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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890946G>A | CA16618156 | GABRA1 | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.2353G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.556G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.516G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890946G>C | CA362179825 | GABRA1 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.2353G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.556G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.516G>C | |
| 5 | g.161890946G= | CA1596255557 | GABRA1 | c.752G= (p.Gly251=) n.2353G= c.*601G= (n.*601G=) n.556G= c.*526G= (n.*526G=) c.797G= (p.Gly266=) n.516G= | |
| 5 | g.161890946G>T | CA362179826 | GABRA1 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.2353G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.556G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) n.516G>T | |
| 5 | g.161890947C>A | CA447609478 | GABRA1 | c.753C>A (p.Gly251=) n.2354C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.557C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.798C>A (p.Gly266=) n.517C>A | |
| 5 | g.161890947C>G | CA447609479 | GABRA1 | c.753C>G (p.Gly251=) n.2354C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.557C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.798C>G (p.Gly266=) n.517C>G | |
| 5 | g.161890947C>T | CA447609480 | GABRA1 | c.753C>T (p.Gly251=) n.2354C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.557C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.798C>T (p.Gly266=) n.517C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890948T>A | CA362179828 | GABRA1 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.2355T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.558T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.799T>A (p.Tyr267Asn) n.518T>A | |
| 5 | g.161890948T>C | CA362179829 | GABRA1 | c.754T>C (p.Tyr252His) n.2355T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.558T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.799T>C (p.Tyr267His) n.518T>C | |
| 5 | g.161890948T>G | CA362179827 | GABRA1 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.2355T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.558T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.799T>G (p.Tyr267Asp) n.518T>G | |
| 5 | g.161890949A>C | CA362179830 | GABRA1 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.2356A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.559A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.800A>C (p.Tyr267Ser) n.519A>C | |
| 5 | g.161890949A>G | CA362179831 | GABRA1 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.2356A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.559A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.800A>G (p.Tyr267Cys) n.519A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890949A>T | CA362179832 | GABRA1 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.2356A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.559A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.800A>T (p.Tyr267Phe) n.519A>T | |
| 5 | g.161890950C>A | CA3544515 | GABRA1 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.2357C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.560C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.801C>A (p.Tyr267Ter) n.520C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890950C= | CA1596255558 | GABRA1 | c.756C= (p.Tyr252=) n.2357C= c.*605C= (n.*605C=) n.560C= c.*530C= (n.*530C=) c.801C= (p.Tyr267=) n.520C= | |
| 5 | g.161890950C>G | CA362179833 | GABRA1 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.2357C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.560C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.801C>G (p.Tyr267Ter) n.520C>G | |
| 5 | g.161890950C>T | CA3544516 | GABRA1 | c.756C>T (p.Tyr252=) n.2357C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.560C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.801C>T (p.Tyr267=) n.520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890951T>A | CA362179836 | GABRA1 | c.757T>A (p.Phe253Ile) n.2358T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.561T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.521T>A | |
| 5 | g.161890951T>C | CA362179834 | GABRA1 | c.757T>C (p.Phe253Leu) n.2358T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.561T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.521T>C | |
| 5 | g.161890951T>G | CA362179835 | GABRA1 | c.757T>G (p.Phe253Val) n.2358T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.561T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) n.521T>G | |
| 5 | g.161890952T>A | CA362179837 | GABRA1 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.2359T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.562T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.522T>A | |
| 5 | g.161890952T>C | CA362179838 | GABRA1 | c.758T>C (p.Phe253Ser) n.2359T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.562T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.522T>C | |
| 5 | g.161890952T>G | CA362179839 | GABRA1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) n.2359T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.562T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.522T>G | COSMIC |
| 5 | g.161890953T>A | CA362179840 | GABRA1 | c.759T>A (p.Phe253Leu) n.2360T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.563T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) n.523T>A | |
| 5 | g.161890953T>C | CA447609481 | GABRA1 | c.759T>C (p.Phe253=) n.2360T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.563T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.804T>C (p.Phe268=) n.523T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890953T>G | CA362179841 | GABRA1 | c.759T>G (p.Phe253Leu) n.2360T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.563T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.804T>G (p.Phe268Leu) n.523T>G | |
| 5 | g.161890954G>A | CA362179844 | GABRA1 | c.760G>A (p.Val254Ile) n.2361G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.564G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) n.524G>A | |
| 5 | g.161890954G>C | CA362179842 | GABRA1 | c.760G>C (p.Val254Leu) n.2361G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.564G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) n.524G>C | |
| 5 | g.161890954G>T | CA362179843 | GABRA1 | c.760G>T (p.Val254Phe) n.2361G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.564G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) n.524G>T | |
| 5 | g.161890955T>A | CA362179845 | GABRA1 | c.761T>A (p.Val254Asp) n.2362T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.565T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) n.525T>A | |
| 5 | g.161890955T>C | CA362179846 | GABRA1 | c.761T>C (p.Val254Ala) n.2362T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.565T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) n.525T>C | |
| 5 | g.161890955T>G | CA362179847 | GABRA1 | c.761T>G (p.Val254Gly) n.2362T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.565T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) n.525T>G | |
| 5 | g.161890956T>A | CA447609482 | GABRA1 | c.762T>A (p.Val254=) n.2363T>A c.*611T>A (n.*611T>A) n.566T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.807T>A (p.Val269=) n.526T>A | |
| 5 | g.161890956T>C | CA447609483 | GABRA1 | c.762T>C (p.Val254=) n.2363T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.566T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.807T>C (p.Val269=) n.526T>C | |
| 5 | g.161890956T>G | CA447609484 | GABRA1 | c.762T>G (p.Val254=) n.2363T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.566T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.807T>G (p.Val269=) n.526T>G | |
| 5 | g.161890957A= | CA1596255559 | GABRA1 | c.763A= (p.Ile255=) n.2364A= c.*612A= (n.*612A=) n.567A= c.*537A= (n.*537A=) c.808A= (p.Ile270=) n.527A= | |
| 5 | g.161890957A>C | CA362179848 | GABRA1 | c.763A>C (p.Ile255Leu) n.2364A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.567A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.527A>C | |
| 5 | g.161890957A>G | CA362179849 | GABRA1 | c.763A>G (p.Ile255Val) n.2364A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.567A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.808A>G (p.Ile270Val) n.527A>G | |
| 5 | g.161890957A>T | CA362179850 | GABRA1 | c.763A>T (p.Ile255Phe) n.2364A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.567A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.527A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890958T>A | CA362179851 | GABRA1 | c.764T>A (p.Ile255Asn) n.2365T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.568T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.528T>A | |
| 5 | g.161890958T>C | CA362179852 | GABRA1 | c.764T>C (p.Ile255Thr) n.2365T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.568T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.528T>C | |
| 5 | g.161890958T>G | CA362179853 | GABRA1 | c.764T>G (p.Ile255Ser) n.2365T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.568T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.528T>G | |
| 5 | g.161890959T>A | CA447609485 | GABRA1 | c.765T>A (p.Ile255=) n.2366T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.569T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.810T>A (p.Ile270=) n.529T>A | |
| 5 | g.161890959T>C | CA447609486 | GABRA1 | c.765T>C (p.Ile255=) n.2366T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.569T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.810T>C (p.Ile270=) n.529T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890959T>G | CA362179854 | GABRA1 | c.765T>G (p.Ile255Met) n.2366T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.569T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.810T>G (p.Ile270Met) n.529T>G | |
| 5 | g.161890960C>A | CA362179855 | GABRA1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2367C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.570C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.530C>A | COSMIC |
| 5 | g.161890960C>G | CA362179856 | GABRA1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.2367C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.570C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.530C>G | |
| 5 | g.161890960C>T | CA362179857 | GABRA1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2367C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.570C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.530C>T | |
| 5 | g.161890961A>C | CA362179858 | GABRA1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.2368A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.571A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.531A>C | |
| 5 | g.161890961A>G | CA362179860 | GABRA1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2368A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.571A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.531A>G | |
| 5 | g.161890961A>T | CA362179859 | GABRA1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2368A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.571A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.531A>T | |
| 5 | g.161890962A= | CA1596255560 | GABRA1 | c.768A= (p.Gln256=) n.2369A= c.*617A= (n.*617A=) n.572A= c.*542A= (n.*542A=) c.813A= (p.Gln271=) n.532A= | |
| 5 | g.161890962A>C | CA362179861 | GABRA1 | c.768A>C (p.Gln256His) n.2369A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.572A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.813A>C (p.Gln271His) n.532A>C | |
| 5 | g.161890962A>G | CA447609487 | GABRA1 | c.768A>G (p.Gln256=) n.2369A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.572A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.813A>G (p.Gln271=) n.532A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890962A>T | CA362179862 | GABRA1 | c.768A>T (p.Gln256His) n.2369A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.572A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.813A>T (p.Gln271His) n.532A>T | |
| 5 | g.161890963A>C | CA362179863 | GABRA1 | c.769A>C (p.Thr257Pro) n.2370A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.573A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.533A>C | |
| 5 | g.161890963A>G | CA362179864 | GABRA1 | c.769A>G (p.Thr257Ala) n.2370A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.573A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.533A>G | |
| 5 | g.161890963A>T | CA362179865 | GABRA1 | c.769A>T (p.Thr257Ser) n.2370A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.573A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.533A>T | |
| 5 | g.161890964C>A | CA362179866 | GABRA1 | c.770C>A (p.Thr257Lys) n.2371C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.574C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.815C>A (p.Thr272Lys) n.534C>A | |
| 5 | g.161890964C= | CA1596255561 | GABRA1 | c.770C= (p.Thr257=) n.2371C= c.*619C= (n.*619C=) n.574C= c.*544C= (n.*544C=) c.815C= (p.Thr272=) n.534C= | |
| 5 | g.161890964C>G | CA362179867 | GABRA1 | c.770C>G (p.Thr257Arg) n.2371C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.574C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.815C>G (p.Thr272Arg) n.534C>G | |
| 5 | g.161890964C>T | CA362179868 | GABRA1 | c.770C>T (p.Thr257Ile) n.2371C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.574C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890965A>C | CA447609488 | GABRA1 | c.771A>C (p.Thr257=) n.2372A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.575A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.816A>C (p.Thr272=) n.535A>C | |
| 5 | g.161890965A>G | CA447609489 | GABRA1 | c.771A>G (p.Thr257=) n.2372A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.575A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.816A>G (p.Thr272=) n.535A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890965A>T | CA447609490 | GABRA1 | c.771A>T (p.Thr257=) n.2372A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.575A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.816A>T (p.Thr272=) n.535A>T | |
| 5 | g.161890966T>A | CA362179869 | GABRA1 | c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.2373T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.576T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.536T>A | |
| 5 | g.161890966T>C | CA362179870 | GABRA1 | c.772T>C (p.Tyr258His) n.2373T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.576T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.817T>C (p.Tyr273His) n.536T>C | |
| 5 | g.161890966T>G | CA362179871 | GABRA1 | c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.2373T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.576T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.536T>G | |
| 5 | g.161890967A= | CA1596255562 | GABRA1 | c.773A= (p.Tyr258=) n.2374A= c.*622A= (n.*622A=) n.577A= c.*547A= (n.*547A=) c.818A= (p.Tyr273=) n.537A= | |
| 5 | g.161890967A>C | CA3544517 | GABRA1 | c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.2374A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.577A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.537A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161890967A>G | CA362179872 | GABRA1 | c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.2374A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.577A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.537A>G | |
| 5 | g.161890967A>T | CA362179873 | GABRA1 | c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.2374A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.577A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.537A>T | |
| 5 | g.161890968C>A | CA362179874 | GABRA1 | c.774C>A (p.Tyr258Ter) n.2375C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.578C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.538C>A | |
| 5 | g.161890968C>G | CA362179875 | GABRA1 | c.774C>G (p.Tyr258Ter) n.2375C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.578C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.538C>G | |
| 5 | g.161890968C>T | CA447609491 | GABRA1 | c.774C>T (p.Tyr258=) n.2375C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.578C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.819C>T (p.Tyr273=) n.538C>T | |
| 5 | g.161890969C>A | CA362179876 | GABRA1 | c.775C>A (p.Leu259Met) n.2376C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.579C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) n.539C>A | |
| 5 | g.161890969C>G | CA362179877 | GABRA1 | c.775C>G (p.Leu259Val) n.2376C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.579C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) n.539C>G | |
| 5 | g.161890969C>T | CA447609492 | GABRA1 | c.775C>T (p.Leu259=) n.2376C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.579C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.820C>T (p.Leu274=) n.539C>T | ClinVar |
| 5 | g.161890970T>A | CA362179878 | GABRA1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) n.2377T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.580T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) n.540T>A | |
| 5 | g.161890970T>C | CA362179879 | GABRA1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) n.2377T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.580T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.540T>C | |
| 5 | g.161890970T>G | CA362179880 | GABRA1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) n.2377T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.580T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.540T>G | |
| 5 | g.161890971G>A | CA447609493 | GABRA1 | c.777G>A (p.Leu259=) n.2378G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.581G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.822G>A (p.Leu274=) n.541G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890971G>C | CA447609494 | GABRA1 | c.777G>C (p.Leu259=) n.2378G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.581G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.822G>C (p.Leu274=) n.541G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890971G= | CA1596255563 | GABRA1 | c.777G= (p.Leu259=) n.2378G= c.*626G= (n.*626G=) n.581G= c.*551G= (n.*551G=) c.822G= (p.Leu274=) n.541G= | |
| 5 | g.161890971G>T | CA447609495 | GABRA1 | c.777G>T (p.Leu259=) n.2378G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.581G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.822G>T (p.Leu274=) n.541G>T | |
| 5 | g.161890972C>A | CA362179881 | GABRA1 | c.778C>A (p.Pro260Thr) n.2379C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.582C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.542C>A | |
| 5 | g.161890972C>G | CA362179882 | GABRA1 | c.778C>G (p.Pro260Ala) n.2379C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.582C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.542C>G | |
| 5 | g.161890972C>T | CA362179883 | GABRA1 | c.778C>T (p.Pro260Ser) n.2379C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.582C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.542C>T | |
| 5 | g.161890973C>A | CA362179884 | GABRA1 | c.779C>A (p.Pro260Gln) n.2380C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.583C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.543C>A | |
| 5 | g.161890973C>G | CA362179885 | GABRA1 | c.779C>G (p.Pro260Arg) n.2380C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.583C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.543C>G | |
| 5 | g.161890973C>T | CA362179886 | GABRA1 | c.779C>T (p.Pro260Leu) n.2380C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.583C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.543C>T | |
| 5 | g.161890974A>C | CA447609496 | GABRA1 | c.780A>C (p.Pro260=) n.2381A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.584A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.825A>C (p.Pro275=) n.544A>C | |
| 5 | g.161890974A>G | CA447609497 | GABRA1 | c.780A>G (p.Pro260=) n.2381A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.584A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.825A>G (p.Pro275=) n.544A>G | |
| 5 | g.161890974A>T | CA447609498 | GABRA1 | c.780A>T (p.Pro260=) n.2381A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.584A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.825A>T (p.Pro275=) n.544A>T | |
| 5 | g.161890975del | CA2676323280 | GABRA1 | c.781del (p.Cys261AlafsTer2) n.2382del c.*630del (n.*630del) n.585del c.*555del (n.*555del) c.826del (p.Cys276AlafsTer2) n.545del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890975T>A | CA362179887 | GABRA1 | c.781T>A (p.Cys261Ser) n.2382T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.585T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.826T>A (p.Cys276Ser) n.545T>A | |
| 5 | g.161890975T>C | CA362179889 | GABRA1 | c.781T>C (p.Cys261Arg) n.2382T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.585T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.826T>C (p.Cys276Arg) n.545T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890975T>G | CA362179888 | GABRA1 | c.781T>G (p.Cys261Gly) n.2382T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.585T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.826T>G (p.Cys276Gly) n.545T>G | |
| 5 | g.161890976G>A | CA3544518 | GABRA1 | c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.2383G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.586G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890976G>C | CA362179891 | GABRA1 | c.782G>C (p.Cys261Ser) n.2383G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.586G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.827G>C (p.Cys276Ser) n.546G>C | |
| 5 | g.161890976G= | CA1596255564 | GABRA1 | c.782G= (p.Cys261=) n.2383G= c.*631G= (n.*631G=) n.586G= c.*556G= (n.*556G=) c.827G= (p.Cys276=) n.546G= | |
| 5 | g.161890976G>T | CA362179890 | GABRA1 | c.782G>T (p.Cys261Phe) n.2383G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.586G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.827G>T (p.Cys276Phe) n.546G>T | COSMIC |
| 5 | g.161890977C>A | CA362179892 | GABRA1 | c.783C>A (p.Cys261Ter) n.2384C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.587C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.828C>A (p.Cys276Ter) n.547C>A | |
| 5 | g.161890977C>G | CA362179893 | GABRA1 | c.783C>G (p.Cys261Trp) n.2384C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.587C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.828C>G (p.Cys276Trp) n.547C>G | |
| 5 | g.161890977C>T | CA447609499 | GABRA1 | c.783C>T (p.Cys261=) n.2384C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.587C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.828C>T (p.Cys276=) n.547C>T | |
| 5 | g.161890978A>C | CA362179894 | GABRA1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) n.2385A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.588A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.548A>C | |
| 5 | g.161890978A>G | CA362179895 | GABRA1 | c.784A>G (p.Ile262Val) n.2385A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.588A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) n.548A>G | |
| 5 | g.161890978A>T | CA362179896 | GABRA1 | c.784A>T (p.Ile262Leu) n.2385A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.588A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.829A>T (p.Ile277Leu) n.548A>T | |
| 5 | g.161890979_161890980dup | CA2580074004 | GABRA1 | c.785_786dup (p.Met263Ter) n.2386_2387dup c.*634_*635dup (n.*634_*635dup) n.589_590dup c.*559_*560dup (n.*559_*560dup) c.830_831dup (p.Met278Ter) n.549_550dup | ClinVar |
| 5 | g.161890979T>A | CA362179897 | GABRA1 | c.785T>A (p.Ile262Lys) n.2386T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.589T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.830T>A (p.Ile277Lys) n.549T>A | |
| 5 | g.161890979T>C | CA362179898 | GABRA1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) n.2386T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.589T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.549T>C | |
| 5 | g.161890979T>G | CA362179899 | GABRA1 | c.785T>G (p.Ile262Arg) n.2386T>G c.*634T>G (n.*634T>G) n.589T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.830T>G (p.Ile277Arg) n.549T>G | |
| 5 | g.161890980A>C | CA447609500 | GABRA1 | c.786A>C (p.Ile262=) n.2387A>C c.*635A>C (n.*635A>C) n.590A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.831A>C (p.Ile277=) n.550A>C | |
| 5 | g.161890980A>G | CA362179900 | GABRA1 | c.786A>G (p.Ile262Met) n.2387A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.590A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.831A>G (p.Ile277Met) n.550A>G | |
| 5 | g.161890980A>T | CA447609501 | GABRA1 | c.786A>T (p.Ile262=) n.2387A>T c.*635A>T (n.*635A>T) n.590A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.831A>T (p.Ile277=) n.550A>T | |
| 5 | g.161890981A= | CA1596255565 | GABRA1 | c.787A= (p.Met263=) n.2388A= c.*636A= (n.*636A=) n.591A= c.*561A= (n.*561A=) c.832A= (p.Met278=) n.551A= | |
| 5 | g.161890981A>C | CA362179902 | GABRA1 | c.787A>C (p.Met263Leu) n.2388A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.591A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.832A>C (p.Met278Leu) n.551A>C | |
| 5 | g.161890981A>G | CA362179901 | GABRA1 | c.787A>G (p.Met263Val) n.2388A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.591A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.832A>G (p.Met278Val) n.551A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890981A>T | CA16602184 | GABRA1 | c.787A>T (p.Met263Leu) n.2388A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.591A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.832A>T (p.Met278Leu) n.551A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890982T>A | CA10602913 | GABRA1 | c.788T>A (p.Met263Lys) n.2389T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.592T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.833T>A (p.Met278Lys) n.552T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890982T>C | CA314670 | GABRA1 | c.788T>C (p.Met263Thr) n.2389T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.592T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.833T>C (p.Met278Thr) n.552T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890982T>G | CA362179903 | GABRA1 | c.788T>G (p.Met263Arg) n.2389T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.592T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.833T>G (p.Met278Arg) n.552T>G | |
| 5 | g.161890982T= | CA1596255566 | GABRA1 | c.788T= (p.Met263=) n.2389T= c.*637T= (n.*637T=) n.592T= c.*562T= (n.*562T=) c.833T= (p.Met278=) n.552T= | |
| 5 | g.161890983G>A | CA16609707 | GABRA1 | c.789G>A (p.Met263Ile) n.2390G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.593G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) n.553G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890983G>C | CA362179904 | GABRA1 | c.789G>C (p.Met263Ile) n.2390G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.593G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) n.553G>C | |
| 5 | g.161890983G= | CA1596255567 | GABRA1 | c.789G= (p.Met263=) n.2390G= c.*638G= (n.*638G=) n.593G= c.*563G= (n.*563G=) c.834G= (p.Met278=) n.553G= | |
| 5 | g.161890983G>T | CA362179905 | GABRA1 | c.789G>T (p.Met263Ile) n.2390G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.593G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) n.553G>T | |
| 5 | g.161890984A>C | CA362179906 | GABRA1 | c.790A>C (p.Thr264Pro) n.2391A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.594A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.554A>C | |
| 5 | g.161890984A>G | CA362179908 | GABRA1 | c.790A>G (p.Thr264Ala) n.2391A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.594A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.554A>G | ClinVar |
| 5 | g.161890984A>T | CA362179907 | GABRA1 | c.790A>T (p.Thr264Ser) n.2391A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.594A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.554A>T | |
| 5 | g.161890985C>A | CA362179909 | GABRA1 | c.791C>A (p.Thr264Lys) n.2392C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.595C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.836C>A (p.Thr279Lys) n.555C>A | |
| 5 | g.161890985C>G | CA362179910 | GABRA1 | c.791C>G (p.Thr264Arg) n.2392C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.595C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.836C>G (p.Thr279Arg) n.555C>G | |
| 5 | g.161890985C>T | CA362179911 | GABRA1 | c.791C>T (p.Thr264Ile) n.2392C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.595C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.555C>T | |
| 5 | g.161890986A>C | CA447609505 | GABRA1 | c.792A>C (p.Thr264=) n.2393A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.596A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.837A>C (p.Thr279=) n.556A>C | |
| 5 | g.161890986A>G | CA447609504 | GABRA1 | c.792A>G (p.Thr264=) n.2393A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.596A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.837A>G (p.Thr279=) n.556A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890986A>T | CA447609503 | GABRA1 | c.792A>T (p.Thr264=) n.2393A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.596A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.837A>T (p.Thr279=) n.556A>T | |
| 5 | g.161890987G>A | CA362179912 | GABRA1 | c.793G>A (p.Val265Met) n.2394G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.597G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.838G>A (p.Val280Met) n.557G>A | |
| 5 | g.161890987G>C | CA362179913 | GABRA1 | c.793G>C (p.Val265Leu) n.2394G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.597G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) n.557G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890987G>T | CA362179914 | GABRA1 | c.793G>T (p.Val265Leu) n.2394G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.597G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) n.557G>T | ClinVar |
| 5 | g.161890988T>A | CA362179915 | GABRA1 | c.794T>A (p.Val265Glu) n.2395T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.598T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) n.558T>A | |
| 5 | g.161890988T>C | CA362179916 | GABRA1 | c.794T>C (p.Val265Ala) n.2395T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.598T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) n.558T>C | |
| 5 | g.161890988T>G | CA362179917 | GABRA1 | c.794T>G (p.Val265Gly) n.2395T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.598T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) n.558T>G | |
| 5 | g.161890989G>A | CA447609506 | GABRA1 | c.795G>A (p.Val265=) n.2396G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.599G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.840G>A (p.Val280=) n.559G>A | dbSNP |
| 5 | g.161890989G>C | CA447609507 | GABRA1 | c.795G>C (p.Val265=) n.2396G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.599G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.840G>C (p.Val280=) n.559G>C | |
| 5 | g.161890989G>T | CA447609509 | GABRA1 | c.795G>T (p.Val265=) n.2396G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.599G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.840G>T (p.Val280=) n.559G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890990A>C | CA362179918 | GABRA1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.2397A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.600A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.560A>C | |
| 5 | g.161890990A>G | CA362179919 | GABRA1 | c.796A>G (p.Ile266Val) n.2397A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.600A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) n.560A>G | |
| 5 | g.161890990A>T | CA362179920 | GABRA1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.2397A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.600A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.560A>T | COSMIC |
| 5 | g.161890991T>A | CA362179921 | GABRA1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.2398T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.601T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.561T>A | COSMIC |
| 5 | g.161890991T>C | CA362179923 | GABRA1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.2398T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.601T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.561T>C | |
| 5 | g.161890991T>G | CA362179922 | GABRA1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.2398T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.601T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.561T>G | |
| 5 | g.161890992T>A | CA447609513 | GABRA1 | c.798T>A (p.Ile266=) n.2399T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.602T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.843T>A (p.Ile281=) n.562T>A | |
| 5 | g.161890992T>C | CA447609514 | GABRA1 | c.798T>C (p.Ile266=) n.2399T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.602T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.843T>C (p.Ile281=) n.562T>C | |
| 5 | g.161890992T>G | CA362179924 | GABRA1 | c.798T>G (p.Ile266Met) n.2399T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.602T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.843T>G (p.Ile281Met) n.562T>G | |
| 5 | g.161890994_161890997del | CA2676323281 | GABRA1 | c.800_803del (p.Leu267HisfsTer20) n.2401_2404del c.*649_*652del (n.*649_*652del) n.604_607del c.*574_*577del (n.*574_*577del) c.845_848del (p.Leu282HisfsTer20) n.564_567del c.800_803del (p.Leu267HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890993C>A | CA314672 | GABRA1 | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.2400C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.603C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.563C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890993C= | CA1596255568 | GABRA1 | c.799C= (p.Leu267=) n.2400C= c.*648C= (n.*648C=) n.603C= c.*573C= (n.*573C=) c.844C= (p.Leu282=) n.563C= | |
| 5 | g.161890993C>G | CA362179925 | GABRA1 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.2400C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.603C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) n.563C>G | |
| 5 | g.161890993C>T | CA362179926 | GABRA1 | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.2400C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.603C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.563C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890994T>A | CA362179927 | GABRA1 | c.800T>A (p.Leu267His) n.2401T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.604T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.845T>A (p.Leu282His) n.564T>A | |
| 5 | g.161890994T>C | CA362179928 | GABRA1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.2401T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.604T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.564T>C | |
| 5 | g.161890994T>G | CA362179929 | GABRA1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.2401T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.604T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.564T>G | |
| 5 | g.161890995C>A | CA447609516 | GABRA1 | c.801C>A (p.Leu267=) n.2402C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.605C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.846C>A (p.Leu282=) n.565C>A | |
| 5 | g.161890995C>G | CA447609518 | GABRA1 | c.801C>G (p.Leu267=) n.2402C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.605C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.846C>G (p.Leu282=) n.565C>G | |
| 5 | g.161890995C>T | CA447609520 | GABRA1 | c.801C>T (p.Leu267=) n.2402C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.605C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.846C>T (p.Leu282=) n.565C>T | |
| 5 | g.161890996T>A | CA362179930 | GABRA1 | c.802T>A (p.Ser268Thr) n.2403T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.606T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.566T>A | |
| 5 | g.161890996T>C | CA362179931 | GABRA1 | c.802T>C (p.Ser268Pro) n.2403T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.606T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.566T>C | |
| 5 | g.161890996T>G | CA362179932 | GABRA1 | c.802T>G (p.Ser268Ala) n.2403T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.606T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.566T>G | |
| 5 | g.161890997C>A | CA362179933 | GABRA1 | c.803C>A (p.Ser268Ter) n.2404C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.607C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.567C>A | |
| 5 | g.161890997C>G | CA362179934 | GABRA1 | c.803C>G (p.Ser268Ter) n.2404C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.607C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.848C>G (p.Ser283Ter) n.567C>G | |
| 5 | g.161890997C>T | CA362179935 | GABRA1 | c.803C>T (p.Ser268Leu) n.2404C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.607C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.848C>T (p.Ser283Leu) n.567C>T | |
| 5 | g.161890998A>C | CA447609522 | GABRA1 | c.804A>C (p.Ser268=) n.2405A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.608A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.849A>C (p.Ser283=) n.568A>C | |
| 5 | g.161890998A>G | CA447609523 | GABRA1 | c.804A>G (p.Ser268=) n.2405A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.608A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.849A>G (p.Ser283=) n.568A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890998A>T | CA447609524 | GABRA1 | c.804A>T (p.Ser268=) n.2405A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.608A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.849A>T (p.Ser283=) n.568A>T | |
| 5 | g.161890999C>A | CA362179938 | GABRA1 | c.805C>A (p.Gln269Lys) n.2406C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.609C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) n.569C>A | COSMIC |
| 5 | g.161890999C= | CA1596255569 | GABRA1 | c.805C= (p.Gln269=) n.2406C= c.*654C= (n.*654C=) n.609C= c.*579C= (n.*579C=) c.850C= (p.Gln284=) n.569C= | |
| 5 | g.161890999C>G | CA362179936 | GABRA1 | c.805C>G (p.Gln269Glu) n.2406C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.609C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) n.569C>G | |
| 5 | g.161890999C>T | CA362179937 | GABRA1 | c.805C>T (p.Gln269Ter) n.2406C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.609C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) n.569C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161891000A>C | CA362179939 | GABRA1 | c.806A>C (p.Gln269Pro) n.2407A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.610A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) n.570A>C | |
| 5 | g.161891000A>G | CA362179940 | GABRA1 | c.806A>G (p.Gln269Arg) n.2407A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.610A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) n.570A>G | |
| 5 | g.161891000A>T | CA362179941 | GABRA1 | c.806A>T (p.Gln269Leu) n.2407A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.610A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) n.570A>T | |
| 5 | g.161891001A= | CA1596255570 | GABRA1 | c.807A= (p.Gln269=) n.2408A= c.*656A= (n.*656A=) n.611A= c.*581A= (n.*581A=) c.852A= (p.Gln284=) n.571A= | |
| 5 | g.161891001A>C | CA362179942 | GABRA1 | c.807A>C (p.Gln269His) n.2408A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.611A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.852A>C (p.Gln284His) n.571A>C | |
| 5 | g.161891001A>G | CA447609526 | GABRA1 | c.807A>G (p.Gln269=) n.2408A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.611A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.852A>G (p.Gln284=) n.571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891001A>T | CA362179943 | GABRA1 | c.807A>T (p.Gln269His) n.2408A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.611A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.852A>T (p.Gln284His) n.571A>T | |
| 5 | g.161891002G>A | CA362179944 | GABRA1 | c.808G>A (p.Val270Ile) n.2409G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.612G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) n.572G>A | |
| 5 | g.161891002G>C | CA362179945 | GABRA1 | c.808G>C (p.Val270Leu) n.2409G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.612G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) n.572G>C | |
| 5 | g.161891002G>T | CA362179946 | GABRA1 | c.808G>T (p.Val270Phe) n.2409G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.612G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) n.572G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891003T>A | CA362179947 | GABRA1 | c.809T>A (p.Val270Asp) n.2410T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.613T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) | |
| 5 | g.161891003T>C | CA362179948 | GABRA1 | c.809T>C (p.Val270Ala) n.2410T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.613T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161891003T>G | CA362179949 | GABRA1 | c.809T>G (p.Val270Gly) n.2410T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.613T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891003T= | CA1596255571 | GABRA1 | c.809T= (p.Val270=) n.2410T= c.*658T= (n.*658T=) n.613T= c.*583T= (n.*583T=) c.854T= (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891004C>A | CA447609530 | GABRA1 | c.810C>A (p.Val270=) n.2411C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.614C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.855C>A (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891004C>G | CA447609531 | GABRA1 | c.810C>G (p.Val270=) n.2411C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.614C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.855C>G (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891004C>T | CA447609532 | GABRA1 | c.810C>T (p.Val270=) n.2411C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.614C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.855C>T (p.Val285=) | |
| 5 | g.161891005T>A | CA362179950 | GABRA1 | c.811T>A (p.Ser271Thr) n.2412T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.615T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) | |
| 5 | g.161891005T>C | CA362179952 | GABRA1 | c.811T>C (p.Ser271Pro) n.2412T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.615T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891005T>G | CA362179951 | GABRA1 | c.811T>G (p.Ser271Ala) n.2412T>G c.*660T>G (n.*660T>G) n.615T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala) | |
| 5 | g.161891006C>A | CA362179953 | GABRA1 | c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.2413C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.616C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.857C>A (p.Ser286Tyr) | |
| 5 | g.161891006C>G | CA362179955 | GABRA1 | c.812C>G (p.Ser271Cys) n.2413C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.616C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.857C>G (p.Ser286Cys) | |
| 5 | g.161891006C>T | CA362179954 | GABRA1 | c.812C>T (p.Ser271Phe) n.2413C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.616C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.857C>T (p.Ser286Phe) | COSMIC |
| 5 | g.161891007del | CA2573139342 | GABRA1 | c.813del (p.Phe272SerfsTer16) n.2414del c.*662del (n.*662del) n.617del c.*587del (n.*587del) c.858del (p.Phe287SerfsTer16) c.813del (p.Phe272SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891007C>A | CA447609535 | GABRA1 | c.813C>A (p.Ser271=) n.2414C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.617C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.858C>A (p.Ser286=) | |
| 5 | g.161891007C>G | CA447609536 | GABRA1 | c.813C>G (p.Ser271=) n.2414C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.617C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.858C>G (p.Ser286=) | |
| 5 | g.161891007C>T | CA447609537 | GABRA1 | c.813C>T (p.Ser271=) n.2414C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.617C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.858C>T (p.Ser286=) | |
| 5 | g.161891008T>A | CA362179956 | GABRA1 | c.814T>A (p.Phe272Ile) n.2415T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.618T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.859T>A (p.Phe287Ile) | |
| 5 | g.161891008T>C | CA362179957 | GABRA1 | c.814T>C (p.Phe272Leu) n.2415T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.618T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.859T>C (p.Phe287Leu) | |
| 5 | g.161891008T>G | CA362179958 | GABRA1 | c.814T>G (p.Phe272Val) n.2415T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.618T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.859T>G (p.Phe287Val) | COSMIC |
| 5 | g.161891009T>A | CA362179959 | GABRA1 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.2416T>A c.*664T>A (n.*664T>A) n.619T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.860T>A (p.Phe287Tyr) | |
| 5 | g.161891009T>C | CA362179960 | GABRA1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) n.2416T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.619T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.860T>C (p.Phe287Ser) | |
| 5 | g.161891009T>G | CA362179961 | GABRA1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) n.2416T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.619T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.860T>G (p.Phe287Cys) | |
| 5 | g.161891010C>A | CA362179962 | GABRA1 | c.816C>A (p.Phe272Leu) n.2417C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.620C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.861C>A (p.Phe287Leu) | |
| 5 | g.161891010C= | CA1596255572 | GABRA1 | c.816C= (p.Phe272=) n.2417C= c.*665C= (n.*665C=) n.620C= c.*590C= (n.*590C=) c.861C= (p.Phe287=) | |
| 5 | g.161891010C>G | CA362179963 | GABRA1 | c.816C>G (p.Phe272Leu) n.2417C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.620C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.861C>G (p.Phe287Leu) | |
| 5 | g.161891010C>T | CA447609538 | GABRA1 | c.816C>T (p.Phe272=) n.2417C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.620C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.861C>T (p.Phe287=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891011T>A | CA362179964 | GABRA1 | c.817T>A (p.Trp273Arg) n.2418T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.621T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.862T>A (p.Trp288Arg) | COSMIC |
| 5 | g.161891011T>C | CA362179965 | GABRA1 | c.817T>C (p.Trp273Arg) n.2418T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.621T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.862T>C (p.Trp288Arg) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161891011T>G | CA362179966 | GABRA1 | c.817T>G (p.Trp273Gly) n.2418T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.621T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.862T>G (p.Trp288Gly) | |
| 5 | g.161891012G>A | CA362179969 | GABRA1 | c.818G>A (p.Trp273Ter) n.2419G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.622G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.863G>A (p.Trp288Ter) | |
| 5 | g.161891012G>C | CA362179967 | GABRA1 | c.818G>C (p.Trp273Ser) n.2419G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.622G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.863G>C (p.Trp288Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161891012G>T | CA362179968 | GABRA1 | c.818G>T (p.Trp273Leu) n.2419G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.622G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.863G>T (p.Trp288Leu) | COSMIC |
| 5 | g.161891013G>A | CA362179970 | GABRA1 | c.819G>A (p.Trp273Ter) n.2420G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.623G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.864G>A (p.Trp288Ter) | COSMIC |
| 5 | g.161891013G>C | CA362179971 | GABRA1 | c.819G>C (p.Trp273Cys) n.2420G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.623G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.864G>C (p.Trp288Cys) | |
| 5 | g.161891013G>T | CA362179972 | GABRA1 | c.819G>T (p.Trp273Cys) n.2420G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.623G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.864G>T (p.Trp288Cys) | COSMIC |
| 5 | g.161891014C>A | CA362179973 | GABRA1 | c.820C>A (p.Leu274Ile) n.2421C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.624C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) | |
| 5 | g.161891014C>G | CA362179974 | GABRA1 | c.820C>G (p.Leu274Val) n.2421C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.624C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) | |
| 5 | g.161891014C>T | CA362179975 | GABRA1 | c.820C>T (p.Leu274Phe) n.2421C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.624C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) | |
| 5 | g.161891015T>A | CA362179976 | GABRA1 | c.821T>A (p.Leu274His) n.2422T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.625T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.866T>A (p.Leu289His) | |
| 5 | g.161891015T>C | CA362179977 | GABRA1 | c.821T>C (p.Leu274Pro) n.2422T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.625T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
| 5 | g.161891015T>G | CA362179978 | GABRA1 | c.821T>G (p.Leu274Arg) n.2422T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.625T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
| 5 | g.161891016C>A | CA447609545 | GABRA1 | c.822C>A (p.Leu274=) n.2423C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.626C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.867C>A (p.Leu289=) | |
| 5 | g.161891016C= | CA1596255573 | GABRA1 | c.822C= (p.Leu274=) n.2423C= c.*671C= (n.*671C=) n.626C= c.*596C= (n.*596C=) c.867C= (p.Leu289=) | |
| 5 | g.161891016C>G | CA447609546 | GABRA1 | c.822C>G (p.Leu274=) n.2423C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.626C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.867C>G (p.Leu289=) | |
| 5 | g.161891016C>T | CA3544519 | GABRA1 | c.822C>T (p.Leu274=) n.2423C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.626C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.867C>T (p.Leu289=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891017A>C | CA362179980 | GABRA1 | c.823A>C (p.Asn275His) n.2424A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.627A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.868A>C (p.Asn290His) | |
| 5 | g.161891017A>G | CA362179981 | GABRA1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.2424A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.627A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.868A>G (p.Asn290Asp) | COSMIC |
| 5 | g.161891017A>T | CA362179979 | GABRA1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.2424A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.627A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.868A>T (p.Asn290Tyr) | |
| 5 | g.161891018A= | CA1596255574 | GABRA1 | c.824A= (p.Asn275=) n.2425A= c.*673A= (n.*673A=) n.628A= c.*598A= (n.*598A=) c.869A= (p.Asn290=) | |
| 5 | g.161891018A>C | CA362179982 | GABRA1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.2425A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.628A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.869A>C (p.Asn290Thr) | |
| 5 | g.161891018A>G | CA362179983 | GABRA1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.2425A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.628A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.869A>G (p.Asn290Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891018A>T | CA362179984 | GABRA1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.2425A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.628A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.869A>T (p.Asn290Ile) | |
| 5 | g.161891019C>A | CA362179985 | GABRA1 | c.825C>A (p.Asn275Lys) n.2426C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.629C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.870C>A (p.Asn290Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161891019C= | CA1596255575 | GABRA1 | c.825C= (p.Asn275=) n.2426C= c.*674C= (n.*674C=) n.629C= c.*599C= (n.*599C=) c.870C= (p.Asn290=) | |
| 5 | g.161891019C>G | CA362179986 | GABRA1 | c.825C>G (p.Asn275Lys) n.2426C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.629C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.870C>G (p.Asn290Lys) | |
| 5 | g.161891019C>T | CA447609549 | GABRA1 | c.825C>T (p.Asn275=) n.2426C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.629C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.870C>T (p.Asn290=) | |
| 5 | g.161891020A>C | CA447609550 | GABRA1 | c.826A>C (p.Arg276=) n.2427A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.630A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.871A>C (p.Arg291=) | |
| 5 | g.161891020A>G | CA362179987 | GABRA1 | c.826A>G (p.Arg276Gly) n.2427A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.630A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) | |
| 5 | g.161891020A>T | CA362179988 | GABRA1 | c.826A>T (p.Arg276Ter) n.2427A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.630A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.871A>T (p.Arg291Ter) | |
| 5 | g.161891021G>A | CA362179989 | GABRA1 | c.827G>A (p.Arg276Lys) n.2428G>A c.*676G>A (n.*676G>A) n.631G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) | |
| 5 | g.161891021G>C | CA362179990 | GABRA1 | c.827G>C (p.Arg276Thr) n.2428G>C c.*676G>C (n.*676G>C) n.631G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) | |
| 5 | g.161891021G>T | CA362179991 | GABRA1 | c.827G>T (p.Arg276Ile) n.2428G>T c.*676G>T (n.*676G>T) n.631G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.872G>T (p.Arg291Ile) | |
| 5 | g.161891022A= | CA1596255576 | GABRA1 | c.828A= (p.Arg276=) n.2429A= c.*677A= (n.*677A=) n.632A= c.*602A= (n.*602A=) c.873A= (p.Arg291=) | |
| 5 | g.161891022A>C | CA362179992 | GABRA1 | c.828A>C (p.Arg276Ser) n.2429A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.632A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.873A>C (p.Arg291Ser) | ClinVar |
| 5 | g.161891022A>G | CA447609552 | GABRA1 | c.828A>G (p.Arg276=) n.2429A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.632A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.873A>G (p.Arg291=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161891022A>T | CA362179993 | GABRA1 | c.828A>T (p.Arg276Ser) n.2429A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.632A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.873A>T (p.Arg291Ser) | |
| 5 | g.161891023G>A | CA362179995 | GABRA1 | c.829G>A (p.Glu277Lys) n.2430G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.633G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) | |
| 5 | g.161891023G>C | CA16621831 | GABRA1 | c.829G>C (p.Glu277Gln) n.2430G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.633G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891023G= | CA1596255577 | GABRA1 | c.829G= (p.Glu277=) n.2430G= c.*678G= (n.*678G=) n.633G= c.*603G= (n.*603G=) c.874G= (p.Glu292=) | |
| 5 | g.161891023G>T | CA362179994 | GABRA1 | c.829G>T (p.Glu277Ter) n.2430G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.633G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) | |
| 5 | g.161891024A>C | CA362179996 | GABRA1 | c.830A>C (p.Glu277Ala) n.2431A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.634A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) | |
| 5 | g.161891024A>G | CA362179997 | GABRA1 | c.830A>G (p.Glu277Gly) n.2431A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.634A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) | ClinVar |
| 5 | g.161891024A>T | CA362179998 | GABRA1 | c.830A>T (p.Glu277Val) n.2431A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.634A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) | |
| 5 | g.161891025G>A | CA314661 | GABRA1 | c.831G>A (p.Glu277=) n.2432G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.635G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.876G>A (p.Glu292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891025G>C | CA362179999 | GABRA1 | c.831G>C (p.Glu277Asp) n.2432G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.635G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.876G>C (p.Glu292Asp) | |
| 5 | g.161891025G= | CA1596255578 | GABRA1 | c.831G= (p.Glu277=) n.2432G= c.*680G= (n.*680G=) n.635G= c.*605G= (n.*605G=) c.876G= (p.Glu292=) | |
| 5 | g.161891025G>T | CA362180000 | GABRA1 | c.831G>T (p.Glu277Asp) n.2432G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.635G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.876G>T (p.Glu292Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891026T>A | CA362180001 | GABRA1 | c.832T>A (p.Ser278Thr) n.2433T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.636T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) | |
| 5 | g.161891026T>C | CA362180003 | GABRA1 | c.832T>C (p.Ser278Pro) n.2433T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.636T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) | ClinVar |
| 5 | g.161891026T>G | CA362180002 | GABRA1 | c.832T>G (p.Ser278Ala) n.2433T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.636T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) | |
| 5 | g.161891027C>A | CA362180004 | GABRA1 | c.833C>A (p.Ser278Tyr) n.2434C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.637C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) | ClinVar |
| 5 | g.161891027C>G | CA362180005 | GABRA1 | c.833C>G (p.Ser278Cys) n.2434C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.637C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) | |
| 5 | g.161891027C>T | CA362180006 | GABRA1 | c.833C>T (p.Ser278Phe) n.2434C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.637C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) | ClinVar |
| 5 | g.161891028T>A | CA447609558 | GABRA1 | c.834T>A (p.Ser278=) n.2435T>A c.*683T>A (n.*683T>A) n.638T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.879T>A (p.Ser293=) | |
| 5 | g.161891028T>C | CA3544520 | GABRA1 | c.834T>C (p.Ser278=) n.2435T>C c.*683T>C (n.*683T>C) n.638T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.879T>C (p.Ser293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891028T>G | CA447609559 | GABRA1 | c.834T>G (p.Ser278=) n.2435T>G c.*683T>G (n.*683T>G) n.638T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.879T>G (p.Ser293=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891028T= | CA1596255579 | GABRA1 | c.834T= (p.Ser278=) n.2435T= c.*683T= (n.*683T=) n.638T= c.*608T= (n.*608T=) c.879T= (p.Ser293=) | |
| 5 | g.161891029G>A | CA362180009 | GABRA1 | c.835G>A (p.Val279Ile) n.2436G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.639G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.880G>A (p.Val294Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891029G>C | CA362180008 | GABRA1 | c.835G>C (p.Val279Leu) n.2436G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.639G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) | |
| 5 | g.161891029G= | CA1596255580 | GABRA1 | c.835G= (p.Val279=) n.2436G= c.*684G= (n.*684G=) n.639G= c.*609G= (n.*609G=) c.880G= (p.Val294=) | |
| 5 | g.161891029G>T | CA362180007 | GABRA1 | c.835G>T (p.Val279Leu) n.2436G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.639G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.880G>T (p.Val294Leu) | ClinVar |
| 5 | g.161891030T>A | CA362180010 | GABRA1 | c.836T>A (p.Val279Glu) n.2437T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.640T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.881T>A (p.Val294Glu) | |
| 5 | g.161891030T>C | CA362180012 | GABRA1 | c.836T>C (p.Val279Ala) n.2437T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.640T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) | |
| 5 | g.161891030T>G | CA362180011 | GABRA1 | c.836T>G (p.Val279Gly) n.2437T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.640T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) | |
| 5 | g.161891031A>C | CA447609563 | GABRA1 | c.837A>C (p.Val279=) n.2438A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.641A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.882A>C (p.Val294=) | |
| 5 | g.161891031A>G | CA447609564 | GABRA1 | c.837A>G (p.Val279=) n.2438A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.641A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.882A>G (p.Val294=) | COSMIC |
| 5 | g.161891031A>T | CA447609565 | GABRA1 | c.837A>T (p.Val279=) n.2438A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.641A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.882A>T (p.Val294=) | |
| 5 | g.161891032C>A | CA362180013 | GABRA1 | c.838C>A (p.Pro280Thr) n.2439C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.642C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) | COSMIC |
| 5 | g.161891032C>G | CA362180015 | GABRA1 | c.838C>G (p.Pro280Ala) n.2439C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.642C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) | |
| 5 | g.161891032C>T | CA362180014 | GABRA1 | c.838C>T (p.Pro280Ser) n.2439C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.642C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) | |
| 5 | g.161891033C>A | CA362180016 | GABRA1 | c.839C>A (p.Pro280Gln) n.2440C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.643C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.161891033C>G | CA362180017 | GABRA1 | c.839C>G (p.Pro280Arg) n.2440C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.643C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) | |
| 5 | g.161891033C>T | CA362180018 | GABRA1 | c.839C>T (p.Pro280Leu) n.2440C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.643C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) | ClinVar |
| 5 | g.161891034A= | CA1596255581 | GABRA1 | c.840A= (p.Pro280=) n.2441A= c.*689A= (n.*689A=) n.644A= c.*614A= (n.*614A=) c.885A= (p.Pro295=) | |
| 5 | g.161891034A>C | CA447609568 | GABRA1 | c.840A>C (p.Pro280=) n.2441A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.644A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.885A>C (p.Pro295=) | |
| 5 | g.161891034A>G | CA3544521 | GABRA1 | c.840A>G (p.Pro280=) n.2441A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.644A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.885A>G (p.Pro295=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891034A>T | CA447609572 | GABRA1 | c.840A>T (p.Pro280=) n.2441A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.644A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.885A>T (p.Pro295=) | |
| 5 | g.161891035G>A | CA362180019 | GABRA1 | c.841G>A (p.Ala281Thr) n.2442G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.645G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) | |
| 5 | g.161891035G>C | CA362180020 | GABRA1 | c.841G>C (p.Ala281Pro) n.2442G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.645G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) | |
| 5 | g.161891035G>T | CA362180021 | GABRA1 | c.841G>T (p.Ala281Ser) n.2442G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.645G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) | COSMIC |
| 5 | g.161891036C>A | CA362180022 | GABRA1 | c.842C>A (p.Ala281Glu) n.2443C>A c.*691C>A (n.*691C>A) n.646C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.887C>A (p.Ala296Glu) | ClinVar |
| 5 | g.161891036C>G | CA362180023 | GABRA1 | c.842C>G (p.Ala281Gly) n.2443C>G c.*691C>G (n.*691C>G) n.646C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
| 5 | g.161891036C>T | CA362180024 | GABRA1 | c.842C>T (p.Ala281Val) n.2443C>T c.*691C>T (n.*691C>T) n.646C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) | |
| 5 | g.161891037A= | CA1596255582 | GABRA1 | c.843A= (p.Ala281=) n.2444A= c.*692A= (n.*692A=) n.647A= c.*617A= (n.*617A=) c.888A= (p.Ala296=) | |
| 5 | g.161891037A>C | CA447609577 | GABRA1 | c.843A>C (p.Ala281=) n.2444A>C c.*692A>C (n.*692A>C) n.647A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.888A>C (p.Ala296=) | |
| 5 | g.161891037A>G | CA447609578 | GABRA1 | c.843A>G (p.Ala281=) n.2444A>G c.*692A>G (n.*692A>G) n.647A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.888A>G (p.Ala296=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891037A>T | CA447609579 | GABRA1 | c.843A>T (p.Ala281=) n.2444A>T c.*692A>T (n.*692A>T) n.647A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.888A>T (p.Ala296=) | |
| 5 | g.161891038A>C | CA447609581 | GABRA1 | c.844A>C (p.Arg282=) n.2445A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.648A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.889A>C (p.Arg297=) | |
| 5 | g.161891038A>G | CA362180025 | GABRA1 | c.844A>G (p.Arg282Gly) n.2445A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.648A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.889A>G (p.Arg297Gly) | COSMIC |
| 5 | g.161891038A>T | CA362180026 | GABRA1 | c.844A>T (p.Arg282Ter) n.2445A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.648A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.889A>T (p.Arg297Ter) | |
| 5 | g.161891039G>A | CA362180027 | GABRA1 | c.845G>A (p.Arg282Lys) n.2446G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.649G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.890G>A (p.Arg297Lys) | |
| 5 | g.161891039G>C | CA362180029 | GABRA1 | c.845G>C (p.Arg282Thr) n.2446G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.649G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.890G>C (p.Arg297Thr) | |
| 5 | g.161891039G>T | CA362180028 | GABRA1 | c.845G>T (p.Arg282Ile) n.2446G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.649G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.890G>T (p.Arg297Ile) | COSMIC |
| 5 | g.161891040A= | CA1596255583 | GABRA1 | c.846A= (p.Arg282=) n.2447A= c.*695A= (n.*695A=) n.650A= c.*620A= (n.*620A=) c.891A= (p.Arg297=) | |
| 5 | g.161891040A>C | CA362180030 | GABRA1 | c.846A>C (p.Arg282Ser) n.2447A>C c.*695A>C (n.*695A>C) n.650A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.891A>C (p.Arg297Ser) | |
| 5 | g.161891040A>G | CA3544522 | GABRA1 | c.846A>G (p.Arg282=) n.2447A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.650A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.891A>G (p.Arg297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161891040A>T | CA362180031 | GABRA1 | c.846A>T (p.Arg282Ser) n.2447A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.650A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.891A>T (p.Arg297Ser) | |
| 5 | g.161891041A>C | CA362180032 | GABRA1 | c.847A>C (p.Thr283Pro) n.2448A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.651A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) | |
| 5 | g.161891041A>G | CA362180033 | GABRA1 | c.847A>G (p.Thr283Ala) n.2448A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.651A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) | |
| 5 | g.161891041A>T | CA362180034 | GABRA1 | c.847A>T (p.Thr283Ser) n.2448A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.651A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) | |
| 5 | g.161891042C>A | CA362180035 | GABRA1 | c.848C>A (p.Thr283Asn) n.2449C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.652C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.893C>A (p.Thr298Asn) | |
| 5 | g.161891042C>G | CA362180036 | GABRA1 | c.848C>G (p.Thr283Ser) n.2449C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.652C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.893C>G (p.Thr298Ser) | |
| 5 | g.161891042C>T | CA362180037 | GABRA1 | c.848C>T (p.Thr283Ile) n.2449C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.652C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) | |
| 5 | g.161891043T>A | CA447609584 | GABRA1 | c.849T>A (p.Thr283=) n.2450T>A c.*698T>A (n.*698T>A) n.653T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.894T>A (p.Thr298=) | |
| 5 | g.161891043T>C | CA447609586 | GABRA1 | c.849T>C (p.Thr283=) n.2450T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.653T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.894T>C (p.Thr298=) | |
| 5 | g.161891043T>G | CA447609585 | GABRA1 | c.849T>G (p.Thr283=) n.2450T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.653T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.894T>G (p.Thr298=) | |
| 5 | g.161891044G>A | CA362180039 | GABRA1 | c.850G>A (p.Val284Ile) n.2451G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.654G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) | |
| 5 | g.161891044G>C | CA362180040 | GABRA1 | c.850G>C (p.Val284Leu) n.2451G>C c.*699G>C (n.*699G>C) n.654G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891044G= | CA1596255584 | GABRA1 | c.850G= (p.Val284=) n.2451G= c.*699G= (n.*699G=) n.654G= c.*624G= (n.*624G=) c.895G= (p.Val299=) | |
| 5 | g.161891044G>T | CA362180038 | GABRA1 | c.850G>T (p.Val284Phe) n.2451G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.654G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) | |
| 5 | g.161891045T>A | CA362180041 | GABRA1 | c.851T>A (p.Val284Asp) n.2452T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.655T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) | |
| 5 | g.161891045T>C | CA248019 | GABRA1 | c.851T>C (p.Val284Ala) n.2452T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.655T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161891045T>G | CA362180042 | GABRA1 | c.851T>G (p.Val284Gly) n.2452T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.655T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
| 5 | g.161891045T= | CA1596255585 | GABRA1 | c.851T= (p.Val284=) n.2452T= c.*700T= (n.*700T=) n.655T= c.*625T= (n.*625T=) c.896T= (p.Val299=) | |
| 5 | g.161891046C>A | CA447609589 | GABRA1 | c.852C>A (p.Val284=) n.2453C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.656C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.897C>A (p.Val299=) | |
| 5 | g.161891046C>G | CA447609590 | GABRA1 | c.852C>G (p.Val284=) n.2453C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.656C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.897C>G (p.Val299=) | |
| 5 | g.161891046C>T | CA447609591 | GABRA1 | c.852C>T (p.Val284=) n.2453C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.656C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.897C>T (p.Val299=) |