UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.161973403T>A | CA254087 | PRKN | c.511A>T (n.511A>T) c.392A>T (n.392A>T) c.633A>T (p.Lys211Asn) c.628A>T n.651A>T n.269A>T n.740A>T c.60A>T (p.Lys20Asn) c.186A>T (p.Lys62Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.396A>T (p.Lys132Asn) c.630A>T (p.Lys210Asn) c.747A>T (p.Lys249Asn) c.393A>T (p.Lys131Asn) n.739A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973403T>C | CA453047794 | PRKN | c.511A>G (n.511A>G) c.392A>G (n.392A>G) c.633A>G (p.Lys211=) c.628A>G n.651A>G n.269A>G n.740A>G c.60A>G (p.Lys20=) c.186A>G (p.Lys62=) c.549A>G (p.Lys183=) c.396A>G (p.Lys132=) c.630A>G (p.Lys210=) c.747A>G (p.Lys249=) c.393A>G (p.Lys131=) n.739A>G | |
| 6 | g.161973403T>G | CA366466994 | PRKN | c.511A>C (n.511A>C) c.392A>C (n.392A>C) c.633A>C (p.Lys211Asn) c.628A>C n.651A>C n.269A>C n.740A>C c.60A>C (p.Lys20Asn) c.186A>C (p.Lys62Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.396A>C (p.Lys132Asn) c.630A>C (p.Lys210Asn) c.747A>C (p.Lys249Asn) c.393A>C (p.Lys131Asn) n.739A>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.161973403T= | CA1677783381 | PRKN | c.511A= (n.511A=) c.392A= (n.392A=) c.633A= (p.Lys211=) c.628A= n.651A= n.269A= n.740A= c.60A= (p.Lys20=) c.186A= (p.Lys62=) c.549A= (p.Lys183=) c.396A= (p.Lys132=) c.630A= (p.Lys210=) c.747A= (p.Lys249=) c.393A= (p.Lys131=) n.739A= | |
| 6 | g.161973404T>A | CA366466997 | PRKN | c.510A>T (n.510A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.632A>T (p.Lys211Ile) c.627A>T n.650A>T n.268A>T n.739A>T c.59A>T (p.Lys20Ile) c.185A>T (p.Lys62Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.395A>T (p.Lys132Ile) c.629A>T (p.Lys210Ile) c.746A>T (p.Lys249Ile) c.392A>T (p.Lys131Ile) n.738A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.161973404T>C | CA366466996 | PRKN | c.510A>G (n.510A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.627A>G n.650A>G n.268A>G n.739A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) n.738A>G | |
| 6 | g.161973404T>G | CA366466995 | PRKN | c.510A>C (n.510A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.627A>C n.650A>C n.268A>C n.739A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) n.738A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973404T= | CA1677783382 | PRKN | c.510A= (n.510A=) c.391A= (n.391A=) c.632A= (p.Lys211=) c.627A= n.650A= n.268A= n.739A= c.59A= (p.Lys20=) c.185A= (p.Lys62=) c.548A= (p.Lys183=) c.395A= (p.Lys132=) c.629A= (p.Lys210=) c.746A= (p.Lys249=) c.392A= (p.Lys131=) n.738A= | |
| 6 | g.161973405T>A | CA366466998 | PRKN | c.509A>T (n.509A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.626A>T n.649A>T n.267A>T n.738A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) n.737A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973405T>C | CA366466999 | PRKN | c.509A>G (n.509A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.626A>G n.649A>G n.267A>G n.738A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) n.737A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973405T>G | CA366467000 | PRKN | c.509A>C (n.509A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.626A>C n.649A>C n.267A>C n.738A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) n.737A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973405T= | CA1677783383 | PRKN | c.509A= (n.509A=) c.390A= (n.390A=) c.631A= (p.Lys211=) c.626A= n.649A= n.267A= n.738A= c.58A= (p.Lys20=) c.184A= (p.Lys62=) c.547A= (p.Lys183=) c.394A= (p.Lys132=) c.628A= (p.Lys210=) c.745A= (p.Lys249=) c.391A= (p.Lys131=) n.737A= | |
| 6 | g.161973406A>C | CA366467001 | PRKN | c.508T>G (n.508T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.625T>G n.648T>G n.266T>G n.737T>G c.57T>G (p.Phe19Leu) c.183T>G (p.Phe61Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) c.393T>G (p.Phe131Leu) c.627T>G (p.Phe209Leu) c.744T>G (p.Phe248Leu) c.390T>G (p.Phe130Leu) n.736T>G | |
| 6 | g.161973406A>G | CA453047795 | PRKN | c.508T>C (n.508T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.630T>C (p.Phe210=) c.625T>C n.648T>C n.266T>C n.737T>C c.57T>C (p.Phe19=) c.183T>C (p.Phe61=) c.546T>C (p.Phe182=) c.393T>C (p.Phe131=) c.627T>C (p.Phe209=) c.744T>C (p.Phe248=) c.390T>C (p.Phe130=) n.736T>C | |
| 6 | g.161973406A>T | CA366467002 | PRKN | c.508T>A (n.508T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.625T>A n.648T>A n.266T>A n.737T>A c.57T>A (p.Phe19Leu) c.183T>A (p.Phe61Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) c.393T>A (p.Phe131Leu) c.627T>A (p.Phe209Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) c.390T>A (p.Phe130Leu) n.736T>A | |
| 6 | g.161973407A>C | CA366467003 | PRKN | c.507T>G (n.507T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.624T>G n.647T>G n.265T>G n.736T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.735T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973407A>G | CA366467004 | PRKN | c.507T>C (n.507T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.624T>C n.647T>C n.265T>C n.736T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.735T>C | |
| 6 | g.161973407A>T | CA366467005 | PRKN | c.507T>A (n.507T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.624T>A n.647T>A n.265T>A n.736T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.735T>A | |
| 6 | g.161973408A>C | CA366467006 | PRKN | c.506T>G (n.506T>G) c.387T>G (n.387T>G) c.628T>G (p.Phe210Val) c.623T>G n.646T>G n.264T>G n.735T>G c.55T>G (p.Phe19Val) c.181T>G (p.Phe61Val) c.544T>G (p.Phe182Val) c.391T>G (p.Phe131Val) c.625T>G (p.Phe209Val) c.742T>G (p.Phe248Val) c.388T>G (p.Phe130Val) n.734T>G | |
| 6 | g.161973408A>G | CA366467007 | PRKN | c.506T>C (n.506T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.623T>C n.646T>C n.264T>C n.735T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.734T>C | |
| 6 | g.161973408A>T | CA366467008 | PRKN | c.506T>A (n.506T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.623T>A n.646T>A n.264T>A n.735T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.734T>A | |
| 6 | g.161973409G>A | CA453047796 | PRKN | c.505C>T (n.505C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.627C>T (p.Phe209=) c.622C>T n.645C>T n.263C>T n.734C>T c.54C>T (p.Phe18=) c.180C>T (p.Phe60=) c.543C>T (p.Phe181=) c.390C>T (p.Phe130=) c.624C>T (p.Phe208=) c.741C>T (p.Phe247=) c.387C>T (p.Phe129=) n.733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.161973409G>C | CA366467009 | PRKN | c.505C>G (n.505C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.627C>G (p.Phe209Leu) c.622C>G n.645C>G n.263C>G n.734C>G c.54C>G (p.Phe18Leu) c.180C>G (p.Phe60Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.624C>G (p.Phe208Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) n.733C>G | |
| 6 | g.161973409G= | CA1677783384 | PRKN | c.505C= (n.505C=) c.386C= (n.386C=) c.627C= (p.Phe209=) c.622C= n.645C= n.263C= n.734C= c.54C= (p.Phe18=) c.180C= (p.Phe60=) c.543C= (p.Phe181=) c.390C= (p.Phe130=) c.624C= (p.Phe208=) c.741C= (p.Phe247=) c.387C= (p.Phe129=) n.733C= | |
| 6 | g.161973409G>T | CA366467010 | PRKN | c.505C>A (n.505C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.627C>A (p.Phe209Leu) c.622C>A n.645C>A n.263C>A n.734C>A c.54C>A (p.Phe18Leu) c.180C>A (p.Phe60Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.624C>A (p.Phe208Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) n.733C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.161973410A>C | CA366467012 | PRKN | c.504T>G (n.504T>G) c.385T>G (n.385T>G) c.626T>G (p.Phe209Cys) c.621T>G n.644T>G n.262T>G n.733T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) c.179T>G (p.Phe60Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) n.732T>G | |
| 6 | g.161973410A>G | CA366467013 | PRKN | c.504T>C (n.504T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.621T>C n.644T>C n.262T>C n.733T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) n.732T>C | |
| 6 | g.161973410A>T | CA366467011 | PRKN | c.504T>A (n.504T>A) c.385T>A (n.385T>A) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.621T>A n.644T>A n.262T>A n.733T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.732T>A | |
| 6 | g.161973411A= | CA1677783385 | PRKN | c.503T= (n.503T=) c.384T= (n.384T=) c.625T= (p.Phe209=) c.620T= n.643T= n.261T= n.732T= c.52T= (p.Phe18=) c.178T= (p.Phe60=) c.541T= (p.Phe181=) c.388T= (p.Phe130=) c.622T= (p.Phe208=) c.739T= (p.Phe247=) c.385T= (p.Phe129=) n.731T= | |
| 6 | g.161973411A>C | CA366467014 | PRKN | c.503T>G (n.503T>G) c.384T>G (n.384T>G) c.625T>G (p.Phe209Val) c.620T>G n.643T>G n.261T>G n.732T>G c.52T>G (p.Phe18Val) c.178T>G (p.Phe60Val) c.541T>G (p.Phe181Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.622T>G (p.Phe208Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.385T>G (p.Phe129Val) n.731T>G | |
| 6 | g.161973411A>G | CA366467015 | PRKN | c.503T>C (n.503T>C) c.384T>C (n.384T>C) c.625T>C (p.Phe209Leu) c.620T>C n.643T>C n.261T>C n.732T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.731T>C | dbSNP |
| 6 | g.161973411A>T | CA366467016 | PRKN | c.503T>A (n.503T>A) c.384T>A (n.384T>A) c.625T>A (p.Phe209Ile) c.620T>A n.643T>A n.261T>A n.732T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) n.731T>A | |
| 6 | g.161973412A= | CA1677783386 | PRKN | c.502T= (n.502T=) c.383T= (n.383T=) c.624T= (p.Phe208=) c.619T= n.642T= n.260T= n.731T= c.51T= (p.Phe17=) c.177T= (p.Phe59=) c.540T= (p.Phe180=) c.387T= (p.Phe129=) c.621T= (p.Phe207=) c.738T= (p.Phe246=) c.384T= (p.Phe128=) n.730T= | |
| 6 | g.161973412A>C | CA366467017 | PRKN | c.502T>G (n.502T>G) c.383T>G (n.383T>G) c.624T>G (p.Phe208Leu) c.619T>G n.642T>G n.260T>G n.731T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.540T>G (p.Phe180Leu) c.387T>G (p.Phe129Leu) c.621T>G (p.Phe207Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.384T>G (p.Phe128Leu) n.730T>G | dbSNP |
| 6 | g.161973412A>G | CA453047797 | PRKN | c.502T>C (n.502T>C) c.383T>C (n.383T>C) c.624T>C (p.Phe208=) c.619T>C n.642T>C n.260T>C n.731T>C c.51T>C (p.Phe17=) c.177T>C (p.Phe59=) c.540T>C (p.Phe180=) c.387T>C (p.Phe129=) c.621T>C (p.Phe207=) c.738T>C (p.Phe246=) c.384T>C (p.Phe128=) n.730T>C | |
| 6 | g.161973412A>T | CA366467018 | PRKN | c.502T>A (n.502T>A) c.383T>A (n.383T>A) c.624T>A (p.Phe208Leu) c.619T>A n.642T>A n.260T>A n.731T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.540T>A (p.Phe180Leu) c.387T>A (p.Phe129Leu) c.621T>A (p.Phe207Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.384T>A (p.Phe128Leu) n.730T>A | |
| 6 | g.161973413A= | CA1677783387 | PRKN | c.501T= (n.501T=) c.382T= (n.382T=) c.623T= (p.Phe208=) c.618T= n.641T= n.259T= n.730T= c.50T= (p.Phe17=) c.176T= (p.Phe59=) c.539T= (p.Phe180=) c.386T= (p.Phe129=) c.620T= (p.Phe207=) c.737T= (p.Phe246=) c.383T= (p.Phe128=) n.729T= | |
| 6 | g.161973413A>C | CA151579788 | PRKN | c.501T>G (n.501T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.623T>G (p.Phe208Cys) c.618T>G n.641T>G n.259T>G n.730T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.620T>G (p.Phe207Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.729T>G | dbSNP |
| 6 | g.161973413A>G | CA366467019 | PRKN | c.501T>C (n.501T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.623T>C (p.Phe208Ser) c.618T>C n.641T>C n.259T>C n.730T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.620T>C (p.Phe207Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.729T>C | |
| 6 | g.161973413A>T | CA366467020 | PRKN | c.501T>A (n.501T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.618T>A n.641T>A n.259T>A n.730T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.729T>A | |
| 6 | g.161973414A= | CA1677783388 | PRKN | c.500T= (n.500T=) c.381T= (n.381T=) c.622T= (p.Phe208=) c.617T= n.640T= n.258T= n.729T= c.49T= (p.Phe17=) c.175T= (p.Phe59=) c.538T= (p.Phe180=) c.385T= (p.Phe129=) c.619T= (p.Phe207=) c.736T= (p.Phe246=) c.382T= (p.Phe128=) n.728T= | |
| 6 | g.161973414A>C | CA366467021 | PRKN | c.500T>G (n.500T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.622T>G (p.Phe208Val) c.617T>G n.640T>G n.258T>G n.729T>G c.49T>G (p.Phe17Val) c.175T>G (p.Phe59Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.619T>G (p.Phe207Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.382T>G (p.Phe128Val) n.728T>G | |
| 6 | g.161973414A>G | CA366467022 | PRKN | c.500T>C (n.500T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.622T>C (p.Phe208Leu) c.617T>C n.640T>C n.258T>C n.729T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.619T>C (p.Phe207Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.728T>C | |
| 6 | g.161973414A>T | CA366467023 | PRKN | c.500T>A (n.500T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.622T>A (p.Phe208Ile) c.617T>A n.640T>A n.258T>A n.729T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.619T>A (p.Phe207Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.728T>A | |
| 6 | g.161973415T>A | CA366467024 | PRKN | c.499A>T (n.499A>T) c.380A>T (n.380A>T) c.621A>T (p.Glu207Asp) c.616A>T n.639A>T n.257A>T n.728A>T c.48A>T (p.Glu16Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.384A>T (p.Glu128Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.735A>T (p.Glu245Asp) c.381A>T (p.Glu127Asp) n.727A>T | |
| 6 | g.161973415T>C | CA453047798 | PRKN | c.499A>G (n.499A>G) c.380A>G (n.380A>G) c.621A>G (p.Glu207=) c.616A>G n.639A>G n.257A>G n.728A>G c.48A>G (p.Glu16=) c.174A>G (p.Glu58=) c.537A>G (p.Glu179=) c.384A>G (p.Glu128=) c.618A>G (p.Glu206=) c.735A>G (p.Glu245=) c.381A>G (p.Glu127=) n.727A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973415T>G | CA366467025 | PRKN | c.499A>C (n.499A>C) c.380A>C (n.380A>C) c.621A>C (p.Glu207Asp) c.616A>C n.639A>C n.257A>C n.728A>C c.48A>C (p.Glu16Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.384A>C (p.Glu128Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.735A>C (p.Glu245Asp) c.381A>C (p.Glu127Asp) n.727A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973416dup | CA571718903 | PRKN | c.499dup (n.499dup) c.380dup (n.380dup) c.621dup (p.Phe208IlefsTer4) c.616dup n.639dup n.257dup n.728dup c.48dup (p.Phe17IlefsTer4) c.174dup (p.Phe59IlefsTer4) c.537dup (p.Phe180IlefsTer4) c.384dup (p.Phe129IlefsTer4) c.618dup (p.Phe207IlefsTer4) c.735dup (p.Phe246IlefsTer4) c.381dup (p.Phe128IlefsTer4) n.727dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973416del | CA2681114564 | PRKN | c.499del (n.499del) c.380del (n.380del) c.621del (p.Glu207AspfsTer18) c.616del n.639del n.257del n.728del c.48del (p.Glu16AspfsTer18) c.174del (p.Glu58AspfsTer18) c.537del (p.Glu179AspfsTer18) c.384del (p.Glu128AspfsTer18) c.618del (p.Glu206AspfsTer18) c.735del (p.Glu245AspfsTer18) c.381del (p.Glu127AspfsTer18) n.727del | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973416T>A | CA366467026 | PRKN | c.498A>T (n.498A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.620A>T (p.Glu207Val) c.615A>T n.638A>T n.256A>T n.727A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.734A>T (p.Glu245Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.726A>T | |
| 6 | g.161973416T>C | CA366467028 | PRKN | c.498A>G (n.498A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.615A>G n.638A>G n.256A>G n.727A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.726A>G | |
| 6 | g.161973416T>G | CA366467027 | PRKN | c.498A>C (n.498A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.615A>C n.638A>C n.256A>C n.727A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.726A>C | dbSNP |
| 6 | g.161973416T= | CA1677783389 | PRKN | c.498A= (n.498A=) c.379A= (n.379A=) c.620A= (p.Glu207=) c.615A= n.638A= n.256A= n.727A= c.47A= (p.Glu16=) c.173A= (p.Glu58=) c.536A= (p.Glu179=) c.383A= (p.Glu128=) c.617A= (p.Glu206=) c.734A= (p.Glu245=) c.380A= (p.Glu127=) n.726A= | |
| 6 | g.161973417C>A | CA366467029 | PRKN | c.497G>T (n.497G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.614G>T n.637G>T n.255G>T n.726G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.725G>T | |
| 6 | g.161973417C= | CA1677783390 | PRKN | c.497G= (n.497G=) c.378G= (n.378G=) c.619G= (p.Glu207=) c.614G= n.637G= n.255G= n.726G= c.46G= (p.Glu16=) c.172G= (p.Glu58=) c.535G= (p.Glu179=) c.382G= (p.Glu128=) c.616G= (p.Glu206=) c.733G= (p.Glu245=) c.379G= (p.Glu127=) n.725G= | |
| 6 | g.161973417C>G | CA4090282 | PRKN | c.497G>C (n.497G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.614G>C n.637G>C n.255G>C n.726G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.725G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973417C>T | CA366467030 | PRKN | c.497G>A (n.497G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.614G>A n.637G>A n.255G>A n.726G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.725G>A | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.161973418C>A | CA366467031 | PRKN | c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.614-1G>T n.637-1G>T n.255-1G>T n.726-1G>T c.46-1G>T (n.46-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.616-1G>T (n.616-1G>T) c.733-1G>T (n.733-1G>T) c.379-1G>T (n.379-1G>T) n.725-1G>T | |
| 6 | g.161973418C>G | CA366467032 | PRKN | c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.619-1G>C (n.619-1G>C) c.614-1G>C n.637-1G>C n.255-1G>C n.726-1G>C c.46-1G>C (n.46-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.616-1G>C (n.616-1G>C) c.733-1G>C (n.733-1G>C) c.379-1G>C (n.379-1G>C) n.725-1G>C | |
| 6 | g.161973418C>T | CA366467033 | PRKN | c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.619-1G>A (n.619-1G>A) c.614-1G>A n.637-1G>A n.255-1G>A n.726-1G>A c.46-1G>A (n.46-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.616-1G>A (n.616-1G>A) c.733-1G>A (n.733-1G>A) c.379-1G>A (n.379-1G>A) n.725-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973419T>A | CA366467034 | PRKN | c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.619-2A>T (n.619-2A>T) c.614-2A>T n.637-2A>T n.255-2A>T n.726-2A>T c.46-2A>T (n.46-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.616-2A>T (n.616-2A>T) c.733-2A>T (n.733-2A>T) c.379-2A>T (n.379-2A>T) n.725-2A>T | |
| 6 | g.161973419T>C | CA366467035 | PRKN | c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.614-2A>G n.637-2A>G n.255-2A>G n.726-2A>G c.46-2A>G (n.46-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.616-2A>G (n.616-2A>G) c.733-2A>G (n.733-2A>G) c.379-2A>G (n.379-2A>G) n.725-2A>G | |
| 6 | g.161973419T>G | CA366467036 | PRKN | c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.619-2A>C (n.619-2A>C) c.614-2A>C n.637-2A>C n.255-2A>C n.726-2A>C c.46-2A>C (n.46-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.616-2A>C (n.616-2A>C) c.733-2A>C (n.733-2A>C) c.379-2A>C (n.379-2A>C) n.725-2A>C | |
| 6 | g.161973420G>C | CA2695207291 | PRKN | c.497-3C>G (n.497-3C>G) c.378-3C>G (n.378-3C>G) c.619-3C>G (n.619-3C>G) c.614-3C>G n.637-3C>G n.255-3C>G n.726-3C>G c.46-3C>G (n.46-3C>G) c.172-3C>G (n.172-3C>G) c.535-3C>G (n.535-3C>G) c.382-3C>G (n.382-3C>G) c.616-3C>G (n.616-3C>G) c.733-3C>G (n.733-3C>G) c.379-3C>G (n.379-3C>G) n.725-3C>G | |
| 6 | g.161973420G>T | CA2681114566 | PRKN | c.497-3C>A (n.497-3C>A) c.378-3C>A (n.378-3C>A) c.619-3C>A (n.619-3C>A) c.614-3C>A n.637-3C>A n.255-3C>A n.726-3C>A c.46-3C>A (n.46-3C>A) c.172-3C>A (n.172-3C>A) c.535-3C>A (n.535-3C>A) c.382-3C>A (n.382-3C>A) c.616-3C>A (n.616-3C>A) c.733-3C>A (n.733-3C>A) c.379-3C>A (n.379-3C>A) n.725-3C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973426_161973429del | CA2681114565 | PRKN | c.497-6_497-3del (n.497-6_497-3del) c.378-6_378-3del (n.378-6_378-3del) c.619-6_619-3del (n.619-6_619-3del) c.614-6_614-3del n.637-6_637-3del n.255-6_255-3del n.726-6_726-3del c.46-6_46-3del (n.46-6_46-3del) c.172-6_172-3del (n.172-6_172-3del) c.535-6_535-3del (n.535-6_535-3del) c.382-6_382-3del (n.382-6_382-3del) c.616-6_616-3del (n.616-6_616-3del) c.733-6_733-3del (n.733-6_733-3del) c.379-6_379-3del (n.379-6_379-3del) n.725-6_725-3del | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973422A>G | CA2578792102 | PRKN | c.497-5T>C (n.497-5T>C) c.378-5T>C (n.378-5T>C) c.619-5T>C (n.619-5T>C) c.614-5T>C n.637-5T>C n.255-5T>C n.726-5T>C c.46-5T>C (n.46-5T>C) c.172-5T>C (n.172-5T>C) c.535-5T>C (n.535-5T>C) c.382-5T>C (n.382-5T>C) c.616-5T>C (n.616-5T>C) c.733-5T>C (n.733-5T>C) c.379-5T>C (n.379-5T>C) n.725-5T>C | |
| 6 | g.161973423_161973424delinsAG | CA1677783391 | PRKN | c.497-7_497-6delinsCT (n.497-7_497-6delinsCT) c.378-7_378-6delinsCT (n.378-7_378-6delinsCT) c.619-7_619-6delinsCT (n.619-7_619-6delinsCT) c.614-7_614-6delinsCT n.637-7_637-6delinsCT n.255-7_255-6delinsCT n.726-7_726-6delinsCT c.46-7_46-6delinsCT (n.46-7_46-6delinsCT) c.172-7_172-6delinsCT (n.172-7_172-6delinsCT) c.535-7_535-6delinsCT (n.535-7_535-6delinsCT) c.382-7_382-6delinsCT (n.382-7_382-6delinsCT) c.616-7_616-6delinsCT (n.616-7_616-6delinsCT) c.733-7_733-6delinsCT (n.733-7_733-6delinsCT) c.379-7_379-6delinsCT (n.379-7_379-6delinsCT) n.725-7_725-6delinsCT | |
| 6 | g.161973424del | CA1677783392 | PRKN | c.497-7del (n.497-7del) c.378-7del (n.378-7del) c.619-7del (n.619-7del) c.614-7del n.637-7del n.255-7del n.726-7del c.46-7del (n.46-7del) c.172-7del (n.172-7del) c.535-7del (n.535-7del) c.382-7del (n.382-7del) c.616-7del (n.616-7del) c.733-7del (n.733-7del) c.379-7del (n.379-7del) n.725-7del | dbSNP |
| 6 | g.161973424G>A | CA2713715025 | PRKN | c.497-7C>T (n.497-7C>T) c.378-7C>T (n.378-7C>T) c.619-7C>T (n.619-7C>T) c.614-7C>T n.637-7C>T n.255-7C>T n.726-7C>T c.46-7C>T (n.46-7C>T) c.172-7C>T (n.172-7C>T) c.535-7C>T (n.535-7C>T) c.382-7C>T (n.382-7C>T) c.616-7C>T (n.616-7C>T) c.733-7C>T (n.733-7C>T) c.379-7C>T (n.379-7C>T) n.725-7C>T | dbSNP |
| 6 | g.161973424G>T | CA2681114567 | PRKN | c.497-7C>A (n.497-7C>A) c.378-7C>A (n.378-7C>A) c.619-7C>A (n.619-7C>A) c.614-7C>A n.637-7C>A n.255-7C>A n.726-7C>A c.46-7C>A (n.46-7C>A) c.172-7C>A (n.172-7C>A) c.535-7C>A (n.535-7C>A) c.382-7C>A (n.382-7C>A) c.616-7C>A (n.616-7C>A) c.733-7C>A (n.733-7C>A) c.379-7C>A (n.379-7C>A) n.725-7C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973426A= | CA1677783393 | PRKN | c.497-9T= (n.497-9T=) c.378-9T= (n.378-9T=) c.619-9T= (n.619-9T=) c.614-9T= n.637-9T= n.255-9T= n.726-9T= c.46-9T= (n.46-9T=) c.172-9T= (n.172-9T=) c.535-9T= (n.535-9T=) c.382-9T= (n.382-9T=) c.616-9T= (n.616-9T=) c.733-9T= (n.733-9T=) c.379-9T= (n.379-9T=) n.725-9T= | |
| 6 | g.161973426A>G | CA821757573 | PRKN | c.497-9T>C (n.497-9T>C) c.378-9T>C (n.378-9T>C) c.619-9T>C (n.619-9T>C) c.614-9T>C n.637-9T>C n.255-9T>C n.726-9T>C c.46-9T>C (n.46-9T>C) c.172-9T>C (n.172-9T>C) c.535-9T>C (n.535-9T>C) c.382-9T>C (n.382-9T>C) c.616-9T>C (n.616-9T>C) c.733-9T>C (n.733-9T>C) c.379-9T>C (n.379-9T>C) n.725-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161973427A>G | CA2681114568 | PRKN | c.497-10T>C (n.497-10T>C) c.378-10T>C (n.378-10T>C) c.619-10T>C (n.619-10T>C) c.614-10T>C n.637-10T>C n.255-10T>C n.726-10T>C c.46-10T>C (n.46-10T>C) c.172-10T>C (n.172-10T>C) c.535-10T>C (n.535-10T>C) c.382-10T>C (n.382-10T>C) c.616-10T>C (n.616-10T>C) c.733-10T>C (n.733-10T>C) c.379-10T>C (n.379-10T>C) n.725-10T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973428G>A | CA2681114569 | PRKN | c.497-11C>T (n.497-11C>T) c.378-11C>T (n.378-11C>T) c.619-11C>T (n.619-11C>T) c.614-11C>T n.637-11C>T n.255-11C>T n.726-11C>T c.46-11C>T (n.46-11C>T) c.172-11C>T (n.172-11C>T) c.535-11C>T (n.535-11C>T) c.382-11C>T (n.382-11C>T) c.616-11C>T (n.616-11C>T) c.733-11C>T (n.733-11C>T) c.379-11C>T (n.379-11C>T) n.725-11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973428G>T | CA2681114570 | PRKN | c.497-11C>A (n.497-11C>A) c.378-11C>A (n.378-11C>A) c.619-11C>A (n.619-11C>A) c.614-11C>A n.637-11C>A n.255-11C>A n.726-11C>A c.46-11C>A (n.46-11C>A) c.172-11C>A (n.172-11C>A) c.535-11C>A (n.535-11C>A) c.382-11C>A (n.382-11C>A) c.616-11C>A (n.616-11C>A) c.733-11C>A (n.733-11C>A) c.379-11C>A (n.379-11C>A) n.725-11C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973429A= | CA1677783394 | PRKN | c.497-12T= (n.497-12T=) c.378-12T= (n.378-12T=) c.619-12T= (n.619-12T=) c.614-12T= n.637-12T= n.255-12T= n.726-12T= c.46-12T= (n.46-12T=) c.172-12T= (n.172-12T=) c.535-12T= (n.535-12T=) c.382-12T= (n.382-12T=) c.616-12T= (n.616-12T=) c.733-12T= (n.733-12T=) c.379-12T= (n.379-12T=) n.725-12T= | |
| 6 | g.161973429A>G | CA4090283 | PRKN | c.497-12T>C (n.497-12T>C) c.378-12T>C (n.378-12T>C) c.619-12T>C (n.619-12T>C) c.614-12T>C n.637-12T>C n.255-12T>C n.726-12T>C c.46-12T>C (n.46-12T>C) c.172-12T>C (n.172-12T>C) c.535-12T>C (n.535-12T>C) c.382-12T>C (n.382-12T>C) c.616-12T>C (n.616-12T>C) c.733-12T>C (n.733-12T>C) c.379-12T>C (n.379-12T>C) n.725-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973430T= | CA1677783395 | PRKN | c.497-13A= (n.497-13A=) c.378-13A= (n.378-13A=) c.619-13A= (n.619-13A=) c.614-13A= n.637-13A= n.255-13A= n.726-13A= c.46-13A= (n.46-13A=) c.172-13A= (n.172-13A=) c.535-13A= (n.535-13A=) c.382-13A= (n.382-13A=) c.616-13A= (n.616-13A=) c.733-13A= (n.733-13A=) c.379-13A= (n.379-13A=) n.725-13A= | |
| 6 | g.161973433dup | CA1677783396 | PRKN | c.497-14dup (n.497-14dup) c.378-14dup (n.378-14dup) c.619-14dup (n.619-14dup) c.614-14dup n.637-14dup n.255-14dup n.726-14dup c.46-14dup (n.46-14dup) c.172-14dup (n.172-14dup) c.535-14dup (n.535-14dup) c.382-14dup (n.382-14dup) c.616-14dup (n.616-14dup) c.733-14dup (n.733-14dup) c.379-14dup (n.379-14dup) n.725-14dup | dbSNP |
| 6 | g.161973433A>C | CA2681114571 | PRKN | c.497-16T>G (n.497-16T>G) c.378-16T>G (n.378-16T>G) c.619-16T>G (n.619-16T>G) c.614-16T>G n.637-16T>G n.255-16T>G n.726-16T>G c.46-16T>G (n.46-16T>G) c.172-16T>G (n.172-16T>G) c.535-16T>G (n.535-16T>G) c.382-16T>G (n.382-16T>G) c.616-16T>G (n.616-16T>G) c.733-16T>G (n.733-16T>G) c.379-16T>G (n.379-16T>G) n.725-16T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973434T>C | CA2681114572 | PRKN | c.497-17A>G (n.497-17A>G) c.378-17A>G (n.378-17A>G) c.619-17A>G (n.619-17A>G) c.614-17A>G n.637-17A>G n.255-17A>G n.726-17A>G c.46-17A>G (n.46-17A>G) c.172-17A>G (n.172-17A>G) c.535-17A>G (n.535-17A>G) c.382-17A>G (n.382-17A>G) c.616-17A>G (n.616-17A>G) c.733-17A>G (n.733-17A>G) c.379-17A>G (n.379-17A>G) n.725-17A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973435A>G | CA2681114573 | PRKN | c.497-18T>C (n.497-18T>C) c.378-18T>C (n.378-18T>C) c.619-18T>C (n.619-18T>C) c.614-18T>C n.637-18T>C n.255-18T>C n.726-18T>C c.46-18T>C (n.46-18T>C) c.172-18T>C (n.172-18T>C) c.535-18T>C (n.535-18T>C) c.382-18T>C (n.382-18T>C) c.616-18T>C (n.616-18T>C) c.733-18T>C (n.733-18T>C) c.379-18T>C (n.379-18T>C) n.725-18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973436T>C | CA2681114574 | PRKN | c.497-19A>G (n.497-19A>G) c.378-19A>G (n.378-19A>G) c.619-19A>G (n.619-19A>G) c.614-19A>G n.637-19A>G n.255-19A>G n.726-19A>G c.46-19A>G (n.46-19A>G) c.172-19A>G (n.172-19A>G) c.535-19A>G (n.535-19A>G) c.382-19A>G (n.382-19A>G) c.616-19A>G (n.616-19A>G) c.733-19A>G (n.733-19A>G) c.379-19A>G (n.379-19A>G) n.725-19A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973437G>A | CA4090284 | PRKN | c.497-20C>T (n.497-20C>T) c.378-20C>T (n.378-20C>T) c.619-20C>T (n.619-20C>T) c.614-20C>T n.637-20C>T n.255-20C>T n.726-20C>T c.46-20C>T (n.46-20C>T) c.172-20C>T (n.172-20C>T) c.535-20C>T (n.535-20C>T) c.382-20C>T (n.382-20C>T) c.616-20C>T (n.616-20C>T) c.733-20C>T (n.733-20C>T) c.379-20C>T (n.379-20C>T) n.725-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973437G= | CA1677783397 | PRKN | c.497-20C= (n.497-20C=) c.378-20C= (n.378-20C=) c.619-20C= (n.619-20C=) c.614-20C= n.637-20C= n.255-20C= n.726-20C= c.46-20C= (n.46-20C=) c.172-20C= (n.172-20C=) c.535-20C= (n.535-20C=) c.382-20C= (n.382-20C=) c.616-20C= (n.616-20C=) c.733-20C= (n.733-20C=) c.379-20C= (n.379-20C=) n.725-20C= | |
| 6 | g.161973437G>T | CA2529352145 | PRKN | c.497-20C>A (n.497-20C>A) c.378-20C>A (n.378-20C>A) c.619-20C>A (n.619-20C>A) c.614-20C>A n.637-20C>A n.255-20C>A n.726-20C>A c.46-20C>A (n.46-20C>A) c.172-20C>A (n.172-20C>A) c.535-20C>A (n.535-20C>A) c.382-20C>A (n.382-20C>A) c.616-20C>A (n.616-20C>A) c.733-20C>A (n.733-20C>A) c.379-20C>A (n.379-20C>A) n.725-20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973440C>A | CA2681114575 | PRKN | c.497-23G>T (n.497-23G>T) c.378-23G>T (n.378-23G>T) c.619-23G>T (n.619-23G>T) c.614-23G>T n.637-23G>T n.255-23G>T n.726-23G>T c.46-23G>T (n.46-23G>T) c.172-23G>T (n.172-23G>T) c.535-23G>T (n.535-23G>T) c.382-23G>T (n.382-23G>T) c.616-23G>T (n.616-23G>T) c.733-23G>T (n.733-23G>T) c.379-23G>T (n.379-23G>T) n.725-23G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973443A= | CA1677783398 | PRKN | c.497-26T= (n.497-26T=) c.378-26T= (n.378-26T=) c.619-26T= (n.619-26T=) c.614-26T= n.637-26T= n.255-26T= n.726-26T= c.46-26T= (n.46-26T=) c.172-26T= (n.172-26T=) c.535-26T= (n.535-26T=) c.382-26T= (n.382-26T=) c.616-26T= (n.616-26T=) c.733-26T= (n.733-26T=) c.379-26T= (n.379-26T=) n.725-26T= | |
| 6 | g.161973443A>G | CA4090285 | PRKN | c.497-26T>C (n.497-26T>C) c.378-26T>C (n.378-26T>C) c.619-26T>C (n.619-26T>C) c.614-26T>C n.637-26T>C n.255-26T>C n.726-26T>C c.46-26T>C (n.46-26T>C) c.172-26T>C (n.172-26T>C) c.535-26T>C (n.535-26T>C) c.382-26T>C (n.382-26T>C) c.616-26T>C (n.616-26T>C) c.733-26T>C (n.733-26T>C) c.379-26T>C (n.379-26T>C) n.725-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973444C>G | CA2681114576 | PRKN | c.497-27G>C (n.497-27G>C) c.378-27G>C (n.378-27G>C) c.619-27G>C (n.619-27G>C) c.614-27G>C n.637-27G>C n.255-27G>C n.726-27G>C c.46-27G>C (n.46-27G>C) c.172-27G>C (n.172-27G>C) c.535-27G>C (n.535-27G>C) c.382-27G>C (n.382-27G>C) c.616-27G>C (n.616-27G>C) c.733-27G>C (n.733-27G>C) c.379-27G>C (n.379-27G>C) n.725-27G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973447A= | CA1677783399 | PRKN | c.497-30T= (n.497-30T=) c.378-30T= (n.378-30T=) c.619-30T= (n.619-30T=) c.614-30T= n.637-30T= n.255-30T= n.726-30T= c.46-30T= (n.46-30T=) c.172-30T= (n.172-30T=) c.535-30T= (n.535-30T=) c.382-30T= (n.382-30T=) c.616-30T= (n.616-30T=) c.733-30T= (n.733-30T=) c.379-30T= (n.379-30T=) n.725-30T= | |
| 6 | g.161973447A>G | CA4090286 | PRKN | c.497-30T>C (n.497-30T>C) c.378-30T>C (n.378-30T>C) c.619-30T>C (n.619-30T>C) c.614-30T>C n.637-30T>C n.255-30T>C n.726-30T>C c.46-30T>C (n.46-30T>C) c.172-30T>C (n.172-30T>C) c.535-30T>C (n.535-30T>C) c.382-30T>C (n.382-30T>C) c.616-30T>C (n.616-30T>C) c.733-30T>C (n.733-30T>C) c.379-30T>C (n.379-30T>C) n.725-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973448T>A | CA4090287 | PRKN | c.497-31A>T (n.497-31A>T) c.378-31A>T (n.378-31A>T) c.619-31A>T (n.619-31A>T) c.614-31A>T n.637-31A>T n.255-31A>T n.726-31A>T c.46-31A>T (n.46-31A>T) c.172-31A>T (n.172-31A>T) c.535-31A>T (n.535-31A>T) c.382-31A>T (n.382-31A>T) c.616-31A>T (n.616-31A>T) c.733-31A>T (n.733-31A>T) c.379-31A>T (n.379-31A>T) n.725-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973448T>C | CA4090288 | PRKN | c.497-31A>G (n.497-31A>G) c.378-31A>G (n.378-31A>G) c.619-31A>G (n.619-31A>G) c.614-31A>G n.637-31A>G n.255-31A>G n.726-31A>G c.46-31A>G (n.46-31A>G) c.172-31A>G (n.172-31A>G) c.535-31A>G (n.535-31A>G) c.382-31A>G (n.382-31A>G) c.616-31A>G (n.616-31A>G) c.733-31A>G (n.733-31A>G) c.379-31A>G (n.379-31A>G) n.725-31A>G | dbSNP ExAC |
| 6 | g.161973448T= | CA1677783400 | PRKN | c.497-31A= (n.497-31A=) c.378-31A= (n.378-31A=) c.619-31A= (n.619-31A=) c.614-31A= n.637-31A= n.255-31A= n.726-31A= c.46-31A= (n.46-31A=) c.172-31A= (n.172-31A=) c.535-31A= (n.535-31A=) c.382-31A= (n.382-31A=) c.616-31A= (n.616-31A=) c.733-31A= (n.733-31A=) c.379-31A= (n.379-31A=) n.725-31A= | |
| 6 | g.161973449G>T | CA2681114577 | PRKN | c.497-32C>A (n.497-32C>A) c.378-32C>A (n.378-32C>A) c.619-32C>A (n.619-32C>A) c.614-32C>A n.637-32C>A n.255-32C>A n.726-32C>A c.46-32C>A (n.46-32C>A) c.172-32C>A (n.172-32C>A) c.535-32C>A (n.535-32C>A) c.382-32C>A (n.382-32C>A) c.616-32C>A (n.616-32C>A) c.733-32C>A (n.733-32C>A) c.379-32C>A (n.379-32C>A) n.725-32C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973450G>A | CA2681114578 | PRKN | c.497-33C>T (n.497-33C>T) c.378-33C>T (n.378-33C>T) c.619-33C>T (n.619-33C>T) c.614-33C>T n.637-33C>T n.255-33C>T n.726-33C>T c.46-33C>T (n.46-33C>T) c.172-33C>T (n.172-33C>T) c.535-33C>T (n.535-33C>T) c.382-33C>T (n.382-33C>T) c.616-33C>T (n.616-33C>T) c.733-33C>T (n.733-33C>T) c.379-33C>T (n.379-33C>T) n.725-33C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973450G>C | CA2681114579 | PRKN | c.497-33C>G (n.497-33C>G) c.378-33C>G (n.378-33C>G) c.619-33C>G (n.619-33C>G) c.614-33C>G n.637-33C>G n.255-33C>G n.726-33C>G c.46-33C>G (n.46-33C>G) c.172-33C>G (n.172-33C>G) c.535-33C>G (n.535-33C>G) c.382-33C>G (n.382-33C>G) c.616-33C>G (n.616-33C>G) c.733-33C>G (n.733-33C>G) c.379-33C>G (n.379-33C>G) n.725-33C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973453C>A | CA2578792103 | PRKN | c.497-36G>T (n.497-36G>T) c.378-36G>T (n.378-36G>T) c.619-36G>T (n.619-36G>T) c.614-36G>T n.637-36G>T n.255-36G>T n.726-36G>T c.46-36G>T (n.46-36G>T) c.172-36G>T (n.172-36G>T) c.535-36G>T (n.535-36G>T) c.382-36G>T (n.382-36G>T) c.616-36G>T (n.616-36G>T) c.733-36G>T (n.733-36G>T) c.379-36G>T (n.379-36G>T) n.725-36G>T | |
| 6 | g.161973454C= | CA1677783401 | PRKN | c.497-37G= (n.497-37G=) c.378-37G= (n.378-37G=) c.619-37G= (n.619-37G=) c.614-37G= n.637-37G= n.255-37G= n.726-37G= c.46-37G= (n.46-37G=) c.172-37G= (n.172-37G=) c.535-37G= (n.535-37G=) c.382-37G= (n.382-37G=) c.616-37G= (n.616-37G=) c.733-37G= (n.733-37G=) c.379-37G= (n.379-37G=) n.725-37G= | |
| 6 | g.161973454C>G | CA4090289 | PRKN | c.497-37G>C (n.497-37G>C) c.378-37G>C (n.378-37G>C) c.619-37G>C (n.619-37G>C) c.614-37G>C n.637-37G>C n.255-37G>C n.726-37G>C c.46-37G>C (n.46-37G>C) c.172-37G>C (n.172-37G>C) c.535-37G>C (n.535-37G>C) c.382-37G>C (n.382-37G>C) c.616-37G>C (n.616-37G>C) c.733-37G>C (n.733-37G>C) c.379-37G>C (n.379-37G>C) n.725-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.161973454C>T | CA571718904 | PRKN | c.497-37G>A (n.497-37G>A) c.378-37G>A (n.378-37G>A) c.619-37G>A (n.619-37G>A) c.614-37G>A n.637-37G>A n.255-37G>A n.726-37G>A c.46-37G>A (n.46-37G>A) c.172-37G>A (n.172-37G>A) c.535-37G>A (n.535-37G>A) c.382-37G>A (n.382-37G>A) c.616-37G>A (n.616-37G>A) c.733-37G>A (n.733-37G>A) c.379-37G>A (n.379-37G>A) n.725-37G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.161973455C>A | CA2681114580 | PRKN | c.497-38G>T (n.497-38G>T) c.378-38G>T (n.378-38G>T) c.619-38G>T (n.619-38G>T) c.614-38G>T n.637-38G>T n.255-38G>T n.726-38G>T c.46-38G>T (n.46-38G>T) c.172-38G>T (n.172-38G>T) c.535-38G>T (n.535-38G>T) c.382-38G>T (n.382-38G>T) c.616-38G>T (n.616-38G>T) c.733-38G>T (n.733-38G>T) c.379-38G>T (n.379-38G>T) n.725-38G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973455C= | CA1677783402 | PRKN | c.497-38G= (n.497-38G=) c.378-38G= (n.378-38G=) c.619-38G= (n.619-38G=) c.614-38G= n.637-38G= n.255-38G= n.726-38G= c.46-38G= (n.46-38G=) c.172-38G= (n.172-38G=) c.535-38G= (n.535-38G=) c.382-38G= (n.382-38G=) c.616-38G= (n.616-38G=) c.733-38G= (n.733-38G=) c.379-38G= (n.379-38G=) n.725-38G= | |
| 6 | g.161973455C>T | CA4090290 | PRKN | c.497-38G>A (n.497-38G>A) c.378-38G>A (n.378-38G>A) c.619-38G>A (n.619-38G>A) c.614-38G>A n.637-38G>A n.255-38G>A n.726-38G>A c.46-38G>A (n.46-38G>A) c.172-38G>A (n.172-38G>A) c.535-38G>A (n.535-38G>A) c.382-38G>A (n.382-38G>A) c.616-38G>A (n.616-38G>A) c.733-38G>A (n.733-38G>A) c.379-38G>A (n.379-38G>A) n.725-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973456G>A | CA4090291 | PRKN | c.497-39C>T (n.497-39C>T) c.378-39C>T (n.378-39C>T) c.619-39C>T (n.619-39C>T) c.614-39C>T n.637-39C>T n.255-39C>T n.726-39C>T c.46-39C>T (n.46-39C>T) c.172-39C>T (n.172-39C>T) c.535-39C>T (n.535-39C>T) c.382-39C>T (n.382-39C>T) c.616-39C>T (n.616-39C>T) c.733-39C>T (n.733-39C>T) c.379-39C>T (n.379-39C>T) n.725-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973456G>C | CA2681114582 | PRKN | c.497-39C>G (n.497-39C>G) c.378-39C>G (n.378-39C>G) c.619-39C>G (n.619-39C>G) c.614-39C>G n.637-39C>G n.255-39C>G n.726-39C>G c.46-39C>G (n.46-39C>G) c.172-39C>G (n.172-39C>G) c.535-39C>G (n.535-39C>G) c.382-39C>G (n.382-39C>G) c.616-39C>G (n.616-39C>G) c.733-39C>G (n.733-39C>G) c.379-39C>G (n.379-39C>G) n.725-39C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973456G= | CA1677783403 | PRKN | c.497-39C= (n.497-39C=) c.378-39C= (n.378-39C=) c.619-39C= (n.619-39C=) c.614-39C= n.637-39C= n.255-39C= n.726-39C= c.46-39C= (n.46-39C=) c.172-39C= (n.172-39C=) c.535-39C= (n.535-39C=) c.382-39C= (n.382-39C=) c.616-39C= (n.616-39C=) c.733-39C= (n.733-39C=) c.379-39C= (n.379-39C=) n.725-39C= | |
| 6 | g.161973456G>T | CA2681114581 | PRKN | c.497-39C>A (n.497-39C>A) c.378-39C>A (n.378-39C>A) c.619-39C>A (n.619-39C>A) c.614-39C>A n.637-39C>A n.255-39C>A n.726-39C>A c.46-39C>A (n.46-39C>A) c.172-39C>A (n.172-39C>A) c.535-39C>A (n.535-39C>A) c.382-39C>A (n.382-39C>A) c.616-39C>A (n.616-39C>A) c.733-39C>A (n.733-39C>A) c.379-39C>A (n.379-39C>A) n.725-39C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973457G= | CA1677783404 | PRKN | c.497-40C= (n.497-40C=) c.378-40C= (n.378-40C=) c.619-40C= (n.619-40C=) c.614-40C= n.637-40C= n.255-40C= n.726-40C= c.46-40C= (n.46-40C=) c.172-40C= (n.172-40C=) c.535-40C= (n.535-40C=) c.382-40C= (n.382-40C=) c.616-40C= (n.616-40C=) c.733-40C= (n.733-40C=) c.379-40C= (n.379-40C=) n.725-40C= | |
| 6 | g.161973457G>T | CA571718905 | PRKN | c.497-40C>A (n.497-40C>A) c.378-40C>A (n.378-40C>A) c.619-40C>A (n.619-40C>A) c.614-40C>A n.637-40C>A n.255-40C>A n.726-40C>A c.46-40C>A (n.46-40C>A) c.172-40C>A (n.172-40C>A) c.535-40C>A (n.535-40C>A) c.382-40C>A (n.382-40C>A) c.616-40C>A (n.616-40C>A) c.733-40C>A (n.733-40C>A) c.379-40C>A (n.379-40C>A) n.725-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973458C>A | CA571718906 | PRKN | c.497-41G>T (n.497-41G>T) c.378-41G>T (n.378-41G>T) c.619-41G>T (n.619-41G>T) c.614-41G>T n.637-41G>T n.255-41G>T n.726-41G>T c.46-41G>T (n.46-41G>T) c.172-41G>T (n.172-41G>T) c.535-41G>T (n.535-41G>T) c.382-41G>T (n.382-41G>T) c.616-41G>T (n.616-41G>T) c.733-41G>T (n.733-41G>T) c.379-41G>T (n.379-41G>T) n.725-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973458C= | CA1677783405 | PRKN | c.497-41G= (n.497-41G=) c.378-41G= (n.378-41G=) c.619-41G= (n.619-41G=) c.614-41G= n.637-41G= n.255-41G= n.726-41G= c.46-41G= (n.46-41G=) c.172-41G= (n.172-41G=) c.535-41G= (n.535-41G=) c.382-41G= (n.382-41G=) c.616-41G= (n.616-41G=) c.733-41G= (n.733-41G=) c.379-41G= (n.379-41G=) n.725-41G= | |
| 6 | g.161973459T>C | CA2578792104 | PRKN | c.497-42A>G (n.497-42A>G) c.378-42A>G (n.378-42A>G) c.619-42A>G (n.619-42A>G) c.614-42A>G n.637-42A>G n.255-42A>G n.726-42A>G c.46-42A>G (n.46-42A>G) c.172-42A>G (n.172-42A>G) c.535-42A>G (n.535-42A>G) c.382-42A>G (n.382-42A>G) c.616-42A>G (n.616-42A>G) c.733-42A>G (n.733-42A>G) c.379-42A>G (n.379-42A>G) n.725-42A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973460G>A | CA2681114583 | PRKN | c.497-43C>T (n.497-43C>T) c.378-43C>T (n.378-43C>T) c.619-43C>T (n.619-43C>T) c.614-43C>T n.637-43C>T n.255-43C>T n.726-43C>T c.46-43C>T (n.46-43C>T) c.172-43C>T (n.172-43C>T) c.535-43C>T (n.535-43C>T) c.382-43C>T (n.382-43C>T) c.616-43C>T (n.616-43C>T) c.733-43C>T (n.733-43C>T) c.379-43C>T (n.379-43C>T) n.725-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161973460G>C | CA4090292 | PRKN | c.497-43C>G (n.497-43C>G) c.378-43C>G (n.378-43C>G) c.619-43C>G (n.619-43C>G) c.614-43C>G n.637-43C>G n.255-43C>G n.726-43C>G c.46-43C>G (n.46-43C>G) c.172-43C>G (n.172-43C>G) c.535-43C>G (n.535-43C>G) c.382-43C>G (n.382-43C>G) c.616-43C>G (n.616-43C>G) c.733-43C>G (n.733-43C>G) c.379-43C>G (n.379-43C>G) n.725-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973460G= | CA1677783406 | PRKN | c.497-43C= (n.497-43C=) c.378-43C= (n.378-43C=) c.619-43C= (n.619-43C=) c.614-43C= n.637-43C= n.255-43C= n.726-43C= c.46-43C= (n.46-43C=) c.172-43C= (n.172-43C=) c.535-43C= (n.535-43C=) c.382-43C= (n.382-43C=) c.616-43C= (n.616-43C=) c.733-43C= (n.733-43C=) c.379-43C= (n.379-43C=) n.725-43C= | |
| 6 | g.161973460G>T | CA2578792105 | PRKN | c.497-43C>A (n.497-43C>A) c.378-43C>A (n.378-43C>A) c.619-43C>A (n.619-43C>A) c.614-43C>A n.637-43C>A n.255-43C>A n.726-43C>A c.46-43C>A (n.46-43C>A) c.172-43C>A (n.172-43C>A) c.535-43C>A (n.535-43C>A) c.382-43C>A (n.382-43C>A) c.616-43C>A (n.616-43C>A) c.733-43C>A (n.733-43C>A) c.379-43C>A (n.379-43C>A) n.725-43C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973461C>G | CA2681114584 | PRKN | c.497-44G>C (n.497-44G>C) c.378-44G>C (n.378-44G>C) c.619-44G>C (n.619-44G>C) c.614-44G>C n.637-44G>C n.255-44G>C n.726-44G>C c.46-44G>C (n.46-44G>C) c.172-44G>C (n.172-44G>C) c.535-44G>C (n.535-44G>C) c.382-44G>C (n.382-44G>C) c.616-44G>C (n.616-44G>C) c.733-44G>C (n.733-44G>C) c.379-44G>C (n.379-44G>C) n.725-44G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973461C>T | CA2681114585 | PRKN | c.497-44G>A (n.497-44G>A) c.378-44G>A (n.378-44G>A) c.619-44G>A (n.619-44G>A) c.614-44G>A n.637-44G>A n.255-44G>A n.726-44G>A c.46-44G>A (n.46-44G>A) c.172-44G>A (n.172-44G>A) c.535-44G>A (n.535-44G>A) c.382-44G>A (n.382-44G>A) c.616-44G>A (n.616-44G>A) c.733-44G>A (n.733-44G>A) c.379-44G>A (n.379-44G>A) n.725-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973463C>A | CA2681114586 | PRKN | c.497-46G>T (n.497-46G>T) c.378-46G>T (n.378-46G>T) c.619-46G>T (n.619-46G>T) c.614-46G>T n.637-46G>T n.255-46G>T n.726-46G>T c.46-46G>T (n.46-46G>T) c.172-46G>T (n.172-46G>T) c.535-46G>T (n.535-46G>T) c.382-46G>T (n.382-46G>T) c.616-46G>T (n.616-46G>T) c.733-46G>T (n.733-46G>T) c.379-46G>T (n.379-46G>T) n.725-46G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973463C>T | CA2681114587 | PRKN | c.497-46G>A (n.497-46G>A) c.378-46G>A (n.378-46G>A) c.619-46G>A (n.619-46G>A) c.614-46G>A n.637-46G>A n.255-46G>A n.726-46G>A c.46-46G>A (n.46-46G>A) c.172-46G>A (n.172-46G>A) c.535-46G>A (n.535-46G>A) c.382-46G>A (n.382-46G>A) c.616-46G>A (n.616-46G>A) c.733-46G>A (n.733-46G>A) c.379-46G>A (n.379-46G>A) n.725-46G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973464_161973465delinsAT | CA1677783407 | PRKN | c.497-48_497-47delinsAT (n.497-48_497-47delinsAT) c.378-48_378-47delinsAT (n.378-48_378-47delinsAT) c.619-48_619-47delinsAT (n.619-48_619-47delinsAT) c.614-48_614-47delinsAT n.637-48_637-47delinsAT n.255-48_255-47delinsAT n.726-48_726-47delinsAT c.46-48_46-47delinsAT (n.46-48_46-47delinsAT) c.172-48_172-47delinsAT (n.172-48_172-47delinsAT) c.535-48_535-47delinsAT (n.535-48_535-47delinsAT) c.382-48_382-47delinsAT (n.382-48_382-47delinsAT) c.616-48_616-47delinsAT (n.616-48_616-47delinsAT) c.733-48_733-47delinsAT (n.733-48_733-47delinsAT) c.379-48_379-47delinsAT (n.379-48_379-47delinsAT) n.725-48_725-47delinsAT | |
| 6 | g.161973465T>C | CA4090293 | PRKN | c.497-48A>G (n.497-48A>G) c.378-48A>G (n.378-48A>G) c.619-48A>G (n.619-48A>G) c.614-48A>G n.637-48A>G n.255-48A>G n.726-48A>G c.46-48A>G (n.46-48A>G) c.172-48A>G (n.172-48A>G) c.535-48A>G (n.535-48A>G) c.382-48A>G (n.382-48A>G) c.616-48A>G (n.616-48A>G) c.733-48A>G (n.733-48A>G) c.379-48A>G (n.379-48A>G) n.725-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973465T= | CA1677783409 | PRKN | c.497-48A= (n.497-48A=) c.378-48A= (n.378-48A=) c.619-48A= (n.619-48A=) c.614-48A= n.637-48A= n.255-48A= n.726-48A= c.46-48A= (n.46-48A=) c.172-48A= (n.172-48A=) c.535-48A= (n.535-48A=) c.382-48A= (n.382-48A=) c.616-48A= (n.616-48A=) c.733-48A= (n.733-48A=) c.379-48A= (n.379-48A=) n.725-48A= | |
| 6 | g.161973469dup | CA1677783408 | PRKN | c.497-48dup (n.497-48dup) c.378-48dup (n.378-48dup) c.619-48dup (n.619-48dup) c.614-48dup n.637-48dup n.255-48dup n.726-48dup c.46-48dup (n.46-48dup) c.172-48dup (n.172-48dup) c.535-48dup (n.535-48dup) c.382-48dup (n.382-48dup) c.616-48dup (n.616-48dup) c.733-48dup (n.733-48dup) c.379-48dup (n.379-48dup) n.725-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161973469del | CA571718907 | PRKN | c.497-48del (n.497-48del) c.378-48del (n.378-48del) c.619-48del (n.619-48del) c.614-48del n.637-48del n.255-48del n.726-48del c.46-48del (n.46-48del) c.172-48del (n.172-48del) c.535-48del (n.535-48del) c.382-48del (n.382-48del) c.616-48del (n.616-48del) c.733-48del (n.733-48del) c.379-48del (n.379-48del) n.725-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973467T>C | CA151579789 | PRKN | c.497-50A>G (n.497-50A>G) c.378-50A>G (n.378-50A>G) c.619-50A>G (n.619-50A>G) c.614-50A>G n.637-50A>G n.255-50A>G n.726-50A>G c.46-50A>G (n.46-50A>G) c.172-50A>G (n.172-50A>G) c.535-50A>G (n.535-50A>G) c.382-50A>G (n.382-50A>G) c.616-50A>G (n.616-50A>G) c.733-50A>G (n.733-50A>G) c.379-50A>G (n.379-50A>G) n.725-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.161973468T>A | CA1677783412 | PRKN | c.497-51A>T (n.497-51A>T) c.378-51A>T (n.378-51A>T) c.619-51A>T (n.619-51A>T) c.614-51A>T n.637-51A>T n.255-51A>T n.726-51A>T c.46-51A>T (n.46-51A>T) c.172-51A>T (n.172-51A>T) c.535-51A>T (n.535-51A>T) c.382-51A>T (n.382-51A>T) c.616-51A>T (n.616-51A>T) c.733-51A>T (n.733-51A>T) c.379-51A>T (n.379-51A>T) n.725-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.161973470C>A | CA2681114589 | PRKN | c.497-53G>T (n.497-53G>T) c.378-53G>T (n.378-53G>T) c.619-53G>T (n.619-53G>T) c.614-53G>T n.637-53G>T n.255-53G>T n.726-53G>T c.46-53G>T (n.46-53G>T) c.172-53G>T (n.172-53G>T) c.535-53G>T (n.535-53G>T) c.382-53G>T (n.382-53G>T) c.616-53G>T (n.616-53G>T) c.733-53G>T (n.733-53G>T) c.379-53G>T (n.379-53G>T) n.725-53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973471C>A | CA2681114590 | PRKN | c.497-54G>T (n.497-54G>T) c.378-54G>T (n.378-54G>T) c.619-54G>T (n.619-54G>T) c.614-54G>T n.637-54G>T n.255-54G>T n.726-54G>T c.46-54G>T (n.46-54G>T) c.172-54G>T (n.172-54G>T) c.535-54G>T (n.535-54G>T) c.382-54G>T (n.382-54G>T) c.616-54G>T (n.616-54G>T) c.733-54G>T (n.733-54G>T) c.379-54G>T (n.379-54G>T) n.725-54G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973471C= | CA1677783413 | PRKN | c.497-54G= (n.497-54G=) c.378-54G= (n.378-54G=) c.619-54G= (n.619-54G=) c.614-54G= n.637-54G= n.255-54G= n.726-54G= c.46-54G= (n.46-54G=) c.172-54G= (n.172-54G=) c.535-54G= (n.535-54G=) c.382-54G= (n.382-54G=) c.616-54G= (n.616-54G=) c.733-54G= (n.733-54G=) c.379-54G= (n.379-54G=) n.725-54G= | |
| 6 | g.161973471C>T | CA571718908 | PRKN | c.497-54G>A (n.497-54G>A) c.378-54G>A (n.378-54G>A) c.619-54G>A (n.619-54G>A) c.614-54G>A n.637-54G>A n.255-54G>A n.726-54G>A c.46-54G>A (n.46-54G>A) c.172-54G>A (n.172-54G>A) c.535-54G>A (n.535-54G>A) c.382-54G>A (n.382-54G>A) c.616-54G>A (n.616-54G>A) c.733-54G>A (n.733-54G>A) c.379-54G>A (n.379-54G>A) n.725-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973472T>C | CA2681114591 | PRKN | c.497-55A>G (n.497-55A>G) c.378-55A>G (n.378-55A>G) c.619-55A>G (n.619-55A>G) c.614-55A>G n.637-55A>G n.255-55A>G n.726-55A>G c.46-55A>G (n.46-55A>G) c.172-55A>G (n.172-55A>G) c.535-55A>G (n.535-55A>G) c.382-55A>G (n.382-55A>G) c.616-55A>G (n.616-55A>G) c.733-55A>G (n.733-55A>G) c.379-55A>G (n.379-55A>G) n.725-55A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973473C>A | CA2681114592 | PRKN | c.497-56G>T (n.497-56G>T) c.378-56G>T (n.378-56G>T) c.619-56G>T (n.619-56G>T) c.614-56G>T n.637-56G>T n.255-56G>T n.726-56G>T c.46-56G>T (n.46-56G>T) c.172-56G>T (n.172-56G>T) c.535-56G>T (n.535-56G>T) c.382-56G>T (n.382-56G>T) c.616-56G>T (n.616-56G>T) c.733-56G>T (n.733-56G>T) c.379-56G>T (n.379-56G>T) n.725-56G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973473C>T | CA2578792106 | PRKN | c.497-56G>A (n.497-56G>A) c.378-56G>A (n.378-56G>A) c.619-56G>A (n.619-56G>A) c.614-56G>A n.637-56G>A n.255-56G>A n.726-56G>A c.46-56G>A (n.46-56G>A) c.172-56G>A (n.172-56G>A) c.535-56G>A (n.535-56G>A) c.382-56G>A (n.382-56G>A) c.616-56G>A (n.616-56G>A) c.733-56G>A (n.733-56G>A) c.379-56G>A (n.379-56G>A) n.725-56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973474T>A | CA2681114593 | PRKN | c.497-57A>T (n.497-57A>T) c.378-57A>T (n.378-57A>T) c.619-57A>T (n.619-57A>T) c.614-57A>T n.637-57A>T n.255-57A>T n.726-57A>T c.46-57A>T (n.46-57A>T) c.172-57A>T (n.172-57A>T) c.535-57A>T (n.535-57A>T) c.382-57A>T (n.382-57A>T) c.616-57A>T (n.616-57A>T) c.733-57A>T (n.733-57A>T) c.379-57A>T (n.379-57A>T) n.725-57A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973474T>C | CA821757585 | PRKN | c.497-57A>G (n.497-57A>G) c.378-57A>G (n.378-57A>G) c.619-57A>G (n.619-57A>G) c.614-57A>G n.637-57A>G n.255-57A>G n.726-57A>G c.46-57A>G (n.46-57A>G) c.172-57A>G (n.172-57A>G) c.535-57A>G (n.535-57A>G) c.382-57A>G (n.382-57A>G) c.616-57A>G (n.616-57A>G) c.733-57A>G (n.733-57A>G) c.379-57A>G (n.379-57A>G) n.725-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.161973475A>C | CA2681114594 | PRKN | c.497-58T>G (n.497-58T>G) c.378-58T>G (n.378-58T>G) c.619-58T>G (n.619-58T>G) c.614-58T>G n.637-58T>G n.255-58T>G n.726-58T>G c.46-58T>G (n.46-58T>G) c.172-58T>G (n.172-58T>G) c.535-58T>G (n.535-58T>G) c.382-58T>G (n.382-58T>G) c.616-58T>G (n.616-58T>G) c.733-58T>G (n.733-58T>G) c.379-58T>G (n.379-58T>G) n.725-58T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973475A>G | CA2681114595 | PRKN | c.497-58T>C (n.497-58T>C) c.378-58T>C (n.378-58T>C) c.619-58T>C (n.619-58T>C) c.614-58T>C n.637-58T>C n.255-58T>C n.726-58T>C c.46-58T>C (n.46-58T>C) c.172-58T>C (n.172-58T>C) c.535-58T>C (n.535-58T>C) c.382-58T>C (n.382-58T>C) c.616-58T>C (n.616-58T>C) c.733-58T>C (n.733-58T>C) c.379-58T>C (n.379-58T>C) n.725-58T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973477A>C | CA2681114596 | PRKN | c.497-60T>G (n.497-60T>G) c.378-60T>G (n.378-60T>G) c.619-60T>G (n.619-60T>G) c.614-60T>G n.637-60T>G n.255-60T>G n.726-60T>G c.46-60T>G (n.46-60T>G) c.172-60T>G (n.172-60T>G) c.535-60T>G (n.535-60T>G) c.382-60T>G (n.382-60T>G) c.616-60T>G (n.616-60T>G) c.733-60T>G (n.733-60T>G) c.379-60T>G (n.379-60T>G) n.725-60T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973478T>C | CA2681114597 | PRKN | c.497-61A>G (n.497-61A>G) c.378-61A>G (n.378-61A>G) c.619-61A>G (n.619-61A>G) c.614-61A>G n.637-61A>G n.255-61A>G n.726-61A>G c.46-61A>G (n.46-61A>G) c.172-61A>G (n.172-61A>G) c.535-61A>G (n.535-61A>G) c.382-61A>G (n.382-61A>G) c.616-61A>G (n.616-61A>G) c.733-61A>G (n.733-61A>G) c.379-61A>G (n.379-61A>G) n.725-61A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973479G>A | CA2681114598 | PRKN | c.497-62C>T (n.497-62C>T) c.378-62C>T (n.378-62C>T) c.619-62C>T (n.619-62C>T) c.614-62C>T n.637-62C>T n.255-62C>T n.726-62C>T c.46-62C>T (n.46-62C>T) c.172-62C>T (n.172-62C>T) c.535-62C>T (n.535-62C>T) c.382-62C>T (n.382-62C>T) c.616-62C>T (n.616-62C>T) c.733-62C>T (n.733-62C>T) c.379-62C>T (n.379-62C>T) n.725-62C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973479G>T | CA2681114599 | PRKN | c.497-62C>A (n.497-62C>A) c.378-62C>A (n.378-62C>A) c.619-62C>A (n.619-62C>A) c.614-62C>A n.637-62C>A n.255-62C>A n.726-62C>A c.46-62C>A (n.46-62C>A) c.172-62C>A (n.172-62C>A) c.535-62C>A (n.535-62C>A) c.382-62C>A (n.382-62C>A) c.616-62C>A (n.616-62C>A) c.733-62C>A (n.733-62C>A) c.379-62C>A (n.379-62C>A) n.725-62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973480T>G | CA2681114600 | PRKN | c.497-63A>C (n.497-63A>C) c.378-63A>C (n.378-63A>C) c.619-63A>C (n.619-63A>C) c.614-63A>C n.637-63A>C n.255-63A>C n.726-63A>C c.46-63A>C (n.46-63A>C) c.172-63A>C (n.172-63A>C) c.535-63A>C (n.535-63A>C) c.382-63A>C (n.382-63A>C) c.616-63A>C (n.616-63A>C) c.733-63A>C (n.733-63A>C) c.379-63A>C (n.379-63A>C) n.725-63A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973482T>A | CA2681114602 | PRKN | c.497-65A>T (n.497-65A>T) c.378-65A>T (n.378-65A>T) c.619-65A>T (n.619-65A>T) c.614-65A>T n.637-65A>T n.255-65A>T n.726-65A>T c.46-65A>T (n.46-65A>T) c.172-65A>T (n.172-65A>T) c.535-65A>T (n.535-65A>T) c.382-65A>T (n.382-65A>T) c.616-65A>T (n.616-65A>T) c.733-65A>T (n.733-65A>T) c.379-65A>T (n.379-65A>T) n.725-65A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973482T>C | CA2681114601 | PRKN | c.497-65A>G (n.497-65A>G) c.378-65A>G (n.378-65A>G) c.619-65A>G (n.619-65A>G) c.614-65A>G n.637-65A>G n.255-65A>G n.726-65A>G c.46-65A>G (n.46-65A>G) c.172-65A>G (n.172-65A>G) c.535-65A>G (n.535-65A>G) c.382-65A>G (n.382-65A>G) c.616-65A>G (n.616-65A>G) c.733-65A>G (n.733-65A>G) c.379-65A>G (n.379-65A>G) n.725-65A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973483C>T | CA2681114603 | PRKN | c.497-66G>A (n.497-66G>A) c.378-66G>A (n.378-66G>A) c.619-66G>A (n.619-66G>A) c.614-66G>A n.637-66G>A n.255-66G>A n.726-66G>A c.46-66G>A (n.46-66G>A) c.172-66G>A (n.172-66G>A) c.535-66G>A (n.535-66G>A) c.382-66G>A (n.382-66G>A) c.616-66G>A (n.616-66G>A) c.733-66G>A (n.733-66G>A) c.379-66G>A (n.379-66G>A) n.725-66G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973484C>A | CA2681114604 | PRKN | c.497-67G>T (n.497-67G>T) c.378-67G>T (n.378-67G>T) c.619-67G>T (n.619-67G>T) c.614-67G>T n.637-67G>T n.255-67G>T n.726-67G>T c.46-67G>T (n.46-67G>T) c.172-67G>T (n.172-67G>T) c.535-67G>T (n.535-67G>T) c.382-67G>T (n.382-67G>T) c.616-67G>T (n.616-67G>T) c.733-67G>T (n.733-67G>T) c.379-67G>T (n.379-67G>T) n.725-67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973484C>G | CA2713715036 | PRKN | c.497-67G>C (n.497-67G>C) c.378-67G>C (n.378-67G>C) c.619-67G>C (n.619-67G>C) c.614-67G>C n.637-67G>C n.255-67G>C n.726-67G>C c.46-67G>C (n.46-67G>C) c.172-67G>C (n.172-67G>C) c.535-67G>C (n.535-67G>C) c.382-67G>C (n.382-67G>C) c.616-67G>C (n.616-67G>C) c.733-67G>C (n.733-67G>C) c.379-67G>C (n.379-67G>C) n.725-67G>C | dbSNP |
| 6 | g.161973484C>T | CA2681114605 | PRKN | c.497-67G>A (n.497-67G>A) c.378-67G>A (n.378-67G>A) c.619-67G>A (n.619-67G>A) c.614-67G>A n.637-67G>A n.255-67G>A n.726-67G>A c.46-67G>A (n.46-67G>A) c.172-67G>A (n.172-67G>A) c.535-67G>A (n.535-67G>A) c.382-67G>A (n.382-67G>A) c.616-67G>A (n.616-67G>A) c.733-67G>A (n.733-67G>A) c.379-67G>A (n.379-67G>A) n.725-67G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973485A= | CA1677783415 | PRKN | c.497-68T= (n.497-68T=) c.378-68T= (n.378-68T=) c.619-68T= (n.619-68T=) c.614-68T= n.637-68T= n.255-68T= n.726-68T= c.46-68T= (n.46-68T=) c.172-68T= (n.172-68T=) c.535-68T= (n.535-68T=) c.382-68T= (n.382-68T=) c.616-68T= (n.616-68T=) c.733-68T= (n.733-68T=) c.379-68T= (n.379-68T=) n.725-68T= | |
| 6 | g.161973485A>G | CA151579790 | PRKN | c.497-68T>C (n.497-68T>C) c.378-68T>C (n.378-68T>C) c.619-68T>C (n.619-68T>C) c.614-68T>C n.637-68T>C n.255-68T>C n.726-68T>C c.46-68T>C (n.46-68T>C) c.172-68T>C (n.172-68T>C) c.535-68T>C (n.535-68T>C) c.382-68T>C (n.382-68T>C) c.616-68T>C (n.616-68T>C) c.733-68T>C (n.733-68T>C) c.379-68T>C (n.379-68T>C) n.725-68T>C | dbSNP |
| 6 | g.161973486C>A | CA1096647612 | PRKN | c.497-69G>T (n.497-69G>T) c.378-69G>T (n.378-69G>T) c.619-69G>T (n.619-69G>T) c.614-69G>T n.637-69G>T n.255-69G>T n.726-69G>T c.46-69G>T (n.46-69G>T) c.172-69G>T (n.172-69G>T) c.535-69G>T (n.535-69G>T) c.382-69G>T (n.382-69G>T) c.616-69G>T (n.616-69G>T) c.733-69G>T (n.733-69G>T) c.379-69G>T (n.379-69G>T) n.725-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973486C= | CA1677783416 | PRKN | c.497-69G= (n.497-69G=) c.378-69G= (n.378-69G=) c.619-69G= (n.619-69G=) c.614-69G= n.637-69G= n.255-69G= n.726-69G= c.46-69G= (n.46-69G=) c.172-69G= (n.172-69G=) c.535-69G= (n.535-69G=) c.382-69G= (n.382-69G=) c.616-69G= (n.616-69G=) c.733-69G= (n.733-69G=) c.379-69G= (n.379-69G=) n.725-69G= | |
| 6 | g.161973486C>T | CA2578792107 | PRKN | c.497-69G>A (n.497-69G>A) c.378-69G>A (n.378-69G>A) c.619-69G>A (n.619-69G>A) c.614-69G>A n.637-69G>A n.255-69G>A n.726-69G>A c.46-69G>A (n.46-69G>A) c.172-69G>A (n.172-69G>A) c.535-69G>A (n.535-69G>A) c.382-69G>A (n.382-69G>A) c.616-69G>A (n.616-69G>A) c.733-69G>A (n.733-69G>A) c.379-69G>A (n.379-69G>A) n.725-69G>A | |
| 6 | g.161973487A= | CA1677783417 | PRKN | c.497-70T= (n.497-70T=) c.378-70T= (n.378-70T=) c.619-70T= (n.619-70T=) c.614-70T= n.637-70T= n.255-70T= n.726-70T= c.46-70T= (n.46-70T=) c.172-70T= (n.172-70T=) c.535-70T= (n.535-70T=) c.382-70T= (n.382-70T=) c.616-70T= (n.616-70T=) c.733-70T= (n.733-70T=) c.379-70T= (n.379-70T=) n.725-70T= | |
| 6 | g.161973487A>C | CA2681114606 | PRKN | c.497-70T>G (n.497-70T>G) c.378-70T>G (n.378-70T>G) c.619-70T>G (n.619-70T>G) c.614-70T>G n.637-70T>G n.255-70T>G n.726-70T>G c.46-70T>G (n.46-70T>G) c.172-70T>G (n.172-70T>G) c.535-70T>G (n.535-70T>G) c.382-70T>G (n.382-70T>G) c.616-70T>G (n.616-70T>G) c.733-70T>G (n.733-70T>G) c.379-70T>G (n.379-70T>G) n.725-70T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973487A>G | CA151579791 | PRKN | c.497-70T>C (n.497-70T>C) c.378-70T>C (n.378-70T>C) c.619-70T>C (n.619-70T>C) c.614-70T>C n.637-70T>C n.255-70T>C n.726-70T>C c.46-70T>C (n.46-70T>C) c.172-70T>C (n.172-70T>C) c.535-70T>C (n.535-70T>C) c.382-70T>C (n.382-70T>C) c.616-70T>C (n.616-70T>C) c.733-70T>C (n.733-70T>C) c.379-70T>C (n.379-70T>C) n.725-70T>C | dbSNP |
| 6 | g.161973488G>T | CA2578792108 | PRKN | c.497-71C>A (n.497-71C>A) c.378-71C>A (n.378-71C>A) c.619-71C>A (n.619-71C>A) c.614-71C>A n.637-71C>A n.255-71C>A n.726-71C>A c.46-71C>A (n.46-71C>A) c.172-71C>A (n.172-71C>A) c.535-71C>A (n.535-71C>A) c.382-71C>A (n.382-71C>A) c.616-71C>A (n.616-71C>A) c.733-71C>A (n.733-71C>A) c.379-71C>A (n.379-71C>A) n.725-71C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973489T>A | CA2681114607 | PRKN | c.497-72A>T (n.497-72A>T) c.378-72A>T (n.378-72A>T) c.619-72A>T (n.619-72A>T) c.614-72A>T n.637-72A>T n.255-72A>T n.726-72A>T c.46-72A>T (n.46-72A>T) c.172-72A>T (n.172-72A>T) c.535-72A>T (n.535-72A>T) c.382-72A>T (n.382-72A>T) c.616-72A>T (n.616-72A>T) c.733-72A>T (n.733-72A>T) c.379-72A>T (n.379-72A>T) n.725-72A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973489T>G | CA821757593 | PRKN | c.497-72A>C (n.497-72A>C) c.378-72A>C (n.378-72A>C) c.619-72A>C (n.619-72A>C) c.614-72A>C n.637-72A>C n.255-72A>C n.726-72A>C c.46-72A>C (n.46-72A>C) c.172-72A>C (n.172-72A>C) c.535-72A>C (n.535-72A>C) c.382-72A>C (n.382-72A>C) c.616-72A>C (n.616-72A>C) c.733-72A>C (n.733-72A>C) c.379-72A>C (n.379-72A>C) n.725-72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973489T= | CA1677783418 | PRKN | c.497-72A= (n.497-72A=) c.378-72A= (n.378-72A=) c.619-72A= (n.619-72A=) c.614-72A= n.637-72A= n.255-72A= n.726-72A= c.46-72A= (n.46-72A=) c.172-72A= (n.172-72A=) c.535-72A= (n.535-72A=) c.382-72A= (n.382-72A=) c.616-72A= (n.616-72A=) c.733-72A= (n.733-72A=) c.379-72A= (n.379-72A=) n.725-72A= | |
| 6 | g.161973490A= | CA1677783419 | PRKN | c.497-73T= (n.497-73T=) c.378-73T= (n.378-73T=) c.619-73T= (n.619-73T=) c.614-73T= n.637-73T= n.255-73T= n.726-73T= c.46-73T= (n.46-73T=) c.172-73T= (n.172-73T=) c.535-73T= (n.535-73T=) c.382-73T= (n.382-73T=) c.616-73T= (n.616-73T=) c.733-73T= (n.733-73T=) c.379-73T= (n.379-73T=) n.725-73T= | |
| 6 | g.161973490A>C | CA2681114608 | PRKN | c.497-73T>G (n.497-73T>G) c.378-73T>G (n.378-73T>G) c.619-73T>G (n.619-73T>G) c.614-73T>G n.637-73T>G n.255-73T>G n.726-73T>G c.46-73T>G (n.46-73T>G) c.172-73T>G (n.172-73T>G) c.535-73T>G (n.535-73T>G) c.382-73T>G (n.382-73T>G) c.616-73T>G (n.616-73T>G) c.733-73T>G (n.733-73T>G) c.379-73T>G (n.379-73T>G) n.725-73T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973490A>G | CA821757597 | PRKN | c.497-73T>C (n.497-73T>C) c.378-73T>C (n.378-73T>C) c.619-73T>C (n.619-73T>C) c.614-73T>C n.637-73T>C n.255-73T>C n.726-73T>C c.46-73T>C (n.46-73T>C) c.172-73T>C (n.172-73T>C) c.535-73T>C (n.535-73T>C) c.382-73T>C (n.382-73T>C) c.616-73T>C (n.616-73T>C) c.733-73T>C (n.733-73T>C) c.379-73T>C (n.379-73T>C) n.725-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973491A= | CA1677783420 | PRKN | c.497-74T= (n.497-74T=) c.378-74T= (n.378-74T=) c.619-74T= (n.619-74T=) c.614-74T= n.637-74T= n.255-74T= n.726-74T= c.46-74T= (n.46-74T=) c.172-74T= (n.172-74T=) c.535-74T= (n.535-74T=) c.382-74T= (n.382-74T=) c.616-74T= (n.616-74T=) c.733-74T= (n.733-74T=) c.379-74T= (n.379-74T=) n.725-74T= | |
| 6 | g.161973491A>C | CA1677783421 | PRKN | c.497-74T>G (n.497-74T>G) c.378-74T>G (n.378-74T>G) c.619-74T>G (n.619-74T>G) c.614-74T>G n.637-74T>G n.255-74T>G n.726-74T>G c.46-74T>G (n.46-74T>G) c.172-74T>G (n.172-74T>G) c.535-74T>G (n.535-74T>G) c.382-74T>G (n.382-74T>G) c.616-74T>G (n.616-74T>G) c.733-74T>G (n.733-74T>G) c.379-74T>G (n.379-74T>G) n.725-74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161973492A= | CA1677783422 | PRKN | c.497-75T= (n.497-75T=) c.378-75T= (n.378-75T=) c.619-75T= (n.619-75T=) c.614-75T= n.637-75T= n.255-75T= n.726-75T= c.46-75T= (n.46-75T=) c.172-75T= (n.172-75T=) c.535-75T= (n.535-75T=) c.382-75T= (n.382-75T=) c.616-75T= (n.616-75T=) c.733-75T= (n.733-75T=) c.379-75T= (n.379-75T=) n.725-75T= | |
| 6 | g.161973492A>T | CA151579792 | PRKN | c.497-75T>A (n.497-75T>A) c.378-75T>A (n.378-75T>A) c.619-75T>A (n.619-75T>A) c.614-75T>A n.637-75T>A n.255-75T>A n.726-75T>A c.46-75T>A (n.46-75T>A) c.172-75T>A (n.172-75T>A) c.535-75T>A (n.535-75T>A) c.382-75T>A (n.382-75T>A) c.616-75T>A (n.616-75T>A) c.733-75T>A (n.733-75T>A) c.379-75T>A (n.379-75T>A) n.725-75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973493del | CA2578792109 | PRKN | c.497-76del (n.497-76del) c.378-76del (n.378-76del) c.619-76del (n.619-76del) c.614-76del n.637-76del n.255-76del n.726-76del c.46-76del (n.46-76del) c.172-76del (n.172-76del) c.535-76del (n.535-76del) c.382-76del (n.382-76del) c.616-76del (n.616-76del) c.733-76del (n.733-76del) c.379-76del (n.379-76del) n.725-76del | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973494A= | CA1677783423 | PRKN | c.497-77T= (n.497-77T=) c.378-77T= (n.378-77T=) c.619-77T= (n.619-77T=) c.614-77T= n.637-77T= n.255-77T= n.726-77T= c.46-77T= (n.46-77T=) c.172-77T= (n.172-77T=) c.535-77T= (n.535-77T=) c.382-77T= (n.382-77T=) c.616-77T= (n.616-77T=) c.733-77T= (n.733-77T=) c.379-77T= (n.379-77T=) n.725-77T= | |
| 6 | g.161973494A>C | CA2713499967 | PRKN | c.497-77T>G (n.497-77T>G) c.378-77T>G (n.378-77T>G) c.619-77T>G (n.619-77T>G) c.614-77T>G n.637-77T>G n.255-77T>G n.726-77T>G c.46-77T>G (n.46-77T>G) c.172-77T>G (n.172-77T>G) c.535-77T>G (n.535-77T>G) c.382-77T>G (n.382-77T>G) c.616-77T>G (n.616-77T>G) c.733-77T>G (n.733-77T>G) c.379-77T>G (n.379-77T>G) n.725-77T>G | dbSNP |
| 6 | g.161973494A>G | CA151579793 | PRKN | c.497-77T>C (n.497-77T>C) c.378-77T>C (n.378-77T>C) c.619-77T>C (n.619-77T>C) c.614-77T>C n.637-77T>C n.255-77T>C n.726-77T>C c.46-77T>C (n.46-77T>C) c.172-77T>C (n.172-77T>C) c.535-77T>C (n.535-77T>C) c.382-77T>C (n.382-77T>C) c.616-77T>C (n.616-77T>C) c.733-77T>C (n.733-77T>C) c.379-77T>C (n.379-77T>C) n.725-77T>C | dbSNP |
| 6 | g.161973495A= | CA1677783424 | PRKN | c.497-78T= (n.497-78T=) c.378-78T= (n.378-78T=) c.619-78T= (n.619-78T=) c.614-78T= n.637-78T= n.255-78T= n.726-78T= c.46-78T= (n.46-78T=) c.172-78T= (n.172-78T=) c.535-78T= (n.535-78T=) c.382-78T= (n.382-78T=) c.616-78T= (n.616-78T=) c.733-78T= (n.733-78T=) c.379-78T= (n.379-78T=) n.725-78T= | |
| 6 | g.161973495A>C | CA2578792110 | PRKN | c.497-78T>G (n.497-78T>G) c.378-78T>G (n.378-78T>G) c.619-78T>G (n.619-78T>G) c.614-78T>G n.637-78T>G n.255-78T>G n.726-78T>G c.46-78T>G (n.46-78T>G) c.172-78T>G (n.172-78T>G) c.535-78T>G (n.535-78T>G) c.382-78T>G (n.382-78T>G) c.616-78T>G (n.616-78T>G) c.733-78T>G (n.733-78T>G) c.379-78T>G (n.379-78T>G) n.725-78T>G | |
| 6 | g.161973495A>G | CA151579794 | PRKN | c.497-78T>C (n.497-78T>C) c.378-78T>C (n.378-78T>C) c.619-78T>C (n.619-78T>C) c.614-78T>C n.637-78T>C n.255-78T>C n.726-78T>C c.46-78T>C (n.46-78T>C) c.172-78T>C (n.172-78T>C) c.535-78T>C (n.535-78T>C) c.382-78T>C (n.382-78T>C) c.616-78T>C (n.616-78T>C) c.733-78T>C (n.733-78T>C) c.379-78T>C (n.379-78T>C) n.725-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973497C= | CA1677783425 | PRKN | c.497-80G= (n.497-80G=) c.378-80G= (n.378-80G=) c.619-80G= (n.619-80G=) c.614-80G= n.637-80G= n.255-80G= n.726-80G= c.46-80G= (n.46-80G=) c.172-80G= (n.172-80G=) c.535-80G= (n.535-80G=) c.382-80G= (n.382-80G=) c.616-80G= (n.616-80G=) c.733-80G= (n.733-80G=) c.379-80G= (n.379-80G=) n.725-80G= | |
| 6 | g.161973497C>T | CA151579795 | PRKN | c.497-80G>A (n.497-80G>A) c.378-80G>A (n.378-80G>A) c.619-80G>A (n.619-80G>A) c.614-80G>A n.637-80G>A n.255-80G>A n.726-80G>A c.46-80G>A (n.46-80G>A) c.172-80G>A (n.172-80G>A) c.535-80G>A (n.535-80G>A) c.382-80G>A (n.382-80G>A) c.616-80G>A (n.616-80G>A) c.733-80G>A (n.733-80G>A) c.379-80G>A (n.379-80G>A) n.725-80G>A | dbSNP |
| 6 | g.161973498T>G | CA1677783427 | PRKN | c.497-81A>C (n.497-81A>C) c.378-81A>C (n.378-81A>C) c.619-81A>C (n.619-81A>C) c.614-81A>C n.637-81A>C n.255-81A>C n.726-81A>C c.46-81A>C (n.46-81A>C) c.172-81A>C (n.172-81A>C) c.535-81A>C (n.535-81A>C) c.382-81A>C (n.382-81A>C) c.616-81A>C (n.616-81A>C) c.733-81A>C (n.733-81A>C) c.379-81A>C (n.379-81A>C) n.725-81A>C | dbSNP |
| 6 | g.161973498T= | CA1677783426 | PRKN | c.497-81A= (n.497-81A=) c.378-81A= (n.378-81A=) c.619-81A= (n.619-81A=) c.614-81A= n.637-81A= n.255-81A= n.726-81A= c.46-81A= (n.46-81A=) c.172-81A= (n.172-81A=) c.535-81A= (n.535-81A=) c.382-81A= (n.382-81A=) c.616-81A= (n.616-81A=) c.733-81A= (n.733-81A=) c.379-81A= (n.379-81A=) n.725-81A= | |
| 6 | g.161973499C>A | CA2681114609 | PRKN | c.497-82G>T (n.497-82G>T) c.378-82G>T (n.378-82G>T) c.619-82G>T (n.619-82G>T) c.614-82G>T n.637-82G>T n.255-82G>T n.726-82G>T c.46-82G>T (n.46-82G>T) c.172-82G>T (n.172-82G>T) c.535-82G>T (n.535-82G>T) c.382-82G>T (n.382-82G>T) c.616-82G>T (n.616-82G>T) c.733-82G>T (n.733-82G>T) c.379-82G>T (n.379-82G>T) n.725-82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973499C= | CA1677783428 | PRKN | c.497-82G= (n.497-82G=) c.378-82G= (n.378-82G=) c.619-82G= (n.619-82G=) c.614-82G= n.637-82G= n.255-82G= n.726-82G= c.46-82G= (n.46-82G=) c.172-82G= (n.172-82G=) c.535-82G= (n.535-82G=) c.382-82G= (n.382-82G=) c.616-82G= (n.616-82G=) c.733-82G= (n.733-82G=) c.379-82G= (n.379-82G=) n.725-82G= | |
| 6 | g.161973499C>G | CA151579796 | PRKN | c.497-82G>C (n.497-82G>C) c.378-82G>C (n.378-82G>C) c.619-82G>C (n.619-82G>C) c.614-82G>C n.637-82G>C n.255-82G>C n.726-82G>C c.46-82G>C (n.46-82G>C) c.172-82G>C (n.172-82G>C) c.535-82G>C (n.535-82G>C) c.382-82G>C (n.382-82G>C) c.616-82G>C (n.616-82G>C) c.733-82G>C (n.733-82G>C) c.379-82G>C (n.379-82G>C) n.725-82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161973500T>C | CA2578792111 | PRKN | c.497-83A>G (n.497-83A>G) c.378-83A>G (n.378-83A>G) c.619-83A>G (n.619-83A>G) c.614-83A>G n.637-83A>G n.255-83A>G n.726-83A>G c.46-83A>G (n.46-83A>G) c.172-83A>G (n.172-83A>G) c.535-83A>G (n.535-83A>G) c.382-83A>G (n.382-83A>G) c.616-83A>G (n.616-83A>G) c.733-83A>G (n.733-83A>G) c.379-83A>G (n.379-83A>G) n.725-83A>G | |
| 6 | g.161973500T>G | CA2681114610 | PRKN | c.497-83A>C (n.497-83A>C) c.378-83A>C (n.378-83A>C) c.619-83A>C (n.619-83A>C) c.614-83A>C n.637-83A>C n.255-83A>C n.726-83A>C c.46-83A>C (n.46-83A>C) c.172-83A>C (n.172-83A>C) c.535-83A>C (n.535-83A>C) c.382-83A>C (n.382-83A>C) c.616-83A>C (n.616-83A>C) c.733-83A>C (n.733-83A>C) c.379-83A>C (n.379-83A>C) n.725-83A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973501T>C | CA2681114611 | PRKN | c.497-84A>G (n.497-84A>G) c.378-84A>G (n.378-84A>G) c.619-84A>G (n.619-84A>G) c.614-84A>G n.637-84A>G n.255-84A>G n.726-84A>G c.46-84A>G (n.46-84A>G) c.172-84A>G (n.172-84A>G) c.535-84A>G (n.535-84A>G) c.382-84A>G (n.382-84A>G) c.616-84A>G (n.616-84A>G) c.733-84A>G (n.733-84A>G) c.379-84A>G (n.379-84A>G) n.725-84A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973501_161973502insGTCCAAAGAGATTG | CA2681114612 | PRKN | c.497-85_497-84insCAATCTCTTTGGAC (n.497-85_497-84insCAATCTCTTTGGAC) c.378-85_378-84insCAATCTCTTTGGAC (n.378-85_378-84insCAATCTCTTTGGAC) c.619-85_619-84insCAATCTCTTTGGAC (n.619-85_619-84insCAATCTCTTTGGAC) c.614-85_614-84insCAATCTCTTTGGAC n.637-85_637-84insCAATCTCTTTGGAC n.255-85_255-84insCAATCTCTTTGGAC n.726-85_726-84insCAATCTCTTTGGAC c.46-85_46-84insCAATCTCTTTGGAC (n.46-85_46-84insCAATCTCTTTGGAC) c.172-85_172-84insCAATCTCTTTGGAC (n.172-85_172-84insCAATCTCTTTGGAC) c.535-85_535-84insCAATCTCTTTGGAC (n.535-85_535-84insCAATCTCTTTGGAC) c.382-85_382-84insCAATCTCTTTGGAC (n.382-85_382-84insCAATCTCTTTGGAC) c.616-85_616-84insCAATCTCTTTGGAC (n.616-85_616-84insCAATCTCTTTGGAC) c.733-85_733-84insCAATCTCTTTGGAC (n.733-85_733-84insCAATCTCTTTGGAC) c.379-85_379-84insCAATCTCTTTGGAC (n.379-85_379-84insCAATCTCTTTGGAC) n.725-85_725-84insCAATCTCTTTGGAC | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973502T>C | CA2681114613 | PRKN | c.497-85A>G (n.497-85A>G) c.378-85A>G (n.378-85A>G) c.619-85A>G (n.619-85A>G) c.614-85A>G n.637-85A>G n.255-85A>G n.726-85A>G c.46-85A>G (n.46-85A>G) c.172-85A>G (n.172-85A>G) c.535-85A>G (n.535-85A>G) c.382-85A>G (n.382-85A>G) c.616-85A>G (n.616-85A>G) c.733-85A>G (n.733-85A>G) c.379-85A>G (n.379-85A>G) n.725-85A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973503G>A | CA151579797 | PRKN | c.497-86C>T (n.497-86C>T) c.378-86C>T (n.378-86C>T) c.619-86C>T (n.619-86C>T) c.614-86C>T n.637-86C>T n.255-86C>T n.726-86C>T c.46-86C>T (n.46-86C>T) c.172-86C>T (n.172-86C>T) c.535-86C>T (n.535-86C>T) c.382-86C>T (n.382-86C>T) c.616-86C>T (n.616-86C>T) c.733-86C>T (n.733-86C>T) c.379-86C>T (n.379-86C>T) n.725-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973503G>C | CA2681114614 | PRKN | c.497-86C>G (n.497-86C>G) c.378-86C>G (n.378-86C>G) c.619-86C>G (n.619-86C>G) c.614-86C>G n.637-86C>G n.255-86C>G n.726-86C>G c.46-86C>G (n.46-86C>G) c.172-86C>G (n.172-86C>G) c.535-86C>G (n.535-86C>G) c.382-86C>G (n.382-86C>G) c.616-86C>G (n.616-86C>G) c.733-86C>G (n.733-86C>G) c.379-86C>G (n.379-86C>G) n.725-86C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161973503G= | CA1677783429 | PRKN | c.497-86C= (n.497-86C=) c.378-86C= (n.378-86C=) c.619-86C= (n.619-86C=) c.614-86C= n.637-86C= n.255-86C= n.726-86C= c.46-86C= (n.46-86C=) c.172-86C= (n.172-86C=) c.535-86C= (n.535-86C=) c.382-86C= (n.382-86C=) c.616-86C= (n.616-86C=) c.733-86C= (n.733-86C=) c.379-86C= (n.379-86C=) n.725-86C= | |
| 6 | g.161973503G>T | CA2578792112 | PRKN | c.497-86C>A (n.497-86C>A) c.378-86C>A (n.378-86C>A) c.619-86C>A (n.619-86C>A) c.614-86C>A n.637-86C>A n.255-86C>A n.726-86C>A c.46-86C>A (n.46-86C>A) c.172-86C>A (n.172-86C>A) c.535-86C>A (n.535-86C>A) c.382-86C>A (n.382-86C>A) c.616-86C>A (n.616-86C>A) c.733-86C>A (n.733-86C>A) c.379-86C>A (n.379-86C>A) n.725-86C>A | gnomAD v4 |