Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149027A=CA1596380189GABRG2c.924-81A=
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 dbSNP
5g.162149028A>GCA2676329319GABRG2c.924-80A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.962-51C= (n.962-51C=)
c.503-51C= (n.503-51C=)
5g.162149057C>TCA3544848GABRG2c.924-51C>T
c.1043-51C>T (n.1043-51C>T)
n.814-51C>T
c.1006-51C>T
n.177-51C>T
c.638-51C>T (n.638-51C>T)
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c.800-51C>T
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c.851-51C>T (n.851-51C>T)
c.*123-51C>T (n.*123-51C>T)
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c.*525-51C>T (n.*525-51C>T)
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c.503-51C>T (n.503-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162149058C>TCA2676329332GABRG2c.924-50C>T
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c.800-50C>T
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c.851-50C>T (n.851-50C>T)
c.*123-50C>T (n.*123-50C>T)
c.857-50C>T (n.857-50C>T)
n.221-50C>T
n.3454-50C>T
c.361-50C>T
c.836-50C>T (n.836-50C>T)
c.*525-50C>T (n.*525-50C>T)
c.1044-50C>T (n.1044-50C>T)
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c.923-2672C>T (n.923-2672C>T)
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 gnomAD v4
5g.162149061A=CA1596380206GABRG2c.924-47A=
c.1043-47A= (n.1043-47A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.162149095C>TCA3544857GABRG2c.924-13C>T
c.1043-13C>T (n.1043-13C>T)
n.814-13C>T
c.1006-13C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar gnomAD v4
5g.162149097C>GCA2740094176GABRG2c.924-11C>G
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5g.162149108G>ACA362182295GABRG2c.924G>A
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c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
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c.*525G>A (n.*525G>A)
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c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
 ClinVar dbSNP
5g.162149108G>CCA362182296GABRG2c.924G>C
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c.*123G>C (n.*123G>C)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.221G>C
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c.*525G>C (n.*525G>C)
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5g.162149108G=CA1596380225GABRG2c.924G=
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5g.162149108G>TCA362182297GABRG2c.924G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
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c.800G>T
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c.*123G>T (n.*123G>T)
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c.503G>T (p.Gly168Val)
 dbSNP
5g.162149109T>ACA447610219GABRG2c.925T>A
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c.858T>A (p.Gly286=)
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 dbSNP
5g.162149109T>CCA447610220GABRG2c.925T>C
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c.1007T>C
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c.801T>C
c.315T>C (p.Gly105=)
c.852T>C (p.Gly284=)
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c.858T>C (p.Gly286=)
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c.915T>C (p.Gly305=)
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c.963T>C (p.Gly321=)
c.504T>C (p.Gly168=)
5g.162149109T>GCA447610221GABRG2c.925T>G
c.1044T>G (p.Gly348=)
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c.963T>G (p.Gly321=)
c.504T>G (p.Gly168=)
5g.162149109T=CA1596380226GABRG2c.925T=
c.1044T= (p.Gly348=)
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c.915T= (p.Gly305=)
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c.921T= (p.Gly307=)
c.963T= (p.Gly321=)
c.504T= (p.Gly168=)
5g.162149110A>CCA362182298GABRG2c.926A>C
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.816A>C
c.1008A>C
n.179A>C
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n.223A>C
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c.363A>C
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c.*527A>C (n.*527A>C)
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c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.923-2620A>C (n.923-2620A>C)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
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5g.162149110A>GCA362182299GABRG2c.926A>G
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.816A>G
c.1008A>G
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c.*125A>G (n.*125A>G)
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.223A>G
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c.838A>G (p.Ile280Val)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1046A>G (n.1046A>G)
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.923-2620A>G (n.923-2620A>G)
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c.964A>G (p.Ile322Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
5g.162149110A>TCA362182300GABRG2c.926A>T
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
n.816A>T
c.1008A>T
n.179A>T
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.802A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.223A>T
n.3456A>T
c.363A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
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c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
5g.162149111T>ACA362182301GABRG2c.927T>A
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
n.817T>A
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c.*126T>A (n.*126T>A)
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n.224T>A
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c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.*528T>A (n.*528T>A)
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c.923-2619T>A (n.923-2619T>A)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
5g.162149111T>CCA362182302GABRG2c.927T>C
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.817T>C
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c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.224T>C
n.3457T>C
c.364T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.1047T>C (n.1047T>C)
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c.923-2619T>C (n.923-2619T>C)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
 ClinVar dbSNP
5g.162149111T>GCA362182303GABRG2c.927T>G
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
n.817T>G
c.1009T>G
n.180T>G
c.641T>G (p.Ile214Ser)
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c.803T>G
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c.*126T>G (n.*126T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.224T>G
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c.364T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.1047T>G (n.1047T>G)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.923-2619T>G (n.923-2619T>G)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
5g.162149111T=CA1596380227GABRG2c.927T=
c.1046T= (p.Ile349=)
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c.854T= (p.Ile285=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.860T= (p.Ile287=)
n.224T=
n.3457T=
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c.839T= (p.Ile280=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.1047T= (n.1047T=)
c.917T= (p.Ile306=)
c.923-2619T= (n.923-2619T=)
c.923T= (p.Ile308=)
c.965T= (p.Ile322=)
c.506T= (p.Ile169=)
5g.162149112C>ACA447610222GABRG2c.928C>A
c.1047C>A (p.Ile349=)
n.818C>A
c.1010C>A
n.181C>A
c.642C>A (p.Ile214=)
c.927C>A (p.Ile309=)
c.804C>A
c.318C>A (p.Ile106=)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.861C>A (p.Ile287=)
n.225C>A
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c.365C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1048C>A (n.1048C>A)
c.918C>A (p.Ile306=)
c.923-2618C>A (n.923-2618C>A)
c.924C>A (p.Ile308=)
c.966C>A (p.Ile322=)
c.507C>A (p.Ile169=)
5g.162149112C=CA1596380228GABRG2c.928C=
c.1047C= (p.Ile349=)
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c.*529C= (n.*529C=)
c.1048C= (n.1048C=)
c.918C= (p.Ile306=)
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c.924C= (p.Ile308=)
c.966C= (p.Ile322=)
c.507C= (p.Ile169=)
5g.162149112C>GCA362182304GABRG2c.928C>G
c.1047C>G (p.Ile349Met)
n.818C>G
c.1010C>G
n.181C>G
c.642C>G (p.Ile214Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.804C>G
c.318C>G (p.Ile106Met)
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.861C>G (p.Ile287Met)
n.225C>G
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c.365C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1048C>G (n.1048C>G)
c.918C>G (p.Ile306Met)
c.923-2618C>G (n.923-2618C>G)
c.924C>G (p.Ile308Met)
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
 ClinVar dbSNP
5g.162149112C>TCA447610223GABRG2c.928C>T
c.1047C>T (p.Ile349=)
n.818C>T
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c.642C>T (p.Ile214=)
c.927C>T (p.Ile309=)
c.804C>T
c.318C>T (p.Ile106=)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.861C>T (p.Ile287=)
n.225C>T
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c.365C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1048C>T (n.1048C>T)
c.918C>T (p.Ile306=)
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c.924C>T (p.Ile308=)
c.966C>T (p.Ile322=)
c.507C>T (p.Ile169=)
5g.162149113A>CCA362182307GABRG2c.929A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.819A>C
c.1011A>C
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c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
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c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.226A>C
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c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1049A>C (n.1049A>C)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.923-2617A>C (n.923-2617A>C)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
5g.162149113A>GCA362182306GABRG2c.929A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.819A>G
c.1011A>G
n.182A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.805A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.226A>G
n.3459A>G
c.366A>G
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1049A>G (n.1049A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.923-2617A>G (n.923-2617A>G)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
5g.162149113A>TCA362182305GABRG2c.929A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.819A>T
c.1011A>T
n.182A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.805A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.226A>T
n.3459A>T
c.366A>T
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1049A>T (n.1049A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.923-2617A>T (n.923-2617A>T)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
5g.162149114C>ACA362182308GABRG2c.930C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.820C>A
c.1012C>A
n.183C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.806C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.227C>A
n.3460C>A
c.367C>A
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.923-2616C>A (n.923-2616C>A)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
5g.162149114C>GCA362182310GABRG2c.930C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.820C>G
c.1012C>G
n.183C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.806C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
n.227C>G
n.3460C>G
c.367C>G
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.1050C>G (n.1050C>G)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.923-2616C>G (n.923-2616C>G)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.162149114C>TCA362182309GABRG2c.930C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.820C>T
c.1012C>T
n.183C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.806C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.227C>T
n.3460C>T
c.367C>T
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.923-2616C>T (n.923-2616C>T)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.162149115C>ACA447610224GABRG2c.931C>A
c.1050C>A (p.Thr350=)
n.821C>A
c.1013C>A
n.184C>A
c.645C>A (p.Thr215=)
c.930C>A (p.Thr310=)
c.807C>A
c.321C>A (p.Thr107=)
c.858C>A (p.Thr286=)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.864C>A (p.Thr288=)
n.228C>A
n.3461C>A
c.368C>A
c.843C>A (p.Thr281=)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.921C>A (p.Thr307=)
c.923-2615C>A (n.923-2615C>A)
c.927C>A (p.Thr309=)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.510C>A (p.Thr170=)
5g.162149115C>GCA447610225GABRG2c.931C>G
c.1050C>G (p.Thr350=)
n.821C>G
c.1013C>G
n.184C>G
c.645C>G (p.Thr215=)
c.930C>G (p.Thr310=)
c.807C>G
c.321C>G (p.Thr107=)
c.858C>G (p.Thr286=)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.864C>G (p.Thr288=)
n.228C>G
n.3461C>G
c.368C>G
c.843C>G (p.Thr281=)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.1051C>G (n.1051C>G)
c.921C>G (p.Thr307=)
c.923-2615C>G (n.923-2615C>G)
c.927C>G (p.Thr309=)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.510C>G (p.Thr170=)
5g.162149115C>TCA447610226GABRG2c.931C>T
c.1050C>T (p.Thr350=)
n.821C>T
c.1013C>T
n.184C>T
c.645C>T (p.Thr215=)
c.930C>T (p.Thr310=)
c.807C>T
c.321C>T (p.Thr107=)
c.858C>T (p.Thr286=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.864C>T (p.Thr288=)
n.228C>T
n.3461C>T
c.368C>T
c.843C>T (p.Thr281=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.921C>T (p.Thr307=)
c.923-2615C>T (n.923-2615C>T)
c.927C>T (p.Thr309=)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.510C>T (p.Thr170=)
5g.162149116A>CCA362182311GABRG2c.932A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
n.822A>C
c.1014A>C
n.185A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.808A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.229A>C
n.3462A>C
c.369A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.1052A>C (n.1052A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.923-2614A>C (n.923-2614A>C)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
5g.162149116A>GCA362182313GABRG2c.932A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
n.822A>G
c.1014A>G
n.185A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.808A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.229A>G
n.3462A>G
c.369A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.1052A>G (n.1052A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.923-2614A>G (n.923-2614A>G)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162149116A>TCA362182312GABRG2c.932A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
n.822A>T
c.1014A>T
n.185A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.808A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.229A>T
n.3462A>T
c.369A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.1052A>T (n.1052A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.923-2614A>T (n.923-2614A>T)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
5g.162149117C>ACA362182314GABRG2c.933C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
n.823C>A
c.1015C>A
n.186C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.809C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
n.230C>A
n.3463C>A
c.370C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.923-2613C>A (n.923-2613C>A)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.512C>A (p.Thr171Asn)
5g.162149117C>GCA362182315GABRG2c.933C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
n.823C>G
c.1015C>G
n.186C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.809C>G
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
n.230C>G
n.3463C>G
c.370C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.923-2613C>G (n.923-2613C>G)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.512C>G (p.Thr171Ser)
5g.162149117C>TCA362182316GABRG2c.933C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
n.823C>T
c.1015C>T
n.186C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.809C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.230C>T
n.3463C>T
c.370C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.923-2613C>T (n.923-2613C>T)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.512C>T (p.Thr171Ile)

Number of alleles fetched