Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.162097750T>ACA362184172GABRG2c.402T>A
c.440T>A (p.Ile147Asn)
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c.23-6139T>A (n.23-6139T>A)
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c.107+29644T>A (n.107+29644T>A)
n.400T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.70-6139T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.561T>A (n.561T>A)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
5g.162097750T>CCA362184175GABRG2c.402T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.331T>C
c.523T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.502T>C
c.317T>C
c.23-6139T>C (n.23-6139T>C)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.107+29644T>C (n.107+29644T>C)
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c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.70-6139T>C
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c.*42T>C (n.*42T>C)
c.561T>C (n.561T>C)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
5g.162097750T>GCA362184174GABRG2c.402T>G
c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.331T>G
c.523T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.502T>G
c.317T>G
c.23-6139T>G (n.23-6139T>G)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.107+29644T>G (n.107+29644T>G)
n.400T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.70-6139T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.561T>G (n.561T>G)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
5g.162097751T>ACA447609602GABRG2c.403T>A
c.441T>A (p.Ile147=)
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n.401T>A
c.375T>A (p.Ile125=)
c.70-6138T>A
c.354T>A (p.Ile118=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.562T>A (n.562T>A)
c.432T>A (p.Ile144=)
c.21T>A (p.Ile7=)
5g.162097751T>CCA3544734GABRG2c.403T>C
c.441T>C (p.Ile147=)
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c.524T>C
c.156T>C (p.Ile52=)
n.503T>C
c.318T>C
c.23-6138T>C (n.23-6138T>C)
c.369T>C (p.Ile123=)
c.107+29645T>C (n.107+29645T>C)
n.401T>C
c.375T>C (p.Ile125=)
c.70-6138T>C
c.354T>C (p.Ile118=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.562T>C (n.562T>C)
c.432T>C (p.Ile144=)
c.21T>C (p.Ile7=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162097751T>GCA362184178GABRG2c.403T>G
c.441T>G (p.Ile147Met)
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n.503T>G
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c.23-6138T>G (n.23-6138T>G)
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c.107+29645T>G (n.107+29645T>G)
n.401T>G
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c.354T>G (p.Ile118Met)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.562T>G (n.562T>G)
c.432T>G (p.Ile144Met)
c.21T>G (p.Ile7Met)
5g.162097751T=CA1596362447GABRG2c.403T=
c.441T= (p.Ile147=)
n.332T=
c.524T=
c.156T= (p.Ile52=)
n.503T=
c.318T=
c.23-6138T= (n.23-6138T=)
c.369T= (p.Ile123=)
c.107+29645T= (n.107+29645T=)
n.401T=
c.375T= (p.Ile125=)
c.70-6138T=
c.354T= (p.Ile118=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.562T= (n.562T=)
c.432T= (p.Ile144=)
c.21T= (p.Ile7=)
5g.162097752C>ACA362184181GABRG2c.404C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.333C>A
c.525C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.504C>A
c.319C>A
c.23-6137C>A (n.23-6137C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.107+29646C>A (n.107+29646C>A)
n.402C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.70-6137C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.563C>A (n.563C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
5g.162097752C>GCA362184182GABRG2c.404C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.333C>G
c.525C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.504C>G
c.319C>G
c.23-6137C>G (n.23-6137C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.107+29646C>G (n.107+29646C>G)
n.402C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.70-6137C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.563C>G (n.563C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
5g.162097752C>TCA362184184GABRG2c.404C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.333C>T
c.525C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.504C>T
c.319C>T
c.23-6137C>T (n.23-6137C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.107+29646C>T (n.107+29646C>T)
n.402C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.70-6137C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.563C>T (n.563C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
5g.162097753C>ACA362184186GABRG2c.405C>A
c.443C>A (p.Pro148Gln)
n.334C>A
c.526C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
n.505C>A
c.320C>A
c.23-6136C>A (n.23-6136C>A)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.107+29647C>A (n.107+29647C>A)
n.403C>A
c.377C>A (p.Pro126Gln)
c.70-6136C>A
c.356C>A (p.Pro119Gln)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.564C>A (n.564C>A)
c.434C>A (p.Pro145Gln)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
5g.162097753C>GCA362184187GABRG2c.405C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.334C>G
c.526C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.505C>G
c.320C>G
c.23-6136C>G (n.23-6136C>G)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.107+29647C>G (n.107+29647C>G)
n.403C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.70-6136C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.564C>G (n.564C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
5g.162097753C>TCA362184189GABRG2c.405C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.334C>T
c.526C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.505C>T
c.320C>T
c.23-6136C>T (n.23-6136C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.107+29647C>T (n.107+29647C>T)
n.403C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.70-6136C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.564C>T (n.564C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
5g.162097754A>CCA447609603GABRG2c.406A>C
c.444A>C (p.Pro148=)
n.335A>C
c.527A>C
c.159A>C (p.Pro53=)
n.506A>C
c.321A>C
c.23-6135A>C (n.23-6135A>C)
c.372A>C (p.Pro124=)
c.107+29648A>C (n.107+29648A>C)
n.404A>C
c.378A>C (p.Pro126=)
c.70-6135A>C
c.357A>C (p.Pro119=)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.565A>C (n.565A>C)
c.435A>C (p.Pro145=)
c.24A>C (p.Pro8=)
5g.162097754A>GCA447609604GABRG2c.406A>G
c.444A>G (p.Pro148=)
n.335A>G
c.527A>G
c.159A>G (p.Pro53=)
n.506A>G
c.321A>G
c.23-6135A>G (n.23-6135A>G)
c.372A>G (p.Pro124=)
c.107+29648A>G (n.107+29648A>G)
n.404A>G
c.378A>G (p.Pro126=)
c.70-6135A>G
c.357A>G (p.Pro119=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.565A>G (n.565A>G)
c.435A>G (p.Pro145=)
c.24A>G (p.Pro8=)
 gnomAD v4
5g.162097754A>TCA447609605GABRG2c.406A>T
c.444A>T (p.Pro148=)
n.335A>T
c.527A>T
c.159A>T (p.Pro53=)
n.506A>T
c.321A>T
c.23-6135A>T (n.23-6135A>T)
c.372A>T (p.Pro124=)
c.107+29648A>T (n.107+29648A>T)
n.404A>T
c.378A>T (p.Pro126=)
c.70-6135A>T
c.357A>T (p.Pro119=)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.565A>T (n.565A>T)
c.435A>T (p.Pro145=)
c.24A>T (p.Pro8=)
5g.162097755G>ACA362184191GABRG2c.407G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.336G>A
c.528G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.507G>A
c.322G>A
c.23-6134G>A (n.23-6134G>A)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.107+29649G>A (n.107+29649G>A)
n.405G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.70-6134G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.566G>A (n.566G>A)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
5g.162097755G>CCA362184193GABRG2c.407G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
n.336G>C
c.528G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
n.507G>C
c.322G>C
c.23-6134G>C (n.23-6134G>C)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.107+29649G>C (n.107+29649G>C)
n.405G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
c.70-6134G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.566G>C (n.566G>C)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.25G>C (p.Asp9His)
 ClinVar dbSNP
5g.162097755G>TCA362184195GABRG2c.407G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.336G>T
c.528G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.507G>T
c.322G>T
c.23-6134G>T (n.23-6134G>T)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.107+29649G>T (n.107+29649G>T)
n.405G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.70-6134G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.566G>T (n.566G>T)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
5g.162097756A>CCA362184197GABRG2c.408A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.337A>C
c.529A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.508A>C
c.323A>C
c.23-6133A>C (n.23-6133A>C)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.107+29650A>C (n.107+29650A>C)
n.406A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.70-6133A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.567A>C (n.567A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
5g.162097756A>GCA362184199GABRG2c.408A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.337A>G
c.529A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.508A>G
c.323A>G
c.23-6133A>G (n.23-6133A>G)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.107+29650A>G (n.107+29650A>G)
n.406A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.70-6133A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.567A>G (n.567A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
5g.162097756A>TCA362184200GABRG2c.408A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
n.337A>T
c.529A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.508A>T
c.323A>T
c.23-6133A>T (n.23-6133A>T)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.107+29650A>T (n.107+29650A>T)
n.406A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.70-6133A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.567A>T (n.567A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
5g.162097757C>ACA362184203GABRG2c.409C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.338C>A
c.530C>A
c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.509C>A
c.324C>A
c.23-6132C>A (n.23-6132C>A)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.107+29651C>A (n.107+29651C>A)
n.407C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.70-6132C>A
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.568C>A (n.568C>A)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
 ClinVar dbSNP
5g.162097757C=CA1596362448GABRG2c.409C=
c.447C= (p.Asp149=)
n.338C=
c.530C=
c.162C= (p.Asp54=)
n.509C=
c.324C=
c.23-6132C= (n.23-6132C=)
c.375C= (p.Asp125=)
c.107+29651C= (n.107+29651C=)
n.407C=
c.381C= (p.Asp127=)
c.70-6132C=
c.360C= (p.Asp120=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.568C= (n.568C=)
c.438C= (p.Asp146=)
c.27C= (p.Asp9=)
5g.162097757C>GCA362184202GABRG2c.409C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.338C>G
c.530C>G
c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.509C>G
c.324C>G
c.23-6132C>G (n.23-6132C>G)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.107+29651C>G (n.107+29651C>G)
n.407C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.70-6132C>G
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.568C>G (n.568C>G)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
5g.162097757C>TCA447609606GABRG2c.409C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
n.338C>T
c.530C>T
c.162C>T (p.Asp54=)
n.509C>T
c.324C>T
c.23-6132C>T (n.23-6132C>T)
c.375C>T (p.Asp125=)
c.107+29651C>T (n.107+29651C>T)
n.407C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
c.70-6132C>T
c.360C>T (p.Asp120=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.568C>T (n.568C>T)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.27C>T (p.Asp9=)
 gnomAD v4
5g.162097758A>CCA362184204GABRG2c.410A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.339A>C
c.531A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.510A>C
c.325A>C
c.23-6131A>C (n.23-6131A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.107+29652A>C (n.107+29652A>C)
n.408A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.70-6131A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.569A>C (n.569A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
5g.162097758A>GCA362184205GABRG2c.410A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.339A>G
c.531A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.510A>G
c.325A>G
c.23-6131A>G (n.23-6131A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.107+29652A>G (n.107+29652A>G)
n.408A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.70-6131A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.569A>G (n.569A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
5g.162097758A>TCA362184206GABRG2c.410A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.339A>T
c.531A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.510A>T
c.325A>T
c.23-6131A>T (n.23-6131A>T)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.107+29652A>T (n.107+29652A>T)
n.408A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.70-6131A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.569A>T (n.569A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
5g.162097759C>ACA362184207GABRG2c.411C>A
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.340C>A
c.532C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.511C>A
c.326C>A
c.23-6130C>A (n.23-6130C>A)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.107+29653C>A (n.107+29653C>A)
n.409C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.70-6130C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.570C>A (n.570C>A)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
5g.162097759C=CA1596362449GABRG2c.411C=
c.449C= (p.Thr150=)
n.340C=
c.532C=
c.164C= (p.Thr55=)
n.511C=
c.326C=
c.23-6130C= (n.23-6130C=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.107+29653C= (n.107+29653C=)
n.409C=
c.383C= (p.Thr128=)
c.70-6130C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.570C= (n.570C=)
c.440C= (p.Thr147=)
c.29C= (p.Thr10=)
5g.162097759C>GCA362184208GABRG2c.411C>G
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.340C>G
c.532C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.511C>G
c.326C>G
c.23-6130C>G (n.23-6130C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.107+29653C>G (n.107+29653C>G)
n.409C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.70-6130C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.570C>G (n.570C>G)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
5g.162097759C>TCA362184209GABRG2c.411C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.340C>T
c.532C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.511C>T
c.326C>T
c.23-6130C>T (n.23-6130C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.107+29653C>T (n.107+29653C>T)
n.409C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.70-6130C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.570C>T (n.570C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
 dbSNP
5g.162097762_162097765delCA2580614789GABRG2c.414_417del
c.452_455del (p.Phe151SerfsTer19)
n.343_346del
c.535_538del
c.167_170del (p.Phe56SerfsTer19)
n.514_517del
c.329_332del
c.23-6127_23-6124del (n.23-6127_23-6124del)
c.380_383del (p.Phe127SerfsTer19)
c.107+29656_107+29659del (n.107+29656_107+29659del)
n.412_415del
c.386_389del (p.Phe129SerfsTer19)
c.70-6127_70-6124del
c.365_368del (p.Phe122SerfsTer19)
c.*54_*57del (n.*54_*57del)
c.573_576del (n.573_576del)
c.443_446del (p.Phe148SerfsTer19)
c.32_35del (p.Phe11SerfsTer19)
 ClinVar
5g.162097760T>ACA447609609GABRG2c.412T>A
c.450T>A (p.Thr150=)
n.341T>A
c.533T>A
c.165T>A (p.Thr55=)
n.512T>A
c.327T>A
c.23-6129T>A (n.23-6129T>A)
c.378T>A (p.Thr126=)
c.107+29654T>A (n.107+29654T>A)
n.410T>A
c.384T>A (p.Thr128=)
c.70-6129T>A
c.363T>A (p.Thr121=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
c.441T>A (p.Thr147=)
c.30T>A (p.Thr10=)
5g.162097760T>CCA447609607GABRG2c.412T>C
c.450T>C (p.Thr150=)
n.341T>C
c.533T>C
c.165T>C (p.Thr55=)
n.512T>C
c.327T>C
c.23-6129T>C (n.23-6129T>C)
c.378T>C (p.Thr126=)
c.107+29654T>C (n.107+29654T>C)
n.410T>C
c.384T>C (p.Thr128=)
c.70-6129T>C
c.363T>C (p.Thr121=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
c.441T>C (p.Thr147=)
c.30T>C (p.Thr10=)
5g.162097760T>GCA447609608GABRG2c.412T>G
c.450T>G (p.Thr150=)
n.341T>G
c.533T>G
c.165T>G (p.Thr55=)
n.512T>G
c.327T>G
c.23-6129T>G (n.23-6129T>G)
c.378T>G (p.Thr126=)
c.107+29654T>G (n.107+29654T>G)
n.410T>G
c.384T>G (p.Thr128=)
c.70-6129T>G
c.363T>G (p.Thr121=)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
c.441T>G (p.Thr147=)
c.30T>G (p.Thr10=)
5g.162097761T>ACA362184210GABRG2c.413T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.342T>A
c.534T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.513T>A
c.328T>A
c.23-6128T>A (n.23-6128T>A)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.107+29655T>A (n.107+29655T>A)
n.411T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.70-6128T>A
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.572T>A (n.572T>A)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
5g.162097761T>CCA362184211GABRG2c.413T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.342T>C
c.534T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.513T>C
c.328T>C
c.23-6128T>C (n.23-6128T>C)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.107+29655T>C (n.107+29655T>C)
n.411T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.70-6128T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.572T>C (n.572T>C)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
5g.162097761T>GCA362184213GABRG2c.413T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.342T>G
c.534T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.513T>G
c.328T>G
c.23-6128T>G (n.23-6128T>G)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.107+29655T>G (n.107+29655T>G)
n.411T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.70-6128T>G
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.572T>G (n.572T>G)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
 ClinVar dbSNP
5g.162097762T>ACA362184214GABRG2c.414T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.343T>A
c.535T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.514T>A
c.329T>A
c.23-6127T>A (n.23-6127T>A)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.107+29656T>A (n.107+29656T>A)
n.412T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.70-6127T>A
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.573T>A (n.573T>A)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
5g.162097762T>CCA362184216GABRG2c.414T>C
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.343T>C
c.535T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.514T>C
c.329T>C
c.23-6127T>C (n.23-6127T>C)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.107+29656T>C (n.107+29656T>C)
n.412T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.70-6127T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.573T>C (n.573T>C)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
5g.162097762T>GCA362184217GABRG2c.414T>G
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.343T>G
c.535T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.514T>G
c.329T>G
c.23-6127T>G (n.23-6127T>G)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.107+29656T>G (n.107+29656T>G)
n.412T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.70-6127T>G
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.573T>G (n.573T>G)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
5g.162097763C>ACA362184221GABRG2c.415C>A
c.453C>A (p.Phe151Leu)
n.344C>A
c.536C>A
c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.515C>A
c.330C>A
c.23-6126C>A (n.23-6126C>A)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
c.107+29657C>A (n.107+29657C>A)
n.413C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.70-6126C>A
c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.574C>A (n.574C>A)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
5g.162097763C=CA1596362450GABRG2c.415C=
c.453C= (p.Phe151=)
n.344C=
c.536C=
c.168C= (p.Phe56=)
n.515C=
c.330C=
c.23-6126C= (n.23-6126C=)
c.381C= (p.Phe127=)
c.107+29657C= (n.107+29657C=)
n.413C=
c.387C= (p.Phe129=)
c.70-6126C=
c.366C= (p.Phe122=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.574C= (n.574C=)
c.444C= (p.Phe148=)
c.33C= (p.Phe11=)
5g.162097763C>GCA362184219GABRG2c.415C>G
c.453C>G (p.Phe151Leu)
n.344C>G
c.536C>G
c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.515C>G
c.330C>G
c.23-6126C>G (n.23-6126C>G)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
c.107+29657C>G (n.107+29657C>G)
n.413C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.70-6126C>G
c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.574C>G (n.574C>G)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
5g.162097763C>TCA447609610GABRG2c.415C>T
c.453C>T (p.Phe151=)
n.344C>T
c.536C>T
c.168C>T (p.Phe56=)
n.515C>T
c.330C>T
c.23-6126C>T (n.23-6126C>T)
c.381C>T (p.Phe127=)
c.107+29657C>T (n.107+29657C>T)
n.413C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
c.70-6126C>T
c.366C>T (p.Phe122=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.574C>T (n.574C>T)
c.444C>T (p.Phe148=)
c.33C>T (p.Phe11=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162097764T>ACA362184222GABRG2c.416T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
n.345T>A
c.537T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.516T>A
c.331T>A
c.23-6125T>A (n.23-6125T>A)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.107+29658T>A (n.107+29658T>A)
n.414T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.70-6125T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.575T>A (n.575T>A)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
5g.162097764T>CCA362184224GABRG2c.416T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
n.345T>C
c.537T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.516T>C
c.331T>C
c.23-6125T>C (n.23-6125T>C)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.107+29658T>C (n.107+29658T>C)
n.414T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.70-6125T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.575T>C (n.575T>C)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
 gnomAD v4
5g.162097764T>GCA362184226GABRG2c.416T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
n.345T>G
c.537T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.516T>G
c.331T>G
c.23-6125T>G (n.23-6125T>G)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.107+29658T>G (n.107+29658T>G)
n.414T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.70-6125T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.575T>G (n.575T>G)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.34T>G (p.Phe12Val)
5g.162097765T>ACA362184228GABRG2c.417T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
n.346T>A
c.538T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.517T>A
c.332T>A
c.23-6124T>A (n.23-6124T>A)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.107+29659T>A (n.107+29659T>A)
n.415T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.70-6124T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.576T>A (n.576T>A)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
5g.162097765T>CCA362184230GABRG2c.417T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
n.346T>C
c.538T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.517T>C
c.332T>C
c.23-6124T>C (n.23-6124T>C)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.107+29659T>C (n.107+29659T>C)
n.415T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.70-6124T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.576T>C (n.576T>C)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162097765T>GCA362184232GABRG2c.417T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
n.346T>G
c.538T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.517T>G
c.332T>G
c.23-6124T>G (n.23-6124T>G)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.107+29659T>G (n.107+29659T>G)
n.415T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.70-6124T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.576T>G (n.576T>G)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
5g.162097765T=CA1596362451GABRG2c.417T=
c.455T= (p.Phe152=)
n.346T=
c.538T=
c.170T= (p.Phe57=)
n.517T=
c.332T=
c.23-6124T= (n.23-6124T=)
c.383T= (p.Phe128=)
c.107+29659T= (n.107+29659T=)
n.415T=
c.389T= (p.Phe130=)
c.70-6124T=
c.368T= (p.Phe123=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.576T= (n.576T=)
c.446T= (p.Phe149=)
c.35T= (p.Phe12=)
5g.162097766C>ACA362184234GABRG2c.418C>A
c.456C>A (p.Phe152Leu)
n.347C>A
c.539C>A
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.518C>A
c.333C>A
c.23-6123C>A (n.23-6123C>A)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.107+29660C>A (n.107+29660C>A)
n.416C>A
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.70-6123C>A
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.577C>A (n.577C>A)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.36C>A (p.Phe12Leu)
5g.162097766C>GCA362184236GABRG2c.418C>G
c.456C>G (p.Phe152Leu)
n.347C>G
c.539C>G
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.518C>G
c.333C>G
c.23-6123C>G (n.23-6123C>G)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.107+29660C>G (n.107+29660C>G)
n.416C>G
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.70-6123C>G
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.577C>G (n.577C>G)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.36C>G (p.Phe12Leu)
5g.162097766C>TCA447609611GABRG2c.418C>T
c.456C>T (p.Phe152=)
n.347C>T
c.539C>T
c.171C>T (p.Phe57=)
n.518C>T
c.333C>T
c.23-6123C>T (n.23-6123C>T)
c.384C>T (p.Phe128=)
c.107+29660C>T (n.107+29660C>T)
n.416C>T
c.390C>T (p.Phe130=)
c.70-6123C>T
c.369C>T (p.Phe123=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.577C>T (n.577C>T)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.36C>T (p.Phe12=)
 COSMIC
5g.162097767A>CCA447609612GABRG2c.419A>C
c.457A>C (p.Arg153=)
n.348A>C
c.540A>C
c.172A>C (p.Arg58=)
n.519A>C
c.334A>C
c.23-6122A>C (n.23-6122A>C)
c.385A>C (p.Arg129=)
c.107+29661A>C (n.107+29661A>C)
n.417A>C
c.391A>C (p.Arg131=)
c.70-6122A>C
c.370A>C (p.Arg124=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.578A>C (n.578A>C)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.37A>C (p.Arg13=)
5g.162097767A>GCA362184238GABRG2c.419A>G
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.348A>G
c.540A>G
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.519A>G
c.334A>G
c.23-6122A>G (n.23-6122A>G)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.107+29661A>G (n.107+29661A>G)
n.417A>G
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.70-6122A>G
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.578A>G (n.578A>G)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.37A>G (p.Arg13Gly)
5g.162097767A>TCA362184240GABRG2c.419A>T
c.457A>T (p.Arg153Ter)
n.348A>T
c.540A>T
c.172A>T (p.Arg58Ter)
n.519A>T
c.334A>T
c.23-6122A>T (n.23-6122A>T)
c.385A>T (p.Arg129Ter)
c.107+29661A>T (n.107+29661A>T)
n.417A>T
c.391A>T (p.Arg131Ter)
c.70-6122A>T
c.370A>T (p.Arg124Ter)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.578A>T (n.578A>T)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
c.37A>T (p.Arg13Ter)
5g.162097768G>ACA362184242GABRG2c.420G>A
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.349G>A
c.541G>A
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.520G>A
c.335G>A
c.23-6121G>A (n.23-6121G>A)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.107+29662G>A (n.107+29662G>A)
n.418G>A
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.70-6121G>A
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.579G>A (n.579G>A)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.38G>A (p.Arg13Lys)
5g.162097768G>CCA362184244GABRG2c.420G>C
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.349G>C
c.541G>C
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.520G>C
c.335G>C
c.23-6121G>C (n.23-6121G>C)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.107+29662G>C (n.107+29662G>C)
n.418G>C
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.70-6121G>C
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.579G>C (n.579G>C)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.38G>C (p.Arg13Thr)
5g.162097768G>TCA362184245GABRG2c.420G>T
c.458G>T (p.Arg153Ile)
n.349G>T
c.541G>T
c.173G>T (p.Arg58Ile)
n.520G>T
c.335G>T
c.23-6121G>T (n.23-6121G>T)
c.386G>T (p.Arg129Ile)
c.107+29662G>T (n.107+29662G>T)
n.418G>T
c.392G>T (p.Arg131Ile)
c.70-6121G>T
c.371G>T (p.Arg124Ile)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.579G>T (n.579G>T)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
c.38G>T (p.Arg13Ile)
5g.162097769A>CCA362184249GABRG2c.421A>C
c.459A>C (p.Arg153Ser)
n.350A>C
c.542A>C
c.174A>C (p.Arg58Ser)
n.521A>C
c.336A>C
c.23-6120A>C (n.23-6120A>C)
c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.107+29663A>C (n.107+29663A>C)
n.419A>C
c.393A>C (p.Arg131Ser)
c.70-6120A>C
c.372A>C (p.Arg124Ser)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.580A>C (n.580A>C)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
c.39A>C (p.Arg13Ser)
5g.162097769A>GCA447609613GABRG2c.421A>G
c.459A>G (p.Arg153=)
n.350A>G
c.542A>G
c.174A>G (p.Arg58=)
n.521A>G
c.336A>G
c.23-6120A>G (n.23-6120A>G)
c.387A>G (p.Arg129=)
c.107+29663A>G (n.107+29663A>G)
n.419A>G
c.393A>G (p.Arg131=)
c.70-6120A>G
c.372A>G (p.Arg124=)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.580A>G (n.580A>G)
c.450A>G (p.Arg150=)
c.39A>G (p.Arg13=)
 gnomAD v4
5g.162097769A>TCA362184248GABRG2c.421A>T
c.459A>T (p.Arg153Ser)
n.350A>T
c.542A>T
c.174A>T (p.Arg58Ser)
n.521A>T
c.336A>T
c.23-6120A>T (n.23-6120A>T)
c.387A>T (p.Arg129Ser)
c.107+29663A>T (n.107+29663A>T)
n.419A>T
c.393A>T (p.Arg131Ser)
c.70-6120A>T
c.372A>T (p.Arg124Ser)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.580A>T (n.580A>T)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
c.39A>T (p.Arg13Ser)
5g.162097770A>CCA362184252GABRG2c.422A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
n.351A>C
c.543A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
n.522A>C
c.337A>C
c.23-6119A>C (n.23-6119A>C)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.107+29664A>C (n.107+29664A>C)
n.420A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
c.70-6119A>C
c.373A>C (p.Asn125His)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.581A>C (n.581A>C)
c.451A>C (p.Asn151His)
c.40A>C (p.Asn14His)
5g.162097770A>GCA362184254GABRG2c.422A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.351A>G
c.543A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.522A>G
c.337A>G
c.23-6119A>G (n.23-6119A>G)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.107+29664A>G (n.107+29664A>G)
n.420A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.70-6119A>G
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.581A>G (n.581A>G)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
5g.162097770A>TCA362184256GABRG2c.422A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.351A>T
c.543A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.522A>T
c.337A>T
c.23-6119A>T (n.23-6119A>T)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.107+29664A>T (n.107+29664A>T)
n.420A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.70-6119A>T
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.581A>T (n.581A>T)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
5g.162097771A>CCA362184258GABRG2c.423A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.352A>C
c.544A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.523A>C
c.338A>C
c.23-6118A>C (n.23-6118A>C)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.107+29665A>C (n.107+29665A>C)
n.421A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.70-6118A>C
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.582A>C (n.582A>C)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.41A>C (p.Asn14Thr)
5g.162097771A>GCA362184260GABRG2c.423A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.352A>G
c.544A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.523A>G
c.338A>G
c.23-6118A>G (n.23-6118A>G)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.107+29665A>G (n.107+29665A>G)
n.421A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.70-6118A>G
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.582A>G (n.582A>G)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.41A>G (p.Asn14Ser)
5g.162097771A>TCA362184262GABRG2c.423A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.352A>T
c.544A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.523A>T
c.338A>T
c.23-6118A>T (n.23-6118A>T)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.107+29665A>T (n.107+29665A>T)
n.421A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.70-6118A>T
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.582A>T (n.582A>T)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.41A>T (p.Asn14Ile)
5g.162097772T>ACA362184264GABRG2c.424T>A
c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.353T>A
c.545T>A
c.177T>A (p.Asn59Lys)
n.524T>A
c.339T>A
c.23-6117T>A (n.23-6117T>A)
c.390T>A (p.Asn130Lys)
c.107+29666T>A (n.107+29666T>A)
n.422T>A
c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.70-6117T>A
c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.583T>A (n.583T>A)
c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.42T>A (p.Asn14Lys)
5g.162097772T>CCA447609614GABRG2c.424T>C
c.462T>C (p.Asn154=)
n.353T>C
c.545T>C
c.177T>C (p.Asn59=)
n.524T>C
c.339T>C
c.23-6117T>C (n.23-6117T>C)
c.390T>C (p.Asn130=)
c.107+29666T>C (n.107+29666T>C)
n.422T>C
c.396T>C (p.Asn132=)
c.70-6117T>C
c.375T>C (p.Asn125=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.583T>C (n.583T>C)
c.453T>C (p.Asn151=)
c.42T>C (p.Asn14=)
 ClinVar dbSNP
5g.162097772T>GCA362184266GABRG2c.424T>G
c.462T>G (p.Asn154Lys)
n.353T>G
c.545T>G
c.177T>G (p.Asn59Lys)
n.524T>G
c.339T>G
c.23-6117T>G (n.23-6117T>G)
c.390T>G (p.Asn130Lys)
c.107+29666T>G (n.107+29666T>G)
n.422T>G
c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.70-6117T>G
c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.583T>G (n.583T>G)
c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.42T>G (p.Asn14Lys)
5g.162097772T=CA1596362452GABRG2c.424T=
c.462T= (p.Asn154=)
n.353T=
c.545T=
c.177T= (p.Asn59=)
n.524T=
c.339T=
c.23-6117T= (n.23-6117T=)
c.390T= (p.Asn130=)
c.107+29666T= (n.107+29666T=)
n.422T=
c.396T= (p.Asn132=)
c.70-6117T=
c.375T= (p.Asn125=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.583T= (n.583T=)
c.453T= (p.Asn151=)
c.42T= (p.Asn14=)
5g.162097773T>ACA362184268GABRG2c.425T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.354T>A
c.546T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.525T>A
c.340T>A
c.23-6116T>A (n.23-6116T>A)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.107+29667T>A (n.107+29667T>A)
n.423T>A
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.70-6116T>A
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.584T>A (n.584T>A)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
5g.162097773T>CCA362184269GABRG2c.425T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.354T>C
c.546T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.525T>C
c.340T>C
c.23-6116T>C (n.23-6116T>C)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.107+29667T>C (n.107+29667T>C)
n.423T>C
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.70-6116T>C
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.584T>C (n.584T>C)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
5g.162097773T>GCA362184271GABRG2c.425T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.354T>G
c.546T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.525T>G
c.340T>G
c.23-6116T>G (n.23-6116T>G)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.107+29667T>G (n.107+29667T>G)
n.423T>G
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.70-6116T>G
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.584T>G (n.584T>G)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
5g.162097774C>ACA362184273GABRG2c.426C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.355C>A
c.547C>A
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.526C>A
c.341C>A
c.23-6115C>A (n.23-6115C>A)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.107+29668C>A (n.107+29668C>A)
n.424C>A
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.70-6115C>A
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.585C>A (n.585C>A)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
5g.162097774C=CA1596362453GABRG2c.426C=
c.464C= (p.Ser155=)
n.355C=
c.547C=
c.179C= (p.Ser60=)
n.526C=
c.341C=
c.23-6115C= (n.23-6115C=)
c.392C= (p.Ser131=)
c.107+29668C= (n.107+29668C=)
n.424C=
c.398C= (p.Ser133=)
c.70-6115C=
c.377C= (p.Ser126=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.585C= (n.585C=)
c.455C= (p.Ser152=)
c.44C= (p.Ser15=)
5g.162097774C>GCA362184276GABRG2c.426C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.355C>G
c.547C>G
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.526C>G
c.341C>G
c.23-6115C>G (n.23-6115C>G)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.107+29668C>G (n.107+29668C>G)
n.424C>G
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.70-6115C>G
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.585C>G (n.585C>G)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
5g.162097774C>TCA131111685GABRG2c.426C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.355C>T
c.547C>T
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.526C>T
c.341C>T
c.23-6115C>T (n.23-6115C>T)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.107+29668C>T (n.107+29668C>T)
n.424C>T
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.70-6115C>T
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.585C>T (n.585C>T)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.162097775C>ACA447609615GABRG2c.427C>A
c.465C>A (p.Ser155=)
n.356C>A
c.548C>A
c.180C>A (p.Ser60=)
n.527C>A
c.342C>A
c.23-6114C>A (n.23-6114C>A)
c.393C>A (p.Ser131=)
c.107+29669C>A (n.107+29669C>A)
n.425C>A
c.399C>A (p.Ser133=)
c.70-6114C>A
c.378C>A (p.Ser126=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.586C>A (n.586C>A)
c.456C>A (p.Ser152=)
c.45C>A (p.Ser15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162097775C=CA1596362454GABRG2c.427C=
c.465C= (p.Ser155=)
n.356C=
c.548C=
c.180C= (p.Ser60=)
n.527C=
c.342C=
c.23-6114C= (n.23-6114C=)
c.393C= (p.Ser131=)
c.107+29669C= (n.107+29669C=)
n.425C=
c.399C= (p.Ser133=)
c.70-6114C=
c.378C= (p.Ser126=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.586C= (n.586C=)
c.456C= (p.Ser152=)
c.45C= (p.Ser15=)
5g.162097775C>GCA447609616GABRG2c.427C>G
c.465C>G (p.Ser155=)
n.356C>G
c.548C>G
c.180C>G (p.Ser60=)
n.527C>G
c.342C>G
c.23-6114C>G (n.23-6114C>G)
c.393C>G (p.Ser131=)
c.107+29669C>G (n.107+29669C>G)
n.425C>G
c.399C>G (p.Ser133=)
c.70-6114C>G
c.378C>G (p.Ser126=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.586C>G (n.586C>G)
c.456C>G (p.Ser152=)
c.45C>G (p.Ser15=)
5g.162097775C>TCA447609617GABRG2c.427C>T
c.465C>T (p.Ser155=)
n.356C>T
c.548C>T
c.180C>T (p.Ser60=)
n.527C>T
c.342C>T
c.23-6114C>T (n.23-6114C>T)
c.393C>T (p.Ser131=)
c.107+29669C>T (n.107+29669C>T)
n.425C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.70-6114C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.586C>T (n.586C>T)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.45C>T (p.Ser15=)
5g.162097775_162097776delinsCACA1596362455GABRG2c.427_428delinsCA
c.465_466delinsCA (p.Ser155=)
n.356_357delinsCA
c.548_549delinsCA
c.180_181delinsCA (p.Ser60=)
n.527_528delinsCA
c.342_343delinsCA
c.23-6114_23-6113delinsCA (n.23-6114_23-6113delinsCA)
c.393_394delinsCA (p.Ser131=)
c.107+29669_107+29670delinsCA (n.107+29669_107+29670delinsCA)
n.425_426delinsCA
c.399_400delinsCA (p.Ser133=)
c.70-6114_70-6113delinsCA
c.378_379delinsCA (p.Ser126=)
c.*67_*68delinsCA (n.*67_*68delinsCA)
c.586_587delinsCA (n.586_587delinsCA)
c.456_457delinsCA (p.Ser152=)
c.45_46delinsCA (p.Ser15=)
5g.162097776A=CA1596362456GABRG2c.428A=
c.466A= (p.Lys156=)
n.357A=
c.549A=
c.181A= (p.Lys61=)
n.528A=
c.343A=
c.23-6113A= (n.23-6113A=)
c.394A= (p.Lys132=)
c.107+29670A= (n.107+29670A=)
n.426A=
c.400A= (p.Lys134=)
c.70-6113A=
c.379A= (p.Lys127=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.587A= (n.587A=)
c.457A= (p.Lys153=)
c.46A= (p.Lys16=)
5g.162097776A>CCA362184279GABRG2c.428A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.357A>C
c.549A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.528A>C
c.343A>C
c.23-6113A>C (n.23-6113A>C)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.107+29670A>C (n.107+29670A>C)
n.426A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.70-6113A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.587A>C (n.587A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
 dbSNP
5g.162097776A>GCA362184280GABRG2c.428A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.357A>G
c.549A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.528A>G
c.343A>G
c.23-6113A>G (n.23-6113A>G)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.107+29670A>G (n.107+29670A>G)
n.426A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.70-6113A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.587A>G (n.587A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
5g.162097776A>TCA362184277GABRG2c.428A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.357A>T
c.549A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.528A>T
c.343A>T
c.23-6113A>T (n.23-6113A>T)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.107+29670A>T (n.107+29670A>T)
n.426A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.70-6113A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.587A>T (n.587A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
5g.162097781delCA658657568GABRG2c.433del
c.471del (p.Ala158LeufsTer13)
n.362del
c.554del
c.186del (p.Ala63LeufsTer13)
n.533del
c.348del
c.23-6108del (n.23-6108del)
c.399del (p.Ala134LeufsTer13)
c.107+29675del (n.107+29675del)
n.431del
c.405del (p.Ala136LeufsTer13)
c.70-6108del
c.384del (p.Ala129LeufsTer13)
c.*73del (n.*73del)
c.592del (n.592del)
c.462del (p.Ala155LeufsTer13)
c.51del (p.Ala18LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
5g.162097777A=CA1596362457GABRG2c.429A=
c.467A= (p.Lys156=)
n.358A=
c.550A=
c.182A= (p.Lys61=)
n.529A=
c.344A=
c.23-6112A= (n.23-6112A=)
c.395A= (p.Lys132=)
c.107+29671A= (n.107+29671A=)
n.427A=
c.401A= (p.Lys134=)
c.70-6112A=
c.380A= (p.Lys127=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.588A= (n.588A=)
c.458A= (p.Lys153=)
c.47A= (p.Lys16=)
5g.162097777A>CCA362184283GABRG2c.429A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.358A>C
c.550A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.529A>C
c.344A>C
c.23-6112A>C (n.23-6112A>C)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.107+29671A>C (n.107+29671A>C)
n.427A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.70-6112A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.588A>C (n.588A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
5g.162097777A>GCA3544735GABRG2c.429A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.358A>G
c.550A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.529A>G
c.344A>G
c.23-6112A>G (n.23-6112A>G)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.107+29671A>G (n.107+29671A>G)
n.427A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.70-6112A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.588A>G (n.588A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162097777A>TCA362184284GABRG2c.429A>T
c.467A>T (p.Lys156Ile)
n.358A>T
c.550A>T
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.529A>T
c.344A>T
c.23-6112A>T (n.23-6112A>T)
c.395A>T (p.Lys132Ile)
c.107+29671A>T (n.107+29671A>T)
n.427A>T
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.70-6112A>T
c.380A>T (p.Lys127Ile)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.588A>T (n.588A>T)
c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.47A>T (p.Lys16Ile)
5g.162097778A>CCA362184287GABRG2c.430A>C
c.468A>C (p.Lys156Asn)
n.359A>C
c.551A>C
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.530A>C
c.345A>C
c.23-6111A>C (n.23-6111A>C)
c.396A>C (p.Lys132Asn)
c.107+29672A>C (n.107+29672A>C)
n.428A>C
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.70-6111A>C
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.589A>C (n.589A>C)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.48A>C (p.Lys16Asn)
5g.162097778A>GCA447609618GABRG2c.430A>G
c.468A>G (p.Lys156=)
n.359A>G
c.551A>G
c.183A>G (p.Lys61=)
n.530A>G
c.345A>G
c.23-6111A>G (n.23-6111A>G)
c.396A>G (p.Lys132=)
c.107+29672A>G (n.107+29672A>G)
n.428A>G
c.402A>G (p.Lys134=)
c.70-6111A>G
c.381A>G (p.Lys127=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.589A>G (n.589A>G)
c.459A>G (p.Lys153=)
c.48A>G (p.Lys16=)
5g.162097778A>TCA362184288GABRG2c.430A>T
c.468A>T (p.Lys156Asn)
n.359A>T
c.551A>T
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.530A>T
c.345A>T
c.23-6111A>T (n.23-6111A>T)
c.396A>T (p.Lys132Asn)
c.107+29672A>T (n.107+29672A>T)
n.428A>T
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.70-6111A>T
c.381A>T (p.Lys127Asn)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.589A>T (n.589A>T)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.48A>T (p.Lys16Asn)
5g.162097779A>CCA362184291GABRG2c.431A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.360A>C
c.552A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.531A>C
c.346A>C
c.23-6110A>C (n.23-6110A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.107+29673A>C (n.107+29673A>C)
n.429A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.70-6110A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.590A>C (n.590A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
5g.162097779A>GCA362184294GABRG2c.431A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.360A>G
c.552A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.531A>G
c.346A>G
c.23-6110A>G (n.23-6110A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.107+29673A>G (n.107+29673A>G)
n.429A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.70-6110A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.590A>G (n.590A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
5g.162097779A>TCA362184292GABRG2c.431A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.360A>T
c.552A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.531A>T
c.346A>T
c.23-6110A>T (n.23-6110A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.107+29673A>T (n.107+29673A>T)
n.429A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.70-6110A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.590A>T (n.590A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
5g.162097780A=CA1596362458GABRG2c.432A=
c.470A= (p.Lys157=)
n.361A=
c.553A=
c.185A= (p.Lys62=)
n.532A=
c.347A=
c.23-6109A= (n.23-6109A=)
c.398A= (p.Lys133=)
c.107+29674A= (n.107+29674A=)
n.430A=
c.404A= (p.Lys135=)
c.70-6109A=
c.383A= (p.Lys128=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.591A= (n.591A=)
c.461A= (p.Lys154=)
c.50A= (p.Lys17=)
5g.162097780A>CCA3544736GABRG2c.432A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.361A>C
c.553A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.532A>C
c.347A>C
c.23-6109A>C (n.23-6109A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.107+29674A>C (n.107+29674A>C)
n.430A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.70-6109A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.591A>C (n.591A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162097780A>GCA362184296GABRG2c.432A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.361A>G
c.553A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.532A>G
c.347A>G
c.23-6109A>G (n.23-6109A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.107+29674A>G (n.107+29674A>G)
n.430A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.70-6109A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.591A>G (n.591A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
5g.162097780A>TCA362184295GABRG2c.432A>T
c.470A>T (p.Lys157Ile)
n.361A>T
c.553A>T
c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.532A>T
c.347A>T
c.23-6109A>T (n.23-6109A>T)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.107+29674A>T (n.107+29674A>T)
n.430A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.70-6109A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.591A>T (n.591A>T)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
5g.162097781A>CCA362184297GABRG2c.433A>C
c.471A>C (p.Lys157Asn)
n.362A>C
c.554A>C
c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.533A>C
c.348A>C
c.23-6108A>C (n.23-6108A>C)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.107+29675A>C (n.107+29675A>C)
n.431A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.70-6108A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.592A>C (n.592A>C)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
5g.162097781A>GCA447609619GABRG2c.433A>G
c.471A>G (p.Lys157=)
n.362A>G
c.554A>G
c.186A>G (p.Lys62=)
n.533A>G
c.348A>G
c.23-6108A>G (n.23-6108A>G)
c.399A>G (p.Lys133=)
c.107+29675A>G (n.107+29675A>G)
n.431A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
c.70-6108A>G
c.384A>G (p.Lys128=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.592A>G (n.592A>G)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.51A>G (p.Lys17=)
5g.162097781A>TCA362184298GABRG2c.433A>T
c.471A>T (p.Lys157Asn)
n.362A>T
c.554A>T
c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.533A>T
c.348A>T
c.23-6108A>T (n.23-6108A>T)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.107+29675A>T (n.107+29675A>T)
n.431A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.70-6108A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.592A>T (n.592A>T)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
5g.162097781_162097782insAACCCAAACACACCCAACACACA2769183803GABRG2c.433_434insAACCCAAACACACCCAACACA
c.471_472insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys157_Ala158insAsnProAsnThrProAsnThr)
n.362_363insAACCCAAACACACCCAACACA
c.554_555insAACCCAAACACACCCAACACA
c.186_187insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys62_Ala63insAsnProAsnThrProAsnThr)
n.533_534insAACCCAAACACACCCAACACA
c.348_349insAACCCAAACACACCCAACACA
c.23-6108_23-6107insAACCCAAACACACCCAACACA (n.23-6108_23-6107insAACCCAAACACACCCAACACA)
c.399_400insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys133_Ala134insAsnProAsnThrProAsnThr)
c.107+29675_107+29676insAACCCAAACACACCCAACACA (n.107+29675_107+29676insAACCCAAACACACCCAACACA)
n.431_432insAACCCAAACACACCCAACACA
c.405_406insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys135_Ala136insAsnProAsnThrProAsnThr)
c.70-6108_70-6107insAACCCAAACACACCCAACACA
c.384_385insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys128_Ala129insAsnProAsnThrProAsnThr)
c.*73_*74insAACCCAAACACACCCAACACA (n.*73_*74insAACCCAAACACACCCAACACA)
c.592_593insAACCCAAACACACCCAACACA (n.592_593insAACCCAAACACACCCAACACA)
c.462_463insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys154_Ala155insAsnProAsnThrProAsnThr)
c.51_52insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys17_Ala18insAsnProAsnThrProAsnThr)
5g.162097782G>ACA362184299GABRG2c.434G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.363G>A
c.555G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.534G>A
c.349G>A
c.23-6107G>A (n.23-6107G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.107+29676G>A (n.107+29676G>A)
n.432G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.70-6107G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.593G>A (n.593G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.162097782G>CCA362184300GABRG2c.434G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.363G>C
c.555G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.534G>C
c.349G>C
c.23-6107G>C (n.23-6107G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.107+29676G>C (n.107+29676G>C)
n.432G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.70-6107G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.593G>C (n.593G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
5g.162097782G>TCA362184301GABRG2c.434G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.363G>T
c.555G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.534G>T
c.349G>T
c.23-6107G>T (n.23-6107G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.107+29676G>T (n.107+29676G>T)
n.432G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.70-6107G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.593G>T (n.593G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
5g.162097783C>ACA362184302GABRG2c.435C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.364C>A
c.556C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.535C>A
c.350C>A
c.23-6106C>A (n.23-6106C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.107+29677C>A (n.107+29677C>A)
n.433C>A
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.70-6106C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.594C>A (n.594C>A)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
5g.162097783C>GCA362184303GABRG2c.435C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.364C>G
c.556C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.535C>G
c.350C>G
c.23-6106C>G (n.23-6106C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.107+29677C>G (n.107+29677C>G)
n.433C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.70-6106C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.594C>G (n.594C>G)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
5g.162097783C>TCA362184304GABRG2c.435C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.364C>T
c.556C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.535C>T
c.350C>T
c.23-6106C>T (n.23-6106C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.107+29677C>T (n.107+29677C>T)
n.433C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.70-6106C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.594C>T (n.594C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
5g.162097784T>ACA447609620GABRG2c.436T>A
c.474T>A (p.Ala158=)
n.365T>A
c.557T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
n.536T>A
c.351T>A
c.23-6105T>A (n.23-6105T>A)
c.402T>A (p.Ala134=)
c.107+29678T>A (n.107+29678T>A)
n.434T>A
c.408T>A (p.Ala136=)
c.70-6105T>A
c.387T>A (p.Ala129=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.595T>A (n.595T>A)
c.465T>A (p.Ala155=)
c.54T>A (p.Ala18=)
5g.162097784T>CCA447609621GABRG2c.436T>C
c.474T>C (p.Ala158=)
n.365T>C
c.557T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
n.536T>C
c.351T>C
c.23-6105T>C (n.23-6105T>C)
c.402T>C (p.Ala134=)
c.107+29678T>C (n.107+29678T>C)
n.434T>C
c.408T>C (p.Ala136=)
c.70-6105T>C
c.387T>C (p.Ala129=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.595T>C (n.595T>C)
c.465T>C (p.Ala155=)
c.54T>C (p.Ala18=)
5g.162097784T>GCA447609622GABRG2c.436T>G
c.474T>G (p.Ala158=)
n.365T>G
c.557T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
n.536T>G
c.351T>G
c.23-6105T>G (n.23-6105T>G)
c.402T>G (p.Ala134=)
c.107+29678T>G (n.107+29678T>G)
n.434T>G
c.408T>G (p.Ala136=)
c.70-6105T>G
c.387T>G (p.Ala129=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.595T>G (n.595T>G)
c.465T>G (p.Ala155=)
c.54T>G (p.Ala18=)
5g.162097785G>ACA362184307GABRG2c.437G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.366G>A
c.558G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.537G>A
c.352G>A
c.23-6104G>A (n.23-6104G>A)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.107+29679G>A (n.107+29679G>A)
n.435G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.70-6104G>A
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.596G>A (n.596G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
5g.162097785G>CCA362184305GABRG2c.437G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
n.366G>C
c.558G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
n.537G>C
c.352G>C
c.23-6104G>C (n.23-6104G>C)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.107+29679G>C (n.107+29679G>C)
n.435G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.70-6104G>C
c.388G>C (p.Asp130His)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.596G>C (n.596G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.55G>C (p.Asp19His)
5g.162097785G>TCA362184306GABRG2c.437G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.366G>T
c.558G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.537G>T
c.352G>T
c.23-6104G>T (n.23-6104G>T)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.107+29679G>T (n.107+29679G>T)
n.435G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.70-6104G>T
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.596G>T (n.596G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
5g.162097786A>CCA362184308GABRG2c.438A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.367A>C
c.559A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.538A>C
c.353A>C
c.23-6103A>C (n.23-6103A>C)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.107+29680A>C (n.107+29680A>C)
n.436A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.70-6103A>C
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.597A>C (n.597A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
 ClinVar
5g.162097786A>GCA362184309GABRG2c.438A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.367A>G
c.559A>G
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.538A>G
c.353A>G
c.23-6103A>G (n.23-6103A>G)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.107+29680A>G (n.107+29680A>G)
n.436A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.70-6103A>G
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.597A>G (n.597A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
5g.162097786A>TCA362184310GABRG2c.438A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.367A>T
c.559A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.538A>T
c.353A>T
c.23-6103A>T (n.23-6103A>T)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.107+29680A>T (n.107+29680A>T)
n.436A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.70-6103A>T
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.597A>T (n.597A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.56A>T (p.Asp19Val)
5g.162097787T>ACA362184311GABRG2c.439T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.368T>A
c.560T>A
c.192T>A (p.Asp64Glu)
n.539T>A
c.354T>A
c.23-6102T>A (n.23-6102T>A)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.107+29681T>A (n.107+29681T>A)
n.437T>A
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.70-6102T>A
c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.598T>A (n.598T>A)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
c.57T>A (p.Asp19Glu)
5g.162097787T>CCA447609623GABRG2c.439T>C
c.477T>C (p.Asp159=)
n.368T>C
c.560T>C
c.192T>C (p.Asp64=)
n.539T>C
c.354T>C
c.23-6102T>C (n.23-6102T>C)
c.405T>C (p.Asp135=)
c.107+29681T>C (n.107+29681T>C)
n.437T>C
c.411T>C (p.Asp137=)
c.70-6102T>C
c.390T>C (p.Asp130=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.598T>C (n.598T>C)
c.468T>C (p.Asp156=)
c.57T>C (p.Asp19=)
5g.162097787T>GCA362184312GABRG2c.439T>G
c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.368T>G
c.560T>G
c.192T>G (p.Asp64Glu)
n.539T>G
c.354T>G
c.23-6102T>G (n.23-6102T>G)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.107+29681T>G (n.107+29681T>G)
n.437T>G
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.70-6102T>G
c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.598T>G (n.598T>G)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
c.57T>G (p.Asp19Glu)
5g.162097788G>ACA362184313GABRG2c.440G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.369G>A
c.561G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.540G>A
c.355G>A
c.23-6101G>A (n.23-6101G>A)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.107+29682G>A (n.107+29682G>A)
n.438G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.70-6101G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.599G>A (n.599G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
 gnomAD v4
5g.162097788G>CCA362184315GABRG2c.440G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.369G>C
c.561G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.540G>C
c.355G>C
c.23-6101G>C (n.23-6101G>C)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.107+29682G>C (n.107+29682G>C)
n.438G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.70-6101G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.599G>C (n.599G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
5g.162097788G>TCA362184314GABRG2c.440G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.369G>T
c.561G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.540G>T
c.355G>T
c.23-6101G>T (n.23-6101G>T)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.107+29682G>T (n.107+29682G>T)
n.438G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.70-6101G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.599G>T (n.599G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
5g.162097789C>ACA362184316GABRG2c.441C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
n.370C>A
c.562C>A
c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.541C>A
c.356C>A
c.23-6100C>A (n.23-6100C>A)
c.407C>A (p.Ala136Glu)
c.107+29683C>A (n.107+29683C>A)
n.439C>A
c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.70-6100C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.600C>A (n.600C>A)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.59C>A (p.Ala20Glu)
5g.162097789C>GCA362184317GABRG2c.441C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.370C>G
c.562C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.541C>G
c.356C>G
c.23-6100C>G (n.23-6100C>G)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.107+29683C>G (n.107+29683C>G)
n.439C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.70-6100C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.600C>G (n.600C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
5g.162097789C>TCA362184318GABRG2c.441C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.370C>T
c.562C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.541C>T
c.356C>T
c.23-6100C>T (n.23-6100C>T)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.107+29683C>T (n.107+29683C>T)
n.439C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.70-6100C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.600C>T (n.600C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
5g.162097790A>CCA447609624GABRG2c.442A>C
c.480A>C (p.Ala160=)
n.371A>C
c.563A>C
c.195A>C (p.Ala65=)
n.542A>C
c.357A>C
c.23-6099A>C (n.23-6099A>C)
c.408A>C (p.Ala136=)
c.107+29684A>C (n.107+29684A>C)
n.440A>C
c.414A>C (p.Ala138=)
c.70-6099A>C
c.393A>C (p.Ala131=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.601A>C (n.601A>C)
c.471A>C (p.Ala157=)
c.60A>C (p.Ala20=)
5g.162097790A>GCA447609625GABRG2c.442A>G
c.480A>G (p.Ala160=)
n.371A>G
c.563A>G
c.195A>G (p.Ala65=)
n.542A>G
c.357A>G
c.23-6099A>G (n.23-6099A>G)
c.408A>G (p.Ala136=)
c.107+29684A>G (n.107+29684A>G)
n.440A>G
c.414A>G (p.Ala138=)
c.70-6099A>G
c.393A>G (p.Ala131=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.601A>G (n.601A>G)
c.471A>G (p.Ala157=)
c.60A>G (p.Ala20=)
5g.162097790A>TCA447609626GABRG2c.442A>T
c.480A>T (p.Ala160=)
n.371A>T
c.563A>T
c.195A>T (p.Ala65=)
n.542A>T
c.357A>T
c.23-6099A>T (n.23-6099A>T)
c.408A>T (p.Ala136=)
c.107+29684A>T (n.107+29684A>T)
n.440A>T
c.414A>T (p.Ala138=)
c.70-6099A>T
c.393A>T (p.Ala131=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.601A>T (n.601A>T)
c.471A>T (p.Ala157=)
c.60A>T (p.Ala20=)
5g.162097791C>ACA362184319GABRG2c.443C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
n.372C>A
c.564C>A
c.196C>A (p.His66Asn)
n.543C>A
c.358C>A
c.23-6098C>A (n.23-6098C>A)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.107+29685C>A (n.107+29685C>A)
n.441C>A
c.415C>A (p.His139Asn)
c.70-6098C>A
c.394C>A (p.His132Asn)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.602C>A (n.602C>A)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.61C>A (p.His21Asn)
5g.162097791C=CA1596362459GABRG2c.443C=
c.481C= (p.His161=)
n.372C=
c.564C=
c.196C= (p.His66=)
n.543C=
c.358C=
c.23-6098C= (n.23-6098C=)
c.409C= (p.His137=)
c.107+29685C= (n.107+29685C=)
n.441C=
c.415C= (p.His139=)
c.70-6098C=
c.394C= (p.His132=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.602C= (n.602C=)
c.472C= (p.His158=)
c.61C= (p.His21=)
5g.162097791C>GCA362184320GABRG2c.443C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
n.372C>G
c.564C>G
c.196C>G (p.His66Asp)
n.543C>G
c.358C>G
c.23-6098C>G (n.23-6098C>G)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.107+29685C>G (n.107+29685C>G)
n.441C>G
c.415C>G (p.His139Asp)
c.70-6098C>G
c.394C>G (p.His132Asp)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.602C>G (n.602C>G)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.61C>G (p.His21Asp)
5g.162097791C>TCA3544737GABRG2c.443C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.372C>T
c.564C>T
c.196C>T (p.His66Tyr)
n.543C>T
c.358C>T
c.23-6098C>T (n.23-6098C>T)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.107+29685C>T (n.107+29685C>T)
n.441C>T
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.70-6098C>T
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.602C>T (n.602C>T)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.61C>T (p.His21Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162097792A>CCA362184321GABRG2c.444A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
n.373A>C
c.565A>C
c.197A>C (p.His66Pro)
n.544A>C
c.359A>C
c.23-6097A>C (n.23-6097A>C)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.107+29686A>C (n.107+29686A>C)
n.442A>C
c.416A>C (p.His139Pro)
c.70-6097A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.603A>C (n.603A>C)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.62A>C (p.His21Pro)
5g.162097792A>GCA362184322GABRG2c.444A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
n.373A>G
c.565A>G
c.197A>G (p.His66Arg)
n.544A>G
c.359A>G
c.23-6097A>G (n.23-6097A>G)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.107+29686A>G (n.107+29686A>G)
n.442A>G
c.416A>G (p.His139Arg)
c.70-6097A>G
c.395A>G (p.His132Arg)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.603A>G (n.603A>G)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.62A>G (p.His21Arg)
 gnomAD v4
5g.162097792A>TCA362184323GABRG2c.444A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
n.373A>T
c.565A>T
c.197A>T (p.His66Leu)
n.544A>T
c.359A>T
c.23-6097A>T (n.23-6097A>T)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.107+29686A>T (n.107+29686A>T)
n.442A>T
c.416A>T (p.His139Leu)
c.70-6097A>T
c.395A>T (p.His132Leu)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.603A>T (n.603A>T)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.62A>T (p.His21Leu)
5g.162097793C>ACA362184324GABRG2c.445C>A
c.483C>A (p.His161Gln)
n.374C>A
c.566C>A
c.198C>A (p.His66Gln)
n.545C>A
c.360C>A
c.23-6096C>A (n.23-6096C>A)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.107+29687C>A (n.107+29687C>A)
n.443C>A
c.417C>A (p.His139Gln)
c.70-6096C>A
c.396C>A (p.His132Gln)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
c.474C>A (p.His158Gln)
c.63C>A (p.His21Gln)
 COSMIC
5g.162097793C>GCA362184325GABRG2c.445C>G
c.483C>G (p.His161Gln)
n.374C>G
c.566C>G
c.198C>G (p.His66Gln)
n.545C>G
c.360C>G
c.23-6096C>G (n.23-6096C>G)
c.411C>G (p.His137Gln)
c.107+29687C>G (n.107+29687C>G)
n.443C>G
c.417C>G (p.His139Gln)
c.70-6096C>G
c.396C>G (p.His132Gln)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
c.474C>G (p.His158Gln)
c.63C>G (p.His21Gln)
5g.162097793C>TCA447609628GABRG2c.445C>T
c.483C>T (p.His161=)
n.374C>T
c.566C>T
c.198C>T (p.His66=)
n.545C>T
c.360C>T
c.23-6096C>T (n.23-6096C>T)
c.411C>T (p.His137=)
c.107+29687C>T (n.107+29687C>T)
n.443C>T
c.417C>T (p.His139=)
c.70-6096C>T
c.396C>T (p.His132=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
c.474C>T (p.His158=)
c.63C>T (p.His21=)
5g.162097794T>ACA362184326GABRG2c.446T>A
c.484T>A (p.Trp162Arg)
n.375T>A
c.567T>A
c.199T>A (p.Trp67Arg)
n.546T>A
c.361T>A
c.23-6095T>A (n.23-6095T>A)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
c.107+29688T>A (n.107+29688T>A)
n.444T>A
c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.70-6095T>A
c.397T>A (p.Trp133Arg)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.605T>A (n.605T>A)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.64T>A (p.Trp22Arg)
5g.162097794T>CCA362184328GABRG2c.446T>C
c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.375T>C
c.567T>C
c.199T>C (p.Trp67Arg)
n.546T>C
c.361T>C
c.23-6095T>C (n.23-6095T>C)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.107+29688T>C (n.107+29688T>C)
n.444T>C
c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.70-6095T>C
c.397T>C (p.Trp133Arg)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.605T>C (n.605T>C)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.64T>C (p.Trp22Arg)
5g.162097794T>GCA362184327GABRG2c.446T>G
c.484T>G (p.Trp162Gly)
n.375T>G
c.567T>G
c.199T>G (p.Trp67Gly)
n.546T>G
c.361T>G
c.23-6095T>G (n.23-6095T>G)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.107+29688T>G (n.107+29688T>G)
n.444T>G
c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.70-6095T>G
c.397T>G (p.Trp133Gly)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.605T>G (n.605T>G)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.64T>G (p.Trp22Gly)
5g.162097795G>ACA362184329GABRG2c.447G>A
c.485G>A (p.Trp162Ter)
n.376G>A
c.568G>A
c.200G>A (p.Trp67Ter)
n.547G>A
c.362G>A
c.23-6094G>A (n.23-6094G>A)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
c.107+29689G>A (n.107+29689G>A)
n.445G>A
c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.70-6094G>A
c.398G>A (p.Trp133Ter)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.606G>A (n.606G>A)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.65G>A (p.Trp22Ter)
5g.162097795G>CCA362184330GABRG2c.447G>C
c.485G>C (p.Trp162Ser)
n.376G>C
c.568G>C
c.200G>C (p.Trp67Ser)
n.547G>C
c.362G>C
c.23-6094G>C (n.23-6094G>C)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
c.107+29689G>C (n.107+29689G>C)
n.445G>C
c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.70-6094G>C
c.398G>C (p.Trp133Ser)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.606G>C (n.606G>C)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.65G>C (p.Trp22Ser)
5g.162097795G>TCA362184331GABRG2c.447G>T
c.485G>T (p.Trp162Leu)
n.376G>T
c.568G>T
c.200G>T (p.Trp67Leu)
n.547G>T
c.362G>T
c.23-6094G>T (n.23-6094G>T)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.107+29689G>T (n.107+29689G>T)
n.445G>T
c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.70-6094G>T
c.398G>T (p.Trp133Leu)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.606G>T (n.606G>T)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.65G>T (p.Trp22Leu)
5g.162097796G>ACA362184332GABRG2c.448G>A
c.486G>A (p.Trp162Ter)
n.377G>A
c.569G>A
c.201G>A (p.Trp67Ter)
n.548G>A
c.363G>A
c.23-6093G>A (n.23-6093G>A)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.107+29690G>A (n.107+29690G>A)
n.446G>A
c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.70-6093G>A
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.607G>A (n.607G>A)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.66G>A (p.Trp22Ter)
5g.162097796G>CCA362184333GABRG2c.448G>C
c.486G>C (p.Trp162Cys)
n.377G>C
c.569G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
n.548G>C
c.363G>C
c.23-6093G>C (n.23-6093G>C)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.107+29690G>C (n.107+29690G>C)
n.446G>C
c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.70-6093G>C
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.607G>C (n.607G>C)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.66G>C (p.Trp22Cys)
5g.162097796G>TCA362184334GABRG2c.448G>T
c.486G>T (p.Trp162Cys)
n.377G>T
c.569G>T
c.201G>T (p.Trp67Cys)
n.548G>T
c.363G>T
c.23-6093G>T (n.23-6093G>T)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
c.107+29690G>T (n.107+29690G>T)
n.446G>T
c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.70-6093G>T
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.607G>T (n.607G>T)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.66G>T (p.Trp22Cys)
5g.162097797A>CCA362184335GABRG2c.449A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.378A>C
c.570A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.549A>C
c.364A>C
c.23-6092A>C (n.23-6092A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.107+29691A>C (n.107+29691A>C)
n.447A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.70-6092A>C
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.608A>C (n.608A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
5g.162097797A>GCA362184336GABRG2c.449A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.378A>G
c.570A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.549A>G
c.364A>G
c.23-6092A>G (n.23-6092A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.107+29691A>G (n.107+29691A>G)
n.447A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.70-6092A>G
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.608A>G (n.608A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.67A>G (p.Ile23Val)
5g.162097797A>TCA362184337GABRG2c.449A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.378A>T
c.570A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.549A>T
c.364A>T
c.23-6092A>T (n.23-6092A>T)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.107+29691A>T (n.107+29691A>T)
n.447A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.70-6092A>T
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.608A>T (n.608A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
5g.162097798T>ACA362184338GABRG2c.450T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.379T>A
c.571T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.550T>A
c.365T>A
c.23-6091T>A (n.23-6091T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.107+29692T>A (n.107+29692T>A)
n.448T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.70-6091T>A
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.609T>A (n.609T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
5g.162097798T>CCA362184339GABRG2c.450T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.379T>C
c.571T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.550T>C
c.365T>C
c.23-6091T>C (n.23-6091T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.107+29692T>C (n.107+29692T>C)
n.448T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.70-6091T>C
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.609T>C (n.609T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
5g.162097798T>GCA362184340GABRG2c.450T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.379T>G
c.571T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.550T>G
c.365T>G
c.23-6091T>G (n.23-6091T>G)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.107+29692T>G (n.107+29692T>G)
n.448T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.70-6091T>G
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.609T>G (n.609T>G)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
5g.162097799C>ACA447609629GABRG2c.451C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
n.380C>A
c.572C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
n.551C>A
c.366C>A
c.23-6090C>A (n.23-6090C>A)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.107+29693C>A (n.107+29693C>A)
n.449C>A
c.423C>A (p.Ile141=)
c.70-6090C>A
c.402C>A (p.Ile134=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.610C>A (n.610C>A)
c.480C>A (p.Ile160=)
c.69C>A (p.Ile23=)
5g.162097799C>GCA362184341GABRG2c.451C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.380C>G
c.572C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
n.551C>G
c.366C>G
c.23-6090C>G (n.23-6090C>G)
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.107+29693C>G (n.107+29693C>G)
n.449C>G
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.70-6090C>G
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.610C>G (n.610C>G)
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.69C>G (p.Ile23Met)
5g.162097799C>TCA447609630GABRG2c.451C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
n.380C>T
c.572C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
n.551C>T
c.366C>T
c.23-6090C>T (n.23-6090C>T)
c.417C>T (p.Ile139=)
c.107+29693C>T (n.107+29693C>T)
n.449C>T
c.423C>T (p.Ile141=)
c.70-6090C>T
c.402C>T (p.Ile134=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.610C>T (n.610C>T)
c.480C>T (p.Ile160=)
c.69C>T (p.Ile23=)
5g.162097800A>CCA362184342GABRG2c.452A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.381A>C
c.573A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.552A>C
c.367A>C
c.23-6089A>C (n.23-6089A>C)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.107+29694A>C (n.107+29694A>C)
n.450A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.70-6089A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.611A>C (n.611A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
5g.162097800A>GCA362184343GABRG2c.452A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.381A>G
c.573A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.552A>G
c.367A>G
c.23-6089A>G (n.23-6089A>G)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.107+29694A>G (n.107+29694A>G)
n.450A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.70-6089A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.611A>G (n.611A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
5g.162097800A>TCA362184344GABRG2c.452A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.381A>T
c.573A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.552A>T
c.367A>T
c.23-6089A>T (n.23-6089A>T)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.107+29694A>T (n.107+29694A>T)
n.450A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.70-6089A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.611A>T (n.611A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
5g.162097801C>ACA362184345GABRG2c.453C>A
c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.382C>A
c.574C>A
c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.553C>A
c.368C>A
c.23-6088C>A (n.23-6088C>A)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.107+29695C>A (n.107+29695C>A)
n.451C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.70-6088C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.612C>A (n.612C>A)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
5g.162097801C>GCA362184346GABRG2c.453C>G
c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.382C>G
c.574C>G
c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.553C>G
c.368C>G
c.23-6088C>G (n.23-6088C>G)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.107+29695C>G (n.107+29695C>G)
n.451C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.70-6088C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.612C>G (n.612C>G)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
 dbSNP
5g.162097801C>TCA362184347GABRG2c.453C>T
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.382C>T
c.574C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.553C>T
c.368C>T
c.23-6088C>T (n.23-6088C>T)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.107+29695C>T (n.107+29695C>T)
n.451C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.70-6088C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.612C>T (n.612C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
 COSMIC
5g.162097802C>ACA447609633GABRG2c.454C>A
c.492C>A (p.Thr164=)
n.383C>A
c.575C>A
c.207C>A (p.Thr69=)
n.554C>A
c.369C>A
c.23-6087C>A (n.23-6087C>A)
c.420C>A (p.Thr140=)
c.107+29696C>A (n.107+29696C>A)
n.452C>A
c.426C>A (p.Thr142=)
c.70-6087C>A
c.405C>A (p.Thr135=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.613C>A (n.613C>A)
c.483C>A (p.Thr161=)
c.72C>A (p.Thr24=)
5g.162097802C>GCA447609631GABRG2c.454C>G
c.492C>G (p.Thr164=)
n.383C>G
c.575C>G
c.207C>G (p.Thr69=)
n.554C>G
c.369C>G
c.23-6087C>G (n.23-6087C>G)
c.420C>G (p.Thr140=)
c.107+29696C>G (n.107+29696C>G)
n.452C>G
c.426C>G (p.Thr142=)
c.70-6087C>G
c.405C>G (p.Thr135=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.613C>G (n.613C>G)
c.483C>G (p.Thr161=)
c.72C>G (p.Thr24=)
5g.162097802C>TCA447609632GABRG2c.454C>T
c.492C>T (p.Thr164=)
n.383C>T
c.575C>T
c.207C>T (p.Thr69=)
n.554C>T
c.369C>T
c.23-6087C>T (n.23-6087C>T)
c.420C>T (p.Thr140=)
c.107+29696C>T (n.107+29696C>T)
n.452C>T
c.426C>T (p.Thr142=)
c.70-6087C>T
c.405C>T (p.Thr135=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.613C>T (n.613C>T)
c.483C>T (p.Thr161=)
c.72C>T (p.Thr24=)
5g.162097803A>CCA362184348GABRG2c.455A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.384A>C
c.576A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.555A>C
c.370A>C
c.23-6086A>C (n.23-6086A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.107+29697A>C (n.107+29697A>C)
n.453A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.70-6086A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.614A>C (n.614A>C)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
5g.162097803A>GCA362184349GABRG2c.455A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.384A>G
c.576A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.555A>G
c.370A>G
c.23-6086A>G (n.23-6086A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.107+29697A>G (n.107+29697A>G)
n.453A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.70-6086A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.614A>G (n.614A>G)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
5g.162097803A>TCA362184350GABRG2c.455A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.384A>T
c.576A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.555A>T
c.370A>T
c.23-6086A>T (n.23-6086A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.107+29697A>T (n.107+29697A>T)
n.453A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.70-6086A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.614A>T (n.614A>T)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
5g.162097805_162097811delCA2676326899GABRG2c.457_463del
c.495_501del (p.Pro166GlyfsTer3)
n.386_392del
c.578_584del
c.210_216del (p.Pro71GlyfsTer3)
n.557_563del
c.372_378del
c.23-6084_23-6078del (n.23-6084_23-6078del)
c.423_429del (p.Pro142GlyfsTer3)
c.107+29699_107+29705del (n.107+29699_107+29705del)
n.455_461del
c.429_435del (p.Pro144GlyfsTer3)
c.70-6084_70-6078del
c.408_414del (p.Pro137GlyfsTer3)
c.*97_*103del (n.*97_*103del)
c.616_622del (n.616_622del)
c.486_492del (p.Pro163GlyfsTer3)
c.75_81del (p.Pro26GlyfsTer3)
 gnomAD v4
5g.162097804C>ACA362184351GABRG2c.456C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.385C>A
c.577C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.556C>A
c.371C>A
c.23-6085C>A (n.23-6085C>A)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.107+29698C>A (n.107+29698C>A)
n.454C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.70-6085C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.615C>A (n.615C>A)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
 gnomAD v4
5g.162097804C>GCA362184352GABRG2c.456C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.385C>G
c.577C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.556C>G
c.371C>G
c.23-6085C>G (n.23-6085C>G)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.107+29698C>G (n.107+29698C>G)
n.454C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.70-6085C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.615C>G (n.615C>G)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
 gnomAD v4
5g.162097804C>TCA362184353GABRG2c.456C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.385C>T
c.577C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.556C>T
c.371C>T
c.23-6085C>T (n.23-6085C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.107+29698C>T (n.107+29698C>T)
n.454C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.70-6085C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.615C>T (n.615C>T)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
5g.162097806_162097808dupCA2573139345GABRG2c.458_460dup
c.496_498dup (p.Pro166_Asn167insPro)
n.387_389dup
c.579_581dup
c.211_213dup (p.Pro71_Asn72insPro)
n.558_560dup
c.373_375dup
c.23-6083_23-6081dup (n.23-6083_23-6081dup)
c.424_426dup (p.Pro142_Asn143insPro)
c.107+29700_107+29702dup (n.107+29700_107+29702dup)
n.456_458dup
c.430_432dup (p.Pro144_Asn145insPro)
c.70-6083_70-6081dup
c.409_411dup (p.Pro137_Asn138insPro)
c.*98_*100dup (n.*98_*100dup)
c.617_619dup (n.617_619dup)
c.487_489dup (p.Pro163_Asn164insPro)
c.76_78dup (p.Pro26_Asn27insPro)
 ClinVar dbSNP
5g.162097808delCA2573139346GABRG2c.460del
c.498del (p.Asn167ThrfsTer4)
n.389del
c.581del
c.213del (p.Asn72ThrfsTer4)
n.560del
c.375del
c.23-6081del (n.23-6081del)
c.426del (p.Asn143ThrfsTer4)
c.107+29702del (n.107+29702del)
n.458del
c.432del (p.Asn145ThrfsTer4)
c.70-6081del
c.411del (p.Asn138ThrfsTer4)
c.*100del (n.*100del)
c.619del (n.619del)
c.489del (p.Asn164ThrfsTer4)
c.78del (p.Asn27ThrfsTer4)
 ClinVar dbSNP
5g.162097805C>ACA447609634GABRG2c.457C>A
c.495C>A (p.Thr165=)
n.386C>A
c.578C>A
c.210C>A (p.Thr70=)
n.557C>A
c.372C>A
c.23-6084C>A (n.23-6084C>A)
c.423C>A (p.Thr141=)
c.107+29699C>A (n.107+29699C>A)
n.455C>A
c.429C>A (p.Thr143=)
c.70-6084C>A
c.408C>A (p.Thr136=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.616C>A (n.616C>A)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.75C>A (p.Thr25=)
 ClinVar COSMIC
5g.162097805C=CA1596362460GABRG2c.457C=
c.495C= (p.Thr165=)
n.386C=
c.578C=
c.210C= (p.Thr70=)
n.557C=
c.372C=
c.23-6084C= (n.23-6084C=)
c.423C= (p.Thr141=)
c.107+29699C= (n.107+29699C=)
n.455C=
c.429C= (p.Thr143=)
c.70-6084C=
c.408C= (p.Thr136=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.616C= (n.616C=)
c.486C= (p.Thr162=)
c.75C= (p.Thr25=)
5g.162097805C>GCA447609635GABRG2c.457C>G
c.495C>G (p.Thr165=)
n.386C>G
c.578C>G
c.210C>G (p.Thr70=)
n.557C>G
c.372C>G
c.23-6084C>G (n.23-6084C>G)
c.423C>G (p.Thr141=)
c.107+29699C>G (n.107+29699C>G)
n.455C>G
c.429C>G (p.Thr143=)
c.70-6084C>G
c.408C>G (p.Thr136=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.616C>G (n.616C>G)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.75C>G (p.Thr25=)
 dbSNP
5g.162097805C>TCA447609636GABRG2c.457C>T
c.495C>T (p.Thr165=)
n.386C>T
c.578C>T
c.210C>T (p.Thr70=)
n.557C>T
c.372C>T
c.23-6084C>T (n.23-6084C>T)
c.423C>T (p.Thr141=)
c.107+29699C>T (n.107+29699C>T)
n.455C>T
c.429C>T (p.Thr143=)
c.70-6084C>T
c.408C>T (p.Thr136=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.616C>T (n.616C>T)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.75C>T (p.Thr25=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162097806C>ACA362184355GABRG2c.458C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.387C>A
c.579C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.558C>A
c.373C>A
c.23-6083C>A (n.23-6083C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.107+29700C>A (n.107+29700C>A)
n.456C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.70-6083C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.617C>A (n.617C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
5g.162097806C>GCA362184356GABRG2c.458C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.387C>G
c.579C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.558C>G
c.373C>G
c.23-6083C>G (n.23-6083C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.107+29700C>G (n.107+29700C>G)
n.456C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.70-6083C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.617C>G (n.617C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
5g.162097806C>TCA362184354GABRG2c.458C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.387C>T
c.579C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.558C>T
c.373C>T
c.23-6083C>T (n.23-6083C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.107+29700C>T (n.107+29700C>T)
n.456C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.70-6083C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.617C>T (n.617C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
 gnomAD v4
5g.162097807C>ACA362184359GABRG2c.459C>A
c.497C>A (p.Pro166His)
n.388C>A
c.580C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.559C>A
c.374C>A
c.23-6082C>A (n.23-6082C>A)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.107+29701C>A (n.107+29701C>A)
n.457C>A
c.431C>A (p.Pro144His)
c.70-6082C>A
c.410C>A (p.Pro137His)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.618C>A (n.618C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.77C>A (p.Pro26His)
 COSMIC
5g.162097807C=CA1596362461GABRG2c.459C=
c.497C= (p.Pro166=)
n.388C=
c.580C=
c.212C= (p.Pro71=)
n.559C=
c.374C=
c.23-6082C= (n.23-6082C=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.107+29701C= (n.107+29701C=)
n.457C=
c.431C= (p.Pro144=)
c.70-6082C=
c.410C= (p.Pro137=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.618C= (n.618C=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.77C= (p.Pro26=)
5g.162097807C>GCA362184357GABRG2c.459C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.388C>G
c.580C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.559C>G
c.374C>G
c.23-6082C>G (n.23-6082C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.107+29701C>G (n.107+29701C>G)
n.457C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.70-6082C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.618C>G (n.618C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162097807C>TCA362184358GABRG2c.459C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.388C>T
c.580C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.559C>T
c.374C>T
c.23-6082C>T (n.23-6082C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.107+29701C>T (n.107+29701C>T)
n.457C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.70-6082C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.618C>T (n.618C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
5g.162097808C>ACA447609638GABRG2c.460C>A
c.498C>A (p.Pro166=)
n.389C>A
c.581C>A
c.213C>A (p.Pro71=)
n.560C>A
c.375C>A
c.23-6081C>A (n.23-6081C>A)
c.426C>A (p.Pro142=)
c.107+29702C>A (n.107+29702C>A)
n.458C>A
c.432C>A (p.Pro144=)
c.70-6081C>A
c.411C>A (p.Pro137=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.619C>A (n.619C>A)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.78C>A (p.Pro26=)
 dbSNP
5g.162097808C>GCA447609637GABRG2c.460C>G
c.498C>G (p.Pro166=)
n.389C>G
c.581C>G
c.213C>G (p.Pro71=)
n.560C>G
c.375C>G
c.23-6081C>G (n.23-6081C>G)
c.426C>G (p.Pro142=)
c.107+29702C>G (n.107+29702C>G)
n.458C>G
c.432C>G (p.Pro144=)
c.70-6081C>G
c.411C>G (p.Pro137=)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.619C>G (n.619C>G)
c.489C>G (p.Pro163=)
c.78C>G (p.Pro26=)
5g.162097808C>TCA447609639GABRG2c.460C>T
c.498C>T (p.Pro166=)
n.389C>T
c.581C>T
c.213C>T (p.Pro71=)
n.560C>T
c.375C>T
c.23-6081C>T (n.23-6081C>T)
c.426C>T (p.Pro142=)
c.107+29702C>T (n.107+29702C>T)
n.458C>T
c.432C>T (p.Pro144=)
c.70-6081C>T
c.411C>T (p.Pro137=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.619C>T (n.619C>T)
c.489C>T (p.Pro163=)
c.78C>T (p.Pro26=)
5g.162097809A>CCA362184360GABRG2c.461A>C
c.499A>C (p.Asn167His)
n.390A>C
c.582A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
n.561A>C
c.376A>C
c.23-6080A>C (n.23-6080A>C)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.107+29703A>C (n.107+29703A>C)
n.459A>C
c.433A>C (p.Asn145His)
c.70-6080A>C
c.412A>C (p.Asn138His)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.620A>C (n.620A>C)
c.490A>C (p.Asn164His)
c.79A>C (p.Asn27His)
 dbSNP
5g.162097809A>GCA362184361GABRG2c.461A>G
c.499A>G (p.Asn167Asp)
n.390A>G
c.582A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.561A>G
c.376A>G
c.23-6080A>G (n.23-6080A>G)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.107+29703A>G (n.107+29703A>G)
n.459A>G
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.70-6080A>G
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.620A>G (n.620A>G)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
5g.162097809A>TCA362184362GABRG2c.461A>T
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
n.390A>T
c.582A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.561A>T
c.376A>T
c.23-6080A>T (n.23-6080A>T)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.107+29703A>T (n.107+29703A>T)
n.459A>T
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.70-6080A>T
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.620A>T (n.620A>T)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
5g.162097810A>CCA362184363GABRG2c.462A>C
c.500A>C (p.Asn167Thr)
n.391A>C
c.583A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.562A>C
c.377A>C
c.23-6079A>C (n.23-6079A>C)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.107+29704A>C (n.107+29704A>C)
n.460A>C
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.70-6079A>C
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.621A>C (n.621A>C)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
5g.162097810A>GCA362184364GABRG2c.462A>G
c.500A>G (p.Asn167Ser)
n.391A>G
c.583A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.562A>G
c.377A>G
c.23-6079A>G (n.23-6079A>G)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.107+29704A>G (n.107+29704A>G)
n.460A>G
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.70-6079A>G
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.621A>G (n.621A>G)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
5g.162097810A>TCA362184365GABRG2c.462A>T
c.500A>T (p.Asn167Ile)
n.391A>T
c.583A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.562A>T
c.377A>T
c.23-6079A>T (n.23-6079A>T)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.107+29704A>T (n.107+29704A>T)
n.460A>T
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.70-6079A>T
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.621A>T (n.621A>T)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
5g.162097811C>ACA362184366GABRG2c.463C>A
c.501C>A (p.Asn167Lys)
n.392C>A
c.584C>A
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.563C>A
c.378C>A
c.23-6078C>A (n.23-6078C>A)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.107+29705C>A (n.107+29705C>A)
n.461C>A
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.70-6078C>A
c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.622C>A (n.622C>A)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.162097811C=CA1596362462GABRG2c.463C=
c.501C= (p.Asn167=)
n.392C=
c.584C=
c.216C= (p.Asn72=)
n.563C=
c.378C=
c.23-6078C= (n.23-6078C=)
c.429C= (p.Asn143=)
c.107+29705C= (n.107+29705C=)
n.461C=
c.435C= (p.Asn145=)
c.70-6078C=
c.414C= (p.Asn138=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.622C= (n.622C=)
c.492C= (p.Asn164=)
c.81C= (p.Asn27=)
5g.162097811C>GCA362184367GABRG2c.463C>G
c.501C>G (p.Asn167Lys)
n.392C>G
c.584C>G
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.563C>G
c.378C>G
c.23-6078C>G (n.23-6078C>G)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.107+29705C>G (n.107+29705C>G)
n.461C>G
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.70-6078C>G
c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.622C>G (n.622C>G)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
5g.162097811C>TCA447609640GABRG2c.463C>T
c.501C>T (p.Asn167=)
n.392C>T
c.584C>T
c.216C>T (p.Asn72=)
n.563C>T
c.378C>T
c.23-6078C>T (n.23-6078C>T)
c.429C>T (p.Asn143=)
c.107+29705C>T (n.107+29705C>T)
n.461C>T
c.435C>T (p.Asn145=)
c.70-6078C>T
c.414C>T (p.Asn138=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.622C>T (n.622C>T)
c.492C>T (p.Asn164=)
c.81C>T (p.Asn27=)
5g.162097812A=CA1596362463GABRG2c.464A=
c.502A= (p.Arg168=)
n.393A=
c.585A=
c.217A= (p.Arg73=)
n.564A=
c.379A=
c.23-6077A= (n.23-6077A=)
c.430A= (p.Arg144=)
c.107+29706A= (n.107+29706A=)
n.462A=
c.436A= (p.Arg146=)
c.70-6077A=
c.415A= (p.Arg139=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.623A= (n.623A=)
c.493A= (p.Arg165=)
c.82A= (p.Arg28=)
5g.162097812A>CCA447609641GABRG2c.464A>C
c.502A>C (p.Arg168=)
n.393A>C
c.585A>C
c.217A>C (p.Arg73=)
n.564A>C
c.379A>C
c.23-6077A>C (n.23-6077A>C)
c.430A>C (p.Arg144=)
c.107+29706A>C (n.107+29706A>C)
n.462A>C
c.436A>C (p.Arg146=)
c.70-6077A>C
c.415A>C (p.Arg139=)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.623A>C (n.623A>C)
c.493A>C (p.Arg165=)
c.82A>C (p.Arg28=)
 dbSNP
5g.162097812A>GCA362184368GABRG2c.464A>G
c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.393A>G
c.585A>G
c.217A>G (p.Arg73Gly)
n.564A>G
c.379A>G
c.23-6077A>G (n.23-6077A>G)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.107+29706A>G (n.107+29706A>G)
n.462A>G
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.70-6077A>G
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.623A>G (n.623A>G)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
5g.162097812A>TCA362184369GABRG2c.464A>T
c.502A>T (p.Arg168Trp)
n.393A>T
c.585A>T
c.217A>T (p.Arg73Trp)
n.564A>T
c.379A>T
c.23-6077A>T (n.23-6077A>T)
c.430A>T (p.Arg144Trp)
c.107+29706A>T (n.107+29706A>T)
n.462A>T
c.436A>T (p.Arg146Trp)
c.70-6077A>T
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.623A>T (n.623A>T)
c.493A>T (p.Arg165Trp)
c.82A>T (p.Arg28Trp)
5g.162097813G>ACA362184372GABRG2c.465G>A
c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.394G>A
c.586G>A
c.218G>A (p.Arg73Lys)
n.565G>A
c.380G>A
c.23-6076G>A (n.23-6076G>A)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.107+29707G>A (n.107+29707G>A)
n.463G>A
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.70-6076G>A
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.624G>A (n.624G>A)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
 gnomAD v4
5g.162097813G>CCA362184370GABRG2c.465G>C
c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.394G>C
c.586G>C
c.218G>C (p.Arg73Thr)
n.565G>C
c.380G>C
c.23-6076G>C (n.23-6076G>C)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.107+29707G>C (n.107+29707G>C)
n.463G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.70-6076G>C
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.624G>C (n.624G>C)
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
5g.162097813G>TCA362184371GABRG2c.465G>T
c.503G>T (p.Arg168Met)
n.394G>T
c.586G>T
c.218G>T (p.Arg73Met)
n.565G>T
c.380G>T
c.23-6076G>T (n.23-6076G>T)
c.431G>T (p.Arg144Met)
c.107+29707G>T (n.107+29707G>T)
n.463G>T
c.437G>T (p.Arg146Met)
c.70-6076G>T
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.624G>T (n.624G>T)
c.494G>T (p.Arg165Met)
c.83G>T (p.Arg28Met)
5g.162097814G>ACA447609642GABRG2c.466G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
n.395G>A
c.587G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
n.566G>A
c.381G>A
c.23-6075G>A (n.23-6075G>A)
c.432G>A (p.Arg144=)
c.107+29708G>A (n.107+29708G>A)
n.464G>A
c.438G>A (p.Arg146=)
c.70-6075G>A
c.417G>A (p.Arg139=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.625G>A (n.625G>A)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.84G>A (p.Arg28=)
 COSMIC
5g.162097814G>CCA362184373GABRG2c.466G>C
c.504G>C (p.Arg168Ser)
n.395G>C
c.587G>C
c.219G>C (p.Arg73Ser)
n.566G>C
c.381G>C
c.23-6075G>C (n.23-6075G>C)
c.432G>C (p.Arg144Ser)
c.107+29708G>C (n.107+29708G>C)
n.464G>C
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.70-6075G>C
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.625G>C (n.625G>C)
c.495G>C (p.Arg165Ser)
c.84G>C (p.Arg28Ser)
 ClinVar
5g.162097814G>TCA362184374GABRG2c.466G>T
c.504G>T (p.Arg168Ser)
n.395G>T
c.587G>T
c.219G>T (p.Arg73Ser)
n.566G>T
c.381G>T
c.23-6075G>T (n.23-6075G>T)
c.432G>T (p.Arg144Ser)
c.107+29708G>T (n.107+29708G>T)
n.464G>T
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.70-6075G>T
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.625G>T (n.625G>T)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.84G>T (p.Arg28Ser)
5g.162097815A=CA1596362464GABRG2c.467A=
c.505A= (p.Met169=)
n.396A=
c.588A=
c.220A= (p.Met74=)
n.567A=
c.382A=
c.23-6074A= (n.23-6074A=)
c.433A= (p.Met145=)
c.107+29709A= (n.107+29709A=)
n.465A=
c.439A= (p.Met147=)
c.70-6074A=
c.418A= (p.Met140=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.626A= (n.626A=)
c.496A= (p.Met166=)
c.85A= (p.Met29=)
5g.162097815A>CCA362184375GABRG2c.467A>C
c.505A>C (p.Met169Leu)
n.396A>C
c.588A>C
c.220A>C (p.Met74Leu)
n.567A>C
c.382A>C
c.23-6074A>C (n.23-6074A>C)
c.433A>C (p.Met145Leu)
c.107+29709A>C (n.107+29709A>C)
n.465A>C
c.439A>C (p.Met147Leu)
c.70-6074A>C
c.418A>C (p.Met140Leu)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.626A>C (n.626A>C)
c.496A>C (p.Met166Leu)
c.85A>C (p.Met29Leu)
5g.162097815A>GCA362184376GABRG2c.467A>G
c.505A>G (p.Met169Val)
n.396A>G
c.588A>G
c.220A>G (p.Met74Val)
n.567A>G
c.382A>G
c.23-6074A>G (n.23-6074A>G)
c.433A>G (p.Met145Val)
c.107+29709A>G (n.107+29709A>G)
n.465A>G
c.439A>G (p.Met147Val)
c.70-6074A>G
c.418A>G (p.Met140Val)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.626A>G (n.626A>G)
c.496A>G (p.Met166Val)
c.85A>G (p.Met29Val)
 gnomAD v4
5g.162097815A>TCA362184377GABRG2c.467A>T
c.505A>T (p.Met169Leu)
n.396A>T
c.588A>T
c.220A>T (p.Met74Leu)
n.567A>T
c.382A>T
c.23-6074A>T (n.23-6074A>T)
c.433A>T (p.Met145Leu)
c.107+29709A>T (n.107+29709A>T)
n.465A>T
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.70-6074A>T
c.418A>T (p.Met140Leu)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.626A>T (n.626A>T)
c.496A>T (p.Met166Leu)
c.85A>T (p.Met29Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162097816T>ACA362184378GABRG2c.468T>A
c.506T>A (p.Met169Lys)
n.397T>A
c.589T>A
c.221T>A (p.Met74Lys)
n.568T>A
c.383T>A
c.23-6073T>A (n.23-6073T>A)
c.434T>A (p.Met145Lys)
c.107+29710T>A (n.107+29710T>A)
n.466T>A
c.440T>A (p.Met147Lys)
c.70-6073T>A
c.419T>A (p.Met140Lys)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.627T>A (n.627T>A)
c.497T>A (p.Met166Lys)
c.86T>A (p.Met29Lys)
5g.162097816T>CCA362184379GABRG2c.468T>C
c.506T>C (p.Met169Thr)
n.397T>C
c.589T>C
c.221T>C (p.Met74Thr)
n.568T>C
c.383T>C
c.23-6073T>C (n.23-6073T>C)
c.434T>C (p.Met145Thr)
c.107+29710T>C (n.107+29710T>C)
n.466T>C
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.70-6073T>C
c.419T>C (p.Met140Thr)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.627T>C (n.627T>C)
c.497T>C (p.Met166Thr)
c.86T>C (p.Met29Thr)
 ClinVar dbSNP
5g.162097816T>GCA362184380GABRG2c.468T>G
c.506T>G (p.Met169Arg)
n.397T>G
c.589T>G
c.221T>G (p.Met74Arg)
n.568T>G
c.383T>G
c.23-6073T>G (n.23-6073T>G)
c.434T>G (p.Met145Arg)
c.107+29710T>G (n.107+29710T>G)
n.466T>G
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.70-6073T>G
c.419T>G (p.Met140Arg)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.627T>G (n.627T>G)
c.497T>G (p.Met166Arg)
c.86T>G (p.Met29Arg)
5g.162097817G>ACA362184381GABRG2c.469G>A
c.507G>A (p.Met169Ile)
n.398G>A
c.590G>A
c.222G>A (p.Met74Ile)
n.569G>A
c.384G>A
c.23-6072G>A (n.23-6072G>A)
c.435G>A (p.Met145Ile)
c.107+29711G>A (n.107+29711G>A)
n.467G>A
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.70-6072G>A
c.420G>A (p.Met140Ile)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
c.498G>A (p.Met166Ile)
c.87G>A (p.Met29Ile)
5g.162097817G>CCA362184382GABRG2c.469G>C
c.507G>C (p.Met169Ile)
n.398G>C
c.590G>C
c.222G>C (p.Met74Ile)
n.569G>C
c.384G>C
c.23-6072G>C (n.23-6072G>C)
c.435G>C (p.Met145Ile)
c.107+29711G>C (n.107+29711G>C)
n.467G>C
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.70-6072G>C
c.420G>C (p.Met140Ile)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
c.498G>C (p.Met166Ile)
c.87G>C (p.Met29Ile)
5g.162097817G>TCA362184383GABRG2c.469G>T
c.507G>T (p.Met169Ile)
n.398G>T
c.590G>T
c.222G>T (p.Met74Ile)
n.569G>T
c.384G>T
c.23-6072G>T (n.23-6072G>T)
c.435G>T (p.Met145Ile)
c.107+29711G>T (n.107+29711G>T)
n.467G>T
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.70-6072G>T
c.420G>T (p.Met140Ile)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
c.498G>T (p.Met166Ile)
c.87G>T (p.Met29Ile)
5g.162097818C>ACA362184384GABRG2c.470C>A
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.399C>A
c.591C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.570C>A
c.385C>A
c.23-6071C>A (n.23-6071C>A)
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.107+29712C>A (n.107+29712C>A)
n.468C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.70-6071C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.629C>A (n.629C>A)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
5g.162097818C=CA1596362465GABRG2c.470C=
c.508C= (p.Leu170=)
n.399C=
c.591C=
c.223C= (p.Leu75=)
n.570C=
c.385C=
c.23-6071C= (n.23-6071C=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.107+29712C= (n.107+29712C=)
n.468C=
c.442C= (p.Leu148=)
c.70-6071C=
c.421C= (p.Leu141=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.629C= (n.629C=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.88C= (p.Leu30=)
5g.162097818C>GCA362184385GABRG2c.470C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.399C>G
c.591C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.570C>G
c.385C>G
c.23-6071C>G (n.23-6071C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.107+29712C>G (n.107+29712C>G)
n.468C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.70-6071C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.629C>G (n.629C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
5g.162097818C>TCA3544738GABRG2c.470C>T
c.508C>T (p.Leu170=)
n.399C>T
c.591C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.570C>T
c.385C>T
c.23-6071C>T (n.23-6071C>T)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.107+29712C>T (n.107+29712C>T)
n.468C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
c.70-6071C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.629C>T (n.629C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.88C>T (p.Leu30=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162097819T>ACA362184386GABRG2c.471T>A
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.400T>A
c.592T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.571T>A
c.386T>A
c.23-6070T>A (n.23-6070T>A)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.107+29713T>A (n.107+29713T>A)
n.469T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.70-6070T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.630T>A (n.630T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
5g.162097819T>CCA362184387GABRG2c.471T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.400T>C
c.592T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.571T>C
c.386T>C
c.23-6070T>C (n.23-6070T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.107+29713T>C (n.107+29713T>C)
n.469T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.70-6070T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.630T>C (n.630T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
5g.162097819T>GCA362184388GABRG2c.471T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.400T>G
c.592T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.571T>G
c.386T>G
c.23-6070T>G (n.23-6070T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.107+29713T>G (n.107+29713T>G)
n.469T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.70-6070T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.630T>G (n.630T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
5g.162097820G>ACA447609643GABRG2c.472G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
n.401G>A
c.593G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.572G>A
c.387G>A
c.23-6069G>A (n.23-6069G>A)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.107+29714G>A (n.107+29714G>A)
n.470G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
c.70-6069G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.631G>A (n.631G>A)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.90G>A (p.Leu30=)
5g.162097820G>CCA447609644GABRG2c.472G>C
c.510G>C (p.Leu170=)
n.401G>C
c.593G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.572G>C
c.387G>C
c.23-6069G>C (n.23-6069G>C)
c.438G>C (p.Leu146=)
c.107+29714G>C (n.107+29714G>C)
n.470G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
c.70-6069G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.631G>C (n.631G>C)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.90G>C (p.Leu30=)
5g.162097820G>TCA447609645GABRG2c.472G>T
c.510G>T (p.Leu170=)
n.401G>T
c.593G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.572G>T
c.387G>T
c.23-6069G>T (n.23-6069G>T)
c.438G>T (p.Leu146=)
c.107+29714G>T (n.107+29714G>T)
n.470G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
c.70-6069G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.631G>T (n.631G>T)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.90G>T (p.Leu30=)
5g.162097821A>CCA447609646GABRG2c.473A>C
c.511A>C (p.Arg171=)
n.402A>C
c.594A>C
c.226A>C (p.Arg76=)
n.573A>C
c.388A>C
c.23-6068A>C (n.23-6068A>C)
c.439A>C (p.Arg147=)
c.107+29715A>C (n.107+29715A>C)
n.471A>C
c.445A>C (p.Arg149=)
c.70-6068A>C
c.424A>C (p.Arg142=)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.632A>C (n.632A>C)
c.502A>C (p.Arg168=)
c.91A>C (p.Arg31=)
5g.162097821A>GCA362184389GABRG2c.473A>G
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.402A>G
c.594A>G
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.573A>G
c.388A>G
c.23-6068A>G (n.23-6068A>G)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
c.107+29715A>G (n.107+29715A>G)
n.471A>G
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.70-6068A>G
c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.632A>G (n.632A>G)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
5g.162097821A>TCA362184390GABRG2c.473A>T
c.511A>T (p.Arg171Ter)
n.402A>T
c.594A>T
c.226A>T (p.Arg76Ter)
n.573A>T
c.388A>T
c.23-6068A>T (n.23-6068A>T)
c.439A>T (p.Arg147Ter)
c.107+29715A>T (n.107+29715A>T)
n.471A>T
c.445A>T (p.Arg149Ter)
c.70-6068A>T
c.424A>T (p.Arg142Ter)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.632A>T (n.632A>T)
c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.91A>T (p.Arg31Ter)
5g.162097822G>ACA362184391GABRG2c.474G>A
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.403G>A
c.595G>A
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.574G>A
c.389G>A
c.23-6067G>A (n.23-6067G>A)
c.440G>A (p.Arg147Lys)
c.107+29716G>A (n.107+29716G>A)
n.472G>A
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.70-6067G>A
c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.633G>A (n.633G>A)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
5g.162097822G>CCA362184392GABRG2c.474G>C
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.403G>C
c.595G>C
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.574G>C
c.389G>C
c.23-6067G>C (n.23-6067G>C)
c.440G>C (p.Arg147Thr)
c.107+29716G>C (n.107+29716G>C)
n.472G>C
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.70-6067G>C
c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.633G>C (n.633G>C)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
5g.162097822G>TCA362184393GABRG2c.474G>T
c.512G>T (p.Arg171Ile)
n.403G>T
c.595G>T
c.227G>T (p.Arg76Ile)
n.574G>T
c.389G>T
c.23-6067G>T (n.23-6067G>T)
c.440G>T (p.Arg147Ile)
c.107+29716G>T (n.107+29716G>T)
n.472G>T
c.446G>T (p.Arg149Ile)
c.70-6067G>T
c.425G>T (p.Arg142Ile)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.633G>T (n.633G>T)
c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.92G>T (p.Arg31Ile)
 COSMIC
5g.162097823A>CCA362184394GABRG2c.475A>C
c.513A>C (p.Arg171Ser)
n.404A>C
c.596A>C
c.228A>C (p.Arg76Ser)
n.575A>C
c.390A>C
c.23-6066A>C (n.23-6066A>C)
c.441A>C (p.Arg147Ser)
c.107+29717A>C (n.107+29717A>C)
n.473A>C
c.447A>C (p.Arg149Ser)
c.70-6066A>C
c.426A>C (p.Arg142Ser)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.634A>C (n.634A>C)
c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.93A>C (p.Arg31Ser)
5g.162097823A>GCA447609647GABRG2c.475A>G
c.513A>G (p.Arg171=)
n.404A>G
c.596A>G
c.228A>G (p.Arg76=)
n.575A>G
c.390A>G
c.23-6066A>G (n.23-6066A>G)
c.441A>G (p.Arg147=)
c.107+29717A>G (n.107+29717A>G)
n.473A>G
c.447A>G (p.Arg149=)
c.70-6066A>G
c.426A>G (p.Arg142=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.634A>G (n.634A>G)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.93A>G (p.Arg31=)
5g.162097823A>TCA362184395GABRG2c.475A>T
c.513A>T (p.Arg171Ser)
n.404A>T
c.596A>T
c.228A>T (p.Arg76Ser)
n.575A>T
c.390A>T
c.23-6066A>T (n.23-6066A>T)
c.441A>T (p.Arg147Ser)
c.107+29717A>T (n.107+29717A>T)
n.473A>T
c.447A>T (p.Arg149Ser)
c.70-6066A>T
c.426A>T (p.Arg142Ser)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.634A>T (n.634A>T)
c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.93A>T (p.Arg31Ser)
5g.162097824A>CCA362184396GABRG2c.476A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.405A>C
c.597A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.576A>C
c.391A>C
c.23-6065A>C (n.23-6065A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.107+29718A>C (n.107+29718A>C)
n.474A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.70-6065A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.635A>C (n.635A>C)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
5g.162097824A>GCA362184397GABRG2c.476A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.405A>G
c.597A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.576A>G
c.391A>G
c.23-6065A>G (n.23-6065A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.107+29718A>G (n.107+29718A>G)
n.474A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.70-6065A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.635A>G (n.635A>G)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
5g.162097824A>TCA362184398GABRG2c.476A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.405A>T
c.597A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.576A>T
c.391A>T
c.23-6065A>T (n.23-6065A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.107+29718A>T (n.107+29718A>T)
n.474A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.70-6065A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.635A>T (n.635A>T)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
5g.162097825T>ACA362184401GABRG2c.477T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.406T>A
c.598T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.577T>A
c.392T>A
c.23-6064T>A (n.23-6064T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.107+29719T>A (n.107+29719T>A)
n.475T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.70-6064T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.636T>A (n.636T>A)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
5g.162097825T>CCA362184400GABRG2c.477T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.406T>C
c.598T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.577T>C
c.392T>C
c.23-6064T>C (n.23-6064T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.107+29719T>C (n.107+29719T>C)
n.475T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.70-6064T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.636T>C (n.636T>C)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
5g.162097825T>GCA362184399GABRG2c.477T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.406T>G
c.598T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.577T>G
c.392T>G
c.23-6064T>G (n.23-6064T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.107+29719T>G (n.107+29719T>G)
n.475T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.70-6064T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.636T>G (n.636T>G)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
5g.162097826T>ACA447609648GABRG2c.478T>A
c.516T>A (p.Ile172=)
n.407T>A
c.599T>A
c.231T>A (p.Ile77=)
n.578T>A
c.393T>A
c.23-6063T>A (n.23-6063T>A)
c.444T>A (p.Ile148=)
c.107+29720T>A (n.107+29720T>A)
n.476T>A
c.450T>A (p.Ile150=)
c.70-6063T>A
c.429T>A (p.Ile143=)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.637T>A (n.637T>A)
c.507T>A (p.Ile169=)
c.96T>A (p.Ile32=)
5g.162097826T>CCA447609649GABRG2c.478T>C
c.516T>C (p.Ile172=)
n.407T>C
c.599T>C
c.231T>C (p.Ile77=)
n.578T>C
c.393T>C
c.23-6063T>C (n.23-6063T>C)
c.444T>C (p.Ile148=)
c.107+29720T>C (n.107+29720T>C)
n.476T>C
c.450T>C (p.Ile150=)
c.70-6063T>C
c.429T>C (p.Ile143=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.637T>C (n.637T>C)
c.507T>C (p.Ile169=)
c.96T>C (p.Ile32=)
5g.162097826T>GCA362184402GABRG2c.478T>G
c.516T>G (p.Ile172Met)
n.407T>G
c.599T>G
c.231T>G (p.Ile77Met)
n.578T>G
c.393T>G
c.23-6063T>G (n.23-6063T>G)
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.107+29720T>G (n.107+29720T>G)
n.476T>G
c.450T>G (p.Ile150Met)
c.70-6063T>G
c.429T>G (p.Ile143Met)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.637T>G (n.637T>G)
c.507T>G (p.Ile169Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
5g.162097827T>ACA362184403GABRG2c.479T>A
c.517T>A (p.Trp173Arg)
n.408T>A
c.600T>A
c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.579T>A
c.394T>A
c.23-6062T>A (n.23-6062T>A)
c.445T>A (p.Trp149Arg)
c.107+29721T>A (n.107+29721T>A)
n.477T>A
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.70-6062T>A
c.430T>A (p.Trp144Arg)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.638T>A (n.638T>A)
c.508T>A (p.Trp170Arg)
c.97T>A (p.Trp33Arg)
5g.162097827T>CCA362184404GABRG2c.479T>C
c.517T>C (p.Trp173Arg)
n.408T>C
c.600T>C
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.579T>C
c.394T>C
c.23-6062T>C (n.23-6062T>C)
c.445T>C (p.Trp149Arg)
c.107+29721T>C (n.107+29721T>C)
n.477T>C
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.70-6062T>C
c.430T>C (p.Trp144Arg)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.638T>C (n.638T>C)
c.508T>C (p.Trp170Arg)
c.97T>C (p.Trp33Arg)
5g.162097827T>GCA362184405GABRG2c.479T>G
c.517T>G (p.Trp173Gly)
n.408T>G
c.600T>G
c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.579T>G
c.394T>G
c.23-6062T>G (n.23-6062T>G)
c.445T>G (p.Trp149Gly)
c.107+29721T>G (n.107+29721T>G)
n.477T>G
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.70-6062T>G
c.430T>G (p.Trp144Gly)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.638T>G (n.638T>G)
c.508T>G (p.Trp170Gly)
c.97T>G (p.Trp33Gly)
5g.162097828G>ACA362184406GABRG2c.480G>A
c.518G>A (p.Trp173Ter)
n.409G>A
c.601G>A
c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.580G>A
c.395G>A
c.23-6061G>A (n.23-6061G>A)
c.446G>A (p.Trp149Ter)
c.107+29722G>A (n.107+29722G>A)
n.478G>A
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.70-6061G>A
c.431G>A (p.Trp144Ter)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.639G>A (n.639G>A)
c.509G>A (p.Trp170Ter)
c.98G>A (p.Trp33Ter)
5g.162097828G>CCA362184407GABRG2c.480G>C
c.518G>C (p.Trp173Ser)
n.409G>C
c.601G>C
c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.580G>C
c.395G>C
c.23-6061G>C (n.23-6061G>C)
c.446G>C (p.Trp149Ser)
c.107+29722G>C (n.107+29722G>C)
n.478G>C
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.70-6061G>C
c.431G>C (p.Trp144Ser)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.639G>C (n.639G>C)
c.509G>C (p.Trp170Ser)
c.98G>C (p.Trp33Ser)
5g.162097828G>TCA362184408GABRG2c.480G>T
c.518G>T (p.Trp173Leu)
n.409G>T
c.601G>T
c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.580G>T
c.395G>T
c.23-6061G>T (n.23-6061G>T)
c.446G>T (p.Trp149Leu)
c.107+29722G>T (n.107+29722G>T)
n.478G>T
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.70-6061G>T
c.431G>T (p.Trp144Leu)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.639G>T (n.639G>T)
c.509G>T (p.Trp170Leu)
c.98G>T (p.Trp33Leu)
5g.162097829G>ACA362184409GABRG2c.481G>A
c.519G>A (p.Trp173Ter)
n.410G>A
c.602G>A
c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.581G>A
c.396G>A
c.23-6060G>A (n.23-6060G>A)
c.447G>A (p.Trp149Ter)
c.107+29723G>A (n.107+29723G>A)
n.479G>A
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.70-6060G>A
c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.640G>A (n.640G>A)
c.510G>A (p.Trp170Ter)
c.99G>A (p.Trp33Ter)
 COSMIC
5g.162097829G>CCA362184410GABRG2c.481G>C
c.519G>C (p.Trp173Cys)
n.410G>C
c.602G>C
c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.581G>C
c.396G>C
c.23-6060G>C (n.23-6060G>C)
c.447G>C (p.Trp149Cys)
c.107+29723G>C (n.107+29723G>C)
n.479G>C
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.70-6060G>C
c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.640G>C (n.640G>C)
c.510G>C (p.Trp170Cys)
c.99G>C (p.Trp33Cys)
5g.162097829G>TCA362184411GABRG2c.481G>T
c.519G>T (p.Trp173Cys)
n.410G>T
c.602G>T
c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.581G>T
c.396G>T
c.23-6060G>T (n.23-6060G>T)
c.447G>T (p.Trp149Cys)
c.107+29723G>T (n.107+29723G>T)
n.479G>T
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.70-6060G>T
c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.640G>T (n.640G>T)
c.510G>T (p.Trp170Cys)
c.99G>T (p.Trp33Cys)
5g.162097830A>CCA362184412GABRG2c.482A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
n.411A>C
c.603A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
n.582A>C
c.397A>C
c.23-6059A>C (n.23-6059A>C)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.107+29724A>C (n.107+29724A>C)
n.480A>C
c.454A>C (p.Asn152His)
c.70-6059A>C
c.433A>C (p.Asn145His)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.641A>C (n.641A>C)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.100A>C (p.Asn34His)
5g.162097830A>GCA362184413GABRG2c.482A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.411A>G
c.603A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.582A>G
c.397A>G
c.23-6059A>G (n.23-6059A>G)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.107+29724A>G (n.107+29724A>G)
n.480A>G
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.70-6059A>G
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.641A>G (n.641A>G)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
5g.162097830A>TCA362184414GABRG2c.482A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.411A>T
c.603A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.582A>T
c.397A>T
c.23-6059A>T (n.23-6059A>T)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.107+29724A>T (n.107+29724A>T)
n.480A>T
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.70-6059A>T
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.641A>T (n.641A>T)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
5g.162097831A>CCA362184417GABRG2c.483A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.412A>C
c.604A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.583A>C
c.398A>C
c.23-6058A>C (n.23-6058A>C)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.107+29725A>C (n.107+29725A>C)
n.481A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.70-6058A>C
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.642A>C (n.642A>C)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
5g.162097831A>GCA362184416GABRG2c.483A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.412A>G
c.604A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.583A>G
c.398A>G
c.23-6058A>G (n.23-6058A>G)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.107+29725A>G (n.107+29725A>G)
n.481A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.70-6058A>G
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.642A>G (n.642A>G)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
5g.162097831A>TCA362184415GABRG2c.483A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.412A>T
c.604A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.583A>T
c.398A>T
c.23-6058A>T (n.23-6058A>T)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.107+29725A>T (n.107+29725A>T)
n.481A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.70-6058A>T
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.642A>T (n.642A>T)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
5g.162097832T>ACA362184418GABRG2c.484T>A
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.413T>A
c.605T>A
c.237T>A (p.Asn79Lys)
n.584T>A
c.399T>A
c.23-6057T>A (n.23-6057T>A)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.107+29726T>A (n.107+29726T>A)
n.482T>A
c.456T>A (p.Asn152Lys)
c.70-6057T>A
c.435T>A (p.Asn145Lys)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.643T>A (n.643T>A)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.102T>A (p.Asn34Lys)
5g.162097832T>CCA447609650GABRG2c.484T>C
c.522T>C (p.Asn174=)
n.413T>C
c.605T>C
c.237T>C (p.Asn79=)
n.584T>C
c.399T>C
c.23-6057T>C (n.23-6057T>C)
c.450T>C (p.Asn150=)
c.107+29726T>C (n.107+29726T>C)
n.482T>C
c.456T>C (p.Asn152=)
c.70-6057T>C
c.435T>C (p.Asn145=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.643T>C (n.643T>C)
c.513T>C (p.Asn171=)
c.102T>C (p.Asn34=)
 gnomAD v4
5g.162097832T>GCA362184419GABRG2c.484T>G
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.413T>G
c.605T>G
c.237T>G (p.Asn79Lys)
n.584T>G
c.399T>G
c.23-6057T>G (n.23-6057T>G)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.107+29726T>G (n.107+29726T>G)
n.482T>G
c.456T>G (p.Asn152Lys)
c.70-6057T>G
c.435T>G (p.Asn145Lys)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.643T>G (n.643T>G)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.102T>G (p.Asn34Lys)
5g.162097833G>ACA362184420GABRG2c.485G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.414G>A
c.606G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.585G>A
c.400G>A
c.23-6056G>A (n.23-6056G>A)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.107+29727G>A (n.107+29727G>A)
n.483G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.70-6056G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.644G>A (n.644G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
5g.162097833G>CCA362184422GABRG2c.485G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
n.414G>C
c.606G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
n.585G>C
c.400G>C
c.23-6056G>C (n.23-6056G>C)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.107+29727G>C (n.107+29727G>C)
n.483G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.70-6056G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.644G>C (n.644G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.103G>C (p.Asp35His)
5g.162097833G>TCA362184421GABRG2c.485G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.414G>T
c.606G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.585G>T
c.400G>T
c.23-6056G>T (n.23-6056G>T)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.107+29727G>T (n.107+29727G>T)
n.483G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.70-6056G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.644G>T (n.644G>T)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
5g.162097834A>CCA362184423GABRG2c.486A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.415A>C
c.607A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.586A>C
c.401A>C
c.23-6055A>C (n.23-6055A>C)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.107+29728A>C (n.107+29728A>C)
n.484A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.70-6055A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.645A>C (n.645A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
5g.162097834A>GCA362184424GABRG2c.486A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.415A>G
c.607A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.586A>G
c.401A>G
c.23-6055A>G (n.23-6055A>G)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.107+29728A>G (n.107+29728A>G)
n.484A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.70-6055A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.645A>G (n.645A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
 ClinVar
5g.162097834A>TCA362184425GABRG2c.486A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.415A>T
c.607A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.586A>T
c.401A>T
c.23-6055A>T (n.23-6055A>T)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.107+29728A>T (n.107+29728A>T)
n.484A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.70-6055A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.645A>T (n.645A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
 gnomAD v4
5g.162097835T>ACA362184426GABRG2c.487T>A
c.525T>A (p.Asp175Glu)
n.416T>A
c.608T>A
c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.587T>A
c.402T>A
c.23-6054T>A (n.23-6054T>A)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.107+29729T>A (n.107+29729T>A)
n.485T>A
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.70-6054T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.646T>A (n.646T>A)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
5g.162097835T>CCA3544739GABRG2c.487T>C
c.525T>C (p.Asp175=)
n.416T>C
c.608T>C
c.240T>C (p.Asp80=)
n.587T>C
c.402T>C
c.23-6054T>C (n.23-6054T>C)
c.453T>C (p.Asp151=)
c.107+29729T>C (n.107+29729T>C)
n.485T>C
c.459T>C (p.Asp153=)
c.70-6054T>C
c.438T>C (p.Asp146=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.646T>C (n.646T>C)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.105T>C (p.Asp35=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.162097835T>GCA362184427GABRG2c.487T>G
c.525T>G (p.Asp175Glu)
n.416T>G
c.608T>G
c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.587T>G
c.402T>G
c.23-6054T>G (n.23-6054T>G)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.107+29729T>G (n.107+29729T>G)
n.485T>G
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.70-6054T>G
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.646T>G (n.646T>G)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
5g.162097835T=CA1596362466GABRG2c.487T=
c.525T= (p.Asp175=)
n.416T=
c.608T=
c.240T= (p.Asp80=)
n.587T=
c.402T=
c.23-6054T= (n.23-6054T=)
c.453T= (p.Asp151=)
c.107+29729T= (n.107+29729T=)
n.485T=
c.459T= (p.Asp153=)
c.70-6054T=
c.438T= (p.Asp146=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.646T= (n.646T=)
c.516T= (p.Asp172=)
c.105T= (p.Asp35=)
5g.162097836G>ACA362184428GABRG2c.488G>A
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.417G>A
c.609G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.588G>A
c.403G>A
c.23-6053G>A (n.23-6053G>A)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.107+29730G>A (n.107+29730G>A)
n.486G>A
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.70-6053G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.647G>A (n.647G>A)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
5g.162097836G>CCA362184429GABRG2c.488G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.417G>C
c.609G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.588G>C
c.403G>C
c.23-6053G>C (n.23-6053G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.107+29730G>C (n.107+29730G>C)
n.486G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.70-6053G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.647G>C (n.647G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
5g.162097836G>TCA362184430GABRG2c.488G>T
c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.417G>T
c.609G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.588G>T
c.403G>T
c.23-6053G>T (n.23-6053G>T)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.107+29730G>T (n.107+29730G>T)
n.486G>T
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.70-6053G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.647G>T (n.647G>T)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
 dbSNP
5g.162097837G>ACA362184431GABRG2c.489G>A
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.418G>A
c.610G>A
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.589G>A
c.404G>A
c.23-6052G>A (n.23-6052G>A)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.107+29731G>A (n.107+29731G>A)
n.487G>A
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.70-6052G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.648G>A (n.648G>A)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
5g.162097837G>CCA362184432GABRG2c.489G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.418G>C
c.610G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.589G>C
c.404G>C
c.23-6052G>C (n.23-6052G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.107+29731G>C (n.107+29731G>C)
n.487G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.70-6052G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.648G>C (n.648G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
5g.162097837G>TCA362184433GABRG2c.489G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.418G>T
c.610G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.589G>T
c.404G>T
c.23-6052G>T (n.23-6052G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.107+29731G>T (n.107+29731G>T)
n.487G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.70-6052G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.648G>T (n.648G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
5g.162097839_162097843delCA2695205682GABRG2c.491_495del
c.529_533del (p.Arg177AlafsTer9)
n.420_424del
c.612_616del
c.244_248del (p.Arg82AlafsTer9)
n.591_595del
c.406_410del
c.23-6050_23-6046del (n.23-6050_23-6046del)
c.457_461del (p.Arg153AlafsTer9)
c.107+29733_107+29737del (n.107+29733_107+29737del)
n.489_493del
c.463_467del (p.Arg155AlafsTer9)
c.70-6050_70-6046del
c.442_446del (p.Arg148AlafsTer9)
c.*131_*135del (n.*131_*135del)
c.650_654del (n.650_654del)
c.520_524del (p.Arg174AlafsTer9)
c.109_113del (p.Arg37AlafsTer9)
5g.162097838T>ACA447609651GABRG2c.490T>A
c.528T>A (p.Gly176=)
n.419T>A
c.611T>A
c.243T>A (p.Gly81=)
n.590T>A
c.405T>A
c.23-6051T>A (n.23-6051T>A)
c.456T>A (p.Gly152=)
c.107+29732T>A (n.107+29732T>A)
n.488T>A
c.462T>A (p.Gly154=)
c.70-6051T>A
c.441T>A (p.Gly147=)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.649T>A (n.649T>A)
c.519T>A (p.Gly173=)
c.108T>A (p.Gly36=)
5g.162097838T>CCA447609652GABRG2c.490T>C
c.528T>C (p.Gly176=)
n.419T>C
c.611T>C
c.243T>C (p.Gly81=)
n.590T>C
c.405T>C
c.23-6051T>C (n.23-6051T>C)
c.456T>C (p.Gly152=)
c.107+29732T>C (n.107+29732T>C)
n.488T>C
c.462T>C (p.Gly154=)
c.70-6051T>C
c.441T>C (p.Gly147=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.649T>C (n.649T>C)
c.519T>C (p.Gly173=)
c.108T>C (p.Gly36=)
5g.162097838T>GCA447609653GABRG2c.490T>G
c.528T>G (p.Gly176=)
n.419T>G
c.611T>G
c.243T>G (p.Gly81=)
n.590T>G
c.405T>G
c.23-6051T>G (n.23-6051T>G)
c.456T>G (p.Gly152=)
c.107+29732T>G (n.107+29732T>G)
n.488T>G
c.462T>G (p.Gly154=)
c.70-6051T>G
c.441T>G (p.Gly147=)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.649T>G (n.649T>G)
c.519T>G (p.Gly173=)
c.108T>G (p.Gly36=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162097838T=CA1596362467GABRG2c.490T=
c.528T= (p.Gly176=)
n.419T=
c.611T=
c.243T= (p.Gly81=)
n.590T=
c.405T=
c.23-6051T= (n.23-6051T=)
c.456T= (p.Gly152=)
c.107+29732T= (n.107+29732T=)
n.488T=
c.462T= (p.Gly154=)
c.70-6051T=
c.441T= (p.Gly147=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.649T= (n.649T=)
c.519T= (p.Gly173=)
c.108T= (p.Gly36=)
5g.162097839C>ACA447609654GABRG2c.491C>A
c.529C>A (p.Arg177=)
n.420C>A
c.612C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
n.591C>A
c.406C>A
c.23-6050C>A (n.23-6050C>A)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.107+29733C>A (n.107+29733C>A)
n.489C>A
c.463C>A (p.Arg155=)
c.70-6050C>A
c.442C>A (p.Arg148=)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.650C>A (n.650C>A)
c.520C>A (p.Arg174=)
c.109C>A (p.Arg37=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162097839C=CA1596362468GABRG2c.491C=
c.529C= (p.Arg177=)
n.420C=
c.612C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.591C=
c.406C=
c.23-6050C= (n.23-6050C=)
c.457C= (p.Arg153=)
c.107+29733C= (n.107+29733C=)
n.489C=
c.463C= (p.Arg155=)
c.70-6050C=
c.442C= (p.Arg148=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.650C= (n.650C=)
c.520C= (p.Arg174=)
c.109C= (p.Arg37=)
5g.162097839C>GCA126272GABRG2c.491C>G
c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.420C>G
c.612C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.591C>G
c.406C>G
c.23-6050C>G (n.23-6050C>G)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.107+29733C>G (n.107+29733C>G)
n.489C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.70-6050C>G
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.650C>G (n.650C>G)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.162097839C>TCA362184434GABRG2c.491C>T
c.529C>T (p.Arg177Ter)
n.420C>T
c.612C>T
c.244C>T (p.Arg82Ter)
n.591C>T
c.406C>T
c.23-6050C>T (n.23-6050C>T)
c.457C>T (p.Arg153Ter)
c.107+29733C>T (n.107+29733C>T)
n.489C>T
c.463C>T (p.Arg155Ter)
c.70-6050C>T
c.442C>T (p.Arg148Ter)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.650C>T (n.650C>T)
c.520C>T (p.Arg174Ter)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.162097839_162097840delinsCGCA1596362469GABRG2c.491_492delinsCG
c.529_530delinsCG (p.Arg177=)
n.420_421delinsCG
c.612_613delinsCG
c.244_245delinsCG (p.Arg82=)
n.591_592delinsCG
c.406_407delinsCG
c.23-6050_23-6049delinsCG (n.23-6050_23-6049delinsCG)
c.457_458delinsCG (p.Arg153=)
c.107+29733_107+29734delinsCG (n.107+29733_107+29734delinsCG)
n.489_490delinsCG
c.463_464delinsCG (p.Arg155=)
c.70-6050_70-6049delinsCG
c.442_443delinsCG (p.Arg148=)
c.*131_*132delinsCG (n.*131_*132delinsCG)
c.650_651delinsCG (n.650_651delinsCG)
c.520_521delinsCG (p.Arg174=)
c.109_110delinsCG (p.Arg37=)
5g.162097840delCA10582412GABRG2c.492del
c.530del (p.Arg177GlnfsTer6)
n.421del
c.613del
c.245del (p.Arg82GlnfsTer6)
n.592del
c.407del
c.23-6049del (n.23-6049del)
c.458del (p.Arg153GlnfsTer6)
c.107+29734del (n.107+29734del)
n.490del
c.464del (p.Arg155GlnfsTer6)
c.70-6049del
c.443del (p.Arg148GlnfsTer6)
c.*132del (n.*132del)
c.651del (n.651del)
c.521del (p.Arg174GlnfsTer6)
c.110del (p.Arg37GlnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
5g.162097840G>ACA362184435GABRG2c.492G>A
c.530G>A (p.Arg177Gln)
n.421G>A
c.613G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.592G>A
c.407G>A
c.23-6049G>A (n.23-6049G>A)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.107+29734G>A (n.107+29734G>A)
n.490G>A
c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.70-6049G>A
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.651G>A (n.651G>A)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162097840G>CCA362184436GABRG2c.492G>C
c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.421G>C
c.613G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.592G>C
c.407G>C
c.23-6049G>C (n.23-6049G>C)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.107+29734G>C (n.107+29734G>C)
n.490G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.70-6049G>C
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.651G>C (n.651G>C)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
5g.162097840G=CA1596362470GABRG2c.492G=
c.530G= (p.Arg177=)
n.421G=
c.613G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.592G=
c.407G=
c.23-6049G= (n.23-6049G=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.107+29734G= (n.107+29734G=)
n.490G=
c.464G= (p.Arg155=)
c.70-6049G=
c.443G= (p.Arg148=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.651G= (n.651G=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.110G= (p.Arg37=)
5g.162097840G>TCA362184437GABRG2c.492G>T
c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.421G>T
c.613G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.592G>T
c.407G>T
c.23-6049G>T (n.23-6049G>T)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.107+29734G>T (n.107+29734G>T)
n.490G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.70-6049G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.651G>T (n.651G>T)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
5g.162097841A=CA1596362471GABRG2c.493A=
c.531A= (p.Arg177=)
n.422A=
c.614A=
c.246A= (p.Arg82=)
n.593A=
c.408A=
c.23-6048A= (n.23-6048A=)
c.459A= (p.Arg153=)
c.107+29735A= (n.107+29735A=)
n.491A=
c.465A= (p.Arg155=)
c.70-6048A=
c.444A= (p.Arg148=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.652A= (n.652A=)
c.522A= (p.Arg174=)
c.111A= (p.Arg37=)
5g.162097841A>CCA447609655GABRG2c.493A>C
c.531A>C (p.Arg177=)
n.422A>C
c.614A>C
c.246A>C (p.Arg82=)
n.593A>C
c.408A>C
c.23-6048A>C (n.23-6048A>C)
c.459A>C (p.Arg153=)
c.107+29735A>C (n.107+29735A>C)
n.491A>C
c.465A>C (p.Arg155=)
c.70-6048A>C
c.444A>C (p.Arg148=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.652A>C (n.652A>C)
c.522A>C (p.Arg174=)
c.111A>C (p.Arg37=)
5g.162097841A>GCA447609656GABRG2c.493A>G
c.531A>G (p.Arg177=)
n.422A>G
c.614A>G
c.246A>G (p.Arg82=)
n.593A>G
c.408A>G
c.23-6048A>G (n.23-6048A>G)
c.459A>G (p.Arg153=)
c.107+29735A>G (n.107+29735A>G)
n.491A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
c.70-6048A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.652A>G (n.652A>G)
c.522A>G (p.Arg174=)
c.111A>G (p.Arg37=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162097841A>TCA447609657GABRG2c.493A>T
c.531A>T (p.Arg177=)
n.422A>T
c.614A>T
c.246A>T (p.Arg82=)
n.593A>T
c.408A>T
c.23-6048A>T (n.23-6048A>T)
c.459A>T (p.Arg153=)
c.107+29735A>T (n.107+29735A>T)
n.491A>T
c.465A>T (p.Arg155=)
c.70-6048A>T
c.444A>T (p.Arg148=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.652A>T (n.652A>T)
c.522A>T (p.Arg174=)
c.111A>T (p.Arg37=)
5g.162097842G>ACA362184438GABRG2c.494G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
n.423G>A
c.615G>A
c.247G>A (p.Val83Met)
n.594G>A
c.409G>A
c.23-6047G>A (n.23-6047G>A)
c.460G>A (p.Val154Met)
c.107+29736G>A (n.107+29736G>A)
n.492G>A
c.466G>A (p.Val156Met)
c.70-6047G>A
c.445G>A (p.Val149Met)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
c.523G>A (p.Val175Met)
c.112G>A (p.Val38Met)
 gnomAD v4
5g.162097842G>CCA362184439GABRG2c.494G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.423G>C
c.615G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.594G>C
c.409G>C
c.23-6047G>C (n.23-6047G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.107+29736G>C (n.107+29736G>C)
n.492G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.70-6047G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.653G>C (n.653G>C)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
5g.162097842G>TCA362184440GABRG2c.494G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.423G>T
c.615G>T
c.247G>T (p.Val83Leu)
n.594G>T
c.409G>T
c.23-6047G>T (n.23-6047G>T)
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.107+29736G>T (n.107+29736G>T)
n.492G>T
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.70-6047G>T
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.112G>T (p.Val38Leu)
5g.162097843T>ACA362184441GABRG2c.495T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.424T>A
c.616T>A
c.248T>A (p.Val83Glu)
n.595T>A
c.410T>A
c.23-6046T>A (n.23-6046T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.107+29737T>A (n.107+29737T>A)
n.493T>A
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.70-6046T>A
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.654T>A (n.654T>A)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.113T>A (p.Val38Glu)
5g.162097843T>CCA362184442GABRG2c.495T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.424T>C
c.616T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.595T>C
c.410T>C
c.23-6046T>C (n.23-6046T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.107+29737T>C (n.107+29737T>C)
n.493T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.70-6046T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.654T>C (n.654T>C)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
5g.162097843T>GCA362184443GABRG2c.495T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.424T>G
c.616T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.595T>G
c.410T>G
c.23-6046T>G (n.23-6046T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.107+29737T>G (n.107+29737T>G)
n.493T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.70-6046T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.654T>G (n.654T>G)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
5g.162097844G>ACA447609660GABRG2c.496G>A
c.534G>A (p.Val178=)
n.425G>A
c.617G>A
c.249G>A (p.Val83=)
n.596G>A
c.411G>A
c.23-6045G>A (n.23-6045G>A)
c.462G>A (p.Val154=)
c.107+29738G>A (n.107+29738G>A)
n.494G>A
c.468G>A (p.Val156=)
c.70-6045G>A
c.447G>A (p.Val149=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.655G>A (n.655G>A)
c.525G>A (p.Val175=)
c.114G>A (p.Val38=)
5g.162097844G>CCA447609658GABRG2c.496G>C
c.534G>C (p.Val178=)
n.425G>C
c.617G>C
c.249G>C (p.Val83=)
n.596G>C
c.411G>C
c.23-6045G>C (n.23-6045G>C)
c.462G>C (p.Val154=)
c.107+29738G>C (n.107+29738G>C)
n.494G>C
c.468G>C (p.Val156=)
c.70-6045G>C
c.447G>C (p.Val149=)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.655G>C (n.655G>C)
c.525G>C (p.Val175=)
c.114G>C (p.Val38=)
5g.162097844G>TCA447609659GABRG2c.496G>T
c.534G>T (p.Val178=)
n.425G>T
c.617G>T
c.249G>T (p.Val83=)
n.596G>T
c.411G>T
c.23-6045G>T (n.23-6045G>T)
c.462G>T (p.Val154=)
c.107+29738G>T (n.107+29738G>T)
n.494G>T
c.468G>T (p.Val156=)
c.70-6045G>T
c.447G>T (p.Val149=)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.655G>T (n.655G>T)
c.525G>T (p.Val175=)
c.114G>T (p.Val38=)
5g.162097845C>ACA362184446GABRG2c.497C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.426C>A
c.618C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.597C>A
c.412C>A
c.23-6044C>A (n.23-6044C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.107+29739C>A (n.107+29739C>A)
n.495C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.70-6044C>A
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.656C>A (n.656C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
 gnomAD v4
5g.162097845C>GCA362184445GABRG2c.497C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.426C>G
c.618C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.597C>G
c.412C>G
c.23-6044C>G (n.23-6044C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.107+29739C>G (n.107+29739C>G)
n.495C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.70-6044C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.656C>G (n.656C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
5g.162097845C>TCA362184444GABRG2c.497C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.426C>T
c.618C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.597C>T
c.412C>T
c.23-6044C>T (n.23-6044C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.107+29739C>T (n.107+29739C>T)
n.495C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.70-6044C>T
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.656C>T (n.656C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
5g.162097846T>ACA362184447GABRG2c.498T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.427T>A
c.619T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
n.598T>A
c.413T>A
c.23-6043T>A (n.23-6043T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.107+29740T>A (n.107+29740T>A)
n.496T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
c.70-6043T>A
c.449T>A (p.Leu150His)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.657T>A (n.657T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.116T>A (p.Leu39His)
5g.162097846T>CCA362184448GABRG2c.498T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.427T>C
c.619T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.598T>C
c.413T>C
c.23-6043T>C (n.23-6043T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.107+29740T>C (n.107+29740T>C)
n.496T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.70-6043T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.657T>C (n.657T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
5g.162097846T>GCA362184449GABRG2c.498T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.427T>G
c.619T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.598T>G
c.413T>G
c.23-6043T>G (n.23-6043T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.107+29740T>G (n.107+29740T>G)
n.496T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.70-6043T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.657T>G (n.657T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
5g.162097847C>ACA447609661GABRG2c.499C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
n.428C>A
c.620C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
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c.465C>A (p.Leu155=)
c.107+29741C>A (n.107+29741C>A)
n.497C>A
c.471C>A (p.Leu157=)
c.70-6042C>A
c.450C>A (p.Leu150=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.658C>A (n.658C>A)
c.528C>A (p.Leu176=)
c.117C>A (p.Leu39=)
5g.162097847C>GCA447609662GABRG2c.499C>G
c.537C>G (p.Leu179=)
n.428C>G
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c.252C>G (p.Leu84=)
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c.23-6042C>G (n.23-6042C>G)
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c.107+29741C>G (n.107+29741C>G)
n.497C>G
c.471C>G (p.Leu157=)
c.70-6042C>G
c.450C>G (p.Leu150=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.658C>G (n.658C>G)
c.528C>G (p.Leu176=)
c.117C>G (p.Leu39=)
5g.162097847C>TCA447609663GABRG2c.499C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
n.428C>T
c.620C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
n.599C>T
c.414C>T
c.23-6042C>T (n.23-6042C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.107+29741C>T (n.107+29741C>T)
n.497C>T
c.471C>T (p.Leu157=)
c.70-6042C>T
c.450C>T (p.Leu150=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.658C>T (n.658C>T)
c.528C>T (p.Leu176=)
c.117C>T (p.Leu39=)
5g.162097848T>ACA362184450GABRG2c.500T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.429T>A
c.621T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.600T>A
c.415T>A
c.23-6041T>A (n.23-6041T>A)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.107+29742T>A (n.107+29742T>A)
n.498T>A
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.70-6041T>A
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.659T>A (n.659T>A)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
5g.162097848T>CCA362184451GABRG2c.500T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.429T>C
c.621T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
n.600T>C
c.415T>C
c.23-6041T>C (n.23-6041T>C)
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.107+29742T>C (n.107+29742T>C)
n.498T>C
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.70-6041T>C
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.659T>C (n.659T>C)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
5g.162097848T>GCA362184452GABRG2c.500T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.429T>G
c.621T>G
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.600T>G
c.415T>G
c.23-6041T>G (n.23-6041T>G)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.107+29742T>G (n.107+29742T>G)
n.498T>G
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.70-6041T>G
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.659T>G (n.659T>G)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
5g.162097849A>CCA362184453GABRG2c.501A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.430A>C
c.622A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.601A>C
c.416A>C
c.23-6040A>C (n.23-6040A>C)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.107+29743A>C (n.107+29743A>C)
n.499A>C
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.70-6040A>C
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.660A>C (n.660A>C)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
5g.162097849A>GCA362184454GABRG2c.501A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.430A>G
c.622A>G
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.601A>G
c.416A>G
c.23-6040A>G (n.23-6040A>G)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.107+29743A>G (n.107+29743A>G)
n.499A>G
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.70-6040A>G
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.660A>G (n.660A>G)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
 COSMIC
5g.162097849A>TCA362184455GABRG2c.501A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.430A>T
c.622A>T
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.601A>T
c.416A>T
c.23-6040A>T (n.23-6040A>T)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.107+29743A>T (n.107+29743A>T)
n.499A>T
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.70-6040A>T
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.660A>T (n.660A>T)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
5g.162097850C>ACA16604909GABRG2c.502C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.431C>A
c.623C>A
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.602C>A
c.417C>A
c.23-6039C>A (n.23-6039C>A)
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.107+29744C>A (n.107+29744C>A)
n.500C>A
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.70-6039C>A
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.661C>A (n.661C>A)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.162097850C=CA1596362472GABRG2c.502C=
c.540C= (p.Tyr180=)
n.431C=
c.623C=
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c.468C= (p.Tyr156=)
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n.500C=
c.474C= (p.Tyr158=)
c.70-6039C=
c.453C= (p.Tyr151=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.661C= (n.661C=)
c.531C= (p.Tyr177=)
c.120C= (p.Tyr40=)
5g.162097850C>GCA362184456GABRG2c.502C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.431C>G
c.623C>G
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.602C>G
c.417C>G
c.23-6039C>G (n.23-6039C>G)
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.107+29744C>G (n.107+29744C>G)
n.500C>G
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.70-6039C>G
c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.661C>G (n.661C>G)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
5g.162097850C>TCA447609664GABRG2c.502C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.431C>T
c.623C>T
c.255C>T (p.Tyr85=)
n.602C>T
c.417C>T
c.23-6039C>T (n.23-6039C>T)
c.468C>T (p.Tyr156=)
c.107+29744C>T (n.107+29744C>T)
n.500C>T
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.70-6039C>T
c.453C>T (p.Tyr151=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.661C>T (n.661C>T)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.120C>T (p.Tyr40=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched