Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161895616A>CCA2676323192GABRA1c.857-50A>C (n.857-50A>C)
n.2458-50A>C
c.*706-50A>C (n.*706-50A>C)
n.661-50A>C
c.*631-50A>C (n.*631-50A>C)
c.902-50A>C (n.902-50A>C)
 gnomAD v4
5g.161895618T>ACA2676323194GABRA1c.857-48T>A (n.857-48T>A)
n.2458-48T>A
c.*706-48T>A (n.*706-48T>A)
n.661-48T>A
c.*631-48T>A (n.*631-48T>A)
c.902-48T>A (n.902-48T>A)
 gnomAD v4
5g.161895618T>GCA2676323196GABRA1c.857-48T>G (n.857-48T>G)
n.2458-48T>G
c.*706-48T>G (n.*706-48T>G)
n.661-48T>G
c.*631-48T>G (n.*631-48T>G)
c.902-48T>G (n.902-48T>G)
 gnomAD v4
5g.161895619T>ACA564438680GABRA1c.857-47T>A (n.857-47T>A)
n.2458-47T>A
c.*706-47T>A (n.*706-47T>A)
n.661-47T>A
c.*631-47T>A (n.*631-47T>A)
c.902-47T>A (n.902-47T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895619T>CCA2578474711GABRA1c.857-47T>C (n.857-47T>C)
n.2458-47T>C
c.*706-47T>C (n.*706-47T>C)
n.661-47T>C
c.*631-47T>C (n.*631-47T>C)
c.902-47T>C (n.902-47T>C)
5g.161895619T=CA1596258090GABRA1c.857-47T= (n.857-47T=)
n.2458-47T=
c.*706-47T= (n.*706-47T=)
n.661-47T=
c.*631-47T= (n.*631-47T=)
c.902-47T= (n.902-47T=)
5g.161895620T>CCA3544533GABRA1c.857-46T>C (n.857-46T>C)
n.2458-46T>C
c.*706-46T>C (n.*706-46T>C)
n.661-46T>C
c.*631-46T>C (n.*631-46T>C)
c.902-46T>C (n.902-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895620T=CA1596258091GABRA1c.857-46T= (n.857-46T=)
n.2458-46T=
c.*706-46T= (n.*706-46T=)
n.661-46T=
c.*631-46T= (n.*631-46T=)
c.902-46T= (n.902-46T=)
5g.161895621C>ACA2676323199GABRA1c.857-45C>A (n.857-45C>A)
n.2458-45C>A
c.*706-45C>A (n.*706-45C>A)
n.661-45C>A
c.*631-45C>A (n.*631-45C>A)
c.902-45C>A (n.902-45C>A)
 gnomAD v4
5g.161895621C=CA1596258092GABRA1c.857-45C= (n.857-45C=)
n.2458-45C=
c.*706-45C= (n.*706-45C=)
n.661-45C=
c.*631-45C= (n.*631-45C=)
c.902-45C= (n.902-45C=)
5g.161895621C>TCA564438681GABRA1c.857-45C>T (n.857-45C>T)
n.2458-45C>T
c.*706-45C>T (n.*706-45C>T)
n.661-45C>T
c.*631-45C>T (n.*631-45C>T)
c.902-45C>T (n.902-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895622A=CA1596258093GABRA1c.857-44A= (n.857-44A=)
n.2458-44A=
c.*706-44A= (n.*706-44A=)
n.661-44A=
c.*631-44A= (n.*631-44A=)
c.902-44A= (n.902-44A=)
5g.161895622A>GCA3544534GABRA1c.857-44A>G (n.857-44A>G)
n.2458-44A>G
c.*706-44A>G (n.*706-44A>G)
n.661-44A>G
c.*631-44A>G (n.*631-44A>G)
c.902-44A>G (n.902-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895623C>ACA2676323200GABRA1c.857-43C>A (n.857-43C>A)
n.2458-43C>A
c.*706-43C>A (n.*706-43C>A)
n.661-43C>A
c.*631-43C>A (n.*631-43C>A)
c.902-43C>A (n.902-43C>A)
 gnomAD v4
5g.161895623C>TCA2676323201GABRA1c.857-43C>T (n.857-43C>T)
n.2458-43C>T
c.*706-43C>T (n.*706-43C>T)
n.661-43C>T
c.*631-43C>T (n.*631-43C>T)
c.902-43C>T (n.902-43C>T)
 gnomAD v4
5g.161895623_161895624delinsCACA1596258094GABRA1c.857-43_857-42delinsCA (n.857-43_857-42delinsCA)
n.2458-43_2458-42delinsCA
c.*706-43_*706-42delinsCA (n.*706-43_*706-42delinsCA)
n.661-43_661-42delinsCA
c.*631-43_*631-42delinsCA (n.*631-43_*631-42delinsCA)
c.902-43_902-42delinsCA (n.902-43_902-42delinsCA)
5g.161895624delCA1596258095GABRA1c.857-42del (n.857-42del)
n.2458-42del
c.*706-42del (n.*706-42del)
n.661-42del
c.*631-42del (n.*631-42del)
c.902-42del (n.902-42del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895624A=CA1596258096GABRA1c.857-42A= (n.857-42A=)
n.2458-42A=
c.*706-42A= (n.*706-42A=)
n.661-42A=
c.*631-42A= (n.*631-42A=)
c.902-42A= (n.902-42A=)
5g.161895624A>GCA3544535GABRA1c.857-42A>G (n.857-42A>G)
n.2458-42A>G
c.*706-42A>G (n.*706-42A>G)
n.661-42A>G
c.*631-42A>G (n.*631-42A>G)
c.902-42A>G (n.902-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895625G>ACA2578474712GABRA1c.857-41G>A (n.857-41G>A)
n.2458-41G>A
c.*706-41G>A (n.*706-41G>A)
n.661-41G>A
c.*631-41G>A (n.*631-41G>A)
c.902-41G>A (n.902-41G>A)
 gnomAD v4
5g.161895626T>ACA2676323205GABRA1c.857-40T>A (n.857-40T>A)
n.2458-40T>A
c.*706-40T>A (n.*706-40T>A)
n.661-40T>A
c.*631-40T>A (n.*631-40T>A)
c.902-40T>A (n.902-40T>A)
 gnomAD v4
5g.161895627A=CA1596258097GABRA1c.857-39A= (n.857-39A=)
n.2458-39A=
c.*706-39A= (n.*706-39A=)
n.661-39A=
c.*631-39A= (n.*631-39A=)
c.902-39A= (n.902-39A=)
5g.161895627A>GCA1083667500GABRA1c.857-39A>G (n.857-39A>G)
n.2458-39A>G
c.*706-39A>G (n.*706-39A>G)
n.661-39A>G
c.*631-39A>G (n.*631-39A>G)
c.902-39A>G (n.902-39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895628T>ACA2676323208GABRA1c.857-38T>A (n.857-38T>A)
n.2458-38T>A
c.*706-38T>A (n.*706-38T>A)
n.661-38T>A
c.*631-38T>A (n.*631-38T>A)
c.902-38T>A (n.902-38T>A)
 gnomAD v4
5g.161895628T>CCA564438682GABRA1c.857-38T>C (n.857-38T>C)
n.2458-38T>C
c.*706-38T>C (n.*706-38T>C)
n.661-38T>C
c.*631-38T>C (n.*631-38T>C)
c.902-38T>C (n.902-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895628T>GCA2769178857GABRA1c.857-38T>G (n.857-38T>G)
n.2458-38T>G
c.*706-38T>G (n.*706-38T>G)
n.661-38T>G
c.*631-38T>G (n.*631-38T>G)
c.902-38T>G (n.902-38T>G)
5g.161895628T=CA1596258098GABRA1c.857-38T= (n.857-38T=)
n.2458-38T=
c.*706-38T= (n.*706-38T=)
n.661-38T=
c.*631-38T= (n.*631-38T=)
c.902-38T= (n.902-38T=)
5g.161895629G=CA1596258099GABRA1c.857-37G= (n.857-37G=)
n.2458-37G=
c.*706-37G= (n.*706-37G=)
n.661-37G=
c.*631-37G= (n.*631-37G=)
c.902-37G= (n.902-37G=)
5g.161895629G>TCA1596258100GABRA1c.857-37G>T (n.857-37G>T)
n.2458-37G>T
c.*706-37G>T (n.*706-37G>T)
n.661-37G>T
c.*631-37G>T (n.*631-37G>T)
c.902-37G>T (n.902-37G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895632C>ACA2676323212GABRA1c.857-34C>A (n.857-34C>A)
n.2458-34C>A
c.*706-34C>A (n.*706-34C>A)
n.661-34C>A
c.*631-34C>A (n.*631-34C>A)
c.902-34C>A (n.902-34C>A)
 gnomAD v4
5g.161895632C=CA1596258101GABRA1c.857-34C= (n.857-34C=)
n.2458-34C=
c.*706-34C= (n.*706-34C=)
n.661-34C=
c.*631-34C= (n.*631-34C=)
c.902-34C= (n.902-34C=)
5g.161895632C>GCA2578474713GABRA1c.857-34C>G (n.857-34C>G)
n.2458-34C>G
c.*706-34C>G (n.*706-34C>G)
n.661-34C>G
c.*631-34C>G (n.*631-34C>G)
c.902-34C>G (n.902-34C>G)
 gnomAD v4
5g.161895632C>TCA564438683GABRA1c.857-34C>T (n.857-34C>T)
n.2458-34C>T
c.*706-34C>T (n.*706-34C>T)
n.661-34C>T
c.*631-34C>T (n.*631-34C>T)
c.902-34C>T (n.902-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895633T>CCA1083667501GABRA1c.857-33T>C (n.857-33T>C)
n.2458-33T>C
c.*706-33T>C (n.*706-33T>C)
n.661-33T>C
c.*631-33T>C (n.*631-33T>C)
c.902-33T>C (n.902-33T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895633T=CA1596258102GABRA1c.857-33T= (n.857-33T=)
n.2458-33T=
c.*706-33T= (n.*706-33T=)
n.661-33T=
c.*631-33T= (n.*631-33T=)
c.902-33T= (n.902-33T=)
5g.161895634G>TCA2676323219GABRA1c.857-32G>T (n.857-32G>T)
n.2458-32G>T
c.*706-32G>T (n.*706-32G>T)
n.661-32G>T
c.*631-32G>T (n.*631-32G>T)
c.902-32G>T (n.902-32G>T)
 gnomAD v4
5g.161895635G>ACA131087768GABRA1c.857-31G>A (n.857-31G>A)
n.2458-31G>A
c.*706-31G>A (n.*706-31G>A)
n.661-31G>A
c.*631-31G>A (n.*631-31G>A)
c.902-31G>A (n.902-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895635G=CA1596258103GABRA1c.857-31G= (n.857-31G=)
n.2458-31G=
c.*706-31G= (n.*706-31G=)
n.661-31G=
c.*631-31G= (n.*631-31G=)
c.902-31G= (n.902-31G=)
5g.161895635G>TCA2676323222GABRA1c.857-31G>T (n.857-31G>T)
n.2458-31G>T
c.*706-31G>T (n.*706-31G>T)
n.661-31G>T
c.*631-31G>T (n.*631-31G>T)
c.902-31G>T (n.902-31G>T)
 gnomAD v4
5g.161895636C>ACA2676323224GABRA1c.857-30C>A (n.857-30C>A)
n.2458-30C>A
c.*706-30C>A (n.*706-30C>A)
n.661-30C>A
c.*631-30C>A (n.*631-30C>A)
c.902-30C>A (n.902-30C>A)
 gnomAD v4
5g.161895636C=CA1596258104GABRA1c.857-30C= (n.857-30C=)
n.2458-30C=
c.*706-30C= (n.*706-30C=)
n.661-30C=
c.*631-30C= (n.*631-30C=)
c.902-30C= (n.902-30C=)
5g.161895636C>TCA3544536GABRA1c.857-30C>T (n.857-30C>T)
n.2458-30C>T
c.*706-30C>T (n.*706-30C>T)
n.661-30C>T
c.*631-30C>T (n.*631-30C>T)
c.902-30C>T (n.902-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895637A=CA1596258105GABRA1c.857-29A= (n.857-29A=)
n.2458-29A=
c.*706-29A= (n.*706-29A=)
n.661-29A=
c.*631-29A= (n.*631-29A=)
c.902-29A= (n.902-29A=)
5g.161895637A>GCA564438684GABRA1c.857-29A>G (n.857-29A>G)
n.2458-29A>G
c.*706-29A>G (n.*706-29A>G)
n.661-29A>G
c.*631-29A>G (n.*631-29A>G)
c.902-29A>G (n.902-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895638T>ACA2676323227GABRA1c.857-28T>A (n.857-28T>A)
n.2458-28T>A
c.*706-28T>A (n.*706-28T>A)
n.661-28T>A
c.*631-28T>A (n.*631-28T>A)
c.902-28T>A (n.902-28T>A)
 gnomAD v4
5g.161895638T>CCA131087769GABRA1c.857-28T>C (n.857-28T>C)
n.2458-28T>C
c.*706-28T>C (n.*706-28T>C)
n.661-28T>C
c.*631-28T>C (n.*631-28T>C)
c.902-28T>C (n.902-28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895638T=CA1596258106GABRA1c.857-28T= (n.857-28T=)
n.2458-28T=
c.*706-28T= (n.*706-28T=)
n.661-28T=
c.*631-28T= (n.*631-28T=)
c.902-28T= (n.902-28T=)
5g.161895639C>ACA2676323229GABRA1c.857-27C>A (n.857-27C>A)
n.2458-27C>A
c.*706-27C>A (n.*706-27C>A)
n.661-27C>A
c.*631-27C>A (n.*631-27C>A)
c.902-27C>A (n.902-27C>A)
 gnomAD v4
5g.161895639C>GCA2676323230GABRA1c.857-27C>G (n.857-27C>G)
n.2458-27C>G
c.*706-27C>G (n.*706-27C>G)
n.661-27C>G
c.*631-27C>G (n.*631-27C>G)
c.902-27C>G (n.902-27C>G)
 gnomAD v4
5g.161895640A>CCA2676323231GABRA1c.857-26A>C (n.857-26A>C)
n.2458-26A>C
c.*706-26A>C (n.*706-26A>C)
n.661-26A>C
c.*631-26A>C (n.*631-26A>C)
c.902-26A>C (n.902-26A>C)
 gnomAD v4
5g.161895640A>TCA2676323232GABRA1c.857-26A>T (n.857-26A>T)
n.2458-26A>T
c.*706-26A>T (n.*706-26A>T)
n.661-26A>T
c.*631-26A>T (n.*631-26A>T)
c.902-26A>T (n.902-26A>T)
 gnomAD v4
5g.161895641T>CCA564438685GABRA1c.857-25T>C (n.857-25T>C)
n.2458-25T>C
c.*706-25T>C (n.*706-25T>C)
n.661-25T>C
c.*631-25T>C (n.*631-25T>C)
c.902-25T>C (n.902-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895641T>GCA2676323233GABRA1c.857-25T>G (n.857-25T>G)
n.2458-25T>G
c.*706-25T>G (n.*706-25T>G)
n.661-25T>G
c.*631-25T>G (n.*631-25T>G)
c.902-25T>G (n.902-25T>G)
 gnomAD v4
5g.161895641T=CA1596258107GABRA1c.857-25T= (n.857-25T=)
n.2458-25T=
c.*706-25T= (n.*706-25T=)
n.661-25T=
c.*631-25T= (n.*631-25T=)
c.902-25T= (n.902-25T=)
5g.161895642G>ACA3544537GABRA1c.857-24G>A (n.857-24G>A)
n.2458-24G>A
c.*706-24G>A (n.*706-24G>A)
n.661-24G>A
c.*631-24G>A (n.*631-24G>A)
c.902-24G>A (n.902-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895642G=CA1596258108GABRA1c.857-24G= (n.857-24G=)
n.2458-24G=
c.*706-24G= (n.*706-24G=)
n.661-24G=
c.*631-24G= (n.*631-24G=)
c.902-24G= (n.902-24G=)
5g.161895643T>CCA2676323234GABRA1c.857-23T>C (n.857-23T>C)
n.2458-23T>C
c.*706-23T>C (n.*706-23T>C)
n.661-23T>C
c.*631-23T>C (n.*631-23T>C)
c.902-23T>C (n.902-23T>C)
 gnomAD v4
5g.161895643T>GCA2676323235GABRA1c.857-23T>G (n.857-23T>G)
n.2458-23T>G
c.*706-23T>G (n.*706-23T>G)
n.661-23T>G
c.*631-23T>G (n.*631-23T>G)
c.902-23T>G (n.902-23T>G)
 gnomAD v4
5g.161895644A>CCA2676323236GABRA1c.857-22A>C (n.857-22A>C)
n.2458-22A>C
c.*706-22A>C (n.*706-22A>C)
n.661-22A>C
c.*631-22A>C (n.*631-22A>C)
c.902-22A>C (n.902-22A>C)
 gnomAD v4
5g.161895644A>GCA2525271613GABRA1c.857-22A>G (n.857-22A>G)
n.2458-22A>G
c.*706-22A>G (n.*706-22A>G)
n.661-22A>G
c.*631-22A>G (n.*631-22A>G)
c.902-22A>G (n.902-22A>G)
 gnomAD v4
5g.161895645T>CCA2676323237GABRA1c.857-21T>C (n.857-21T>C)
n.2458-21T>C
c.*706-21T>C (n.*706-21T>C)
n.661-21T>C
c.*631-21T>C (n.*631-21T>C)
c.902-21T>C (n.902-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895645_161895646delinsTGCA1596258109GABRA1c.857-21_857-20delinsTG (n.857-21_857-20delinsTG)
n.2458-21_2458-20delinsTG
c.*706-21_*706-20delinsTG (n.*706-21_*706-20delinsTG)
n.661-21_661-20delinsTG
c.*631-21_*631-20delinsTG (n.*631-21_*631-20delinsTG)
c.902-21_902-20delinsTG (n.902-21_902-20delinsTG)
5g.161895646delCA3544538GABRA1c.857-20del (n.857-20del)
n.2458-20del
c.*706-20del (n.*706-20del)
n.661-20del
c.*631-20del (n.*631-20del)
c.902-20del (n.902-20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895646G>ACA2676323240GABRA1c.857-20G>A (n.857-20G>A)
n.2458-20G>A
c.*706-20G>A (n.*706-20G>A)
n.661-20G>A
c.*631-20G>A (n.*631-20G>A)
c.902-20G>A (n.902-20G>A)
 gnomAD v4
5g.161895646G=CA1596258112GABRA1c.857-20G= (n.857-20G=)
n.2458-20G=
c.*706-20G= (n.*706-20G=)
n.661-20G=
c.*631-20G= (n.*631-20G=)
c.902-20G= (n.902-20G=)
5g.161895646G>TCA1596258111GABRA1c.857-20G>T (n.857-20G>T)
n.2458-20G>T
c.*706-20G>T (n.*706-20G>T)
n.661-20G>T
c.*631-20G>T (n.*631-20G>T)
c.902-20G>T (n.902-20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895646_161895648delinsGTTCA1596258110GABRA1c.857-20_857-18delinsGTT (n.857-20_857-18delinsGTT)
n.2458-20_2458-18delinsGTT
c.*706-20_*706-18delinsGTT (n.*706-20_*706-18delinsGTT)
n.661-20_661-18delinsGTT
c.*631-20_*631-18delinsGTT (n.*631-20_*631-18delinsGTT)
c.902-20_902-18delinsGTT (n.902-20_902-18delinsGTT)
5g.161895647T>CCA1596258114GABRA1c.857-19T>C (n.857-19T>C)
n.2458-19T>C
c.*706-19T>C (n.*706-19T>C)
n.661-19T>C
c.*631-19T>C (n.*631-19T>C)
c.902-19T>C (n.902-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895647T>GCA3544542GABRA1c.857-19T>G (n.857-19T>G)
n.2458-19T>G
c.*706-19T>G (n.*706-19T>G)
n.661-19T>G
c.*631-19T>G (n.*631-19T>G)
c.902-19T>G (n.902-19T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895647T=CA1596258113GABRA1c.857-19T= (n.857-19T=)
n.2458-19T=
c.*706-19T= (n.*706-19T=)
n.661-19T=
c.*631-19T= (n.*631-19T=)
c.902-19T= (n.902-19T=)
5g.161895647_161895648insCTTCA2676323251GABRA1c.857-19_857-18insCTT (n.857-19_857-18insCTT)
n.2458-19_2458-18insCTT
c.*706-19_*706-18insCTT (n.*706-19_*706-18insCTT)
n.661-19_661-18insCTT
c.*631-19_*631-18insCTT (n.*631-19_*631-18insCTT)
c.902-19_902-18insCTT (n.902-19_902-18insCTT)
 gnomAD v4
5g.161895647_161895648insCTTTCA2676323261GABRA1c.857-19_857-18insCTTT (n.857-19_857-18insCTTT)
n.2458-19_2458-18insCTTT
c.*706-19_*706-18insCTTT (n.*706-19_*706-18insCTTT)
n.661-19_661-18insCTTT
c.*631-19_*631-18insCTTT (n.*631-19_*631-18insCTTT)
c.902-19_902-18insCTTT (n.902-19_902-18insCTTT)
 gnomAD v4
5g.161895647_161895648delinsCCCA2740094162GABRA1c.857-19_857-18delinsCC (n.857-19_857-18delinsCC)
n.2458-19_2458-18delinsCC
c.*706-19_*706-18delinsCC (n.*706-19_*706-18delinsCC)
n.661-19_661-18delinsCC
c.*631-19_*631-18delinsCC (n.*631-19_*631-18delinsCC)
c.902-19_902-18delinsCC (n.902-19_902-18delinsCC)
 ClinVar
5g.161895657dupCA200683GABRA1c.857-9dup (n.857-9dup)
n.2458-9dup
c.*706-9dup (n.*706-9dup)
n.661-9dup
c.*631-9dup (n.*631-9dup)
c.902-9dup (n.902-9dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.161895656_161895657dupCA3544540GABRA1c.857-10_857-9dup (n.857-10_857-9dup)
n.2458-10_2458-9dup
c.*706-10_*706-9dup (n.*706-10_*706-9dup)
n.661-10_661-9dup
c.*631-10_*631-9dup (n.*631-10_*631-9dup)
c.902-10_902-9dup (n.902-10_902-9dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895655_161895657dupCA564438689GABRA1c.857-11_857-9dup (n.857-11_857-9dup)
n.2458-11_2458-9dup
c.*706-11_*706-9dup (n.*706-11_*706-9dup)
n.661-11_661-9dup
c.*631-11_*631-9dup (n.*631-11_*631-9dup)
c.902-11_902-9dup (n.902-11_902-9dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895654_161895657dupCA564438688GABRA1c.857-12_857-9dup (n.857-12_857-9dup)
n.2458-12_2458-9dup
c.*706-12_*706-9dup (n.*706-12_*706-9dup)
n.661-12_661-9dup
c.*631-12_*631-9dup (n.*631-12_*631-9dup)
c.902-12_902-9dup (n.902-12_902-9dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895653_161895657dupCA564438687GABRA1c.857-13_857-9dup (n.857-13_857-9dup)
n.2458-13_2458-9dup
c.*706-13_*706-9dup (n.*706-13_*706-9dup)
n.661-13_661-9dup
c.*631-13_*631-9dup (n.*631-13_*631-9dup)
c.902-13_902-9dup (n.902-13_902-9dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895652_161895657dupCA917623938GABRA1c.857-14_857-9dup (n.857-14_857-9dup)
n.2458-14_2458-9dup
c.*706-14_*706-9dup (n.*706-14_*706-9dup)
n.661-14_661-9dup
c.*631-14_*631-9dup (n.*631-14_*631-9dup)
c.902-14_902-9dup (n.902-14_902-9dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895651_161895657dupCA2676323260GABRA1c.857-15_857-9dup (n.857-15_857-9dup)
n.2458-15_2458-9dup
c.*706-15_*706-9dup (n.*706-15_*706-9dup)
n.661-15_661-9dup
c.*631-15_*631-9dup (n.*631-15_*631-9dup)
c.902-15_902-9dup (n.902-15_902-9dup)
 gnomAD v4
5g.161895650_161895657dupCA564438686GABRA1c.857-16_857-9dup (n.857-16_857-9dup)
n.2458-16_2458-9dup
c.*706-16_*706-9dup (n.*706-16_*706-9dup)
n.661-16_661-9dup
c.*631-16_*631-9dup (n.*631-16_*631-9dup)
c.902-16_902-9dup (n.902-16_902-9dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895649_161895657dupCA2676323258GABRA1c.857-17_857-9dup (n.857-17_857-9dup)
n.2458-17_2458-9dup
c.*706-17_*706-9dup (n.*706-17_*706-9dup)
n.661-17_661-9dup
c.*631-17_*631-9dup (n.*631-17_*631-9dup)
c.902-17_902-9dup (n.902-17_902-9dup)
 gnomAD v4
5g.161895648_161895657dupCA2676323257GABRA1c.857-18_857-9dup (n.857-18_857-9dup)
n.2458-18_2458-9dup
c.*706-18_*706-9dup (n.*706-18_*706-9dup)
n.661-18_661-9dup
c.*631-18_*631-9dup (n.*631-18_*631-9dup)
c.902-18_902-9dup (n.902-18_902-9dup)
 gnomAD v4
5g.161895657delCA200684GABRA1c.857-9del (n.857-9del)
n.2458-9del
c.*706-9del (n.*706-9del)
n.661-9del
c.*631-9del (n.*631-9del)
c.902-9del (n.902-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.161895656_161895657delCA3544539GABRA1c.857-10_857-9del (n.857-10_857-9del)
n.2458-10_2458-9del
c.*706-10_*706-9del (n.*706-10_*706-9del)
n.661-10_661-9del
c.*631-10_*631-9del (n.*631-10_*631-9del)
c.902-10_902-9del (n.902-10_902-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.161895655_161895657delCA2676323255GABRA1c.857-11_857-9del (n.857-11_857-9del)
n.2458-11_2458-9del
c.*706-11_*706-9del (n.*706-11_*706-9del)
n.661-11_661-9del
c.*631-11_*631-9del (n.*631-11_*631-9del)
c.902-11_902-9del (n.902-11_902-9del)
 gnomAD v4
5g.161895647_161895648insCCA3544541GABRA1c.857-19_857-18insC (n.857-19_857-18insC)
n.2458-19_2458-18insC
c.*706-19_*706-18insC (n.*706-19_*706-18insC)
n.661-19_661-18insC
c.*631-19_*631-18insC (n.*631-19_*631-18insC)
c.902-19_902-18insC (n.902-19_902-18insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895648T>ACA806645935GABRA1c.857-18T>A (n.857-18T>A)
n.2458-18T>A
c.*706-18T>A (n.*706-18T>A)
n.661-18T>A
c.*631-18T>A (n.*631-18T>A)
c.902-18T>A (n.902-18T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895648T>CCA3544543GABRA1c.857-18T>C (n.857-18T>C)
n.2458-18T>C
c.*706-18T>C (n.*706-18T>C)
n.661-18T>C
c.*631-18T>C (n.*631-18T>C)
c.902-18T>C (n.902-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895648T>GCA2547715894GABRA1c.857-18T>G (n.857-18T>G)
n.2458-18T>G
c.*706-18T>G (n.*706-18T>G)
n.661-18T>G
c.*631-18T>G (n.*631-18T>G)
c.902-18T>G (n.902-18T>G)
 gnomAD v4
5g.161895648T=CA1596258115GABRA1c.857-18T= (n.857-18T=)
n.2458-18T=
c.*706-18T= (n.*706-18T=)
n.661-18T=
c.*631-18T= (n.*631-18T=)
c.902-18T= (n.902-18T=)
5g.161895648_161895649insACA2676323267GABRA1c.857-18_857-17insA (n.857-18_857-17insA)
n.2458-18_2458-17insA
c.*706-18_*706-17insA (n.*706-18_*706-17insA)
n.661-18_661-17insA
c.*631-18_*631-17insA (n.*631-18_*631-17insA)
c.902-18_902-17insA (n.902-18_902-17insA)
 gnomAD v4
5g.161895649T>CCA564438690GABRA1c.857-17T>C (n.857-17T>C)
n.2458-17T>C
c.*706-17T>C (n.*706-17T>C)
n.661-17T>C
c.*631-17T>C (n.*631-17T>C)
c.902-17T>C (n.902-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895649T>GCA3544544GABRA1c.857-17T>G (n.857-17T>G)
n.2458-17T>G
c.*706-17T>G (n.*706-17T>G)
n.661-17T>G
c.*631-17T>G (n.*631-17T>G)
c.902-17T>G (n.902-17T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895649T=CA1596258116GABRA1c.857-17T= (n.857-17T=)
n.2458-17T=
c.*706-17T= (n.*706-17T=)
n.661-17T=
c.*631-17T= (n.*631-17T=)
c.902-17T= (n.902-17T=)
5g.161895650T>CCA3544545GABRA1c.857-16T>C (n.857-16T>C)
n.2458-16T>C
c.*706-16T>C (n.*706-16T>C)
n.661-16T>C
c.*631-16T>C (n.*631-16T>C)
c.902-16T>C (n.902-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895650T=CA1596258117GABRA1c.857-16T= (n.857-16T=)
n.2458-16T=
c.*706-16T= (n.*706-16T=)
n.661-16T=
c.*631-16T= (n.*631-16T=)
c.902-16T= (n.902-16T=)
5g.161895651T>ACA2578474714GABRA1c.857-15T>A (n.857-15T>A)
n.2458-15T>A
c.*706-15T>A (n.*706-15T>A)
n.661-15T>A
c.*631-15T>A (n.*631-15T>A)
c.902-15T>A (n.902-15T>A)
5g.161895651T>CCA3544546GABRA1c.857-15T>C (n.857-15T>C)
n.2458-15T>C
c.*706-15T>C (n.*706-15T>C)
n.661-15T>C
c.*631-15T>C (n.*631-15T>C)
c.902-15T>C (n.902-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895651T=CA1596258118GABRA1c.857-15T= (n.857-15T=)
n.2458-15T=
c.*706-15T= (n.*706-15T=)
n.661-15T=
c.*631-15T= (n.*631-15T=)
c.902-15T= (n.902-15T=)
5g.161895652T>CCA2578474715GABRA1c.857-14T>C (n.857-14T>C)
n.2458-14T>C
c.*706-14T>C (n.*706-14T>C)
n.661-14T>C
c.*631-14T>C (n.*631-14T>C)
c.902-14T>C (n.902-14T>C)
 gnomAD v4
5g.161895652T>GCA1083667534GABRA1c.857-14T>G (n.857-14T>G)
n.2458-14T>G
c.*706-14T>G (n.*706-14T>G)
n.661-14T>G
c.*631-14T>G (n.*631-14T>G)
c.902-14T>G (n.902-14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895652T=CA1596258119GABRA1c.857-14T= (n.857-14T=)
n.2458-14T=
c.*706-14T= (n.*706-14T=)
n.661-14T=
c.*631-14T= (n.*631-14T=)
c.902-14T= (n.902-14T=)
5g.161895653T>CCA2578474716GABRA1c.857-13T>C (n.857-13T>C)
n.2458-13T>C
c.*706-13T>C (n.*706-13T>C)
n.661-13T>C
c.*631-13T>C (n.*631-13T>C)
c.902-13T>C (n.902-13T>C)
 gnomAD v4
5g.161895653T=CA1596258120GABRA1c.857-13T= (n.857-13T=)
n.2458-13T=
c.*706-13T= (n.*706-13T=)
n.661-13T=
c.*631-13T= (n.*631-13T=)
c.902-13T= (n.902-13T=)
5g.161895654T>CCA564438691GABRA1c.857-12T>C (n.857-12T>C)
n.2458-12T>C
c.*706-12T>C (n.*706-12T>C)
n.661-12T>C
c.*631-12T>C (n.*631-12T>C)
c.902-12T>C (n.902-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.161895654T=CA1596258121GABRA1c.857-12T= (n.857-12T=)
n.2458-12T=
c.*706-12T= (n.*706-12T=)
n.661-12T=
c.*631-12T= (n.*631-12T=)
c.902-12T= (n.902-12T=)
5g.161895657_161895661dupCA917623939GABRA1c.857-9_857-5dup (n.857-9_857-5dup)
n.2458-9_2458-5dup
c.*706-9_*706-5dup (n.*706-9_*706-5dup)
n.661-9_661-5dup
c.*631-9_*631-5dup (n.*631-9_*631-5dup)
c.902-9_902-5dup (n.902-9_902-5dup)
 dbSNP
5g.161895655T>CCA2676323269GABRA1c.857-11T>C (n.857-11T>C)
n.2458-11T>C
c.*706-11T>C (n.*706-11T>C)
n.661-11T>C
c.*631-11T>C (n.*631-11T>C)
c.902-11T>C (n.902-11T>C)
 gnomAD v4
5g.161895656T>ACA2573139343GABRA1c.857-10T>A (n.857-10T>A)
n.2458-10T>A
c.*706-10T>A (n.*706-10T>A)
n.661-10T>A
c.*631-10T>A (n.*631-10T>A)
c.902-10T>A (n.902-10T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.161895656T>GCA2676323271GABRA1c.857-10T>G (n.857-10T>G)
n.2458-10T>G
c.*706-10T>G (n.*706-10T>G)
n.661-10T>G
c.*631-10T>G (n.*631-10T>G)
c.902-10T>G (n.902-10T>G)
 gnomAD v4
5g.161895656_161895657insCCA2676323273GABRA1c.857-10_857-9insC (n.857-10_857-9insC)
n.2458-10_2458-9insC
c.*706-10_*706-9insC (n.*706-10_*706-9insC)
n.661-10_661-9insC
c.*631-10_*631-9insC (n.*631-10_*631-9insC)
c.902-10_902-9insC (n.902-10_902-9insC)
 gnomAD v4
5g.161895657T>CCA131087770GABRA1c.857-9T>C (n.857-9T>C)
n.2458-9T>C
c.*706-9T>C (n.*706-9T>C)
n.661-9T>C
c.*631-9T>C (n.*631-9T>C)
c.902-9T>C (n.902-9T>C)
 dbSNP
5g.161895657T=CA1596258122GABRA1c.857-9T= (n.857-9T=)
n.2458-9T=
c.*706-9T= (n.*706-9T=)
n.661-9T=
c.*631-9T= (n.*631-9T=)
c.902-9T= (n.902-9T=)
5g.161895658_161895659dupCA2676323272GABRA1c.857-8_857-7dup (n.857-8_857-7dup)
n.2458-8_2458-7dup
c.*706-8_*706-7dup (n.*706-8_*706-7dup)
n.661-8_661-7dup
c.*631-8_*631-7dup (n.*631-8_*631-7dup)
c.902-8_902-7dup (n.902-8_902-7dup)
 gnomAD v4
5g.161895658delCA2676323274GABRA1c.857-8del (n.857-8del)
n.2458-8del
c.*706-8del (n.*706-8del)
n.661-8del
c.*631-8del (n.*631-8del)
c.902-8del (n.902-8del)
 gnomAD v4
5g.161895658C>ACA2578474717GABRA1c.857-8C>A (n.857-8C>A)
n.2458-8C>A
c.*706-8C>A (n.*706-8C>A)
n.661-8C>A
c.*631-8C>A (n.*631-8C>A)
c.902-8C>A (n.902-8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161895658C=CA1596258123GABRA1c.857-8C= (n.857-8C=)
n.2458-8C=
c.*706-8C= (n.*706-8C=)
n.661-8C=
c.*631-8C= (n.*631-8C=)
c.902-8C= (n.902-8C=)
5g.161895658C>TCA3544547GABRA1c.857-8C>T (n.857-8C>T)
n.2458-8C>T
c.*706-8C>T (n.*706-8C>T)
n.661-8C>T
c.*631-8C>T (n.*631-8C>T)
c.902-8C>T (n.902-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895660T>ACA2676323275GABRA1c.857-6T>A (n.857-6T>A)
n.2458-6T>A
c.*706-6T>A (n.*706-6T>A)
n.661-6T>A
c.*631-6T>A (n.*631-6T>A)
c.902-6T>A (n.902-6T>A)
 gnomAD v4
5g.161895660T>CCA2769178858GABRA1c.857-6T>C (n.857-6T>C)
n.2458-6T>C
c.*706-6T>C (n.*706-6T>C)
n.661-6T>C
c.*631-6T>C (n.*631-6T>C)
c.902-6T>C (n.902-6T>C)
5g.161895661T>CCA3544548GABRA1c.857-5T>C (n.857-5T>C)
n.2458-5T>C
c.*706-5T>C (n.*706-5T>C)
n.661-5T>C
c.*631-5T>C (n.*631-5T>C)
c.902-5T>C (n.902-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895661T=CA1596258124GABRA1c.857-5T= (n.857-5T=)
n.2458-5T=
c.*706-5T= (n.*706-5T=)
n.661-5T=
c.*631-5T= (n.*631-5T=)
c.902-5T= (n.902-5T=)
5g.161895662A=CA1596258125GABRA1c.857-4A= (n.857-4A=)
n.2458-4A=
c.*706-4A= (n.*706-4A=)
n.661-4A=
c.*631-4A= (n.*631-4A=)
c.902-4A= (n.902-4A=)
5g.161895662A>GCA2676323278GABRA1c.857-4A>G (n.857-4A>G)
n.2458-4A>G
c.*706-4A>G (n.*706-4A>G)
n.661-4A>G
c.*631-4A>G (n.*631-4A>G)
c.902-4A>G (n.902-4A>G)
 gnomAD v4
5g.161895662A>TCA564438694GABRA1c.857-4A>T (n.857-4A>T)
n.2458-4A>T
c.*706-4A>T (n.*706-4A>T)
n.661-4A>T
c.*631-4A>T (n.*631-4A>T)
c.902-4A>T (n.902-4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895663_161895664delCA2769178859GABRA1c.857-3_857-2del (n.857-3_857-2del)
n.2458-3_2458-2del
c.*706-3_*706-2del (n.*706-3_*706-2del)
n.661-3_661-2del
c.*631-3_*631-2del (n.*631-3_*631-2del)
c.902-3_902-2del (n.902-3_902-2del)
5g.161895662_161895665delCA2676323276GABRA1c.857-4_857-1del (n.857-4_857-1del)
n.2458-4_2458-1del
c.*706-4_*706-1del (n.*706-4_*706-1del)
n.661-4_661-1del
c.*631-4_*631-1del (n.*631-4_*631-1del)
c.902-4_902-1del (n.902-4_902-1del)
 gnomAD v4
5g.161895662_161895667delCA2676323277GABRA1c.857-4_858del
n.2458-4_2459del
c.*706-4_*707del
n.661-4_662del
c.*631-4_*632del
c.902-4_903del
 gnomAD v4
5g.161895663_161895667delCA564438693GABRA1c.857-3_858del
n.2458-3_2459del
c.*706-3_*707del
n.661-3_662del
c.*631-3_*632del
c.902-3_903del
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895662_161895668delCA564438692GABRA1c.857-4_859del
n.2458-4_2460del
c.*706-4_*708del
n.661-4_663del
c.*631-4_*633del
c.902-4_904del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895663C>ACA2676323279GABRA1c.857-3C>A (n.857-3C>A)
n.2458-3C>A
c.*706-3C>A (n.*706-3C>A)
n.661-3C>A
c.*631-3C>A (n.*631-3C>A)
c.902-3C>A (n.902-3C>A)
 gnomAD v4
5g.161895663C=CA1596258126GABRA1c.857-3C= (n.857-3C=)
n.2458-3C=
c.*706-3C= (n.*706-3C=)
n.661-3C=
c.*631-3C= (n.*631-3C=)
c.902-3C= (n.902-3C=)
5g.161895663C>TCA564438695GABRA1c.857-3C>T (n.857-3C>T)
n.2458-3C>T
c.*706-3C>T (n.*706-3C>T)
n.661-3C>T
c.*631-3C>T (n.*631-3C>T)
c.902-3C>T (n.902-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895664A=CA1596258127GABRA1c.857-2A= (n.857-2A=)
n.2458-2A=
c.*706-2A= (n.*706-2A=)
n.661-2A=
c.*631-2A= (n.*631-2A=)
c.902-2A= (n.902-2A=)
5g.161895664A>CCA362180062GABRA1c.857-2A>C (n.857-2A>C)
n.2458-2A>C
c.*706-2A>C (n.*706-2A>C)
n.661-2A>C
c.*631-2A>C (n.*631-2A>C)
c.902-2A>C (n.902-2A>C)
5g.161895664A>GCA362180063GABRA1c.857-2A>G (n.857-2A>G)
n.2458-2A>G
c.*706-2A>G (n.*706-2A>G)
n.661-2A>G
c.*631-2A>G (n.*631-2A>G)
c.902-2A>G (n.902-2A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.161895664A>TCA362180064GABRA1c.857-2A>T (n.857-2A>T)
n.2458-2A>T
c.*706-2A>T (n.*706-2A>T)
n.661-2A>T
c.*631-2A>T (n.*631-2A>T)
c.902-2A>T (n.902-2A>T)
5g.161895665G>ACA362180065GABRA1c.857-1G>A (n.857-1G>A)
n.2458-1G>A
c.*706-1G>A (n.*706-1G>A)
n.661-1G>A
c.*631-1G>A (n.*631-1G>A)
c.902-1G>A (n.902-1G>A)
5g.161895665G>CCA362180066GABRA1c.857-1G>C (n.857-1G>C)
n.2458-1G>C
c.*706-1G>C (n.*706-1G>C)
n.661-1G>C
c.*631-1G>C (n.*631-1G>C)
c.902-1G>C (n.902-1G>C)
5g.161895665G>TCA362180067GABRA1c.857-1G>T (n.857-1G>T)
n.2458-1G>T
c.*706-1G>T (n.*706-1G>T)
n.661-1G>T
c.*631-1G>T (n.*631-1G>T)
c.902-1G>T (n.902-1G>T)
5g.161895665_161895666insTTTTCA2769178860GABRA1c.857-1_857insTTTT (n.857-1_857insTTTT)
n.2458-1_2458insTTTT
c.*706-1_*706insTTTT (n.*706-1_*706insTTTT)
n.661-1_661insTTTT
c.*631-1_*631insTTTT (n.*631-1_*631insTTTT)
c.902-1_902insTTTT (n.902-1_902insTTTT)
5g.161895666G>ACA362180068GABRA1c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.2458G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.661G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
5g.161895666G>CCA362180069GABRA1c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.2458G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.661G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
5g.161895666G>TCA362180070GABRA1c.857G>T (p.Gly286Val)
n.2458G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.661G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
5g.161895667A>CCA447609810GABRA1c.858A>C (p.Gly286=)
n.2459A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.662A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.903A>C (p.Gly301=)
5g.161895667A>GCA447609812GABRA1c.858A>G (p.Gly286=)
n.2459A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.662A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.903A>G (p.Gly301=)
5g.161895667A>TCA447609815GABRA1c.858A>T (p.Gly286=)
n.2459A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.662A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.903A>T (p.Gly301=)
 dbSNP
5g.161895668G>ACA314674GABRA1c.859G>A (p.Val287Ile)
n.2460G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.663G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.904G>A (p.Val302Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895668G>CCA362180071GABRA1c.859G>C (p.Val287Leu)
n.2460G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.663G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
5g.161895668G=CA1596258128GABRA1c.859G= (p.Val287=)
n.2460G=
c.*708G= (n.*708G=)
n.663G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.904G= (p.Val302=)
5g.161895668G>TCA362180072GABRA1c.859G>T (p.Val287Leu)
n.2460G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.663G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.161895669T>ACA362180075GABRA1c.860T>A (p.Val287Glu)
n.2461T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.664T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
5g.161895669T>CCA362180074GABRA1c.860T>C (p.Val287Ala)
n.2461T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.664T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
5g.161895669T>GCA362180073GABRA1c.860T>G (p.Val287Gly)
n.2461T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.664T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
5g.161895670A>CCA447609818GABRA1c.861A>C (p.Val287=)
n.2462A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.665A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.906A>C (p.Val302=)
5g.161895670A>GCA447609819GABRA1c.861A>G (p.Val287=)
n.2462A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.665A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.906A>G (p.Val302=)
5g.161895670A>TCA447609820GABRA1c.861A>T (p.Val287=)
n.2462A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.665A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.906A>T (p.Val302=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895671A>CCA362180076GABRA1c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.2463A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.666A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
5g.161895671A>GCA362180077GABRA1c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.2463A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.666A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
5g.161895671A>TCA362180078GABRA1c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.2463A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.666A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
5g.161895671_161895672insTTTTTTTCA1083667559GABRA1c.862_863insTTTTTTT (p.Thr288IlefsTer21)
n.2463_2464insTTTTTTT
c.*711_*712insTTTTTTT (n.*711_*712insTTTTTTT)
n.666_667insTTTTTTT
c.*636_*637insTTTTTTT (n.*636_*637insTTTTTTT)
c.907_908insTTTTTTT (p.Thr303IlefsTer21)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895672C>ACA362180079GABRA1c.863C>A (p.Thr288Lys)
n.2464C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.667C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
5g.161895672C=CA1596258129GABRA1c.863C= (p.Thr288=)
n.2464C=
c.*712C= (n.*712C=)
n.667C=
c.*637C= (n.*637C=)
c.908C= (p.Thr303=)
5g.161895672C>GCA362180080GABRA1c.863C>G (p.Thr288Arg)
n.2464C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.667C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
5g.161895672C>TCA362180081GABRA1c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.2464C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.667C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895673A>CCA447609828GABRA1c.864A>C (p.Thr288=)
n.2465A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.668A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.909A>C (p.Thr303=)
5g.161895673A>GCA447609827GABRA1c.864A>G (p.Thr288=)
n.2465A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.668A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.909A>G (p.Thr303=)
5g.161895673A>TCA447609826GABRA1c.864A>T (p.Thr288=)
n.2465A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.668A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.909A>T (p.Thr303=)
5g.161895674A=CA1596258130GABRA1c.865A= (p.Thr289=)
n.2466A=
c.*714A= (n.*714A=)
n.669A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.910A= (p.Thr304=)
5g.161895674A>CCA362180082GABRA1c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.2466A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.669A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
5g.161895674A>GCA362180083GABRA1c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.2466A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.669A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.161895674A>TCA131087771GABRA1c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.2466A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.669A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895675C>ACA362180084GABRA1c.866C>A (p.Thr289Asn)
n.2467C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.670C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
5g.161895675C>GCA362180085GABRA1c.866C>G (p.Thr289Ser)
n.2467C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.670C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
5g.161895675C>TCA362180086GABRA1c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.2467C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.670C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
5g.161895675_161895695delinsCTGTGCTCACCATGACAACATCA1596258131GABRA1c.866_886delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr289=)
n.2467_2487delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT
c.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT)
n.670_690delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT
c.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT)
c.911_931delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr304=)
5g.161895676T>ACA447609829GABRA1c.867T>A (p.Thr289=)
n.2468T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.671T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.912T>A (p.Thr304=)
 ClinVar
5g.161895676T>CCA447609831GABRA1c.867T>C (p.Thr289=)
n.2468T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.671T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.912T>C (p.Thr304=)
5g.161895676T>GCA447609832GABRA1c.867T>G (p.Thr289=)
n.2468T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.671T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.912T>G (p.Thr304=)
 COSMIC
5g.161895678_161895697delCA891842786GABRA1c.869_888del (p.Val290GlufsTer10)
n.2470_2489del
c.*718_*737del (n.*718_*737del)
n.673_692del
c.*643_*662del (n.*643_*662del)
c.914_933del (p.Val305GlufsTer10)
 ClinVar dbSNP
5g.161895677G>ACA314676GABRA1c.868G>A (p.Val290Met)
n.2469G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.672G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.913G>A (p.Val305Met)
 ClinVar dbSNP
5g.161895677G>CCA362180088GABRA1c.868G>C (p.Val290Leu)
n.2469G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.672G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
5g.161895677G=CA1596258132GABRA1c.868G= (p.Val290=)
n.2469G=
c.*717G= (n.*717G=)
n.672G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.913G= (p.Val305=)
5g.161895677G>TCA362180087GABRA1c.868G>T (p.Val290Leu)
n.2469G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.672G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895678T>ACA362180089GABRA1c.869T>A (p.Val290Glu)
n.2470T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.673T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
5g.161895678T>CCA362180091GABRA1c.869T>C (p.Val290Ala)
n.2470T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.673T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
5g.161895678T>GCA362180090GABRA1c.869T>G (p.Val290Gly)
n.2470T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.673T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
5g.161895679G>ACA447609833GABRA1c.870G>A (p.Val290=)
n.2471G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.674G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.915G>A (p.Val305=)
 dbSNP COSMIC
5g.161895679G>CCA447609834GABRA1c.870G>C (p.Val290=)
n.2471G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.674G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.915G>C (p.Val305=)
5g.161895679G=CA1596258133GABRA1c.870G= (p.Val290=)
n.2471G=
c.*719G= (n.*719G=)
n.674G=
c.*644G= (n.*644G=)
c.915G= (p.Val305=)
5g.161895679G>TCA447609835GABRA1c.870G>T (p.Val290=)
n.2471G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.674G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.915G>T (p.Val305=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895680C>ACA362180092GABRA1c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.2472C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.675C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
5g.161895680C>GCA362180094GABRA1c.871C>G (p.Leu291Val)
n.2472C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.675C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
5g.161895680C>TCA362180093GABRA1c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.2472C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.675C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
5g.161895681T>ACA362180095GABRA1c.872T>A (p.Leu291His)
n.2473T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.676T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.917T>A (p.Leu306His)
5g.161895681T>CCA362180097GABRA1c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.2473T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.676T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
5g.161895681T>GCA362180096GABRA1c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.2473T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.676T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
5g.161895682C>ACA447609836GABRA1c.873C>A (p.Leu291=)
n.2474C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.677C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.918C>A (p.Leu306=)
5g.161895682C=CA1596258134GABRA1c.873C= (p.Leu291=)
n.2474C=
c.*722C= (n.*722C=)
n.677C=
c.*647C= (n.*647C=)
c.918C= (p.Leu306=)
5g.161895682C>GCA3544550GABRA1c.873C>G (p.Leu291=)
n.2474C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.677C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.918C>G (p.Leu306=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161895682C>TCA3544549GABRA1c.873C>T (p.Leu291=)
n.2474C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.677C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.918C>T (p.Leu306=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895683A>CCA362180098GABRA1c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.2475A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.678A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
5g.161895683A>GCA362180100GABRA1c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.2475A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.678A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
5g.161895683A>TCA362180099GABRA1c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.2475A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.678A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895684C>ACA362180101GABRA1c.875C>A (p.Thr292Asn)
n.2476C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.679C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
 dbSNP
5g.161895684C>GCA362180102GABRA1c.875C>G (p.Thr292Ser)
n.2476C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.679C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
5g.161895684C>TCA362180103GABRA1c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.2476C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.679C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895685C>ACA447609837GABRA1c.876C>A (p.Thr292=)
n.2477C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.680C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.921C>A (p.Thr307=)
 ClinVar dbSNP
5g.161895685C>GCA447609839GABRA1c.876C>G (p.Thr292=)
n.2477C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.680C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.921C>G (p.Thr307=)
5g.161895685C>TCA447609838GABRA1c.876C>T (p.Thr292=)
n.2477C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.680C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.921C>T (p.Thr307=)
 gnomAD v4
5g.161895686A>CCA362180104GABRA1c.877A>C (p.Met293Leu)
n.2478A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.681A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.922A>C (p.Met308Leu)
5g.161895686A>GCA362180105GABRA1c.877A>G (p.Met293Val)
n.2478A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.681A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.922A>G (p.Met308Val)
5g.161895686A>TCA362180106GABRA1c.877A>T (p.Met293Leu)
n.2478A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.681A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.922A>T (p.Met308Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895687T>ACA362180107GABRA1c.878T>A (p.Met293Lys)
n.2479T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.682T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.923T>A (p.Met308Lys)
5g.161895687T>CCA362180108GABRA1c.878T>C (p.Met293Thr)
n.2479T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.682T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.923T>C (p.Met308Thr)
5g.161895687T>GCA362180109GABRA1c.878T>G (p.Met293Arg)
n.2479T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.682T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.923T>G (p.Met308Arg)
5g.161895688G>ACA362180110GABRA1c.879G>A (p.Met293Ile)
n.2480G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.683G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.924G>A (p.Met308Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161895688G>CCA362180111GABRA1c.879G>C (p.Met293Ile)
n.2480G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.683G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.924G>C (p.Met308Ile)
5g.161895688G=CA1596258135GABRA1c.879G= (p.Met293=)
n.2480G=
c.*728G= (n.*728G=)
n.683G=
c.*653G= (n.*653G=)
c.924G= (p.Met308=)
5g.161895688G>TCA362180112GABRA1c.879G>T (p.Met293Ile)
n.2480G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.683G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.924G>T (p.Met308Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895689A>CCA362180113GABRA1c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.2481A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.684A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
5g.161895689A>GCA362180115GABRA1c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.2481A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.684A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
5g.161895689A>TCA362180114GABRA1c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.2481A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.684A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
5g.161895690C>ACA362180116GABRA1c.881C>A (p.Thr294Lys)
n.2482C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.685C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
 dbSNP COSMIC
5g.161895690C=CA1596258136GABRA1c.881C= (p.Thr294=)
n.2482C=
c.*730C= (n.*730C=)
n.685C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.926C= (p.Thr309=)
5g.161895690C>GCA362180117GABRA1c.881C>G (p.Thr294Arg)
n.2482C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.685C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.926C>G (p.Thr309Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.161895690C>TCA314678GABRA1c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.2482C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.685C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895691A>CCA447609840GABRA1c.882A>C (p.Thr294=)
n.2483A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.686A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.927A>C (p.Thr309=)
 gnomAD v4
5g.161895691A>GCA447609841GABRA1c.882A>G (p.Thr294=)
n.2483A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.686A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.927A>G (p.Thr309=)
5g.161895691A>TCA447609842GABRA1c.882A>T (p.Thr294=)
n.2483A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.686A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.927A>T (p.Thr309=)
5g.161895692A>CCA362180118GABRA1c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.2484A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.687A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
5g.161895692A>GCA362180119GABRA1c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.2484A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.687A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
5g.161895692A>TCA362180120GABRA1c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.2484A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.687A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
 COSMIC
5g.161895693C>ACA362180121GABRA1c.884C>A (p.Thr295Lys)
n.2485C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.688C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
5g.161895693C=CA1596258137GABRA1c.884C= (p.Thr295=)
n.2485C=
c.*733C= (n.*733C=)
n.688C=
c.*658C= (n.*658C=)
c.929C= (p.Thr310=)
5g.161895693C>GCA362180122GABRA1c.884C>G (p.Thr295Arg)
n.2485C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.688C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
5g.161895693C>TCA314680GABRA1c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.2485C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.688C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.161895694A>CCA447609845GABRA1c.885A>C (p.Thr295=)
n.2486A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.689A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.930A>C (p.Thr310=)
5g.161895694A>GCA447609844GABRA1c.885A>G (p.Thr295=)
n.2486A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.689A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.930A>G (p.Thr310=)
 gnomAD v4
5g.161895694A>TCA447609843GABRA1c.885A>T (p.Thr295=)
n.2486A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.689A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.930A>T (p.Thr310=)
5g.161895695_161895698dupCA1596258138GABRA1c.886_889dup (p.Ser297IlefsTer11)
n.2487_2490dup
c.*735_*738dup (n.*735_*738dup)
n.690_693dup
c.*660_*663dup (n.*660_*663dup)
c.931_934dup (p.Ser312IlefsTer11)
 dbSNP
5g.161895695T>ACA362180124GABRA1c.886T>A (p.Leu296Met)
n.2487T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.690T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.931T>A (p.Leu311Met)
5g.161895695T>CCA3544551GABRA1c.886T>C (p.Leu296=)
n.2487T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.690T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.931T>C (p.Leu311=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895695T>GCA362180123GABRA1c.886T>G (p.Leu296Val)
n.2487T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.690T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.931T>G (p.Leu311Val)
5g.161895695T=CA1596258139GABRA1c.886T= (p.Leu296=)
n.2487T=
c.*735T= (n.*735T=)
n.690T=
c.*660T= (n.*660T=)
c.931T= (p.Leu311=)
5g.161895696T>ACA3544552GABRA1c.887T>A (p.Leu296Ter)
n.2488T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.691T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161895696T>CCA362180125GABRA1c.887T>C (p.Leu296Ser)
n.2488T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.691T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
5g.161895696T>GCA362180126GABRA1c.887T>G (p.Leu296Trp)
n.2488T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.691T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.932T>G (p.Leu311Trp)
5g.161895696T=CA1596258140GABRA1c.887T= (p.Leu296=)
n.2488T=
c.*736T= (n.*736T=)
n.691T=
c.*661T= (n.*661T=)
c.932T= (p.Leu311=)
5g.161895697G>ACA447609846GABRA1c.888G>A (p.Leu296=)
n.2489G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.692G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.933G>A (p.Leu311=)
 dbSNP
5g.161895697G>CCA362180127GABRA1c.888G>C (p.Leu296Phe)
n.2489G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.692G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.933G>C (p.Leu311Phe)
5g.161895697G=CA1596258141GABRA1c.888G= (p.Leu296=)
n.2489G=
c.*737G= (n.*737G=)
n.692G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.933G= (p.Leu311=)
5g.161895697G>TCA362180128GABRA1c.888G>T (p.Leu296Phe)
n.2489G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.692G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.933G>T (p.Leu311Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.161895698A>CCA362180129GABRA1c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.2490A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.693A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
5g.161895698A>GCA362180130GABRA1c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.2490A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.693A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
5g.161895698A>TCA362180131GABRA1c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.2490A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.693A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
5g.161895699G>ACA362180132GABRA1c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.2491G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.694G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
5g.161895699G>CCA362180133GABRA1c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.2491G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.694G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
5g.161895699G>TCA362180134GABRA1c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.2491G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.694G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
5g.161895700C>ACA362180135GABRA1c.891C>A (p.Ser297Arg)
n.2492C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.695C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
5g.161895700C=CA1596258142GABRA1c.891C= (p.Ser297=)
n.2492C=
c.*740C= (n.*740C=)
n.695C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.936C= (p.Ser312=)
5g.161895700C>GCA314682GABRA1c.891C>G (p.Ser297Arg)
n.2492C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.695C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.161895700C>TCA447609848GABRA1c.891C>T (p.Ser297=)
n.2492C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.695C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.936C>T (p.Ser312=)
5g.161895701A>CCA362180136GABRA1c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.2493A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.696A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
5g.161895701A>GCA362180138GABRA1c.892A>G (p.Ile298Val)
n.2493A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.696A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
5g.161895701A>TCA362180137GABRA1c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.2493A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.696A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
5g.161895702T>ACA362180139GABRA1c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.2494T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.697T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
5g.161895702T>CCA362180140GABRA1c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.2494T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.697T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
5g.161895702T>GCA362180141GABRA1c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.2494T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.697T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
5g.161895703C>ACA447609849GABRA1c.894C>A (p.Ile298=)
n.2495C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.698C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.939C>A (p.Ile313=)
5g.161895703C>GCA362180142GABRA1c.894C>G (p.Ile298Met)
n.2495C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.698C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.939C>G (p.Ile313Met)
5g.161895703C>TCA447609850GABRA1c.894C>T (p.Ile298=)
n.2495C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.698C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.939C>T (p.Ile313=)
5g.161895704A>CCA362180143GABRA1c.895A>C (p.Ser299Arg)
n.2496A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.699A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
 ClinVar
5g.161895704A>GCA362180144GABRA1c.895A>G (p.Ser299Gly)
n.2496A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.699A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
5g.161895704A>TCA362180145GABRA1c.895A>T (p.Ser299Cys)
n.2496A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.699A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
5g.161895705G>ACA362180146GABRA1c.896G>A (p.Ser299Asn)
n.2497G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.700G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
5g.161895705G>CCA362180147GABRA1c.896G>C (p.Ser299Thr)
n.2497G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.700G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
5g.161895705G>TCA362180148GABRA1c.896G>T (p.Ser299Ile)
n.2497G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.700G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
5g.161895706T>ACA362180150GABRA1c.897T>A (p.Ser299Arg)
n.2498T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.701T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.942T>A (p.Ser314Arg)
5g.161895706T>CCA447609851GABRA1c.897T>C (p.Ser299=)
n.2498T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.701T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.942T>C (p.Ser314=)
5g.161895706T>GCA362180149GABRA1c.897T>G (p.Ser299Arg)
n.2498T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.701T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.942T>G (p.Ser314Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.161895706T=CA1596258143GABRA1c.897T= (p.Ser299=)
n.2498T=
c.*746T= (n.*746T=)
n.701T=
c.*671T= (n.*671T=)
c.942T= (p.Ser314=)
5g.161895707G>ACA362180151GABRA1c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.2499G>A
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.702G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
5g.161895707G>CCA362180153GABRA1c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.2499G>C
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.702G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
 COSMIC
5g.161895707G>TCA362180152GABRA1c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.2499G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.702G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
5g.161895708C>ACA362180154GABRA1c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.2500C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.703C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
5g.161895708C>GCA362180155GABRA1c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.2500C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.703C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
5g.161895708C>TCA362180156GABRA1c.899C>T (p.Ala300Val)
n.2500C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.703C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.944C>T (p.Ala315Val)
5g.161895709C>ACA447609852GABRA1c.900C>A (p.Ala300=)
n.2501C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.704C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.945C>A (p.Ala315=)
5g.161895709C>GCA447609853GABRA1c.900C>G (p.Ala300=)
n.2501C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.704C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.945C>G (p.Ala315=)
5g.161895709C>TCA447609854GABRA1c.900C>T (p.Ala300=)
n.2501C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.704C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.945C>T (p.Ala315=)
5g.161895710A>CCA447609855GABRA1c.901A>C (p.Arg301=)
n.2502A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.705A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.946A>C (p.Arg316=)
5g.161895710A>GCA362180157GABRA1c.901A>G (p.Arg301Gly)
n.2502A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.705A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
5g.161895710A>TCA362180158GABRA1c.901A>T (p.Arg301Ter)
n.2502A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.705A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.946A>T (p.Arg316Ter)
5g.161895711G>ACA279644GABRA1c.902G>A (p.Arg301Lys)
n.2503G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.706G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
 ClinVar dbSNP
5g.161895711G>CCA362180159GABRA1c.902G>C (p.Arg301Thr)
n.2503G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.706G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
5g.161895711G=CA1596258144GABRA1c.902G= (p.Arg301=)
n.2503G=
c.*751G= (n.*751G=)
n.706G=
c.*676G= (n.*676G=)
c.947G= (p.Arg316=)
5g.161895711G>TCA362180160GABRA1c.902G>T (p.Arg301Ile)
n.2503G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.706G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.947G>T (p.Arg316Ile)
5g.161895712A=CA1596258145GABRA1c.903A= (p.Arg301=)
n.2504A=
c.*752A= (n.*752A=)
n.707A=
c.*677A= (n.*677A=)
c.948A= (p.Arg316=)
5g.161895712A>CCA362180161GABRA1c.903A>C (p.Arg301Ser)
n.2504A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.707A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.948A>C (p.Arg316Ser)
5g.161895712A>GCA447609856GABRA1c.903A>G (p.Arg301=)
n.2504A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.707A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.948A>G (p.Arg316=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895712A>TCA362180162GABRA1c.903A>T (p.Arg301Ser)
n.2504A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.707A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.948A>T (p.Arg316Ser)
5g.161895713A>CCA362180165GABRA1c.904A>C (p.Asn302His)
n.2505A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.708A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
5g.161895713A>GCA362180164GABRA1c.904A>G (p.Asn302Asp)
n.2505A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.708A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
5g.161895713A>TCA362180163GABRA1c.904A>T (p.Asn302Tyr)
n.2505A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.708A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
5g.161895714A>CCA362180166GABRA1c.905A>C (p.Asn302Thr)
n.2506A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.709A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
5g.161895714A>GCA362180167GABRA1c.905A>G (p.Asn302Ser)
n.2506A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.709A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
5g.161895714A>TCA362180168GABRA1c.905A>T (p.Asn302Ile)
n.2506A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.709A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161895715C>ACA362180169GABRA1c.906C>A (p.Asn302Lys)
n.2507C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.710C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.951C>A (p.Asn317Lys)
5g.161895715C>GCA362180170GABRA1c.906C>G (p.Asn302Lys)
n.2507C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.710C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.951C>G (p.Asn317Lys)
5g.161895715C>TCA447609857GABRA1c.906C>T (p.Asn302=)
n.2507C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.710C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.951C>T (p.Asn317=)
 ClinVar
5g.161895716T>ACA362180171GABRA1c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.2508T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.711T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
5g.161895716T>CCA362180172GABRA1c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.2508T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.711T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
5g.161895716T>GCA362180173GABRA1c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.2508T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.711T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.952T>G (p.Ser318Ala)

Number of alleles fetched