Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.162149020_162149021delinsGT | CA1596380182 | GABRG2 | c.924-88_924-87delinsGT c.1043-88_1043-87delinsGT (n.1043-88_1043-87delinsGT) n.814-88_814-87delinsGT c.1006-88_1006-87delinsGT n.177-88_177-87delinsGT c.638-88_638-87delinsGT (n.638-88_638-87delinsGT) c.923-88_923-87delinsGT (n.923-88_923-87delinsGT) c.800-88_800-87delinsGT c.314-88_314-87delinsGT (n.314-88_314-87delinsGT) c.851-88_851-87delinsGT (n.851-88_851-87delinsGT) c.*123-88_*123-87delinsGT (n.*123-88_*123-87delinsGT) c.857-88_857-87delinsGT (n.857-88_857-87delinsGT) n.221-88_221-87delinsGT n.3454-88_3454-87delinsGT c.361-88_361-87delinsGT c.836-88_836-87delinsGT (n.836-88_836-87delinsGT) c.*525-88_*525-87delinsGT (n.*525-88_*525-87delinsGT) c.1044-88_1044-87delinsGT (n.1044-88_1044-87delinsGT) c.914-88_914-87delinsGT (n.914-88_914-87delinsGT) c.923-2710_923-2709delinsGT (n.923-2710_923-2709delinsGT) c.920-88_920-87delinsGT (n.920-88_920-87delinsGT) c.962-88_962-87delinsGT (n.962-88_962-87delinsGT) c.503-88_503-87delinsGT (n.503-88_503-87delinsGT) | |
5 | g.162149021del | CA564438711 | GABRG2 | c.924-87del c.1043-87del (n.1043-87del) n.814-87del c.1006-87del n.177-87del c.638-87del (n.638-87del) c.923-87del (n.923-87del) c.800-87del c.314-87del (n.314-87del) c.851-87del (n.851-87del) c.*123-87del (n.*123-87del) c.857-87del (n.857-87del) n.221-87del n.3454-87del c.361-87del c.836-87del (n.836-87del) c.*525-87del (n.*525-87del) c.1044-87del (n.1044-87del) c.914-87del (n.914-87del) c.923-2709del (n.923-2709del) c.920-87del (n.920-87del) c.962-87del (n.962-87del) c.503-87del (n.503-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149021T>A | CA131117312 | GABRG2 | c.924-87T>A c.1043-87T>A (n.1043-87T>A) n.814-87T>A c.1006-87T>A n.177-87T>A c.638-87T>A (n.638-87T>A) c.923-87T>A (n.923-87T>A) c.800-87T>A c.314-87T>A (n.314-87T>A) c.851-87T>A (n.851-87T>A) c.*123-87T>A (n.*123-87T>A) c.857-87T>A (n.857-87T>A) n.221-87T>A n.3454-87T>A c.361-87T>A c.836-87T>A (n.836-87T>A) c.*525-87T>A (n.*525-87T>A) c.1044-87T>A (n.1044-87T>A) c.914-87T>A (n.914-87T>A) c.923-2709T>A (n.923-2709T>A) c.920-87T>A (n.920-87T>A) c.962-87T>A (n.962-87T>A) c.503-87T>A (n.503-87T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149021T= | CA1596380184 | GABRG2 | c.924-87T= c.1043-87T= (n.1043-87T=) n.814-87T= c.1006-87T= n.177-87T= c.638-87T= (n.638-87T=) c.923-87T= (n.923-87T=) c.800-87T= c.314-87T= (n.314-87T=) c.851-87T= (n.851-87T=) c.*123-87T= (n.*123-87T=) c.857-87T= (n.857-87T=) n.221-87T= n.3454-87T= c.361-87T= c.836-87T= (n.836-87T=) c.*525-87T= (n.*525-87T=) c.1044-87T= (n.1044-87T=) c.914-87T= (n.914-87T=) c.923-2709T= (n.923-2709T=) c.920-87T= (n.920-87T=) c.962-87T= (n.962-87T=) c.503-87T= (n.503-87T=) | |
5 | g.162149022C>A | CA2578474940 | GABRG2 | c.924-86C>A c.1043-86C>A (n.1043-86C>A) n.814-86C>A c.1006-86C>A n.177-86C>A c.638-86C>A (n.638-86C>A) c.923-86C>A (n.923-86C>A) c.800-86C>A c.314-86C>A (n.314-86C>A) c.851-86C>A (n.851-86C>A) c.*123-86C>A (n.*123-86C>A) c.857-86C>A (n.857-86C>A) n.221-86C>A n.3454-86C>A c.361-86C>A c.836-86C>A (n.836-86C>A) c.*525-86C>A (n.*525-86C>A) c.1044-86C>A (n.1044-86C>A) c.914-86C>A (n.914-86C>A) c.923-2708C>A (n.923-2708C>A) c.920-86C>A (n.920-86C>A) c.962-86C>A (n.962-86C>A) c.503-86C>A (n.503-86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149023A= | CA1596380185 | GABRG2 | c.924-85A= c.1043-85A= (n.1043-85A=) n.814-85A= c.1006-85A= n.177-85A= c.638-85A= (n.638-85A=) c.923-85A= (n.923-85A=) c.800-85A= c.314-85A= (n.314-85A=) c.851-85A= (n.851-85A=) c.*123-85A= (n.*123-85A=) c.857-85A= (n.857-85A=) n.221-85A= n.3454-85A= c.361-85A= c.836-85A= (n.836-85A=) c.*525-85A= (n.*525-85A=) c.1044-85A= (n.1044-85A=) c.914-85A= (n.914-85A=) c.923-2707A= (n.923-2707A=) c.920-85A= (n.920-85A=) c.962-85A= (n.962-85A=) c.503-85A= (n.503-85A=) | |
5 | g.162149023A>G | CA1596380186 | GABRG2 | c.924-85A>G c.1043-85A>G (n.1043-85A>G) n.814-85A>G c.1006-85A>G n.177-85A>G c.638-85A>G (n.638-85A>G) c.923-85A>G (n.923-85A>G) c.800-85A>G c.314-85A>G (n.314-85A>G) c.851-85A>G (n.851-85A>G) c.*123-85A>G (n.*123-85A>G) c.857-85A>G (n.857-85A>G) n.221-85A>G n.3454-85A>G c.361-85A>G c.836-85A>G (n.836-85A>G) c.*525-85A>G (n.*525-85A>G) c.1044-85A>G (n.1044-85A>G) c.914-85A>G (n.914-85A>G) c.923-2707A>G (n.923-2707A>G) c.920-85A>G (n.920-85A>G) c.962-85A>G (n.962-85A>G) c.503-85A>G (n.503-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149023A>T | CA564438712 | GABRG2 | c.924-85A>T c.1043-85A>T (n.1043-85A>T) n.814-85A>T c.1006-85A>T n.177-85A>T c.638-85A>T (n.638-85A>T) c.923-85A>T (n.923-85A>T) c.800-85A>T c.314-85A>T (n.314-85A>T) c.851-85A>T (n.851-85A>T) c.*123-85A>T (n.*123-85A>T) c.857-85A>T (n.857-85A>T) n.221-85A>T n.3454-85A>T c.361-85A>T c.836-85A>T (n.836-85A>T) c.*525-85A>T (n.*525-85A>T) c.1044-85A>T (n.1044-85A>T) c.914-85A>T (n.914-85A>T) c.923-2707A>T (n.923-2707A>T) c.920-85A>T (n.920-85A>T) c.962-85A>T (n.962-85A>T) c.503-85A>T (n.503-85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149023_162149024insGCATGATGGGC | CA1596380187 | GABRG2 | c.924-85_924-84insGCATGATGGGC c.1043-85_1043-84insGCATGATGGGC (n.1043-85_1043-84insGCATGATGGGC) n.814-85_814-84insGCATGATGGGC c.1006-85_1006-84insGCATGATGGGC n.177-85_177-84insGCATGATGGGC c.638-85_638-84insGCATGATGGGC (n.638-85_638-84insGCATGATGGGC) c.923-85_923-84insGCATGATGGGC (n.923-85_923-84insGCATGATGGGC) c.800-85_800-84insGCATGATGGGC c.314-85_314-84insGCATGATGGGC (n.314-85_314-84insGCATGATGGGC) c.851-85_851-84insGCATGATGGGC (n.851-85_851-84insGCATGATGGGC) c.*123-85_*123-84insGCATGATGGGC (n.*123-85_*123-84insGCATGATGGGC) c.857-85_857-84insGCATGATGGGC (n.857-85_857-84insGCATGATGGGC) n.221-85_221-84insGCATGATGGGC n.3454-85_3454-84insGCATGATGGGC c.361-85_361-84insGCATGATGGGC c.836-85_836-84insGCATGATGGGC (n.836-85_836-84insGCATGATGGGC) c.*525-85_*525-84insGCATGATGGGC (n.*525-85_*525-84insGCATGATGGGC) c.1044-85_1044-84insGCATGATGGGC (n.1044-85_1044-84insGCATGATGGGC) c.914-85_914-84insGCATGATGGGC (n.914-85_914-84insGCATGATGGGC) c.923-2707_923-2706insGCATGATGGGC (n.923-2707_923-2706insGCATGATGGGC) c.920-85_920-84insGCATGATGGGC (n.920-85_920-84insGCATGATGGGC) c.962-85_962-84insGCATGATGGGC (n.962-85_962-84insGCATGATGGGC) c.503-85_503-84insGCATGATGGGC (n.503-85_503-84insGCATGATGGGC) | dbSNP |
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5 | g.162149024T= | CA1596380188 | GABRG2 | c.924-84T= c.1043-84T= (n.1043-84T=) n.814-84T= c.1006-84T= n.177-84T= c.638-84T= (n.638-84T=) c.923-84T= (n.923-84T=) c.800-84T= c.314-84T= (n.314-84T=) c.851-84T= (n.851-84T=) c.*123-84T= (n.*123-84T=) c.857-84T= (n.857-84T=) n.221-84T= n.3454-84T= c.361-84T= c.836-84T= (n.836-84T=) c.*525-84T= (n.*525-84T=) c.1044-84T= (n.1044-84T=) c.914-84T= (n.914-84T=) c.923-2706T= (n.923-2706T=) c.920-84T= (n.920-84T=) c.962-84T= (n.962-84T=) c.503-84T= (n.503-84T=) | |
5 | g.162149026_162149027insTGGGCTGA | CA564438713 | GABRG2 | c.924-82_924-81insTGGGCTGA c.1043-82_1043-81insTGGGCTGA (n.1043-82_1043-81insTGGGCTGA) n.814-82_814-81insTGGGCTGA c.1006-82_1006-81insTGGGCTGA n.177-82_177-81insTGGGCTGA c.638-82_638-81insTGGGCTGA (n.638-82_638-81insTGGGCTGA) c.923-82_923-81insTGGGCTGA (n.923-82_923-81insTGGGCTGA) c.800-82_800-81insTGGGCTGA c.314-82_314-81insTGGGCTGA (n.314-82_314-81insTGGGCTGA) c.851-82_851-81insTGGGCTGA (n.851-82_851-81insTGGGCTGA) c.*123-82_*123-81insTGGGCTGA (n.*123-82_*123-81insTGGGCTGA) c.857-82_857-81insTGGGCTGA (n.857-82_857-81insTGGGCTGA) n.221-82_221-81insTGGGCTGA n.3454-82_3454-81insTGGGCTGA c.361-82_361-81insTGGGCTGA c.836-82_836-81insTGGGCTGA (n.836-82_836-81insTGGGCTGA) c.*525-82_*525-81insTGGGCTGA (n.*525-82_*525-81insTGGGCTGA) c.1044-82_1044-81insTGGGCTGA (n.1044-82_1044-81insTGGGCTGA) c.914-82_914-81insTGGGCTGA (n.914-82_914-81insTGGGCTGA) c.923-2704_923-2703insTGGGCTGA (n.923-2704_923-2703insTGGGCTGA) c.920-82_920-81insTGGGCTGA (n.920-82_920-81insTGGGCTGA) c.962-82_962-81insTGGGCTGA (n.962-82_962-81insTGGGCTGA) c.503-82_503-81insTGGGCTGA (n.503-82_503-81insTGGGCTGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149027A= | CA1596380189 | GABRG2 | c.924-81A= c.1043-81A= (n.1043-81A=) n.814-81A= c.1006-81A= n.177-81A= c.638-81A= (n.638-81A=) c.923-81A= (n.923-81A=) c.800-81A= c.314-81A= (n.314-81A=) c.851-81A= (n.851-81A=) c.*123-81A= (n.*123-81A=) c.857-81A= (n.857-81A=) n.221-81A= n.3454-81A= c.361-81A= c.836-81A= (n.836-81A=) c.*525-81A= (n.*525-81A=) c.1044-81A= (n.1044-81A=) c.914-81A= (n.914-81A=) c.923-2703A= (n.923-2703A=) c.920-81A= (n.920-81A=) c.962-81A= (n.962-81A=) c.503-81A= (n.503-81A=) | |
5 | g.162149027A>G | CA131117314 | GABRG2 | c.924-81A>G c.1043-81A>G (n.1043-81A>G) n.814-81A>G c.1006-81A>G n.177-81A>G c.638-81A>G (n.638-81A>G) c.923-81A>G (n.923-81A>G) c.800-81A>G c.314-81A>G (n.314-81A>G) c.851-81A>G (n.851-81A>G) c.*123-81A>G (n.*123-81A>G) c.857-81A>G (n.857-81A>G) n.221-81A>G n.3454-81A>G c.361-81A>G c.836-81A>G (n.836-81A>G) c.*525-81A>G (n.*525-81A>G) c.1044-81A>G (n.1044-81A>G) c.914-81A>G (n.914-81A>G) c.923-2703A>G (n.923-2703A>G) c.920-81A>G (n.920-81A>G) c.962-81A>G (n.962-81A>G) c.503-81A>G (n.503-81A>G) | dbSNP |
5 | g.162149028A>G | CA2676329319 | GABRG2 | c.924-80A>G c.1043-80A>G (n.1043-80A>G) n.814-80A>G c.1006-80A>G n.177-80A>G c.638-80A>G (n.638-80A>G) c.923-80A>G (n.923-80A>G) c.800-80A>G c.314-80A>G (n.314-80A>G) c.851-80A>G (n.851-80A>G) c.*123-80A>G (n.*123-80A>G) c.857-80A>G (n.857-80A>G) n.221-80A>G n.3454-80A>G c.361-80A>G c.836-80A>G (n.836-80A>G) c.*525-80A>G (n.*525-80A>G) c.1044-80A>G (n.1044-80A>G) c.914-80A>G (n.914-80A>G) c.923-2702A>G (n.923-2702A>G) c.920-80A>G (n.920-80A>G) c.962-80A>G (n.962-80A>G) c.503-80A>G (n.503-80A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162149029C>A | CA2578474941 | GABRG2 | c.924-79C>A c.1043-79C>A (n.1043-79C>A) n.814-79C>A c.1006-79C>A n.177-79C>A c.638-79C>A (n.638-79C>A) c.923-79C>A (n.923-79C>A) c.800-79C>A c.314-79C>A (n.314-79C>A) c.851-79C>A (n.851-79C>A) c.*123-79C>A (n.*123-79C>A) c.857-79C>A (n.857-79C>A) n.221-79C>A n.3454-79C>A c.361-79C>A c.836-79C>A (n.836-79C>A) c.*525-79C>A (n.*525-79C>A) c.1044-79C>A (n.1044-79C>A) c.914-79C>A (n.914-79C>A) c.923-2701C>A (n.923-2701C>A) c.920-79C>A (n.920-79C>A) c.962-79C>A (n.962-79C>A) c.503-79C>A (n.503-79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149029C>T | CA2578474942 | GABRG2 | c.924-79C>T c.1043-79C>T (n.1043-79C>T) n.814-79C>T c.1006-79C>T n.177-79C>T c.638-79C>T (n.638-79C>T) c.923-79C>T (n.923-79C>T) c.800-79C>T c.314-79C>T (n.314-79C>T) c.851-79C>T (n.851-79C>T) c.*123-79C>T (n.*123-79C>T) c.857-79C>T (n.857-79C>T) n.221-79C>T n.3454-79C>T c.361-79C>T c.836-79C>T (n.836-79C>T) c.*525-79C>T (n.*525-79C>T) c.1044-79C>T (n.1044-79C>T) c.914-79C>T (n.914-79C>T) c.923-2701C>T (n.923-2701C>T) c.920-79C>T (n.920-79C>T) c.962-79C>T (n.962-79C>T) c.503-79C>T (n.503-79C>T) | |
5 | g.162149030A= | CA1596380190 | GABRG2 | c.924-78A= c.1043-78A= (n.1043-78A=) n.814-78A= c.1006-78A= n.177-78A= c.638-78A= (n.638-78A=) c.923-78A= (n.923-78A=) c.800-78A= c.314-78A= (n.314-78A=) c.851-78A= (n.851-78A=) c.*123-78A= (n.*123-78A=) c.857-78A= (n.857-78A=) n.221-78A= n.3454-78A= c.361-78A= c.836-78A= (n.836-78A=) c.*525-78A= (n.*525-78A=) c.1044-78A= (n.1044-78A=) c.914-78A= (n.914-78A=) c.923-2700A= (n.923-2700A=) c.920-78A= (n.920-78A=) c.962-78A= (n.962-78A=) c.503-78A= (n.503-78A=) | |
5 | g.162149030A>G | CA1083723097 | GABRG2 | c.924-78A>G c.1043-78A>G (n.1043-78A>G) n.814-78A>G c.1006-78A>G n.177-78A>G c.638-78A>G (n.638-78A>G) c.923-78A>G (n.923-78A>G) c.800-78A>G c.314-78A>G (n.314-78A>G) c.851-78A>G (n.851-78A>G) c.*123-78A>G (n.*123-78A>G) c.857-78A>G (n.857-78A>G) n.221-78A>G n.3454-78A>G c.361-78A>G c.836-78A>G (n.836-78A>G) c.*525-78A>G (n.*525-78A>G) c.1044-78A>G (n.1044-78A>G) c.914-78A>G (n.914-78A>G) c.923-2700A>G (n.923-2700A>G) c.920-78A>G (n.920-78A>G) c.962-78A>G (n.962-78A>G) c.503-78A>G (n.503-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149031A>G | CA2676329320 | GABRG2 | c.924-77A>G c.1043-77A>G (n.1043-77A>G) n.814-77A>G c.1006-77A>G n.177-77A>G c.638-77A>G (n.638-77A>G) c.923-77A>G (n.923-77A>G) c.800-77A>G c.314-77A>G (n.314-77A>G) c.851-77A>G (n.851-77A>G) c.*123-77A>G (n.*123-77A>G) c.857-77A>G (n.857-77A>G) n.221-77A>G n.3454-77A>G c.361-77A>G c.836-77A>G (n.836-77A>G) c.*525-77A>G (n.*525-77A>G) c.1044-77A>G (n.1044-77A>G) c.914-77A>G (n.914-77A>G) c.923-2699A>G (n.923-2699A>G) c.920-77A>G (n.920-77A>G) c.962-77A>G (n.962-77A>G) c.503-77A>G (n.503-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149031_162149033del | CA2769171557 | GABRG2 | c.924-77_924-75del c.1043-77_1043-75del (n.1043-77_1043-75del) n.814-77_814-75del c.1006-77_1006-75del n.177-77_177-75del c.638-77_638-75del (n.638-77_638-75del) c.923-77_923-75del (n.923-77_923-75del) c.800-77_800-75del c.314-77_314-75del (n.314-77_314-75del) c.851-77_851-75del (n.851-77_851-75del) c.*123-77_*123-75del (n.*123-77_*123-75del) c.857-77_857-75del (n.857-77_857-75del) n.221-77_221-75del n.3454-77_3454-75del c.361-77_361-75del c.836-77_836-75del (n.836-77_836-75del) c.*525-77_*525-75del (n.*525-77_*525-75del) c.1044-77_1044-75del (n.1044-77_1044-75del) c.914-77_914-75del (n.914-77_914-75del) c.923-2699_923-2697del (n.923-2699_923-2697del) c.920-77_920-75del (n.920-77_920-75del) c.962-77_962-75del (n.962-77_962-75del) c.503-77_503-75del (n.503-77_503-75del) | |
5 | g.162149034T>C | CA2676329321 | GABRG2 | c.924-74T>C c.1043-74T>C (n.1043-74T>C) n.814-74T>C c.1006-74T>C n.177-74T>C c.638-74T>C (n.638-74T>C) c.923-74T>C (n.923-74T>C) c.800-74T>C c.314-74T>C (n.314-74T>C) c.851-74T>C (n.851-74T>C) c.*123-74T>C (n.*123-74T>C) c.857-74T>C (n.857-74T>C) n.221-74T>C n.3454-74T>C c.361-74T>C c.836-74T>C (n.836-74T>C) c.*525-74T>C (n.*525-74T>C) c.1044-74T>C (n.1044-74T>C) c.914-74T>C (n.914-74T>C) c.923-2696T>C (n.923-2696T>C) c.920-74T>C (n.920-74T>C) c.962-74T>C (n.962-74T>C) c.503-74T>C (n.503-74T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162149035A= | CA1596380191 | GABRG2 | c.924-73A= c.1043-73A= (n.1043-73A=) n.814-73A= c.1006-73A= n.177-73A= c.638-73A= (n.638-73A=) c.923-73A= (n.923-73A=) c.800-73A= c.314-73A= (n.314-73A=) c.851-73A= (n.851-73A=) c.*123-73A= (n.*123-73A=) c.857-73A= (n.857-73A=) n.221-73A= n.3454-73A= c.361-73A= c.836-73A= (n.836-73A=) c.*525-73A= (n.*525-73A=) c.1044-73A= (n.1044-73A=) c.914-73A= (n.914-73A=) c.923-2695A= (n.923-2695A=) c.920-73A= (n.920-73A=) c.962-73A= (n.962-73A=) c.503-73A= (n.503-73A=) | |
5 | g.162149035A>G | CA1083723102 | GABRG2 | c.924-73A>G c.1043-73A>G (n.1043-73A>G) n.814-73A>G c.1006-73A>G n.177-73A>G c.638-73A>G (n.638-73A>G) c.923-73A>G (n.923-73A>G) c.800-73A>G c.314-73A>G (n.314-73A>G) c.851-73A>G (n.851-73A>G) c.*123-73A>G (n.*123-73A>G) c.857-73A>G (n.857-73A>G) n.221-73A>G n.3454-73A>G c.361-73A>G c.836-73A>G (n.836-73A>G) c.*525-73A>G (n.*525-73A>G) c.1044-73A>G (n.1044-73A>G) c.914-73A>G (n.914-73A>G) c.923-2695A>G (n.923-2695A>G) c.920-73A>G (n.920-73A>G) c.962-73A>G (n.962-73A>G) c.503-73A>G (n.503-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149035A>T | CA2676329322 | GABRG2 | c.924-73A>T c.1043-73A>T (n.1043-73A>T) n.814-73A>T c.1006-73A>T n.177-73A>T c.638-73A>T (n.638-73A>T) c.923-73A>T (n.923-73A>T) c.800-73A>T c.314-73A>T (n.314-73A>T) c.851-73A>T (n.851-73A>T) c.*123-73A>T (n.*123-73A>T) c.857-73A>T (n.857-73A>T) n.221-73A>T n.3454-73A>T c.361-73A>T c.836-73A>T (n.836-73A>T) c.*525-73A>T (n.*525-73A>T) c.1044-73A>T (n.1044-73A>T) c.914-73A>T (n.914-73A>T) c.923-2695A>T (n.923-2695A>T) c.920-73A>T (n.920-73A>T) c.962-73A>T (n.962-73A>T) c.503-73A>T (n.503-73A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149036G>A | CA1596380193 | GABRG2 | c.924-72G>A c.1043-72G>A (n.1043-72G>A) n.814-72G>A c.1006-72G>A n.177-72G>A c.638-72G>A (n.638-72G>A) c.923-72G>A (n.923-72G>A) c.800-72G>A c.314-72G>A (n.314-72G>A) c.851-72G>A (n.851-72G>A) c.*123-72G>A (n.*123-72G>A) c.857-72G>A (n.857-72G>A) n.221-72G>A n.3454-72G>A c.361-72G>A c.836-72G>A (n.836-72G>A) c.*525-72G>A (n.*525-72G>A) c.1044-72G>A (n.1044-72G>A) c.914-72G>A (n.914-72G>A) c.923-2694G>A (n.923-2694G>A) c.920-72G>A (n.920-72G>A) c.962-72G>A (n.962-72G>A) c.503-72G>A (n.503-72G>A) | dbSNP |
5 | g.162149036G= | CA1596380192 | GABRG2 | c.924-72G= c.1043-72G= (n.1043-72G=) n.814-72G= c.1006-72G= n.177-72G= c.638-72G= (n.638-72G=) c.923-72G= (n.923-72G=) c.800-72G= c.314-72G= (n.314-72G=) c.851-72G= (n.851-72G=) c.*123-72G= (n.*123-72G=) c.857-72G= (n.857-72G=) n.221-72G= n.3454-72G= c.361-72G= c.836-72G= (n.836-72G=) c.*525-72G= (n.*525-72G=) c.1044-72G= (n.1044-72G=) c.914-72G= (n.914-72G=) c.923-2694G= (n.923-2694G=) c.920-72G= (n.920-72G=) c.962-72G= (n.962-72G=) c.503-72G= (n.503-72G=) | |
5 | g.162149038C>A | CA2578474943 | GABRG2 | c.924-70C>A c.1043-70C>A (n.1043-70C>A) n.814-70C>A c.1006-70C>A n.177-70C>A c.638-70C>A (n.638-70C>A) c.923-70C>A (n.923-70C>A) c.800-70C>A c.314-70C>A (n.314-70C>A) c.851-70C>A (n.851-70C>A) c.*123-70C>A (n.*123-70C>A) c.857-70C>A (n.857-70C>A) n.221-70C>A n.3454-70C>A c.361-70C>A c.836-70C>A (n.836-70C>A) c.*525-70C>A (n.*525-70C>A) c.1044-70C>A (n.1044-70C>A) c.914-70C>A (n.914-70C>A) c.923-2692C>A (n.923-2692C>A) c.920-70C>A (n.920-70C>A) c.962-70C>A (n.962-70C>A) c.503-70C>A (n.503-70C>A) | |
5 | g.162149038C= | CA1596380194 | GABRG2 | c.924-70C= c.1043-70C= (n.1043-70C=) n.814-70C= c.1006-70C= n.177-70C= c.638-70C= (n.638-70C=) c.923-70C= (n.923-70C=) c.800-70C= c.314-70C= (n.314-70C=) c.851-70C= (n.851-70C=) c.*123-70C= (n.*123-70C=) c.857-70C= (n.857-70C=) n.221-70C= n.3454-70C= c.361-70C= c.836-70C= (n.836-70C=) c.*525-70C= (n.*525-70C=) c.1044-70C= (n.1044-70C=) c.914-70C= (n.914-70C=) c.923-2692C= (n.923-2692C=) c.920-70C= (n.920-70C=) c.962-70C= (n.962-70C=) c.503-70C= (n.503-70C=) | |
5 | g.162149038C>G | CA806665485 | GABRG2 | c.924-70C>G c.1043-70C>G (n.1043-70C>G) n.814-70C>G c.1006-70C>G n.177-70C>G c.638-70C>G (n.638-70C>G) c.923-70C>G (n.923-70C>G) c.800-70C>G c.314-70C>G (n.314-70C>G) c.851-70C>G (n.851-70C>G) c.*123-70C>G (n.*123-70C>G) c.857-70C>G (n.857-70C>G) n.221-70C>G n.3454-70C>G c.361-70C>G c.836-70C>G (n.836-70C>G) c.*525-70C>G (n.*525-70C>G) c.1044-70C>G (n.1044-70C>G) c.914-70C>G (n.914-70C>G) c.923-2692C>G (n.923-2692C>G) c.920-70C>G (n.920-70C>G) c.962-70C>G (n.962-70C>G) c.503-70C>G (n.503-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149039T>C | CA2676329323 | GABRG2 | c.924-69T>C c.1043-69T>C (n.1043-69T>C) n.814-69T>C c.1006-69T>C n.177-69T>C c.638-69T>C (n.638-69T>C) c.923-69T>C (n.923-69T>C) c.800-69T>C c.314-69T>C (n.314-69T>C) c.851-69T>C (n.851-69T>C) c.*123-69T>C (n.*123-69T>C) c.857-69T>C (n.857-69T>C) n.221-69T>C n.3454-69T>C c.361-69T>C c.836-69T>C (n.836-69T>C) c.*525-69T>C (n.*525-69T>C) c.1044-69T>C (n.1044-69T>C) c.914-69T>C (n.914-69T>C) c.923-2691T>C (n.923-2691T>C) c.920-69T>C (n.920-69T>C) c.962-69T>C (n.962-69T>C) c.503-69T>C (n.503-69T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162149040C>A | CA2676329324 | GABRG2 | c.924-68C>A c.1043-68C>A (n.1043-68C>A) n.814-68C>A c.1006-68C>A n.177-68C>A c.638-68C>A (n.638-68C>A) c.923-68C>A (n.923-68C>A) c.800-68C>A c.314-68C>A (n.314-68C>A) c.851-68C>A (n.851-68C>A) c.*123-68C>A (n.*123-68C>A) c.857-68C>A (n.857-68C>A) n.221-68C>A n.3454-68C>A c.361-68C>A c.836-68C>A (n.836-68C>A) c.*525-68C>A (n.*525-68C>A) c.1044-68C>A (n.1044-68C>A) c.914-68C>A (n.914-68C>A) c.923-2690C>A (n.923-2690C>A) c.920-68C>A (n.920-68C>A) c.962-68C>A (n.962-68C>A) c.503-68C>A (n.503-68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149040C= | CA1596380195 | GABRG2 | c.924-68C= c.1043-68C= (n.1043-68C=) n.814-68C= c.1006-68C= n.177-68C= c.638-68C= (n.638-68C=) c.923-68C= (n.923-68C=) c.800-68C= c.314-68C= (n.314-68C=) c.851-68C= (n.851-68C=) c.*123-68C= (n.*123-68C=) c.857-68C= (n.857-68C=) n.221-68C= n.3454-68C= c.361-68C= c.836-68C= (n.836-68C=) c.*525-68C= (n.*525-68C=) c.1044-68C= (n.1044-68C=) c.914-68C= (n.914-68C=) c.923-2690C= (n.923-2690C=) c.920-68C= (n.920-68C=) c.962-68C= (n.962-68C=) c.503-68C= (n.503-68C=) | |
5 | g.162149040C>T | CA1596380196 | GABRG2 | c.924-68C>T c.1043-68C>T (n.1043-68C>T) n.814-68C>T c.1006-68C>T n.177-68C>T c.638-68C>T (n.638-68C>T) c.923-68C>T (n.923-68C>T) c.800-68C>T c.314-68C>T (n.314-68C>T) c.851-68C>T (n.851-68C>T) c.*123-68C>T (n.*123-68C>T) c.857-68C>T (n.857-68C>T) n.221-68C>T n.3454-68C>T c.361-68C>T c.836-68C>T (n.836-68C>T) c.*525-68C>T (n.*525-68C>T) c.1044-68C>T (n.1044-68C>T) c.914-68C>T (n.914-68C>T) c.923-2690C>T (n.923-2690C>T) c.920-68C>T (n.920-68C>T) c.962-68C>T (n.962-68C>T) c.503-68C>T (n.503-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149041A>G | CA2676329325 | GABRG2 | c.924-67A>G c.1043-67A>G (n.1043-67A>G) n.814-67A>G c.1006-67A>G n.177-67A>G c.638-67A>G (n.638-67A>G) c.923-67A>G (n.923-67A>G) c.800-67A>G c.314-67A>G (n.314-67A>G) c.851-67A>G (n.851-67A>G) c.*123-67A>G (n.*123-67A>G) c.857-67A>G (n.857-67A>G) n.221-67A>G n.3454-67A>G c.361-67A>G c.836-67A>G (n.836-67A>G) c.*525-67A>G (n.*525-67A>G) c.1044-67A>G (n.1044-67A>G) c.914-67A>G (n.914-67A>G) c.923-2689A>G (n.923-2689A>G) c.920-67A>G (n.920-67A>G) c.962-67A>G (n.962-67A>G) c.503-67A>G (n.503-67A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162149042C>A | CA1596380198 | GABRG2 | c.924-66C>A c.1043-66C>A (n.1043-66C>A) n.814-66C>A c.1006-66C>A n.177-66C>A c.638-66C>A (n.638-66C>A) c.923-66C>A (n.923-66C>A) c.800-66C>A c.314-66C>A (n.314-66C>A) c.851-66C>A (n.851-66C>A) c.*123-66C>A (n.*123-66C>A) c.857-66C>A (n.857-66C>A) n.221-66C>A n.3454-66C>A c.361-66C>A c.836-66C>A (n.836-66C>A) c.*525-66C>A (n.*525-66C>A) c.1044-66C>A (n.1044-66C>A) c.914-66C>A (n.914-66C>A) c.923-2688C>A (n.923-2688C>A) c.920-66C>A (n.920-66C>A) c.962-66C>A (n.962-66C>A) c.503-66C>A (n.503-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149042C= | CA1596380197 | GABRG2 | c.924-66C= c.1043-66C= (n.1043-66C=) n.814-66C= c.1006-66C= n.177-66C= c.638-66C= (n.638-66C=) c.923-66C= (n.923-66C=) c.800-66C= c.314-66C= (n.314-66C=) c.851-66C= (n.851-66C=) c.*123-66C= (n.*123-66C=) c.857-66C= (n.857-66C=) n.221-66C= n.3454-66C= c.361-66C= c.836-66C= (n.836-66C=) c.*525-66C= (n.*525-66C=) c.1044-66C= (n.1044-66C=) c.914-66C= (n.914-66C=) c.923-2688C= (n.923-2688C=) c.920-66C= (n.920-66C=) c.962-66C= (n.962-66C=) c.503-66C= (n.503-66C=) | |
5 | g.162149042C>G | CA2525004103 | GABRG2 | c.924-66C>G c.1043-66C>G (n.1043-66C>G) n.814-66C>G c.1006-66C>G n.177-66C>G c.638-66C>G (n.638-66C>G) c.923-66C>G (n.923-66C>G) c.800-66C>G c.314-66C>G (n.314-66C>G) c.851-66C>G (n.851-66C>G) c.*123-66C>G (n.*123-66C>G) c.857-66C>G (n.857-66C>G) n.221-66C>G n.3454-66C>G c.361-66C>G c.836-66C>G (n.836-66C>G) c.*525-66C>G (n.*525-66C>G) c.1044-66C>G (n.1044-66C>G) c.914-66C>G (n.914-66C>G) c.923-2688C>G (n.923-2688C>G) c.920-66C>G (n.920-66C>G) c.962-66C>G (n.962-66C>G) c.503-66C>G (n.503-66C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162149042C>T | CA806665487 | GABRG2 | c.924-66C>T c.1043-66C>T (n.1043-66C>T) n.814-66C>T c.1006-66C>T n.177-66C>T c.638-66C>T (n.638-66C>T) c.923-66C>T (n.923-66C>T) c.800-66C>T c.314-66C>T (n.314-66C>T) c.851-66C>T (n.851-66C>T) c.*123-66C>T (n.*123-66C>T) c.857-66C>T (n.857-66C>T) n.221-66C>T n.3454-66C>T c.361-66C>T c.836-66C>T (n.836-66C>T) c.*525-66C>T (n.*525-66C>T) c.1044-66C>T (n.1044-66C>T) c.914-66C>T (n.914-66C>T) c.923-2688C>T (n.923-2688C>T) c.920-66C>T (n.920-66C>T) c.962-66C>T (n.962-66C>T) c.503-66C>T (n.503-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149043G>A | CA131117315 | GABRG2 | c.924-65G>A c.1043-65G>A (n.1043-65G>A) n.814-65G>A c.1006-65G>A n.177-65G>A c.638-65G>A (n.638-65G>A) c.923-65G>A (n.923-65G>A) c.800-65G>A c.314-65G>A (n.314-65G>A) c.851-65G>A (n.851-65G>A) c.*123-65G>A (n.*123-65G>A) c.857-65G>A (n.857-65G>A) n.221-65G>A n.3454-65G>A c.361-65G>A c.836-65G>A (n.836-65G>A) c.*525-65G>A (n.*525-65G>A) c.1044-65G>A (n.1044-65G>A) c.914-65G>A (n.914-65G>A) c.923-2687G>A (n.923-2687G>A) c.920-65G>A (n.920-65G>A) c.962-65G>A (n.962-65G>A) c.503-65G>A (n.503-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149043G= | CA1596380199 | GABRG2 | c.924-65G= c.1043-65G= (n.1043-65G=) n.814-65G= c.1006-65G= n.177-65G= c.638-65G= (n.638-65G=) c.923-65G= (n.923-65G=) c.800-65G= c.314-65G= (n.314-65G=) c.851-65G= (n.851-65G=) c.*123-65G= (n.*123-65G=) c.857-65G= (n.857-65G=) n.221-65G= n.3454-65G= c.361-65G= c.836-65G= (n.836-65G=) c.*525-65G= (n.*525-65G=) c.1044-65G= (n.1044-65G=) c.914-65G= (n.914-65G=) c.923-2687G= (n.923-2687G=) c.920-65G= (n.920-65G=) c.962-65G= (n.962-65G=) c.503-65G= (n.503-65G=) | |
5 | g.162149045G>A | CA1596380201 | GABRG2 | c.924-63G>A c.1043-63G>A (n.1043-63G>A) n.814-63G>A c.1006-63G>A n.177-63G>A c.638-63G>A (n.638-63G>A) c.923-63G>A (n.923-63G>A) c.800-63G>A c.314-63G>A (n.314-63G>A) c.851-63G>A (n.851-63G>A) c.*123-63G>A (n.*123-63G>A) c.857-63G>A (n.857-63G>A) n.221-63G>A n.3454-63G>A c.361-63G>A c.836-63G>A (n.836-63G>A) c.*525-63G>A (n.*525-63G>A) c.1044-63G>A (n.1044-63G>A) c.914-63G>A (n.914-63G>A) c.923-2685G>A (n.923-2685G>A) c.920-63G>A (n.920-63G>A) c.962-63G>A (n.962-63G>A) c.503-63G>A (n.503-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149045G= | CA1596380200 | GABRG2 | c.924-63G= c.1043-63G= (n.1043-63G=) n.814-63G= c.1006-63G= n.177-63G= c.638-63G= (n.638-63G=) c.923-63G= (n.923-63G=) c.800-63G= c.314-63G= (n.314-63G=) c.851-63G= (n.851-63G=) c.*123-63G= (n.*123-63G=) c.857-63G= (n.857-63G=) n.221-63G= n.3454-63G= c.361-63G= c.836-63G= (n.836-63G=) c.*525-63G= (n.*525-63G=) c.1044-63G= (n.1044-63G=) c.914-63G= (n.914-63G=) c.923-2685G= (n.923-2685G=) c.920-63G= (n.920-63G=) c.962-63G= (n.962-63G=) c.503-63G= (n.503-63G=) | |
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5 | g.162149047G>T | CA2769171558 | GABRG2 | c.924-61G>T c.1043-61G>T (n.1043-61G>T) n.814-61G>T c.1006-61G>T n.177-61G>T c.638-61G>T (n.638-61G>T) c.923-61G>T (n.923-61G>T) c.800-61G>T c.314-61G>T (n.314-61G>T) c.851-61G>T (n.851-61G>T) c.*123-61G>T (n.*123-61G>T) c.857-61G>T (n.857-61G>T) n.221-61G>T n.3454-61G>T c.361-61G>T c.836-61G>T (n.836-61G>T) c.*525-61G>T (n.*525-61G>T) c.1044-61G>T (n.1044-61G>T) c.914-61G>T (n.914-61G>T) c.923-2683G>T (n.923-2683G>T) c.920-61G>T (n.920-61G>T) c.962-61G>T (n.962-61G>T) c.503-61G>T (n.503-61G>T) | |
5 | g.162149048A= | CA1596380202 | GABRG2 | c.924-60A= c.1043-60A= (n.1043-60A=) n.814-60A= c.1006-60A= n.177-60A= c.638-60A= (n.638-60A=) c.923-60A= (n.923-60A=) c.800-60A= c.314-60A= (n.314-60A=) c.851-60A= (n.851-60A=) c.*123-60A= (n.*123-60A=) c.857-60A= (n.857-60A=) n.221-60A= n.3454-60A= c.361-60A= c.836-60A= (n.836-60A=) c.*525-60A= (n.*525-60A=) c.1044-60A= (n.1044-60A=) c.914-60A= (n.914-60A=) c.923-2682A= (n.923-2682A=) c.920-60A= (n.920-60A=) c.962-60A= (n.962-60A=) c.503-60A= (n.503-60A=) | |
5 | g.162149048A>G | CA2676329327 | GABRG2 | c.924-60A>G c.1043-60A>G (n.1043-60A>G) n.814-60A>G c.1006-60A>G n.177-60A>G c.638-60A>G (n.638-60A>G) c.923-60A>G (n.923-60A>G) c.800-60A>G c.314-60A>G (n.314-60A>G) c.851-60A>G (n.851-60A>G) c.*123-60A>G (n.*123-60A>G) c.857-60A>G (n.857-60A>G) n.221-60A>G n.3454-60A>G c.361-60A>G c.836-60A>G (n.836-60A>G) c.*525-60A>G (n.*525-60A>G) c.1044-60A>G (n.1044-60A>G) c.914-60A>G (n.914-60A>G) c.923-2682A>G (n.923-2682A>G) c.920-60A>G (n.920-60A>G) c.962-60A>G (n.962-60A>G) c.503-60A>G (n.503-60A>G) | gnomAD v4 |
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5 | g.162149050T>C | CA806665493 | GABRG2 | c.924-58T>C c.1043-58T>C (n.1043-58T>C) n.814-58T>C c.1006-58T>C n.177-58T>C c.638-58T>C (n.638-58T>C) c.923-58T>C (n.923-58T>C) c.800-58T>C c.314-58T>C (n.314-58T>C) c.851-58T>C (n.851-58T>C) c.*123-58T>C (n.*123-58T>C) c.857-58T>C (n.857-58T>C) n.221-58T>C n.3454-58T>C c.361-58T>C c.836-58T>C (n.836-58T>C) c.*525-58T>C (n.*525-58T>C) c.1044-58T>C (n.1044-58T>C) c.914-58T>C (n.914-58T>C) c.923-2680T>C (n.923-2680T>C) c.920-58T>C (n.920-58T>C) c.962-58T>C (n.962-58T>C) c.503-58T>C (n.503-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.162149052A= | CA1596380204 | GABRG2 | c.924-56A= c.1043-56A= (n.1043-56A=) n.814-56A= c.1006-56A= n.177-56A= c.638-56A= (n.638-56A=) c.923-56A= (n.923-56A=) c.800-56A= c.314-56A= (n.314-56A=) c.851-56A= (n.851-56A=) c.*123-56A= (n.*123-56A=) c.857-56A= (n.857-56A=) n.221-56A= n.3454-56A= c.361-56A= c.836-56A= (n.836-56A=) c.*525-56A= (n.*525-56A=) c.1044-56A= (n.1044-56A=) c.914-56A= (n.914-56A=) c.923-2678A= (n.923-2678A=) c.920-56A= (n.920-56A=) c.962-56A= (n.962-56A=) c.503-56A= (n.503-56A=) | |
5 | g.162149052A>G | CA806665495 | GABRG2 | c.924-56A>G c.1043-56A>G (n.1043-56A>G) n.814-56A>G c.1006-56A>G n.177-56A>G c.638-56A>G (n.638-56A>G) c.923-56A>G (n.923-56A>G) c.800-56A>G c.314-56A>G (n.314-56A>G) c.851-56A>G (n.851-56A>G) c.*123-56A>G (n.*123-56A>G) c.857-56A>G (n.857-56A>G) n.221-56A>G n.3454-56A>G c.361-56A>G c.836-56A>G (n.836-56A>G) c.*525-56A>G (n.*525-56A>G) c.1044-56A>G (n.1044-56A>G) c.914-56A>G (n.914-56A>G) c.923-2678A>G (n.923-2678A>G) c.920-56A>G (n.920-56A>G) c.962-56A>G (n.962-56A>G) c.503-56A>G (n.503-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.162149053G>T | CA2676329329 | GABRG2 | c.924-55G>T c.1043-55G>T (n.1043-55G>T) n.814-55G>T c.1006-55G>T n.177-55G>T c.638-55G>T (n.638-55G>T) c.923-55G>T (n.923-55G>T) c.800-55G>T c.314-55G>T (n.314-55G>T) c.851-55G>T (n.851-55G>T) c.*123-55G>T (n.*123-55G>T) c.857-55G>T (n.857-55G>T) n.221-55G>T n.3454-55G>T c.361-55G>T c.836-55G>T (n.836-55G>T) c.*525-55G>T (n.*525-55G>T) c.1044-55G>T (n.1044-55G>T) c.914-55G>T (n.914-55G>T) c.923-2677G>T (n.923-2677G>T) c.920-55G>T (n.920-55G>T) c.962-55G>T (n.962-55G>T) c.503-55G>T (n.503-55G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149054T>C | CA2676329330 | GABRG2 | c.924-54T>C c.1043-54T>C (n.1043-54T>C) n.814-54T>C c.1006-54T>C n.177-54T>C c.638-54T>C (n.638-54T>C) c.923-54T>C (n.923-54T>C) c.800-54T>C c.314-54T>C (n.314-54T>C) c.851-54T>C (n.851-54T>C) c.*123-54T>C (n.*123-54T>C) c.857-54T>C (n.857-54T>C) n.221-54T>C n.3454-54T>C c.361-54T>C c.836-54T>C (n.836-54T>C) c.*525-54T>C (n.*525-54T>C) c.1044-54T>C (n.1044-54T>C) c.914-54T>C (n.914-54T>C) c.923-2676T>C (n.923-2676T>C) c.920-54T>C (n.920-54T>C) c.962-54T>C (n.962-54T>C) c.503-54T>C (n.503-54T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162149056A>T | CA2676329331 | GABRG2 | c.924-52A>T c.1043-52A>T (n.1043-52A>T) n.814-52A>T c.1006-52A>T n.177-52A>T c.638-52A>T (n.638-52A>T) c.923-52A>T (n.923-52A>T) c.800-52A>T c.314-52A>T (n.314-52A>T) c.851-52A>T (n.851-52A>T) c.*123-52A>T (n.*123-52A>T) c.857-52A>T (n.857-52A>T) n.221-52A>T n.3454-52A>T c.361-52A>T c.836-52A>T (n.836-52A>T) c.*525-52A>T (n.*525-52A>T) c.1044-52A>T (n.1044-52A>T) c.914-52A>T (n.914-52A>T) c.923-2674A>T (n.923-2674A>T) c.920-52A>T (n.920-52A>T) c.962-52A>T (n.962-52A>T) c.503-52A>T (n.503-52A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149057C= | CA1596380205 | GABRG2 | c.924-51C= c.1043-51C= (n.1043-51C=) n.814-51C= c.1006-51C= n.177-51C= c.638-51C= (n.638-51C=) c.923-51C= (n.923-51C=) c.800-51C= c.314-51C= (n.314-51C=) c.851-51C= (n.851-51C=) c.*123-51C= (n.*123-51C=) c.857-51C= (n.857-51C=) n.221-51C= n.3454-51C= c.361-51C= c.836-51C= (n.836-51C=) c.*525-51C= (n.*525-51C=) c.1044-51C= (n.1044-51C=) c.914-51C= (n.914-51C=) c.923-2673C= (n.923-2673C=) c.920-51C= (n.920-51C=) c.962-51C= (n.962-51C=) c.503-51C= (n.503-51C=) | |
5 | g.162149057C>T | CA3544848 | GABRG2 | c.924-51C>T c.1043-51C>T (n.1043-51C>T) n.814-51C>T c.1006-51C>T n.177-51C>T c.638-51C>T (n.638-51C>T) c.923-51C>T (n.923-51C>T) c.800-51C>T c.314-51C>T (n.314-51C>T) c.851-51C>T (n.851-51C>T) c.*123-51C>T (n.*123-51C>T) c.857-51C>T (n.857-51C>T) n.221-51C>T n.3454-51C>T c.361-51C>T c.836-51C>T (n.836-51C>T) c.*525-51C>T (n.*525-51C>T) c.1044-51C>T (n.1044-51C>T) c.914-51C>T (n.914-51C>T) c.923-2673C>T (n.923-2673C>T) c.920-51C>T (n.920-51C>T) c.962-51C>T (n.962-51C>T) c.503-51C>T (n.503-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149058C>T | CA2676329332 | GABRG2 | c.924-50C>T c.1043-50C>T (n.1043-50C>T) n.814-50C>T c.1006-50C>T n.177-50C>T c.638-50C>T (n.638-50C>T) c.923-50C>T (n.923-50C>T) c.800-50C>T c.314-50C>T (n.314-50C>T) c.851-50C>T (n.851-50C>T) c.*123-50C>T (n.*123-50C>T) c.857-50C>T (n.857-50C>T) n.221-50C>T n.3454-50C>T c.361-50C>T c.836-50C>T (n.836-50C>T) c.*525-50C>T (n.*525-50C>T) c.1044-50C>T (n.1044-50C>T) c.914-50C>T (n.914-50C>T) c.923-2672C>T (n.923-2672C>T) c.920-50C>T (n.920-50C>T) c.962-50C>T (n.962-50C>T) c.503-50C>T (n.503-50C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149061A= | CA1596380206 | GABRG2 | c.924-47A= c.1043-47A= (n.1043-47A=) n.814-47A= c.1006-47A= n.177-47A= c.638-47A= (n.638-47A=) c.923-47A= (n.923-47A=) c.800-47A= c.314-47A= (n.314-47A=) c.851-47A= (n.851-47A=) c.*123-47A= (n.*123-47A=) c.857-47A= (n.857-47A=) n.221-47A= n.3454-47A= c.361-47A= c.836-47A= (n.836-47A=) c.*525-47A= (n.*525-47A=) c.1044-47A= (n.1044-47A=) c.914-47A= (n.914-47A=) c.923-2669A= (n.923-2669A=) c.920-47A= (n.920-47A=) c.962-47A= (n.962-47A=) c.503-47A= (n.503-47A=) | |
5 | g.162149061A>G | CA3544849 | GABRG2 | c.924-47A>G c.1043-47A>G (n.1043-47A>G) n.814-47A>G c.1006-47A>G n.177-47A>G c.638-47A>G (n.638-47A>G) c.923-47A>G (n.923-47A>G) c.800-47A>G c.314-47A>G (n.314-47A>G) c.851-47A>G (n.851-47A>G) c.*123-47A>G (n.*123-47A>G) c.857-47A>G (n.857-47A>G) n.221-47A>G n.3454-47A>G c.361-47A>G c.836-47A>G (n.836-47A>G) c.*525-47A>G (n.*525-47A>G) c.1044-47A>G (n.1044-47A>G) c.914-47A>G (n.914-47A>G) c.923-2669A>G (n.923-2669A>G) c.920-47A>G (n.920-47A>G) c.962-47A>G (n.962-47A>G) c.503-47A>G (n.503-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149062C>A | CA2578474945 | GABRG2 | c.924-46C>A c.1043-46C>A (n.1043-46C>A) n.814-46C>A c.1006-46C>A n.177-46C>A c.638-46C>A (n.638-46C>A) c.923-46C>A (n.923-46C>A) c.800-46C>A c.314-46C>A (n.314-46C>A) c.851-46C>A (n.851-46C>A) c.*123-46C>A (n.*123-46C>A) c.857-46C>A (n.857-46C>A) n.221-46C>A n.3454-46C>A c.361-46C>A c.836-46C>A (n.836-46C>A) c.*525-46C>A (n.*525-46C>A) c.1044-46C>A (n.1044-46C>A) c.914-46C>A (n.914-46C>A) c.923-2668C>A (n.923-2668C>A) c.920-46C>A (n.920-46C>A) c.962-46C>A (n.962-46C>A) c.503-46C>A (n.503-46C>A) | |
5 | g.162149062C= | CA1596380207 | GABRG2 | c.924-46C= c.1043-46C= (n.1043-46C=) n.814-46C= c.1006-46C= n.177-46C= c.638-46C= (n.638-46C=) c.923-46C= (n.923-46C=) c.800-46C= c.314-46C= (n.314-46C=) c.851-46C= (n.851-46C=) c.*123-46C= (n.*123-46C=) c.857-46C= (n.857-46C=) n.221-46C= n.3454-46C= c.361-46C= c.836-46C= (n.836-46C=) c.*525-46C= (n.*525-46C=) c.1044-46C= (n.1044-46C=) c.914-46C= (n.914-46C=) c.923-2668C= (n.923-2668C=) c.920-46C= (n.920-46C=) c.962-46C= (n.962-46C=) c.503-46C= (n.503-46C=) | |
5 | g.162149062C>G | CA3544851 | GABRG2 | c.924-46C>G c.1043-46C>G (n.1043-46C>G) n.814-46C>G c.1006-46C>G n.177-46C>G c.638-46C>G (n.638-46C>G) c.923-46C>G (n.923-46C>G) c.800-46C>G c.314-46C>G (n.314-46C>G) c.851-46C>G (n.851-46C>G) c.*123-46C>G (n.*123-46C>G) c.857-46C>G (n.857-46C>G) n.221-46C>G n.3454-46C>G c.361-46C>G c.836-46C>G (n.836-46C>G) c.*525-46C>G (n.*525-46C>G) c.1044-46C>G (n.1044-46C>G) c.914-46C>G (n.914-46C>G) c.923-2668C>G (n.923-2668C>G) c.920-46C>G (n.920-46C>G) c.962-46C>G (n.962-46C>G) c.503-46C>G (n.503-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149062C>T | CA3544850 | GABRG2 | c.924-46C>T c.1043-46C>T (n.1043-46C>T) n.814-46C>T c.1006-46C>T n.177-46C>T c.638-46C>T (n.638-46C>T) c.923-46C>T (n.923-46C>T) c.800-46C>T c.314-46C>T (n.314-46C>T) c.851-46C>T (n.851-46C>T) c.*123-46C>T (n.*123-46C>T) c.857-46C>T (n.857-46C>T) n.221-46C>T n.3454-46C>T c.361-46C>T c.836-46C>T (n.836-46C>T) c.*525-46C>T (n.*525-46C>T) c.1044-46C>T (n.1044-46C>T) c.914-46C>T (n.914-46C>T) c.923-2668C>T (n.923-2668C>T) c.920-46C>T (n.920-46C>T) c.962-46C>T (n.962-46C>T) c.503-46C>T (n.503-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149063T>A | CA3544852 | GABRG2 | c.924-45T>A c.1043-45T>A (n.1043-45T>A) n.814-45T>A c.1006-45T>A n.177-45T>A c.638-45T>A (n.638-45T>A) c.923-45T>A (n.923-45T>A) c.800-45T>A c.314-45T>A (n.314-45T>A) c.851-45T>A (n.851-45T>A) c.*123-45T>A (n.*123-45T>A) c.857-45T>A (n.857-45T>A) n.221-45T>A n.3454-45T>A c.361-45T>A c.836-45T>A (n.836-45T>A) c.*525-45T>A (n.*525-45T>A) c.1044-45T>A (n.1044-45T>A) c.914-45T>A (n.914-45T>A) c.923-2667T>A (n.923-2667T>A) c.920-45T>A (n.920-45T>A) c.962-45T>A (n.962-45T>A) c.503-45T>A (n.503-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149063T= | CA1596380208 | GABRG2 | c.924-45T= c.1043-45T= (n.1043-45T=) n.814-45T= c.1006-45T= n.177-45T= c.638-45T= (n.638-45T=) c.923-45T= (n.923-45T=) c.800-45T= c.314-45T= (n.314-45T=) c.851-45T= (n.851-45T=) c.*123-45T= (n.*123-45T=) c.857-45T= (n.857-45T=) n.221-45T= n.3454-45T= c.361-45T= c.836-45T= (n.836-45T=) c.*525-45T= (n.*525-45T=) c.1044-45T= (n.1044-45T=) c.914-45T= (n.914-45T=) c.923-2667T= (n.923-2667T=) c.920-45T= (n.920-45T=) c.962-45T= (n.962-45T=) c.503-45T= (n.503-45T=) | |
5 | g.162149065G>A | CA3544853 | GABRG2 | c.924-43G>A c.1043-43G>A (n.1043-43G>A) n.814-43G>A c.1006-43G>A n.177-43G>A c.638-43G>A (n.638-43G>A) c.923-43G>A (n.923-43G>A) c.800-43G>A c.314-43G>A (n.314-43G>A) c.851-43G>A (n.851-43G>A) c.*123-43G>A (n.*123-43G>A) c.857-43G>A (n.857-43G>A) n.221-43G>A n.3454-43G>A c.361-43G>A c.836-43G>A (n.836-43G>A) c.*525-43G>A (n.*525-43G>A) c.1044-43G>A (n.1044-43G>A) c.914-43G>A (n.914-43G>A) c.923-2665G>A (n.923-2665G>A) c.920-43G>A (n.920-43G>A) c.962-43G>A (n.962-43G>A) c.503-43G>A (n.503-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.162149065G>C | CA2769171559 | GABRG2 | c.924-43G>C c.1043-43G>C (n.1043-43G>C) n.814-43G>C c.1006-43G>C n.177-43G>C c.638-43G>C (n.638-43G>C) c.923-43G>C (n.923-43G>C) c.800-43G>C c.314-43G>C (n.314-43G>C) c.851-43G>C (n.851-43G>C) c.*123-43G>C (n.*123-43G>C) c.857-43G>C (n.857-43G>C) n.221-43G>C n.3454-43G>C c.361-43G>C c.836-43G>C (n.836-43G>C) c.*525-43G>C (n.*525-43G>C) c.1044-43G>C (n.1044-43G>C) c.914-43G>C (n.914-43G>C) c.923-2665G>C (n.923-2665G>C) c.920-43G>C (n.920-43G>C) c.962-43G>C (n.962-43G>C) c.503-43G>C (n.503-43G>C) | |
5 | g.162149065G= | CA1596380209 | GABRG2 | c.924-43G= c.1043-43G= (n.1043-43G=) n.814-43G= c.1006-43G= n.177-43G= c.638-43G= (n.638-43G=) c.923-43G= (n.923-43G=) c.800-43G= c.314-43G= (n.314-43G=) c.851-43G= (n.851-43G=) c.*123-43G= (n.*123-43G=) c.857-43G= (n.857-43G=) n.221-43G= n.3454-43G= c.361-43G= c.836-43G= (n.836-43G=) c.*525-43G= (n.*525-43G=) c.1044-43G= (n.1044-43G=) c.914-43G= (n.914-43G=) c.923-2665G= (n.923-2665G=) c.920-43G= (n.920-43G=) c.962-43G= (n.962-43G=) c.503-43G= (n.503-43G=) | |
5 | g.162149066C>A | CA2676329333 | GABRG2 | c.924-42C>A c.1043-42C>A (n.1043-42C>A) n.814-42C>A c.1006-42C>A n.177-42C>A c.638-42C>A (n.638-42C>A) c.923-42C>A (n.923-42C>A) c.800-42C>A c.314-42C>A (n.314-42C>A) c.851-42C>A (n.851-42C>A) c.*123-42C>A (n.*123-42C>A) c.857-42C>A (n.857-42C>A) n.221-42C>A n.3454-42C>A c.361-42C>A c.836-42C>A (n.836-42C>A) c.*525-42C>A (n.*525-42C>A) c.1044-42C>A (n.1044-42C>A) c.914-42C>A (n.914-42C>A) c.923-2664C>A (n.923-2664C>A) c.920-42C>A (n.920-42C>A) c.962-42C>A (n.962-42C>A) c.503-42C>A (n.503-42C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149066C>G | CA2676329334 | GABRG2 | c.924-42C>G c.1043-42C>G (n.1043-42C>G) n.814-42C>G c.1006-42C>G n.177-42C>G c.638-42C>G (n.638-42C>G) c.923-42C>G (n.923-42C>G) c.800-42C>G c.314-42C>G (n.314-42C>G) c.851-42C>G (n.851-42C>G) c.*123-42C>G (n.*123-42C>G) c.857-42C>G (n.857-42C>G) n.221-42C>G n.3454-42C>G c.361-42C>G c.836-42C>G (n.836-42C>G) c.*525-42C>G (n.*525-42C>G) c.1044-42C>G (n.1044-42C>G) c.914-42C>G (n.914-42C>G) c.923-2664C>G (n.923-2664C>G) c.920-42C>G (n.920-42C>G) c.962-42C>G (n.962-42C>G) c.503-42C>G (n.503-42C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162149067T>A | CA564438754 | GABRG2 | c.924-41T>A c.1043-41T>A (n.1043-41T>A) n.814-41T>A c.1006-41T>A n.177-41T>A c.638-41T>A (n.638-41T>A) c.923-41T>A (n.923-41T>A) c.800-41T>A c.314-41T>A (n.314-41T>A) c.851-41T>A (n.851-41T>A) c.*123-41T>A (n.*123-41T>A) c.857-41T>A (n.857-41T>A) n.221-41T>A n.3454-41T>A c.361-41T>A c.836-41T>A (n.836-41T>A) c.*525-41T>A (n.*525-41T>A) c.1044-41T>A (n.1044-41T>A) c.914-41T>A (n.914-41T>A) c.923-2663T>A (n.923-2663T>A) c.920-41T>A (n.920-41T>A) c.962-41T>A (n.962-41T>A) c.503-41T>A (n.503-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149067T= | CA1596380210 | GABRG2 | c.924-41T= c.1043-41T= (n.1043-41T=) n.814-41T= c.1006-41T= n.177-41T= c.638-41T= (n.638-41T=) c.923-41T= (n.923-41T=) c.800-41T= c.314-41T= (n.314-41T=) c.851-41T= (n.851-41T=) c.*123-41T= (n.*123-41T=) c.857-41T= (n.857-41T=) n.221-41T= n.3454-41T= c.361-41T= c.836-41T= (n.836-41T=) c.*525-41T= (n.*525-41T=) c.1044-41T= (n.1044-41T=) c.914-41T= (n.914-41T=) c.923-2663T= (n.923-2663T=) c.920-41T= (n.920-41T=) c.962-41T= (n.962-41T=) c.503-41T= (n.503-41T=) | |
5 | g.162149069A>T | CA2676329335 | GABRG2 | c.924-39A>T c.1043-39A>T (n.1043-39A>T) n.814-39A>T c.1006-39A>T n.177-39A>T c.638-39A>T (n.638-39A>T) c.923-39A>T (n.923-39A>T) c.800-39A>T c.314-39A>T (n.314-39A>T) c.851-39A>T (n.851-39A>T) c.*123-39A>T (n.*123-39A>T) c.857-39A>T (n.857-39A>T) n.221-39A>T n.3454-39A>T c.361-39A>T c.836-39A>T (n.836-39A>T) c.*525-39A>T (n.*525-39A>T) c.1044-39A>T (n.1044-39A>T) c.914-39A>T (n.914-39A>T) c.923-2661A>T (n.923-2661A>T) c.920-39A>T (n.920-39A>T) c.962-39A>T (n.962-39A>T) c.503-39A>T (n.503-39A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149072C>A | CA2676329336 | GABRG2 | c.924-36C>A c.1043-36C>A (n.1043-36C>A) n.814-36C>A c.1006-36C>A n.177-36C>A c.638-36C>A (n.638-36C>A) c.923-36C>A (n.923-36C>A) c.800-36C>A c.314-36C>A (n.314-36C>A) c.851-36C>A (n.851-36C>A) c.*123-36C>A (n.*123-36C>A) c.857-36C>A (n.857-36C>A) n.221-36C>A n.3454-36C>A c.361-36C>A c.836-36C>A (n.836-36C>A) c.*525-36C>A (n.*525-36C>A) c.1044-36C>A (n.1044-36C>A) c.914-36C>A (n.914-36C>A) c.923-2658C>A (n.923-2658C>A) c.920-36C>A (n.920-36C>A) c.962-36C>A (n.962-36C>A) c.503-36C>A (n.503-36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149073A= | CA1596380211 | GABRG2 | c.924-35A= c.1043-35A= (n.1043-35A=) n.814-35A= c.1006-35A= n.177-35A= c.638-35A= (n.638-35A=) c.923-35A= (n.923-35A=) c.800-35A= c.314-35A= (n.314-35A=) c.851-35A= (n.851-35A=) c.*123-35A= (n.*123-35A=) c.857-35A= (n.857-35A=) n.221-35A= n.3454-35A= c.361-35A= c.836-35A= (n.836-35A=) c.*525-35A= (n.*525-35A=) c.1044-35A= (n.1044-35A=) c.914-35A= (n.914-35A=) c.923-2657A= (n.923-2657A=) c.920-35A= (n.920-35A=) c.962-35A= (n.962-35A=) c.503-35A= (n.503-35A=) | |
5 | g.162149073A>G | CA564438755 | GABRG2 | c.924-35A>G c.1043-35A>G (n.1043-35A>G) n.814-35A>G c.1006-35A>G n.177-35A>G c.638-35A>G (n.638-35A>G) c.923-35A>G (n.923-35A>G) c.800-35A>G c.314-35A>G (n.314-35A>G) c.851-35A>G (n.851-35A>G) c.*123-35A>G (n.*123-35A>G) c.857-35A>G (n.857-35A>G) n.221-35A>G n.3454-35A>G c.361-35A>G c.836-35A>G (n.836-35A>G) c.*525-35A>G (n.*525-35A>G) c.1044-35A>G (n.1044-35A>G) c.914-35A>G (n.914-35A>G) c.923-2657A>G (n.923-2657A>G) c.920-35A>G (n.920-35A>G) c.962-35A>G (n.962-35A>G) c.503-35A>G (n.503-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149074A= | CA1596380212 | GABRG2 | c.924-34A= c.1043-34A= (n.1043-34A=) n.814-34A= c.1006-34A= n.177-34A= c.638-34A= (n.638-34A=) c.923-34A= (n.923-34A=) c.800-34A= c.314-34A= (n.314-34A=) c.851-34A= (n.851-34A=) c.*123-34A= (n.*123-34A=) c.857-34A= (n.857-34A=) n.221-34A= n.3454-34A= c.361-34A= c.836-34A= (n.836-34A=) c.*525-34A= (n.*525-34A=) c.1044-34A= (n.1044-34A=) c.914-34A= (n.914-34A=) c.923-2656A= (n.923-2656A=) c.920-34A= (n.920-34A=) c.962-34A= (n.962-34A=) c.503-34A= (n.503-34A=) | |
5 | g.162149074A>G | CA3544854 | GABRG2 | c.924-34A>G c.1043-34A>G (n.1043-34A>G) n.814-34A>G c.1006-34A>G n.177-34A>G c.638-34A>G (n.638-34A>G) c.923-34A>G (n.923-34A>G) c.800-34A>G c.314-34A>G (n.314-34A>G) c.851-34A>G (n.851-34A>G) c.*123-34A>G (n.*123-34A>G) c.857-34A>G (n.857-34A>G) n.221-34A>G n.3454-34A>G c.361-34A>G c.836-34A>G (n.836-34A>G) c.*525-34A>G (n.*525-34A>G) c.1044-34A>G (n.1044-34A>G) c.914-34A>G (n.914-34A>G) c.923-2656A>G (n.923-2656A>G) c.920-34A>G (n.920-34A>G) c.962-34A>G (n.962-34A>G) c.503-34A>G (n.503-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149076C>A | CA2676329337 | GABRG2 | c.924-32C>A c.1043-32C>A (n.1043-32C>A) n.814-32C>A c.1006-32C>A n.177-32C>A c.638-32C>A (n.638-32C>A) c.923-32C>A (n.923-32C>A) c.800-32C>A c.314-32C>A (n.314-32C>A) c.851-32C>A (n.851-32C>A) c.*123-32C>A (n.*123-32C>A) c.857-32C>A (n.857-32C>A) n.221-32C>A n.3454-32C>A c.361-32C>A c.836-32C>A (n.836-32C>A) c.*525-32C>A (n.*525-32C>A) c.1044-32C>A (n.1044-32C>A) c.914-32C>A (n.914-32C>A) c.923-2654C>A (n.923-2654C>A) c.920-32C>A (n.920-32C>A) c.962-32C>A (n.962-32C>A) c.503-32C>A (n.503-32C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149077A= | CA1596380213 | GABRG2 | c.924-31A= c.1043-31A= (n.1043-31A=) n.814-31A= c.1006-31A= n.177-31A= c.638-31A= (n.638-31A=) c.923-31A= (n.923-31A=) c.800-31A= c.314-31A= (n.314-31A=) c.851-31A= (n.851-31A=) c.*123-31A= (n.*123-31A=) c.857-31A= (n.857-31A=) n.221-31A= n.3454-31A= c.361-31A= c.836-31A= (n.836-31A=) c.*525-31A= (n.*525-31A=) c.1044-31A= (n.1044-31A=) c.914-31A= (n.914-31A=) c.923-2653A= (n.923-2653A=) c.920-31A= (n.920-31A=) c.962-31A= (n.962-31A=) c.503-31A= (n.503-31A=) | |
5 | g.162149077A>T | CA3544855 | GABRG2 | c.924-31A>T c.1043-31A>T (n.1043-31A>T) n.814-31A>T c.1006-31A>T n.177-31A>T c.638-31A>T (n.638-31A>T) c.923-31A>T (n.923-31A>T) c.800-31A>T c.314-31A>T (n.314-31A>T) c.851-31A>T (n.851-31A>T) c.*123-31A>T (n.*123-31A>T) c.857-31A>T (n.857-31A>T) n.221-31A>T n.3454-31A>T c.361-31A>T c.836-31A>T (n.836-31A>T) c.*525-31A>T (n.*525-31A>T) c.1044-31A>T (n.1044-31A>T) c.914-31A>T (n.914-31A>T) c.923-2653A>T (n.923-2653A>T) c.920-31A>T (n.920-31A>T) c.962-31A>T (n.962-31A>T) c.503-31A>T (n.503-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149078C= | CA1596380214 | GABRG2 | c.924-30C= c.1043-30C= (n.1043-30C=) n.814-30C= c.1006-30C= n.177-30C= c.638-30C= (n.638-30C=) c.923-30C= (n.923-30C=) c.800-30C= c.314-30C= (n.314-30C=) c.851-30C= (n.851-30C=) c.*123-30C= (n.*123-30C=) c.857-30C= (n.857-30C=) n.221-30C= n.3454-30C= c.361-30C= c.836-30C= (n.836-30C=) c.*525-30C= (n.*525-30C=) c.1044-30C= (n.1044-30C=) c.914-30C= (n.914-30C=) c.923-2652C= (n.923-2652C=) c.920-30C= (n.920-30C=) c.962-30C= (n.962-30C=) c.503-30C= (n.503-30C=) | |
5 | g.162149078C>T | CA564438756 | GABRG2 | c.924-30C>T c.1043-30C>T (n.1043-30C>T) n.814-30C>T c.1006-30C>T n.177-30C>T c.638-30C>T (n.638-30C>T) c.923-30C>T (n.923-30C>T) c.800-30C>T c.314-30C>T (n.314-30C>T) c.851-30C>T (n.851-30C>T) c.*123-30C>T (n.*123-30C>T) c.857-30C>T (n.857-30C>T) n.221-30C>T n.3454-30C>T c.361-30C>T c.836-30C>T (n.836-30C>T) c.*525-30C>T (n.*525-30C>T) c.1044-30C>T (n.1044-30C>T) c.914-30C>T (n.914-30C>T) c.923-2652C>T (n.923-2652C>T) c.920-30C>T (n.920-30C>T) c.962-30C>T (n.962-30C>T) c.503-30C>T (n.503-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149079A= | CA1596380215 | GABRG2 | c.924-29A= c.1043-29A= (n.1043-29A=) n.814-29A= c.1006-29A= n.177-29A= c.638-29A= (n.638-29A=) c.923-29A= (n.923-29A=) c.800-29A= c.314-29A= (n.314-29A=) c.851-29A= (n.851-29A=) c.*123-29A= (n.*123-29A=) c.857-29A= (n.857-29A=) n.221-29A= n.3454-29A= c.361-29A= c.836-29A= (n.836-29A=) c.*525-29A= (n.*525-29A=) c.1044-29A= (n.1044-29A=) c.914-29A= (n.914-29A=) c.923-2651A= (n.923-2651A=) c.920-29A= (n.920-29A=) c.962-29A= (n.962-29A=) c.503-29A= (n.503-29A=) | |
5 | g.162149079A>G | CA1083723109 | GABRG2 | c.924-29A>G c.1043-29A>G (n.1043-29A>G) n.814-29A>G c.1006-29A>G n.177-29A>G c.638-29A>G (n.638-29A>G) c.923-29A>G (n.923-29A>G) c.800-29A>G c.314-29A>G (n.314-29A>G) c.851-29A>G (n.851-29A>G) c.*123-29A>G (n.*123-29A>G) c.857-29A>G (n.857-29A>G) n.221-29A>G n.3454-29A>G c.361-29A>G c.836-29A>G (n.836-29A>G) c.*525-29A>G (n.*525-29A>G) c.1044-29A>G (n.1044-29A>G) c.914-29A>G (n.914-29A>G) c.923-2651A>G (n.923-2651A>G) c.920-29A>G (n.920-29A>G) c.962-29A>G (n.962-29A>G) c.503-29A>G (n.503-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149081_162149083del | CA2676329338 | GABRG2 | c.924-27_924-25del c.1043-27_1043-25del (n.1043-27_1043-25del) n.814-27_814-25del c.1006-27_1006-25del n.177-27_177-25del c.638-27_638-25del (n.638-27_638-25del) c.923-27_923-25del (n.923-27_923-25del) c.800-27_800-25del c.314-27_314-25del (n.314-27_314-25del) c.851-27_851-25del (n.851-27_851-25del) c.*123-27_*123-25del (n.*123-27_*123-25del) c.857-27_857-25del (n.857-27_857-25del) n.221-27_221-25del n.3454-27_3454-25del c.361-27_361-25del c.836-27_836-25del (n.836-27_836-25del) c.*525-27_*525-25del (n.*525-27_*525-25del) c.1044-27_1044-25del (n.1044-27_1044-25del) c.914-27_914-25del (n.914-27_914-25del) c.923-2649_923-2647del (n.923-2649_923-2647del) c.920-27_920-25del (n.920-27_920-25del) c.962-27_962-25del (n.962-27_962-25del) c.503-27_503-25del (n.503-27_503-25del) | gnomAD v4 |
5 | g.162149083C>A | CA2676329339 | GABRG2 | c.924-25C>A c.1043-25C>A (n.1043-25C>A) n.814-25C>A c.1006-25C>A n.177-25C>A c.638-25C>A (n.638-25C>A) c.923-25C>A (n.923-25C>A) c.800-25C>A c.314-25C>A (n.314-25C>A) c.851-25C>A (n.851-25C>A) c.*123-25C>A (n.*123-25C>A) c.857-25C>A (n.857-25C>A) n.221-25C>A n.3454-25C>A c.361-25C>A c.836-25C>A (n.836-25C>A) c.*525-25C>A (n.*525-25C>A) c.1044-25C>A (n.1044-25C>A) c.914-25C>A (n.914-25C>A) c.923-2647C>A (n.923-2647C>A) c.920-25C>A (n.920-25C>A) c.962-25C>A (n.962-25C>A) c.503-25C>A (n.503-25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149083C= | CA1596380216 | GABRG2 | c.924-25C= c.1043-25C= (n.1043-25C=) n.814-25C= c.1006-25C= n.177-25C= c.638-25C= (n.638-25C=) c.923-25C= (n.923-25C=) c.800-25C= c.314-25C= (n.314-25C=) c.851-25C= (n.851-25C=) c.*123-25C= (n.*123-25C=) c.857-25C= (n.857-25C=) n.221-25C= n.3454-25C= c.361-25C= c.836-25C= (n.836-25C=) c.*525-25C= (n.*525-25C=) c.1044-25C= (n.1044-25C=) c.914-25C= (n.914-25C=) c.923-2647C= (n.923-2647C=) c.920-25C= (n.920-25C=) c.962-25C= (n.962-25C=) c.503-25C= (n.503-25C=) | |
5 | g.162149083C>T | CA1596380217 | GABRG2 | c.924-25C>T c.1043-25C>T (n.1043-25C>T) n.814-25C>T c.1006-25C>T n.177-25C>T c.638-25C>T (n.638-25C>T) c.923-25C>T (n.923-25C>T) c.800-25C>T c.314-25C>T (n.314-25C>T) c.851-25C>T (n.851-25C>T) c.*123-25C>T (n.*123-25C>T) c.857-25C>T (n.857-25C>T) n.221-25C>T n.3454-25C>T c.361-25C>T c.836-25C>T (n.836-25C>T) c.*525-25C>T (n.*525-25C>T) c.1044-25C>T (n.1044-25C>T) c.914-25C>T (n.914-25C>T) c.923-2647C>T (n.923-2647C>T) c.920-25C>T (n.920-25C>T) c.962-25C>T (n.962-25C>T) c.503-25C>T (n.503-25C>T) | dbSNP |
5 | g.162149084C>A | CA564438758 | GABRG2 | c.924-24C>A c.1043-24C>A (n.1043-24C>A) n.814-24C>A c.1006-24C>A n.177-24C>A c.638-24C>A (n.638-24C>A) c.923-24C>A (n.923-24C>A) c.800-24C>A c.314-24C>A (n.314-24C>A) c.851-24C>A (n.851-24C>A) c.*123-24C>A (n.*123-24C>A) c.857-24C>A (n.857-24C>A) n.221-24C>A n.3454-24C>A c.361-24C>A c.836-24C>A (n.836-24C>A) c.*525-24C>A (n.*525-24C>A) c.1044-24C>A (n.1044-24C>A) c.914-24C>A (n.914-24C>A) c.923-2646C>A (n.923-2646C>A) c.920-24C>A (n.920-24C>A) c.962-24C>A (n.962-24C>A) c.503-24C>A (n.503-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149084C= | CA1596380218 | GABRG2 | c.924-24C= c.1043-24C= (n.1043-24C=) n.814-24C= c.1006-24C= n.177-24C= c.638-24C= (n.638-24C=) c.923-24C= (n.923-24C=) c.800-24C= c.314-24C= (n.314-24C=) c.851-24C= (n.851-24C=) c.*123-24C= (n.*123-24C=) c.857-24C= (n.857-24C=) n.221-24C= n.3454-24C= c.361-24C= c.836-24C= (n.836-24C=) c.*525-24C= (n.*525-24C=) c.1044-24C= (n.1044-24C=) c.914-24C= (n.914-24C=) c.923-2646C= (n.923-2646C=) c.920-24C= (n.920-24C=) c.962-24C= (n.962-24C=) c.503-24C= (n.503-24C=) | |
5 | g.162149084C>T | CA564438757 | GABRG2 | c.924-24C>T c.1043-24C>T (n.1043-24C>T) n.814-24C>T c.1006-24C>T n.177-24C>T c.638-24C>T (n.638-24C>T) c.923-24C>T (n.923-24C>T) c.800-24C>T c.314-24C>T (n.314-24C>T) c.851-24C>T (n.851-24C>T) c.*123-24C>T (n.*123-24C>T) c.857-24C>T (n.857-24C>T) n.221-24C>T n.3454-24C>T c.361-24C>T c.836-24C>T (n.836-24C>T) c.*525-24C>T (n.*525-24C>T) c.1044-24C>T (n.1044-24C>T) c.914-24C>T (n.914-24C>T) c.923-2646C>T (n.923-2646C>T) c.920-24C>T (n.920-24C>T) c.962-24C>T (n.962-24C>T) c.503-24C>T (n.503-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149085T>C | CA3544856 | GABRG2 | c.924-23T>C c.1043-23T>C (n.1043-23T>C) n.814-23T>C c.1006-23T>C n.177-23T>C c.638-23T>C (n.638-23T>C) c.923-23T>C (n.923-23T>C) c.800-23T>C c.314-23T>C (n.314-23T>C) c.851-23T>C (n.851-23T>C) c.*123-23T>C (n.*123-23T>C) c.857-23T>C (n.857-23T>C) n.221-23T>C n.3454-23T>C c.361-23T>C c.836-23T>C (n.836-23T>C) c.*525-23T>C (n.*525-23T>C) c.1044-23T>C (n.1044-23T>C) c.914-23T>C (n.914-23T>C) c.923-2645T>C (n.923-2645T>C) c.920-23T>C (n.920-23T>C) c.962-23T>C (n.962-23T>C) c.503-23T>C (n.503-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149085T= | CA1596380219 | GABRG2 | c.924-23T= c.1043-23T= (n.1043-23T=) n.814-23T= c.1006-23T= n.177-23T= c.638-23T= (n.638-23T=) c.923-23T= (n.923-23T=) c.800-23T= c.314-23T= (n.314-23T=) c.851-23T= (n.851-23T=) c.*123-23T= (n.*123-23T=) c.857-23T= (n.857-23T=) n.221-23T= n.3454-23T= c.361-23T= c.836-23T= (n.836-23T=) c.*525-23T= (n.*525-23T=) c.1044-23T= (n.1044-23T=) c.914-23T= (n.914-23T=) c.923-2645T= (n.923-2645T=) c.920-23T= (n.920-23T=) c.962-23T= (n.962-23T=) c.503-23T= (n.503-23T=) | |
5 | g.162149086del | CA2676329340 | GABRG2 | c.924-22del c.1043-22del (n.1043-22del) n.814-22del c.1006-22del n.177-22del c.638-22del (n.638-22del) c.923-22del (n.923-22del) c.800-22del c.314-22del (n.314-22del) c.851-22del (n.851-22del) c.*123-22del (n.*123-22del) c.857-22del (n.857-22del) n.221-22del n.3454-22del c.361-22del c.836-22del (n.836-22del) c.*525-22del (n.*525-22del) c.1044-22del (n.1044-22del) c.914-22del (n.914-22del) c.923-2644del (n.923-2644del) c.920-22del (n.920-22del) c.962-22del (n.962-22del) c.503-22del (n.503-22del) | gnomAD v4 |
5 | g.162149090T>C | CA1596380221 | GABRG2 | c.924-18T>C c.1043-18T>C (n.1043-18T>C) n.814-18T>C c.1006-18T>C n.177-18T>C c.638-18T>C (n.638-18T>C) c.923-18T>C (n.923-18T>C) c.800-18T>C c.314-18T>C (n.314-18T>C) c.851-18T>C (n.851-18T>C) c.*123-18T>C (n.*123-18T>C) c.857-18T>C (n.857-18T>C) n.221-18T>C n.3454-18T>C c.361-18T>C c.836-18T>C (n.836-18T>C) c.*525-18T>C (n.*525-18T>C) c.1044-18T>C (n.1044-18T>C) c.914-18T>C (n.914-18T>C) c.923-2640T>C (n.923-2640T>C) c.920-18T>C (n.920-18T>C) c.962-18T>C (n.962-18T>C) c.503-18T>C (n.503-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149090T= | CA1596380220 | GABRG2 | c.924-18T= c.1043-18T= (n.1043-18T=) n.814-18T= c.1006-18T= n.177-18T= c.638-18T= (n.638-18T=) c.923-18T= (n.923-18T=) c.800-18T= c.314-18T= (n.314-18T=) c.851-18T= (n.851-18T=) c.*123-18T= (n.*123-18T=) c.857-18T= (n.857-18T=) n.221-18T= n.3454-18T= c.361-18T= c.836-18T= (n.836-18T=) c.*525-18T= (n.*525-18T=) c.1044-18T= (n.1044-18T=) c.914-18T= (n.914-18T=) c.923-2640T= (n.923-2640T=) c.920-18T= (n.920-18T=) c.962-18T= (n.962-18T=) c.503-18T= (n.503-18T=) | |
5 | g.162149092T>C | CA2676329341 | GABRG2 | c.924-16T>C c.1043-16T>C (n.1043-16T>C) n.814-16T>C c.1006-16T>C n.177-16T>C c.638-16T>C (n.638-16T>C) c.923-16T>C (n.923-16T>C) c.800-16T>C c.314-16T>C (n.314-16T>C) c.851-16T>C (n.851-16T>C) c.*123-16T>C (n.*123-16T>C) c.857-16T>C (n.857-16T>C) n.221-16T>C n.3454-16T>C c.361-16T>C c.836-16T>C (n.836-16T>C) c.*525-16T>C (n.*525-16T>C) c.1044-16T>C (n.1044-16T>C) c.914-16T>C (n.914-16T>C) c.923-2638T>C (n.923-2638T>C) c.920-16T>C (n.920-16T>C) c.962-16T>C (n.962-16T>C) c.503-16T>C (n.503-16T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162149093T>C | CA2676329342 | GABRG2 | c.924-15T>C c.1043-15T>C (n.1043-15T>C) n.814-15T>C c.1006-15T>C n.177-15T>C c.638-15T>C (n.638-15T>C) c.923-15T>C (n.923-15T>C) c.800-15T>C c.314-15T>C (n.314-15T>C) c.851-15T>C (n.851-15T>C) c.*123-15T>C (n.*123-15T>C) c.857-15T>C (n.857-15T>C) n.221-15T>C n.3454-15T>C c.361-15T>C c.836-15T>C (n.836-15T>C) c.*525-15T>C (n.*525-15T>C) c.1044-15T>C (n.1044-15T>C) c.914-15T>C (n.914-15T>C) c.923-2637T>C (n.923-2637T>C) c.920-15T>C (n.920-15T>C) c.962-15T>C (n.962-15T>C) c.503-15T>C (n.503-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149095C>A | CA564438759 | GABRG2 | c.924-13C>A c.1043-13C>A (n.1043-13C>A) n.814-13C>A c.1006-13C>A n.177-13C>A c.638-13C>A (n.638-13C>A) c.923-13C>A (n.923-13C>A) c.800-13C>A c.314-13C>A (n.314-13C>A) c.851-13C>A (n.851-13C>A) c.*123-13C>A (n.*123-13C>A) c.857-13C>A (n.857-13C>A) n.221-13C>A n.3454-13C>A c.361-13C>A c.836-13C>A (n.836-13C>A) c.*525-13C>A (n.*525-13C>A) c.1044-13C>A (n.1044-13C>A) c.914-13C>A (n.914-13C>A) c.923-2635C>A (n.923-2635C>A) c.920-13C>A (n.920-13C>A) c.962-13C>A (n.962-13C>A) c.503-13C>A (n.503-13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149095C= | CA1596380222 | GABRG2 | c.924-13C= c.1043-13C= (n.1043-13C=) n.814-13C= c.1006-13C= n.177-13C= c.638-13C= (n.638-13C=) c.923-13C= (n.923-13C=) c.800-13C= c.314-13C= (n.314-13C=) c.851-13C= (n.851-13C=) c.*123-13C= (n.*123-13C=) c.857-13C= (n.857-13C=) n.221-13C= n.3454-13C= c.361-13C= c.836-13C= (n.836-13C=) c.*525-13C= (n.*525-13C=) c.1044-13C= (n.1044-13C=) c.914-13C= (n.914-13C=) c.923-2635C= (n.923-2635C=) c.920-13C= (n.920-13C=) c.962-13C= (n.962-13C=) c.503-13C= (n.503-13C=) | |
5 | g.162149095C>T | CA3544857 | GABRG2 | c.924-13C>T c.1043-13C>T (n.1043-13C>T) n.814-13C>T c.1006-13C>T n.177-13C>T c.638-13C>T (n.638-13C>T) c.923-13C>T (n.923-13C>T) c.800-13C>T c.314-13C>T (n.314-13C>T) c.851-13C>T (n.851-13C>T) c.*123-13C>T (n.*123-13C>T) c.857-13C>T (n.857-13C>T) n.221-13C>T n.3454-13C>T c.361-13C>T c.836-13C>T (n.836-13C>T) c.*525-13C>T (n.*525-13C>T) c.1044-13C>T (n.1044-13C>T) c.914-13C>T (n.914-13C>T) c.923-2635C>T (n.923-2635C>T) c.920-13C>T (n.920-13C>T) c.962-13C>T (n.962-13C>T) c.503-13C>T (n.503-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.162149096A>G | CA2580073997 | GABRG2 | c.924-12A>G c.1043-12A>G (n.1043-12A>G) n.814-12A>G c.1006-12A>G n.177-12A>G c.638-12A>G (n.638-12A>G) c.923-12A>G (n.923-12A>G) c.800-12A>G c.314-12A>G (n.314-12A>G) c.851-12A>G (n.851-12A>G) c.*123-12A>G (n.*123-12A>G) c.857-12A>G (n.857-12A>G) n.221-12A>G n.3454-12A>G c.361-12A>G c.836-12A>G (n.836-12A>G) c.*525-12A>G (n.*525-12A>G) c.1044-12A>G (n.1044-12A>G) c.914-12A>G (n.914-12A>G) c.923-2634A>G (n.923-2634A>G) c.920-12A>G (n.920-12A>G) c.962-12A>G (n.962-12A>G) c.503-12A>G (n.503-12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.162149097C>G | CA2740094176 | GABRG2 | c.924-11C>G c.1043-11C>G (n.1043-11C>G) n.814-11C>G c.1006-11C>G n.177-11C>G c.638-11C>G (n.638-11C>G) c.923-11C>G (n.923-11C>G) c.800-11C>G c.314-11C>G (n.314-11C>G) c.851-11C>G (n.851-11C>G) c.*123-11C>G (n.*123-11C>G) c.857-11C>G (n.857-11C>G) n.221-11C>G n.3454-11C>G c.361-11C>G c.836-11C>G (n.836-11C>G) c.*525-11C>G (n.*525-11C>G) c.1044-11C>G (n.1044-11C>G) c.914-11C>G (n.914-11C>G) c.923-2633C>G (n.923-2633C>G) c.920-11C>G (n.920-11C>G) c.962-11C>G (n.962-11C>G) c.503-11C>G (n.503-11C>G) | ClinVar |
5 | g.162149097C>T | CA2530538292 | GABRG2 | c.924-11C>T c.1043-11C>T (n.1043-11C>T) n.814-11C>T c.1006-11C>T n.177-11C>T c.638-11C>T (n.638-11C>T) c.923-11C>T (n.923-11C>T) c.800-11C>T c.314-11C>T (n.314-11C>T) c.851-11C>T (n.851-11C>T) c.*123-11C>T (n.*123-11C>T) c.857-11C>T (n.857-11C>T) n.221-11C>T n.3454-11C>T c.361-11C>T c.836-11C>T (n.836-11C>T) c.*525-11C>T (n.*525-11C>T) c.1044-11C>T (n.1044-11C>T) c.914-11C>T (n.914-11C>T) c.923-2633C>T (n.923-2633C>T) c.920-11C>T (n.920-11C>T) c.962-11C>T (n.962-11C>T) c.503-11C>T (n.503-11C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149098del | CA2769171560 | GABRG2 | c.924-10del c.1043-10del (n.1043-10del) n.814-10del c.1006-10del n.177-10del c.638-10del (n.638-10del) c.923-10del (n.923-10del) c.800-10del c.314-10del (n.314-10del) c.851-10del (n.851-10del) c.*123-10del (n.*123-10del) c.857-10del (n.857-10del) n.221-10del n.3454-10del c.361-10del c.836-10del (n.836-10del) c.*525-10del (n.*525-10del) c.1044-10del (n.1044-10del) c.914-10del (n.914-10del) c.923-2632del (n.923-2632del) c.920-10del (n.920-10del) c.962-10del (n.962-10del) c.503-10del (n.503-10del) | |
5 | g.162149098C>A | CA2517339223 | GABRG2 | c.924-10C>A c.1043-10C>A (n.1043-10C>A) n.814-10C>A c.1006-10C>A n.177-10C>A c.638-10C>A (n.638-10C>A) c.923-10C>A (n.923-10C>A) c.800-10C>A c.314-10C>A (n.314-10C>A) c.851-10C>A (n.851-10C>A) c.*123-10C>A (n.*123-10C>A) c.857-10C>A (n.857-10C>A) n.221-10C>A n.3454-10C>A c.361-10C>A c.836-10C>A (n.836-10C>A) c.*525-10C>A (n.*525-10C>A) c.1044-10C>A (n.1044-10C>A) c.914-10C>A (n.914-10C>A) c.923-2632C>A (n.923-2632C>A) c.920-10C>A (n.920-10C>A) c.962-10C>A (n.962-10C>A) c.503-10C>A (n.503-10C>A) | |
5 | g.162149098C= | CA1596380223 | GABRG2 | c.924-10C= c.1043-10C= (n.1043-10C=) n.814-10C= c.1006-10C= n.177-10C= c.638-10C= (n.638-10C=) c.923-10C= (n.923-10C=) c.800-10C= c.314-10C= (n.314-10C=) c.851-10C= (n.851-10C=) c.*123-10C= (n.*123-10C=) c.857-10C= (n.857-10C=) n.221-10C= n.3454-10C= c.361-10C= c.836-10C= (n.836-10C=) c.*525-10C= (n.*525-10C=) c.1044-10C= (n.1044-10C=) c.914-10C= (n.914-10C=) c.923-2632C= (n.923-2632C=) c.920-10C= (n.920-10C=) c.962-10C= (n.962-10C=) c.503-10C= (n.503-10C=) | |
5 | g.162149098C>T | CA806665518 | GABRG2 | c.924-10C>T c.1043-10C>T (n.1043-10C>T) n.814-10C>T c.1006-10C>T n.177-10C>T c.638-10C>T (n.638-10C>T) c.923-10C>T (n.923-10C>T) c.800-10C>T c.314-10C>T (n.314-10C>T) c.851-10C>T (n.851-10C>T) c.*123-10C>T (n.*123-10C>T) c.857-10C>T (n.857-10C>T) n.221-10C>T n.3454-10C>T c.361-10C>T c.836-10C>T (n.836-10C>T) c.*525-10C>T (n.*525-10C>T) c.1044-10C>T (n.1044-10C>T) c.914-10C>T (n.914-10C>T) c.923-2632C>T (n.923-2632C>T) c.920-10C>T (n.920-10C>T) c.962-10C>T (n.962-10C>T) c.503-10C>T (n.503-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149100C>G | CA2769171561 | GABRG2 | c.924-8C>G c.1043-8C>G (n.1043-8C>G) n.814-8C>G c.1006-8C>G n.177-8C>G c.638-8C>G (n.638-8C>G) c.923-8C>G (n.923-8C>G) c.800-8C>G c.314-8C>G (n.314-8C>G) c.851-8C>G (n.851-8C>G) c.*123-8C>G (n.*123-8C>G) c.857-8C>G (n.857-8C>G) n.221-8C>G n.3454-8C>G c.361-8C>G c.836-8C>G (n.836-8C>G) c.*525-8C>G (n.*525-8C>G) c.1044-8C>G (n.1044-8C>G) c.914-8C>G (n.914-8C>G) c.923-2630C>G (n.923-2630C>G) c.920-8C>G (n.920-8C>G) c.962-8C>G (n.962-8C>G) c.503-8C>G (n.503-8C>G) | |
5 | g.162149100C>T | CA2676329343 | GABRG2 | c.924-8C>T c.1043-8C>T (n.1043-8C>T) n.814-8C>T c.1006-8C>T n.177-8C>T c.638-8C>T (n.638-8C>T) c.923-8C>T (n.923-8C>T) c.800-8C>T c.314-8C>T (n.314-8C>T) c.851-8C>T (n.851-8C>T) c.*123-8C>T (n.*123-8C>T) c.857-8C>T (n.857-8C>T) n.221-8C>T n.3454-8C>T c.361-8C>T c.836-8C>T (n.836-8C>T) c.*525-8C>T (n.*525-8C>T) c.1044-8C>T (n.1044-8C>T) c.914-8C>T (n.914-8C>T) c.923-2630C>T (n.923-2630C>T) c.920-8C>T (n.920-8C>T) c.962-8C>T (n.962-8C>T) c.503-8C>T (n.503-8C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149102C>T | CA2676329344 | GABRG2 | c.924-6C>T c.1043-6C>T (n.1043-6C>T) n.814-6C>T c.1006-6C>T n.177-6C>T c.638-6C>T (n.638-6C>T) c.923-6C>T (n.923-6C>T) c.800-6C>T c.314-6C>T (n.314-6C>T) c.851-6C>T (n.851-6C>T) c.*123-6C>T (n.*123-6C>T) c.857-6C>T (n.857-6C>T) n.221-6C>T n.3454-6C>T c.361-6C>T c.836-6C>T (n.836-6C>T) c.*525-6C>T (n.*525-6C>T) c.1044-6C>T (n.1044-6C>T) c.914-6C>T (n.914-6C>T) c.923-2628C>T (n.923-2628C>T) c.920-6C>T (n.920-6C>T) c.962-6C>T (n.962-6C>T) c.503-6C>T (n.503-6C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149105C= | CA1596380224 | GABRG2 | c.924-3C= c.1043-3C= (n.1043-3C=) n.814-3C= c.1006-3C= n.177-3C= c.638-3C= (n.638-3C=) c.923-3C= (n.923-3C=) c.800-3C= c.314-3C= (n.314-3C=) c.851-3C= (n.851-3C=) c.*123-3C= (n.*123-3C=) c.857-3C= (n.857-3C=) n.221-3C= n.3454-3C= c.361-3C= c.836-3C= (n.836-3C=) c.*525-3C= (n.*525-3C=) c.1044-3C= (n.1044-3C=) c.914-3C= (n.914-3C=) c.923-2625C= (n.923-2625C=) c.920-3C= (n.920-3C=) c.962-3C= (n.962-3C=) c.503-3C= (n.503-3C=) | |
5 | g.162149105C>T | CA806665523 | GABRG2 | c.924-3C>T c.1043-3C>T (n.1043-3C>T) n.814-3C>T c.1006-3C>T n.177-3C>T c.638-3C>T (n.638-3C>T) c.923-3C>T (n.923-3C>T) c.800-3C>T c.314-3C>T (n.314-3C>T) c.851-3C>T (n.851-3C>T) c.*123-3C>T (n.*123-3C>T) c.857-3C>T (n.857-3C>T) n.221-3C>T n.3454-3C>T c.361-3C>T c.836-3C>T (n.836-3C>T) c.*525-3C>T (n.*525-3C>T) c.1044-3C>T (n.1044-3C>T) c.914-3C>T (n.914-3C>T) c.923-2625C>T (n.923-2625C>T) c.920-3C>T (n.920-3C>T) c.962-3C>T (n.962-3C>T) c.503-3C>T (n.503-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149106A>C | CA362182289 | GABRG2 | c.924-2A>C c.1043-2A>C (n.1043-2A>C) n.814-2A>C c.1006-2A>C n.177-2A>C c.638-2A>C (n.638-2A>C) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.800-2A>C c.314-2A>C (n.314-2A>C) c.851-2A>C (n.851-2A>C) c.*123-2A>C (n.*123-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) n.221-2A>C n.3454-2A>C c.361-2A>C c.836-2A>C (n.836-2A>C) c.*525-2A>C (n.*525-2A>C) c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) c.914-2A>C (n.914-2A>C) c.923-2624A>C (n.923-2624A>C) c.920-2A>C (n.920-2A>C) c.962-2A>C (n.962-2A>C) c.503-2A>C (n.503-2A>C) | |
5 | g.162149106A>G | CA362182290 | GABRG2 | c.924-2A>G c.1043-2A>G (n.1043-2A>G) n.814-2A>G c.1006-2A>G n.177-2A>G c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.800-2A>G c.314-2A>G (n.314-2A>G) c.851-2A>G (n.851-2A>G) c.*123-2A>G (n.*123-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) n.221-2A>G n.3454-2A>G c.361-2A>G c.836-2A>G (n.836-2A>G) c.*525-2A>G (n.*525-2A>G) c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) c.914-2A>G (n.914-2A>G) c.923-2624A>G (n.923-2624A>G) c.920-2A>G (n.920-2A>G) c.962-2A>G (n.962-2A>G) c.503-2A>G (n.503-2A>G) | |
5 | g.162149106A>T | CA362182291 | GABRG2 | c.924-2A>T c.1043-2A>T (n.1043-2A>T) n.814-2A>T c.1006-2A>T n.177-2A>T c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.800-2A>T c.314-2A>T (n.314-2A>T) c.851-2A>T (n.851-2A>T) c.*123-2A>T (n.*123-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) n.221-2A>T n.3454-2A>T c.361-2A>T c.836-2A>T (n.836-2A>T) c.*525-2A>T (n.*525-2A>T) c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) c.914-2A>T (n.914-2A>T) c.923-2624A>T (n.923-2624A>T) c.920-2A>T (n.920-2A>T) c.962-2A>T (n.962-2A>T) c.503-2A>T (n.503-2A>T) | |
5 | g.162149107G>A | CA362182292 | GABRG2 | c.924-1G>A c.1043-1G>A (n.1043-1G>A) n.814-1G>A c.1006-1G>A n.177-1G>A c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.800-1G>A c.314-1G>A (n.314-1G>A) c.851-1G>A (n.851-1G>A) c.*123-1G>A (n.*123-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) n.221-1G>A n.3454-1G>A c.361-1G>A c.836-1G>A (n.836-1G>A) c.*525-1G>A (n.*525-1G>A) c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) c.914-1G>A (n.914-1G>A) c.923-2623G>A (n.923-2623G>A) c.920-1G>A (n.920-1G>A) c.962-1G>A (n.962-1G>A) c.503-1G>A (n.503-1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149107G>C | CA362182294 | GABRG2 | c.924-1G>C c.1043-1G>C (n.1043-1G>C) n.814-1G>C c.1006-1G>C n.177-1G>C c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.800-1G>C c.314-1G>C (n.314-1G>C) c.851-1G>C (n.851-1G>C) c.*123-1G>C (n.*123-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) n.221-1G>C n.3454-1G>C c.361-1G>C c.836-1G>C (n.836-1G>C) c.*525-1G>C (n.*525-1G>C) c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) c.914-1G>C (n.914-1G>C) c.923-2623G>C (n.923-2623G>C) c.920-1G>C (n.920-1G>C) c.962-1G>C (n.962-1G>C) c.503-1G>C (n.503-1G>C) | |
5 | g.162149107G>T | CA362182293 | GABRG2 | c.924-1G>T c.1043-1G>T (n.1043-1G>T) n.814-1G>T c.1006-1G>T n.177-1G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.800-1G>T c.314-1G>T (n.314-1G>T) c.851-1G>T (n.851-1G>T) c.*123-1G>T (n.*123-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) n.221-1G>T n.3454-1G>T c.361-1G>T c.836-1G>T (n.836-1G>T) c.*525-1G>T (n.*525-1G>T) c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) c.914-1G>T (n.914-1G>T) c.923-2623G>T (n.923-2623G>T) c.920-1G>T (n.920-1G>T) c.962-1G>T (n.962-1G>T) c.503-1G>T (n.503-1G>T) | |
5 | g.162149108G>A | CA362182295 | GABRG2 | c.924G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.814G>A c.1006G>A n.177G>A c.638G>A (p.Gly213Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.800G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*123G>A (n.*123G>A) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.221G>A n.3454G>A c.361G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) c.*525G>A (n.*525G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.914G>A (p.Gly305Asp) c.923-2622G>A (n.923-2622G>A) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149108G>C | CA362182296 | GABRG2 | c.924G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.814G>C c.1006G>C n.177G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.800G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.221G>C n.3454G>C c.361G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*525G>C (n.*525G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.923-2622G>C (n.923-2622G>C) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) | |
5 | g.162149108G= | CA1596380225 | GABRG2 | c.924G= c.1043G= (p.Gly348=) n.814G= c.1006G= n.177G= c.638G= (p.Gly213=) c.923G= (p.Gly308=) c.800G= c.314G= (p.Gly105=) c.851G= (p.Gly284=) c.*123G= (n.*123G=) c.857G= (p.Gly286=) n.221G= n.3454G= c.361G= c.836G= (p.Gly279=) c.*525G= (n.*525G=) c.1044G= (n.1044G=) c.914G= (p.Gly305=) c.923-2622G= (n.923-2622G=) c.920G= (p.Gly307=) c.962G= (p.Gly321=) c.503G= (p.Gly168=) | |
5 | g.162149108G>T | CA362182297 | GABRG2 | c.924G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) n.814G>T c.1006G>T n.177G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.800G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) n.221G>T n.3454G>T c.361G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.*525G>T (n.*525G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) c.923-2622G>T (n.923-2622G>T) c.920G>T (p.Gly307Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.503G>T (p.Gly168Val) | dbSNP |
5 | g.162149109T>A | CA447610219 | GABRG2 | c.925T>A c.1044T>A (p.Gly348=) n.815T>A c.1007T>A n.178T>A c.639T>A (p.Gly213=) c.924T>A (p.Gly308=) c.801T>A c.315T>A (p.Gly105=) c.852T>A (p.Gly284=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.858T>A (p.Gly286=) n.222T>A n.3455T>A c.362T>A c.837T>A (p.Gly279=) c.*526T>A (n.*526T>A) c.1045T>A (n.1045T>A) c.915T>A (p.Gly305=) c.923-2621T>A (n.923-2621T>A) c.921T>A (p.Gly307=) c.963T>A (p.Gly321=) c.504T>A (p.Gly168=) | dbSNP |
5 | g.162149109T>C | CA447610220 | GABRG2 | c.925T>C c.1044T>C (p.Gly348=) n.815T>C c.1007T>C n.178T>C c.639T>C (p.Gly213=) c.924T>C (p.Gly308=) c.801T>C c.315T>C (p.Gly105=) c.852T>C (p.Gly284=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.858T>C (p.Gly286=) n.222T>C n.3455T>C c.362T>C c.837T>C (p.Gly279=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1045T>C (n.1045T>C) c.915T>C (p.Gly305=) c.923-2621T>C (n.923-2621T>C) c.921T>C (p.Gly307=) c.963T>C (p.Gly321=) c.504T>C (p.Gly168=) | |
5 | g.162149109T>G | CA447610221 | GABRG2 | c.925T>G c.1044T>G (p.Gly348=) n.815T>G c.1007T>G n.178T>G c.639T>G (p.Gly213=) c.924T>G (p.Gly308=) c.801T>G c.315T>G (p.Gly105=) c.852T>G (p.Gly284=) c.*124T>G (n.*124T>G) c.858T>G (p.Gly286=) n.222T>G n.3455T>G c.362T>G c.837T>G (p.Gly279=) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1045T>G (n.1045T>G) c.915T>G (p.Gly305=) c.923-2621T>G (n.923-2621T>G) c.921T>G (p.Gly307=) c.963T>G (p.Gly321=) c.504T>G (p.Gly168=) | |
5 | g.162149109T= | CA1596380226 | GABRG2 | c.925T= c.1044T= (p.Gly348=) n.815T= c.1007T= n.178T= c.639T= (p.Gly213=) c.924T= (p.Gly308=) c.801T= c.315T= (p.Gly105=) c.852T= (p.Gly284=) c.*124T= (n.*124T=) c.858T= (p.Gly286=) n.222T= n.3455T= c.362T= c.837T= (p.Gly279=) c.*526T= (n.*526T=) c.1045T= (n.1045T=) c.915T= (p.Gly305=) c.923-2621T= (n.923-2621T=) c.921T= (p.Gly307=) c.963T= (p.Gly321=) c.504T= (p.Gly168=) | |
5 | g.162149110A>C | CA362182298 | GABRG2 | c.926A>C c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.816A>C c.1008A>C n.179A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.802A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*125A>C (n.*125A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.223A>C n.3456A>C c.363A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.923-2620A>C (n.923-2620A>C) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) | |
5 | g.162149110A>G | CA362182299 | GABRG2 | c.926A>G c.1045A>G (p.Ile349Val) n.816A>G c.1008A>G n.179A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.925A>G (p.Ile309Val) c.802A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.*125A>G (n.*125A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) n.223A>G n.3456A>G c.363A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.923-2620A>G (n.923-2620A>G) c.922A>G (p.Ile308Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.505A>G (p.Ile169Val) | |
5 | g.162149110A>T | CA362182300 | GABRG2 | c.926A>T c.1045A>T (p.Ile349Phe) n.816A>T c.1008A>T n.179A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.802A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*125A>T (n.*125A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.223A>T n.3456A>T c.363A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*527A>T (n.*527A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.923-2620A>T (n.923-2620A>T) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) | |
5 | g.162149111T>A | CA362182301 | GABRG2 | c.927T>A c.1046T>A (p.Ile349Asn) n.817T>A c.1009T>A n.180T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.803T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*126T>A (n.*126T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.224T>A n.3457T>A c.364T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*528T>A (n.*528T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.923-2619T>A (n.923-2619T>A) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) | |
5 | g.162149111T>C | CA362182302 | GABRG2 | c.927T>C c.1046T>C (p.Ile349Thr) n.817T>C c.1009T>C n.180T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.803T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*126T>C (n.*126T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.224T>C n.3457T>C c.364T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.923-2619T>C (n.923-2619T>C) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149111T>G | CA362182303 | GABRG2 | c.927T>G c.1046T>G (p.Ile349Ser) n.817T>G c.1009T>G n.180T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.803T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*126T>G (n.*126T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.224T>G n.3457T>G c.364T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*528T>G (n.*528T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.923-2619T>G (n.923-2619T>G) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) | |
5 | g.162149111T= | CA1596380227 | GABRG2 | c.927T= c.1046T= (p.Ile349=) n.817T= c.1009T= n.180T= c.641T= (p.Ile214=) c.926T= (p.Ile309=) c.803T= c.317T= (p.Ile106=) c.854T= (p.Ile285=) c.*126T= (n.*126T=) c.860T= (p.Ile287=) n.224T= n.3457T= c.364T= c.839T= (p.Ile280=) c.*528T= (n.*528T=) c.1047T= (n.1047T=) c.917T= (p.Ile306=) c.923-2619T= (n.923-2619T=) c.923T= (p.Ile308=) c.965T= (p.Ile322=) c.506T= (p.Ile169=) | |
5 | g.162149112C>A | CA447610222 | GABRG2 | c.928C>A c.1047C>A (p.Ile349=) n.818C>A c.1010C>A n.181C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.927C>A (p.Ile309=) c.804C>A c.318C>A (p.Ile106=) c.855C>A (p.Ile285=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.861C>A (p.Ile287=) n.225C>A n.3458C>A c.365C>A c.840C>A (p.Ile280=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1048C>A (n.1048C>A) c.918C>A (p.Ile306=) c.923-2618C>A (n.923-2618C>A) c.924C>A (p.Ile308=) c.966C>A (p.Ile322=) c.507C>A (p.Ile169=) | |
5 | g.162149112C= | CA1596380228 | GABRG2 | c.928C= c.1047C= (p.Ile349=) n.818C= c.1010C= n.181C= c.642C= (p.Ile214=) c.927C= (p.Ile309=) c.804C= c.318C= (p.Ile106=) c.855C= (p.Ile285=) c.*127C= (n.*127C=) c.861C= (p.Ile287=) n.225C= n.3458C= c.365C= c.840C= (p.Ile280=) c.*529C= (n.*529C=) c.1048C= (n.1048C=) c.918C= (p.Ile306=) c.923-2618C= (n.923-2618C=) c.924C= (p.Ile308=) c.966C= (p.Ile322=) c.507C= (p.Ile169=) | |
5 | g.162149112C>G | CA362182304 | GABRG2 | c.928C>G c.1047C>G (p.Ile349Met) n.818C>G c.1010C>G n.181C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.927C>G (p.Ile309Met) c.804C>G c.318C>G (p.Ile106Met) c.855C>G (p.Ile285Met) c.*127C>G (n.*127C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) n.225C>G n.3458C>G c.365C>G c.840C>G (p.Ile280Met) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1048C>G (n.1048C>G) c.918C>G (p.Ile306Met) c.923-2618C>G (n.923-2618C>G) c.924C>G (p.Ile308Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.507C>G (p.Ile169Met) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149112C>T | CA447610223 | GABRG2 | c.928C>T c.1047C>T (p.Ile349=) n.818C>T c.1010C>T n.181C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.927C>T (p.Ile309=) c.804C>T c.318C>T (p.Ile106=) c.855C>T (p.Ile285=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.861C>T (p.Ile287=) n.225C>T n.3458C>T c.365C>T c.840C>T (p.Ile280=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1048C>T (n.1048C>T) c.918C>T (p.Ile306=) c.923-2618C>T (n.923-2618C>T) c.924C>T (p.Ile308=) c.966C>T (p.Ile322=) c.507C>T (p.Ile169=) | |
5 | g.162149113A>C | CA362182307 | GABRG2 | c.929A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.819A>C c.1011A>C n.182A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.805A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.*128A>C (n.*128A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.226A>C n.3459A>C c.366A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) c.*530A>C (n.*530A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.923-2617A>C (n.923-2617A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) | |
5 | g.162149113A>G | CA362182306 | GABRG2 | c.929A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.819A>G c.1011A>G n.182A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.805A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.*128A>G (n.*128A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.226A>G n.3459A>G c.366A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) c.*530A>G (n.*530A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.923-2617A>G (n.923-2617A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) | |
5 | g.162149113A>T | CA362182305 | GABRG2 | c.929A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.819A>T c.1011A>T n.182A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.805A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.*128A>T (n.*128A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.226A>T n.3459A>T c.366A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) c.*530A>T (n.*530A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.923-2617A>T (n.923-2617A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) | |
5 | g.162149114C>A | CA362182308 | GABRG2 | c.930C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.820C>A c.1012C>A n.183C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.806C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.*129C>A (n.*129C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.227C>A n.3460C>A c.367C>A c.842C>A (p.Thr281Asn) c.*531C>A (n.*531C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.923-2616C>A (n.923-2616C>A) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) | |
5 | g.162149114C>G | CA362182310 | GABRG2 | c.930C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.820C>G c.1012C>G n.183C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.806C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*129C>G (n.*129C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.227C>G n.3460C>G c.367C>G c.842C>G (p.Thr281Ser) c.*531C>G (n.*531C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.923-2616C>G (n.923-2616C>G) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149114C>T | CA362182309 | GABRG2 | c.930C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.820C>T c.1012C>T n.183C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.806C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.*129C>T (n.*129C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.227C>T n.3460C>T c.367C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.*531C>T (n.*531C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.923-2616C>T (n.923-2616C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149115C>A | CA447610224 | GABRG2 | c.931C>A c.1050C>A (p.Thr350=) n.821C>A c.1013C>A n.184C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.930C>A (p.Thr310=) c.807C>A c.321C>A (p.Thr107=) c.858C>A (p.Thr286=) c.*130C>A (n.*130C>A) c.864C>A (p.Thr288=) n.228C>A n.3461C>A c.368C>A c.843C>A (p.Thr281=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.921C>A (p.Thr307=) c.923-2615C>A (n.923-2615C>A) c.927C>A (p.Thr309=) c.969C>A (p.Thr323=) c.510C>A (p.Thr170=) | |
5 | g.162149115C>G | CA447610225 | GABRG2 | c.931C>G c.1050C>G (p.Thr350=) n.821C>G c.1013C>G n.184C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.930C>G (p.Thr310=) c.807C>G c.321C>G (p.Thr107=) c.858C>G (p.Thr286=) c.*130C>G (n.*130C>G) c.864C>G (p.Thr288=) n.228C>G n.3461C>G c.368C>G c.843C>G (p.Thr281=) c.*532C>G (n.*532C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.921C>G (p.Thr307=) c.923-2615C>G (n.923-2615C>G) c.927C>G (p.Thr309=) c.969C>G (p.Thr323=) c.510C>G (p.Thr170=) | |
5 | g.162149115C>T | CA447610226 | GABRG2 | c.931C>T c.1050C>T (p.Thr350=) n.821C>T c.1013C>T n.184C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.930C>T (p.Thr310=) c.807C>T c.321C>T (p.Thr107=) c.858C>T (p.Thr286=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.864C>T (p.Thr288=) n.228C>T n.3461C>T c.368C>T c.843C>T (p.Thr281=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.921C>T (p.Thr307=) c.923-2615C>T (n.923-2615C>T) c.927C>T (p.Thr309=) c.969C>T (p.Thr323=) c.510C>T (p.Thr170=) | |
5 | g.162149116A>C | CA362182311 | GABRG2 | c.932A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.822A>C c.1014A>C n.185A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.808A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*131A>C (n.*131A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.229A>C n.3462A>C c.369A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.*533A>C (n.*533A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.923-2614A>C (n.923-2614A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) | |
5 | g.162149116A>G | CA362182313 | GABRG2 | c.932A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.822A>G c.1014A>G n.185A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.808A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*131A>G (n.*131A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.229A>G n.3462A>G c.369A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.*533A>G (n.*533A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.923-2614A>G (n.923-2614A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149116A>T | CA362182312 | GABRG2 | c.932A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.822A>T c.1014A>T n.185A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.808A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*131A>T (n.*131A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.229A>T n.3462A>T c.369A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.*533A>T (n.*533A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.923-2614A>T (n.923-2614A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) | |
5 | g.162149117C>A | CA362182314 | GABRG2 | c.933C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.823C>A c.1015C>A n.186C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.809C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) c.866C>A (p.Thr289Asn) n.230C>A n.3463C>A c.370C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.923-2613C>A (n.923-2613C>A) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.512C>A (p.Thr171Asn) | |
5 | g.162149117C>G | CA362182315 | GABRG2 | c.933C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.823C>G c.1015C>G n.186C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.809C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*132C>G (n.*132C>G) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.230C>G n.3463C>G c.370C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.923-2613C>G (n.923-2613C>G) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.512C>G (p.Thr171Ser) | |
5 | g.162149117C>T | CA362182316 | GABRG2 | c.933C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.823C>T c.1015C>T n.186C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.809C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*132C>T (n.*132C>T) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.230C>T n.3463C>T c.370C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.923-2613C>T (n.923-2613C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) | |
5 | g.162149118T>A | CA447610229 | GABRG2 | c.934T>A c.1053T>A (p.Thr351=) n.824T>A c.1016T>A n.187T>A c.648T>A (p.Thr216=) c.933T>A (p.Thr311=) c.810T>A c.324T>A (p.Thr108=) c.861T>A (p.Thr287=) c.*133T>A (n.*133T>A) c.867T>A (p.Thr289=) n.231T>A n.3464T>A c.371T>A c.846T>A (p.Thr282=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.1054T>A (n.1054T>A) c.924T>A (p.Thr308=) c.923-2612T>A (n.923-2612T>A) c.930T>A (p.Thr310=) c.972T>A (p.Thr324=) c.513T>A (p.Thr171=) | |
5 | g.162149118T>C | CA447610228 | GABRG2 | c.934T>C c.1053T>C (p.Thr351=) n.824T>C c.1016T>C n.187T>C c.648T>C (p.Thr216=) c.933T>C (p.Thr311=) c.810T>C c.324T>C (p.Thr108=) c.861T>C (p.Thr287=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.867T>C (p.Thr289=) n.231T>C n.3464T>C c.371T>C c.846T>C (p.Thr282=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) c.924T>C (p.Thr308=) c.923-2612T>C (n.923-2612T>C) c.930T>C (p.Thr310=) c.972T>C (p.Thr324=) c.513T>C (p.Thr171=) | |
5 | g.162149118T>G | CA447610227 | GABRG2 | c.934T>G c.1053T>G (p.Thr351=) n.824T>G c.1016T>G n.187T>G c.648T>G (p.Thr216=) c.933T>G (p.Thr311=) c.810T>G c.324T>G (p.Thr108=) c.861T>G (p.Thr287=) c.*133T>G (n.*133T>G) c.867T>G (p.Thr289=) n.231T>G n.3464T>G c.371T>G c.846T>G (p.Thr282=) c.*535T>G (n.*535T>G) c.1054T>G (n.1054T>G) c.924T>G (p.Thr308=) c.923-2612T>G (n.923-2612T>G) c.930T>G (p.Thr310=) c.972T>G (p.Thr324=) c.513T>G (p.Thr171=) | gnomAD v4 |
5 | g.162149119G>A | CA362182317 | GABRG2 | c.935G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) n.825G>A c.1017G>A n.188G>A c.649G>A (p.Val217Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.811G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) c.868G>A (p.Val290Ile) n.232G>A n.3465G>A c.372G>A c.847G>A (p.Val283Ile) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.925G>A (p.Val309Ile) c.923-2611G>A (n.923-2611G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) | |
5 | g.162149119G>C | CA362182318 | GABRG2 | c.935G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) n.825G>C c.1017G>C n.188G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.811G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) n.232G>C n.3465G>C c.372G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.*536G>C (n.*536G>C) c.1055G>C (n.1055G>C) c.925G>C (p.Val309Leu) c.923-2611G>C (n.923-2611G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) | |
5 | g.162149119G>T | CA362182319 | GABRG2 | c.935G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) n.825G>T c.1017G>T n.188G>T c.649G>T (p.Val217Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) c.811G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) c.868G>T (p.Val290Phe) n.232G>T n.3465G>T c.372G>T c.847G>T (p.Val283Phe) c.*536G>T (n.*536G>T) c.1055G>T (n.1055G>T) c.925G>T (p.Val309Phe) c.923-2611G>T (n.923-2611G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) c.973G>T (p.Val325Phe) c.514G>T (p.Val172Phe) | |
5 | g.162149120T>A | CA362182320 | GABRG2 | c.936T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) n.826T>A c.1018T>A n.189T>A c.650T>A (p.Val217Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) c.812T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) c.869T>A (p.Val290Asp) n.233T>A n.3466T>A c.373T>A c.848T>A (p.Val283Asp) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.926T>A (p.Val309Asp) c.923-2610T>A (n.923-2610T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) c.974T>A (p.Val325Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) | ClinVar |
5 | g.162149120T>C | CA362182321 | GABRG2 | c.936T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) n.826T>C c.1018T>C n.189T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.812T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.233T>C n.3466T>C c.373T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.926T>C (p.Val309Ala) c.923-2610T>C (n.923-2610T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) | COSMIC |
5 | g.162149120T>G | CA362182322 | GABRG2 | c.936T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) n.826T>G c.1018T>G n.189T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.812T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.233T>G n.3466T>G c.373T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) c.926T>G (p.Val309Gly) c.923-2610T>G (n.923-2610T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) | |
5 | g.162149121C>A | CA447610232 | GABRG2 | c.937C>A c.1056C>A (p.Val352=) n.827C>A c.1019C>A n.190C>A c.651C>A (p.Val217=) c.936C>A (p.Val312=) c.813C>A c.327C>A (p.Val109=) c.864C>A (p.Val288=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.870C>A (p.Val290=) n.234C>A n.3467C>A c.374C>A c.849C>A (p.Val283=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.927C>A (p.Val309=) c.923-2609C>A (n.923-2609C>A) c.933C>A (p.Val311=) c.975C>A (p.Val325=) c.516C>A (p.Val172=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149121C= | CA1596380229 | GABRG2 | c.937C= c.1056C= (p.Val352=) n.827C= c.1019C= n.190C= c.651C= (p.Val217=) c.936C= (p.Val312=) c.813C= c.327C= (p.Val109=) c.864C= (p.Val288=) c.*136C= (n.*136C=) c.870C= (p.Val290=) n.234C= n.3467C= c.374C= c.849C= (p.Val283=) c.*538C= (n.*538C=) c.1057C= (n.1057C=) c.927C= (p.Val309=) c.923-2609C= (n.923-2609C=) c.933C= (p.Val311=) c.975C= (p.Val325=) c.516C= (p.Val172=) | |
5 | g.162149121C>G | CA447610231 | GABRG2 | c.937C>G c.1056C>G (p.Val352=) n.827C>G c.1019C>G n.190C>G c.651C>G (p.Val217=) c.936C>G (p.Val312=) c.813C>G c.327C>G (p.Val109=) c.864C>G (p.Val288=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.870C>G (p.Val290=) n.234C>G n.3467C>G c.374C>G c.849C>G (p.Val283=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.927C>G (p.Val309=) c.923-2609C>G (n.923-2609C>G) c.933C>G (p.Val311=) c.975C>G (p.Val325=) c.516C>G (p.Val172=) | |
5 | g.162149121C>T | CA447610230 | GABRG2 | c.937C>T c.1056C>T (p.Val352=) n.827C>T c.1019C>T n.190C>T c.651C>T (p.Val217=) c.936C>T (p.Val312=) c.813C>T c.327C>T (p.Val109=) c.864C>T (p.Val288=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.870C>T (p.Val290=) n.234C>T n.3467C>T c.374C>T c.849C>T (p.Val283=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.927C>T (p.Val309=) c.923-2609C>T (n.923-2609C>T) c.933C>T (p.Val311=) c.975C>T (p.Val325=) c.516C>T (p.Val172=) |