OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162067912C>A | CA2676325651 | GABRG2 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-179+6003C>A (n.-179+6003C>A) c.23-35977C>A (n.23-35977C>A) n.137C>A c.-3-151C>A (n.-3-151C>A) c.114-25916C>A (n.114-25916C>A) c.20+271C>A (n.20+271C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067912C>T | CA2676325652 | GABRG2 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-179+6003C>T (n.-179+6003C>T) c.23-35977C>T (n.23-35977C>T) n.137C>T c.-3-151C>T (n.-3-151C>T) c.114-25916C>T (n.114-25916C>T) c.20+271C>T (n.20+271C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067913A>G | CA2676325653 | GABRG2 | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-179+6004A>G (n.-179+6004A>G) c.23-35976A>G (n.23-35976A>G) n.138A>G c.-3-150A>G (n.-3-150A>G) c.114-25915A>G (n.114-25915A>G) c.20+272A>G (n.20+272A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-493A>G (n.-493A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067913A>T | CA2676325654 | GABRG2 | c.-87A>T (n.-87A>T) c.-179+6004A>T (n.-179+6004A>T) c.23-35976A>T (n.23-35976A>T) n.138A>T c.-3-150A>T (n.-3-150A>T) c.114-25915A>T (n.114-25915A>T) c.20+272A>T (n.20+272A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) c.-493A>T (n.-493A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067914G>A | CA2676325655 | GABRG2 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-179+6005G>A (n.-179+6005G>A) c.23-35975G>A (n.23-35975G>A) n.139G>A c.-3-149G>A (n.-3-149G>A) c.114-25914G>A (n.114-25914G>A) c.20+273G>A (n.20+273G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067914G= | CA1596352331 | GABRG2 | c.-86G= (n.-86G=) c.-179+6005G= (n.-179+6005G=) c.23-35975G= (n.23-35975G=) n.139G= c.-3-149G= (n.-3-149G=) c.114-25914G= (n.114-25914G=) c.20+273G= (n.20+273G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-492G= (n.-492G=) | |
| 5 | g.162067914G>T | CA131108281 | GABRG2 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-179+6005G>T (n.-179+6005G>T) c.23-35975G>T (n.23-35975G>T) n.139G>T c.-3-149G>T (n.-3-149G>T) c.114-25914G>T (n.114-25914G>T) c.20+273G>T (n.20+273G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067915A= | CA1596352333 | GABRG2 | c.-85A= (n.-85A=) c.-179+6006A= (n.-179+6006A=) c.23-35974A= (n.23-35974A=) n.140A= c.-3-148A= (n.-3-148A=) c.114-25913A= (n.114-25913A=) c.20+274A= (n.20+274A=) c.-443A= (n.-443A=) c.-491A= (n.-491A=) | |
| 5 | g.162067915A>G | CA1596352334 | GABRG2 | c.-85A>G (n.-85A>G) c.-179+6006A>G (n.-179+6006A>G) c.23-35974A>G (n.23-35974A>G) n.140A>G c.-3-148A>G (n.-3-148A>G) c.114-25913A>G (n.114-25913A>G) c.20+274A>G (n.20+274A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162067915A>T | CA2676325656 | GABRG2 | c.-85A>T (n.-85A>T) c.-179+6006A>T (n.-179+6006A>T) c.23-35974A>T (n.23-35974A>T) n.140A>T c.-3-148A>T (n.-3-148A>T) c.114-25913A>T (n.114-25913A>T) c.20+274A>T (n.20+274A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067917C>A | CA2676325657 | GABRG2 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-179+6008C>A (n.-179+6008C>A) c.23-35972C>A (n.23-35972C>A) n.142C>A c.-3-146C>A (n.-3-146C>A) c.114-25911C>A (n.114-25911C>A) c.20+276C>A (n.20+276C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067918A= | CA1596352335 | GABRG2 | c.-82A= (n.-82A=) c.-179+6009A= (n.-179+6009A=) c.23-35971A= (n.23-35971A=) n.143A= c.-3-145A= (n.-3-145A=) c.114-25910A= (n.114-25910A=) c.20+277A= (n.20+277A=) c.-440A= (n.-440A=) c.-488A= (n.-488A=) | |
| 5 | g.162067918A>G | CA1596352336 | GABRG2 | c.-82A>G (n.-82A>G) c.-179+6009A>G (n.-179+6009A>G) c.23-35971A>G (n.23-35971A>G) n.143A>G c.-3-145A>G (n.-3-145A>G) c.114-25910A>G (n.114-25910A>G) c.20+277A>G (n.20+277A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067919T>A | CA2676325658 | GABRG2 | c.-81T>A (n.-81T>A) c.-179+6010T>A (n.-179+6010T>A) c.23-35970T>A (n.23-35970T>A) n.144T>A c.-3-144T>A (n.-3-144T>A) c.114-25909T>A (n.114-25909T>A) c.20+278T>A (n.20+278T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067919T>G | CA2676325659 | GABRG2 | c.-81T>G (n.-81T>G) c.-179+6010T>G (n.-179+6010T>G) c.23-35970T>G (n.23-35970T>G) n.144T>G c.-3-144T>G (n.-3-144T>G) c.114-25909T>G (n.114-25909T>G) c.20+278T>G (n.20+278T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067922G>A | CA2676325660 | GABRG2 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-179+6013G>A (n.-179+6013G>A) c.23-35967G>A (n.23-35967G>A) n.147G>A c.-3-141G>A (n.-3-141G>A) c.114-25906G>A (n.114-25906G>A) c.20+281G>A (n.20+281G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067922G>T | CA2676325661 | GABRG2 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-179+6013G>T (n.-179+6013G>T) c.23-35967G>T (n.23-35967G>T) n.147G>T c.-3-141G>T (n.-3-141G>T) c.114-25906G>T (n.114-25906G>T) c.20+281G>T (n.20+281G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067923C>A | CA2578474771 | GABRG2 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-179+6014C>A (n.-179+6014C>A) c.23-35966C>A (n.23-35966C>A) n.148C>A c.-3-140C>A (n.-3-140C>A) c.114-25905C>A (n.114-25905C>A) c.20+282C>A (n.20+282C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067923C>T | CA2676325662 | GABRG2 | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-179+6014C>T (n.-179+6014C>T) c.23-35966C>T (n.23-35966C>T) n.148C>T c.-3-140C>T (n.-3-140C>T) c.114-25905C>T (n.114-25905C>T) c.20+282C>T (n.20+282C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067924A= | CA1596352338 | GABRG2 | c.-76A= (n.-76A=) c.-179+6015A= (n.-179+6015A=) c.23-35965A= (n.23-35965A=) n.149A= c.-3-139A= (n.-3-139A=) c.114-25904A= (n.114-25904A=) c.20+283A= (n.20+283A=) c.-434A= (n.-434A=) c.-482A= (n.-482A=) | |
| 5 | g.162067924A>C | CA2676325663 | GABRG2 | c.-76A>C (n.-76A>C) c.-179+6015A>C (n.-179+6015A>C) c.23-35965A>C (n.23-35965A>C) n.149A>C c.-3-139A>C (n.-3-139A>C) c.114-25904A>C (n.114-25904A>C) c.20+283A>C (n.20+283A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067924A>G | CA1083693238 | GABRG2 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-179+6015A>G (n.-179+6015A>G) c.23-35965A>G (n.23-35965A>G) n.149A>G c.-3-139A>G (n.-3-139A>G) c.114-25904A>G (n.114-25904A>G) c.20+283A>G (n.20+283A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067927del | CA2578474772 | GABRG2 | c.-73del (n.-73del) c.-179+6018del (n.-179+6018del) c.23-35962del (n.23-35962del) n.152del c.-3-136del (n.-3-136del) c.114-25901del (n.114-25901del) c.20+286del (n.20+286del) c.-431del (n.-431del) c.-479del (n.-479del) | |
| 5 | g.162067927A= | CA1596352341 | GABRG2 | c.-73A= (n.-73A=) c.-179+6018A= (n.-179+6018A=) c.23-35962A= (n.23-35962A=) n.152A= c.-3-136A= (n.-3-136A=) c.114-25901A= (n.114-25901A=) c.20+286A= (n.20+286A=) c.-431A= (n.-431A=) c.-479A= (n.-479A=) | |
| 5 | g.162067927A>C | CA1596352342 | GABRG2 | c.-73A>C (n.-73A>C) c.-179+6018A>C (n.-179+6018A>C) c.23-35962A>C (n.23-35962A>C) n.152A>C c.-3-136A>C (n.-3-136A>C) c.114-25901A>C (n.114-25901A>C) c.20+286A>C (n.20+286A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162067928G>C | CA2578474773 | GABRG2 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-179+6019G>C (n.-179+6019G>C) c.23-35961G>C (n.23-35961G>C) n.153G>C c.-3-135G>C (n.-3-135G>C) c.114-25900G>C (n.114-25900G>C) c.20+287G>C (n.20+287G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) | |
| 5 | g.162067928G>T | CA2578474774 | GABRG2 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-179+6019G>T (n.-179+6019G>T) c.23-35961G>T (n.23-35961G>T) n.153G>T c.-3-135G>T (n.-3-135G>T) c.114-25900G>T (n.114-25900G>T) c.20+287G>T (n.20+287G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) | |
| 5 | g.162067929A>G | CA2676325664 | GABRG2 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-179+6020A>G (n.-179+6020A>G) c.23-35960A>G (n.23-35960A>G) n.154A>G c.-3-134A>G (n.-3-134A>G) c.114-25899A>G (n.114-25899A>G) c.20+288A>G (n.20+288A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067929A>T | CA2605931773 | GABRG2 | c.-71A>T (n.-71A>T) c.-179+6020A>T (n.-179+6020A>T) c.23-35960A>T (n.23-35960A>T) n.154A>T c.-3-134A>T (n.-3-134A>T) c.114-25899A>T (n.114-25899A>T) c.20+288A>T (n.20+288A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067930A>G | CA2676325665 | GABRG2 | c.-70A>G (n.-70A>G) c.-179+6021A>G (n.-179+6021A>G) c.23-35959A>G (n.23-35959A>G) n.155A>G c.-3-133A>G (n.-3-133A>G) c.114-25898A>G (n.114-25898A>G) c.20+289A>G (n.20+289A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067931T>C | CA1596352345 | GABRG2 | c.-69T>C (n.-69T>C) c.-179+6022T>C (n.-179+6022T>C) c.23-35958T>C (n.23-35958T>C) n.156T>C c.-3-132T>C (n.-3-132T>C) c.114-25897T>C (n.114-25897T>C) c.20+290T>C (n.20+290T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) | dbSNP |
| 5 | g.162067931T= | CA1596352343 | GABRG2 | c.-69T= (n.-69T=) c.-179+6022T= (n.-179+6022T=) c.23-35958T= (n.23-35958T=) n.156T= c.-3-132T= (n.-3-132T=) c.114-25897T= (n.114-25897T=) c.20+290T= (n.20+290T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-475T= (n.-475T=) | |
| 5 | g.162067934T>A | CA1083693239 | GABRG2 | c.-66T>A (n.-66T>A) c.-179+6025T>A (n.-179+6025T>A) c.23-35955T>A (n.23-35955T>A) n.159T>A c.-3-129T>A (n.-3-129T>A) c.114-25894T>A (n.114-25894T>A) c.20+293T>A (n.20+293T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067934T>C | CA2676325666 | GABRG2 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-179+6025T>C (n.-179+6025T>C) c.23-35955T>C (n.23-35955T>C) n.159T>C c.-3-129T>C (n.-3-129T>C) c.114-25894T>C (n.114-25894T>C) c.20+293T>C (n.20+293T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067936C>A | CA1083693241 | GABRG2 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-179+6027C>A (n.-179+6027C>A) c.23-35953C>A (n.23-35953C>A) n.161C>A c.-3-127C>A (n.-3-127C>A) c.114-25892C>A (n.114-25892C>A) c.20+295C>A (n.20+295C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067936_162067941delinsCAAAGG | CA1596352346 | GABRG2 | c.-64_-59delinsCAAAGG (n.-64_-59delinsCAAAGG) c.-179+6027_-179+6032delinsCAAAGG (n.-179+6027_-179+6032delinsCAAAGG) c.23-35953_23-35948delinsCAAAGG (n.23-35953_23-35948delinsCAAAGG) n.161_166delinsCAAAGG c.-3-127_-3-122delinsCAAAGG (n.-3-127_-3-122delinsCAAAGG) c.114-25892_114-25887delinsCAAAGG (n.114-25892_114-25887delinsCAAAGG) c.20+295_20+300delinsCAAAGG (n.20+295_20+300delinsCAAAGG) c.-422_-417delinsCAAAGG (n.-422_-417delinsCAAAGG) c.-470_-465delinsCAAAGG (n.-470_-465delinsCAAAGG) | |
| 5 | g.162067937A= | CA1596352348 | GABRG2 | c.-63A= (n.-63A=) c.-179+6028A= (n.-179+6028A=) c.23-35952A= (n.23-35952A=) n.162A= c.-3-126A= (n.-3-126A=) c.114-25891A= (n.114-25891A=) c.20+296A= (n.20+296A=) c.-421A= (n.-421A=) c.-469A= (n.-469A=) | |
| 5 | g.162067937A>C | CA131108282 | GABRG2 | c.-63A>C (n.-63A>C) c.-179+6028A>C (n.-179+6028A>C) c.23-35952A>C (n.23-35952A>C) n.162A>C c.-3-126A>C (n.-3-126A>C) c.114-25891A>C (n.114-25891A>C) c.20+296A>C (n.20+296A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067937_162067941del | CA1083693243 | GABRG2 | c.-63_-59del (n.-63_-59del) c.-179+6028_-179+6032del (n.-179+6028_-179+6032del) c.23-35952_23-35948del (n.23-35952_23-35948del) n.162_166del c.-3-126_-3-122del (n.-3-126_-3-122del) c.114-25891_114-25887del (n.114-25891_114-25887del) c.20+296_20+300del (n.20+296_20+300del) c.-421_-417del (n.-421_-417del) c.-469_-465del (n.-469_-465del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067938A>C | CA2676325667 | GABRG2 | c.-62A>C (n.-62A>C) c.-179+6029A>C (n.-179+6029A>C) n.1A>C c.23-35951A>C (n.23-35951A>C) n.163A>C c.-3-125A>C (n.-3-125A>C) c.114-25890A>C (n.114-25890A>C) c.20+297A>C (n.20+297A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067943_162067947dup | CA2676325668 | GABRG2 | c.-57_-53dup (n.-57_-53dup) c.-179+6034_-179+6038dup (n.-179+6034_-179+6038dup) n.6_10dup c.23-35946_23-35942dup (n.23-35946_23-35942dup) n.168_172dup c.-3-120_-3-116dup (n.-3-120_-3-116dup) c.114-25885_114-25881dup (n.114-25885_114-25881dup) c.20+302_20+306dup (n.20+302_20+306dup) c.-415_-411dup (n.-415_-411dup) c.-463_-459dup (n.-463_-459dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067940G>A | CA131108283 | GABRG2 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-179+6031G>A (n.-179+6031G>A) n.3G>A c.23-35949G>A (n.23-35949G>A) n.165G>A c.-3-123G>A (n.-3-123G>A) c.114-25888G>A (n.114-25888G>A) c.20+299G>A (n.20+299G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067940G= | CA1596352350 | GABRG2 | c.-60G= (n.-60G=) c.-179+6031G= (n.-179+6031G=) n.3G= c.23-35949G= (n.23-35949G=) n.165G= c.-3-123G= (n.-3-123G=) c.114-25888G= (n.114-25888G=) c.20+299G= (n.20+299G=) c.-418G= (n.-418G=) c.-466G= (n.-466G=) | |
| 5 | g.162067940G>T | CA2676325669 | GABRG2 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-179+6031G>T (n.-179+6031G>T) n.3G>T c.23-35949G>T (n.23-35949G>T) n.165G>T c.-3-123G>T (n.-3-123G>T) c.114-25888G>T (n.114-25888G>T) c.20+299G>T (n.20+299G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067941G>A | CA1596352354 | GABRG2 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-179+6032G>A (n.-179+6032G>A) n.4G>A c.23-35948G>A (n.23-35948G>A) n.166G>A c.-3-122G>A (n.-3-122G>A) c.114-25887G>A (n.114-25887G>A) c.20+300G>A (n.20+300G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162067941G= | CA1596352352 | GABRG2 | c.-59G= (n.-59G=) c.-179+6032G= (n.-179+6032G=) n.4G= c.23-35948G= (n.23-35948G=) n.166G= c.-3-122G= (n.-3-122G=) c.114-25887G= (n.114-25887G=) c.20+300G= (n.20+300G=) c.-417G= (n.-417G=) c.-465G= (n.-465G=) | |
| 5 | g.162067941G>T | CA806670461 | GABRG2 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-179+6032G>T (n.-179+6032G>T) n.4G>T c.23-35948G>T (n.23-35948G>T) n.166G>T c.-3-122G>T (n.-3-122G>T) c.114-25887G>T (n.114-25887G>T) c.20+300G>T (n.20+300G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067942G>T | CA2676325670 | GABRG2 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-179+6033G>T (n.-179+6033G>T) n.5G>T c.23-35947G>T (n.23-35947G>T) n.167G>T c.-3-121G>T (n.-3-121G>T) c.114-25886G>T (n.114-25886G>T) c.20+301G>T (n.20+301G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067943G>C | CA2578474775 | GABRG2 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-179+6034G>C (n.-179+6034G>C) n.6G>C c.23-35946G>C (n.23-35946G>C) n.168G>C c.-3-120G>C (n.-3-120G>C) c.114-25885G>C (n.114-25885G>C) c.20+302G>C (n.20+302G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) | |
| 5 | g.162067943G>T | CA2676325671 | GABRG2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-179+6034G>T (n.-179+6034G>T) n.6G>T c.23-35946G>T (n.23-35946G>T) n.168G>T c.-3-120G>T (n.-3-120G>T) c.114-25885G>T (n.114-25885G>T) c.20+302G>T (n.20+302G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067944del | CA2676325672 | GABRG2 | c.-56del (n.-56del) c.-179+6035del (n.-179+6035del) n.7del c.23-35945del (n.23-35945del) n.169del c.-3-119del (n.-3-119del) c.114-25884del (n.114-25884del) c.20+303del (n.20+303del) c.-414del (n.-414del) c.-462del (n.-462del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067944A= | CA1596352358 | GABRG2 | c.-56A= (n.-56A=) c.-179+6035A= (n.-179+6035A=) n.7A= c.23-35945A= (n.23-35945A=) n.169A= c.-3-119A= (n.-3-119A=) c.114-25884A= (n.114-25884A=) c.20+303A= (n.20+303A=) c.-414A= (n.-414A=) c.-462A= (n.-462A=) | |
| 5 | g.162067944A>G | CA1596352360 | GABRG2 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-179+6035A>G (n.-179+6035A>G) n.7A>G c.23-35945A>G (n.23-35945A>G) n.169A>G c.-3-119A>G (n.-3-119A>G) c.114-25884A>G (n.114-25884A>G) c.20+303A>G (n.20+303A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067944A>T | CA2676325673 | GABRG2 | c.-56A>T (n.-56A>T) c.-179+6035A>T (n.-179+6035A>T) n.7A>T c.23-35945A>T (n.23-35945A>T) n.169A>T c.-3-119A>T (n.-3-119A>T) c.114-25884A>T (n.114-25884A>T) c.20+303A>T (n.20+303A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067945G>T | CA2676325674 | GABRG2 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-179+6036G>T (n.-179+6036G>T) n.8G>T c.23-35944G>T (n.23-35944G>T) n.170G>T c.-3-118G>T (n.-3-118G>T) c.114-25883G>T (n.114-25883G>T) c.20+304G>T (n.20+304G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067946G>A | CA2578474776 | GABRG2 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-179+6037G>A (n.-179+6037G>A) n.9G>A c.23-35943G>A (n.23-35943G>A) n.171G>A c.-3-117G>A (n.-3-117G>A) c.114-25882G>A (n.114-25882G>A) c.20+305G>A (n.20+305G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) | |
| 5 | g.162067946G>C | CA2538050852 | GABRG2 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-179+6037G>C (n.-179+6037G>C) n.9G>C c.23-35943G>C (n.23-35943G>C) n.171G>C c.-3-117G>C (n.-3-117G>C) c.114-25882G>C (n.114-25882G>C) c.20+305G>C (n.20+305G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) | |
| 5 | g.162067947G= | CA1596352361 | GABRG2 | c.-53G= (n.-53G=) c.-179+6038G= (n.-179+6038G=) n.10G= c.23-35942G= (n.23-35942G=) n.172G= c.-3-116G= (n.-3-116G=) c.114-25881G= (n.114-25881G=) c.20+306G= (n.20+306G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-459G= (n.-459G=) | |
| 5 | g.162067947G>T | CA131108284 | GABRG2 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-179+6038G>T (n.-179+6038G>T) n.10G>T c.23-35942G>T (n.23-35942G>T) n.172G>T c.-3-116G>T (n.-3-116G>T) c.114-25881G>T (n.114-25881G>T) c.20+306G>T (n.20+306G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067949T>G | CA2676325675 | GABRG2 | c.-51T>G (n.-51T>G) c.-179+6040T>G (n.-179+6040T>G) n.12T>G c.23-35940T>G (n.23-35940T>G) n.174T>G c.-3-114T>G (n.-3-114T>G) c.114-25879T>G (n.114-25879T>G) c.20+308T>G (n.20+308T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067950T>A | CA2578474777 | GABRG2 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.-179+6041T>A (n.-179+6041T>A) n.13T>A c.23-35939T>A (n.23-35939T>A) n.175T>A c.-3-113T>A (n.-3-113T>A) c.114-25878T>A (n.114-25878T>A) c.20+309T>A (n.20+309T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) | |
| 5 | g.162067951C>A | CA1596352365 | GABRG2 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-179+6042C>A (n.-179+6042C>A) n.14C>A c.23-35938C>A (n.23-35938C>A) n.176C>A c.-3-112C>A (n.-3-112C>A) c.114-25877C>A (n.114-25877C>A) c.20+310C>A (n.20+310C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067951C= | CA1596352364 | GABRG2 | c.-49C= (n.-49C=) c.-179+6042C= (n.-179+6042C=) n.14C= c.23-35938C= (n.23-35938C=) n.176C= c.-3-112C= (n.-3-112C=) c.114-25877C= (n.114-25877C=) c.20+310C= (n.20+310C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-455C= (n.-455C=) | |
| 5 | g.162067952T>C | CA1083693259 | GABRG2 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-179+6043T>C (n.-179+6043T>C) n.15T>C c.23-35937T>C (n.23-35937T>C) n.177T>C c.-3-111T>C (n.-3-111T>C) c.114-25876T>C (n.114-25876T>C) c.20+311T>C (n.20+311T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067952T= | CA1596352366 | GABRG2 | c.-48T= (n.-48T=) c.-179+6043T= (n.-179+6043T=) n.15T= c.23-35937T= (n.23-35937T=) n.177T= c.-3-111T= (n.-3-111T=) c.114-25876T= (n.114-25876T=) c.20+311T= (n.20+311T=) c.-406T= (n.-406T=) c.-454T= (n.-454T=) | |
| 5 | g.162067954C>A | CA2676325676 | GABRG2 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-179+6045C>A (n.-179+6045C>A) n.17C>A c.23-35935C>A (n.23-35935C>A) n.179C>A c.-3-109C>A (n.-3-109C>A) c.114-25874C>A (n.114-25874C>A) c.20+313C>A (n.20+313C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067954C= | CA1596352368 | GABRG2 | c.-46C= (n.-46C=) c.-179+6045C= (n.-179+6045C=) n.17C= c.23-35935C= (n.23-35935C=) n.179C= c.-3-109C= (n.-3-109C=) c.114-25874C= (n.114-25874C=) c.20+313C= (n.20+313C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-452C= (n.-452C=) | |
| 5 | g.162067954C>T | CA3544619 | GABRG2 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-179+6045C>T (n.-179+6045C>T) n.17C>T c.23-35935C>T (n.23-35935C>T) n.179C>T c.-3-109C>T (n.-3-109C>T) c.114-25874C>T (n.114-25874C>T) c.20+313C>T (n.20+313C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067955del | CA2676325677 | GABRG2 | c.-45del (n.-45del) c.-179+6046del (n.-179+6046del) n.18del c.23-35934del (n.23-35934del) n.180del c.-3-108del (n.-3-108del) c.114-25873del (n.114-25873del) c.20+314del (n.20+314del) c.-403del (n.-403del) c.-451del (n.-451del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067955T>G | CA1083693265 | GABRG2 | c.-45T>G (n.-45T>G) c.-179+6046T>G (n.-179+6046T>G) n.18T>G c.23-35934T>G (n.23-35934T>G) n.180T>G c.-3-108T>G (n.-3-108T>G) c.114-25873T>G (n.114-25873T>G) c.20+314T>G (n.20+314T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067955T= | CA1596352371 | GABRG2 | c.-45T= (n.-45T=) c.-179+6046T= (n.-179+6046T=) n.18T= c.23-35934T= (n.23-35934T=) n.180T= c.-3-108T= (n.-3-108T=) c.114-25873T= (n.114-25873T=) c.20+314T= (n.20+314T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-451T= (n.-451T=) | |
| 5 | g.162067956G>A | CA2676325678 | GABRG2 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-179+6047G>A (n.-179+6047G>A) n.19G>A c.23-35933G>A (n.23-35933G>A) n.181G>A c.-3-107G>A (n.-3-107G>A) c.114-25872G>A (n.114-25872G>A) c.20+315G>A (n.20+315G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067956G= | CA1596352373 | GABRG2 | c.-44G= (n.-44G=) c.-179+6047G= (n.-179+6047G=) n.19G= c.23-35933G= (n.23-35933G=) n.181G= c.-3-107G= (n.-3-107G=) c.114-25872G= (n.114-25872G=) c.20+315G= (n.20+315G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-450G= (n.-450G=) | |
| 5 | g.162067956G>T | CA131108285 | GABRG2 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-179+6047G>T (n.-179+6047G>T) n.19G>T c.23-35933G>T (n.23-35933G>T) n.181G>T c.-3-107G>T (n.-3-107G>T) c.114-25872G>T (n.114-25872G>T) c.20+315G>T (n.20+315G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067957C>A | CA2676325679 | GABRG2 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-179+6048C>A (n.-179+6048C>A) n.20C>A c.23-35932C>A (n.23-35932C>A) n.182C>A c.-3-106C>A (n.-3-106C>A) c.114-25871C>A (n.114-25871C>A) c.20+316C>A (n.20+316C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067957C>T | CA2676325680 | GABRG2 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-179+6048C>T (n.-179+6048C>T) n.20C>T c.23-35932C>T (n.23-35932C>T) n.182C>T c.-3-106C>T (n.-3-106C>T) c.114-25871C>T (n.114-25871C>T) c.20+316C>T (n.20+316C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067958A>T | CA2676325681 | GABRG2 | c.-42A>T (n.-42A>T) c.-179+6049A>T (n.-179+6049A>T) n.21A>T c.23-35931A>T (n.23-35931A>T) n.183A>T c.-3-105A>T (n.-3-105A>T) c.114-25870A>T (n.114-25870A>T) c.20+317A>T (n.20+317A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067959A>C | CA2578474778 | GABRG2 | c.-41A>C (n.-41A>C) c.-179+6050A>C (n.-179+6050A>C) n.22A>C c.23-35930A>C (n.23-35930A>C) n.184A>C c.-3-104A>C (n.-3-104A>C) c.114-25869A>C (n.114-25869A>C) c.20+318A>C (n.20+318A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) | |
| 5 | g.162067960C>A | CA1083693268 | GABRG2 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-179+6051C>A (n.-179+6051C>A) n.23C>A c.23-35929C>A (n.23-35929C>A) n.185C>A c.-3-103C>A (n.-3-103C>A) c.114-25868C>A (n.114-25868C>A) c.20+319C>A (n.20+319C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067960C= | CA1596352377 | GABRG2 | c.-40C= (n.-40C=) c.-179+6051C= (n.-179+6051C=) n.23C= c.23-35929C= (n.23-35929C=) n.185C= c.-3-103C= (n.-3-103C=) c.114-25868C= (n.114-25868C=) c.20+319C= (n.20+319C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
| 5 | g.162067960C>T | CA1083693269 | GABRG2 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-179+6051C>T (n.-179+6051C>T) n.23C>T c.23-35929C>T (n.23-35929C>T) n.185C>T c.-3-103C>T (n.-3-103C>T) c.114-25868C>T (n.114-25868C>T) c.20+319C>T (n.20+319C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067961C>A | CA3544620 | GABRG2 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-179+6052C>A (n.-179+6052C>A) n.24C>A c.23-35928C>A (n.23-35928C>A) n.186C>A c.-3-102C>A (n.-3-102C>A) c.114-25867C>A (n.114-25867C>A) c.20+320C>A (n.20+320C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067961C= | CA1596352379 | GABRG2 | c.-39C= (n.-39C=) c.-179+6052C= (n.-179+6052C=) n.24C= c.23-35928C= (n.23-35928C=) n.186C= c.-3-102C= (n.-3-102C=) c.114-25867C= (n.114-25867C=) c.20+320C= (n.20+320C=) c.-397C= (n.-397C=) c.-445C= (n.-445C=) | |
| 5 | g.162067961C>T | CA564166435 | GABRG2 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-179+6052C>T (n.-179+6052C>T) n.24C>T c.23-35928C>T (n.23-35928C>T) n.186C>T c.-3-102C>T (n.-3-102C>T) c.114-25867C>T (n.114-25867C>T) c.20+320C>T (n.20+320C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067962A>C | CA2676325682 | GABRG2 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.-179+6053A>C (n.-179+6053A>C) n.25A>C c.23-35927A>C (n.23-35927A>C) n.187A>C c.-3-101A>C (n.-3-101A>C) c.114-25866A>C (n.114-25866A>C) c.20+321A>C (n.20+321A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067963A>C | CA2676325683 | GABRG2 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-179+6054A>C (n.-179+6054A>C) n.26A>C c.23-35926A>C (n.23-35926A>C) n.188A>C c.-3-100A>C (n.-3-100A>C) c.114-25865A>C (n.114-25865A>C) c.20+322A>C (n.20+322A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067963A>T | CA2676325684 | GABRG2 | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-179+6054A>T (n.-179+6054A>T) n.26A>T c.23-35926A>T (n.23-35926A>T) n.188A>T c.-3-100A>T (n.-3-100A>T) c.114-25865A>T (n.114-25865A>T) c.20+322A>T (n.20+322A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067964G>T | CA2676325685 | GABRG2 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-179+6055G>T (n.-179+6055G>T) n.27G>T c.23-35925G>T (n.23-35925G>T) n.189G>T c.-3-99G>T (n.-3-99G>T) c.114-25864G>T (n.114-25864G>T) c.20+323G>T (n.20+323G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067965del | CA2676325686 | GABRG2 | c.-35del (n.-35del) c.-179+6056del (n.-179+6056del) n.28del c.23-35924del (n.23-35924del) n.190del c.-3-98del (n.-3-98del) c.114-25863del (n.114-25863del) c.20+324del (n.20+324del) c.-393del (n.-393del) c.-441del (n.-441del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067965A= | CA1596352381 | GABRG2 | c.-35A= (n.-35A=) c.-179+6056A= (n.-179+6056A=) n.28A= c.23-35924A= (n.23-35924A=) n.190A= c.-3-98A= (n.-3-98A=) c.114-25863A= (n.114-25863A=) c.20+324A= (n.20+324A=) c.-393A= (n.-393A=) c.-441A= (n.-441A=) | |
| 5 | g.162067965A>C | CA131108286 | GABRG2 | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-179+6056A>C (n.-179+6056A>C) n.28A>C c.23-35924A>C (n.23-35924A>C) n.190A>C c.-3-98A>C (n.-3-98A>C) c.114-25863A>C (n.114-25863A>C) c.20+324A>C (n.20+324A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162067965A>T | CA2676325687 | GABRG2 | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-179+6056A>T (n.-179+6056A>T) n.28A>T c.23-35924A>T (n.23-35924A>T) n.190A>T c.-3-98A>T (n.-3-98A>T) c.114-25863A>T (n.114-25863A>T) c.20+324A>T (n.20+324A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067966G>A | CA564166437 | GABRG2 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-179+6057G>A (n.-179+6057G>A) n.29G>A c.23-35923G>A (n.23-35923G>A) n.191G>A c.-3-97G>A (n.-3-97G>A) c.114-25862G>A (n.114-25862G>A) c.20+325G>A (n.20+325G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.162067966G= | CA1596352384 | GABRG2 | c.-34G= (n.-34G=) c.-179+6057G= (n.-179+6057G=) n.29G= c.23-35923G= (n.23-35923G=) n.191G= c.-3-97G= (n.-3-97G=) c.114-25862G= (n.114-25862G=) c.20+325G= (n.20+325G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-440G= (n.-440G=) | |
| 5 | g.162067966G>T | CA1083693274 | GABRG2 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-179+6057G>T (n.-179+6057G>T) n.29G>T c.23-35923G>T (n.23-35923G>T) n.191G>T c.-3-97G>T (n.-3-97G>T) c.114-25862G>T (n.114-25862G>T) c.20+325G>T (n.20+325G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067967G>A | CA564166440 | GABRG2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-179+6058G>A (n.-179+6058G>A) n.30G>A c.23-35922G>A (n.23-35922G>A) n.192G>A c.-3-96G>A (n.-3-96G>A) c.114-25861G>A (n.114-25861G>A) c.20+326G>A (n.20+326G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067967G= | CA1596352388 | GABRG2 | c.-33G= (n.-33G=) c.-179+6058G= (n.-179+6058G=) n.30G= c.23-35922G= (n.23-35922G=) n.192G= c.-3-96G= (n.-3-96G=) c.114-25861G= (n.114-25861G=) c.20+326G= (n.20+326G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
| 5 | g.162067967G>T | CA2676325688 | GABRG2 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-179+6058G>T (n.-179+6058G>T) n.30G>T c.23-35922G>T (n.23-35922G>T) n.192G>T c.-3-96G>T (n.-3-96G>T) c.114-25861G>T (n.114-25861G>T) c.20+326G>T (n.20+326G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067968C>A | CA1083693277 | GABRG2 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-179+6059C>A (n.-179+6059C>A) n.31C>A c.23-35921C>A (n.23-35921C>A) n.193C>A c.-3-95C>A (n.-3-95C>A) c.114-25860C>A (n.114-25860C>A) c.20+327C>A (n.20+327C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067968C= | CA1596352390 | GABRG2 | c.-32C= (n.-32C=) c.-179+6059C= (n.-179+6059C=) n.31C= c.23-35921C= (n.23-35921C=) n.193C= c.-3-95C= (n.-3-95C=) c.114-25860C= (n.114-25860C=) c.20+327C= (n.20+327C=) c.-390C= (n.-390C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
| 5 | g.162067968C>T | CA564166443 | GABRG2 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-179+6059C>T (n.-179+6059C>T) n.31C>T c.23-35921C>T (n.23-35921C>T) n.193C>T c.-3-95C>T (n.-3-95C>T) c.114-25860C>T (n.114-25860C>T) c.20+327C>T (n.20+327C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067969A= | CA1596352392 | GABRG2 | c.-31A= (n.-31A=) c.-179+6060A= (n.-179+6060A=) n.32A= c.23-35920A= (n.23-35920A=) n.194A= c.-3-94A= (n.-3-94A=) c.114-25859A= (n.114-25859A=) c.20+328A= (n.20+328A=) c.-389A= (n.-389A=) c.-437A= (n.-437A=) | |
| 5 | g.162067970_162067975dup | CA564166445 | GABRG2 | c.-30_-25dup (n.-30_-25dup) c.-179+6061_-179+6066dup (n.-179+6061_-179+6066dup) n.33_38dup c.23-35919_23-35914dup (n.23-35919_23-35914dup) n.195_200dup c.-3-93_-3-88dup (n.-3-93_-3-88dup) c.114-25858_114-25853dup (n.114-25858_114-25853dup) c.20+329_20+334dup (n.20+329_20+334dup) c.-388_-383dup (n.-388_-383dup) c.-436_-431dup (n.-436_-431dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067971G>A | CA3544621 | GABRG2 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-179+6062G>A (n.-179+6062G>A) n.34G>A c.23-35918G>A (n.23-35918G>A) n.196G>A c.-3-92G>A (n.-3-92G>A) c.114-25857G>A (n.114-25857G>A) c.20+330G>A (n.20+330G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067971G= | CA1596352394 | GABRG2 | c.-29G= (n.-29G=) c.-179+6062G= (n.-179+6062G=) n.34G= c.23-35918G= (n.23-35918G=) n.196G= c.-3-92G= (n.-3-92G=) c.114-25857G= (n.114-25857G=) c.20+330G= (n.20+330G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-435G= (n.-435G=) | |
| 5 | g.162067971G>T | CA2676325689 | GABRG2 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-179+6062G>T (n.-179+6062G>T) n.34G>T c.23-35918G>T (n.23-35918G>T) n.196G>T c.-3-92G>T (n.-3-92G>T) c.114-25857G>T (n.114-25857G>T) c.20+330G>T (n.20+330G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067972del | CA2676325690 | GABRG2 | c.-28del (n.-28del) c.-179+6063del (n.-179+6063del) n.35del c.23-35917del (n.23-35917del) n.197del c.-3-91del (n.-3-91del) c.114-25856del (n.114-25856del) c.20+331del (n.20+331del) c.-386del (n.-386del) c.-434del (n.-434del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067972A>T | CA2578474779 | GABRG2 | c.-28A>T (n.-28A>T) c.-179+6063A>T (n.-179+6063A>T) n.35A>T c.23-35917A>T (n.23-35917A>T) n.197A>T c.-3-91A>T (n.-3-91A>T) c.114-25856A>T (n.114-25856A>T) c.20+331A>T (n.20+331A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067973G>A | CA806670513 | GABRG2 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-179+6064G>A (n.-179+6064G>A) n.36G>A c.23-35916G>A (n.23-35916G>A) n.198G>A c.-3-90G>A (n.-3-90G>A) c.114-25855G>A (n.114-25855G>A) c.20+332G>A (n.20+332G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067973G>C | CA2578474780 | GABRG2 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-179+6064G>C (n.-179+6064G>C) n.36G>C c.23-35916G>C (n.23-35916G>C) n.198G>C c.-3-90G>C (n.-3-90G>C) c.114-25855G>C (n.114-25855G>C) c.20+332G>C (n.20+332G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067973G= | CA1596352397 | GABRG2 | c.-27G= (n.-27G=) c.-179+6064G= (n.-179+6064G=) n.36G= c.23-35916G= (n.23-35916G=) n.198G= c.-3-90G= (n.-3-90G=) c.114-25855G= (n.114-25855G=) c.20+332G= (n.20+332G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
| 5 | g.162067973G>T | CA2676325691 | GABRG2 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-179+6064G>T (n.-179+6064G>T) n.36G>T c.23-35916G>T (n.23-35916G>T) n.198G>T c.-3-90G>T (n.-3-90G>T) c.114-25855G>T (n.114-25855G>T) c.20+332G>T (n.20+332G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067974G>A | CA2676325692 | GABRG2 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-179+6065G>A (n.-179+6065G>A) n.37G>A c.23-35915G>A (n.23-35915G>A) n.199G>A c.-3-89G>A (n.-3-89G>A) c.114-25854G>A (n.114-25854G>A) c.20+333G>A (n.20+333G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067974G>T | CA2676325693 | GABRG2 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-179+6065G>T (n.-179+6065G>T) n.37G>T c.23-35915G>T (n.23-35915G>T) n.199G>T c.-3-89G>T (n.-3-89G>T) c.114-25854G>T (n.114-25854G>T) c.20+333G>T (n.20+333G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067975C>A | CA1083693285 | GABRG2 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-179+6066C>A (n.-179+6066C>A) n.38C>A c.23-35914C>A (n.23-35914C>A) n.200C>A c.-3-88C>A (n.-3-88C>A) c.114-25853C>A (n.114-25853C>A) c.20+334C>A (n.20+334C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067975C= | CA1596352401 | GABRG2 | c.-25C= (n.-25C=) c.-179+6066C= (n.-179+6066C=) n.38C= c.23-35914C= (n.23-35914C=) n.200C= c.-3-88C= (n.-3-88C=) c.114-25853C= (n.114-25853C=) c.20+334C= (n.20+334C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-431C= (n.-431C=) | |
| 5 | g.162067975C>G | CA3544622 | GABRG2 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-179+6066C>G (n.-179+6066C>G) n.38C>G c.23-35914C>G (n.23-35914C>G) n.200C>G c.-3-88C>G (n.-3-88C>G) c.114-25853C>G (n.114-25853C>G) c.20+334C>G (n.20+334C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067975C>T | CA1596352403 | GABRG2 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-179+6066C>T (n.-179+6066C>T) n.38C>T c.23-35914C>T (n.23-35914C>T) n.200C>T c.-3-88C>T (n.-3-88C>T) c.114-25853C>T (n.114-25853C>T) c.20+334C>T (n.20+334C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067975_162067977delinsCGA | CA1596352404 | GABRG2 | c.-25_-23delinsCGA (n.-25_-23delinsCGA) c.-179+6066_-179+6068delinsCGA (n.-179+6066_-179+6068delinsCGA) n.38_40delinsCGA c.23-35914_23-35912delinsCGA (n.23-35914_23-35912delinsCGA) n.200_202delinsCGA c.-3-88_-3-86delinsCGA (n.-3-88_-3-86delinsCGA) c.114-25853_114-25851delinsCGA (n.114-25853_114-25851delinsCGA) c.20+334_20+336delinsCGA (n.20+334_20+336delinsCGA) c.-383_-381delinsCGA (n.-383_-381delinsCGA) c.-431_-429delinsCGA (n.-431_-429delinsCGA) | |
| 5 | g.162067975_162067976insAGGG | CA2522323181 | GABRG2 | c.-25_-24insAGGG (n.-25_-24insAGGG) c.-179+6066_-179+6067insAGGG (n.-179+6066_-179+6067insAGGG) n.38_39insAGGG c.23-35914_23-35913insAGGG (n.23-35914_23-35913insAGGG) n.200_201insAGGG c.-3-88_-3-87insAGGG (n.-3-88_-3-87insAGGG) c.114-25853_114-25852insAGGG (n.114-25853_114-25852insAGGG) c.20+334_20+335insAGGG (n.20+334_20+335insAGGG) c.-383_-382insAGGG (n.-383_-382insAGGG) c.-431_-430insAGGG (n.-431_-430insAGGG) | |
| 5 | g.162067976G>A | CA1083693293 | GABRG2 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-179+6067G>A (n.-179+6067G>A) n.39G>A c.23-35913G>A (n.23-35913G>A) n.201G>A c.-3-87G>A (n.-3-87G>A) c.114-25852G>A (n.114-25852G>A) c.20+335G>A (n.20+335G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067976G>C | CA1596352408 | GABRG2 | c.-24G>C (n.-24G>C) c.-179+6067G>C (n.-179+6067G>C) n.39G>C c.23-35913G>C (n.23-35913G>C) n.201G>C c.-3-87G>C (n.-3-87G>C) c.114-25852G>C (n.114-25852G>C) c.20+335G>C (n.20+335G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067976G= | CA1596352406 | GABRG2 | c.-24G= (n.-24G=) c.-179+6067G= (n.-179+6067G=) n.39G= c.23-35913G= (n.23-35913G=) n.201G= c.-3-87G= (n.-3-87G=) c.114-25852G= (n.114-25852G=) c.20+335G= (n.20+335G=) c.-382G= (n.-382G=) c.-430G= (n.-430G=) | |
| 5 | g.162067976G>T | CA131108287 | GABRG2 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-179+6067G>T (n.-179+6067G>T) n.39G>T c.23-35913G>T (n.23-35913G>T) n.201G>T c.-3-87G>T (n.-3-87G>T) c.114-25852G>T (n.114-25852G>T) c.20+335G>T (n.20+335G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067980_162067981del | CA917624285 | GABRG2 | c.-20_-19del (n.-20_-19del) c.-179+6071_-179+6072del (n.-179+6071_-179+6072del) n.43_44del c.23-35909_23-35908del (n.23-35909_23-35908del) n.205_206del c.-3-83_-3-82del (n.-3-83_-3-82del) c.114-25848_114-25847del (n.114-25848_114-25847del) c.20+339_20+340del (n.20+339_20+340del) c.-378_-377del (n.-378_-377del) c.-426_-425del (n.-426_-425del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067977A>G | CA1083693295 | GABRG2 | c.-23A>G (n.-23A>G) c.-179+6068A>G (n.-179+6068A>G) n.40A>G c.23-35912A>G (n.23-35912A>G) n.202A>G c.-3-86A>G (n.-3-86A>G) c.114-25851A>G (n.114-25851A>G) c.20+336A>G (n.20+336A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067977A>T | CA2676325694 | GABRG2 | c.-23A>T (n.-23A>T) c.-179+6068A>T (n.-179+6068A>T) n.40A>T c.23-35912A>T (n.23-35912A>T) n.202A>T c.-3-86A>T (n.-3-86A>T) c.114-25851A>T (n.114-25851A>T) c.20+336A>T (n.20+336A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067977_162067978insAAAA | CA2769183037 | GABRG2 | c.-23_-22insAAAA (n.-23_-22insAAAA) c.-179+6068_-179+6069insAAAA (n.-179+6068_-179+6069insAAAA) n.40_41insAAAA c.23-35912_23-35911insAAAA (n.23-35912_23-35911insAAAA) n.202_203insAAAA c.-3-86_-3-85insAAAA (n.-3-86_-3-85insAAAA) c.114-25851_114-25850insAAAA (n.114-25851_114-25850insAAAA) c.20+336_20+337insAAAA (n.20+336_20+337insAAAA) c.-381_-380insAAAA (n.-381_-380insAAAA) c.-429_-428insAAAA (n.-429_-428insAAAA) | |
| 5 | g.162067978G>A | CA3544623 | GABRG2 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-179+6069G>A (n.-179+6069G>A) n.41G>A c.23-35911G>A (n.23-35911G>A) n.203G>A c.-3-85G>A (n.-3-85G>A) c.114-25850G>A (n.114-25850G>A) c.20+337G>A (n.20+337G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067978G>C | CA2676325695 | GABRG2 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.-179+6069G>C (n.-179+6069G>C) n.41G>C c.23-35911G>C (n.23-35911G>C) n.203G>C c.-3-85G>C (n.-3-85G>C) c.114-25850G>C (n.114-25850G>C) c.20+337G>C (n.20+337G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067978G= | CA1596352409 | GABRG2 | c.-22G= (n.-22G=) c.-179+6069G= (n.-179+6069G=) n.41G= c.23-35911G= (n.23-35911G=) n.203G= c.-3-85G= (n.-3-85G=) c.114-25850G= (n.114-25850G=) c.20+337G= (n.20+337G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-428G= (n.-428G=) | |
| 5 | g.162067978G>T | CA2676325696 | GABRG2 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-179+6069G>T (n.-179+6069G>T) n.41G>T c.23-35911G>T (n.23-35911G>T) n.203G>T c.-3-85G>T (n.-3-85G>T) c.114-25850G>T (n.114-25850G>T) c.20+337G>T (n.20+337G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067978_162067979insT | CA131108288 | GABRG2 | c.-22_-21insT (n.-22_-21insT) c.-179+6069_-179+6070insT (n.-179+6069_-179+6070insT) n.41_42insT c.23-35911_23-35910insT (n.23-35911_23-35910insT) n.203_204insT c.-3-85_-3-84insT (n.-3-85_-3-84insT) c.114-25850_114-25849insT (n.114-25850_114-25849insT) c.20+337_20+338insT (n.20+337_20+338insT) c.-380_-379insT (n.-380_-379insT) c.-428_-427insT (n.-428_-427insT) | dbSNP |
| 5 | g.162067979A>G | CA2522262577 | GABRG2 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-179+6070A>G (n.-179+6070A>G) n.42A>G c.23-35910A>G (n.23-35910A>G) n.204A>G c.-3-84A>G (n.-3-84A>G) c.114-25849A>G (n.114-25849A>G) c.20+338A>G (n.20+338A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067979A>T | CA2676325697 | GABRG2 | c.-21A>T (n.-21A>T) c.-179+6070A>T (n.-179+6070A>T) n.42A>T c.23-35910A>T (n.23-35910A>T) n.204A>T c.-3-84A>T (n.-3-84A>T) c.114-25849A>T (n.114-25849A>T) c.20+338A>T (n.20+338A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067980del | CA2676325698 | GABRG2 | c.-20del (n.-20del) c.-179+6071del (n.-179+6071del) n.43del c.23-35909del (n.23-35909del) n.205del c.-3-83del (n.-3-83del) c.114-25848del (n.114-25848del) c.20+339del (n.20+339del) c.-378del (n.-378del) c.-426del (n.-426del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067980G>A | CA564166461 | GABRG2 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-179+6071G>A (n.-179+6071G>A) n.43G>A c.23-35909G>A (n.23-35909G>A) n.205G>A c.-3-83G>A (n.-3-83G>A) c.114-25848G>A (n.114-25848G>A) c.20+339G>A (n.20+339G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067980G>C | CA2676325699 | GABRG2 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-179+6071G>C (n.-179+6071G>C) n.43G>C c.23-35909G>C (n.23-35909G>C) n.205G>C c.-3-83G>C (n.-3-83G>C) c.114-25848G>C (n.114-25848G>C) c.20+339G>C (n.20+339G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067980G= | CA1596352412 | GABRG2 | c.-20G= (n.-20G=) c.-179+6071G= (n.-179+6071G=) n.43G= c.23-35909G= (n.23-35909G=) n.205G= c.-3-83G= (n.-3-83G=) c.114-25848G= (n.114-25848G=) c.20+339G= (n.20+339G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-426G= (n.-426G=) | |
| 5 | g.162067980G>T | CA2676325700 | GABRG2 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-179+6071G>T (n.-179+6071G>T) n.43G>T c.23-35909G>T (n.23-35909G>T) n.205G>T c.-3-83G>T (n.-3-83G>T) c.114-25848G>T (n.114-25848G>T) c.20+339G>T (n.20+339G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067981A= | CA1596352415 | GABRG2 | c.-19A= (n.-19A=) c.-179+6072A= (n.-179+6072A=) n.44A= c.23-35908A= (n.23-35908A=) n.206A= c.-3-82A= (n.-3-82A=) c.114-25847A= (n.114-25847A=) c.20+340A= (n.20+340A=) c.-377A= (n.-377A=) c.-425A= (n.-425A=) | |
| 5 | g.162067981A>C | CA564166464 | GABRG2 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.-179+6072A>C (n.-179+6072A>C) n.44A>C c.23-35908A>C (n.23-35908A>C) n.206A>C c.-3-82A>C (n.-3-82A>C) c.114-25847A>C (n.114-25847A>C) c.20+340A>C (n.20+340A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067981A>G | CA2676325702 | GABRG2 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-179+6072A>G (n.-179+6072A>G) n.44A>G c.23-35908A>G (n.23-35908A>G) n.206A>G c.-3-82A>G (n.-3-82A>G) c.114-25847A>G (n.114-25847A>G) c.20+340A>G (n.20+340A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067982del | CA2676325701 | GABRG2 | c.-18del (n.-18del) c.-179+6073del (n.-179+6073del) n.45del c.23-35907del (n.23-35907del) n.207del c.-3-81del (n.-3-81del) c.114-25846del (n.114-25846del) c.20+341del (n.20+341del) c.-376del (n.-376del) c.-424del (n.-424del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067982A= | CA1596352421 | GABRG2 | c.-18A= (n.-18A=) c.-179+6073A= (n.-179+6073A=) n.45A= c.23-35907A= (n.23-35907A=) n.207A= c.-3-81A= (n.-3-81A=) c.114-25846A= (n.114-25846A=) c.20+341A= (n.20+341A=) c.-376A= (n.-376A=) c.-424A= (n.-424A=) | |
| 5 | g.162067982A>C | CA2676325703 | GABRG2 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-179+6073A>C (n.-179+6073A>C) n.45A>C c.23-35907A>C (n.23-35907A>C) n.207A>C c.-3-81A>C (n.-3-81A>C) c.114-25846A>C (n.114-25846A>C) c.20+341A>C (n.20+341A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067982A>G | CA564166466 | GABRG2 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-179+6073A>G (n.-179+6073A>G) n.45A>G c.23-35907A>G (n.23-35907A>G) n.207A>G c.-3-81A>G (n.-3-81A>G) c.114-25846A>G (n.114-25846A>G) c.20+341A>G (n.20+341A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067982A>T | CA2676325704 | GABRG2 | c.-18A>T (n.-18A>T) c.-179+6073A>T (n.-179+6073A>T) n.45A>T c.23-35907A>T (n.23-35907A>T) n.207A>T c.-3-81A>T (n.-3-81A>T) c.114-25846A>T (n.114-25846A>T) c.20+341A>T (n.20+341A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067982_162067983delinsAG | CA1596352420 | GABRG2 | c.-18_-17delinsAG (n.-18_-17delinsAG) c.-179+6073_-179+6074delinsAG (n.-179+6073_-179+6074delinsAG) n.45_46delinsAG c.23-35907_23-35906delinsAG (n.23-35907_23-35906delinsAG) n.207_208delinsAG c.-3-81_-3-80delinsAG (n.-3-81_-3-80delinsAG) c.114-25846_114-25845delinsAG (n.114-25846_114-25845delinsAG) c.20+341_20+342delinsAG (n.20+341_20+342delinsAG) c.-376_-375delinsAG (n.-376_-375delinsAG) c.-424_-423delinsAG (n.-424_-423delinsAG) | |
| 5 | g.162067982_162067984delinsAGG | CA1596352419 | GABRG2 | c.-18_-16delinsAGG (n.-18_-16delinsAGG) c.-179+6073_-179+6075delinsAGG (n.-179+6073_-179+6075delinsAGG) n.45_47delinsAGG c.23-35907_23-35905delinsAGG (n.23-35907_23-35905delinsAGG) n.207_209delinsAGG c.-3-81_-3-79delinsAGG (n.-3-81_-3-79delinsAGG) c.114-25846_114-25844delinsAGG (n.114-25846_114-25844delinsAGG) c.20+341_20+343delinsAGG (n.20+341_20+343delinsAGG) c.-376_-374delinsAGG (n.-376_-374delinsAGG) c.-424_-422delinsAGG (n.-424_-422delinsAGG) | |
| 5 | g.162067983G>A | CA3544625 | GABRG2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-179+6074G>A (n.-179+6074G>A) n.46G>A c.23-35906G>A (n.23-35906G>A) n.208G>A c.-3-80G>A (n.-3-80G>A) c.114-25845G>A (n.114-25845G>A) c.20+342G>A (n.20+342G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067983G= | CA1596352427 | GABRG2 | c.-17G= (n.-17G=) c.-179+6074G= (n.-179+6074G=) n.46G= c.23-35906G= (n.23-35906G=) n.208G= c.-3-80G= (n.-3-80G=) c.114-25845G= (n.114-25845G=) c.20+342G= (n.20+342G=) c.-375G= (n.-375G=) c.-423G= (n.-423G=) | |
| 5 | g.162067983G>T | CA2676325706 | GABRG2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-179+6074G>T (n.-179+6074G>T) n.46G>T c.23-35906G>T (n.23-35906G>T) n.208G>T c.-3-80G>T (n.-3-80G>T) c.114-25845G>T (n.114-25845G>T) c.20+342G>T (n.20+342G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067983_162067984del | CA564166474 | GABRG2 | c.-17_-16del (n.-17_-16del) c.-179+6074_-179+6075del (n.-179+6074_-179+6075del) n.46_47del c.23-35906_23-35905del (n.23-35906_23-35905del) n.208_209del c.-3-80_-3-79del (n.-3-80_-3-79del) c.114-25845_114-25844del (n.114-25845_114-25844del) c.20+342_20+343del (n.20+342_20+343del) c.-375_-374del (n.-375_-374del) c.-423_-422del (n.-423_-422del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067984dup | CA2676325705 | GABRG2 | c.-16dup (n.-16dup) c.-179+6075dup (n.-179+6075dup) n.47dup c.23-35905dup (n.23-35905dup) n.209dup c.-3-79dup (n.-3-79dup) c.114-25844dup (n.114-25844dup) c.20+343dup (n.20+343dup) c.-374dup (n.-374dup) c.-422dup (n.-422dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067984del | CA3544624 | GABRG2 | c.-16del (n.-16del) c.-179+6075del (n.-179+6075del) n.47del c.23-35905del (n.23-35905del) n.209del c.-3-79del (n.-3-79del) c.114-25844del (n.114-25844del) c.20+343del (n.20+343del) c.-374del (n.-374del) c.-422del (n.-422del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067983_162067984insA | CA2676325709 | GABRG2 | c.-17_-16insA (n.-17_-16insA) c.-179+6074_-179+6075insA (n.-179+6074_-179+6075insA) n.46_47insA c.23-35906_23-35905insA (n.23-35906_23-35905insA) n.208_209insA c.-3-80_-3-79insA (n.-3-80_-3-79insA) c.114-25845_114-25844insA (n.114-25845_114-25844insA) c.20+342_20+343insA (n.20+342_20+343insA) c.-375_-374insA (n.-375_-374insA) c.-423_-422insA (n.-423_-422insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067984G>A | CA564166475 | GABRG2 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-179+6075G>A (n.-179+6075G>A) n.47G>A c.23-35905G>A (n.23-35905G>A) n.209G>A c.-3-79G>A (n.-3-79G>A) c.114-25844G>A (n.114-25844G>A) c.20+343G>A (n.20+343G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067984G>C | CA2676325708 | GABRG2 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-179+6075G>C (n.-179+6075G>C) n.47G>C c.23-35905G>C (n.23-35905G>C) n.209G>C c.-3-79G>C (n.-3-79G>C) c.114-25844G>C (n.114-25844G>C) c.20+343G>C (n.20+343G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067984G= | CA1596352432 | GABRG2 | c.-16G= (n.-16G=) c.-179+6075G= (n.-179+6075G=) n.47G= c.23-35905G= (n.23-35905G=) n.209G= c.-3-79G= (n.-3-79G=) c.114-25844G= (n.114-25844G=) c.20+343G= (n.20+343G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-422G= (n.-422G=) | |
| 5 | g.162067984G>T | CA2676325707 | GABRG2 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-179+6075G>T (n.-179+6075G>T) n.47G>T c.23-35905G>T (n.23-35905G>T) n.209G>T c.-3-79G>T (n.-3-79G>T) c.114-25844G>T (n.114-25844G>T) c.20+343G>T (n.20+343G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067984_162067987delinsGAAA | CA1596352430 | GABRG2 | c.-16_-13delinsGAAA (n.-16_-13delinsGAAA) c.-179+6075_-179+6078delinsGAAA (n.-179+6075_-179+6078delinsGAAA) n.47_50delinsGAAA c.23-35905_23-35902delinsGAAA (n.23-35905_23-35902delinsGAAA) n.209_212delinsGAAA c.-3-79_-3-76delinsGAAA (n.-3-79_-3-76delinsGAAA) c.114-25844_114-25841delinsGAAA (n.114-25844_114-25841delinsGAAA) c.20+343_20+346delinsGAAA (n.20+343_20+346delinsGAAA) c.-374_-371delinsGAAA (n.-374_-371delinsGAAA) c.-422_-419delinsGAAA (n.-422_-419delinsGAAA) | |
| 5 | g.162067985A= | CA1596352441 | GABRG2 | c.-15A= (n.-15A=) c.-179+6076A= (n.-179+6076A=) n.48A= c.23-35904A= (n.23-35904A=) n.210A= c.-3-78A= (n.-3-78A=) c.114-25843A= (n.114-25843A=) c.20+344A= (n.20+344A=) c.-373A= (n.-373A=) c.-421A= (n.-421A=) | |
| 5 | g.162067985A>G | CA564166489 | GABRG2 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-179+6076A>G (n.-179+6076A>G) n.48A>G c.23-35904A>G (n.23-35904A>G) n.210A>G c.-3-78A>G (n.-3-78A>G) c.114-25843A>G (n.114-25843A>G) c.20+344A>G (n.20+344A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067985A>T | CA2676325710 | GABRG2 | c.-15A>T (n.-15A>T) c.-179+6076A>T (n.-179+6076A>T) n.48A>T c.23-35904A>T (n.23-35904A>T) n.210A>T c.-3-78A>T (n.-3-78A>T) c.114-25843A>T (n.114-25843A>T) c.20+344A>T (n.20+344A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067996dup | CA3544628 | GABRG2 | c.-4dup (n.-4dup) c.-179+6087dup (n.-179+6087dup) n.59dup c.23-35893dup (n.23-35893dup) n.221dup c.-3-67dup (n.-3-67dup) c.114-25832dup (n.114-25832dup) c.20+355dup (n.20+355dup) c.-362dup (n.-362dup) c.-410dup (n.-410dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067995_162067996dup | CA3544630 | GABRG2 | c.-5_-4dup (n.-5_-4dup) c.-179+6086_-179+6087dup (n.-179+6086_-179+6087dup) n.58_59dup c.23-35894_23-35893dup (n.23-35894_23-35893dup) n.220_221dup c.-3-68_-3-67dup (n.-3-68_-3-67dup) c.114-25833_114-25832dup (n.114-25833_114-25832dup) c.20+354_20+355dup (n.20+354_20+355dup) c.-363_-362dup (n.-363_-362dup) c.-411_-410dup (n.-411_-410dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067994_162067996dup | CA2507803189 | GABRG2 | c.-6_-4dup (n.-6_-4dup) c.-179+6085_-179+6087dup (n.-179+6085_-179+6087dup) n.57_59dup c.23-35895_23-35893dup (n.23-35895_23-35893dup) n.219_221dup c.-3-69_-3-67dup (n.-3-69_-3-67dup) c.114-25834_114-25832dup (n.114-25834_114-25832dup) c.20+353_20+355dup (n.20+353_20+355dup) c.-364_-362dup (n.-364_-362dup) c.-412_-410dup (n.-412_-410dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067993_162067996dup | CA2676325712 | GABRG2 | c.-7_-4dup (n.-7_-4dup) c.-179+6084_-179+6087dup (n.-179+6084_-179+6087dup) n.56_59dup c.23-35896_23-35893dup (n.23-35896_23-35893dup) n.218_221dup c.-3-70_-3-67dup (n.-3-70_-3-67dup) c.114-25835_114-25832dup (n.114-25835_114-25832dup) c.20+352_20+355dup (n.20+352_20+355dup) c.-365_-362dup (n.-365_-362dup) c.-413_-410dup (n.-413_-410dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067996del | CA3544627 | GABRG2 | c.-4del (n.-4del) c.-179+6087del (n.-179+6087del) n.59del c.23-35893del (n.23-35893del) n.221del c.-3-67del (n.-3-67del) c.114-25832del (n.114-25832del) c.20+355del (n.20+355del) c.-362del (n.-362del) c.-410del (n.-410del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067995_162067996del | CA3544626 | GABRG2 | c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.-179+6086_-179+6087del (n.-179+6086_-179+6087del) n.58_59del c.23-35894_23-35893del (n.23-35894_23-35893del) n.220_221del c.-3-68_-3-67del (n.-3-68_-3-67del) c.114-25833_114-25832del (n.114-25833_114-25832del) c.20+354_20+355del (n.20+354_20+355del) c.-363_-362del (n.-363_-362del) c.-411_-410del (n.-411_-410del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067994_162067996del | CA3544629 | GABRG2 | c.-6_-4del (n.-6_-4del) c.-179+6085_-179+6087del (n.-179+6085_-179+6087del) n.57_59del c.23-35895_23-35893del (n.23-35895_23-35893del) n.219_221del c.-3-69_-3-67del (n.-3-69_-3-67del) c.114-25834_114-25832del (n.114-25834_114-25832del) c.20+353_20+355del (n.20+353_20+355del) c.-364_-362del (n.-364_-362del) c.-412_-410del (n.-412_-410del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067993_162067996del | CA2676325711 | GABRG2 | c.-7_-4del (n.-7_-4del) c.-179+6084_-179+6087del (n.-179+6084_-179+6087del) n.56_59del c.23-35896_23-35893del (n.23-35896_23-35893del) n.218_221del c.-3-70_-3-67del (n.-3-70_-3-67del) c.114-25835_114-25832del (n.114-25835_114-25832del) c.20+352_20+355del (n.20+352_20+355del) c.-365_-362del (n.-365_-362del) c.-413_-410del (n.-413_-410del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067985_162067986insG | CA650679321 | GABRG2 | c.-15_-14insG (n.-15_-14insG) c.-179+6076_-179+6077insG (n.-179+6076_-179+6077insG) n.48_49insG c.23-35904_23-35903insG (n.23-35904_23-35903insG) n.210_211insG c.-3-78_-3-77insG (n.-3-78_-3-77insG) c.114-25843_114-25842insG (n.114-25843_114-25842insG) c.20+344_20+345insG (n.20+344_20+345insG) c.-373_-372insG (n.-373_-372insG) c.-421_-420insG (n.-421_-420insG) | COSMIC |
| 5 | g.162067986A>G | CA2676325713 | GABRG2 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-179+6077A>G (n.-179+6077A>G) n.49A>G c.23-35903A>G (n.23-35903A>G) n.211A>G c.-3-77A>G (n.-3-77A>G) c.114-25842A>G (n.114-25842A>G) c.20+345A>G (n.20+345A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067987A= | CA1596352457 | GABRG2 | c.-13A= (n.-13A=) c.-179+6078A= (n.-179+6078A=) n.50A= c.23-35902A= (n.23-35902A=) n.212A= c.-3-76A= (n.-3-76A=) c.114-25841A= (n.114-25841A=) c.20+346A= (n.20+346A=) c.-371A= (n.-371A=) c.-419A= (n.-419A=) | |
| 5 | g.162067987A>G | CA3544631 | GABRG2 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-179+6078A>G (n.-179+6078A>G) n.50A>G c.23-35902A>G (n.23-35902A>G) n.212A>G c.-3-76A>G (n.-3-76A>G) c.114-25841A>G (n.114-25841A>G) c.20+346A>G (n.20+346A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067987A>T | CA1596352455 | GABRG2 | c.-13A>T (n.-13A>T) c.-179+6078A>T (n.-179+6078A>T) n.50A>T c.23-35902A>T (n.23-35902A>T) n.212A>T c.-3-76A>T (n.-3-76A>T) c.114-25841A>T (n.114-25841A>T) c.20+346A>T (n.20+346A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067988A>G | CA2676325714 | GABRG2 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.-179+6079A>G (n.-179+6079A>G) n.51A>G c.23-35901A>G (n.23-35901A>G) n.213A>G c.-3-75A>G (n.-3-75A>G) c.114-25840A>G (n.114-25840A>G) c.20+347A>G (n.20+347A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067989A= | CA1596352460 | GABRG2 | c.-11A= (n.-11A=) c.-179+6080A= (n.-179+6080A=) n.52A= c.23-35900A= (n.23-35900A=) n.214A= c.-3-74A= (n.-3-74A=) c.114-25839A= (n.114-25839A=) c.20+348A= (n.20+348A=) c.-369A= (n.-369A=) c.-417A= (n.-417A=) | |
| 5 | g.162067989A>G | CA1596352459 | GABRG2 | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-179+6080A>G (n.-179+6080A>G) n.52A>G c.23-35900A>G (n.23-35900A>G) n.214A>G c.-3-74A>G (n.-3-74A>G) c.114-25839A>G (n.114-25839A>G) c.20+348A>G (n.20+348A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067990A= | CA1596352465 | GABRG2 | c.-10A= (n.-10A=) c.-179+6081A= (n.-179+6081A=) n.53A= c.23-35899A= (n.23-35899A=) n.215A= c.-3-73A= (n.-3-73A=) c.114-25838A= (n.114-25838A=) c.20+349A= (n.20+349A=) c.-368A= (n.-368A=) c.-416A= (n.-416A=) | |
| 5 | g.162067990A>G | CA3544632 | GABRG2 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-179+6081A>G (n.-179+6081A>G) n.53A>G c.23-35899A>G (n.23-35899A>G) n.215A>G c.-3-73A>G (n.-3-73A>G) c.114-25838A>G (n.114-25838A>G) c.20+349A>G (n.20+349A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067990A>T | CA131108289 | GABRG2 | c.-10A>T (n.-10A>T) c.-179+6081A>T (n.-179+6081A>T) n.53A>T c.23-35899A>T (n.23-35899A>T) n.215A>T c.-3-73A>T (n.-3-73A>T) c.114-25838A>T (n.114-25838A>T) c.20+349A>T (n.20+349A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067991A= | CA1596352467 | GABRG2 | c.-9A= (n.-9A=) c.-179+6082A= (n.-179+6082A=) n.54A= c.23-35898A= (n.23-35898A=) n.216A= c.-3-72A= (n.-3-72A=) c.114-25837A= (n.114-25837A=) c.20+350A= (n.20+350A=) c.-367A= (n.-367A=) c.-415A= (n.-415A=) | |
| 5 | g.162067991A>C | CA3544633 | GABRG2 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.-179+6082A>C (n.-179+6082A>C) n.54A>C c.23-35898A>C (n.23-35898A>C) n.216A>C c.-3-72A>C (n.-3-72A>C) c.114-25837A>C (n.114-25837A>C) c.20+350A>C (n.20+350A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067991_162067992insG | CA564166508 | GABRG2 | c.-9_-8insG (n.-9_-8insG) c.-179+6082_-179+6083insG (n.-179+6082_-179+6083insG) n.54_55insG c.23-35898_23-35897insG (n.23-35898_23-35897insG) n.216_217insG c.-3-72_-3-71insG (n.-3-72_-3-71insG) c.114-25837_114-25836insG (n.114-25837_114-25836insG) c.20+350_20+351insG (n.20+350_20+351insG) c.-367_-366insG (n.-367_-366insG) c.-415_-414insG (n.-415_-414insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067992A= | CA1596352470 | GABRG2 | c.-8A= (n.-8A=) c.-179+6083A= (n.-179+6083A=) n.55A= c.23-35897A= (n.23-35897A=) n.217A= c.-3-71A= (n.-3-71A=) c.114-25836A= (n.114-25836A=) c.20+351A= (n.20+351A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-414A= (n.-414A=) | |
| 5 | g.162067992A>C | CA1596352469 | GABRG2 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.-179+6083A>C (n.-179+6083A>C) n.55A>C c.23-35897A>C (n.23-35897A>C) n.217A>C c.-3-71A>C (n.-3-71A>C) c.114-25836A>C (n.114-25836A>C) c.20+351A>C (n.20+351A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) | dbSNP |
| 5 | g.162067992A>G | CA2676325715 | GABRG2 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.-179+6083A>G (n.-179+6083A>G) n.55A>G c.23-35897A>G (n.23-35897A>G) n.217A>G c.-3-71A>G (n.-3-71A>G) c.114-25836A>G (n.114-25836A>G) c.20+351A>G (n.20+351A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067993A>G | CA2676325716 | GABRG2 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-179+6084A>G (n.-179+6084A>G) n.56A>G c.23-35896A>G (n.23-35896A>G) n.218A>G c.-3-70A>G (n.-3-70A>G) c.114-25835A>G (n.114-25835A>G) c.20+352A>G (n.20+352A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067993A>T | CA2578474781 | GABRG2 | c.-7A>T (n.-7A>T) c.-179+6084A>T (n.-179+6084A>T) n.56A>T c.23-35896A>T (n.23-35896A>T) n.218A>T c.-3-70A>T (n.-3-70A>T) c.114-25835A>T (n.114-25835A>T) c.20+352A>T (n.20+352A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) | |
| 5 | g.162067996A>G | CA2676325717 | GABRG2 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.-179+6087A>G (n.-179+6087A>G) n.59A>G c.23-35893A>G (n.23-35893A>G) n.221A>G c.-3-67A>G (n.-3-67A>G) c.114-25832A>G (n.114-25832A>G) c.20+355A>G (n.20+355A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067996A>T | CA2676325718 | GABRG2 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.-179+6087A>T (n.-179+6087A>T) n.59A>T c.23-35893A>T (n.23-35893A>T) n.221A>T c.-3-67A>T (n.-3-67A>T) c.114-25832A>T (n.114-25832A>T) c.20+355A>T (n.20+355A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067996_162067997insT | CA2676325719 | GABRG2 | c.-4_-3insT (n.-4_-3insT) c.-179+6087_-179+6088insT (n.-179+6087_-179+6088insT) n.59_60insT c.23-35893_23-35892insT (n.23-35893_23-35892insT) n.221_222insT c.-3-67_-3-66insT (n.-3-67_-3-66insT) c.114-25832_114-25831insT (n.114-25832_114-25831insT) c.20+355_20+356insT (n.20+355_20+356insT) c.-362_-361insT (n.-362_-361insT) c.-410_-409insT (n.-410_-409insT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067997G>A | CA564166511 | GABRG2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-179+6088G>A (n.-179+6088G>A) n.60G>A c.23-35892G>A (n.23-35892G>A) n.222G>A c.-3-66G>A (n.-3-66G>A) c.114-25831G>A (n.114-25831G>A) c.20+356G>A (n.20+356G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067997G= | CA1596352472 | GABRG2 | c.-3G= (n.-3G=) c.-179+6088G= (n.-179+6088G=) n.60G= c.23-35892G= (n.23-35892G=) n.222G= c.-3-66G= (n.-3-66G=) c.114-25831G= (n.114-25831G=) c.20+356G= (n.20+356G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-409G= (n.-409G=) | |
| 5 | g.162067997G>T | CA2676325720 | GABRG2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-179+6088G>T (n.-179+6088G>T) n.60G>T c.23-35892G>T (n.23-35892G>T) n.222G>T c.-3-66G>T (n.-3-66G>T) c.114-25831G>T (n.114-25831G>T) c.20+356G>T (n.20+356G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067998C>A | CA564166515 | GABRG2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-179+6089C>A (n.-179+6089C>A) n.61C>A c.23-35891C>A (n.23-35891C>A) n.223C>A c.-3-65C>A (n.-3-65C>A) c.114-25830C>A (n.114-25830C>A) c.20+357C>A (n.20+357C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067998C= | CA1596352476 | GABRG2 | c.-2C= (n.-2C=) c.-179+6089C= (n.-179+6089C=) n.61C= c.23-35891C= (n.23-35891C=) n.223C= c.-3-65C= (n.-3-65C=) c.114-25830C= (n.114-25830C=) c.20+357C= (n.20+357C=) c.-360C= (n.-360C=) c.-408C= (n.-408C=) | |
| 5 | g.162067998C>G | CA1596352479 | GABRG2 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-179+6089C>G (n.-179+6089C>G) n.61C>G c.23-35891C>G (n.23-35891C>G) n.223C>G c.-3-65C>G (n.-3-65C>G) c.114-25830C>G (n.114-25830C>G) c.20+357C>G (n.20+357C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162067998C>T | CA564166514 | GABRG2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-179+6089C>T (n.-179+6089C>T) n.61C>T c.23-35891C>T (n.23-35891C>T) n.223C>T c.-3-65C>T (n.-3-65C>T) c.114-25830C>T (n.114-25830C>T) c.20+357C>T (n.20+357C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067999G>A | CA3544634 | GABRG2 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-179+6090G>A (n.-179+6090G>A) n.62G>A c.23-35890G>A (n.23-35890G>A) n.224G>A c.-3-64G>A (n.-3-64G>A) c.114-25829G>A (n.114-25829G>A) c.20+358G>A (n.20+358G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162067999G>C | CA2676325721 | GABRG2 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-179+6090G>C (n.-179+6090G>C) n.62G>C c.23-35890G>C (n.23-35890G>C) n.224G>C c.-3-64G>C (n.-3-64G>C) c.114-25829G>C (n.114-25829G>C) c.20+358G>C (n.20+358G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162067999G= | CA1596352484 | GABRG2 | c.-1G= (n.-1G=) c.-179+6090G= (n.-179+6090G=) n.62G= c.23-35890G= (n.23-35890G=) n.224G= c.-3-64G= (n.-3-64G=) c.114-25829G= (n.114-25829G=) c.20+358G= (n.20+358G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-407G= (n.-407G=) | |
| 5 | g.162067999G>T | CA1596352486 | GABRG2 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-179+6090G>T (n.-179+6090G>T) n.62G>T c.23-35890G>T (n.23-35890G>T) n.224G>T c.-3-64G>T (n.-3-64G>T) c.114-25829G>T (n.114-25829G>T) c.20+358G>T (n.20+358G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162068000A= | CA1596352488 | GABRG2 | c.1A= (p.Met1=) c.-179+6091A= (n.-179+6091A=) n.63A= c.23-35889A= (n.23-35889A=) n.225A= c.-3-63A= (n.-3-63A=) c.114-25828A= (n.114-25828A=) c.20+359A= (n.20+359A=) c.-358A= (n.-358A=) c.-406A= (n.-406A=) | |
| 5 | g.162068000A>C | CA362181698 | GABRG2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-179+6091A>C (n.-179+6091A>C) n.63A>C c.23-35889A>C (n.23-35889A>C) n.225A>C c.-3-63A>C (n.-3-63A>C) c.114-25828A>C (n.114-25828A>C) c.20+359A>C (n.20+359A>C) c.-358A>C (n.-358A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) | |
| 5 | g.162068000A>G | CA362181699 | GABRG2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-179+6091A>G (n.-179+6091A>G) n.63A>G c.23-35889A>G (n.23-35889A>G) n.225A>G c.-3-63A>G (n.-3-63A>G) c.114-25828A>G (n.114-25828A>G) c.20+359A>G (n.20+359A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162068000A>T | CA362181700 | GABRG2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-179+6091A>T (n.-179+6091A>T) n.63A>T c.23-35889A>T (n.23-35889A>T) n.225A>T c.-3-63A>T (n.-3-63A>T) c.114-25828A>T (n.114-25828A>T) c.20+359A>T (n.20+359A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162068001T>A | CA362181703 | GABRG2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-179+6092T>A (n.-179+6092T>A) n.64T>A c.23-35888T>A (n.23-35888T>A) n.226T>A c.-3-62T>A (n.-3-62T>A) c.114-25827T>A (n.114-25827T>A) c.20+360T>A (n.20+360T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162068001T>C | CA362181701 | GABRG2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-179+6092T>C (n.-179+6092T>C) n.64T>C c.23-35888T>C (n.23-35888T>C) n.226T>C c.-3-62T>C (n.-3-62T>C) c.114-25827T>C (n.114-25827T>C) c.20+360T>C (n.20+360T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162068001T>G | CA362181702 | GABRG2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-179+6092T>G (n.-179+6092T>G) n.64T>G c.23-35888T>G (n.23-35888T>G) n.226T>G c.-3-62T>G (n.-3-62T>G) c.114-25827T>G (n.114-25827T>G) c.20+360T>G (n.20+360T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162068001T= | CA1596352494 | GABRG2 | c.2T= (p.Met1=) c.-179+6092T= (n.-179+6092T=) n.64T= c.23-35888T= (n.23-35888T=) n.226T= c.-3-62T= (n.-3-62T=) c.114-25827T= (n.114-25827T=) c.20+360T= (n.20+360T=) c.-357T= (n.-357T=) c.-405T= (n.-405T=) | |
| 5 | g.162068002G>A | CA362181704 | GABRG2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-179+6093G>A (n.-179+6093G>A) n.65G>A c.23-35887G>A (n.23-35887G>A) n.227G>A c.-3-61G>A (n.-3-61G>A) c.114-25826G>A (n.114-25826G>A) c.20+361G>A (n.20+361G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162068002G>C | CA362181705 | GABRG2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-179+6093G>C (n.-179+6093G>C) n.65G>C c.23-35887G>C (n.23-35887G>C) n.227G>C c.-3-61G>C (n.-3-61G>C) c.114-25826G>C (n.114-25826G>C) c.20+361G>C (n.20+361G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | |
| 5 | g.162068002G= | CA1596352499 | GABRG2 | c.3G= (p.Met1=) c.-179+6093G= (n.-179+6093G=) n.65G= c.23-35887G= (n.23-35887G=) n.227G= c.-3-61G= (n.-3-61G=) c.114-25826G= (n.114-25826G=) c.20+361G= (n.20+361G=) c.-356G= (n.-356G=) c.-404G= (n.-404G=) | |
| 5 | g.162068002G>T | CA362181706 | GABRG2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-179+6093G>T (n.-179+6093G>T) n.65G>T c.23-35887G>T (n.23-35887G>T) n.227G>T c.-3-61G>T (n.-3-61G>T) c.114-25826G>T (n.114-25826G>T) c.20+361G>T (n.20+361G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.162068003A= | CA1596352502 | GABRG2 | c.4A= (p.Ser2=) c.-179+6094A= (n.-179+6094A=) n.66A= c.23-35886A= (n.23-35886A=) n.228A= c.-3-60A= (n.-3-60A=) c.114-25825A= (n.114-25825A=) c.20+362A= (n.20+362A=) c.-355A= (n.-355A=) c.-403A= (n.-403A=) | |
| 5 | g.162068003A>C | CA362181707 | GABRG2 | c.4A>C (p.Ser2Arg) c.-179+6094A>C (n.-179+6094A>C) n.66A>C c.23-35886A>C (n.23-35886A>C) n.228A>C c.-3-60A>C (n.-3-60A>C) c.114-25825A>C (n.114-25825A>C) c.20+362A>C (n.20+362A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) | |
| 5 | g.162068003A>G | CA3544635 | GABRG2 | c.4A>G (p.Ser2Gly) c.-179+6094A>G (n.-179+6094A>G) n.66A>G c.23-35886A>G (n.23-35886A>G) n.228A>G c.-3-60A>G (n.-3-60A>G) c.114-25825A>G (n.114-25825A>G) c.20+362A>G (n.20+362A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162068003A>T | CA362181708 | GABRG2 | c.4A>T (p.Ser2Cys) c.-179+6094A>T (n.-179+6094A>T) n.66A>T c.23-35886A>T (n.23-35886A>T) n.228A>T c.-3-60A>T (n.-3-60A>T) c.114-25825A>T (n.114-25825A>T) c.20+362A>T (n.20+362A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
| 5 | g.162068004G>A | CA362181709 | GABRG2 | c.5G>A (p.Ser2Asn) c.-179+6095G>A (n.-179+6095G>A) n.67G>A c.23-35885G>A (n.23-35885G>A) n.229G>A c.-3-59G>A (n.-3-59G>A) c.114-25824G>A (n.114-25824G>A) c.20+363G>A (n.20+363G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) | |
| 5 | g.162068004G>C | CA362181710 | GABRG2 | c.5G>C (p.Ser2Thr) c.-179+6095G>C (n.-179+6095G>C) n.67G>C c.23-35885G>C (n.23-35885G>C) n.229G>C c.-3-59G>C (n.-3-59G>C) c.114-25824G>C (n.114-25824G>C) c.20+363G>C (n.20+363G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) | |
| 5 | g.162068004G>T | CA362181711 | GABRG2 | c.5G>T (p.Ser2Ile) c.-179+6095G>T (n.-179+6095G>T) n.67G>T c.23-35885G>T (n.23-35885G>T) n.229G>T c.-3-59G>T (n.-3-59G>T) c.114-25824G>T (n.114-25824G>T) c.20+363G>T (n.20+363G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162068005T>A | CA362181712 | GABRG2 | c.6T>A (p.Ser2Arg) c.-179+6096T>A (n.-179+6096T>A) n.68T>A c.23-35884T>A (n.23-35884T>A) n.230T>A c.-3-58T>A (n.-3-58T>A) c.114-25823T>A (n.114-25823T>A) c.20+364T>A (n.20+364T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162068005T>C | CA447608927 | GABRG2 | c.6T>C (p.Ser2=) c.-179+6096T>C (n.-179+6096T>C) n.68T>C c.23-35884T>C (n.23-35884T>C) n.230T>C c.-3-58T>C (n.-3-58T>C) c.114-25823T>C (n.114-25823T>C) c.20+364T>C (n.20+364T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) | |
| 5 | g.162068005T>G | CA362181713 | GABRG2 | c.6T>G (p.Ser2Arg) c.-179+6096T>G (n.-179+6096T>G) n.68T>G c.23-35884T>G (n.23-35884T>G) n.230T>G c.-3-58T>G (n.-3-58T>G) c.114-25823T>G (n.114-25823T>G) c.20+364T>G (n.20+364T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162068005T= | CA1596352506 | GABRG2 | c.6T= (p.Ser2=) c.-179+6096T= (n.-179+6096T=) n.68T= c.23-35884T= (n.23-35884T=) n.230T= c.-3-58T= (n.-3-58T=) c.114-25823T= (n.114-25823T=) c.20+364T= (n.20+364T=) c.-353T= (n.-353T=) c.-401T= (n.-401T=) | |
| 5 | g.162068006T>A | CA362181715 | GABRG2 | c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-179+6097T>A (n.-179+6097T>A) n.69T>A c.23-35883T>A (n.23-35883T>A) n.231T>A c.-3-57T>A (n.-3-57T>A) c.114-25822T>A (n.114-25822T>A) c.20+365T>A (n.20+365T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) | |
| 5 | g.162068006T>C | CA3544636 | GABRG2 | c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-179+6097T>C (n.-179+6097T>C) n.69T>C c.23-35883T>C (n.23-35883T>C) n.231T>C c.-3-57T>C (n.-3-57T>C) c.114-25822T>C (n.114-25822T>C) c.20+365T>C (n.20+365T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162068006T>G | CA362181714 | GABRG2 | c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-179+6097T>G (n.-179+6097T>G) n.69T>G c.23-35883T>G (n.23-35883T>G) n.231T>G c.-3-57T>G (n.-3-57T>G) c.114-25822T>G (n.114-25822T>G) c.20+365T>G (n.20+365T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) | |
| 5 | g.162068006T= | CA1596352508 | GABRG2 | c.7T= (p.Ser3=) c.-179+6097T= (n.-179+6097T=) n.69T= c.23-35883T= (n.23-35883T=) n.231T= c.-3-57T= (n.-3-57T=) c.114-25822T= (n.114-25822T=) c.20+365T= (n.20+365T=) c.-352T= (n.-352T=) c.-400T= (n.-400T=) | |
| 5 | g.162068007C>A | CA362181716 | GABRG2 | c.8C>A (p.Ser3Ter) c.-179+6098C>A (n.-179+6098C>A) n.70C>A c.23-35882C>A (n.23-35882C>A) n.232C>A c.-3-56C>A (n.-3-56C>A) c.114-25821C>A (n.114-25821C>A) c.20+366C>A (n.20+366C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162068007C>G | CA362181717 | GABRG2 | c.8C>G (p.Ser3Trp) c.-179+6098C>G (n.-179+6098C>G) n.70C>G c.23-35882C>G (n.23-35882C>G) n.232C>G c.-3-56C>G (n.-3-56C>G) c.114-25821C>G (n.114-25821C>G) c.20+366C>G (n.20+366C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | |
| 5 | g.162068007C>T | CA362181718 | GABRG2 | c.8C>T (p.Ser3Leu) c.-179+6098C>T (n.-179+6098C>T) n.70C>T c.23-35882C>T (n.23-35882C>T) n.232C>T c.-3-56C>T (n.-3-56C>T) c.114-25821C>T (n.114-25821C>T) c.20+366C>T (n.20+366C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.162068008G>A | CA131108290 | GABRG2 | c.9G>A (p.Ser3=) c.-179+6099G>A (n.-179+6099G>A) n.71G>A c.23-35881G>A (n.23-35881G>A) n.233G>A c.-3-55G>A (n.-3-55G>A) c.114-25820G>A (n.114-25820G>A) c.20+367G>A (n.20+367G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162068008G>C | CA447608928 | GABRG2 | c.9G>C (p.Ser3=) c.-179+6099G>C (n.-179+6099G>C) n.71G>C c.23-35881G>C (n.23-35881G>C) n.233G>C c.-3-55G>C (n.-3-55G>C) c.114-25820G>C (n.114-25820G>C) c.20+367G>C (n.20+367G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) | |
| 5 | g.162068008G= | CA1596352516 | GABRG2 | c.9G= (p.Ser3=) c.-179+6099G= (n.-179+6099G=) n.71G= c.23-35881G= (n.23-35881G=) n.233G= c.-3-55G= (n.-3-55G=) c.114-25820G= (n.114-25820G=) c.20+367G= (n.20+367G=) c.-350G= (n.-350G=) c.-398G= (n.-398G=) | |
| 5 | g.162068008G>T | CA3544637 | GABRG2 | c.9G>T (p.Ser3=) c.-179+6099G>T (n.-179+6099G>T) n.71G>T c.23-35881G>T (n.23-35881G>T) n.233G>T c.-3-55G>T (n.-3-55G>T) c.114-25820G>T (n.114-25820G>T) c.20+367G>T (n.20+367G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162068009C>A | CA362181719 | GABRG2 | c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-179+6100C>A (n.-179+6100C>A) n.72C>A c.23-35880C>A (n.23-35880C>A) n.234C>A c.-3-54C>A (n.-3-54C>A) c.114-25819C>A (n.114-25819C>A) c.20+368C>A (n.20+368C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) | |
| 5 | g.162068009C>G | CA362181720 | GABRG2 | c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-179+6100C>G (n.-179+6100C>G) n.72C>G c.23-35880C>G (n.23-35880C>G) n.234C>G c.-3-54C>G (n.-3-54C>G) c.114-25819C>G (n.114-25819C>G) c.20+368C>G (n.20+368C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) | |
| 5 | g.162068009C>T | CA362181721 | GABRG2 | c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-179+6100C>T (n.-179+6100C>T) n.72C>T c.23-35880C>T (n.23-35880C>T) n.234C>T c.-3-54C>T (n.-3-54C>T) c.114-25819C>T (n.114-25819C>T) c.20+368C>T (n.20+368C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) | |
| 5 | g.162068010C>A | CA3544638 | GABRG2 | c.11C>A (p.Pro4Gln) c.-179+6101C>A (n.-179+6101C>A) n.73C>A c.23-35879C>A (n.23-35879C>A) n.235C>A c.-3-53C>A (n.-3-53C>A) c.114-25818C>A (n.114-25818C>A) c.20+369C>A (n.20+369C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162068010C= | CA1596352524 | GABRG2 | c.11C= (p.Pro4=) c.-179+6101C= (n.-179+6101C=) n.73C= c.23-35879C= (n.23-35879C=) n.235C= c.-3-53C= (n.-3-53C=) c.114-25818C= (n.114-25818C=) c.20+369C= (n.20+369C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
| 5 | g.162068010C>G | CA362181722 | GABRG2 | c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-179+6101C>G (n.-179+6101C>G) n.73C>G c.23-35879C>G (n.23-35879C>G) n.235C>G c.-3-53C>G (n.-3-53C>G) c.114-25818C>G (n.114-25818C>G) c.20+369C>G (n.20+369C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) | |
| 5 | g.162068010C>T | CA314756 | GABRG2 | c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-179+6101C>T (n.-179+6101C>T) n.73C>T c.23-35879C>T (n.23-35879C>T) n.235C>T c.-3-53C>T (n.-3-53C>T) c.114-25818C>T (n.114-25818C>T) c.20+369C>T (n.20+369C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162068011A>C | CA447608929 | GABRG2 | c.12A>C (p.Pro4=) c.-179+6102A>C (n.-179+6102A>C) n.74A>C c.23-35878A>C (n.23-35878A>C) n.236A>C c.-3-52A>C (n.-3-52A>C) c.114-25817A>C (n.114-25817A>C) c.20+370A>C (n.20+370A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) | |
| 5 | g.162068011A>G | CA447608930 | GABRG2 | c.12A>G (p.Pro4=) c.-179+6102A>G (n.-179+6102A>G) n.74A>G c.23-35878A>G (n.23-35878A>G) n.236A>G c.-3-52A>G (n.-3-52A>G) c.114-25817A>G (n.114-25817A>G) c.20+370A>G (n.20+370A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) | |
| 5 | g.162068011A>T | CA447608931 | GABRG2 | c.12A>T (p.Pro4=) c.-179+6102A>T (n.-179+6102A>T) n.74A>T c.23-35878A>T (n.23-35878A>T) n.236A>T c.-3-52A>T (n.-3-52A>T) c.114-25817A>T (n.114-25817A>T) c.20+370A>T (n.20+370A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) | |
| 5 | g.162068012A= | CA1596352536 | GABRG2 | c.13A= (p.Asn5=) c.-179+6103A= (n.-179+6103A=) n.75A= c.23-35877A= (n.23-35877A=) n.237A= c.-3-51A= (n.-3-51A=) c.114-25816A= (n.114-25816A=) c.20+371A= (n.20+371A=) c.-346A= (n.-346A=) c.-394A= (n.-394A=) | |
| 5 | g.162068012A>C | CA362181723 | GABRG2 | c.13A>C (p.Asn5His) c.-179+6103A>C (n.-179+6103A>C) n.75A>C c.23-35877A>C (n.23-35877A>C) n.237A>C c.-3-51A>C (n.-3-51A>C) c.114-25816A>C (n.114-25816A>C) c.20+371A>C (n.20+371A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) | |
| 5 | g.162068012A>G | CA362181724 | GABRG2 | c.13A>G (p.Asn5Asp) c.-179+6103A>G (n.-179+6103A>G) n.75A>G c.23-35877A>G (n.23-35877A>G) n.237A>G c.-3-51A>G (n.-3-51A>G) c.114-25816A>G (n.114-25816A>G) c.20+371A>G (n.20+371A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) | |
| 5 | g.162068012A>T | CA314759 | GABRG2 | c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.-179+6103A>T (n.-179+6103A>T) n.75A>T c.23-35877A>T (n.23-35877A>T) n.237A>T c.-3-51A>T (n.-3-51A>T) c.114-25816A>T (n.114-25816A>T) c.20+371A>T (n.20+371A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |