Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161850737T>CCA2676320841GABRA1c.-15-59T>C (n.-15-59T>C)
c.-16+57T>C (n.-16+57T>C)
n.761-59T>C
n.61-59T>C
c.31-59T>C (n.31-59T>C)
c.-6-68T>C (n.-6-68T>C)
c.4-59T>C (n.4-59T>C)
c.48+52T>C (n.48+52T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
 gnomAD v4
5g.161850738G>ACA131082089GABRA1c.-15-58G>A (n.-15-58G>A)
n.761-58G>A
n.61-58G>A
c.31-58G>A (n.31-58G>A)
c.-6-67G>A (n.-6-67G>A)
c.4-58G>A (n.4-58G>A)
c.48+53G>A (n.48+53G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
 dbSNP
5g.161850738G>CCA2676320843GABRA1c.-15-58G>C (n.-15-58G>C)
n.761-58G>C
n.61-58G>C
c.31-58G>C (n.31-58G>C)
c.-6-67G>C (n.-6-67G>C)
c.4-58G>C (n.4-58G>C)
c.48+53G>C (n.48+53G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
 gnomAD v4
5g.161850738G=CA1596251445GABRA1c.-15-58G= (n.-15-58G=)
n.761-58G=
n.61-58G=
c.31-58G= (n.31-58G=)
c.-6-67G= (n.-6-67G=)
c.4-58G= (n.4-58G=)
c.48+53G= (n.48+53G=)
c.-73G= (n.-73G=)
5g.161850738G>TCA650856506GABRA1c.-15-58G>T (n.-15-58G>T)
n.761-58G>T
n.61-58G>T
c.31-58G>T (n.31-58G>T)
c.-6-67G>T (n.-6-67G>T)
c.4-58G>T (n.4-58G>T)
c.48+53G>T (n.48+53G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.161850739G>ACA2676320845GABRA1c.-15-57G>A (n.-15-57G>A)
n.761-57G>A
n.61-57G>A
c.31-57G>A (n.31-57G>A)
c.-6-66G>A (n.-6-66G>A)
c.4-57G>A (n.4-57G>A)
c.48+54G>A (n.48+54G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
 gnomAD v4
5g.161850739G>TCA2578474473GABRA1c.-15-57G>T (n.-15-57G>T)
n.761-57G>T
n.61-57G>T
c.31-57G>T (n.31-57G>T)
c.-6-66G>T (n.-6-66G>T)
c.4-57G>T (n.4-57G>T)
c.48+54G>T (n.48+54G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
 gnomAD v4
5g.161850741T>CCA2578474474GABRA1c.-15-55T>C (n.-15-55T>C)
n.761-55T>C
n.61-55T>C
c.31-55T>C (n.31-55T>C)
c.-6-64T>C (n.-6-64T>C)
c.4-55T>C (n.4-55T>C)
c.49-55T>C (n.49-55T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
5g.161850742A=CA1596251446GABRA1c.-15-54A= (n.-15-54A=)
n.761-54A=
n.61-54A=
c.31-54A= (n.31-54A=)
c.-6-63A= (n.-6-63A=)
c.4-54A= (n.4-54A=)
c.49-54A= (n.49-54A=)
c.-69A= (n.-69A=)
5g.161850742A>GCA2676320848GABRA1c.-15-54A>G (n.-15-54A>G)
n.761-54A>G
n.61-54A>G
c.31-54A>G (n.31-54A>G)
c.-6-63A>G (n.-6-63A>G)
c.4-54A>G (n.4-54A>G)
c.49-54A>G (n.49-54A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 gnomAD v4
5g.161850742A>TCA1083678753GABRA1c.-15-54A>T (n.-15-54A>T)
n.761-54A>T
n.61-54A>T
c.31-54A>T (n.31-54A>T)
c.-6-63A>T (n.-6-63A>T)
c.4-54A>T (n.4-54A>T)
c.49-54A>T (n.49-54A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850743T>CCA2578474475GABRA1c.-15-53T>C (n.-15-53T>C)
n.761-53T>C
n.61-53T>C
c.31-53T>C (n.31-53T>C)
c.-6-62T>C (n.-6-62T>C)
c.4-53T>C (n.4-53T>C)
c.49-53T>C (n.49-53T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
 gnomAD v4
5g.161850744A>GCA2676320849GABRA1c.-15-52A>G (n.-15-52A>G)
n.761-52A>G
n.61-52A>G
c.31-52A>G (n.31-52A>G)
c.-6-61A>G (n.-6-61A>G)
c.4-52A>G (n.4-52A>G)
c.49-52A>G (n.49-52A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 gnomAD v4
5g.161850746C>ACA2676320850GABRA1c.-15-50C>A (n.-15-50C>A)
n.761-50C>A
n.61-50C>A
c.31-50C>A (n.31-50C>A)
c.-6-59C>A (n.-6-59C>A)
c.4-50C>A (n.4-50C>A)
c.49-50C>A (n.49-50C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
 gnomAD v4
5g.161850747C>ACA2578474476GABRA1c.-15-49C>A (n.-15-49C>A)
n.761-49C>A
n.61-49C>A
c.31-49C>A (n.31-49C>A)
c.-6-58C>A (n.-6-58C>A)
c.4-49C>A (n.4-49C>A)
c.49-49C>A (n.49-49C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 gnomAD v4
5g.161850747C=CA1596251447GABRA1c.-15-49C= (n.-15-49C=)
n.761-49C=
n.61-49C=
c.31-49C= (n.31-49C=)
c.-6-58C= (n.-6-58C=)
c.4-49C= (n.4-49C=)
c.49-49C= (n.49-49C=)
c.-64C= (n.-64C=)
5g.161850747C>TCA564165971GABRA1c.-15-49C>T (n.-15-49C>T)
n.761-49C>T
n.61-49C>T
c.31-49C>T (n.31-49C>T)
c.-6-58C>T (n.-6-58C>T)
c.4-49C>T (n.4-49C>T)
c.49-49C>T (n.49-49C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850748T>ACA2578474477GABRA1c.-15-48T>A (n.-15-48T>A)
n.761-48T>A
n.61-48T>A
c.31-48T>A (n.31-48T>A)
c.-6-57T>A (n.-6-57T>A)
c.4-48T>A (n.4-48T>A)
c.49-48T>A (n.49-48T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
5g.161850748T>CCA564165972GABRA1c.-15-48T>C (n.-15-48T>C)
n.761-48T>C
n.61-48T>C
c.31-48T>C (n.31-48T>C)
c.-6-57T>C (n.-6-57T>C)
c.4-48T>C (n.4-48T>C)
c.49-48T>C (n.49-48T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850748T=CA1596251448GABRA1c.-15-48T= (n.-15-48T=)
n.761-48T=
n.61-48T=
c.31-48T= (n.31-48T=)
c.-6-57T= (n.-6-57T=)
c.4-48T= (n.4-48T=)
c.49-48T= (n.49-48T=)
c.-63T= (n.-63T=)
5g.161850749G>ACA1596251450GABRA1c.-15-47G>A (n.-15-47G>A)
n.761-47G>A
n.61-47G>A
c.31-47G>A (n.31-47G>A)
c.-6-56G>A (n.-6-56G>A)
c.4-47G>A (n.4-47G>A)
c.49-47G>A (n.49-47G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
 dbSNP
5g.161850749G=CA1596251449GABRA1c.-15-47G= (n.-15-47G=)
n.761-47G=
n.61-47G=
c.31-47G= (n.31-47G=)
c.-6-56G= (n.-6-56G=)
c.4-47G= (n.4-47G=)
c.49-47G= (n.49-47G=)
c.-62G= (n.-62G=)
5g.161850750A=CA1596251451GABRA1c.-15-46A= (n.-15-46A=)
n.761-46A=
n.61-46A=
c.31-46A= (n.31-46A=)
c.-6-55A= (n.-6-55A=)
c.4-46A= (n.4-46A=)
c.49-46A= (n.49-46A=)
c.-61A= (n.-61A=)
5g.161850750A>CCA131082090GABRA1c.-15-46A>C (n.-15-46A>C)
n.761-46A>C
n.61-46A>C
c.31-46A>C (n.31-46A>C)
c.-6-55A>C (n.-6-55A>C)
c.4-46A>C (n.4-46A>C)
c.49-46A>C (n.49-46A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850750A>TCA1083678754GABRA1c.-15-46A>T (n.-15-46A>T)
n.761-46A>T
n.61-46A>T
c.31-46A>T (n.31-46A>T)
c.-6-55A>T (n.-6-55A>T)
c.4-46A>T (n.4-46A>T)
c.49-46A>T (n.49-46A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850751T>CCA2676320857GABRA1c.-15-45T>C (n.-15-45T>C)
n.761-45T>C
n.61-45T>C
c.31-45T>C (n.31-45T>C)
c.-6-54T>C (n.-6-54T>C)
c.4-45T>C (n.4-45T>C)
c.49-45T>C (n.49-45T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
 gnomAD v4
5g.161850752G>ACA3544288GABRA1c.-15-44G>A (n.-15-44G>A)
n.761-44G>A
n.61-44G>A
c.31-44G>A (n.31-44G>A)
c.-6-53G>A (n.-6-53G>A)
c.4-44G>A (n.4-44G>A)
c.49-44G>A (n.49-44G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850752G=CA1596251452GABRA1c.-15-44G= (n.-15-44G=)
n.761-44G=
n.61-44G=
c.31-44G= (n.31-44G=)
c.-6-53G= (n.-6-53G=)
c.4-44G= (n.4-44G=)
c.49-44G= (n.49-44G=)
c.-59G= (n.-59G=)
5g.161850752G>TCA564165974GABRA1c.-15-44G>T (n.-15-44G>T)
n.761-44G>T
n.61-44G>T
c.31-44G>T (n.31-44G>T)
c.-6-53G>T (n.-6-53G>T)
c.4-44G>T (n.4-44G>T)
c.49-44G>T (n.49-44G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.161850753T>CCA2676320864GABRA1c.-15-43T>C (n.-15-43T>C)
n.761-43T>C
n.61-43T>C
c.31-43T>C (n.31-43T>C)
c.-6-52T>C (n.-6-52T>C)
c.4-43T>C (n.4-43T>C)
c.49-43T>C (n.49-43T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
 gnomAD v4
5g.161850754T>CCA3544289GABRA1c.-15-42T>C (n.-15-42T>C)
n.761-42T>C
n.61-42T>C
c.31-42T>C (n.31-42T>C)
c.-6-51T>C (n.-6-51T>C)
c.4-42T>C (n.4-42T>C)
c.49-42T>C (n.49-42T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850754T>GCA1596251454GABRA1c.-15-42T>G (n.-15-42T>G)
n.761-42T>G
n.61-42T>G
c.31-42T>G (n.31-42T>G)
c.-6-51T>G (n.-6-51T>G)
c.4-42T>G (n.4-42T>G)
c.49-42T>G (n.49-42T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
 dbSNP
5g.161850754T=CA1596251453GABRA1c.-15-42T= (n.-15-42T=)
n.761-42T=
n.61-42T=
c.31-42T= (n.31-42T=)
c.-6-51T= (n.-6-51T=)
c.4-42T= (n.4-42T=)
c.49-42T= (n.49-42T=)
c.-57T= (n.-57T=)
5g.161850755T>ACA564165977GABRA1c.-15-41T>A (n.-15-41T>A)
n.761-41T>A
n.61-41T>A
c.31-41T>A (n.31-41T>A)
c.-6-50T>A (n.-6-50T>A)
c.4-41T>A (n.4-41T>A)
c.49-41T>A (n.49-41T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850755T>CCA2530537880GABRA1c.-15-41T>C (n.-15-41T>C)
n.761-41T>C
n.61-41T>C
c.31-41T>C (n.31-41T>C)
c.-6-50T>C (n.-6-50T>C)
c.4-41T>C (n.4-41T>C)
c.49-41T>C (n.49-41T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
5g.161850755T>GCA2676320865GABRA1c.-15-41T>G (n.-15-41T>G)
n.761-41T>G
n.61-41T>G
c.31-41T>G (n.31-41T>G)
c.-6-50T>G (n.-6-50T>G)
c.4-41T>G (n.4-41T>G)
c.49-41T>G (n.49-41T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
 gnomAD v4
5g.161850755T=CA1596251455GABRA1c.-15-41T= (n.-15-41T=)
n.761-41T=
n.61-41T=
c.31-41T= (n.31-41T=)
c.-6-50T= (n.-6-50T=)
c.4-41T= (n.4-41T=)
c.49-41T= (n.49-41T=)
c.-56T= (n.-56T=)
5g.161850756C>ACA1083678755GABRA1c.-15-40C>A (n.-15-40C>A)
n.761-40C>A
n.61-40C>A
c.31-40C>A (n.31-40C>A)
c.-6-49C>A (n.-6-49C>A)
c.4-40C>A (n.4-40C>A)
c.49-40C>A (n.49-40C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850756C=CA1596251456GABRA1c.-15-40C= (n.-15-40C=)
n.761-40C=
n.61-40C=
c.31-40C= (n.31-40C=)
c.-6-49C= (n.-6-49C=)
c.4-40C= (n.4-40C=)
c.49-40C= (n.49-40C=)
c.-55C= (n.-55C=)
5g.161850757T>ACA2578474478GABRA1c.-15-39T>A (n.-15-39T>A)
n.761-39T>A
n.61-39T>A
c.31-39T>A (n.31-39T>A)
c.-6-48T>A (n.-6-48T>A)
c.4-39T>A (n.4-39T>A)
c.49-39T>A (n.49-39T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
5g.161850757T>CCA3544290GABRA1c.-15-39T>C (n.-15-39T>C)
n.761-39T>C
n.61-39T>C
c.31-39T>C (n.31-39T>C)
c.-6-48T>C (n.-6-48T>C)
c.4-39T>C (n.4-39T>C)
c.49-39T>C (n.49-39T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850757T=CA1596251457GABRA1c.-15-39T= (n.-15-39T=)
n.761-39T=
n.61-39T=
c.31-39T= (n.31-39T=)
c.-6-48T= (n.-6-48T=)
c.4-39T= (n.4-39T=)
c.49-39T= (n.49-39T=)
c.-54T= (n.-54T=)
5g.161850759G>ACA3544291GABRA1c.-15-37G>A (n.-15-37G>A)
n.761-37G>A
n.61-37G>A
c.31-37G>A (n.31-37G>A)
c.-6-46G>A (n.-6-46G>A)
c.4-37G>A (n.4-37G>A)
c.49-37G>A (n.49-37G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161850759G=CA1596251458GABRA1c.-15-37G= (n.-15-37G=)
n.761-37G=
n.61-37G=
c.31-37G= (n.31-37G=)
c.-6-46G= (n.-6-46G=)
c.4-37G= (n.4-37G=)
c.49-37G= (n.49-37G=)
c.-52G= (n.-52G=)
5g.161850760C>ACA1083678756GABRA1c.-15-36C>A (n.-15-36C>A)
n.761-36C>A
n.61-36C>A
c.31-36C>A (n.31-36C>A)
c.-6-45C>A (n.-6-45C>A)
c.4-36C>A (n.4-36C>A)
c.49-36C>A (n.49-36C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850760C=CA1596251459GABRA1c.-15-36C= (n.-15-36C=)
n.761-36C=
n.61-36C=
c.31-36C= (n.31-36C=)
c.-6-45C= (n.-6-45C=)
c.4-36C= (n.4-36C=)
c.49-36C= (n.49-36C=)
c.-51C= (n.-51C=)
5g.161850761T>ACA1596251461GABRA1c.-15-35T>A (n.-15-35T>A)
n.761-35T>A
n.61-35T>A
c.31-35T>A (n.31-35T>A)
c.-6-44T>A (n.-6-44T>A)
c.4-35T>A (n.4-35T>A)
c.49-35T>A (n.49-35T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
 dbSNP
5g.161850761T>CCA2676320872GABRA1c.-15-35T>C (n.-15-35T>C)
n.761-35T>C
n.61-35T>C
c.31-35T>C (n.31-35T>C)
c.-6-44T>C (n.-6-44T>C)
c.4-35T>C (n.4-35T>C)
c.49-35T>C (n.49-35T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
 gnomAD v4
5g.161850761T=CA1596251460GABRA1c.-15-35T= (n.-15-35T=)
n.761-35T=
n.61-35T=
c.31-35T= (n.31-35T=)
c.-6-44T= (n.-6-44T=)
c.4-35T= (n.4-35T=)
c.49-35T= (n.49-35T=)
c.-50T= (n.-50T=)
5g.161850762A>GCA2769177862GABRA1c.-15-34A>G (n.-15-34A>G)
n.761-34A>G
n.61-34A>G
c.31-34A>G (n.31-34A>G)
c.-6-43A>G (n.-6-43A>G)
c.4-34A>G (n.4-34A>G)
c.49-34A>G (n.49-34A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
5g.161850762A>TCA2578474479GABRA1c.-15-34A>T (n.-15-34A>T)
n.761-34A>T
n.61-34A>T
c.31-34A>T (n.31-34A>T)
c.-6-43A>T (n.-6-43A>T)
c.4-34A>T (n.4-34A>T)
c.49-34A>T (n.49-34A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
 gnomAD v4
5g.161850765G>ACA806636914GABRA1c.-15-31G>A (n.-15-31G>A)
n.761-31G>A
n.61-31G>A
c.31-31G>A (n.31-31G>A)
c.-6-40G>A (n.-6-40G>A)
c.4-31G>A (n.4-31G>A)
c.49-31G>A (n.49-31G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850765G=CA1596251462GABRA1c.-15-31G= (n.-15-31G=)
n.761-31G=
n.61-31G=
c.31-31G= (n.31-31G=)
c.-6-40G= (n.-6-40G=)
c.4-31G= (n.4-31G=)
c.49-31G= (n.49-31G=)
c.-46G= (n.-46G=)
5g.161850766A=CA1596251463GABRA1c.-15-30A= (n.-15-30A=)
n.761-30A=
n.61-30A=
c.31-30A= (n.31-30A=)
c.-6-39A= (n.-6-39A=)
c.4-30A= (n.4-30A=)
c.49-30A= (n.49-30A=)
c.-45A= (n.-45A=)
5g.161850766A>GCA3544292GABRA1c.-15-30A>G (n.-15-30A>G)
n.761-30A>G
n.61-30A>G
c.31-30A>G (n.31-30A>G)
c.-6-39A>G (n.-6-39A>G)
c.4-30A>G (n.4-30A>G)
c.49-30A>G (n.49-30A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850766A>TCA3544293GABRA1c.-15-30A>T (n.-15-30A>T)
n.761-30A>T
n.61-30A>T
c.31-30A>T (n.31-30A>T)
c.-6-39A>T (n.-6-39A>T)
c.4-30A>T (n.4-30A>T)
c.49-30A>T (n.49-30A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850767C=CA1596251464GABRA1c.-15-29C= (n.-15-29C=)
n.761-29C=
n.61-29C=
c.31-29C= (n.31-29C=)
c.-6-38C= (n.-6-38C=)
c.4-29C= (n.4-29C=)
c.49-29C= (n.49-29C=)
c.-44C= (n.-44C=)
5g.161850767C>TCA3544294GABRA1c.-15-29C>T (n.-15-29C>T)
n.761-29C>T
n.61-29C>T
c.31-29C>T (n.31-29C>T)
c.-6-38C>T (n.-6-38C>T)
c.4-29C>T (n.4-29C>T)
c.49-29C>T (n.49-29C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850768dupCA564165984GABRA1c.-15-28dup (n.-15-28dup)
n.761-28dup
n.61-28dup
c.31-28dup (n.31-28dup)
c.-6-37dup (n.-6-37dup)
c.4-28dup (n.4-28dup)
c.49-28dup (n.49-28dup)
c.-43dup (n.-43dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850769T>CCA3544295GABRA1c.-15-27T>C (n.-15-27T>C)
n.761-27T>C
n.61-27T>C
c.31-27T>C (n.31-27T>C)
c.-6-36T>C (n.-6-36T>C)
c.4-27T>C (n.4-27T>C)
c.49-27T>C (n.49-27T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850769T=CA1596251465GABRA1c.-15-27T= (n.-15-27T=)
n.761-27T=
n.61-27T=
c.31-27T= (n.31-27T=)
c.-6-36T= (n.-6-36T=)
c.4-27T= (n.4-27T=)
c.49-27T= (n.49-27T=)
c.-42T= (n.-42T=)
5g.161850770T>CCA2578474480GABRA1c.-15-26T>C (n.-15-26T>C)
n.761-26T>C
n.61-26T>C
c.31-26T>C (n.31-26T>C)
c.-6-35T>C (n.-6-35T>C)
c.4-26T>C (n.4-26T>C)
c.49-26T>C (n.49-26T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
5g.161850771G=CA1596251466GABRA1c.-15-25G= (n.-15-25G=)
n.761-25G=
n.61-25G=
c.31-25G= (n.31-25G=)
c.-6-34G= (n.-6-34G=)
c.4-25G= (n.4-25G=)
c.49-25G= (n.49-25G=)
c.-40G= (n.-40G=)
5g.161850771G>TCA3544296GABRA1c.-15-25G>T (n.-15-25G>T)
n.761-25G>T
n.61-25G>T
c.31-25G>T (n.31-25G>T)
c.-6-34G>T (n.-6-34G>T)
c.4-25G>T (n.4-25G>T)
c.49-25G>T (n.49-25G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850772A=CA1596251467GABRA1c.-15-24A= (n.-15-24A=)
n.761-24A=
n.61-24A=
c.31-24A= (n.31-24A=)
c.-6-33A= (n.-6-33A=)
c.4-24A= (n.4-24A=)
c.49-24A= (n.49-24A=)
c.-39A= (n.-39A=)
5g.161850772A>GCA1596251468GABRA1c.-15-24A>G (n.-15-24A>G)
n.761-24A>G
n.61-24A>G
c.31-24A>G (n.31-24A>G)
c.-6-33A>G (n.-6-33A>G)
c.4-24A>G (n.4-24A>G)
c.49-24A>G (n.49-24A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
 dbSNP
5g.161850772A>TCA2676320886GABRA1c.-15-24A>T (n.-15-24A>T)
n.761-24A>T
n.61-24A>T
c.31-24A>T (n.31-24A>T)
c.-6-33A>T (n.-6-33A>T)
c.4-24A>T (n.4-24A>T)
c.49-24A>T (n.49-24A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
 gnomAD v4
5g.161850773T>ACA3544297GABRA1c.-15-23T>A (n.-15-23T>A)
n.761-23T>A
n.61-23T>A
c.31-23T>A (n.31-23T>A)
c.-6-32T>A (n.-6-32T>A)
c.4-23T>A (n.4-23T>A)
c.49-23T>A (n.49-23T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850773T>CCA2578474481GABRA1c.-15-23T>C (n.-15-23T>C)
n.761-23T>C
n.61-23T>C
c.31-23T>C (n.31-23T>C)
c.-6-32T>C (n.-6-32T>C)
c.4-23T>C (n.4-23T>C)
c.49-23T>C (n.49-23T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
 gnomAD v4
5g.161850773T>GCA3544298GABRA1c.-15-23T>G (n.-15-23T>G)
n.761-23T>G
n.61-23T>G
c.31-23T>G (n.31-23T>G)
c.-6-32T>G (n.-6-32T>G)
c.4-23T>G (n.4-23T>G)
c.49-23T>G (n.49-23T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850773T=CA1596251469GABRA1c.-15-23T= (n.-15-23T=)
n.761-23T=
n.61-23T=
c.31-23T= (n.31-23T=)
c.-6-32T= (n.-6-32T=)
c.4-23T= (n.4-23T=)
c.49-23T= (n.49-23T=)
c.-38T= (n.-38T=)
5g.161850774C>ACA3544299GABRA1c.-15-22C>A (n.-15-22C>A)
n.761-22C>A
n.61-22C>A
c.31-22C>A (n.31-22C>A)
c.-6-31C>A (n.-6-31C>A)
c.4-22C>A (n.4-22C>A)
c.49-22C>A (n.49-22C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850774C=CA1596251470GABRA1c.-15-22C= (n.-15-22C=)
n.761-22C=
n.61-22C=
c.31-22C= (n.31-22C=)
c.-6-31C= (n.-6-31C=)
c.4-22C= (n.4-22C=)
c.49-22C= (n.49-22C=)
c.-37C= (n.-37C=)
5g.161850774C>GCA1596251471GABRA1c.-15-22C>G (n.-15-22C>G)
n.761-22C>G
n.61-22C>G
c.31-22C>G (n.31-22C>G)
c.-6-31C>G (n.-6-31C>G)
c.4-22C>G (n.4-22C>G)
c.49-22C>G (n.49-22C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
 dbSNP
5g.161850776C=CA1596251472GABRA1c.-15-20C= (n.-15-20C=)
n.761-20C=
n.61-20C=
c.31-20C= (n.31-20C=)
c.-6-29C= (n.-6-29C=)
c.4-20C= (n.4-20C=)
c.49-20C= (n.49-20C=)
c.-35C= (n.-35C=)
5g.161850776C>GCA2578474482GABRA1c.-15-20C>G (n.-15-20C>G)
n.761-20C>G
n.61-20C>G
c.31-20C>G (n.31-20C>G)
c.-6-29C>G (n.-6-29C>G)
c.4-20C>G (n.4-20C>G)
c.49-20C>G (n.49-20C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
 gnomAD v4
5g.161850776C>TCA3544300GABRA1c.-15-20C>T (n.-15-20C>T)
n.761-20C>T
n.61-20C>T
c.31-20C>T (n.31-20C>T)
c.-6-29C>T (n.-6-29C>T)
c.4-20C>T (n.4-20C>T)
c.49-20C>T (n.49-20C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850778A=CA1596251473GABRA1c.-15-18A= (n.-15-18A=)
n.761-18A=
n.61-18A=
c.31-18A= (n.31-18A=)
c.-6-27A= (n.-6-27A=)
c.4-18A= (n.4-18A=)
c.49-18A= (n.49-18A=)
c.-33A= (n.-33A=)
5g.161850778A>GCA564165991GABRA1c.-15-18A>G (n.-15-18A>G)
n.761-18A>G
n.61-18A>G
c.31-18A>G (n.31-18A>G)
c.-6-27A>G (n.-6-27A>G)
c.4-18A>G (n.4-18A>G)
c.49-18A>G (n.49-18A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850778A>TCA2769177863GABRA1c.-15-18A>T (n.-15-18A>T)
n.761-18A>T
n.61-18A>T
c.31-18A>T (n.31-18A>T)
c.-6-27A>T (n.-6-27A>T)
c.4-18A>T (n.4-18A>T)
c.49-18A>T (n.49-18A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
5g.161850779C>ACA2676320907GABRA1c.-15-17C>A (n.-15-17C>A)
n.761-17C>A
n.61-17C>A
c.31-17C>A (n.31-17C>A)
c.-6-26C>A (n.-6-26C>A)
c.4-17C>A (n.4-17C>A)
c.49-17C>A (n.49-17C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
 gnomAD v4
5g.161850781T>CCA564165992GABRA1c.-15-15T>C (n.-15-15T>C)
n.761-15T>C
n.61-15T>C
c.31-15T>C (n.31-15T>C)
c.-6-24T>C (n.-6-24T>C)
c.4-15T>C (n.4-15T>C)
c.49-15T>C (n.49-15T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850781T=CA1596251474GABRA1c.-15-15T= (n.-15-15T=)
n.761-15T=
n.61-15T=
c.31-15T= (n.31-15T=)
c.-6-24T= (n.-6-24T=)
c.4-15T= (n.4-15T=)
c.49-15T= (n.49-15T=)
c.-30T= (n.-30T=)
5g.161850782A>GCA2559205964GABRA1c.-15-14A>G (n.-15-14A>G)
n.761-14A>G
n.61-14A>G
c.31-14A>G (n.31-14A>G)
c.-6-23A>G (n.-6-23A>G)
c.4-14A>G (n.4-14A>G)
c.49-14A>G (n.49-14A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
5g.161850782A>TCA2676320912GABRA1c.-15-14A>T (n.-15-14A>T)
n.761-14A>T
n.61-14A>T
c.31-14A>T (n.31-14A>T)
c.-6-23A>T (n.-6-23A>T)
c.4-14A>T (n.4-14A>T)
c.49-14A>T (n.49-14A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
 gnomAD v4
5g.161850783T>CCA564165994GABRA1c.-15-13T>C (n.-15-13T>C)
n.761-13T>C
n.61-13T>C
c.31-13T>C (n.31-13T>C)
c.-6-22T>C (n.-6-22T>C)
c.4-13T>C (n.4-13T>C)
c.49-13T>C (n.49-13T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.161850783T=CA1596251475GABRA1c.-15-13T= (n.-15-13T=)
n.761-13T=
n.61-13T=
c.31-13T= (n.31-13T=)
c.-6-22T= (n.-6-22T=)
c.4-13T= (n.4-13T=)
c.49-13T= (n.49-13T=)
c.-28T= (n.-28T=)
5g.161850785C>TCA2676320914GABRA1c.-15-11C>T (n.-15-11C>T)
n.761-11C>T
n.61-11C>T
c.31-11C>T (n.31-11C>T)
c.-6-20C>T (n.-6-20C>T)
c.4-11C>T (n.4-11C>T)
c.49-11C>T (n.49-11C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
 gnomAD v4
5g.161850787A=CA1596251476GABRA1c.-15-9A= (n.-15-9A=)
n.761-9A=
n.61-9A=
c.31-9A= (n.31-9A=)
c.-6-18A= (n.-6-18A=)
c.4-9A= (n.4-9A=)
c.49-9A= (n.49-9A=)
c.-24A= (n.-24A=)
5g.161850787A>GCA3544301GABRA1c.-15-9A>G (n.-15-9A>G)
n.761-9A>G
n.61-9A>G
c.31-9A>G (n.31-9A>G)
c.-6-18A>G (n.-6-18A>G)
c.4-9A>G (n.4-9A>G)
c.49-9A>G (n.49-9A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850787A>TCA131082091GABRA1c.-15-9A>T (n.-15-9A>T)
n.761-9A>T
n.61-9A>T
c.31-9A>T (n.31-9A>T)
c.-6-18A>T (n.-6-18A>T)
c.4-9A>T (n.4-9A>T)
c.49-9A>T (n.49-9A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850788C>GCA2676320922GABRA1c.-15-8C>G (n.-15-8C>G)
n.761-8C>G
n.61-8C>G
c.31-8C>G (n.31-8C>G)
c.-6-17C>G (n.-6-17C>G)
c.4-8C>G (n.4-8C>G)
c.49-8C>G (n.49-8C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
 gnomAD v4
5g.161850789T>CCA2676320923GABRA1c.-15-7T>C (n.-15-7T>C)
n.761-7T>C
n.61-7T>C
c.31-7T>C (n.31-7T>C)
c.-6-16T>C (n.-6-16T>C)
c.4-7T>C (n.4-7T>C)
c.49-7T>C (n.49-7T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
 gnomAD v4
5g.161850792delCA2578474483GABRA1c.-15-4del (n.-15-4del)
n.761-4del
n.61-4del
c.31-4del (n.31-4del)
c.-6-13del (n.-6-13del)
c.4-4del (n.4-4del)
c.49-4del (n.49-4del)
c.-19del (n.-19del)
5g.161850790T>ACA564165998GABRA1c.-15-6T>A (n.-15-6T>A)
n.761-6T>A
n.61-6T>A
c.31-6T>A (n.31-6T>A)
c.-6-15T>A (n.-6-15T>A)
c.4-6T>A (n.4-6T>A)
c.49-6T>A (n.49-6T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850790T=CA1596251477GABRA1c.-15-6T= (n.-15-6T=)
n.761-6T=
n.61-6T=
c.31-6T= (n.31-6T=)
c.-6-15T= (n.-6-15T=)
c.4-6T= (n.4-6T=)
c.49-6T= (n.49-6T=)
c.-21T= (n.-21T=)
5g.161850791T>GCA1139659240GABRA1c.-15-5T>G (n.-15-5T>G)
n.761-5T>G
n.61-5T>G
c.31-5T>G (n.31-5T>G)
c.-6-14T>G (n.-6-14T>G)
c.4-5T>G (n.4-5T>G)
c.49-5T>G (n.49-5T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161850791T=CA1596251478GABRA1c.-15-5T= (n.-15-5T=)
n.761-5T=
n.61-5T=
c.31-5T= (n.31-5T=)
c.-6-14T= (n.-6-14T=)
c.4-5T= (n.4-5T=)
c.49-5T= (n.49-5T=)
c.-20T= (n.-20T=)
5g.161850794A>CCA362180588GABRA1c.-15-2A>C (n.-15-2A>C)
n.761-2A>C
n.61-2A>C
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
c.-6-11A>C (n.-6-11A>C)
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
c.49-2A>C (n.49-2A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
5g.161850794A>GCA362180590GABRA1c.-15-2A>G (n.-15-2A>G)
n.761-2A>G
n.61-2A>G
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
c.-6-11A>G (n.-6-11A>G)
c.4-2A>G (n.4-2A>G)
c.49-2A>G (n.49-2A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
5g.161850794A>TCA362180592GABRA1c.-15-2A>T (n.-15-2A>T)
n.761-2A>T
n.61-2A>T
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
c.-6-11A>T (n.-6-11A>T)
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
c.49-2A>T (n.49-2A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
5g.161850795G>ACA362180597GABRA1c.-15-1G>A (n.-15-1G>A)
n.761-1G>A
n.61-1G>A
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
c.-6-10G>A (n.-6-10G>A)
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
c.49-1G>A (n.49-1G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
5g.161850795G>CCA362180595GABRA1c.-15-1G>C (n.-15-1G>C)
n.761-1G>C
n.61-1G>C
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
c.-6-10G>C (n.-6-10G>C)
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
c.49-1G>C (n.49-1G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
5g.161850795G>TCA362180596GABRA1c.-15-1G>T (n.-15-1G>T)
n.761-1G>T
n.61-1G>T
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
c.-6-10G>T (n.-6-10G>T)
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
5g.161850796C>ACA362180600GABRA1c.-15C>A (n.-15C>A)
n.761C>A
n.61C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-6-9C>A (n.-6-9C>A)
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
5g.161850796C>GCA362180601GABRA1c.-15C>G (n.-15C>G)
n.761C>G
n.61C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-6-9C>G (n.-6-9C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
5g.161850796C>TCA2676320928GABRA1c.-15C>T (n.-15C>T)
n.761C>T
n.61C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
c.-6-9C>T (n.-6-9C>T)
c.4C>T (p.Leu2=)
c.49C>T (p.Leu17=)
 gnomAD v4
5g.161850797T>ACA362180603GABRA1c.-14T>A (n.-14T>A)
n.762T>A
n.62T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-6-8T>A (n.-6-8T>A)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
5g.161850797T>CCA362180605GABRA1c.-14T>C (n.-14T>C)
n.762T>C
n.62T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-6-8T>C (n.-6-8T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
 gnomAD v4
5g.161850797T>GCA3544302GABRA1c.-14T>G (n.-14T>G)
n.762T>G
n.62T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-6-8T>G (n.-6-8T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850797T=CA1596251479GABRA1c.-14T= (n.-14T=)
n.762T=
n.62T=
c.32T= (p.Leu11=)
c.-6-8T= (n.-6-8T=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.50T= (p.Leu17=)
5g.161850798G=CA1596251480GABRA1c.-13G= (n.-13G=)
n.763G=
n.63G=
c.33G= (p.Leu11=)
c.-6-7G= (n.-6-7G=)
c.6G= (p.Leu2=)
c.51G= (p.Leu17=)
5g.161850798G>TCA564166002GABRA1c.-13G>T (n.-13G>T)
n.763G>T
n.63G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
c.-6-7G>T (n.-6-7G>T)
c.6G>T (p.Leu2=)
c.51G>T (p.Leu17=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850799C>ACA362180612GABRA1c.-12C>A (n.-12C>A)
n.764C>A
n.64C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.-6-6C>A (n.-6-6C>A)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
5g.161850799C>GCA362180613GABRA1c.-12C>G (n.-12C>G)
n.764C>G
n.64C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-6-6C>G (n.-6-6C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
5g.161850799C>TCA362180615GABRA1c.-12C>T (n.-12C>T)
n.764C>T
n.64C>T
c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.-6-6C>T (n.-6-6C>T)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
 gnomAD v4
5g.161850800T>ACA362180903GABRA1c.-11T>A (n.-11T>A)
n.765T>A
n.65T>A
c.35T>A (p.Leu12His)
c.-6-5T>A (n.-6-5T>A)
c.8T>A (p.Leu3His)
c.53T>A (p.Leu18His)
5g.161850800T>CCA362180906GABRA1c.-11T>C (n.-11T>C)
n.765T>C
n.65T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-6-5T>C (n.-6-5T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
 gnomAD v4
5g.161850800T>GCA362180908GABRA1c.-11T>G (n.-11T>G)
n.765T>G
n.65T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-6-5T>G (n.-6-5T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
5g.161850801C=CA1596251481GABRA1c.-10C= (n.-10C=)
n.766C=
n.66C=
c.36C= (p.Leu12=)
c.-6-4C= (n.-6-4C=)
c.9C= (p.Leu3=)
c.54C= (p.Leu18=)
5g.161850801C>GCA10623839GABRA1c.-10C>G (n.-10C>G)
n.766C>G
n.66C>G
c.36C>G (p.Leu12=)
c.-6-4C>G (n.-6-4C>G)
c.9C>G (p.Leu3=)
c.54C>G (p.Leu18=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161850802C>ACA362180914GABRA1c.-9C>A (n.-9C>A)
n.767C>A
n.67C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.-6-3C>A (n.-6-3C>A)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
5g.161850802C>GCA362180913GABRA1c.-9C>G (n.-9C>G)
n.767C>G
n.67C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.-6-3C>G (n.-6-3C>G)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
5g.161850802C>TCA362180912GABRA1c.-9C>T (n.-9C>T)
n.767C>T
n.67C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.-6-3C>T (n.-6-3C>T)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
5g.161850803A>CCA362180919GABRA1c.-8A>C (n.-8A>C)
n.768A>C
n.68A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.-6-2A>C (n.-6-2A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
5g.161850803A>GCA362180916GABRA1c.-8A>G (n.-8A>G)
n.768A>G
n.68A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.-6-2A>G (n.-6-2A>G)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
5g.161850803A>TCA362180918GABRA1c.-8A>T (n.-8A>T)
n.768A>T
n.68A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.-6-2A>T (n.-6-2A>T)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
5g.161850804G>CCA362180921GABRA1c.-7G>C (n.-7G>C)
n.769G>C
n.69G>C
c.39G>C (p.Gln13His)
c.-6-1G>C (n.-6-1G>C)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.57G>C (p.Gln19His)
5g.161850804G>TCA362180923GABRA1c.-7G>T (n.-7G>T)
n.769G>T
n.69G>T
c.39G>T (p.Gln13His)
c.-6-1G>T (n.-6-1G>T)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.57G>T (p.Gln19His)
5g.161850805C>ACA362180925GABRA1c.-6C>A (n.-6C>A)
n.770C>A
n.70C>A
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
 dbSNP
5g.161850805C=CA1596251482GABRA1c.-6C= (n.-6C=)
n.770C=
n.70C=
c.40C= (p.Pro14=)
c.13C= (p.Pro5=)
c.58C= (p.Pro20=)
5g.161850805C>GCA362180926GABRA1c.-6C>G (n.-6C>G)
n.770C>G
n.70C>G
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161850805C>TCA362180928GABRA1c.-6C>T (n.-6C>T)
n.770C>T
n.70C>T
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850806C>ACA362180930GABRA1c.-5C>A (n.-5C>A)
n.771C>A
n.71C>A
c.41C>A (p.Pro14His)
c.14C>A (p.Pro5His)
c.59C>A (p.Pro20His)
 gnomAD v4
5g.161850806C>GCA362180934GABRA1c.-5C>G (n.-5C>G)
n.771C>G
n.71C>G
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
5g.161850806C>TCA362180932GABRA1c.-5C>T (n.-5C>T)
n.771C>T
n.71C>T
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
 dbSNP
5g.161850807C>ACA2676320949GABRA1c.-4C>A (n.-4C>A)
n.772C>A
n.72C>A
c.42C>A (p.Pro14=)
c.15C>A (p.Pro5=)
c.60C>A (p.Pro20=)
 gnomAD v4
5g.161850807C=CA1596251483GABRA1c.-4C= (n.-4C=)
n.772C=
n.72C=
c.42C= (p.Pro14=)
c.15C= (p.Pro5=)
c.60C= (p.Pro20=)
5g.161850807C>TCA314658GABRA1c.-4C>T (n.-4C>T)
n.772C>T
n.72C>T
c.42C>T (p.Pro14=)
c.15C>T (p.Pro5=)
c.60C>T (p.Pro20=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850808G>ACA3544303GABRA1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.773G>A
n.73G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850808G>CCA362180938GABRA1c.-3G>C (n.-3G>C)
n.773G>C
n.73G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
5g.161850808G=CA1596251484GABRA1c.-3G= (n.-3G=)
n.773G=
n.73G=
c.43G= (p.Ala15=)
c.16G= (p.Ala6=)
c.61G= (p.Ala21=)
5g.161850808G>TCA362180940GABRA1c.-3G>T (n.-3G>T)
n.773G>T
n.73G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
5g.161850809C>ACA362180944GABRA1c.-2C>A (n.-2C>A)
n.774C>A
n.74C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
5g.161850809C=CA1596251485GABRA1c.-2C= (n.-2C=)
n.774C=
n.74C=
c.44C= (p.Ala15=)
c.17C= (p.Ala6=)
c.62C= (p.Ala21=)
5g.161850809C>GCA362180941GABRA1c.-2C>G (n.-2C>G)
n.774C>G
n.74C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
5g.161850809C>TCA362180942GABRA1c.-2C>T (n.-2C>T)
n.774C>T
n.74C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850810G>ACA3544304GABRA1c.-1G>A (n.-1G>A)
n.775G>A
n.75G>A
c.45G>A (p.Ala15=)
c.18G>A (p.Ala6=)
c.63G>A (p.Ala21=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.161850810G=CA1596251486GABRA1c.-1G= (n.-1G=)
n.775G=
n.75G=
c.45G= (p.Ala15=)
c.18G= (p.Ala6=)
c.63G= (p.Ala21=)
5g.161850810G>TCA3544305GABRA1c.-1G>T (n.-1G>T)
n.775G>T
n.75G>T
c.45G>T (p.Ala15=)
c.18G>T (p.Ala6=)
c.63G>T (p.Ala21=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161850811_161850815dupCA2676320956GABRA1c.1_5dup (p.Lys3Ter)
n.776_780dup
n.76_80dup
c.46_50dup (p.Lys18Ter)
c.19_23dup (p.Lys9Ter)
c.64_68dup (p.Lys24Ter)
 gnomAD v4
5g.161850811A>CCA362180949GABRA1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.776A>C
n.76A>C
c.46A>C (p.Met16Leu)
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.64A>C (p.Met22Leu)
5g.161850811A>GCA362180950GABRA1c.1A>G (p.Met1Val)
n.776A>G
n.76A>G
c.46A>G (p.Met16Val)
c.19A>G (p.Met7Val)
c.64A>G (p.Met22Val)
5g.161850811A>TCA362180952GABRA1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.776A>T
n.76A>T
c.46A>T (p.Met16Leu)
c.19A>T (p.Met7Leu)
c.64A>T (p.Met22Leu)
5g.161850811dupCA650856512GABRA1c.1dup (p.Met1AsnfsTer9)
n.776dup
n.76dup
c.46dup (p.Met16AsnfsTer9)
c.19dup (p.Met7AsnfsTer9)
c.64dup (p.Met22AsnfsTer9)
5g.161850812T>ACA362180953GABRA1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.777T>A
n.77T>A
c.47T>A (p.Met16Lys)
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.65T>A (p.Met22Lys)
5g.161850812T>CCA362180955GABRA1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.777T>C
n.77T>C
c.47T>C (p.Met16Thr)
c.20T>C (p.Met7Thr)
c.65T>C (p.Met22Thr)
5g.161850812T>GCA362180957GABRA1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.777T>G
n.77T>G
c.47T>G (p.Met16Arg)
c.20T>G (p.Met7Arg)
c.65T>G (p.Met22Arg)
5g.161850813G>ACA362180959GABRA1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.778G>A
n.78G>A
c.48G>A (p.Met16Ile)
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.66G>A (p.Met22Ile)
5g.161850813G>CCA362180961GABRA1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.778G>C
n.78G>C
c.48G>C (p.Met16Ile)
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.66G>C (p.Met22Ile)
5g.161850813G>TCA362180962GABRA1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.778G>T
n.78G>T
c.48G>T (p.Met16Ile)
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.66G>T (p.Met22Ile)
5g.161850814A>CCA447608725GABRA1c.4A>C (p.Arg2=)
n.779A>C
n.79A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
c.22A>C (p.Arg8=)
c.67A>C (p.Arg23=)
5g.161850814A>GCA362180964GABRA1c.4A>G (p.Arg2Gly)
n.779A>G
n.79A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
5g.161850814A>TCA362180966GABRA1c.4A>T (p.Arg2Trp)
n.779A>T
n.79A>T
c.49A>T (p.Arg17Trp)
c.22A>T (p.Arg8Trp)
c.67A>T (p.Arg23Trp)
 COSMIC
5g.161850815G>ACA362180968GABRA1c.5G>A (p.Arg2Lys)
n.780G>A
n.80G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161850815G>CCA362180972GABRA1c.5G>C (p.Arg2Thr)
n.780G>C
n.80G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
5g.161850815G>TCA362180970GABRA1c.5G>T (p.Arg2Met)
n.780G>T
n.80G>T
c.50G>T (p.Arg17Met)
c.23G>T (p.Arg8Met)
c.68G>T (p.Arg23Met)
5g.161850816G>ACA447608726GABRA1c.6G>A (p.Arg2=)
n.781G>A
n.81G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
c.24G>A (p.Arg8=)
c.69G>A (p.Arg23=)
5g.161850816G>CCA362180974GABRA1c.6G>C (p.Arg2Ser)
n.781G>C
n.81G>C
c.51G>C (p.Arg17Ser)
c.24G>C (p.Arg8Ser)
c.69G>C (p.Arg23Ser)
5g.161850816G>TCA362180976GABRA1c.6G>T (p.Arg2Ser)
n.781G>T
n.81G>T
c.51G>T (p.Arg17Ser)
c.24G>T (p.Arg8Ser)
c.69G>T (p.Arg23Ser)
5g.161850817A=CA1596251487GABRA1c.7A= (p.Lys3=)
n.782A=
n.82A=
c.52A= (p.Lys18=)
c.25A= (p.Lys9=)
c.70A= (p.Lys24=)
5g.161850817A>CCA362180978GABRA1c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.782A>C
n.82A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
5g.161850817A>GCA362180980GABRA1c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.782A>G
n.82A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
 dbSNP
5g.161850817A>TCA362180982GABRA1c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.782A>T
n.82A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
 COSMIC
5g.161850818A=CA1596251488GABRA1c.8A= (p.Lys3=)
n.783A=
n.83A=
c.53A= (p.Lys18=)
c.26A= (p.Lys9=)
c.71A= (p.Lys24=)
5g.161850818A>CCA362180984GABRA1c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.783A>C
n.83A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
5g.161850818A>GCA131082092GABRA1c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.783A>G
n.83A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850818A>TCA362180986GABRA1c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.783A>T
n.83A>T
c.53A>T (p.Lys18Ile)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
5g.161850819A=CA1596251489GABRA1c.9A= (p.Lys3=)
n.784A=
n.84A=
c.54A= (p.Lys18=)
c.27A= (p.Lys9=)
c.72A= (p.Lys24=)
5g.161850819A>CCA362180988GABRA1c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.784A>C
n.84A>C
c.54A>C (p.Lys18Asn)
c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
5g.161850819A>GCA447608727GABRA1c.9A>G (p.Lys3=)
n.784A>G
n.84A>G
c.54A>G (p.Lys18=)
c.27A>G (p.Lys9=)
c.72A>G (p.Lys24=)
5g.161850819A>TCA362180990GABRA1c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.784A>T
n.84A>T
c.54A>T (p.Lys18Asn)
c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850820A>CCA362180992GABRA1c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.785A>C
n.85A>C
c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
5g.161850820A>GCA362180994GABRA1c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.785A>G
n.85A>G
c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
5g.161850820A>TCA362180996GABRA1c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.785A>T
n.85A>T
c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
 gnomAD v4
5g.161850821G>ACA314659GABRA1c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.786G>A
n.86G>A
c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850821G>CCA362181002GABRA1c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.786G>C
n.86G>C
c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
5g.161850821G=CA1596251490GABRA1c.11G= (p.Ser4=)
n.786G=
n.86G=
c.56G= (p.Ser19=)
c.29G= (p.Ser10=)
c.74G= (p.Ser25=)
5g.161850821G>TCA362180999GABRA1c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.786G>T
n.86G>T
c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850822T>ACA362181004GABRA1c.12T>A (p.Ser4Arg)
n.787T>A
n.87T>A
c.57T>A (p.Ser19Arg)
c.30T>A (p.Ser10Arg)
c.75T>A (p.Ser25Arg)
5g.161850822T>CCA447608728GABRA1c.12T>C (p.Ser4=)
n.787T>C
n.87T>C
c.57T>C (p.Ser19=)
c.30T>C (p.Ser10=)
c.75T>C (p.Ser25=)
5g.161850822T>GCA362181005GABRA1c.12T>G (p.Ser4Arg)
n.787T>G
n.87T>G
c.57T>G (p.Ser19Arg)
c.30T>G (p.Ser10Arg)
c.75T>G (p.Ser25Arg)
5g.161850823C>ACA362181009GABRA1c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.788C>A
n.88C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
5g.161850823C=CA1596251491GABRA1c.13C= (p.Pro5=)
n.788C=
n.88C=
c.58C= (p.Pro20=)
c.31C= (p.Pro11=)
c.76C= (p.Pro26=)
5g.161850823C>GCA362181010GABRA1c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.788C>G
n.88C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
5g.161850823C>TCA131082093GABRA1c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.788C>T
n.88C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.161850824C>ACA362181014GABRA1c.14C>A (p.Pro5Gln)
n.789C>A
n.89C>A
c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.32C>A (p.Pro11Gln)
c.77C>A (p.Pro26Gln)
5g.161850824C>GCA362181016GABRA1c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.789C>G
n.89C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
5g.161850824C>TCA362181018GABRA1c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.789C>T
n.89C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
 gnomAD v4
5g.161850825A>CCA447608729GABRA1c.15A>C (p.Pro5=)
n.790A>C
n.90A>C
c.60A>C (p.Pro20=)
c.33A>C (p.Pro11=)
c.78A>C (p.Pro26=)
5g.161850825A>GCA447608730GABRA1c.15A>G (p.Pro5=)
n.790A>G
n.90A>G
c.60A>G (p.Pro20=)
c.33A>G (p.Pro11=)
c.78A>G (p.Pro26=)
5g.161850825A>TCA447608731GABRA1c.15A>T (p.Pro5=)
n.790A>T
n.90A>T
c.60A>T (p.Pro20=)
c.33A>T (p.Pro11=)
c.78A>T (p.Pro26=)
5g.161850826G>ACA362181020GABRA1c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.791G>A
n.91G>A
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
 gnomAD v4
5g.161850826G>CCA362181022GABRA1c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.791G>C
n.91G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
 dbSNP
5g.161850826G=CA1596251492GABRA1c.16G= (p.Gly6=)
n.791G=
n.91G=
c.61G= (p.Gly21=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.79G= (p.Gly27=)
5g.161850826G>TCA362181024GABRA1c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.791G>T
n.91G>T
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850827G>ACA362181027GABRA1c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.792G>A
n.92G>A
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
5g.161850827G>CCA362181029GABRA1c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.792G>C
n.92G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
5g.161850827G>TCA362181026GABRA1c.17G>T (p.Gly6Val)
n.792G>T
n.92G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
 gnomAD v4
5g.161850828T>ACA447608732GABRA1c.18T>A (p.Gly6=)
n.793T>A
n.93T>A
c.63T>A (p.Gly21=)
c.36T>A (p.Gly12=)
c.81T>A (p.Gly27=)
5g.161850828T>CCA131082094GABRA1c.18T>C (p.Gly6=)
n.793T>C
n.93T>C
c.63T>C (p.Gly21=)
c.36T>C (p.Gly12=)
c.81T>C (p.Gly27=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850828T>GCA447608733GABRA1c.18T>G (p.Gly6=)
n.793T>G
n.93T>G
c.63T>G (p.Gly21=)
c.36T>G (p.Gly12=)
c.81T>G (p.Gly27=)
5g.161850828T=CA1596251493GABRA1c.18T= (p.Gly6=)
n.793T=
n.93T=
c.63T= (p.Gly21=)
c.36T= (p.Gly12=)
c.81T= (p.Gly27=)
5g.161850829C>ACA362181033GABRA1c.19C>A (p.Leu7Met)
n.794C>A
n.94C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
5g.161850829C=CA1596251494GABRA1c.19C= (p.Leu7=)
n.794C=
n.94C=
c.64C= (p.Leu22=)
c.37C= (p.Leu13=)
c.82C= (p.Leu28=)
5g.161850829C>GCA362181032GABRA1c.19C>G (p.Leu7Val)
n.794C>G
n.94C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850829C>TCA447608734GABRA1c.19C>T (p.Leu7=)
n.794C>T
n.94C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
c.37C>T (p.Leu13=)
c.82C>T (p.Leu28=)
 COSMIC
5g.161850830T>ACA362181039GABRA1c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.795T>A
n.95T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
5g.161850830T>CCA362181036GABRA1c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.795T>C
n.95T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
 dbSNP
5g.161850830T>GCA362181038GABRA1c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.795T>G
n.95T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
 ClinVar
5g.161850830T=CA1596251495GABRA1c.20T= (p.Leu7=)
n.795T=
n.95T=
c.65T= (p.Leu22=)
c.38T= (p.Leu13=)
c.83T= (p.Leu28=)
5g.161850831G>ACA447608735GABRA1c.21G>A (p.Leu7=)
n.796G>A
n.96G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.84G>A (p.Leu28=)
5g.161850831G>CCA447608736GABRA1c.21G>C (p.Leu7=)
n.796G>C
n.96G>C
c.66G>C (p.Leu22=)
c.39G>C (p.Leu13=)
c.84G>C (p.Leu28=)
5g.161850831G>TCA447608737GABRA1c.21G>T (p.Leu7=)
n.796G>T
n.96G>T
c.66G>T (p.Leu22=)
c.39G>T (p.Leu13=)
c.84G>T (p.Leu28=)
 gnomAD v4
5g.161850832T>ACA362181041GABRA1c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.797T>A
n.97T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161850832T>CCA362181043GABRA1c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.797T>C
n.97T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
 gnomAD v4
5g.161850832T>GCA362181045GABRA1c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.797T>G
n.97T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
5g.161850832T=CA1596251496GABRA1c.22T= (p.Ser8=)
n.797T=
n.97T=
c.67T= (p.Ser23=)
c.40T= (p.Ser14=)
c.85T= (p.Ser29=)
5g.161850833C>ACA362181048GABRA1c.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.798C>A
n.98C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
5g.161850833C>GCA362181050GABRA1c.23C>G (p.Ser8Cys)
n.798C>G
n.98C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
5g.161850833C>TCA362181052GABRA1c.23C>T (p.Ser8Phe)
n.798C>T
n.98C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
 COSMIC
5g.161850834T>ACA447608739GABRA1c.24T>A (p.Ser8=)
n.799T>A
n.99T>A
c.69T>A (p.Ser23=)
c.42T>A (p.Ser14=)
c.87T>A (p.Ser29=)
5g.161850834T>CCA447608740GABRA1c.24T>C (p.Ser8=)
n.799T>C
n.99T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
c.42T>C (p.Ser14=)
c.87T>C (p.Ser29=)
5g.161850834T>GCA447608741GABRA1c.24T>G (p.Ser8=)
n.799T>G
n.99T>G
c.69T>G (p.Ser23=)
c.42T>G (p.Ser14=)
c.87T>G (p.Ser29=)
5g.161850835G>ACA362181055GABRA1c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.800G>A
n.100G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
5g.161850835G>CCA362181057GABRA1c.25G>C (p.Asp9His)
n.800G>C
n.100G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
c.43G>C (p.Asp15His)
c.88G>C (p.Asp30His)
 gnomAD v4
5g.161850835G>TCA362181059GABRA1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.800G>T
n.100G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
5g.161850836A>CCA362181065GABRA1c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.801A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
5g.161850836A>GCA362181061GABRA1c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.801A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
5g.161850836A>TCA362181063GABRA1c.26A>T (p.Asp9Val)
n.801A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
5g.161850837C>ACA243192GABRA1c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.802C>A
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
c.90C>A (p.Asp30Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161850837C=CA1596251497GABRA1c.27C= (p.Asp9=)
n.802C=
c.72C= (p.Asp24=)
c.45C= (p.Asp15=)
c.90C= (p.Asp30=)
5g.161850837C>GCA362181068GABRA1c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.802C>G
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
c.90C>G (p.Asp30Glu)
5g.161850837C>TCA3544306GABRA1c.27C>T (p.Asp9=)
n.802C>T
c.72C>T (p.Asp24=)
c.45C>T (p.Asp15=)
c.90C>T (p.Asp30=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched