Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161850742A= | CA1596251446 | GABRA1 | c.-15-54A= (n.-15-54A=) n.761-54A= n.61-54A= c.31-54A= (n.31-54A=) c.-6-63A= (n.-6-63A=) c.4-54A= (n.4-54A=) c.49-54A= (n.49-54A=) c.-69A= (n.-69A=) | |
5 | g.161850742A>G | CA2676320848 | GABRA1 | c.-15-54A>G (n.-15-54A>G) n.761-54A>G n.61-54A>G c.31-54A>G (n.31-54A>G) c.-6-63A>G (n.-6-63A>G) c.4-54A>G (n.4-54A>G) c.49-54A>G (n.49-54A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161850742A>T | CA1083678753 | GABRA1 | c.-15-54A>T (n.-15-54A>T) n.761-54A>T n.61-54A>T c.31-54A>T (n.31-54A>T) c.-6-63A>T (n.-6-63A>T) c.4-54A>T (n.4-54A>T) c.49-54A>T (n.49-54A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850743T>C | CA2578474475 | GABRA1 | c.-15-53T>C (n.-15-53T>C) n.761-53T>C n.61-53T>C c.31-53T>C (n.31-53T>C) c.-6-62T>C (n.-6-62T>C) c.4-53T>C (n.4-53T>C) c.49-53T>C (n.49-53T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161850744A>G | CA2676320849 | GABRA1 | c.-15-52A>G (n.-15-52A>G) n.761-52A>G n.61-52A>G c.31-52A>G (n.31-52A>G) c.-6-61A>G (n.-6-61A>G) c.4-52A>G (n.4-52A>G) c.49-52A>G (n.49-52A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161850746C>A | CA2676320850 | GABRA1 | c.-15-50C>A (n.-15-50C>A) n.761-50C>A n.61-50C>A c.31-50C>A (n.31-50C>A) c.-6-59C>A (n.-6-59C>A) c.4-50C>A (n.4-50C>A) c.49-50C>A (n.49-50C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161850747C>A | CA2578474476 | GABRA1 | c.-15-49C>A (n.-15-49C>A) n.761-49C>A n.61-49C>A c.31-49C>A (n.31-49C>A) c.-6-58C>A (n.-6-58C>A) c.4-49C>A (n.4-49C>A) c.49-49C>A (n.49-49C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161850747C= | CA1596251447 | GABRA1 | c.-15-49C= (n.-15-49C=) n.761-49C= n.61-49C= c.31-49C= (n.31-49C=) c.-6-58C= (n.-6-58C=) c.4-49C= (n.4-49C=) c.49-49C= (n.49-49C=) c.-64C= (n.-64C=) | |
5 | g.161850747C>T | CA564165971 | GABRA1 | c.-15-49C>T (n.-15-49C>T) n.761-49C>T n.61-49C>T c.31-49C>T (n.31-49C>T) c.-6-58C>T (n.-6-58C>T) c.4-49C>T (n.4-49C>T) c.49-49C>T (n.49-49C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850748T>A | CA2578474477 | GABRA1 | c.-15-48T>A (n.-15-48T>A) n.761-48T>A n.61-48T>A c.31-48T>A (n.31-48T>A) c.-6-57T>A (n.-6-57T>A) c.4-48T>A (n.4-48T>A) c.49-48T>A (n.49-48T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) | |
5 | g.161850748T>C | CA564165972 | GABRA1 | c.-15-48T>C (n.-15-48T>C) n.761-48T>C n.61-48T>C c.31-48T>C (n.31-48T>C) c.-6-57T>C (n.-6-57T>C) c.4-48T>C (n.4-48T>C) c.49-48T>C (n.49-48T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850748T= | CA1596251448 | GABRA1 | c.-15-48T= (n.-15-48T=) n.761-48T= n.61-48T= c.31-48T= (n.31-48T=) c.-6-57T= (n.-6-57T=) c.4-48T= (n.4-48T=) c.49-48T= (n.49-48T=) c.-63T= (n.-63T=) | |
5 | g.161850749G>A | CA1596251450 | GABRA1 | c.-15-47G>A (n.-15-47G>A) n.761-47G>A n.61-47G>A c.31-47G>A (n.31-47G>A) c.-6-56G>A (n.-6-56G>A) c.4-47G>A (n.4-47G>A) c.49-47G>A (n.49-47G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP |
5 | g.161850749G= | CA1596251449 | GABRA1 | c.-15-47G= (n.-15-47G=) n.761-47G= n.61-47G= c.31-47G= (n.31-47G=) c.-6-56G= (n.-6-56G=) c.4-47G= (n.4-47G=) c.49-47G= (n.49-47G=) c.-62G= (n.-62G=) | |
5 | g.161850750A= | CA1596251451 | GABRA1 | c.-15-46A= (n.-15-46A=) n.761-46A= n.61-46A= c.31-46A= (n.31-46A=) c.-6-55A= (n.-6-55A=) c.4-46A= (n.4-46A=) c.49-46A= (n.49-46A=) c.-61A= (n.-61A=) | |
5 | g.161850750A>C | CA131082090 | GABRA1 | c.-15-46A>C (n.-15-46A>C) n.761-46A>C n.61-46A>C c.31-46A>C (n.31-46A>C) c.-6-55A>C (n.-6-55A>C) c.4-46A>C (n.4-46A>C) c.49-46A>C (n.49-46A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850750A>T | CA1083678754 | GABRA1 | c.-15-46A>T (n.-15-46A>T) n.761-46A>T n.61-46A>T c.31-46A>T (n.31-46A>T) c.-6-55A>T (n.-6-55A>T) c.4-46A>T (n.4-46A>T) c.49-46A>T (n.49-46A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850751T>C | CA2676320857 | GABRA1 | c.-15-45T>C (n.-15-45T>C) n.761-45T>C n.61-45T>C c.31-45T>C (n.31-45T>C) c.-6-54T>C (n.-6-54T>C) c.4-45T>C (n.4-45T>C) c.49-45T>C (n.49-45T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161850752G>A | CA3544288 | GABRA1 | c.-15-44G>A (n.-15-44G>A) n.761-44G>A n.61-44G>A c.31-44G>A (n.31-44G>A) c.-6-53G>A (n.-6-53G>A) c.4-44G>A (n.4-44G>A) c.49-44G>A (n.49-44G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850752G= | CA1596251452 | GABRA1 | c.-15-44G= (n.-15-44G=) n.761-44G= n.61-44G= c.31-44G= (n.31-44G=) c.-6-53G= (n.-6-53G=) c.4-44G= (n.4-44G=) c.49-44G= (n.49-44G=) c.-59G= (n.-59G=) | |
5 | g.161850752G>T | CA564165974 | GABRA1 | c.-15-44G>T (n.-15-44G>T) n.761-44G>T n.61-44G>T c.31-44G>T (n.31-44G>T) c.-6-53G>T (n.-6-53G>T) c.4-44G>T (n.4-44G>T) c.49-44G>T (n.49-44G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.161850753T>C | CA2676320864 | GABRA1 | c.-15-43T>C (n.-15-43T>C) n.761-43T>C n.61-43T>C c.31-43T>C (n.31-43T>C) c.-6-52T>C (n.-6-52T>C) c.4-43T>C (n.4-43T>C) c.49-43T>C (n.49-43T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161850754T>C | CA3544289 | GABRA1 | c.-15-42T>C (n.-15-42T>C) n.761-42T>C n.61-42T>C c.31-42T>C (n.31-42T>C) c.-6-51T>C (n.-6-51T>C) c.4-42T>C (n.4-42T>C) c.49-42T>C (n.49-42T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850754T>G | CA1596251454 | GABRA1 | c.-15-42T>G (n.-15-42T>G) n.761-42T>G n.61-42T>G c.31-42T>G (n.31-42T>G) c.-6-51T>G (n.-6-51T>G) c.4-42T>G (n.4-42T>G) c.49-42T>G (n.49-42T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) | dbSNP |
5 | g.161850754T= | CA1596251453 | GABRA1 | c.-15-42T= (n.-15-42T=) n.761-42T= n.61-42T= c.31-42T= (n.31-42T=) c.-6-51T= (n.-6-51T=) c.4-42T= (n.4-42T=) c.49-42T= (n.49-42T=) c.-57T= (n.-57T=) | |
5 | g.161850755T>A | CA564165977 | GABRA1 | c.-15-41T>A (n.-15-41T>A) n.761-41T>A n.61-41T>A c.31-41T>A (n.31-41T>A) c.-6-50T>A (n.-6-50T>A) c.4-41T>A (n.4-41T>A) c.49-41T>A (n.49-41T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850755T>C | CA2530537880 | GABRA1 | c.-15-41T>C (n.-15-41T>C) n.761-41T>C n.61-41T>C c.31-41T>C (n.31-41T>C) c.-6-50T>C (n.-6-50T>C) c.4-41T>C (n.4-41T>C) c.49-41T>C (n.49-41T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | |
5 | g.161850755T>G | CA2676320865 | GABRA1 | c.-15-41T>G (n.-15-41T>G) n.761-41T>G n.61-41T>G c.31-41T>G (n.31-41T>G) c.-6-50T>G (n.-6-50T>G) c.4-41T>G (n.4-41T>G) c.49-41T>G (n.49-41T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161850755T= | CA1596251455 | GABRA1 | c.-15-41T= (n.-15-41T=) n.761-41T= n.61-41T= c.31-41T= (n.31-41T=) c.-6-50T= (n.-6-50T=) c.4-41T= (n.4-41T=) c.49-41T= (n.49-41T=) c.-56T= (n.-56T=) | |
5 | g.161850756C>A | CA1083678755 | GABRA1 | c.-15-40C>A (n.-15-40C>A) n.761-40C>A n.61-40C>A c.31-40C>A (n.31-40C>A) c.-6-49C>A (n.-6-49C>A) c.4-40C>A (n.4-40C>A) c.49-40C>A (n.49-40C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850756C= | CA1596251456 | GABRA1 | c.-15-40C= (n.-15-40C=) n.761-40C= n.61-40C= c.31-40C= (n.31-40C=) c.-6-49C= (n.-6-49C=) c.4-40C= (n.4-40C=) c.49-40C= (n.49-40C=) c.-55C= (n.-55C=) | |
5 | g.161850757T>A | CA2578474478 | GABRA1 | c.-15-39T>A (n.-15-39T>A) n.761-39T>A n.61-39T>A c.31-39T>A (n.31-39T>A) c.-6-48T>A (n.-6-48T>A) c.4-39T>A (n.4-39T>A) c.49-39T>A (n.49-39T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) | |
5 | g.161850757T>C | CA3544290 | GABRA1 | c.-15-39T>C (n.-15-39T>C) n.761-39T>C n.61-39T>C c.31-39T>C (n.31-39T>C) c.-6-48T>C (n.-6-48T>C) c.4-39T>C (n.4-39T>C) c.49-39T>C (n.49-39T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850757T= | CA1596251457 | GABRA1 | c.-15-39T= (n.-15-39T=) n.761-39T= n.61-39T= c.31-39T= (n.31-39T=) c.-6-48T= (n.-6-48T=) c.4-39T= (n.4-39T=) c.49-39T= (n.49-39T=) c.-54T= (n.-54T=) | |
5 | g.161850759G>A | CA3544291 | GABRA1 | c.-15-37G>A (n.-15-37G>A) n.761-37G>A n.61-37G>A c.31-37G>A (n.31-37G>A) c.-6-46G>A (n.-6-46G>A) c.4-37G>A (n.4-37G>A) c.49-37G>A (n.49-37G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161850759G= | CA1596251458 | GABRA1 | c.-15-37G= (n.-15-37G=) n.761-37G= n.61-37G= c.31-37G= (n.31-37G=) c.-6-46G= (n.-6-46G=) c.4-37G= (n.4-37G=) c.49-37G= (n.49-37G=) c.-52G= (n.-52G=) | |
5 | g.161850760C>A | CA1083678756 | GABRA1 | c.-15-36C>A (n.-15-36C>A) n.761-36C>A n.61-36C>A c.31-36C>A (n.31-36C>A) c.-6-45C>A (n.-6-45C>A) c.4-36C>A (n.4-36C>A) c.49-36C>A (n.49-36C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850760C= | CA1596251459 | GABRA1 | c.-15-36C= (n.-15-36C=) n.761-36C= n.61-36C= c.31-36C= (n.31-36C=) c.-6-45C= (n.-6-45C=) c.4-36C= (n.4-36C=) c.49-36C= (n.49-36C=) c.-51C= (n.-51C=) | |
5 | g.161850761T>A | CA1596251461 | GABRA1 | c.-15-35T>A (n.-15-35T>A) n.761-35T>A n.61-35T>A c.31-35T>A (n.31-35T>A) c.-6-44T>A (n.-6-44T>A) c.4-35T>A (n.4-35T>A) c.49-35T>A (n.49-35T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) | dbSNP |
5 | g.161850761T>C | CA2676320872 | GABRA1 | c.-15-35T>C (n.-15-35T>C) n.761-35T>C n.61-35T>C c.31-35T>C (n.31-35T>C) c.-6-44T>C (n.-6-44T>C) c.4-35T>C (n.4-35T>C) c.49-35T>C (n.49-35T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161850761T= | CA1596251460 | GABRA1 | c.-15-35T= (n.-15-35T=) n.761-35T= n.61-35T= c.31-35T= (n.31-35T=) c.-6-44T= (n.-6-44T=) c.4-35T= (n.4-35T=) c.49-35T= (n.49-35T=) c.-50T= (n.-50T=) | |
5 | g.161850762A>G | CA2769177862 | GABRA1 | c.-15-34A>G (n.-15-34A>G) n.761-34A>G n.61-34A>G c.31-34A>G (n.31-34A>G) c.-6-43A>G (n.-6-43A>G) c.4-34A>G (n.4-34A>G) c.49-34A>G (n.49-34A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) | |
5 | g.161850762A>T | CA2578474479 | GABRA1 | c.-15-34A>T (n.-15-34A>T) n.761-34A>T n.61-34A>T c.31-34A>T (n.31-34A>T) c.-6-43A>T (n.-6-43A>T) c.4-34A>T (n.4-34A>T) c.49-34A>T (n.49-34A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161850765G>A | CA806636914 | GABRA1 | c.-15-31G>A (n.-15-31G>A) n.761-31G>A n.61-31G>A c.31-31G>A (n.31-31G>A) c.-6-40G>A (n.-6-40G>A) c.4-31G>A (n.4-31G>A) c.49-31G>A (n.49-31G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850765G= | CA1596251462 | GABRA1 | c.-15-31G= (n.-15-31G=) n.761-31G= n.61-31G= c.31-31G= (n.31-31G=) c.-6-40G= (n.-6-40G=) c.4-31G= (n.4-31G=) c.49-31G= (n.49-31G=) c.-46G= (n.-46G=) | |
5 | g.161850766A= | CA1596251463 | GABRA1 | c.-15-30A= (n.-15-30A=) n.761-30A= n.61-30A= c.31-30A= (n.31-30A=) c.-6-39A= (n.-6-39A=) c.4-30A= (n.4-30A=) c.49-30A= (n.49-30A=) c.-45A= (n.-45A=) | |
5 | g.161850766A>G | CA3544292 | GABRA1 | c.-15-30A>G (n.-15-30A>G) n.761-30A>G n.61-30A>G c.31-30A>G (n.31-30A>G) c.-6-39A>G (n.-6-39A>G) c.4-30A>G (n.4-30A>G) c.49-30A>G (n.49-30A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850766A>T | CA3544293 | GABRA1 | c.-15-30A>T (n.-15-30A>T) n.761-30A>T n.61-30A>T c.31-30A>T (n.31-30A>T) c.-6-39A>T (n.-6-39A>T) c.4-30A>T (n.4-30A>T) c.49-30A>T (n.49-30A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850767C= | CA1596251464 | GABRA1 | c.-15-29C= (n.-15-29C=) n.761-29C= n.61-29C= c.31-29C= (n.31-29C=) c.-6-38C= (n.-6-38C=) c.4-29C= (n.4-29C=) c.49-29C= (n.49-29C=) c.-44C= (n.-44C=) | |
5 | g.161850767C>T | CA3544294 | GABRA1 | c.-15-29C>T (n.-15-29C>T) n.761-29C>T n.61-29C>T c.31-29C>T (n.31-29C>T) c.-6-38C>T (n.-6-38C>T) c.4-29C>T (n.4-29C>T) c.49-29C>T (n.49-29C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850768dup | CA564165984 | GABRA1 | c.-15-28dup (n.-15-28dup) n.761-28dup n.61-28dup c.31-28dup (n.31-28dup) c.-6-37dup (n.-6-37dup) c.4-28dup (n.4-28dup) c.49-28dup (n.49-28dup) c.-43dup (n.-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850769T>C | CA3544295 | GABRA1 | c.-15-27T>C (n.-15-27T>C) n.761-27T>C n.61-27T>C c.31-27T>C (n.31-27T>C) c.-6-36T>C (n.-6-36T>C) c.4-27T>C (n.4-27T>C) c.49-27T>C (n.49-27T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850769T= | CA1596251465 | GABRA1 | c.-15-27T= (n.-15-27T=) n.761-27T= n.61-27T= c.31-27T= (n.31-27T=) c.-6-36T= (n.-6-36T=) c.4-27T= (n.4-27T=) c.49-27T= (n.49-27T=) c.-42T= (n.-42T=) | |
5 | g.161850770T>C | CA2578474480 | GABRA1 | c.-15-26T>C (n.-15-26T>C) n.761-26T>C n.61-26T>C c.31-26T>C (n.31-26T>C) c.-6-35T>C (n.-6-35T>C) c.4-26T>C (n.4-26T>C) c.49-26T>C (n.49-26T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) | |
5 | g.161850771G= | CA1596251466 | GABRA1 | c.-15-25G= (n.-15-25G=) n.761-25G= n.61-25G= c.31-25G= (n.31-25G=) c.-6-34G= (n.-6-34G=) c.4-25G= (n.4-25G=) c.49-25G= (n.49-25G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
5 | g.161850771G>T | CA3544296 | GABRA1 | c.-15-25G>T (n.-15-25G>T) n.761-25G>T n.61-25G>T c.31-25G>T (n.31-25G>T) c.-6-34G>T (n.-6-34G>T) c.4-25G>T (n.4-25G>T) c.49-25G>T (n.49-25G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850772A= | CA1596251467 | GABRA1 | c.-15-24A= (n.-15-24A=) n.761-24A= n.61-24A= c.31-24A= (n.31-24A=) c.-6-33A= (n.-6-33A=) c.4-24A= (n.4-24A=) c.49-24A= (n.49-24A=) c.-39A= (n.-39A=) | |
5 | g.161850772A>G | CA1596251468 | GABRA1 | c.-15-24A>G (n.-15-24A>G) n.761-24A>G n.61-24A>G c.31-24A>G (n.31-24A>G) c.-6-33A>G (n.-6-33A>G) c.4-24A>G (n.4-24A>G) c.49-24A>G (n.49-24A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) | dbSNP |
5 | g.161850772A>T | CA2676320886 | GABRA1 | c.-15-24A>T (n.-15-24A>T) n.761-24A>T n.61-24A>T c.31-24A>T (n.31-24A>T) c.-6-33A>T (n.-6-33A>T) c.4-24A>T (n.4-24A>T) c.49-24A>T (n.49-24A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161850773T>A | CA3544297 | GABRA1 | c.-15-23T>A (n.-15-23T>A) n.761-23T>A n.61-23T>A c.31-23T>A (n.31-23T>A) c.-6-32T>A (n.-6-32T>A) c.4-23T>A (n.4-23T>A) c.49-23T>A (n.49-23T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850773T>C | CA2578474481 | GABRA1 | c.-15-23T>C (n.-15-23T>C) n.761-23T>C n.61-23T>C c.31-23T>C (n.31-23T>C) c.-6-32T>C (n.-6-32T>C) c.4-23T>C (n.4-23T>C) c.49-23T>C (n.49-23T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161850773T>G | CA3544298 | GABRA1 | c.-15-23T>G (n.-15-23T>G) n.761-23T>G n.61-23T>G c.31-23T>G (n.31-23T>G) c.-6-32T>G (n.-6-32T>G) c.4-23T>G (n.4-23T>G) c.49-23T>G (n.49-23T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850773T= | CA1596251469 | GABRA1 | c.-15-23T= (n.-15-23T=) n.761-23T= n.61-23T= c.31-23T= (n.31-23T=) c.-6-32T= (n.-6-32T=) c.4-23T= (n.4-23T=) c.49-23T= (n.49-23T=) c.-38T= (n.-38T=) | |
5 | g.161850774C>A | CA3544299 | GABRA1 | c.-15-22C>A (n.-15-22C>A) n.761-22C>A n.61-22C>A c.31-22C>A (n.31-22C>A) c.-6-31C>A (n.-6-31C>A) c.4-22C>A (n.4-22C>A) c.49-22C>A (n.49-22C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850774C= | CA1596251470 | GABRA1 | c.-15-22C= (n.-15-22C=) n.761-22C= n.61-22C= c.31-22C= (n.31-22C=) c.-6-31C= (n.-6-31C=) c.4-22C= (n.4-22C=) c.49-22C= (n.49-22C=) c.-37C= (n.-37C=) | |
5 | g.161850774C>G | CA1596251471 | GABRA1 | c.-15-22C>G (n.-15-22C>G) n.761-22C>G n.61-22C>G c.31-22C>G (n.31-22C>G) c.-6-31C>G (n.-6-31C>G) c.4-22C>G (n.4-22C>G) c.49-22C>G (n.49-22C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) | dbSNP |
5 | g.161850776C= | CA1596251472 | GABRA1 | c.-15-20C= (n.-15-20C=) n.761-20C= n.61-20C= c.31-20C= (n.31-20C=) c.-6-29C= (n.-6-29C=) c.4-20C= (n.4-20C=) c.49-20C= (n.49-20C=) c.-35C= (n.-35C=) | |
5 | g.161850776C>G | CA2578474482 | GABRA1 | c.-15-20C>G (n.-15-20C>G) n.761-20C>G n.61-20C>G c.31-20C>G (n.31-20C>G) c.-6-29C>G (n.-6-29C>G) c.4-20C>G (n.4-20C>G) c.49-20C>G (n.49-20C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161850776C>T | CA3544300 | GABRA1 | c.-15-20C>T (n.-15-20C>T) n.761-20C>T n.61-20C>T c.31-20C>T (n.31-20C>T) c.-6-29C>T (n.-6-29C>T) c.4-20C>T (n.4-20C>T) c.49-20C>T (n.49-20C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850778A= | CA1596251473 | GABRA1 | c.-15-18A= (n.-15-18A=) n.761-18A= n.61-18A= c.31-18A= (n.31-18A=) c.-6-27A= (n.-6-27A=) c.4-18A= (n.4-18A=) c.49-18A= (n.49-18A=) c.-33A= (n.-33A=) | |
5 | g.161850778A>G | CA564165991 | GABRA1 | c.-15-18A>G (n.-15-18A>G) n.761-18A>G n.61-18A>G c.31-18A>G (n.31-18A>G) c.-6-27A>G (n.-6-27A>G) c.4-18A>G (n.4-18A>G) c.49-18A>G (n.49-18A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850778A>T | CA2769177863 | GABRA1 | c.-15-18A>T (n.-15-18A>T) n.761-18A>T n.61-18A>T c.31-18A>T (n.31-18A>T) c.-6-27A>T (n.-6-27A>T) c.4-18A>T (n.4-18A>T) c.49-18A>T (n.49-18A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
5 | g.161850779C>A | CA2676320907 | GABRA1 | c.-15-17C>A (n.-15-17C>A) n.761-17C>A n.61-17C>A c.31-17C>A (n.31-17C>A) c.-6-26C>A (n.-6-26C>A) c.4-17C>A (n.4-17C>A) c.49-17C>A (n.49-17C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161850781T>C | CA564165992 | GABRA1 | c.-15-15T>C (n.-15-15T>C) n.761-15T>C n.61-15T>C c.31-15T>C (n.31-15T>C) c.-6-24T>C (n.-6-24T>C) c.4-15T>C (n.4-15T>C) c.49-15T>C (n.49-15T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850781T= | CA1596251474 | GABRA1 | c.-15-15T= (n.-15-15T=) n.761-15T= n.61-15T= c.31-15T= (n.31-15T=) c.-6-24T= (n.-6-24T=) c.4-15T= (n.4-15T=) c.49-15T= (n.49-15T=) c.-30T= (n.-30T=) | |
5 | g.161850782A>G | CA2559205964 | GABRA1 | c.-15-14A>G (n.-15-14A>G) n.761-14A>G n.61-14A>G c.31-14A>G (n.31-14A>G) c.-6-23A>G (n.-6-23A>G) c.4-14A>G (n.4-14A>G) c.49-14A>G (n.49-14A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) | |
5 | g.161850782A>T | CA2676320912 | GABRA1 | c.-15-14A>T (n.-15-14A>T) n.761-14A>T n.61-14A>T c.31-14A>T (n.31-14A>T) c.-6-23A>T (n.-6-23A>T) c.4-14A>T (n.4-14A>T) c.49-14A>T (n.49-14A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161850783T>C | CA564165994 | GABRA1 | c.-15-13T>C (n.-15-13T>C) n.761-13T>C n.61-13T>C c.31-13T>C (n.31-13T>C) c.-6-22T>C (n.-6-22T>C) c.4-13T>C (n.4-13T>C) c.49-13T>C (n.49-13T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.161850783T= | CA1596251475 | GABRA1 | c.-15-13T= (n.-15-13T=) n.761-13T= n.61-13T= c.31-13T= (n.31-13T=) c.-6-22T= (n.-6-22T=) c.4-13T= (n.4-13T=) c.49-13T= (n.49-13T=) c.-28T= (n.-28T=) | |
5 | g.161850785C>T | CA2676320914 | GABRA1 | c.-15-11C>T (n.-15-11C>T) n.761-11C>T n.61-11C>T c.31-11C>T (n.31-11C>T) c.-6-20C>T (n.-6-20C>T) c.4-11C>T (n.4-11C>T) c.49-11C>T (n.49-11C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161850787A= | CA1596251476 | GABRA1 | c.-15-9A= (n.-15-9A=) n.761-9A= n.61-9A= c.31-9A= (n.31-9A=) c.-6-18A= (n.-6-18A=) c.4-9A= (n.4-9A=) c.49-9A= (n.49-9A=) c.-24A= (n.-24A=) | |
5 | g.161850787A>G | CA3544301 | GABRA1 | c.-15-9A>G (n.-15-9A>G) n.761-9A>G n.61-9A>G c.31-9A>G (n.31-9A>G) c.-6-18A>G (n.-6-18A>G) c.4-9A>G (n.4-9A>G) c.49-9A>G (n.49-9A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850787A>T | CA131082091 | GABRA1 | c.-15-9A>T (n.-15-9A>T) n.761-9A>T n.61-9A>T c.31-9A>T (n.31-9A>T) c.-6-18A>T (n.-6-18A>T) c.4-9A>T (n.4-9A>T) c.49-9A>T (n.49-9A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850788C>G | CA2676320922 | GABRA1 | c.-15-8C>G (n.-15-8C>G) n.761-8C>G n.61-8C>G c.31-8C>G (n.31-8C>G) c.-6-17C>G (n.-6-17C>G) c.4-8C>G (n.4-8C>G) c.49-8C>G (n.49-8C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161850789T>C | CA2676320923 | GABRA1 | c.-15-7T>C (n.-15-7T>C) n.761-7T>C n.61-7T>C c.31-7T>C (n.31-7T>C) c.-6-16T>C (n.-6-16T>C) c.4-7T>C (n.4-7T>C) c.49-7T>C (n.49-7T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161850792del | CA2578474483 | GABRA1 | c.-15-4del (n.-15-4del) n.761-4del n.61-4del c.31-4del (n.31-4del) c.-6-13del (n.-6-13del) c.4-4del (n.4-4del) c.49-4del (n.49-4del) c.-19del (n.-19del) | |
5 | g.161850790T>A | CA564165998 | GABRA1 | c.-15-6T>A (n.-15-6T>A) n.761-6T>A n.61-6T>A c.31-6T>A (n.31-6T>A) c.-6-15T>A (n.-6-15T>A) c.4-6T>A (n.4-6T>A) c.49-6T>A (n.49-6T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850790T= | CA1596251477 | GABRA1 | c.-15-6T= (n.-15-6T=) n.761-6T= n.61-6T= c.31-6T= (n.31-6T=) c.-6-15T= (n.-6-15T=) c.4-6T= (n.4-6T=) c.49-6T= (n.49-6T=) c.-21T= (n.-21T=) | |
5 | g.161850791T>G | CA1139659240 | GABRA1 | c.-15-5T>G (n.-15-5T>G) n.761-5T>G n.61-5T>G c.31-5T>G (n.31-5T>G) c.-6-14T>G (n.-6-14T>G) c.4-5T>G (n.4-5T>G) c.49-5T>G (n.49-5T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161850791T= | CA1596251478 | GABRA1 | c.-15-5T= (n.-15-5T=) n.761-5T= n.61-5T= c.31-5T= (n.31-5T=) c.-6-14T= (n.-6-14T=) c.4-5T= (n.4-5T=) c.49-5T= (n.49-5T=) c.-20T= (n.-20T=) | |
5 | g.161850794A>C | CA362180588 | GABRA1 | c.-15-2A>C (n.-15-2A>C) n.761-2A>C n.61-2A>C c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.-6-11A>C (n.-6-11A>C) c.4-2A>C (n.4-2A>C) c.49-2A>C (n.49-2A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) | |
5 | g.161850794A>G | CA362180590 | GABRA1 | c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) n.761-2A>G n.61-2A>G c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.-6-11A>G (n.-6-11A>G) c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.49-2A>G (n.49-2A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) | |
5 | g.161850794A>T | CA362180592 | GABRA1 | c.-15-2A>T (n.-15-2A>T) n.761-2A>T n.61-2A>T c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.-6-11A>T (n.-6-11A>T) c.4-2A>T (n.4-2A>T) c.49-2A>T (n.49-2A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) | |
5 | g.161850795G>A | CA362180597 | GABRA1 | c.-15-1G>A (n.-15-1G>A) n.761-1G>A n.61-1G>A c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.-6-10G>A (n.-6-10G>A) c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.49-1G>A (n.49-1G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) | |
5 | g.161850795G>C | CA362180595 | GABRA1 | c.-15-1G>C (n.-15-1G>C) n.761-1G>C n.61-1G>C c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.-6-10G>C (n.-6-10G>C) c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.49-1G>C (n.49-1G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) | |
5 | g.161850795G>T | CA362180596 | GABRA1 | c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) n.761-1G>T n.61-1G>T c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.-6-10G>T (n.-6-10G>T) c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.49-1G>T (n.49-1G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) | |
5 | g.161850796C>A | CA362180600 | GABRA1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.761C>A n.61C>A c.31C>A (p.Leu11Met) c.-6-9C>A (n.-6-9C>A) c.4C>A (p.Leu2Met) c.49C>A (p.Leu17Met) | |
5 | g.161850796C>G | CA362180601 | GABRA1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.761C>G n.61C>G c.31C>G (p.Leu11Val) c.-6-9C>G (n.-6-9C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) c.49C>G (p.Leu17Val) | |
5 | g.161850796C>T | CA2676320928 | GABRA1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.761C>T n.61C>T c.31C>T (p.Leu11=) c.-6-9C>T (n.-6-9C>T) c.4C>T (p.Leu2=) c.49C>T (p.Leu17=) | gnomAD v4 |
5 | g.161850797T>A | CA362180603 | GABRA1 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.762T>A n.62T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-6-8T>A (n.-6-8T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) | |
5 | g.161850797T>C | CA362180605 | GABRA1 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.762T>C n.62T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-6-8T>C (n.-6-8T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.161850797T>G | CA3544302 | GABRA1 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.762T>G n.62T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-6-8T>G (n.-6-8T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850797T= | CA1596251479 | GABRA1 | c.-14T= (n.-14T=) n.762T= n.62T= c.32T= (p.Leu11=) c.-6-8T= (n.-6-8T=) c.5T= (p.Leu2=) c.50T= (p.Leu17=) | |
5 | g.161850798G= | CA1596251480 | GABRA1 | c.-13G= (n.-13G=) n.763G= n.63G= c.33G= (p.Leu11=) c.-6-7G= (n.-6-7G=) c.6G= (p.Leu2=) c.51G= (p.Leu17=) | |
5 | g.161850798G>T | CA564166002 | GABRA1 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.763G>T n.63G>T c.33G>T (p.Leu11=) c.-6-7G>T (n.-6-7G>T) c.6G>T (p.Leu2=) c.51G>T (p.Leu17=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850799C>A | CA362180612 | GABRA1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.764C>A n.64C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-6-6C>A (n.-6-6C>A) c.7C>A (p.Leu3Ile) c.52C>A (p.Leu18Ile) | |
5 | g.161850799C>G | CA362180613 | GABRA1 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.764C>G n.64C>G c.34C>G (p.Leu12Val) c.-6-6C>G (n.-6-6C>G) c.7C>G (p.Leu3Val) c.52C>G (p.Leu18Val) | |
5 | g.161850799C>T | CA362180615 | GABRA1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.764C>T n.64C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) c.-6-6C>T (n.-6-6C>T) c.7C>T (p.Leu3Phe) c.52C>T (p.Leu18Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.161850800T>A | CA362180903 | GABRA1 | c.-11T>A (n.-11T>A) n.765T>A n.65T>A c.35T>A (p.Leu12His) c.-6-5T>A (n.-6-5T>A) c.8T>A (p.Leu3His) c.53T>A (p.Leu18His) | |
5 | g.161850800T>C | CA362180906 | GABRA1 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.765T>C n.65T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-6-5T>C (n.-6-5T>C) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.161850800T>G | CA362180908 | GABRA1 | c.-11T>G (n.-11T>G) n.765T>G n.65T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-6-5T>G (n.-6-5T>G) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) | |
5 | g.161850801C= | CA1596251481 | GABRA1 | c.-10C= (n.-10C=) n.766C= n.66C= c.36C= (p.Leu12=) c.-6-4C= (n.-6-4C=) c.9C= (p.Leu3=) c.54C= (p.Leu18=) | |
5 | g.161850801C>G | CA10623839 | GABRA1 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.766C>G n.66C>G c.36C>G (p.Leu12=) c.-6-4C>G (n.-6-4C>G) c.9C>G (p.Leu3=) c.54C>G (p.Leu18=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161850802C>A | CA362180914 | GABRA1 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.767C>A n.67C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.-6-3C>A (n.-6-3C>A) c.10C>A (p.Gln4Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) | |
5 | g.161850802C>G | CA362180913 | GABRA1 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.767C>G n.67C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.-6-3C>G (n.-6-3C>G) c.10C>G (p.Gln4Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) | |
5 | g.161850802C>T | CA362180912 | GABRA1 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.767C>T n.67C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.-6-3C>T (n.-6-3C>T) c.10C>T (p.Gln4Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) | |
5 | g.161850803A>C | CA362180919 | GABRA1 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.768A>C n.68A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.-6-2A>C (n.-6-2A>C) c.11A>C (p.Gln4Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) | |
5 | g.161850803A>G | CA362180916 | GABRA1 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.768A>G n.68A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.-6-2A>G (n.-6-2A>G) c.11A>G (p.Gln4Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) | |
5 | g.161850803A>T | CA362180918 | GABRA1 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.768A>T n.68A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.-6-2A>T (n.-6-2A>T) c.11A>T (p.Gln4Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) | |
5 | g.161850804G>C | CA362180921 | GABRA1 | c.-7G>C (n.-7G>C) n.769G>C n.69G>C c.39G>C (p.Gln13His) c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) c.12G>C (p.Gln4His) c.57G>C (p.Gln19His) | |
5 | g.161850804G>T | CA362180923 | GABRA1 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.769G>T n.69G>T c.39G>T (p.Gln13His) c.-6-1G>T (n.-6-1G>T) c.12G>T (p.Gln4His) c.57G>T (p.Gln19His) | |
5 | g.161850805C>A | CA362180925 | GABRA1 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.770C>A n.70C>A c.40C>A (p.Pro14Thr) c.13C>A (p.Pro5Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) | dbSNP |
5 | g.161850805C= | CA1596251482 | GABRA1 | c.-6C= (n.-6C=) n.770C= n.70C= c.40C= (p.Pro14=) c.13C= (p.Pro5=) c.58C= (p.Pro20=) | |
5 | g.161850805C>G | CA362180926 | GABRA1 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.770C>G n.70C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) c.13C>G (p.Pro5Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161850805C>T | CA362180928 | GABRA1 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.770C>T n.70C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) c.13C>T (p.Pro5Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850806C>A | CA362180930 | GABRA1 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.771C>A n.71C>A c.41C>A (p.Pro14His) c.14C>A (p.Pro5His) c.59C>A (p.Pro20His) | gnomAD v4 |
5 | g.161850806C>G | CA362180934 | GABRA1 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.771C>G n.71C>G c.41C>G (p.Pro14Arg) c.14C>G (p.Pro5Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) | |
5 | g.161850806C>T | CA362180932 | GABRA1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.771C>T n.71C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) c.14C>T (p.Pro5Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) | dbSNP |
5 | g.161850807C>A | CA2676320949 | GABRA1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.772C>A n.72C>A c.42C>A (p.Pro14=) c.15C>A (p.Pro5=) c.60C>A (p.Pro20=) | gnomAD v4 |
5 | g.161850807C= | CA1596251483 | GABRA1 | c.-4C= (n.-4C=) n.772C= n.72C= c.42C= (p.Pro14=) c.15C= (p.Pro5=) c.60C= (p.Pro20=) | |
5 | g.161850807C>T | CA314658 | GABRA1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.772C>T n.72C>T c.42C>T (p.Pro14=) c.15C>T (p.Pro5=) c.60C>T (p.Pro20=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850808G>A | CA3544303 | GABRA1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.773G>A n.73G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850808G>C | CA362180938 | GABRA1 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.773G>C n.73G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) | |
5 | g.161850808G= | CA1596251484 | GABRA1 | c.-3G= (n.-3G=) n.773G= n.73G= c.43G= (p.Ala15=) c.16G= (p.Ala6=) c.61G= (p.Ala21=) | |
5 | g.161850808G>T | CA362180940 | GABRA1 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.773G>T n.73G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) | |
5 | g.161850809C>A | CA362180944 | GABRA1 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.774C>A n.74C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) c.17C>A (p.Ala6Glu) c.62C>A (p.Ala21Glu) | |
5 | g.161850809C= | CA1596251485 | GABRA1 | c.-2C= (n.-2C=) n.774C= n.74C= c.44C= (p.Ala15=) c.17C= (p.Ala6=) c.62C= (p.Ala21=) | |
5 | g.161850809C>G | CA362180941 | GABRA1 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.774C>G n.74C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) | |
5 | g.161850809C>T | CA362180942 | GABRA1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.774C>T n.74C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.62C>T (p.Ala21Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850810G>A | CA3544304 | GABRA1 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.775G>A n.75G>A c.45G>A (p.Ala15=) c.18G>A (p.Ala6=) c.63G>A (p.Ala21=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161850810G= | CA1596251486 | GABRA1 | c.-1G= (n.-1G=) n.775G= n.75G= c.45G= (p.Ala15=) c.18G= (p.Ala6=) c.63G= (p.Ala21=) | |
5 | g.161850810G>T | CA3544305 | GABRA1 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.775G>T n.75G>T c.45G>T (p.Ala15=) c.18G>T (p.Ala6=) c.63G>T (p.Ala21=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161850811_161850815dup | CA2676320956 | GABRA1 | c.1_5dup (p.Lys3Ter) n.776_780dup n.76_80dup c.46_50dup (p.Lys18Ter) c.19_23dup (p.Lys9Ter) c.64_68dup (p.Lys24Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.161850811A>C | CA362180949 | GABRA1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.776A>C n.76A>C c.46A>C (p.Met16Leu) c.19A>C (p.Met7Leu) c.64A>C (p.Met22Leu) | |
5 | g.161850811A>G | CA362180950 | GABRA1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.776A>G n.76A>G c.46A>G (p.Met16Val) c.19A>G (p.Met7Val) c.64A>G (p.Met22Val) | |
5 | g.161850811A>T | CA362180952 | GABRA1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.776A>T n.76A>T c.46A>T (p.Met16Leu) c.19A>T (p.Met7Leu) c.64A>T (p.Met22Leu) | |
5 | g.161850811dup | CA650856512 | GABRA1 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer9) n.776dup n.76dup c.46dup (p.Met16AsnfsTer9) c.19dup (p.Met7AsnfsTer9) c.64dup (p.Met22AsnfsTer9) | |
5 | g.161850812T>A | CA362180953 | GABRA1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.777T>A n.77T>A c.47T>A (p.Met16Lys) c.20T>A (p.Met7Lys) c.65T>A (p.Met22Lys) | |
5 | g.161850812T>C | CA362180955 | GABRA1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.777T>C n.77T>C c.47T>C (p.Met16Thr) c.20T>C (p.Met7Thr) c.65T>C (p.Met22Thr) | |
5 | g.161850812T>G | CA362180957 | GABRA1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.777T>G n.77T>G c.47T>G (p.Met16Arg) c.20T>G (p.Met7Arg) c.65T>G (p.Met22Arg) | |
5 | g.161850813G>A | CA362180959 | GABRA1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.778G>A n.78G>A c.48G>A (p.Met16Ile) c.21G>A (p.Met7Ile) c.66G>A (p.Met22Ile) | |
5 | g.161850813G>C | CA362180961 | GABRA1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.778G>C n.78G>C c.48G>C (p.Met16Ile) c.21G>C (p.Met7Ile) c.66G>C (p.Met22Ile) | |
5 | g.161850813G>T | CA362180962 | GABRA1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.778G>T n.78G>T c.48G>T (p.Met16Ile) c.21G>T (p.Met7Ile) c.66G>T (p.Met22Ile) | |
5 | g.161850814A>C | CA447608725 | GABRA1 | c.4A>C (p.Arg2=) n.779A>C n.79A>C c.49A>C (p.Arg17=) c.22A>C (p.Arg8=) c.67A>C (p.Arg23=) | |
5 | g.161850814A>G | CA362180964 | GABRA1 | c.4A>G (p.Arg2Gly) n.779A>G n.79A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) c.22A>G (p.Arg8Gly) c.67A>G (p.Arg23Gly) | |
5 | g.161850814A>T | CA362180966 | GABRA1 | c.4A>T (p.Arg2Trp) n.779A>T n.79A>T c.49A>T (p.Arg17Trp) c.22A>T (p.Arg8Trp) c.67A>T (p.Arg23Trp) | COSMIC |
5 | g.161850815G>A | CA362180968 | GABRA1 | c.5G>A (p.Arg2Lys) n.780G>A n.80G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) c.68G>A (p.Arg23Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161850815G>C | CA362180972 | GABRA1 | c.5G>C (p.Arg2Thr) n.780G>C n.80G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) c.68G>C (p.Arg23Thr) | |
5 | g.161850815G>T | CA362180970 | GABRA1 | c.5G>T (p.Arg2Met) n.780G>T n.80G>T c.50G>T (p.Arg17Met) c.23G>T (p.Arg8Met) c.68G>T (p.Arg23Met) | |
5 | g.161850816G>A | CA447608726 | GABRA1 | c.6G>A (p.Arg2=) n.781G>A n.81G>A c.51G>A (p.Arg17=) c.24G>A (p.Arg8=) c.69G>A (p.Arg23=) | |
5 | g.161850816G>C | CA362180974 | GABRA1 | c.6G>C (p.Arg2Ser) n.781G>C n.81G>C c.51G>C (p.Arg17Ser) c.24G>C (p.Arg8Ser) c.69G>C (p.Arg23Ser) | |
5 | g.161850816G>T | CA362180976 | GABRA1 | c.6G>T (p.Arg2Ser) n.781G>T n.81G>T c.51G>T (p.Arg17Ser) c.24G>T (p.Arg8Ser) c.69G>T (p.Arg23Ser) | |
5 | g.161850817A= | CA1596251487 | GABRA1 | c.7A= (p.Lys3=) n.782A= n.82A= c.52A= (p.Lys18=) c.25A= (p.Lys9=) c.70A= (p.Lys24=) | |
5 | g.161850817A>C | CA362180978 | GABRA1 | c.7A>C (p.Lys3Gln) n.782A>C n.82A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) | |
5 | g.161850817A>G | CA362180980 | GABRA1 | c.7A>G (p.Lys3Glu) n.782A>G n.82A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) | dbSNP |
5 | g.161850817A>T | CA362180982 | GABRA1 | c.7A>T (p.Lys3Ter) n.782A>T n.82A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) | COSMIC |
5 | g.161850818A= | CA1596251488 | GABRA1 | c.8A= (p.Lys3=) n.783A= n.83A= c.53A= (p.Lys18=) c.26A= (p.Lys9=) c.71A= (p.Lys24=) | |
5 | g.161850818A>C | CA362180984 | GABRA1 | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.783A>C n.83A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) c.71A>C (p.Lys24Thr) | |
5 | g.161850818A>G | CA131082092 | GABRA1 | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.783A>G n.83A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.71A>G (p.Lys24Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850818A>T | CA362180986 | GABRA1 | c.8A>T (p.Lys3Ile) n.783A>T n.83A>T c.53A>T (p.Lys18Ile) c.26A>T (p.Lys9Ile) c.71A>T (p.Lys24Ile) | |
5 | g.161850819A= | CA1596251489 | GABRA1 | c.9A= (p.Lys3=) n.784A= n.84A= c.54A= (p.Lys18=) c.27A= (p.Lys9=) c.72A= (p.Lys24=) | |
5 | g.161850819A>C | CA362180988 | GABRA1 | c.9A>C (p.Lys3Asn) n.784A>C n.84A>C c.54A>C (p.Lys18Asn) c.27A>C (p.Lys9Asn) c.72A>C (p.Lys24Asn) | |
5 | g.161850819A>G | CA447608727 | GABRA1 | c.9A>G (p.Lys3=) n.784A>G n.84A>G c.54A>G (p.Lys18=) c.27A>G (p.Lys9=) c.72A>G (p.Lys24=) | |
5 | g.161850819A>T | CA362180990 | GABRA1 | c.9A>T (p.Lys3Asn) n.784A>T n.84A>T c.54A>T (p.Lys18Asn) c.27A>T (p.Lys9Asn) c.72A>T (p.Lys24Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850820A>C | CA362180992 | GABRA1 | c.10A>C (p.Ser4Arg) n.785A>C n.85A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.73A>C (p.Ser25Arg) | |
5 | g.161850820A>G | CA362180994 | GABRA1 | c.10A>G (p.Ser4Gly) n.785A>G n.85A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.73A>G (p.Ser25Gly) | |
5 | g.161850820A>T | CA362180996 | GABRA1 | c.10A>T (p.Ser4Cys) n.785A>T n.85A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.73A>T (p.Ser25Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.161850821G>A | CA314659 | GABRA1 | c.11G>A (p.Ser4Asn) n.786G>A n.86G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.74G>A (p.Ser25Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850821G>C | CA362181002 | GABRA1 | c.11G>C (p.Ser4Thr) n.786G>C n.86G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.74G>C (p.Ser25Thr) | |
5 | g.161850821G= | CA1596251490 | GABRA1 | c.11G= (p.Ser4=) n.786G= n.86G= c.56G= (p.Ser19=) c.29G= (p.Ser10=) c.74G= (p.Ser25=) | |
5 | g.161850821G>T | CA362180999 | GABRA1 | c.11G>T (p.Ser4Ile) n.786G>T n.86G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.74G>T (p.Ser25Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850822T>A | CA362181004 | GABRA1 | c.12T>A (p.Ser4Arg) n.787T>A n.87T>A c.57T>A (p.Ser19Arg) c.30T>A (p.Ser10Arg) c.75T>A (p.Ser25Arg) | |
5 | g.161850822T>C | CA447608728 | GABRA1 | c.12T>C (p.Ser4=) n.787T>C n.87T>C c.57T>C (p.Ser19=) c.30T>C (p.Ser10=) c.75T>C (p.Ser25=) | |
5 | g.161850822T>G | CA362181005 | GABRA1 | c.12T>G (p.Ser4Arg) n.787T>G n.87T>G c.57T>G (p.Ser19Arg) c.30T>G (p.Ser10Arg) c.75T>G (p.Ser25Arg) | |
5 | g.161850823C>A | CA362181009 | GABRA1 | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.788C>A n.88C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr) | |
5 | g.161850823C= | CA1596251491 | GABRA1 | c.13C= (p.Pro5=) n.788C= n.88C= c.58C= (p.Pro20=) c.31C= (p.Pro11=) c.76C= (p.Pro26=) | |
5 | g.161850823C>G | CA362181010 | GABRA1 | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.788C>G n.88C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) | |
5 | g.161850823C>T | CA131082093 | GABRA1 | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.788C>T n.88C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161850824C>A | CA362181014 | GABRA1 | c.14C>A (p.Pro5Gln) n.789C>A n.89C>A c.59C>A (p.Pro20Gln) c.32C>A (p.Pro11Gln) c.77C>A (p.Pro26Gln) | |
5 | g.161850824C>G | CA362181016 | GABRA1 | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.789C>G n.89C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) | |
5 | g.161850824C>T | CA362181018 | GABRA1 | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.789C>T n.89C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.161850825A>C | CA447608729 | GABRA1 | c.15A>C (p.Pro5=) n.790A>C n.90A>C c.60A>C (p.Pro20=) c.33A>C (p.Pro11=) c.78A>C (p.Pro26=) | |
5 | g.161850825A>G | CA447608730 | GABRA1 | c.15A>G (p.Pro5=) n.790A>G n.90A>G c.60A>G (p.Pro20=) c.33A>G (p.Pro11=) c.78A>G (p.Pro26=) | |
5 | g.161850825A>T | CA447608731 | GABRA1 | c.15A>T (p.Pro5=) n.790A>T n.90A>T c.60A>T (p.Pro20=) c.33A>T (p.Pro11=) c.78A>T (p.Pro26=) | |
5 | g.161850826G>A | CA362181020 | GABRA1 | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.791G>A n.91G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) c.34G>A (p.Gly12Ser) c.79G>A (p.Gly27Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.161850826G>C | CA362181022 | GABRA1 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.791G>C n.91G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) | dbSNP |
5 | g.161850826G= | CA1596251492 | GABRA1 | c.16G= (p.Gly6=) n.791G= n.91G= c.61G= (p.Gly21=) c.34G= (p.Gly12=) c.79G= (p.Gly27=) | |
5 | g.161850826G>T | CA362181024 | GABRA1 | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.791G>T n.91G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) c.34G>T (p.Gly12Cys) c.79G>T (p.Gly27Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850827G>A | CA362181027 | GABRA1 | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.792G>A n.92G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.80G>A (p.Gly27Asp) | |
5 | g.161850827G>C | CA362181029 | GABRA1 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.792G>C n.92G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) | |
5 | g.161850827G>T | CA362181026 | GABRA1 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.792G>T n.92G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.80G>T (p.Gly27Val) | gnomAD v4 |
5 | g.161850828T>A | CA447608732 | GABRA1 | c.18T>A (p.Gly6=) n.793T>A n.93T>A c.63T>A (p.Gly21=) c.36T>A (p.Gly12=) c.81T>A (p.Gly27=) | |
5 | g.161850828T>C | CA131082094 | GABRA1 | c.18T>C (p.Gly6=) n.793T>C n.93T>C c.63T>C (p.Gly21=) c.36T>C (p.Gly12=) c.81T>C (p.Gly27=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850828T>G | CA447608733 | GABRA1 | c.18T>G (p.Gly6=) n.793T>G n.93T>G c.63T>G (p.Gly21=) c.36T>G (p.Gly12=) c.81T>G (p.Gly27=) | |
5 | g.161850828T= | CA1596251493 | GABRA1 | c.18T= (p.Gly6=) n.793T= n.93T= c.63T= (p.Gly21=) c.36T= (p.Gly12=) c.81T= (p.Gly27=) | |
5 | g.161850829C>A | CA362181033 | GABRA1 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.794C>A n.94C>A c.64C>A (p.Leu22Met) c.37C>A (p.Leu13Met) c.82C>A (p.Leu28Met) | |
5 | g.161850829C= | CA1596251494 | GABRA1 | c.19C= (p.Leu7=) n.794C= n.94C= c.64C= (p.Leu22=) c.37C= (p.Leu13=) c.82C= (p.Leu28=) | |
5 | g.161850829C>G | CA362181032 | GABRA1 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.794C>G n.94C>G c.64C>G (p.Leu22Val) c.37C>G (p.Leu13Val) c.82C>G (p.Leu28Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850829C>T | CA447608734 | GABRA1 | c.19C>T (p.Leu7=) n.794C>T n.94C>T c.64C>T (p.Leu22=) c.37C>T (p.Leu13=) c.82C>T (p.Leu28=) | COSMIC |
5 | g.161850830T>A | CA362181039 | GABRA1 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.795T>A n.95T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) | |
5 | g.161850830T>C | CA362181036 | GABRA1 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.795T>C n.95T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) | dbSNP |
5 | g.161850830T>G | CA362181038 | GABRA1 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.795T>G n.95T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) | ClinVar |
5 | g.161850830T= | CA1596251495 | GABRA1 | c.20T= (p.Leu7=) n.795T= n.95T= c.65T= (p.Leu22=) c.38T= (p.Leu13=) c.83T= (p.Leu28=) | |
5 | g.161850831G>A | CA447608735 | GABRA1 | c.21G>A (p.Leu7=) n.796G>A n.96G>A c.66G>A (p.Leu22=) c.39G>A (p.Leu13=) c.84G>A (p.Leu28=) | |
5 | g.161850831G>C | CA447608736 | GABRA1 | c.21G>C (p.Leu7=) n.796G>C n.96G>C c.66G>C (p.Leu22=) c.39G>C (p.Leu13=) c.84G>C (p.Leu28=) | |
5 | g.161850831G>T | CA447608737 | GABRA1 | c.21G>T (p.Leu7=) n.796G>T n.96G>T c.66G>T (p.Leu22=) c.39G>T (p.Leu13=) c.84G>T (p.Leu28=) | gnomAD v4 |
5 | g.161850832T>A | CA362181041 | GABRA1 | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.797T>A n.97T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850832T>C | CA362181043 | GABRA1 | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.797T>C n.97T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.161850832T>G | CA362181045 | GABRA1 | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.797T>G n.97T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) | |
5 | g.161850832T= | CA1596251496 | GABRA1 | c.22T= (p.Ser8=) n.797T= n.97T= c.67T= (p.Ser23=) c.40T= (p.Ser14=) c.85T= (p.Ser29=) | |
5 | g.161850833C>A | CA362181048 | GABRA1 | c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.798C>A n.98C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) | |
5 | g.161850833C>G | CA362181050 | GABRA1 | c.23C>G (p.Ser8Cys) n.798C>G n.98C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) | |
5 | g.161850833C>T | CA362181052 | GABRA1 | c.23C>T (p.Ser8Phe) n.798C>T n.98C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) | COSMIC |
5 | g.161850834T>A | CA447608739 | GABRA1 | c.24T>A (p.Ser8=) n.799T>A n.99T>A c.69T>A (p.Ser23=) c.42T>A (p.Ser14=) c.87T>A (p.Ser29=) | |
5 | g.161850834T>C | CA447608740 | GABRA1 | c.24T>C (p.Ser8=) n.799T>C n.99T>C c.69T>C (p.Ser23=) c.42T>C (p.Ser14=) c.87T>C (p.Ser29=) | |
5 | g.161850834T>G | CA447608741 | GABRA1 | c.24T>G (p.Ser8=) n.799T>G n.99T>G c.69T>G (p.Ser23=) c.42T>G (p.Ser14=) c.87T>G (p.Ser29=) | |
5 | g.161850835G>A | CA362181055 | GABRA1 | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.800G>A n.100G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) | |
5 | g.161850835G>C | CA362181057 | GABRA1 | c.25G>C (p.Asp9His) n.800G>C n.100G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.43G>C (p.Asp15His) c.88G>C (p.Asp30His) | gnomAD v4 |
5 | g.161850835G>T | CA362181059 | GABRA1 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.800G>T n.100G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) | |
5 | g.161850836A>C | CA362181065 | GABRA1 | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.801A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) | |
5 | g.161850836A>G | CA362181061 | GABRA1 | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.801A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) | |
5 | g.161850836A>T | CA362181063 | GABRA1 | c.26A>T (p.Asp9Val) n.801A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.44A>T (p.Asp15Val) c.89A>T (p.Asp30Val) | |
5 | g.161850837C>A | CA243192 | GABRA1 | c.27C>A (p.Asp9Glu) n.802C>A c.72C>A (p.Asp24Glu) c.45C>A (p.Asp15Glu) c.90C>A (p.Asp30Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850837C= | CA1596251497 | GABRA1 | c.27C= (p.Asp9=) n.802C= c.72C= (p.Asp24=) c.45C= (p.Asp15=) c.90C= (p.Asp30=) | |
5 | g.161850837C>G | CA362181068 | GABRA1 | c.27C>G (p.Asp9Glu) n.802C>G c.72C>G (p.Asp24Glu) c.45C>G (p.Asp15Glu) c.90C>G (p.Asp30Glu) | |
5 | g.161850837C>T | CA3544306 | GABRA1 | c.27C>T (p.Asp9=) n.802C>T c.72C>T (p.Asp24=) c.45C>T (p.Asp15=) c.90C>T (p.Asp30=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850838T>A | CA362181072 | GABRA1 | c.28T>A (p.Cys10Ser) n.803T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) c.46T>A (p.Cys16Ser) c.91T>A (p.Cys31Ser) | |
5 | g.161850838T>C | CA362181073 | GABRA1 | c.28T>C (p.Cys10Arg) n.803T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) c.46T>C (p.Cys16Arg) c.91T>C (p.Cys31Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161850838T>G | CA362181075 | GABRA1 | c.28T>G (p.Cys10Gly) n.803T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) c.46T>G (p.Cys16Gly) c.91T>G (p.Cys31Gly) | |
5 | g.161850838T= | CA1596251498 | GABRA1 | c.28T= (p.Cys10=) n.803T= c.73T= (p.Cys25=) c.46T= (p.Cys16=) c.91T= (p.Cys31=) | |
5 | g.161850839G>A | CA362181078 | GABRA1 | c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.804G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.47G>A (p.Cys16Tyr) c.92G>A (p.Cys31Tyr) | |
5 | g.161850839G>C | CA362181079 | GABRA1 | c.29G>C (p.Cys10Ser) n.804G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) c.47G>C (p.Cys16Ser) c.92G>C (p.Cys31Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161850839G= | CA1596251499 | GABRA1 | c.29G= (p.Cys10=) n.804G= c.74G= (p.Cys25=) c.47G= (p.Cys16=) c.92G= (p.Cys31=) | |
5 | g.161850839G>T | CA362181081 | GABRA1 | c.29G>T (p.Cys10Phe) n.804G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) c.47G>T (p.Cys16Phe) c.92G>T (p.Cys31Phe) | |
5 | g.161850840T>A | CA362181084 | GABRA1 | c.30T>A (p.Cys10Ter) n.805T>A c.75T>A (p.Cys25Ter) c.48T>A (p.Cys16Ter) c.93T>A (p.Cys31Ter) | |
5 | g.161850840T>C | CA447608742 | GABRA1 | c.30T>C (p.Cys10=) n.805T>C c.75T>C (p.Cys25=) c.48T>C (p.Cys16=) c.93T>C (p.Cys31=) | |
5 | g.161850840T>G | CA362181086 | GABRA1 | c.30T>G (p.Cys10Trp) n.805T>G c.75T>G (p.Cys25Trp) c.48T>G (p.Cys16Trp) c.93T>G (p.Cys31Trp) | |
5 | g.161850841C>A | CA362181090 | GABRA1 | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.806C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) | |
5 | g.161850841C>G | CA362181092 | GABRA1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.806C>G c.76C>G (p.Leu26Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.94C>G (p.Leu32Val) | |
5 | g.161850841C>T | CA362181088 | GABRA1 | c.31C>T (p.Leu11Phe) n.806C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.161850842T>A | CA362181094 | GABRA1 | c.32T>A (p.Leu11His) n.807T>A c.77T>A (p.Leu26His) c.50T>A (p.Leu17His) c.95T>A (p.Leu32His) | |
5 | g.161850842T>C | CA3544307 | GABRA1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.807T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161850842T>G | CA362181097 | GABRA1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.807T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) | |
5 | g.161850842T= | CA1596251500 | GABRA1 | c.32T= (p.Leu11=) n.807T= c.77T= (p.Leu26=) c.50T= (p.Leu17=) c.95T= (p.Leu32=) |