UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895712A= | CA1596258145 | GABRA1 | c.903A= (p.Arg301=) n.2504A= c.*752A= (n.*752A=) n.707A= c.*677A= (n.*677A=) c.948A= (p.Arg316=) | |
| 5 | g.161895712A>C | CA362180161 | GABRA1 | c.903A>C (p.Arg301Ser) n.2504A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.707A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.948A>C (p.Arg316Ser) | |
| 5 | g.161895712A>G | CA447609856 | GABRA1 | c.903A>G (p.Arg301=) n.2504A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.707A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.948A>G (p.Arg316=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895712A>T | CA362180162 | GABRA1 | c.903A>T (p.Arg301Ser) n.2504A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.707A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.948A>T (p.Arg316Ser) | |
| 5 | g.161895713A>C | CA362180165 | GABRA1 | c.904A>C (p.Asn302His) n.2505A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.708A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.949A>C (p.Asn317His) | |
| 5 | g.161895713A>G | CA362180164 | GABRA1 | c.904A>G (p.Asn302Asp) n.2505A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.708A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) | |
| 5 | g.161895713A>T | CA362180163 | GABRA1 | c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.2505A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.708A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) | |
| 5 | g.161895714A>C | CA362180166 | GABRA1 | c.905A>C (p.Asn302Thr) n.2506A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.709A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) | |
| 5 | g.161895714A>G | CA362180167 | GABRA1 | c.905A>G (p.Asn302Ser) n.2506A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.709A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) | |
| 5 | g.161895714A>T | CA362180168 | GABRA1 | c.905A>T (p.Asn302Ile) n.2506A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.709A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895715C>A | CA362180169 | GABRA1 | c.906C>A (p.Asn302Lys) n.2507C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.710C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.951C>A (p.Asn317Lys) | |
| 5 | g.161895715C>G | CA362180170 | GABRA1 | c.906C>G (p.Asn302Lys) n.2507C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.710C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.951C>G (p.Asn317Lys) | |
| 5 | g.161895715C>T | CA447609857 | GABRA1 | c.906C>T (p.Asn302=) n.2507C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.710C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.951C>T (p.Asn317=) | ClinVar |
| 5 | g.161895716T>A | CA362180171 | GABRA1 | c.907T>A (p.Ser303Thr) n.2508T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.711T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) | |
| 5 | g.161895716T>C | CA362180172 | GABRA1 | c.907T>C (p.Ser303Pro) n.2508T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.711T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) | |
| 5 | g.161895716T>G | CA362180173 | GABRA1 | c.907T>G (p.Ser303Ala) n.2508T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.711T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) | |
| 5 | g.161895717C>A | CA362180174 | GABRA1 | c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.2509C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.712C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.953C>A (p.Ser318Tyr) | |
| 5 | g.161895717C= | CA1596258146 | GABRA1 | c.908C= (p.Ser303=) n.2509C= c.*757C= (n.*757C=) n.712C= c.*682C= (n.*682C=) c.953C= (p.Ser318=) | |
| 5 | g.161895717C>G | CA362180175 | GABRA1 | c.908C>G (p.Ser303Cys) n.2509C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.712C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.953C>G (p.Ser318Cys) | |
| 5 | g.161895717C>T | CA131087772 | GABRA1 | c.908C>T (p.Ser303Phe) n.2509C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.712C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.953C>T (p.Ser318Phe) | dbSNP |
| 5 | g.161895718C>A | CA447609858 | GABRA1 | c.909C>A (p.Ser303=) n.2510C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.713C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.954C>A (p.Ser318=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895718C= | CA1596258147 | GABRA1 | c.909C= (p.Ser303=) n.2510C= c.*758C= (n.*758C=) n.713C= c.*683C= (n.*683C=) c.954C= (p.Ser318=) | |
| 5 | g.161895718C>G | CA447609859 | GABRA1 | c.909C>G (p.Ser303=) n.2510C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.713C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.954C>G (p.Ser318=) | dbSNP |
| 5 | g.161895718C>T | CA447609860 | GABRA1 | c.909C>T (p.Ser303=) n.2510C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.713C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.954C>T (p.Ser318=) | |
| 5 | g.161895719C>A | CA362180177 | GABRA1 | c.910C>A (p.Leu304Ile) n.2511C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.714C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) | |
| 5 | g.161895719C>G | CA362180178 | GABRA1 | c.910C>G (p.Leu304Val) n.2511C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.714C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) | |
| 5 | g.161895719C>T | CA362180176 | GABRA1 | c.910C>T (p.Leu304Phe) n.2511C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.714C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) | |
| 5 | g.161895720T>A | CA362180179 | GABRA1 | c.911T>A (p.Leu304His) n.2512T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.715T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.956T>A (p.Leu319His) | |
| 5 | g.161895720T>C | CA362180180 | GABRA1 | c.911T>C (p.Leu304Pro) n.2512T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.715T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) | |
| 5 | g.161895720T>G | CA362180181 | GABRA1 | c.911T>G (p.Leu304Arg) n.2512T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.715T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
| 5 | g.161895721C>A | CA447609861 | GABRA1 | c.912C>A (p.Leu304=) n.2513C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.716C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.957C>A (p.Leu319=) | |
| 5 | g.161895721C= | CA1596258148 | GABRA1 | c.912C= (p.Leu304=) n.2513C= c.*761C= (n.*761C=) n.716C= c.*686C= (n.*686C=) c.957C= (p.Leu319=) | |
| 5 | g.161895721C>G | CA447609862 | GABRA1 | c.912C>G (p.Leu304=) n.2513C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.716C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.957C>G (p.Leu319=) | |
| 5 | g.161895721C>T | CA447609863 | GABRA1 | c.912C>T (p.Leu304=) n.2513C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.716C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.957C>T (p.Leu319=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161895722C>A | CA362180182 | GABRA1 | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.2514C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.717C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.958C>A (p.Pro320Thr) | |
| 5 | g.161895722C>G | CA362180183 | GABRA1 | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.2514C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.717C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.958C>G (p.Pro320Ala) | |
| 5 | g.161895722C>T | CA362180184 | GABRA1 | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.2514C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.717C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.958C>T (p.Pro320Ser) | |
| 5 | g.161895723C>A | CA362180185 | GABRA1 | c.914C>A (p.Pro305His) n.2515C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.718C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.959C>A (p.Pro320His) | |
| 5 | g.161895723C= | CA1596258149 | GABRA1 | c.914C= (p.Pro305=) n.2515C= c.*763C= (n.*763C=) n.718C= c.*688C= (n.*688C=) c.959C= (p.Pro320=) | |
| 5 | g.161895723C>G | CA362180186 | GABRA1 | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.2515C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.718C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.959C>G (p.Pro320Arg) | |
| 5 | g.161895723C>T | CA362180187 | GABRA1 | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.2515C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.718C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895724T>A | CA447609864 | GABRA1 | c.915T>A (p.Pro305=) n.2516T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.719T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.960T>A (p.Pro320=) | |
| 5 | g.161895724T>C | CA447609865 | GABRA1 | c.915T>C (p.Pro305=) n.2516T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.719T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.960T>C (p.Pro320=) | |
| 5 | g.161895724T>G | CA447609866 | GABRA1 | c.915T>G (p.Pro305=) n.2516T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.719T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.960T>G (p.Pro320=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895725A>C | CA362180188 | GABRA1 | c.916A>C (p.Lys306Gln) n.2517A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.720A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) | |
| 5 | g.161895725A>G | CA362180189 | GABRA1 | c.916A>G (p.Lys306Glu) n.2517A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.720A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) | |
| 5 | g.161895725A>T | CA362180190 | GABRA1 | c.916A>T (p.Lys306Ter) n.2517A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.720A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) | |
| 5 | g.161895726A= | CA1596258150 | GABRA1 | c.917A= (p.Lys306=) n.2518A= c.*766A= (n.*766A=) n.721A= c.*691A= (n.*691A=) c.962A= (p.Lys321=) | |
| 5 | g.161895726A>C | CA151361 | GABRA1 | c.917A>C (p.Lys306Thr) n.2518A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.721A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895726A>G | CA362180192 | GABRA1 | c.917A>G (p.Lys306Arg) n.2518A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.721A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) | |
| 5 | g.161895726A>T | CA362180191 | GABRA1 | c.917A>T (p.Lys306Met) n.2518A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.721A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) | COSMIC |
| 5 | g.161895727G>A | CA447609867 | GABRA1 | c.918G>A (p.Lys306=) n.2519G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.722G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.963G>A (p.Lys321=) | dbSNP |
| 5 | g.161895727G>C | CA362180193 | GABRA1 | c.918G>C (p.Lys306Asn) n.2519G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.722G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) | |
| 5 | g.161895727G>T | CA362180194 | GABRA1 | c.918G>T (p.Lys306Asn) n.2519G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.722G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) | |
| 5 | g.161895728G>A | CA362180195 | GABRA1 | c.919G>A (p.Val307Met) n.2520G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.723G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.964G>A (p.Val322Met) | |
| 5 | g.161895728G>C | CA362180196 | GABRA1 | c.919G>C (p.Val307Leu) n.2520G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.723G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.964G>C (p.Val322Leu) | |
| 5 | g.161895728G>T | CA362180197 | GABRA1 | c.919G>T (p.Val307Leu) n.2520G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.723G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.964G>T (p.Val322Leu) | |
| 5 | g.161895729T>A | CA362180200 | GABRA1 | c.920T>A (p.Val307Glu) n.2521T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.724T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.965T>A (p.Val322Glu) | |
| 5 | g.161895729T>C | CA362180198 | GABRA1 | c.920T>C (p.Val307Ala) n.2521T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.724T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895729T>G | CA362180199 | GABRA1 | c.920T>G (p.Val307Gly) n.2521T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.724T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) | |
| 5 | g.161895729T= | CA1596258151 | GABRA1 | c.920T= (p.Val307=) n.2521T= c.*769T= (n.*769T=) n.724T= c.*694T= (n.*694T=) c.965T= (p.Val322=) | |
| 5 | g.161895730G>A | CA447609871 | GABRA1 | c.921G>A (p.Val307=) n.2522G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.725G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.966G>A (p.Val322=) | |
| 5 | g.161895730G>C | CA447609873 | GABRA1 | c.921G>C (p.Val307=) n.2522G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.725G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.966G>C (p.Val322=) | |
| 5 | g.161895730G>T | CA447609874 | GABRA1 | c.921G>T (p.Val307=) n.2522G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.725G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.966G>T (p.Val322=) | |
| 5 | g.161895731G>A | CA362180201 | GABRA1 | c.922G>A (p.Ala308Thr) n.2523G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.726G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895731G>C | CA362180202 | GABRA1 | c.922G>C (p.Ala308Pro) n.2523G>C c.*771G>C (n.*771G>C) n.726G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
| 5 | g.161895731G= | CA1596258152 | GABRA1 | c.922G= (p.Ala308=) n.2523G= c.*771G= (n.*771G=) n.726G= c.*696G= (n.*696G=) c.967G= (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895731G>T | CA362180203 | GABRA1 | c.922G>T (p.Ala308Ser) n.2523G>T c.*771G>T (n.*771G>T) n.726G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) | |
| 5 | g.161895732C>A | CA362180204 | GABRA1 | c.923C>A (p.Ala308Asp) n.2524C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.727C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895732C= | CA1596258153 | GABRA1 | c.923C= (p.Ala308=) n.2524C= c.*772C= (n.*772C=) n.727C= c.*697C= (n.*697C=) c.968C= (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895732C>G | CA362180205 | GABRA1 | c.923C>G (p.Ala308Gly) n.2524C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.727C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
| 5 | g.161895732C>T | CA362180206 | GABRA1 | c.923C>T (p.Ala308Val) n.2524C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.727C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) | |
| 5 | g.161895733T>A | CA447609875 | GABRA1 | c.924T>A (p.Ala308=) n.2525T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.728T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.969T>A (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895733T>C | CA447609876 | GABRA1 | c.924T>C (p.Ala308=) n.2525T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.728T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.969T>C (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895733T>G | CA447609877 | GABRA1 | c.924T>G (p.Ala308=) n.2525T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.728T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.969T>G (p.Ala323=) | |
| 5 | g.161895734T>A | CA362180208 | GABRA1 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.2526T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.729T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.970T>A (p.Tyr324Asn) | |
| 5 | g.161895734T>C | CA362180209 | GABRA1 | c.925T>C (p.Tyr309His) n.2526T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.729T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.970T>C (p.Tyr324His) | |
| 5 | g.161895734T>G | CA362180207 | GABRA1 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.2526T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.729T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.970T>G (p.Tyr324Asp) | |
| 5 | g.161895735A>C | CA362180211 | GABRA1 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.2527A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.730A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.971A>C (p.Tyr324Ser) | |
| 5 | g.161895735A>G | CA362180210 | GABRA1 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.2527A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.730A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.971A>G (p.Tyr324Cys) | |
| 5 | g.161895735A>T | CA362180212 | GABRA1 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.2527A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.730A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.971A>T (p.Tyr324Phe) | COSMIC |
| 5 | g.161895736T>A | CA362180213 | GABRA1 | c.927T>A (p.Tyr309Ter) n.2528T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.731T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.972T>A (p.Tyr324Ter) | |
| 5 | g.161895736T>C | CA131087773 | GABRA1 | c.927T>C (p.Tyr309=) n.2528T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.731T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.972T>C (p.Tyr324=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161895736T>G | CA362180214 | GABRA1 | c.927T>G (p.Tyr309Ter) n.2528T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.731T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.972T>G (p.Tyr324Ter) | |
| 5 | g.161895736T= | CA1596258154 | GABRA1 | c.927T= (p.Tyr309=) n.2528T= c.*776T= (n.*776T=) n.731T= c.*701T= (n.*701T=) c.972T= (p.Tyr324=) | |
| 5 | g.161895737G>A | CA362180215 | GABRA1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) n.2529G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.732G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) | |
| 5 | g.161895737G>C | CA362180216 | GABRA1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) n.2529G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.732G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) | |
| 5 | g.161895737G>T | CA362180217 | GABRA1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) n.2529G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.732G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) | |
| 5 | g.161895738C>A | CA131087774 | GABRA1 | c.929C>A (p.Ala310Glu) n.2530C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.733C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.974C>A (p.Ala325Glu) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161895738C= | CA1596258155 | GABRA1 | c.929C= (p.Ala310=) n.2530C= c.*778C= (n.*778C=) n.733C= c.*703C= (n.*703C=) c.974C= (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895738C>G | CA362180218 | GABRA1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) n.2530C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.733C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) | |
| 5 | g.161895738C>T | CA362180219 | GABRA1 | c.929C>T (p.Ala310Val) n.2530C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.733C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) | COSMIC |
| 5 | g.161895739A>C | CA447609880 | GABRA1 | c.930A>C (p.Ala310=) n.2531A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.734A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.975A>C (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895739A>G | CA447609882 | GABRA1 | c.930A>G (p.Ala310=) n.2531A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.734A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.975A>G (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895739A>T | CA447609881 | GABRA1 | c.930A>T (p.Ala310=) n.2531A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.734A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.975A>T (p.Ala325=) | |
| 5 | g.161895740A>C | CA362180220 | GABRA1 | c.931A>C (p.Thr311Pro) n.2532A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.735A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) | |
| 5 | g.161895740A>G | CA362180221 | GABRA1 | c.931A>G (p.Thr311Ala) n.2532A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.735A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) | |
| 5 | g.161895740A>T | CA362180222 | GABRA1 | c.931A>T (p.Thr311Ser) n.2532A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.735A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) | |
| 5 | g.161895741C>A | CA362180225 | GABRA1 | c.932C>A (p.Thr311Lys) n.2533C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.736C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.977C>A (p.Thr326Lys) | |
| 5 | g.161895741C= | CA1596258156 | GABRA1 | c.932C= (p.Thr311=) n.2533C= c.*781C= (n.*781C=) n.736C= c.*706C= (n.*706C=) c.977C= (p.Thr326=) | |
| 5 | g.161895741C>G | CA362180224 | GABRA1 | c.932C>G (p.Thr311Arg) n.2533C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.736C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.977C>G (p.Thr326Arg) | |
| 5 | g.161895741C>T | CA362180223 | GABRA1 | c.932C>T (p.Thr311Ile) n.2533C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.736C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895742A= | CA1596258157 | GABRA1 | c.933A= (p.Thr311=) n.2534A= c.*782A= (n.*782A=) n.737A= c.*707A= (n.*707A=) c.978A= (p.Thr326=) | |
| 5 | g.161895742A>C | CA447609884 | GABRA1 | c.933A>C (p.Thr311=) n.2534A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.737A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.978A>C (p.Thr326=) | dbSNP |
| 5 | g.161895742A>G | CA131087775 | GABRA1 | c.933A>G (p.Thr311=) n.2534A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.737A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.978A>G (p.Thr326=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895742A>T | CA447609885 | GABRA1 | c.933A>T (p.Thr311=) n.2534A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.737A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.978A>T (p.Thr326=) | |
| 5 | g.161895743G>A | CA362180226 | GABRA1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) n.2535G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.738G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895743G>C | CA362180227 | GABRA1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) n.2535G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.738G>C c.*708G>C (n.*708G>C) c.979G>C (p.Ala327Pro) | |
| 5 | g.161895743G= | CA1596258158 | GABRA1 | c.934G= (p.Ala312=) n.2535G= c.*783G= (n.*783G=) n.738G= c.*708G= (n.*708G=) c.979G= (p.Ala327=) | |
| 5 | g.161895743G>T | CA362180228 | GABRA1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) n.2535G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.738G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) | |
| 5 | g.161895744C>A | CA362180229 | GABRA1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) n.2536C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.739C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.980C>A (p.Ala327Asp) | |
| 5 | g.161895744C>G | CA362180230 | GABRA1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) n.2536C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.739C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) | |
| 5 | g.161895744C>T | CA362180231 | GABRA1 | c.935C>T (p.Ala312Val) n.2536C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.739C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) | |
| 5 | g.161895745T>A | CA447609887 | GABRA1 | c.936T>A (p.Ala312=) n.2537T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.740T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.981T>A (p.Ala327=) | |
| 5 | g.161895745T>C | CA447609888 | GABRA1 | c.936T>C (p.Ala312=) n.2537T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.740T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.981T>C (p.Ala327=) | |
| 5 | g.161895745T>G | CA447609889 | GABRA1 | c.936T>G (p.Ala312=) n.2537T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.740T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.981T>G (p.Ala327=) | |
| 5 | g.161895746A>C | CA362180232 | GABRA1 | c.937A>C (p.Met313Leu) n.2538A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.741A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.982A>C (p.Met328Leu) | |
| 5 | g.161895746A>G | CA362180233 | GABRA1 | c.937A>G (p.Met313Val) n.2538A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.741A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.982A>G (p.Met328Val) | |
| 5 | g.161895746A>T | CA362180234 | GABRA1 | c.937A>T (p.Met313Leu) n.2538A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.741A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.982A>T (p.Met328Leu) | |
| 5 | g.161895747T>A | CA362180235 | GABRA1 | c.938T>A (p.Met313Lys) n.2539T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.742T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.983T>A (p.Met328Lys) | |
| 5 | g.161895747T>C | CA362180236 | GABRA1 | c.938T>C (p.Met313Thr) n.2539T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.742T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.983T>C (p.Met328Thr) | |
| 5 | g.161895747T>G | CA362180237 | GABRA1 | c.938T>G (p.Met313Arg) n.2539T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.742T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.983T>G (p.Met328Arg) | |
| 5 | g.161895748G>A | CA362180239 | GABRA1 | c.939G>A (p.Met313Ile) n.2540G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.743G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.984G>A (p.Met328Ile) | |
| 5 | g.161895748G>C | CA362180240 | GABRA1 | c.939G>C (p.Met313Ile) n.2540G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.743G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.984G>C (p.Met328Ile) | |
| 5 | g.161895748G>T | CA362180238 | GABRA1 | c.939G>T (p.Met313Ile) n.2540G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.743G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.984G>T (p.Met328Ile) | COSMIC |
| 5 | g.161895749G>A | CA16618157 | GABRA1 | c.940G>A (p.Asp314Asn) n.2541G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.744G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.985G>A (p.Asp329Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161895749G>C | CA362180241 | GABRA1 | c.940G>C (p.Asp314His) n.2541G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.744G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.985G>C (p.Asp329His) | |
| 5 | g.161895749G= | CA1596258159 | GABRA1 | c.940G= (p.Asp314=) n.2541G= c.*789G= (n.*789G=) n.744G= c.*714G= (n.*714G=) c.985G= (p.Asp329=) | |
| 5 | g.161895749G>T | CA362180242 | GABRA1 | c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.2541G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.744G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.985G>T (p.Asp329Tyr) | |
| 5 | g.161895750A>C | CA362180243 | GABRA1 | c.941A>C (p.Asp314Ala) n.2542A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.745A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.986A>C (p.Asp329Ala) | COSMIC |
| 5 | g.161895750A>G | CA362180244 | GABRA1 | c.941A>G (p.Asp314Gly) n.2542A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.745A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.986A>G (p.Asp329Gly) | |
| 5 | g.161895750A>T | CA362180245 | GABRA1 | c.941A>T (p.Asp314Val) n.2542A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.745A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.986A>T (p.Asp329Val) | |
| 5 | g.161895751T>A | CA362180247 | GABRA1 | c.942T>A (p.Asp314Glu) n.2543T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.746T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.987T>A (p.Asp329Glu) | |
| 5 | g.161895751T>C | CA447609890 | GABRA1 | c.942T>C (p.Asp314=) n.2543T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.746T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.987T>C (p.Asp329=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895751T>G | CA362180246 | GABRA1 | c.942T>G (p.Asp314Glu) n.2543T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.746T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.987T>G (p.Asp329Glu) | |
| 5 | g.161895752T>A | CA362180248 | GABRA1 | c.943T>A (p.Trp315Arg) n.2544T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.747T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.988T>A (p.Trp330Arg) | |
| 5 | g.161895752T>C | CA362180249 | GABRA1 | c.943T>C (p.Trp315Arg) n.2544T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.747T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.988T>C (p.Trp330Arg) | |
| 5 | g.161895752T>G | CA362180250 | GABRA1 | c.943T>G (p.Trp315Gly) n.2544T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.747T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.988T>G (p.Trp330Gly) | |
| 5 | g.161895753G>A | CA362180251 | GABRA1 | c.944G>A (p.Trp315Ter) n.2545G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.748G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.989G>A (p.Trp330Ter) | |
| 5 | g.161895753G>C | CA362180252 | GABRA1 | c.944G>C (p.Trp315Ser) n.2545G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.748G>C c.*718G>C (n.*718G>C) c.989G>C (p.Trp330Ser) | |
| 5 | g.161895753G= | CA1596258160 | GABRA1 | c.944G= (p.Trp315=) n.2545G= c.*793G= (n.*793G=) n.748G= c.*718G= (n.*718G=) c.989G= (p.Trp330=) | |
| 5 | g.161895753G>T | CA3544553 | GABRA1 | c.944G>T (p.Trp315Leu) n.2545G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.748G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.989G>T (p.Trp330Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895754G>A | CA362180253 | GABRA1 | c.945G>A (p.Trp315Ter) n.2546G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.749G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.990G>A (p.Trp330Ter) | |
| 5 | g.161895754G>C | CA362180255 | GABRA1 | c.945G>C (p.Trp315Cys) n.2546G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.749G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.990G>C (p.Trp330Cys) | |
| 5 | g.161895754G>T | CA362180254 | GABRA1 | c.945G>T (p.Trp315Cys) n.2546G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.749G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.990G>T (p.Trp330Cys) | |
| 5 | g.161895755T>A | CA362180256 | GABRA1 | c.946T>A (p.Phe316Ile) n.2547T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.750T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) | |
| 5 | g.161895755T>C | CA362180257 | GABRA1 | c.946T>C (p.Phe316Leu) n.2547T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.750T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) | |
| 5 | g.161895755T>G | CA362180258 | GABRA1 | c.946T>G (p.Phe316Val) n.2547T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.750T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) | |
| 5 | g.161895756T>A | CA362180259 | GABRA1 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.2548T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.751T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) | |
| 5 | g.161895756T>C | CA362180260 | GABRA1 | c.947T>C (p.Phe316Ser) n.2548T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.751T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) | |
| 5 | g.161895756T>G | CA362180261 | GABRA1 | c.947T>G (p.Phe316Cys) n.2548T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.751T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) | |
| 5 | g.161895757T>A | CA362180262 | GABRA1 | c.948T>A (p.Phe316Leu) n.2549T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.752T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.993T>A (p.Phe331Leu) | |
| 5 | g.161895757T>C | CA447609891 | GABRA1 | c.948T>C (p.Phe316=) n.2549T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.752T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.993T>C (p.Phe331=) | |
| 5 | g.161895757T>G | CA362180263 | GABRA1 | c.948T>G (p.Phe316Leu) n.2549T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.752T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.993T>G (p.Phe331Leu) | |
| 5 | g.161895758A= | CA1596258161 | GABRA1 | c.949A= (p.Ile317=) n.2550A= c.*798A= (n.*798A=) n.753A= c.*723A= (n.*723A=) c.994A= (p.Ile332=) | |
| 5 | g.161895758A>C | CA314684 | GABRA1 | c.949A>C (p.Ile317Leu) n.2550A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.753A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.994A>C (p.Ile332Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895758A>G | CA362180264 | GABRA1 | c.949A>G (p.Ile317Val) n.2550A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.753A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.994A>G (p.Ile332Val) | |
| 5 | g.161895758A>T | CA362180265 | GABRA1 | c.949A>T (p.Ile317Phe) n.2550A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.753A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.994A>T (p.Ile332Phe) | |
| 5 | g.161895759T>A | CA362180268 | GABRA1 | c.950T>A (p.Ile317Asn) n.2551T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.754T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.995T>A (p.Ile332Asn) | |
| 5 | g.161895759T>C | CA362180267 | GABRA1 | c.950T>C (p.Ile317Thr) n.2551T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.754T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.995T>C (p.Ile332Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895759T>G | CA362180266 | GABRA1 | c.950T>G (p.Ile317Ser) n.2551T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.754T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.995T>G (p.Ile332Ser) | |
| 5 | g.161895759T= | CA1596258162 | GABRA1 | c.950T= (p.Ile317=) n.2551T= c.*799T= (n.*799T=) n.754T= c.*724T= (n.*724T=) c.995T= (p.Ile332=) | |
| 5 | g.161895760T>A | CA447609892 | GABRA1 | c.951T>A (p.Ile317=) n.2552T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.755T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.996T>A (p.Ile332=) | |
| 5 | g.161895760T>C | CA447609893 | GABRA1 | c.951T>C (p.Ile317=) n.2552T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.755T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.996T>C (p.Ile332=) | |
| 5 | g.161895760T>G | CA362180269 | GABRA1 | c.951T>G (p.Ile317Met) n.2552T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.755T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.996T>G (p.Ile332Met) | |
| 5 | g.161895761G>A | CA362180272 | GABRA1 | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.2553G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.756G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) | |
| 5 | g.161895761G>C | CA362180270 | GABRA1 | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.2553G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.756G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895761G= | CA1596258163 | GABRA1 | c.952G= (p.Ala318=) n.2553G= c.*801G= (n.*801G=) n.756G= c.*726G= (n.*726G=) c.997G= (p.Ala333=) | |
| 5 | g.161895761G>T | CA362180271 | GABRA1 | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.2553G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.756G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) | |
| 5 | g.161895762C>A | CA362180273 | GABRA1 | c.953C>A (p.Ala318Asp) n.2554C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.757C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.998C>A (p.Ala333Asp) | |
| 5 | g.161895762C>G | CA362180274 | GABRA1 | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.2554C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.757C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) | |
| 5 | g.161895762C>T | CA362180275 | GABRA1 | c.953C>T (p.Ala318Val) n.2554C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.757C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) | COSMIC |
| 5 | g.161895763C>A | CA447609894 | GABRA1 | c.954C>A (p.Ala318=) n.2555C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.758C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.999C>A (p.Ala333=) | |
| 5 | g.161895763C= | CA1596258164 | GABRA1 | c.954C= (p.Ala318=) n.2555C= c.*803C= (n.*803C=) n.758C= c.*728C= (n.*728C=) c.999C= (p.Ala333=) | |
| 5 | g.161895763C>G | CA447609895 | GABRA1 | c.954C>G (p.Ala318=) n.2555C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.758C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.999C>G (p.Ala333=) | |
| 5 | g.161895763C>T | CA290976 | GABRA1 | c.954C>T (p.Ala318=) n.2555C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.758C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.999C>T (p.Ala333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895764G>A | CA362180276 | GABRA1 | c.955G>A (p.Val319Met) n.2556G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.759G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.1000G>A (p.Val334Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895764G>C | CA362180277 | GABRA1 | c.955G>C (p.Val319Leu) n.2556G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.759G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) | |
| 5 | g.161895764G>T | CA362180278 | GABRA1 | c.955G>T (p.Val319Leu) n.2556G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.759G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.1000G>T (p.Val334Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895765T>A | CA362180279 | GABRA1 | c.956T>A (p.Val319Glu) n.2557T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.760T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.1001T>A (p.Val334Glu) | |
| 5 | g.161895765T>C | CA362180280 | GABRA1 | c.956T>C (p.Val319Ala) n.2557T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.760T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) | |
| 5 | g.161895765T>G | CA362180281 | GABRA1 | c.956T>G (p.Val319Gly) n.2557T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.760T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
| 5 | g.161895766G>A | CA447609897 | GABRA1 | c.957G>A (p.Val319=) n.2558G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.761G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.1002G>A (p.Val334=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895766G>C | CA447609898 | GABRA1 | c.957G>C (p.Val319=) n.2558G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.761G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.1002G>C (p.Val334=) | |
| 5 | g.161895766G>T | CA447609899 | GABRA1 | c.957G>T (p.Val319=) n.2558G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.761G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.1002G>T (p.Val334=) | |
| 5 | g.161895767T>A | CA362180284 | GABRA1 | c.958T>A (p.Cys320Ser) n.2559T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.762T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.1003T>A (p.Cys335Ser) | |
| 5 | g.161895767T>C | CA362180282 | GABRA1 | c.958T>C (p.Cys320Arg) n.2559T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.762T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.1003T>C (p.Cys335Arg) | |
| 5 | g.161895767T>G | CA362180283 | GABRA1 | c.958T>G (p.Cys320Gly) n.2559T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.762T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.1003T>G (p.Cys335Gly) | |
| 5 | g.161895768G>A | CA362180285 | GABRA1 | c.959G>A (p.Cys320Tyr) n.2560G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.763G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) | |
| 5 | g.161895768G>C | CA362180286 | GABRA1 | c.959G>C (p.Cys320Ser) n.2560G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.763G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.1004G>C (p.Cys335Ser) | |
| 5 | g.161895768G>T | CA362180287 | GABRA1 | c.959G>T (p.Cys320Phe) n.2560G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.763G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.1004G>T (p.Cys335Phe) | |
| 5 | g.161895768_161895769del | CA2578474718 | GABRA1 | c.959_960del (p.Cys320LeufsTer10) n.2560_2561del c.*808_*809del (n.*808_*809del) n.763_764del c.*733_*734del (n.*733_*734del) c.1004_1005del (p.Cys335LeufsTer10) | |
| 5 | g.161895769C>A | CA362180288 | GABRA1 | c.960C>A (p.Cys320Ter) n.2561C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.764C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.1005C>A (p.Cys335Ter) | |
| 5 | g.161895769C= | CA1596258165 | GABRA1 | c.960C= (p.Cys320=) n.2561C= c.*809C= (n.*809C=) n.764C= c.*734C= (n.*734C=) c.1005C= (p.Cys335=) | |
| 5 | g.161895769C>G | CA362180289 | GABRA1 | c.960C>G (p.Cys320Trp) n.2561C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.764C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.1005C>G (p.Cys335Trp) | |
| 5 | g.161895769C>T | CA131087776 | GABRA1 | c.960C>T (p.Cys320=) n.2561C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.764C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.1005C>T (p.Cys335=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895770T>A | CA362180290 | GABRA1 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.2562T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.765T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) | |
| 5 | g.161895770T>C | CA362180291 | GABRA1 | c.961T>C (p.Tyr321His) n.2562T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.765T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.1006T>C (p.Tyr336His) | |
| 5 | g.161895770T>G | CA362180292 | GABRA1 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.2562T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.765T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) | |
| 5 | g.161895771A= | CA1596258166 | GABRA1 | c.962A= (p.Tyr321=) n.2563A= c.*811A= (n.*811A=) n.766A= c.*736A= (n.*736A=) c.1007A= (p.Tyr336=) | |
| 5 | g.161895771A>C | CA362180293 | GABRA1 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.2563A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.766A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) | |
| 5 | g.161895771A>G | CA362180294 | GABRA1 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.2563A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.766A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895771A>T | CA362180295 | GABRA1 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.2563A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.766A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) | |
| 5 | g.161895772T>A | CA362180297 | GABRA1 | c.963T>A (p.Tyr321Ter) n.2564T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.767T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) | |
| 5 | g.161895772T>C | CA447609900 | GABRA1 | c.963T>C (p.Tyr321=) n.2564T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.767T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.1008T>C (p.Tyr336=) | |
| 5 | g.161895772T>G | CA362180296 | GABRA1 | c.963T>G (p.Tyr321Ter) n.2564T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.767T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) | |
| 5 | g.161895773G>A | CA362180298 | GABRA1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.2565G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.768G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | |
| 5 | g.161895773G>C | CA362180299 | GABRA1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.2565G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.768G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
| 5 | g.161895773G>T | CA362180300 | GABRA1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.2565G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.768G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | |
| 5 | g.161895774C>A | CA214959 | GABRA1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.2566C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.769C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895774C= | CA1596258167 | GABRA1 | c.965C= (p.Ala322=) n.2566C= c.*814C= (n.*814C=) n.769C= c.*739C= (n.*739C=) c.1010C= (p.Ala337=) | |
| 5 | g.161895774C>G | CA362180301 | GABRA1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.2566C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.769C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
| 5 | g.161895774C>T | CA362180302 | GABRA1 | c.965C>T (p.Ala322Val) n.2566C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.769C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) | |
| 5 | g.161895775C>A | CA447609903 | GABRA1 | c.966C>A (p.Ala322=) n.2567C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.770C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.1011C>A (p.Ala337=) | |
| 5 | g.161895775C= | CA1596258168 | GABRA1 | c.966C= (p.Ala322=) n.2567C= c.*815C= (n.*815C=) n.770C= c.*740C= (n.*740C=) c.1011C= (p.Ala337=) | |
| 5 | g.161895775C>G | CA447609902 | GABRA1 | c.966C>G (p.Ala322=) n.2567C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.770C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.1011C>G (p.Ala337=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895775C>T | CA3544554 | GABRA1 | c.966C>T (p.Ala322=) n.2567C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.770C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.1011C>T (p.Ala337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895776T>A | CA362180305 | GABRA1 | c.967T>A (p.Phe323Ile) n.2568T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.771T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) | |
| 5 | g.161895776T>C | CA362180303 | GABRA1 | c.967T>C (p.Phe323Leu) n.2568T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.771T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) | |
| 5 | g.161895776T>G | CA362180304 | GABRA1 | c.967T>G (p.Phe323Val) n.2568T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.771T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) | |
| 5 | g.161895777T>A | CA362180306 | GABRA1 | c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.2569T>A c.*817T>A (n.*817T>A) n.772T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) | |
| 5 | g.161895777T>C | CA362180307 | GABRA1 | c.968T>C (p.Phe323Ser) n.2569T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.772T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) | |
| 5 | g.161895777T>G | CA362180308 | GABRA1 | c.968T>G (p.Phe323Cys) n.2569T>G c.*817T>G (n.*817T>G) n.772T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.1013T>G (p.Phe338Cys) | |
| 5 | g.161895778T>A | CA362180309 | GABRA1 | c.969T>A (p.Phe323Leu) n.2570T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.773T>A c.*743T>A (n.*743T>A) c.1014T>A (p.Phe338Leu) | |
| 5 | g.161895778T>C | CA447609904 | GABRA1 | c.969T>C (p.Phe323=) n.2570T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.773T>C c.*743T>C (n.*743T>C) c.1014T>C (p.Phe338=) | dbSNP |
| 5 | g.161895778T>G | CA362180310 | GABRA1 | c.969T>G (p.Phe323Leu) n.2570T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.773T>G c.*743T>G (n.*743T>G) c.1014T>G (p.Phe338Leu) | |
| 5 | g.161895778T= | CA1596258169 | GABRA1 | c.969T= (p.Phe323=) n.2570T= c.*818T= (n.*818T=) n.773T= c.*743T= (n.*743T=) c.1014T= (p.Phe338=) | |
| 5 | g.161895779G>A | CA362180311 | GABRA1 | c.970G>A (p.Val324Met) n.2571G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.774G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) | |
| 5 | g.161895779G>C | CA362180313 | GABRA1 | c.970G>C (p.Val324Leu) n.2571G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.774G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) | |
| 5 | g.161895779G>T | CA362180312 | GABRA1 | c.970G>T (p.Val324Leu) n.2571G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.774G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) | |
| 5 | g.161895780T>A | CA362180314 | GABRA1 | c.971T>A (p.Val324Glu) n.2572T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.775T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) | |
| 5 | g.161895780T>C | CA362180315 | GABRA1 | c.971T>C (p.Val324Ala) n.2572T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.775T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) | |
| 5 | g.161895780T>G | CA362180316 | GABRA1 | c.971T>G (p.Val324Gly) n.2572T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.775T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) | |
| 5 | g.161895781G>A | CA447609905 | GABRA1 | c.972G>A (p.Val324=) n.2573G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.776G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.1017G>A (p.Val339=) | |
| 5 | g.161895781G>C | CA447609906 | GABRA1 | c.972G>C (p.Val324=) n.2573G>C c.*821G>C (n.*821G>C) n.776G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.1017G>C (p.Val339=) | |
| 5 | g.161895781G= | CA1596258170 | GABRA1 | c.972G= (p.Val324=) n.2573G= c.*821G= (n.*821G=) n.776G= c.*746G= (n.*746G=) c.1017G= (p.Val339=) | |
| 5 | g.161895781G>T | CA131087777 | GABRA1 | c.972G>T (p.Val324=) n.2573G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.776G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.1017G>T (p.Val339=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895782T>A | CA362180317 | GABRA1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) n.2574T>A c.*822T>A (n.*822T>A) n.777T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.1018T>A (p.Phe340Ile) | |
| 5 | g.161895782T>C | CA16618158 | GABRA1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.2574T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.777T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.1018T>C (p.Phe340Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895782T>G | CA362180318 | GABRA1 | c.973T>G (p.Phe325Val) n.2574T>G c.*822T>G (n.*822T>G) n.777T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.1018T>G (p.Phe340Val) | |
| 5 | g.161895782T= | CA1596258171 | GABRA1 | c.973T= (p.Phe325=) n.2574T= c.*822T= (n.*822T=) n.777T= c.*747T= (n.*747T=) c.1018T= (p.Phe340=) | |
| 5 | g.161895783T>A | CA362180319 | GABRA1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.2575T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.778T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) | |
| 5 | g.161895783T>C | CA362180320 | GABRA1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.2575T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.778T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.1019T>C (p.Phe340Ser) | |
| 5 | g.161895783T>G | CA362180321 | GABRA1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.2575T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.778T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.1019T>G (p.Phe340Cys) | |
| 5 | g.161895783_161895784delinsTC | CA1596258172 | GABRA1 | c.974_975delinsTC (p.Phe325=) n.2575_2576delinsTC c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC) n.778_779delinsTC c.*748_*749delinsTC (n.*748_*749delinsTC) c.1019_1020delinsTC (p.Phe340=) | |
| 5 | g.161895784del | CA913184942 | GABRA1 | c.975del (p.Ser326GlnfsTer3) n.2576del c.*824del (n.*824del) n.779del c.*749del (n.*749del) c.1020del (p.Ser341GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895784C>A | CA362180322 | GABRA1 | c.975C>A (p.Phe325Leu) n.2576C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.779C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.1020C>A (p.Phe340Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895784C>G | CA362180323 | GABRA1 | c.975C>G (p.Phe325Leu) n.2576C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.779C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.1020C>G (p.Phe340Leu) | |
| 5 | g.161895784C>T | CA447609907 | GABRA1 | c.975C>T (p.Phe325=) n.2576C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.779C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.1020C>T (p.Phe340=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161895784_161895785delinsCT | CA1596258173 | GABRA1 | c.975_976delinsCT (p.Phe325=) n.2576_2577delinsCT c.*824_*825delinsCT (n.*824_*825delinsCT) n.779_780delinsCT c.*749_*750delinsCT (n.*749_*750delinsCT) c.1020_1021delinsCT (p.Phe340=) | |
| 5 | g.161895787_161895791del | CA2580073992 | GABRA1 | c.978_982del (p.Ala327AspfsTer2) n.2579_2583del c.*827_*831del (n.*827_*831del) n.782_786del c.*752_*756del (n.*752_*756del) c.1023_1027del (p.Ala342AspfsTer2) | ClinVar |
| 5 | g.161895785del | CA806646387 | GABRA1 | c.976del (p.Ser326GlnfsTer3) n.2577del c.*825del (n.*825del) n.780del c.*750del (n.*750del) c.1021del (p.Ser341GlnfsTer3) | dbSNP |
| 5 | g.161895785T>A | CA362180325 | GABRA1 | c.976T>A (p.Ser326Thr) n.2577T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.780T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.1021T>A (p.Ser341Thr) | COSMIC |
| 5 | g.161895785T>C | CA131087778 | GABRA1 | c.976T>C (p.Ser326Pro) n.2577T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.780T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.1021T>C (p.Ser341Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895785T>G | CA362180324 | GABRA1 | c.976T>G (p.Ser326Ala) n.2577T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.780T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.1021T>G (p.Ser341Ala) | |
| 5 | g.161895785T= | CA1596258174 | GABRA1 | c.976T= (p.Ser326=) n.2577T= c.*825T= (n.*825T=) n.780T= c.*750T= (n.*750T=) c.1021T= (p.Ser341=) | |
| 5 | g.161895786C>A | CA362180327 | GABRA1 | c.977C>A (p.Ser326Ter) n.2578C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.781C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.1022C>A (p.Ser341Ter) | |
| 5 | g.161895786C>G | CA362180326 | GABRA1 | c.977C>G (p.Ser326Ter) n.2578C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.781C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.1022C>G (p.Ser341Ter) | |
| 5 | g.161895786C>T | CA362180328 | GABRA1 | c.977C>T (p.Ser326Leu) n.2578C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.781C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.1022C>T (p.Ser341Leu) | |
| 5 | g.161895787A>C | CA447609908 | GABRA1 | c.978A>C (p.Ser326=) n.2579A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.782A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.1023A>C (p.Ser341=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895787A>G | CA447609909 | GABRA1 | c.978A>G (p.Ser326=) n.2579A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.782A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.1023A>G (p.Ser341=) | ClinVar |
| 5 | g.161895787A>T | CA447609910 | GABRA1 | c.978A>T (p.Ser326=) n.2579A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.782A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.1023A>T (p.Ser341=) | |
| 5 | g.161895788G>A | CA362180329 | GABRA1 | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2580G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.783G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) | |
| 5 | g.161895788G>C | CA362180330 | GABRA1 | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2580G>C c.*828G>C (n.*828G>C) n.783G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) | |
| 5 | g.161895788G>T | CA362180331 | GABRA1 | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2580G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.783G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) | |
| 5 | g.161895789C>A | CA362180332 | GABRA1 | c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2581C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.784C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.1025C>A (p.Ala342Asp) | |
| 5 | g.161895789C>G | CA362180333 | GABRA1 | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2581C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.784C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) | |
| 5 | g.161895789C>T | CA362180334 | GABRA1 | c.980C>T (p.Ala327Val) n.2581C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.784C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) | |
| 5 | g.161895790T>A | CA447609913 | GABRA1 | c.981T>A (p.Ala327=) n.2582T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.785T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.1026T>A (p.Ala342=) | |
| 5 | g.161895790T>C | CA447609912 | GABRA1 | c.981T>C (p.Ala327=) n.2582T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.785T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.1026T>C (p.Ala342=) | |
| 5 | g.161895790T>G | CA447609911 | GABRA1 | c.981T>G (p.Ala327=) n.2582T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.785T>G c.*755T>G (n.*755T>G) c.1026T>G (p.Ala342=) | |
| 5 | g.161895791C>A | CA362180336 | GABRA1 | c.982C>A (p.Leu328Met) n.2583C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.786C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.1027C>A (p.Leu343Met) | |
| 5 | g.161895791C>G | CA362180335 | GABRA1 | c.982C>G (p.Leu328Val) n.2583C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.786C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) | ClinVar |
| 5 | g.161895791C>T | CA447609915 | GABRA1 | c.982C>T (p.Leu328=) n.2583C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.786C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) | |
| 5 | g.161895792T>A | CA362180337 | GABRA1 | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.2584T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.787T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
| 5 | g.161895792T>C | CA362180338 | GABRA1 | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.2584T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.787T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) | ClinVar |
| 5 | g.161895792T>G | CA362180339 | GABRA1 | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.2584T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.787T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
| 5 | g.161895793G>A | CA447609920 | GABRA1 | c.984G>A (p.Leu328=) n.2585G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.788G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) | |
| 5 | g.161895793G>C | CA447609917 | GABRA1 | c.984G>C (p.Leu328=) n.2585G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.788G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.1029G>C (p.Leu343=) | |
| 5 | g.161895793G>T | CA447609916 | GABRA1 | c.984G>T (p.Leu328=) n.2585G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.788G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.1029G>T (p.Leu343=) | |
| 5 | g.161895794A>C | CA362180340 | GABRA1 | c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2586A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.789A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) | |
| 5 | g.161895794A>G | CA362180341 | GABRA1 | c.985A>G (p.Ile329Val) n.2586A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.789A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) | |
| 5 | g.161895794A>T | CA362180342 | GABRA1 | c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2586A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.789A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) | |
| 5 | g.161895795T>A | CA362180345 | GABRA1 | c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2587T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.790T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) | |
| 5 | g.161895795T>C | CA362180343 | GABRA1 | c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2587T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.790T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895795T>G | CA362180344 | GABRA1 | c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2587T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.790T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) | |
| 5 | g.161895795T= | CA1596258175 | GABRA1 | c.986T= (p.Ile329=) n.2587T= c.*835T= (n.*835T=) n.790T= c.*760T= (n.*760T=) c.1031T= (p.Ile344=) | |
| 5 | g.161895796T>A | CA447609923 | GABRA1 | c.987T>A (p.Ile329=) n.2588T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.791T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.1032T>A (p.Ile344=) | |
| 5 | g.161895796T>C | CA447609924 | GABRA1 | c.987T>C (p.Ile329=) n.2588T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.791T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.1032T>C (p.Ile344=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895796T>G | CA362180346 | GABRA1 | c.987T>G (p.Ile329Met) n.2588T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.791T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.1032T>G (p.Ile344Met) | |
| 5 | g.161895797G>A | CA362180347 | GABRA1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.2589G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.792G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) | |
| 5 | g.161895797G>C | CA362180348 | GABRA1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.2589G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.792G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) | |
| 5 | g.161895797G>T | CA362180349 | GABRA1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.2589G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.792G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) | |
| 5 | g.161895798A>C | CA362180350 | GABRA1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.2590A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.793A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) | |
| 5 | g.161895798A>G | CA362180351 | GABRA1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.2590A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.793A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) | |
| 5 | g.161895798A>T | CA362180352 | GABRA1 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.2590A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.793A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) | |
| 5 | g.161895799G>A | CA447609930 | GABRA1 | c.990G>A (p.Glu330=) n.2591G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.794G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.1035G>A (p.Glu345=) | |
| 5 | g.161895799G>C | CA362180353 | GABRA1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) n.2591G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.794G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) | |
| 5 | g.161895799G= | CA1596258176 | GABRA1 | c.990G= (p.Glu330=) n.2591G= c.*839G= (n.*839G=) n.794G= c.*764G= (n.*764G=) c.1035G= (p.Glu345=) | |
| 5 | g.161895799G>T | CA362180354 | GABRA1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) n.2591G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.794G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) | dbSNP |
| 5 | g.161895800T>A | CA362180355 | GABRA1 | c.991T>A (p.Phe331Ile) n.2592T>A c.*840T>A (n.*840T>A) n.795T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.1036T>A (p.Phe346Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895800T>C | CA362180356 | GABRA1 | c.991T>C (p.Phe331Leu) n.2592T>C c.*840T>C (n.*840T>C) n.795T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.1036T>C (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895800T>G | CA362180357 | GABRA1 | c.991T>G (p.Phe331Val) n.2592T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.795T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.1036T>G (p.Phe346Val) | |
| 5 | g.161895800T= | CA1596258177 | GABRA1 | c.991T= (p.Phe331=) n.2592T= c.*840T= (n.*840T=) n.795T= c.*765T= (n.*765T=) c.1036T= (p.Phe346=) | |
| 5 | g.161895801T>A | CA362180358 | GABRA1 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.2593T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.796T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) | |
| 5 | g.161895801T>C | CA362180360 | GABRA1 | c.992T>C (p.Phe331Ser) n.2593T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.796T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.1037T>C (p.Phe346Ser) | |
| 5 | g.161895801T>G | CA362180359 | GABRA1 | c.992T>G (p.Phe331Cys) n.2593T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.796T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.1037T>G (p.Phe346Cys) | |
| 5 | g.161895802T>A | CA362180361 | GABRA1 | c.993T>A (p.Phe331Leu) n.2594T>A c.*842T>A (n.*842T>A) n.797T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.1038T>A (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895802T>C | CA447609933 | GABRA1 | c.993T>C (p.Phe331=) n.2594T>C c.*842T>C (n.*842T>C) n.797T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.1038T>C (p.Phe346=) | |
| 5 | g.161895802T>G | CA362180362 | GABRA1 | c.993T>G (p.Phe331Leu) n.2594T>G c.*842T>G (n.*842T>G) n.797T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.1038T>G (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895803del | CA645557105 | GABRA1 | c.994del (p.Ala332ProfsTer3) n.2595del c.*843del (n.*843del) n.798del c.*768del (n.*768del) c.1039del (p.Ala347ProfsTer3) | COSMIC |
| 5 | g.161895803G>A | CA362180363 | GABRA1 | c.994G>A (p.Ala332Thr) n.2595G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.798G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) | |
| 5 | g.161895803G>C | CA362180364 | GABRA1 | c.994G>C (p.Ala332Pro) n.2595G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.798G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) | |
| 5 | g.161895803G>T | CA362180365 | GABRA1 | c.994G>T (p.Ala332Ser) n.2595G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.798G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895804C>A | CA362180366 | GABRA1 | c.995C>A (p.Ala332Asp) n.2596C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.799C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) | |
| 5 | g.161895804C= | CA1596258178 | GABRA1 | c.995C= (p.Ala332=) n.2596C= c.*844C= (n.*844C=) n.799C= c.*769C= (n.*769C=) c.1040C= (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895804C>G | CA362180367 | GABRA1 | c.995C>G (p.Ala332Gly) n.2596C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.799C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) | |
| 5 | g.161895804C>T | CA362180368 | GABRA1 | c.995C>T (p.Ala332Val) n.2596C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.799C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895805C>A | CA447609938 | GABRA1 | c.996C>A (p.Ala332=) n.2597C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.800C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.1041C>A (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895805C>G | CA447609939 | GABRA1 | c.996C>G (p.Ala332=) n.2597C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.800C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.1041C>G (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895805C>T | CA447609940 | GABRA1 | c.996C>T (p.Ala332=) n.2597C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.800C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.1041C>T (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895806A>C | CA362180369 | GABRA1 | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.2598A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.801A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) | |
| 5 | g.161895806A>G | CA362180370 | GABRA1 | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.2598A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.801A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) | |
| 5 | g.161895806A>T | CA362180371 | GABRA1 | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.2598A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.801A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) | |
| 5 | g.161895807C>A | CA362180374 | GABRA1 | c.998C>A (p.Thr333Lys) n.2599C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.802C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) | |
| 5 | g.161895807C>G | CA362180373 | GABRA1 | c.998C>G (p.Thr333Arg) n.2599C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.802C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) | |
| 5 | g.161895807C>T | CA362180372 | GABRA1 | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.2599C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.802C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895808A= | CA1596258179 | GABRA1 | c.999A= (p.Thr333=) n.2600A= c.*848A= (n.*848A=) n.803A= c.*773A= (n.*773A=) c.1044A= (p.Thr348=) | |
| 5 | g.161895808A>C | CA447609943 | GABRA1 | c.999A>C (p.Thr333=) n.2600A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.803A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.1044A>C (p.Thr348=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895808A>G | CA447609944 | GABRA1 | c.999A>G (p.Thr333=) n.2600A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.803A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.1044A>G (p.Thr348=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895808A>T | CA3544555 | GABRA1 | c.999A>T (p.Thr333=) n.2600A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.803A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.1044A>T (p.Thr348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895809G>A | CA362180375 | GABRA1 | c.1000G>A (p.Val334Ile) n.2601G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.804G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.1045G>A (p.Val349Ile) | |
| 5 | g.161895809G>C | CA362180376 | GABRA1 | c.1000G>C (p.Val334Leu) n.2601G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.804G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) | |
| 5 | g.161895809G>T | CA362180377 | GABRA1 | c.1000G>T (p.Val334Leu) n.2601G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.804G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.1045G>T (p.Val349Leu) | |
| 5 | g.161895810T>A | CA362180378 | GABRA1 | c.1001T>A (p.Val334Glu) n.2602T>A c.*850T>A (n.*850T>A) n.805T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.1046T>A (p.Val349Glu) | |
| 5 | g.161895810T>C | CA362180379 | GABRA1 | c.1001T>C (p.Val334Ala) n.2602T>C c.*850T>C (n.*850T>C) n.805T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) | |
| 5 | g.161895810T>G | CA362180380 | GABRA1 | c.1001T>G (p.Val334Gly) n.2602T>G c.*850T>G (n.*850T>G) n.805T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) | ClinVar |
| 5 | g.161895811A= | CA1596258180 | GABRA1 | c.1002A= (p.Val334=) n.2603A= c.*851A= (n.*851A=) n.806A= c.*776A= (n.*776A=) c.1047A= (p.Val349=) | |
| 5 | g.161895811A>C | CA447609948 | GABRA1 | c.1002A>C (p.Val334=) n.2603A>C c.*851A>C (n.*851A>C) n.806A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.1047A>C (p.Val349=) | |
| 5 | g.161895811A>G | CA447609947 | GABRA1 | c.1002A>G (p.Val334=) n.2603A>G c.*851A>G (n.*851A>G) n.806A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.1047A>G (p.Val349=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895811A>T | CA447609946 | GABRA1 | c.1002A>T (p.Val334=) n.2603A>T c.*851A>T (n.*851A>T) n.806A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.1047A>T (p.Val349=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895812A>C | CA362180381 | GABRA1 | c.1003A>C (p.Asn335His) n.2604A>C c.*852A>C (n.*852A>C) n.807A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) | ClinVar |
| 5 | g.161895812A>G | CA362180382 | GABRA1 | c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.2604A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.807A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) | |
| 5 | g.161895812A>T | CA362180383 | GABRA1 | c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.2604A>T c.*852A>T (n.*852A>T) n.807A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) |