Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.162101257C>ACA362184537GABRG2c.533C>A
c.571C>A (p.Gln191Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162101257C=CA1596364026GABRG2c.533C=
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c.499C= (p.Gln167=)
c.107+33151C= (n.107+33151C=)
c.505C= (p.Gln169=)
n.531C=
c.70-2632C=
c.484C= (p.Gln162=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.692C= (n.692C=)
c.562C= (p.Gln188=)
c.151C= (p.Gln51=)
5g.162101257C>GCA362184538GABRG2c.533C>G
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c.505C>G (p.Gln169Glu)
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c.70-2632C>G
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c.692C>G (n.692C>G)
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c.151C>G (p.Gln51Glu)
5g.162101257C>TCA362184539GABRG2c.533C>T
c.571C>T (p.Gln191Ter)
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c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.633C>T
c.448C>T
c.23-2632C>T (n.23-2632C>T)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.107+33151C>T (n.107+33151C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.531C>T
c.70-2632C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.692C>T (n.692C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101258A>CCA362184540GABRG2c.534A>C
c.572A>C (p.Gln191Pro)
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c.506A>C (p.Gln169Pro)
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c.*174A>C (n.*174A>C)
c.693A>C (n.693A>C)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
5g.162101258A>GCA362184541GABRG2c.534A>G
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.463A>G
c.655A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.634A>G
c.449A>G
c.23-2631A>G (n.23-2631A>G)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.107+33152A>G (n.107+33152A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
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c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.693A>G (n.693A>G)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
5g.162101258A>TCA362184542GABRG2c.534A>T
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.463A>T
c.655A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.634A>T
c.449A>T
c.23-2631A>T (n.23-2631A>T)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.107+33152A>T (n.107+33152A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.532A>T
c.70-2631A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.693A>T (n.693A>T)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
5g.162101259A=CA1596364027GABRG2c.535A=
c.573A= (p.Gln191=)
n.464A=
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n.635A=
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c.107+33153A= (n.107+33153A=)
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c.564A= (p.Gln188=)
c.153A= (p.Gln51=)
5g.162101259A>CCA362184543GABRG2c.535A>C
c.573A>C (p.Gln191His)
n.464A>C
c.656A>C
c.288A>C (p.Gln96His)
n.635A>C
c.450A>C
c.23-2630A>C (n.23-2630A>C)
c.501A>C (p.Gln167His)
c.107+33153A>C (n.107+33153A>C)
c.507A>C (p.Gln169His)
n.533A>C
c.70-2630A>C
c.486A>C (p.Gln162His)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.694A>C (n.694A>C)
c.564A>C (p.Gln188His)
c.153A>C (p.Gln51His)
5g.162101259A>GCA447609710GABRG2c.535A>G
c.573A>G (p.Gln191=)
n.464A>G
c.656A>G
c.288A>G (p.Gln96=)
n.635A>G
c.450A>G
c.23-2630A>G (n.23-2630A>G)
c.501A>G (p.Gln167=)
c.107+33153A>G (n.107+33153A>G)
c.507A>G (p.Gln169=)
n.533A>G
c.70-2630A>G
c.486A>G (p.Gln162=)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.694A>G (n.694A>G)
c.564A>G (p.Gln188=)
c.153A>G (p.Gln51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162101259A>TCA362184544GABRG2c.535A>T
c.573A>T (p.Gln191His)
n.464A>T
c.656A>T
c.288A>T (p.Gln96His)
n.635A>T
c.450A>T
c.23-2630A>T (n.23-2630A>T)
c.501A>T (p.Gln167His)
c.107+33153A>T (n.107+33153A>T)
c.507A>T (p.Gln169His)
n.533A>T
c.70-2630A>T
c.486A>T (p.Gln162His)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.694A>T (n.694A>T)
c.564A>T (p.Gln188His)
c.153A>T (p.Gln51His)
5g.162101260T>ACA362184546GABRG2c.536T>A
c.574T>A (p.Leu192Ile)
n.465T>A
c.657T>A
c.289T>A (p.Leu97Ile)
n.636T>A
c.451T>A
c.23-2629T>A (n.23-2629T>A)
c.502T>A (p.Leu168Ile)
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c.508T>A (p.Leu170Ile)
n.534T>A
c.70-2629T>A
c.487T>A (p.Leu163Ile)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.695T>A (n.695T>A)
c.565T>A (p.Leu189Ile)
c.154T>A (p.Leu52Ile)
5g.162101260T>CCA447609711GABRG2c.536T>C
c.574T>C (p.Leu192=)
n.465T>C
c.657T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
n.636T>C
c.451T>C
c.23-2629T>C (n.23-2629T>C)
c.502T>C (p.Leu168=)
c.107+33154T>C (n.107+33154T>C)
c.508T>C (p.Leu170=)
n.534T>C
c.70-2629T>C
c.487T>C (p.Leu163=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.695T>C (n.695T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
c.154T>C (p.Leu52=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162101260T>GCA362184545GABRG2c.536T>G
c.574T>G (p.Leu192Val)
n.465T>G
c.657T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
n.636T>G
c.451T>G
c.23-2629T>G (n.23-2629T>G)
c.502T>G (p.Leu168Val)
c.107+33154T>G (n.107+33154T>G)
c.508T>G (p.Leu170Val)
n.534T>G
c.70-2629T>G
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.695T>G (n.695T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
c.154T>G (p.Leu52Val)
5g.162101260T=CA1596364028GABRG2c.536T=
c.574T= (p.Leu192=)
n.465T=
c.657T=
c.289T= (p.Leu97=)
n.636T=
c.451T=
c.23-2629T= (n.23-2629T=)
c.502T= (p.Leu168=)
c.107+33154T= (n.107+33154T=)
c.508T= (p.Leu170=)
n.534T=
c.70-2629T=
c.487T= (p.Leu163=)
c.*176T= (n.*176T=)
c.695T= (n.695T=)
c.565T= (p.Leu189=)
c.154T= (p.Leu52=)
5g.162101261T>ACA362184547GABRG2c.537T>A
c.575T>A (p.Leu192Ter)
n.466T>A
c.658T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
n.637T>A
c.452T>A
c.23-2628T>A (n.23-2628T>A)
c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.107+33155T>A (n.107+33155T>A)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
n.535T>A
c.70-2628T>A
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.696T>A (n.696T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
5g.162101261T>CCA362184548GABRG2c.537T>C
c.575T>C (p.Leu192Ser)
n.466T>C
c.658T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
n.637T>C
c.452T>C
c.23-2628T>C (n.23-2628T>C)
c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.107+33155T>C (n.107+33155T>C)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
n.535T>C
c.70-2628T>C
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.696T>C (n.696T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
5g.162101261T>GCA362184549GABRG2c.537T>G
c.575T>G (p.Leu192Ter)
n.466T>G
c.658T>G
c.290T>G (p.Leu97Ter)
n.637T>G
c.452T>G
c.23-2628T>G (n.23-2628T>G)
c.503T>G (p.Leu168Ter)
c.107+33155T>G (n.107+33155T>G)
c.509T>G (p.Leu170Ter)
n.535T>G
c.70-2628T>G
c.488T>G (p.Leu163Ter)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.696T>G (n.696T>G)
c.566T>G (p.Leu189Ter)
c.155T>G (p.Leu52Ter)
5g.162101261_162101290delCA2499217761GABRG2c.537_566del
c.575_604del (p.Leu192_His202delinsTyr)
n.466_495del
c.658_687del
c.290_319del (p.Leu97_His107delinsTyr)
n.637_666del
c.452_481del
c.23-2628_23-2599del (n.23-2628_23-2599del)
c.503_532del (p.Leu168_His178delinsTyr)
c.107+33155_107+33184del (n.107+33155_107+33184del)
c.509_538del (p.Leu170_His180delinsTyr)
n.535_564del
c.70-2628_70-2599del
c.488_517del (p.Leu163_His173delinsTyr)
c.*177_*206del (n.*177_*206del)
c.696_725del (n.696_725del)
c.566_595del (p.Leu189_His199delinsTyr)
c.155_184del (p.Leu52_His62delinsTyr)
 ClinVar dbSNP
5g.162101262A>CCA362184550GABRG2c.538A>C
c.576A>C (p.Leu192Phe)
n.467A>C
c.659A>C
c.291A>C (p.Leu97Phe)
n.638A>C
c.453A>C
c.23-2627A>C (n.23-2627A>C)
c.504A>C (p.Leu168Phe)
c.107+33156A>C (n.107+33156A>C)
c.510A>C (p.Leu170Phe)
n.536A>C
c.70-2627A>C
c.489A>C (p.Leu163Phe)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.697A>C (n.697A>C)
c.567A>C (p.Leu189Phe)
c.156A>C (p.Leu52Phe)
5g.162101262A>GCA447609712GABRG2c.538A>G
c.576A>G (p.Leu192=)
n.467A>G
c.659A>G
c.291A>G (p.Leu97=)
n.638A>G
c.453A>G
c.23-2627A>G (n.23-2627A>G)
c.504A>G (p.Leu168=)
c.107+33156A>G (n.107+33156A>G)
c.510A>G (p.Leu170=)
n.536A>G
c.70-2627A>G
c.489A>G (p.Leu163=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.697A>G (n.697A>G)
c.567A>G (p.Leu189=)
c.156A>G (p.Leu52=)
 gnomAD v4
5g.162101262A>TCA362184551GABRG2c.538A>T
c.576A>T (p.Leu192Phe)
n.467A>T
c.659A>T
c.291A>T (p.Leu97Phe)
n.638A>T
c.453A>T
c.23-2627A>T (n.23-2627A>T)
c.504A>T (p.Leu168Phe)
c.107+33156A>T (n.107+33156A>T)
c.510A>T (p.Leu170Phe)
n.536A>T
c.70-2627A>T
c.489A>T (p.Leu163Phe)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
c.567A>T (p.Leu189Phe)
c.156A>T (p.Leu52Phe)
5g.162101263C>ACA362184554GABRG2c.539C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.468C>A
c.660C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.639C>A
c.454C>A
c.23-2626C>A (n.23-2626C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.107+33157C>A (n.107+33157C>A)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.537C>A
c.70-2626C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
 gnomAD v4
5g.162101263C>GCA362184553GABRG2c.539C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.468C>G
c.660C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.639C>G
c.454C>G
c.23-2626C>G (n.23-2626C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.107+33157C>G (n.107+33157C>G)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.537C>G
c.70-2626C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
5g.162101263C>TCA362184552GABRG2c.539C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.468C>T
c.660C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.639C>T
c.454C>T
c.23-2626C>T (n.23-2626C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.107+33157C>T (n.107+33157C>T)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.537C>T
c.70-2626C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
5g.162101264A>CCA362184555GABRG2c.540A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.469A>C
c.661A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.640A>C
c.455A>C
c.23-2625A>C (n.23-2625A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.107+33158A>C (n.107+33158A>C)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.538A>C
c.70-2625A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.699A>C (n.699A>C)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
5g.162101264A>GCA362184556GABRG2c.540A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.469A>G
c.661A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.640A>G
c.455A>G
c.23-2625A>G (n.23-2625A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.107+33158A>G (n.107+33158A>G)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.538A>G
c.70-2625A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.699A>G (n.699A>G)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
5g.162101264A>TCA362184557GABRG2c.540A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.469A>T
c.661A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.640A>T
c.455A>T
c.23-2625A>T (n.23-2625A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.107+33158A>T (n.107+33158A>T)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.538A>T
c.70-2625A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.699A>T (n.699A>T)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
5g.162101265A=CA1596364029GABRG2c.541A=
c.579A= (p.Gln193=)
n.470A=
c.662A=
c.294A= (p.Gln98=)
n.641A=
c.456A=
c.23-2624A= (n.23-2624A=)
c.507A= (p.Gln169=)
c.107+33159A= (n.107+33159A=)
c.513A= (p.Gln171=)
n.539A=
c.70-2624A=
c.492A= (p.Gln164=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.700A= (n.700A=)
c.570A= (p.Gln190=)
c.159A= (p.Gln53=)
5g.162101265A>CCA362184558GABRG2c.541A>C
c.579A>C (p.Gln193His)
n.470A>C
c.662A>C
c.294A>C (p.Gln98His)
n.641A>C
c.456A>C
c.23-2624A>C (n.23-2624A>C)
c.507A>C (p.Gln169His)
c.107+33159A>C (n.107+33159A>C)
c.513A>C (p.Gln171His)
n.539A>C
c.70-2624A>C
c.492A>C (p.Gln164His)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.700A>C (n.700A>C)
c.570A>C (p.Gln190His)
c.159A>C (p.Gln53His)
5g.162101265A>GCA3544754GABRG2c.541A>G
c.579A>G (p.Gln193=)
n.470A>G
c.662A>G
c.294A>G (p.Gln98=)
n.641A>G
c.456A>G
c.23-2624A>G (n.23-2624A>G)
c.507A>G (p.Gln169=)
c.107+33159A>G (n.107+33159A>G)
c.513A>G (p.Gln171=)
n.539A>G
c.70-2624A>G
c.492A>G (p.Gln164=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.700A>G (n.700A>G)
c.570A>G (p.Gln190=)
c.159A>G (p.Gln53=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101265A>TCA362184559GABRG2c.541A>T
c.579A>T (p.Gln193His)
n.470A>T
c.662A>T
c.294A>T (p.Gln98His)
n.641A>T
c.456A>T
c.23-2624A>T (n.23-2624A>T)
c.507A>T (p.Gln169His)
c.107+33159A>T (n.107+33159A>T)
c.513A>T (p.Gln171His)
n.539A>T
c.70-2624A>T
c.492A>T (p.Gln164His)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.700A>T (n.700A>T)
c.570A>T (p.Gln190His)
c.159A>T (p.Gln53His)
5g.162101266T>ACA362184560GABRG2c.542T>A
c.580T>A (p.Leu194Met)
n.471T>A
c.663T>A
c.295T>A (p.Leu99Met)
n.642T>A
c.457T>A
c.23-2623T>A (n.23-2623T>A)
c.508T>A (p.Leu170Met)
c.107+33160T>A (n.107+33160T>A)
c.514T>A (p.Leu172Met)
n.540T>A
c.70-2623T>A
c.493T>A (p.Leu165Met)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.701T>A (n.701T>A)
c.571T>A (p.Leu191Met)
c.160T>A (p.Leu54Met)
5g.162101266T>CCA3544755GABRG2c.542T>C
c.580T>C (p.Leu194=)
n.471T>C
c.663T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
n.642T>C
c.457T>C
c.23-2623T>C (n.23-2623T>C)
c.508T>C (p.Leu170=)
c.107+33160T>C (n.107+33160T>C)
c.514T>C (p.Leu172=)
n.540T>C
c.70-2623T>C
c.493T>C (p.Leu165=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.701T>C (n.701T>C)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.160T>C (p.Leu54=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162101266T>GCA362184561GABRG2c.542T>G
c.580T>G (p.Leu194Val)
n.471T>G
c.663T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
n.642T>G
c.457T>G
c.23-2623T>G (n.23-2623T>G)
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.107+33160T>G (n.107+33160T>G)
c.514T>G (p.Leu172Val)
n.540T>G
c.70-2623T>G
c.493T>G (p.Leu165Val)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.701T>G (n.701T>G)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.160T>G (p.Leu54Val)
5g.162101266T=CA1596364030GABRG2c.542T=
c.580T= (p.Leu194=)
n.471T=
c.663T=
c.295T= (p.Leu99=)
n.642T=
c.457T=
c.23-2623T= (n.23-2623T=)
c.508T= (p.Leu170=)
c.107+33160T= (n.107+33160T=)
c.514T= (p.Leu172=)
n.540T=
c.70-2623T=
c.493T= (p.Leu165=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.701T= (n.701T=)
c.571T= (p.Leu191=)
c.160T= (p.Leu54=)
5g.162101267T>ACA362184562GABRG2c.543T>A
c.581T>A (p.Leu194Ter)
n.472T>A
c.664T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
n.643T>A
c.458T>A
c.23-2622T>A (n.23-2622T>A)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.107+33161T>A (n.107+33161T>A)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.541T>A
c.70-2622T>A
c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.702T>A (n.702T>A)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
 gnomAD v4
5g.162101267T>CCA362184563GABRG2c.543T>C
c.581T>C (p.Leu194Ser)
n.472T>C
c.664T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
n.643T>C
c.458T>C
c.23-2622T>C (n.23-2622T>C)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.107+33161T>C (n.107+33161T>C)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.541T>C
c.70-2622T>C
c.494T>C (p.Leu165Ser)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.702T>C (n.702T>C)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
5g.162101267T>GCA362184564GABRG2c.543T>G
c.581T>G (p.Leu194Trp)
n.472T>G
c.664T>G
c.296T>G (p.Leu99Trp)
n.643T>G
c.458T>G
c.23-2622T>G (n.23-2622T>G)
c.509T>G (p.Leu170Trp)
c.107+33161T>G (n.107+33161T>G)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
n.541T>G
c.70-2622T>G
c.494T>G (p.Leu165Trp)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.702T>G (n.702T>G)
c.572T>G (p.Leu191Trp)
c.161T>G (p.Leu54Trp)
5g.162101268G>ACA245979GABRG2c.544G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.473G>A
c.665G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.644G>A
c.459G>A
c.23-2621G>A (n.23-2621G>A)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.107+33162G>A (n.107+33162G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.542G>A
c.70-2621G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.703G>A (n.703G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.162G>A (p.Leu54=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101268G>CCA362184565GABRG2c.544G>C
c.582G>C (p.Leu194Phe)
n.473G>C
c.665G>C
c.297G>C (p.Leu99Phe)
n.644G>C
c.459G>C
c.23-2621G>C (n.23-2621G>C)
c.510G>C (p.Leu170Phe)
c.107+33162G>C (n.107+33162G>C)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
n.542G>C
c.70-2621G>C
c.495G>C (p.Leu165Phe)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.703G>C (n.703G>C)
c.573G>C (p.Leu191Phe)
c.162G>C (p.Leu54Phe)
5g.162101268G=CA1596364031GABRG2c.544G=
c.582G= (p.Leu194=)
n.473G=
c.665G=
c.297G= (p.Leu99=)
n.644G=
c.459G=
c.23-2621G= (n.23-2621G=)
c.510G= (p.Leu170=)
c.107+33162G= (n.107+33162G=)
c.516G= (p.Leu172=)
n.542G=
c.70-2621G=
c.495G= (p.Leu165=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.703G= (n.703G=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.162G= (p.Leu54=)
5g.162101268G>TCA362184566GABRG2c.544G>T
c.582G>T (p.Leu194Phe)
n.473G>T
c.665G>T
c.297G>T (p.Leu99Phe)
n.644G>T
c.459G>T
c.23-2621G>T (n.23-2621G>T)
c.510G>T (p.Leu170Phe)
c.107+33162G>T (n.107+33162G>T)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
n.542G>T
c.70-2621G>T
c.495G>T (p.Leu165Phe)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.703G>T (n.703G>T)
c.573G>T (p.Leu191Phe)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
5g.162101269C>ACA16611840GABRG2c.545C>A
c.583C>A (p.His195Asn)
n.474C>A
c.666C>A
c.298C>A (p.His100Asn)
n.645C>A
c.460C>A
c.23-2620C>A (n.23-2620C>A)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.107+33163C>A (n.107+33163C>A)
c.517C>A (p.His173Asn)
n.543C>A
c.70-2620C>A
c.496C>A (p.His166Asn)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.704C>A (n.704C>A)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162101269C=CA1596364032GABRG2c.545C=
c.583C= (p.His195=)
n.474C=
c.666C=
c.298C= (p.His100=)
n.645C=
c.460C=
c.23-2620C= (n.23-2620C=)
c.511C= (p.His171=)
c.107+33163C= (n.107+33163C=)
c.517C= (p.His173=)
n.543C=
c.70-2620C=
c.496C= (p.His166=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.704C= (n.704C=)
c.574C= (p.His192=)
c.163C= (p.His55=)
5g.162101269C>GCA362184567GABRG2c.545C>G
c.583C>G (p.His195Asp)
n.474C>G
c.666C>G
c.298C>G (p.His100Asp)
n.645C>G
c.460C>G
c.23-2620C>G (n.23-2620C>G)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.107+33163C>G (n.107+33163C>G)
c.517C>G (p.His173Asp)
n.543C>G
c.70-2620C>G
c.496C>G (p.His166Asp)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.704C>G (n.704C>G)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
5g.162101269C>TCA362184568GABRG2c.545C>T
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.474C>T
c.666C>T
c.298C>T (p.His100Tyr)
n.645C>T
c.460C>T
c.23-2620C>T (n.23-2620C>T)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.107+33163C>T (n.107+33163C>T)
c.517C>T (p.His173Tyr)
n.543C>T
c.70-2620C>T
c.496C>T (p.His166Tyr)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.704C>T (n.704C>T)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
5g.162101270A>CCA362184569GABRG2c.546A>C
c.584A>C (p.His195Pro)
n.475A>C
c.667A>C
c.299A>C (p.His100Pro)
n.646A>C
c.461A>C
c.23-2619A>C (n.23-2619A>C)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.107+33164A>C (n.107+33164A>C)
c.518A>C (p.His173Pro)
n.544A>C
c.70-2619A>C
c.497A>C (p.His166Pro)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.705A>C (n.705A>C)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
5g.162101270A>GCA362184570GABRG2c.546A>G
c.584A>G (p.His195Arg)
n.475A>G
c.667A>G
c.299A>G (p.His100Arg)
n.646A>G
c.461A>G
c.23-2619A>G (n.23-2619A>G)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.107+33164A>G (n.107+33164A>G)
c.518A>G (p.His173Arg)
n.544A>G
c.70-2619A>G
c.497A>G (p.His166Arg)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.705A>G (n.705A>G)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
5g.162101270A>TCA362184571GABRG2c.546A>T
c.584A>T (p.His195Leu)
n.475A>T
c.667A>T
c.299A>T (p.His100Leu)
n.646A>T
c.461A>T
c.23-2619A>T (n.23-2619A>T)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.107+33164A>T (n.107+33164A>T)
c.518A>T (p.His173Leu)
n.544A>T
c.70-2619A>T
c.497A>T (p.His166Leu)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.705A>T (n.705A>T)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
5g.162101271C>ACA362184573GABRG2c.547C>A
c.585C>A (p.His195Gln)
n.476C>A
c.668C>A
c.300C>A (p.His100Gln)
n.647C>A
c.462C>A
c.23-2618C>A (n.23-2618C>A)
c.513C>A (p.His171Gln)
c.107+33165C>A (n.107+33165C>A)
c.519C>A (p.His173Gln)
n.545C>A
c.70-2618C>A
c.498C>A (p.His166Gln)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.706C>A (n.706C>A)
c.576C>A (p.His192Gln)
c.165C>A (p.His55Gln)
 gnomAD v4
5g.162101271C=CA1596364033GABRG2c.547C=
c.585C= (p.His195=)
n.476C=
c.668C=
c.300C= (p.His100=)
n.647C=
c.462C=
c.23-2618C= (n.23-2618C=)
c.513C= (p.His171=)
c.107+33165C= (n.107+33165C=)
c.519C= (p.His173=)
n.545C=
c.70-2618C=
c.498C= (p.His166=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.706C= (n.706C=)
c.576C= (p.His192=)
c.165C= (p.His55=)
5g.162101271C>GCA362184572GABRG2c.547C>G
c.585C>G (p.His195Gln)
n.476C>G
c.668C>G
c.300C>G (p.His100Gln)
n.647C>G
c.462C>G
c.23-2618C>G (n.23-2618C>G)
c.513C>G (p.His171Gln)
c.107+33165C>G (n.107+33165C>G)
c.519C>G (p.His173Gln)
n.545C>G
c.70-2618C>G
c.498C>G (p.His166Gln)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.706C>G (n.706C>G)
c.576C>G (p.His192Gln)
c.165C>G (p.His55Gln)
5g.162101271C>TCA3544756GABRG2c.547C>T
c.585C>T (p.His195=)
n.476C>T
c.668C>T
c.300C>T (p.His100=)
n.647C>T
c.462C>T
c.23-2618C>T (n.23-2618C>T)
c.513C>T (p.His171=)
c.107+33165C>T (n.107+33165C>T)
c.519C>T (p.His173=)
n.545C>T
c.70-2618C>T
c.498C>T (p.His166=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.706C>T (n.706C>T)
c.576C>T (p.His192=)
c.165C>T (p.His55=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101272A=CA1596364034GABRG2c.548A=
c.586A= (p.Asn196=)
n.477A=
c.669A=
c.301A= (p.Asn101=)
n.648A=
c.463A=
c.23-2617A= (n.23-2617A=)
c.514A= (p.Asn172=)
c.107+33166A= (n.107+33166A=)
c.520A= (p.Asn174=)
n.546A=
c.70-2617A=
c.499A= (p.Asn167=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.707A= (n.707A=)
c.577A= (p.Asn193=)
c.166A= (p.Asn56=)
5g.162101272A>CCA362184574GABRG2c.548A>C
c.586A>C (p.Asn196His)
n.477A>C
c.669A>C
c.301A>C (p.Asn101His)
n.648A>C
c.463A>C
c.23-2617A>C (n.23-2617A>C)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.107+33166A>C (n.107+33166A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
n.546A>C
c.70-2617A>C
c.499A>C (p.Asn167His)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.707A>C (n.707A>C)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.166A>C (p.Asn56His)
5g.162101272A>GCA362184575GABRG2c.548A>G
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.477A>G
c.669A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
n.648A>G
c.463A>G
c.23-2617A>G (n.23-2617A>G)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.107+33166A>G (n.107+33166A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.546A>G
c.70-2617A>G
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.707A>G (n.707A>G)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
5g.162101272A>TCA362184576GABRG2c.548A>T
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.477A>T
c.669A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.648A>T
c.463A>T
c.23-2617A>T (n.23-2617A>T)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.107+33166A>T (n.107+33166A>T)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.546A>T
c.70-2617A>T
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.707A>T (n.707A>T)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
 dbSNP
5g.162101273A>CCA362184577GABRG2c.549A>C
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.478A>C
c.670A>C
c.302A>C (p.Asn101Thr)
n.649A>C
c.464A>C
c.23-2616A>C (n.23-2616A>C)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.107+33167A>C (n.107+33167A>C)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.547A>C
c.70-2616A>C
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.708A>C (n.708A>C)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
5g.162101273A>GCA362184578GABRG2c.549A>G
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.478A>G
c.670A>G
c.302A>G (p.Asn101Ser)
n.649A>G
c.464A>G
c.23-2616A>G (n.23-2616A>G)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.107+33167A>G (n.107+33167A>G)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.547A>G
c.70-2616A>G
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.708A>G (n.708A>G)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
5g.162101273A>TCA362184579GABRG2c.549A>T
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.478A>T
c.670A>T
c.302A>T (p.Asn101Ile)
n.649A>T
c.464A>T
c.23-2616A>T (n.23-2616A>T)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.107+33167A>T (n.107+33167A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.547A>T
c.70-2616A>T
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.708A>T (n.708A>T)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
5g.162101274delCA2676328540GABRG2c.550del
c.588del (p.Pro198GlnfsTer27)
n.479del
c.671del
c.303del (p.Pro103GlnfsTer?)
c.588del (p.Pro198GlnfsTer?)
n.650del
c.465del
c.23-2615del (n.23-2615del)
c.516del (p.Pro174GlnfsTer?)
c.107+33168del (n.107+33168del)
c.522del (p.Pro176GlnfsTer?)
n.548del
c.70-2615del
c.501del (p.Pro169GlnfsTer?)
c.*190del (n.*190del)
c.709del (n.709del)
c.579del (p.Pro195GlnfsTer?)
c.168del (p.Pro58GlnfsTer?)
 gnomAD v4
5g.162101274C>ACA362184580GABRG2c.550C>A
c.588C>A (p.Asn196Lys)
n.479C>A
c.671C>A
c.303C>A (p.Asn101Lys)
n.650C>A
c.465C>A
c.23-2615C>A (n.23-2615C>A)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.107+33168C>A (n.107+33168C>A)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
n.548C>A
c.70-2615C>A
c.501C>A (p.Asn167Lys)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.709C>A (n.709C>A)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
5g.162101274C=CA1596364035GABRG2c.550C=
c.588C= (p.Asn196=)
n.479C=
c.671C=
c.303C= (p.Asn101=)
n.650C=
c.465C=
c.23-2615C= (n.23-2615C=)
c.516C= (p.Asn172=)
c.107+33168C= (n.107+33168C=)
c.522C= (p.Asn174=)
n.548C=
c.70-2615C=
c.501C= (p.Asn167=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.709C= (n.709C=)
c.579C= (p.Asn193=)
c.168C= (p.Asn56=)
5g.162101274C>GCA362184581GABRG2c.550C>G
c.588C>G (p.Asn196Lys)
n.479C>G
c.671C>G
c.303C>G (p.Asn101Lys)
n.650C>G
c.465C>G
c.23-2615C>G (n.23-2615C>G)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.107+33168C>G (n.107+33168C>G)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
n.548C>G
c.70-2615C>G
c.501C>G (p.Asn167Lys)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.709C>G (n.709C>G)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
 dbSNP
5g.162101274C>TCA146973GABRG2c.550C>T
c.588C>T (p.Asn196=)
n.479C>T
c.671C>T
c.303C>T (p.Asn101=)
n.650C>T
c.465C>T
c.23-2615C>T (n.23-2615C>T)
c.516C>T (p.Asn172=)
c.107+33168C>T (n.107+33168C>T)
c.522C>T (p.Asn174=)
n.548C>T
c.70-2615C>T
c.501C>T (p.Asn167=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.709C>T (n.709C>T)
c.579C>T (p.Asn193=)
c.168C>T (p.Asn56=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101275T>ACA362184582GABRG2c.551T>A
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.480T>A
c.672T>A
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.651T>A
c.466T>A
c.23-2614T>A (n.23-2614T>A)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.107+33169T>A (n.107+33169T>A)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.549T>A
c.70-2614T>A
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.710T>A (n.710T>A)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
5g.162101275T>CCA362184583GABRG2c.551T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.480T>C
c.672T>C
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.651T>C
c.466T>C
c.23-2614T>C (n.23-2614T>C)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.107+33169T>C (n.107+33169T>C)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.549T>C
c.70-2614T>C
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.710T>C (n.710T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
5g.162101275T>GCA362184584GABRG2c.551T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.480T>G
c.672T>G
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.651T>G
c.466T>G
c.23-2614T>G (n.23-2614T>G)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.107+33169T>G (n.107+33169T>G)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.549T>G
c.70-2614T>G
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.710T>G (n.710T>G)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
5g.162101276T>ACA362184586GABRG2c.552T>A
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.481T>A
c.673T>A
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.652T>A
c.467T>A
c.23-2613T>A (n.23-2613T>A)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.107+33170T>A (n.107+33170T>A)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.550T>A
c.70-2613T>A
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.711T>A (n.711T>A)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
5g.162101276T>CCA362184587GABRG2c.552T>C
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.481T>C
c.673T>C
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.652T>C
c.467T>C
c.23-2613T>C (n.23-2613T>C)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.107+33170T>C (n.107+33170T>C)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.550T>C
c.70-2613T>C
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.711T>C (n.711T>C)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
5g.162101276T>GCA362184585GABRG2c.552T>G
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.481T>G
c.673T>G
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.652T>G
c.467T>G
c.23-2613T>G (n.23-2613T>G)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.107+33170T>G (n.107+33170T>G)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.550T>G
c.70-2613T>G
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.711T>G (n.711T>G)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
5g.162101277T>ACA362184589GABRG2c.553T>A
c.591T>A (p.Phe197Leu)
n.482T>A
c.674T>A
c.306T>A (p.Phe102Leu)
n.653T>A
c.468T>A
c.23-2612T>A (n.23-2612T>A)
c.519T>A (p.Phe173Leu)
c.107+33171T>A (n.107+33171T>A)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
n.551T>A
c.70-2612T>A
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.712T>A (n.712T>A)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
5g.162101277T>CCA447609713GABRG2c.553T>C
c.591T>C (p.Phe197=)
n.482T>C
c.674T>C
c.306T>C (p.Phe102=)
n.653T>C
c.468T>C
c.23-2612T>C (n.23-2612T>C)
c.519T>C (p.Phe173=)
c.107+33171T>C (n.107+33171T>C)
c.525T>C (p.Phe175=)
n.551T>C
c.70-2612T>C
c.504T>C (p.Phe168=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.712T>C (n.712T>C)
c.582T>C (p.Phe194=)
c.171T>C (p.Phe57=)
 gnomAD v4
5g.162101277T>GCA362184588GABRG2c.553T>G
c.591T>G (p.Phe197Leu)
n.482T>G
c.674T>G
c.306T>G (p.Phe102Leu)
n.653T>G
c.468T>G
c.23-2612T>G (n.23-2612T>G)
c.519T>G (p.Phe173Leu)
c.107+33171T>G (n.107+33171T>G)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
n.551T>G
c.70-2612T>G
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.712T>G (n.712T>G)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
5g.162101278C>ACA362184591GABRG2c.554C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.483C>A
c.675C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.654C>A
c.469C>A
c.23-2611C>A (n.23-2611C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.107+33172C>A (n.107+33172C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.552C>A
c.70-2611C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.713C>A (n.713C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
5g.162101278C>GCA362184590GABRG2c.554C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.483C>G
c.675C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.654C>G
c.469C>G
c.23-2611C>G (n.23-2611C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.107+33172C>G (n.107+33172C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.552C>G
c.70-2611C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.713C>G (n.713C>G)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
5g.162101278C>TCA362184592GABRG2c.554C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.483C>T
c.675C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.654C>T
c.469C>T
c.23-2611C>T (n.23-2611C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.107+33172C>T (n.107+33172C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.552C>T
c.70-2611C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.713C>T (n.713C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
5g.162101279C>ACA362184593GABRG2c.555C>A
c.593C>A (p.Pro198Gln)
n.484C>A
c.676C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
n.655C>A
c.470C>A
c.23-2610C>A (n.23-2610C>A)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.107+33173C>A (n.107+33173C>A)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
n.553C>A
c.70-2610C>A
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.714C>A (n.714C>A)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
5g.162101279C>GCA362184594GABRG2c.555C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.484C>G
c.676C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.655C>G
c.470C>G
c.23-2610C>G (n.23-2610C>G)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.107+33173C>G (n.107+33173C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.553C>G
c.70-2610C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.714C>G (n.714C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
5g.162101279C>TCA362184595GABRG2c.555C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.484C>T
c.676C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.655C>T
c.470C>T
c.23-2610C>T (n.23-2610C>T)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.107+33173C>T (n.107+33173C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.553C>T
c.70-2610C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.714C>T (n.714C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
5g.162101280A=CA1596364036GABRG2c.556A=
c.594A= (p.Pro198=)
n.485A=
c.677A=
c.309A= (p.Pro103=)
n.656A=
c.471A=
c.23-2609A= (n.23-2609A=)
c.522A= (p.Pro174=)
c.107+33174A= (n.107+33174A=)
c.528A= (p.Pro176=)
n.554A=
c.70-2609A=
c.507A= (p.Pro169=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.715A= (n.715A=)
c.585A= (p.Pro195=)
c.174A= (p.Pro58=)
5g.162101280A>CCA447609714GABRG2c.556A>C
c.594A>C (p.Pro198=)
n.485A>C
c.677A>C
c.309A>C (p.Pro103=)
n.656A>C
c.471A>C
c.23-2609A>C (n.23-2609A>C)
c.522A>C (p.Pro174=)
c.107+33174A>C (n.107+33174A>C)
c.528A>C (p.Pro176=)
n.554A>C
c.70-2609A>C
c.507A>C (p.Pro169=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.715A>C (n.715A>C)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.174A>C (p.Pro58=)
5g.162101280A>GCA3544757GABRG2c.556A>G
c.594A>G (p.Pro198=)
n.485A>G
c.677A>G
c.309A>G (p.Pro103=)
n.656A>G
c.471A>G
c.23-2609A>G (n.23-2609A>G)
c.522A>G (p.Pro174=)
c.107+33174A>G (n.107+33174A>G)
c.528A>G (p.Pro176=)
n.554A>G
c.70-2609A>G
c.507A>G (p.Pro169=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.715A>G (n.715A>G)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.174A>G (p.Pro58=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162101280A>TCA447609715GABRG2c.556A>T
c.594A>T (p.Pro198=)
n.485A>T
c.677A>T
c.309A>T (p.Pro103=)
n.656A>T
c.471A>T
c.23-2609A>T (n.23-2609A>T)
c.522A>T (p.Pro174=)
c.107+33174A>T (n.107+33174A>T)
c.528A>T (p.Pro176=)
n.554A>T
c.70-2609A>T
c.507A>T (p.Pro169=)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.715A>T (n.715A>T)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.174A>T (p.Pro58=)
5g.162101281A=CA1596364037GABRG2c.557A=
c.595A= (p.Met199=)
n.486A=
c.678A=
c.310A= (p.Met104=)
n.657A=
c.472A=
c.23-2608A= (n.23-2608A=)
c.523A= (p.Met175=)
c.107+33175A= (n.107+33175A=)
c.529A= (p.Met177=)
n.555A=
c.70-2608A=
c.508A= (p.Met170=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.716A= (n.716A=)
c.586A= (p.Met196=)
c.175A= (p.Met59=)
5g.162101281A>CCA362184596GABRG2c.557A>C
c.595A>C (p.Met199Leu)
n.486A>C
c.678A>C
c.310A>C (p.Met104Leu)
n.657A>C
c.472A>C
c.23-2608A>C (n.23-2608A>C)
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.107+33175A>C (n.107+33175A>C)
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.555A>C
c.70-2608A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.716A>C (n.716A>C)
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.175A>C (p.Met59Leu)
5g.162101281A>GCA3544758GABRG2c.557A>G
c.595A>G (p.Met199Val)
n.486A>G
c.678A>G
c.310A>G (p.Met104Val)
n.657A>G
c.472A>G
c.23-2608A>G (n.23-2608A>G)
c.523A>G (p.Met175Val)
c.107+33175A>G (n.107+33175A>G)
c.529A>G (p.Met177Val)
n.555A>G
c.70-2608A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.716A>G (n.716A>G)
c.586A>G (p.Met196Val)
c.175A>G (p.Met59Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101281A>TCA362184597GABRG2c.557A>T
c.595A>T (p.Met199Leu)
n.486A>T
c.678A>T
c.310A>T (p.Met104Leu)
n.657A>T
c.472A>T
c.23-2608A>T (n.23-2608A>T)
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.107+33175A>T (n.107+33175A>T)
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.555A>T
c.70-2608A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.716A>T (n.716A>T)
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.175A>T (p.Met59Leu)
5g.162101282T>ACA3544759GABRG2c.558T>A
c.596T>A (p.Met199Lys)
n.487T>A
c.679T>A
c.311T>A (p.Met104Lys)
n.658T>A
c.473T>A
c.23-2607T>A (n.23-2607T>A)
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.107+33176T>A (n.107+33176T>A)
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.556T>A
c.70-2607T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.717T>A (n.717T>A)
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.176T>A (p.Met59Lys)
 dbSNP ExAC
5g.162101282T>CCA314719GABRG2c.558T>C
c.596T>C (p.Met199Thr)
n.487T>C
c.679T>C
c.311T>C (p.Met104Thr)
n.658T>C
c.473T>C
c.23-2607T>C (n.23-2607T>C)
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.107+33176T>C (n.107+33176T>C)
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.556T>C
c.70-2607T>C
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.717T>C (n.717T>C)
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.176T>C (p.Met59Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162101282T>GCA362184598GABRG2c.558T>G
c.596T>G (p.Met199Arg)
n.487T>G
c.679T>G
c.311T>G (p.Met104Arg)
n.658T>G
c.473T>G
c.23-2607T>G (n.23-2607T>G)
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.107+33176T>G (n.107+33176T>G)
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.556T>G
c.70-2607T>G
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.717T>G (n.717T>G)
c.587T>G (p.Met196Arg)
c.176T>G (p.Met59Arg)
5g.162101282T=CA1596364038GABRG2c.558T=
c.596T= (p.Met199=)
n.487T=
c.679T=
c.311T= (p.Met104=)
n.658T=
c.473T=
c.23-2607T= (n.23-2607T=)
c.524T= (p.Met175=)
c.107+33176T= (n.107+33176T=)
c.530T= (p.Met177=)
n.556T=
c.70-2607T=
c.509T= (p.Met170=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.717T= (n.717T=)
c.587T= (p.Met196=)
c.176T= (p.Met59=)
5g.162101283G>ACA362184599GABRG2c.559G>A
c.597G>A (p.Met199Ile)
n.488G>A
c.680G>A
c.312G>A (p.Met104Ile)
n.659G>A
c.474G>A
c.23-2606G>A (n.23-2606G>A)
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.107+33177G>A (n.107+33177G>A)
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.557G>A
c.70-2606G>A
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.718G>A (n.718G>A)
c.588G>A (p.Met196Ile)
c.177G>A (p.Met59Ile)
 COSMIC
5g.162101283G>CCA362184600GABRG2c.559G>C
c.597G>C (p.Met199Ile)
n.488G>C
c.680G>C
c.312G>C (p.Met104Ile)
n.659G>C
c.474G>C
c.23-2606G>C (n.23-2606G>C)
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.107+33177G>C (n.107+33177G>C)
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.557G>C
c.70-2606G>C
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.718G>C (n.718G>C)
c.588G>C (p.Met196Ile)
c.177G>C (p.Met59Ile)
5g.162101283G>TCA362184601GABRG2c.559G>T
c.597G>T (p.Met199Ile)
n.488G>T
c.680G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
n.659G>T
c.474G>T
c.23-2606G>T (n.23-2606G>T)
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.107+33177G>T (n.107+33177G>T)
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.557G>T
c.70-2606G>T
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.718G>T (n.718G>T)
c.588G>T (p.Met196Ile)
c.177G>T (p.Met59Ile)
5g.162101284G>ACA362184604GABRG2c.560G>A
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.489G>A
c.681G>A
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.660G>A
c.475G>A
c.23-2605G>A (n.23-2605G>A)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.107+33178G>A (n.107+33178G>A)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.558G>A
c.70-2605G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.719G>A (n.719G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101284G>CCA362184603GABRG2c.560G>C
c.598G>C (p.Asp200His)
n.489G>C
c.681G>C
c.313G>C (p.Asp105His)
n.660G>C
c.475G>C
c.23-2605G>C (n.23-2605G>C)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.107+33178G>C (n.107+33178G>C)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.558G>C
c.70-2605G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.719G>C (n.719G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.178G>C (p.Asp60His)
5g.162101284G=CA1596364039GABRG2c.560G=
c.598G= (p.Asp200=)
n.489G=
c.681G=
c.313G= (p.Asp105=)
n.660G=
c.475G=
c.23-2605G= (n.23-2605G=)
c.526G= (p.Asp176=)
c.107+33178G= (n.107+33178G=)
c.532G= (p.Asp178=)
n.558G=
c.70-2605G=
c.511G= (p.Asp171=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.719G= (n.719G=)
c.589G= (p.Asp197=)
c.178G= (p.Asp60=)
5g.162101284G>TCA362184602GABRG2c.560G>T
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.489G>T
c.681G>T
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.660G>T
c.475G>T
c.23-2605G>T (n.23-2605G>T)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.107+33178G>T (n.107+33178G>T)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.558G>T
c.70-2605G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.719G>T (n.719G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
5g.162101285A>CCA362184605GABRG2c.561A>C
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.490A>C
c.682A>C
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.661A>C
c.476A>C
c.23-2604A>C (n.23-2604A>C)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.107+33179A>C (n.107+33179A>C)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.559A>C
c.70-2604A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.720A>C (n.720A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
5g.162101285A>GCA362184606GABRG2c.561A>G
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.490A>G
c.682A>G
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.661A>G
c.476A>G
c.23-2604A>G (n.23-2604A>G)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.107+33179A>G (n.107+33179A>G)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.559A>G
c.70-2604A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.720A>G (n.720A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
5g.162101285A>TCA362184607GABRG2c.561A>T
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.490A>T
c.682A>T
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.661A>T
c.476A>T
c.23-2604A>T (n.23-2604A>T)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.107+33179A>T (n.107+33179A>T)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.559A>T
c.70-2604A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.720A>T (n.720A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
5g.162101286T>ACA362184608GABRG2c.562T>A
c.600T>A (p.Asp200Glu)
n.491T>A
c.683T>A
c.315T>A (p.Asp105Glu)
n.662T>A
c.477T>A
c.23-2603T>A (n.23-2603T>A)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.107+33180T>A (n.107+33180T>A)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
n.560T>A
c.70-2603T>A
c.513T>A (p.Asp171Glu)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.180T>A (p.Asp60Glu)
5g.162101286T>CCA447609716GABRG2c.562T>C
c.600T>C (p.Asp200=)
n.491T>C
c.683T>C
c.315T>C (p.Asp105=)
n.662T>C
c.477T>C
c.23-2603T>C (n.23-2603T>C)
c.528T>C (p.Asp176=)
c.107+33180T>C (n.107+33180T>C)
c.534T>C (p.Asp178=)
n.560T>C
c.70-2603T>C
c.513T>C (p.Asp171=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
c.591T>C (p.Asp197=)
c.180T>C (p.Asp60=)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.162101286T>GCA362184609GABRG2c.562T>G
c.600T>G (p.Asp200Glu)
n.491T>G
c.683T>G
c.315T>G (p.Asp105Glu)
n.662T>G
c.477T>G
c.23-2603T>G (n.23-2603T>G)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.107+33180T>G (n.107+33180T>G)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
n.560T>G
c.70-2603T>G
c.513T>G (p.Asp171Glu)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.180T>G (p.Asp60Glu)
5g.162101287G>ACA362184610GABRG2c.563G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.492G>A
c.684G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.663G>A
c.478G>A
c.23-2602G>A (n.23-2602G>A)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.107+33181G>A (n.107+33181G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.561G>A
c.70-2602G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.722G>A (n.722G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
5g.162101287G>CCA362184611GABRG2c.563G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.492G>C
c.684G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.663G>C
c.478G>C
c.23-2602G>C (n.23-2602G>C)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.107+33181G>C (n.107+33181G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.561G>C
c.70-2602G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.722G>C (n.722G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
5g.162101287G>TCA362184612GABRG2c.563G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.492G>T
c.684G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.663G>T
c.478G>T
c.23-2602G>T (n.23-2602G>T)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.107+33181G>T (n.107+33181G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.561G>T
c.70-2602G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.722G>T (n.722G>T)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
5g.162101288A>CCA362184613GABRG2c.564A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.493A>C
c.685A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.664A>C
c.479A>C
c.23-2601A>C (n.23-2601A>C)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.107+33182A>C (n.107+33182A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.562A>C
c.70-2601A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.723A>C (n.723A>C)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
5g.162101288A>GCA362184614GABRG2c.564A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.493A>G
c.685A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.664A>G
c.479A>G
c.23-2601A>G (n.23-2601A>G)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.107+33182A>G (n.107+33182A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.562A>G
c.70-2601A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.723A>G (n.723A>G)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
 gnomAD v4
5g.162101288A>TCA362184615GABRG2c.564A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.493A>T
c.685A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.664A>T
c.479A>T
c.23-2601A>T (n.23-2601A>T)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.107+33182A>T (n.107+33182A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.562A>T
c.70-2601A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.723A>T (n.723A>T)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
5g.162101289A=CA1596364040GABRG2c.565A=
c.603A= (p.Glu201=)
n.494A=
c.686A=
c.318A= (p.Glu106=)
n.665A=
c.480A=
c.23-2600A= (n.23-2600A=)
c.531A= (p.Glu177=)
c.107+33183A= (n.107+33183A=)
c.537A= (p.Glu179=)
n.563A=
c.70-2600A=
c.516A= (p.Glu172=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.724A= (n.724A=)
c.594A= (p.Glu198=)
c.183A= (p.Glu61=)
5g.162101289A>CCA362184616GABRG2c.565A>C
c.603A>C (p.Glu201Asp)
n.494A>C
c.686A>C
c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.665A>C
c.480A>C
c.23-2600A>C (n.23-2600A>C)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.107+33183A>C (n.107+33183A>C)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
n.563A>C
c.70-2600A>C
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.724A>C (n.724A>C)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
5g.162101289A>GCA447609717GABRG2c.565A>G
c.603A>G (p.Glu201=)
n.494A>G
c.686A>G
c.318A>G (p.Glu106=)
n.665A>G
c.480A>G
c.23-2600A>G (n.23-2600A>G)
c.531A>G (p.Glu177=)
c.107+33183A>G (n.107+33183A>G)
c.537A>G (p.Glu179=)
n.563A>G
c.70-2600A>G
c.516A>G (p.Glu172=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.724A>G (n.724A>G)
c.594A>G (p.Glu198=)
c.183A>G (p.Glu61=)
 dbSNP
5g.162101289A>TCA362184617GABRG2c.565A>T
c.603A>T (p.Glu201Asp)
n.494A>T
c.686A>T
c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.665A>T
c.480A>T
c.23-2600A>T (n.23-2600A>T)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.107+33183A>T (n.107+33183A>T)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
n.563A>T
c.70-2600A>T
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.724A>T (n.724A>T)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
5g.162101290C>ACA362184619GABRG2c.566C>A
c.604C>A (p.His202Asn)
n.495C>A
c.687C>A
c.319C>A (p.His107Asn)
n.666C>A
c.481C>A
c.23-2599C>A (n.23-2599C>A)
c.532C>A (p.His178Asn)
c.107+33184C>A (n.107+33184C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
n.564C>A
c.70-2599C>A
c.517C>A (p.His173Asn)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.725C>A (n.725C>A)
c.595C>A (p.His199Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
 gnomAD v4
5g.162101290C>GCA362184620GABRG2c.566C>G
c.604C>G (p.His202Asp)
n.495C>G
c.687C>G
c.319C>G (p.His107Asp)
n.666C>G
c.481C>G
c.23-2599C>G (n.23-2599C>G)
c.532C>G (p.His178Asp)
c.107+33184C>G (n.107+33184C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
n.564C>G
c.70-2599C>G
c.517C>G (p.His173Asp)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.725C>G (n.725C>G)
c.595C>G (p.His199Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
5g.162101290C>TCA362184618GABRG2c.566C>T
c.604C>T (p.His202Tyr)
n.495C>T
c.687C>T
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.666C>T
c.481C>T
c.23-2599C>T (n.23-2599C>T)
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.107+33184C>T (n.107+33184C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.564C>T
c.70-2599C>T
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.725C>T (n.725C>T)
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
5g.162101291A>CCA362184621GABRG2c.567A>C
c.605A>C (p.His202Pro)
n.496A>C
c.688A>C
c.320A>C (p.His107Pro)
n.667A>C
c.482A>C
c.23-2598A>C (n.23-2598A>C)
c.533A>C (p.His178Pro)
c.107+33185A>C (n.107+33185A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
n.565A>C
c.70-2598A>C
c.518A>C (p.His173Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.726A>C (n.726A>C)
c.596A>C (p.His199Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
5g.162101291A>GCA362184622GABRG2c.567A>G
c.605A>G (p.His202Arg)
n.496A>G
c.688A>G
c.320A>G (p.His107Arg)
n.667A>G
c.482A>G
c.23-2598A>G (n.23-2598A>G)
c.533A>G (p.His178Arg)
c.107+33185A>G (n.107+33185A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
n.565A>G
c.70-2598A>G
c.518A>G (p.His173Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.726A>G (n.726A>G)
c.596A>G (p.His199Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
5g.162101291A>TCA362184623GABRG2c.567A>T
c.605A>T (p.His202Leu)
n.496A>T
c.688A>T
c.320A>T (p.His107Leu)
n.667A>T
c.482A>T
c.23-2598A>T (n.23-2598A>T)
c.533A>T (p.His178Leu)
c.107+33185A>T (n.107+33185A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)
n.565A>T
c.70-2598A>T
c.518A>T (p.His173Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.726A>T (n.726A>T)
c.596A>T (p.His199Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
5g.162101292C>ACA3544760GABRG2c.568C>A
c.606C>A (p.His202Gln)
n.497C>A
c.689C>A
c.321C>A (p.His107Gln)
n.668C>A
c.483C>A
c.23-2597C>A (n.23-2597C>A)
c.534C>A (p.His178Gln)
c.107+33186C>A (n.107+33186C>A)
c.540C>A (p.His180Gln)
n.566C>A
c.70-2597C>A
c.519C>A (p.His173Gln)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
c.597C>A (p.His199Gln)
c.186C>A (p.His62Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162101292C=CA1596364041GABRG2c.568C=
c.606C= (p.His202=)
n.497C=
c.689C=
c.321C= (p.His107=)
n.668C=
c.483C=
c.23-2597C= (n.23-2597C=)
c.534C= (p.His178=)
c.107+33186C= (n.107+33186C=)
c.540C= (p.His180=)
n.566C=
c.70-2597C=
c.519C= (p.His173=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.727C= (n.727C=)
c.597C= (p.His199=)
c.186C= (p.His62=)
5g.162101292C>GCA362184624GABRG2c.568C>G
c.606C>G (p.His202Gln)
n.497C>G
c.689C>G
c.321C>G (p.His107Gln)
n.668C>G
c.483C>G
c.23-2597C>G (n.23-2597C>G)
c.534C>G (p.His178Gln)
c.107+33186C>G (n.107+33186C>G)
c.540C>G (p.His180Gln)
n.566C>G
c.70-2597C>G
c.519C>G (p.His173Gln)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.727C>G (n.727C>G)
c.597C>G (p.His199Gln)
c.186C>G (p.His62Gln)
5g.162101292C>TCA447609718GABRG2c.568C>T
c.606C>T (p.His202=)
n.497C>T
c.689C>T
c.321C>T (p.His107=)
n.668C>T
c.483C>T
c.23-2597C>T (n.23-2597C>T)
c.534C>T (p.His178=)
c.107+33186C>T (n.107+33186C>T)
c.540C>T (p.His180=)
n.566C>T
c.70-2597C>T
c.519C>T (p.His173=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
c.597C>T (p.His199=)
c.186C>T (p.His62=)
 gnomAD v4
5g.162101293T>ACA362184625GABRG2c.569T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.498T>A
c.690T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.669T>A
c.484T>A
c.23-2596T>A (n.23-2596T>A)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.107+33187T>A (n.107+33187T>A)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.567T>A
c.70-2596T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.728T>A (n.728T>A)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
5g.162101293T>CCA362184626GABRG2c.569T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.498T>C
c.690T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.669T>C
c.484T>C
c.23-2596T>C (n.23-2596T>C)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.107+33187T>C (n.107+33187T>C)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.567T>C
c.70-2596T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.728T>C (n.728T>C)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
5g.162101293T>GCA362184627GABRG2c.569T>G
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.498T>G
c.690T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.669T>G
c.484T>G
c.23-2596T>G (n.23-2596T>G)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.107+33187T>G (n.107+33187T>G)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.567T>G
c.70-2596T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.728T>G (n.728T>G)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
5g.162101294C>ACA362184628GABRG2c.570C>A
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.499C>A
c.691C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.670C>A
c.485C>A
c.23-2595C>A (n.23-2595C>A)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.107+33188C>A (n.107+33188C>A)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.568C>A
c.70-2595C>A
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.729C>A (n.729C>A)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
5g.162101294C=CA1596364042GABRG2c.570C=
c.608C= (p.Ser203=)
n.499C=
c.691C=
c.323C= (p.Ser108=)
n.670C=
c.485C=
c.23-2595C= (n.23-2595C=)
c.536C= (p.Ser179=)
c.107+33188C= (n.107+33188C=)
c.542C= (p.Ser181=)
n.568C=
c.70-2595C=
c.521C= (p.Ser174=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.729C= (n.729C=)
c.599C= (p.Ser200=)
c.188C= (p.Ser63=)
5g.162101294C>GCA362184629GABRG2c.570C>G
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.499C>G
c.691C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.670C>G
c.485C>G
c.23-2595C>G (n.23-2595C>G)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.107+33188C>G (n.107+33188C>G)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.568C>G
c.70-2595C>G
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.729C>G (n.729C>G)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162101294C>TCA362184630GABRG2c.570C>T
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.499C>T
c.691C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.670C>T
c.485C>T
c.23-2595C>T (n.23-2595C>T)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.107+33188C>T (n.107+33188C>T)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.568C>T
c.70-2595C>T
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.729C>T (n.729C>T)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
5g.162101295C>ACA447609720GABRG2c.571C>A
c.609C>A (p.Ser203=)
n.500C>A
c.692C>A
c.324C>A (p.Ser108=)
n.671C>A
c.486C>A
c.23-2594C>A (n.23-2594C>A)
c.537C>A (p.Ser179=)
c.107+33189C>A (n.107+33189C>A)
c.543C>A (p.Ser181=)
n.569C>A
c.70-2594C>A
c.522C>A (p.Ser174=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.730C>A (n.730C>A)
c.600C>A (p.Ser200=)
c.189C>A (p.Ser63=)
 gnomAD v4
5g.162101295C=CA1596364043GABRG2c.571C=
c.609C= (p.Ser203=)
n.500C=
c.692C=
c.324C= (p.Ser108=)
n.671C=
c.486C=
c.23-2594C= (n.23-2594C=)
c.537C= (p.Ser179=)
c.107+33189C= (n.107+33189C=)
c.543C= (p.Ser181=)
n.569C=
c.70-2594C=
c.522C= (p.Ser174=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.730C= (n.730C=)
c.600C= (p.Ser200=)
c.189C= (p.Ser63=)
5g.162101295C>GCA447609721GABRG2c.571C>G
c.609C>G (p.Ser203=)
n.500C>G
c.692C>G
c.324C>G (p.Ser108=)
n.671C>G
c.486C>G
c.23-2594C>G (n.23-2594C>G)
c.537C>G (p.Ser179=)
c.107+33189C>G (n.107+33189C>G)
c.543C>G (p.Ser181=)
n.569C>G
c.70-2594C>G
c.522C>G (p.Ser174=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.730C>G (n.730C>G)
c.600C>G (p.Ser200=)
c.189C>G (p.Ser63=)
5g.162101295C>TCA3544761GABRG2c.571C>T
c.609C>T (p.Ser203=)
n.500C>T
c.692C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
n.671C>T
c.486C>T
c.23-2594C>T (n.23-2594C>T)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.107+33189C>T (n.107+33189C>T)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.569C>T
c.70-2594C>T
c.522C>T (p.Ser174=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.730C>T (n.730C>T)
c.600C>T (p.Ser200=)
c.189C>T (p.Ser63=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162101296T>ACA362184633GABRG2c.572T>A
c.610T>A (p.Cys204Ser)
n.501T>A
c.693T>A
c.325T>A (p.Cys109Ser)
n.672T>A
c.487T>A
c.23-2593T>A (n.23-2593T>A)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.107+33190T>A (n.107+33190T>A)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
n.570T>A
c.70-2593T>A
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.731T>A (n.731T>A)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
5g.162101296T>CCA362184631GABRG2c.572T>C
c.610T>C (p.Cys204Arg)
n.501T>C
c.693T>C
c.325T>C (p.Cys109Arg)
n.672T>C
c.487T>C
c.23-2593T>C (n.23-2593T>C)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.107+33190T>C (n.107+33190T>C)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
n.570T>C
c.70-2593T>C
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.731T>C (n.731T>C)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
5g.162101296T>GCA362184632GABRG2c.572T>G
c.610T>G (p.Cys204Gly)
n.501T>G
c.693T>G
c.325T>G (p.Cys109Gly)
n.672T>G
c.487T>G
c.23-2593T>G (n.23-2593T>G)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.107+33190T>G (n.107+33190T>G)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
n.570T>G
c.70-2593T>G
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.731T>G (n.731T>G)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
5g.162101297G>ACA362184634GABRG2c.573G>A
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
n.502G>A
c.694G>A
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
n.673G>A
c.488G>A
c.23-2592G>A (n.23-2592G>A)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.107+33191G>A (n.107+33191G>A)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.571G>A
c.70-2592G>A
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
 gnomAD v4
5g.162101297G>CCA362184635GABRG2c.573G>C
c.611G>C (p.Cys204Ser)
n.502G>C
c.694G>C
c.326G>C (p.Cys109Ser)
n.673G>C
c.488G>C
c.23-2592G>C (n.23-2592G>C)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.107+33191G>C (n.107+33191G>C)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
n.571G>C
c.70-2592G>C
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
5g.162101297G>TCA362184636GABRG2c.573G>T
c.611G>T (p.Cys204Phe)
n.502G>T
c.694G>T
c.326G>T (p.Cys109Phe)
n.673G>T
c.488G>T
c.23-2592G>T (n.23-2592G>T)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.107+33191G>T (n.107+33191G>T)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
n.571G>T
c.70-2592G>T
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
5g.162101298C>ACA362184637GABRG2c.574C>A
c.612C>A (p.Cys204Ter)
n.503C>A
c.695C>A
c.327C>A (p.Cys109Ter)
n.674C>A
c.489C>A
c.23-2591C>A (n.23-2591C>A)
c.540C>A (p.Cys180Ter)
c.107+33192C>A (n.107+33192C>A)
c.546C>A (p.Cys182Ter)
n.572C>A
c.70-2591C>A
c.525C>A (p.Cys175Ter)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.733C>A (n.733C>A)
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
5g.162101298C=CA1596364044GABRG2c.574C=
c.612C= (p.Cys204=)
n.503C=
c.695C=
c.327C= (p.Cys109=)
n.674C=
c.489C=
c.23-2591C= (n.23-2591C=)
c.540C= (p.Cys180=)
c.107+33192C= (n.107+33192C=)
c.546C= (p.Cys182=)
n.572C=
c.70-2591C=
c.525C= (p.Cys175=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.733C= (n.733C=)
c.603C= (p.Cys201=)
c.192C= (p.Cys64=)
5g.162101298C>GCA362184638GABRG2c.574C>G
c.612C>G (p.Cys204Trp)
n.503C>G
c.695C>G
c.327C>G (p.Cys109Trp)
n.674C>G
c.489C>G
c.23-2591C>G (n.23-2591C>G)
c.540C>G (p.Cys180Trp)
c.107+33192C>G (n.107+33192C>G)
c.546C>G (p.Cys182Trp)
n.572C>G
c.70-2591C>G
c.525C>G (p.Cys175Trp)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.733C>G (n.733C>G)
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
5g.162101298C>TCA3544762GABRG2c.574C>T
c.612C>T (p.Cys204=)
n.503C>T
c.695C>T
c.327C>T (p.Cys109=)
n.674C>T
c.489C>T
c.23-2591C>T (n.23-2591C>T)
c.540C>T (p.Cys180=)
c.107+33192C>T (n.107+33192C>T)
c.546C>T (p.Cys182=)
n.572C>T
c.70-2591C>T
c.525C>T (p.Cys175=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.733C>T (n.733C>T)
c.603C>T (p.Cys201=)
c.192C>T (p.Cys64=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162101299C>ACA362184639GABRG2c.575C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.504C>A
c.696C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.675C>A
c.490C>A
c.23-2590C>A (n.23-2590C>A)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.107+33193C>A (n.107+33193C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.573C>A
c.70-2590C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.734C>A (n.734C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
5g.162101299C=CA1596364045GABRG2c.575C=
c.613C= (p.Pro205=)
n.504C=
c.696C=
c.328C= (p.Pro110=)
n.675C=
c.490C=
c.23-2590C= (n.23-2590C=)
c.541C= (p.Pro181=)
c.107+33193C= (n.107+33193C=)
c.547C= (p.Pro183=)
n.573C=
c.70-2590C=
c.526C= (p.Pro176=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.734C= (n.734C=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.193C= (p.Pro65=)
5g.162101299C>GCA362184640GABRG2c.575C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.504C>G
c.696C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.675C>G
c.490C>G
c.23-2590C>G (n.23-2590C>G)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.107+33193C>G (n.107+33193C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.573C>G
c.70-2590C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.734C>G (n.734C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
5g.162101299C>TCA131112066GABRG2c.575C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.504C>T
c.696C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.675C>T
c.490C>T
c.23-2590C>T (n.23-2590C>T)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.107+33193C>T (n.107+33193C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.573C>T
c.70-2590C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.734C>T (n.734C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
 dbSNP
5g.162101300C>ACA362184641GABRG2c.576C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
n.505C>A
c.697C>A
c.329C>A (p.Pro110His)
n.676C>A
c.491C>A
c.23-2589C>A (n.23-2589C>A)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.107+33194C>A (n.107+33194C>A)
c.548C>A (p.Pro183His)
n.574C>A
c.70-2589C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
c.605C>A (p.Pro202His)
c.194C>A (p.Pro65His)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162101300C=CA1596364046GABRG2c.576C=
c.614C= (p.Pro205=)
n.505C=
c.697C=
c.329C= (p.Pro110=)
n.676C=
c.491C=
c.23-2589C= (n.23-2589C=)
c.542C= (p.Pro181=)
c.107+33194C= (n.107+33194C=)
c.548C= (p.Pro183=)
n.574C=
c.70-2589C=
c.527C= (p.Pro176=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.735C= (n.735C=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.194C= (p.Pro65=)
5g.162101300C>GCA362184642GABRG2c.576C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.505C>G
c.697C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.676C>G
c.491C>G
c.23-2589C>G (n.23-2589C>G)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.107+33194C>G (n.107+33194C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.574C>G
c.70-2589C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
5g.162101300C>TCA362184643GABRG2c.576C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.505C>T
c.697C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.676C>T
c.491C>T
c.23-2589C>T (n.23-2589C>T)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.107+33194C>T (n.107+33194C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.574C>T
c.70-2589C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
5g.162101301C>ACA447609723GABRG2c.577C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
n.506C>A
c.698C>A
c.330C>A (p.Pro110=)
n.677C>A
c.492C>A
c.23-2588C>A (n.23-2588C>A)
c.543C>A (p.Pro181=)
c.107+33195C>A (n.107+33195C>A)
c.549C>A (p.Pro183=)
n.575C>A
c.70-2588C>A
c.528C>A (p.Pro176=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
c.606C>A (p.Pro202=)
c.195C>A (p.Pro65=)
5g.162101301C>GCA447609724GABRG2c.577C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
n.506C>G
c.698C>G
c.330C>G (p.Pro110=)
n.677C>G
c.492C>G
c.23-2588C>G (n.23-2588C>G)
c.543C>G (p.Pro181=)
c.107+33195C>G (n.107+33195C>G)
c.549C>G (p.Pro183=)
n.575C>G
c.70-2588C>G
c.528C>G (p.Pro176=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.736C>G (n.736C>G)
c.606C>G (p.Pro202=)
c.195C>G (p.Pro65=)
5g.162101301C>TCA447609725GABRG2c.577C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
n.506C>T
c.698C>T
c.330C>T (p.Pro110=)
n.677C>T
c.492C>T
c.23-2588C>T (n.23-2588C>T)
c.543C>T (p.Pro181=)
c.107+33195C>T (n.107+33195C>T)
c.549C>T (p.Pro183=)
n.575C>T
c.70-2588C>T
c.528C>T (p.Pro176=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.736C>T (n.736C>T)
c.606C>T (p.Pro202=)
c.195C>T (p.Pro65=)
 gnomAD v4
5g.162101302T>ACA362184645GABRG2c.578T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
n.507T>A
c.699T>A
c.331T>A (p.Leu111Met)
n.678T>A
c.493T>A
c.23-2587T>A (n.23-2587T>A)
c.544T>A (p.Leu182Met)
c.107+33196T>A (n.107+33196T>A)
c.550T>A (p.Leu184Met)
n.576T>A
c.70-2587T>A
c.529T>A (p.Leu177Met)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.737T>A (n.737T>A)
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.196T>A (p.Leu66Met)
5g.162101302T>CCA447609726GABRG2c.578T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
n.507T>C
c.699T>C
c.331T>C (p.Leu111=)
n.678T>C
c.493T>C
c.23-2587T>C (n.23-2587T>C)
c.544T>C (p.Leu182=)
c.107+33196T>C (n.107+33196T>C)
c.550T>C (p.Leu184=)
n.576T>C
c.70-2587T>C
c.529T>C (p.Leu177=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.737T>C (n.737T>C)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.196T>C (p.Leu66=)
 gnomAD v4
5g.162101302T>GCA362184644GABRG2c.578T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
n.507T>G
c.699T>G
c.331T>G (p.Leu111Val)
n.678T>G
c.493T>G
c.23-2587T>G (n.23-2587T>G)
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.107+33196T>G (n.107+33196T>G)
c.550T>G (p.Leu184Val)
n.576T>G
c.70-2587T>G
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.737T>G (n.737T>G)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.196T>G (p.Leu66Val)
5g.162101303T>ACA362184646GABRG2c.579T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
n.508T>A
c.700T>A
c.332T>A (p.Leu111Ter)
n.679T>A
c.494T>A
c.23-2586T>A (n.23-2586T>A)
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.107+33197T>A (n.107+33197T>A)
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.577T>A
c.70-2586T>A
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.738T>A (n.738T>A)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
5g.162101303T>CCA362184648GABRG2c.579T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
n.508T>C
c.700T>C
c.332T>C (p.Leu111Ser)
n.679T>C
c.494T>C
c.23-2586T>C (n.23-2586T>C)
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.107+33197T>C (n.107+33197T>C)
c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.577T>C
c.70-2586T>C
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.738T>C (n.738T>C)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
5g.162101303T>GCA362184647GABRG2c.579T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
n.508T>G
c.700T>G
c.332T>G (p.Leu111Trp)
n.679T>G
c.494T>G
c.23-2586T>G (n.23-2586T>G)
c.545T>G (p.Leu182Trp)
c.107+33197T>G (n.107+33197T>G)
c.551T>G (p.Leu184Trp)
n.577T>G
c.70-2586T>G
c.530T>G (p.Leu177Trp)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.738T>G (n.738T>G)
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
5g.162101304G>ACA447609727GABRG2c.580G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
n.509G>A
c.701G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.680G>A
c.495G>A
c.23-2585G>A (n.23-2585G>A)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.107+33198G>A (n.107+33198G>A)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.578G>A
c.70-2585G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.198G>A (p.Leu66=)
 dbSNP
5g.162101304G>CCA362184649GABRG2c.580G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
n.509G>C
c.701G>C
c.333G>C (p.Leu111Phe)
n.680G>C
c.495G>C
c.23-2585G>C (n.23-2585G>C)
c.546G>C (p.Leu182Phe)
c.107+33198G>C (n.107+33198G>C)
c.552G>C (p.Leu184Phe)
n.578G>C
c.70-2585G>C
c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.739G>C (n.739G>C)
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
5g.162101304G=CA1596364047GABRG2c.580G=
c.618G= (p.Leu206=)
n.509G=
c.701G=
c.333G= (p.Leu111=)
n.680G=
c.495G=
c.23-2585G= (n.23-2585G=)
c.546G= (p.Leu182=)
c.107+33198G= (n.107+33198G=)
c.552G= (p.Leu184=)
n.578G=
c.70-2585G=
c.531G= (p.Leu177=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.739G= (n.739G=)
c.609G= (p.Leu203=)
c.198G= (p.Leu66=)
5g.162101304G>TCA362184650GABRG2c.580G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
n.509G>T
c.701G>T
c.333G>T (p.Leu111Phe)
n.680G>T
c.495G>T
c.23-2585G>T (n.23-2585G>T)
c.546G>T (p.Leu182Phe)
c.107+33198G>T (n.107+33198G>T)
c.552G>T (p.Leu184Phe)
n.578G>T
c.70-2585G>T
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.739G>T (n.739G>T)
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
5g.162101305delCA2676328590GABRG2c.581del
c.619del (p.Glu207SerfsTer18)
n.510del
c.702del
c.334del (p.Glu112SerfsTer?)
c.619del (p.Glu207SerfsTer?)
n.681del
c.496del
c.23-2584del (n.23-2584del)
c.547del (p.Glu183SerfsTer?)
c.107+33199del (n.107+33199del)
c.553del (p.Glu185SerfsTer?)
n.579del
c.70-2584del
c.532del (p.Glu178SerfsTer?)
c.*221del (n.*221del)
c.740del (n.740del)
c.610del (p.Glu204SerfsTer?)
c.199del (p.Glu67SerfsTer?)
 gnomAD v4
5g.162101305G>ACA362184651GABRG2c.581G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.510G>A
c.702G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.681G>A
c.496G>A
c.23-2584G>A (n.23-2584G>A)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.107+33199G>A (n.107+33199G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.579G>A
c.70-2584G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.740G>A (n.740G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
5g.162101305G>CCA362184652GABRG2c.581G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.510G>C
c.702G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.681G>C
c.496G>C
c.23-2584G>C (n.23-2584G>C)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.107+33199G>C (n.107+33199G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.579G>C
c.70-2584G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.740G>C (n.740G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
5g.162101305G>TCA362184653GABRG2c.581G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.510G>T
c.702G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.681G>T
c.496G>T
c.23-2584G>T (n.23-2584G>T)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.107+33199G>T (n.107+33199G>T)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.579G>T
c.70-2584G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.740G>T (n.740G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
5g.162101306A>CCA362184654GABRG2c.582A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.511A>C
c.703A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.682A>C
c.497A>C
c.23-2583A>C (n.23-2583A>C)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.107+33200A>C (n.107+33200A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.580A>C
c.70-2583A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.741A>C (n.741A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
5g.162101306A>GCA362184655GABRG2c.582A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.511A>G
c.703A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.682A>G
c.497A>G
c.23-2583A>G (n.23-2583A>G)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.107+33200A>G (n.107+33200A>G)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.580A>G
c.70-2583A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.741A>G (n.741A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
5g.162101306A>TCA362184656GABRG2c.582A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.511A>T
c.703A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.682A>T
c.497A>T
c.23-2583A>T (n.23-2583A>T)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.107+33200A>T (n.107+33200A>T)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.580A>T
c.70-2583A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.741A>T (n.741A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
5g.162101307G>ACA447609728GABRG2c.583G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
n.512G>A
c.704G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
n.683G>A
c.498G>A
c.23-2582G>A (n.23-2582G>A)
c.549G>A (p.Glu183=)
c.107+33201G>A (n.107+33201G>A)
c.555G>A (p.Glu185=)
n.581G>A
c.70-2582G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.742G>A (n.742G>A)
c.612G>A (p.Glu204=)
c.201G>A (p.Glu67=)
5g.162101307G>CCA362184657GABRG2c.583G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.512G>C
c.704G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.683G>C
c.498G>C
c.23-2582G>C (n.23-2582G>C)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.107+33201G>C (n.107+33201G>C)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.581G>C
c.70-2582G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.742G>C (n.742G>C)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
5g.162101307G>TCA362184658GABRG2c.583G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.512G>T
c.704G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.683G>T
c.498G>T
c.23-2582G>T (n.23-2582G>T)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.107+33201G>T (n.107+33201G>T)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.581G>T
c.70-2582G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.742G>T (n.742G>T)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
5g.162101308T>ACA362184661GABRG2c.584T>A
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.513T>A
c.705T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.684T>A
c.499T>A
c.23-2581T>A (n.23-2581T>A)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.107+33202T>A (n.107+33202T>A)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.582T>A
c.70-2581T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.743T>A (n.743T>A)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
5g.162101308T>CCA362184660GABRG2c.584T>C
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.513T>C
c.705T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.684T>C
c.499T>C
c.23-2581T>C (n.23-2581T>C)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.107+33202T>C (n.107+33202T>C)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.582T>C
c.70-2581T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.743T>C (n.743T>C)
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
5g.162101308T>GCA362184659GABRG2c.584T>G
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.513T>G
c.705T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
n.684T>G
c.499T>G
c.23-2581T>G (n.23-2581T>G)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.107+33202T>G (n.107+33202T>G)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.582T>G
c.70-2581T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.743T>G (n.743T>G)
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.202T>G (p.Phe68Val)
5g.162101309T>ACA362184662GABRG2c.585T>A
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.514T>A
c.706T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.685T>A
c.500T>A
c.23-2580T>A (n.23-2580T>A)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.107+33203T>A (n.107+33203T>A)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.583T>A
c.70-2580T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.744T>A (n.744T>A)
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
5g.162101309T>CCA362184663GABRG2c.585T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.514T>C
c.706T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
n.685T>C
c.500T>C
c.23-2580T>C (n.23-2580T>C)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.107+33203T>C (n.107+33203T>C)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.583T>C
c.70-2580T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.744T>C (n.744T>C)
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
5g.162101309T>GCA362184664GABRG2c.585T>G
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.514T>G
c.706T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
n.685T>G
c.500T>G
c.23-2580T>G (n.23-2580T>G)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.107+33203T>G (n.107+33203T>G)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.583T>G
c.70-2580T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.744T>G (n.744T>G)
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
 gnomAD v4
5g.162101310C>ACA362184665GABRG2c.586C>A
c.624C>A (p.Phe208Leu)
n.515C>A
c.707C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
n.686C>A
c.501C>A
c.23-2579C>A (n.23-2579C>A)
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.107+33204C>A (n.107+33204C>A)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.584C>A
c.70-2579C>A
c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.745C>A (n.745C>A)
c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
 gnomAD v4
5g.162101310C>GCA362184666GABRG2c.586C>G
c.624C>G (p.Phe208Leu)
n.515C>G
c.707C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
n.686C>G
c.501C>G
c.23-2579C>G (n.23-2579C>G)
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.107+33204C>G (n.107+33204C>G)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.584C>G
c.70-2579C>G
c.537C>G (p.Phe179Leu)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.745C>G (n.745C>G)
c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
5g.162101310C>TCA447609729GABRG2c.586C>T
c.624C>T (p.Phe208=)
n.515C>T
c.707C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
n.686C>T
c.501C>T
c.23-2579C>T (n.23-2579C>T)
c.552C>T (p.Phe184=)
c.107+33204C>T (n.107+33204C>T)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.584C>T
c.70-2579C>T
c.537C>T (p.Phe179=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.745C>T (n.745C>T)
c.615C>T (p.Phe205=)
c.204C>T (p.Phe68=)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.162101311T>ACA362184667GABRG2c.587T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.516T>A
c.708T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.687T>A
c.502T>A
c.23-2578T>A (n.23-2578T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.107+33205T>A (n.107+33205T>A)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.585T>A
c.70-2578T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.746T>A (n.746T>A)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
5g.162101311T>CCA362184668GABRG2c.587T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.516T>C
c.708T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.687T>C
c.502T>C
c.23-2578T>C (n.23-2578T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.107+33205T>C (n.107+33205T>C)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.585T>C
c.70-2578T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.746T>C (n.746T>C)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
5g.162101311T>GCA362184669GABRG2c.587T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.516T>G
c.708T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.687T>G
c.502T>G
c.23-2578T>G (n.23-2578T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.107+33205T>G (n.107+33205T>G)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.585T>G
c.70-2578T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.746T>G (n.746T>G)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
5g.162101312C>ACA362184670GABRG2c.588C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.517C>A
c.709C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.688C>A
c.503C>A
c.23-2577C>A (n.23-2577C>A)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.107+33206C>A (n.107+33206C>A)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.586C>A
c.70-2577C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.747C>A (n.747C>A)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162101312C>GCA362184671GABRG2c.588C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.517C>G
c.709C>G
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.688C>G
c.503C>G
c.23-2577C>G (n.23-2577C>G)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.107+33206C>G (n.107+33206C>G)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.586C>G
c.70-2577C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.747C>G (n.747C>G)
c.617C>G (p.Ser206Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
5g.162101312C>TCA362184672GABRG2c.588C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.517C>T
c.709C>T
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.688C>T
c.503C>T
c.23-2577C>T (n.23-2577C>T)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.107+33206C>T (n.107+33206C>T)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.586C>T
c.70-2577C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.747C>T (n.747C>T)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
5g.162101313C>ACA131112067GABRG2c.589C>A
c.627C>A (p.Ser209=)
n.518C>A
c.710C>A
c.342C>A (p.Ser114=)
n.689C>A
c.504C>A
c.23-2576C>A (n.23-2576C>A)
c.555C>A (p.Ser185=)
c.107+33207C>A (n.107+33207C>A)
c.561C>A (p.Ser187=)
n.587C>A
c.70-2576C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.748C>A (n.748C>A)
c.618C>A (p.Ser206=)
c.207C>A (p.Ser69=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162101313C=CA1596364048GABRG2c.589C=
c.627C= (p.Ser209=)
n.518C=
c.710C=
c.342C= (p.Ser114=)
n.689C=
c.504C=
c.23-2576C= (n.23-2576C=)
c.555C= (p.Ser185=)
c.107+33207C= (n.107+33207C=)
c.561C= (p.Ser187=)
n.587C=
c.70-2576C=
c.540C= (p.Ser180=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.748C= (n.748C=)
c.618C= (p.Ser206=)
c.207C= (p.Ser69=)
5g.162101313C>GCA447609730GABRG2c.589C>G
c.627C>G (p.Ser209=)
n.518C>G
c.710C>G
c.342C>G (p.Ser114=)
n.689C>G
c.504C>G
c.23-2576C>G (n.23-2576C>G)
c.555C>G (p.Ser185=)
c.107+33207C>G (n.107+33207C>G)
c.561C>G (p.Ser187=)
n.587C>G
c.70-2576C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.748C>G (n.748C>G)
c.618C>G (p.Ser206=)
c.207C>G (p.Ser69=)
5g.162101313C>TCA447609731GABRG2c.589C>T
c.627C>T (p.Ser209=)
n.518C>T
c.710C>T
c.342C>T (p.Ser114=)
n.689C>T
c.504C>T
c.23-2576C>T (n.23-2576C>T)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.107+33207C>T (n.107+33207C>T)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.587C>T
c.70-2576C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.748C>T (n.748C>T)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.207C>T (p.Ser69=)
5g.162101314A>CCA362184674GABRG2c.590A>C
c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.519A>C
c.711A>C
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.690A>C
c.505A>C
c.23-2575A>C (n.23-2575A>C)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.107+33208A>C (n.107+33208A>C)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.588A>C
c.70-2575A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.749A>C (n.749A>C)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
5g.162101314A>GCA362184675GABRG2c.590A>G
c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.519A>G
c.711A>G
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.690A>G
c.505A>G
c.23-2575A>G (n.23-2575A>G)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.107+33208A>G (n.107+33208A>G)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.588A>G
c.70-2575A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.749A>G (n.749A>G)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
 gnomAD v4
5g.162101314A>TCA362184673GABRG2c.590A>T
c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.519A>T
c.711A>T
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.690A>T
c.505A>T
c.23-2575A>T (n.23-2575A>T)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.107+33208A>T (n.107+33208A>T)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.588A>T
c.70-2575A>T
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.749A>T (n.749A>T)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
5g.162101315G>ACA362184676GABRG2c.591G>A
c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.520G>A
c.712G>A
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.691G>A
c.506G>A
c.23-2574G>A (n.23-2574G>A)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.107+33209G>A (n.107+33209G>A)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.589G>A
c.70-2574G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.750G>A (n.750G>A)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
 COSMIC
5g.162101315G>CCA362184677GABRG2c.591G>C
c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.520G>C
c.712G>C
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.691G>C
c.506G>C
c.23-2574G>C (n.23-2574G>C)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.107+33209G>C (n.107+33209G>C)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.589G>C
c.70-2574G>C
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.750G>C (n.750G>C)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
5g.162101315G>TCA362184678GABRG2c.591G>T
c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.520G>T
c.712G>T
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.691G>T
c.506G>T
c.23-2574G>T (n.23-2574G>T)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.107+33209G>T (n.107+33209G>T)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.589G>T
c.70-2574G>T
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.750G>T (n.750G>T)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
 gnomAD v4
5g.162101316T>ACA362184679GABRG2c.592T>A
c.630T>A (p.Ser210Arg)
n.521T>A
c.713T>A
c.345T>A (p.Ser115Arg)
n.692T>A
c.507T>A
c.23-2573T>A (n.23-2573T>A)
c.558T>A (p.Ser186Arg)
c.107+33210T>A (n.107+33210T>A)
c.564T>A (p.Ser188Arg)
n.590T>A
c.70-2573T>A
c.543T>A (p.Ser181Arg)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.751T>A (n.751T>A)
c.621T>A (p.Ser207Arg)
c.210T>A (p.Ser70Arg)
5g.162101316T>CCA131112068GABRG2c.592T>C
c.630T>C (p.Ser210=)
n.521T>C
c.713T>C
c.345T>C (p.Ser115=)
n.692T>C
c.507T>C
c.23-2573T>C (n.23-2573T>C)
c.558T>C (p.Ser186=)
c.107+33210T>C (n.107+33210T>C)
c.564T>C (p.Ser188=)
n.590T>C
c.70-2573T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.751T>C (n.751T>C)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.210T>C (p.Ser70=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101316T>GCA362184680GABRG2c.592T>G
c.630T>G (p.Ser210Arg)
n.521T>G
c.713T>G
c.345T>G (p.Ser115Arg)
n.692T>G
c.507T>G
c.23-2573T>G (n.23-2573T>G)
c.558T>G (p.Ser186Arg)
c.107+33210T>G (n.107+33210T>G)
c.564T>G (p.Ser188Arg)
n.590T>G
c.70-2573T>G
c.543T>G (p.Ser181Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.751T>G (n.751T>G)
c.621T>G (p.Ser207Arg)
c.210T>G (p.Ser70Arg)
5g.162101316T=CA1596364049GABRG2c.592T=
c.630T= (p.Ser210=)
n.521T=
c.713T=
c.345T= (p.Ser115=)
n.692T=
c.507T=
c.23-2573T= (n.23-2573T=)
c.558T= (p.Ser186=)
c.107+33210T= (n.107+33210T=)
c.564T= (p.Ser188=)
n.590T=
c.70-2573T=
c.543T= (p.Ser181=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.751T= (n.751T=)
c.621T= (p.Ser207=)
c.210T= (p.Ser70=)
5g.162101317T>ACA362184681GABRG2c.593T>A
c.631T>A (p.Trp211Arg)
n.522T>A
c.714T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.693T>A
c.508T>A
c.23-2572T>A (n.23-2572T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.107+33211T>A (n.107+33211T>A)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.591T>A
c.70-2572T>A
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.752T>A (n.752T>A)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
5g.162101317T>CCA362184682GABRG2c.593T>C
c.631T>C (p.Trp211Arg)
n.522T>C
c.714T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.693T>C
c.508T>C
c.23-2572T>C (n.23-2572T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.107+33211T>C (n.107+33211T>C)
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.591T>C
c.70-2572T>C
c.544T>C (p.Tyr182His)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.752T>C (n.752T>C)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
 gnomAD v4
5g.162101317T>GCA362184683GABRG2c.593T>G
c.631T>G (p.Trp211Gly)
n.522T>G
c.714T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.693T>G
c.508T>G
c.23-2572T>G (n.23-2572T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.107+33211T>G (n.107+33211T>G)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.591T>G
c.70-2572T>G
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.752T>G (n.752T>G)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
5g.162101318G>ACA362184684GABRG2c.593+1G>A
c.631+1G>A (n.631+1G>A)
n.522+1G>A
c.714+1G>A
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
n.693+1G>A
c.508+1G>A
c.23-2571G>A (n.23-2571G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
c.107+33212G>A (n.107+33212G>A)
c.565+1G>A (n.565+1G>A)
n.592G>A
c.70-2571G>A
c.544+1G>A (n.544+1G>A)
c.*233+1G>A (n.*233+1G>A)
c.752+1G>A (n.752+1G>A)
c.622+1G>A (n.622+1G>A)
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162101318G>CCA362184685GABRG2c.593+1G>C
c.631+1G>C (n.631+1G>C)
n.522+1G>C
c.714+1G>C
c.346+1G>C (n.346+1G>C)
n.693+1G>C
c.508+1G>C
c.23-2571G>C (n.23-2571G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
c.107+33212G>C (n.107+33212G>C)
c.565+1G>C (n.565+1G>C)
n.592G>C
c.70-2571G>C
c.544+1G>C (n.544+1G>C)
c.*233+1G>C (n.*233+1G>C)
c.752+1G>C (n.752+1G>C)
c.622+1G>C (n.622+1G>C)
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
5g.162101318G=CA1596364050GABRG2c.593+1G=
c.631+1G= (n.631+1G=)
n.522+1G=
c.714+1G=
c.346+1G= (n.346+1G=)
n.693+1G=
c.508+1G=
c.23-2571G= (n.23-2571G=)
c.559+1G= (n.559+1G=)
c.107+33212G= (n.107+33212G=)
c.565+1G= (n.565+1G=)
n.592G=
c.70-2571G=
c.544+1G= (n.544+1G=)
c.*233+1G= (n.*233+1G=)
c.752+1G= (n.752+1G=)
c.622+1G= (n.622+1G=)
c.211+1G= (n.211+1G=)
5g.162101318G>TCA362184686GABRG2c.593+1G>T
c.631+1G>T (n.631+1G>T)
n.522+1G>T
c.714+1G>T
c.346+1G>T (n.346+1G>T)
n.693+1G>T
c.508+1G>T
c.23-2571G>T (n.23-2571G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
c.107+33212G>T (n.107+33212G>T)
c.565+1G>T (n.565+1G>T)
n.592G>T
c.70-2571G>T
c.544+1G>T (n.544+1G>T)
c.*233+1G>T (n.*233+1G>T)
c.752+1G>T (n.752+1G>T)
c.622+1G>T (n.622+1G>T)
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
 ClinVar
5g.162101322_162101325delCA2740094169GABRG2c.593+5_593+8del
c.631+5_631+8del (n.631+5_631+8del)
n.522+5_522+8del
c.714+5_714+8del
c.346+5_346+8del (n.346+5_346+8del)
n.693+5_693+8del
c.508+5_508+8del
c.23-2567_23-2564del (n.23-2567_23-2564del)
c.559+5_559+8del (n.559+5_559+8del)
c.107+33216_107+33219del (n.107+33216_107+33219del)
c.565+5_565+8del (n.565+5_565+8del)
n.596_599del
c.70-2567_70-2564del
c.544+5_544+8del (n.544+5_544+8del)
c.*233+5_*233+8del (n.*233+5_*233+8del)
c.752+5_752+8del (n.752+5_752+8del)
c.622+5_622+8del (n.622+5_622+8del)
c.211+5_211+8del (n.211+5_211+8del)
 ClinVar
5g.162101319T>ACA362184687GABRG2c.593+2T>A
c.631+2T>A (n.631+2T>A)
n.522+2T>A
c.714+2T>A
c.346+2T>A (n.346+2T>A)
n.693+2T>A
c.508+2T>A
c.23-2570T>A (n.23-2570T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.107+33213T>A (n.107+33213T>A)
c.565+2T>A (n.565+2T>A)
n.593T>A
c.70-2570T>A
c.544+2T>A (n.544+2T>A)
c.*233+2T>A (n.*233+2T>A)
c.752+2T>A (n.752+2T>A)
c.622+2T>A (n.622+2T>A)
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
5g.162101319T>CCA362184688GABRG2c.593+2T>C
c.631+2T>C (n.631+2T>C)
n.522+2T>C
c.714+2T>C
c.346+2T>C (n.346+2T>C)
n.693+2T>C
c.508+2T>C
c.23-2570T>C (n.23-2570T>C)
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.107+33213T>C (n.107+33213T>C)
c.565+2T>C (n.565+2T>C)
n.593T>C
c.70-2570T>C
c.544+2T>C (n.544+2T>C)
c.*233+2T>C (n.*233+2T>C)
c.752+2T>C (n.752+2T>C)
c.622+2T>C (n.622+2T>C)
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
 ClinVar
5g.162101319T>GCA362184689GABRG2c.593+2T>G
c.631+2T>G (n.631+2T>G)
n.522+2T>G
c.714+2T>G
c.346+2T>G (n.346+2T>G)
n.693+2T>G
c.508+2T>G
c.23-2570T>G (n.23-2570T>G)
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.107+33213T>G (n.107+33213T>G)
c.565+2T>G (n.565+2T>G)
n.593T>G
c.70-2570T>G
c.544+2T>G (n.544+2T>G)
c.*233+2T>G (n.*233+2T>G)
c.752+2T>G (n.752+2T>G)
c.622+2T>G (n.622+2T>G)
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
5g.162101320A>GCA2676328621GABRG2c.593+3A>G
c.631+3A>G (n.631+3A>G)
n.522+3A>G
c.714+3A>G
c.346+3A>G (n.346+3A>G)
n.693+3A>G
c.508+3A>G
c.23-2569A>G (n.23-2569A>G)
c.559+3A>G (n.559+3A>G)
c.107+33214A>G (n.107+33214A>G)
c.565+3A>G (n.565+3A>G)
n.594A>G
c.70-2569A>G
c.544+3A>G (n.544+3A>G)
c.*233+3A>G (n.*233+3A>G)
c.752+3A>G (n.752+3A>G)
c.622+3A>G (n.622+3A>G)
c.211+3A>G (n.211+3A>G)
 gnomAD v4
5g.162101321A=CA1596364051GABRG2c.593+4A=
c.631+4A= (n.631+4A=)
n.522+4A=
c.714+4A=
c.346+4A= (n.346+4A=)
n.693+4A=
c.508+4A=
c.23-2568A= (n.23-2568A=)
c.559+4A= (n.559+4A=)
c.107+33215A= (n.107+33215A=)
c.565+4A= (n.565+4A=)
n.595A=
c.70-2568A=
c.544+4A= (n.544+4A=)
c.*233+4A= (n.*233+4A=)
c.752+4A= (n.752+4A=)
c.622+4A= (n.622+4A=)
c.211+4A= (n.211+4A=)
5g.162101321A>CCA1139659242GABRG2c.593+4A>C
c.631+4A>C (n.631+4A>C)
n.522+4A>C
c.714+4A>C
c.346+4A>C (n.346+4A>C)
n.693+4A>C
c.508+4A>C
c.23-2568A>C (n.23-2568A>C)
c.559+4A>C (n.559+4A>C)
c.107+33215A>C (n.107+33215A>C)
c.565+4A>C (n.565+4A>C)
n.595A>C
c.70-2568A>C
c.544+4A>C (n.544+4A>C)
c.*233+4A>C (n.*233+4A>C)
c.752+4A>C (n.752+4A>C)
c.622+4A>C (n.622+4A>C)
c.211+4A>C (n.211+4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162101321A>GCA2580073983GABRG2c.593+4A>G
c.631+4A>G (n.631+4A>G)
n.522+4A>G
c.714+4A>G
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n.693+4A>G
c.508+4A>G
c.23-2568A>G (n.23-2568A>G)
c.559+4A>G (n.559+4A>G)
c.107+33215A>G (n.107+33215A>G)
c.565+4A>G (n.565+4A>G)
n.595A>G
c.70-2568A>G
c.544+4A>G (n.544+4A>G)
c.*233+4A>G (n.*233+4A>G)
c.752+4A>G (n.752+4A>G)
c.622+4A>G (n.622+4A>G)
c.211+4A>G (n.211+4A>G)
 ClinVar
5g.162101322G>CCA2580073985GABRG2c.593+5G>C
c.631+5G>C (n.631+5G>C)
n.522+5G>C
c.714+5G>C
c.346+5G>C (n.346+5G>C)
n.693+5G>C
c.508+5G>C
c.23-2567G>C (n.23-2567G>C)
c.559+5G>C (n.559+5G>C)
c.107+33216G>C (n.107+33216G>C)
c.565+5G>C (n.565+5G>C)
n.596G>C
c.70-2567G>C
c.544+5G>C (n.544+5G>C)
c.*233+5G>C (n.*233+5G>C)
c.752+5G>C (n.752+5G>C)
c.622+5G>C (n.622+5G>C)
c.211+5G>C (n.211+5G>C)
 ClinVar
5g.162101322G>TCA2695205683GABRG2c.593+5G>T
c.631+5G>T (n.631+5G>T)
n.522+5G>T
c.714+5G>T
c.346+5G>T (n.346+5G>T)
n.693+5G>T
c.508+5G>T
c.23-2567G>T (n.23-2567G>T)
c.559+5G>T (n.559+5G>T)
c.107+33216G>T (n.107+33216G>T)
c.565+5G>T (n.565+5G>T)
n.596G>T
c.70-2567G>T
c.544+5G>T (n.544+5G>T)
c.*233+5G>T (n.*233+5G>T)
c.752+5G>T (n.752+5G>T)
c.622+5G>T (n.622+5G>T)
c.211+5G>T (n.211+5G>T)
5g.162101323T>CCA1139659243GABRG2c.593+6T>C
c.631+6T>C (n.631+6T>C)
n.522+6T>C
c.714+6T>C
c.346+6T>C (n.346+6T>C)
n.693+6T>C
c.508+6T>C
c.23-2566T>C (n.23-2566T>C)
c.559+6T>C (n.559+6T>C)
c.107+33217T>C (n.107+33217T>C)
c.565+6T>C (n.565+6T>C)
n.597T>C
c.70-2566T>C
c.544+6T>C (n.544+6T>C)
c.*233+6T>C (n.*233+6T>C)
c.752+6T>C (n.752+6T>C)
c.622+6T>C (n.622+6T>C)
c.211+6T>C (n.211+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162101323T=CA1596364052GABRG2c.593+6T=
c.631+6T= (n.631+6T=)
n.522+6T=
c.714+6T=
c.346+6T= (n.346+6T=)
n.693+6T=
c.508+6T=
c.23-2566T= (n.23-2566T=)
c.559+6T= (n.559+6T=)
c.107+33217T= (n.107+33217T=)
c.565+6T= (n.565+6T=)
n.597T=
c.70-2566T=
c.544+6T= (n.544+6T=)
c.*233+6T= (n.*233+6T=)
c.752+6T= (n.752+6T=)
c.622+6T= (n.622+6T=)
c.211+6T= (n.211+6T=)
5g.162101325A>GCA2578474869GABRG2c.593+8A>G
c.631+8A>G (n.631+8A>G)
n.522+8A>G
c.714+8A>G
c.346+8A>G (n.346+8A>G)
n.693+8A>G
c.508+8A>G
c.23-2564A>G (n.23-2564A>G)
c.559+8A>G (n.559+8A>G)
c.107+33219A>G (n.107+33219A>G)
c.565+8A>G (n.565+8A>G)
n.599A>G
c.70-2564A>G
c.544+8A>G (n.544+8A>G)
c.*233+8A>G (n.*233+8A>G)
c.752+8A>G (n.752+8A>G)
c.622+8A>G (n.622+8A>G)
c.211+8A>G (n.211+8A>G)
 gnomAD v4
5g.162101326T>ACA2676328622GABRG2c.593+9T>A
c.631+9T>A (n.631+9T>A)
n.522+9T>A
c.714+9T>A
c.346+9T>A (n.346+9T>A)
n.693+9T>A
c.508+9T>A
c.23-2563T>A (n.23-2563T>A)
c.559+9T>A (n.559+9T>A)
c.107+33220T>A (n.107+33220T>A)
c.565+9T>A (n.565+9T>A)
n.600T>A
c.70-2563T>A
c.544+9T>A (n.544+9T>A)
c.*233+9T>A (n.*233+9T>A)
c.752+9T>A (n.752+9T>A)
c.622+9T>A (n.622+9T>A)
c.211+9T>A (n.211+9T>A)
 gnomAD v4
5g.162101326T=CA1596364053GABRG2c.593+9T=
c.631+9T= (n.631+9T=)
n.522+9T=
c.714+9T=
c.346+9T= (n.346+9T=)
n.693+9T=
c.508+9T=
c.23-2563T= (n.23-2563T=)
c.559+9T= (n.559+9T=)
c.107+33220T= (n.107+33220T=)
c.565+9T= (n.565+9T=)
n.600T=
c.70-2563T=
c.544+9T= (n.544+9T=)
c.*233+9T= (n.*233+9T=)
c.752+9T= (n.752+9T=)
c.622+9T= (n.622+9T=)
c.211+9T= (n.211+9T=)
5g.162101326_162101327insTACA3544763GABRG2c.593+9_593+10insTA
c.631+9_631+10insTA (n.631+9_631+10insTA)
n.522+9_522+10insTA
c.714+9_714+10insTA
c.346+9_346+10insTA (n.346+9_346+10insTA)
n.693+9_693+10insTA
c.508+9_508+10insTA
c.23-2563_23-2562insTA (n.23-2563_23-2562insTA)
c.559+9_559+10insTA (n.559+9_559+10insTA)
c.107+33220_107+33221insTA (n.107+33220_107+33221insTA)
c.565+9_565+10insTA (n.565+9_565+10insTA)
n.600_601insTA
c.70-2563_70-2562insTA
c.544+9_544+10insTA (n.544+9_544+10insTA)
c.*233+9_*233+10insTA (n.*233+9_*233+10insTA)
c.752+9_752+10insTA (n.752+9_752+10insTA)
c.622+9_622+10insTA (n.622+9_622+10insTA)
c.211+9_211+10insTA (n.211+9_211+10insTA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162101327A>GCA2580073986GABRG2c.593+10A>G
c.631+10A>G (n.631+10A>G)
n.522+10A>G
c.714+10A>G
c.346+10A>G (n.346+10A>G)
n.693+10A>G
c.508+10A>G
c.23-2562A>G (n.23-2562A>G)
c.559+10A>G (n.559+10A>G)
c.107+33221A>G (n.107+33221A>G)
c.565+10A>G (n.565+10A>G)
n.601A>G
c.70-2562A>G
c.544+10A>G (n.544+10A>G)
c.*233+10A>G (n.*233+10A>G)
c.752+10A>G (n.752+10A>G)
c.622+10A>G (n.622+10A>G)
c.211+10A>G (n.211+10A>G)
 ClinVar
5g.162101327A>TCA2676328623GABRG2c.593+10A>T
c.631+10A>T (n.631+10A>T)
n.522+10A>T
c.714+10A>T
c.346+10A>T (n.346+10A>T)
n.693+10A>T
c.508+10A>T
c.23-2562A>T (n.23-2562A>T)
c.559+10A>T (n.559+10A>T)
c.107+33221A>T (n.107+33221A>T)
c.565+10A>T (n.565+10A>T)
n.601A>T
c.70-2562A>T
c.544+10A>T (n.544+10A>T)
c.*233+10A>T (n.*233+10A>T)
c.752+10A>T (n.752+10A>T)
c.622+10A>T (n.622+10A>T)
c.211+10A>T (n.211+10A>T)
 gnomAD v4
5g.162101328T>CCA806637691GABRG2c.593+11T>C
c.631+11T>C (n.631+11T>C)
n.522+11T>C
c.714+11T>C
c.346+11T>C (n.346+11T>C)
n.693+11T>C
c.508+11T>C
c.23-2561T>C (n.23-2561T>C)
c.559+11T>C (n.559+11T>C)
c.107+33222T>C (n.107+33222T>C)
c.565+11T>C (n.565+11T>C)
n.602T>C
c.70-2561T>C
c.544+11T>C (n.544+11T>C)
c.*233+11T>C (n.*233+11T>C)
c.752+11T>C (n.752+11T>C)
c.622+11T>C (n.622+11T>C)
c.211+11T>C (n.211+11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101328T>GCA2676328624GABRG2c.593+11T>G
c.631+11T>G (n.631+11T>G)
n.522+11T>G
c.714+11T>G
c.346+11T>G (n.346+11T>G)
n.693+11T>G
c.508+11T>G
c.23-2561T>G (n.23-2561T>G)
c.559+11T>G (n.559+11T>G)
c.107+33222T>G (n.107+33222T>G)
c.565+11T>G (n.565+11T>G)
n.602T>G
c.70-2561T>G
c.544+11T>G (n.544+11T>G)
c.*233+11T>G (n.*233+11T>G)
c.752+11T>G (n.752+11T>G)
c.622+11T>G (n.622+11T>G)
c.211+11T>G (n.211+11T>G)
 gnomAD v4
5g.162101328T=CA1596364054GABRG2c.593+11T=
c.631+11T= (n.631+11T=)
n.522+11T=
c.714+11T=
c.346+11T= (n.346+11T=)
n.693+11T=
c.508+11T=
c.23-2561T= (n.23-2561T=)
c.559+11T= (n.559+11T=)
c.107+33222T= (n.107+33222T=)
c.565+11T= (n.565+11T=)
n.602T=
c.70-2561T=
c.544+11T= (n.544+11T=)
c.*233+11T= (n.*233+11T=)
c.752+11T= (n.752+11T=)
c.622+11T= (n.622+11T=)
c.211+11T= (n.211+11T=)
5g.162101329T>CCA3544764GABRG2c.593+12T>C
c.631+12T>C (n.631+12T>C)
n.522+12T>C
c.714+12T>C
c.346+12T>C (n.346+12T>C)
n.693+12T>C
c.508+12T>C
c.23-2560T>C (n.23-2560T>C)
c.559+12T>C (n.559+12T>C)
c.107+33223T>C (n.107+33223T>C)
c.565+12T>C (n.565+12T>C)
n.603T>C
c.70-2560T>C
c.544+12T>C (n.544+12T>C)
c.*233+12T>C (n.*233+12T>C)
c.752+12T>C (n.752+12T>C)
c.622+12T>C (n.622+12T>C)
c.211+12T>C (n.211+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162101329T>GCA2676328625GABRG2c.593+12T>G
c.631+12T>G (n.631+12T>G)
n.522+12T>G
c.714+12T>G
c.346+12T>G (n.346+12T>G)
n.693+12T>G
c.508+12T>G
c.23-2560T>G (n.23-2560T>G)
c.559+12T>G (n.559+12T>G)
c.107+33223T>G (n.107+33223T>G)
c.565+12T>G (n.565+12T>G)
n.603T>G
c.70-2560T>G
c.544+12T>G (n.544+12T>G)
c.*233+12T>G (n.*233+12T>G)
c.752+12T>G (n.752+12T>G)
c.622+12T>G (n.622+12T>G)
c.211+12T>G (n.211+12T>G)
 gnomAD v4
5g.162101329T=CA1596364055GABRG2c.593+12T=
c.631+12T= (n.631+12T=)
n.522+12T=
c.714+12T=
c.346+12T= (n.346+12T=)
n.693+12T=
c.508+12T=
c.23-2560T= (n.23-2560T=)
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c.565+12T= (n.565+12T=)
n.603T=
c.70-2560T=
c.544+12T= (n.544+12T=)
c.*233+12T= (n.*233+12T=)
c.752+12T= (n.752+12T=)
c.622+12T= (n.622+12T=)
c.211+12T= (n.211+12T=)
5g.162101330C>ACA2676328626GABRG2c.593+13C>A
c.631+13C>A (n.631+13C>A)
n.522+13C>A
c.714+13C>A
c.346+13C>A (n.346+13C>A)
n.693+13C>A
c.508+13C>A
c.23-2559C>A (n.23-2559C>A)
c.559+13C>A (n.559+13C>A)
c.107+33224C>A (n.107+33224C>A)
c.565+13C>A (n.565+13C>A)
n.604C>A
c.70-2559C>A
c.544+13C>A (n.544+13C>A)
c.*233+13C>A (n.*233+13C>A)
c.752+13C>A (n.752+13C>A)
c.622+13C>A (n.622+13C>A)
c.211+13C>A (n.211+13C>A)
 gnomAD v4
5g.162101331C>ACA2676328627GABRG2c.593+14C>A
c.631+14C>A (n.631+14C>A)
n.522+14C>A
c.714+14C>A
c.346+14C>A (n.346+14C>A)
n.693+14C>A
c.508+14C>A
c.23-2558C>A (n.23-2558C>A)
c.559+14C>A (n.559+14C>A)
c.107+33225C>A (n.107+33225C>A)
c.565+14C>A (n.565+14C>A)
n.605C>A
c.70-2558C>A
c.544+14C>A (n.544+14C>A)
c.*233+14C>A (n.*233+14C>A)
c.752+14C>A (n.752+14C>A)
c.622+14C>A (n.622+14C>A)
c.211+14C>A (n.211+14C>A)
 gnomAD v4
5g.162101331C>TCA2676328628GABRG2c.593+14C>T
c.631+14C>T (n.631+14C>T)
n.522+14C>T
c.714+14C>T
c.346+14C>T (n.346+14C>T)
n.693+14C>T
c.508+14C>T
c.23-2558C>T (n.23-2558C>T)
c.559+14C>T (n.559+14C>T)
c.107+33225C>T (n.107+33225C>T)
c.565+14C>T (n.565+14C>T)
n.605C>T
c.70-2558C>T
c.544+14C>T (n.544+14C>T)
c.*233+14C>T (n.*233+14C>T)
c.752+14C>T (n.752+14C>T)
c.622+14C>T (n.622+14C>T)
c.211+14C>T (n.211+14C>T)
 gnomAD v4
5g.162101332T>ACA2676328629GABRG2c.593+15T>A
c.631+15T>A (n.631+15T>A)
n.522+15T>A
c.714+15T>A
c.346+15T>A (n.346+15T>A)
n.693+15T>A
c.508+15T>A
c.23-2557T>A (n.23-2557T>A)
c.559+15T>A (n.559+15T>A)
c.107+33226T>A (n.107+33226T>A)
c.565+15T>A (n.565+15T>A)
n.606T>A
c.70-2557T>A
c.544+15T>A (n.544+15T>A)
c.*233+15T>A (n.*233+15T>A)
c.752+15T>A (n.752+15T>A)
c.622+15T>A (n.622+15T>A)
c.211+15T>A (n.211+15T>A)
 gnomAD v4
5g.162101333T>CCA3544765GABRG2c.593+16T>C
c.631+16T>C (n.631+16T>C)
n.522+16T>C
c.714+16T>C
c.346+16T>C (n.346+16T>C)
n.693+16T>C
c.508+16T>C
c.23-2556T>C (n.23-2556T>C)
c.559+16T>C (n.559+16T>C)
c.107+33227T>C (n.107+33227T>C)
c.565+16T>C (n.565+16T>C)
n.607T>C
c.70-2556T>C
c.544+16T>C (n.544+16T>C)
c.*233+16T>C (n.*233+16T>C)
c.752+16T>C (n.752+16T>C)
c.622+16T>C (n.622+16T>C)
c.211+16T>C (n.211+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.162101333T=CA1596364056GABRG2c.593+16T=
c.631+16T= (n.631+16T=)
n.522+16T=
c.714+16T=
c.346+16T= (n.346+16T=)
n.693+16T=
c.508+16T=
c.23-2556T= (n.23-2556T=)
c.559+16T= (n.559+16T=)
c.107+33227T= (n.107+33227T=)
c.565+16T= (n.565+16T=)
n.607T=
c.70-2556T=
c.544+16T= (n.544+16T=)
c.*233+16T= (n.*233+16T=)
c.752+16T= (n.752+16T=)
c.622+16T= (n.622+16T=)
c.211+16T= (n.211+16T=)
5g.162101334C>ACA2676328630GABRG2c.593+17C>A
c.631+17C>A (n.631+17C>A)
n.522+17C>A
c.714+17C>A
c.346+17C>A (n.346+17C>A)
n.693+17C>A
c.508+17C>A
c.23-2555C>A (n.23-2555C>A)
c.559+17C>A (n.559+17C>A)
c.107+33228C>A (n.107+33228C>A)
c.565+17C>A (n.565+17C>A)
n.608C>A
c.70-2555C>A
c.544+17C>A (n.544+17C>A)
c.*233+17C>A (n.*233+17C>A)
c.752+17C>A (n.752+17C>A)
c.622+17C>A (n.622+17C>A)
c.211+17C>A (n.211+17C>A)
 gnomAD v4
5g.162101334C>TCA2578474870GABRG2c.593+17C>T
c.631+17C>T (n.631+17C>T)
n.522+17C>T
c.714+17C>T
c.346+17C>T (n.346+17C>T)
n.693+17C>T
c.508+17C>T
c.23-2555C>T (n.23-2555C>T)
c.559+17C>T (n.559+17C>T)
c.107+33228C>T (n.107+33228C>T)
c.565+17C>T (n.565+17C>T)
n.608C>T
c.70-2555C>T
c.544+17C>T (n.544+17C>T)
c.*233+17C>T (n.*233+17C>T)
c.752+17C>T (n.752+17C>T)
c.622+17C>T (n.622+17C>T)
c.211+17C>T (n.211+17C>T)
 gnomAD v4
5g.162101335T>ACA290993GABRG2c.593+18T>A
c.631+18T>A (n.631+18T>A)
n.522+18T>A
c.714+18T>A
c.346+18T>A (n.346+18T>A)
n.693+18T>A
c.508+18T>A
c.23-2554T>A (n.23-2554T>A)
c.559+18T>A (n.559+18T>A)
c.107+33229T>A (n.107+33229T>A)
c.565+18T>A (n.565+18T>A)
n.609T>A
c.70-2554T>A
c.544+18T>A (n.544+18T>A)
c.*233+18T>A (n.*233+18T>A)
c.752+18T>A (n.752+18T>A)
c.622+18T>A (n.622+18T>A)
c.211+18T>A (n.211+18T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101335T=CA1596364057GABRG2c.593+18T=
c.631+18T= (n.631+18T=)
n.522+18T=
c.714+18T=
c.346+18T= (n.346+18T=)
n.693+18T=
c.508+18T=
c.23-2554T= (n.23-2554T=)
c.559+18T= (n.559+18T=)
c.107+33229T= (n.107+33229T=)
c.565+18T= (n.565+18T=)
n.609T=
c.70-2554T=
c.544+18T= (n.544+18T=)
c.*233+18T= (n.*233+18T=)
c.752+18T= (n.752+18T=)
c.622+18T= (n.622+18T=)
c.211+18T= (n.211+18T=)
5g.162101336C>ACA806637712GABRG2c.593+19C>A
c.631+19C>A (n.631+19C>A)
n.522+19C>A
c.714+19C>A
c.346+19C>A (n.346+19C>A)
n.693+19C>A
c.508+19C>A
c.23-2553C>A (n.23-2553C>A)
c.559+19C>A (n.559+19C>A)
c.107+33230C>A (n.107+33230C>A)
c.565+19C>A (n.565+19C>A)
n.610C>A
c.70-2553C>A
c.544+19C>A (n.544+19C>A)
c.*233+19C>A (n.*233+19C>A)
c.752+19C>A (n.752+19C>A)
c.622+19C>A (n.622+19C>A)
c.211+19C>A (n.211+19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101336C=CA1596364058GABRG2c.593+19C=
c.631+19C= (n.631+19C=)
n.522+19C=
c.714+19C=
c.346+19C= (n.346+19C=)
n.693+19C=
c.508+19C=
c.23-2553C= (n.23-2553C=)
c.559+19C= (n.559+19C=)
c.107+33230C= (n.107+33230C=)
c.565+19C= (n.565+19C=)
n.610C=
c.70-2553C=
c.544+19C= (n.544+19C=)
c.*233+19C= (n.*233+19C=)
c.752+19C= (n.752+19C=)
c.622+19C= (n.622+19C=)
c.211+19C= (n.211+19C=)
5g.162101337C>ACA2676328631GABRG2c.593+20C>A
c.631+20C>A (n.631+20C>A)
n.522+20C>A
c.714+20C>A
c.346+20C>A (n.346+20C>A)
n.693+20C>A
c.508+20C>A
c.23-2552C>A (n.23-2552C>A)
c.559+20C>A (n.559+20C>A)
c.107+33231C>A (n.107+33231C>A)
c.565+20C>A (n.565+20C>A)
n.611C>A
c.70-2552C>A
c.544+20C>A (n.544+20C>A)
c.*233+20C>A (n.*233+20C>A)
c.752+20C>A (n.752+20C>A)
c.622+20C>A (n.622+20C>A)
c.211+20C>A (n.211+20C>A)
 gnomAD v4
5g.162101337C>TCA2578474871GABRG2c.593+20C>T
c.631+20C>T (n.631+20C>T)
n.522+20C>T
c.714+20C>T
c.346+20C>T (n.346+20C>T)
n.693+20C>T
c.508+20C>T
c.23-2552C>T (n.23-2552C>T)
c.559+20C>T (n.559+20C>T)
c.107+33231C>T (n.107+33231C>T)
c.565+20C>T (n.565+20C>T)
n.611C>T
c.70-2552C>T
c.544+20C>T (n.544+20C>T)
c.*233+20C>T (n.*233+20C>T)
c.752+20C>T (n.752+20C>T)
c.622+20C>T (n.622+20C>T)
c.211+20C>T (n.211+20C>T)
 gnomAD v4
5g.162101338A=CA1596364059GABRG2c.593+21A=
c.631+21A= (n.631+21A=)
n.522+21A=
c.714+21A=
c.346+21A= (n.346+21A=)
n.693+21A=
c.508+21A=
c.23-2551A= (n.23-2551A=)
c.559+21A= (n.559+21A=)
c.107+33232A= (n.107+33232A=)
c.565+21A= (n.565+21A=)
n.612A=
c.70-2551A=
c.544+21A= (n.544+21A=)
c.*233+21A= (n.*233+21A=)
c.752+21A= (n.752+21A=)
c.622+21A= (n.622+21A=)
c.211+21A= (n.211+21A=)
5g.162101338A>GCA3544766GABRG2c.593+21A>G
c.631+21A>G (n.631+21A>G)
n.522+21A>G
c.714+21A>G
c.346+21A>G (n.346+21A>G)
n.693+21A>G
c.508+21A>G
c.23-2551A>G (n.23-2551A>G)
c.559+21A>G (n.559+21A>G)
c.107+33232A>G (n.107+33232A>G)
c.565+21A>G (n.565+21A>G)
n.612A>G
c.70-2551A>G
c.544+21A>G (n.544+21A>G)
c.*233+21A>G (n.*233+21A>G)
c.752+21A>G (n.752+21A>G)
c.622+21A>G (n.622+21A>G)
c.211+21A>G (n.211+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101339T>CCA3544767GABRG2c.593+22T>C
c.631+22T>C (n.631+22T>C)
n.522+22T>C
c.714+22T>C
c.346+22T>C (n.346+22T>C)
n.693+22T>C
c.508+22T>C
c.23-2550T>C (n.23-2550T>C)
c.559+22T>C (n.559+22T>C)
c.107+33233T>C (n.107+33233T>C)
c.565+22T>C (n.565+22T>C)
n.613T>C
c.70-2550T>C
c.544+22T>C (n.544+22T>C)
c.*233+22T>C (n.*233+22T>C)
c.752+22T>C (n.752+22T>C)
c.622+22T>C (n.622+22T>C)
c.211+22T>C (n.211+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162101339T=CA1596364060GABRG2c.593+22T=
c.631+22T= (n.631+22T=)
n.522+22T=
c.714+22T=
c.346+22T= (n.346+22T=)
n.693+22T=
c.508+22T=
c.23-2550T= (n.23-2550T=)
c.559+22T= (n.559+22T=)
c.107+33233T= (n.107+33233T=)
c.565+22T= (n.565+22T=)
n.613T=
c.70-2550T=
c.544+22T= (n.544+22T=)
c.*233+22T= (n.*233+22T=)
c.752+22T= (n.752+22T=)
c.622+22T= (n.622+22T=)
c.211+22T= (n.211+22T=)
5g.162101341delCA2676328632GABRG2c.593+24del
c.631+24del (n.631+24del)
n.522+24del
c.714+24del
c.346+24del (n.346+24del)
n.693+24del
c.508+24del
c.23-2548del (n.23-2548del)
c.559+24del (n.559+24del)
c.107+33235del (n.107+33235del)
c.565+24del (n.565+24del)
n.615del
c.70-2548del
c.544+24del (n.544+24del)
c.*233+24del (n.*233+24del)
c.752+24del (n.752+24del)
c.622+24del (n.622+24del)
c.211+24del (n.211+24del)
 gnomAD v4
5g.162101340T>ACA2676328633GABRG2c.593+23T>A
c.631+23T>A (n.631+23T>A)
n.522+23T>A
c.714+23T>A
c.346+23T>A (n.346+23T>A)
n.693+23T>A
c.508+23T>A
c.23-2549T>A (n.23-2549T>A)
c.559+23T>A (n.559+23T>A)
c.107+33234T>A (n.107+33234T>A)
c.565+23T>A (n.565+23T>A)
n.614T>A
c.70-2549T>A
c.544+23T>A (n.544+23T>A)
c.*233+23T>A (n.*233+23T>A)
c.752+23T>A (n.752+23T>A)
c.622+23T>A (n.622+23T>A)
c.211+23T>A (n.211+23T>A)
 gnomAD v4
5g.162101341T>CCA3544768GABRG2c.593+24T>C
c.631+24T>C (n.631+24T>C)
n.522+24T>C
c.714+24T>C
c.346+24T>C (n.346+24T>C)
n.693+24T>C
c.508+24T>C
c.23-2548T>C (n.23-2548T>C)
c.559+24T>C (n.559+24T>C)
c.107+33235T>C (n.107+33235T>C)
c.565+24T>C (n.565+24T>C)
n.615T>C
c.70-2548T>C
c.544+24T>C (n.544+24T>C)
c.*233+24T>C (n.*233+24T>C)
c.752+24T>C (n.752+24T>C)
c.622+24T>C (n.622+24T>C)
c.211+24T>C (n.211+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101341T=CA1596364061GABRG2c.593+24T=
c.631+24T= (n.631+24T=)
n.522+24T=
c.714+24T=
c.346+24T= (n.346+24T=)
n.693+24T=
c.508+24T=
c.23-2548T= (n.23-2548T=)
c.559+24T= (n.559+24T=)
c.107+33235T= (n.107+33235T=)
c.565+24T= (n.565+24T=)
n.615T=
c.70-2548T=
c.544+24T= (n.544+24T=)
c.*233+24T= (n.*233+24T=)
c.752+24T= (n.752+24T=)
c.622+24T= (n.622+24T=)
c.211+24T= (n.211+24T=)
5g.162101342G>ACA2676328634GABRG2c.593+25G>A
c.631+25G>A (n.631+25G>A)
n.522+25G>A
c.714+25G>A
c.346+25G>A (n.346+25G>A)
n.693+25G>A
c.508+25G>A
c.23-2547G>A (n.23-2547G>A)
c.559+25G>A (n.559+25G>A)
c.107+33236G>A (n.107+33236G>A)
c.565+25G>A (n.565+25G>A)
n.616G>A
c.70-2547G>A
c.544+25G>A (n.544+25G>A)
c.*233+25G>A (n.*233+25G>A)
c.752+25G>A (n.752+25G>A)
c.622+25G>A (n.622+25G>A)
c.211+25G>A (n.211+25G>A)
 gnomAD v4
5g.162101345T>CCA2676328635GABRG2c.593+28T>C
c.631+28T>C (n.631+28T>C)
n.522+28T>C
c.714+28T>C
c.346+28T>C (n.346+28T>C)
n.693+28T>C
c.508+28T>C
c.23-2544T>C (n.23-2544T>C)
c.559+28T>C (n.559+28T>C)
c.107+33239T>C (n.107+33239T>C)
c.565+28T>C (n.565+28T>C)
n.619T>C
c.70-2544T>C
c.544+28T>C (n.544+28T>C)
c.*233+28T>C (n.*233+28T>C)
c.752+28T>C (n.752+28T>C)
c.622+28T>C (n.622+28T>C)
c.211+28T>C (n.211+28T>C)
 gnomAD v4
5g.162101346C>ACA2578474872GABRG2c.593+29C>A
c.631+29C>A (n.631+29C>A)
n.522+29C>A
c.714+29C>A
c.346+29C>A (n.346+29C>A)
n.693+29C>A
c.508+29C>A
c.23-2543C>A (n.23-2543C>A)
c.559+29C>A (n.559+29C>A)
c.107+33240C>A (n.107+33240C>A)
c.565+29C>A (n.565+29C>A)
n.620C>A
c.70-2543C>A
c.544+29C>A (n.544+29C>A)
c.*233+29C>A (n.*233+29C>A)
c.752+29C>A (n.752+29C>A)
c.622+29C>A (n.622+29C>A)
c.211+29C>A (n.211+29C>A)
 gnomAD v4
5g.162101347C>ACA2676328636GABRG2c.593+30C>A
c.631+30C>A (n.631+30C>A)
n.522+30C>A
c.714+30C>A
c.346+30C>A (n.346+30C>A)
n.693+30C>A
c.508+30C>A
c.23-2542C>A (n.23-2542C>A)
c.559+30C>A (n.559+30C>A)
c.107+33241C>A (n.107+33241C>A)
c.565+30C>A (n.565+30C>A)
n.621C>A
c.70-2542C>A
c.544+30C>A (n.544+30C>A)
c.*233+30C>A (n.*233+30C>A)
c.752+30C>A (n.752+30C>A)
c.622+30C>A (n.622+30C>A)
c.211+30C>A (n.211+30C>A)
 gnomAD v4
5g.162101347C=CA1596364062GABRG2c.593+30C=
c.631+30C= (n.631+30C=)
n.522+30C=
c.714+30C=
c.346+30C= (n.346+30C=)
n.693+30C=
c.508+30C=
c.23-2542C= (n.23-2542C=)
c.559+30C= (n.559+30C=)
c.107+33241C= (n.107+33241C=)
c.565+30C= (n.565+30C=)
n.621C=
c.70-2542C=
c.544+30C= (n.544+30C=)
c.*233+30C= (n.*233+30C=)
c.752+30C= (n.752+30C=)
c.622+30C= (n.622+30C=)
c.211+30C= (n.211+30C=)
5g.162101347C>GCA2676328637GABRG2c.593+30C>G
c.631+30C>G (n.631+30C>G)
n.522+30C>G
c.714+30C>G
c.346+30C>G (n.346+30C>G)
n.693+30C>G
c.508+30C>G
c.23-2542C>G (n.23-2542C>G)
c.559+30C>G (n.559+30C>G)
c.107+33241C>G (n.107+33241C>G)
c.565+30C>G (n.565+30C>G)
n.621C>G
c.70-2542C>G
c.544+30C>G (n.544+30C>G)
c.*233+30C>G (n.*233+30C>G)
c.752+30C>G (n.752+30C>G)
c.622+30C>G (n.622+30C>G)
c.211+30C>G (n.211+30C>G)
 gnomAD v4
5g.162101347C>TCA3544769GABRG2c.593+30C>T
c.631+30C>T (n.631+30C>T)
n.522+30C>T
c.714+30C>T
c.346+30C>T (n.346+30C>T)
n.693+30C>T
c.508+30C>T
c.23-2542C>T (n.23-2542C>T)
c.559+30C>T (n.559+30C>T)
c.107+33241C>T (n.107+33241C>T)
c.565+30C>T (n.565+30C>T)
n.621C>T
c.70-2542C>T
c.544+30C>T (n.544+30C>T)
c.*233+30C>T (n.*233+30C>T)
c.752+30C>T (n.752+30C>T)
c.622+30C>T (n.622+30C>T)
c.211+30C>T (n.211+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101349C>ACA2578474873GABRG2c.593+32C>A
c.631+32C>A (n.631+32C>A)
n.522+32C>A
c.714+32C>A
c.346+32C>A (n.346+32C>A)
n.693+32C>A
c.508+32C>A
c.23-2540C>A (n.23-2540C>A)
c.559+32C>A (n.559+32C>A)
c.107+33243C>A (n.107+33243C>A)
c.565+32C>A (n.565+32C>A)
n.623C>A
c.70-2540C>A
c.544+32C>A (n.544+32C>A)
c.*233+32C>A (n.*233+32C>A)
c.752+32C>A (n.752+32C>A)
c.622+32C>A (n.622+32C>A)
c.211+32C>A (n.211+32C>A)
 gnomAD v4
5g.162101349C=CA1596364063GABRG2c.593+32C=
c.631+32C= (n.631+32C=)
n.522+32C=
c.714+32C=
c.346+32C= (n.346+32C=)
n.693+32C=
c.508+32C=
c.23-2540C= (n.23-2540C=)
c.559+32C= (n.559+32C=)
c.107+33243C= (n.107+33243C=)
c.565+32C= (n.565+32C=)
n.623C=
c.70-2540C=
c.544+32C= (n.544+32C=)
c.*233+32C= (n.*233+32C=)
c.752+32C= (n.752+32C=)
c.622+32C= (n.622+32C=)
c.211+32C= (n.211+32C=)
5g.162101349C>GCA131112069GABRG2c.593+32C>G
c.631+32C>G (n.631+32C>G)
n.522+32C>G
c.714+32C>G
c.346+32C>G (n.346+32C>G)
n.693+32C>G
c.508+32C>G
c.23-2540C>G (n.23-2540C>G)
c.559+32C>G (n.559+32C>G)
c.107+33243C>G (n.107+33243C>G)
c.565+32C>G (n.565+32C>G)
n.623C>G
c.70-2540C>G
c.544+32C>G (n.544+32C>G)
c.*233+32C>G (n.*233+32C>G)
c.752+32C>G (n.752+32C>G)
c.622+32C>G (n.622+32C>G)
c.211+32C>G (n.211+32C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101349C>TCA3544770GABRG2c.593+32C>T
c.631+32C>T (n.631+32C>T)
n.522+32C>T
c.714+32C>T
c.346+32C>T (n.346+32C>T)
n.693+32C>T
c.508+32C>T
c.23-2540C>T (n.23-2540C>T)
c.559+32C>T (n.559+32C>T)
c.107+33243C>T (n.107+33243C>T)
c.565+32C>T (n.565+32C>T)
n.623C>T
c.70-2540C>T
c.544+32C>T (n.544+32C>T)
c.*233+32C>T (n.*233+32C>T)
c.752+32C>T (n.752+32C>T)
c.622+32C>T (n.622+32C>T)
c.211+32C>T (n.211+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162101350C=CA1596364064GABRG2c.593+33C=
c.631+33C= (n.631+33C=)
n.522+33C=
c.714+33C=
c.346+33C= (n.346+33C=)
n.693+33C=
c.508+33C=
c.23-2539C= (n.23-2539C=)
c.559+33C= (n.559+33C=)
c.107+33244C= (n.107+33244C=)
c.565+33C= (n.565+33C=)
n.624C=
c.70-2539C=
c.544+33C= (n.544+33C=)
c.*233+33C= (n.*233+33C=)
c.752+33C= (n.752+33C=)
c.622+33C= (n.622+33C=)
c.211+33C= (n.211+33C=)
5g.162101350C>TCA1596364065GABRG2c.593+33C>T
c.631+33C>T (n.631+33C>T)
n.522+33C>T
c.714+33C>T
c.346+33C>T (n.346+33C>T)
n.693+33C>T
c.508+33C>T
c.23-2539C>T (n.23-2539C>T)
c.559+33C>T (n.559+33C>T)
c.107+33244C>T (n.107+33244C>T)
c.565+33C>T (n.565+33C>T)
n.624C>T
c.70-2539C>T
c.544+33C>T (n.544+33C>T)
c.*233+33C>T (n.*233+33C>T)
c.752+33C>T (n.752+33C>T)
c.622+33C>T (n.622+33C>T)
c.211+33C>T (n.211+33C>T)
 dbSNP
5g.162101351C>ACA2578474874GABRG2c.593+34C>A
c.631+34C>A (n.631+34C>A)
n.522+34C>A
c.714+34C>A
c.346+34C>A (n.346+34C>A)
n.693+34C>A
c.508+34C>A
c.23-2538C>A (n.23-2538C>A)
c.559+34C>A (n.559+34C>A)
c.107+33245C>A (n.107+33245C>A)
c.565+34C>A (n.565+34C>A)
n.625C>A
c.70-2538C>A
c.544+34C>A (n.544+34C>A)
c.*233+34C>A (n.*233+34C>A)
c.752+34C>A (n.752+34C>A)
c.622+34C>A (n.622+34C>A)
c.211+34C>A (n.211+34C>A)
 gnomAD v4
5g.162101351C>TCA2578474875GABRG2c.593+34C>T
c.631+34C>T (n.631+34C>T)
n.522+34C>T
c.714+34C>T
c.346+34C>T (n.346+34C>T)
n.693+34C>T
c.508+34C>T
c.23-2538C>T (n.23-2538C>T)
c.559+34C>T (n.559+34C>T)
c.107+33245C>T (n.107+33245C>T)
c.565+34C>T (n.565+34C>T)
n.625C>T
c.70-2538C>T
c.544+34C>T (n.544+34C>T)
c.*233+34C>T (n.*233+34C>T)
c.752+34C>T (n.752+34C>T)
c.622+34C>T (n.622+34C>T)
c.211+34C>T (n.211+34C>T)
5g.162101352delCA2676328638GABRG2c.593+35del
c.631+35del (n.631+35del)
n.522+35del
c.714+35del
c.346+35del (n.346+35del)
n.693+35del
c.508+35del
c.23-2537del (n.23-2537del)
c.559+35del (n.559+35del)
c.107+33246del (n.107+33246del)
c.565+35del (n.565+35del)
n.626del
c.70-2537del
c.544+35del (n.544+35del)
c.*233+35del (n.*233+35del)
c.752+35del (n.752+35del)
c.622+35del (n.622+35del)
c.211+35del (n.211+35del)
 gnomAD v4
5g.162101353C>ACA2578474876GABRG2c.593+36C>A
c.631+36C>A (n.631+36C>A)
n.522+36C>A
c.714+36C>A
c.346+36C>A (n.346+36C>A)
n.693+36C>A
c.508+36C>A
c.23-2536C>A (n.23-2536C>A)
c.559+36C>A (n.559+36C>A)
c.107+33247C>A (n.107+33247C>A)
c.565+36C>A (n.565+36C>A)
n.627C>A
c.70-2536C>A
c.544+36C>A (n.544+36C>A)
c.*233+36C>A (n.*233+36C>A)
c.752+36C>A (n.752+36C>A)
c.622+36C>A (n.622+36C>A)
c.211+36C>A (n.211+36C>A)
 gnomAD v4
5g.162101353C>TCA2769184058GABRG2c.593+36C>T
c.631+36C>T (n.631+36C>T)
n.522+36C>T
c.714+36C>T
c.346+36C>T (n.346+36C>T)
n.693+36C>T
c.508+36C>T
c.23-2536C>T (n.23-2536C>T)
c.559+36C>T (n.559+36C>T)
c.107+33247C>T (n.107+33247C>T)
c.565+36C>T (n.565+36C>T)
n.627C>T
c.70-2536C>T
c.544+36C>T (n.544+36C>T)
c.*233+36C>T (n.*233+36C>T)
c.752+36C>T (n.752+36C>T)
c.622+36C>T (n.622+36C>T)
c.211+36C>T (n.211+36C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched