UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890855T>C | CA2710615807 | GABRA1 | c.704-43T>C (n.704-43T>C) n.2305-43T>C c.*553-43T>C (n.*553-43T>C) n.508-43T>C c.*478-43T>C (n.*478-43T>C) c.749-43T>C (n.749-43T>C) n.468-43T>C | dbSNP |
| 5 | g.161890856A= | CA1596255526 | GABRA1 | c.704-42A= (n.704-42A=) n.2305-42A= c.*553-42A= (n.*553-42A=) n.508-42A= c.*478-42A= (n.*478-42A=) c.749-42A= (n.749-42A=) n.468-42A= | |
| 5 | g.161890856A>C | CA1596255527 | GABRA1 | c.704-42A>C (n.704-42A>C) n.2305-42A>C c.*553-42A>C (n.*553-42A>C) n.508-42A>C c.*478-42A>C (n.*478-42A>C) c.749-42A>C (n.749-42A>C) n.468-42A>C | dbSNP |
| 5 | g.161890856A>G | CA3544499 | GABRA1 | c.704-42A>G (n.704-42A>G) n.2305-42A>G c.*553-42A>G (n.*553-42A>G) n.508-42A>G c.*478-42A>G (n.*478-42A>G) c.749-42A>G (n.749-42A>G) n.468-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890858del | CA2676323256 | GABRA1 | c.704-40del (n.704-40del) n.2305-40del c.*553-40del (n.*553-40del) n.508-40del c.*478-40del (n.*478-40del) c.749-40del (n.749-40del) n.468-40del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890857A= | CA1596255528 | GABRA1 | c.704-41A= (n.704-41A=) n.2305-41A= c.*553-41A= (n.*553-41A=) n.508-41A= c.*478-41A= (n.*478-41A=) c.749-41A= (n.749-41A=) n.468-41A= | |
| 5 | g.161890857A>C | CA1596255529 | GABRA1 | c.704-41A>C (n.704-41A>C) n.2305-41A>C c.*553-41A>C (n.*553-41A>C) n.508-41A>C c.*478-41A>C (n.*478-41A>C) c.749-41A>C (n.749-41A>C) n.468-41A>C | dbSNP |
| 5 | g.161890858A= | CA1596255530 | GABRA1 | c.704-40A= (n.704-40A=) n.2305-40A= c.*553-40A= (n.*553-40A=) n.508-40A= c.*478-40A= (n.*478-40A=) c.749-40A= (n.749-40A=) n.468-40A= | |
| 5 | g.161890858A>G | CA3544500 | GABRA1 | c.704-40A>G (n.704-40A>G) n.2305-40A>G c.*553-40A>G (n.*553-40A>G) n.508-40A>G c.*478-40A>G (n.*478-40A>G) c.749-40A>G (n.749-40A>G) n.468-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890859G>A | CA2578474691 | GABRA1 | c.704-39G>A (n.704-39G>A) n.2305-39G>A c.*553-39G>A (n.*553-39G>A) n.508-39G>A c.*478-39G>A (n.*478-39G>A) c.749-39G>A (n.749-39G>A) n.468-39G>A | |
| 5 | g.161890859G>C | CA564438638 | GABRA1 | c.704-39G>C (n.704-39G>C) n.2305-39G>C c.*553-39G>C (n.*553-39G>C) n.508-39G>C c.*478-39G>C (n.*478-39G>C) c.749-39G>C (n.749-39G>C) n.468-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890859G= | CA1596255531 | GABRA1 | c.704-39G= (n.704-39G=) n.2305-39G= c.*553-39G= (n.*553-39G=) n.508-39G= c.*478-39G= (n.*478-39G=) c.749-39G= (n.749-39G=) n.468-39G= | |
| 5 | g.161890861C>A | CA2676323259 | GABRA1 | c.704-37C>A (n.704-37C>A) n.2305-37C>A c.*553-37C>A (n.*553-37C>A) n.508-37C>A c.*478-37C>A (n.*478-37C>A) c.749-37C>A (n.749-37C>A) n.468-37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890861C= | CA1596255532 | GABRA1 | c.704-37C= (n.704-37C=) n.2305-37C= c.*553-37C= (n.*553-37C=) n.508-37C= c.*478-37C= (n.*478-37C=) c.749-37C= (n.749-37C=) n.468-37C= | |
| 5 | g.161890861C>T | CA131087153 | GABRA1 | c.704-37C>T (n.704-37C>T) n.2305-37C>T c.*553-37C>T (n.*553-37C>T) n.508-37C>T c.*478-37C>T (n.*478-37C>T) c.749-37C>T (n.749-37C>T) n.468-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890864A= | CA1596255533 | GABRA1 | c.704-34A= (n.704-34A=) n.2305-34A= c.*553-34A= (n.*553-34A=) n.508-34A= c.*478-34A= (n.*478-34A=) c.749-34A= (n.749-34A=) n.468-34A= | |
| 5 | g.161890864A>T | CA1596255534 | GABRA1 | c.704-34A>T (n.704-34A>T) n.2305-34A>T c.*553-34A>T (n.*553-34A>T) n.508-34A>T c.*478-34A>T (n.*478-34A>T) c.749-34A>T (n.749-34A>T) n.468-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890866T>G | CA1596255536 | GABRA1 | c.704-32T>G (n.704-32T>G) n.2305-32T>G c.*553-32T>G (n.*553-32T>G) n.508-32T>G c.*478-32T>G (n.*478-32T>G) c.749-32T>G (n.749-32T>G) n.468-32T>G | dbSNP |
| 5 | g.161890866T= | CA1596255535 | GABRA1 | c.704-32T= (n.704-32T=) n.2305-32T= c.*553-32T= (n.*553-32T=) n.508-32T= c.*478-32T= (n.*478-32T=) c.749-32T= (n.749-32T=) n.468-32T= | |
| 5 | g.161890867G= | CA1596255537 | GABRA1 | c.704-31G= (n.704-31G=) n.2305-31G= c.*553-31G= (n.*553-31G=) n.508-31G= c.*478-31G= (n.*478-31G=) c.749-31G= (n.749-31G=) n.468-31G= | |
| 5 | g.161890867G>T | CA3544501 | GABRA1 | c.704-31G>T (n.704-31G>T) n.2305-31G>T c.*553-31G>T (n.*553-31G>T) n.508-31G>T c.*478-31G>T (n.*478-31G>T) c.749-31G>T (n.749-31G>T) n.468-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890868C>T | CA2676323262 | GABRA1 | c.704-30C>T (n.704-30C>T) n.2305-30C>T c.*553-30C>T (n.*553-30C>T) n.508-30C>T c.*478-30C>T (n.*478-30C>T) c.749-30C>T (n.749-30C>T) n.468-30C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890870C>A | CA2676323263 | GABRA1 | c.704-28C>A (n.704-28C>A) n.2305-28C>A c.*553-28C>A (n.*553-28C>A) n.508-28C>A c.*478-28C>A (n.*478-28C>A) c.749-28C>A (n.749-28C>A) n.468-28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890870C>T | CA2676323264 | GABRA1 | c.704-28C>T (n.704-28C>T) n.2305-28C>T c.*553-28C>T (n.*553-28C>T) n.508-28C>T c.*478-28C>T (n.*478-28C>T) c.749-28C>T (n.749-28C>T) n.468-28C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890871A= | CA1596255538 | GABRA1 | c.704-27A= (n.704-27A=) n.2305-27A= c.*553-27A= (n.*553-27A=) n.508-27A= c.*478-27A= (n.*478-27A=) c.749-27A= (n.749-27A=) n.468-27A= | |
| 5 | g.161890871A>G | CA3544502 | GABRA1 | c.704-27A>G (n.704-27A>G) n.2305-27A>G c.*553-27A>G (n.*553-27A>G) n.508-27A>G c.*478-27A>G (n.*478-27A>G) c.749-27A>G (n.749-27A>G) n.468-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890872T>A | CA2676323265 | GABRA1 | c.704-26T>A (n.704-26T>A) n.2305-26T>A c.*553-26T>A (n.*553-26T>A) n.508-26T>A c.*478-26T>A (n.*478-26T>A) c.749-26T>A (n.749-26T>A) n.468-26T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890872_161890873delinsTC | CA1596255539 | GABRA1 | c.704-26_704-25delinsTC (n.704-26_704-25delinsTC) n.2305-26_2305-25delinsTC c.*553-26_*553-25delinsTC (n.*553-26_*553-25delinsTC) n.508-26_508-25delinsTC c.*478-26_*478-25delinsTC (n.*478-26_*478-25delinsTC) c.749-26_749-25delinsTC (n.749-26_749-25delinsTC) n.468-26_468-25delinsTC | |
| 5 | g.161890873del | CA3544503 | GABRA1 | c.704-25del (n.704-25del) n.2305-25del c.*553-25del (n.*553-25del) n.508-25del c.*478-25del (n.*478-25del) c.749-25del (n.749-25del) n.468-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890873C>G | CA2769178704 | GABRA1 | c.704-25C>G (n.704-25C>G) n.2305-25C>G c.*553-25C>G (n.*553-25C>G) n.508-25C>G c.*478-25C>G (n.*478-25C>G) c.749-25C>G (n.749-25C>G) n.468-25C>G | |
| 5 | g.161890876T>C | CA3544504 | GABRA1 | c.704-22T>C (n.704-22T>C) n.2305-22T>C c.*553-22T>C (n.*553-22T>C) n.508-22T>C c.*478-22T>C (n.*478-22T>C) c.749-22T>C (n.749-22T>C) n.468-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890876T= | CA1596255540 | GABRA1 | c.704-22T= (n.704-22T=) n.2305-22T= c.*553-22T= (n.*553-22T=) n.508-22T= c.*478-22T= (n.*478-22T=) c.749-22T= (n.749-22T=) n.468-22T= | |
| 5 | g.161890878T>C | CA2676323266 | GABRA1 | c.704-20T>C (n.704-20T>C) n.2305-20T>C c.*553-20T>C (n.*553-20T>C) n.508-20T>C c.*478-20T>C (n.*478-20T>C) c.749-20T>C (n.749-20T>C) n.468-20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890880G>A | CA3544505 | GABRA1 | c.704-18G>A (n.704-18G>A) n.2305-18G>A c.*553-18G>A (n.*553-18G>A) n.508-18G>A c.*478-18G>A (n.*478-18G>A) c.749-18G>A (n.749-18G>A) n.468-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890880G>C | CA2710422289 | GABRA1 | c.704-18G>C (n.704-18G>C) n.2305-18G>C c.*553-18G>C (n.*553-18G>C) n.508-18G>C c.*478-18G>C (n.*478-18G>C) c.749-18G>C (n.749-18G>C) n.468-18G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890880G= | CA1596255541 | GABRA1 | c.704-18G= (n.704-18G=) n.2305-18G= c.*553-18G= (n.*553-18G=) n.508-18G= c.*478-18G= (n.*478-18G=) c.749-18G= (n.749-18G=) n.468-18G= | |
| 5 | g.161890880G>T | CA3544506 | GABRA1 | c.704-18G>T (n.704-18G>T) n.2305-18G>T c.*553-18G>T (n.*553-18G>T) n.508-18G>T c.*478-18G>T (n.*478-18G>T) c.749-18G>T (n.749-18G>T) n.468-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.161890881T>G | CA3544507 | GABRA1 | c.704-17T>G (n.704-17T>G) n.2305-17T>G c.*553-17T>G (n.*553-17T>G) n.508-17T>G c.*478-17T>G (n.*478-17T>G) c.749-17T>G (n.749-17T>G) n.468-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890881T= | CA1596255542 | GABRA1 | c.704-17T= (n.704-17T=) n.2305-17T= c.*553-17T= (n.*553-17T=) n.508-17T= c.*478-17T= (n.*478-17T=) c.749-17T= (n.749-17T=) n.468-17T= | |
| 5 | g.161890882G>A | CA3544508 | GABRA1 | c.704-16G>A (n.704-16G>A) n.2305-16G>A c.*553-16G>A (n.*553-16G>A) n.508-16G>A c.*478-16G>A (n.*478-16G>A) c.749-16G>A (n.749-16G>A) n.468-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890882G>C | CA2710423157 | GABRA1 | c.704-16G>C (n.704-16G>C) n.2305-16G>C c.*553-16G>C (n.*553-16G>C) n.508-16G>C c.*478-16G>C (n.*478-16G>C) c.749-16G>C (n.749-16G>C) n.468-16G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890882G= | CA1596255543 | GABRA1 | c.704-16G= (n.704-16G=) n.2305-16G= c.*553-16G= (n.*553-16G=) n.508-16G= c.*478-16G= (n.*478-16G=) c.749-16G= (n.749-16G=) n.468-16G= | |
| 5 | g.161890883T>C | CA3544509 | GABRA1 | c.704-15T>C (n.704-15T>C) n.2305-15T>C c.*553-15T>C (n.*553-15T>C) n.508-15T>C c.*478-15T>C (n.*478-15T>C) c.749-15T>C (n.749-15T>C) n.468-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890883T= | CA1596255544 | GABRA1 | c.704-15T= (n.704-15T=) n.2305-15T= c.*553-15T= (n.*553-15T=) n.508-15T= c.*478-15T= (n.*478-15T=) c.749-15T= (n.749-15T=) n.468-15T= | |
| 5 | g.161890888T>C | CA3544510 | GABRA1 | c.704-10T>C (n.704-10T>C) n.2305-10T>C c.*553-10T>C (n.*553-10T>C) n.508-10T>C c.*478-10T>C (n.*478-10T>C) c.749-10T>C (n.749-10T>C) n.468-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890888T= | CA1596255545 | GABRA1 | c.704-10T= (n.704-10T=) n.2305-10T= c.*553-10T= (n.*553-10T=) n.508-10T= c.*478-10T= (n.*478-10T=) c.749-10T= (n.749-10T=) n.468-10T= | |
| 5 | g.161890890C= | CA1596255546 | GABRA1 | c.704-8C= (n.704-8C=) n.2305-8C= c.*553-8C= (n.*553-8C=) n.508-8C= c.*478-8C= (n.*478-8C=) c.749-8C= (n.749-8C=) n.468-8C= | |
| 5 | g.161890890C>T | CA3544511 | GABRA1 | c.704-8C>T (n.704-8C>T) n.2305-8C>T c.*553-8C>T (n.*553-8C>T) n.508-8C>T c.*478-8C>T (n.*478-8C>T) c.749-8C>T (n.749-8C>T) n.468-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890892T>C | CA2676323268 | GABRA1 | c.704-6T>C (n.704-6T>C) n.2305-6T>C c.*553-6T>C (n.*553-6T>C) n.508-6T>C c.*478-6T>C (n.*478-6T>C) c.749-6T>C (n.749-6T>C) n.468-6T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890895C>A | CA645557104 | GABRA1 | c.704-3C>A (n.704-3C>A) n.2305-3C>A c.*553-3C>A (n.*553-3C>A) n.508-3C>A c.*478-3C>A (n.*478-3C>A) c.749-3C>A (n.749-3C>A) n.468-3C>A | COSMIC |
| 5 | g.161890896A>C | CA362179705 | GABRA1 | c.704-2A>C (n.704-2A>C) n.2305-2A>C c.*553-2A>C (n.*553-2A>C) n.508-2A>C c.*478-2A>C (n.*478-2A>C) c.749-2A>C (n.749-2A>C) n.468-2A>C | |
| 5 | g.161890896A>G | CA362179707 | GABRA1 | c.704-2A>G (n.704-2A>G) n.2305-2A>G c.*553-2A>G (n.*553-2A>G) n.508-2A>G c.*478-2A>G (n.*478-2A>G) c.749-2A>G (n.749-2A>G) n.468-2A>G | |
| 5 | g.161890896A>T | CA362179706 | GABRA1 | c.704-2A>T (n.704-2A>T) n.2305-2A>T c.*553-2A>T (n.*553-2A>T) n.508-2A>T c.*478-2A>T (n.*478-2A>T) c.749-2A>T (n.749-2A>T) n.468-2A>T | |
| 5 | g.161890897G>A | CA362179708 | GABRA1 | c.704-1G>A (n.704-1G>A) n.2305-1G>A c.*553-1G>A (n.*553-1G>A) n.508-1G>A c.*478-1G>A (n.*478-1G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) n.468-1G>A | |
| 5 | g.161890897G>C | CA362179709 | GABRA1 | c.704-1G>C (n.704-1G>C) n.2305-1G>C c.*553-1G>C (n.*553-1G>C) n.508-1G>C c.*478-1G>C (n.*478-1G>C) c.749-1G>C (n.749-1G>C) n.468-1G>C | |
| 5 | g.161890897G>T | CA362179710 | GABRA1 | c.704-1G>T (n.704-1G>T) n.2305-1G>T c.*553-1G>T (n.*553-1G>T) n.508-1G>T c.*478-1G>T (n.*478-1G>T) c.749-1G>T (n.749-1G>T) n.468-1G>T | |
| 5 | g.161890898G>A | CA362179711 | GABRA1 | c.704G>A (p.Gly235Glu) n.2305G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.508G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) n.468G>A | |
| 5 | g.161890898G>C | CA362179712 | GABRA1 | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.2305G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.508G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.468G>C | |
| 5 | g.161890898G>T | CA362179713 | GABRA1 | c.704G>T (p.Gly235Val) n.2305G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.508G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) n.468G>T | |
| 5 | g.161890899A>C | CA447609451 | GABRA1 | c.705A>C (p.Gly235=) n.2306A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.509A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.750A>C (p.Gly250=) n.469A>C | |
| 5 | g.161890899A>G | CA447609452 | GABRA1 | c.705A>G (p.Gly235=) n.2306A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.509A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.750A>G (p.Gly250=) n.469A>G | |
| 5 | g.161890899A>T | CA447609453 | GABRA1 | c.705A>T (p.Gly235=) n.2306A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.509A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.750A>T (p.Gly250=) n.469A>T | |
| 5 | g.161890900G>A | CA362179716 | GABRA1 | c.706G>A (p.Glu236Lys) n.2307G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.510G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.470G>A | |
| 5 | g.161890900G>C | CA362179714 | GABRA1 | c.706G>C (p.Glu236Gln) n.2307G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.510G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.470G>C | |
| 5 | g.161890900G>T | CA362179715 | GABRA1 | c.706G>T (p.Glu236Ter) n.2307G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.510G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.470G>T | COSMIC |
| 5 | g.161890901A>C | CA362179717 | GABRA1 | c.707A>C (p.Glu236Ala) n.2308A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.511A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.471A>C | |
| 5 | g.161890901A>G | CA362179718 | GABRA1 | c.707A>G (p.Glu236Gly) n.2308A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.511A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.471A>G | |
| 5 | g.161890901A>T | CA362179719 | GABRA1 | c.707A>T (p.Glu236Val) n.2308A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.511A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) n.471A>T | |
| 5 | g.161890902A= | CA1596255547 | GABRA1 | c.708A= (p.Glu236=) n.2309A= c.*557A= (n.*557A=) n.512A= c.*482A= (n.*482A=) c.753A= (p.Glu251=) n.472A= | |
| 5 | g.161890902A>C | CA362179720 | GABRA1 | c.708A>C (p.Glu236Asp) n.2309A>C c.*557A>C (n.*557A>C) n.512A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.472A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890902A>G | CA447609454 | GABRA1 | c.708A>G (p.Glu236=) n.2309A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.512A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.753A>G (p.Glu251=) n.472A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890902A>T | CA362179721 | GABRA1 | c.708A>T (p.Glu236Asp) n.2309A>T c.*557A>T (n.*557A>T) n.512A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.472A>T | |
| 5 | g.161890903T>A | CA362179724 | GABRA1 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.2310T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.513T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.473T>A | |
| 5 | g.161890903T>C | CA362179722 | GABRA1 | c.709T>C (p.Tyr237His) n.2310T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.513T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.754T>C (p.Tyr252His) n.473T>C | |
| 5 | g.161890903T>G | CA362179723 | GABRA1 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.2310T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.513T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.473T>G | |
| 5 | g.161890904A>C | CA362179725 | GABRA1 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.2311A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.514A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.474A>C | |
| 5 | g.161890904A>G | CA362179726 | GABRA1 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.2311A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.514A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.474A>G | |
| 5 | g.161890904A>T | CA362179727 | GABRA1 | c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.2311A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.514A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.474A>T | |
| 5 | g.161890905T>A | CA362179728 | GABRA1 | c.711T>A (p.Tyr237Ter) n.2312T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.515T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.756T>A (p.Tyr252Ter) n.475T>A | |
| 5 | g.161890905T>C | CA3544512 | GABRA1 | c.711T>C (p.Tyr237=) n.2312T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.515T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.756T>C (p.Tyr252=) n.475T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890905T>G | CA362179729 | GABRA1 | c.711T>G (p.Tyr237Ter) n.2312T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.515T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.756T>G (p.Tyr252Ter) n.475T>G | |
| 5 | g.161890905T= | CA1596255548 | GABRA1 | c.711T= (p.Tyr237=) n.2312T= c.*560T= (n.*560T=) n.515T= c.*485T= (n.*485T=) c.756T= (p.Tyr252=) n.475T= | |
| 5 | g.161890909_161890911del | CA2676323270 | GABRA1 | c.715_717del (p.Val239del) n.2316_2318del c.*564_*566del (n.*564_*566del) n.519_521del c.*489_*491del (n.*489_*491del) c.760_762del (p.Val254del) n.479_481del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890906G>A | CA362179730 | GABRA1 | c.712G>A (p.Val238Ile) n.2313G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.516G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) n.476G>A | |
| 5 | g.161890906G>C | CA362179731 | GABRA1 | c.712G>C (p.Val238Leu) n.2313G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.516G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) n.476G>C | |
| 5 | g.161890906G>T | CA362179732 | GABRA1 | c.712G>T (p.Val238Phe) n.2313G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.516G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) n.476G>T | |
| 5 | g.161890907T>A | CA362179733 | GABRA1 | c.713T>A (p.Val238Asp) n.2314T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.517T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) n.477T>A | |
| 5 | g.161890907T>C | CA362179734 | GABRA1 | c.713T>C (p.Val238Ala) n.2314T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.517T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) n.477T>C | |
| 5 | g.161890907T>G | CA362179735 | GABRA1 | c.713T>G (p.Val238Gly) n.2314T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.517T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) n.477T>G | |
| 5 | g.161890908T>A | CA447609458 | GABRA1 | c.714T>A (p.Val238=) n.2315T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.518T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.759T>A (p.Val253=) n.478T>A | |
| 5 | g.161890908T>C | CA447609457 | GABRA1 | c.714T>C (p.Val238=) n.2315T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.518T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.759T>C (p.Val253=) n.478T>C | |
| 5 | g.161890908T>G | CA447609456 | GABRA1 | c.714T>G (p.Val238=) n.2315T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.518T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.759T>G (p.Val253=) n.478T>G | |
| 5 | g.161890909G>A | CA362179736 | GABRA1 | c.715G>A (p.Val239Ile) n.2316G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.519G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.760G>A (p.Val254Ile) n.479G>A | |
| 5 | g.161890909G>C | CA362179738 | GABRA1 | c.715G>C (p.Val239Leu) n.2316G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.519G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) n.479G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890909G= | CA1596255549 | GABRA1 | c.715G= (p.Val239=) n.2316G= c.*564G= (n.*564G=) n.519G= c.*489G= (n.*489G=) c.760G= (p.Val254=) n.479G= | |
| 5 | g.161890909G>T | CA362179737 | GABRA1 | c.715G>T (p.Val239Phe) n.2316G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.519G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.760G>T (p.Val254Phe) n.479G>T | |
| 5 | g.161890910T>A | CA362179739 | GABRA1 | c.716T>A (p.Val239Asp) n.2317T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.520T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.761T>A (p.Val254Asp) n.480T>A | |
| 5 | g.161890910T>C | CA362179740 | GABRA1 | c.716T>C (p.Val239Ala) n.2317T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.520T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) n.480T>C | |
| 5 | g.161890910T>G | CA362179741 | GABRA1 | c.716T>G (p.Val239Gly) n.2317T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.520T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) n.480T>G | |
| 5 | g.161890911T>A | CA447609459 | GABRA1 | c.717T>A (p.Val239=) n.2318T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.521T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.762T>A (p.Val254=) n.481T>A | |
| 5 | g.161890911T>C | CA447609461 | GABRA1 | c.717T>C (p.Val239=) n.2318T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.521T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.762T>C (p.Val254=) n.481T>C | |
| 5 | g.161890911T>G | CA447609460 | GABRA1 | c.717T>G (p.Val239=) n.2318T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.521T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.762T>G (p.Val254=) n.481T>G | |
| 5 | g.161890912A>C | CA362179742 | GABRA1 | c.718A>C (p.Met240Leu) n.2319A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.522A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) n.482A>C | |
| 5 | g.161890912A>G | CA362179743 | GABRA1 | c.718A>G (p.Met240Val) n.2319A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.522A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.763A>G (p.Met255Val) n.482A>G | |
| 5 | g.161890912A>T | CA362179744 | GABRA1 | c.718A>T (p.Met240Leu) n.2319A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.522A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) n.482A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161890913T>A | CA362179745 | GABRA1 | c.719T>A (p.Met240Lys) n.2320T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.523T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) n.483T>A | |
| 5 | g.161890913T>C | CA362179746 | GABRA1 | c.719T>C (p.Met240Thr) n.2320T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.523T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) n.483T>C | |
| 5 | g.161890913T>G | CA362179747 | GABRA1 | c.719T>G (p.Met240Arg) n.2320T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.523T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) n.483T>G | |
| 5 | g.161890914G>A | CA362179748 | GABRA1 | c.720G>A (p.Met240Ile) n.2321G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.524G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) n.484G>A | COSMIC |
| 5 | g.161890914G>C | CA362179749 | GABRA1 | c.720G>C (p.Met240Ile) n.2321G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.524G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.765G>C (p.Met255Ile) n.484G>C | |
| 5 | g.161890914G>T | CA362179750 | GABRA1 | c.720G>T (p.Met240Ile) n.2321G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.524G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.765G>T (p.Met255Ile) n.484G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890915A>C | CA362179753 | GABRA1 | c.721A>C (p.Thr241Pro) n.2322A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.525A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.485A>C | |
| 5 | g.161890915A>G | CA362179751 | GABRA1 | c.721A>G (p.Thr241Ala) n.2322A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.525A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.485A>G | |
| 5 | g.161890915A>T | CA362179752 | GABRA1 | c.721A>T (p.Thr241Ser) n.2322A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.525A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.485A>T | |
| 5 | g.161890916C>A | CA362179754 | GABRA1 | c.722C>A (p.Thr241Asn) n.2323C>A c.*571C>A (n.*571C>A) n.526C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.486C>A | |
| 5 | g.161890916C= | CA1596255550 | GABRA1 | c.722C= (p.Thr241=) n.2323C= c.*571C= (n.*571C=) n.526C= c.*496C= (n.*496C=) c.767C= (p.Thr256=) n.486C= | |
| 5 | g.161890916C>G | CA362179755 | GABRA1 | c.722C>G (p.Thr241Ser) n.2323C>G c.*571C>G (n.*571C>G) n.526C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.486C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890916C>T | CA362179756 | GABRA1 | c.722C>T (p.Thr241Ile) n.2323C>T c.*571C>T (n.*571C>T) n.526C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.486C>T | |
| 5 | g.161890917C>A | CA447609462 | GABRA1 | c.723C>A (p.Thr241=) n.2324C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.527C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.768C>A (p.Thr256=) n.487C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890917C>G | CA447609463 | GABRA1 | c.723C>G (p.Thr241=) n.2324C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.527C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.768C>G (p.Thr256=) n.487C>G | |
| 5 | g.161890917C>T | CA447609464 | GABRA1 | c.723C>T (p.Thr241=) n.2324C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.527C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.768C>T (p.Thr256=) n.487C>T | |
| 5 | g.161890918A>C | CA362179757 | GABRA1 | c.724A>C (p.Thr242Pro) n.2325A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.528A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.488A>C | |
| 5 | g.161890918A>G | CA362179758 | GABRA1 | c.724A>G (p.Thr242Ala) n.2325A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.528A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.488A>G | |
| 5 | g.161890918A>T | CA362179759 | GABRA1 | c.724A>T (p.Thr242Ser) n.2325A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.528A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.488A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890919C>A | CA362179760 | GABRA1 | c.725C>A (p.Thr242Asn) n.2326C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.529C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.770C>A (p.Thr257Asn) n.489C>A | |
| 5 | g.161890919C= | CA1596255551 | GABRA1 | c.725C= (p.Thr242=) n.2326C= c.*574C= (n.*574C=) n.529C= c.*499C= (n.*499C=) c.770C= (p.Thr257=) n.489C= | |
| 5 | g.161890919C>G | CA362179761 | GABRA1 | c.725C>G (p.Thr242Ser) n.2326C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.529C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.770C>G (p.Thr257Ser) n.489C>G | |
| 5 | g.161890919C>T | CA3544513 | GABRA1 | c.725C>T (p.Thr242Ile) n.2326C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.529C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) n.489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890920T>A | CA447609465 | GABRA1 | c.726T>A (p.Thr242=) n.2327T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.530T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.771T>A (p.Thr257=) n.490T>A | |
| 5 | g.161890920T>C | CA447609466 | GABRA1 | c.726T>C (p.Thr242=) n.2327T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.530T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.771T>C (p.Thr257=) n.490T>C | |
| 5 | g.161890920T>G | CA447609467 | GABRA1 | c.726T>G (p.Thr242=) n.2327T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.530T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.771T>G (p.Thr257=) n.490T>G | |
| 5 | g.161890921C>A | CA362179762 | GABRA1 | c.727C>A (p.His243Asn) n.2328C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.531C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.772C>A (p.His258Asn) n.491C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890921C>G | CA362179763 | GABRA1 | c.727C>G (p.His243Asp) n.2328C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.531C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.772C>G (p.His258Asp) n.491C>G | ClinVar |
| 5 | g.161890921C>T | CA362179764 | GABRA1 | c.727C>T (p.His243Tyr) n.2328C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.531C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.772C>T (p.His258Tyr) n.491C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890922A>C | CA362179766 | GABRA1 | c.728A>C (p.His243Pro) n.2329A>C c.*577A>C (n.*577A>C) n.532A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.773A>C (p.His258Pro) n.492A>C | |
| 5 | g.161890922A>G | CA362179767 | GABRA1 | c.728A>G (p.His243Arg) n.2329A>G c.*577A>G (n.*577A>G) n.532A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.773A>G (p.His258Arg) n.492A>G | |
| 5 | g.161890922A>T | CA362179765 | GABRA1 | c.728A>T (p.His243Leu) n.2329A>T c.*577A>T (n.*577A>T) n.532A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.773A>T (p.His258Leu) n.492A>T | |
| 5 | g.161890923T>A | CA362179769 | GABRA1 | c.729T>A (p.His243Gln) n.2330T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.533T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.774T>A (p.His258Gln) n.493T>A | |
| 5 | g.161890923T>C | CA3544514 | GABRA1 | c.729T>C (p.His243=) n.2330T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.533T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.774T>C (p.His258=) n.493T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161890923T>G | CA362179768 | GABRA1 | c.729T>G (p.His243Gln) n.2330T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.533T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.774T>G (p.His258Gln) n.493T>G | |
| 5 | g.161890923T= | CA1596255552 | GABRA1 | c.729T= (p.His243=) n.2330T= c.*578T= (n.*578T=) n.533T= c.*503T= (n.*503T=) c.774T= (p.His258=) n.493T= | |
| 5 | g.161890924T>A | CA362179770 | GABRA1 | c.730T>A (p.Phe244Ile) n.2331T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.534T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.775T>A (p.Phe259Ile) n.494T>A | |
| 5 | g.161890924T>C | CA362179771 | GABRA1 | c.730T>C (p.Phe244Leu) n.2331T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.534T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.775T>C (p.Phe259Leu) n.494T>C | ClinVar |
| 5 | g.161890924T>G | CA362179772 | GABRA1 | c.730T>G (p.Phe244Val) n.2331T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.534T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.775T>G (p.Phe259Val) n.494T>G | |
| 5 | g.161890925T>A | CA362179773 | GABRA1 | c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.2332T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.535T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.776T>A (p.Phe259Tyr) n.495T>A | |
| 5 | g.161890925T>C | CA362179774 | GABRA1 | c.731T>C (p.Phe244Ser) n.2332T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.535T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.776T>C (p.Phe259Ser) n.495T>C | COSMIC |
| 5 | g.161890925T>G | CA362179775 | GABRA1 | c.731T>G (p.Phe244Cys) n.2332T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.535T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.776T>G (p.Phe259Cys) n.495T>G | |
| 5 | g.161890926C>A | CA362179776 | GABRA1 | c.732C>A (p.Phe244Leu) n.2333C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.536C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.777C>A (p.Phe259Leu) n.496C>A | |
| 5 | g.161890926C= | CA1596255553 | GABRA1 | c.732C= (p.Phe244=) n.2333C= c.*581C= (n.*581C=) n.536C= c.*506C= (n.*506C=) c.777C= (p.Phe259=) n.496C= | |
| 5 | g.161890926C>G | CA362179777 | GABRA1 | c.732C>G (p.Phe244Leu) n.2333C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.536C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.777C>G (p.Phe259Leu) n.496C>G | |
| 5 | g.161890926C>T | CA447609468 | GABRA1 | c.732C>T (p.Phe244=) n.2333C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.536C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.777C>T (p.Phe259=) n.496C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890927C>A | CA362179778 | GABRA1 | c.733C>A (p.His245Asn) n.2334C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.537C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.778C>A (p.His260Asn) n.497C>A | |
| 5 | g.161890927C>G | CA362179779 | GABRA1 | c.733C>G (p.His245Asp) n.2334C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.537C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.778C>G (p.His260Asp) n.497C>G | |
| 5 | g.161890927C>T | CA362179780 | GABRA1 | c.733C>T (p.His245Tyr) n.2334C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.537C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.778C>T (p.His260Tyr) n.497C>T | |
| 5 | g.161890928A>C | CA362179783 | GABRA1 | c.734A>C (p.His245Pro) n.2335A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.538A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.779A>C (p.His260Pro) n.498A>C | |
| 5 | g.161890928A>G | CA362179781 | GABRA1 | c.734A>G (p.His245Arg) n.2335A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.538A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.779A>G (p.His260Arg) n.498A>G | |
| 5 | g.161890928A>T | CA362179782 | GABRA1 | c.734A>T (p.His245Leu) n.2335A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.538A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.779A>T (p.His260Leu) n.498A>T | |
| 5 | g.161890929C>A | CA362179784 | GABRA1 | c.735C>A (p.His245Gln) n.2336C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.539C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.780C>A (p.His260Gln) n.499C>A | |
| 5 | g.161890929C>G | CA362179785 | GABRA1 | c.735C>G (p.His245Gln) n.2336C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.539C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.780C>G (p.His260Gln) n.499C>G | |
| 5 | g.161890929C>T | CA447609469 | GABRA1 | c.735C>T (p.His245=) n.2336C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.539C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.780C>T (p.His260=) n.499C>T | |
| 5 | g.161890930T>A | CA362179786 | GABRA1 | c.736T>A (p.Leu246Met) n.2337T>A c.*585T>A (n.*585T>A) n.540T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.781T>A (p.Leu261Met) n.500T>A | |
| 5 | g.161890930T>C | CA447609470 | GABRA1 | c.736T>C (p.Leu246=) n.2337T>C c.*585T>C (n.*585T>C) n.540T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.781T>C (p.Leu261=) n.500T>C | |
| 5 | g.161890930T>G | CA362179787 | GABRA1 | c.736T>G (p.Leu246Val) n.2337T>G c.*585T>G (n.*585T>G) n.540T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.781T>G (p.Leu261Val) n.500T>G | |
| 5 | g.161890931T>A | CA362179788 | GABRA1 | c.737T>A (p.Leu246Ter) n.2338T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.541T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) n.501T>A | |
| 5 | g.161890931T>C | CA362179789 | GABRA1 | c.737T>C (p.Leu246Ser) n.2338T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.541T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) n.501T>C | |
| 5 | g.161890931T>G | CA362179790 | GABRA1 | c.737T>G (p.Leu246Trp) n.2338T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.541T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.782T>G (p.Leu261Trp) n.501T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890932G>A | CA447609471 | GABRA1 | c.738G>A (p.Leu246=) n.2339G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.542G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.783G>A (p.Leu261=) n.502G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890932G>C | CA362179791 | GABRA1 | c.738G>C (p.Leu246Phe) n.2339G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.542G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.783G>C (p.Leu261Phe) n.502G>C | |
| 5 | g.161890932G>T | CA362179792 | GABRA1 | c.738G>T (p.Leu246Phe) n.2339G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.542G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.783G>T (p.Leu261Phe) n.502G>T | |
| 5 | g.161890933A>C | CA362179793 | GABRA1 | c.739A>C (p.Lys247Gln) n.2340A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.543A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.784A>C (p.Lys262Gln) n.503A>C | |
| 5 | g.161890933A>G | CA362179794 | GABRA1 | c.739A>G (p.Lys247Glu) n.2340A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.543A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.784A>G (p.Lys262Glu) n.503A>G | |
| 5 | g.161890933A>T | CA362179795 | GABRA1 | c.739A>T (p.Lys247Ter) n.2340A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.543A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.784A>T (p.Lys262Ter) n.503A>T | |
| 5 | g.161890934A>C | CA362179798 | GABRA1 | c.740A>C (p.Lys247Thr) n.2341A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.544A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.504A>C | |
| 5 | g.161890934A>G | CA362179797 | GABRA1 | c.740A>G (p.Lys247Arg) n.2341A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.544A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.504A>G | |
| 5 | g.161890934A>T | CA362179796 | GABRA1 | c.740A>T (p.Lys247Met) n.2341A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.544A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.785A>T (p.Lys262Met) n.504A>T | |
| 5 | g.161890935G>A | CA447609472 | GABRA1 | c.741G>A (p.Lys247=) n.2342G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.545G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.786G>A (p.Lys262=) n.505G>A | |
| 5 | g.161890935G>C | CA362179800 | GABRA1 | c.741G>C (p.Lys247Asn) n.2342G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.545G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.786G>C (p.Lys262Asn) n.505G>C | |
| 5 | g.161890935G>T | CA362179799 | GABRA1 | c.741G>T (p.Lys247Asn) n.2342G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.545G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.786G>T (p.Lys262Asn) n.505G>T | |
| 5 | g.161890936A>C | CA447609473 | GABRA1 | c.742A>C (p.Arg248=) n.2343A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.546A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.787A>C (p.Arg263=) n.506A>C | |
| 5 | g.161890936A>G | CA362179801 | GABRA1 | c.742A>G (p.Arg248Gly) n.2343A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.546A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.506A>G | COSMIC |
| 5 | g.161890936A>T | CA362179802 | GABRA1 | c.742A>T (p.Arg248Ter) n.2343A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.546A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.787A>T (p.Arg263Ter) n.506A>T | |
| 5 | g.161890937G>A | CA362179803 | GABRA1 | c.743G>A (p.Arg248Lys) n.2344G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.547G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.788G>A (p.Arg263Lys) n.507G>A | COSMIC |
| 5 | g.161890937G>C | CA362179804 | GABRA1 | c.743G>C (p.Arg248Thr) n.2344G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.547G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.788G>C (p.Arg263Thr) n.507G>C | |
| 5 | g.161890937G>T | CA362179805 | GABRA1 | c.743G>T (p.Arg248Ile) n.2344G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.547G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.788G>T (p.Arg263Ile) n.507G>T | COSMIC |
| 5 | g.161890938A= | CA1596255554 | GABRA1 | c.744A= (p.Arg248=) n.2345A= c.*593A= (n.*593A=) n.548A= c.*518A= (n.*518A=) c.789A= (p.Arg263=) n.508A= | |
| 5 | g.161890938A>C | CA362179806 | GABRA1 | c.744A>C (p.Arg248Ser) n.2345A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.548A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.789A>C (p.Arg263Ser) n.508A>C | COSMIC |
| 5 | g.161890938A>G | CA447609474 | GABRA1 | c.744A>G (p.Arg248=) n.2345A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.548A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.789A>G (p.Arg263=) n.508A>G | dbSNP |
| 5 | g.161890938A>T | CA362179807 | GABRA1 | c.744A>T (p.Arg248Ser) n.2345A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.548A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.789A>T (p.Arg263Ser) n.508A>T | |
| 5 | g.161890939A>C | CA362179808 | GABRA1 | c.745A>C (p.Lys249Gln) n.2346A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.549A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.790A>C (p.Lys264Gln) n.509A>C | |
| 5 | g.161890939A>G | CA362179809 | GABRA1 | c.745A>G (p.Lys249Glu) n.2346A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.549A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.790A>G (p.Lys264Glu) n.509A>G | |
| 5 | g.161890939A>T | CA362179810 | GABRA1 | c.745A>T (p.Lys249Ter) n.2346A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.549A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.790A>T (p.Lys264Ter) n.509A>T | |
| 5 | g.161890940A>C | CA362179811 | GABRA1 | c.746A>C (p.Lys249Thr) n.2347A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.550A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.791A>C (p.Lys264Thr) n.510A>C | |
| 5 | g.161890940A>G | CA362179812 | GABRA1 | c.746A>G (p.Lys249Arg) n.2347A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.550A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.791A>G (p.Lys264Arg) n.510A>G | |
| 5 | g.161890940A>T | CA362179813 | GABRA1 | c.746A>T (p.Lys249Met) n.2347A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.550A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.791A>T (p.Lys264Met) n.510A>T | |
| 5 | g.161890941G>A | CA447609475 | GABRA1 | c.747G>A (p.Lys249=) n.2348G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.551G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.792G>A (p.Lys264=) n.511G>A | |
| 5 | g.161890941G>C | CA362179814 | GABRA1 | c.747G>C (p.Lys249Asn) n.2348G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.551G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.792G>C (p.Lys264Asn) n.511G>C | |
| 5 | g.161890941G= | CA1596255555 | GABRA1 | c.747G= (p.Lys249=) n.2348G= c.*596G= (n.*596G=) n.551G= c.*521G= (n.*521G=) c.792G= (p.Lys264=) n.511G= | |
| 5 | g.161890941G>T | CA362179815 | GABRA1 | c.747G>T (p.Lys249Asn) n.2348G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.551G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.792G>T (p.Lys264Asn) n.511G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161890942A>C | CA362179816 | GABRA1 | c.748A>C (p.Ile250Leu) n.2349A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.552A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.512A>C | |
| 5 | g.161890942A>G | CA362179817 | GABRA1 | c.748A>G (p.Ile250Val) n.2349A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.552A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.793A>G (p.Ile265Val) n.512A>G | |
| 5 | g.161890942A>T | CA362179818 | GABRA1 | c.748A>T (p.Ile250Phe) n.2349A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.552A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.512A>T | |
| 5 | g.161890943T>A | CA362179819 | GABRA1 | c.749T>A (p.Ile250Asn) n.2350T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.553T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.513T>A | |
| 5 | g.161890943T>C | CA362179820 | GABRA1 | c.749T>C (p.Ile250Thr) n.2350T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.553T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.513T>C | |
| 5 | g.161890943T>G | CA362179821 | GABRA1 | c.749T>G (p.Ile250Ser) n.2350T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.553T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.513T>G | |
| 5 | g.161890944T>A | CA447609476 | GABRA1 | c.750T>A (p.Ile250=) n.2351T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.554T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.795T>A (p.Ile265=) n.514T>A | |
| 5 | g.161890944T>C | CA447609477 | GABRA1 | c.750T>C (p.Ile250=) n.2351T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.554T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.795T>C (p.Ile265=) n.514T>C | |
| 5 | g.161890944T>G | CA362179822 | GABRA1 | c.750T>G (p.Ile250Met) n.2351T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.554T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.795T>G (p.Ile265Met) n.514T>G | |
| 5 | g.161890945G>A | CA151359 | GABRA1 | c.751G>A (p.Gly251Ser) n.2352G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.555G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.515G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890945G>C | CA362179823 | GABRA1 | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.2352G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.555G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.515G>C | |
| 5 | g.161890945G= | CA1596255556 | GABRA1 | c.751G= (p.Gly251=) n.2352G= c.*600G= (n.*600G=) n.555G= c.*525G= (n.*525G=) c.796G= (p.Gly266=) n.515G= | |
| 5 | g.161890945G>T | CA362179824 | GABRA1 | c.751G>T (p.Gly251Cys) n.2352G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.555G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.515G>T | |
| 5 | g.161890946G>A | CA16618156 | GABRA1 | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.2353G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.556G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.516G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890946G>C | CA362179825 | GABRA1 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.2353G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.556G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.516G>C | |
| 5 | g.161890946G= | CA1596255557 | GABRA1 | c.752G= (p.Gly251=) n.2353G= c.*601G= (n.*601G=) n.556G= c.*526G= (n.*526G=) c.797G= (p.Gly266=) n.516G= | |
| 5 | g.161890946G>T | CA362179826 | GABRA1 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.2353G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.556G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) n.516G>T | |
| 5 | g.161890947C>A | CA447609478 | GABRA1 | c.753C>A (p.Gly251=) n.2354C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.557C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.798C>A (p.Gly266=) n.517C>A | |
| 5 | g.161890947C>G | CA447609479 | GABRA1 | c.753C>G (p.Gly251=) n.2354C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.557C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.798C>G (p.Gly266=) n.517C>G | |
| 5 | g.161890947C>T | CA447609480 | GABRA1 | c.753C>T (p.Gly251=) n.2354C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.557C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.798C>T (p.Gly266=) n.517C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890948T>A | CA362179828 | GABRA1 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.2355T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.558T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.799T>A (p.Tyr267Asn) n.518T>A | |
| 5 | g.161890948T>C | CA362179829 | GABRA1 | c.754T>C (p.Tyr252His) n.2355T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.558T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.799T>C (p.Tyr267His) n.518T>C | |
| 5 | g.161890948T>G | CA362179827 | GABRA1 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.2355T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.558T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.799T>G (p.Tyr267Asp) n.518T>G | |
| 5 | g.161890949A>C | CA362179830 | GABRA1 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.2356A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.559A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.800A>C (p.Tyr267Ser) n.519A>C | |
| 5 | g.161890949A>G | CA362179831 | GABRA1 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.2356A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.559A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.800A>G (p.Tyr267Cys) n.519A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890949A>T | CA362179832 | GABRA1 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.2356A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.559A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.800A>T (p.Tyr267Phe) n.519A>T | |
| 5 | g.161890950C>A | CA3544515 | GABRA1 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.2357C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.560C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.801C>A (p.Tyr267Ter) n.520C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890950C= | CA1596255558 | GABRA1 | c.756C= (p.Tyr252=) n.2357C= c.*605C= (n.*605C=) n.560C= c.*530C= (n.*530C=) c.801C= (p.Tyr267=) n.520C= | |
| 5 | g.161890950C>G | CA362179833 | GABRA1 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.2357C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.560C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.801C>G (p.Tyr267Ter) n.520C>G | |
| 5 | g.161890950C>T | CA3544516 | GABRA1 | c.756C>T (p.Tyr252=) n.2357C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.560C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.801C>T (p.Tyr267=) n.520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890951T>A | CA362179836 | GABRA1 | c.757T>A (p.Phe253Ile) n.2358T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.561T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.521T>A | |
| 5 | g.161890951T>C | CA362179834 | GABRA1 | c.757T>C (p.Phe253Leu) n.2358T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.561T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.521T>C | |
| 5 | g.161890951T>G | CA362179835 | GABRA1 | c.757T>G (p.Phe253Val) n.2358T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.561T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) n.521T>G | |
| 5 | g.161890952T>A | CA362179837 | GABRA1 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.2359T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.562T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.522T>A | |
| 5 | g.161890952T>C | CA362179838 | GABRA1 | c.758T>C (p.Phe253Ser) n.2359T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.562T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.522T>C | |
| 5 | g.161890952T>G | CA362179839 | GABRA1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) n.2359T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.562T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.522T>G | COSMIC |
| 5 | g.161890953T>A | CA362179840 | GABRA1 | c.759T>A (p.Phe253Leu) n.2360T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.563T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) n.523T>A | |
| 5 | g.161890953T>C | CA447609481 | GABRA1 | c.759T>C (p.Phe253=) n.2360T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.563T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.804T>C (p.Phe268=) n.523T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890953T>G | CA362179841 | GABRA1 | c.759T>G (p.Phe253Leu) n.2360T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.563T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.804T>G (p.Phe268Leu) n.523T>G | |
| 5 | g.161890954G>A | CA362179844 | GABRA1 | c.760G>A (p.Val254Ile) n.2361G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.564G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) n.524G>A | |
| 5 | g.161890954G>C | CA362179842 | GABRA1 | c.760G>C (p.Val254Leu) n.2361G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.564G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) n.524G>C | |
| 5 | g.161890954G>T | CA362179843 | GABRA1 | c.760G>T (p.Val254Phe) n.2361G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.564G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) n.524G>T | |
| 5 | g.161890955T>A | CA362179845 | GABRA1 | c.761T>A (p.Val254Asp) n.2362T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.565T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) n.525T>A | |
| 5 | g.161890955T>C | CA362179846 | GABRA1 | c.761T>C (p.Val254Ala) n.2362T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.565T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) n.525T>C | |
| 5 | g.161890955T>G | CA362179847 | GABRA1 | c.761T>G (p.Val254Gly) n.2362T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.565T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) n.525T>G |