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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890983G>A | CA16609707 | GABRA1 | c.789G>A (p.Met263Ile) n.2390G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.593G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) n.553G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890983G>C | CA362179904 | GABRA1 | c.789G>C (p.Met263Ile) n.2390G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.593G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) n.553G>C | |
| 5 | g.161890983G= | CA1596255567 | GABRA1 | c.789G= (p.Met263=) n.2390G= c.*638G= (n.*638G=) n.593G= c.*563G= (n.*563G=) c.834G= (p.Met278=) n.553G= | |
| 5 | g.161890983G>T | CA362179905 | GABRA1 | c.789G>T (p.Met263Ile) n.2390G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.593G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) n.553G>T | |
| 5 | g.161890984A>C | CA362179906 | GABRA1 | c.790A>C (p.Thr264Pro) n.2391A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.594A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.554A>C | |
| 5 | g.161890984A>G | CA362179908 | GABRA1 | c.790A>G (p.Thr264Ala) n.2391A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.594A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.554A>G | ClinVar |
| 5 | g.161890984A>T | CA362179907 | GABRA1 | c.790A>T (p.Thr264Ser) n.2391A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.594A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.554A>T | |
| 5 | g.161890985C>A | CA362179909 | GABRA1 | c.791C>A (p.Thr264Lys) n.2392C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.595C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.836C>A (p.Thr279Lys) n.555C>A | |
| 5 | g.161890985C>G | CA362179910 | GABRA1 | c.791C>G (p.Thr264Arg) n.2392C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.595C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.836C>G (p.Thr279Arg) n.555C>G | |
| 5 | g.161890985C>T | CA362179911 | GABRA1 | c.791C>T (p.Thr264Ile) n.2392C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.595C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.555C>T | |
| 5 | g.161890986A>C | CA447609505 | GABRA1 | c.792A>C (p.Thr264=) n.2393A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.596A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.837A>C (p.Thr279=) n.556A>C | |
| 5 | g.161890986A>G | CA447609504 | GABRA1 | c.792A>G (p.Thr264=) n.2393A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.596A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.837A>G (p.Thr279=) n.556A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890986A>T | CA447609503 | GABRA1 | c.792A>T (p.Thr264=) n.2393A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.596A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.837A>T (p.Thr279=) n.556A>T | |
| 5 | g.161890987G>A | CA362179912 | GABRA1 | c.793G>A (p.Val265Met) n.2394G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.597G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.838G>A (p.Val280Met) n.557G>A | |
| 5 | g.161890987G>C | CA362179913 | GABRA1 | c.793G>C (p.Val265Leu) n.2394G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.597G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) n.557G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890987G>T | CA362179914 | GABRA1 | c.793G>T (p.Val265Leu) n.2394G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.597G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) n.557G>T | ClinVar |
| 5 | g.161890988T>A | CA362179915 | GABRA1 | c.794T>A (p.Val265Glu) n.2395T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.598T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) n.558T>A | |
| 5 | g.161890988T>C | CA362179916 | GABRA1 | c.794T>C (p.Val265Ala) n.2395T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.598T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) n.558T>C | |
| 5 | g.161890988T>G | CA362179917 | GABRA1 | c.794T>G (p.Val265Gly) n.2395T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.598T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) n.558T>G | |
| 5 | g.161890989G>A | CA447609506 | GABRA1 | c.795G>A (p.Val265=) n.2396G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.599G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.840G>A (p.Val280=) n.559G>A | dbSNP |
| 5 | g.161890989G>C | CA447609507 | GABRA1 | c.795G>C (p.Val265=) n.2396G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.599G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.840G>C (p.Val280=) n.559G>C | |
| 5 | g.161890989G>T | CA447609509 | GABRA1 | c.795G>T (p.Val265=) n.2396G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.599G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.840G>T (p.Val280=) n.559G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890990A>C | CA362179918 | GABRA1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.2397A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.600A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.560A>C | |
| 5 | g.161890990A>G | CA362179919 | GABRA1 | c.796A>G (p.Ile266Val) n.2397A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.600A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) n.560A>G | |
| 5 | g.161890990A>T | CA362179920 | GABRA1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.2397A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.600A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.560A>T | COSMIC |
| 5 | g.161890991T>A | CA362179921 | GABRA1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.2398T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.601T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.561T>A | COSMIC |
| 5 | g.161890991T>C | CA362179923 | GABRA1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.2398T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.601T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.561T>C | |
| 5 | g.161890991T>G | CA362179922 | GABRA1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.2398T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.601T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.561T>G | |
| 5 | g.161890992T>A | CA447609513 | GABRA1 | c.798T>A (p.Ile266=) n.2399T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.602T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.843T>A (p.Ile281=) n.562T>A | |
| 5 | g.161890992T>C | CA447609514 | GABRA1 | c.798T>C (p.Ile266=) n.2399T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.602T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.843T>C (p.Ile281=) n.562T>C | |
| 5 | g.161890992T>G | CA362179924 | GABRA1 | c.798T>G (p.Ile266Met) n.2399T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.602T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.843T>G (p.Ile281Met) n.562T>G | |
| 5 | g.161890994_161890997del | CA2676323281 | GABRA1 | c.800_803del (p.Leu267HisfsTer20) n.2401_2404del c.*649_*652del (n.*649_*652del) n.604_607del c.*574_*577del (n.*574_*577del) c.845_848del (p.Leu282HisfsTer20) n.564_567del c.800_803del (p.Leu267HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890993C>A | CA314672 | GABRA1 | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.2400C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.603C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.563C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890993C= | CA1596255568 | GABRA1 | c.799C= (p.Leu267=) n.2400C= c.*648C= (n.*648C=) n.603C= c.*573C= (n.*573C=) c.844C= (p.Leu282=) n.563C= | |
| 5 | g.161890993C>G | CA362179925 | GABRA1 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.2400C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.603C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) n.563C>G | |
| 5 | g.161890993C>T | CA362179926 | GABRA1 | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.2400C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.603C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.563C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890994T>A | CA362179927 | GABRA1 | c.800T>A (p.Leu267His) n.2401T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.604T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.845T>A (p.Leu282His) n.564T>A | |
| 5 | g.161890994T>C | CA362179928 | GABRA1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.2401T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.604T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.564T>C | |
| 5 | g.161890994T>G | CA362179929 | GABRA1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.2401T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.604T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.564T>G | |
| 5 | g.161890995C>A | CA447609516 | GABRA1 | c.801C>A (p.Leu267=) n.2402C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.605C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.846C>A (p.Leu282=) n.565C>A | |
| 5 | g.161890995C>G | CA447609518 | GABRA1 | c.801C>G (p.Leu267=) n.2402C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.605C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.846C>G (p.Leu282=) n.565C>G | |
| 5 | g.161890995C>T | CA447609520 | GABRA1 | c.801C>T (p.Leu267=) n.2402C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.605C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.846C>T (p.Leu282=) n.565C>T | |
| 5 | g.161890996T>A | CA362179930 | GABRA1 | c.802T>A (p.Ser268Thr) n.2403T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.606T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.566T>A | |
| 5 | g.161890996T>C | CA362179931 | GABRA1 | c.802T>C (p.Ser268Pro) n.2403T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.606T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.566T>C | |
| 5 | g.161890996T>G | CA362179932 | GABRA1 | c.802T>G (p.Ser268Ala) n.2403T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.606T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.566T>G | |
| 5 | g.161890997C>A | CA362179933 | GABRA1 | c.803C>A (p.Ser268Ter) n.2404C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.607C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.567C>A | |
| 5 | g.161890997C>G | CA362179934 | GABRA1 | c.803C>G (p.Ser268Ter) n.2404C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.607C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.848C>G (p.Ser283Ter) n.567C>G | |
| 5 | g.161890997C>T | CA362179935 | GABRA1 | c.803C>T (p.Ser268Leu) n.2404C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.607C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.848C>T (p.Ser283Leu) n.567C>T | |
| 5 | g.161890998A>C | CA447609522 | GABRA1 | c.804A>C (p.Ser268=) n.2405A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.608A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.849A>C (p.Ser283=) n.568A>C | |
| 5 | g.161890998A>G | CA447609523 | GABRA1 | c.804A>G (p.Ser268=) n.2405A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.608A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.849A>G (p.Ser283=) n.568A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890998A>T | CA447609524 | GABRA1 | c.804A>T (p.Ser268=) n.2405A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.608A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.849A>T (p.Ser283=) n.568A>T | |
| 5 | g.161890999C>A | CA362179938 | GABRA1 | c.805C>A (p.Gln269Lys) n.2406C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.609C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) n.569C>A | COSMIC |
| 5 | g.161890999C= | CA1596255569 | GABRA1 | c.805C= (p.Gln269=) n.2406C= c.*654C= (n.*654C=) n.609C= c.*579C= (n.*579C=) c.850C= (p.Gln284=) n.569C= | |
| 5 | g.161890999C>G | CA362179936 | GABRA1 | c.805C>G (p.Gln269Glu) n.2406C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.609C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) n.569C>G | |
| 5 | g.161890999C>T | CA362179937 | GABRA1 | c.805C>T (p.Gln269Ter) n.2406C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.609C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) n.569C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161891000A>C | CA362179939 | GABRA1 | c.806A>C (p.Gln269Pro) n.2407A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.610A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) n.570A>C | |
| 5 | g.161891000A>G | CA362179940 | GABRA1 | c.806A>G (p.Gln269Arg) n.2407A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.610A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) n.570A>G | |
| 5 | g.161891000A>T | CA362179941 | GABRA1 | c.806A>T (p.Gln269Leu) n.2407A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.610A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) n.570A>T | |
| 5 | g.161891001A= | CA1596255570 | GABRA1 | c.807A= (p.Gln269=) n.2408A= c.*656A= (n.*656A=) n.611A= c.*581A= (n.*581A=) c.852A= (p.Gln284=) n.571A= | |
| 5 | g.161891001A>C | CA362179942 | GABRA1 | c.807A>C (p.Gln269His) n.2408A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.611A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.852A>C (p.Gln284His) n.571A>C | |
| 5 | g.161891001A>G | CA447609526 | GABRA1 | c.807A>G (p.Gln269=) n.2408A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.611A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.852A>G (p.Gln284=) n.571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891001A>T | CA362179943 | GABRA1 | c.807A>T (p.Gln269His) n.2408A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.611A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.852A>T (p.Gln284His) n.571A>T | |
| 5 | g.161891002G>A | CA362179944 | GABRA1 | c.808G>A (p.Val270Ile) n.2409G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.612G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) n.572G>A | |
| 5 | g.161891002G>C | CA362179945 | GABRA1 | c.808G>C (p.Val270Leu) n.2409G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.612G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) n.572G>C | |
| 5 | g.161891002G>T | CA362179946 | GABRA1 | c.808G>T (p.Val270Phe) n.2409G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.612G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) n.572G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891003T>A | CA362179947 | GABRA1 | c.809T>A (p.Val270Asp) n.2410T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.613T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) | |
| 5 | g.161891003T>C | CA362179948 | GABRA1 | c.809T>C (p.Val270Ala) n.2410T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.613T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161891003T>G | CA362179949 | GABRA1 | c.809T>G (p.Val270Gly) n.2410T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.613T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891003T= | CA1596255571 | GABRA1 | c.809T= (p.Val270=) n.2410T= c.*658T= (n.*658T=) n.613T= c.*583T= (n.*583T=) c.854T= (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891004C>A | CA447609530 | GABRA1 | c.810C>A (p.Val270=) n.2411C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.614C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.855C>A (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891004C>G | CA447609531 | GABRA1 | c.810C>G (p.Val270=) n.2411C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.614C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.855C>G (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891004C>T | CA447609532 | GABRA1 | c.810C>T (p.Val270=) n.2411C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.614C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.855C>T (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891005T>A | CA362179950 | GABRA1 | c.811T>A (p.Ser271Thr) n.2412T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.615T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) | |
| 5 | g.161891005T>C | CA362179952 | GABRA1 | c.811T>C (p.Ser271Pro) n.2412T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.615T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891005T>G | CA362179951 | GABRA1 | c.811T>G (p.Ser271Ala) n.2412T>G c.*660T>G (n.*660T>G) n.615T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala) | |
| 5 | g.161891006C>A | CA362179953 | GABRA1 | c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.2413C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.616C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.857C>A (p.Ser286Tyr) | |
| 5 | g.161891006C>G | CA362179955 | GABRA1 | c.812C>G (p.Ser271Cys) n.2413C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.616C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.857C>G (p.Ser286Cys) | |
| 5 | g.161891006C>T | CA362179954 | GABRA1 | c.812C>T (p.Ser271Phe) n.2413C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.616C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.857C>T (p.Ser286Phe) | COSMIC |
| 5 | g.161891007del | CA2573139342 | GABRA1 | c.813del (p.Phe272SerfsTer16) n.2414del c.*662del (n.*662del) n.617del c.*587del (n.*587del) c.858del (p.Phe287SerfsTer16) c.813del (p.Phe272SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891007C>A | CA447609535 | GABRA1 | c.813C>A (p.Ser271=) n.2414C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.617C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.858C>A (p.Ser286=) | |
| 5 | g.161891007C>G | CA447609536 | GABRA1 | c.813C>G (p.Ser271=) n.2414C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.617C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.858C>G (p.Ser286=) | |
| 5 | g.161891007C>T | CA447609537 | GABRA1 | c.813C>T (p.Ser271=) n.2414C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.617C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.858C>T (p.Ser286=) | |
| 5 | g.161891008T>A | CA362179956 | GABRA1 | c.814T>A (p.Phe272Ile) n.2415T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.618T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.859T>A (p.Phe287Ile) | |
| 5 | g.161891008T>C | CA362179957 | GABRA1 | c.814T>C (p.Phe272Leu) n.2415T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.618T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.859T>C (p.Phe287Leu) | |
| 5 | g.161891008T>G | CA362179958 | GABRA1 | c.814T>G (p.Phe272Val) n.2415T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.618T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.859T>G (p.Phe287Val) | COSMIC |
| 5 | g.161891009T>A | CA362179959 | GABRA1 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.2416T>A c.*664T>A (n.*664T>A) n.619T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.860T>A (p.Phe287Tyr) | |
| 5 | g.161891009T>C | CA362179960 | GABRA1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) n.2416T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.619T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.860T>C (p.Phe287Ser) | |
| 5 | g.161891009T>G | CA362179961 | GABRA1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) n.2416T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.619T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.860T>G (p.Phe287Cys) | |
| 5 | g.161891010C>A | CA362179962 | GABRA1 | c.816C>A (p.Phe272Leu) n.2417C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.620C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.861C>A (p.Phe287Leu) | |
| 5 | g.161891010C= | CA1596255572 | GABRA1 | c.816C= (p.Phe272=) n.2417C= c.*665C= (n.*665C=) n.620C= c.*590C= (n.*590C=) c.861C= (p.Phe287=) | |
| 5 | g.161891010C>G | CA362179963 | GABRA1 | c.816C>G (p.Phe272Leu) n.2417C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.620C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.861C>G (p.Phe287Leu) | |
| 5 | g.161891010C>T | CA447609538 | GABRA1 | c.816C>T (p.Phe272=) n.2417C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.620C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.861C>T (p.Phe287=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891011T>A | CA362179964 | GABRA1 | c.817T>A (p.Trp273Arg) n.2418T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.621T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.862T>A (p.Trp288Arg) | COSMIC |
| 5 | g.161891011T>C | CA362179965 | GABRA1 | c.817T>C (p.Trp273Arg) n.2418T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.621T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.862T>C (p.Trp288Arg) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161891011T>G | CA362179966 | GABRA1 | c.817T>G (p.Trp273Gly) n.2418T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.621T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.862T>G (p.Trp288Gly) | |
| 5 | g.161891012G>A | CA362179969 | GABRA1 | c.818G>A (p.Trp273Ter) n.2419G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.622G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.863G>A (p.Trp288Ter) | |
| 5 | g.161891012G>C | CA362179967 | GABRA1 | c.818G>C (p.Trp273Ser) n.2419G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.622G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.863G>C (p.Trp288Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891012G>T | CA362179968 | GABRA1 | c.818G>T (p.Trp273Leu) n.2419G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.622G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.863G>T (p.Trp288Leu) | COSMIC |
| 5 | g.161891013G>A | CA362179970 | GABRA1 | c.819G>A (p.Trp273Ter) n.2420G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.623G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.864G>A (p.Trp288Ter) | COSMIC |
| 5 | g.161891013G>C | CA362179971 | GABRA1 | c.819G>C (p.Trp273Cys) n.2420G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.623G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.864G>C (p.Trp288Cys) | |
| 5 | g.161891013G>T | CA362179972 | GABRA1 | c.819G>T (p.Trp273Cys) n.2420G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.623G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.864G>T (p.Trp288Cys) | COSMIC |
| 5 | g.161891014C>A | CA362179973 | GABRA1 | c.820C>A (p.Leu274Ile) n.2421C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.624C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) | |
| 5 | g.161891014C>G | CA362179974 | GABRA1 | c.820C>G (p.Leu274Val) n.2421C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.624C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) | |
| 5 | g.161891014C>T | CA362179975 | GABRA1 | c.820C>T (p.Leu274Phe) n.2421C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.624C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) | |
| 5 | g.161891015T>A | CA362179976 | GABRA1 | c.821T>A (p.Leu274His) n.2422T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.625T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.866T>A (p.Leu289His) | |
| 5 | g.161891015T>C | CA362179977 | GABRA1 | c.821T>C (p.Leu274Pro) n.2422T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.625T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
| 5 | g.161891015T>G | CA362179978 | GABRA1 | c.821T>G (p.Leu274Arg) n.2422T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.625T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
| 5 | g.161891016C>A | CA447609545 | GABRA1 | c.822C>A (p.Leu274=) n.2423C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.626C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.867C>A (p.Leu289=) | |
| 5 | g.161891016C= | CA1596255573 | GABRA1 | c.822C= (p.Leu274=) n.2423C= c.*671C= (n.*671C=) n.626C= c.*596C= (n.*596C=) c.867C= (p.Leu289=) | |
| 5 | g.161891016C>G | CA447609546 | GABRA1 | c.822C>G (p.Leu274=) n.2423C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.626C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.867C>G (p.Leu289=) | |
| 5 | g.161891016C>T | CA3544519 | GABRA1 | c.822C>T (p.Leu274=) n.2423C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.626C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.867C>T (p.Leu289=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891017A>C | CA362179980 | GABRA1 | c.823A>C (p.Asn275His) n.2424A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.627A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.868A>C (p.Asn290His) | |
| 5 | g.161891017A>G | CA362179981 | GABRA1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.2424A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.627A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.868A>G (p.Asn290Asp) | COSMIC |
| 5 | g.161891017A>T | CA362179979 | GABRA1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.2424A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.627A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.868A>T (p.Asn290Tyr) | |
| 5 | g.161891018A= | CA1596255574 | GABRA1 | c.824A= (p.Asn275=) n.2425A= c.*673A= (n.*673A=) n.628A= c.*598A= (n.*598A=) c.869A= (p.Asn290=) | |
| 5 | g.161891018A>C | CA362179982 | GABRA1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.2425A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.628A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.869A>C (p.Asn290Thr) | |
| 5 | g.161891018A>G | CA362179983 | GABRA1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.2425A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.628A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.869A>G (p.Asn290Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891018A>T | CA362179984 | GABRA1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.2425A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.628A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.869A>T (p.Asn290Ile) | |
| 5 | g.161891019C>A | CA362179985 | GABRA1 | c.825C>A (p.Asn275Lys) n.2426C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.629C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.870C>A (p.Asn290Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161891019C= | CA1596255575 | GABRA1 | c.825C= (p.Asn275=) n.2426C= c.*674C= (n.*674C=) n.629C= c.*599C= (n.*599C=) c.870C= (p.Asn290=) | |
| 5 | g.161891019C>G | CA362179986 | GABRA1 | c.825C>G (p.Asn275Lys) n.2426C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.629C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.870C>G (p.Asn290Lys) | |
| 5 | g.161891019C>T | CA447609549 | GABRA1 | c.825C>T (p.Asn275=) n.2426C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.629C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.870C>T (p.Asn290=) | |
| 5 | g.161891020A>C | CA447609550 | GABRA1 | c.826A>C (p.Arg276=) n.2427A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.630A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.871A>C (p.Arg291=) | |
| 5 | g.161891020A>G | CA362179987 | GABRA1 | c.826A>G (p.Arg276Gly) n.2427A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.630A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) | |
| 5 | g.161891020A>T | CA362179988 | GABRA1 | c.826A>T (p.Arg276Ter) n.2427A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.630A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.871A>T (p.Arg291Ter) | |
| 5 | g.161891021G>A | CA362179989 | GABRA1 | c.827G>A (p.Arg276Lys) n.2428G>A c.*676G>A (n.*676G>A) n.631G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) | |
| 5 | g.161891021G>C | CA362179990 | GABRA1 | c.827G>C (p.Arg276Thr) n.2428G>C c.*676G>C (n.*676G>C) n.631G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) | |
| 5 | g.161891021G>T | CA362179991 | GABRA1 | c.827G>T (p.Arg276Ile) n.2428G>T c.*676G>T (n.*676G>T) n.631G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.872G>T (p.Arg291Ile) | |
| 5 | g.161891022A= | CA1596255576 | GABRA1 | c.828A= (p.Arg276=) n.2429A= c.*677A= (n.*677A=) n.632A= c.*602A= (n.*602A=) c.873A= (p.Arg291=) | |
| 5 | g.161891022A>C | CA362179992 | GABRA1 | c.828A>C (p.Arg276Ser) n.2429A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.632A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.873A>C (p.Arg291Ser) | ClinVar |
| 5 | g.161891022A>G | CA447609552 | GABRA1 | c.828A>G (p.Arg276=) n.2429A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.632A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.873A>G (p.Arg291=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161891022A>T | CA362179993 | GABRA1 | c.828A>T (p.Arg276Ser) n.2429A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.632A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.873A>T (p.Arg291Ser) | |
| 5 | g.161891023G>A | CA362179995 | GABRA1 | c.829G>A (p.Glu277Lys) n.2430G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.633G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) | |
| 5 | g.161891023G>C | CA16621831 | GABRA1 | c.829G>C (p.Glu277Gln) n.2430G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.633G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891023G= | CA1596255577 | GABRA1 | c.829G= (p.Glu277=) n.2430G= c.*678G= (n.*678G=) n.633G= c.*603G= (n.*603G=) c.874G= (p.Glu292=) | |
| 5 | g.161891023G>T | CA362179994 | GABRA1 | c.829G>T (p.Glu277Ter) n.2430G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.633G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) | |
| 5 | g.161891024A>C | CA362179996 | GABRA1 | c.830A>C (p.Glu277Ala) n.2431A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.634A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) | |
| 5 | g.161891024A>G | CA362179997 | GABRA1 | c.830A>G (p.Glu277Gly) n.2431A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.634A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) | ClinVar |
| 5 | g.161891024A>T | CA362179998 | GABRA1 | c.830A>T (p.Glu277Val) n.2431A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.634A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) | |
| 5 | g.161891025G>A | CA314661 | GABRA1 | c.831G>A (p.Glu277=) n.2432G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.635G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.876G>A (p.Glu292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891025G>C | CA362179999 | GABRA1 | c.831G>C (p.Glu277Asp) n.2432G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.635G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.876G>C (p.Glu292Asp) | |
| 5 | g.161891025G= | CA1596255578 | GABRA1 | c.831G= (p.Glu277=) n.2432G= c.*680G= (n.*680G=) n.635G= c.*605G= (n.*605G=) c.876G= (p.Glu292=) | |
| 5 | g.161891025G>T | CA362180000 | GABRA1 | c.831G>T (p.Glu277Asp) n.2432G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.635G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.876G>T (p.Glu292Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891026T>A | CA362180001 | GABRA1 | c.832T>A (p.Ser278Thr) n.2433T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.636T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) | |
| 5 | g.161891026T>C | CA362180003 | GABRA1 | c.832T>C (p.Ser278Pro) n.2433T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.636T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) | ClinVar |
| 5 | g.161891026T>G | CA362180002 | GABRA1 | c.832T>G (p.Ser278Ala) n.2433T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.636T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) | |
| 5 | g.161891027C>A | CA362180004 | GABRA1 | c.833C>A (p.Ser278Tyr) n.2434C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.637C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) | ClinVar |
| 5 | g.161891027C>G | CA362180005 | GABRA1 | c.833C>G (p.Ser278Cys) n.2434C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.637C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) | |
| 5 | g.161891027C>T | CA362180006 | GABRA1 | c.833C>T (p.Ser278Phe) n.2434C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.637C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) | ClinVar |
| 5 | g.161891028T>A | CA447609558 | GABRA1 | c.834T>A (p.Ser278=) n.2435T>A c.*683T>A (n.*683T>A) n.638T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.879T>A (p.Ser293=) | |
| 5 | g.161891028T>C | CA3544520 | GABRA1 | c.834T>C (p.Ser278=) n.2435T>C c.*683T>C (n.*683T>C) n.638T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.879T>C (p.Ser293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891028T>G | CA447609559 | GABRA1 | c.834T>G (p.Ser278=) n.2435T>G c.*683T>G (n.*683T>G) n.638T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.879T>G (p.Ser293=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891028T= | CA1596255579 | GABRA1 | c.834T= (p.Ser278=) n.2435T= c.*683T= (n.*683T=) n.638T= c.*608T= (n.*608T=) c.879T= (p.Ser293=) | |
| 5 | g.161891029G>A | CA362180009 | GABRA1 | c.835G>A (p.Val279Ile) n.2436G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.639G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.880G>A (p.Val294Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891029G>C | CA362180008 | GABRA1 | c.835G>C (p.Val279Leu) n.2436G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.639G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) | |
| 5 | g.161891029G= | CA1596255580 | GABRA1 | c.835G= (p.Val279=) n.2436G= c.*684G= (n.*684G=) n.639G= c.*609G= (n.*609G=) c.880G= (p.Val294=) | |
| 5 | g.161891029G>T | CA362180007 | GABRA1 | c.835G>T (p.Val279Leu) n.2436G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.639G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.880G>T (p.Val294Leu) | ClinVar |
| 5 | g.161891030T>A | CA362180010 | GABRA1 | c.836T>A (p.Val279Glu) n.2437T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.640T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.881T>A (p.Val294Glu) | |
| 5 | g.161891030T>C | CA362180012 | GABRA1 | c.836T>C (p.Val279Ala) n.2437T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.640T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) | |
| 5 | g.161891030T>G | CA362180011 | GABRA1 | c.836T>G (p.Val279Gly) n.2437T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.640T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) | |
| 5 | g.161891031A>C | CA447609563 | GABRA1 | c.837A>C (p.Val279=) n.2438A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.641A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.882A>C (p.Val294=) | |
| 5 | g.161891031A>G | CA447609564 | GABRA1 | c.837A>G (p.Val279=) n.2438A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.641A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.882A>G (p.Val294=) | COSMIC |
| 5 | g.161891031A>T | CA447609565 | GABRA1 | c.837A>T (p.Val279=) n.2438A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.641A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.882A>T (p.Val294=) | |
| 5 | g.161891032C>A | CA362180013 | GABRA1 | c.838C>A (p.Pro280Thr) n.2439C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.642C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) | COSMIC |
| 5 | g.161891032C>G | CA362180015 | GABRA1 | c.838C>G (p.Pro280Ala) n.2439C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.642C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) | |
| 5 | g.161891032C>T | CA362180014 | GABRA1 | c.838C>T (p.Pro280Ser) n.2439C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.642C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) | |
| 5 | g.161891033C>A | CA362180016 | GABRA1 | c.839C>A (p.Pro280Gln) n.2440C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.643C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.161891033C>G | CA362180017 | GABRA1 | c.839C>G (p.Pro280Arg) n.2440C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.643C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) | |
| 5 | g.161891033C>T | CA362180018 | GABRA1 | c.839C>T (p.Pro280Leu) n.2440C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.643C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) | ClinVar |
| 5 | g.161891034A= | CA1596255581 | GABRA1 | c.840A= (p.Pro280=) n.2441A= c.*689A= (n.*689A=) n.644A= c.*614A= (n.*614A=) c.885A= (p.Pro295=) | |
| 5 | g.161891034A>C | CA447609568 | GABRA1 | c.840A>C (p.Pro280=) n.2441A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.644A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.885A>C (p.Pro295=) | |
| 5 | g.161891034A>G | CA3544521 | GABRA1 | c.840A>G (p.Pro280=) n.2441A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.644A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.885A>G (p.Pro295=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891034A>T | CA447609572 | GABRA1 | c.840A>T (p.Pro280=) n.2441A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.644A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.885A>T (p.Pro295=) | |
| 5 | g.161891035G>A | CA362180019 | GABRA1 | c.841G>A (p.Ala281Thr) n.2442G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.645G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) | |
| 5 | g.161891035G>C | CA362180020 | GABRA1 | c.841G>C (p.Ala281Pro) n.2442G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.645G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) | |
| 5 | g.161891035G>T | CA362180021 | GABRA1 | c.841G>T (p.Ala281Ser) n.2442G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.645G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) | COSMIC |
| 5 | g.161891036C>A | CA362180022 | GABRA1 | c.842C>A (p.Ala281Glu) n.2443C>A c.*691C>A (n.*691C>A) n.646C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.887C>A (p.Ala296Glu) | ClinVar |
| 5 | g.161891036C>G | CA362180023 | GABRA1 | c.842C>G (p.Ala281Gly) n.2443C>G c.*691C>G (n.*691C>G) n.646C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
| 5 | g.161891036C>T | CA362180024 | GABRA1 | c.842C>T (p.Ala281Val) n.2443C>T c.*691C>T (n.*691C>T) n.646C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) | |
| 5 | g.161891037A= | CA1596255582 | GABRA1 | c.843A= (p.Ala281=) n.2444A= c.*692A= (n.*692A=) n.647A= c.*617A= (n.*617A=) c.888A= (p.Ala296=) | |
| 5 | g.161891037A>C | CA447609577 | GABRA1 | c.843A>C (p.Ala281=) n.2444A>C c.*692A>C (n.*692A>C) n.647A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.888A>C (p.Ala296=) | |
| 5 | g.161891037A>G | CA447609578 | GABRA1 | c.843A>G (p.Ala281=) n.2444A>G c.*692A>G (n.*692A>G) n.647A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.888A>G (p.Ala296=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891037A>T | CA447609579 | GABRA1 | c.843A>T (p.Ala281=) n.2444A>T c.*692A>T (n.*692A>T) n.647A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.888A>T (p.Ala296=) | |
| 5 | g.161891038A>C | CA447609581 | GABRA1 | c.844A>C (p.Arg282=) n.2445A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.648A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.889A>C (p.Arg297=) | |
| 5 | g.161891038A>G | CA362180025 | GABRA1 | c.844A>G (p.Arg282Gly) n.2445A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.648A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.889A>G (p.Arg297Gly) | COSMIC |
| 5 | g.161891038A>T | CA362180026 | GABRA1 | c.844A>T (p.Arg282Ter) n.2445A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.648A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.889A>T (p.Arg297Ter) | |
| 5 | g.161891039G>A | CA362180027 | GABRA1 | c.845G>A (p.Arg282Lys) n.2446G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.649G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.890G>A (p.Arg297Lys) | |
| 5 | g.161891039G>C | CA362180029 | GABRA1 | c.845G>C (p.Arg282Thr) n.2446G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.649G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.890G>C (p.Arg297Thr) | |
| 5 | g.161891039G>T | CA362180028 | GABRA1 | c.845G>T (p.Arg282Ile) n.2446G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.649G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.890G>T (p.Arg297Ile) | COSMIC |
| 5 | g.161891040A= | CA1596255583 | GABRA1 | c.846A= (p.Arg282=) n.2447A= c.*695A= (n.*695A=) n.650A= c.*620A= (n.*620A=) c.891A= (p.Arg297=) | |
| 5 | g.161891040A>C | CA362180030 | GABRA1 | c.846A>C (p.Arg282Ser) n.2447A>C c.*695A>C (n.*695A>C) n.650A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.891A>C (p.Arg297Ser) | |
| 5 | g.161891040A>G | CA3544522 | GABRA1 | c.846A>G (p.Arg282=) n.2447A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.650A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.891A>G (p.Arg297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891040A>T | CA362180031 | GABRA1 | c.846A>T (p.Arg282Ser) n.2447A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.650A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.891A>T (p.Arg297Ser) | |
| 5 | g.161891041A>C | CA362180032 | GABRA1 | c.847A>C (p.Thr283Pro) n.2448A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.651A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) | |
| 5 | g.161891041A>G | CA362180033 | GABRA1 | c.847A>G (p.Thr283Ala) n.2448A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.651A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) | |
| 5 | g.161891041A>T | CA362180034 | GABRA1 | c.847A>T (p.Thr283Ser) n.2448A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.651A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) | |
| 5 | g.161891042C>A | CA362180035 | GABRA1 | c.848C>A (p.Thr283Asn) n.2449C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.652C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.893C>A (p.Thr298Asn) | |
| 5 | g.161891042C>G | CA362180036 | GABRA1 | c.848C>G (p.Thr283Ser) n.2449C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.652C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.893C>G (p.Thr298Ser) | |
| 5 | g.161891042C>T | CA362180037 | GABRA1 | c.848C>T (p.Thr283Ile) n.2449C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.652C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) | |
| 5 | g.161891043T>A | CA447609584 | GABRA1 | c.849T>A (p.Thr283=) n.2450T>A c.*698T>A (n.*698T>A) n.653T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.894T>A (p.Thr298=) | |
| 5 | g.161891043T>C | CA447609586 | GABRA1 | c.849T>C (p.Thr283=) n.2450T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.653T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.894T>C (p.Thr298=) | |
| 5 | g.161891043T>G | CA447609585 | GABRA1 | c.849T>G (p.Thr283=) n.2450T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.653T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.894T>G (p.Thr298=) | |
| 5 | g.161891044G>A | CA362180039 | GABRA1 | c.850G>A (p.Val284Ile) n.2451G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.654G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) | |
| 5 | g.161891044G>C | CA362180040 | GABRA1 | c.850G>C (p.Val284Leu) n.2451G>C c.*699G>C (n.*699G>C) n.654G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891044G= | CA1596255584 | GABRA1 | c.850G= (p.Val284=) n.2451G= c.*699G= (n.*699G=) n.654G= c.*624G= (n.*624G=) c.895G= (p.Val299=) | |
| 5 | g.161891044G>T | CA362180038 | GABRA1 | c.850G>T (p.Val284Phe) n.2451G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.654G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) | |
| 5 | g.161891045T>A | CA362180041 | GABRA1 | c.851T>A (p.Val284Asp) n.2452T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.655T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) | |
| 5 | g.161891045T>C | CA248019 | GABRA1 | c.851T>C (p.Val284Ala) n.2452T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.655T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891045T>G | CA362180042 | GABRA1 | c.851T>G (p.Val284Gly) n.2452T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.655T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
| 5 | g.161891045T= | CA1596255585 | GABRA1 | c.851T= (p.Val284=) n.2452T= c.*700T= (n.*700T=) n.655T= c.*625T= (n.*625T=) c.896T= (p.Val299=) | |
| 5 | g.161891046C>A | CA447609589 | GABRA1 | c.852C>A (p.Val284=) n.2453C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.656C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.897C>A (p.Val299=) | |
| 5 | g.161891046C>G | CA447609590 | GABRA1 | c.852C>G (p.Val284=) n.2453C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.656C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.897C>G (p.Val299=) | |
| 5 | g.161891046C>T | CA447609591 | GABRA1 | c.852C>T (p.Val284=) n.2453C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.656C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.897C>T (p.Val299=) | |
| 5 | g.161891047T>A | CA362180043 | GABRA1 | c.853T>A (p.Phe285Ile) n.2454T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.657T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.898T>A (p.Phe300Ile) | |
| 5 | g.161891047T>C | CA362180044 | GABRA1 | c.853T>C (p.Phe285Leu) n.2454T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.657T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.898T>C (p.Phe300Leu) | |
| 5 | g.161891047T>G | CA362180045 | GABRA1 | c.853T>G (p.Phe285Val) n.2454T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.657T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.898T>G (p.Phe300Val) | |
| 5 | g.161891048T>A | CA362180046 | GABRA1 | c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.2455T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.658T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.899T>A (p.Phe300Tyr) | |
| 5 | g.161891048T>C | CA362180047 | GABRA1 | c.854T>C (p.Phe285Ser) n.2455T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.658T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.899T>C (p.Phe300Ser) | |
| 5 | g.161891048T>G | CA362180048 | GABRA1 | c.854T>G (p.Phe285Cys) n.2455T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.658T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.899T>G (p.Phe300Cys) | |
| 5 | g.161891049T>A | CA362180049 | GABRA1 | c.855T>A (p.Phe285Leu) n.2456T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.659T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.900T>A (p.Phe300Leu) | |
| 5 | g.161891049T>C | CA447609595 | GABRA1 | c.855T>C (p.Phe285=) n.2456T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.659T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.900T>C (p.Phe300=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891049T>G | CA362180050 | GABRA1 | c.855T>G (p.Phe285Leu) n.2456T>G c.*704T>G (n.*704T>G) n.659T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.900T>G (p.Phe300Leu) | |
| 5 | g.161891050G>A | CA362180052 | GABRA1 | c.856G>A (p.Gly286Arg) n.2457G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.660G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.856G>A | |
| 5 | g.161891050G>C | CA362180053 | GABRA1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) n.2457G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.660G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.856G>C | |
| 5 | g.161891050G>T | CA362180051 | GABRA1 | c.856G>T (p.Gly286Ter) n.2457G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.660G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.856G>T | |
| 5 | g.161891051G>A | CA362180054 | GABRA1 | c.856+1G>A (n.856+1G>A) n.2457+1G>A c.*705+1G>A (n.*705+1G>A) n.660+1G>A c.*630+1G>A (n.*630+1G>A) c.901+1G>A (n.901+1G>A) | |
| 5 | g.161891051G>C | CA362180055 | GABRA1 | c.856+1G>C (n.856+1G>C) n.2457+1G>C c.*705+1G>C (n.*705+1G>C) n.660+1G>C c.*630+1G>C (n.*630+1G>C) c.901+1G>C (n.901+1G>C) | |
| 5 | g.161891051G>T | CA362180056 | GABRA1 | c.856+1G>T (n.856+1G>T) n.2457+1G>T c.*705+1G>T (n.*705+1G>T) n.660+1G>T c.*630+1G>T (n.*630+1G>T) c.901+1G>T (n.901+1G>T) | |
| 5 | g.161891052T>A | CA362180057 | GABRA1 | c.856+2T>A (n.856+2T>A) n.2457+2T>A c.*705+2T>A (n.*705+2T>A) n.660+2T>A c.*630+2T>A (n.*630+2T>A) c.901+2T>A (n.901+2T>A) | COSMIC |
| 5 | g.161891052T>C | CA362180058 | GABRA1 | c.856+2T>C (n.856+2T>C) n.2457+2T>C c.*705+2T>C (n.*705+2T>C) n.660+2T>C c.*630+2T>C (n.*630+2T>C) c.901+2T>C (n.901+2T>C) | |
| 5 | g.161891052T>G | CA362180059 | GABRA1 | c.856+2T>G (n.856+2T>G) n.2457+2T>G c.*705+2T>G (n.*705+2T>G) n.660+2T>G c.*630+2T>G (n.*630+2T>G) c.901+2T>G (n.901+2T>G) | |
| 5 | g.161891056T>A | CA806641391 | GABRA1 | c.856+6T>A (n.856+6T>A) n.2457+6T>A c.*705+6T>A (n.*705+6T>A) n.660+6T>A c.*630+6T>A (n.*630+6T>A) c.901+6T>A (n.901+6T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161891056T= | CA1596255586 | GABRA1 | c.856+6T= (n.856+6T=) n.2457+6T= c.*705+6T= (n.*705+6T=) n.660+6T= c.*630+6T= (n.*630+6T=) c.901+6T= (n.901+6T=) | |
| 5 | g.161891057C>T | CA2578474692 | GABRA1 | c.856+7C>T (n.856+7C>T) n.2457+7C>T c.*705+7C>T (n.*705+7C>T) n.660+7C>T c.*630+7C>T (n.*630+7C>T) c.901+7C>T (n.901+7C>T) | |
| 5 | g.161891058C= | CA1596255587 | GABRA1 | c.856+8C= (n.856+8C=) n.2457+8C= c.*705+8C= (n.*705+8C=) n.660+8C= c.*630+8C= (n.*630+8C=) c.901+8C= (n.901+8C=) | |
| 5 | g.161891058C>T | CA658657566 | GABRA1 | c.856+8C>T (n.856+8C>T) n.2457+8C>T c.*705+8C>T (n.*705+8C>T) n.660+8C>T c.*630+8C>T (n.*630+8C>T) c.901+8C>T (n.901+8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891059C= | CA1596255588 | GABRA1 | c.856+9C= (n.856+9C=) n.2457+9C= c.*705+9C= (n.*705+9C=) n.660+9C= c.*630+9C= (n.*630+9C=) c.901+9C= (n.901+9C=) | |
| 5 | g.161891059C>T | CA131087154 | GABRA1 | c.856+9C>T (n.856+9C>T) n.2457+9C>T c.*705+9C>T (n.*705+9C>T) n.660+9C>T c.*630+9C>T (n.*630+9C>T) c.901+9C>T (n.901+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161891061A= | CA1596255589 | GABRA1 | c.856+11A= (n.856+11A=) n.2457+11A= c.*705+11A= (n.*705+11A=) n.660+11A= c.*630+11A= (n.*630+11A=) c.901+11A= (n.901+11A=) | |
| 5 | g.161891061A>G | CA3544523 | GABRA1 | c.856+11A>G (n.856+11A>G) n.2457+11A>G c.*705+11A>G (n.*705+11A>G) n.660+11A>G c.*630+11A>G (n.*630+11A>G) c.901+11A>G (n.901+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891061A>T | CA806641427 | GABRA1 | c.856+11A>T (n.856+11A>T) n.2457+11A>T c.*705+11A>T (n.*705+11A>T) n.660+11A>T c.*630+11A>T (n.*630+11A>T) c.901+11A>T (n.901+11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891062T>A | CA650857291 | GABRA1 | c.856+12T>A (n.856+12T>A) n.2457+12T>A c.*705+12T>A (n.*705+12T>A) n.660+12T>A c.*630+12T>A (n.*630+12T>A) c.901+12T>A (n.901+12T>A) | COSMIC |
| 5 | g.161891063C>A | CA2676323282 | GABRA1 | c.856+13C>A (n.856+13C>A) n.2457+13C>A c.*705+13C>A (n.*705+13C>A) n.660+13C>A c.*630+13C>A (n.*630+13C>A) c.901+13C>A (n.901+13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891064A= | CA1596255590 | GABRA1 | c.856+14A= (n.856+14A=) n.2457+14A= c.*705+14A= (n.*705+14A=) n.660+14A= c.*630+14A= (n.*630+14A=) c.901+14A= (n.901+14A=) | |
| 5 | g.161891064A>G | CA1596255591 | GABRA1 | c.856+14A>G (n.856+14A>G) n.2457+14A>G c.*705+14A>G (n.*705+14A>G) n.660+14A>G c.*630+14A>G (n.*630+14A>G) c.901+14A>G (n.901+14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161891066G>A | CA2769178723 | GABRA1 | c.856+16G>A (n.856+16G>A) n.2457+16G>A c.*705+16G>A (n.*705+16G>A) n.660+16G>A c.*630+16G>A (n.*630+16G>A) c.901+16G>A (n.901+16G>A) | |
| 5 | g.161891066G>T | CA2676323283 | GABRA1 | c.856+16G>T (n.856+16G>T) n.2457+16G>T c.*705+16G>T (n.*705+16G>T) n.660+16G>T c.*630+16G>T (n.*630+16G>T) c.901+16G>T (n.901+16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891068T>A | CA131087155 | GABRA1 | c.856+18T>A (n.856+18T>A) n.2457+18T>A c.*705+18T>A (n.*705+18T>A) n.660+18T>A c.*630+18T>A (n.*630+18T>A) c.901+18T>A (n.901+18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891068T>C | CA564438639 | GABRA1 | c.856+18T>C (n.856+18T>C) n.2457+18T>C c.*705+18T>C (n.*705+18T>C) n.660+18T>C c.*630+18T>C (n.*630+18T>C) c.901+18T>C (n.901+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891068T= | CA1596255592 | GABRA1 | c.856+18T= (n.856+18T=) n.2457+18T= c.*705+18T= (n.*705+18T=) n.660+18T= c.*630+18T= (n.*630+18T=) c.901+18T= (n.901+18T=) | |
| 5 | g.161891070C>T | CA2676323284 | GABRA1 | c.856+20C>T (n.856+20C>T) n.2457+20C>T c.*705+20C>T (n.*705+20C>T) n.660+20C>T c.*630+20C>T (n.*630+20C>T) c.901+20C>T (n.901+20C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891071A>G | CA2676323285 | GABRA1 | c.856+21A>G (n.856+21A>G) n.2457+21A>G c.*705+21A>G (n.*705+21A>G) n.660+21A>G c.*630+21A>G (n.*630+21A>G) c.901+21A>G (n.901+21A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891074C>A | CA564438640 | GABRA1 | c.856+24C>A (n.856+24C>A) n.2457+24C>A c.*705+24C>A (n.*705+24C>A) n.660+24C>A c.*630+24C>A (n.*630+24C>A) c.901+24C>A (n.901+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891074C= | CA1596255593 | GABRA1 | c.856+24C= (n.856+24C=) n.2457+24C= c.*705+24C= (n.*705+24C=) n.660+24C= c.*630+24C= (n.*630+24C=) c.901+24C= (n.901+24C=) | |
| 5 | g.161891074C>T | CA3544524 | GABRA1 | c.856+24C>T (n.856+24C>T) n.2457+24C>T c.*705+24C>T (n.*705+24C>T) n.660+24C>T c.*630+24C>T (n.*630+24C>T) c.901+24C>T (n.901+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891075G>A | CA3544525 | GABRA1 | c.856+25G>A (n.856+25G>A) n.2457+25G>A c.*705+25G>A (n.*705+25G>A) n.660+25G>A c.*630+25G>A (n.*630+25G>A) c.901+25G>A (n.901+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891075G>C | CA1596255595 | GABRA1 | c.856+25G>C (n.856+25G>C) n.2457+25G>C c.*705+25G>C (n.*705+25G>C) n.660+25G>C c.*630+25G>C (n.*630+25G>C) c.901+25G>C (n.901+25G>C) | dbSNP |
| 5 | g.161891075G= | CA1596255594 | GABRA1 | c.856+25G= (n.856+25G=) n.2457+25G= c.*705+25G= (n.*705+25G=) n.660+25G= c.*630+25G= (n.*630+25G=) c.901+25G= (n.901+25G=) | |
| 5 | g.161891075G>T | CA3544526 | GABRA1 | c.856+25G>T (n.856+25G>T) n.2457+25G>T c.*705+25G>T (n.*705+25G>T) n.660+25G>T c.*630+25G>T (n.*630+25G>T) c.901+25G>T (n.901+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891077A= | CA1596255596 | GABRA1 | c.856+27A= (n.856+27A=) n.2457+27A= c.*705+27A= (n.*705+27A=) n.660+27A= c.*630+27A= (n.*630+27A=) c.901+27A= (n.901+27A=) | |
| 5 | g.161891077A>C | CA806641446 | GABRA1 | c.856+27A>C (n.856+27A>C) n.2457+27A>C c.*705+27A>C (n.*705+27A>C) n.660+27A>C c.*630+27A>C (n.*630+27A>C) c.901+27A>C (n.901+27A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891080G>A | CA131087156 | GABRA1 | c.856+30G>A (n.856+30G>A) n.2457+30G>A c.*705+30G>A (n.*705+30G>A) n.660+30G>A c.*630+30G>A (n.*630+30G>A) c.901+30G>A (n.901+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161891080G= | CA1596255597 | GABRA1 | c.856+30G= (n.856+30G=) n.2457+30G= c.*705+30G= (n.*705+30G=) n.660+30G= c.*630+30G= (n.*630+30G=) c.901+30G= (n.901+30G=) | |
| 5 | g.161891083G>A | CA2676323286 | GABRA1 | c.856+33G>A (n.856+33G>A) n.2457+33G>A c.*705+33G>A (n.*705+33G>A) n.660+33G>A c.*630+33G>A (n.*630+33G>A) c.901+33G>A (n.901+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161891083G>C | CA2676323287 | GABRA1 | c.856+33G>C (n.856+33G>C) n.2457+33G>C c.*705+33G>C (n.*705+33G>C) n.660+33G>C c.*630+33G>C (n.*630+33G>C) c.901+33G>C (n.901+33G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891083G= | CA1596255598 | GABRA1 | c.856+33G= (n.856+33G=) n.2457+33G= c.*705+33G= (n.*705+33G=) n.660+33G= c.*630+33G= (n.*630+33G=) c.901+33G= (n.901+33G=) | |
| 5 | g.161891083G>T | CA3544527 | GABRA1 | c.856+33G>T (n.856+33G>T) n.2457+33G>T c.*705+33G>T (n.*705+33G>T) n.660+33G>T c.*630+33G>T (n.*630+33G>T) c.901+33G>T (n.901+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |