Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1249+3A>G (n.1249+3A>G)
c.1119+3A>G (n.1119+3A>G)
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c.1125+3A>G (n.1125+3A>G)
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 dbSNP
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5g.162149319T>CCA2676329348GABRG2c.1129+6T>C
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 ClinVar gnomAD v4
5g.162149320A=CA1596380300GABRG2c.1129+7A=
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c.708+7A= (n.708+7A=)
5g.162149320A>CCA3544873GABRG2c.1129+7A>C
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c.1211+7A>C
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c.708+7A>C (n.708+7A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.162149320A>GCA564170621GABRG2c.1129+7A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149321T=CA1596380301GABRG2c.1129+8T=
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5g.162149322C=CA1596380302GABRG2c.1129+9C=
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5g.162149322C>TCA3544874GABRG2c.1129+9C>T
c.1248+9C>T (n.1248+9C>T)
c.1211+9C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149324T>CCA1596380304GABRG2c.1129+11T>C
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c.*328+11T>C (n.*328+11T>C)
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n.426+11T>C
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c.1119+11T>C (n.1119+11T>C)
c.923-2406T>C (n.923-2406T>C)
c.1125+11T>C (n.1125+11T>C)
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c.708+11T>C (n.708+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162149324T=CA1596380303GABRG2c.1129+11T=
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5g.162149327T>CCA3544875GABRG2c.1129+14T>C
c.1248+14T>C (n.1248+14T>C)
c.1211+14T>C
n.382+14T>C
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c.1142T>C (p.Phe381Ser)
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c.*328+14T>C (n.*328+14T>C)
c.1062+14T>C (n.1062+14T>C)
n.426+14T>C
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n.3673T>C
c.566+14T>C
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c.*730+14T>C (n.*730+14T>C)
c.1249+14T>C (n.1249+14T>C)
c.1119+14T>C (n.1119+14T>C)
c.923-2403T>C (n.923-2403T>C)
c.1125+14T>C (n.1125+14T>C)
c.1167+14T>C (n.1167+14T>C)
c.708+14T>C (n.708+14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149327T=CA1596380305GABRG2c.1129+14T=
c.1248+14T= (n.1248+14T=)
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c.1128+14T= (n.1128+14T=)
c.1056+14T= (n.1056+14T=)
c.*328+14T= (n.*328+14T=)
c.1062+14T= (n.1062+14T=)
n.426+14T=
c.857T= (p.Phe286=)
n.3673T=
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c.1125+14T= (n.1125+14T=)
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5g.162149328C=CA1596380306GABRG2c.1129+15C=
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c.519+15C= (n.519+15C=)
c.1128+15C= (n.1128+15C=)
c.1056+15C= (n.1056+15C=)
c.*328+15C= (n.*328+15C=)
c.1062+15C= (n.1062+15C=)
n.426+15C=
c.858C= (p.Phe286=)
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c.*730+15C= (n.*730+15C=)
c.1249+15C= (n.1249+15C=)
c.1119+15C= (n.1119+15C=)
c.923-2402C= (n.923-2402C=)
c.1125+15C= (n.1125+15C=)
c.1167+15C= (n.1167+15C=)
c.708+15C= (n.708+15C=)
5g.162149328C>GCA1083682904GABRG2c.1129+15C>G
c.1248+15C>G (n.1248+15C>G)
c.1211+15C>G
n.382+15C>G
c.843+15C>G (n.843+15C>G)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.1005+15C>G
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c.1128+15C>G (n.1128+15C>G)
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c.*328+15C>G (n.*328+15C>G)
c.1062+15C>G (n.1062+15C>G)
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c.858C>G (p.Phe286Leu)
n.3674C>G
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c.923-2402C>G (n.923-2402C>G)
c.1125+15C>G (n.1125+15C>G)
c.1167+15C>G (n.1167+15C>G)
c.708+15C>G (n.708+15C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.162149329C=CA1596380307GABRG2c.1129+16C=
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c.859C= (p.His287=)
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5g.162149329C>TCA131117324GABRG2c.1129+16C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.162149334G=CA1596380308GABRG2c.1129+21G=
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5g.162149334G>TCA564170624GABRG2c.1129+21G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.162149335C>ACA2676329350GABRG2c.1129+22C>A
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c.708+22C>A (n.708+22C>A)
 gnomAD v4
5g.162149335C>GCA2710619910GABRG2c.1129+22C>G
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 dbSNP
5g.162149337C=CA1596380309GABRG2c.1129+24C=
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5g.162149337C>TCA131117325GABRG2c.1129+24C>T
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n.426+24C>T
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c.1167+24C>T (n.1167+24C>T)
c.708+24C>T (n.708+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162149338C>ACA2676329351GABRG2c.1129+25C>A
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c.*328+25C>A (n.*328+25C>A)
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n.426+25C>A
c.868C>A (p.His290Asn)
n.3684C>A
c.566+25C>A
c.1041+25C>A (n.1041+25C>A)
c.*730+25C>A (n.*730+25C>A)
c.1249+25C>A (n.1249+25C>A)
c.1119+25C>A (n.1119+25C>A)
c.923-2392C>A (n.923-2392C>A)
c.1125+25C>A (n.1125+25C>A)
c.1167+25C>A (n.1167+25C>A)
c.708+25C>A (n.708+25C>A)
 gnomAD v4
5g.162149338C=CA1596380310GABRG2c.1129+25C=
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c.868C= (p.His290=)
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c.1041+25C= (n.1041+25C=)
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c.1125+25C= (n.1125+25C=)
c.1167+25C= (n.1167+25C=)
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5g.162149338C>GCA2676329352GABRG2c.1129+25C>G
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n.382+25C>G
c.843+25C>G (n.843+25C>G)
c.1153C>G (p.His385Asp)
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c.*328+25C>G (n.*328+25C>G)
c.1062+25C>G (n.1062+25C>G)
n.426+25C>G
c.868C>G (p.His290Asp)
n.3684C>G
c.566+25C>G
c.1041+25C>G (n.1041+25C>G)
c.*730+25C>G (n.*730+25C>G)
c.1249+25C>G (n.1249+25C>G)
c.1119+25C>G (n.1119+25C>G)
c.923-2392C>G (n.923-2392C>G)
c.1125+25C>G (n.1125+25C>G)
c.1167+25C>G (n.1167+25C>G)
c.708+25C>G (n.708+25C>G)
 gnomAD v4
5g.162149338C>TCA806666058GABRG2c.1129+25C>T
c.1248+25C>T (n.1248+25C>T)
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c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.1005+25C>T
c.519+25C>T (n.519+25C>T)
c.1128+25C>T (n.1128+25C>T)
c.1056+25C>T (n.1056+25C>T)
c.*328+25C>T (n.*328+25C>T)
c.1062+25C>T (n.1062+25C>T)
n.426+25C>T
c.868C>T (p.His290Tyr)
n.3684C>T
c.566+25C>T
c.1041+25C>T (n.1041+25C>T)
c.*730+25C>T (n.*730+25C>T)
c.1249+25C>T (n.1249+25C>T)
c.1119+25C>T (n.1119+25C>T)
c.923-2392C>T (n.923-2392C>T)
c.1125+25C>T (n.1125+25C>T)
c.1167+25C>T (n.1167+25C>T)
c.708+25C>T (n.708+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149339A=CA1596380311GABRG2c.1129+26A=
c.1248+26A= (n.1248+26A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.162149384T>CCA806666094GABRG2c.1129+71T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched