94G>T) c.1129-94G>T (n.1129-94G>T) c.1153-94G>T (n.1153-94G>T) c.1816-94G>T (n.1816-94G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*353-94G>T (n.*353-94G>T) c.1087-94G>T (n.1087-94G>T) c.1063-94G>T (n.1063-94G>T) n.427-94G>T n.6100-94G>T c.591-94G>T c.1066-94G>T (n.1066-94G>T) c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.1273-94G>T (n.1273-94G>T) c.*731-94G>T (n.*731-94G>T) c.1250-94G>T (n.1250-94G>T) c.1144-94G>T (n.1144-94G>T) c.947-94G>T (n.947-94G>T) c.1150-94G>T (n.1150-94G>T) c.1126-94G>T (n.1126-94G>T) c.1192-94G>T (n.1192-94G>T) c.709-94G>T (n.709-94G>T) c.733-94G>T (n.733-94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153000A>T | CA2578474996 | GABRG2 | c.1154-93A>T c.1249-93A>T (n.1249-93A>T) c.1212-93A>T n.407-93A>T c.844-93A>T (n.844-93A>T) c.868-93A>T (n.868-93A>T) c.*3657A>T (n.*3657A>T) c.1030-93A>T c.520-93A>T (n.520-93A>T) c.1129-93A>T (n.1129-93A>T) c.1153-93A>T (n.1153-93A>T) c.1816-93A>T (n.1816-93A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*353-93A>T (n.*353-93A>T) c.1087-93A>T (n.1087-93A>T) c.1063-93A>T (n.1063-93A>T) n.427-93A>T n.6100-93A>T c.591-93A>T c.1066-93A>T (n.1066-93A>T) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1273-93A>T (n.1273-93A>T) c.*731-93A>T (n.*731-93A>T) c.1250-93A>T (n.1250-93A>T) c.1144-93A>T (n.1144-93A>T) c.947-93A>T (n.947-93A>T) c.1150-93A>T (n.1150-93A>T) c.1126-93A>T (n.1126-93A>T) c.1192-93A>T (n.1192-93A>T) c.709-93A>T (n.709-93A>T) c.733-93A>T (n.733-93A>T) | |
| 5 | g.162153001T>A | CA131117665 | GABRG2 | c.1154-92T>A c.1249-92T>A (n.1249-92T>A) c.1212-92T>A n.407-92T>A c.844-92T>A (n.844-92T>A) c.868-92T>A (n.868-92T>A) c.*3658T>A (n.*3658T>A) c.1030-92T>A c.520-92T>A (n.520-92T>A) c.1129-92T>A (n.1129-92T>A) c.1153-92T>A (n.1153-92T>A) c.1816-92T>A (n.1816-92T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*353-92T>A (n.*353-92T>A) c.1087-92T>A (n.1087-92T>A) c.1063-92T>A (n.1063-92T>A) n.427-92T>A n.6100-92T>A c.591-92T>A c.1066-92T>A (n.1066-92T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1273-92T>A (n.1273-92T>A) c.*731-92T>A (n.*731-92T>A) c.1250-92T>A (n.1250-92T>A) c.1144-92T>A (n.1144-92T>A) c.947-92T>A (n.947-92T>A) c.1150-92T>A (n.1150-92T>A) c.1126-92T>A (n.1126-92T>A) c.1192-92T>A (n.1192-92T>A) c.709-92T>A (n.709-92T>A) c.733-92T>A (n.733-92T>A) | dbSNP |
| 5 | g.162153001T= | CA1596381927 | GABRG2 | c.1154-92T= c.1249-92T= (n.1249-92T=) c.1212-92T= n.407-92T= c.844-92T= (n.844-92T=) c.868-92T= (n.868-92T=) c.*3658T= (n.*3658T=) c.1030-92T= c.520-92T= (n.520-92T=) c.1129-92T= (n.1129-92T=) c.1153-92T= (n.1153-92T=) c.1816-92T= (n.1816-92T=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.*353-92T= (n.*353-92T=) c.1087-92T= (n.1087-92T=) c.1063-92T= (n.1063-92T=) n.427-92T= n.6100-92T= c.591-92T= c.1066-92T= (n.1066-92T=) c.1130T= (p.Ile377=) c.1273-92T= (n.1273-92T=) c.*731-92T= (n.*731-92T=) c.1250-92T= (n.1250-92T=) c.1144-92T= (n.1144-92T=) c.947-92T= (n.947-92T=) c.1150-92T= (n.1150-92T=) c.1126-92T= (n.1126-92T=) c.1192-92T= (n.1192-92T=) c.709-92T= (n.709-92T=) c.733-92T= (n.733-92T=) | |
| 5 | g.162153002T>G | CA2676330980 | GABRG2 | c.1154-91T>G c.1249-91T>G (n.1249-91T>G) c.1212-91T>G n.407-91T>G c.844-91T>G (n.844-91T>G) c.868-91T>G (n.868-91T>G) c.*3659T>G (n.*3659T>G) c.1030-91T>G c.520-91T>G (n.520-91T>G) c.1129-91T>G (n.1129-91T>G) c.1153-91T>G (n.1153-91T>G) c.1816-91T>G (n.1816-91T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*353-91T>G (n.*353-91T>G) c.1087-91T>G (n.1087-91T>G) c.1063-91T>G (n.1063-91T>G) n.427-91T>G n.6100-91T>G c.591-91T>G c.1066-91T>G (n.1066-91T>G) c.1131T>G (p.Ile377Met) c.1273-91T>G (n.1273-91T>G) c.*731-91T>G (n.*731-91T>G) c.1250-91T>G (n.1250-91T>G) c.1144-91T>G (n.1144-91T>G) c.947-91T>G (n.947-91T>G) c.1150-91T>G (n.1150-91T>G) c.1126-91T>G (n.1126-91T>G) c.1192-91T>G (n.1192-91T>G) c.709-91T>G (n.709-91T>G) c.733-91T>G (n.733-91T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153003C>A | CA2676330981 | GABRG2 | c.1154-90C>A c.1249-90C>A (n.1249-90C>A) c.1212-90C>A n.407-90C>A c.844-90C>A (n.844-90C>A) c.868-90C>A (n.868-90C>A) c.*3660C>A (n.*3660C>A) c.1030-90C>A c.520-90C>A (n.520-90C>A) c.1129-90C>A (n.1129-90C>A) c.1153-90C>A (n.1153-90C>A) c.1816-90C>A (n.1816-90C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*353-90C>A (n.*353-90C>A) c.1087-90C>A (n.1087-90C>A) c.1063-90C>A (n.1063-90C>A) n.427-90C>A n.6100-90C>A c.591-90C>A c.1066-90C>A (n.1066-90C>A) c.1132C>A (p.His378Asn) c.1273-90C>A (n.1273-90C>A) c.*731-90C>A (n.*731-90C>A) c.1250-90C>A (n.1250-90C>A) c.1144-90C>A (n.1144-90C>A) c.947-90C>A (n.947-90C>A) c.1150-90C>A (n.1150-90C>A) c.1126-90C>A (n.1126-90C>A) c.1192-90C>A (n.1192-90C>A) c.709-90C>A (n.709-90C>A) c.733-90C>A (n.733-90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153003C>T | CA2676330982 | GABRG2 | c.1154-90C>T c.1249-90C>T (n.1249-90C>T) c.1212-90C>T n.407-90C>T c.844-90C>T (n.844-90C>T) c.868-90C>T (n.868-90C>T) c.*3660C>T (n.*3660C>T) c.1030-90C>T c.520-90C>T (n.520-90C>T) c.1129-90C>T (n.1129-90C>T) c.1153-90C>T (n.1153-90C>T) c.1816-90C>T (n.1816-90C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*353-90C>T (n.*353-90C>T) c.1087-90C>T (n.1087-90C>T) c.1063-90C>T (n.1063-90C>T) n.427-90C>T n.6100-90C>T c.591-90C>T c.1066-90C>T (n.1066-90C>T) c.1132C>T (p.His378Tyr) c.1273-90C>T (n.1273-90C>T) c.*731-90C>T (n.*731-90C>T) c.1250-90C>T (n.1250-90C>T) c.1144-90C>T (n.1144-90C>T) c.947-90C>T (n.947-90C>T) c.1150-90C>T (n.1150-90C>T) c.1126-90C>T (n.1126-90C>T) c.1192-90C>T (n.1192-90C>T) c.709-90C>T (n.709-90C>T) c.733-90C>T (n.733-90C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153004A>G | CA2676330983 | GABRG2 | c.1154-89A>G c.1249-89A>G (n.1249-89A>G) c.1212-89A>G n.407-89A>G c.844-89A>G (n.844-89A>G) c.868-89A>G (n.868-89A>G) c.*3661A>G (n.*3661A>G) c.1030-89A>G c.520-89A>G (n.520-89A>G) c.1129-89A>G (n.1129-89A>G) c.1153-89A>G (n.1153-89A>G) c.1816-89A>G (n.1816-89A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*353-89A>G (n.*353-89A>G) c.1087-89A>G (n.1087-89A>G) c.1063-89A>G (n.1063-89A>G) n.427-89A>G n.6100-89A>G c.591-89A>G c.1066-89A>G (n.1066-89A>G) c.1133A>G (p.His378Arg) c.1273-89A>G (n.1273-89A>G) c.*731-89A>G (n.*731-89A>G) c.1250-89A>G (n.1250-89A>G) c.1144-89A>G (n.1144-89A>G) c.947-89A>G (n.947-89A>G) c.1150-89A>G (n.1150-89A>G) c.1126-89A>G (n.1126-89A>G) c.1192-89A>G (n.1192-89A>G) c.709-89A>G (n.709-89A>G) c.733-89A>G (n.733-89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153005T>C | CA2676330984 | GABRG2 | c.1154-88T>C c.1249-88T>C (n.1249-88T>C) c.1212-88T>C n.407-88T>C c.844-88T>C (n.844-88T>C) c.868-88T>C (n.868-88T>C) c.*3662T>C (n.*3662T>C) c.1030-88T>C c.520-88T>C (n.520-88T>C) c.1129-88T>C (n.1129-88T>C) c.1153-88T>C (n.1153-88T>C) c.1816-88T>C (n.1816-88T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*353-88T>C (n.*353-88T>C) c.1087-88T>C (n.1087-88T>C) c.1063-88T>C (n.1063-88T>C) n.427-88T>C n.6100-88T>C c.591-88T>C c.1066-88T>C (n.1066-88T>C) c.1134T>C (p.His378=) c.1273-88T>C (n.1273-88T>C) c.*731-88T>C (n.*731-88T>C) c.1250-88T>C (n.1250-88T>C) c.1144-88T>C (n.1144-88T>C) c.947-88T>C (n.947-88T>C) c.1150-88T>C (n.1150-88T>C) c.1126-88T>C (n.1126-88T>C) c.1192-88T>C (n.1192-88T>C) c.709-88T>C (n.709-88T>C) c.733-88T>C (n.733-88T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153005T>G | CA1596381929 | GABRG2 | c.1154-88T>G c.1249-88T>G (n.1249-88T>G) c.1212-88T>G n.407-88T>G c.844-88T>G (n.844-88T>G) c.868-88T>G (n.868-88T>G) c.*3662T>G (n.*3662T>G) c.1030-88T>G c.520-88T>G (n.520-88T>G) c.1129-88T>G (n.1129-88T>G) c.1153-88T>G (n.1153-88T>G) c.1816-88T>G (n.1816-88T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*353-88T>G (n.*353-88T>G) c.1087-88T>G (n.1087-88T>G) c.1063-88T>G (n.1063-88T>G) n.427-88T>G n.6100-88T>G c.591-88T>G c.1066-88T>G (n.1066-88T>G) c.1134T>G (p.His378Gln) c.1273-88T>G (n.1273-88T>G) c.*731-88T>G (n.*731-88T>G) c.1250-88T>G (n.1250-88T>G) c.1144-88T>G (n.1144-88T>G) c.947-88T>G (n.947-88T>G) c.1150-88T>G (n.1150-88T>G) c.1126-88T>G (n.1126-88T>G) c.1192-88T>G (n.1192-88T>G) c.709-88T>G (n.709-88T>G) c.733-88T>G (n.733-88T>G) | dbSNP |
| 5 | g.162153005T= | CA1596381928 | GABRG2 | c.1154-88T= c.1249-88T= (n.1249-88T=) c.1212-88T= n.407-88T= c.844-88T= (n.844-88T=) c.868-88T= (n.868-88T=) c.*3662T= (n.*3662T=) c.1030-88T= c.520-88T= (n.520-88T=) c.1129-88T= (n.1129-88T=) c.1153-88T= (n.1153-88T=) c.1816-88T= (n.1816-88T=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.*353-88T= (n.*353-88T=) c.1087-88T= (n.1087-88T=) c.1063-88T= (n.1063-88T=) n.427-88T= n.6100-88T= c.591-88T= c.1066-88T= (n.1066-88T=) c.1134T= (p.His378=) c.1273-88T= (n.1273-88T=) c.*731-88T= (n.*731-88T=) c.1250-88T= (n.1250-88T=) c.1144-88T= (n.1144-88T=) c.947-88T= (n.947-88T=) c.1150-88T= (n.1150-88T=) c.1126-88T= (n.1126-88T=) c.1192-88T= (n.1192-88T=) c.709-88T= (n.709-88T=) c.733-88T= (n.733-88T=) | |
| 5 | g.162153006C>A | CA2676330985 | GABRG2 | c.1154-87C>A c.1249-87C>A (n.1249-87C>A) c.1212-87C>A n.407-87C>A c.844-87C>A (n.844-87C>A) c.868-87C>A (n.868-87C>A) c.*3663C>A (n.*3663C>A) c.1030-87C>A c.520-87C>A (n.520-87C>A) c.1129-87C>A (n.1129-87C>A) c.1153-87C>A (n.1153-87C>A) c.1816-87C>A (n.1816-87C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*353-87C>A (n.*353-87C>A) c.1087-87C>A (n.1087-87C>A) c.1063-87C>A (n.1063-87C>A) n.427-87C>A n.6100-87C>A c.591-87C>A c.1066-87C>A (n.1066-87C>A) c.1135C>A (p.His379Asn) c.1273-87C>A (n.1273-87C>A) c.*731-87C>A (n.*731-87C>A) c.1250-87C>A (n.1250-87C>A) c.1144-87C>A (n.1144-87C>A) c.947-87C>A (n.947-87C>A) c.1150-87C>A (n.1150-87C>A) c.1126-87C>A (n.1126-87C>A) c.1192-87C>A (n.1192-87C>A) c.709-87C>A (n.709-87C>A) c.733-87C>A (n.733-87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153006C>G | CA2541834296 | GABRG2 | c.1154-87C>G c.1249-87C>G (n.1249-87C>G) c.1212-87C>G n.407-87C>G c.844-87C>G (n.844-87C>G) c.868-87C>G (n.868-87C>G) c.*3663C>G (n.*3663C>G) c.1030-87C>G c.520-87C>G (n.520-87C>G) c.1129-87C>G (n.1129-87C>G) c.1153-87C>G (n.1153-87C>G) c.1816-87C>G (n.1816-87C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*353-87C>G (n.*353-87C>G) c.1087-87C>G (n.1087-87C>G) c.1063-87C>G (n.1063-87C>G) n.427-87C>G n.6100-87C>G c.591-87C>G c.1066-87C>G (n.1066-87C>G) c.1135C>G (p.His379Asp) c.1273-87C>G (n.1273-87C>G) c.*731-87C>G (n.*731-87C>G) c.1250-87C>G (n.1250-87C>G) c.1144-87C>G (n.1144-87C>G) c.947-87C>G (n.947-87C>G) c.1150-87C>G (n.1150-87C>G) c.1126-87C>G (n.1126-87C>G) c.1192-87C>G (n.1192-87C>G) c.709-87C>G (n.709-87C>G) c.733-87C>G (n.733-87C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153007A= | CA1596381930 | GABRG2 | c.1154-86A= c.1249-86A= (n.1249-86A=) c.1212-86A= n.407-86A= c.844-86A= (n.844-86A=) c.868-86A= (n.868-86A=) c.*3664A= (n.*3664A=) c.1030-86A= c.520-86A= (n.520-86A=) c.1129-86A= (n.1129-86A=) c.1153-86A= (n.1153-86A=) c.1816-86A= (n.1816-86A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*353-86A= (n.*353-86A=) c.1087-86A= (n.1087-86A=) c.1063-86A= (n.1063-86A=) n.427-86A= n.6100-86A= c.591-86A= c.1066-86A= (n.1066-86A=) c.1136A= (p.His379=) c.1273-86A= (n.1273-86A=) c.*731-86A= (n.*731-86A=) c.1250-86A= (n.1250-86A=) c.1144-86A= (n.1144-86A=) c.947-86A= (n.947-86A=) c.1150-86A= (n.1150-86A=) c.1126-86A= (n.1126-86A=) c.1192-86A= (n.1192-86A=) c.709-86A= (n.709-86A=) c.733-86A= (n.733-86A=) | |
| 5 | g.162153007A>G | CA2676330986 | GABRG2 | c.1154-86A>G c.1249-86A>G (n.1249-86A>G) c.1212-86A>G n.407-86A>G c.844-86A>G (n.844-86A>G) c.868-86A>G (n.868-86A>G) c.*3664A>G (n.*3664A>G) c.1030-86A>G c.520-86A>G (n.520-86A>G) c.1129-86A>G (n.1129-86A>G) c.1153-86A>G (n.1153-86A>G) c.1816-86A>G (n.1816-86A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*353-86A>G (n.*353-86A>G) c.1087-86A>G (n.1087-86A>G) c.1063-86A>G (n.1063-86A>G) n.427-86A>G n.6100-86A>G c.591-86A>G c.1066-86A>G (n.1066-86A>G) c.1136A>G (p.His379Arg) c.1273-86A>G (n.1273-86A>G) c.*731-86A>G (n.*731-86A>G) c.1250-86A>G (n.1250-86A>G) c.1144-86A>G (n.1144-86A>G) c.947-86A>G (n.947-86A>G) c.1150-86A>G (n.1150-86A>G) c.1126-86A>G (n.1126-86A>G) c.1192-86A>G (n.1192-86A>G) c.709-86A>G (n.709-86A>G) c.733-86A>G (n.733-86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153007A>T | CA1596381931 | GABRG2 | c.1154-86A>T c.1249-86A>T (n.1249-86A>T) c.1212-86A>T n.407-86A>T c.844-86A>T (n.844-86A>T) c.868-86A>T (n.868-86A>T) c.*3664A>T (n.*3664A>T) c.1030-86A>T c.520-86A>T (n.520-86A>T) c.1129-86A>T (n.1129-86A>T) c.1153-86A>T (n.1153-86A>T) c.1816-86A>T (n.1816-86A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*353-86A>T (n.*353-86A>T) c.1087-86A>T (n.1087-86A>T) c.1063-86A>T (n.1063-86A>T) n.427-86A>T n.6100-86A>T c.591-86A>T c.1066-86A>T (n.1066-86A>T) c.1136A>T (p.His379Leu) c.1273-86A>T (n.1273-86A>T) c.*731-86A>T (n.*731-86A>T) c.1250-86A>T (n.1250-86A>T) c.1144-86A>T (n.1144-86A>T) c.947-86A>T (n.947-86A>T) c.1150-86A>T (n.1150-86A>T) c.1126-86A>T (n.1126-86A>T) c.1192-86A>T (n.1192-86A>T) c.709-86A>T (n.709-86A>T) c.733-86A>T (n.733-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153008T>A | CA564438739 | GABRG2 | c.1154-85T>A c.1249-85T>A (n.1249-85T>A) c.1212-85T>A n.407-85T>A c.844-85T>A (n.844-85T>A) c.868-85T>A (n.868-85T>A) c.*3665T>A (n.*3665T>A) c.1030-85T>A c.520-85T>A (n.520-85T>A) c.1129-85T>A (n.1129-85T>A) c.1153-85T>A (n.1153-85T>A) c.1816-85T>A (n.1816-85T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*353-85T>A (n.*353-85T>A) c.1087-85T>A (n.1087-85T>A) c.1063-85T>A (n.1063-85T>A) n.427-85T>A n.6100-85T>A c.591-85T>A c.1066-85T>A (n.1066-85T>A) c.1137T>A (p.His379Gln) c.1273-85T>A (n.1273-85T>A) c.*731-85T>A (n.*731-85T>A) c.1250-85T>A (n.1250-85T>A) c.1144-85T>A (n.1144-85T>A) c.947-85T>A (n.947-85T>A) c.1150-85T>A (n.1150-85T>A) c.1126-85T>A (n.1126-85T>A) c.1192-85T>A (n.1192-85T>A) c.709-85T>A (n.709-85T>A) c.733-85T>A (n.733-85T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.162153009C>A | CA2676330987 | GABRG2 | c.1154-84C>A c.1249-84C>A (n.1249-84C>A) c.1212-84C>A n.407-84C>A c.844-84C>A (n.844-84C>A) c.868-84C>A (n.868-84C>A) c.*3666C>A (n.*3666C>A) c.1030-84C>A c.520-84C>A (n.520-84C>A) c.1129-84C>A (n.1129-84C>A) c.1153-84C>A (n.1153-84C>A) c.1816-84C>A (n.1816-84C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*353-84C>A (n.*353-84C>A) c.1087-84C>A (n.1087-84C>A) c.1063-84C>A (n.1063-84C>A) n.427-84C>A n.6100-84C>A c.591-84C>A c.1066-84C>A (n.1066-84C>A) c.1138C>A (p.His380Asn) c.1273-84C>A (n.1273-84C>A) c.*731-84C>A (n.*731-84C>A) c.1250-84C>A (n.1250-84C>A) c.1144-84C>A (n.1144-84C>A) c.947-84C>A (n.947-84C>A) c.1150-84C>A (n.1150-84C>A) c.1126-84C>A (n.1126-84C>A) c.1192-84C>A (n.1192-84C>A) c.709-84C>A (n.709-84C>A) c.733-84C>A (n.733-84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153010A>C | CA2517333317 | GABRG2 | c.1154-83A>C c.1249-83A>C (n.1249-83A>C) c.1212-83A>C n.407-83A>C c.844-83A>C (n.844-83A>C) c.868-83A>C (n.868-83A>C) c.*3667A>C (n.*3667A>C) c.1030-83A>C c.520-83A>C (n.520-83A>C) c.1129-83A>C (n.1129-83A>C) c.1153-83A>C (n.1153-83A>C) c.1816-83A>C (n.1816-83A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*353-83A>C (n.*353-83A>C) c.1087-83A>C (n.1087-83A>C) c.1063-83A>C (n.1063-83A>C) n.427-83A>C n.6100-83A>C c.591-83A>C c.1066-83A>C (n.1066-83A>C) c.1139A>C (p.His380Pro) c.1273-83A>C (n.1273-83A>C) c.*731-83A>C (n.*731-83A>C) c.1250-83A>C (n.1250-83A>C) c.1144-83A>C (n.1144-83A>C) c.947-83A>C (n.947-83A>C) c.1150-83A>C (n.1150-83A>C) c.1126-83A>C (n.1126-83A>C) c.1192-83A>C (n.1192-83A>C) c.709-83A>C (n.709-83A>C) c.733-83A>C (n.733-83A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153011C>A | CA2578474997 | GABRG2 | c.1154-82C>A c.1249-82C>A (n.1249-82C>A) c.1212-82C>A n.407-82C>A c.844-82C>A (n.844-82C>A) c.868-82C>A (n.868-82C>A) c.*3668C>A (n.*3668C>A) c.1030-82C>A c.520-82C>A (n.520-82C>A) c.1129-82C>A (n.1129-82C>A) c.1153-82C>A (n.1153-82C>A) c.1816-82C>A (n.1816-82C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*353-82C>A (n.*353-82C>A) c.1087-82C>A (n.1087-82C>A) c.1063-82C>A (n.1063-82C>A) n.427-82C>A n.6100-82C>A c.591-82C>A c.1066-82C>A (n.1066-82C>A) c.1140C>A (p.His380Gln) c.1273-82C>A (n.1273-82C>A) c.*731-82C>A (n.*731-82C>A) c.1250-82C>A (n.1250-82C>A) c.1144-82C>A (n.1144-82C>A) c.947-82C>A (n.947-82C>A) c.1150-82C>A (n.1150-82C>A) c.1126-82C>A (n.1126-82C>A) c.1192-82C>A (n.1192-82C>A) c.709-82C>A (n.709-82C>A) c.733-82C>A (n.733-82C>A) | |
| 5 | g.162153011C= | CA1596381933 | GABRG2 | c.1154-82C= c.1249-82C= (n.1249-82C=) c.1212-82C= n.407-82C= c.844-82C= (n.844-82C=) c.868-82C= (n.868-82C=) c.*3668C= (n.*3668C=) c.1030-82C= c.520-82C= (n.520-82C=) c.1129-82C= (n.1129-82C=) c.1153-82C= (n.1153-82C=) c.1816-82C= (n.1816-82C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*353-82C= (n.*353-82C=) c.1087-82C= (n.1087-82C=) c.1063-82C= (n.1063-82C=) n.427-82C= n.6100-82C= c.591-82C= c.1066-82C= (n.1066-82C=) c.1140C= (p.His380=) c.1273-82C= (n.1273-82C=) c.*731-82C= (n.*731-82C=) c.1250-82C= (n.1250-82C=) c.1144-82C= (n.1144-82C=) c.947-82C= (n.947-82C=) c.1150-82C= (n.1150-82C=) c.1126-82C= (n.1126-82C=) c.1192-82C= (n.1192-82C=) c.709-82C= (n.709-82C=) c.733-82C= (n.733-82C=) | |
| 5 | g.162153011C>T | CA806667837 | GABRG2 | c.1154-82C>T c.1249-82C>T (n.1249-82C>T) c.1212-82C>T n.407-82C>T c.844-82C>T (n.844-82C>T) c.868-82C>T (n.868-82C>T) c.*3668C>T (n.*3668C>T) c.1030-82C>T c.520-82C>T (n.520-82C>T) c.1129-82C>T (n.1129-82C>T) c.1153-82C>T (n.1153-82C>T) c.1816-82C>T (n.1816-82C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*353-82C>T (n.*353-82C>T) c.1087-82C>T (n.1087-82C>T) c.1063-82C>T (n.1063-82C>T) n.427-82C>T n.6100-82C>T c.591-82C>T c.1066-82C>T (n.1066-82C>T) c.1140C>T (p.His380=) c.1273-82C>T (n.1273-82C>T) c.*731-82C>T (n.*731-82C>T) c.1250-82C>T (n.1250-82C>T) c.1144-82C>T (n.1144-82C>T) c.947-82C>T (n.947-82C>T) c.1150-82C>T (n.1150-82C>T) c.1126-82C>T (n.1126-82C>T) c.1192-82C>T (n.1192-82C>T) c.709-82C>T (n.709-82C>T) c.733-82C>T (n.733-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.162153012A>G | CA131117666 | GABRG2 | c.1154-81A>G c.1249-81A>G (n.1249-81A>G) c.1212-81A>G n.407-81A>G c.844-81A>G (n.844-81A>G) c.868-81A>G (n.868-81A>G) c.*3669A>G (n.*3669A>G) c.1030-81A>G c.520-81A>G (n.520-81A>G) c.1129-81A>G (n.1129-81A>G) c.1153-81A>G (n.1153-81A>G) c.1816-81A>G (n.1816-81A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*353-81A>G (n.*353-81A>G) c.1087-81A>G (n.1087-81A>G) c.1063-81A>G (n.1063-81A>G) n.427-81A>G n.6100-81A>G c.591-81A>G c.1066-81A>G (n.1066-81A>G) c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1273-81A>G (n.1273-81A>G) c.*731-81A>G (n.*731-81A>G) c.1250-81A>G (n.1250-81A>G) c.1144-81A>G (n.1144-81A>G) c.947-81A>G (n.947-81A>G) c.1150-81A>G (n.1150-81A>G) c.1126-81A>G (n.1126-81A>G) c.1192-81A>G (n.1192-81A>G) c.709-81A>G (n.709-81A>G) c.733-81A>G (n.733-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153015G>A | CA2676330988 | GABRG2 | c.1154-78G>A c.1249-78G>A (n.1249-78G>A) c.1212-78G>A n.407-78G>A c.844-78G>A (n.844-78G>A) c.868-78G>A (n.868-78G>A) c.*3672G>A (n.*3672G>A) c.1030-78G>A c.520-78G>A (n.520-78G>A) c.1129-78G>A (n.1129-78G>A) c.1153-78G>A (n.1153-78G>A) c.1816-78G>A (n.1816-78G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*353-78G>A (n.*353-78G>A) c.1087-78G>A (n.1087-78G>A) c.1063-78G>A (n.1063-78G>A) n.427-78G>A n.6100-78G>A c.591-78G>A c.1066-78G>A (n.1066-78G>A) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1273-78G>A (n.1273-78G>A) c.*731-78G>A (n.*731-78G>A) c.1250-78G>A (n.1250-78G>A) c.1144-78G>A (n.1144-78G>A) c.947-78G>A (n.947-78G>A) c.1150-78G>A (n.1150-78G>A) c.1126-78G>A (n.1126-78G>A) c.1192-78G>A (n.1192-78G>A) c.709-78G>A (n.709-78G>A) c.733-78G>A (n.733-78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153015G>T | CA2676330989 | GABRG2 | c.1154-78G>T c.1249-78G>T (n.1249-78G>T) c.1212-78G>T n.407-78G>T c.844-78G>T (n.844-78G>T) c.868-78G>T (n.868-78G>T) c.*3672G>T (n.*3672G>T) c.1030-78G>T c.520-78G>T (n.520-78G>T) c.1129-78G>T (n.1129-78G>T) c.1153-78G>T (n.1153-78G>T) c.1816-78G>T (n.1816-78G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*353-78G>T (n.*353-78G>T) c.1087-78G>T (n.1087-78G>T) c.1063-78G>T (n.1063-78G>T) n.427-78G>T n.6100-78G>T c.591-78G>T c.1066-78G>T (n.1066-78G>T) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1273-78G>T (n.1273-78G>T) c.*731-78G>T (n.*731-78G>T) c.1250-78G>T (n.1250-78G>T) c.1144-78G>T (n.1144-78G>T) c.947-78G>T (n.947-78G>T) c.1150-78G>T (n.1150-78G>T) c.1126-78G>T (n.1126-78G>T) c.1192-78G>T (n.1192-78G>T) c.709-78G>T (n.709-78G>T) c.733-78G>T (n.733-78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153016G>A | CA131117667 | GABRG2 | c.1154-77G>A c.1249-77G>A (n.1249-77G>A) c.1212-77G>A n.407-77G>A c.844-77G>A (n.844-77G>A) c.868-77G>A (n.868-77G>A) c.*3673G>A (n.*3673G>A) c.1030-77G>A c.520-77G>A (n.520-77G>A) c.1129-77G>A (n.1129-77G>A) c.1153-77G>A (n.1153-77G>A) c.1816-77G>A (n.1816-77G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*353-77G>A (n.*353-77G>A) c.1087-77G>A (n.1087-77G>A) c.1063-77G>A (n.1063-77G>A) n.427-77G>A n.6100-77G>A c.591-77G>A c.1066-77G>A (n.1066-77G>A) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1273-77G>A (n.1273-77G>A) c.*731-77G>A (n.*731-77G>A) c.1250-77G>A (n.1250-77G>A) c.1144-77G>A (n.1144-77G>A) c.947-77G>A (n.947-77G>A) c.1150-77G>A (n.1150-77G>A) c.1126-77G>A (n.1126-77G>A) c.1192-77G>A (n.1192-77G>A) c.709-77G>A (n.709-77G>A) c.733-77G>A (n.733-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153016G= | CA1596381935 | GABRG2 | c.1154-77G= c.1249-77G= (n.1249-77G=) c.1212-77G= n.407-77G= c.844-77G= (n.844-77G=) c.868-77G= (n.868-77G=) c.*3673G= (n.*3673G=) c.1030-77G= c.520-77G= (n.520-77G=) c.1129-77G= (n.1129-77G=) c.1153-77G= (n.1153-77G=) c.1816-77G= (n.1816-77G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*353-77G= (n.*353-77G=) c.1087-77G= (n.1087-77G=) c.1063-77G= (n.1063-77G=) n.427-77G= n.6100-77G= c.591-77G= c.1066-77G= (n.1066-77G=) c.1145G= (p.Gly382=) c.1273-77G= (n.1273-77G=) c.*731-77G= (n.*731-77G=) c.1250-77G= (n.1250-77G=) c.1144-77G= (n.1144-77G=) c.947-77G= (n.947-77G=) c.1150-77G= (n.1150-77G=) c.1126-77G= (n.1126-77G=) c.1192-77G= (n.1192-77G=) c.709-77G= (n.709-77G=) c.733-77G= (n.733-77G=) | |
| 5 | g.162153017T>C | CA131117668 | GABRG2 | c.1154-76T>C c.1249-76T>C (n.1249-76T>C) c.1212-76T>C n.407-76T>C c.844-76T>C (n.844-76T>C) c.868-76T>C (n.868-76T>C) c.*3674T>C (n.*3674T>C) c.1030-76T>C c.520-76T>C (n.520-76T>C) c.1129-76T>C (n.1129-76T>C) c.1153-76T>C (n.1153-76T>C) c.1816-76T>C (n.1816-76T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*353-76T>C (n.*353-76T>C) c.1087-76T>C (n.1087-76T>C) c.1063-76T>C (n.1063-76T>C) n.427-76T>C n.6100-76T>C c.591-76T>C c.1066-76T>C (n.1066-76T>C) c.1146T>C (p.Gly382=) c.1273-76T>C (n.1273-76T>C) c.*731-76T>C (n.*731-76T>C) c.1250-76T>C (n.1250-76T>C) c.1144-76T>C (n.1144-76T>C) c.947-76T>C (n.947-76T>C) c.1150-76T>C (n.1150-76T>C) c.1126-76T>C (n.1126-76T>C) c.1192-76T>C (n.1192-76T>C) c.709-76T>C (n.709-76T>C) c.733-76T>C (n.733-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153017T= | CA1596381936 | GABRG2 | c.1154-76T= c.1249-76T= (n.1249-76T=) c.1212-76T= n.407-76T= c.844-76T= (n.844-76T=) c.868-76T= (n.868-76T=) c.*3674T= (n.*3674T=) c.1030-76T= c.520-76T= (n.520-76T=) c.1129-76T= (n.1129-76T=) c.1153-76T= (n.1153-76T=) c.1816-76T= (n.1816-76T=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.*353-76T= (n.*353-76T=) c.1087-76T= (n.1087-76T=) c.1063-76T= (n.1063-76T=) n.427-76T= n.6100-76T= c.591-76T= c.1066-76T= (n.1066-76T=) c.1146T= (p.Gly382=) c.1273-76T= (n.1273-76T=) c.*731-76T= (n.*731-76T=) c.1250-76T= (n.1250-76T=) c.1144-76T= (n.1144-76T=) c.947-76T= (n.947-76T=) c.1150-76T= (n.1150-76T=) c.1126-76T= (n.1126-76T=) c.1192-76T= (n.1192-76T=) c.709-76T= (n.709-76T=) c.733-76T= (n.733-76T=) | |
| 5 | g.162153018G>A | CA2578474998 | GABRG2 | c.1154-75G>A c.1249-75G>A (n.1249-75G>A) c.1212-75G>A n.407-75G>A c.844-75G>A (n.844-75G>A) c.868-75G>A (n.868-75G>A) c.*3675G>A (n.*3675G>A) c.1030-75G>A c.520-75G>A (n.520-75G>A) c.1129-75G>A (n.1129-75G>A) c.1153-75G>A (n.1153-75G>A) c.1816-75G>A (n.1816-75G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*353-75G>A (n.*353-75G>A) c.1087-75G>A (n.1087-75G>A) c.1063-75G>A (n.1063-75G>A) n.427-75G>A n.6100-75G>A c.591-75G>A c.1066-75G>A (n.1066-75G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1273-75G>A (n.1273-75G>A) c.*731-75G>A (n.*731-75G>A) c.1250-75G>A (n.1250-75G>A) c.1144-75G>A (n.1144-75G>A) c.947-75G>A (n.947-75G>A) c.1150-75G>A (n.1150-75G>A) c.1126-75G>A (n.1126-75G>A) c.1192-75G>A (n.1192-75G>A) c.709-75G>A (n.709-75G>A) c.733-75G>A (n.733-75G>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.162153021A>G | CA2676330992 | GABRG2 | c.1154-72A>G c.1249-72A>G (n.1249-72A>G) c.1212-72A>G n.407-72A>G c.844-72A>G (n.844-72A>G) c.868-72A>G (n.868-72A>G) c.*3678A>G (n.*3678A>G) c.1030-72A>G c.520-72A>G (n.520-72A>G) c.1129-72A>G (n.1129-72A>G) c.1153-72A>G (n.1153-72A>G) c.1816-72A>G (n.1816-72A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*353-72A>G (n.*353-72A>G) c.1087-72A>G (n.1087-72A>G) c.1063-72A>G (n.1063-72A>G) n.427-72A>G n.6100-72A>G c.591-72A>G c.1066-72A>G (n.1066-72A>G) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1273-72A>G (n.1273-72A>G) c.*731-72A>G (n.*731-72A>G) c.1250-72A>G (n.1250-72A>G) c.1144-72A>G (n.1144-72A>G) c.947-72A>G (n.947-72A>G) c.1150-72A>G (n.1150-72A>G) c.1126-72A>G (n.1126-72A>G) c.1192-72A>G (n.1192-72A>G) c.709-72A>G (n.709-72A>G) c.733-72A>G (n.733-72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153021A>T | CA2676330993 | GABRG2 | c.1154-72A>T c.1249-72A>T (n.1249-72A>T) c.1212-72A>T n.407-72A>T c.844-72A>T (n.844-72A>T) c.868-72A>T (n.868-72A>T) c.*3678A>T (n.*3678A>T) c.1030-72A>T c.520-72A>T (n.520-72A>T) c.1129-72A>T (n.1129-72A>T) c.1153-72A>T (n.1153-72A>T) c.1816-72A>T (n.1816-72A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*353-72A>T (n.*353-72A>T) c.1087-72A>T (n.1087-72A>T) c.1063-72A>T (n.1063-72A>T) n.427-72A>T n.6100-72A>T c.591-72A>T c.1066-72A>T (n.1066-72A>T) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1273-72A>T (n.1273-72A>T) c.*731-72A>T (n.*731-72A>T) c.1250-72A>T (n.1250-72A>T) c.1144-72A>T (n.1144-72A>T) c.947-72A>T (n.947-72A>T) c.1150-72A>T (n.1150-72A>T) c.1126-72A>T (n.1126-72A>T) c.1192-72A>T (n.1192-72A>T) c.709-72A>T (n.709-72A>T) c.733-72A>T (n.733-72A>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.162153023T>G | CA2676330995 | GABRG2 | c.1154-70T>G c.1249-70T>G (n.1249-70T>G) c.1212-70T>G n.407-70T>G c.844-70T>G (n.844-70T>G) c.868-70T>G (n.868-70T>G) c.*3680T>G (n.*3680T>G) c.1030-70T>G c.520-70T>G (n.520-70T>G) c.1129-70T>G (n.1129-70T>G) c.1153-70T>G (n.1153-70T>G) c.1816-70T>G (n.1816-70T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*353-70T>G (n.*353-70T>G) c.1087-70T>G (n.1087-70T>G) c.1063-70T>G (n.1063-70T>G) n.427-70T>G n.6100-70T>G c.591-70T>G c.1066-70T>G (n.1066-70T>G) c.1152T>G (p.Ile384Met) c.1273-70T>G (n.1273-70T>G) c.*731-70T>G (n.*731-70T>G) c.1250-70T>G (n.1250-70T>G) c.1144-70T>G (n.1144-70T>G) c.947-70T>G (n.947-70T>G) c.1150-70T>G (n.1150-70T>G) c.1126-70T>G (n.1126-70T>G) c.1192-70T>G (n.1192-70T>G) c.709-70T>G (n.709-70T>G) c.733-70T>G (n.733-70T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153027G>C | CA2676330996 | GABRG2 | c.1154-66G>C c.1249-66G>C (n.1249-66G>C) c.1212-66G>C n.407-66G>C c.844-66G>C (n.844-66G>C) c.868-66G>C (n.868-66G>C) c.*3684G>C (n.*3684G>C) c.1030-66G>C c.520-66G>C (n.520-66G>C) c.1129-66G>C (n.1129-66G>C) c.1153-66G>C (n.1153-66G>C) c.1816-66G>C (n.1816-66G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*353-66G>C (n.*353-66G>C) c.1087-66G>C (n.1087-66G>C) c.1063-66G>C (n.1063-66G>C) n.427-66G>C n.6100-66G>C c.591-66G>C c.1066-66G>C (n.1066-66G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1273-66G>C (n.1273-66G>C) c.*731-66G>C (n.*731-66G>C) c.1250-66G>C (n.1250-66G>C) c.1144-66G>C (n.1144-66G>C) c.947-66G>C (n.947-66G>C) c.1150-66G>C (n.1150-66G>C) c.1126-66G>C (n.1126-66G>C) c.1192-66G>C (n.1192-66G>C) c.709-66G>C (n.709-66G>C) c.733-66G>C (n.733-66G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153028_162153029insG | CA2516076277 | GABRG2 | c.1154-65_1154-64insG c.1249-65_1249-64insG (n.1249-65_1249-64insG) c.1212-65_1212-64insG n.407-65_407-64insG c.844-65_844-64insG (n.844-65_844-64insG) c.868-65_868-64insG (n.868-65_868-64insG) c.*3685_*3686insG (n.*3685_*3686insG) c.1030-65_1030-64insG c.520-65_520-64insG (n.520-65_520-64insG) c.1129-65_1129-64insG (n.1129-65_1129-64insG) c.1153-65_1153-64insG (n.1153-65_1153-64insG) c.1816-65_1816-64insG (n.1816-65_1816-64insG) c.*1269_*1270insG (n.*1269_*1270insG) c.*353-65_*353-64insG (n.*353-65_*353-64insG) c.1087-65_1087-64insG (n.1087-65_1087-64insG) c.1063-65_1063-64insG (n.1063-65_1063-64insG) n.427-65_427-64insG n.6100-65_6100-64insG c.591-65_591-64insG c.1066-65_1066-64insG (n.1066-65_1066-64insG) c.1157_1158insG (p.Gln388ThrfsTer3) c.1273-65_1273-64insG (n.1273-65_1273-64insG) c.*731-65_*731-64insG (n.*731-65_*731-64insG) c.1250-65_1250-64insG (n.1250-65_1250-64insG) c.1144-65_1144-64insG (n.1144-65_1144-64insG) c.947-65_947-64insG (n.947-65_947-64insG) c.1150-65_1150-64insG (n.1150-65_1150-64insG) c.1126-65_1126-64insG (n.1126-65_1126-64insG) c.1192-65_1192-64insG (n.1192-65_1192-64insG) c.709-65_709-64insG (n.709-65_709-64insG) c.733-65_733-64insG (n.733-65_733-64insG) | |
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| 5 | g.162153031A>T | CA1083683378 | GABRG2 | c.1154-62A>T c.1249-62A>T (n.1249-62A>T) c.1212-62A>T n.407-62A>T c.844-62A>T (n.844-62A>T) c.868-62A>T (n.868-62A>T) c.*3688A>T (n.*3688A>T) c.1030-62A>T c.520-62A>T (n.520-62A>T) c.1129-62A>T (n.1129-62A>T) c.1153-62A>T (n.1153-62A>T) c.1816-62A>T (n.1816-62A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.*353-62A>T (n.*353-62A>T) c.1087-62A>T (n.1087-62A>T) c.1063-62A>T (n.1063-62A>T) n.427-62A>T n.6100-62A>T c.591-62A>T c.1066-62A>T (n.1066-62A>T) c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.1273-62A>T (n.1273-62A>T) c.*731-62A>T (n.*731-62A>T) c.1250-62A>T (n.1250-62A>T) c.1144-62A>T (n.1144-62A>T) c.947-62A>T (n.947-62A>T) c.1150-62A>T (n.1150-62A>T) c.1126-62A>T (n.1126-62A>T) c.1192-62A>T (n.1192-62A>T) c.709-62A>T (n.709-62A>T) c.733-62A>T (n.733-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.162153032A>C | CA131117669 | GABRG2 | c.1154-61A>C c.1249-61A>C (n.1249-61A>C) c.1212-61A>C n.407-61A>C c.844-61A>C (n.844-61A>C) c.868-61A>C (n.868-61A>C) c.*3689A>C (n.*3689A>C) c.1030-61A>C c.520-61A>C (n.520-61A>C) c.1129-61A>C (n.1129-61A>C) c.1153-61A>C (n.1153-61A>C) c.1816-61A>C (n.1816-61A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*353-61A>C (n.*353-61A>C) c.1087-61A>C (n.1087-61A>C) c.1063-61A>C (n.1063-61A>C) n.427-61A>C n.6100-61A>C c.591-61A>C c.1066-61A>C (n.1066-61A>C) c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.1273-61A>C (n.1273-61A>C) c.*731-61A>C (n.*731-61A>C) c.1250-61A>C (n.1250-61A>C) c.1144-61A>C (n.1144-61A>C) c.947-61A>C (n.947-61A>C) c.1150-61A>C (n.1150-61A>C) c.1126-61A>C (n.1126-61A>C) c.1192-61A>C (n.1192-61A>C) c.709-61A>C (n.709-61A>C) c.733-61A>C (n.733-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153033C>A | CA2676330998 | GABRG2 | c.1154-60C>A c.1249-60C>A (n.1249-60C>A) c.1212-60C>A n.407-60C>A c.844-60C>A (n.844-60C>A) c.868-60C>A (n.868-60C>A) c.*3690C>A (n.*3690C>A) c.1030-60C>A c.520-60C>A (n.520-60C>A) c.1129-60C>A (n.1129-60C>A) c.1153-60C>A (n.1153-60C>A) c.1816-60C>A (n.1816-60C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*353-60C>A (n.*353-60C>A) c.1087-60C>A (n.1087-60C>A) c.1063-60C>A (n.1063-60C>A) n.427-60C>A n.6100-60C>A c.591-60C>A c.1066-60C>A (n.1066-60C>A) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1273-60C>A (n.1273-60C>A) c.*731-60C>A (n.*731-60C>A) c.1250-60C>A (n.1250-60C>A) c.1144-60C>A (n.1144-60C>A) c.947-60C>A (n.947-60C>A) c.1150-60C>A (n.1150-60C>A) c.1126-60C>A (n.1126-60C>A) c.1192-60C>A (n.1192-60C>A) c.709-60C>A (n.709-60C>A) c.733-60C>A (n.733-60C>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.162153033C>G | CA806667842 | GABRG2 | c.1154-60C>G c.1249-60C>G (n.1249-60C>G) c.1212-60C>G n.407-60C>G c.844-60C>G (n.844-60C>G) c.868-60C>G (n.868-60C>G) c.*3690C>G (n.*3690C>G) c.1030-60C>G c.520-60C>G (n.520-60C>G) c.1129-60C>G (n.1129-60C>G) c.1153-60C>G (n.1153-60C>G) c.1816-60C>G (n.1816-60C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*353-60C>G (n.*353-60C>G) c.1087-60C>G (n.1087-60C>G) c.1063-60C>G (n.1063-60C>G) n.427-60C>G n.6100-60C>G c.591-60C>G c.1066-60C>G (n.1066-60C>G) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1273-60C>G (n.1273-60C>G) c.*731-60C>G (n.*731-60C>G) c.1250-60C>G (n.1250-60C>G) c.1144-60C>G (n.1144-60C>G) c.947-60C>G (n.947-60C>G) c.1150-60C>G (n.1150-60C>G) c.1126-60C>G (n.1126-60C>G) c.1192-60C>G (n.1192-60C>G) c.709-60C>G (n.709-60C>G) c.733-60C>G (n.733-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153035_162153036del | CA2527189186 | GABRG2 | c.1154-58_1154-57del c.1249-58_1249-57del (n.1249-58_1249-57del) c.1212-58_1212-57del n.407-58_407-57del c.844-58_844-57del (n.844-58_844-57del) c.868-58_868-57del (n.868-58_868-57del) c.*3692_*3693del (n.*3692_*3693del) c.1030-58_1030-57del c.520-58_520-57del (n.520-58_520-57del) c.1129-58_1129-57del (n.1129-58_1129-57del) c.1153-58_1153-57del (n.1153-58_1153-57del) c.1816-58_1816-57del (n.1816-58_1816-57del) c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del) c.*353-58_*353-57del (n.*353-58_*353-57del) c.1087-58_1087-57del (n.1087-58_1087-57del) c.1063-58_1063-57del (n.1063-58_1063-57del) n.427-58_427-57del n.6100-58_6100-57del c.591-58_591-57del c.1066-58_1066-57del (n.1066-58_1066-57del) c.1164_1165del (p.Gln388HisfsTer2) c.1273-58_1273-57del (n.1273-58_1273-57del) c.*731-58_*731-57del (n.*731-58_*731-57del) c.1250-58_1250-57del (n.1250-58_1250-57del) c.1144-58_1144-57del (n.1144-58_1144-57del) c.947-58_947-57del (n.947-58_947-57del) c.1150-58_1150-57del (n.1150-58_1150-57del) c.1126-58_1126-57del (n.1126-58_1126-57del) c.1192-58_1192-57del (n.1192-58_1192-57del) c.709-58_709-57del (n.709-58_709-57del) c.733-58_733-57del (n.733-58_733-57del) | |
| 5 | g.162153037C= | CA1596381940 | GABRG2 | c.1154-56C= c.1249-56C= (n.1249-56C=) c.1212-56C= n.407-56C= c.844-56C= (n.844-56C=) c.868-56C= (n.868-56C=) c.*3694C= (n.*3694C=) c.1030-56C= c.520-56C= (n.520-56C=) c.1129-56C= (n.1129-56C=) c.1153-56C= (n.1153-56C=) c.1816-56C= (n.1816-56C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.*353-56C= (n.*353-56C=) c.1087-56C= (n.1087-56C=) c.1063-56C= (n.1063-56C=) n.427-56C= n.6100-56C= c.591-56C= c.1066-56C= (n.1066-56C=) c.1166C= (p.Pro389=) c.1273-56C= (n.1273-56C=) c.*731-56C= (n.*731-56C=) c.1250-56C= (n.1250-56C=) c.1144-56C= (n.1144-56C=) c.947-56C= (n.947-56C=) c.1150-56C= (n.1150-56C=) c.1126-56C= (n.1126-56C=) c.1192-56C= (n.1192-56C=) c.709-56C= (n.709-56C=) c.733-56C= (n.733-56C=) | |
| 5 | g.162153037C>G | CA564438740 | GABRG2 | c.1154-56C>G c.1249-56C>G (n.1249-56C>G) c.1212-56C>G n.407-56C>G c.844-56C>G (n.844-56C>G) c.868-56C>G (n.868-56C>G) c.*3694C>G (n.*3694C>G) c.1030-56C>G c.520-56C>G (n.520-56C>G) c.1129-56C>G (n.1129-56C>G) c.1153-56C>G (n.1153-56C>G) c.1816-56C>G (n.1816-56C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*353-56C>G (n.*353-56C>G) c.1087-56C>G (n.1087-56C>G) c.1063-56C>G (n.1063-56C>G) n.427-56C>G n.6100-56C>G c.591-56C>G c.1066-56C>G (n.1066-56C>G) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1273-56C>G (n.1273-56C>G) c.*731-56C>G (n.*731-56C>G) c.1250-56C>G (n.1250-56C>G) c.1144-56C>G (n.1144-56C>G) c.947-56C>G (n.947-56C>G) c.1150-56C>G (n.1150-56C>G) c.1126-56C>G (n.1126-56C>G) c.1192-56C>G (n.1192-56C>G) c.709-56C>G (n.709-56C>G) c.733-56C>G (n.733-56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153039A>C | CA2769184332 | GABRG2 | c.1154-54A>C c.1249-54A>C (n.1249-54A>C) c.1212-54A>C n.407-54A>C c.844-54A>C (n.844-54A>C) c.868-54A>C (n.868-54A>C) c.*3696A>C (n.*3696A>C) c.1030-54A>C c.520-54A>C (n.520-54A>C) c.1129-54A>C (n.1129-54A>C) c.1153-54A>C (n.1153-54A>C) c.1816-54A>C (n.1816-54A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*353-54A>C (n.*353-54A>C) c.1087-54A>C (n.1087-54A>C) c.1063-54A>C (n.1063-54A>C) n.427-54A>C n.6100-54A>C c.591-54A>C c.1066-54A>C (n.1066-54A>C) c.1168A>C (p.Arg390=) c.1273-54A>C (n.1273-54A>C) c.*731-54A>C (n.*731-54A>C) c.1250-54A>C (n.1250-54A>C) c.1144-54A>C (n.1144-54A>C) c.947-54A>C (n.947-54A>C) c.1150-54A>C (n.1150-54A>C) c.1126-54A>C (n.1126-54A>C) c.1192-54A>C (n.1192-54A>C) c.709-54A>C (n.709-54A>C) c.733-54A>C (n.733-54A>C) | |
| 5 | g.162153040G>A | CA2578474999 | GABRG2 | c.1154-53G>A c.1249-53G>A (n.1249-53G>A) c.1212-53G>A n.407-53G>A c.844-53G>A (n.844-53G>A) c.868-53G>A (n.868-53G>A) c.*3697G>A (n.*3697G>A) c.1030-53G>A c.520-53G>A (n.520-53G>A) c.1129-53G>A (n.1129-53G>A) c.1153-53G>A (n.1153-53G>A) c.1816-53G>A (n.1816-53G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*353-53G>A (n.*353-53G>A) c.1087-53G>A (n.1087-53G>A) c.1063-53G>A (n.1063-53G>A) n.427-53G>A n.6100-53G>A c.591-53G>A c.1066-53G>A (n.1066-53G>A) c.1169G>A (p.Arg390Lys) c.1273-53G>A (n.1273-53G>A) c.*731-53G>A (n.*731-53G>A) c.1250-53G>A (n.1250-53G>A) c.1144-53G>A (n.1144-53G>A) c.947-53G>A (n.947-53G>A) c.1150-53G>A (n.1150-53G>A) c.1126-53G>A (n.1126-53G>A) c.1192-53G>A (n.1192-53G>A) c.709-53G>A (n.709-53G>A) c.733-53G>A (n.733-53G>A) | |
| 5 | g.162153042A= | CA1596381941 | GABRG2 | c.1154-51A= c.1249-51A= (n.1249-51A=) c.1212-51A= n.407-51A= c.844-51A= (n.844-51A=) c.868-51A= (n.868-51A=) c.*3699A= (n.*3699A=) c.1030-51A= c.520-51A= (n.520-51A=) c.1129-51A= (n.1129-51A=) c.1153-51A= (n.1153-51A=) c.1816-51A= (n.1816-51A=) c.*1283A= (n.*1283A=) c.*353-51A= (n.*353-51A=) c.1087-51A= (n.1087-51A=) c.1063-51A= (n.1063-51A=) n.427-51A= n.6100-51A= c.591-51A= c.1066-51A= (n.1066-51A=) c.1171A= (p.Ile391=) c.1273-51A= (n.1273-51A=) c.*731-51A= (n.*731-51A=) c.1250-51A= (n.1250-51A=) c.1144-51A= (n.1144-51A=) c.947-51A= (n.947-51A=) c.1150-51A= (n.1150-51A=) c.1126-51A= (n.1126-51A=) c.1192-51A= (n.1192-51A=) c.709-51A= (n.709-51A=) c.733-51A= (n.733-51A=) | |
| 5 | g.162153042A>T | CA1596381942 | GABRG2 | c.1154-51A>T c.1249-51A>T (n.1249-51A>T) c.1212-51A>T n.407-51A>T c.844-51A>T (n.844-51A>T) c.868-51A>T (n.868-51A>T) c.*3699A>T (n.*3699A>T) c.1030-51A>T c.520-51A>T (n.520-51A>T) c.1129-51A>T (n.1129-51A>T) c.1153-51A>T (n.1153-51A>T) c.1816-51A>T (n.1816-51A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*353-51A>T (n.*353-51A>T) c.1087-51A>T (n.1087-51A>T) c.1063-51A>T (n.1063-51A>T) n.427-51A>T n.6100-51A>T c.591-51A>T c.1066-51A>T (n.1066-51A>T) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1273-51A>T (n.1273-51A>T) c.*731-51A>T (n.*731-51A>T) c.1250-51A>T (n.1250-51A>T) c.1144-51A>T (n.1144-51A>T) c.947-51A>T (n.947-51A>T) c.1150-51A>T (n.1150-51A>T) c.1126-51A>T (n.1126-51A>T) c.1192-51A>T (n.1192-51A>T) c.709-51A>T (n.709-51A>T) c.733-51A>T (n.733-51A>T) | dbSNP |
| 5 | g.162153043T>C | CA131117670 | GABRG2 | c.1154-50T>C c.1249-50T>C (n.1249-50T>C) c.1212-50T>C n.407-50T>C c.844-50T>C (n.844-50T>C) c.868-50T>C (n.868-50T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.1030-50T>C c.520-50T>C (n.520-50T>C) c.1129-50T>C (n.1129-50T>C) c.1153-50T>C (n.1153-50T>C) c.1816-50T>C (n.1816-50T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*353-50T>C (n.*353-50T>C) c.1087-50T>C (n.1087-50T>C) c.1063-50T>C (n.1063-50T>C) n.427-50T>C n.6100-50T>C c.591-50T>C c.1066-50T>C (n.1066-50T>C) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1273-50T>C (n.1273-50T>C) c.*731-50T>C (n.*731-50T>C) c.1250-50T>C (n.1250-50T>C) c.1144-50T>C (n.1144-50T>C) c.947-50T>C (n.947-50T>C) c.1150-50T>C (n.1150-50T>C) c.1126-50T>C (n.1126-50T>C) c.1192-50T>C (n.1192-50T>C) c.709-50T>C (n.709-50T>C) c.733-50T>C (n.733-50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153043T= | CA1596381943 | GABRG2 | c.1154-50T= c.1249-50T= (n.1249-50T=) c.1212-50T= n.407-50T= c.844-50T= (n.844-50T=) c.868-50T= (n.868-50T=) c.*3700T= (n.*3700T=) c.1030-50T= c.520-50T= (n.520-50T=) c.1129-50T= (n.1129-50T=) c.1153-50T= (n.1153-50T=) c.1816-50T= (n.1816-50T=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.*353-50T= (n.*353-50T=) c.1087-50T= (n.1087-50T=) c.1063-50T= (n.1063-50T=) n.427-50T= n.6100-50T= c.591-50T= c.1066-50T= (n.1066-50T=) c.1172T= (p.Ile391=) c.1273-50T= (n.1273-50T=) c.*731-50T= (n.*731-50T=) c.1250-50T= (n.1250-50T=) c.1144-50T= (n.1144-50T=) c.947-50T= (n.947-50T=) c.1150-50T= (n.1150-50T=) c.1126-50T= (n.1126-50T=) c.1192-50T= (n.1192-50T=) c.709-50T= (n.709-50T=) c.733-50T= (n.733-50T=) | |
| 5 | g.162153044C= | CA1596381944 | GABRG2 | c.1154-49C= c.1249-49C= (n.1249-49C=) c.1212-49C= n.407-49C= c.844-49C= (n.844-49C=) c.868-49C= (n.868-49C=) c.*3701C= (n.*3701C=) c.1030-49C= c.520-49C= (n.520-49C=) c.1129-49C= (n.1129-49C=) c.1153-49C= (n.1153-49C=) c.1816-49C= (n.1816-49C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*353-49C= (n.*353-49C=) c.1087-49C= (n.1087-49C=) c.1063-49C= (n.1063-49C=) n.427-49C= n.6100-49C= c.591-49C= c.1066-49C= (n.1066-49C=) c.1173C= (p.Ile391=) c.1273-49C= (n.1273-49C=) c.*731-49C= (n.*731-49C=) c.1250-49C= (n.1250-49C=) c.1144-49C= (n.1144-49C=) c.947-49C= (n.947-49C=) c.1150-49C= (n.1150-49C=) c.1126-49C= (n.1126-49C=) c.1192-49C= (n.1192-49C=) c.709-49C= (n.709-49C=) c.733-49C= (n.733-49C=) | |
| 5 | g.162153044C>T | CA3544958 | GABRG2 | c.1154-49C>T c.1249-49C>T (n.1249-49C>T) c.1212-49C>T n.407-49C>T c.844-49C>T (n.844-49C>T) c.868-49C>T (n.868-49C>T) c.*3701C>T (n.*3701C>T) c.1030-49C>T c.520-49C>T (n.520-49C>T) c.1129-49C>T (n.1129-49C>T) c.1153-49C>T (n.1153-49C>T) c.1816-49C>T (n.1816-49C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*353-49C>T (n.*353-49C>T) c.1087-49C>T (n.1087-49C>T) c.1063-49C>T (n.1063-49C>T) n.427-49C>T n.6100-49C>T c.591-49C>T c.1066-49C>T (n.1066-49C>T) c.1173C>T (p.Ile391=) c.1273-49C>T (n.1273-49C>T) c.*731-49C>T (n.*731-49C>T) c.1250-49C>T (n.1250-49C>T) c.1144-49C>T (n.1144-49C>T) c.947-49C>T (n.947-49C>T) c.1150-49C>T (n.1150-49C>T) c.1126-49C>T (n.1126-49C>T) c.1192-49C>T (n.1192-49C>T) c.709-49C>T (n.709-49C>T) c.733-49C>T (n.733-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153046C>A | CA2568572418 | GABRG2 | c.1154-47C>A c.1249-47C>A (n.1249-47C>A) c.1212-47C>A n.407-47C>A c.844-47C>A (n.844-47C>A) c.868-47C>A (n.868-47C>A) c.*3703C>A (n.*3703C>A) c.1030-47C>A c.520-47C>A (n.520-47C>A) c.1129-47C>A (n.1129-47C>A) c.1153-47C>A (n.1153-47C>A) c.1816-47C>A (n.1816-47C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*353-47C>A (n.*353-47C>A) c.1087-47C>A (n.1087-47C>A) c.1063-47C>A (n.1063-47C>A) n.427-47C>A n.6100-47C>A c.591-47C>A c.1066-47C>A (n.1066-47C>A) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1273-47C>A (n.1273-47C>A) c.*731-47C>A (n.*731-47C>A) c.1250-47C>A (n.1250-47C>A) c.1144-47C>A (n.1144-47C>A) c.947-47C>A (n.947-47C>A) c.1150-47C>A (n.1150-47C>A) c.1126-47C>A (n.1126-47C>A) c.1192-47C>A (n.1192-47C>A) c.709-47C>A (n.709-47C>A) c.733-47C>A (n.733-47C>A) | |
| 5 | g.162153046C>T | CA2676330999 | GABRG2 | c.1154-47C>T c.1249-47C>T (n.1249-47C>T) c.1212-47C>T n.407-47C>T c.844-47C>T (n.844-47C>T) c.868-47C>T (n.868-47C>T) c.*3703C>T (n.*3703C>T) c.1030-47C>T c.520-47C>T (n.520-47C>T) c.1129-47C>T (n.1129-47C>T) c.1153-47C>T (n.1153-47C>T) c.1816-47C>T (n.1816-47C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*353-47C>T (n.*353-47C>T) c.1087-47C>T (n.1087-47C>T) c.1063-47C>T (n.1063-47C>T) n.427-47C>T n.6100-47C>T c.591-47C>T c.1066-47C>T (n.1066-47C>T) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1273-47C>T (n.1273-47C>T) c.*731-47C>T (n.*731-47C>T) c.1250-47C>T (n.1250-47C>T) c.1144-47C>T (n.1144-47C>T) c.947-47C>T (n.947-47C>T) c.1150-47C>T (n.1150-47C>T) c.1126-47C>T (n.1126-47C>T) c.1192-47C>T (n.1192-47C>T) c.709-47C>T (n.709-47C>T) c.733-47C>T (n.733-47C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153048C= | CA1596381945 | GABRG2 | c.1154-45C= c.1249-45C= (n.1249-45C=) c.1212-45C= n.407-45C= c.844-45C= (n.844-45C=) c.868-45C= (n.868-45C=) c.*3705C= (n.*3705C=) c.1030-45C= c.520-45C= (n.520-45C=) c.1129-45C= (n.1129-45C=) c.1153-45C= (n.1153-45C=) c.1816-45C= (n.1816-45C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.*353-45C= (n.*353-45C=) c.1087-45C= (n.1087-45C=) c.1063-45C= (n.1063-45C=) n.427-45C= n.6100-45C= c.591-45C= c.1066-45C= (n.1066-45C=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1273-45C= (n.1273-45C=) c.*731-45C= (n.*731-45C=) c.1250-45C= (n.1250-45C=) c.1144-45C= (n.1144-45C=) c.947-45C= (n.947-45C=) c.1150-45C= (n.1150-45C=) c.1126-45C= (n.1126-45C=) c.1192-45C= (n.1192-45C=) c.709-45C= (n.709-45C=) c.733-45C= (n.733-45C=) | |
| 5 | g.162153048C>G | CA650531521 | GABRG2 | c.1154-45C>G c.1249-45C>G (n.1249-45C>G) c.1212-45C>G n.407-45C>G c.844-45C>G (n.844-45C>G) c.868-45C>G (n.868-45C>G) c.*3705C>G (n.*3705C>G) c.1030-45C>G c.520-45C>G (n.520-45C>G) c.1129-45C>G (n.1129-45C>G) c.1153-45C>G (n.1153-45C>G) c.1816-45C>G (n.1816-45C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.*353-45C>G (n.*353-45C>G) c.1087-45C>G (n.1087-45C>G) c.1063-45C>G (n.1063-45C>G) n.427-45C>G n.6100-45C>G c.591-45C>G c.1066-45C>G (n.1066-45C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1273-45C>G (n.1273-45C>G) c.*731-45C>G (n.*731-45C>G) c.1250-45C>G (n.1250-45C>G) c.1144-45C>G (n.1144-45C>G) c.947-45C>G (n.947-45C>G) c.1150-45C>G (n.1150-45C>G) c.1126-45C>G (n.1126-45C>G) c.1192-45C>G (n.1192-45C>G) c.709-45C>G (n.709-45C>G) c.733-45C>G (n.733-45C>G) | COSMIC |
| 5 | g.162153048C>T | CA564438741 | GABRG2 | c.1154-45C>T c.1249-45C>T (n.1249-45C>T) c.1212-45C>T n.407-45C>T c.844-45C>T (n.844-45C>T) c.868-45C>T (n.868-45C>T) c.*3705C>T (n.*3705C>T) c.1030-45C>T c.520-45C>T (n.520-45C>T) c.1129-45C>T (n.1129-45C>T) c.1153-45C>T (n.1153-45C>T) c.1816-45C>T (n.1816-45C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*353-45C>T (n.*353-45C>T) c.1087-45C>T (n.1087-45C>T) c.1063-45C>T (n.1063-45C>T) n.427-45C>T n.6100-45C>T c.591-45C>T c.1066-45C>T (n.1066-45C>T) c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.1273-45C>T (n.1273-45C>T) c.*731-45C>T (n.*731-45C>T) c.1250-45C>T (n.1250-45C>T) c.1144-45C>T (n.1144-45C>T) c.947-45C>T (n.947-45C>T) c.1150-45C>T (n.1150-45C>T) c.1126-45C>T (n.1126-45C>T) c.1192-45C>T (n.1192-45C>T) c.709-45C>T (n.709-45C>T) c.733-45C>T (n.733-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.162153053A>G | CA3544960 | GABRG2 | c.1154-40A>G c.1249-40A>G (n.1249-40A>G) c.1212-40A>G n.407-40A>G c.844-40A>G (n.844-40A>G) c.868-40A>G (n.868-40A>G) c.*3710A>G (n.*3710A>G) c.1030-40A>G c.520-40A>G (n.520-40A>G) c.1129-40A>G (n.1129-40A>G) c.1153-40A>G (n.1153-40A>G) c.1816-40A>G (n.1816-40A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*353-40A>G (n.*353-40A>G) c.1087-40A>G (n.1087-40A>G) c.1063-40A>G (n.1063-40A>G) n.427-40A>G n.6100-40A>G c.591-40A>G c.1066-40A>G (n.1066-40A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) c.1273-40A>G (n.1273-40A>G) c.*731-40A>G (n.*731-40A>G) c.1250-40A>G (n.1250-40A>G) c.1144-40A>G (n.1144-40A>G) c.947-40A>G (n.947-40A>G) c.1150-40A>G (n.1150-40A>G) c.1126-40A>G (n.1126-40A>G) c.1192-40A>G (n.1192-40A>G) c.709-40A>G (n.709-40A>G) c.733-40A>G (n.733-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153055A= | CA1596381950 | GABRG2 | c.1154-38A= c.1249-38A= (n.1249-38A=) c.1212-38A= n.407-38A= c.844-38A= (n.844-38A=) c.868-38A= (n.868-38A=) c.*3712A= (n.*3712A=) c.1030-38A= c.520-38A= (n.520-38A=) c.1129-38A= (n.1129-38A=) c.1153-38A= (n.1153-38A=) c.1816-38A= (n.1816-38A=) c.*1296A= (n.*1296A=) c.*353-38A= (n.*353-38A=) c.1087-38A= (n.1087-38A=) c.1063-38A= (n.1063-38A=) n.427-38A= n.6100-38A= c.591-38A= c.1066-38A= (n.1066-38A=) c.1184A= (p.Gln395=) c.1273-38A= (n.1273-38A=) c.*731-38A= (n.*731-38A=) c.1250-38A= (n.1250-38A=) c.1144-38A= (n.1144-38A=) c.947-38A= (n.947-38A=) c.1150-38A= (n.1150-38A=) c.1126-38A= (n.1126-38A=) c.1192-38A= (n.1192-38A=) c.709-38A= (n.709-38A=) c.733-38A= (n.733-38A=) | |
| 5 | g.162153055A>G | CA1083683381 | GABRG2 | c.1154-38A>G c.1249-38A>G (n.1249-38A>G) c.1212-38A>G n.407-38A>G c.844-38A>G (n.844-38A>G) c.868-38A>G (n.868-38A>G) c.*3712A>G (n.*3712A>G) c.1030-38A>G c.520-38A>G (n.520-38A>G) c.1129-38A>G (n.1129-38A>G) c.1153-38A>G (n.1153-38A>G) c.1816-38A>G (n.1816-38A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*353-38A>G (n.*353-38A>G) c.1087-38A>G (n.1087-38A>G) c.1063-38A>G (n.1063-38A>G) n.427-38A>G n.6100-38A>G c.591-38A>G c.1066-38A>G (n.1066-38A>G) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1273-38A>G (n.1273-38A>G) c.*731-38A>G (n.*731-38A>G) c.1250-38A>G (n.1250-38A>G) c.1144-38A>G (n.1144-38A>G) c.947-38A>G (n.947-38A>G) c.1150-38A>G (n.1150-38A>G) c.1126-38A>G (n.1126-38A>G) c.1192-38A>G (n.1192-38A>G) c.709-38A>G (n.709-38A>G) c.733-38A>G (n.733-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153056A= | CA1596381951 | GABRG2 | c.1154-37A= c.1249-37A= (n.1249-37A=) c.1212-37A= n.407-37A= c.844-37A= (n.844-37A=) c.868-37A= (n.868-37A=) c.*3713A= (n.*3713A=) c.1030-37A= c.520-37A= (n.520-37A=) c.1129-37A= (n.1129-37A=) c.1153-37A= (n.1153-37A=) c.1816-37A= (n.1816-37A=) c.*1297A= (n.*1297A=) c.*353-37A= (n.*353-37A=) c.1087-37A= (n.1087-37A=) c.1063-37A= (n.1063-37A=) n.427-37A= n.6100-37A= c.591-37A= c.1066-37A= (n.1066-37A=) c.1185A= (p.Gln395=) c.1273-37A= (n.1273-37A=) c.*731-37A= (n.*731-37A=) c.1250-37A= (n.1250-37A=) c.1144-37A= (n.1144-37A=) c.947-37A= (n.947-37A=) c.1150-37A= (n.1150-37A=) c.1126-37A= (n.1126-37A=) c.1192-37A= (n.1192-37A=) c.709-37A= (n.709-37A=) c.733-37A= (n.733-37A=) | |
| 5 | g.162153056A>G | CA3544961 | GABRG2 | c.1154-37A>G c.1249-37A>G (n.1249-37A>G) c.1212-37A>G n.407-37A>G c.844-37A>G (n.844-37A>G) c.868-37A>G (n.868-37A>G) c.*3713A>G (n.*3713A>G) c.1030-37A>G c.520-37A>G (n.520-37A>G) c.1129-37A>G (n.1129-37A>G) c.1153-37A>G (n.1153-37A>G) c.1816-37A>G (n.1816-37A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*353-37A>G (n.*353-37A>G) c.1087-37A>G (n.1087-37A>G) c.1063-37A>G (n.1063-37A>G) n.427-37A>G n.6100-37A>G c.591-37A>G c.1066-37A>G (n.1066-37A>G) c.1185A>G (p.Gln395=) c.1273-37A>G (n.1273-37A>G) c.*731-37A>G (n.*731-37A>G) c.1250-37A>G (n.1250-37A>G) c.1144-37A>G (n.1144-37A>G) c.947-37A>G (n.947-37A>G) c.1150-37A>G (n.1150-37A>G) c.1126-37A>G (n.1126-37A>G) c.1192-37A>G (n.1192-37A>G) c.709-37A>G (n.709-37A>G) c.733-37A>G (n.733-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153057C= | CA1596381952 | GABRG2 | c.1154-36C= c.1249-36C= (n.1249-36C=) c.1212-36C= n.407-36C= c.844-36C= (n.844-36C=) c.868-36C= (n.868-36C=) c.*3714C= (n.*3714C=) c.1030-36C= c.520-36C= (n.520-36C=) c.1129-36C= (n.1129-36C=) c.1153-36C= (n.1153-36C=) c.1816-36C= (n.1816-36C=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.*353-36C= (n.*353-36C=) c.1087-36C= (n.1087-36C=) c.1063-36C= (n.1063-36C=) n.427-36C= n.6100-36C= c.591-36C= c.1066-36C= (n.1066-36C=) c.1186C= (p.Leu396=) c.1273-36C= (n.1273-36C=) c.*731-36C= (n.*731-36C=) c.1250-36C= (n.1250-36C=) c.1144-36C= (n.1144-36C=) c.947-36C= (n.947-36C=) c.1150-36C= (n.1150-36C=) c.1126-36C= (n.1126-36C=) c.1192-36C= (n.1192-36C=) c.709-36C= (n.709-36C=) c.733-36C= (n.733-36C=) | |
| 5 | g.162153057C>T | CA1596381953 | GABRG2 | c.1154-36C>T c.1249-36C>T (n.1249-36C>T) c.1212-36C>T n.407-36C>T c.844-36C>T (n.844-36C>T) c.868-36C>T (n.868-36C>T) c.*3714C>T (n.*3714C>T) c.1030-36C>T c.520-36C>T (n.520-36C>T) c.1129-36C>T (n.1129-36C>T) c.1153-36C>T (n.1153-36C>T) c.1816-36C>T (n.1816-36C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*353-36C>T (n.*353-36C>T) c.1087-36C>T (n.1087-36C>T) c.1063-36C>T (n.1063-36C>T) n.427-36C>T n.6100-36C>T c.591-36C>T c.1066-36C>T (n.1066-36C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1273-36C>T (n.1273-36C>T) c.*731-36C>T (n.*731-36C>T) c.1250-36C>T (n.1250-36C>T) c.1144-36C>T (n.1144-36C>T) c.947-36C>T (n.947-36C>T) c.1150-36C>T (n.1150-36C>T) c.1126-36C>T (n.1126-36C>T) c.1192-36C>T (n.1192-36C>T) c.709-36C>T (n.709-36C>T) c.733-36C>T (n.733-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153063G= | CA1596381954 | GABRG2 | c.1154-30G= c.1249-30G= (n.1249-30G=) c.1212-30G= n.407-30G= c.844-30G= (n.844-30G=) c.868-30G= (n.868-30G=) c.*3720G= (n.*3720G=) c.1030-30G= c.520-30G= (n.520-30G=) c.1129-30G= (n.1129-30G=) c.1153-30G= (n.1153-30G=) c.1816-30G= (n.1816-30G=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.*353-30G= (n.*353-30G=) c.1087-30G= (n.1087-30G=) c.1063-30G= (n.1063-30G=) n.427-30G= n.6100-30G= c.591-30G= c.1066-30G= (n.1066-30G=) c.1192G= (p.Asp398=) c.1273-30G= (n.1273-30G=) c.*731-30G= (n.*731-30G=) c.1250-30G= (n.1250-30G=) c.1144-30G= (n.1144-30G=) c.947-30G= (n.947-30G=) c.1150-30G= (n.1150-30G=) c.1126-30G= (n.1126-30G=) c.1192-30G= (n.1192-30G=) c.709-30G= (n.709-30G=) c.733-30G= (n.733-30G=) | |
| 5 | g.162153063G>T | CA564438742 | GABRG2 | c.1154-30G>T c.1249-30G>T (n.1249-30G>T) c.1212-30G>T n.407-30G>T c.844-30G>T (n.844-30G>T) c.868-30G>T (n.868-30G>T) c.*3720G>T (n.*3720G>T) c.1030-30G>T c.520-30G>T (n.520-30G>T) c.1129-30G>T (n.1129-30G>T) c.1153-30G>T (n.1153-30G>T) c.1816-30G>T (n.1816-30G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*353-30G>T (n.*353-30G>T) c.1087-30G>T (n.1087-30G>T) c.1063-30G>T (n.1063-30G>T) n.427-30G>T n.6100-30G>T c.591-30G>T c.1066-30G>T (n.1066-30G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1273-30G>T (n.1273-30G>T) c.*731-30G>T (n.*731-30G>T) c.1250-30G>T (n.1250-30G>T) c.1144-30G>T (n.1144-30G>T) c.947-30G>T (n.947-30G>T) c.1150-30G>T (n.1150-30G>T) c.1126-30G>T (n.1126-30G>T) c.1192-30G>T (n.1192-30G>T) c.709-30G>T (n.709-30G>T) c.733-30G>T (n.733-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153063_162153064del | CA2547923629 | GABRG2 | c.1154-30_1154-29del c.1249-30_1249-29del (n.1249-30_1249-29del) c.1212-30_1212-29del n.407-30_407-29del c.844-30_844-29del (n.844-30_844-29del) c.868-30_868-29del (n.868-30_868-29del) c.*3720_*3721del (n.*3720_*3721del) c.1030-30_1030-29del c.520-30_520-29del (n.520-30_520-29del) c.1129-30_1129-29del (n.1129-30_1129-29del) c.1153-30_1153-29del (n.1153-30_1153-29del) c.1816-30_1816-29del (n.1816-30_1816-29del) c.*1304_*1305del (n.*1304_*1305del) c.*353-30_*353-29del (n.*353-30_*353-29del) c.1087-30_1087-29del (n.1087-30_1087-29del) c.1063-30_1063-29del (n.1063-30_1063-29del) n.427-30_427-29del n.6100-30_6100-29del c.591-30_591-29del c.1066-30_1066-29del (n.1066-30_1066-29del) c.1192_1193del (p.Asp398SerfsTer14) c.1273-30_1273-29del (n.1273-30_1273-29del) c.*731-30_*731-29del (n.*731-30_*731-29del) c.1250-30_1250-29del (n.1250-30_1250-29del) c.1144-30_1144-29del (n.1144-30_1144-29del) c.947-30_947-29del (n.947-30_947-29del) c.1150-30_1150-29del (n.1150-30_1150-29del) c.1126-30_1126-29del (n.1126-30_1126-29del) c.1192-30_1192-29del (n.1192-30_1192-29del) c.709-30_709-29del (n.709-30_709-29del) c.733-30_733-29del (n.733-30_733-29del) | |
| 5 | g.162153064A= | CA1596381955 | GABRG2 | c.1154-29A= c.1249-29A= (n.1249-29A=) c.1212-29A= n.407-29A= c.844-29A= (n.844-29A=) c.868-29A= (n.868-29A=) c.*3721A= (n.*3721A=) c.1030-29A= c.520-29A= (n.520-29A=) c.1129-29A= (n.1129-29A=) c.1153-29A= (n.1153-29A=) c.1816-29A= (n.1816-29A=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.*353-29A= (n.*353-29A=) c.1087-29A= (n.1087-29A=) c.1063-29A= (n.1063-29A=) n.427-29A= n.6100-29A= c.591-29A= c.1066-29A= (n.1066-29A=) c.1193A= (p.Asp398=) c.1273-29A= (n.1273-29A=) c.*731-29A= (n.*731-29A=) c.1250-29A= (n.1250-29A=) c.1144-29A= (n.1144-29A=) c.947-29A= (n.947-29A=) c.1150-29A= (n.1150-29A=) c.1126-29A= (n.1126-29A=) c.1192-29A= (n.1192-29A=) c.709-29A= (n.709-29A=) c.733-29A= (n.733-29A=) | |
| 5 | g.162153064A>G | CA564438743 | GABRG2 | c.1154-29A>G c.1249-29A>G (n.1249-29A>G) c.1212-29A>G n.407-29A>G c.844-29A>G (n.844-29A>G) c.868-29A>G (n.868-29A>G) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.1030-29A>G c.520-29A>G (n.520-29A>G) c.1129-29A>G (n.1129-29A>G) c.1153-29A>G (n.1153-29A>G) c.1816-29A>G (n.1816-29A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*353-29A>G (n.*353-29A>G) c.1087-29A>G (n.1087-29A>G) c.1063-29A>G (n.1063-29A>G) n.427-29A>G n.6100-29A>G c.591-29A>G c.1066-29A>G (n.1066-29A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1273-29A>G (n.1273-29A>G) c.*731-29A>G (n.*731-29A>G) c.1250-29A>G (n.1250-29A>G) c.1144-29A>G (n.1144-29A>G) c.947-29A>G (n.947-29A>G) c.1150-29A>G (n.1150-29A>G) c.1126-29A>G (n.1126-29A>G) c.1192-29A>G (n.1192-29A>G) c.709-29A>G (n.709-29A>G) c.733-29A>G (n.733-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153065T>A | CA3544963 | GABRG2 | c.1154-28T>A c.1249-28T>A (n.1249-28T>A) c.1212-28T>A n.407-28T>A c.844-28T>A (n.844-28T>A) c.868-28T>A (n.868-28T>A) c.*3722T>A (n.*3722T>A) c.1030-28T>A c.520-28T>A (n.520-28T>A) c.1129-28T>A (n.1129-28T>A) c.1153-28T>A (n.1153-28T>A) c.1816-28T>A (n.1816-28T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*353-28T>A (n.*353-28T>A) c.1087-28T>A (n.1087-28T>A) c.1063-28T>A (n.1063-28T>A) n.427-28T>A n.6100-28T>A c.591-28T>A c.1066-28T>A (n.1066-28T>A) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.1273-28T>A (n.1273-28T>A) c.*731-28T>A (n.*731-28T>A) c.1250-28T>A (n.1250-28T>A) c.1144-28T>A (n.1144-28T>A) c.947-28T>A (n.947-28T>A) c.1150-28T>A (n.1150-28T>A) c.1126-28T>A (n.1126-28T>A) c.1192-28T>A (n.1192-28T>A) c.709-28T>A (n.709-28T>A) c.733-28T>A (n.733-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153065T>C | CA3544962 | GABRG2 | c.1154-28T>C c.1249-28T>C (n.1249-28T>C) c.1212-28T>C n.407-28T>C c.844-28T>C (n.844-28T>C) c.868-28T>C (n.868-28T>C) c.*3722T>C (n.*3722T>C) c.1030-28T>C c.520-28T>C (n.520-28T>C) c.1129-28T>C (n.1129-28T>C) c.1153-28T>C (n.1153-28T>C) c.1816-28T>C (n.1816-28T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*353-28T>C (n.*353-28T>C) c.1087-28T>C (n.1087-28T>C) c.1063-28T>C (n.1063-28T>C) n.427-28T>C n.6100-28T>C c.591-28T>C c.1066-28T>C (n.1066-28T>C) c.1194T>C (p.Asp398=) c.1273-28T>C (n.1273-28T>C) c.*731-28T>C (n.*731-28T>C) c.1250-28T>C (n.1250-28T>C) c.1144-28T>C (n.1144-28T>C) c.947-28T>C (n.947-28T>C) c.1150-28T>C (n.1150-28T>C) c.1126-28T>C (n.1126-28T>C) c.1192-28T>C (n.1192-28T>C) c.709-28T>C (n.709-28T>C) c.733-28T>C (n.733-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153065T= | CA1596381956 | GABRG2 | c.1154-28T= c.1249-28T= (n.1249-28T=) c.1212-28T= n.407-28T= c.844-28T= (n.844-28T=) c.868-28T= (n.868-28T=) c.*3722T= (n.*3722T=) c.1030-28T= c.520-28T= (n.520-28T=) c.1129-28T= (n.1129-28T=) c.1153-28T= (n.1153-28T=) c.1816-28T= (n.1816-28T=) c.*1306T= (n.*1306T=) c.*353-28T= (n.*353-28T=) c.1087-28T= (n.1087-28T=) c.1063-28T= (n.1063-28T=) n.427-28T= n.6100-28T= c.591-28T= c.1066-28T= (n.1066-28T=) c.1194T= (p.Asp398=) c.1273-28T= (n.1273-28T=) c.*731-28T= (n.*731-28T=) c.1250-28T= (n.1250-28T=) c.1144-28T= (n.1144-28T=) c.947-28T= (n.947-28T=) c.1150-28T= (n.1150-28T=) c.1126-28T= (n.1126-28T=) c.1192-28T= (n.1192-28T=) c.709-28T= (n.709-28T=) c.733-28T= (n.733-28T=) | |
| 5 | g.162153066C>A | CA3544964 | GABRG2 | c.1154-27C>A c.1249-27C>A (n.1249-27C>A) c.1212-27C>A n.407-27C>A c.844-27C>A (n.844-27C>A) c.868-27C>A (n.868-27C>A) c.*3723C>A (n.*3723C>A) c.1030-27C>A c.520-27C>A (n.520-27C>A) c.1129-27C>A (n.1129-27C>A) c.1153-27C>A (n.1153-27C>A) c.1816-27C>A (n.1816-27C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*353-27C>A (n.*353-27C>A) c.1087-27C>A (n.1087-27C>A) c.1063-27C>A (n.1063-27C>A) n.427-27C>A n.6100-27C>A c.591-27C>A c.1066-27C>A (n.1066-27C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1273-27C>A (n.1273-27C>A) c.*731-27C>A (n.*731-27C>A) c.1250-27C>A (n.1250-27C>A) c.1144-27C>A (n.1144-27C>A) c.947-27C>A (n.947-27C>A) c.1150-27C>A (n.1150-27C>A) c.1126-27C>A (n.1126-27C>A) c.1192-27C>A (n.1192-27C>A) c.709-27C>A (n.709-27C>A) c.733-27C>A (n.733-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153066C= | CA1596381957 | GABRG2 | c.1154-27C= c.1249-27C= (n.1249-27C=) c.1212-27C= n.407-27C= c.844-27C= (n.844-27C=) c.868-27C= (n.868-27C=) c.*3723C= (n.*3723C=) c.1030-27C= c.520-27C= (n.520-27C=) c.1129-27C= (n.1129-27C=) c.1153-27C= (n.1153-27C=) c.1816-27C= (n.1816-27C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*353-27C= (n.*353-27C=) c.1087-27C= (n.1087-27C=) c.1063-27C= (n.1063-27C=) n.427-27C= n.6100-27C= c.591-27C= c.1066-27C= (n.1066-27C=) c.1195C= (p.Pro399=) c.1273-27C= (n.1273-27C=) c.*731-27C= (n.*731-27C=) c.1250-27C= (n.1250-27C=) c.1144-27C= (n.1144-27C=) c.947-27C= (n.947-27C=) c.1150-27C= (n.1150-27C=) c.1126-27C= (n.1126-27C=) c.1192-27C= (n.1192-27C=) c.709-27C= (n.709-27C=) c.733-27C= (n.733-27C=) | |
| 5 | g.162153066C>G | CA2676331002 | GABRG2 | c.1154-27C>G c.1249-27C>G (n.1249-27C>G) c.1212-27C>G n.407-27C>G c.844-27C>G (n.844-27C>G) c.868-27C>G (n.868-27C>G) c.*3723C>G (n.*3723C>G) c.1030-27C>G c.520-27C>G (n.520-27C>G) c.1129-27C>G (n.1129-27C>G) c.1153-27C>G (n.1153-27C>G) c.1816-27C>G (n.1816-27C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*353-27C>G (n.*353-27C>G) c.1087-27C>G (n.1087-27C>G) c.1063-27C>G (n.1063-27C>G) n.427-27C>G n.6100-27C>G c.591-27C>G c.1066-27C>G (n.1066-27C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1273-27C>G (n.1273-27C>G) c.*731-27C>G (n.*731-27C>G) c.1250-27C>G (n.1250-27C>G) c.1144-27C>G (n.1144-27C>G) c.947-27C>G (n.947-27C>G) c.1150-27C>G (n.1150-27C>G) c.1126-27C>G (n.1126-27C>G) c.1192-27C>G (n.1192-27C>G) c.709-27C>G (n.709-27C>G) c.733-27C>G (n.733-27C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153067_162153068insACCC | CA2550623768 | GABRG2 | c.1154-26_1154-25insACCC c.1249-26_1249-25insACCC (n.1249-26_1249-25insACCC) c.1212-26_1212-25insACCC n.407-26_407-25insACCC c.844-26_844-25insACCC (n.844-26_844-25insACCC) c.868-26_868-25insACCC (n.868-26_868-25insACCC) c.*3724_*3725insACCC (n.*3724_*3725insACCC) c.1030-26_1030-25insACCC c.520-26_520-25insACCC (n.520-26_520-25insACCC) c.1129-26_1129-25insACCC (n.1129-26_1129-25insACCC) c.1153-26_1153-25insACCC (n.1153-26_1153-25insACCC) c.1816-26_1816-25insACCC (n.1816-26_1816-25insACCC) c.*1308_*1309insACCC (n.*1308_*1309insACCC) c.*353-26_*353-25insACCC (n.*353-26_*353-25insACCC) c.1087-26_1087-25insACCC (n.1087-26_1087-25insACCC) c.1063-26_1063-25insACCC (n.1063-26_1063-25insACCC) n.427-26_427-25insACCC n.6100-26_6100-25insACCC c.591-26_591-25insACCC c.1066-26_1066-25insACCC (n.1066-26_1066-25insACCC) c.1196_1197insACCC (p.Ser400ProfsTer14) c.1273-26_1273-25insACCC (n.1273-26_1273-25insACCC) c.*731-26_*731-25insACCC (n.*731-26_*731-25insACCC) c.1250-26_1250-25insACCC (n.1250-26_1250-25insACCC) c.1144-26_1144-25insACCC (n.1144-26_1144-25insACCC) c.947-26_947-25insACCC (n.947-26_947-25insACCC) c.1150-26_1150-25insACCC (n.1150-26_1150-25insACCC) c.1126-26_1126-25insACCC (n.1126-26_1126-25insACCC) c.1192-26_1192-25insACCC (n.1192-26_1192-25insACCC) c.709-26_709-25insACCC (n.709-26_709-25insACCC) c.733-26_733-25insACCC (n.733-26_733-25insACCC) | |
| 5 | g.162153068del | CA2676331001 | GABRG2 | c.1154-25del c.1249-25del (n.1249-25del) c.1212-25del n.407-25del c.844-25del (n.844-25del) c.868-25del (n.868-25del) c.*3725del (n.*3725del) c.1030-25del c.520-25del (n.520-25del) c.1129-25del (n.1129-25del) c.1153-25del (n.1153-25del) c.1816-25del (n.1816-25del) c.*1309del (n.*1309del) c.*353-25del (n.*353-25del) c.1087-25del (n.1087-25del) c.1063-25del (n.1063-25del) n.427-25del n.6100-25del c.591-25del c.1066-25del (n.1066-25del) c.1197del (p.Ser400LeufsTer23) c.1273-25del (n.1273-25del) c.*731-25del (n.*731-25del) c.1250-25del (n.1250-25del) c.1144-25del (n.1144-25del) c.947-25del (n.947-25del) c.1150-25del (n.1150-25del) c.1126-25del (n.1126-25del) c.1192-25del (n.1192-25del) c.709-25del (n.709-25del) c.733-25del (n.733-25del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153067C= | CA1596381958 | GABRG2 | c.1154-26C= c.1249-26C= (n.1249-26C=) c.1212-26C= n.407-26C= c.844-26C= (n.844-26C=) c.868-26C= (n.868-26C=) c.*3724C= (n.*3724C=) c.1030-26C= c.520-26C= (n.520-26C=) c.1129-26C= (n.1129-26C=) c.1153-26C= (n.1153-26C=) c.1816-26C= (n.1816-26C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.*353-26C= (n.*353-26C=) c.1087-26C= (n.1087-26C=) c.1063-26C= (n.1063-26C=) n.427-26C= n.6100-26C= c.591-26C= c.1066-26C= (n.1066-26C=) c.1196C= (p.Pro399=) c.1273-26C= (n.1273-26C=) c.*731-26C= (n.*731-26C=) c.1250-26C= (n.1250-26C=) c.1144-26C= (n.1144-26C=) c.947-26C= (n.947-26C=) c.1150-26C= (n.1150-26C=) c.1126-26C= (n.1126-26C=) c.1192-26C= (n.1192-26C=) c.709-26C= (n.709-26C=) c.733-26C= (n.733-26C=) | |
| 5 | g.162153067C>T | CA564438744 | GABRG2 | c.1154-26C>T c.1249-26C>T (n.1249-26C>T) c.1212-26C>T n.407-26C>T c.844-26C>T (n.844-26C>T) c.868-26C>T (n.868-26C>T) c.*3724C>T (n.*3724C>T) c.1030-26C>T c.520-26C>T (n.520-26C>T) c.1129-26C>T (n.1129-26C>T) c.1153-26C>T (n.1153-26C>T) c.1816-26C>T (n.1816-26C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*353-26C>T (n.*353-26C>T) c.1087-26C>T (n.1087-26C>T) c.1063-26C>T (n.1063-26C>T) n.427-26C>T n.6100-26C>T c.591-26C>T c.1066-26C>T (n.1066-26C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1273-26C>T (n.1273-26C>T) c.*731-26C>T (n.*731-26C>T) c.1250-26C>T (n.1250-26C>T) c.1144-26C>T (n.1144-26C>T) c.947-26C>T (n.947-26C>T) c.1150-26C>T (n.1150-26C>T) c.1126-26C>T (n.1126-26C>T) c.1192-26C>T (n.1192-26C>T) c.709-26C>T (n.709-26C>T) c.733-26C>T (n.733-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153068C= | CA1596381959 | GABRG2 | c.1154-25C= c.1249-25C= (n.1249-25C=) c.1212-25C= n.407-25C= c.844-25C= (n.844-25C=) c.868-25C= (n.868-25C=) c.*3725C= (n.*3725C=) c.1030-25C= c.520-25C= (n.520-25C=) c.1129-25C= (n.1129-25C=) c.1153-25C= (n.1153-25C=) c.1816-25C= (n.1816-25C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*353-25C= (n.*353-25C=) c.1087-25C= (n.1087-25C=) c.1063-25C= (n.1063-25C=) n.427-25C= n.6100-25C= c.591-25C= c.1066-25C= (n.1066-25C=) c.1197C= (p.Pro399=) c.1273-25C= (n.1273-25C=) c.*731-25C= (n.*731-25C=) c.1250-25C= (n.1250-25C=) c.1144-25C= (n.1144-25C=) c.947-25C= (n.947-25C=) c.1150-25C= (n.1150-25C=) c.1126-25C= (n.1126-25C=) c.1192-25C= (n.1192-25C=) c.709-25C= (n.709-25C=) c.733-25C= (n.733-25C=) | |
| 5 | g.162153068C>G | CA564438745 | GABRG2 | c.1154-25C>G c.1249-25C>G (n.1249-25C>G) c.1212-25C>G n.407-25C>G c.844-25C>G (n.844-25C>G) c.868-25C>G (n.868-25C>G) c.*3725C>G (n.*3725C>G) c.1030-25C>G c.520-25C>G (n.520-25C>G) c.1129-25C>G (n.1129-25C>G) c.1153-25C>G (n.1153-25C>G) c.1816-25C>G (n.1816-25C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*353-25C>G (n.*353-25C>G) c.1087-25C>G (n.1087-25C>G) c.1063-25C>G (n.1063-25C>G) n.427-25C>G n.6100-25C>G c.591-25C>G c.1066-25C>G (n.1066-25C>G) c.1197C>G (p.Pro399=) c.1273-25C>G (n.1273-25C>G) c.*731-25C>G (n.*731-25C>G) c.1250-25C>G (n.1250-25C>G) c.1144-25C>G (n.1144-25C>G) c.947-25C>G (n.947-25C>G) c.1150-25C>G (n.1150-25C>G) c.1126-25C>G (n.1126-25C>G) c.1192-25C>G (n.1192-25C>G) c.709-25C>G (n.709-25C>G) c.733-25C>G (n.733-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.162153068C>T | CA1596381960 | GABRG2 | c.1154-25C>T c.1249-25C>T (n.1249-25C>T) c.1212-25C>T n.407-25C>T c.844-25C>T (n.844-25C>T) c.868-25C>T (n.868-25C>T) c.*3725C>T (n.*3725C>T) c.1030-25C>T c.520-25C>T (n.520-25C>T) c.1129-25C>T (n.1129-25C>T) c.1153-25C>T (n.1153-25C>T) c.1816-25C>T (n.1816-25C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*353-25C>T (n.*353-25C>T) c.1087-25C>T (n.1087-25C>T) c.1063-25C>T (n.1063-25C>T) n.427-25C>T n.6100-25C>T c.591-25C>T c.1066-25C>T (n.1066-25C>T) c.1197C>T (p.Pro399=) c.1273-25C>T (n.1273-25C>T) c.*731-25C>T (n.*731-25C>T) c.1250-25C>T (n.1250-25C>T) c.1144-25C>T (n.1144-25C>T) c.947-25C>T (n.947-25C>T) c.1150-25C>T (n.1150-25C>T) c.1126-25C>T (n.1126-25C>T) c.1192-25C>T (n.1192-25C>T) c.709-25C>T (n.709-25C>T) c.733-25C>T (n.733-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153070C>T | CA2676331003 | GABRG2 | c.1154-23C>T c.1249-23C>T (n.1249-23C>T) c.1212-23C>T n.407-23C>T c.844-23C>T (n.844-23C>T) c.868-23C>T (n.868-23C>T) c.*3727C>T (n.*3727C>T) c.1030-23C>T c.520-23C>T (n.520-23C>T) c.1129-23C>T (n.1129-23C>T) c.1153-23C>T (n.1153-23C>T) c.1816-23C>T (n.1816-23C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*353-23C>T (n.*353-23C>T) c.1087-23C>T (n.1087-23C>T) c.1063-23C>T (n.1063-23C>T) n.427-23C>T n.6100-23C>T c.591-23C>T c.1066-23C>T (n.1066-23C>T) c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1273-23C>T (n.1273-23C>T) c.*731-23C>T (n.*731-23C>T) c.1250-23C>T (n.1250-23C>T) c.1144-23C>T (n.1144-23C>T) c.947-23C>T (n.947-23C>T) c.1150-23C>T (n.1150-23C>T) c.1126-23C>T (n.1126-23C>T) c.1192-23C>T (n.1192-23C>T) c.709-23C>T (n.709-23C>T) c.733-23C>T (n.733-23C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153073C>A | CA2676331004 | GABRG2 | c.1154-20C>A c.1249-20C>A (n.1249-20C>A) c.1212-20C>A n.407-20C>A c.844-20C>A (n.844-20C>A) c.868-20C>A (n.868-20C>A) c.*3730C>A (n.*3730C>A) c.1030-20C>A c.520-20C>A (n.520-20C>A) c.1129-20C>A (n.1129-20C>A) c.1153-20C>A (n.1153-20C>A) c.1816-20C>A (n.1816-20C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*353-20C>A (n.*353-20C>A) c.1087-20C>A (n.1087-20C>A) c.1063-20C>A (n.1063-20C>A) n.427-20C>A n.6100-20C>A c.591-20C>A c.1066-20C>A (n.1066-20C>A) c.1202C>A (p.Pro401His) c.1273-20C>A (n.1273-20C>A) c.*731-20C>A (n.*731-20C>A) c.1250-20C>A (n.1250-20C>A) c.1144-20C>A (n.1144-20C>A) c.947-20C>A (n.947-20C>A) c.1150-20C>A (n.1150-20C>A) c.1126-20C>A (n.1126-20C>A) c.1192-20C>A (n.1192-20C>A) c.709-20C>A (n.709-20C>A) c.733-20C>A (n.733-20C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153073C>G | CA2676331005 | GABRG2 | c.1154-20C>G c.1249-20C>G (n.1249-20C>G) c.1212-20C>G n.407-20C>G c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.868-20C>G (n.868-20C>G) c.*3730C>G (n.*3730C>G) c.1030-20C>G c.520-20C>G (n.520-20C>G) c.1129-20C>G (n.1129-20C>G) c.1153-20C>G (n.1153-20C>G) c.1816-20C>G (n.1816-20C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*353-20C>G (n.*353-20C>G) c.1087-20C>G (n.1087-20C>G) c.1063-20C>G (n.1063-20C>G) n.427-20C>G n.6100-20C>G c.591-20C>G c.1066-20C>G (n.1066-20C>G) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1273-20C>G (n.1273-20C>G) c.*731-20C>G (n.*731-20C>G) c.1250-20C>G (n.1250-20C>G) c.1144-20C>G (n.1144-20C>G) c.947-20C>G (n.947-20C>G) c.1150-20C>G (n.1150-20C>G) c.1126-20C>G (n.1126-20C>G) c.1192-20C>G (n.1192-20C>G) c.709-20C>G (n.709-20C>G) c.733-20C>G (n.733-20C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153075T>C | CA2676331006 | GABRG2 | c.1154-18T>C c.1249-18T>C (n.1249-18T>C) c.1212-18T>C n.407-18T>C c.844-18T>C (n.844-18T>C) c.868-18T>C (n.868-18T>C) c.*3732T>C (n.*3732T>C) c.1030-18T>C c.520-18T>C (n.520-18T>C) c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) c.1153-18T>C (n.1153-18T>C) c.1816-18T>C (n.1816-18T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*353-18T>C (n.*353-18T>C) c.1087-18T>C (n.1087-18T>C) c.1063-18T>C (n.1063-18T>C) n.427-18T>C n.6100-18T>C c.591-18T>C c.1066-18T>C (n.1066-18T>C) c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.1273-18T>C (n.1273-18T>C) c.*731-18T>C (n.*731-18T>C) c.1250-18T>C (n.1250-18T>C) c.1144-18T>C (n.1144-18T>C) c.947-18T>C (n.947-18T>C) c.1150-18T>C (n.1150-18T>C) c.1126-18T>C (n.1126-18T>C) c.1192-18T>C (n.1192-18T>C) c.709-18T>C (n.709-18T>C) c.733-18T>C (n.733-18T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153076C>G | CA2525022692 | GABRG2 | c.1154-17C>G c.1249-17C>G (n.1249-17C>G) c.1212-17C>G n.407-17C>G c.844-17C>G (n.844-17C>G) c.868-17C>G (n.868-17C>G) c.*3733C>G (n.*3733C>G) c.1030-17C>G c.520-17C>G (n.520-17C>G) c.1129-17C>G (n.1129-17C>G) c.1153-17C>G (n.1153-17C>G) c.1816-17C>G (n.1816-17C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*353-17C>G (n.*353-17C>G) c.1087-17C>G (n.1087-17C>G) c.1063-17C>G (n.1063-17C>G) n.427-17C>G n.6100-17C>G c.591-17C>G c.1066-17C>G (n.1066-17C>G) c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.1273-17C>G (n.1273-17C>G) c.*731-17C>G (n.*731-17C>G) c.1250-17C>G (n.1250-17C>G) c.1144-17C>G (n.1144-17C>G) c.947-17C>G (n.947-17C>G) c.1150-17C>G (n.1150-17C>G) c.1126-17C>G (n.1126-17C>G) c.1192-17C>G (n.1192-17C>G) c.709-17C>G (n.709-17C>G) c.733-17C>G (n.733-17C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153076C>T | CA2740094177 | GABRG2 | c.1154-17C>T c.1249-17C>T (n.1249-17C>T) c.1212-17C>T n.407-17C>T c.844-17C>T (n.844-17C>T) c.868-17C>T (n.868-17C>T) c.*3733C>T (n.*3733C>T) c.1030-17C>T c.520-17C>T (n.520-17C>T) c.1129-17C>T (n.1129-17C>T) c.1153-17C>T (n.1153-17C>T) c.1816-17C>T (n.1816-17C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*353-17C>T (n.*353-17C>T) c.1087-17C>T (n.1087-17C>T) c.1063-17C>T (n.1063-17C>T) n.427-17C>T n.6100-17C>T c.591-17C>T c.1066-17C>T (n.1066-17C>T) c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.1273-17C>T (n.1273-17C>T) c.*731-17C>T (n.*731-17C>T) c.1250-17C>T (n.1250-17C>T) c.1144-17C>T (n.1144-17C>T) c.947-17C>T (n.947-17C>T) c.1150-17C>T (n.1150-17C>T) c.1126-17C>T (n.1126-17C>T) c.1192-17C>T (n.1192-17C>T) c.709-17C>T (n.709-17C>T) c.733-17C>T (n.733-17C>T) | ClinVar |
| 5 | g.162153078C= | CA1596381961 | GABRG2 | c.1154-15C= c.1249-15C= (n.1249-15C=) c.1212-15C= n.407-15C= c.844-15C= (n.844-15C=) c.868-15C= (n.868-15C=) c.*3735C= (n.*3735C=) c.1030-15C= c.520-15C= (n.520-15C=) c.1129-15C= (n.1129-15C=) c.1153-15C= (n.1153-15C=) c.1816-15C= (n.1816-15C=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.*353-15C= (n.*353-15C=) c.1087-15C= (n.1087-15C=) c.1063-15C= (n.1063-15C=) n.427-15C= n.6100-15C= c.591-15C= c.1066-15C= (n.1066-15C=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1273-15C= (n.1273-15C=) c.*731-15C= (n.*731-15C=) c.1250-15C= (n.1250-15C=) c.1144-15C= (n.1144-15C=) c.947-15C= (n.947-15C=) c.1150-15C= (n.1150-15C=) c.1126-15C= (n.1126-15C=) c.1192-15C= (n.1192-15C=) c.709-15C= (n.709-15C=) c.733-15C= (n.733-15C=) | |
| 5 | g.162153078C>G | CA131117671 | GABRG2 | c.1154-15C>G c.1249-15C>G (n.1249-15C>G) c.1212-15C>G n.407-15C>G c.844-15C>G (n.844-15C>G) c.868-15C>G (n.868-15C>G) c.*3735C>G (n.*3735C>G) c.1030-15C>G c.520-15C>G (n.520-15C>G) c.1129-15C>G (n.1129-15C>G) c.1153-15C>G (n.1153-15C>G) c.1816-15C>G (n.1816-15C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*353-15C>G (n.*353-15C>G) c.1087-15C>G (n.1087-15C>G) c.1063-15C>G (n.1063-15C>G) n.427-15C>G n.6100-15C>G c.591-15C>G c.1066-15C>G (n.1066-15C>G) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1273-15C>G (n.1273-15C>G) c.*731-15C>G (n.*731-15C>G) c.1250-15C>G (n.1250-15C>G) c.1144-15C>G (n.1144-15C>G) c.947-15C>G (n.947-15C>G) c.1150-15C>G (n.1150-15C>G) c.1126-15C>G (n.1126-15C>G) c.1192-15C>G (n.1192-15C>G) c.709-15C>G (n.709-15C>G) c.733-15C>G (n.733-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153078C>T | CA564438746 | GABRG2 | c.1154-15C>T c.1249-15C>T (n.1249-15C>T) c.1212-15C>T n.407-15C>T c.844-15C>T (n.844-15C>T) c.868-15C>T (n.868-15C>T) c.*3735C>T (n.*3735C>T) c.1030-15C>T c.520-15C>T (n.520-15C>T) c.1129-15C>T (n.1129-15C>T) c.1153-15C>T (n.1153-15C>T) c.1816-15C>T (n.1816-15C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*353-15C>T (n.*353-15C>T) c.1087-15C>T (n.1087-15C>T) c.1063-15C>T (n.1063-15C>T) n.427-15C>T n.6100-15C>T c.591-15C>T c.1066-15C>T (n.1066-15C>T) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1273-15C>T (n.1273-15C>T) c.*731-15C>T (n.*731-15C>T) c.1250-15C>T (n.1250-15C>T) c.1144-15C>T (n.1144-15C>T) c.947-15C>T (n.947-15C>T) c.1150-15C>T (n.1150-15C>T) c.1126-15C>T (n.1126-15C>T) c.1192-15C>T (n.1192-15C>T) c.709-15C>T (n.709-15C>T) c.733-15C>T (n.733-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153080A>G | CA2676331007 | GABRG2 | c.1154-13A>G c.1249-13A>G (n.1249-13A>G) c.1212-13A>G n.407-13A>G c.844-13A>G (n.844-13A>G) c.868-13A>G (n.868-13A>G) c.*3737A>G (n.*3737A>G) c.1030-13A>G c.520-13A>G (n.520-13A>G) c.1129-13A>G (n.1129-13A>G) c.1153-13A>G (n.1153-13A>G) c.1816-13A>G (n.1816-13A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*353-13A>G (n.*353-13A>G) c.1087-13A>G (n.1087-13A>G) c.1063-13A>G (n.1063-13A>G) n.427-13A>G n.6100-13A>G c.591-13A>G c.1066-13A>G (n.1066-13A>G) c.1209A>G (p.Leu403=) c.1273-13A>G (n.1273-13A>G) c.*731-13A>G (n.*731-13A>G) c.1250-13A>G (n.1250-13A>G) c.1144-13A>G (n.1144-13A>G) c.947-13A>G (n.947-13A>G) c.1150-13A>G (n.1150-13A>G) c.1126-13A>G (n.1126-13A>G) c.1192-13A>G (n.1192-13A>G) c.709-13A>G (n.709-13A>G) c.733-13A>G (n.733-13A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153081C>A | CA1596381963 | GABRG2 | c.1154-12C>A c.1249-12C>A (n.1249-12C>A) c.1212-12C>A n.407-12C>A c.844-12C>A (n.844-12C>A) c.868-12C>A (n.868-12C>A) c.*3738C>A (n.*3738C>A) c.1030-12C>A c.520-12C>A (n.520-12C>A) c.1129-12C>A (n.1129-12C>A) c.1153-12C>A (n.1153-12C>A) c.1816-12C>A (n.1816-12C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*353-12C>A (n.*353-12C>A) c.1087-12C>A (n.1087-12C>A) c.1063-12C>A (n.1063-12C>A) n.427-12C>A n.6100-12C>A c.591-12C>A c.1066-12C>A (n.1066-12C>A) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1273-12C>A (n.1273-12C>A) c.*731-12C>A (n.*731-12C>A) c.1250-12C>A (n.1250-12C>A) c.1144-12C>A (n.1144-12C>A) c.947-12C>A (n.947-12C>A) c.1150-12C>A (n.1150-12C>A) c.1126-12C>A (n.1126-12C>A) c.1192-12C>A (n.1192-12C>A) c.709-12C>A (n.709-12C>A) c.733-12C>A (n.733-12C>A) | dbSNP |
| 5 | g.162153081C= | CA1596381962 | GABRG2 | c.1154-12C= c.1249-12C= (n.1249-12C=) c.1212-12C= n.407-12C= c.844-12C= (n.844-12C=) c.868-12C= (n.868-12C=) c.*3738C= (n.*3738C=) c.1030-12C= c.520-12C= (n.520-12C=) c.1129-12C= (n.1129-12C=) c.1153-12C= (n.1153-12C=) c.1816-12C= (n.1816-12C=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.*353-12C= (n.*353-12C=) c.1087-12C= (n.1087-12C=) c.1063-12C= (n.1063-12C=) n.427-12C= n.6100-12C= c.591-12C= c.1066-12C= (n.1066-12C=) c.1210C= (p.Pro404=) c.1273-12C= (n.1273-12C=) c.*731-12C= (n.*731-12C=) c.1250-12C= (n.1250-12C=) c.1144-12C= (n.1144-12C=) c.947-12C= (n.947-12C=) c.1150-12C= (n.1150-12C=) c.1126-12C= (n.1126-12C=) c.1192-12C= (n.1192-12C=) c.709-12C= (n.709-12C=) c.733-12C= (n.733-12C=) | |
| 5 | g.162153081C>G | CA2695198789 | GABRG2 | c.1154-12C>G c.1249-12C>G (n.1249-12C>G) c.1212-12C>G n.407-12C>G c.844-12C>G (n.844-12C>G) c.868-12C>G (n.868-12C>G) c.*3738C>G (n.*3738C>G) c.1030-12C>G c.520-12C>G (n.520-12C>G) c.1129-12C>G (n.1129-12C>G) c.1153-12C>G (n.1153-12C>G) c.1816-12C>G (n.1816-12C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*353-12C>G (n.*353-12C>G) c.1087-12C>G (n.1087-12C>G) c.1063-12C>G (n.1063-12C>G) n.427-12C>G n.6100-12C>G c.591-12C>G c.1066-12C>G (n.1066-12C>G) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1273-12C>G (n.1273-12C>G) c.*731-12C>G (n.*731-12C>G) c.1250-12C>G (n.1250-12C>G) c.1144-12C>G (n.1144-12C>G) c.947-12C>G (n.947-12C>G) c.1150-12C>G (n.1150-12C>G) c.1126-12C>G (n.1126-12C>G) c.1192-12C>G (n.1192-12C>G) c.709-12C>G (n.709-12C>G) c.733-12C>G (n.733-12C>G) | ClinVar |
| 5 | g.162153081C>T | CA131117672 | GABRG2 | c.1154-12C>T c.1249-12C>T (n.1249-12C>T) c.1212-12C>T n.407-12C>T c.844-12C>T (n.844-12C>T) c.868-12C>T (n.868-12C>T) c.*3738C>T (n.*3738C>T) c.1030-12C>T c.520-12C>T (n.520-12C>T) c.1129-12C>T (n.1129-12C>T) c.1153-12C>T (n.1153-12C>T) c.1816-12C>T (n.1816-12C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*353-12C>T (n.*353-12C>T) c.1087-12C>T (n.1087-12C>T) c.1063-12C>T (n.1063-12C>T) n.427-12C>T n.6100-12C>T c.591-12C>T c.1066-12C>T (n.1066-12C>T) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1273-12C>T (n.1273-12C>T) c.*731-12C>T (n.*731-12C>T) c.1250-12C>T (n.1250-12C>T) c.1144-12C>T (n.1144-12C>T) c.947-12C>T (n.947-12C>T) c.1150-12C>T (n.1150-12C>T) c.1126-12C>T (n.1126-12C>T) c.1192-12C>T (n.1192-12C>T) c.709-12C>T (n.709-12C>T) c.733-12C>T (n.733-12C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162153082C>A | CA2676331008 | GABRG2 | c.1154-11C>A c.1249-11C>A (n.1249-11C>A) c.1212-11C>A n.407-11C>A c.844-11C>A (n.844-11C>A) c.868-11C>A (n.868-11C>A) c.*3739C>A (n.*3739C>A) c.1030-11C>A c.520-11C>A (n.520-11C>A) c.1129-11C>A (n.1129-11C>A) c.1153-11C>A (n.1153-11C>A) c.1816-11C>A (n.1816-11C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*353-11C>A (n.*353-11C>A) c.1087-11C>A (n.1087-11C>A) c.1063-11C>A (n.1063-11C>A) n.427-11C>A n.6100-11C>A c.591-11C>A c.1066-11C>A (n.1066-11C>A) c.1211C>A (p.Pro404His) c.1273-11C>A (n.1273-11C>A) c.*731-11C>A (n.*731-11C>A) c.1250-11C>A (n.1250-11C>A) c.1144-11C>A (n.1144-11C>A) c.947-11C>A (n.947-11C>A) c.1150-11C>A (n.1150-11C>A) c.1126-11C>A (n.1126-11C>A) c.1192-11C>A (n.1192-11C>A) c.709-11C>A (n.709-11C>A) c.733-11C>A (n.733-11C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.162153082C>T | CA2676331009 | GABRG2 | c.1154-11C>T c.1249-11C>T (n.1249-11C>T) c.1212-11C>T n.407-11C>T c.844-11C>T (n.844-11C>T) c.868-11C>T (n.868-11C>T) c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.1030-11C>T c.520-11C>T (n.520-11C>T) c.1129-11C>T (n.1129-11C>T) c.1153-11C>T (n.1153-11C>T) c.1816-11C>T (n.1816-11C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*353-11C>T (n.*353-11C>T) c.1087-11C>T (n.1087-11C>T) c.1063-11C>T (n.1063-11C>T) n.427-11C>T n.6100-11C>T c.591-11C>T c.1066-11C>T (n.1066-11C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1273-11C>T (n.1273-11C>T) c.*731-11C>T (n.*731-11C>T) c.1250-11C>T (n.1250-11C>T) c.1144-11C>T (n.1144-11C>T) c.947-11C>T (n.947-11C>T) c.1150-11C>T (n.1150-11C>T) c.1126-11C>T (n.1126-11C>T) c.1192-11C>T (n.1192-11C>T) c.709-11C>T (n.709-11C>T) c.733-11C>T (n.733-11C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153083C>T | CA2676331010 | GABRG2 | c.1154-10C>T c.1249-10C>T (n.1249-10C>T) c.1212-10C>T n.407-10C>T c.844-10C>T (n.844-10C>T) c.868-10C>T (n.868-10C>T) c.*3740C>T (n.*3740C>T) c.1030-10C>T c.520-10C>T (n.520-10C>T) c.1129-10C>T (n.1129-10C>T) c.1153-10C>T (n.1153-10C>T) c.1816-10C>T (n.1816-10C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*353-10C>T (n.*353-10C>T) c.1087-10C>T (n.1087-10C>T) c.1063-10C>T (n.1063-10C>T) n.427-10C>T n.6100-10C>T c.591-10C>T c.1066-10C>T (n.1066-10C>T) c.1212C>T (p.Pro404=) c.1273-10C>T (n.1273-10C>T) c.*731-10C>T (n.*731-10C>T) c.1250-10C>T (n.1250-10C>T) c.1144-10C>T (n.1144-10C>T) c.947-10C>T (n.947-10C>T) c.1150-10C>T (n.1150-10C>T) c.1126-10C>T (n.1126-10C>T) c.1192-10C>T (n.1192-10C>T) c.709-10C>T (n.709-10C>T) c.733-10C>T (n.733-10C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153084del | CA2769184333 | GABRG2 | c.1154-9del c.1249-9del (n.1249-9del) c.1212-9del n.407-9del c.844-9del (n.844-9del) c.868-9del (n.868-9del) c.*3741del (n.*3741del) c.1030-9del c.520-9del (n.520-9del) c.1129-9del (n.1129-9del) c.1153-9del (n.1153-9del) c.1816-9del (n.1816-9del) c.*1325del (n.*1325del) c.*353-9del (n.*353-9del) c.1087-9del (n.1087-9del) c.1063-9del (n.1063-9del) n.427-9del n.6100-9del c.591-9del c.1066-9del (n.1066-9del) c.1213del (p.Ser405ArgfsTer18) c.1273-9del (n.1273-9del) c.*731-9del (n.*731-9del) c.1250-9del (n.1250-9del) c.1144-9del (n.1144-9del) c.947-9del (n.947-9del) c.1150-9del (n.1150-9del) c.1126-9del (n.1126-9del) c.1192-9del (n.1192-9del) c.709-9del (n.709-9del) c.733-9del (n.733-9del) | |
| 5 | g.162153085C= | CA1596381964 | GABRG2 | c.1154-8C= c.1249-8C= (n.1249-8C=) c.1212-8C= n.407-8C= c.844-8C= (n.844-8C=) c.868-8C= (n.868-8C=) c.*3742C= (n.*3742C=) c.1030-8C= c.520-8C= (n.520-8C=) c.1129-8C= (n.1129-8C=) c.1153-8C= (n.1153-8C=) c.1816-8C= (n.1816-8C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*353-8C= (n.*353-8C=) c.1087-8C= (n.1087-8C=) c.1063-8C= (n.1063-8C=) n.427-8C= n.6100-8C= c.591-8C= c.1066-8C= (n.1066-8C=) c.1214C= (p.Ser405=) c.1273-8C= (n.1273-8C=) c.*731-8C= (n.*731-8C=) c.1250-8C= (n.1250-8C=) c.1144-8C= (n.1144-8C=) c.947-8C= (n.947-8C=) c.1150-8C= (n.1150-8C=) c.1126-8C= (n.1126-8C=) c.1192-8C= (n.1192-8C=) c.709-8C= (n.709-8C=) c.733-8C= (n.733-8C=) | |
| 5 | g.162153085C>G | CA915942712 | GABRG2 | c.1154-8C>G c.1249-8C>G (n.1249-8C>G) c.1212-8C>G n.407-8C>G c.844-8C>G (n.844-8C>G) c.868-8C>G (n.868-8C>G) c.*3742C>G (n.*3742C>G) c.1030-8C>G c.520-8C>G (n.520-8C>G) c.1129-8C>G (n.1129-8C>G) c.1153-8C>G (n.1153-8C>G) c.1816-8C>G (n.1816-8C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*353-8C>G (n.*353-8C>G) c.1087-8C>G (n.1087-8C>G) c.1063-8C>G (n.1063-8C>G) n.427-8C>G n.6100-8C>G c.591-8C>G c.1066-8C>G (n.1066-8C>G) c.1214C>G (p.Ser405Trp) c.1273-8C>G (n.1273-8C>G) c.*731-8C>G (n.*731-8C>G) c.1250-8C>G (n.1250-8C>G) c.1144-8C>G (n.1144-8C>G) c.947-8C>G (n.947-8C>G) c.1150-8C>G (n.1150-8C>G) c.1126-8C>G (n.1126-8C>G) c.1192-8C>G (n.1192-8C>G) c.709-8C>G (n.709-8C>G) c.733-8C>G (n.733-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162153085C>T | CA3544965 | GABRG2 | c.1154-8C>T c.1249-8C>T (n.1249-8C>T) c.1212-8C>T n.407-8C>T c.844-8C>T (n.844-8C>T) c.868-8C>T (n.868-8C>T) c.*3742C>T (n.*3742C>T) c.1030-8C>T c.520-8C>T (n.520-8C>T) c.1129-8C>T (n.1129-8C>T) c.1153-8C>T (n.1153-8C>T) c.1816-8C>T (n.1816-8C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*353-8C>T (n.*353-8C>T) c.1087-8C>T (n.1087-8C>T) c.1063-8C>T (n.1063-8C>T) n.427-8C>T n.6100-8C>T c.591-8C>T c.1066-8C>T (n.1066-8C>T) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.1273-8C>T (n.1273-8C>T) c.*731-8C>T (n.*731-8C>T) c.1250-8C>T (n.1250-8C>T) c.1144-8C>T (n.1144-8C>T) c.947-8C>T (n.947-8C>T) c.1150-8C>T (n.1150-8C>T) c.1126-8C>T (n.1126-8C>T) c.1192-8C>T (n.1192-8C>T) c.709-8C>T (n.709-8C>T) c.733-8C>T (n.733-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153086G>A | CA3544966 | GABRG2 | c.1154-7G>A c.1249-7G>A (n.1249-7G>A) c.1212-7G>A n.407-7G>A c.844-7G>A (n.844-7G>A) c.868-7G>A (n.868-7G>A) c.*3743G>A (n.*3743G>A) c.1030-7G>A c.520-7G>A (n.520-7G>A) c.1129-7G>A (n.1129-7G>A) c.1153-7G>A (n.1153-7G>A) c.1816-7G>A (n.1816-7G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*353-7G>A (n.*353-7G>A) c.1087-7G>A (n.1087-7G>A) c.1063-7G>A (n.1063-7G>A) n.427-7G>A n.6100-7G>A c.591-7G>A c.1066-7G>A (n.1066-7G>A) c.1215G>A (p.Ser405=) c.1273-7G>A (n.1273-7G>A) c.*731-7G>A (n.*731-7G>A) c.1250-7G>A (n.1250-7G>A) c.1144-7G>A (n.1144-7G>A) c.947-7G>A (n.947-7G>A) c.1150-7G>A (n.1150-7G>A) c.1126-7G>A (n.1126-7G>A) c.1192-7G>A (n.1192-7G>A) c.709-7G>A (n.709-7G>A) c.733-7G>A (n.733-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153086G= | CA1596381965 | GABRG2 | c.1154-7G= c.1249-7G= (n.1249-7G=) c.1212-7G= n.407-7G= c.844-7G= (n.844-7G=) c.868-7G= (n.868-7G=) c.*3743G= (n.*3743G=) c.1030-7G= c.520-7G= (n.520-7G=) c.1129-7G= (n.1129-7G=) c.1153-7G= (n.1153-7G=) c.1816-7G= (n.1816-7G=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.*353-7G= (n.*353-7G=) c.1087-7G= (n.1087-7G=) c.1063-7G= (n.1063-7G=) n.427-7G= n.6100-7G= c.591-7G= c.1066-7G= (n.1066-7G=) c.1215G= (p.Ser405=) c.1273-7G= (n.1273-7G=) c.*731-7G= (n.*731-7G=) c.1250-7G= (n.1250-7G=) c.1144-7G= (n.1144-7G=) c.947-7G= (n.947-7G=) c.1150-7G= (n.1150-7G=) c.1126-7G= (n.1126-7G=) c.1192-7G= (n.1192-7G=) c.709-7G= (n.709-7G=) c.733-7G= (n.733-7G=) | |
| 5 | g.162153086G>T | CA2676331011 | GABRG2 | c.1154-7G>T c.1249-7G>T (n.1249-7G>T) c.1212-7G>T n.407-7G>T c.844-7G>T (n.844-7G>T) c.868-7G>T (n.868-7G>T) c.*3743G>T (n.*3743G>T) c.1030-7G>T c.520-7G>T (n.520-7G>T) c.1129-7G>T (n.1129-7G>T) c.1153-7G>T (n.1153-7G>T) c.1816-7G>T (n.1816-7G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*353-7G>T (n.*353-7G>T) c.1087-7G>T (n.1087-7G>T) c.1063-7G>T (n.1063-7G>T) n.427-7G>T n.6100-7G>T c.591-7G>T c.1066-7G>T (n.1066-7G>T) c.1215G>T (p.Ser405=) c.1273-7G>T (n.1273-7G>T) c.*731-7G>T (n.*731-7G>T) c.1250-7G>T (n.1250-7G>T) c.1144-7G>T (n.1144-7G>T) c.947-7G>T (n.947-7G>T) c.1150-7G>T (n.1150-7G>T) c.1126-7G>T (n.1126-7G>T) c.1192-7G>T (n.1192-7G>T) c.709-7G>T (n.709-7G>T) c.733-7G>T (n.733-7G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153087T>C | CA131117673 | GABRG2 | c.1154-6T>C c.1249-6T>C (n.1249-6T>C) c.1212-6T>C n.407-6T>C c.844-6T>C (n.844-6T>C) c.868-6T>C (n.868-6T>C) c.*3744T>C (n.*3744T>C) c.1030-6T>C c.520-6T>C (n.520-6T>C) c.1129-6T>C (n.1129-6T>C) c.1153-6T>C (n.1153-6T>C) c.1816-6T>C (n.1816-6T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*353-6T>C (n.*353-6T>C) c.1087-6T>C (n.1087-6T>C) c.1063-6T>C (n.1063-6T>C) n.427-6T>C n.6100-6T>C c.591-6T>C c.1066-6T>C (n.1066-6T>C) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1273-6T>C (n.1273-6T>C) c.*731-6T>C (n.*731-6T>C) c.1250-6T>C (n.1250-6T>C) c.1144-6T>C (n.1144-6T>C) c.947-6T>C (n.947-6T>C) c.1150-6T>C (n.1150-6T>C) c.1126-6T>C (n.1126-6T>C) c.1192-6T>C (n.1192-6T>C) c.709-6T>C (n.709-6T>C) c.733-6T>C (n.733-6T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162153087T= | CA1596381966 | GABRG2 | c.1154-6T= c.1249-6T= (n.1249-6T=) c.1212-6T= n.407-6T= c.844-6T= (n.844-6T=) c.868-6T= (n.868-6T=) c.*3744T= (n.*3744T=) c.1030-6T= c.520-6T= (n.520-6T=) c.1129-6T= (n.1129-6T=) c.1153-6T= (n.1153-6T=) c.1816-6T= (n.1816-6T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*353-6T= (n.*353-6T=) c.1087-6T= (n.1087-6T=) c.1063-6T= (n.1063-6T=) n.427-6T= n.6100-6T= c.591-6T= c.1066-6T= (n.1066-6T=) c.1216T= (p.Ser406=) c.1273-6T= (n.1273-6T=) c.*731-6T= (n.*731-6T=) c.1250-6T= (n.1250-6T=) c.1144-6T= (n.1144-6T=) c.947-6T= (n.947-6T=) c.1150-6T= (n.1150-6T=) c.1126-6T= (n.1126-6T=) c.1192-6T= (n.1192-6T=) c.709-6T= (n.709-6T=) c.733-6T= (n.733-6T=) | |
| 5 | g.162153088C= | CA1596381967 | GABRG2 | c.1154-5C= c.1249-5C= (n.1249-5C=) c.1212-5C= n.407-5C= c.844-5C= (n.844-5C=) c.868-5C= (n.868-5C=) c.*3745C= (n.*3745C=) c.1030-5C= c.520-5C= (n.520-5C=) c.1129-5C= (n.1129-5C=) c.1153-5C= (n.1153-5C=) c.1816-5C= (n.1816-5C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*353-5C= (n.*353-5C=) c.1087-5C= (n.1087-5C=) c.1063-5C= (n.1063-5C=) n.427-5C= n.6100-5C= c.591-5C= c.1066-5C= (n.1066-5C=) c.1217C= (p.Ser406=) c.1273-5C= (n.1273-5C=) c.*731-5C= (n.*731-5C=) c.1250-5C= (n.1250-5C=) c.1144-5C= (n.1144-5C=) c.947-5C= (n.947-5C=) c.1150-5C= (n.1150-5C=) c.1126-5C= (n.1126-5C=) c.1192-5C= (n.1192-5C=) c.709-5C= (n.709-5C=) c.733-5C= (n.733-5C=) | |
| 5 | g.162153088C>T | CA564438747 | GABRG2 | c.1154-5C>T c.1249-5C>T (n.1249-5C>T) c.1212-5C>T n.407-5C>T c.844-5C>T (n.844-5C>T) c.868-5C>T (n.868-5C>T) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.1030-5C>T c.520-5C>T (n.520-5C>T) c.1129-5C>T (n.1129-5C>T) c.1153-5C>T (n.1153-5C>T) c.1816-5C>T (n.1816-5C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*353-5C>T (n.*353-5C>T) c.1087-5C>T (n.1087-5C>T) c.1063-5C>T (n.1063-5C>T) n.427-5C>T n.6100-5C>T c.591-5C>T c.1066-5C>T (n.1066-5C>T) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.1273-5C>T (n.1273-5C>T) c.*731-5C>T (n.*731-5C>T) c.1250-5C>T (n.1250-5C>T) c.1144-5C>T (n.1144-5C>T) c.947-5C>T (n.947-5C>T) c.1150-5C>T (n.1150-5C>T) c.1126-5C>T (n.1126-5C>T) c.1192-5C>T (n.1192-5C>T) c.709-5C>T (n.709-5C>T) c.733-5C>T (n.733-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153089C= | CA1596381968 | GABRG2 | c.1154-4C= c.1249-4C= (n.1249-4C=) c.1212-4C= n.407-4C= c.844-4C= (n.844-4C=) c.868-4C= (n.868-4C=) c.*3746C= (n.*3746C=) c.1030-4C= c.520-4C= (n.520-4C=) c.1129-4C= (n.1129-4C=) c.1153-4C= (n.1153-4C=) c.1816-4C= (n.1816-4C=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.*353-4C= (n.*353-4C=) c.1087-4C= (n.1087-4C=) c.1063-4C= (n.1063-4C=) n.427-4C= n.6100-4C= c.591-4C= c.1066-4C= (n.1066-4C=) c.1218C= (p.Ser406=) c.1273-4C= (n.1273-4C=) c.*731-4C= (n.*731-4C=) c.1250-4C= (n.1250-4C=) c.1144-4C= (n.1144-4C=) c.947-4C= (n.947-4C=) c.1150-4C= (n.1150-4C=) c.1126-4C= (n.1126-4C=) c.1192-4C= (n.1192-4C=) c.709-4C= (n.709-4C=) c.733-4C= (n.733-4C=) | |
| 5 | g.162153089C>G | CA806667873 | GABRG2 | c.1154-4C>G c.1249-4C>G (n.1249-4C>G) c.1212-4C>G n.407-4C>G c.844-4C>G (n.844-4C>G) c.868-4C>G (n.868-4C>G) c.*3746C>G (n.*3746C>G) c.1030-4C>G c.520-4C>G (n.520-4C>G) c.1129-4C>G (n.1129-4C>G) c.1153-4C>G (n.1153-4C>G) c.1816-4C>G (n.1816-4C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.*353-4C>G (n.*353-4C>G) c.1087-4C>G (n.1087-4C>G) c.1063-4C>G (n.1063-4C>G) n.427-4C>G n.6100-4C>G c.591-4C>G c.1066-4C>G (n.1066-4C>G) c.1218C>G (p.Ser406=) c.1273-4C>G (n.1273-4C>G) c.*731-4C>G (n.*731-4C>G) c.1250-4C>G (n.1250-4C>G) c.1144-4C>G (n.1144-4C>G) c.947-4C>G (n.947-4C>G) c.1150-4C>G (n.1150-4C>G) c.1126-4C>G (n.1126-4C>G) c.1192-4C>G (n.1192-4C>G) c.709-4C>G (n.709-4C>G) c.733-4C>G (n.733-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162153091A= | CA1596381969 | GABRG2 | c.1154-2A= c.1249-2A= (n.1249-2A=) c.1212-2A= n.407-2A= c.844-2A= (n.844-2A=) c.868-2A= (n.868-2A=) c.*3748A= (n.*3748A=) c.1030-2A= c.520-2A= (n.520-2A=) c.1129-2A= (n.1129-2A=) c.1153-2A= (n.1153-2A=) c.1816-2A= (n.1816-2A=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.*353-2A= (n.*353-2A=) c.1087-2A= (n.1087-2A=) c.1063-2A= (n.1063-2A=) n.427-2A= n.6100-2A= c.591-2A= c.1066-2A= (n.1066-2A=) c.1220A= (p.Gln407=) c.1273-2A= (n.1273-2A=) c.*731-2A= (n.*731-2A=) c.1250-2A= (n.1250-2A=) c.1144-2A= (n.1144-2A=) c.947-2A= (n.947-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) c.1126-2A= (n.1126-2A=) c.1192-2A= (n.1192-2A=) c.709-2A= (n.709-2A=) c.733-2A= (n.733-2A=) | |
| 5 | g.162153091A>C | CA362183169 | GABRG2 | c.1154-2A>C c.1249-2A>C (n.1249-2A>C) c.1212-2A>C n.407-2A>C c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.*3748A>C (n.*3748A>C) c.1030-2A>C c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1816-2A>C (n.1816-2A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*353-2A>C (n.*353-2A>C) c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) n.427-2A>C n.6100-2A>C c.591-2A>C c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) c.*731-2A>C (n.*731-2A>C) c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.947-2A>C (n.947-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.1126-2A>C (n.1126-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.733-2A>C (n.733-2A>C) | |
| 5 | g.162153091A>G | CA362183170 | GABRG2 | c.1154-2A>G c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) c.1212-2A>G n.407-2A>G c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.*3748A>G (n.*3748A>G) c.1030-2A>G c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1816-2A>G (n.1816-2A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*353-2A>G (n.*353-2A>G) c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) n.427-2A>G n.6100-2A>G c.591-2A>G c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) c.*731-2A>G (n.*731-2A>G) c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.947-2A>G (n.947-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.1126-2A>G (n.1126-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.733-2A>G (n.733-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162153091A>T | CA362183171 | GABRG2 | c.1154-2A>T c.1249-2A>T (n.1249-2A>T) c.1212-2A>T n.407-2A>T c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.*3748A>T (n.*3748A>T) c.1030-2A>T c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.1816-2A>T (n.1816-2A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*353-2A>T (n.*353-2A>T) c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) n.427-2A>T n.6100-2A>T c.591-2A>T c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1273-2A>T (n.1273-2A>T) c.*731-2A>T (n.*731-2A>T) c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.947-2A>T (n.947-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.1126-2A>T (n.1126-2A>T) c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.733-2A>T (n.733-2A>T) | |
| 5 | g.162153092G>A | CA362183172 | GABRG2 | c.1154-1G>A c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) c.1212-1G>A n.407-1G>A c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.*3749G>A (n.*3749G>A) c.1030-1G>A c.520-1G>A (n.520-1G>A) c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*353-1G>A (n.*353-1G>A) c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) n.427-1G>A n.6100-1G>A c.591-1G>A c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) c.*731-1G>A (n.*731-1G>A) c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.947-1G>A (n.947-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.1126-1G>A (n.1126-1G>A) c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.733-1G>A (n.733-1G>A) | |
| 5 | g.162153092G>C | CA362183173 | GABRG2 | c.1154-1G>C c.1249-1G>C (n.1249-1G>C) c.1212-1G>C n.407-1G>C c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.*3749G>C (n.*3749G>C) c.1030-1G>C c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.1816-1G>C (n.1816-1G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*353-1G>C (n.*353-1G>C) c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) n.427-1G>C n.6100-1G>C c.591-1G>C c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) c.*731-1G>C (n.*731-1G>C) c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.947-1G>C (n.947-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.1126-1G>C (n.1126-1G>C) c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.733-1G>C (n.733-1G>C) | |
| 5 | g.162153092G>T | CA362183174 | GABRG2 | c.1154-1G>T c.1249-1G>T (n.1249-1G>T) c.1212-1G>T n.407-1G>T c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.*3749G>T (n.*3749G>T) c.1030-1G>T c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.1816-1G>T (n.1816-1G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*353-1G>T (n.*353-1G>T) c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) n.427-1G>T n.6100-1G>T c.591-1G>T c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) c.1273-1G>T (n.1273-1G>T) c.*731-1G>T (n.*731-1G>T) c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.947-1G>T (n.947-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.1126-1G>T (n.1126-1G>T) c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.733-1G>T (n.733-1G>T) | |
| 5 | g.162153093G>A | CA362183177 | GABRG2 | c.1154G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1212G>A n.407G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.*3750G>A (n.*3750G>A) c.1030G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1816G>A (n.1816G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.427G>A n.6100G>A c.591G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.162153093G>C | CA362183176 | GABRG2 | c.1154G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1212G>C n.407G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.*3750G>C (n.*3750G>C) c.1030G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1816G>C (n.1816G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.427G>C n.6100G>C c.591G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) | |
| 5 | g.162153093G>T | CA362183175 | GABRG2 | c.1154G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1212G>T n.407G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.*3750G>T (n.*3750G>T) c.1030G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1816G>T (n.1816G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.427G>T n.6100G>T c.591G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.947G>T (p.Gly316Val) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) | |
| 5 | g.162153094C>A | CA362183178 | GABRG2 | c.1155C>A c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1213C>A n.408C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.*3751C>A (n.*3751C>A) c.1031C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.1817C>A (n.1817C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.428C>A n.6101C>A c.592C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1251C>A (n.1251C>A) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.948C>A (p.Gly316=) c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) | |
| 5 | g.162153094C>G | CA362183179 | GABRG2 | c.1155C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1213C>G n.408C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.*3751C>G (n.*3751C>G) c.1031C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1817C>G (n.1817C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.428C>G n.6101C>G c.592C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1251C>G (n.1251C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.948C>G (p.Gly316=) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) | |
| 5 | g.162153094C>T | CA362183180 | GABRG2 | c.1155C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1213C>T n.408C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.*3751C>T (n.*3751C>T) c.1031C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1817C>T (n.1817C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.428C>T n.6101C>T c.592C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1251C>T (n.1251C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.948C>T (p.Gly316=) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.734C>T (p.Ala245Val) | |
| 5 | g.162153095C>A | CA447691470 | GABRG2 | c.1156C>A c.1251C>A (p.Ala417=) c.1214C>A n.409C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.870C>A (p.Ala290=) c.*3752C>A (n.*3752C>A) c.1032C>A c.522C>A (p.Ala174=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.1155C>A (p.Ala385=) c.1818C>A (n.1818C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.1089C>A (p.Ala363=) c.1065C>A (p.Ala355=) n.429C>A n.6102C>A c.593C>A c.1068C>A (p.Ala356=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.1275C>A (p.Ala425=) c.*733C>A (n.*733C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) c.1146C>A (p.Ala382=) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.1152C>A (p.Ala384=) c.1128C>A (p.Ala376=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.711C>A (p.Ala237=) c.735C>A (p.Ala245=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162153095C>G | CA447691471 | GABRG2 | c.1156C>G c.1251C>G (p.Ala417=) c.1214C>G n.409C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.870C>G (p.Ala290=) c.*3752C>G (n.*3752C>G) c.1032C>G c.522C>G (p.Ala174=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.1155C>G (p.Ala385=) c.1818C>G (n.1818C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.1089C>G (p.Ala363=) c.1065C>G (p.Ala355=) n.429C>G n.6102C>G c.593C>G c.1068C>G (p.Ala356=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.1275C>G (p.Ala425=) c.*733C>G (n.*733C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) c.1146C>G (p.Ala382=) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.1152C>G (p.Ala384=) c.1128C>G (p.Ala376=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.711C>G (p.Ala237=) c.735C>G (p.Ala245=) | |
| 5 | g.162153095C>T | CA447691472 | GABRG2 | c.1156C>T c.1251C>T (p.Ala417=) c.1214C>T n.409C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.870C>T (p.Ala290=) c.*3752C>T (n.*3752C>T) c.1032C>T c.522C>T (p.Ala174=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.1155C>T (p.Ala385=) c.1818C>T (n.1818C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.1089C>T (p.Ala363=) c.1065C>T (p.Ala355=) n.429C>T n.6102C>T c.593C>T c.1068C>T (p.Ala356=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.1275C>T (p.Ala425=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) c.1146C>T (p.Ala382=) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.1152C>T (p.Ala384=) c.1128C>T (p.Ala376=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.711C>T (p.Ala237=) c.735C>T (p.Ala245=) | |
| 5 | g.162153096C>A | CA362183181 | GABRG2 | c.1157C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1215C>A n.410C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.*3753C>A (n.*3753C>A) c.1033C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1819C>A (n.1819C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.430C>A n.6103C>A c.594C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.*734C>A (n.*734C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.950C>A (p.Pro317His) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) | |
| 5 | g.162153096C= | CA1596381970 | GABRG2 | c.1157C= c.1252C= (p.Pro418=) c.1215C= n.410C= c.847C= (p.Pro283=) c.871C= (p.Pro291=) c.*3753C= (n.*3753C=) c.1033C= c.523C= (p.Pro175=) c.1132C= (p.Pro378=) c.1156C= (p.Pro386=) c.1819C= (n.1819C=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.*356C= (n.*356C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.1066C= (p.Pro356=) n.430C= n.6103C= c.594C= c.1069C= (p.Pro357=) c.1225C= (p.Pro409=) c.1276C= (p.Pro426=) c.*734C= (n.*734C=) c.1253C= (n.1253C=) c.1147C= (p.Pro383=) c.950C= (p.Pro317=) c.1153C= (p.Pro385=) c.1129C= (p.Pro377=) c.1195C= (p.Pro399=) c.712C= (p.Pro238=) c.736C= (p.Pro246=) | |
| 5 | g.162153096C>G | CA362183182 | GABRG2 | c.1157C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1215C>G n.410C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.*3753C>G (n.*3753C>G) c.1033C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1819C>G (n.1819C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.430C>G n.6103C>G c.594C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.*734C>G (n.*734C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) | ClinVar |
| 5 | g.162153096C>T | CA3544967 | GABRG2 | c.1157C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1215C>T n.410C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.*3753C>T (n.*3753C>T) c.1033C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1819C>T (n.1819C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.430C>T n.6103C>T c.594C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.*734C>T (n.*734C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162153097C>A | CA362183183 | GABRG2 | c.1158C>A c.1253C>A (p.Pro418His) c.1216C>A n.411C>A c.848C>A (p.Pro283His) c.872C>A (p.Pro291His) c.*3754C>A (n.*3754C>A) c.1034C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.1133C>A (p.Pro378His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.1820C>A (n.1820C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1067C>A (p.Pro356His) n.431C>A n.6104C>A c.595C>A c.1070C>A (p.Pro357His) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1277C>A (p.Pro426His) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1148C>A (p.Pro383His) c.951C>A (p.Pro317=) c.1154C>A (p.Pro385His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.1196C>A (p.Pro399His) c.713C>A (p.Pro238His) c.737C>A (p.Pro246His) | |
| 5 | g.162153097C>G | CA362183184 | GABRG2 | c.1158C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1216C>G n.411C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.*3754C>G (n.*3754C>G) c.1034C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1820C>G (n.1820C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.431C>G n.6104C>G c.595C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.951C>G (p.Pro317=) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) | |
| 5 | g.162153097C>T | CA362183185 | GABRG2 | c.1158C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1216C>T n.411C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.*3754C>T (n.*3754C>T) c.1034C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1820C>T (n.1820C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.431C>T n.6104C>T c.595C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.951C>T (p.Pro317=) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) | |
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| 5 | g.162153098T>C | CA447691476 | GABRG2 | c.1159T>C c.1254T>C (p.Pro418=) c.1217T>C n.412T>C c.849T>C (p.Pro283=) c.873T>C (p.Pro291=) c.*3755T>C (n.*3755T>C) c.1035T>C c.525T>C (p.Pro175=) c.1134T>C (p.Pro378=) c.1158T>C (p.Pro386=) c.1821T>C (n.1821T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1068T>C (p.Pro356=) n.432T>C n.6105T>C c.596T>C c.1071T>C (p.Pro357=) c.1227T>C (p.Pro409=) c.1278T>C (p.Pro426=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1255T>C (n.1255T>C) c.1149T>C (p.Pro383=) c.952T>C (p.Tyr318His) c.1155T>C (p.Pro385=) c.1131T>C (p.Pro377=) c.1197T>C (p.Pro399=) c.714T>C (p.Pro238=) c.738T>C (p.Pro246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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