UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.162116003_162116034del | CA2697428784 | NOS1AP | c.106-38402_106-38371del (n.106-38402_106-38371del) n.884-2116_884-2085del n.713-2116_713-2085del n.713-9270_713-9239del n.3842-2116_3842-2085del n.3671-2116_3671-2085del | dbSNP |
| 1 | g.162115999G>A | CA526974394 | NOS1AP | c.106-38406G>A (n.106-38406G>A) n.884-2097C>T n.713-2097C>T n.713-9251C>T n.3842-2097C>T n.3671-2097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162115999G= | CA1203017110 | NOS1AP | c.106-38406G= (n.106-38406G=) n.884-2097C= n.713-2097C= n.713-9251C= n.3842-2097C= n.3671-2097C= | |
| 1 | g.162116000A>C | CA2740191919 | NOS1AP | c.106-38405A>C (n.106-38405A>C) n.884-2098T>G n.713-2098T>G n.713-9252T>G n.3842-2098T>G n.3671-2098T>G | |
| 1 | g.162116004G>C | CA890262007 | NOS1AP | c.106-38401G>C (n.106-38401G>C) n.884-2102C>G n.713-2102C>G n.713-9256C>G n.3842-2102C>G n.3671-2102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162116004G= | CA1203017111 | NOS1AP | c.106-38401G= (n.106-38401G=) n.884-2102C= n.713-2102C= n.713-9256C= n.3842-2102C= n.3671-2102C= | |
| 1 | g.162116005A= | CA1203017112 | NOS1AP | c.106-38400A= (n.106-38400A=) n.884-2103T= n.713-2103T= n.713-9257T= n.3842-2103T= n.3671-2103T= | |
| 1 | g.162116005A>G | CA1203017113 | NOS1AP | c.106-38400A>G (n.106-38400A>G) n.884-2103T>C n.713-2103T>C n.713-9257T>C n.3842-2103T>C n.3671-2103T>C | dbSNP |
| 1 | g.162116008A>C | CA2746396096 | NOS1AP | c.106-38397A>C (n.106-38397A>C) n.884-2106T>G n.713-2106T>G n.713-9260T>G n.3842-2106T>G n.3671-2106T>G | |
| 1 | g.162116013A= | CA1203017114 | NOS1AP | c.106-38392A= (n.106-38392A=) n.884-2111T= n.713-2111T= n.713-9265T= n.3842-2111T= n.3671-2111T= | |
| 1 | g.162116013A>C | CA1203017115 | NOS1AP | c.106-38392A>C (n.106-38392A>C) n.884-2111T>G n.713-2111T>G n.713-9265T>G n.3842-2111T>G n.3671-2111T>G | dbSNP |
| 1 | g.162116014A= | CA1203017116 | NOS1AP | c.106-38391A= (n.106-38391A=) n.884-2112T= n.713-2112T= n.713-9266T= n.3842-2112T= n.3671-2112T= | |
| 1 | g.162116014A>G | CA890262008 | NOS1AP | c.106-38391A>G (n.106-38391A>G) n.884-2112T>C n.713-2112T>C n.713-9266T>C n.3842-2112T>C n.3671-2112T>C | dbSNP |
| 1 | g.162116017A= | CA1203017117 | NOS1AP | c.106-38388A= (n.106-38388A=) n.884-2115T= n.713-2115T= n.713-9269T= n.3842-2115T= n.3671-2115T= | |
| 1 | g.162116017A>T | CA1203017118 | NOS1AP | c.106-38388A>T (n.106-38388A>T) n.884-2115T>A n.713-2115T>A n.713-9269T>A n.3842-2115T>A n.3671-2115T>A | dbSNP |
| 1 | g.162116018G>A | CA890262009 | NOS1AP | c.106-38387G>A (n.106-38387G>A) n.884-2116C>T n.713-2116C>T n.713-9270C>T n.3842-2116C>T n.3671-2116C>T | dbSNP |
| 1 | g.162116018G= | CA1203017119 | NOS1AP | c.106-38387G= (n.106-38387G=) n.884-2116C= n.713-2116C= n.713-9270C= n.3842-2116C= n.3671-2116C= | |
| 1 | g.162116021_162116025delinsGTTGT | CA1203017120 | NOS1AP | c.106-38384_106-38380delinsGTTGT (n.106-38384_106-38380delinsGTTGT) n.884-2123_884-2119delinsACAAC n.713-2123_713-2119delinsACAAC n.713-9277_713-9273delinsACAAC n.3842-2123_3842-2119delinsACAAC n.3671-2123_3671-2119delinsACAAC | |
| 1 | g.162116025_162116028del | CA526974395 | NOS1AP | c.106-38380_106-38377del (n.106-38380_106-38377del) n.884-2123_884-2120del n.713-2123_713-2120del n.713-9277_713-9274del n.3842-2123_3842-2120del n.3671-2123_3671-2120del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.162116027T>A | CA890262010 | NOS1AP | c.106-38378T>A (n.106-38378T>A) n.884-2125A>T n.713-2125A>T n.713-9279A>T n.3842-2125A>T n.3671-2125A>T | dbSNP |
| 1 | g.162116027T= | CA1203017121 | NOS1AP | c.106-38378T= (n.106-38378T=) n.884-2125A= n.713-2125A= n.713-9279A= n.3842-2125A= n.3671-2125A= | |
| 1 | g.162116030C>A | CA2532378124 | NOS1AP | c.106-38375C>A (n.106-38375C>A) n.884-2128G>T n.713-2128G>T n.713-9282G>T n.3842-2128G>T n.3671-2128G>T | |
| 1 | g.162116030C= | CA1203017122 | NOS1AP | c.106-38375C= (n.106-38375C=) n.884-2128G= n.713-2128G= n.713-9282G= n.3842-2128G= n.3671-2128G= | |
| 1 | g.162116030C>T | CA31618920 | NOS1AP | c.106-38375C>T (n.106-38375C>T) n.884-2128G>A n.713-2128G>A n.713-9282G>A n.3842-2128G>A n.3671-2128G>A | dbSNP |
| 1 | g.162116031G>A | CA526974399 | NOS1AP | c.106-38374G>A (n.106-38374G>A) n.884-2129C>T n.713-2129C>T n.713-9283C>T n.3842-2129C>T n.3671-2129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162116031G= | CA1203017123 | NOS1AP | c.106-38374G= (n.106-38374G=) n.884-2129C= n.713-2129C= n.713-9283C= n.3842-2129C= n.3671-2129C= | |
| 1 | g.162116032A= | CA1203017124 | NOS1AP | c.106-38373A= (n.106-38373A=) n.884-2130T= n.713-2130T= n.713-9284T= n.3842-2130T= n.3671-2130T= | |
| 1 | g.162116032A>G | CA1203017125 | NOS1AP | c.106-38373A>G (n.106-38373A>G) n.884-2130T>C n.713-2130T>C n.713-9284T>C n.3842-2130T>C n.3671-2130T>C | dbSNP |
| 1 | g.162116035G= | CA1203017126 | NOS1AP | c.106-38370G= (n.106-38370G=) n.884-2133C= n.713-2133C= n.713-9287C= n.3842-2133C= n.3671-2133C= | |
| 1 | g.162116035G>T | CA890262011 | NOS1AP | c.106-38370G>T (n.106-38370G>T) n.884-2133C>A n.713-2133C>A n.713-9287C>A n.3842-2133C>A n.3671-2133C>A | dbSNP |
| 1 | g.162116037A= | CA1203017127 | NOS1AP | c.106-38368A= (n.106-38368A=) n.884-2135T= n.713-2135T= n.713-9289T= n.3842-2135T= n.3671-2135T= | |
| 1 | g.162116037A>G | CA890262012 | NOS1AP | c.106-38368A>G (n.106-38368A>G) n.884-2135T>C n.713-2135T>C n.713-9289T>C n.3842-2135T>C n.3671-2135T>C | dbSNP |
| 1 | g.162116040G= | CA1203017128 | NOS1AP | c.106-38365G= (n.106-38365G=) n.884-2138C= n.713-2138C= n.713-9292C= n.3842-2138C= n.3671-2138C= | |
| 1 | g.162116040G>T | CA890262013 | NOS1AP | c.106-38365G>T (n.106-38365G>T) n.884-2138C>A n.713-2138C>A n.713-9292C>A n.3842-2138C>A n.3671-2138C>A | dbSNP |
| 1 | g.162116041A= | CA1203017129 | NOS1AP | c.106-38364A= (n.106-38364A=) n.884-2139T= n.713-2139T= n.713-9293T= n.3842-2139T= n.3671-2139T= | |
| 1 | g.162116041A>T | CA31618927 | NOS1AP | c.106-38364A>T (n.106-38364A>T) n.884-2139T>A n.713-2139T>A n.713-9293T>A n.3842-2139T>A n.3671-2139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162116050C= | CA1203017130 | NOS1AP | c.106-38355C= (n.106-38355C=) n.884-2148G= n.713-2148G= n.713-9302G= n.3842-2148G= n.3671-2148G= | |
| 1 | g.162116050C>T | CA1203017131 | NOS1AP | c.106-38355C>T (n.106-38355C>T) n.884-2148G>A n.713-2148G>A n.713-9302G>A n.3842-2148G>A n.3671-2148G>A | dbSNP |
| 1 | g.162116051T>C | CA890262014 | NOS1AP | c.106-38354T>C (n.106-38354T>C) n.884-2149A>G n.713-2149A>G n.713-9303A>G n.3842-2149A>G n.3671-2149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162116051T= | CA1203017132 | NOS1AP | c.106-38354T= (n.106-38354T=) n.884-2149A= n.713-2149A= n.713-9303A= n.3842-2149A= n.3671-2149A= | |
| 1 | g.162116054C= | CA1203017133 | NOS1AP | c.106-38351C= (n.106-38351C=) n.884-2152G= n.713-2152G= n.713-9306G= n.3842-2152G= n.3671-2152G= | |
| 1 | g.162116054C>T | CA1203017134 | NOS1AP | c.106-38351C>T (n.106-38351C>T) n.884-2152G>A n.713-2152G>A n.713-9306G>A n.3842-2152G>A n.3671-2152G>A | dbSNP |
| 1 | g.162116063G>A | CA1203017136 | NOS1AP | c.106-38342G>A (n.106-38342G>A) n.884-2161C>T n.713-2161C>T n.713-9315C>T n.3842-2161C>T n.3671-2161C>T | dbSNP |
| 1 | g.162116063G= | CA1203017135 | NOS1AP | c.106-38342G= (n.106-38342G=) n.884-2161C= n.713-2161C= n.713-9315C= n.3842-2161C= n.3671-2161C= | |
| 1 | g.162116066T>C | CA1203017138 | NOS1AP | c.106-38339T>C (n.106-38339T>C) n.884-2164A>G n.713-2164A>G n.713-9318A>G n.3842-2164A>G n.3671-2164A>G | dbSNP |
| 1 | g.162116066T= | CA1203017137 | NOS1AP | c.106-38339T= (n.106-38339T=) n.884-2164A= n.713-2164A= n.713-9318A= n.3842-2164A= n.3671-2164A= | |
| 1 | g.162116067G>A | CA10989191 | NOS1AP | c.106-38338G>A (n.106-38338G>A) n.884-2165C>T n.713-2165C>T n.713-9319C>T n.3842-2165C>T n.3671-2165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162116067G= | CA1141501233 | NOS1AP | c.106-38338G= (n.106-38338G=) n.884-2165C= n.713-2165C= n.713-9319C= n.3842-2165C= n.3671-2165C= | |
| 1 | g.162116069C= | CA1142259375 | NOS1AP | c.106-38336C= (n.106-38336C=) n.884-2167G= n.713-2167G= n.713-9321G= n.3842-2167G= n.3671-2167G= | |
| 1 | g.162116069C>T | CA31618957 | NOS1AP | c.106-38336C>T (n.106-38336C>T) n.884-2167G>A n.713-2167G>A n.713-9321G>A n.3842-2167G>A n.3671-2167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162116075C= | CA1203017139 | NOS1AP | c.106-38330C= (n.106-38330C=) n.884-2173G= n.713-2173G= n.713-9327G= n.3842-2173G= n.3671-2173G= | |
| 1 | g.162116075C>G | CA1203017140 | NOS1AP | c.106-38330C>G (n.106-38330C>G) n.884-2173G>C n.713-2173G>C n.713-9327G>C n.3842-2173G>C n.3671-2173G>C | dbSNP |
| 1 | g.162116075C>T | CA31618971 | NOS1AP | c.106-38330C>T (n.106-38330C>T) n.884-2173G>A n.713-2173G>A n.713-9327G>A n.3842-2173G>A n.3671-2173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162116075_162116080delinsCCTTTA | CA1203017141 | NOS1AP | c.106-38330_106-38325delinsCCTTTA (n.106-38330_106-38325delinsCCTTTA) n.884-2178_884-2173delinsTAAAGG n.713-2178_713-2173delinsTAAAGG n.713-9332_713-9327delinsTAAAGG n.3842-2178_3842-2173delinsTAAAGG n.3671-2178_3671-2173delinsTAAAGG | |
| 1 | g.162116079_162116083del | CA526974407 | NOS1AP | c.106-38326_106-38322del (n.106-38326_106-38322del) n.884-2178_884-2174del n.713-2178_713-2174del n.713-9332_713-9328del n.3842-2178_3842-2174del n.3671-2178_3671-2174del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162116081C= | CA1203017142 | NOS1AP | c.106-38324C= (n.106-38324C=) n.884-2179G= n.713-2179G= n.713-9333G= n.3842-2179G= n.3671-2179G= | |
| 1 | g.162116081C>T | CA31618979 | NOS1AP | c.106-38324C>T (n.106-38324C>T) n.884-2179G>A n.713-2179G>A n.713-9333G>A n.3842-2179G>A n.3671-2179G>A | dbSNP |
| 1 | g.162116083T>C | CA31618984 | NOS1AP | c.106-38322T>C (n.106-38322T>C) n.884-2181A>G n.713-2181A>G n.713-9335A>G n.3842-2181A>G n.3671-2181A>G | dbSNP |
| 1 | g.162116083T= | CA1203017143 | NOS1AP | c.106-38322T= (n.106-38322T=) n.884-2181A= n.713-2181A= n.713-9335A= n.3842-2181A= n.3671-2181A= | |
| 1 | g.162116090A>G | CA2746396097 | NOS1AP | c.106-38315A>G (n.106-38315A>G) n.884-2188T>C n.713-2188T>C n.713-9342T>C n.3842-2188T>C n.3671-2188T>C | |
| 1 | g.162116095C>A | CA2746396098 | NOS1AP | c.106-38310C>A (n.106-38310C>A) n.884-2193G>T n.713-2193G>T n.713-9347G>T n.3842-2193G>T n.3671-2193G>T | |
| 1 | g.162116096T>C | CA1008480864 | NOS1AP | c.106-38309T>C (n.106-38309T>C) n.884-2194A>G n.713-2194A>G n.713-9348A>G n.3842-2194A>G n.3671-2194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162116096T= | CA1203017144 | NOS1AP | c.106-38309T= (n.106-38309T=) n.884-2194A= n.713-2194A= n.713-9348A= n.3842-2194A= n.3671-2194A= |