Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.162068012A=CA1596352536GABRG2c.13A= (p.Asn5=)
c.-179+6103A= (n.-179+6103A=)
n.75A=
c.23-35877A= (n.23-35877A=)
n.237A=
c.-3-51A= (n.-3-51A=)
c.114-25816A= (n.114-25816A=)
c.20+371A= (n.20+371A=)
c.-346A= (n.-346A=)
c.-394A= (n.-394A=)
5g.162068012A>CCA362181723GABRG2c.13A>C (p.Asn5His)
c.-179+6103A>C (n.-179+6103A>C)
n.75A>C
c.23-35877A>C (n.23-35877A>C)
n.237A>C
c.-3-51A>C (n.-3-51A>C)
c.114-25816A>C (n.114-25816A>C)
c.20+371A>C (n.20+371A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
5g.162068012A>GCA362181724GABRG2c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-179+6103A>G (n.-179+6103A>G)
n.75A>G
c.23-35877A>G (n.23-35877A>G)
n.237A>G
c.-3-51A>G (n.-3-51A>G)
c.114-25816A>G (n.114-25816A>G)
c.20+371A>G (n.20+371A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
5g.162068012A>TCA314759GABRG2c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-179+6103A>T (n.-179+6103A>T)
n.75A>T
c.23-35877A>T (n.23-35877A>T)
n.237A>T
c.-3-51A>T (n.-3-51A>T)
c.114-25816A>T (n.114-25816A>T)
c.20+371A>T (n.20+371A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162068013A>CCA362181727GABRG2c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-179+6104A>C (n.-179+6104A>C)
n.76A>C
c.23-35876A>C (n.23-35876A>C)
n.238A>C
c.-3-50A>C (n.-3-50A>C)
c.114-25815A>C (n.114-25815A>C)
c.20+372A>C (n.20+372A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.-393A>C (n.-393A>C)
5g.162068013A>GCA362181725GABRG2c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-179+6104A>G (n.-179+6104A>G)
n.76A>G
c.23-35876A>G (n.23-35876A>G)
n.238A>G
c.-3-50A>G (n.-3-50A>G)
c.114-25815A>G (n.114-25815A>G)
c.20+372A>G (n.20+372A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
5g.162068013A>TCA362181726GABRG2c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-179+6104A>T (n.-179+6104A>T)
n.76A>T
c.23-35876A>T (n.23-35876A>T)
n.238A>T
c.-3-50A>T (n.-3-50A>T)
c.114-25815A>T (n.114-25815A>T)
c.20+372A>T (n.20+372A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
5g.162068014T>ACA362181728GABRG2c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.-179+6105T>A (n.-179+6105T>A)
n.77T>A
c.23-35875T>A (n.23-35875T>A)
n.239T>A
c.-3-49T>A (n.-3-49T>A)
c.114-25814T>A (n.114-25814T>A)
c.20+373T>A (n.20+373T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
5g.162068014T>CCA16604739GABRG2c.15T>C (p.Asn5=)
c.-179+6105T>C (n.-179+6105T>C)
n.77T>C
c.23-35875T>C (n.23-35875T>C)
n.239T>C
c.-3-49T>C (n.-3-49T>C)
c.114-25814T>C (n.114-25814T>C)
c.20+373T>C (n.20+373T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.162068014T>GCA362181729GABRG2c.15T>G (p.Asn5Lys)
c.-179+6105T>G (n.-179+6105T>G)
n.77T>G
c.23-35875T>G (n.23-35875T>G)
n.239T>G
c.-3-49T>G (n.-3-49T>G)
c.114-25814T>G (n.114-25814T>G)
c.20+373T>G (n.20+373T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
5g.162068014T=CA1596352539GABRG2c.15T= (p.Asn5=)
c.-179+6105T= (n.-179+6105T=)
n.77T=
c.23-35875T= (n.23-35875T=)
n.239T=
c.-3-49T= (n.-3-49T=)
c.114-25814T= (n.114-25814T=)
c.20+373T= (n.20+373T=)
c.-344T= (n.-344T=)
c.-392T= (n.-392T=)
5g.162068015A>CCA362181730GABRG2c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.-179+6106A>C (n.-179+6106A>C)
n.78A>C
c.23-35874A>C (n.23-35874A>C)
n.240A>C
c.-3-48A>C (n.-3-48A>C)
c.114-25813A>C (n.114-25813A>C)
c.20+374A>C (n.20+374A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
5g.162068015A>GCA362181731GABRG2c.16A>G (p.Ile6Val)
c.-179+6106A>G (n.-179+6106A>G)
n.78A>G
c.23-35874A>G (n.23-35874A>G)
n.240A>G
c.-3-48A>G (n.-3-48A>G)
c.114-25813A>G (n.114-25813A>G)
c.20+374A>G (n.20+374A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
5g.162068015A>TCA362181732GABRG2c.16A>T (p.Ile6Leu)
c.-179+6106A>T (n.-179+6106A>T)
n.78A>T
c.23-35874A>T (n.23-35874A>T)
n.240A>T
c.-3-48A>T (n.-3-48A>T)
c.114-25813A>T (n.114-25813A>T)
c.20+374A>T (n.20+374A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
5g.162068015dupCA2578474782GABRG2c.16dup (p.Ile6AsnfsTer?)
c.-179+6106dup (n.-179+6106dup)
n.78dup
c.23-35874dup (n.23-35874dup)
n.240dup
c.-3-48dup (n.-3-48dup)
c.114-25813dup (n.114-25813dup)
c.20+374dup (n.20+374dup)
c.-343dup (n.-343dup)
c.-391dup (n.-391dup)
 gnomAD v4
5g.162068016T>ACA362181733GABRG2c.17T>A (p.Ile6Lys)
c.-179+6107T>A (n.-179+6107T>A)
n.79T>A
c.23-35873T>A (n.23-35873T>A)
n.241T>A
c.-3-47T>A (n.-3-47T>A)
c.114-25812T>A (n.114-25812T>A)
c.20+375T>A (n.20+375T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
5g.162068016T>CCA3544639GABRG2c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.-179+6107T>C (n.-179+6107T>C)
n.79T>C
c.23-35873T>C (n.23-35873T>C)
n.241T>C
c.-3-47T>C (n.-3-47T>C)
c.114-25812T>C (n.114-25812T>C)
c.20+375T>C (n.20+375T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068016T>GCA362181734GABRG2c.17T>G (p.Ile6Arg)
c.-179+6107T>G (n.-179+6107T>G)
n.79T>G
c.23-35873T>G (n.23-35873T>G)
n.241T>G
c.-3-47T>G (n.-3-47T>G)
c.114-25812T>G (n.114-25812T>G)
c.20+375T>G (n.20+375T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
5g.162068016T=CA1596352544GABRG2c.17T= (p.Ile6=)
c.-179+6107T= (n.-179+6107T=)
n.79T=
c.23-35873T= (n.23-35873T=)
n.241T=
c.-3-47T= (n.-3-47T=)
c.114-25812T= (n.114-25812T=)
c.20+375T= (n.20+375T=)
c.-342T= (n.-342T=)
c.-390T= (n.-390T=)
5g.162068017A=CA1596352549GABRG2c.18A= (p.Ile6=)
c.-179+6108A= (n.-179+6108A=)
n.80A=
c.23-35872A= (n.23-35872A=)
n.242A=
c.-3-46A= (n.-3-46A=)
c.114-25811A= (n.114-25811A=)
c.20+376A= (n.20+376A=)
c.-341A= (n.-341A=)
c.-389A= (n.-389A=)
5g.162068017A>CCA447608934GABRG2c.18A>C (p.Ile6=)
c.-179+6108A>C (n.-179+6108A>C)
n.80A>C
c.23-35872A>C (n.23-35872A>C)
n.242A>C
c.-3-46A>C (n.-3-46A>C)
c.114-25811A>C (n.114-25811A>C)
c.20+376A>C (n.20+376A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
5g.162068017A>GCA362181735GABRG2c.18A>G (p.Ile6Met)
c.-179+6108A>G (n.-179+6108A>G)
n.80A>G
c.23-35872A>G (n.23-35872A>G)
n.242A>G
c.-3-46A>G (n.-3-46A>G)
c.114-25811A>G (n.114-25811A>G)
c.20+376A>G (n.20+376A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068017A>TCA447608933GABRG2c.18A>T (p.Ile6=)
c.-179+6108A>T (n.-179+6108A>T)
n.80A>T
c.23-35872A>T (n.23-35872A>T)
n.242A>T
c.-3-46A>T (n.-3-46A>T)
c.114-25811A>T (n.114-25811A>T)
c.20+376A>T (n.20+376A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
5g.162068018T>ACA362181736GABRG2c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.-179+6109T>A (n.-179+6109T>A)
n.81T>A
c.23-35871T>A (n.23-35871T>A)
n.243T>A
c.-3-45T>A (n.-3-45T>A)
c.114-25810T>A (n.114-25810T>A)
c.20+377T>A (n.20+377T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
5g.162068018T>CCA362181737GABRG2c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.-179+6109T>C (n.-179+6109T>C)
n.81T>C
c.23-35871T>C (n.23-35871T>C)
n.243T>C
c.-3-45T>C (n.-3-45T>C)
c.114-25810T>C (n.114-25810T>C)
c.20+377T>C (n.20+377T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
5g.162068018T>GCA362181738GABRG2c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.-179+6109T>G (n.-179+6109T>G)
n.81T>G
c.23-35871T>G (n.23-35871T>G)
n.243T>G
c.-3-45T>G (n.-3-45T>G)
c.114-25810T>G (n.114-25810T>G)
c.20+377T>G (n.20+377T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
5g.162068019G>ACA362181740GABRG2c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.-179+6110G>A (n.-179+6110G>A)
n.82G>A
c.23-35870G>A (n.23-35870G>A)
n.244G>A
c.-3-44G>A (n.-3-44G>A)
c.114-25809G>A (n.114-25809G>A)
c.20+378G>A (n.20+378G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
5g.162068019G>CCA362181741GABRG2c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.-179+6110G>C (n.-179+6110G>C)
n.82G>C
c.23-35870G>C (n.23-35870G>C)
n.244G>C
c.-3-44G>C (n.-3-44G>C)
c.114-25809G>C (n.114-25809G>C)
c.20+378G>C (n.20+378G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
5g.162068019G>TCA362181739GABRG2c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.-179+6110G>T (n.-179+6110G>T)
n.82G>T
c.23-35870G>T (n.23-35870G>T)
n.244G>T
c.-3-44G>T (n.-3-44G>T)
c.114-25809G>T (n.114-25809G>T)
c.20+378G>T (n.20+378G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
5g.162068020G>ACA362181742GABRG2c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.-179+6111G>A (n.-179+6111G>A)
n.83G>A
c.23-35869G>A (n.23-35869G>A)
n.245G>A
c.-3-43G>A (n.-3-43G>A)
c.114-25808G>A (n.114-25808G>A)
c.20+379G>A (n.20+379G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
 dbSNP
5g.162068020G>CCA249329GABRG2c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.-179+6111G>C (n.-179+6111G>C)
n.83G>C
c.23-35869G>C (n.23-35869G>C)
n.245G>C
c.-3-43G>C (n.-3-43G>C)
c.114-25808G>C (n.114-25808G>C)
c.20+379G>C (n.20+379G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.162068020G=CA1596352553GABRG2c.21G= (p.Trp7=)
c.-179+6111G= (n.-179+6111G=)
n.83G=
c.23-35869G= (n.23-35869G=)
n.245G=
c.-3-43G= (n.-3-43G=)
c.114-25808G= (n.114-25808G=)
c.20+379G= (n.20+379G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-386G= (n.-386G=)
5g.162068020G>TCA362181743GABRG2c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.-179+6111G>T (n.-179+6111G>T)
n.83G>T
c.23-35869G>T (n.23-35869G>T)
n.245G>T
c.-3-43G>T (n.-3-43G>T)
c.114-25808G>T (n.114-25808G>T)
c.20+379G>T (n.20+379G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
 gnomAD v4
5g.162068021A>CCA362181744GABRG2c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.-179+6112A>C (n.-179+6112A>C)
n.84A>C
c.23-35868A>C (n.23-35868A>C)
n.246A>C
c.-3-42A>C (n.-3-42A>C)
c.114-25807A>C (n.114-25807A>C)
c.20+380A>C (n.20+380A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
5g.162068021A>GCA362181745GABRG2c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.-179+6112A>G (n.-179+6112A>G)
n.84A>G
c.23-35868A>G (n.23-35868A>G)
n.246A>G
c.-3-42A>G (n.-3-42A>G)
c.114-25807A>G (n.114-25807A>G)
c.20+380A>G (n.20+380A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
 gnomAD v4
5g.162068021A>TCA362181746GABRG2c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.-179+6112A>T (n.-179+6112A>T)
n.84A>T
c.23-35868A>T (n.23-35868A>T)
n.246A>T
c.-3-42A>T (n.-3-42A>T)
c.114-25807A>T (n.114-25807A>T)
c.20+380A>T (n.20+380A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
5g.162068022G>ACA362181747GABRG2c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.-179+6113G>A (n.-179+6113G>A)
n.85G>A
c.23-35867G>A (n.23-35867G>A)
n.247G>A
c.-3-41G>A (n.-3-41G>A)
c.114-25806G>A (n.114-25806G>A)
c.20+381G>A (n.20+381G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
 gnomAD v4
5g.162068022G>CCA362181748GABRG2c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.-179+6113G>C (n.-179+6113G>C)
n.85G>C
c.23-35867G>C (n.23-35867G>C)
n.247G>C
c.-3-41G>C (n.-3-41G>C)
c.114-25806G>C (n.114-25806G>C)
c.20+381G>C (n.20+381G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
5g.162068022G>TCA362181749GABRG2c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.-179+6113G>T (n.-179+6113G>T)
n.85G>T
c.23-35867G>T (n.23-35867G>T)
n.247G>T
c.-3-41G>T (n.-3-41G>T)
c.114-25806G>T (n.114-25806G>T)
c.20+381G>T (n.20+381G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
5g.162068023C>ACA3544640GABRG2c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.-179+6114C>A (n.-179+6114C>A)
n.86C>A
c.23-35866C>A (n.23-35866C>A)
n.248C>A
c.-3-40C>A (n.-3-40C>A)
c.114-25805C>A (n.114-25805C>A)
c.20+382C>A (n.20+382C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068023C=CA1596352559GABRG2c.24C= (p.Ser8=)
c.-179+6114C= (n.-179+6114C=)
n.86C=
c.23-35866C= (n.23-35866C=)
n.248C=
c.-3-40C= (n.-3-40C=)
c.114-25805C= (n.114-25805C=)
c.20+382C= (n.20+382C=)
c.-335C= (n.-335C=)
c.-383C= (n.-383C=)
5g.162068023C>GCA362181750GABRG2c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.-179+6114C>G (n.-179+6114C>G)
n.86C>G
c.23-35866C>G (n.23-35866C>G)
n.248C>G
c.-3-40C>G (n.-3-40C>G)
c.114-25805C>G (n.114-25805C>G)
c.20+382C>G (n.20+382C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
5g.162068023C>TCA447608938GABRG2c.24C>T (p.Ser8=)
c.-179+6114C>T (n.-179+6114C>T)
n.86C>T
c.23-35866C>T (n.23-35866C>T)
n.248C>T
c.-3-40C>T (n.-3-40C>T)
c.114-25805C>T (n.114-25805C>T)
c.20+382C>T (n.20+382C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
5g.162068024A>CCA362181751GABRG2c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-179+6115A>C (n.-179+6115A>C)
n.87A>C
c.23-35865A>C (n.23-35865A>C)
n.249A>C
c.-3-39A>C (n.-3-39A>C)
c.114-25804A>C (n.114-25804A>C)
c.20+383A>C (n.20+383A>C)
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162068024A>GCA362181752GABRG2c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-179+6115A>G (n.-179+6115A>G)
n.87A>G
c.23-35865A>G (n.23-35865A>G)
n.249A>G
c.-3-39A>G (n.-3-39A>G)
c.114-25804A>G (n.114-25804A>G)
c.20+383A>G (n.20+383A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
5g.162068024A>TCA362181753GABRG2c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-179+6115A>T (n.-179+6115A>T)
n.87A>T
c.23-35865A>T (n.23-35865A>T)
n.249A>T
c.-3-39A>T (n.-3-39A>T)
c.114-25804A>T (n.114-25804A>T)
c.20+383A>T (n.20+383A>T)
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
5g.162068025C>ACA362181754GABRG2c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.-179+6116C>A (n.-179+6116C>A)
n.88C>A
c.23-35864C>A (n.23-35864C>A)
n.250C>A
c.-3-38C>A (n.-3-38C>A)
c.114-25803C>A (n.114-25803C>A)
c.20+384C>A (n.20+384C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
5g.162068025C>GCA362181755GABRG2c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.-179+6116C>G (n.-179+6116C>G)
n.88C>G
c.23-35864C>G (n.23-35864C>G)
n.250C>G
c.-3-38C>G (n.-3-38C>G)
c.114-25803C>G (n.114-25803C>G)
c.20+384C>G (n.20+384C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
 COSMIC
5g.162068025C>TCA362181756GABRG2c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-179+6116C>T (n.-179+6116C>T)
n.88C>T
c.23-35864C>T (n.23-35864C>T)
n.250C>T
c.-3-38C>T (n.-3-38C>T)
c.114-25803C>T (n.114-25803C>T)
c.20+384C>T (n.20+384C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
 gnomAD v4
5g.162068026A>CCA447608940GABRG2c.27A>C (p.Thr9=)
c.-179+6117A>C (n.-179+6117A>C)
n.89A>C
c.23-35863A>C (n.23-35863A>C)
n.251A>C
c.-3-37A>C (n.-3-37A>C)
c.114-25802A>C (n.114-25802A>C)
c.20+385A>C (n.20+385A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
5g.162068026A>GCA447608941GABRG2c.27A>G (p.Thr9=)
c.-179+6117A>G (n.-179+6117A>G)
n.89A>G
c.23-35863A>G (n.23-35863A>G)
n.251A>G
c.-3-37A>G (n.-3-37A>G)
c.114-25802A>G (n.114-25802A>G)
c.20+385A>G (n.20+385A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
5g.162068026A>TCA447608942GABRG2c.27A>T (p.Thr9=)
c.-179+6117A>T (n.-179+6117A>T)
n.89A>T
c.23-35863A>T (n.23-35863A>T)
n.251A>T
c.-3-37A>T (n.-3-37A>T)
c.114-25802A>T (n.114-25802A>T)
c.20+385A>T (n.20+385A>T)
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
5g.162068026dupCA2676325722GABRG2c.27dup (p.Gly10ArgfsTer30)
c.-179+6117dup (n.-179+6117dup)
n.89dup
c.23-35863dup (n.23-35863dup)
c.27dup (p.Gly10ArgfsTer?)
n.251dup
c.-3-37dup (n.-3-37dup)
c.114-25802dup (n.114-25802dup)
c.20+385dup (n.20+385dup)
c.-332dup (n.-332dup)
c.-380dup (n.-380dup)
 gnomAD v4
5g.162068027G>ACA362181759GABRG2c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.-179+6118G>A (n.-179+6118G>A)
n.90G>A
c.23-35862G>A (n.23-35862G>A)
n.252G>A
c.-3-36G>A (n.-3-36G>A)
c.114-25801G>A (n.114-25801G>A)
c.20+386G>A (n.20+386G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162068027G>CCA362181758GABRG2c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-179+6118G>C (n.-179+6118G>C)
n.90G>C
c.23-35862G>C (n.23-35862G>C)
n.252G>C
c.-3-36G>C (n.-3-36G>C)
c.114-25801G>C (n.114-25801G>C)
c.20+386G>C (n.20+386G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
5g.162068027G=CA1596352566GABRG2c.28G= (p.Gly10=)
c.-179+6118G= (n.-179+6118G=)
n.90G=
c.23-35862G= (n.23-35862G=)
n.252G=
c.-3-36G= (n.-3-36G=)
c.114-25801G= (n.114-25801G=)
c.20+386G= (n.20+386G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-379G= (n.-379G=)
5g.162068027G>TCA362181757GABRG2c.28G>T (p.Gly10Ter)
c.-179+6118G>T (n.-179+6118G>T)
n.90G>T
c.23-35862G>T (n.23-35862G>T)
n.252G>T
c.-3-36G>T (n.-3-36G>T)
c.114-25801G>T (n.114-25801G>T)
c.20+386G>T (n.20+386G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
 gnomAD v4
5g.162068028G>ACA362181760GABRG2c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.-179+6119G>A (n.-179+6119G>A)
n.91G>A
c.23-35861G>A (n.23-35861G>A)
n.253G>A
c.-3-35G>A (n.-3-35G>A)
c.114-25800G>A (n.114-25800G>A)
c.20+387G>A (n.20+387G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
5g.162068028G>CCA362181761GABRG2c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-179+6119G>C (n.-179+6119G>C)
n.91G>C
c.23-35861G>C (n.23-35861G>C)
n.253G>C
c.-3-35G>C (n.-3-35G>C)
c.114-25800G>C (n.114-25800G>C)
c.20+387G>C (n.20+387G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
5g.162068028G>TCA362181762GABRG2c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-179+6119G>T (n.-179+6119G>T)
n.91G>T
c.23-35861G>T (n.23-35861G>T)
n.253G>T
c.-3-35G>T (n.-3-35G>T)
c.114-25800G>T (n.114-25800G>T)
c.20+387G>T (n.20+387G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
5g.162068029A>CCA447608944GABRG2c.30A>C (p.Gly10=)
c.-179+6120A>C (n.-179+6120A>C)
n.92A>C
c.23-35860A>C (n.23-35860A>C)
n.254A>C
c.-3-34A>C (n.-3-34A>C)
c.114-25799A>C (n.114-25799A>C)
c.20+388A>C (n.20+388A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
5g.162068029A>GCA447608947GABRG2c.30A>G (p.Gly10=)
c.-179+6120A>G (n.-179+6120A>G)
n.92A>G
c.23-35860A>G (n.23-35860A>G)
n.254A>G
c.-3-34A>G (n.-3-34A>G)
c.114-25799A>G (n.114-25799A>G)
c.20+388A>G (n.20+388A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
5g.162068029A>TCA447608945GABRG2c.30A>T (p.Gly10=)
c.-179+6120A>T (n.-179+6120A>T)
n.92A>T
c.23-35860A>T (n.23-35860A>T)
n.254A>T
c.-3-34A>T (n.-3-34A>T)
c.114-25799A>T (n.114-25799A>T)
c.20+388A>T (n.20+388A>T)
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-377A>T (n.-377A>T)
5g.162068030A>CCA362181763GABRG2c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.-179+6121A>C (n.-179+6121A>C)
n.93A>C
c.23-35859A>C (n.23-35859A>C)
n.255A>C
c.-3-33A>C (n.-3-33A>C)
c.114-25798A>C (n.114-25798A>C)
c.20+389A>C (n.20+389A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
5g.162068030A>GCA362181764GABRG2c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.-179+6121A>G (n.-179+6121A>G)
n.93A>G
c.23-35859A>G (n.23-35859A>G)
n.255A>G
c.-3-33A>G (n.-3-33A>G)
c.114-25798A>G (n.114-25798A>G)
c.20+389A>G (n.20+389A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
5g.162068030A>TCA362181765GABRG2c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.-179+6121A>T (n.-179+6121A>T)
n.93A>T
c.23-35859A>T (n.23-35859A>T)
n.255A>T
c.-3-33A>T (n.-3-33A>T)
c.114-25798A>T (n.114-25798A>T)
c.20+389A>T (n.20+389A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
5g.162068031G>ACA362181766GABRG2c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.-179+6122G>A (n.-179+6122G>A)
n.94G>A
c.23-35858G>A (n.23-35858G>A)
n.256G>A
c.-3-32G>A (n.-3-32G>A)
c.114-25797G>A (n.114-25797G>A)
c.20+390G>A (n.20+390G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
5g.162068031G>CCA362181767GABRG2c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.-179+6122G>C (n.-179+6122G>C)
n.94G>C
c.23-35858G>C (n.23-35858G>C)
n.256G>C
c.-3-32G>C (n.-3-32G>C)
c.114-25797G>C (n.114-25797G>C)
c.20+390G>C (n.20+390G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
5g.162068031G>TCA362181768GABRG2c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.-179+6122G>T (n.-179+6122G>T)
n.94G>T
c.23-35858G>T (n.23-35858G>T)
n.256G>T
c.-3-32G>T (n.-3-32G>T)
c.114-25797G>T (n.114-25797G>T)
c.20+390G>T (n.20+390G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
5g.162068032C>ACA362181769GABRG2c.33C>A (p.Ser11Arg)
c.-179+6123C>A (n.-179+6123C>A)
n.95C>A
c.23-35857C>A (n.23-35857C>A)
n.257C>A
c.-3-31C>A (n.-3-31C>A)
c.114-25796C>A (n.114-25796C>A)
c.20+391C>A (n.20+391C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
5g.162068032C>GCA362181770GABRG2c.33C>G (p.Ser11Arg)
c.-179+6123C>G (n.-179+6123C>G)
n.95C>G
c.23-35857C>G (n.23-35857C>G)
n.257C>G
c.-3-31C>G (n.-3-31C>G)
c.114-25796C>G (n.114-25796C>G)
c.20+391C>G (n.20+391C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
5g.162068032C>TCA447608949GABRG2c.33C>T (p.Ser11=)
c.-179+6123C>T (n.-179+6123C>T)
n.95C>T
c.23-35857C>T (n.23-35857C>T)
n.257C>T
c.-3-31C>T (n.-3-31C>T)
c.114-25796C>T (n.114-25796C>T)
c.20+391C>T (n.20+391C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.162068033T>ACA362181771GABRG2c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.-179+6124T>A (n.-179+6124T>A)
n.96T>A
c.23-35856T>A (n.23-35856T>A)
n.258T>A
c.-3-30T>A (n.-3-30T>A)
c.114-25795T>A (n.114-25795T>A)
c.20+392T>A (n.20+392T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
5g.162068033T>CCA362181772GABRG2c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.-179+6124T>C (n.-179+6124T>C)
n.96T>C
c.23-35856T>C (n.23-35856T>C)
n.258T>C
c.-3-30T>C (n.-3-30T>C)
c.114-25795T>C (n.114-25795T>C)
c.20+392T>C (n.20+392T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
5g.162068033T>GCA362181773GABRG2c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.-179+6124T>G (n.-179+6124T>G)
n.96T>G
c.23-35856T>G (n.23-35856T>G)
n.258T>G
c.-3-30T>G (n.-3-30T>G)
c.114-25795T>G (n.114-25795T>G)
c.20+392T>G (n.20+392T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
5g.162068034C>ACA362181775GABRG2c.35C>A (p.Ser12Ter)
c.-179+6125C>A (n.-179+6125C>A)
n.97C>A
c.23-35855C>A (n.23-35855C>A)
n.259C>A
c.-3-29C>A (n.-3-29C>A)
c.114-25794C>A (n.114-25794C>A)
c.20+393C>A (n.20+393C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
5g.162068034C>GCA362181776GABRG2c.35C>G (p.Ser12Ter)
c.-179+6125C>G (n.-179+6125C>G)
n.97C>G
c.23-35855C>G (n.23-35855C>G)
n.259C>G
c.-3-29C>G (n.-3-29C>G)
c.114-25794C>G (n.114-25794C>G)
c.20+393C>G (n.20+393C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
 gnomAD v4
5g.162068034C>TCA362181774GABRG2c.35C>T (p.Ser12Leu)
c.-179+6125C>T (n.-179+6125C>T)
n.97C>T
c.23-35855C>T (n.23-35855C>T)
n.259C>T
c.-3-29C>T (n.-3-29C>T)
c.114-25794C>T (n.114-25794C>T)
c.20+393C>T (n.20+393C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
 COSMIC
5g.162068035A=CA1596352571GABRG2c.36A= (p.Ser12=)
c.-179+6126A= (n.-179+6126A=)
n.98A=
c.23-35854A= (n.23-35854A=)
n.260A=
c.-3-28A= (n.-3-28A=)
c.114-25793A= (n.114-25793A=)
c.20+394A= (n.20+394A=)
c.-323A= (n.-323A=)
c.-371A= (n.-371A=)
5g.162068035A>CCA447608951GABRG2c.36A>C (p.Ser12=)
c.-179+6126A>C (n.-179+6126A>C)
n.98A>C
c.23-35854A>C (n.23-35854A>C)
n.260A>C
c.-3-28A>C (n.-3-28A>C)
c.114-25793A>C (n.114-25793A>C)
c.20+394A>C (n.20+394A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
5g.162068035A>GCA131108291GABRG2c.36A>G (p.Ser12=)
c.-179+6126A>G (n.-179+6126A>G)
n.98A>G
c.23-35854A>G (n.23-35854A>G)
n.260A>G
c.-3-28A>G (n.-3-28A>G)
c.114-25793A>G (n.114-25793A>G)
c.20+394A>G (n.20+394A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162068035A>TCA3544641GABRG2c.36A>T (p.Ser12=)
c.-179+6126A>T (n.-179+6126A>T)
n.98A>T
c.23-35854A>T (n.23-35854A>T)
n.260A>T
c.-3-28A>T (n.-3-28A>T)
c.114-25793A>T (n.114-25793A>T)
c.20+394A>T (n.20+394A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068036G>ACA314699GABRG2c.37G>A (p.Val13Ile)
c.-179+6127G>A (n.-179+6127G>A)
n.99G>A
c.23-35853G>A (n.23-35853G>A)
n.261G>A
c.-3-27G>A (n.-3-27G>A)
c.114-25792G>A (n.114-25792G>A)
c.20+395G>A (n.20+395G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068036G>CCA362181777GABRG2c.37G>C (p.Val13Leu)
c.-179+6127G>C (n.-179+6127G>C)
n.99G>C
c.23-35853G>C (n.23-35853G>C)
n.261G>C
c.-3-27G>C (n.-3-27G>C)
c.114-25792G>C (n.114-25792G>C)
c.20+395G>C (n.20+395G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
5g.162068036G=CA1596352577GABRG2c.37G= (p.Val13=)
c.-179+6127G= (n.-179+6127G=)
n.99G=
c.23-35853G= (n.23-35853G=)
n.261G=
c.-3-27G= (n.-3-27G=)
c.114-25792G= (n.114-25792G=)
c.20+395G= (n.20+395G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-370G= (n.-370G=)
5g.162068036G>TCA362181778GABRG2c.37G>T (p.Val13Phe)
c.-179+6127G>T (n.-179+6127G>T)
n.99G>T
c.23-35853G>T (n.23-35853G>T)
n.261G>T
c.-3-27G>T (n.-3-27G>T)
c.114-25792G>T (n.114-25792G>T)
c.20+395G>T (n.20+395G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
5g.162068037T>ACA362181779GABRG2c.38T>A (p.Val13Asp)
c.-179+6128T>A (n.-179+6128T>A)
n.100T>A
c.23-35852T>A (n.23-35852T>A)
n.262T>A
c.-3-26T>A (n.-3-26T>A)
c.114-25791T>A (n.114-25791T>A)
c.20+396T>A (n.20+396T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
5g.162068037T>CCA362181780GABRG2c.38T>C (p.Val13Ala)
c.-179+6128T>C (n.-179+6128T>C)
n.100T>C
c.23-35852T>C (n.23-35852T>C)
n.262T>C
c.-3-26T>C (n.-3-26T>C)
c.114-25791T>C (n.114-25791T>C)
c.20+396T>C (n.20+396T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
5g.162068037T>GCA362181781GABRG2c.38T>G (p.Val13Gly)
c.-179+6128T>G (n.-179+6128T>G)
n.100T>G
c.23-35852T>G (n.23-35852T>G)
n.262T>G
c.-3-26T>G (n.-3-26T>G)
c.114-25791T>G (n.114-25791T>G)
c.20+396T>G (n.20+396T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
5g.162068038C>ACA447608958GABRG2c.1C>A
c.39C>A (p.Val13=)
c.-179+6129C>A (n.-179+6129C>A)
n.101C>A
c.23-35851C>A (n.23-35851C>A)
n.263C>A
c.-3-25C>A (n.-3-25C>A)
c.114-25790C>A (n.114-25790C>A)
c.20+397C>A (n.20+397C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
5g.162068038C=CA1596352583GABRG2c.1C=
c.39C= (p.Val13=)
c.-179+6129C= (n.-179+6129C=)
n.101C=
c.23-35851C= (n.23-35851C=)
n.263C=
c.-3-25C= (n.-3-25C=)
c.114-25790C= (n.114-25790C=)
c.20+397C= (n.20+397C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-368C= (n.-368C=)
5g.162068038C>GCA447608954GABRG2c.1C>G
c.39C>G (p.Val13=)
c.-179+6129C>G (n.-179+6129C>G)
n.101C>G
c.23-35851C>G (n.23-35851C>G)
n.263C>G
c.-3-25C>G (n.-3-25C>G)
c.114-25790C>G (n.114-25790C>G)
c.20+397C>G (n.20+397C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068038C>TCA447608957GABRG2c.1C>T
c.39C>T (p.Val13=)
c.-179+6129C>T (n.-179+6129C>T)
n.101C>T
c.23-35851C>T (n.23-35851C>T)
n.263C>T
c.-3-25C>T (n.-3-25C>T)
c.114-25790C>T (n.114-25790C>T)
c.20+397C>T (n.20+397C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
5g.162068038_162068043delCA2769183038GABRG2c.1_6del
c.39_44del (p.Tyr14_Ser15del)
c.-179+6129_-179+6134del (n.-179+6129_-179+6134del)
n.101_106del
c.23-35851_23-35846del (n.23-35851_23-35846del)
n.263_268del
c.-3-25_-3-20del (n.-3-25_-3-20del)
c.114-25790_114-25785del (n.114-25790_114-25785del)
c.20+397_20+402del (n.20+397_20+402del)
c.-320_-315del (n.-320_-315del)
c.-368_-363del (n.-368_-363del)
5g.162068039T>ACA362181782GABRG2c.2T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.-179+6130T>A (n.-179+6130T>A)
n.102T>A
c.23-35850T>A (n.23-35850T>A)
n.264T>A
c.-3-24T>A (n.-3-24T>A)
c.114-25789T>A (n.114-25789T>A)
c.20+398T>A (n.20+398T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
5g.162068039T>CCA362181783GABRG2c.2T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.-179+6130T>C (n.-179+6130T>C)
n.102T>C
c.23-35850T>C (n.23-35850T>C)
n.264T>C
c.-3-24T>C (n.-3-24T>C)
c.114-25789T>C (n.114-25789T>C)
c.20+398T>C (n.20+398T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
5g.162068039T>GCA362181784GABRG2c.2T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.-179+6130T>G (n.-179+6130T>G)
n.102T>G
c.23-35850T>G (n.23-35850T>G)
n.264T>G
c.-3-24T>G (n.-3-24T>G)
c.114-25789T>G (n.114-25789T>G)
c.20+398T>G (n.20+398T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
5g.162068040A=CA1596352587GABRG2c.3A=
c.41A= (p.Tyr14=)
c.-179+6131A= (n.-179+6131A=)
n.103A=
c.23-35849A= (n.23-35849A=)
n.265A=
n.1A=
c.-3-23A= (n.-3-23A=)
c.114-25788A= (n.114-25788A=)
c.20+399A= (n.20+399A=)
c.-318A= (n.-318A=)
c.-366A= (n.-366A=)
5g.162068040A>CCA362181785GABRG2c.3A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.-179+6131A>C (n.-179+6131A>C)
n.103A>C
c.23-35849A>C (n.23-35849A>C)
n.265A>C
n.1A>C
c.-3-23A>C (n.-3-23A>C)
c.114-25788A>C (n.114-25788A>C)
c.20+399A>C (n.20+399A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162068040A>GCA3544642GABRG2c.3A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.-179+6131A>G (n.-179+6131A>G)
n.103A>G
c.23-35849A>G (n.23-35849A>G)
n.265A>G
n.1A>G
c.-3-23A>G (n.-3-23A>G)
c.114-25788A>G (n.114-25788A>G)
c.20+399A>G (n.20+399A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068040A>TCA362181786GABRG2c.3A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.-179+6131A>T (n.-179+6131A>T)
n.103A>T
c.23-35849A>T (n.23-35849A>T)
n.265A>T
n.1A>T
c.-3-23A>T (n.-3-23A>T)
c.114-25788A>T (n.114-25788A>T)
c.20+399A>T (n.20+399A>T)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
5g.162068041C>ACA362181788GABRG2c.4C>A
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
c.-179+6132C>A (n.-179+6132C>A)
n.104C>A
c.23-35848C>A (n.23-35848C>A)
n.266C>A
n.2C>A
c.-3-22C>A (n.-3-22C>A)
c.114-25787C>A (n.114-25787C>A)
c.20+400C>A (n.20+400C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
5g.162068041C>GCA362181787GABRG2c.4C>G
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
c.-179+6132C>G (n.-179+6132C>G)
n.104C>G
c.23-35848C>G (n.23-35848C>G)
n.266C>G
n.2C>G
c.-3-22C>G (n.-3-22C>G)
c.114-25787C>G (n.114-25787C>G)
c.20+400C>G (n.20+400C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
5g.162068041C>TCA447608959GABRG2c.4C>T
c.42C>T (p.Tyr14=)
c.-179+6132C>T (n.-179+6132C>T)
n.104C>T
c.23-35848C>T (n.23-35848C>T)
n.266C>T
n.2C>T
c.-3-22C>T (n.-3-22C>T)
c.114-25787C>T (n.114-25787C>T)
c.20+400C>T (n.20+400C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
5g.162068041_162068042delinsCTCA1596352589GABRG2c.4_5delinsCT
c.42_43delinsCT (p.Tyr14=)
c.-179+6132_-179+6133delinsCT (n.-179+6132_-179+6133delinsCT)
n.104_105delinsCT
c.23-35848_23-35847delinsCT (n.23-35848_23-35847delinsCT)
n.266_267delinsCT
n.2_3delinsCT
c.-3-22_-3-21delinsCT (n.-3-22_-3-21delinsCT)
c.114-25787_114-25786delinsCT (n.114-25787_114-25786delinsCT)
c.20+400_20+401delinsCT (n.20+400_20+401delinsCT)
c.-317_-316delinsCT (n.-317_-316delinsCT)
c.-365_-364delinsCT (n.-365_-364delinsCT)
5g.162068042delCA564166544GABRG2c.5del
c.43del (p.Ser15ArgfsTer9)
c.-179+6133del (n.-179+6133del)
n.105del
c.23-35847del (n.23-35847del)
n.267del
n.3del
c.-3-21del (n.-3-21del)
c.114-25786del (n.114-25786del)
c.20+401del (n.20+401del)
c.-316del (n.-316del)
c.-364del (n.-364del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162068042T>ACA362181789GABRG2c.5T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.-179+6133T>A (n.-179+6133T>A)
n.105T>A
c.23-35847T>A (n.23-35847T>A)
n.267T>A
n.3T>A
c.-3-21T>A (n.-3-21T>A)
c.114-25786T>A (n.114-25786T>A)
c.20+401T>A (n.20+401T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
5g.162068042T>CCA362181790GABRG2c.5T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.-179+6133T>C (n.-179+6133T>C)
n.105T>C
c.23-35847T>C (n.23-35847T>C)
n.267T>C
n.3T>C
c.-3-21T>C (n.-3-21T>C)
c.114-25786T>C (n.114-25786T>C)
c.20+401T>C (n.20+401T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068042T>GCA362181791GABRG2c.5T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.-179+6133T>G (n.-179+6133T>G)
n.105T>G
c.23-35847T>G (n.23-35847T>G)
n.267T>G
n.3T>G
c.-3-21T>G (n.-3-21T>G)
c.114-25786T>G (n.114-25786T>G)
c.20+401T>G (n.20+401T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
 gnomAD v4
5g.162068043C>ACA362181792GABRG2c.6C>A
c.44C>A (p.Ser15Ter)
c.-179+6134C>A (n.-179+6134C>A)
n.106C>A
c.23-35846C>A (n.23-35846C>A)
n.268C>A
n.4C>A
c.-3-20C>A (n.-3-20C>A)
c.114-25785C>A (n.114-25785C>A)
c.20+402C>A (n.20+402C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.162068043C=CA1596352598GABRG2c.6C=
c.44C= (p.Ser15=)
c.-179+6134C= (n.-179+6134C=)
n.106C=
c.23-35846C= (n.23-35846C=)
n.268C=
n.4C=
c.-3-20C= (n.-3-20C=)
c.114-25785C= (n.114-25785C=)
c.20+402C= (n.20+402C=)
c.-315C= (n.-315C=)
c.-363C= (n.-363C=)
5g.162068043C>GCA3544643GABRG2c.6C>G
c.44C>G (p.Ser15Trp)
c.-179+6134C>G (n.-179+6134C>G)
n.106C>G
c.23-35846C>G (n.23-35846C>G)
n.268C>G
n.4C>G
c.-3-20C>G (n.-3-20C>G)
c.114-25785C>G (n.114-25785C>G)
c.20+402C>G (n.20+402C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162068043C>TCA362181793GABRG2c.6C>T
c.44C>T (p.Ser15Leu)
c.-179+6134C>T (n.-179+6134C>T)
n.106C>T
c.23-35846C>T (n.23-35846C>T)
n.268C>T
n.4C>T
c.-3-20C>T (n.-3-20C>T)
c.114-25785C>T (n.114-25785C>T)
c.20+402C>T (n.20+402C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
5g.162068044G>ACA447608962GABRG2c.7G>A
c.45G>A (p.Ser15=)
c.-179+6135G>A (n.-179+6135G>A)
n.107G>A
c.23-35845G>A (n.23-35845G>A)
n.269G>A
n.5G>A
c.-3-19G>A (n.-3-19G>A)
c.114-25784G>A (n.114-25784G>A)
c.20+403G>A (n.20+403G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
5g.162068044G>CCA447608963GABRG2c.7G>C
c.45G>C (p.Ser15=)
c.-179+6135G>C (n.-179+6135G>C)
n.107G>C
c.23-35845G>C (n.23-35845G>C)
n.269G>C
n.5G>C
c.-3-19G>C (n.-3-19G>C)
c.114-25784G>C (n.114-25784G>C)
c.20+403G>C (n.20+403G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
5g.162068044G>TCA447608964GABRG2c.7G>T
c.45G>T (p.Ser15=)
c.-179+6135G>T (n.-179+6135G>T)
n.107G>T
c.23-35845G>T (n.23-35845G>T)
n.269G>T
n.5G>T
c.-3-19G>T (n.-3-19G>T)
c.114-25784G>T (n.114-25784G>T)
c.20+403G>T (n.20+403G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
 gnomAD v4
5g.162068045delCA2769183039GABRG2c.8del
c.46del (p.Thr16LeufsTer8)
c.-179+6136del (n.-179+6136del)
n.108del
c.23-35844del (n.23-35844del)
n.270del
n.6del
c.-3-18del (n.-3-18del)
c.114-25783del (n.114-25783del)
c.20+404del (n.20+404del)
c.-313del (n.-313del)
c.-361del (n.-361del)
5g.162068045A>CCA362181794GABRG2c.8A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.-179+6136A>C (n.-179+6136A>C)
n.108A>C
c.23-35844A>C (n.23-35844A>C)
n.270A>C
n.6A>C
c.-3-18A>C (n.-3-18A>C)
c.114-25783A>C (n.114-25783A>C)
c.20+404A>C (n.20+404A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
5g.162068045A>GCA362181795GABRG2c.8A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.-179+6136A>G (n.-179+6136A>G)
n.108A>G
c.23-35844A>G (n.23-35844A>G)
n.270A>G
n.6A>G
c.-3-18A>G (n.-3-18A>G)
c.114-25783A>G (n.114-25783A>G)
c.20+404A>G (n.20+404A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
5g.162068045A>TCA362181796GABRG2c.8A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.-179+6136A>T (n.-179+6136A>T)
n.108A>T
c.23-35844A>T (n.23-35844A>T)
n.270A>T
n.6A>T
c.-3-18A>T (n.-3-18A>T)
c.114-25783A>T (n.114-25783A>T)
c.20+404A>T (n.20+404A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-361A>T (n.-361A>T)
5g.162068046C>ACA362181797GABRG2c.9C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.-179+6137C>A (n.-179+6137C>A)
n.109C>A
c.23-35843C>A (n.23-35843C>A)
n.271C>A
n.7C>A
c.-3-17C>A (n.-3-17C>A)
c.114-25782C>A (n.114-25782C>A)
c.20+405C>A (n.20+405C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
5g.162068046C=CA1596352604GABRG2c.9C=
c.47C= (p.Thr16=)
c.-179+6137C= (n.-179+6137C=)
n.109C=
c.23-35843C= (n.23-35843C=)
n.271C=
n.7C=
c.-3-17C= (n.-3-17C=)
c.114-25782C= (n.114-25782C=)
c.20+405C= (n.20+405C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.-360C= (n.-360C=)
5g.162068046C>GCA362181798GABRG2c.9C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.-179+6137C>G (n.-179+6137C>G)
n.109C>G
c.23-35843C>G (n.23-35843C>G)
n.271C>G
n.7C>G
c.-3-17C>G (n.-3-17C>G)
c.114-25782C>G (n.114-25782C>G)
c.20+405C>G (n.20+405C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
5g.162068046C>TCA362181799GABRG2c.9C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.-179+6137C>T (n.-179+6137C>T)
n.109C>T
c.23-35843C>T (n.23-35843C>T)
n.271C>T
n.7C>T
c.-3-17C>T (n.-3-17C>T)
c.114-25782C>T (n.114-25782C>T)
c.20+405C>T (n.20+405C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068047T>ACA447608968GABRG2c.10T>A
c.48T>A (p.Thr16=)
c.-179+6138T>A (n.-179+6138T>A)
n.110T>A
c.23-35842T>A (n.23-35842T>A)
n.272T>A
n.8T>A
c.-3-16T>A (n.-3-16T>A)
c.114-25781T>A (n.114-25781T>A)
c.20+406T>A (n.20+406T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
5g.162068047T>CCA447608969GABRG2c.10T>C
c.48T>C (p.Thr16=)
c.-179+6138T>C (n.-179+6138T>C)
n.110T>C
c.23-35842T>C (n.23-35842T>C)
n.272T>C
n.8T>C
c.-3-16T>C (n.-3-16T>C)
c.114-25781T>C (n.114-25781T>C)
c.20+406T>C (n.20+406T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
 gnomAD v4
5g.162068047T>GCA447608970GABRG2c.10T>G
c.48T>G (p.Thr16=)
c.-179+6138T>G (n.-179+6138T>G)
n.110T>G
c.23-35842T>G (n.23-35842T>G)
n.272T>G
n.8T>G
c.-3-16T>G (n.-3-16T>G)
c.114-25781T>G (n.114-25781T>G)
c.20+406T>G (n.20+406T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
5g.162068047_162068048delinsGACA2740094164GABRG2c.10_11delinsGA
c.48_49delinsGA (p.Pro17Thr)
c.-179+6138_-179+6139delinsGA (n.-179+6138_-179+6139delinsGA)
n.110_111delinsGA
c.23-35842_23-35841delinsGA (n.23-35842_23-35841delinsGA)
n.272_273delinsGA
n.8_9delinsGA
c.-3-16_-3-15delinsGA (n.-3-16_-3-15delinsGA)
c.114-25781_114-25780delinsGA (n.114-25781_114-25780delinsGA)
c.20+406_20+407delinsGA (n.20+406_20+407delinsGA)
c.-311_-310delinsGA (n.-311_-310delinsGA)
c.-359_-358delinsGA (n.-359_-358delinsGA)
 ClinVar
5g.162068048C>ACA362181800GABRG2c.11C>A
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-179+6139C>A (n.-179+6139C>A)
n.111C>A
c.23-35841C>A (n.23-35841C>A)
n.273C>A
n.9C>A
c.-3-15C>A (n.-3-15C>A)
c.114-25780C>A (n.114-25780C>A)
c.20+407C>A (n.20+407C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
 COSMIC
5g.162068048C=CA1596352607GABRG2c.11C=
c.49C= (p.Pro17=)
c.-179+6139C= (n.-179+6139C=)
n.111C=
c.23-35841C= (n.23-35841C=)
n.273C=
n.9C=
c.-3-15C= (n.-3-15C=)
c.114-25780C= (n.114-25780C=)
c.20+407C= (n.20+407C=)
c.-310C= (n.-310C=)
c.-358C= (n.-358C=)
5g.162068048C>GCA362181802GABRG2c.11C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-179+6139C>G (n.-179+6139C>G)
n.111C>G
c.23-35841C>G (n.23-35841C>G)
n.273C>G
n.9C>G
c.-3-15C>G (n.-3-15C>G)
c.114-25780C>G (n.114-25780C>G)
c.20+407C>G (n.20+407C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162068048C>TCA362181801GABRG2c.11C>T
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-179+6139C>T (n.-179+6139C>T)
n.111C>T
c.23-35841C>T (n.23-35841C>T)
n.273C>T
n.9C>T
c.-3-15C>T (n.-3-15C>T)
c.114-25780C>T (n.114-25780C>T)
c.20+407C>T (n.20+407C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
 dbSNP
5g.162068049C>ACA362181803GABRG2c.12C>A
c.50C>A (p.Pro17His)
c.-179+6140C>A (n.-179+6140C>A)
n.112C>A
c.23-35840C>A (n.23-35840C>A)
n.274C>A
n.10C>A
c.-3-14C>A (n.-3-14C>A)
c.114-25779C>A (n.114-25779C>A)
c.20+408C>A (n.20+408C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
5g.162068049C>GCA362181805GABRG2c.12C>G
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-179+6140C>G (n.-179+6140C>G)
n.112C>G
c.23-35840C>G (n.23-35840C>G)
n.274C>G
n.10C>G
c.-3-14C>G (n.-3-14C>G)
c.114-25779C>G (n.114-25779C>G)
c.20+408C>G (n.20+408C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
5g.162068049C>TCA362181804GABRG2c.12C>T
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-179+6140C>T (n.-179+6140C>T)
n.112C>T
c.23-35840C>T (n.23-35840C>T)
n.274C>T
n.10C>T
c.-3-14C>T (n.-3-14C>T)
c.114-25779C>T (n.114-25779C>T)
c.20+408C>T (n.20+408C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
 gnomAD v4
5g.162068050T>ACA447608975GABRG2c.13T>A
c.51T>A (p.Pro17=)
c.-179+6141T>A (n.-179+6141T>A)
n.113T>A
c.23-35839T>A (n.23-35839T>A)
n.275T>A
n.11T>A
c.-3-13T>A (n.-3-13T>A)
c.114-25778T>A (n.114-25778T>A)
c.20+409T>A (n.20+409T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-356T>A (n.-356T>A)
5g.162068050T>CCA447608976GABRG2c.13T>C
c.51T>C (p.Pro17=)
c.-179+6141T>C (n.-179+6141T>C)
n.113T>C
c.23-35839T>C (n.23-35839T>C)
n.275T>C
n.11T>C
c.-3-13T>C (n.-3-13T>C)
c.114-25778T>C (n.114-25778T>C)
c.20+409T>C (n.20+409T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
 dbSNP
5g.162068050T>GCA447608977GABRG2c.13T>G
c.51T>G (p.Pro17=)
c.-179+6141T>G (n.-179+6141T>G)
n.113T>G
c.23-35839T>G (n.23-35839T>G)
n.275T>G
n.11T>G
c.-3-13T>G (n.-3-13T>G)
c.114-25778T>G (n.114-25778T>G)
c.20+409T>G (n.20+409T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-356T>G (n.-356T>G)
 gnomAD v4
5g.162068050T=CA1596352615GABRG2c.13T=
c.51T= (p.Pro17=)
c.-179+6141T= (n.-179+6141T=)
n.113T=
c.23-35839T= (n.23-35839T=)
n.275T=
n.11T=
c.-3-13T= (n.-3-13T=)
c.114-25778T= (n.114-25778T=)
c.20+409T= (n.20+409T=)
c.-308T= (n.-308T=)
c.-356T= (n.-356T=)
5g.162068051_162068052delCA2676325723GABRG2c.14_15del
c.52_53del (p.Val18IlefsTer21)
c.-179+6142_-179+6143del (n.-179+6142_-179+6143del)
n.114_115del
c.23-35838_23-35837del (n.23-35838_23-35837del)
c.52_53del (p.Val18IlefsTer30)
n.276_277del
n.12_13del
c.-3-12_-3-11del (n.-3-12_-3-11del)
c.114-25777_114-25776del (n.114-25777_114-25776del)
c.20+410_20+411del (n.20+410_20+411del)
c.52_53del (p.Val18IlefsTer27)
c.52_53del (p.Val18IlefsTer22)
c.-307_-306del (n.-307_-306del)
c.-355_-354del (n.-355_-354del)
 gnomAD v4
5g.162068051G>ACA362181806GABRG2c.14G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.-179+6142G>A (n.-179+6142G>A)
n.114G>A
c.23-35838G>A (n.23-35838G>A)
n.276G>A
n.12G>A
c.-3-12G>A (n.-3-12G>A)
c.114-25777G>A (n.114-25777G>A)
c.20+410G>A (n.20+410G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162068051G>CCA3544644GABRG2c.14G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-179+6142G>C (n.-179+6142G>C)
n.114G>C
c.23-35838G>C (n.23-35838G>C)
n.276G>C
n.12G>C
c.-3-12G>C (n.-3-12G>C)
c.114-25777G>C (n.114-25777G>C)
c.20+410G>C (n.20+410G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068051G=CA1596352620GABRG2c.14G=
c.52G= (p.Val18=)
c.-179+6142G= (n.-179+6142G=)
n.114G=
c.23-35838G= (n.23-35838G=)
n.276G=
n.12G=
c.-3-12G= (n.-3-12G=)
c.114-25777G= (n.114-25777G=)
c.20+410G= (n.20+410G=)
c.-307G= (n.-307G=)
c.-355G= (n.-355G=)
5g.162068051G>TCA362181807GABRG2c.14G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.-179+6142G>T (n.-179+6142G>T)
n.114G>T
c.23-35838G>T (n.23-35838G>T)
n.276G>T
n.12G>T
c.-3-12G>T (n.-3-12G>T)
c.114-25777G>T (n.114-25777G>T)
c.20+410G>T (n.20+410G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
5g.162068052T>ACA362181808GABRG2c.15T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.-179+6143T>A (n.-179+6143T>A)
n.115T>A
c.23-35837T>A (n.23-35837T>A)
n.277T>A
n.13T>A
c.-3-11T>A (n.-3-11T>A)
c.114-25776T>A (n.114-25776T>A)
c.20+411T>A (n.20+411T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
5g.162068052T>CCA362181809GABRG2c.15T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-179+6143T>C (n.-179+6143T>C)
n.115T>C
c.23-35837T>C (n.23-35837T>C)
n.277T>C
n.13T>C
c.-3-11T>C (n.-3-11T>C)
c.114-25776T>C (n.114-25776T>C)
c.20+411T>C (n.20+411T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
5g.162068052T>GCA362181810GABRG2c.15T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-179+6143T>G (n.-179+6143T>G)
n.115T>G
c.23-35837T>G (n.23-35837T>G)
n.277T>G
n.13T>G
c.-3-11T>G (n.-3-11T>G)
c.114-25776T>G (n.114-25776T>G)
c.20+411T>G (n.20+411T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
5g.162068053A=CA1596352626GABRG2c.16A=
c.54A= (p.Val18=)
c.-179+6144A= (n.-179+6144A=)
n.116A=
c.23-35836A= (n.23-35836A=)
n.278A=
n.14A=
c.-3-10A= (n.-3-10A=)
c.114-25775A= (n.114-25775A=)
c.20+412A= (n.20+412A=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.-353A= (n.-353A=)
5g.162068053A>CCA447608982GABRG2c.16A>C
c.54A>C (p.Val18=)
c.-179+6144A>C (n.-179+6144A>C)
n.116A>C
c.23-35836A>C (n.23-35836A>C)
n.278A>C
n.14A>C
c.-3-10A>C (n.-3-10A>C)
c.114-25775A>C (n.114-25775A>C)
c.20+412A>C (n.20+412A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
5g.162068053A>GCA131108292GABRG2c.16A>G
c.54A>G (p.Val18=)
c.-179+6144A>G (n.-179+6144A>G)
n.116A>G
c.23-35836A>G (n.23-35836A>G)
n.278A>G
n.14A>G
c.-3-10A>G (n.-3-10A>G)
c.114-25775A>G (n.114-25775A>G)
c.20+412A>G (n.20+412A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068053A>TCA447608983GABRG2c.16A>T
c.54A>T (p.Val18=)
c.-179+6144A>T (n.-179+6144A>T)
n.116A>T
c.23-35836A>T (n.23-35836A>T)
n.278A>T
n.14A>T
c.-3-10A>T (n.-3-10A>T)
c.114-25775A>T (n.114-25775A>T)
c.20+412A>T (n.20+412A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068054T>ACA362181811GABRG2c.17T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.-179+6145T>A (n.-179+6145T>A)
n.117T>A
c.23-35835T>A (n.23-35835T>A)
n.279T>A
n.15T>A
c.-3-9T>A (n.-3-9T>A)
c.114-25774T>A (n.114-25774T>A)
c.20+413T>A (n.20+413T>A)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
5g.162068054T>CCA362181812GABRG2c.17T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.-179+6145T>C (n.-179+6145T>C)
n.117T>C
c.23-35835T>C (n.23-35835T>C)
n.279T>C
n.15T>C
c.-3-9T>C (n.-3-9T>C)
c.114-25774T>C (n.114-25774T>C)
c.20+413T>C (n.20+413T>C)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
5g.162068054T>GCA362181813GABRG2c.17T>G
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.-179+6145T>G (n.-179+6145T>G)
n.117T>G
c.23-35835T>G (n.23-35835T>G)
n.279T>G
n.15T>G
c.-3-9T>G (n.-3-9T>G)
c.114-25774T>G (n.114-25774T>G)
c.20+413T>G (n.20+413T>G)
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
 gnomAD v4
5g.162068055T>ACA362181816GABRG2c.18T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.-179+6146T>A (n.-179+6146T>A)
n.118T>A
c.23-35834T>A (n.23-35834T>A)
n.280T>A
n.16T>A
c.-3-8T>A (n.-3-8T>A)
c.114-25773T>A (n.114-25773T>A)
c.20+414T>A (n.20+414T>A)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
5g.162068055T>CCA362181815GABRG2c.18T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.-179+6146T>C (n.-179+6146T>C)
n.118T>C
c.23-35834T>C (n.23-35834T>C)
n.280T>C
n.16T>C
c.-3-8T>C (n.-3-8T>C)
c.114-25773T>C (n.114-25773T>C)
c.20+414T>C (n.20+414T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
5g.162068055T>GCA362181814GABRG2c.18T>G
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.-179+6146T>G (n.-179+6146T>G)
n.118T>G
c.23-35834T>G (n.23-35834T>G)
n.280T>G
n.16T>G
c.-3-8T>G (n.-3-8T>G)
c.114-25773T>G (n.114-25773T>G)
c.20+414T>G (n.20+414T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
5g.162068056T>ACA362181817GABRG2c.19T>A
c.57T>A (p.Phe19Leu)
c.-179+6147T>A (n.-179+6147T>A)
n.119T>A
c.23-35833T>A (n.23-35833T>A)
n.281T>A
n.17T>A
c.-3-7T>A (n.-3-7T>A)
c.114-25772T>A (n.114-25772T>A)
c.20+415T>A (n.20+415T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-350T>A (n.-350T>A)
5g.162068056T>CCA447608985GABRG2c.19T>C
c.57T>C (p.Phe19=)
c.-179+6147T>C (n.-179+6147T>C)
n.119T>C
c.23-35833T>C (n.23-35833T>C)
n.281T>C
n.17T>C
c.-3-7T>C (n.-3-7T>C)
c.114-25772T>C (n.114-25772T>C)
c.20+415T>C (n.20+415T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
5g.162068056T>GCA362181818GABRG2c.19T>G
c.57T>G (p.Phe19Leu)
c.-179+6147T>G (n.-179+6147T>G)
n.119T>G
c.23-35833T>G (n.23-35833T>G)
n.281T>G
n.17T>G
c.-3-7T>G (n.-3-7T>G)
c.114-25772T>G (n.114-25772T>G)
c.20+415T>G (n.20+415T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-350T>G (n.-350T>G)
5g.162068057T>ACA362181819GABRG2c.20T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.-179+6148T>A (n.-179+6148T>A)
n.120T>A
c.23-35832T>A (n.23-35832T>A)
n.282T>A
n.18T>A
c.-3-6T>A (n.-3-6T>A)
c.114-25771T>A (n.114-25771T>A)
c.20+416T>A (n.20+416T>A)
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-349T>A (n.-349T>A)
5g.162068057T>CCA362181820GABRG2c.20T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-179+6148T>C (n.-179+6148T>C)
n.120T>C
c.23-35832T>C (n.23-35832T>C)
n.282T>C
n.18T>C
c.-3-6T>C (n.-3-6T>C)
c.114-25771T>C (n.114-25771T>C)
c.20+416T>C (n.20+416T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162068057T>GCA362181821GABRG2c.20T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-179+6148T>G (n.-179+6148T>G)
n.120T>G
c.23-35832T>G (n.23-35832T>G)
n.282T>G
n.18T>G
c.-3-6T>G (n.-3-6T>G)
c.114-25771T>G (n.114-25771T>G)
c.20+416T>G (n.20+416T>G)
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
5g.162068057T=CA1596352632GABRG2c.20T=
c.58T= (p.Ser20=)
c.-179+6148T= (n.-179+6148T=)
n.120T=
c.23-35832T= (n.23-35832T=)
n.282T=
n.18T=
c.-3-6T= (n.-3-6T=)
c.114-25771T= (n.114-25771T=)
c.20+416T= (n.20+416T=)
c.-301T= (n.-301T=)
c.-349T= (n.-349T=)
5g.162068058C>ACA362181822GABRG2c.21C>A
c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.-179+6149C>A (n.-179+6149C>A)
n.121C>A
c.23-35831C>A (n.23-35831C>A)
n.283C>A
n.19C>A
c.-3-5C>A (n.-3-5C>A)
c.114-25770C>A (n.114-25770C>A)
c.20+417C>A (n.20+417C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
5g.162068058C>GCA362181823GABRG2c.21C>G
c.59C>G (p.Ser20Ter)
c.-179+6149C>G (n.-179+6149C>G)
n.121C>G
c.23-35831C>G (n.23-35831C>G)
n.283C>G
n.19C>G
c.-3-5C>G (n.-3-5C>G)
c.114-25770C>G (n.114-25770C>G)
c.20+417C>G (n.20+417C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
5g.162068058C>TCA362181824GABRG2c.21C>T
c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.-179+6149C>T (n.-179+6149C>T)
n.121C>T
c.23-35831C>T (n.23-35831C>T)
n.283C>T
n.19C>T
c.-3-5C>T (n.-3-5C>T)
c.114-25770C>T (n.114-25770C>T)
c.20+417C>T (n.20+417C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
 COSMIC
5g.162068059A>CCA447608989GABRG2c.22A>C
c.60A>C (p.Ser20=)
c.-179+6150A>C (n.-179+6150A>C)
n.122A>C
c.23-35830A>C (n.23-35830A>C)
n.284A>C
n.20A>C
c.-3-4A>C (n.-3-4A>C)
c.114-25769A>C (n.114-25769A>C)
c.20+418A>C (n.20+418A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-347A>C (n.-347A>C)
5g.162068059A>GCA447608988GABRG2c.22A>G
c.60A>G (p.Ser20=)
c.-179+6150A>G (n.-179+6150A>G)
n.122A>G
c.23-35830A>G (n.23-35830A>G)
n.284A>G
n.20A>G
c.-3-4A>G (n.-3-4A>G)
c.114-25769A>G (n.114-25769A>G)
c.20+418A>G (n.20+418A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-347A>G (n.-347A>G)
5g.162068059A>TCA447608987GABRG2c.22A>T
c.60A>T (p.Ser20=)
c.-179+6150A>T (n.-179+6150A>T)
n.122A>T
c.23-35830A>T (n.23-35830A>T)
n.284A>T
n.20A>T
c.-3-4A>T (n.-3-4A>T)
c.114-25769A>T (n.114-25769A>T)
c.20+418A>T (n.20+418A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-347A>T (n.-347A>T)
5g.162068060C>ACA362181825GABRG2c.23C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.-179+6151C>A (n.-179+6151C>A)
n.123C>A
c.23-35829C>A (n.23-35829C>A)
n.285C>A
n.21C>A
c.-3-3C>A (n.-3-3C>A)
c.114-25768C>A (n.114-25768C>A)
c.20+419C>A (n.20+419C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
5g.162068060C>GCA362181826GABRG2c.23C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.-179+6151C>G (n.-179+6151C>G)
n.123C>G
c.23-35829C>G (n.23-35829C>G)
n.285C>G
n.21C>G
c.-3-3C>G (n.-3-3C>G)
c.114-25768C>G (n.114-25768C>G)
c.20+419C>G (n.20+419C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
5g.162068060C>TCA362181827GABRG2c.23C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.-179+6151C>T (n.-179+6151C>T)
n.123C>T
c.23-35829C>T (n.23-35829C>T)
n.285C>T
n.21C>T
c.-3-3C>T (n.-3-3C>T)
c.114-25768C>T (n.114-25768C>T)
c.20+419C>T (n.20+419C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
 gnomAD v4
5g.162068061A>CCA362181829GABRG2c.24A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.-179+6152A>C (n.-179+6152A>C)
n.124A>C
c.1A>C
c.23-35828A>C (n.23-35828A>C)
n.286A>C
n.22A>C
c.-3-2A>C (n.-3-2A>C)
c.114-25767A>C (n.114-25767A>C)
c.20+420A>C (n.20+420A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
5g.162068061A>GCA362181830GABRG2c.24A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.-179+6152A>G (n.-179+6152A>G)
n.124A>G
c.1A>G
c.23-35828A>G (n.23-35828A>G)
n.286A>G
n.22A>G
c.-3-2A>G (n.-3-2A>G)
c.114-25767A>G (n.114-25767A>G)
c.20+420A>G (n.20+420A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
5g.162068061A>TCA362181828GABRG2c.24A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.-179+6152A>T (n.-179+6152A>T)
n.124A>T
c.1A>T
c.23-35828A>T (n.23-35828A>T)
n.286A>T
n.22A>T
c.-3-2A>T (n.-3-2A>T)
c.114-25767A>T (n.114-25767A>T)
c.20+420A>T (n.20+420A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
5g.162068062G>ACA447608991GABRG2c.25G>A
c.63G>A (p.Gln21=)
c.-179+6153G>A (n.-179+6153G>A)
n.125G>A
c.2G>A
c.23-35827G>A (n.23-35827G>A)
n.287G>A
n.23G>A
c.-3-1G>A (n.-3-1G>A)
c.114-25766G>A (n.114-25766G>A)
c.20+421G>A (n.20+421G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
5g.162068062G>CCA362181831GABRG2c.25G>C
c.63G>C (p.Gln21His)
c.-179+6153G>C (n.-179+6153G>C)
n.125G>C
c.2G>C
c.23-35827G>C (n.23-35827G>C)
n.287G>C
n.23G>C
c.-3-1G>C (n.-3-1G>C)
c.114-25766G>C (n.114-25766G>C)
c.20+421G>C (n.20+421G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
5g.162068062G>TCA362181832GABRG2c.25G>T
c.63G>T (p.Gln21His)
c.-179+6153G>T (n.-179+6153G>T)
n.125G>T
c.2G>T
c.23-35827G>T (n.23-35827G>T)
n.287G>T
n.23G>T
c.-3-1G>T (n.-3-1G>T)
c.114-25766G>T (n.114-25766G>T)
c.20+421G>T (n.20+421G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
5g.162068063A=CA1596352637GABRG2c.26A=
c.64A= (p.Lys22=)
c.-179+6154A= (n.-179+6154A=)
n.126A=
c.3A=
c.23-35826A= (n.23-35826A=)
n.288A=
n.24A=
c.-3A= (n.-3A=)
c.114-25765A= (n.114-25765A=)
c.20+422A= (n.20+422A=)
c.-295A= (n.-295A=)
c.-343A= (n.-343A=)
5g.162068063A>CCA362181833GABRG2c.26A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-179+6154A>C (n.-179+6154A>C)
n.126A>C
c.3A>C
c.23-35826A>C (n.23-35826A>C)
n.288A>C
n.24A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.114-25765A>C (n.114-25765A>C)
c.20+422A>C (n.20+422A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
5g.162068063A>GCA362181834GABRG2c.26A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-179+6154A>G (n.-179+6154A>G)
n.126A>G
c.3A>G
c.23-35826A>G (n.23-35826A>G)
n.288A>G
n.24A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.114-25765A>G (n.114-25765A>G)
c.20+422A>G (n.20+422A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
 dbSNP
5g.162068063A>TCA362181835GABRG2c.26A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-179+6154A>T (n.-179+6154A>T)
n.126A>T
c.3A>T
c.23-35826A>T (n.23-35826A>T)
n.288A>T
n.24A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.114-25765A>T (n.114-25765A>T)
c.20+422A>T (n.20+422A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
5g.162068064A>CCA362181838GABRG2c.27A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-179+6155A>C (n.-179+6155A>C)
n.127A>C
c.4A>C
c.23-35825A>C (n.23-35825A>C)
n.289A>C
n.25A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.114-25764A>C (n.114-25764A>C)
c.20+423A>C (n.20+423A>C)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
5g.162068064A>GCA362181836GABRG2c.27A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-179+6155A>G (n.-179+6155A>G)
n.127A>G
c.4A>G
c.23-35825A>G (n.23-35825A>G)
n.289A>G
n.25A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.114-25764A>G (n.114-25764A>G)
c.20+423A>G (n.20+423A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
5g.162068064A>TCA362181837GABRG2c.27A>T
c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.-179+6155A>T (n.-179+6155A>T)
n.127A>T
c.4A>T
c.23-35825A>T (n.23-35825A>T)
n.289A>T
n.25A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.114-25764A>T (n.114-25764A>T)
c.20+423A>T (n.20+423A>T)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
5g.162068065A>CCA362181839GABRG2c.28A>C
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.-179+6156A>C (n.-179+6156A>C)
n.128A>C
c.5A>C
c.23-35824A>C (n.23-35824A>C)
n.290A>C
n.26A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.114-25763A>C (n.114-25763A>C)
c.20+424A>C (n.20+424A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
5g.162068065A>GCA447608995GABRG2c.28A>G
c.66A>G (p.Lys22=)
c.-179+6156A>G (n.-179+6156A>G)
n.128A>G
c.5A>G
c.23-35824A>G (n.23-35824A>G)
n.290A>G
n.26A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.114-25763A>G (n.114-25763A>G)
c.20+424A>G (n.20+424A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
5g.162068065A>TCA362181840GABRG2c.28A>T
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.-179+6156A>T (n.-179+6156A>T)
n.128A>T
c.5A>T
c.23-35824A>T (n.23-35824A>T)
n.290A>T
n.26A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.114-25763A>T (n.114-25763A>T)
c.20+424A>T (n.20+424A>T)
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
5g.162068066A>CCA362181841GABRG2c.29A>C
c.67A>C (p.Met23Leu)
c.-179+6157A>C (n.-179+6157A>C)
n.129A>C
c.6A>C
c.23-35823A>C (n.23-35823A>C)
n.291A>C
n.27A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.114-25762A>C (n.114-25762A>C)
c.20+425A>C (n.20+425A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
5g.162068066A>GCA362181842GABRG2c.29A>G
c.67A>G (p.Met23Val)
c.-179+6157A>G (n.-179+6157A>G)
n.129A>G
c.6A>G
c.23-35823A>G (n.23-35823A>G)
n.291A>G
n.27A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.114-25762A>G (n.114-25762A>G)
c.20+425A>G (n.20+425A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
5g.162068066A>TCA362181843GABRG2c.29A>T
c.67A>T (p.Met23Leu)
c.-179+6157A>T (n.-179+6157A>T)
n.129A>T
c.6A>T
c.23-35823A>T (n.23-35823A>T)
n.291A>T
n.27A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.114-25762A>T (n.114-25762A>T)
c.20+425A>T (n.20+425A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.-340A>T (n.-340A>T)
5g.162068067T>ACA362181844GABRG2c.30T>A
c.68T>A (p.Met23Lys)
c.-179+6158T>A (n.-179+6158T>A)
n.130T>A
c.7T>A
c.23-35822T>A (n.23-35822T>A)
n.292T>A
n.28T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.114-25761T>A (n.114-25761T>A)
c.20+426T>A (n.20+426T>A)
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
5g.162068067T>CCA362181846GABRG2c.30T>C
c.68T>C (p.Met23Thr)
c.-179+6158T>C (n.-179+6158T>C)
n.130T>C
c.7T>C
c.23-35822T>C (n.23-35822T>C)
n.292T>C
n.28T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.114-25761T>C (n.114-25761T>C)
c.20+426T>C (n.20+426T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
5g.162068067T>GCA362181845GABRG2c.30T>G
c.68T>G (p.Met23Arg)
c.-179+6158T>G (n.-179+6158T>G)
n.130T>G
c.7T>G
c.23-35822T>G (n.23-35822T>G)
n.292T>G
n.28T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.114-25761T>G (n.114-25761T>G)
c.20+426T>G (n.20+426T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
5g.162068068G>ACA362181847GABRG2c.31G>A
c.69G>A (p.Met23Ile)
c.-179+6159G>A (n.-179+6159G>A)
n.131G>A
c.8G>A
c.23-35821G>A (n.23-35821G>A)
n.293G>A
n.29G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.114-25760G>A (n.114-25760G>A)
c.20+427G>A (n.20+427G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
5g.162068068G>CCA362181848GABRG2c.31G>C
c.69G>C (p.Met23Ile)
c.-179+6159G>C (n.-179+6159G>C)
n.131G>C
c.8G>C
c.23-35821G>C (n.23-35821G>C)
n.293G>C
n.29G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.114-25760G>C (n.114-25760G>C)
c.20+427G>C (n.20+427G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
5g.162068068G>TCA362181849GABRG2c.31G>T
c.69G>T (p.Met23Ile)
c.-179+6159G>T (n.-179+6159G>T)
n.131G>T
c.8G>T
c.23-35821G>T (n.23-35821G>T)
n.293G>T
n.29G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.114-25760G>T (n.114-25760G>T)
c.20+427G>T (n.20+427G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
5g.162068069A=CA1596352640GABRG2c.32A=
c.70A= (p.Thr24=)
c.-179+6160A= (n.-179+6160A=)
n.132A=
c.9A=
c.23-35820A= (n.23-35820A=)
n.294A=
n.30A=
c.4A= (p.Thr2=)
c.114-25759A= (n.114-25759A=)
c.20+428A= (n.20+428A=)
c.-289A= (n.-289A=)
c.-337A= (n.-337A=)
5g.162068069A>CCA362181850GABRG2c.32A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.-179+6160A>C (n.-179+6160A>C)
n.132A>C
c.9A>C
c.23-35820A>C (n.23-35820A>C)
n.294A>C
n.30A>C
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.114-25759A>C (n.114-25759A>C)
c.20+428A>C (n.20+428A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
5g.162068069A>GCA314762GABRG2c.32A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.-179+6160A>G (n.-179+6160A>G)
n.132A>G
c.9A>G
c.23-35820A>G (n.23-35820A>G)
n.294A>G
n.30A>G
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.114-25759A>G (n.114-25759A>G)
c.20+428A>G (n.20+428A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.162068069A>TCA362181851GABRG2c.32A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.-179+6160A>T (n.-179+6160A>T)
n.132A>T
c.9A>T
c.23-35820A>T (n.23-35820A>T)
n.294A>T
n.30A>T
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.114-25759A>T (n.114-25759A>T)
c.20+428A>T (n.20+428A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
5g.162068070C>ACA16611804GABRG2c.33C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
c.-179+6161C>A (n.-179+6161C>A)
n.133C>A
c.10C>A
c.23-35819C>A (n.23-35819C>A)
n.295C>A
n.31C>A
c.5C>A (p.Thr2Lys)
c.114-25758C>A (n.114-25758C>A)
c.20+429C>A (n.20+429C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.162068070C=CA1596352645GABRG2c.33C=
c.71C= (p.Thr24=)
c.-179+6161C= (n.-179+6161C=)
n.133C=
c.10C=
c.23-35819C= (n.23-35819C=)
n.295C=
n.31C=
c.5C= (p.Thr2=)
c.114-25758C= (n.114-25758C=)
c.20+429C= (n.20+429C=)
c.-288C= (n.-288C=)
c.-336C= (n.-336C=)
5g.162068070C>GCA362181852GABRG2c.33C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
c.-179+6161C>G (n.-179+6161C>G)
n.133C>G
c.10C>G
c.23-35819C>G (n.23-35819C>G)
n.295C>G
n.31C>G
c.5C>G (p.Thr2Arg)
c.114-25758C>G (n.114-25758C>G)
c.20+429C>G (n.20+429C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162068070C>TCA362181853GABRG2c.33C>T
c.71C>T (p.Thr24Met)
c.-179+6161C>T (n.-179+6161C>T)
n.133C>T
c.10C>T
c.23-35819C>T (n.23-35819C>T)
n.295C>T
n.31C>T
c.5C>T (p.Thr2Met)
c.114-25758C>T (n.114-25758C>T)
c.20+429C>T (n.20+429C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
 gnomAD v4
5g.162068071G>ACA447608999GABRG2c.34G>A
c.72G>A (p.Thr24=)
c.-179+6162G>A (n.-179+6162G>A)
n.134G>A
c.11G>A
c.23-35818G>A (n.23-35818G>A)
n.296G>A
n.32G>A
c.6G>A (p.Thr2=)
c.114-25757G>A (n.114-25757G>A)
c.20+430G>A (n.20+430G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068071G>CCA447609000GABRG2c.34G>C
c.72G>C (p.Thr24=)
c.-179+6162G>C (n.-179+6162G>C)
n.134G>C
c.11G>C
c.23-35818G>C (n.23-35818G>C)
n.296G>C
n.32G>C
c.6G>C (p.Thr2=)
c.114-25757G>C (n.114-25757G>C)
c.20+430G>C (n.20+430G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162068071G=CA1596352651GABRG2c.34G=
c.72G= (p.Thr24=)
c.-179+6162G= (n.-179+6162G=)
n.134G=
c.11G=
c.23-35818G= (n.23-35818G=)
n.296G=
n.32G=
c.6G= (p.Thr2=)
c.114-25757G= (n.114-25757G=)
c.20+430G= (n.20+430G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.-335G= (n.-335G=)
5g.162068071G>TCA447609002GABRG2c.34G>T
c.72G>T (p.Thr24=)
c.-179+6162G>T (n.-179+6162G>T)
n.134G>T
c.11G>T
c.23-35818G>T (n.23-35818G>T)
n.296G>T
n.32G>T
c.6G>T (p.Thr2=)
c.114-25757G>T (n.114-25757G>T)
c.20+430G>T (n.20+430G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
5g.162068072G>ACA362181854GABRG2c.35G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
c.-179+6163G>A (n.-179+6163G>A)
n.135G>A
c.12G>A
c.23-35817G>A (n.23-35817G>A)
c.1G>A (p.Val1Met)
n.297G>A
n.33G>A
c.7G>A (p.Val3Met)
c.114-25756G>A (n.114-25756G>A)
c.20+431G>A (n.20+431G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
 COSMIC
5g.162068072G>CCA362181855GABRG2c.35G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.-179+6163G>C (n.-179+6163G>C)
n.135G>C
c.12G>C
c.23-35817G>C (n.23-35817G>C)
c.1G>C (p.Val1Leu)
n.297G>C
n.33G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.114-25756G>C (n.114-25756G>C)
c.20+431G>C (n.20+431G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
5g.162068072G>TCA362181856GABRG2c.35G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.-179+6163G>T (n.-179+6163G>T)
n.135G>T
c.12G>T
c.23-35817G>T (n.23-35817G>T)
c.1G>T (p.Val1Leu)
n.297G>T
n.33G>T
c.7G>T (p.Val3Leu)
c.114-25756G>T (n.114-25756G>T)
c.20+431G>T (n.20+431G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
5g.162068073T>ACA362181858GABRG2c.36T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
c.-179+6164T>A (n.-179+6164T>A)
n.136T>A
c.13T>A
c.23-35816T>A (n.23-35816T>A)
c.2T>A (p.Val1Glu)
n.298T>A
n.34T>A
c.8T>A (p.Val3Glu)
c.114-25755T>A (n.114-25755T>A)
c.20+432T>A (n.20+432T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
5g.162068073T>CCA362181859GABRG2c.36T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.-179+6164T>C (n.-179+6164T>C)
n.136T>C
c.13T>C
c.23-35816T>C (n.23-35816T>C)
c.2T>C (p.Val1Ala)
n.298T>C
n.34T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.114-25755T>C (n.114-25755T>C)
c.20+432T>C (n.20+432T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
5g.162068073T>GCA362181857GABRG2c.36T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.-179+6164T>G (n.-179+6164T>G)
n.136T>G
c.13T>G
c.23-35816T>G (n.23-35816T>G)
c.2T>G (p.Val1Gly)
n.298T>G
n.34T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
c.114-25755T>G (n.114-25755T>G)
c.20+432T>G (n.20+432T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
5g.162068074G>ACA447609003GABRG2c.37G>A
c.75G>A (p.Val25=)
c.-179+6165G>A (n.-179+6165G>A)
n.137G>A
c.14G>A
c.23-35815G>A (n.23-35815G>A)
c.3G>A (p.Val1=)
n.299G>A
n.35G>A
c.9G>A (p.Val3=)
c.114-25754G>A (n.114-25754G>A)
c.20+433G>A (n.20+433G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068074G>CCA447609005GABRG2c.37G>C
c.75G>C (p.Val25=)
c.-179+6165G>C (n.-179+6165G>C)
n.137G>C
c.14G>C
c.23-35815G>C (n.23-35815G>C)
c.3G>C (p.Val1=)
n.299G>C
n.35G>C
c.9G>C (p.Val3=)
c.114-25754G>C (n.114-25754G>C)
c.20+433G>C (n.20+433G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
 gnomAD v4
5g.162068074G=CA1596352652GABRG2c.37G=
c.75G= (p.Val25=)
c.-179+6165G= (n.-179+6165G=)
n.137G=
c.14G=
c.23-35815G= (n.23-35815G=)
c.3G= (p.Val1=)
n.299G=
n.35G=
c.9G= (p.Val3=)
c.114-25754G= (n.114-25754G=)
c.20+433G= (n.20+433G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.-332G= (n.-332G=)
5g.162068074G>TCA447609006GABRG2c.37G>T
c.75G>T (p.Val25=)
c.-179+6165G>T (n.-179+6165G>T)
n.137G>T
c.14G>T
c.23-35815G>T (n.23-35815G>T)
c.3G>T (p.Val1=)
n.299G>T
n.35G>T
c.9G>T (p.Val3=)
c.114-25754G>T (n.114-25754G>T)
c.20+433G>T (n.20+433G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
5g.162068075T>ACA362181860GABRG2c.38T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.-179+6166T>A (n.-179+6166T>A)
n.138T>A
c.15T>A
c.23-35814T>A (n.23-35814T>A)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
n.300T>A
n.36T>A
c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.114-25753T>A (n.114-25753T>A)
c.20+434T>A (n.20+434T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
5g.162068075T>CCA362181861GABRG2c.38T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.-179+6166T>C (n.-179+6166T>C)
n.138T>C
c.15T>C
c.23-35814T>C (n.23-35814T>C)
c.4T>C (p.Trp2Arg)
n.300T>C
n.36T>C
c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.114-25753T>C (n.114-25753T>C)
c.20+434T>C (n.20+434T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
5g.162068075T>GCA362181862GABRG2c.38T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.-179+6166T>G (n.-179+6166T>G)
n.138T>G
c.15T>G
c.23-35814T>G (n.23-35814T>G)
c.4T>G (p.Trp2Gly)
n.300T>G
n.36T>G
c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.114-25753T>G (n.114-25753T>G)
c.20+434T>G (n.20+434T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068075T=CA1596352654GABRG2c.38T=
c.76T= (p.Trp26=)
c.-179+6166T= (n.-179+6166T=)
n.138T=
c.15T=
c.23-35814T= (n.23-35814T=)
c.4T= (p.Trp2=)
n.300T=
n.36T=
c.10T= (p.Trp4=)
c.114-25753T= (n.114-25753T=)
c.20+434T= (n.20+434T=)
c.-283T= (n.-283T=)
c.-331T= (n.-331T=)
5g.162068076G>ACA362181863GABRG2c.39G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.-179+6167G>A (n.-179+6167G>A)
n.139G>A
c.16G>A
c.23-35813G>A (n.23-35813G>A)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
n.301G>A
n.37G>A
c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.114-25752G>A (n.114-25752G>A)
c.20+435G>A (n.20+435G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
5g.162068076G>CCA362181864GABRG2c.39G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.-179+6167G>C (n.-179+6167G>C)
n.139G>C
c.16G>C
c.23-35813G>C (n.23-35813G>C)
c.5G>C (p.Trp2Ser)
n.301G>C
n.37G>C
c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.114-25752G>C (n.114-25752G>C)
c.20+435G>C (n.20+435G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
5g.162068076G>TCA362181865GABRG2c.39G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.-179+6167G>T (n.-179+6167G>T)
n.139G>T
c.16G>T
c.23-35813G>T (n.23-35813G>T)
c.5G>T (p.Trp2Leu)
n.301G>T
n.37G>T
c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.114-25752G>T (n.114-25752G>T)
c.20+435G>T (n.20+435G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
 COSMIC
5g.162068077G>ACA131108293GABRG2c.40G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.-179+6168G>A (n.-179+6168G>A)
n.140G>A
c.17G>A
c.23-35812G>A (n.23-35812G>A)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
n.302G>A
n.38G>A
c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.114-25751G>A (n.114-25751G>A)
c.20+436G>A (n.20+436G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.162068077G>CCA362181866GABRG2c.40G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.-179+6168G>C (n.-179+6168G>C)
n.140G>C
c.17G>C
c.23-35812G>C (n.23-35812G>C)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
n.302G>C
n.38G>C
c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.114-25751G>C (n.114-25751G>C)
c.20+436G>C (n.20+436G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
5g.162068077G=CA1596352657GABRG2c.40G=
c.78G= (p.Trp26=)
c.-179+6168G= (n.-179+6168G=)
n.140G=
c.17G=
c.23-35812G= (n.23-35812G=)
c.6G= (p.Trp2=)
n.302G=
n.38G=
c.12G= (p.Trp4=)
c.114-25751G= (n.114-25751G=)
c.20+436G= (n.20+436G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.-329G= (n.-329G=)
5g.162068077G>TCA362181867GABRG2c.40G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.-179+6168G>T (n.-179+6168G>T)
n.140G>T
c.17G>T
c.23-35812G>T (n.23-35812G>T)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
n.302G>T
n.38G>T
c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.114-25751G>T (n.114-25751G>T)
c.20+436G>T (n.20+436G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
 COSMIC
5g.162068078A=CA1596352661GABRG2c.41A=
c.79A= (p.Ile27=)
c.-179+6169A= (n.-179+6169A=)
n.141A=
c.18A=
c.23-35811A= (n.23-35811A=)
c.7A= (p.Ile3=)
n.303A=
n.39A=
c.13A= (p.Ile5=)
c.114-25750A= (n.114-25750A=)
c.20+437A= (n.20+437A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-328A= (n.-328A=)
5g.162068078A>CCA362181868GABRG2c.41A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.-179+6169A>C (n.-179+6169A>C)
n.141A>C
c.18A>C
c.23-35811A>C (n.23-35811A>C)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.303A>C
n.39A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.114-25750A>C (n.114-25750A>C)
c.20+437A>C (n.20+437A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
5g.162068078A>GCA3544645GABRG2c.41A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.-179+6169A>G (n.-179+6169A>G)
n.141A>G
c.18A>G
c.23-35811A>G (n.23-35811A>G)
c.7A>G (p.Ile3Val)
n.303A>G
n.39A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.114-25750A>G (n.114-25750A>G)
c.20+437A>G (n.20+437A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068078A>TCA362181869GABRG2c.41A>T
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.-179+6169A>T (n.-179+6169A>T)
n.141A>T
c.18A>T
c.23-35811A>T (n.23-35811A>T)
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.303A>T
n.39A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.114-25750A>T (n.114-25750A>T)
c.20+437A>T (n.20+437A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
5g.162068079T>ACA362181870GABRG2c.42T>A
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.-179+6170T>A (n.-179+6170T>A)
n.142T>A
c.19T>A
c.23-35810T>A (n.23-35810T>A)
c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.304T>A
n.40T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.114-25749T>A (n.114-25749T>A)
c.20+438T>A (n.20+438T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
 COSMIC
5g.162068079T>CCA362181871GABRG2c.42T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.-179+6170T>C (n.-179+6170T>C)
n.142T>C
c.19T>C
c.23-35810T>C (n.23-35810T>C)
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.304T>C
n.40T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.114-25749T>C (n.114-25749T>C)
c.20+438T>C (n.20+438T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
5g.162068079T>GCA362181872GABRG2c.42T>G
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.-179+6170T>G (n.-179+6170T>G)
n.142T>G
c.19T>G
c.23-35810T>G (n.23-35810T>G)
c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.304T>G
n.40T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.114-25749T>G (n.114-25749T>G)
c.20+438T>G (n.20+438T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
5g.162068080T>ACA447609009GABRG2c.43T>A
c.81T>A (p.Ile27=)
c.-179+6171T>A (n.-179+6171T>A)
n.143T>A
c.20T>A
c.23-35809T>A (n.23-35809T>A)
c.9T>A (p.Ile3=)
n.305T>A
n.41T>A
c.15T>A (p.Ile5=)
c.114-25748T>A (n.114-25748T>A)
c.20+439T>A (n.20+439T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
5g.162068080T>CCA447609010GABRG2c.43T>C
c.81T>C (p.Ile27=)
c.-179+6171T>C (n.-179+6171T>C)
n.143T>C
c.20T>C
c.23-35809T>C (n.23-35809T>C)
c.9T>C (p.Ile3=)
n.305T>C
n.41T>C
c.15T>C (p.Ile5=)
c.114-25748T>C (n.114-25748T>C)
c.20+439T>C (n.20+439T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
5g.162068080T>GCA362181873GABRG2c.43T>G
c.81T>G (p.Ile27Met)
c.-179+6171T>G (n.-179+6171T>G)
n.143T>G
c.20T>G
c.23-35809T>G (n.23-35809T>G)
c.9T>G (p.Ile3Met)
n.305T>G
n.41T>G
c.15T>G (p.Ile5Met)
c.114-25748T>G (n.114-25748T>G)
c.20+439T>G (n.20+439T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
5g.162068081C>ACA362181874GABRG2c.44C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.-179+6172C>A (n.-179+6172C>A)
n.144C>A
c.21C>A
c.23-35808C>A (n.23-35808C>A)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.306C>A
n.42C>A
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.114-25747C>A (n.114-25747C>A)
c.20+440C>A (n.20+440C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
5g.162068081C>GCA362181875GABRG2c.44C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-179+6172C>G (n.-179+6172C>G)
n.144C>G
c.21C>G
c.23-35808C>G (n.23-35808C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.306C>G
n.42C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.114-25747C>G (n.114-25747C>G)
c.20+440C>G (n.20+440C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
5g.162068081C>TCA447609011GABRG2c.44C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.-179+6172C>T (n.-179+6172C>T)
n.144C>T
c.21C>T
c.23-35808C>T (n.23-35808C>T)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.306C>T
n.42C>T
c.16C>T (p.Leu6=)
c.114-25747C>T (n.114-25747C>T)
c.20+440C>T (n.20+440C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
5g.162068082T>ACA362181876GABRG2c.45T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.-179+6173T>A (n.-179+6173T>A)
n.145T>A
c.22T>A
c.23-35807T>A (n.23-35807T>A)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.307T>A
n.43T>A
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.114-25746T>A (n.114-25746T>A)
c.20+441T>A (n.20+441T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
5g.162068082T>CCA362181877GABRG2c.45T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-179+6173T>C (n.-179+6173T>C)
n.145T>C
c.22T>C
c.23-35807T>C (n.23-35807T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.307T>C
n.43T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.114-25746T>C (n.114-25746T>C)
c.20+441T>C (n.20+441T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
5g.162068082T>GCA362181878GABRG2c.45T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-179+6173T>G (n.-179+6173T>G)
n.145T>G
c.22T>G
c.23-35807T>G (n.23-35807T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.307T>G
n.43T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.114-25746T>G (n.114-25746T>G)
c.20+441T>G (n.20+441T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
5g.162068083G>ACA447609017GABRG2c.46G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.-179+6174G>A (n.-179+6174G>A)
n.146G>A
c.23G>A
c.23-35806G>A (n.23-35806G>A)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.308G>A
n.44G>A
c.18G>A (p.Leu6=)
c.114-25745G>A (n.114-25745G>A)
c.20+442G>A (n.20+442G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
5g.162068083G>CCA447609016GABRG2c.46G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.-179+6174G>C (n.-179+6174G>C)
n.146G>C
c.23G>C
c.23-35806G>C (n.23-35806G>C)
c.12G>C (p.Leu4=)
n.308G>C
n.44G>C
c.18G>C (p.Leu6=)
c.114-25745G>C (n.114-25745G>C)
c.20+442G>C (n.20+442G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162068083G=CA1596352665GABRG2c.46G=
c.84G= (p.Leu28=)
c.-179+6174G= (n.-179+6174G=)
n.146G=
c.23G=
c.23-35806G= (n.23-35806G=)
c.12G= (p.Leu4=)
n.308G=
n.44G=
c.18G= (p.Leu6=)
c.114-25745G= (n.114-25745G=)
c.20+442G= (n.20+442G=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.-323G= (n.-323G=)
5g.162068083G>TCA447609014GABRG2c.46G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.-179+6174G>T (n.-179+6174G>T)
n.146G>T
c.23G>T
c.23-35806G>T (n.23-35806G>T)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.308G>T
n.44G>T
c.18G>T (p.Leu6=)
c.114-25745G>T (n.114-25745G>T)
c.20+442G>T (n.20+442G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
5g.162068084C>ACA362181879GABRG2c.47C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.-179+6175C>A (n.-179+6175C>A)
n.147C>A
c.24C>A
c.23-35805C>A (n.23-35805C>A)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.309C>A
n.45C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.114-25744C>A (n.114-25744C>A)
c.20+443C>A (n.20+443C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
5g.162068084C>GCA362181880GABRG2c.47C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-179+6175C>G (n.-179+6175C>G)
n.147C>G
c.24C>G
c.23-35805C>G (n.23-35805C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.309C>G
n.45C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.114-25744C>G (n.114-25744C>G)
c.20+443C>G (n.20+443C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
5g.162068084C>TCA362181881GABRG2c.47C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.-179+6175C>T (n.-179+6175C>T)
n.147C>T
c.24C>T
c.23-35805C>T (n.23-35805C>T)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.309C>T
n.45C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.114-25744C>T (n.114-25744C>T)
c.20+443C>T (n.20+443C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162068085T>ACA362181882GABRG2c.48T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
c.-179+6176T>A (n.-179+6176T>A)
n.148T>A
c.25T>A
c.23-35804T>A (n.23-35804T>A)
c.14T>A (p.Leu5His)
n.310T>A
n.46T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
c.114-25743T>A (n.114-25743T>A)
c.20+444T>A (n.20+444T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
5g.162068085T>CCA362181883GABRG2c.48T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-179+6176T>C (n.-179+6176T>C)
n.148T>C
c.25T>C
c.23-35804T>C (n.23-35804T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.310T>C
n.46T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.114-25743T>C (n.114-25743T>C)
c.20+444T>C (n.20+444T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
5g.162068085T>GCA362181884GABRG2c.48T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-179+6176T>G (n.-179+6176T>G)
n.148T>G
c.25T>G
c.23-35804T>G (n.23-35804T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.310T>G
n.46T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.114-25743T>G (n.114-25743T>G)
c.20+444T>G (n.20+444T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
5g.162068086C>ACA447609019GABRG2c.49C>A
c.87C>A (p.Leu29=)
c.-179+6177C>A (n.-179+6177C>A)
n.149C>A
c.26C>A
c.23-35803C>A (n.23-35803C>A)
c.15C>A (p.Leu5=)
n.311C>A
n.47C>A
c.21C>A (p.Leu7=)
c.114-25742C>A (n.114-25742C>A)
c.20+445C>A (n.20+445C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
5g.162068086C>GCA447609021GABRG2c.49C>G
c.87C>G (p.Leu29=)
c.-179+6177C>G (n.-179+6177C>G)
n.149C>G
c.26C>G
c.23-35803C>G (n.23-35803C>G)
c.15C>G (p.Leu5=)
n.311C>G
n.47C>G
c.21C>G (p.Leu7=)
c.114-25742C>G (n.114-25742C>G)
c.20+445C>G (n.20+445C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
 gnomAD v4
5g.162068086C>TCA447609023GABRG2c.49C>T
c.87C>T (p.Leu29=)
c.-179+6177C>T (n.-179+6177C>T)
n.149C>T
c.26C>T
c.23-35803C>T (n.23-35803C>T)
c.15C>T (p.Leu5=)
n.311C>T
n.47C>T
c.21C>T (p.Leu7=)
c.114-25742C>T (n.114-25742C>T)
c.20+445C>T (n.20+445C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
5g.162068086_162068089delinsCCTGCA1596352668GABRG2c.49_52delinsCCTG
c.87_90delinsCCTG (p.Leu29=)
c.-179+6177_-179+6180delinsCCTG (n.-179+6177_-179+6180delinsCCTG)
n.149_152delinsCCTG
c.26_29delinsCCTG
c.23-35803_23-35800delinsCCTG (n.23-35803_23-35800delinsCCTG)
c.15_18delinsCCTG (p.Leu5=)
n.311_314delinsCCTG
n.47_50delinsCCTG
c.21_24delinsCCTG (p.Leu7=)
c.114-25742_114-25739delinsCCTG (n.114-25742_114-25739delinsCCTG)
c.20+445_20+448delinsCCTG (n.20+445_20+448delinsCCTG)
c.-272_-269delinsCCTG (n.-272_-269delinsCCTG)
c.-320_-317delinsCCTG (n.-320_-317delinsCCTG)
5g.162068087C>ACA362181885GABRG2c.50C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.-179+6178C>A (n.-179+6178C>A)
n.150C>A
c.27C>A
c.23-35802C>A (n.23-35802C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
n.312C>A
n.48C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.114-25741C>A (n.114-25741C>A)
c.20+446C>A (n.20+446C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
5g.162068087C=CA1596352671GABRG2c.50C=
c.88C= (p.Leu30=)
c.-179+6178C= (n.-179+6178C=)
n.150C=
c.27C=
c.23-35802C= (n.23-35802C=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.312C=
n.48C=
c.22C= (p.Leu8=)
c.114-25741C= (n.114-25741C=)
c.20+446C= (n.20+446C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-319C= (n.-319C=)
5g.162068087C>GCA362181886GABRG2c.50C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-179+6178C>G (n.-179+6178C>G)
n.150C>G
c.27C>G
c.23-35802C>G (n.23-35802C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.312C>G
n.48C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.114-25741C>G (n.114-25741C>G)
c.20+446C>G (n.20+446C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
5g.162068087C>TCA447609024GABRG2c.50C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.-179+6178C>T (n.-179+6178C>T)
n.150C>T
c.27C>T
c.23-35802C>T (n.23-35802C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
n.312C>T
n.48C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
c.114-25741C>T (n.114-25741C>T)
c.20+446C>T (n.20+446C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.162068090_162068092delCA3544646GABRG2c.53_55del
c.91_93del (p.Leu31del)
c.-179+6181_-179+6183del (n.-179+6181_-179+6183del)
n.153_155del
c.30_32del
c.23-35799_23-35797del (n.23-35799_23-35797del)
c.19_21del (p.Leu7del)
n.315_317del
n.51_53del
c.25_27del (p.Leu9del)
c.114-25738_114-25736del (n.114-25738_114-25736del)
c.20+449_20+451del (n.20+449_20+451del)
c.-268_-266del (n.-268_-266del)
c.-316_-314del (n.-316_-314del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162068088T>ACA362181889GABRG2c.51T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-179+6179T>A (n.-179+6179T>A)
n.151T>A
c.28T>A
c.23-35801T>A (n.23-35801T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.313T>A
n.49T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.114-25740T>A (n.114-25740T>A)
c.20+447T>A (n.20+447T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
5g.162068088T>CCA362181887GABRG2c.51T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-179+6179T>C (n.-179+6179T>C)
n.151T>C
c.28T>C
c.23-35801T>C (n.23-35801T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.313T>C
n.49T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.114-25740T>C (n.114-25740T>C)
c.20+447T>C (n.20+447T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
 ClinVar
5g.162068088T>GCA362181888GABRG2c.51T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-179+6179T>G (n.-179+6179T>G)
n.151T>G
c.28T>G
c.23-35801T>G (n.23-35801T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.313T>G
n.49T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.114-25740T>G (n.114-25740T>G)
c.20+447T>G (n.20+447T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
5g.162068089G>ACA447609025GABRG2c.52G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
c.-179+6180G>A (n.-179+6180G>A)
n.152G>A
c.29G>A
c.23-35800G>A (n.23-35800G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.314G>A
n.50G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
c.114-25739G>A (n.114-25739G>A)
c.20+448G>A (n.20+448G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
5g.162068089G>CCA10586910GABRG2c.52G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
c.-179+6180G>C (n.-179+6180G>C)
n.152G>C
c.29G>C
c.23-35800G>C (n.23-35800G>C)
c.18G>C (p.Leu6=)
n.314G>C
n.50G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
c.114-25739G>C (n.114-25739G>C)
c.20+448G>C (n.20+448G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162068089G=CA1596352676GABRG2c.52G=
c.90G= (p.Leu30=)
c.-179+6180G= (n.-179+6180G=)
n.152G=
c.29G=
c.23-35800G= (n.23-35800G=)
c.18G= (p.Leu6=)
n.314G=
n.50G=
c.24G= (p.Leu8=)
c.114-25739G= (n.114-25739G=)
c.20+448G= (n.20+448G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-317G= (n.-317G=)
5g.162068089G>TCA3544647GABRG2c.52G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
c.-179+6180G>T (n.-179+6180G>T)
n.152G>T
c.29G>T
c.23-35800G>T (n.23-35800G>T)
c.18G>T (p.Leu6=)
n.314G>T
n.50G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
c.114-25739G>T (n.114-25739G>T)
c.20+448G>T (n.20+448G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.162068090C>ACA362181890GABRG2c.53C>A
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.-179+6181C>A (n.-179+6181C>A)
n.153C>A
c.30C>A
c.23-35799C>A (n.23-35799C>A)
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.315C>A
n.51C>A
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.114-25738C>A (n.114-25738C>A)
c.20+449C>A (n.20+449C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
5g.162068090C>GCA362181891GABRG2c.53C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.-179+6181C>G (n.-179+6181C>G)
n.153C>G
c.30C>G
c.23-35799C>G (n.23-35799C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.315C>G
n.51C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.114-25738C>G (n.114-25738C>G)
c.20+449C>G (n.20+449C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
5g.162068090C>TCA447609027GABRG2c.53C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
c.-179+6181C>T (n.-179+6181C>T)
n.153C>T
c.30C>T
c.23-35799C>T (n.23-35799C>T)
c.19C>T (p.Leu7=)
n.315C>T
n.51C>T
c.25C>T (p.Leu9=)
c.114-25738C>T (n.114-25738C>T)
c.20+449C>T (n.20+449C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
5g.162068091T>ACA362181892GABRG2c.54T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-179+6182T>A (n.-179+6182T>A)
n.154T>A
c.31T>A
c.23-35798T>A (n.23-35798T>A)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.316T>A
n.52T>A
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.114-25737T>A (n.114-25737T>A)
c.20+450T>A (n.20+450T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
5g.162068091T>CCA362181893GABRG2c.54T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-179+6182T>C (n.-179+6182T>C)
n.154T>C
c.31T>C
c.23-35798T>C (n.23-35798T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.316T>C
n.52T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.114-25737T>C (n.114-25737T>C)
c.20+450T>C (n.20+450T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
5g.162068091T>GCA362181894GABRG2c.54T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-179+6182T>G (n.-179+6182T>G)
n.154T>G
c.31T>G
c.23-35798T>G (n.23-35798T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.316T>G
n.52T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.114-25737T>G (n.114-25737T>G)
c.20+450T>G (n.20+450T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
5g.162068092G>ACA447609029GABRG2c.55G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
c.-179+6183G>A (n.-179+6183G>A)
n.155G>A
c.32G>A
c.23-35797G>A (n.23-35797G>A)
c.21G>A (p.Leu7=)
n.317G>A
n.53G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
c.114-25736G>A (n.114-25736G>A)
c.20+451G>A (n.20+451G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.162068092G>CCA447609031GABRG2c.55G>C
c.93G>C (p.Leu31=)
c.-179+6183G>C (n.-179+6183G>C)
n.155G>C
c.32G>C
c.23-35797G>C (n.23-35797G>C)
c.21G>C (p.Leu7=)
n.317G>C
n.53G>C
c.27G>C (p.Leu9=)
c.114-25736G>C (n.114-25736G>C)
c.20+451G>C (n.20+451G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
5g.162068092G>TCA447609032GABRG2c.55G>T
c.93G>T (p.Leu31=)
c.-179+6183G>T (n.-179+6183G>T)
n.155G>T
c.32G>T
c.23-35797G>T (n.23-35797G>T)
c.21G>T (p.Leu7=)
n.317G>T
n.53G>T
c.27G>T (p.Leu9=)
c.114-25736G>T (n.114-25736G>T)
c.20+451G>T (n.20+451G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
5g.162068093T>ACA362181895GABRG2c.56T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-179+6184T>A (n.-179+6184T>A)
n.156T>A
c.33T>A
c.23-35796T>A (n.23-35796T>A)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.318T>A
n.54T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.114-25735T>A (n.114-25735T>A)
c.20+452T>A (n.20+452T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
5g.162068093T>CCA362181896GABRG2c.56T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-179+6184T>C (n.-179+6184T>C)
n.156T>C
c.33T>C
c.23-35796T>C (n.23-35796T>C)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.318T>C
n.54T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.114-25735T>C (n.114-25735T>C)
c.20+452T>C (n.20+452T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
5g.162068093T>GCA362181897GABRG2c.56T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-179+6184T>G (n.-179+6184T>G)
n.156T>G
c.33T>G
c.23-35796T>G (n.23-35796T>G)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.318T>G
n.54T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.114-25735T>G (n.114-25735T>G)
c.20+452T>G (n.20+452T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
5g.162068094C>ACA362181898GABRG2c.57C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
c.-179+6185C>A (n.-179+6185C>A)
n.157C>A
c.34C>A
c.23-35795C>A (n.23-35795C>A)
c.23C>A (p.Ser8Ter)
n.319C>A
n.55C>A
c.29C>A (p.Ser10Ter)
c.114-25734C>A (n.114-25734C>A)
c.20+453C>A (n.20+453C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.162068094C=CA1596352684GABRG2c.57C=
c.95C= (p.Ser32=)
c.-179+6185C= (n.-179+6185C=)
n.157C=
c.34C=
c.23-35795C= (n.23-35795C=)
c.23C= (p.Ser8=)
n.319C=
n.55C=
c.29C= (p.Ser10=)
c.114-25734C= (n.114-25734C=)
c.20+453C= (n.20+453C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-312C= (n.-312C=)
5g.162068094C>GCA362181899GABRG2c.57C>G
c.95C>G (p.Ser32Trp)
c.-179+6185C>G (n.-179+6185C>G)
n.157C>G
c.34C>G
c.23-35795C>G (n.23-35795C>G)
c.23C>G (p.Ser8Trp)
n.319C>G
n.55C>G
c.29C>G (p.Ser10Trp)
c.114-25734C>G (n.114-25734C>G)
c.20+453C>G (n.20+453C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
5g.162068094C>TCA362181900GABRG2c.57C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
c.-179+6185C>T (n.-179+6185C>T)
n.157C>T
c.34C>T
c.23-35795C>T (n.23-35795C>T)
c.23C>T (p.Ser8Leu)
n.319C>T
n.55C>T
c.29C>T (p.Ser10Leu)
c.114-25734C>T (n.114-25734C>T)
c.20+453C>T (n.20+453C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
5g.162068095G>ACA447609033GABRG2c.58G>A
c.96G>A (p.Ser32=)
c.-179+6186G>A (n.-179+6186G>A)
n.158G>A
c.35G>A
c.23-35794G>A (n.23-35794G>A)
c.24G>A (p.Ser8=)
n.320G>A
n.56G>A
c.30G>A (p.Ser10=)
c.114-25733G>A (n.114-25733G>A)
c.20+454G>A (n.20+454G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.162068095G>CCA447609035GABRG2c.58G>C
c.96G>C (p.Ser32=)
c.-179+6186G>C (n.-179+6186G>C)
n.158G>C
c.35G>C
c.23-35794G>C (n.23-35794G>C)
c.24G>C (p.Ser8=)
n.320G>C
n.56G>C
c.30G>C (p.Ser10=)
c.114-25733G>C (n.114-25733G>C)
c.20+454G>C (n.20+454G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
 dbSNP
5g.162068095G=CA1596352688GABRG2c.58G=
c.96G= (p.Ser32=)
c.-179+6186G= (n.-179+6186G=)
n.158G=
c.35G=
c.23-35794G= (n.23-35794G=)
c.24G= (p.Ser8=)
n.320G=
n.56G=
c.30G= (p.Ser10=)
c.114-25733G= (n.114-25733G=)
c.20+454G= (n.20+454G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-311G= (n.-311G=)
5g.162068095G>TCA447609036GABRG2c.58G>T
c.96G>T (p.Ser32=)
c.-179+6186G>T (n.-179+6186G>T)
n.158G>T
c.35G>T
c.23-35794G>T (n.23-35794G>T)
c.24G>T (p.Ser8=)
n.320G>T
n.56G>T
c.30G>T (p.Ser10=)
c.114-25733G>T (n.114-25733G>T)
c.20+454G>T (n.20+454G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
 gnomAD v4
5g.162068096C>ACA362181903GABRG2c.59C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.-179+6187C>A (n.-179+6187C>A)
n.159C>A
c.36C>A
c.23-35793C>A (n.23-35793C>A)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.321C>A
n.57C>A
c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.114-25732C>A (n.114-25732C>A)
c.20+455C>A (n.20+455C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
5g.162068096C>GCA362181902GABRG2c.59C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.-179+6187C>G (n.-179+6187C>G)
n.159C>G
c.36C>G
c.23-35793C>G (n.23-35793C>G)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.321C>G
n.57C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.114-25732C>G (n.114-25732C>G)
c.20+455C>G (n.20+455C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
5g.162068096C>TCA362181901GABRG2c.59C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.-179+6187C>T (n.-179+6187C>T)
n.159C>T
c.36C>T
c.23-35793C>T (n.23-35793C>T)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.321C>T
n.57C>T
c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.114-25732C>T (n.114-25732C>T)
c.20+455C>T (n.20+455C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
 gnomAD v4
5g.162068097T>ACA362181904GABRG2c.60T>A
c.98T>A (p.Leu33His)
c.-179+6188T>A (n.-179+6188T>A)
n.160T>A
c.37T>A
c.23-35792T>A (n.23-35792T>A)
c.26T>A (p.Leu9His)
n.322T>A
n.58T>A
c.32T>A (p.Leu11His)
c.114-25731T>A (n.114-25731T>A)
c.20+456T>A (n.20+456T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
5g.162068097T>CCA362181905GABRG2c.60T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-179+6188T>C (n.-179+6188T>C)
n.160T>C
c.37T>C
c.23-35792T>C (n.23-35792T>C)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.322T>C
n.58T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.114-25731T>C (n.114-25731T>C)
c.20+456T>C (n.20+456T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
5g.162068097T>GCA362181906GABRG2c.60T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-179+6188T>G (n.-179+6188T>G)
n.160T>G
c.37T>G
c.23-35792T>G (n.23-35792T>G)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.322T>G
n.58T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.114-25731T>G (n.114-25731T>G)
c.20+456T>G (n.20+456T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
5g.162068098C>ACA447609038GABRG2c.61C>A
c.99C>A (p.Leu33=)
c.-179+6189C>A (n.-179+6189C>A)
n.161C>A
c.38C>A
c.23-35791C>A (n.23-35791C>A)
c.27C>A (p.Leu9=)
n.323C>A
n.59C>A
c.33C>A (p.Leu11=)
c.114-25730C>A (n.114-25730C>A)
c.20+457C>A (n.20+457C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
 gnomAD v4
5g.162068098C=CA1596352693GABRG2c.61C=
c.99C= (p.Leu33=)
c.-179+6189C= (n.-179+6189C=)
n.161C=
c.38C=
c.23-35791C= (n.23-35791C=)
c.27C= (p.Leu9=)
n.323C=
n.59C=
c.33C= (p.Leu11=)
c.114-25730C= (n.114-25730C=)
c.20+457C= (n.20+457C=)
c.-260C= (n.-260C=)
c.-308C= (n.-308C=)
5g.162068098C>GCA447609039GABRG2c.61C>G
c.99C>G (p.Leu33=)
c.-179+6189C>G (n.-179+6189C>G)
n.161C>G
c.38C>G
c.23-35791C>G (n.23-35791C>G)
c.27C>G (p.Leu9=)
n.323C>G
n.59C>G
c.33C>G (p.Leu11=)
c.114-25730C>G (n.114-25730C>G)
c.20+457C>G (n.20+457C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
5g.162068098C>TCA3544648GABRG2c.61C>T
c.99C>T (p.Leu33=)
c.-179+6189C>T (n.-179+6189C>T)
n.161C>T
c.38C>T
c.23-35791C>T (n.23-35791C>T)
c.27C>T (p.Leu9=)
n.323C>T
n.59C>T
c.33C>T (p.Leu11=)
c.114-25730C>T (n.114-25730C>T)
c.20+457C>T (n.20+457C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162068099T>ACA362181907GABRG2c.62T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.-179+6190T>A (n.-179+6190T>A)
n.162T>A
c.39T>A
c.23-35790T>A (n.23-35790T>A)
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
n.324T>A
n.60T>A
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
c.114-25729T>A (n.114-25729T>A)
c.20+458T>A (n.20+458T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
5g.162068099T>CCA362181908GABRG2c.62T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.-179+6190T>C (n.-179+6190T>C)
n.162T>C
c.39T>C
c.23-35790T>C (n.23-35790T>C)
c.28T>C (p.Tyr10His)
n.324T>C
n.60T>C
c.34T>C (p.Tyr12His)
c.114-25729T>C (n.114-25729T>C)
c.20+458T>C (n.20+458T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
 gnomAD v4
5g.162068099T>GCA362181909GABRG2c.62T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.-179+6190T>G (n.-179+6190T>G)
n.162T>G
c.39T>G
c.23-35790T>G (n.23-35790T>G)
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
n.324T>G
n.60T>G
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
c.114-25729T>G (n.114-25729T>G)
c.20+458T>G (n.20+458T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
5g.162068100A=CA1596352697GABRG2c.63A=
c.101A= (p.Tyr34=)
c.-179+6191A= (n.-179+6191A=)
n.163A=
c.40A=
c.23-35789A= (n.23-35789A=)
c.29A= (p.Tyr10=)
n.325A=
n.61A=
c.35A= (p.Tyr12=)
c.114-25728A= (n.114-25728A=)
c.20+459A= (n.20+459A=)
c.-258A= (n.-258A=)
c.-306A= (n.-306A=)
5g.162068100A>CCA362181910GABRG2c.63A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.-179+6191A>C (n.-179+6191A>C)
n.163A>C
c.40A>C
c.23-35789A>C (n.23-35789A>C)
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
n.325A>C
n.61A>C
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
c.114-25728A>C (n.114-25728A>C)
c.20+459A>C (n.20+459A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
 ClinVar
5g.162068100A>GCA362181911GABRG2c.63A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.-179+6191A>G (n.-179+6191A>G)
n.163A>G
c.40A>G
c.23-35789A>G (n.23-35789A>G)
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
n.325A>G
n.61A>G
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.114-25728A>G (n.114-25728A>G)
c.20+459A>G (n.20+459A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162068100A>TCA362181912GABRG2c.63A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.-179+6191A>T (n.-179+6191A>T)
n.163A>T
c.40A>T
c.23-35789A>T (n.23-35789A>T)
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
n.325A>T
n.61A>T
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
c.114-25728A>T (n.114-25728A>T)
c.20+459A>T (n.20+459A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
5g.162068101C>ACA362181913GABRG2c.64C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
c.-179+6192C>A (n.-179+6192C>A)
n.164C>A
c.41C>A
c.23-35788C>A (n.23-35788C>A)
c.30C>A (p.Tyr10Ter)
n.326C>A
n.62C>A
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
c.114-25727C>A (n.114-25727C>A)
c.20+460C>A (n.20+460C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
5g.162068101C=CA1596352699GABRG2c.64C=
c.102C= (p.Tyr34=)
c.-179+6192C= (n.-179+6192C=)
n.164C=
c.41C=
c.23-35788C= (n.23-35788C=)
c.30C= (p.Tyr10=)
n.326C=
n.62C=
c.36C= (p.Tyr12=)
c.114-25727C= (n.114-25727C=)
c.20+460C= (n.20+460C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.-305C= (n.-305C=)
5g.162068101C>GCA362181914GABRG2c.64C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
c.-179+6192C>G (n.-179+6192C>G)
n.164C>G
c.41C>G
c.23-35788C>G (n.23-35788C>G)
c.30C>G (p.Tyr10Ter)
n.326C>G
n.62C>G
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
c.114-25727C>G (n.114-25727C>G)
c.20+460C>G (n.20+460C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
5g.162068101C>TCA3544649GABRG2c.64C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
c.-179+6192C>T (n.-179+6192C>T)
n.164C>T
c.41C>T
c.23-35788C>T (n.23-35788C>T)
c.30C>T (p.Tyr10=)
n.326C>T
n.62C>T
c.36C>T (p.Tyr12=)
c.114-25727C>T (n.114-25727C>T)
c.20+460C>T (n.20+460C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162068102C>ACA362181915GABRG2c.65C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-179+6193C>A (n.-179+6193C>A)
n.165C>A
c.42C>A
c.23-35787C>A (n.23-35787C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.327C>A
n.63C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.114-25726C>A (n.114-25726C>A)
c.20+461C>A (n.20+461C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
5g.162068102C=CA1596352703GABRG2c.65C=
c.103C= (p.Pro35=)
c.-179+6193C= (n.-179+6193C=)
n.165C=
c.42C=
c.23-35787C= (n.23-35787C=)
c.31C= (p.Pro11=)
n.327C=
n.63C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.114-25726C= (n.114-25726C=)
c.20+461C= (n.20+461C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.-304C= (n.-304C=)
5g.162068102C>GCA362181916GABRG2c.65C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-179+6193C>G (n.-179+6193C>G)
n.165C>G
c.42C>G
c.23-35787C>G (n.23-35787C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.327C>G
n.63C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.114-25726C>G (n.114-25726C>G)
c.20+461C>G (n.20+461C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
5g.162068102C>TCA3544650GABRG2c.65C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-179+6193C>T (n.-179+6193C>T)
n.165C>T
c.42C>T
c.23-35787C>T (n.23-35787C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.327C>T
n.63C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.114-25726C>T (n.114-25726C>T)
c.20+461C>T (n.20+461C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.162068103C>ACA362181917GABRG2c.66C>A
c.104C>A (p.Pro35His)
c.-179+6194C>A (n.-179+6194C>A)
n.166C>A
c.43C>A
c.23-35786C>A (n.23-35786C>A)
c.32C>A (p.Pro11His)
n.328C>A
n.64C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
c.114-25725C>A (n.114-25725C>A)
c.20+462C>A (n.20+462C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
5g.162068103C=CA1596352705GABRG2c.66C=
c.104C= (p.Pro35=)
c.-179+6194C= (n.-179+6194C=)
n.166C=
c.43C=
c.23-35786C= (n.23-35786C=)
c.32C= (p.Pro11=)
n.328C=
n.64C=
c.38C= (p.Pro13=)
c.114-25725C= (n.114-25725C=)
c.20+462C= (n.20+462C=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.-303C= (n.-303C=)
5g.162068103C>GCA362181919GABRG2c.66C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-179+6194C>G (n.-179+6194C>G)
n.166C>G
c.43C>G
c.23-35786C>G (n.23-35786C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.328C>G
n.64C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.114-25725C>G (n.114-25725C>G)
c.20+462C>G (n.20+462C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
5g.162068103C>TCA362181918GABRG2c.66C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-179+6194C>T (n.-179+6194C>T)
n.166C>T
c.43C>T
c.23-35786C>T (n.23-35786C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.328C>T
n.64C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.114-25725C>T (n.114-25725C>T)
c.20+462C>T (n.20+462C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.162068104T>ACA447609041GABRG2c.67T>A
c.105T>A (p.Pro35=)
c.-179+6195T>A (n.-179+6195T>A)
n.167T>A
c.44T>A
c.23-35785T>A (n.23-35785T>A)
c.33T>A (p.Pro11=)
n.329T>A
n.65T>A
c.39T>A (p.Pro13=)
c.114-25724T>A (n.114-25724T>A)
c.20+463T>A (n.20+463T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
5g.162068104T>CCA447609042GABRG2c.67T>C
c.105T>C (p.Pro35=)
c.-179+6195T>C (n.-179+6195T>C)
n.167T>C
c.44T>C
c.23-35785T>C (n.23-35785T>C)
c.33T>C (p.Pro11=)
n.329T>C
n.65T>C
c.39T>C (p.Pro13=)
c.114-25724T>C (n.114-25724T>C)
c.20+463T>C (n.20+463T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
5g.162068104T>GCA131108294GABRG2c.67T>G
c.105T>G (p.Pro35=)
c.-179+6195T>G (n.-179+6195T>G)
n.167T>G
c.44T>G
c.23-35785T>G (n.23-35785T>G)
c.33T>G (p.Pro11=)
n.329T>G
n.65T>G
c.39T>G (p.Pro13=)
c.114-25724T>G (n.114-25724T>G)
c.20+463T>G (n.20+463T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162068104T=CA1596352708GABRG2c.67T=
c.105T= (p.Pro35=)
c.-179+6195T= (n.-179+6195T=)
n.167T=
c.44T=
c.23-35785T= (n.23-35785T=)
c.33T= (p.Pro11=)
n.329T=
n.65T=
c.39T= (p.Pro13=)
c.114-25724T= (n.114-25724T=)
c.20+463T= (n.20+463T=)
c.-254T= (n.-254T=)
c.-302T= (n.-302T=)
5g.162068105G>ACA131108295GABRG2c.68G>A
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-179+6196G>A (n.-179+6196G>A)
n.168G>A
c.45G>A
c.23-35784G>A (n.23-35784G>A)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.330G>A
n.66G>A
c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.114-25723G>A (n.114-25723G>A)
c.20+464G>A (n.20+464G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162068105G>CCA362181920GABRG2c.68G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-179+6196G>C (n.-179+6196G>C)
n.168G>C
c.45G>C
c.23-35784G>C (n.23-35784G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.330G>C
n.66G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.114-25723G>C (n.114-25723G>C)
c.20+464G>C (n.20+464G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
5g.162068105G=CA1596352715GABRG2c.68G=
c.106G= (p.Gly36=)
c.-179+6196G= (n.-179+6196G=)
n.168G=
c.45G=
c.23-35784G= (n.23-35784G=)
c.34G= (p.Gly12=)
n.330G=
n.66G=
c.40G= (p.Gly14=)
c.114-25723G= (n.114-25723G=)
c.20+464G= (n.20+464G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-301G= (n.-301G=)
5g.162068105G>TCA362181921GABRG2c.68G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-179+6196G>T (n.-179+6196G>T)
n.168G>T
c.45G>T
c.23-35784G>T (n.23-35784G>T)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.106G>T (p.Gly36Trp)
n.330G>T
n.66G>T
c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.114-25723G>T (n.114-25723G>T)
c.20+464G>T (n.20+464G>T)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
5g.162068106G>ACA362181922GABRG2c.69G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-179+6197G>A (n.-179+6197G>A)
n.169G>A
c.46G>A
c.23-35783G>A (n.23-35783G>A)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.331G>A
n.67G>A
c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.114-25722G>A (n.114-25722G>A)
c.20+465G>A (n.20+465G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.162068106G>CCA362181923GABRG2c.69G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-179+6197G>C (n.-179+6197G>C)
n.169G>C
c.46G>C
c.23-35783G>C (n.23-35783G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.331G>C
n.67G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.114-25722G>C (n.114-25722G>C)
c.20+465G>C (n.20+465G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162068106G=CA1596352723GABRG2c.69G=
c.107G= (p.Gly36=)
c.-179+6197G= (n.-179+6197G=)
n.169G=
c.46G=
c.23-35783G= (n.23-35783G=)
c.35G= (p.Gly12=)
n.331G=
n.67G=
c.41G= (p.Gly14=)
c.114-25722G= (n.114-25722G=)
c.20+465G= (n.20+465G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-300G= (n.-300G=)
5g.162068106G>TCA362181924GABRG2c.69G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-179+6197G>T (n.-179+6197G>T)
n.169G>T
c.46G>T
c.23-35783G>T (n.23-35783G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.331G>T
n.67G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.114-25722G>T (n.114-25722G>T)
c.20+465G>T (n.20+465G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
5g.162068107G>ACA362181925GABRG2c.69+1G>A
c.107+1G>A (n.107+1G>A)
c.-179+6198G>A (n.-179+6198G>A)
n.169+1G>A
c.46+1G>A
c.23-35782G>A (n.23-35782G>A)
c.35+1G>A (n.35+1G>A)
n.331+1G>A
n.67+1G>A
c.41+1G>A (n.41+1G>A)
c.114-25721G>A (n.114-25721G>A)
c.20+466G>A (n.20+466G>A)
c.-252+1G>A (n.-252+1G>A)
c.-300+1G>A (n.-300+1G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.162068107G>CCA362181926GABRG2c.69+1G>C
c.107+1G>C (n.107+1G>C)
c.-179+6198G>C (n.-179+6198G>C)
n.169+1G>C
c.46+1G>C
c.23-35782G>C (n.23-35782G>C)
c.35+1G>C (n.35+1G>C)
n.331+1G>C
n.67+1G>C
c.41+1G>C (n.41+1G>C)
c.114-25721G>C (n.114-25721G>C)
c.20+466G>C (n.20+466G>C)
c.-252+1G>C (n.-252+1G>C)
c.-300+1G>C (n.-300+1G>C)
5g.162068107G=CA1596352726GABRG2c.69+1G=
c.107+1G= (n.107+1G=)
c.-179+6198G= (n.-179+6198G=)
n.169+1G=
c.46+1G=
c.23-35782G= (n.23-35782G=)
c.35+1G= (n.35+1G=)
n.331+1G=
n.67+1G=
c.41+1G= (n.41+1G=)
c.114-25721G= (n.114-25721G=)
c.20+466G= (n.20+466G=)
c.-252+1G= (n.-252+1G=)
c.-300+1G= (n.-300+1G=)
5g.162068107G>TCA362181927GABRG2c.69+1G>T
c.107+1G>T (n.107+1G>T)
c.-179+6198G>T (n.-179+6198G>T)
n.169+1G>T
c.46+1G>T
c.23-35782G>T (n.23-35782G>T)
c.35+1G>T (n.35+1G>T)
n.331+1G>T
n.67+1G>T
c.41+1G>T (n.41+1G>T)
c.114-25721G>T (n.114-25721G>T)
c.20+466G>T (n.20+466G>T)
c.-252+1G>T (n.-252+1G>T)
c.-300+1G>T (n.-300+1G>T)
5g.162068108T>ACA362181928GABRG2c.69+2T>A
c.107+2T>A (n.107+2T>A)
c.-179+6199T>A (n.-179+6199T>A)
n.169+2T>A
c.46+2T>A
c.23-35781T>A (n.23-35781T>A)
c.35+2T>A (n.35+2T>A)
n.331+2T>A
n.67+2T>A
c.41+2T>A (n.41+2T>A)
c.114-25720T>A (n.114-25720T>A)
c.20+467T>A (n.20+467T>A)
c.-252+2T>A (n.-252+2T>A)
c.-300+2T>A (n.-300+2T>A)
5g.162068108T>CCA362181929GABRG2c.69+2T>C
c.107+2T>C (n.107+2T>C)
c.-179+6199T>C (n.-179+6199T>C)
n.169+2T>C
c.46+2T>C
c.23-35781T>C (n.23-35781T>C)
c.35+2T>C (n.35+2T>C)
n.331+2T>C
n.67+2T>C
c.41+2T>C (n.41+2T>C)
c.114-25720T>C (n.114-25720T>C)
c.20+467T>C (n.20+467T>C)
c.-252+2T>C (n.-252+2T>C)
c.-300+2T>C (n.-300+2T>C)
5g.162068108T>GCA362181930GABRG2c.69+2T>G
c.107+2T>G (n.107+2T>G)
c.-179+6199T>G (n.-179+6199T>G)
n.169+2T>G
c.46+2T>G
c.23-35781T>G (n.23-35781T>G)
c.35+2T>G (n.35+2T>G)
n.331+2T>G
n.67+2T>G
c.41+2T>G (n.41+2T>G)
c.114-25720T>G (n.114-25720T>G)
c.20+467T>G (n.20+467T>G)
c.-252+2T>G (n.-252+2T>G)
c.-300+2T>G (n.-300+2T>G)
5g.162068109A=CA1596352734GABRG2c.69+3A=
c.107+3A= (n.107+3A=)
c.-179+6200A= (n.-179+6200A=)
n.169+3A=
c.46+3A=
c.23-35780A= (n.23-35780A=)
c.35+3A= (n.35+3A=)
n.331+3A=
n.67+3A=
c.41+3A= (n.41+3A=)
c.114-25719A= (n.114-25719A=)
c.20+468A= (n.20+468A=)
c.-252+3A= (n.-252+3A=)
c.-300+3A= (n.-300+3A=)
5g.162068109A>GCA314765GABRG2c.69+3A>G
c.107+3A>G (n.107+3A>G)
c.-179+6200A>G (n.-179+6200A>G)
n.169+3A>G
c.46+3A>G
c.23-35780A>G (n.23-35780A>G)
c.35+3A>G (n.35+3A>G)
n.331+3A>G
n.67+3A>G
c.41+3A>G (n.41+3A>G)
c.114-25719A>G (n.114-25719A>G)
c.20+468A>G (n.20+468A>G)
c.-252+3A>G (n.-252+3A>G)
c.-300+3A>G (n.-300+3A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.162068110A=CA1596352738GABRG2c.69+4A=
c.107+4A= (n.107+4A=)
c.-179+6201A= (n.-179+6201A=)
n.169+4A=
c.46+4A=
c.23-35779A= (n.23-35779A=)
c.35+4A= (n.35+4A=)
n.331+4A=
n.67+4A=
c.41+4A= (n.41+4A=)
c.114-25718A= (n.114-25718A=)
c.20+469A= (n.20+469A=)
c.-252+4A= (n.-252+4A=)
c.-300+4A= (n.-300+4A=)
5g.162068110A>GCA1596352739GABRG2c.69+4A>G
c.107+4A>G (n.107+4A>G)
c.-179+6201A>G (n.-179+6201A>G)
n.169+4A>G
c.46+4A>G
c.23-35779A>G (n.23-35779A>G)
c.35+4A>G (n.35+4A>G)
n.331+4A>G
n.67+4A>G
c.41+4A>G (n.41+4A>G)
c.114-25718A>G (n.114-25718A>G)
c.20+469A>G (n.20+469A>G)
c.-252+4A>G (n.-252+4A>G)
c.-300+4A>G (n.-300+4A>G)
 dbSNP
5g.162068112A=CA1596352742GABRG2c.69+6A=
c.107+6A= (n.107+6A=)
c.-179+6203A= (n.-179+6203A=)
n.169+6A=
c.46+6A=
c.23-35777A= (n.23-35777A=)
c.35+6A= (n.35+6A=)
n.331+6A=
n.67+6A=
c.41+6A= (n.41+6A=)
c.114-25716A= (n.114-25716A=)
c.20+471A= (n.20+471A=)
c.-252+6A= (n.-252+6A=)
c.-300+6A= (n.-300+6A=)
5g.162068112A>GCA10585987GABRG2c.69+6A>G
c.107+6A>G (n.107+6A>G)
c.-179+6203A>G (n.-179+6203A>G)
n.169+6A>G
c.46+6A>G
c.23-35777A>G (n.23-35777A>G)
c.35+6A>G (n.35+6A>G)
n.331+6A>G
n.67+6A>G
c.41+6A>G (n.41+6A>G)
c.114-25716A>G (n.114-25716A>G)
c.20+471A>G (n.20+471A>G)
c.-252+6A>G (n.-252+6A>G)
c.-300+6A>G (n.-300+6A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162068112A>TCA564166554GABRG2c.69+6A>T
c.107+6A>T (n.107+6A>T)
c.-179+6203A>T (n.-179+6203A>T)
n.169+6A>T
c.46+6A>T
c.23-35777A>T (n.23-35777A>T)
c.35+6A>T (n.35+6A>T)
n.331+6A>T
n.67+6A>T
c.41+6A>T (n.41+6A>T)
c.114-25716A>T (n.114-25716A>T)
c.20+471A>T (n.20+471A>T)
c.-252+6A>T (n.-252+6A>T)
c.-300+6A>T (n.-300+6A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched