Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.699G>T (p.Lys233Asn)
 COSMIC
5g.162149305A>CCA362182728GABRG2c.1121A>C
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c.1203A>C
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c.997A>C
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c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.*320A>C (n.*320A>C)
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n.418A>C
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c.558A>C
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c.*722A>C (n.*722A>C)
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c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.923-2425A>C (n.923-2425A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
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5g.162149305A>GCA362182729GABRG2c.1121A>G
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
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c.1120A>T (p.Lys374Ter)
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c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1204A>C
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c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.419A>C
n.3652A>C
c.559A>C
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.1242A>C (n.1242A>C)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.923-2424A>C (n.923-2424A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
5g.162149306A>GCA362182732GABRG2c.1122A>G
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c.*723A>T (n.*723A>T)
c.1242A>T (n.1242A>T)
c.1112A>T (p.Lys371Ile)
c.923-2424A>T (n.923-2424A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
5g.162149307A=CA1596380295GABRG2c.1123A=
c.1242A= (p.Lys414=)
c.1205A=
n.376A=
c.837A= (p.Lys279=)
c.1122A= (p.Lys374=)
c.999A=
c.513A= (p.Lys171=)
c.1050A= (p.Lys350=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.1056A= (p.Lys352=)
n.420A=
n.3653A=
c.560A=
c.1035A= (p.Lys345=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.1243A= (n.1243A=)
c.1113A= (p.Lys371=)
c.923-2423A= (n.923-2423A=)
c.1119A= (p.Lys373=)
c.1161A= (p.Lys387=)
c.702A= (p.Lys234=)
5g.162149307A>CCA362182734GABRG2c.1123A>C
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.1205A>C
n.376A>C
c.837A>C (p.Lys279Asn)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.999A>C
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.420A>C
n.3653A>C
c.560A>C
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.1113A>C (p.Lys371Asn)
c.923-2423A>C (n.923-2423A>C)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
5g.162149307A>GCA3544872GABRG2c.1123A>G
c.1242A>G (p.Lys414=)
c.1205A>G
n.376A>G
c.837A>G (p.Lys279=)
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.999A>G
c.513A>G (p.Lys171=)
c.1050A>G (p.Lys350=)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1056A>G (p.Lys352=)
n.420A>G
n.3653A>G
c.560A>G
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1243A>G (n.1243A>G)
c.1113A>G (p.Lys371=)
c.923-2423A>G (n.923-2423A>G)
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.1161A>G (p.Lys387=)
c.702A>G (p.Lys234=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149307A>TCA362182735GABRG2c.1123A>T
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.1205A>T
n.376A>T
c.837A>T (p.Lys279Asn)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.999A>T
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.420A>T
n.3653A>T
c.560A>T
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1243A>T (n.1243A>T)
c.1113A>T (p.Lys371Asn)
c.923-2423A>T (n.923-2423A>T)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
5g.162149308A>CCA362182736GABRG2c.1124A>C
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1206A>C
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c.1123A>C (p.Asn375His)
c.1000A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.1057A>C (p.Asn353His)
n.421A>C
n.3654A>C
c.561A>C
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1244A>C (n.1244A>C)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.923-2422A>C (n.923-2422A>C)
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.703A>C (p.Asn235His)
5g.162149308A>GCA362182737GABRG2c.1124A>G
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1206A>G
n.377A>G
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.1000A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
n.421A>G
n.3654A>G
c.561A>G
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1244A>G (n.1244A>G)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.923-2422A>G (n.923-2422A>G)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
5g.162149308A>TCA362182738GABRG2c.1124A>T
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1206A>T
n.377A>T
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.1000A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
n.421A>T
n.3654A>T
c.561A>T
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1244A>T (n.1244A>T)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.923-2422A>T (n.923-2422A>T)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
5g.162149309A>CCA362182739GABRG2c.1125A>C
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1207A>C
n.378A>C
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.1001A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
n.422A>C
n.3655A>C
c.562A>C
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.1245A>C (n.1245A>C)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.923-2421A>C (n.923-2421A>C)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
5g.162149309A>GCA362182741GABRG2c.1125A>G
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1207A>G
n.378A>G
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.1001A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
n.422A>G
n.3655A>G
c.562A>G
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.1245A>G (n.1245A>G)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.923-2421A>G (n.923-2421A>G)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
5g.162149309A>TCA362182740GABRG2c.1125A>T
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1207A>T
n.378A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.1001A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
n.422A>T
n.3655A>T
c.562A>T
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.1245A>T (n.1245A>T)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.923-2421A>T (n.923-2421A>T)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
5g.162149310C>ACA362182742GABRG2c.1126C>A
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1208C>A
n.379C>A
c.840C>A (p.Asn280Lys)
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.1002C>A
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
n.423C>A
n.3656C>A
c.563C>A
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.1246C>A (n.1246C>A)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
c.923-2420C>A (n.923-2420C>A)
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.705C>A (p.Asn235Lys)
 dbSNP
5g.162149310C=CA1596380296GABRG2c.1126C=
c.1245C= (p.Asn415=)
c.1208C=
n.379C=
c.840C= (p.Asn280=)
c.1125C= (p.Asn375=)
c.1002C=
c.516C= (p.Asn172=)
c.1053C= (p.Asn351=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.1059C= (p.Asn353=)
n.423C=
n.3656C=
c.563C=
c.1038C= (p.Asn346=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.1246C= (n.1246C=)
c.1116C= (p.Asn372=)
c.923-2420C= (n.923-2420C=)
c.1122C= (p.Asn374=)
c.1164C= (p.Asn388=)
c.705C= (p.Asn235=)
5g.162149310C>GCA362182743GABRG2c.1126C>G
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1208C>G
n.379C>G
c.840C>G (p.Asn280Lys)
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.1002C>G
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
n.423C>G
n.3656C>G
c.563C>G
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.1246C>G (n.1246C>G)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
c.923-2420C>G (n.923-2420C>G)
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.705C>G (p.Asn235Lys)
5g.162149310C>TCA447610353GABRG2c.1126C>T
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.1208C>T
n.379C>T
c.840C>T (p.Asn280=)
c.1125C>T (p.Asn375=)
c.1002C>T
c.516C>T (p.Asn172=)
c.1053C>T (p.Asn351=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1059C>T (p.Asn353=)
n.423C>T
n.3656C>T
c.563C>T
c.1038C>T (p.Asn346=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.1246C>T (n.1246C>T)
c.1116C>T (p.Asn372=)
c.923-2420C>T (n.923-2420C>T)
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.705C>T (p.Asn235=)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.162149311C>ACA362182744GABRG2c.1127C>A
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1209C>A
n.380C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1003C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.424C>A
n.3657C>A
c.564C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.1247C>A (n.1247C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.923-2419C>A (n.923-2419C>A)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
 gnomAD v4
5g.162149311C>GCA362182745GABRG2c.1127C>G
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1209C>G
n.380C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1003C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.424C>G
n.3657C>G
c.564C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.1247C>G (n.1247C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.923-2419C>G (n.923-2419C>G)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
5g.162149311C>TCA362182746GABRG2c.1127C>T
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1209C>T
n.380C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1003C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.424C>T
n.3657C>T
c.564C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.1247C>T (n.1247C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.923-2419C>T (n.923-2419C>T)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
5g.162149312C>ACA362182747GABRG2c.1128C>A
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1210C>A
n.381C>A
c.842C>A (p.Pro281His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1004C>A
c.518C>A (p.Pro173His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.1061C>A (p.Pro354His)
n.425C>A
n.3658C>A
c.565C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.1248C>A (n.1248C>A)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.923-2418C>A (n.923-2418C>A)
c.1124C>A (p.Pro375His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.707C>A (p.Pro236His)
 COSMIC
5g.162149312C=CA1596380297GABRG2c.1128C=
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1210C=
n.381C=
c.842C= (p.Pro281=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.1004C=
c.518C= (p.Pro173=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.1061C= (p.Pro354=)
n.425C=
n.3658C=
c.565C=
c.1040C= (p.Pro347=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.1248C= (n.1248C=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.923-2418C= (n.923-2418C=)
c.1124C= (p.Pro375=)
c.1166C= (p.Pro389=)
c.707C= (p.Pro236=)
5g.162149312C>GCA362182748GABRG2c.1128C>G
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1210C>G
n.381C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1004C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.425C>G
n.3658C>G
c.565C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.*729C>G (n.*729C>G)
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c.1118C>G (p.Pro373Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.162149328C>GCA1083682904GABRG2c.1129+15C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149328C>TCA2769171563GABRG2c.1129+15C>T
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n.426+15C>T
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5g.162149329C=CA1596380307GABRG2c.1129+16C=
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c.708+16C= (n.708+16C=)
5g.162149329C>TCA131117324GABRG2c.1129+16C>T
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c.1062+16C>T (n.1062+16C>T)
n.426+16C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
n.3675C>T
c.566+16C>T
c.1041+16C>T (n.1041+16C>T)
c.*730+16C>T (n.*730+16C>T)
c.1249+16C>T (n.1249+16C>T)
c.1119+16C>T (n.1119+16C>T)
c.923-2401C>T (n.923-2401C>T)
c.1125+16C>T (n.1125+16C>T)
c.1167+16C>T (n.1167+16C>T)
c.708+16C>T (n.708+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162149333G>ACA2676329349GABRG2c.1129+20G>A
c.1248+20G>A (n.1248+20G>A)
c.1211+20G>A
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c.1148G>A (p.Trp383Ter)
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 gnomAD v4
5g.162149334G=CA1596380308GABRG2c.1129+21G=
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c.708+21G= (n.708+21G=)
5g.162149334G>TCA564170624GABRG2c.1129+21G>T
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c.923-2396G>T (n.923-2396G>T)
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c.708+21G>T (n.708+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.162149335C>ACA2676329350GABRG2c.1129+22C>A
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n.426+22C>A
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c.708+22C>A (n.708+22C>A)
 gnomAD v4
5g.162149335C>GCA2710619910GABRG2c.1129+22C>G
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 dbSNP
5g.162149337C=CA1596380309GABRG2c.1129+24C=
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5g.162149337C>TCA131117325GABRG2c.1129+24C>T
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n.426+24C>T
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c.708+24C>T (n.708+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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c.708+25C>A (n.708+25C>A)
 gnomAD v4
5g.162149338C=CA1596380310GABRG2c.1129+25C=
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5g.162149338C>GCA2676329352GABRG2c.1129+25C>G
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c.1153C>G (p.His385Asp)
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c.708+25C>G (n.708+25C>G)
 gnomAD v4
5g.162149338C>TCA806666058GABRG2c.1129+25C>T
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n.426+25C>T
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c.*730+25C>T (n.*730+25C>T)
c.1249+25C>T (n.1249+25C>T)
c.1119+25C>T (n.1119+25C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149339A=CA1596380311GABRG2c.1129+26A=
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c.1167+26A= (n.1167+26A=)
c.708+26A= (n.708+26A=)
5g.162149339A>GCA3544876GABRG2c.1129+26A>G
c.1248+26A>G (n.1248+26A>G)
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c.1154A>G (p.His385Arg)
c.1005+26A>G
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n.426+26A>G
c.869A>G (p.His290Arg)
n.3685A>G
c.566+26A>G
c.1041+26A>G (n.1041+26A>G)
c.*730+26A>G (n.*730+26A>G)
c.1249+26A>G (n.1249+26A>G)
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c.923-2391A>G (n.923-2391A>G)
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c.1167+26A>G (n.1167+26A>G)
c.708+26A>G (n.708+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149340T>CCA1083682912GABRG2c.1129+27T>C
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c.1128+27T>C (n.1128+27T>C)
c.1056+27T>C (n.1056+27T>C)
c.*328+27T>C (n.*328+27T>C)
c.1062+27T>C (n.1062+27T>C)
n.426+27T>C
c.870T>C (p.His290=)
n.3686T>C
c.566+27T>C
c.1041+27T>C (n.1041+27T>C)
c.*730+27T>C (n.*730+27T>C)
c.1249+27T>C (n.1249+27T>C)
c.1119+27T>C (n.1119+27T>C)
c.923-2390T>C (n.923-2390T>C)
c.1125+27T>C (n.1125+27T>C)
c.1167+27T>C (n.1167+27T>C)
c.708+27T>C (n.708+27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149340T=CA1596380312GABRG2c.1129+27T=
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c.870T= (p.His290=)
n.3686T=
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c.1041+27T= (n.1041+27T=)
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c.1125+27T= (n.1125+27T=)
c.1167+27T= (n.1167+27T=)
c.708+27T= (n.708+27T=)
5g.162149342G>TCA2676329353GABRG2c.1129+29G>T
c.1248+29G>T (n.1248+29G>T)
c.1211+29G>T
n.382+29G>T
c.843+29G>T (n.843+29G>T)
c.1157G>T (p.Ter386Leu)
c.1005+29G>T
c.519+29G>T (n.519+29G>T)
c.1128+29G>T (n.1128+29G>T)
c.1056+29G>T (n.1056+29G>T)
c.*328+29G>T (n.*328+29G>T)
c.1062+29G>T (n.1062+29G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.708+51A= (n.708+51A=)
5g.162149364A>CCA3544881GABRG2c.1129+51A>C
c.1248+51A>C (n.1248+51A>C)
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c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1005+51A>C
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c.*328+51A>C (n.*328+51A>C)
c.1062+51A>C (n.1062+51A>C)
n.426+51A>C
n.3710A>C
c.566+51A>C
c.1041+51A>C (n.1041+51A>C)
c.*730+51A>C (n.*730+51A>C)
c.1249+51A>C (n.1249+51A>C)
c.1119+51A>C (n.1119+51A>C)
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c.708+51A>C (n.708+51A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149365G>ACA3544882GABRG2c.1129+52G>A
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c.*730+74G>A (n.*730+74G>A)
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c.1119+74G>A (n.1119+74G>A)
c.923-2343G>A (n.923-2343G>A)
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c.708+74G>A (n.708+74G>A)
 gnomAD v4
5g.162149387G>TCA650531333GABRG2c.1129+74G>T
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c.708+74G>T (n.708+74G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
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c.708+75C>A (n.708+75C>A)
 gnomAD v4
5g.162149388C=CA1596380329GABRG2c.1129+75C=
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5g.162149388C>TCA1596380330GABRG2c.1129+75C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.426+76del
n.3735del
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 gnomAD v4
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5g.162149389A>GCA2578474952GABRG2c.1129+76A>G
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c.*328+76A>G (n.*328+76A>G)
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 gnomAD v4
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c.708+77G>A (n.708+77G>A)
 gnomAD v4
5g.162149390G>TCA2676329373GABRG2c.1129+77G>T
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c.*328+77G>T (n.*328+77G>T)
c.1062+77G>T (n.1062+77G>T)
n.426+77G>T
n.3736G>T
c.566+77G>T
c.1041+77G>T (n.1041+77G>T)
c.*730+77G>T (n.*730+77G>T)
c.1249+77G>T (n.1249+77G>T)
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c.923-2340G>T (n.923-2340G>T)
c.1125+77G>T (n.1125+77G>T)
c.1167+77G>T (n.1167+77G>T)
c.708+77G>T (n.708+77G>T)
 gnomAD v4
5g.162149391G>CCA2676329374GABRG2c.1129+78G>C
c.1248+78G>C (n.1248+78G>C)
c.1211+78G>C
n.382+78G>C
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c.*48G>C (n.*48G>C)
c.1005+78G>C
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c.1128+78G>C (n.1128+78G>C)
c.1056+78G>C (n.1056+78G>C)
c.*328+78G>C (n.*328+78G>C)
c.1062+78G>C (n.1062+78G>C)
n.426+78G>C
n.3737G>C
c.566+78G>C
c.1041+78G>C (n.1041+78G>C)
c.*730+78G>C (n.*730+78G>C)
c.1249+78G>C (n.1249+78G>C)
c.1119+78G>C (n.1119+78G>C)
c.923-2339G>C (n.923-2339G>C)
c.1125+78G>C (n.1125+78G>C)
c.1167+78G>C (n.1167+78G>C)
c.708+78G>C (n.708+78G>C)
 gnomAD v4
5g.162149392C>ACA2676329375GABRG2c.1129+79C>A
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c.1211+79C>A
n.382+79C>A
c.843+79C>A (n.843+79C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1005+79C>A
c.519+79C>A (n.519+79C>A)
c.1128+79C>A (n.1128+79C>A)
c.1056+79C>A (n.1056+79C>A)
c.*328+79C>A (n.*328+79C>A)
c.1062+79C>A (n.1062+79C>A)
n.426+79C>A
n.3738C>A
c.566+79C>A
c.1041+79C>A (n.1041+79C>A)
c.*730+79C>A (n.*730+79C>A)
c.1249+79C>A (n.1249+79C>A)
c.1119+79C>A (n.1119+79C>A)
c.923-2338C>A (n.923-2338C>A)
c.1125+79C>A (n.1125+79C>A)
c.1167+79C>A (n.1167+79C>A)
c.708+79C>A (n.708+79C>A)
 gnomAD v4
5g.162149395A=CA1596380331GABRG2c.1129+82A=
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c.1056+82A= (n.1056+82A=)
c.*328+82A= (n.*328+82A=)
c.1062+82A= (n.1062+82A=)
n.426+82A=
n.3741A=
c.566+82A=
c.1041+82A= (n.1041+82A=)
c.*730+82A= (n.*730+82A=)
c.1249+82A= (n.1249+82A=)
c.1119+82A= (n.1119+82A=)
c.923-2335A= (n.923-2335A=)
c.1125+82A= (n.1125+82A=)
c.1167+82A= (n.1167+82A=)
c.708+82A= (n.708+82A=)
5g.162149395A>CCA131117326GABRG2c.1129+82A>C
c.1248+82A>C (n.1248+82A>C)
c.1211+82A>C
n.382+82A>C
c.843+82A>C (n.843+82A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1005+82A>C
c.519+82A>C (n.519+82A>C)
c.1128+82A>C (n.1128+82A>C)
c.1056+82A>C (n.1056+82A>C)
c.*328+82A>C (n.*328+82A>C)
c.1062+82A>C (n.1062+82A>C)
n.426+82A>C
n.3741A>C
c.566+82A>C
c.1041+82A>C (n.1041+82A>C)
c.*730+82A>C (n.*730+82A>C)
c.1249+82A>C (n.1249+82A>C)
c.1119+82A>C (n.1119+82A>C)
c.923-2335A>C (n.923-2335A>C)
c.1125+82A>C (n.1125+82A>C)
c.1167+82A>C (n.1167+82A>C)
c.708+82A>C (n.708+82A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149396G>ACA2676329376GABRG2c.1129+83G>A
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c.1211+83G>A
n.382+83G>A
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c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1005+83G>A
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c.1128+83G>A (n.1128+83G>A)
c.1056+83G>A (n.1056+83G>A)
c.*328+83G>A (n.*328+83G>A)
c.1062+83G>A (n.1062+83G>A)
n.426+83G>A
n.3742G>A
c.566+83G>A
c.1041+83G>A (n.1041+83G>A)
c.*730+83G>A (n.*730+83G>A)
c.1249+83G>A (n.1249+83G>A)
c.1119+83G>A (n.1119+83G>A)
c.923-2334G>A (n.923-2334G>A)
c.1125+83G>A (n.1125+83G>A)
c.1167+83G>A (n.1167+83G>A)
c.708+83G>A (n.708+83G>A)
 gnomAD v4
5g.162149396G>CCA1596380333GABRG2c.1129+83G>C
c.1248+83G>C (n.1248+83G>C)
c.1211+83G>C
n.382+83G>C
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c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1005+83G>C
c.519+83G>C (n.519+83G>C)
c.1128+83G>C (n.1128+83G>C)
c.1056+83G>C (n.1056+83G>C)
c.*328+83G>C (n.*328+83G>C)
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n.426+83G>C
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched