Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161895657_161895661dupCA917623939GABRA1c.857-9_857-5dup (n.857-9_857-5dup)
n.2458-9_2458-5dup
c.*706-9_*706-5dup (n.*706-9_*706-5dup)
n.661-9_661-5dup
c.*631-9_*631-5dup (n.*631-9_*631-5dup)
c.902-9_902-5dup (n.902-9_902-5dup)
 dbSNP
5g.161895658_161895659dupCA2676323272GABRA1c.857-8_857-7dup (n.857-8_857-7dup)
n.2458-8_2458-7dup
c.*706-8_*706-7dup (n.*706-8_*706-7dup)
n.661-8_661-7dup
c.*631-8_*631-7dup (n.*631-8_*631-7dup)
c.902-8_902-7dup (n.902-8_902-7dup)
 gnomAD v4
5g.161895658delCA2676323274GABRA1c.857-8del (n.857-8del)
n.2458-8del
c.*706-8del (n.*706-8del)
n.661-8del
c.*631-8del (n.*631-8del)
c.902-8del (n.902-8del)
 gnomAD v4
5g.161895658C>ACA2578474717GABRA1c.857-8C>A (n.857-8C>A)
n.2458-8C>A
c.*706-8C>A (n.*706-8C>A)
n.661-8C>A
c.*631-8C>A (n.*631-8C>A)
c.902-8C>A (n.902-8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895658C=CA1596258123GABRA1c.857-8C= (n.857-8C=)
n.2458-8C=
c.*706-8C= (n.*706-8C=)
n.661-8C=
c.*631-8C= (n.*631-8C=)
c.902-8C= (n.902-8C=)
5g.161895658C>TCA3544547GABRA1c.857-8C>T (n.857-8C>T)
n.2458-8C>T
c.*706-8C>T (n.*706-8C>T)
n.661-8C>T
c.*631-8C>T (n.*631-8C>T)
c.902-8C>T (n.902-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895660T>ACA2676323275GABRA1c.857-6T>A (n.857-6T>A)
n.2458-6T>A
c.*706-6T>A (n.*706-6T>A)
n.661-6T>A
c.*631-6T>A (n.*631-6T>A)
c.902-6T>A (n.902-6T>A)
 gnomAD v4
5g.161895660T>CCA2769178858GABRA1c.857-6T>C (n.857-6T>C)
n.2458-6T>C
c.*706-6T>C (n.*706-6T>C)
n.661-6T>C
c.*631-6T>C (n.*631-6T>C)
c.902-6T>C (n.902-6T>C)
5g.161895661T>CCA3544548GABRA1c.857-5T>C (n.857-5T>C)
n.2458-5T>C
c.*706-5T>C (n.*706-5T>C)
n.661-5T>C
c.*631-5T>C (n.*631-5T>C)
c.902-5T>C (n.902-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895661T=CA1596258124GABRA1c.857-5T= (n.857-5T=)
n.2458-5T=
c.*706-5T= (n.*706-5T=)
n.661-5T=
c.*631-5T= (n.*631-5T=)
c.902-5T= (n.902-5T=)
5g.161895662A=CA1596258125GABRA1c.857-4A= (n.857-4A=)
n.2458-4A=
c.*706-4A= (n.*706-4A=)
n.661-4A=
c.*631-4A= (n.*631-4A=)
c.902-4A= (n.902-4A=)
5g.161895662A>GCA2676323278GABRA1c.857-4A>G (n.857-4A>G)
n.2458-4A>G
c.*706-4A>G (n.*706-4A>G)
n.661-4A>G
c.*631-4A>G (n.*631-4A>G)
c.902-4A>G (n.902-4A>G)
 gnomAD v4
5g.161895662A>TCA564438694GABRA1c.857-4A>T (n.857-4A>T)
n.2458-4A>T
c.*706-4A>T (n.*706-4A>T)
n.661-4A>T
c.*631-4A>T (n.*631-4A>T)
c.902-4A>T (n.902-4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895663_161895664delCA2769178859GABRA1c.857-3_857-2del (n.857-3_857-2del)
n.2458-3_2458-2del
c.*706-3_*706-2del (n.*706-3_*706-2del)
n.661-3_661-2del
c.*631-3_*631-2del (n.*631-3_*631-2del)
c.902-3_902-2del (n.902-3_902-2del)
5g.161895662_161895665delCA2676323276GABRA1c.857-4_857-1del (n.857-4_857-1del)
n.2458-4_2458-1del
c.*706-4_*706-1del (n.*706-4_*706-1del)
n.661-4_661-1del
c.*631-4_*631-1del (n.*631-4_*631-1del)
c.902-4_902-1del (n.902-4_902-1del)
 gnomAD v4
5g.161895662_161895667delCA2676323277GABRA1c.857-4_858del
n.2458-4_2459del
c.*706-4_*707del
n.661-4_662del
c.*631-4_*632del
c.902-4_903del
 gnomAD v4
5g.161895663_161895667delCA564438693GABRA1c.857-3_858del
n.2458-3_2459del
c.*706-3_*707del
n.661-3_662del
c.*631-3_*632del
c.902-3_903del
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895662_161895668delCA564438692GABRA1c.857-4_859del
n.2458-4_2460del
c.*706-4_*708del
n.661-4_663del
c.*631-4_*633del
c.902-4_904del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895663C>ACA2676323279GABRA1c.857-3C>A (n.857-3C>A)
n.2458-3C>A
c.*706-3C>A (n.*706-3C>A)
n.661-3C>A
c.*631-3C>A (n.*631-3C>A)
c.902-3C>A (n.902-3C>A)
 gnomAD v4
5g.161895663C=CA1596258126GABRA1c.857-3C= (n.857-3C=)
n.2458-3C=
c.*706-3C= (n.*706-3C=)
n.661-3C=
c.*631-3C= (n.*631-3C=)
c.902-3C= (n.902-3C=)
5g.161895663C>TCA564438695GABRA1c.857-3C>T (n.857-3C>T)
n.2458-3C>T
c.*706-3C>T (n.*706-3C>T)
n.661-3C>T
c.*631-3C>T (n.*631-3C>T)
c.902-3C>T (n.902-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895664A=CA1596258127GABRA1c.857-2A= (n.857-2A=)
n.2458-2A=
c.*706-2A= (n.*706-2A=)
n.661-2A=
c.*631-2A= (n.*631-2A=)
c.902-2A= (n.902-2A=)
5g.161895664A>CCA362180062GABRA1c.857-2A>C (n.857-2A>C)
n.2458-2A>C
c.*706-2A>C (n.*706-2A>C)
n.661-2A>C
c.*631-2A>C (n.*631-2A>C)
c.902-2A>C (n.902-2A>C)
5g.161895664A>GCA362180063GABRA1c.857-2A>G (n.857-2A>G)
n.2458-2A>G
c.*706-2A>G (n.*706-2A>G)
n.661-2A>G
c.*631-2A>G (n.*631-2A>G)
c.902-2A>G (n.902-2A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.161895664A>TCA362180064GABRA1c.857-2A>T (n.857-2A>T)
n.2458-2A>T
c.*706-2A>T (n.*706-2A>T)
n.661-2A>T
c.*631-2A>T (n.*631-2A>T)
c.902-2A>T (n.902-2A>T)
5g.161895665G>ACA362180065GABRA1c.857-1G>A (n.857-1G>A)
n.2458-1G>A
c.*706-1G>A (n.*706-1G>A)
n.661-1G>A
c.*631-1G>A (n.*631-1G>A)
c.902-1G>A (n.902-1G>A)
5g.161895665G>CCA362180066GABRA1c.857-1G>C (n.857-1G>C)
n.2458-1G>C
c.*706-1G>C (n.*706-1G>C)
n.661-1G>C
c.*631-1G>C (n.*631-1G>C)
c.902-1G>C (n.902-1G>C)
5g.161895665G>TCA362180067GABRA1c.857-1G>T (n.857-1G>T)
n.2458-1G>T
c.*706-1G>T (n.*706-1G>T)
n.661-1G>T
c.*631-1G>T (n.*631-1G>T)
c.902-1G>T (n.902-1G>T)
5g.161895665_161895666insTTTTCA2769178860GABRA1c.857-1_857insTTTT (n.857-1_857insTTTT)
n.2458-1_2458insTTTT
c.*706-1_*706insTTTT (n.*706-1_*706insTTTT)
n.661-1_661insTTTT
c.*631-1_*631insTTTT (n.*631-1_*631insTTTT)
c.902-1_902insTTTT (n.902-1_902insTTTT)
5g.161895666G>ACA362180068GABRA1c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.2458G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.661G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
5g.161895666G>CCA362180069GABRA1c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.2458G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.661G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
5g.161895666G>TCA362180070GABRA1c.857G>T (p.Gly286Val)
n.2458G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.661G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
5g.161895667A>CCA447609810GABRA1c.858A>C (p.Gly286=)
n.2459A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.662A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.903A>C (p.Gly301=)
5g.161895667A>GCA447609812GABRA1c.858A>G (p.Gly286=)
n.2459A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.662A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.903A>G (p.Gly301=)
5g.161895667A>TCA447609815GABRA1c.858A>T (p.Gly286=)
n.2459A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.662A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.903A>T (p.Gly301=)
 dbSNP
5g.161895668G>ACA314674GABRA1c.859G>A (p.Val287Ile)
n.2460G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.663G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.904G>A (p.Val302Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895668G>CCA362180071GABRA1c.859G>C (p.Val287Leu)
n.2460G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.663G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
5g.161895668G=CA1596258128GABRA1c.859G= (p.Val287=)
n.2460G=
c.*708G= (n.*708G=)
n.663G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.904G= (p.Val302=)
5g.161895668G>TCA362180072GABRA1c.859G>T (p.Val287Leu)
n.2460G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.663G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.161895669T>ACA362180075GABRA1c.860T>A (p.Val287Glu)
n.2461T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.664T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
5g.161895669T>CCA362180074GABRA1c.860T>C (p.Val287Ala)
n.2461T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.664T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
5g.161895669T>GCA362180073GABRA1c.860T>G (p.Val287Gly)
n.2461T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.664T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
5g.161895670A>CCA447609818GABRA1c.861A>C (p.Val287=)
n.2462A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.665A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.906A>C (p.Val302=)
5g.161895670A>GCA447609819GABRA1c.861A>G (p.Val287=)
n.2462A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.665A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.906A>G (p.Val302=)
5g.161895670A>TCA447609820GABRA1c.861A>T (p.Val287=)
n.2462A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.665A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.906A>T (p.Val302=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895671A>CCA362180076GABRA1c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.2463A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.666A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
5g.161895671A>GCA362180077GABRA1c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.2463A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.666A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
5g.161895671A>TCA362180078GABRA1c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.2463A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.666A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
5g.161895671_161895672insTTTTTTTCA1083667559GABRA1c.862_863insTTTTTTT (p.Thr288IlefsTer21)
n.2463_2464insTTTTTTT
c.*711_*712insTTTTTTT (n.*711_*712insTTTTTTT)
n.666_667insTTTTTTT
c.*636_*637insTTTTTTT (n.*636_*637insTTTTTTT)
c.907_908insTTTTTTT (p.Thr303IlefsTer21)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895672C>ACA362180079GABRA1c.863C>A (p.Thr288Lys)
n.2464C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.667C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
5g.161895672C=CA1596258129GABRA1c.863C= (p.Thr288=)
n.2464C=
c.*712C= (n.*712C=)
n.667C=
c.*637C= (n.*637C=)
c.908C= (p.Thr303=)
5g.161895672C>GCA362180080GABRA1c.863C>G (p.Thr288Arg)
n.2464C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.667C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
5g.161895672C>TCA362180081GABRA1c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.2464C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.667C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895673A>CCA447609828GABRA1c.864A>C (p.Thr288=)
n.2465A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.668A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.909A>C (p.Thr303=)
5g.161895673A>GCA447609827GABRA1c.864A>G (p.Thr288=)
n.2465A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.668A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.909A>G (p.Thr303=)
5g.161895673A>TCA447609826GABRA1c.864A>T (p.Thr288=)
n.2465A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.668A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.909A>T (p.Thr303=)
5g.161895674A=CA1596258130GABRA1c.865A= (p.Thr289=)
n.2466A=
c.*714A= (n.*714A=)
n.669A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.910A= (p.Thr304=)
5g.161895674A>CCA362180082GABRA1c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.2466A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.669A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
5g.161895674A>GCA362180083GABRA1c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.2466A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.669A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.161895674A>TCA131087771GABRA1c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.2466A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.669A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895675C>ACA362180084GABRA1c.866C>A (p.Thr289Asn)
n.2467C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.670C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
5g.161895675C>GCA362180085GABRA1c.866C>G (p.Thr289Ser)
n.2467C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.670C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
5g.161895675C>TCA362180086GABRA1c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.2467C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.670C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
5g.161895675_161895695delinsCTGTGCTCACCATGACAACATCA1596258131GABRA1c.866_886delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr289=)
n.2467_2487delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT
c.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT)
n.670_690delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT
c.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT)
c.911_931delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr304=)
5g.161895676T>ACA447609829GABRA1c.867T>A (p.Thr289=)
n.2468T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.671T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.912T>A (p.Thr304=)
 ClinVar
5g.161895676T>CCA447609831GABRA1c.867T>C (p.Thr289=)
n.2468T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.671T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.912T>C (p.Thr304=)
5g.161895676T>GCA447609832GABRA1c.867T>G (p.Thr289=)
n.2468T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.671T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.912T>G (p.Thr304=)
 COSMIC
5g.161895678_161895697delCA891842786GABRA1c.869_888del (p.Val290GlufsTer10)
n.2470_2489del
c.*718_*737del (n.*718_*737del)
n.673_692del
c.*643_*662del (n.*643_*662del)
c.914_933del (p.Val305GlufsTer10)
 ClinVar dbSNP
5g.161895677G>ACA314676GABRA1c.868G>A (p.Val290Met)
n.2469G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.672G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.913G>A (p.Val305Met)
 ClinVar dbSNP
5g.161895677G>CCA362180088GABRA1c.868G>C (p.Val290Leu)
n.2469G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.672G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
5g.161895677G=CA1596258132GABRA1c.868G= (p.Val290=)
n.2469G=
c.*717G= (n.*717G=)
n.672G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.913G= (p.Val305=)
5g.161895677G>TCA362180087GABRA1c.868G>T (p.Val290Leu)
n.2469G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.672G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895678T>ACA362180089GABRA1c.869T>A (p.Val290Glu)
n.2470T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.673T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
5g.161895678T>CCA362180091GABRA1c.869T>C (p.Val290Ala)
n.2470T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.673T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
5g.161895678T>GCA362180090GABRA1c.869T>G (p.Val290Gly)
n.2470T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.673T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
5g.161895679G>ACA447609833GABRA1c.870G>A (p.Val290=)
n.2471G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.674G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.915G>A (p.Val305=)
 dbSNP COSMIC
5g.161895679G>CCA447609834GABRA1c.870G>C (p.Val290=)
n.2471G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.674G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.915G>C (p.Val305=)
5g.161895679G=CA1596258133GABRA1c.870G= (p.Val290=)
n.2471G=
c.*719G= (n.*719G=)
n.674G=
c.*644G= (n.*644G=)
c.915G= (p.Val305=)
5g.161895679G>TCA447609835GABRA1c.870G>T (p.Val290=)
n.2471G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.674G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.915G>T (p.Val305=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895680C>ACA362180092GABRA1c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.2472C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.675C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
5g.161895680C>GCA362180094GABRA1c.871C>G (p.Leu291Val)
n.2472C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.675C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
5g.161895680C>TCA362180093GABRA1c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.2472C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.675C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
5g.161895681T>ACA362180095GABRA1c.872T>A (p.Leu291His)
n.2473T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.676T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.917T>A (p.Leu306His)
5g.161895681T>CCA362180097GABRA1c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.2473T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.676T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
5g.161895681T>GCA362180096GABRA1c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.2473T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.676T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
5g.161895682C>ACA447609836GABRA1c.873C>A (p.Leu291=)
n.2474C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.677C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.918C>A (p.Leu306=)
5g.161895682C=CA1596258134GABRA1c.873C= (p.Leu291=)
n.2474C=
c.*722C= (n.*722C=)
n.677C=
c.*647C= (n.*647C=)
c.918C= (p.Leu306=)
5g.161895682C>GCA3544550GABRA1c.873C>G (p.Leu291=)
n.2474C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.677C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.918C>G (p.Leu306=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161895682C>TCA3544549GABRA1c.873C>T (p.Leu291=)
n.2474C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.677C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.918C>T (p.Leu306=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895683A>CCA362180098GABRA1c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.2475A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.678A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
5g.161895683A>GCA362180100GABRA1c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.2475A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.678A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
5g.161895683A>TCA362180099GABRA1c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.2475A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.678A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895684C>ACA362180101GABRA1c.875C>A (p.Thr292Asn)
n.2476C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.679C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
 dbSNP
5g.161895684C>GCA362180102GABRA1c.875C>G (p.Thr292Ser)
n.2476C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.679C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
5g.161895684C>TCA362180103GABRA1c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.2476C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.679C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895685C>ACA447609837GABRA1c.876C>A (p.Thr292=)
n.2477C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.680C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.921C>A (p.Thr307=)
 ClinVar dbSNP
5g.161895685C>GCA447609839GABRA1c.876C>G (p.Thr292=)
n.2477C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.680C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.921C>G (p.Thr307=)
5g.161895685C>TCA447609838GABRA1c.876C>T (p.Thr292=)
n.2477C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.680C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.921C>T (p.Thr307=)
 gnomAD v4
5g.161895686A>CCA362180104GABRA1c.877A>C (p.Met293Leu)
n.2478A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.681A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.922A>C (p.Met308Leu)
5g.161895686A>GCA362180105GABRA1c.877A>G (p.Met293Val)
n.2478A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.681A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.922A>G (p.Met308Val)
5g.161895686A>TCA362180106GABRA1c.877A>T (p.Met293Leu)
n.2478A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.681A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.922A>T (p.Met308Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895687T>ACA362180107GABRA1c.878T>A (p.Met293Lys)
n.2479T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.682T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.923T>A (p.Met308Lys)
5g.161895687T>CCA362180108GABRA1c.878T>C (p.Met293Thr)
n.2479T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.682T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.923T>C (p.Met308Thr)
5g.161895687T>GCA362180109GABRA1c.878T>G (p.Met293Arg)
n.2479T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.682T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.923T>G (p.Met308Arg)
5g.161895688G>ACA362180110GABRA1c.879G>A (p.Met293Ile)
n.2480G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.683G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.924G>A (p.Met308Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895688G>CCA362180111GABRA1c.879G>C (p.Met293Ile)
n.2480G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.683G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.924G>C (p.Met308Ile)
5g.161895688G=CA1596258135GABRA1c.879G= (p.Met293=)
n.2480G=
c.*728G= (n.*728G=)
n.683G=
c.*653G= (n.*653G=)
c.924G= (p.Met308=)
5g.161895688G>TCA362180112GABRA1c.879G>T (p.Met293Ile)
n.2480G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.683G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.924G>T (p.Met308Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895689A>CCA362180113GABRA1c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.2481A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.684A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
5g.161895689A>GCA362180115GABRA1c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.2481A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.684A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
5g.161895689A>TCA362180114GABRA1c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.2481A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.684A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
5g.161895690C>ACA362180116GABRA1c.881C>A (p.Thr294Lys)
n.2482C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.685C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
 dbSNP COSMIC
5g.161895690C=CA1596258136GABRA1c.881C= (p.Thr294=)
n.2482C=
c.*730C= (n.*730C=)
n.685C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.926C= (p.Thr309=)
5g.161895690C>GCA362180117GABRA1c.881C>G (p.Thr294Arg)
n.2482C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.685C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.926C>G (p.Thr309Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.161895690C>TCA314678GABRA1c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.2482C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.685C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895691A>CCA447609840GABRA1c.882A>C (p.Thr294=)
n.2483A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.686A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.927A>C (p.Thr309=)
 gnomAD v4
5g.161895691A>GCA447609841GABRA1c.882A>G (p.Thr294=)
n.2483A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.686A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.927A>G (p.Thr309=)
5g.161895691A>TCA447609842GABRA1c.882A>T (p.Thr294=)
n.2483A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.686A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.927A>T (p.Thr309=)
5g.161895692A>CCA362180118GABRA1c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.2484A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.687A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
5g.161895692A>GCA362180119GABRA1c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.2484A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.687A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
5g.161895692A>TCA362180120GABRA1c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.2484A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.687A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
 COSMIC
5g.161895693C>ACA362180121GABRA1c.884C>A (p.Thr295Lys)
n.2485C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.688C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
5g.161895693C=CA1596258137GABRA1c.884C= (p.Thr295=)
n.2485C=
c.*733C= (n.*733C=)
n.688C=
c.*658C= (n.*658C=)
c.929C= (p.Thr310=)
5g.161895693C>GCA362180122GABRA1c.884C>G (p.Thr295Arg)
n.2485C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.688C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
5g.161895693C>TCA314680GABRA1c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.2485C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.688C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895694A>CCA447609845GABRA1c.885A>C (p.Thr295=)
n.2486A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.689A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.930A>C (p.Thr310=)
5g.161895694A>GCA447609844GABRA1c.885A>G (p.Thr295=)
n.2486A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.689A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.930A>G (p.Thr310=)
 gnomAD v4
5g.161895694A>TCA447609843GABRA1c.885A>T (p.Thr295=)
n.2486A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.689A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.930A>T (p.Thr310=)
5g.161895695_161895698dupCA1596258138GABRA1c.886_889dup (p.Ser297IlefsTer11)
n.2487_2490dup
c.*735_*738dup (n.*735_*738dup)
n.690_693dup
c.*660_*663dup (n.*660_*663dup)
c.931_934dup (p.Ser312IlefsTer11)
 dbSNP
5g.161895695T>ACA362180124GABRA1c.886T>A (p.Leu296Met)
n.2487T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.690T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.931T>A (p.Leu311Met)
5g.161895695T>CCA3544551GABRA1c.886T>C (p.Leu296=)
n.2487T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.690T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.931T>C (p.Leu311=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895695T>GCA362180123GABRA1c.886T>G (p.Leu296Val)
n.2487T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.690T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.931T>G (p.Leu311Val)
5g.161895695T=CA1596258139GABRA1c.886T= (p.Leu296=)
n.2487T=
c.*735T= (n.*735T=)
n.690T=
c.*660T= (n.*660T=)
c.931T= (p.Leu311=)
5g.161895696T>ACA3544552GABRA1c.887T>A (p.Leu296Ter)
n.2488T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.691T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161895696T>CCA362180125GABRA1c.887T>C (p.Leu296Ser)
n.2488T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.691T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
5g.161895696T>GCA362180126GABRA1c.887T>G (p.Leu296Trp)
n.2488T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.691T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.932T>G (p.Leu311Trp)
5g.161895696T=CA1596258140GABRA1c.887T= (p.Leu296=)
n.2488T=
c.*736T= (n.*736T=)
n.691T=
c.*661T= (n.*661T=)
c.932T= (p.Leu311=)
5g.161895697G>ACA447609846GABRA1c.888G>A (p.Leu296=)
n.2489G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.692G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.933G>A (p.Leu311=)
 dbSNP
5g.161895697G>CCA362180127GABRA1c.888G>C (p.Leu296Phe)
n.2489G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.692G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.933G>C (p.Leu311Phe)
5g.161895697G=CA1596258141GABRA1c.888G= (p.Leu296=)
n.2489G=
c.*737G= (n.*737G=)
n.692G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.933G= (p.Leu311=)
5g.161895697G>TCA362180128GABRA1c.888G>T (p.Leu296Phe)
n.2489G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.692G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.933G>T (p.Leu311Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.161895698A>CCA362180129GABRA1c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.2490A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.693A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
5g.161895698A>GCA362180130GABRA1c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.2490A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.693A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
5g.161895698A>TCA362180131GABRA1c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.2490A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.693A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
5g.161895699G>ACA362180132GABRA1c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.2491G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.694G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
5g.161895699G>CCA362180133GABRA1c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.2491G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.694G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
5g.161895699G>TCA362180134GABRA1c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.2491G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.694G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
5g.161895700C>ACA362180135GABRA1c.891C>A (p.Ser297Arg)
n.2492C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.695C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
5g.161895700C=CA1596258142GABRA1c.891C= (p.Ser297=)
n.2492C=
c.*740C= (n.*740C=)
n.695C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.936C= (p.Ser312=)
5g.161895700C>GCA314682GABRA1c.891C>G (p.Ser297Arg)
n.2492C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.695C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.161895700C>TCA447609848GABRA1c.891C>T (p.Ser297=)
n.2492C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.695C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.936C>T (p.Ser312=)
5g.161895701A>CCA362180136GABRA1c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.2493A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.696A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
5g.161895701A>GCA362180138GABRA1c.892A>G (p.Ile298Val)
n.2493A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.696A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
5g.161895701A>TCA362180137GABRA1c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.2493A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.696A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
5g.161895702T>ACA362180139GABRA1c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.2494T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.697T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
5g.161895702T>CCA362180140GABRA1c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.2494T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.697T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
5g.161895702T>GCA362180141GABRA1c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.2494T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.697T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
5g.161895703C>ACA447609849GABRA1c.894C>A (p.Ile298=)
n.2495C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.698C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.939C>A (p.Ile313=)
5g.161895703C>GCA362180142GABRA1c.894C>G (p.Ile298Met)
n.2495C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.698C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.939C>G (p.Ile313Met)
5g.161895703C>TCA447609850GABRA1c.894C>T (p.Ile298=)
n.2495C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.698C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.939C>T (p.Ile313=)
5g.161895704A>CCA362180143GABRA1c.895A>C (p.Ser299Arg)
n.2496A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.699A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
 ClinVar
5g.161895704A>GCA362180144GABRA1c.895A>G (p.Ser299Gly)
n.2496A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.699A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
5g.161895704A>TCA362180145GABRA1c.895A>T (p.Ser299Cys)
n.2496A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.699A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
5g.161895705G>ACA362180146GABRA1c.896G>A (p.Ser299Asn)
n.2497G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.700G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
5g.161895705G>CCA362180147GABRA1c.896G>C (p.Ser299Thr)
n.2497G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.700G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
5g.161895705G>TCA362180148GABRA1c.896G>T (p.Ser299Ile)
n.2497G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.700G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
5g.161895706T>ACA362180150GABRA1c.897T>A (p.Ser299Arg)
n.2498T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.701T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.942T>A (p.Ser314Arg)
5g.161895706T>CCA447609851GABRA1c.897T>C (p.Ser299=)
n.2498T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.701T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.942T>C (p.Ser314=)
5g.161895706T>GCA362180149GABRA1c.897T>G (p.Ser299Arg)
n.2498T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.701T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.942T>G (p.Ser314Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.161895706T=CA1596258143GABRA1c.897T= (p.Ser299=)
n.2498T=
c.*746T= (n.*746T=)
n.701T=
c.*671T= (n.*671T=)
c.942T= (p.Ser314=)
5g.161895707G>ACA362180151GABRA1c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.2499G>A
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.702G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
5g.161895707G>CCA362180153GABRA1c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.2499G>C
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.702G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
 COSMIC
5g.161895707G>TCA362180152GABRA1c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.2499G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.702G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
5g.161895708C>ACA362180154GABRA1c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.2500C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.703C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
5g.161895708C>GCA362180155GABRA1c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.2500C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.703C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
5g.161895708C>TCA362180156GABRA1c.899C>T (p.Ala300Val)
n.2500C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.703C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.944C>T (p.Ala315Val)
5g.161895709C>ACA447609852GABRA1c.900C>A (p.Ala300=)
n.2501C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.704C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.945C>A (p.Ala315=)
5g.161895709C>GCA447609853GABRA1c.900C>G (p.Ala300=)
n.2501C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.704C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.945C>G (p.Ala315=)
5g.161895709C>TCA447609854GABRA1c.900C>T (p.Ala300=)
n.2501C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.704C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.945C>T (p.Ala315=)
5g.161895710A>CCA447609855GABRA1c.901A>C (p.Arg301=)
n.2502A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.705A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.946A>C (p.Arg316=)
5g.161895710A>GCA362180157GABRA1c.901A>G (p.Arg301Gly)
n.2502A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.705A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
5g.161895710A>TCA362180158GABRA1c.901A>T (p.Arg301Ter)
n.2502A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.705A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.946A>T (p.Arg316Ter)
5g.161895711G>ACA279644GABRA1c.902G>A (p.Arg301Lys)
n.2503G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.706G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
 ClinVar dbSNP
5g.161895711G>CCA362180159GABRA1c.902G>C (p.Arg301Thr)
n.2503G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.706G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
5g.161895711G=CA1596258144GABRA1c.902G= (p.Arg301=)
n.2503G=
c.*751G= (n.*751G=)
n.706G=
c.*676G= (n.*676G=)
c.947G= (p.Arg316=)
5g.161895711G>TCA362180160GABRA1c.902G>T (p.Arg301Ile)
n.2503G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.706G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.947G>T (p.Arg316Ile)
5g.161895712A=CA1596258145GABRA1c.903A= (p.Arg301=)
n.2504A=
c.*752A= (n.*752A=)
n.707A=
c.*677A= (n.*677A=)
c.948A= (p.Arg316=)
5g.161895712A>CCA362180161GABRA1c.903A>C (p.Arg301Ser)
n.2504A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.707A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.948A>C (p.Arg316Ser)
5g.161895712A>GCA447609856GABRA1c.903A>G (p.Arg301=)
n.2504A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.707A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.948A>G (p.Arg316=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895712A>TCA362180162GABRA1c.903A>T (p.Arg301Ser)
n.2504A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.707A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.948A>T (p.Arg316Ser)
5g.161895713A>CCA362180165GABRA1c.904A>C (p.Asn302His)
n.2505A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.708A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
5g.161895713A>GCA362180164GABRA1c.904A>G (p.Asn302Asp)
n.2505A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.708A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
5g.161895713A>TCA362180163GABRA1c.904A>T (p.Asn302Tyr)
n.2505A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.708A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
5g.161895714A>CCA362180166GABRA1c.905A>C (p.Asn302Thr)
n.2506A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.709A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
5g.161895714A>GCA362180167GABRA1c.905A>G (p.Asn302Ser)
n.2506A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.709A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
5g.161895714A>TCA362180168GABRA1c.905A>T (p.Asn302Ile)
n.2506A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.709A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895715C>ACA362180169GABRA1c.906C>A (p.Asn302Lys)
n.2507C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.710C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.951C>A (p.Asn317Lys)
5g.161895715C>GCA362180170GABRA1c.906C>G (p.Asn302Lys)
n.2507C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.710C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.951C>G (p.Asn317Lys)
5g.161895715C>TCA447609857GABRA1c.906C>T (p.Asn302=)
n.2507C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.710C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.951C>T (p.Asn317=)
 ClinVar
5g.161895716T>ACA362180171GABRA1c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.2508T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.711T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
5g.161895716T>CCA362180172GABRA1c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.2508T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.711T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
5g.161895716T>GCA362180173GABRA1c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.2508T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.711T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
5g.161895717C>ACA362180174GABRA1c.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.2509C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.712C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
5g.161895717C=CA1596258146GABRA1c.908C= (p.Ser303=)
n.2509C=
c.*757C= (n.*757C=)
n.712C=
c.*682C= (n.*682C=)
c.953C= (p.Ser318=)
5g.161895717C>GCA362180175GABRA1c.908C>G (p.Ser303Cys)
n.2509C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.712C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
5g.161895717C>TCA131087772GABRA1c.908C>T (p.Ser303Phe)
n.2509C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.712C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
 dbSNP
5g.161895718C>ACA447609858GABRA1c.909C>A (p.Ser303=)
n.2510C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.713C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.954C>A (p.Ser318=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895718C=CA1596258147GABRA1c.909C= (p.Ser303=)
n.2510C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.713C=
c.*683C= (n.*683C=)
c.954C= (p.Ser318=)
5g.161895718C>GCA447609859GABRA1c.909C>G (p.Ser303=)
n.2510C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.713C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.954C>G (p.Ser318=)
 dbSNP
5g.161895718C>TCA447609860GABRA1c.909C>T (p.Ser303=)
n.2510C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.713C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.954C>T (p.Ser318=)
5g.161895719C>ACA362180177GABRA1c.910C>A (p.Leu304Ile)
n.2511C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.714C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
5g.161895719C>GCA362180178GABRA1c.910C>G (p.Leu304Val)
n.2511C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.714C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.955C>G (p.Leu319Val)
5g.161895719C>TCA362180176GABRA1c.910C>T (p.Leu304Phe)
n.2511C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.714C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
5g.161895720T>ACA362180179GABRA1c.911T>A (p.Leu304His)
n.2512T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.715T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.956T>A (p.Leu319His)
5g.161895720T>CCA362180180GABRA1c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.2512T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
n.715T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
5g.161895720T>GCA362180181GABRA1c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.2512T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
n.715T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
5g.161895721C>ACA447609861GABRA1c.912C>A (p.Leu304=)
n.2513C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.716C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.957C>A (p.Leu319=)
5g.161895721C=CA1596258148GABRA1c.912C= (p.Leu304=)
n.2513C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.716C=
c.*686C= (n.*686C=)
c.957C= (p.Leu319=)
5g.161895721C>GCA447609862GABRA1c.912C>G (p.Leu304=)
n.2513C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.716C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.957C>G (p.Leu319=)
5g.161895721C>TCA447609863GABRA1c.912C>T (p.Leu304=)
n.2513C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.716C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.957C>T (p.Leu319=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.161895722C>ACA362180182GABRA1c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.2514C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.717C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
5g.161895722C>GCA362180183GABRA1c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.2514C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.717C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
5g.161895722C>TCA362180184GABRA1c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.2514C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.717C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
5g.161895723C>ACA362180185GABRA1c.914C>A (p.Pro305His)
n.2515C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.718C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.959C>A (p.Pro320His)
5g.161895723C=CA1596258149GABRA1c.914C= (p.Pro305=)
n.2515C=
c.*763C= (n.*763C=)
n.718C=
c.*688C= (n.*688C=)
c.959C= (p.Pro320=)
5g.161895723C>GCA362180186GABRA1c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.2515C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.718C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
5g.161895723C>TCA362180187GABRA1c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.2515C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.718C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.161895724T>ACA447609864GABRA1c.915T>A (p.Pro305=)
n.2516T>A
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.719T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.960T>A (p.Pro320=)
5g.161895724T>CCA447609865GABRA1c.915T>C (p.Pro305=)
n.2516T>C
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.719T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.960T>C (p.Pro320=)
5g.161895724T>GCA447609866GABRA1c.915T>G (p.Pro305=)
n.2516T>G
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.719T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.960T>G (p.Pro320=)
 gnomAD v4
5g.161895725A>CCA362180188GABRA1c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.2517A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.720A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
5g.161895725A>GCA362180189GABRA1c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.2517A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.720A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
5g.161895725A>TCA362180190GABRA1c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.2517A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.720A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
5g.161895726A=CA1596258150GABRA1c.917A= (p.Lys306=)
n.2518A=
c.*766A= (n.*766A=)
n.721A=
c.*691A= (n.*691A=)
c.962A= (p.Lys321=)
5g.161895726A>CCA151361GABRA1c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.2518A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.721A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
 ClinVar dbSNP
5g.161895726A>GCA362180192GABRA1c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.2518A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.721A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
5g.161895726A>TCA362180191GABRA1c.917A>T (p.Lys306Met)
n.2518A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.721A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.962A>T (p.Lys321Met)
 COSMIC
5g.161895727G>ACA447609867GABRA1c.918G>A (p.Lys306=)
n.2519G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.722G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.963G>A (p.Lys321=)
 dbSNP
5g.161895727G>CCA362180193GABRA1c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.2519G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.722G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
5g.161895727G>TCA362180194GABRA1c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.2519G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.722G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
5g.161895728G>ACA362180195GABRA1c.919G>A (p.Val307Met)
n.2520G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.723G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.964G>A (p.Val322Met)
5g.161895728G>CCA362180196GABRA1c.919G>C (p.Val307Leu)
n.2520G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.723G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.964G>C (p.Val322Leu)
5g.161895728G>TCA362180197GABRA1c.919G>T (p.Val307Leu)
n.2520G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.723G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.964G>T (p.Val322Leu)
5g.161895729T>ACA362180200GABRA1c.920T>A (p.Val307Glu)
n.2521T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.724T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.965T>A (p.Val322Glu)
5g.161895729T>CCA362180198GABRA1c.920T>C (p.Val307Ala)
n.2521T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.724T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.965T>C (p.Val322Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.161895729T>GCA362180199GABRA1c.920T>G (p.Val307Gly)
n.2521T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.724T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.965T>G (p.Val322Gly)
5g.161895729T=CA1596258151GABRA1c.920T= (p.Val307=)
n.2521T=
c.*769T= (n.*769T=)
n.724T=
c.*694T= (n.*694T=)
c.965T= (p.Val322=)
5g.161895730G>ACA447609871GABRA1c.921G>A (p.Val307=)
n.2522G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.725G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.966G>A (p.Val322=)
5g.161895730G>CCA447609873GABRA1c.921G>C (p.Val307=)
n.2522G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.725G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.966G>C (p.Val322=)
5g.161895730G>TCA447609874GABRA1c.921G>T (p.Val307=)
n.2522G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.725G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.966G>T (p.Val322=)
5g.161895731G>ACA362180201GABRA1c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.2523G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.726G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
 ClinVar dbSNP
5g.161895731G>CCA362180202GABRA1c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.2523G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.726G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
5g.161895731G=CA1596258152GABRA1c.922G= (p.Ala308=)
n.2523G=
c.*771G= (n.*771G=)
n.726G=
c.*696G= (n.*696G=)
c.967G= (p.Ala323=)
5g.161895731G>TCA362180203GABRA1c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.2523G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.726G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
5g.161895732C>ACA362180204GABRA1c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.2524C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.727C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
 ClinVar dbSNP
5g.161895732C=CA1596258153GABRA1c.923C= (p.Ala308=)
n.2524C=
c.*772C= (n.*772C=)
n.727C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.968C= (p.Ala323=)
5g.161895732C>GCA362180205GABRA1c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.2524C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.727C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
5g.161895732C>TCA362180206GABRA1c.923C>T (p.Ala308Val)
n.2524C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.727C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
5g.161895733T>ACA447609875GABRA1c.924T>A (p.Ala308=)
n.2525T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.728T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.969T>A (p.Ala323=)
5g.161895733T>CCA447609876GABRA1c.924T>C (p.Ala308=)
n.2525T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.728T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.969T>C (p.Ala323=)
5g.161895733T>GCA447609877GABRA1c.924T>G (p.Ala308=)
n.2525T>G
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.728T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.969T>G (p.Ala323=)
5g.161895734T>ACA362180208GABRA1c.925T>A (p.Tyr309Asn)
n.2526T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.729T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
5g.161895734T>CCA362180209GABRA1c.925T>C (p.Tyr309His)
n.2526T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.729T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.970T>C (p.Tyr324His)
5g.161895734T>GCA362180207GABRA1c.925T>G (p.Tyr309Asp)
n.2526T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.729T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
5g.161895735A>CCA362180211GABRA1c.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.2527A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.730A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
5g.161895735A>GCA362180210GABRA1c.926A>G (p.Tyr309Cys)
n.2527A>G
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.730A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
5g.161895735A>TCA362180212GABRA1c.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.2527A>T
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.730A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
 COSMIC
5g.161895736T>ACA362180213GABRA1c.927T>A (p.Tyr309Ter)
n.2528T>A
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.731T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
5g.161895736T>CCA131087773GABRA1c.927T>C (p.Tyr309=)
n.2528T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.731T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.972T>C (p.Tyr324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.161895736T>GCA362180214GABRA1c.927T>G (p.Tyr309Ter)
n.2528T>G
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.731T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
5g.161895736T=CA1596258154GABRA1c.927T= (p.Tyr309=)
n.2528T=
c.*776T= (n.*776T=)
n.731T=
c.*701T= (n.*701T=)
c.972T= (p.Tyr324=)
5g.161895737G>ACA362180215GABRA1c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.2529G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.732G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
5g.161895737G>CCA362180216GABRA1c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.2529G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.732G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
5g.161895737G>TCA362180217GABRA1c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.2529G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.732G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
5g.161895738C>ACA131087774GABRA1c.929C>A (p.Ala310Glu)
n.2530C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.733C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
 dbSNP COSMIC
5g.161895738C=CA1596258155GABRA1c.929C= (p.Ala310=)
n.2530C=
c.*778C= (n.*778C=)
n.733C=
c.*703C= (n.*703C=)
c.974C= (p.Ala325=)
5g.161895738C>GCA362180218GABRA1c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.2530C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.733C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
5g.161895738C>TCA362180219GABRA1c.929C>T (p.Ala310Val)
n.2530C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.733C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
 COSMIC
5g.161895739A>CCA447609880GABRA1c.930A>C (p.Ala310=)
n.2531A>C
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.734A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.975A>C (p.Ala325=)
5g.161895739A>GCA447609882GABRA1c.930A>G (p.Ala310=)
n.2531A>G
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.734A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.975A>G (p.Ala325=)
5g.161895739A>TCA447609881GABRA1c.930A>T (p.Ala310=)
n.2531A>T
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.734A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.975A>T (p.Ala325=)
5g.161895740A>CCA362180220GABRA1c.931A>C (p.Thr311Pro)
n.2532A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.735A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
5g.161895740A>GCA362180221GABRA1c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.2532A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.735A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
5g.161895740A>TCA362180222GABRA1c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.2532A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.735A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
5g.161895741C>ACA362180225GABRA1c.932C>A (p.Thr311Lys)
n.2533C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.736C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.977C>A (p.Thr326Lys)
5g.161895741C=CA1596258156GABRA1c.932C= (p.Thr311=)
n.2533C=
c.*781C= (n.*781C=)
n.736C=
c.*706C= (n.*706C=)
c.977C= (p.Thr326=)
5g.161895741C>GCA362180224GABRA1c.932C>G (p.Thr311Arg)
n.2533C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.736C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.977C>G (p.Thr326Arg)
5g.161895741C>TCA362180223GABRA1c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.2533C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.736C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895742A=CA1596258157GABRA1c.933A= (p.Thr311=)
n.2534A=
c.*782A= (n.*782A=)
n.737A=
c.*707A= (n.*707A=)
c.978A= (p.Thr326=)
5g.161895742A>CCA447609884GABRA1c.933A>C (p.Thr311=)
n.2534A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.737A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.978A>C (p.Thr326=)
 dbSNP
5g.161895742A>GCA131087775GABRA1c.933A>G (p.Thr311=)
n.2534A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.737A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.978A>G (p.Thr326=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895742A>TCA447609885GABRA1c.933A>T (p.Thr311=)
n.2534A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.737A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.978A>T (p.Thr326=)
5g.161895743G>ACA362180226GABRA1c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.2535G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.738G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
 ClinVar dbSNP
5g.161895743G>CCA362180227GABRA1c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.2535G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.738G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
5g.161895743G=CA1596258158GABRA1c.934G= (p.Ala312=)
n.2535G=
c.*783G= (n.*783G=)
n.738G=
c.*708G= (n.*708G=)
c.979G= (p.Ala327=)
5g.161895743G>TCA362180228GABRA1c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.2535G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.738G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
5g.161895744C>ACA362180229GABRA1c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.2536C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.739C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
5g.161895744C>GCA362180230GABRA1c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.2536C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.739C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
5g.161895744C>TCA362180231GABRA1c.935C>T (p.Ala312Val)
n.2536C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.739C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.980C>T (p.Ala327Val)
5g.161895745T>ACA447609887GABRA1c.936T>A (p.Ala312=)
n.2537T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.740T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.981T>A (p.Ala327=)
5g.161895745T>CCA447609888GABRA1c.936T>C (p.Ala312=)
n.2537T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.740T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.981T>C (p.Ala327=)
5g.161895745T>GCA447609889GABRA1c.936T>G (p.Ala312=)
n.2537T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.740T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.981T>G (p.Ala327=)
5g.161895746A>CCA362180232GABRA1c.937A>C (p.Met313Leu)
n.2538A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.741A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.982A>C (p.Met328Leu)
5g.161895746A>GCA362180233GABRA1c.937A>G (p.Met313Val)
n.2538A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.741A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.982A>G (p.Met328Val)
5g.161895746A>TCA362180234GABRA1c.937A>T (p.Met313Leu)
n.2538A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.741A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.982A>T (p.Met328Leu)
5g.161895747T>ACA362180235GABRA1c.938T>A (p.Met313Lys)
n.2539T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.742T>A
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.983T>A (p.Met328Lys)
5g.161895747T>CCA362180236GABRA1c.938T>C (p.Met313Thr)
n.2539T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.742T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.983T>C (p.Met328Thr)
5g.161895747T>GCA362180237GABRA1c.938T>G (p.Met313Arg)
n.2539T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.742T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.983T>G (p.Met328Arg)
5g.161895748G>ACA362180239GABRA1c.939G>A (p.Met313Ile)
n.2540G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.743G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.984G>A (p.Met328Ile)
5g.161895748G>CCA362180240GABRA1c.939G>C (p.Met313Ile)
n.2540G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.743G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.984G>C (p.Met328Ile)
5g.161895748G>TCA362180238GABRA1c.939G>T (p.Met313Ile)
n.2540G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.743G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.984G>T (p.Met328Ile)
 COSMIC
5g.161895749G>ACA16618157GABRA1c.940G>A (p.Asp314Asn)
n.2541G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.744G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.161895749G>CCA362180241GABRA1c.940G>C (p.Asp314His)
n.2541G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.744G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.985G>C (p.Asp329His)
5g.161895749G=CA1596258159GABRA1c.940G= (p.Asp314=)
n.2541G=
c.*789G= (n.*789G=)
n.744G=
c.*714G= (n.*714G=)
c.985G= (p.Asp329=)
5g.161895749G>TCA362180242GABRA1c.940G>T (p.Asp314Tyr)
n.2541G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.744G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
5g.161895750A>CCA362180243GABRA1c.941A>C (p.Asp314Ala)
n.2542A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
n.745A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
 COSMIC
5g.161895750A>GCA362180244GABRA1c.941A>G (p.Asp314Gly)
n.2542A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
n.745A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
5g.161895750A>TCA362180245GABRA1c.941A>T (p.Asp314Val)
n.2542A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
n.745A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.986A>T (p.Asp329Val)
5g.161895751T>ACA362180247GABRA1c.942T>A (p.Asp314Glu)
n.2543T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.746T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
5g.161895751T>CCA447609890GABRA1c.942T>C (p.Asp314=)
n.2543T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.746T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.987T>C (p.Asp329=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895751T>GCA362180246GABRA1c.942T>G (p.Asp314Glu)
n.2543T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.746T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
5g.161895752T>ACA362180248GABRA1c.943T>A (p.Trp315Arg)
n.2544T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.747T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.988T>A (p.Trp330Arg)
5g.161895752T>CCA362180249GABRA1c.943T>C (p.Trp315Arg)
n.2544T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.747T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.988T>C (p.Trp330Arg)
5g.161895752T>GCA362180250GABRA1c.943T>G (p.Trp315Gly)
n.2544T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.747T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.988T>G (p.Trp330Gly)
5g.161895753G>ACA362180251GABRA1c.944G>A (p.Trp315Ter)
n.2545G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.748G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.989G>A (p.Trp330Ter)
5g.161895753G>CCA362180252GABRA1c.944G>C (p.Trp315Ser)
n.2545G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.748G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.989G>C (p.Trp330Ser)
5g.161895753G=CA1596258160GABRA1c.944G= (p.Trp315=)
n.2545G=
c.*793G= (n.*793G=)
n.748G=
c.*718G= (n.*718G=)
c.989G= (p.Trp330=)
5g.161895753G>TCA3544553GABRA1c.944G>T (p.Trp315Leu)
n.2545G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.748G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.989G>T (p.Trp330Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895754G>ACA362180253GABRA1c.945G>A (p.Trp315Ter)
n.2546G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.749G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.990G>A (p.Trp330Ter)
5g.161895754G>CCA362180255GABRA1c.945G>C (p.Trp315Cys)
n.2546G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.749G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.990G>C (p.Trp330Cys)
5g.161895754G>TCA362180254GABRA1c.945G>T (p.Trp315Cys)
n.2546G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.749G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.990G>T (p.Trp330Cys)
5g.161895755T>ACA362180256GABRA1c.946T>A (p.Phe316Ile)
n.2547T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.750T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
5g.161895755T>CCA362180257GABRA1c.946T>C (p.Phe316Leu)
n.2547T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.750T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
5g.161895755T>GCA362180258GABRA1c.946T>G (p.Phe316Val)
n.2547T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.750T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.991T>G (p.Phe331Val)
5g.161895756T>ACA362180259GABRA1c.947T>A (p.Phe316Tyr)
n.2548T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.751T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
5g.161895756T>CCA362180260GABRA1c.947T>C (p.Phe316Ser)
n.2548T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.751T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
5g.161895756T>GCA362180261GABRA1c.947T>G (p.Phe316Cys)
n.2548T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.751T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
5g.161895757T>ACA362180262GABRA1c.948T>A (p.Phe316Leu)
n.2549T>A
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.752T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.993T>A (p.Phe331Leu)
5g.161895757T>CCA447609891GABRA1c.948T>C (p.Phe316=)
n.2549T>C
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.752T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.993T>C (p.Phe331=)
5g.161895757T>GCA362180263GABRA1c.948T>G (p.Phe316Leu)
n.2549T>G
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.752T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.993T>G (p.Phe331Leu)
5g.161895758A=CA1596258161GABRA1c.949A= (p.Ile317=)
n.2550A=
c.*798A= (n.*798A=)
n.753A=
c.*723A= (n.*723A=)
c.994A= (p.Ile332=)
5g.161895758A>CCA314684GABRA1c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.2550A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.753A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.161895758A>GCA362180264GABRA1c.949A>G (p.Ile317Val)
n.2550A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.753A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.994A>G (p.Ile332Val)
5g.161895758A>TCA362180265GABRA1c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.2550A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.753A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.994A>T (p.Ile332Phe)

Number of alleles fetched