Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161895758A=CA1596258161GABRA1c.949A= (p.Ile317=)
n.2550A=
c.*798A= (n.*798A=)
n.753A=
c.*723A= (n.*723A=)
c.994A= (p.Ile332=)
5g.161895758A>CCA314684GABRA1c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.2550A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.753A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.161895758A>GCA362180264GABRA1c.949A>G (p.Ile317Val)
n.2550A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.753A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.994A>G (p.Ile332Val)
5g.161895758A>TCA362180265GABRA1c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.2550A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.753A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
5g.161895759T>ACA362180268GABRA1c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.2551T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.754T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
5g.161895759T>CCA362180267GABRA1c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.2551T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.754T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
 ClinVar dbSNP
5g.161895759T>GCA362180266GABRA1c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.2551T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.754T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
5g.161895759T=CA1596258162GABRA1c.950T= (p.Ile317=)
n.2551T=
c.*799T= (n.*799T=)
n.754T=
c.*724T= (n.*724T=)
c.995T= (p.Ile332=)
5g.161895760T>ACA447609892GABRA1c.951T>A (p.Ile317=)
n.2552T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.755T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.996T>A (p.Ile332=)
5g.161895760T>CCA447609893GABRA1c.951T>C (p.Ile317=)
n.2552T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.755T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.996T>C (p.Ile332=)
5g.161895760T>GCA362180269GABRA1c.951T>G (p.Ile317Met)
n.2552T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.755T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.996T>G (p.Ile332Met)
5g.161895761G>ACA362180272GABRA1c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.2553G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.756G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
5g.161895761G>CCA362180270GABRA1c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.2553G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.756G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895761G=CA1596258163GABRA1c.952G= (p.Ala318=)
n.2553G=
c.*801G= (n.*801G=)
n.756G=
c.*726G= (n.*726G=)
c.997G= (p.Ala333=)
5g.161895761G>TCA362180271GABRA1c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.2553G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.756G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
5g.161895762C>ACA362180273GABRA1c.953C>A (p.Ala318Asp)
n.2554C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.757C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
5g.161895762C>GCA362180274GABRA1c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.2554C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.757C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
5g.161895762C>TCA362180275GABRA1c.953C>T (p.Ala318Val)
n.2554C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.757C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.998C>T (p.Ala333Val)
 COSMIC
5g.161895763C>ACA447609894GABRA1c.954C>A (p.Ala318=)
n.2555C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.758C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.999C>A (p.Ala333=)
5g.161895763C=CA1596258164GABRA1c.954C= (p.Ala318=)
n.2555C=
c.*803C= (n.*803C=)
n.758C=
c.*728C= (n.*728C=)
c.999C= (p.Ala333=)
5g.161895763C>GCA447609895GABRA1c.954C>G (p.Ala318=)
n.2555C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.758C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.999C>G (p.Ala333=)
5g.161895763C>TCA290976GABRA1c.954C>T (p.Ala318=)
n.2555C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.758C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.999C>T (p.Ala333=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895764G>ACA362180276GABRA1c.955G>A (p.Val319Met)
n.2556G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.759G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.1000G>A (p.Val334Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161895764G>CCA362180277GABRA1c.955G>C (p.Val319Leu)
n.2556G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.759G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
5g.161895764G>TCA362180278GABRA1c.955G>T (p.Val319Leu)
n.2556G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.759G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
 gnomAD v4
5g.161895765T>ACA362180279GABRA1c.956T>A (p.Val319Glu)
n.2557T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.760T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
5g.161895765T>CCA362180280GABRA1c.956T>C (p.Val319Ala)
n.2557T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.760T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
5g.161895765T>GCA362180281GABRA1c.956T>G (p.Val319Gly)
n.2557T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.760T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
5g.161895766G>ACA447609897GABRA1c.957G>A (p.Val319=)
n.2558G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.761G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1002G>A (p.Val334=)
 gnomAD v4
5g.161895766G>CCA447609898GABRA1c.957G>C (p.Val319=)
n.2558G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.761G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1002G>C (p.Val334=)
5g.161895766G>TCA447609899GABRA1c.957G>T (p.Val319=)
n.2558G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.761G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1002G>T (p.Val334=)
5g.161895767T>ACA362180284GABRA1c.958T>A (p.Cys320Ser)
n.2559T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.762T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
5g.161895767T>CCA362180282GABRA1c.958T>C (p.Cys320Arg)
n.2559T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.762T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
5g.161895767T>GCA362180283GABRA1c.958T>G (p.Cys320Gly)
n.2559T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.762T>G
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
5g.161895768G>ACA362180285GABRA1c.959G>A (p.Cys320Tyr)
n.2560G>A
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.763G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
5g.161895768G>CCA362180286GABRA1c.959G>C (p.Cys320Ser)
n.2560G>C
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.763G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
5g.161895768G>TCA362180287GABRA1c.959G>T (p.Cys320Phe)
n.2560G>T
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.763G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
5g.161895768_161895769delCA2578474718GABRA1c.959_960del (p.Cys320LeufsTer10)
n.2560_2561del
c.*808_*809del (n.*808_*809del)
n.763_764del
c.*733_*734del (n.*733_*734del)
c.1004_1005del (p.Cys335LeufsTer10)
5g.161895769C>ACA362180288GABRA1c.960C>A (p.Cys320Ter)
n.2561C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.764C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.1005C>A (p.Cys335Ter)
5g.161895769C=CA1596258165GABRA1c.960C= (p.Cys320=)
n.2561C=
c.*809C= (n.*809C=)
n.764C=
c.*734C= (n.*734C=)
c.1005C= (p.Cys335=)
5g.161895769C>GCA362180289GABRA1c.960C>G (p.Cys320Trp)
n.2561C>G
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.764C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.1005C>G (p.Cys335Trp)
5g.161895769C>TCA131087776GABRA1c.960C>T (p.Cys320=)
n.2561C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.764C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.1005C>T (p.Cys335=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895770T>ACA362180290GABRA1c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.2562T>A
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.765T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
5g.161895770T>CCA362180291GABRA1c.961T>C (p.Tyr321His)
n.2562T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.765T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
5g.161895770T>GCA362180292GABRA1c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.2562T>G
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.765T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
5g.161895771A=CA1596258166GABRA1c.962A= (p.Tyr321=)
n.2563A=
c.*811A= (n.*811A=)
n.766A=
c.*736A= (n.*736A=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
5g.161895771A>CCA362180293GABRA1c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.2563A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.766A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
5g.161895771A>GCA362180294GABRA1c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.2563A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.766A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
 ClinVar dbSNP
5g.161895771A>TCA362180295GABRA1c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.2563A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.766A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
5g.161895772T>ACA362180297GABRA1c.963T>A (p.Tyr321Ter)
n.2564T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.767T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
5g.161895772T>CCA447609900GABRA1c.963T>C (p.Tyr321=)
n.2564T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.767T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
5g.161895772T>GCA362180296GABRA1c.963T>G (p.Tyr321Ter)
n.2564T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.767T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
5g.161895773G>ACA362180298GABRA1c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.2565G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.768G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
5g.161895773G>CCA362180299GABRA1c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.2565G>C
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.768G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
5g.161895773G>TCA362180300GABRA1c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.2565G>T
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.768G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
5g.161895774C>ACA214959GABRA1c.965C>A (p.Ala322Asp)
n.2566C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.769C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
 ClinVar dbSNP
5g.161895774C=CA1596258167GABRA1c.965C= (p.Ala322=)
n.2566C=
c.*814C= (n.*814C=)
n.769C=
c.*739C= (n.*739C=)
c.1010C= (p.Ala337=)
5g.161895774C>GCA362180301GABRA1c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.2566C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.769C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
5g.161895774C>TCA362180302GABRA1c.965C>T (p.Ala322Val)
n.2566C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.769C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
5g.161895775C>ACA447609903GABRA1c.966C>A (p.Ala322=)
n.2567C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.770C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1011C>A (p.Ala337=)
5g.161895775C=CA1596258168GABRA1c.966C= (p.Ala322=)
n.2567C=
c.*815C= (n.*815C=)
n.770C=
c.*740C= (n.*740C=)
c.1011C= (p.Ala337=)
5g.161895775C>GCA447609902GABRA1c.966C>G (p.Ala322=)
n.2567C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.770C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1011C>G (p.Ala337=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895775C>TCA3544554GABRA1c.966C>T (p.Ala322=)
n.2567C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.770C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1011C>T (p.Ala337=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895776T>ACA362180305GABRA1c.967T>A (p.Phe323Ile)
n.2568T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.771T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
5g.161895776T>CCA362180303GABRA1c.967T>C (p.Phe323Leu)
n.2568T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.771T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
5g.161895776T>GCA362180304GABRA1c.967T>G (p.Phe323Val)
n.2568T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.771T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
5g.161895777T>ACA362180306GABRA1c.968T>A (p.Phe323Tyr)
n.2569T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.772T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
5g.161895777T>CCA362180307GABRA1c.968T>C (p.Phe323Ser)
n.2569T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.772T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
5g.161895777T>GCA362180308GABRA1c.968T>G (p.Phe323Cys)
n.2569T>G
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.772T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
5g.161895778T>ACA362180309GABRA1c.969T>A (p.Phe323Leu)
n.2570T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.773T>A
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
5g.161895778T>CCA447609904GABRA1c.969T>C (p.Phe323=)
n.2570T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.773T>C
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.1014T>C (p.Phe338=)
 dbSNP
5g.161895778T>GCA362180310GABRA1c.969T>G (p.Phe323Leu)
n.2570T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.773T>G
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
5g.161895778T=CA1596258169GABRA1c.969T= (p.Phe323=)
n.2570T=
c.*818T= (n.*818T=)
n.773T=
c.*743T= (n.*743T=)
c.1014T= (p.Phe338=)
5g.161895779G>ACA362180311GABRA1c.970G>A (p.Val324Met)
n.2571G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.774G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.1015G>A (p.Val339Met)
5g.161895779G>CCA362180313GABRA1c.970G>C (p.Val324Leu)
n.2571G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.774G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
5g.161895779G>TCA362180312GABRA1c.970G>T (p.Val324Leu)
n.2571G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.774G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
5g.161895780T>ACA362180314GABRA1c.971T>A (p.Val324Glu)
n.2572T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.775T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
5g.161895780T>CCA362180315GABRA1c.971T>C (p.Val324Ala)
n.2572T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.775T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
5g.161895780T>GCA362180316GABRA1c.971T>G (p.Val324Gly)
n.2572T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.775T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
5g.161895781G>ACA447609905GABRA1c.972G>A (p.Val324=)
n.2573G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.776G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.1017G>A (p.Val339=)
5g.161895781G>CCA447609906GABRA1c.972G>C (p.Val324=)
n.2573G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.776G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.1017G>C (p.Val339=)
5g.161895781G=CA1596258170GABRA1c.972G= (p.Val324=)
n.2573G=
c.*821G= (n.*821G=)
n.776G=
c.*746G= (n.*746G=)
c.1017G= (p.Val339=)
5g.161895781G>TCA131087777GABRA1c.972G>T (p.Val324=)
n.2573G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.776G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.1017G>T (p.Val339=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895782T>ACA362180317GABRA1c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.2574T>A
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.777T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
5g.161895782T>CCA16618158GABRA1c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.2574T>C
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.777T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.161895782T>GCA362180318GABRA1c.973T>G (p.Phe325Val)
n.2574T>G
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.777T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
5g.161895782T=CA1596258171GABRA1c.973T= (p.Phe325=)
n.2574T=
c.*822T= (n.*822T=)
n.777T=
c.*747T= (n.*747T=)
c.1018T= (p.Phe340=)
5g.161895783T>ACA362180319GABRA1c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.2575T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.778T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
5g.161895783T>CCA362180320GABRA1c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.2575T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.778T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
5g.161895783T>GCA362180321GABRA1c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.2575T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.778T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
5g.161895783_161895784delinsTCCA1596258172GABRA1c.974_975delinsTC (p.Phe325=)
n.2575_2576delinsTC
c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC)
n.778_779delinsTC
c.*748_*749delinsTC (n.*748_*749delinsTC)
c.1019_1020delinsTC (p.Phe340=)
5g.161895784delCA913184942GABRA1c.975del (p.Ser326GlnfsTer3)
n.2576del
c.*824del (n.*824del)
n.779del
c.*749del (n.*749del)
c.1020del (p.Ser341GlnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
5g.161895784C>ACA362180322GABRA1c.975C>A (p.Phe325Leu)
n.2576C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.779C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.161895784C>GCA362180323GABRA1c.975C>G (p.Phe325Leu)
n.2576C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.779C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
5g.161895784C>TCA447609907GABRA1c.975C>T (p.Phe325=)
n.2576C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.779C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.1020C>T (p.Phe340=)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.161895784_161895785delinsCTCA1596258173GABRA1c.975_976delinsCT (p.Phe325=)
n.2576_2577delinsCT
c.*824_*825delinsCT (n.*824_*825delinsCT)
n.779_780delinsCT
c.*749_*750delinsCT (n.*749_*750delinsCT)
c.1020_1021delinsCT (p.Phe340=)
5g.161895787_161895791delCA2580073992GABRA1c.978_982del (p.Ala327AspfsTer2)
n.2579_2583del
c.*827_*831del (n.*827_*831del)
n.782_786del
c.*752_*756del (n.*752_*756del)
c.1023_1027del (p.Ala342AspfsTer2)
 ClinVar
5g.161895785delCA806646387GABRA1c.976del (p.Ser326GlnfsTer3)
n.2577del
c.*825del (n.*825del)
n.780del
c.*750del (n.*750del)
c.1021del (p.Ser341GlnfsTer3)
 dbSNP
5g.161895785T>ACA362180325GABRA1c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.2577T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.780T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
 COSMIC
5g.161895785T>CCA131087778GABRA1c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.2577T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.780T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895785T>GCA362180324GABRA1c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.2577T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.780T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
5g.161895785T=CA1596258174GABRA1c.976T= (p.Ser326=)
n.2577T=
c.*825T= (n.*825T=)
n.780T=
c.*750T= (n.*750T=)
c.1021T= (p.Ser341=)
5g.161895786C>ACA362180327GABRA1c.977C>A (p.Ser326Ter)
n.2578C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.781C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1022C>A (p.Ser341Ter)
5g.161895786C>GCA362180326GABRA1c.977C>G (p.Ser326Ter)
n.2578C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.781C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1022C>G (p.Ser341Ter)
5g.161895786C>TCA362180328GABRA1c.977C>T (p.Ser326Leu)
n.2578C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.781C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1022C>T (p.Ser341Leu)
5g.161895787A>CCA447609908GABRA1c.978A>C (p.Ser326=)
n.2579A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.782A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.1023A>C (p.Ser341=)
 gnomAD v4
5g.161895787A>GCA447609909GABRA1c.978A>G (p.Ser326=)
n.2579A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.782A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1023A>G (p.Ser341=)
 ClinVar
5g.161895787A>TCA447609910GABRA1c.978A>T (p.Ser326=)
n.2579A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.782A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.1023A>T (p.Ser341=)
5g.161895788G>ACA362180329GABRA1c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.2580G>A
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.783G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
5g.161895788G>CCA362180330GABRA1c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.2580G>C
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.783G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
5g.161895788G>TCA362180331GABRA1c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.2580G>T
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.783G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
5g.161895789C>ACA362180332GABRA1c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.2581C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.784C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
5g.161895789C>GCA362180333GABRA1c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.2581C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.784C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
5g.161895789C>TCA362180334GABRA1c.980C>T (p.Ala327Val)
n.2581C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.784C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
5g.161895790T>ACA447609913GABRA1c.981T>A (p.Ala327=)
n.2582T>A
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.785T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.1026T>A (p.Ala342=)
5g.161895790T>CCA447609912GABRA1c.981T>C (p.Ala327=)
n.2582T>C
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.785T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.1026T>C (p.Ala342=)
5g.161895790T>GCA447609911GABRA1c.981T>G (p.Ala327=)
n.2582T>G
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.785T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.1026T>G (p.Ala342=)
5g.161895791C>ACA362180336GABRA1c.982C>A (p.Leu328Met)
n.2583C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.786C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
5g.161895791C>GCA362180335GABRA1c.982C>G (p.Leu328Val)
n.2583C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.786C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
 ClinVar
5g.161895791C>TCA447609915GABRA1c.982C>T (p.Leu328=)
n.2583C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.786C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
5g.161895792T>ACA362180337GABRA1c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.2584T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.787T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
5g.161895792T>CCA362180338GABRA1c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.2584T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.787T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
 ClinVar
5g.161895792T>GCA362180339GABRA1c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.2584T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.787T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
5g.161895793G>ACA447609920GABRA1c.984G>A (p.Leu328=)
n.2585G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.788G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)
5g.161895793G>CCA447609917GABRA1c.984G>C (p.Leu328=)
n.2585G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.788G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1029G>C (p.Leu343=)
5g.161895793G>TCA447609916GABRA1c.984G>T (p.Leu328=)
n.2585G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.788G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1029G>T (p.Leu343=)
5g.161895794A>CCA362180340GABRA1c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.2586A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.789A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
5g.161895794A>GCA362180341GABRA1c.985A>G (p.Ile329Val)
n.2586A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.789A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
5g.161895794A>TCA362180342GABRA1c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.2586A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.789A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
5g.161895795T>ACA362180345GABRA1c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.2587T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
n.790T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
5g.161895795T>CCA362180343GABRA1c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.2587T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.790T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895795T>GCA362180344GABRA1c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.2587T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
n.790T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
5g.161895795T=CA1596258175GABRA1c.986T= (p.Ile329=)
n.2587T=
c.*835T= (n.*835T=)
n.790T=
c.*760T= (n.*760T=)
c.1031T= (p.Ile344=)
5g.161895796T>ACA447609923GABRA1c.987T>A (p.Ile329=)
n.2588T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.791T>A
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.1032T>A (p.Ile344=)
5g.161895796T>CCA447609924GABRA1c.987T>C (p.Ile329=)
n.2588T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.791T>C
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.1032T>C (p.Ile344=)
 gnomAD v4
5g.161895796T>GCA362180346GABRA1c.987T>G (p.Ile329Met)
n.2588T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.791T>G
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.1032T>G (p.Ile344Met)
5g.161895797G>ACA362180347GABRA1c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.2589G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.792G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
5g.161895797G>CCA362180348GABRA1c.988G>C (p.Glu330Gln)
n.2589G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.792G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
5g.161895797G>TCA362180349GABRA1c.988G>T (p.Glu330Ter)
n.2589G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.792G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
5g.161895798A>CCA362180350GABRA1c.989A>C (p.Glu330Ala)
n.2590A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.793A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
5g.161895798A>GCA362180351GABRA1c.989A>G (p.Glu330Gly)
n.2590A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.793A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
5g.161895798A>TCA362180352GABRA1c.989A>T (p.Glu330Val)
n.2590A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.793A>T
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
5g.161895799G>ACA447609930GABRA1c.990G>A (p.Glu330=)
n.2591G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.794G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1035G>A (p.Glu345=)
5g.161895799G>CCA362180353GABRA1c.990G>C (p.Glu330Asp)
n.2591G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.794G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
5g.161895799G=CA1596258176GABRA1c.990G= (p.Glu330=)
n.2591G=
c.*839G= (n.*839G=)
n.794G=
c.*764G= (n.*764G=)
c.1035G= (p.Glu345=)
5g.161895799G>TCA362180354GABRA1c.990G>T (p.Glu330Asp)
n.2591G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.794G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
 dbSNP
5g.161895800T>ACA362180355GABRA1c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.2592T>A
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.795T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895800T>CCA362180356GABRA1c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.2592T>C
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.795T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
5g.161895800T>GCA362180357GABRA1c.991T>G (p.Phe331Val)
n.2592T>G
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.795T>G
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
5g.161895800T=CA1596258177GABRA1c.991T= (p.Phe331=)
n.2592T=
c.*840T= (n.*840T=)
n.795T=
c.*765T= (n.*765T=)
c.1036T= (p.Phe346=)
5g.161895801T>ACA362180358GABRA1c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.2593T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.796T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
5g.161895801T>CCA362180360GABRA1c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.2593T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.796T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
5g.161895801T>GCA362180359GABRA1c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.2593T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.796T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
5g.161895802T>ACA362180361GABRA1c.993T>A (p.Phe331Leu)
n.2594T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.797T>A
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
5g.161895802T>CCA447609933GABRA1c.993T>C (p.Phe331=)
n.2594T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.797T>C
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.1038T>C (p.Phe346=)
5g.161895802T>GCA362180362GABRA1c.993T>G (p.Phe331Leu)
n.2594T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.797T>G
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
5g.161895803delCA645557105GABRA1c.994del (p.Ala332ProfsTer3)
n.2595del
c.*843del (n.*843del)
n.798del
c.*768del (n.*768del)
c.1039del (p.Ala347ProfsTer3)
 COSMIC
5g.161895803G>ACA362180363GABRA1c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.2595G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.798G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
5g.161895803G>CCA362180364GABRA1c.994G>C (p.Ala332Pro)
n.2595G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.798G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
5g.161895803G>TCA362180365GABRA1c.994G>T (p.Ala332Ser)
n.2595G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.798G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
 gnomAD v4
5g.161895804C>ACA362180366GABRA1c.995C>A (p.Ala332Asp)
n.2596C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.799C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
5g.161895804C=CA1596258178GABRA1c.995C= (p.Ala332=)
n.2596C=
c.*844C= (n.*844C=)
n.799C=
c.*769C= (n.*769C=)
c.1040C= (p.Ala347=)
5g.161895804C>GCA362180367GABRA1c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.2596C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.799C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
5g.161895804C>TCA362180368GABRA1c.995C>T (p.Ala332Val)
n.2596C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.799C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
 ClinVar dbSNP
5g.161895805C>ACA447609938GABRA1c.996C>A (p.Ala332=)
n.2597C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
n.800C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.1041C>A (p.Ala347=)
5g.161895805C>GCA447609939GABRA1c.996C>G (p.Ala332=)
n.2597C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
n.800C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.1041C>G (p.Ala347=)
5g.161895805C>TCA447609940GABRA1c.996C>T (p.Ala332=)
n.2597C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
n.800C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.1041C>T (p.Ala347=)
5g.161895806A>CCA362180369GABRA1c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.2598A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.801A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
5g.161895806A>GCA362180370GABRA1c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.2598A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.801A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
5g.161895806A>TCA362180371GABRA1c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.2598A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.801A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
5g.161895807C>ACA362180374GABRA1c.998C>A (p.Thr333Lys)
n.2599C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.802C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
5g.161895807C>GCA362180373GABRA1c.998C>G (p.Thr333Arg)
n.2599C>G
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.802C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
5g.161895807C>TCA362180372GABRA1c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.2599C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.802C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895808A=CA1596258179GABRA1c.999A= (p.Thr333=)
n.2600A=
c.*848A= (n.*848A=)
n.803A=
c.*773A= (n.*773A=)
c.1044A= (p.Thr348=)
5g.161895808A>CCA447609943GABRA1c.999A>C (p.Thr333=)
n.2600A>C
c.*848A>C (n.*848A>C)
n.803A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.1044A>C (p.Thr348=)
 gnomAD v4
5g.161895808A>GCA447609944GABRA1c.999A>G (p.Thr333=)
n.2600A>G
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.803A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.1044A>G (p.Thr348=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895808A>TCA3544555GABRA1c.999A>T (p.Thr333=)
n.2600A>T
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.803A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.1044A>T (p.Thr348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895809G>ACA362180375GABRA1c.1000G>A (p.Val334Ile)
n.2601G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.804G>A
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
5g.161895809G>CCA362180376GABRA1c.1000G>C (p.Val334Leu)
n.2601G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.804G>C
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
5g.161895809G>TCA362180377GABRA1c.1000G>T (p.Val334Leu)
n.2601G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.804G>T
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
5g.161895810T>ACA362180378GABRA1c.1001T>A (p.Val334Glu)
n.2602T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.805T>A
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
5g.161895810T>CCA362180379GABRA1c.1001T>C (p.Val334Ala)
n.2602T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.805T>C
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
5g.161895810T>GCA362180380GABRA1c.1001T>G (p.Val334Gly)
n.2602T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.805T>G
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
 ClinVar
5g.161895811A=CA1596258180GABRA1c.1002A= (p.Val334=)
n.2603A=
c.*851A= (n.*851A=)
n.806A=
c.*776A= (n.*776A=)
c.1047A= (p.Val349=)
5g.161895811A>CCA447609948GABRA1c.1002A>C (p.Val334=)
n.2603A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.806A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.1047A>C (p.Val349=)
5g.161895811A>GCA447609947GABRA1c.1002A>G (p.Val334=)
n.2603A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.806A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.1047A>G (p.Val349=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895811A>TCA447609946GABRA1c.1002A>T (p.Val334=)
n.2603A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.806A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.1047A>T (p.Val349=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895812A>CCA362180381GABRA1c.1003A>C (p.Asn335His)
n.2604A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.807A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1048A>C (p.Asn350His)
 ClinVar
5g.161895812A>GCA362180382GABRA1c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.2604A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.807A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
5g.161895812A>TCA362180383GABRA1c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.2604A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.807A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
5g.161895813A=CA1596258181GABRA1c.1004A= (p.Asn335=)
n.2605A=
c.*853A= (n.*853A=)
n.808A=
c.*778A= (n.*778A=)
c.1049A= (p.Asn350=)
5g.161895813A>CCA362180384GABRA1c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.2605A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.808A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
5g.161895813A>GCA362180385GABRA1c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.2605A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.808A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
5g.161895813A>TCA362180386GABRA1c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.2605A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.808A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.161895814C>ACA362180388GABRA1c.1005C>A (p.Asn335Lys)
n.2606C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.809C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1050C>A (p.Asn350Lys)
5g.161895814C>GCA362180387GABRA1c.1005C>G (p.Asn335Lys)
n.2606C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.809C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1050C>G (p.Asn350Lys)
5g.161895814C>TCA447609953GABRA1c.1005C>T (p.Asn335=)
n.2606C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.809C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1050C>T (p.Asn350=)
5g.161895815T>ACA362180389GABRA1c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
n.2607T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.810T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
5g.161895815T>CCA362180391GABRA1c.1006T>C (p.Tyr336His)
n.2607T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.810T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
5g.161895815T>GCA362180390GABRA1c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
n.2607T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.810T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
5g.161895816A>CCA362180392GABRA1c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
n.2608A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.811A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
5g.161895816A>GCA362180393GABRA1c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
n.2608A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.811A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
5g.161895816A>TCA362180394GABRA1c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
n.2608A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.811A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
5g.161895816_161895817delinsATCA1596258182GABRA1c.1007_1008delinsAT (p.Tyr336=)
n.2608_2609delinsAT
c.*856_*857delinsAT (n.*856_*857delinsAT)
n.811_812delinsAT
c.*781_*782delinsAT (n.*781_*782delinsAT)
c.1052_1053delinsAT (p.Tyr351=)
5g.161895817T>ACA362180395GABRA1c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
n.2609T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.812T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.1053T>A (p.Tyr351Ter)
5g.161895817T>CCA3544557GABRA1c.1008T>C (p.Tyr336=)
n.2609T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.812T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.1053T>C (p.Tyr351=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895817T>GCA362180396GABRA1c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
n.2609T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.812T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.1053T>G (p.Tyr351Ter)
5g.161895817T=CA1596258183GABRA1c.1008T= (p.Tyr336=)
n.2609T=
c.*857T= (n.*857T=)
n.812T=
c.*782T= (n.*782T=)
c.1053T= (p.Tyr351=)
5g.161895819delCA3544556GABRA1c.1010del (p.Phe337SerfsTer21)
n.2611del
c.*859del (n.*859del)
n.814del
c.*784del (n.*784del)
c.1055del (p.Phe352SerfsTer21)
 dbSNP ExAC
5g.161895818T>ACA362180397GABRA1c.1009T>A (p.Phe337Ile)
n.2610T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.813T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
5g.161895818T>CCA362180398GABRA1c.1009T>C (p.Phe337Leu)
n.2610T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.813T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
5g.161895818T>GCA362180399GABRA1c.1009T>G (p.Phe337Val)
n.2610T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.813T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
5g.161895819T>ACA362180400GABRA1c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
n.2611T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.814T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
5g.161895819T>CCA362180401GABRA1c.1010T>C (p.Phe337Ser)
n.2611T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.814T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
5g.161895819T>GCA362180402GABRA1c.1010T>G (p.Phe337Cys)
n.2611T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.814T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
5g.161895820C>ACA362180403GABRA1c.1011C>A (p.Phe337Leu)
n.2612C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.815C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
5g.161895820C>GCA362180404GABRA1c.1011C>G (p.Phe337Leu)
n.2612C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.815C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
5g.161895820C>TCA447609962GABRA1c.1011C>T (p.Phe337=)
n.2612C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.815C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.1056C>T (p.Phe352=)
5g.161895821A=CA1596258184GABRA1c.1012A= (p.Thr338=)
n.2613A=
c.*861A= (n.*861A=)
n.816A=
c.*786A= (n.*786A=)
c.1057A= (p.Thr353=)
5g.161895821A>CCA362180405GABRA1c.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.2613A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.816A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
5g.161895821A>GCA362180406GABRA1c.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.2613A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.816A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
 COSMIC
5g.161895821A>TCA362180407GABRA1c.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.2613A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.816A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895822C>ACA362180408GABRA1c.1013C>A (p.Thr338Asn)
n.2614C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.817C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
5g.161895822C>GCA362180409GABRA1c.1013C>G (p.Thr338Ser)
n.2614C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.817C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
5g.161895822C>TCA362180410GABRA1c.1013C>T (p.Thr338Ile)
n.2614C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.817C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
5g.161895823T>ACA447609966GABRA1c.1014T>A (p.Thr338=)
n.2615T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.818T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.1059T>A (p.Thr353=)
5g.161895823T>CCA447609968GABRA1c.1014T>C (p.Thr338=)
n.2615T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.818T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.1059T>C (p.Thr353=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895823T>GCA447609969GABRA1c.1014T>G (p.Thr338=)
n.2615T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.818T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.1059T>G (p.Thr353=)
5g.161895823T=CA1596258185GABRA1c.1014T= (p.Thr338=)
n.2615T=
c.*863T= (n.*863T=)
n.818T=
c.*788T= (n.*788T=)
c.1059T= (p.Thr353=)
5g.161895824A=CA1596258186GABRA1c.1015A= (p.Lys339=)
n.2616A=
c.*864A= (n.*864A=)
n.819A=
c.*789A= (n.*789A=)
c.1060A= (p.Lys354=)
5g.161895824A>CCA362180411GABRA1c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.2616A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.819A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
5g.161895824A>GCA362180412GABRA1c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.2616A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.819A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
 ClinVar dbSNP
5g.161895824A>TCA362180413GABRA1c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.2616A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.819A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
5g.161895825A>CCA362180414GABRA1c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.2617A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.820A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
5g.161895825A>GCA362180415GABRA1c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.2617A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.820A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
5g.161895825A>TCA362180416GABRA1c.1016A>T (p.Lys339Met)
n.2617A>T
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.820A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
5g.161895825_161895826insTCA2695205640GABRA1c.1016_1017insT (p.Lys339AsnfsTer25)
n.2617_2618insT
c.*865_*866insT (n.*865_*866insT)
n.820_821insT
c.*790_*791insT (n.*790_*791insT)
c.1061_1062insT (p.Lys354AsnfsTer25)
5g.161895826G>ACA447609971GABRA1c.1017G>A (p.Lys339=)
n.2618G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.821G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1062G>A (p.Lys354=)
 COSMIC
5g.161895826G>CCA362180417GABRA1c.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.2618G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.821G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
5g.161895826G>TCA362180418GABRA1c.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.2618G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.821G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
5g.161895827A>CCA447609976GABRA1c.1018A>C (p.Arg340=)
n.2619A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.822A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.1063A>C (p.Arg355=)
5g.161895827A>GCA362180419GABRA1c.1018A>G (p.Arg340Gly)
n.2619A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.822A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1063A>G (p.Arg355Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.161895827A>TCA362180420GABRA1c.1018A>T (p.Arg340Ter)
n.2619A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.822A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1063A>T (p.Arg355Ter)
 gnomAD v4
5g.161895828G>ACA3544558GABRA1c.1019G>A (p.Arg340Lys)
n.2620G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.823G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895828G>CCA362180421GABRA1c.1019G>C (p.Arg340Thr)
n.2620G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.823G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
5g.161895828G=CA1596258187GABRA1c.1019G= (p.Arg340=)
n.2620G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.823G=
c.*793G= (n.*793G=)
c.1064G= (p.Arg355=)
5g.161895828G>TCA362180422GABRA1c.1019G>T (p.Arg340Ile)
n.2620G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.823G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1064G>T (p.Arg355Ile)
5g.161895829A=CA1596258188GABRA1c.1020A= (p.Arg340=)
n.2621A=
c.*869A= (n.*869A=)
n.824A=
c.*794A= (n.*794A=)
c.1065A= (p.Arg355=)
5g.161895829A>CCA362180423GABRA1c.1020A>C (p.Arg340Ser)
n.2621A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.824A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1065A>C (p.Arg355Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.161895829A>GCA447609978GABRA1c.1020A>G (p.Arg340=)
n.2621A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.824A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.1065A>G (p.Arg355=)
 ClinVar
5g.161895829A>TCA362180424GABRA1c.1020A>T (p.Arg340Ser)
n.2621A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.824A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.1065A>T (p.Arg355Ser)
5g.161895830G>ACA362180425GABRA1c.1021G>A (p.Gly341Ser)
n.2622G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.825G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
 gnomAD v4
5g.161895830G>CCA362180426GABRA1c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.2622G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.825G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
5g.161895830G>TCA362180427GABRA1c.1021G>T (p.Gly341Cys)
n.2622G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.825G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
5g.161895831G>ACA362180428GABRA1c.1022G>A (p.Gly341Asp)
n.2623G>A
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.826G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
5g.161895831G>CCA362180429GABRA1c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.2623G>C
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.826G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
5g.161895831G>TCA362180430GABRA1c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.2623G>T
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.826G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
5g.161895832T>ACA447609985GABRA1c.1023T>A (p.Gly341=)
n.2624T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.827T>A
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.1068T>A (p.Gly356=)
5g.161895832T>CCA447609987GABRA1c.1023T>C (p.Gly341=)
n.2624T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.827T>C
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.1068T>C (p.Gly356=)
5g.161895832T>GCA447609984GABRA1c.1023T>G (p.Gly341=)
n.2624T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.827T>G
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.1068T>G (p.Gly356=)
 COSMIC
5g.161895833T>ACA362180433GABRA1c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
n.2625T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.828T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
5g.161895833T>CCA362180431GABRA1c.1024T>C (p.Tyr342His)
n.2625T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.828T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.1069T>C (p.Tyr357His)
5g.161895833T>GCA362180432GABRA1c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
n.2625T>G
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.828T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
5g.161895834A>CCA362180434GABRA1c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
n.2626A>C
c.*874A>C (n.*874A>C)
n.829A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
5g.161895834A>GCA362180435GABRA1c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
n.2626A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
n.829A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
5g.161895834A>TCA362180436GABRA1c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
n.2626A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
n.829A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
5g.161895835T>ACA362180437GABRA1c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
n.2627T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
n.830T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
5g.161895835T>CCA3544559GABRA1c.1026T>C (p.Tyr342=)
n.2627T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
n.830T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.1071T>C (p.Tyr357=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895835T>GCA362180438GABRA1c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
n.2627T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
n.830T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.1071T>G (p.Tyr357Ter)
5g.161895835T=CA1596258189GABRA1c.1026T= (p.Tyr342=)
n.2627T=
c.*875T= (n.*875T=)
n.830T=
c.*800T= (n.*800T=)
c.1071T= (p.Tyr357=)
5g.161895836G>ACA362180439GABRA1c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.2628G>A
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.831G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
5g.161895836G>CCA362180440GABRA1c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.2628G>C
c.*876G>C (n.*876G>C)
n.831G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
5g.161895836G>TCA362180441GABRA1c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.2628G>T
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.831G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
5g.161895837C>ACA362180442GABRA1c.1028C>A (p.Ala343Glu)
n.2629C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.832C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
5g.161895837C>GCA362180443GABRA1c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.2629C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.832C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
5g.161895837C>TCA362180444GABRA1c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.2629C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.832C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
 gnomAD v4
5g.161895838A=CA1596258190GABRA1c.1029A= (p.Ala343=)
n.2630A=
c.*878A= (n.*878A=)
n.833A=
c.*803A= (n.*803A=)
c.1074A= (p.Ala358=)
5g.161895838A>CCA447609994GABRA1c.1029A>C (p.Ala343=)
n.2630A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.833A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.1074A>C (p.Ala358=)
5g.161895838A>GCA447609995GABRA1c.1029A>G (p.Ala343=)
n.2630A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.833A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.1074A>G (p.Ala358=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161895838A>TCA447609996GABRA1c.1029A>T (p.Ala343=)
n.2630A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.833A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.1074A>T (p.Ala358=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895839T>ACA362180447GABRA1c.1030T>A (p.Trp344Arg)
n.2631T>A
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.834T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1075T>A (p.Trp359Arg)
5g.161895839T>CCA362180446GABRA1c.1030T>C (p.Trp344Arg)
n.2631T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.834T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1075T>C (p.Trp359Arg)
5g.161895839T>GCA362180445GABRA1c.1030T>G (p.Trp344Gly)
n.2631T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.834T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.1075T>G (p.Trp359Gly)
 ClinVar
5g.161895840G>ACA362180448GABRA1c.1031G>A (p.Trp344Ter)
n.2632G>A
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.835G>A
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.1076G>A (p.Trp359Ter)
5g.161895840G>CCA362180449GABRA1c.1031G>C (p.Trp344Ser)
n.2632G>C
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.835G>C
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.1076G>C (p.Trp359Ser)
5g.161895840G>TCA362180450GABRA1c.1031G>T (p.Trp344Leu)
n.2632G>T
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.835G>T
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.1076G>T (p.Trp359Leu)
5g.161895841G>ACA362180451GABRA1c.1032G>A (p.Trp344Ter)
n.2633G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.836G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.1077G>A (p.Trp359Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.161895841G>CCA362180452GABRA1c.1032G>C (p.Trp344Cys)
n.2633G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.836G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.1077G>C (p.Trp359Cys)
5g.161895841G>TCA362180453GABRA1c.1032G>T (p.Trp344Cys)
n.2633G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.836G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.1077G>T (p.Trp359Cys)
5g.161895842G>ACA362180454GABRA1c.1033G>A (p.Asp345Asn)
n.2634G>A
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.837G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
 ClinVar dbSNP
5g.161895842G>CCA362180455GABRA1c.1033G>C (p.Asp345His)
n.2634G>C
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.837G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.1078G>C (p.Asp360His)
5g.161895842G>TCA362180456GABRA1c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
n.2634G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.837G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
5g.161895843A>CCA362180457GABRA1c.1034A>C (p.Asp345Ala)
n.2635A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.838A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
5g.161895843A>GCA362180458GABRA1c.1034A>G (p.Asp345Gly)
n.2635A>G
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.838A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
5g.161895843A>TCA362180459GABRA1c.1034A>T (p.Asp345Val)
n.2635A>T
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.838A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
5g.161895844T>ACA362180460GABRA1c.1035T>A (p.Asp345Glu)
n.2636T>A
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.839T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
5g.161895844T>CCA447610001GABRA1c.1035T>C (p.Asp345=)
n.2636T>C
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.839T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.1080T>C (p.Asp360=)
5g.161895844T>GCA362180461GABRA1c.1035T>G (p.Asp345Glu)
n.2636T>G
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.839T>G
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
5g.161895845G>ACA362180464GABRA1c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.2637G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.840G>A
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
5g.161895845G>CCA362180463GABRA1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.2637G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.840G>C
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
5g.161895845G>TCA362180462GABRA1c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.2637G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.840G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
5g.161895846G>ACA362180465GABRA1c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.2638G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.841G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
 gnomAD v4
5g.161895846G>CCA362180466GABRA1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.2638G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.841G>C
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
5g.161895846G>TCA362180467GABRA1c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.2638G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.841G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
5g.161895847C>ACA447610007GABRA1c.1038C>A (p.Gly346=)
n.2639C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.842C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.1083C>A (p.Gly361=)
5g.161895847C>GCA447610008GABRA1c.1038C>G (p.Gly346=)
n.2639C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.842C>G
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.1083C>G (p.Gly361=)
 gnomAD v4
5g.161895847C>TCA447610006GABRA1c.1038C>T (p.Gly346=)
n.2639C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.842C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.1083C>T (p.Gly361=)
5g.161895847_161895848delinsCACA1596258191GABRA1c.1038_1039delinsCA (p.Gly346=)
n.2639_2640delinsCA
c.*887_*888delinsCA (n.*887_*888delinsCA)
n.842_843delinsCA
c.*812_*813delinsCA (n.*812_*813delinsCA)
c.1083_1084delinsCA (p.Gly361=)
5g.161895848A>CCA362180468GABRA1c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.2640A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.843A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
5g.161895848A>GCA362180469GABRA1c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.2640A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.843A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
5g.161895848A>TCA362180470GABRA1c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.2640A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.843A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
5g.161895851delCA1083667614GABRA1c.1042del (p.Ser348ValfsTer10)
n.2643del
c.*891del (n.*891del)
n.846del
c.*816del (n.*816del)
c.1087del (p.Ser363ValfsTer10)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895849A>CCA362180471GABRA1c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.2641A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.844A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
5g.161895849A>GCA362180472GABRA1c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.2641A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.844A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
5g.161895849A>TCA362180473GABRA1c.1040A>T (p.Lys347Ile)
n.2641A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.844A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.1085A>T (p.Lys362Ile)
 COSMIC
5g.161895850A>CCA362180474GABRA1c.1041A>C (p.Lys347Asn)
n.2642A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.845A>C
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.1086A>C (p.Lys362Asn)
 COSMIC
5g.161895850A>GCA447610016GABRA1c.1041A>G (p.Lys347=)
n.2642A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.845A>G
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.1086A>G (p.Lys362=)
5g.161895850A>TCA362180475GABRA1c.1041A>T (p.Lys347Asn)
n.2642A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.845A>T
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.1086A>T (p.Lys362Asn)
5g.161895851A=CA1596258192GABRA1c.1042A= (p.Ser348=)
n.2643A=
c.*891A= (n.*891A=)
n.846A=
c.*816A= (n.*816A=)
c.1087A= (p.Ser363=)
5g.161895851A>CCA362180476GABRA1c.1042A>C (p.Ser348Arg)
n.2643A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.846A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
5g.161895851A>GCA362180477GABRA1c.1042A>G (p.Ser348Gly)
n.2643A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.846A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
 COSMIC
5g.161895851A>TCA362180478GABRA1c.1042A>T (p.Ser348Cys)
n.2643A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.846A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895852G>ACA362180480GABRA1c.1043G>A (p.Ser348Asn)
n.2644G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.847G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
 gnomAD v4
5g.161895852G>CCA362180481GABRA1c.1043G>C (p.Ser348Thr)
n.2644G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.847G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
 ClinVar gnomAD v4
5g.161895852G>TCA362180479GABRA1c.1043G>T (p.Ser348Ile)
n.2644G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.847G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
5g.161895853T>ACA362180482GABRA1c.1044T>A (p.Ser348Arg)
n.2645T>A
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.848T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.1089T>A (p.Ser363Arg)
5g.161895853T>CCA447610019GABRA1c.1044T>C (p.Ser348=)
n.2645T>C
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.848T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.1089T>C (p.Ser363=)
5g.161895853T>GCA362180483GABRA1c.1044T>G (p.Ser348Arg)
n.2645T>G
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.848T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.1089T>G (p.Ser363Arg)
5g.161895854G>ACA362180484GABRA1c.1045G>A (p.Val349Met)
n.2646G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.849G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.1090G>A (p.Val364Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895854G>CCA362180485GABRA1c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.2646G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.849G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
5g.161895854G=CA1596258193GABRA1c.1045G= (p.Val349=)
n.2646G=
c.*894G= (n.*894G=)
n.849G=
c.*819G= (n.*819G=)
c.1090G= (p.Val364=)
5g.161895854G>TCA362180486GABRA1c.1045G>T (p.Val349Leu)
n.2646G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.849G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
5g.161895855T>ACA362180489GABRA1c.1046T>A (p.Val349Glu)
n.2647T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.850T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.1091T>A (p.Val364Glu)
5g.161895855T>CCA362180488GABRA1c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.2647T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.850T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
5g.161895855T>GCA362180487GABRA1c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.2647T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.850T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
5g.161895856G>ACA447610041GABRA1c.1047G>A (p.Val349=)
n.2648G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.851G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1092G>A (p.Val364=)
5g.161895856G>CCA447610042GABRA1c.1047G>C (p.Val349=)
n.2648G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.851G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1092G>C (p.Val364=)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.161895856G>TCA447610043GABRA1c.1047G>T (p.Val349=)
n.2648G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.851G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1092G>T (p.Val364=)
5g.161895857G>ACA362180494GABRA1c.1048G>A (p.Val350Ile)
n.2649G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.852G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
 COSMIC
5g.161895857G>CCA362180495GABRA1c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.2649G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.852G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
5g.161895857G>TCA362180496GABRA1c.1048G>T (p.Val350Phe)
n.2649G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.852G>T
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.1093G>T (p.Val365Phe)
5g.161895858T>ACA362180497GABRA1c.1049T>A (p.Val350Asp)
n.2650T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.853T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
5g.161895858T>CCA362180498GABRA1c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.2650T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.853T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
5g.161895858T>GCA362180499GABRA1c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.2650T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.853T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched