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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161882639G>A | CA10588398 | GABRA1 | c.641G>A (p.Arg214His) n.2242G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.445G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.686G>A (p.Arg229His) n.405G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882639G>C | CA362179564 | GABRA1 | c.641G>C (p.Arg214Pro) n.2242G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.445G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.405G>C | |
| 5 | g.161882639G= | CA1596243629 | GABRA1 | c.641G= (p.Arg214=) n.2242G= c.*490G= (n.*490G=) n.445G= c.*415G= (n.*415G=) c.686G= (p.Arg229=) n.405G= | |
| 5 | g.161882639G>T | CA362179565 | GABRA1 | c.641G>T (p.Arg214Leu) n.2242G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.445G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.405G>T | |
| 5 | g.161882640T>A | CA447609247 | GABRA1 | c.642T>A (p.Arg214=) n.2243T>A c.*491T>A (n.*491T>A) n.446T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.687T>A (p.Arg229=) n.406T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882640T>C | CA447609248 | GABRA1 | c.642T>C (p.Arg214=) n.2243T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.446T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.687T>C (p.Arg229=) n.406T>C | |
| 5 | g.161882640T>G | CA447609249 | GABRA1 | c.642T>G (p.Arg214=) n.2243T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.446T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.687T>G (p.Arg229=) n.406T>G | |
| 5 | g.161882641C>A | CA362179566 | GABRA1 | c.643C>A (p.Leu215Ile) n.2244C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.447C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) n.407C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882641C= | CA1596243637 | GABRA1 | c.643C= (p.Leu215=) n.2244C= c.*492C= (n.*492C=) n.447C= c.*417C= (n.*417C=) c.688C= (p.Leu230=) n.407C= | |
| 5 | g.161882641C>G | CA314668 | GABRA1 | c.643C>G (p.Leu215Val) n.2244C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.447C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) n.407C>G | dbSNP |
| 5 | g.161882641C>T | CA447609250 | GABRA1 | c.643C>T (p.Leu215=) n.2244C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.447C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.688C>T (p.Leu230=) n.407C>T | |
| 5 | g.161882642T>A | CA362179567 | GABRA1 | c.644T>A (p.Leu215Gln) n.2245T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.448T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.408T>A | |
| 5 | g.161882642T>C | CA362179568 | GABRA1 | c.644T>C (p.Leu215Pro) n.2245T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.448T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.408T>C | |
| 5 | g.161882642T>G | CA362179569 | GABRA1 | c.644T>G (p.Leu215Arg) n.2245T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.448T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.408T>G | |
| 5 | g.161882643A>C | CA447609252 | GABRA1 | c.645A>C (p.Leu215=) n.2246A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.449A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.690A>C (p.Leu230=) n.409A>C | |
| 5 | g.161882643A>G | CA447609253 | GABRA1 | c.645A>G (p.Leu215=) n.2246A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.449A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.690A>G (p.Leu230=) n.409A>G | |
| 5 | g.161882643A>T | CA447609254 | GABRA1 | c.645A>T (p.Leu215=) n.2246A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.449A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.690A>T (p.Leu230=) n.409A>T | |
| 5 | g.161882644A>C | CA362179570 | GABRA1 | c.646A>C (p.Asn216His) n.2247A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.450A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.691A>C (p.Asn231His) n.410A>C | |
| 5 | g.161882644A>G | CA362179571 | GABRA1 | c.646A>G (p.Asn216Asp) n.2247A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.450A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.691A>G (p.Asn231Asp) n.410A>G | |
| 5 | g.161882644A>T | CA362179572 | GABRA1 | c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.2247A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.450A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.410A>T | |
| 5 | g.161882645A>C | CA362179575 | GABRA1 | c.647A>C (p.Asn216Thr) n.2248A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.451A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.692A>C (p.Asn231Thr) n.411A>C | |
| 5 | g.161882645A>G | CA362179573 | GABRA1 | c.647A>G (p.Asn216Ser) n.2248A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.451A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.692A>G (p.Asn231Ser) n.411A>G | |
| 5 | g.161882645A>T | CA362179574 | GABRA1 | c.647A>T (p.Asn216Ile) n.2248A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.451A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.692A>T (p.Asn231Ile) n.411A>T | ClinVar |
| 5 | g.161882646C>A | CA362179577 | GABRA1 | c.648C>A (p.Asn216Lys) n.2249C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.452C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.693C>A (p.Asn231Lys) n.412C>A | |
| 5 | g.161882646C>G | CA362179578 | GABRA1 | c.648C>G (p.Asn216Lys) n.2249C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.452C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.693C>G (p.Asn231Lys) n.412C>G | |
| 5 | g.161882646C>T | CA447609255 | GABRA1 | c.648C>T (p.Asn216=) n.2249C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.452C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.693C>T (p.Asn231=) n.412C>T | |
| 5 | g.161882647del | CA2676322990 | GABRA1 | c.649del (p.Gln217SerfsTer9) n.2250del c.*498del (n.*498del) n.453del c.*423del (n.*423del) c.694del (p.Gln232SerfsTer9) n.413del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882647C>A | CA362179579 | GABRA1 | c.649C>A (p.Gln217Lys) n.2250C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.453C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.413C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882647C= | CA1596243644 | GABRA1 | c.649C= (p.Gln217=) n.2250C= c.*498C= (n.*498C=) n.453C= c.*423C= (n.*423C=) c.694C= (p.Gln232=) n.413C= | |
| 5 | g.161882647C>G | CA362179580 | GABRA1 | c.649C>G (p.Gln217Glu) n.2250C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.453C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.413C>G | |
| 5 | g.161882647C>T | CA362179581 | GABRA1 | c.649C>T (p.Gln217Ter) n.2250C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.453C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.413C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161882648A>C | CA362179582 | GABRA1 | c.650A>C (p.Gln217Pro) n.2251A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.454A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.414A>C | |
| 5 | g.161882648A>G | CA362179583 | GABRA1 | c.650A>G (p.Gln217Arg) n.2251A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.454A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.414A>G | |
| 5 | g.161882648A>T | CA362179584 | GABRA1 | c.650A>T (p.Gln217Leu) n.2251A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.454A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.414A>T | |
| 5 | g.161882649G>A | CA447609256 | GABRA1 | c.651G>A (p.Gln217=) n.2252G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.455G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.696G>A (p.Gln232=) n.415G>A | ClinVar |
| 5 | g.161882649G>C | CA362179585 | GABRA1 | c.651G>C (p.Gln217His) n.2252G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.455G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.696G>C (p.Gln232His) n.415G>C | |
| 5 | g.161882649G>T | CA362179586 | GABRA1 | c.651G>T (p.Gln217His) n.2252G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.455G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.696G>T (p.Gln232His) n.415G>T | |
| 5 | g.161882650T>A | CA362179587 | GABRA1 | c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.2253T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.456T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.416T>A | |
| 5 | g.161882650T>C | CA362179588 | GABRA1 | c.652T>C (p.Tyr218His) n.2253T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.456T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.697T>C (p.Tyr233His) n.416T>C | |
| 5 | g.161882650T>G | CA362179589 | GABRA1 | c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.2253T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.456T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.416T>G | |
| 5 | g.161882651A= | CA1596243646 | GABRA1 | c.653A= (p.Tyr218=) n.2254A= c.*502A= (n.*502A=) n.457A= c.*427A= (n.*427A=) c.698A= (p.Tyr233=) n.417A= | |
| 5 | g.161882651A>C | CA362179590 | GABRA1 | c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.2254A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.457A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.417A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882651A>G | CA362179592 | GABRA1 | c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.2254A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.457A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.417A>G | |
| 5 | g.161882651A>T | CA362179591 | GABRA1 | c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.2254A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.457A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.417A>T | |
| 5 | g.161882652T>A | CA362179593 | GABRA1 | c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.2255T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.458T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.699T>A (p.Tyr233Ter) n.418T>A | |
| 5 | g.161882652T>C | CA447609257 | GABRA1 | c.654T>C (p.Tyr218=) n.2255T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.458T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.699T>C (p.Tyr233=) n.418T>C | |
| 5 | g.161882652T>G | CA362179594 | GABRA1 | c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.2255T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.458T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.699T>G (p.Tyr233Ter) n.418T>G | |
| 5 | g.161882653G>A | CA215005 | GABRA1 | c.655G>A (p.Asp219Asn) n.2256G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.459G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.419G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882653G>C | CA362179595 | GABRA1 | c.655G>C (p.Asp219His) n.2256G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.459G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.700G>C (p.Asp234His) n.419G>C | |
| 5 | g.161882653G= | CA1596243654 | GABRA1 | c.655G= (p.Asp219=) n.2256G= c.*504G= (n.*504G=) n.459G= c.*429G= (n.*429G=) c.700G= (p.Asp234=) n.419G= | |
| 5 | g.161882653G>T | CA362179596 | GABRA1 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.2256G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.459G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.419G>T | COSMIC |
| 5 | g.161882654A>C | CA362179597 | GABRA1 | c.656A>C (p.Asp219Ala) n.2257A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.460A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.420A>C | |
| 5 | g.161882654A>G | CA362179598 | GABRA1 | c.656A>G (p.Asp219Gly) n.2257A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.460A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.420A>G | |
| 5 | g.161882654A>T | CA362179599 | GABRA1 | c.656A>T (p.Asp219Val) n.2257A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.460A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) n.420A>T | |
| 5 | g.161882655C>A | CA362179600 | GABRA1 | c.657C>A (p.Asp219Glu) n.2258C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.461C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.702C>A (p.Asp234Glu) n.421C>A | |
| 5 | g.161882655C>G | CA362179601 | GABRA1 | c.657C>G (p.Asp219Glu) n.2258C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.461C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.702C>G (p.Asp234Glu) n.421C>G | |
| 5 | g.161882655C>T | CA447609258 | GABRA1 | c.657C>T (p.Asp219=) n.2258C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.461C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.702C>T (p.Asp234=) n.421C>T | |
| 5 | g.161882656C>A | CA362179602 | GABRA1 | c.658C>A (p.Leu220Ile) n.2259C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.462C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.422C>A | |
| 5 | g.161882656C>G | CA362179603 | GABRA1 | c.658C>G (p.Leu220Val) n.2259C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.462C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) n.422C>G | |
| 5 | g.161882656C>T | CA362179604 | GABRA1 | c.658C>T (p.Leu220Phe) n.2259C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.462C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.422C>T | ClinVar |
| 5 | g.161882657T>A | CA362179606 | GABRA1 | c.659T>A (p.Leu220His) n.2260T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.463T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.704T>A (p.Leu235His) n.423T>A | |
| 5 | g.161882657T>C | CA362179605 | GABRA1 | c.659T>C (p.Leu220Pro) n.2260T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.463T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.423T>C | COSMIC |
| 5 | g.161882657T>G | CA3544475 | GABRA1 | c.659T>G (p.Leu220Arg) n.2260T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.463T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.423T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161882657T= | CA1596243660 | GABRA1 | c.659T= (p.Leu220=) n.2260T= c.*508T= (n.*508T=) n.463T= c.*433T= (n.*433T=) c.704T= (p.Leu235=) n.423T= | |
| 5 | g.161882658T>A | CA447609259 | GABRA1 | c.660T>A (p.Leu220=) n.2261T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.464T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.705T>A (p.Leu235=) n.424T>A | |
| 5 | g.161882658T>C | CA3544476 | GABRA1 | c.660T>C (p.Leu220=) n.2261T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.464T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.705T>C (p.Leu235=) n.424T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882658T>G | CA447609260 | GABRA1 | c.660T>G (p.Leu220=) n.2261T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.464T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.705T>G (p.Leu235=) n.424T>G | |
| 5 | g.161882658T= | CA1596243663 | GABRA1 | c.660T= (p.Leu220=) n.2261T= c.*509T= (n.*509T=) n.464T= c.*434T= (n.*434T=) c.705T= (p.Leu235=) n.424T= | |
| 5 | g.161882659C>A | CA362179607 | GABRA1 | c.661C>A (p.Leu221Ile) n.2262C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.465C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) n.425C>A | COSMIC |
| 5 | g.161882659C>G | CA362179608 | GABRA1 | c.661C>G (p.Leu221Val) n.2262C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.465C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) n.425C>G | |
| 5 | g.161882659C>T | CA362179609 | GABRA1 | c.661C>T (p.Leu221Phe) n.2262C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.465C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.706C>T (p.Leu236Phe) n.425C>T | COSMIC |
| 5 | g.161882660T>A | CA362179610 | GABRA1 | c.662T>A (p.Leu221His) n.2263T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.466T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.707T>A (p.Leu236His) n.426T>A | |
| 5 | g.161882660T>C | CA362179611 | GABRA1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.2263T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.466T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.426T>C | ClinVar |
| 5 | g.161882660T>G | CA362179612 | GABRA1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.2263T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.466T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.426T>G | |
| 5 | g.161882661T>A | CA447609261 | GABRA1 | c.663T>A (p.Leu221=) n.2264T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.467T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.708T>A (p.Leu236=) n.427T>A | |
| 5 | g.161882661T>C | CA447609262 | GABRA1 | c.663T>C (p.Leu221=) n.2264T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.467T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.708T>C (p.Leu236=) n.427T>C | |
| 5 | g.161882661T>G | CA447609263 | GABRA1 | c.663T>G (p.Leu221=) n.2264T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.467T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.708T>G (p.Leu236=) n.427T>G | |
| 5 | g.161882662G>A | CA3544477 | GABRA1 | c.664G>A (p.Gly222Arg) n.2265G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.468G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882662G>C | CA362179613 | GABRA1 | c.664G>C (p.Gly222Arg) n.2265G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.468G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.428G>C | |
| 5 | g.161882662G= | CA1596243667 | GABRA1 | c.664G= (p.Gly222=) n.2265G= c.*513G= (n.*513G=) n.468G= c.*438G= (n.*438G=) c.709G= (p.Gly237=) n.428G= | |
| 5 | g.161882662G>T | CA362179614 | GABRA1 | c.664G>T (p.Gly222Ter) n.2265G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.468G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.709G>T (p.Gly237Ter) n.428G>T | |
| 5 | g.161882663G>A | CA362179615 | GABRA1 | c.665G>A (p.Gly222Glu) n.2266G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.469G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.429G>A | COSMIC |
| 5 | g.161882663G>C | CA362179616 | GABRA1 | c.665G>C (p.Gly222Ala) n.2266G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.469G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.429G>C | |
| 5 | g.161882663G>T | CA362179617 | GABRA1 | c.665G>T (p.Gly222Val) n.2266G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.469G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.429G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882664A= | CA1596243670 | GABRA1 | c.666A= (p.Gly222=) n.2267A= c.*515A= (n.*515A=) n.470A= c.*440A= (n.*440A=) c.711A= (p.Gly237=) n.430A= | |
| 5 | g.161882664A>C | CA447609265 | GABRA1 | c.666A>C (p.Gly222=) n.2267A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.470A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.711A>C (p.Gly237=) n.430A>C | |
| 5 | g.161882664A>G | CA3544478 | GABRA1 | c.666A>G (p.Gly222=) n.2267A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.470A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.711A>G (p.Gly237=) n.430A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.161882664A>T | CA447609266 | GABRA1 | c.666A>T (p.Gly222=) n.2267A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.470A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.711A>T (p.Gly237=) n.430A>T | |
| 5 | g.161882665C>A | CA362179619 | GABRA1 | c.667C>A (p.Gln223Lys) n.2268C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.471C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.712C>A (p.Gln238Lys) n.431C>A | |
| 5 | g.161882665C>G | CA362179618 | GABRA1 | c.667C>G (p.Gln223Glu) n.2268C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.471C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.712C>G (p.Gln238Glu) n.431C>G | |
| 5 | g.161882665C>T | CA362179620 | GABRA1 | c.667C>T (p.Gln223Ter) n.2268C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.471C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.712C>T (p.Gln238Ter) n.431C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882666A>C | CA362179621 | GABRA1 | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.2269A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.472A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.713A>C (p.Gln238Pro) n.432A>C | COSMIC |
| 5 | g.161882666A>G | CA362179623 | GABRA1 | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.2269A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.472A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.713A>G (p.Gln238Arg) n.432A>G | |
| 5 | g.161882666A>T | CA362179622 | GABRA1 | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.2269A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.472A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.713A>T (p.Gln238Leu) n.432A>T | |
| 5 | g.161882667A>C | CA362179624 | GABRA1 | c.669A>C (p.Gln223His) n.2270A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.473A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.714A>C (p.Gln238His) n.433A>C | |
| 5 | g.161882667A>G | CA447609267 | GABRA1 | c.669A>G (p.Gln223=) n.2270A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.473A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.714A>G (p.Gln238=) n.433A>G | |
| 5 | g.161882667A>T | CA362179625 | GABRA1 | c.669A>T (p.Gln223His) n.2270A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.473A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.714A>T (p.Gln238His) n.433A>T | |
| 5 | g.161882668A>C | CA362179626 | GABRA1 | c.670A>C (p.Thr224Pro) n.2271A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.474A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.715A>C (p.Thr239Pro) n.434A>C | |
| 5 | g.161882668A>G | CA362179627 | GABRA1 | c.670A>G (p.Thr224Ala) n.2271A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.474A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.715A>G (p.Thr239Ala) n.434A>G | |
| 5 | g.161882668A>T | CA362179628 | GABRA1 | c.670A>T (p.Thr224Ser) n.2271A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.474A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.715A>T (p.Thr239Ser) n.434A>T | |
| 5 | g.161882669C>A | CA362179629 | GABRA1 | c.671C>A (p.Thr224Lys) n.2272C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.475C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.716C>A (p.Thr239Lys) n.435C>A | COSMIC |
| 5 | g.161882669C>G | CA362179630 | GABRA1 | c.671C>G (p.Thr224Arg) n.2272C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.475C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.716C>G (p.Thr239Arg) n.435C>G | |
| 5 | g.161882669C>T | CA362179631 | GABRA1 | c.671C>T (p.Thr224Ile) n.2272C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.475C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.716C>T (p.Thr239Ile) n.435C>T | |
| 5 | g.161882670A= | CA1596243675 | GABRA1 | c.672A= (p.Thr224=) n.2273A= c.*521A= (n.*521A=) n.476A= c.*446A= (n.*446A=) c.717A= (p.Thr239=) n.436A= | |
| 5 | g.161882670A>C | CA447609268 | GABRA1 | c.672A>C (p.Thr224=) n.2273A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.476A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.717A>C (p.Thr239=) n.436A>C | |
| 5 | g.161882670A>G | CA3544479 | GABRA1 | c.672A>G (p.Thr224=) n.2273A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.476A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.717A>G (p.Thr239=) n.436A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882670A>T | CA447609269 | GABRA1 | c.672A>T (p.Thr224=) n.2273A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.476A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.717A>T (p.Thr239=) n.436A>T | |
| 5 | g.161882671G>A | CA362179632 | GABRA1 | c.673G>A (p.Val225Ile) n.2274G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.477G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.718G>A (p.Val240Ile) n.437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882671G>C | CA362179633 | GABRA1 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.2274G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.477G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) n.437G>C | |
| 5 | g.161882671G= | CA1596243678 | GABRA1 | c.673G= (p.Val225=) n.2274G= c.*522G= (n.*522G=) n.477G= c.*447G= (n.*447G=) c.718G= (p.Val240=) n.437G= | |
| 5 | g.161882671G>T | CA362179634 | GABRA1 | c.673G>T (p.Val225Leu) n.2274G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.477G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.718G>T (p.Val240Leu) n.437G>T | |
| 5 | g.161882672T>A | CA362179637 | GABRA1 | c.674T>A (p.Val225Glu) n.2275T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.478T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.719T>A (p.Val240Glu) n.438T>A | |
| 5 | g.161882672T>C | CA362179635 | GABRA1 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.2275T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.478T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) n.438T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882672T>G | CA362179636 | GABRA1 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.2275T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.478T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.719T>G (p.Val240Gly) n.438T>G | |
| 5 | g.161882673A>C | CA447609272 | GABRA1 | c.675A>C (p.Val225=) n.2276A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.479A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.720A>C (p.Val240=) n.439A>C | |
| 5 | g.161882673A>G | CA447609271 | GABRA1 | c.675A>G (p.Val225=) n.2276A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.479A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.720A>G (p.Val240=) n.439A>G | |
| 5 | g.161882673A>T | CA447609270 | GABRA1 | c.675A>T (p.Val225=) n.2276A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.479A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.720A>T (p.Val240=) n.439A>T | |
| 5 | g.161882674G>A | CA362179638 | GABRA1 | c.676G>A (p.Asp226Asn) n.2277G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.480G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.440G>A | |
| 5 | g.161882674G>C | CA362179639 | GABRA1 | c.676G>C (p.Asp226His) n.2277G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.480G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.721G>C (p.Asp241His) n.440G>C | |
| 5 | g.161882674G>T | CA362179640 | GABRA1 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.2277G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.480G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.440G>T | COSMIC |
| 5 | g.161882675A= | CA1596243681 | GABRA1 | c.677A= (p.Asp226=) n.2278A= c.*526A= (n.*526A=) n.481A= c.*451A= (n.*451A=) c.722A= (p.Asp241=) n.441A= | |
| 5 | g.161882675A>C | CA362179641 | GABRA1 | c.677A>C (p.Asp226Ala) n.2278A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.481A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.441A>C | |
| 5 | g.161882675A>G | CA3544480 | GABRA1 | c.677A>G (p.Asp226Gly) n.2278A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.481A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.441A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882675A>T | CA362179642 | GABRA1 | c.677A>T (p.Asp226Val) n.2278A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.481A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) n.441A>T | |
| 5 | g.161882676C>A | CA362179643 | GABRA1 | c.678C>A (p.Asp226Glu) n.2279C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.482C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.723C>A (p.Asp241Glu) n.442C>A | |
| 5 | g.161882676C= | CA1596243684 | GABRA1 | c.678C= (p.Asp226=) n.2279C= c.*527C= (n.*527C=) n.482C= c.*452C= (n.*452C=) c.723C= (p.Asp241=) n.442C= | |
| 5 | g.161882676C>G | CA362179644 | GABRA1 | c.678C>G (p.Asp226Glu) n.2279C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.482C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.723C>G (p.Asp241Glu) n.442C>G | |
| 5 | g.161882676C>T | CA447609273 | GABRA1 | c.678C>T (p.Asp226=) n.2279C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.482C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.723C>T (p.Asp241=) n.442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882677T>A | CA362179645 | GABRA1 | c.679T>A (p.Ser227Thr) n.2280T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.483T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.724T>A (p.Ser242Thr) n.443T>A | |
| 5 | g.161882677T>C | CA362179646 | GABRA1 | c.679T>C (p.Ser227Pro) n.2280T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.483T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.724T>C (p.Ser242Pro) n.443T>C | |
| 5 | g.161882677T>G | CA362179647 | GABRA1 | c.679T>G (p.Ser227Ala) n.2280T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.483T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.724T>G (p.Ser242Ala) n.443T>G | |
| 5 | g.161882678C>A | CA362179650 | GABRA1 | c.680C>A (p.Ser227Tyr) n.2281C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.484C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.725C>A (p.Ser242Tyr) n.444C>A | |
| 5 | g.161882678C>G | CA362179649 | GABRA1 | c.680C>G (p.Ser227Cys) n.2281C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.484C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.725C>G (p.Ser242Cys) n.444C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882678C>T | CA362179648 | GABRA1 | c.680C>T (p.Ser227Phe) n.2281C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.484C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.725C>T (p.Ser242Phe) n.444C>T | |
| 5 | g.161882679T>A | CA447609274 | GABRA1 | c.681T>A (p.Ser227=) n.2282T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.485T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.726T>A (p.Ser242=) n.445T>A | |
| 5 | g.161882679T>C | CA447609276 | GABRA1 | c.681T>C (p.Ser227=) n.2282T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.485T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.726T>C (p.Ser242=) n.445T>C | |
| 5 | g.161882679T>G | CA447609275 | GABRA1 | c.681T>G (p.Ser227=) n.2282T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.485T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.726T>G (p.Ser242=) n.445T>G | |
| 5 | g.161882680G>A | CA362179653 | GABRA1 | c.682G>A (p.Gly228Arg) n.2283G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.486G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.727G>A (p.Gly243Arg) n.446G>A | |
| 5 | g.161882680G>C | CA362179651 | GABRA1 | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.2283G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.486G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.446G>C | |
| 5 | g.161882680G>T | CA362179652 | GABRA1 | c.682G>T (p.Gly228Ter) n.2283G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.486G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.727G>T (p.Gly243Ter) n.446G>T | |
| 5 | g.161882681G>A | CA362179654 | GABRA1 | c.683G>A (p.Gly228Glu) n.2284G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.487G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.728G>A (p.Gly243Glu) n.447G>A | COSMIC |
| 5 | g.161882681G>C | CA362179655 | GABRA1 | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.2284G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.487G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.447G>C | |
| 5 | g.161882681G>T | CA362179656 | GABRA1 | c.683G>T (p.Gly228Val) n.2284G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.487G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) n.447G>T | |
| 5 | g.161882682A>C | CA447609277 | GABRA1 | c.684A>C (p.Gly228=) n.2285A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.488A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.729A>C (p.Gly243=) n.448A>C | |
| 5 | g.161882682A>G | CA447609278 | GABRA1 | c.684A>G (p.Gly228=) n.2285A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.488A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.729A>G (p.Gly243=) n.448A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882682A>T | CA447609279 | GABRA1 | c.684A>T (p.Gly228=) n.2285A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.488A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.729A>T (p.Gly243=) n.448A>T | |
| 5 | g.161882683A= | CA1596243687 | GABRA1 | c.685A= (p.Ile229=) n.2286A= c.*534A= (n.*534A=) n.489A= c.*459A= (n.*459A=) c.730A= (p.Ile244=) n.449A= | |
| 5 | g.161882683A>C | CA362179657 | GABRA1 | c.685A>C (p.Ile229Leu) n.2286A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.489A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.449A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882683A>G | CA362179658 | GABRA1 | c.685A>G (p.Ile229Val) n.2286A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.489A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) n.449A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882683A>T | CA362179659 | GABRA1 | c.685A>T (p.Ile229Phe) n.2286A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.489A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.730A>T (p.Ile244Phe) n.449A>T | |
| 5 | g.161882684T>A | CA362179660 | GABRA1 | c.686T>A (p.Ile229Asn) n.2287T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.490T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.731T>A (p.Ile244Asn) n.450T>A | |
| 5 | g.161882684T>C | CA362179661 | GABRA1 | c.686T>C (p.Ile229Thr) n.2287T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.490T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.450T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882684T>G | CA362179662 | GABRA1 | c.686T>G (p.Ile229Ser) n.2287T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.490T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.731T>G (p.Ile244Ser) n.450T>G | |
| 5 | g.161882685T>A | CA447609281 | GABRA1 | c.687T>A (p.Ile229=) n.2288T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.491T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.732T>A (p.Ile244=) n.451T>A | |
| 5 | g.161882685T>C | CA447609280 | GABRA1 | c.687T>C (p.Ile229=) n.2288T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.491T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.732T>C (p.Ile244=) n.451T>C | |
| 5 | g.161882685T>G | CA362179663 | GABRA1 | c.687T>G (p.Ile229Met) n.2288T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.491T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.732T>G (p.Ile244Met) n.451T>G | |
| 5 | g.161882686G>A | CA362179665 | GABRA1 | c.688G>A (p.Val230Ile) n.2289G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.492G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.733G>A (p.Val245Ile) n.452G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882686G>C | CA362179666 | GABRA1 | c.688G>C (p.Val230Leu) n.2289G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.492G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) n.452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882686G= | CA1596243689 | GABRA1 | c.688G= (p.Val230=) n.2289G= c.*537G= (n.*537G=) n.492G= c.*462G= (n.*462G=) c.733G= (p.Val245=) n.452G= | |
| 5 | g.161882686G>T | CA362179664 | GABRA1 | c.688G>T (p.Val230Phe) n.2289G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.492G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.733G>T (p.Val245Phe) n.452G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882687T>A | CA362179667 | GABRA1 | c.689T>A (p.Val230Asp) n.2290T>A c.*538T>A (n.*538T>A) n.493T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.734T>A (p.Val245Asp) n.453T>A | |
| 5 | g.161882687T>C | CA362179668 | GABRA1 | c.689T>C (p.Val230Ala) n.2290T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.493T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) n.453T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882687T>G | CA362179669 | GABRA1 | c.689T>G (p.Val230Gly) n.2290T>G c.*538T>G (n.*538T>G) n.493T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) n.453T>G | |
| 5 | g.161882688C>A | CA447609284 | GABRA1 | c.690C>A (p.Val230=) n.2291C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.494C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.735C>A (p.Val245=) n.454C>A | |
| 5 | g.161882688C>G | CA447609283 | GABRA1 | c.690C>G (p.Val230=) n.2291C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.494C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.735C>G (p.Val245=) n.454C>G | |
| 5 | g.161882688C>T | CA447609282 | GABRA1 | c.690C>T (p.Val230=) n.2291C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.494C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.735C>T (p.Val245=) n.454C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882689C>A | CA362179670 | GABRA1 | c.691C>A (p.Gln231Lys) n.2292C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.495C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.455C>A | |
| 5 | g.161882689C= | CA1596243695 | GABRA1 | c.691C= (p.Gln231=) n.2292C= c.*540C= (n.*540C=) n.495C= c.*465C= (n.*465C=) c.736C= (p.Gln246=) n.455C= | |
| 5 | g.161882689C>G | CA362179671 | GABRA1 | c.691C>G (p.Gln231Glu) n.2292C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.495C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.455C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882689C>T | CA362179672 | GABRA1 | c.691C>T (p.Gln231Ter) n.2292C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.495C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.455C>T | |
| 5 | g.161882690A>C | CA362179673 | GABRA1 | c.692A>C (p.Gln231Pro) n.2293A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.496A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.456A>C | |
| 5 | g.161882690A>G | CA362179675 | GABRA1 | c.692A>G (p.Gln231Arg) n.2293A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.496A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.456A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882690A>T | CA362179674 | GABRA1 | c.692A>T (p.Gln231Leu) n.2293A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.496A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.456A>T | |
| 5 | g.161882691G>A | CA447609285 | GABRA1 | c.693G>A (p.Gln231=) n.2294G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.497G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.738G>A (p.Gln246=) n.457G>A | |
| 5 | g.161882691G>C | CA362179676 | GABRA1 | c.693G>C (p.Gln231His) n.2294G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.497G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.738G>C (p.Gln246His) n.457G>C | |
| 5 | g.161882691G>T | CA362179677 | GABRA1 | c.693G>T (p.Gln231His) n.2294G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.497G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.738G>T (p.Gln246His) n.457G>T | |
| 5 | g.161882692T>A | CA362179678 | GABRA1 | c.694T>A (p.Ser232Thr) n.2295T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.498T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.458T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882692T>C | CA362179679 | GABRA1 | c.694T>C (p.Ser232Pro) n.2295T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.498T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.458T>C | |
| 5 | g.161882692T>G | CA362179680 | GABRA1 | c.694T>G (p.Ser232Ala) n.2295T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.498T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.458T>G | |
| 5 | g.161882692T= | CA1596243699 | GABRA1 | c.694T= (p.Ser232=) n.2295T= c.*543T= (n.*543T=) n.498T= c.*468T= (n.*468T=) c.739T= (p.Ser247=) n.458T= | |
| 5 | g.161882693C>A | CA362179682 | GABRA1 | c.695C>A (p.Ser232Ter) n.2296C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.499C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.740C>A (p.Ser247Ter) n.459C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882693C= | CA1596243702 | GABRA1 | c.695C= (p.Ser232=) n.2296C= c.*544C= (n.*544C=) n.499C= c.*469C= (n.*469C=) c.740C= (p.Ser247=) n.459C= | |
| 5 | g.161882693C>G | CA362179683 | GABRA1 | c.695C>G (p.Ser232Ter) n.2296C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.499C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.740C>G (p.Ser247Ter) n.459C>G | |
| 5 | g.161882693C>T | CA362179681 | GABRA1 | c.695C>T (p.Ser232Leu) n.2296C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.499C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.740C>T (p.Ser247Leu) n.459C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882694A>C | CA447609286 | GABRA1 | c.696A>C (p.Ser232=) n.2297A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.500A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.741A>C (p.Ser247=) n.460A>C | |
| 5 | g.161882694A>G | CA447609287 | GABRA1 | c.696A>G (p.Ser232=) n.2297A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.500A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.741A>G (p.Ser247=) n.460A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882694A>T | CA447609288 | GABRA1 | c.696A>T (p.Ser232=) n.2297A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.500A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.741A>T (p.Ser247=) n.460A>T | |
| 5 | g.161882695A= | CA1596243707 | GABRA1 | c.697A= (p.Ser233=) n.2298A= c.*546A= (n.*546A=) n.501A= c.*471A= (n.*471A=) c.742A= (p.Ser248=) n.461A= | |
| 5 | g.161882695A>C | CA362179684 | GABRA1 | c.697A>C (p.Ser233Arg) n.2298A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.501A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.742A>C (p.Ser248Arg) n.461A>C | |
| 5 | g.161882695A>G | CA131086093 | GABRA1 | c.697A>G (p.Ser233Gly) n.2298A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.501A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.742A>G (p.Ser248Gly) n.461A>G | dbSNP |
| 5 | g.161882695A>T | CA362179685 | GABRA1 | c.697A>T (p.Ser233Cys) n.2298A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.501A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.742A>T (p.Ser248Cys) n.461A>T | |
| 5 | g.161882696G>A | CA362179686 | GABRA1 | c.698G>A (p.Ser233Asn) n.2299G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.502G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.743G>A (p.Ser248Asn) n.462G>A | |
| 5 | g.161882696G>C | CA362179687 | GABRA1 | c.698G>C (p.Ser233Thr) n.2299G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.502G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.743G>C (p.Ser248Thr) n.462G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882696G>T | CA362179688 | GABRA1 | c.698G>T (p.Ser233Ile) n.2299G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.502G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.743G>T (p.Ser248Ile) n.462G>T | |
| 5 | g.161882697T>A | CA362179689 | GABRA1 | c.699T>A (p.Ser233Arg) n.2300T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.503T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.744T>A (p.Ser248Arg) n.463T>A | |
| 5 | g.161882697T>C | CA3544481 | GABRA1 | c.699T>C (p.Ser233=) n.2300T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.503T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.744T>C (p.Ser248=) n.463T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882697T>G | CA362179690 | GABRA1 | c.699T>G (p.Ser233Arg) n.2300T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.503T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.744T>G (p.Ser248Arg) n.463T>G | |
| 5 | g.161882697T= | CA1596243713 | GABRA1 | c.699T= (p.Ser233=) n.2300T= c.*548T= (n.*548T=) n.503T= c.*473T= (n.*473T=) c.744T= (p.Ser248=) n.463T= | |
| 5 | g.161882698A>C | CA362179691 | GABRA1 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.2301A>C c.*549A>C (n.*549A>C) n.504A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.464A>C | |
| 5 | g.161882698A>G | CA362179692 | GABRA1 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.2301A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.504A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.464A>G | |
| 5 | g.161882698A>T | CA362179693 | GABRA1 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.2301A>T c.*549A>T (n.*549A>T) n.504A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.464A>T | |
| 5 | g.161882699C>A | CA362179694 | GABRA1 | c.701C>A (p.Thr234Lys) n.2302C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.505C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.746C>A (p.Thr249Lys) n.465C>A | |
| 5 | g.161882699C= | CA1596243719 | GABRA1 | c.701C= (p.Thr234=) n.2302C= c.*550C= (n.*550C=) n.505C= c.*475C= (n.*475C=) c.746C= (p.Thr249=) n.465C= | |
| 5 | g.161882699C>G | CA362179695 | GABRA1 | c.701C>G (p.Thr234Arg) n.2302C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.505C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.746C>G (p.Thr249Arg) n.465C>G | |
| 5 | g.161882699C>T | CA3544482 | GABRA1 | c.701C>T (p.Thr234Ile) n.2302C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.505C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882699_161882702dup | CA2676322991 | GABRA1 | c.701_703+1dup n.2302_2304+1dup c.*550_*552+1dup n.505_507+1dup c.*475_*477+1dup c.746_748+1dup n.465_467+1dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882700A= | CA1596243724 | GABRA1 | c.702A= (p.Thr234=) n.2303A= c.*551A= (n.*551A=) n.506A= c.*476A= (n.*476A=) c.747A= (p.Thr249=) n.466A= | |
| 5 | g.161882700A>C | CA447609289 | GABRA1 | c.702A>C (p.Thr234=) n.2303A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.506A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.747A>C (p.Thr249=) n.466A>C | |
| 5 | g.161882700A>G | CA447609290 | GABRA1 | c.702A>G (p.Thr234=) n.2303A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.506A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.747A>G (p.Thr249=) n.466A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882700A>T | CA447609291 | GABRA1 | c.702A>T (p.Thr234=) n.2303A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.506A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.747A>T (p.Thr249=) n.466A>T | |
| 5 | g.161882701G>A | CA362179698 | GABRA1 | c.703G>A (p.Gly235Arg) n.2304G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.507G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) n.467G>A | |
| 5 | g.161882701G>C | CA362179696 | GABRA1 | c.703G>C (p.Gly235Arg) n.2304G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.507G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.467G>C | |
| 5 | g.161882701G>T | CA362179697 | GABRA1 | c.703G>T (p.Gly235Ter) n.2304G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.507G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.748G>T (p.Gly250Ter) n.467G>T | |
| 5 | g.161882702G>A | CA3544483 | GABRA1 | c.703+1G>A (n.703+1G>A) n.2304+1G>A c.*552+1G>A (n.*552+1G>A) n.507+1G>A c.*477+1G>A (n.*477+1G>A) c.748+1G>A (n.748+1G>A) n.467+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882702G>C | CA362179699 | GABRA1 | c.703+1G>C (n.703+1G>C) n.2304+1G>C c.*552+1G>C (n.*552+1G>C) n.507+1G>C c.*477+1G>C (n.*477+1G>C) c.748+1G>C (n.748+1G>C) n.467+1G>C | |
| 5 | g.161882702G= | CA1596243728 | GABRA1 | c.703+1G= (n.703+1G=) n.2304+1G= c.*552+1G= (n.*552+1G=) n.507+1G= c.*477+1G= (n.*477+1G=) c.748+1G= (n.748+1G=) n.467+1G= | |
| 5 | g.161882702G>T | CA362179700 | GABRA1 | c.703+1G>T (n.703+1G>T) n.2304+1G>T c.*552+1G>T (n.*552+1G>T) n.507+1G>T c.*477+1G>T (n.*477+1G>T) c.748+1G>T (n.748+1G>T) n.467+1G>T | |
| 5 | g.161882703T>A | CA362179701 | GABRA1 | c.703+2T>A (n.703+2T>A) n.2304+2T>A c.*552+2T>A (n.*552+2T>A) n.507+2T>A c.*477+2T>A (n.*477+2T>A) c.748+2T>A (n.748+2T>A) n.467+2T>A | |
| 5 | g.161882703T>C | CA362179702 | GABRA1 | c.703+2T>C (n.703+2T>C) n.2304+2T>C c.*552+2T>C (n.*552+2T>C) n.507+2T>C c.*477+2T>C (n.*477+2T>C) c.748+2T>C (n.748+2T>C) n.467+2T>C | |
| 5 | g.161882703T>G | CA362179703 | GABRA1 | c.703+2T>G (n.703+2T>G) n.2304+2T>G c.*552+2T>G (n.*552+2T>G) n.507+2T>G c.*477+2T>G (n.*477+2T>G) c.748+2T>G (n.748+2T>G) n.467+2T>G | |
| 5 | g.161882706G>A | CA916082794 | GABRA1 | c.703+5G>A (n.703+5G>A) n.2304+5G>A c.*552+5G>A (n.*552+5G>A) n.507+5G>A c.*477+5G>A (n.*477+5G>A) c.748+5G>A (n.748+5G>A) n.467+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882706G= | CA1596243731 | GABRA1 | c.703+5G= (n.703+5G=) n.2304+5G= c.*552+5G= (n.*552+5G=) n.507+5G= c.*477+5G= (n.*477+5G=) c.748+5G= (n.748+5G=) n.467+5G= | |
| 5 | g.161882707T>A | CA3544484 | GABRA1 | c.703+6T>A (n.703+6T>A) n.2304+6T>A c.*552+6T>A (n.*552+6T>A) n.507+6T>A c.*477+6T>A (n.*477+6T>A) c.748+6T>A (n.748+6T>A) n.467+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882707T= | CA1596243735 | GABRA1 | c.703+6T= (n.703+6T=) n.2304+6T= c.*552+6T= (n.*552+6T=) n.507+6T= c.*477+6T= (n.*477+6T=) c.748+6T= (n.748+6T=) n.467+6T= | |
| 5 | g.161882709C>A | CA3544485 | GABRA1 | c.703+8C>A (n.703+8C>A) n.2304+8C>A c.*552+8C>A (n.*552+8C>A) n.507+8C>A c.*477+8C>A (n.*477+8C>A) c.748+8C>A (n.748+8C>A) n.467+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882709C= | CA1596243741 | GABRA1 | c.703+8C= (n.703+8C=) n.2304+8C= c.*552+8C= (n.*552+8C=) n.507+8C= c.*477+8C= (n.*477+8C=) c.748+8C= (n.748+8C=) n.467+8C= | |
| 5 | g.161882709C>T | CA3544486 | GABRA1 | c.703+8C>T (n.703+8C>T) n.2304+8C>T c.*552+8C>T (n.*552+8C>T) n.507+8C>T c.*477+8C>T (n.*477+8C>T) c.748+8C>T (n.748+8C>T) n.467+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161882710G>A | CA3544487 | GABRA1 | c.703+9G>A (n.703+9G>A) n.2304+9G>A c.*552+9G>A (n.*552+9G>A) n.507+9G>A c.*477+9G>A (n.*477+9G>A) c.748+9G>A (n.748+9G>A) n.467+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882710G= | CA1596243745 | GABRA1 | c.703+9G= (n.703+9G=) n.2304+9G= c.*552+9G= (n.*552+9G=) n.507+9G= c.*477+9G= (n.*477+9G=) c.748+9G= (n.748+9G=) n.467+9G= | |
| 5 | g.161882710G>T | CA658796678 | GABRA1 | c.703+9G>T (n.703+9G>T) n.2304+9G>T c.*552+9G>T (n.*552+9G>T) n.507+9G>T c.*477+9G>T (n.*477+9G>T) c.748+9G>T (n.748+9G>T) n.467+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882711A= | CA1596243750 | GABRA1 | c.703+10A= (n.703+10A=) n.2304+10A= c.*552+10A= (n.*552+10A=) n.507+10A= c.*477+10A= (n.*477+10A=) c.748+10A= (n.748+10A=) n.467+10A= | |
| 5 | g.161882711A>G | CA806635352 | GABRA1 | c.703+10A>G (n.703+10A>G) n.2304+10A>G c.*552+10A>G (n.*552+10A>G) n.507+10A>G c.*477+10A>G (n.*477+10A>G) c.748+10A>G (n.748+10A>G) n.467+10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882712T>C | CA2513741928 | GABRA1 | c.703+11T>C (n.703+11T>C) n.2304+11T>C c.*552+11T>C (n.*552+11T>C) n.507+11T>C c.*477+11T>C (n.*477+11T>C) c.748+11T>C (n.748+11T>C) n.467+11T>C | |
| 5 | g.161882714T>C | CA2676322992 | GABRA1 | c.703+13T>C (n.703+13T>C) n.2304+13T>C c.*552+13T>C (n.*552+13T>C) n.507+13T>C c.*477+13T>C (n.*477+13T>C) c.748+13T>C (n.748+13T>C) n.467+13T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882716G= | CA1596243752 | GABRA1 | c.703+15G= (n.703+15G=) n.2304+15G= c.*552+15G= (n.*552+15G=) n.507+15G= c.*477+15G= (n.*477+15G=) c.748+15G= (n.748+15G=) n.467+15G= | |
| 5 | g.161882716G>T | CA1596243753 | GABRA1 | c.703+15G>T (n.703+15G>T) n.2304+15G>T c.*552+15G>T (n.*552+15G>T) n.507+15G>T c.*477+15G>T (n.*477+15G>T) c.748+15G>T (n.748+15G>T) n.467+15G>T | dbSNP |
| 5 | g.161882717T>C | CA2676322993 | GABRA1 | c.703+16T>C (n.703+16T>C) n.2304+16T>C c.*552+16T>C (n.*552+16T>C) n.507+16T>C c.*477+16T>C (n.*477+16T>C) c.748+16T>C (n.748+16T>C) n.467+16T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882718T>A | CA2676322994 | GABRA1 | c.703+17T>A (n.703+17T>A) n.2304+17T>A c.*552+17T>A (n.*552+17T>A) n.507+17T>A c.*477+17T>A (n.*477+17T>A) c.748+17T>A (n.748+17T>A) n.467+17T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882718T>C | CA2676322995 | GABRA1 | c.703+17T>C (n.703+17T>C) n.2304+17T>C c.*552+17T>C (n.*552+17T>C) n.507+17T>C c.*477+17T>C (n.*477+17T>C) c.748+17T>C (n.748+17T>C) n.467+17T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882719A= | CA1596243755 | GABRA1 | c.703+18A= (n.703+18A=) n.2304+18A= c.*552+18A= (n.*552+18A=) n.507+18A= c.*477+18A= (n.*477+18A=) c.748+18A= (n.748+18A=) n.467+18A= | |
| 5 | g.161882719A>G | CA3544488 | GABRA1 | c.703+18A>G (n.703+18A>G) n.2304+18A>G c.*552+18A>G (n.*552+18A>G) n.507+18A>G c.*477+18A>G (n.*477+18A>G) c.748+18A>G (n.748+18A>G) n.467+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882720C= | CA1596243759 | GABRA1 | c.703+19C= (n.703+19C=) n.2304+19C= c.*552+19C= (n.*552+19C=) n.507+19C= c.*477+19C= (n.*477+19C=) c.748+19C= (n.748+19C=) n.467+19C= | |
| 5 | g.161882720C>T | CA806635356 | GABRA1 | c.703+19C>T (n.703+19C>T) n.2304+19C>T c.*552+19C>T (n.*552+19C>T) n.507+19C>T c.*477+19C>T (n.*477+19C>T) c.748+19C>T (n.748+19C>T) n.467+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161882722T>C | CA1596243763 | GABRA1 | c.703+21T>C (n.703+21T>C) n.2304+21T>C c.*552+21T>C (n.*552+21T>C) n.507+21T>C c.*477+21T>C (n.*477+21T>C) c.748+21T>C (n.748+21T>C) n.467+21T>C | dbSNP |
| 5 | g.161882722T= | CA1596243762 | GABRA1 | c.703+21T= (n.703+21T=) n.2304+21T= c.*552+21T= (n.*552+21T=) n.507+21T= c.*477+21T= (n.*477+21T=) c.748+21T= (n.748+21T=) n.467+21T= | |
| 5 | g.161882723C>A | CA2676322996 | GABRA1 | c.703+22C>A (n.703+22C>A) n.2304+22C>A c.*552+22C>A (n.*552+22C>A) n.507+22C>A c.*477+22C>A (n.*477+22C>A) c.748+22C>A (n.748+22C>A) n.467+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882724A= | CA1596243765 | GABRA1 | c.703+23A= (n.703+23A=) n.2304+23A= c.*552+23A= (n.*552+23A=) n.507+23A= c.*477+23A= (n.*477+23A=) c.748+23A= (n.748+23A=) n.467+23A= | |
| 5 | g.161882724A>G | CA564163837 | GABRA1 | c.703+23A>G (n.703+23A>G) n.2304+23A>G c.*552+23A>G (n.*552+23A>G) n.507+23A>G c.*477+23A>G (n.*477+23A>G) c.748+23A>G (n.748+23A>G) n.467+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882724A>T | CA2676322997 | GABRA1 | c.703+23A>T (n.703+23A>T) n.2304+23A>T c.*552+23A>T (n.*552+23A>T) n.507+23A>T c.*477+23A>T (n.*477+23A>T) c.748+23A>T (n.748+23A>T) n.467+23A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882725G= | CA1596243767 | GABRA1 | c.703+24G= (n.703+24G=) n.2304+24G= c.*552+24G= (n.*552+24G=) n.507+24G= c.*477+24G= (n.*477+24G=) c.748+24G= (n.748+24G=) n.467+24G= | |
| 5 | g.161882725G>T | CA3544489 | GABRA1 | c.703+24G>T (n.703+24G>T) n.2304+24G>T c.*552+24G>T (n.*552+24G>T) n.507+24G>T c.*477+24G>T (n.*477+24G>T) c.748+24G>T (n.748+24G>T) n.467+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882726T>C | CA3544490 | GABRA1 | c.703+25T>C (n.703+25T>C) n.2304+25T>C c.*552+25T>C (n.*552+25T>C) n.507+25T>C c.*477+25T>C (n.*477+25T>C) c.748+25T>C (n.748+25T>C) n.467+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882726T= | CA1596243769 | GABRA1 | c.703+25T= (n.703+25T=) n.2304+25T= c.*552+25T= (n.*552+25T=) n.507+25T= c.*477+25T= (n.*477+25T=) c.748+25T= (n.748+25T=) n.467+25T= | |
| 5 | g.161882729T>C | CA3544491 | GABRA1 | c.703+28T>C (n.703+28T>C) n.2304+28T>C c.*552+28T>C (n.*552+28T>C) n.507+28T>C c.*477+28T>C (n.*477+28T>C) c.748+28T>C (n.748+28T>C) n.467+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882729T= | CA1596243771 | GABRA1 | c.703+28T= (n.703+28T=) n.2304+28T= c.*552+28T= (n.*552+28T=) n.507+28T= c.*477+28T= (n.*477+28T=) c.748+28T= (n.748+28T=) n.467+28T= | |
| 5 | g.161882733_161882735del | CA2676322998 | GABRA1 | c.703+32_703+34del (n.703+32_703+34del) n.2304+32_2304+34del c.*552+32_*552+34del (n.*552+32_*552+34del) n.507+32_507+34del c.*477+32_*477+34del (n.*477+32_*477+34del) c.748+32_748+34del (n.748+32_748+34del) n.467+32_467+34del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882732A>G | CA2676322999 | GABRA1 | c.703+31A>G (n.703+31A>G) n.2304+31A>G c.*552+31A>G (n.*552+31A>G) n.507+31A>G c.*477+31A>G (n.*477+31A>G) c.748+31A>G (n.748+31A>G) n.467+31A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882733_161882736delinsGGAA | CA1596243774 | GABRA1 | c.703+32_703+35delinsGGAA (n.703+32_703+35delinsGGAA) n.2304+32_2304+35delinsGGAA c.*552+32_*552+35delinsGGAA (n.*552+32_*552+35delinsGGAA) n.507+32_507+35delinsGGAA c.*477+32_*477+35delinsGGAA (n.*477+32_*477+35delinsGGAA) c.748+32_748+35delinsGGAA (n.748+32_748+35delinsGGAA) n.467+32_467+35delinsGGAA | |
| 5 | g.161882734G>A | CA1596243780 | GABRA1 | c.703+33G>A (n.703+33G>A) n.2304+33G>A c.*552+33G>A (n.*552+33G>A) n.507+33G>A c.*477+33G>A (n.*477+33G>A) c.748+33G>A (n.748+33G>A) n.467+33G>A | dbSNP |
| 5 | g.161882734G= | CA1596243778 | GABRA1 | c.703+33G= (n.703+33G=) n.2304+33G= c.*552+33G= (n.*552+33G=) n.507+33G= c.*477+33G= (n.*477+33G=) c.748+33G= (n.748+33G=) n.467+33G= | |
| 5 | g.161882743_161882745dup | CA3544492 | GABRA1 | c.703+42_703+44dup (n.703+42_703+44dup) n.2304+42_2304+44dup c.*552+42_*552+44dup (n.*552+42_*552+44dup) n.507+42_507+44dup c.*477+42_*477+44dup (n.*477+42_*477+44dup) c.748+42_748+44dup (n.748+42_748+44dup) n.467+42_467+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.161882743_161882745del | CA3544493 | GABRA1 | c.703+42_703+44del (n.703+42_703+44del) n.2304+42_2304+44del c.*552+42_*552+44del (n.*552+42_*552+44del) n.507+42_507+44del c.*477+42_*477+44del (n.*477+42_*477+44del) c.748+42_748+44del (n.748+42_748+44del) n.467+42_467+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882735A>G | CA2676323000 | GABRA1 | c.703+34A>G (n.703+34A>G) n.2304+34A>G c.*552+34A>G (n.*552+34A>G) n.507+34A>G c.*477+34A>G (n.*477+34A>G) c.748+34A>G (n.748+34A>G) n.467+34A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882736A= | CA1596243782 | GABRA1 | c.703+35A= (n.703+35A=) n.2304+35A= c.*552+35A= (n.*552+35A=) n.507+35A= c.*477+35A= (n.*477+35A=) c.748+35A= (n.748+35A=) n.467+35A= | |
| 5 | g.161882736A>C | CA3544494 | GABRA1 | c.703+35A>C (n.703+35A>C) n.2304+35A>C c.*552+35A>C (n.*552+35A>C) n.507+35A>C c.*477+35A>C (n.*477+35A>C) c.748+35A>C (n.748+35A>C) n.467+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882736A>G | CA1083677040 | GABRA1 | c.703+35A>G (n.703+35A>G) n.2304+35A>G c.*552+35A>G (n.*552+35A>G) n.507+35A>G c.*477+35A>G (n.*477+35A>G) c.748+35A>G (n.748+35A>G) n.467+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882737G>A | CA2676323001 | GABRA1 | c.703+36G>A (n.703+36G>A) n.2304+36G>A c.*552+36G>A (n.*552+36G>A) n.507+36G>A c.*477+36G>A (n.*477+36G>A) c.748+36G>A (n.748+36G>A) n.467+36G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882737G= | CA1596243784 | GABRA1 | c.703+36G= (n.703+36G=) n.2304+36G= c.*552+36G= (n.*552+36G=) n.507+36G= c.*477+36G= (n.*477+36G=) c.748+36G= (n.748+36G=) n.467+36G= | |
| 5 | g.161882737G>T | CA1083677042 | GABRA1 | c.703+36G>T (n.703+36G>T) n.2304+36G>T c.*552+36G>T (n.*552+36G>T) n.507+36G>T c.*477+36G>T (n.*477+36G>T) c.748+36G>T (n.748+36G>T) n.467+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161882738A>G | CA2676323002 | GABRA1 | c.703+37A>G (n.703+37A>G) n.2304+37A>G c.*552+37A>G (n.*552+37A>G) n.507+37A>G c.*477+37A>G (n.*477+37A>G) c.748+37A>G (n.748+37A>G) n.467+37A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161882739A>G | CA2676323003 | GABRA1 | c.703+38A>G (n.703+38A>G) n.2304+38A>G c.*552+38A>G (n.*552+38A>G) n.507+38A>G c.*477+38A>G (n.*477+38A>G) c.748+38A>G (n.748+38A>G) n.467+38A>G | gnomAD v4 |