OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161850642T>C | CA564165962 | GABRA1 | c.-15-154T>C (n.-15-154T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.761-154T>C n.61-154T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.-6-163T>C (n.-6-163T>C) c.4-154T>C (n.4-154T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850642T>G | CA1596251404 | GABRA1 | c.-15-154T>G (n.-15-154T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.761-154T>G n.61-154T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.-6-163T>G (n.-6-163T>G) c.4-154T>G (n.4-154T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850642T= | CA1596251403 | GABRA1 | c.-15-154T= (n.-15-154T=) c.-54T= (n.-54T=) n.761-154T= n.61-154T= c.5T= (p.Val2=) c.-6-163T= (n.-6-163T=) c.4-154T= (n.4-154T=) c.-169T= (n.-169T=) | |
| 5 | g.161850643C= | CA1596251405 | GABRA1 | c.-15-153C= (n.-15-153C=) c.-53C= (n.-53C=) n.761-153C= n.61-153C= c.6C= (p.Val2=) c.-6-162C= (n.-6-162C=) c.4-153C= (n.4-153C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
| 5 | g.161850643C>G | CA2534552152 | GABRA1 | c.-15-153C>G (n.-15-153C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.761-153C>G n.61-153C>G c.6C>G (p.Val2=) c.-6-162C>G (n.-6-162C>G) c.4-153C>G (n.4-153C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) | |
| 5 | g.161850643C>T | CA1596251406 | GABRA1 | c.-15-153C>T (n.-15-153C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.761-153C>T n.61-153C>T c.6C>T (p.Val2=) c.-6-162C>T (n.-6-162C>T) c.4-153C>T (n.4-153C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP |
| 5 | g.161850644C>A | CA2676320731 | GABRA1 | c.-15-152C>A (n.-15-152C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.761-152C>A n.61-152C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-6-161C>A (n.-6-161C>A) c.4-152C>A (n.4-152C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850645A= | CA1596251407 | GABRA1 | c.-15-151A= (n.-15-151A=) c.-51A= (n.-51A=) n.761-151A= n.61-151A= c.8A= (p.Gln3=) c.-6-160A= (n.-6-160A=) c.4-151A= (n.4-151A=) c.-166A= (n.-166A=) | |
| 5 | g.161850645A>G | CA1596251408 | GABRA1 | c.-15-151A>G (n.-15-151A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.761-151A>G n.61-151A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-6-160A>G (n.-6-160A>G) c.4-151A>G (n.4-151A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850646G>T | CA2676320733 | GABRA1 | c.-15-150G>T (n.-15-150G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.761-150G>T n.61-150G>T c.9G>T (p.Gln3His) c.-6-159G>T (n.-6-159G>T) c.4-150G>T (n.4-150G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850648T>A | CA1596251410 | GABRA1 | c.-15-148T>A (n.-15-148T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) n.761-148T>A n.61-148T>A c.11T>A (p.Val4Asp) c.-6-157T>A (n.-6-157T>A) c.4-148T>A (n.4-148T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161850648T>G | CA1596251411 | GABRA1 | c.-15-148T>G (n.-15-148T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) n.761-148T>G n.61-148T>G c.11T>G (p.Val4Gly) c.-6-157T>G (n.-6-157T>G) c.4-148T>G (n.4-148T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850648T= | CA1596251409 | GABRA1 | c.-15-148T= (n.-15-148T=) c.-48T= (n.-48T=) n.761-148T= n.61-148T= c.11T= (p.Val4=) c.-6-157T= (n.-6-157T=) c.4-148T= (n.4-148T=) c.-163T= (n.-163T=) | |
| 5 | g.161850651C>T | CA2676320735 | GABRA1 | c.-15-145C>T (n.-15-145C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.761-145C>T n.61-145C>T c.14C>T (p.Ser5Phe) c.-6-154C>T (n.-6-154C>T) c.4-145C>T (n.4-145C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850652C>A | CA2676320737 | GABRA1 | c.-15-144C>A (n.-15-144C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.761-144C>A n.61-144C>A c.15C>A (p.Ser5=) c.-6-153C>A (n.-6-153C>A) c.4-144C>A (n.4-144C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850652C>T | CA2676320738 | GABRA1 | c.-15-144C>T (n.-15-144C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.761-144C>T n.61-144C>T c.15C>T (p.Ser5=) c.-6-153C>T (n.-6-153C>T) c.4-144C>T (n.4-144C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850653A= | CA1596251412 | GABRA1 | c.-15-143A= (n.-15-143A=) c.-43A= (n.-43A=) n.761-143A= n.61-143A= c.16A= (p.Ile6=) c.-6-152A= (n.-6-152A=) c.4-143A= (n.4-143A=) c.-158A= (n.-158A=) | |
| 5 | g.161850653A>G | CA806636843 | GABRA1 | c.-15-143A>G (n.-15-143A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) n.761-143A>G n.61-143A>G c.16A>G (p.Ile6Val) c.-6-152A>G (n.-6-152A>G) c.4-143A>G (n.4-143A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850654T>C | CA2676320741 | GABRA1 | c.-15-142T>C (n.-15-142T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.761-142T>C n.61-142T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) c.-6-151T>C (n.-6-151T>C) c.4-142T>C (n.4-142T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850655del | CA2676320743 | GABRA1 | c.-15-141del (n.-15-141del) c.-41del (n.-41del) n.761-141del n.61-141del c.18del (p.Ile6MetfsTer11) c.-6-150del (n.-6-150del) c.4-141del (n.4-141del) c.18del (p.Ile6MetfsTer17) c.-156del (n.-156del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850656G>A | CA131082081 | GABRA1 | c.-15-140G>A (n.-15-140G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.761-140G>A n.61-140G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-6-149G>A (n.-6-149G>A) c.4-140G>A (n.4-140G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850656G= | CA1596251413 | GABRA1 | c.-15-140G= (n.-15-140G=) c.-40G= (n.-40G=) n.761-140G= n.61-140G= c.19G= (p.Ala7=) c.-6-149G= (n.-6-149G=) c.4-140G= (n.4-140G=) c.-155G= (n.-155G=) | |
| 5 | g.161850656G>T | CA2676320751 | GABRA1 | c.-15-140G>T (n.-15-140G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.761-140G>T n.61-140G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-6-149G>T (n.-6-149G>T) c.4-140G>T (n.4-140G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850656_161850697dup | CA2676320749 | GABRA1 | c.-15-140_-15-99dup (n.-15-140_-15-99dup) c.-40_-16+17dup n.761-140_761-99dup n.61-140_61-99dup c.19_30+30dup c.-6-149_-6-108dup (n.-6-149_-6-108dup) c.4-140_4-99dup (n.4-140_4-99dup) c.19_48+12dup c.-155_-114dup (n.-155_-114dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850657C>A | CA2676320752 | GABRA1 | c.-15-139C>A (n.-15-139C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.761-139C>A n.61-139C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) c.-6-148C>A (n.-6-148C>A) c.4-139C>A (n.4-139C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850658T>A | CA564165963 | GABRA1 | c.-15-138T>A (n.-15-138T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.761-138T>A n.61-138T>A c.21T>A (p.Ala7=) c.-6-147T>A (n.-6-147T>A) c.4-138T>A (n.4-138T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850658T>G | CA2676320753 | GABRA1 | c.-15-138T>G (n.-15-138T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.761-138T>G n.61-138T>G c.21T>G (p.Ala7=) c.-6-147T>G (n.-6-147T>G) c.4-138T>G (n.4-138T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850658T= | CA1596251414 | GABRA1 | c.-15-138T= (n.-15-138T=) c.-38T= (n.-38T=) n.761-138T= n.61-138T= c.21T= (p.Ala7=) c.-6-147T= (n.-6-147T=) c.4-138T= (n.4-138T=) c.-153T= (n.-153T=) | |
| 5 | g.161850659T>C | CA2676320756 | GABRA1 | c.-15-137T>C (n.-15-137T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.761-137T>C n.61-137T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) c.-6-146T>C (n.-6-146T>C) c.4-137T>C (n.4-137T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850660C>T | CA2676320757 | GABRA1 | c.-15-136C>T (n.-15-136C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.761-136C>T n.61-136C>T c.23C>T (p.Ser8Phe) c.-6-145C>T (n.-6-145C>T) c.4-136C>T (n.4-136C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850661C>A | CA2676320758 | GABRA1 | c.-15-135C>A (n.-15-135C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.761-135C>A n.61-135C>A c.24C>A (p.Ser8=) c.-6-144C>A (n.-6-144C>A) c.4-135C>A (n.4-135C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850663A= | CA1596251415 | GABRA1 | c.-15-133A= (n.-15-133A=) c.-33A= (n.-33A=) n.761-133A= n.61-133A= c.26A= (p.Asn9=) c.-6-142A= (n.-6-142A=) c.4-133A= (n.4-133A=) c.-148A= (n.-148A=) | |
| 5 | g.161850663A>G | CA131082082 | GABRA1 | c.-15-133A>G (n.-15-133A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.761-133A>G n.61-133A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) c.-6-142A>G (n.-6-142A>G) c.4-133A>G (n.4-133A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850664T>C | CA131082083 | GABRA1 | c.-15-132T>C (n.-15-132T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.761-132T>C n.61-132T>C c.27T>C (p.Asn9=) c.-6-141T>C (n.-6-141T>C) c.4-132T>C (n.4-132T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850664T= | CA1596251416 | GABRA1 | c.-15-132T= (n.-15-132T=) c.-32T= (n.-32T=) n.761-132T= n.61-132T= c.27T= (p.Asn9=) c.-6-141T= (n.-6-141T=) c.4-132T= (n.4-132T=) c.-147T= (n.-147T=) | |
| 5 | g.161850665G>A | CA2769177861 | GABRA1 | c.-15-131G>A (n.-15-131G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.761-131G>A n.61-131G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-6-140G>A (n.-6-140G>A) c.4-131G>A (n.4-131G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) | |
| 5 | g.161850665G>T | CA2676320760 | GABRA1 | c.-15-131G>T (n.-15-131G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.761-131G>T n.61-131G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-6-140G>T (n.-6-140G>T) c.4-131G>T (n.4-131G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850666A>G | CA2676320761 | GABRA1 | c.-15-130A>G (n.-15-130A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.761-130A>G n.61-130A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-6-139A>G (n.-6-139A>G) c.4-130A>G (n.4-130A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850667G>T | CA2676320763 | GABRA1 | c.-15-129G>T (n.-15-129G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.761-129G>T n.61-129G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-6-138G>T (n.-6-138G>T) c.4-129G>T (n.4-129G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850669T>C | CA2676320764 | GABRA1 | c.-15-127T>C (n.-15-127T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.761-127T>C n.61-127T>C c.30+2T>C (n.30+2T>C) c.-6-136T>C (n.-6-136T>C) c.4-127T>C (n.4-127T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) c.-142T>C (n.-142T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850669T>G | CA1596251418 | GABRA1 | c.-15-127T>G (n.-15-127T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) n.761-127T>G n.61-127T>G c.30+2T>G (n.30+2T>G) c.-6-136T>G (n.-6-136T>G) c.4-127T>G (n.4-127T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) | dbSNP |
| 5 | g.161850669T= | CA1596251417 | GABRA1 | c.-15-127T= (n.-15-127T=) c.-27T= (n.-27T=) n.761-127T= n.61-127T= c.30+2T= (n.30+2T=) c.-6-136T= (n.-6-136T=) c.4-127T= (n.4-127T=) c.32T= (p.Val11=) c.-142T= (n.-142T=) | |
| 5 | g.161850670G>A | CA2676320767 | GABRA1 | c.-15-126G>A (n.-15-126G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.761-126G>A n.61-126G>A c.30+3G>A (n.30+3G>A) c.-6-135G>A (n.-6-135G>A) c.4-126G>A (n.4-126G>A) c.33G>A (p.Val11=) c.-141G>A (n.-141G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850670G>T | CA2676320769 | GABRA1 | c.-15-126G>T (n.-15-126G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.761-126G>T n.61-126G>T c.30+3G>T (n.30+3G>T) c.-6-135G>T (n.-6-135G>T) c.4-126G>T (n.4-126G>T) c.33G>T (p.Val11=) c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850671T>C | CA2676320770 | GABRA1 | c.-15-125T>C (n.-15-125T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.761-125T>C n.61-125T>C c.30+4T>C (n.30+4T>C) c.-6-134T>C (n.-6-134T>C) c.4-125T>C (n.4-125T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.-140T>C (n.-140T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850672C>A | CA2676320772 | GABRA1 | c.-15-124C>A (n.-15-124C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.761-124C>A n.61-124C>A c.30+5C>A (n.30+5C>A) c.-6-133C>A (n.-6-133C>A) c.4-124C>A (n.4-124C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850672C>T | CA2676320773 | GABRA1 | c.-15-124C>T (n.-15-124C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.761-124C>T n.61-124C>T c.30+5C>T (n.30+5C>T) c.-6-133C>T (n.-6-133C>T) c.4-124C>T (n.4-124C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850675A>G | CA2676320774 | GABRA1 | c.-15-121A>G (n.-15-121A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.761-121A>G n.61-121A>G c.30+8A>G (n.30+8A>G) c.-6-130A>G (n.-6-130A>G) c.4-121A>G (n.4-121A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.-136A>G (n.-136A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850676T>G | CA2676320775 | GABRA1 | c.-15-120T>G (n.-15-120T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.761-120T>G n.61-120T>G c.30+9T>G (n.30+9T>G) c.-6-129T>G (n.-6-129T>G) c.4-120T>G (n.4-120T>G) c.39T>G (p.Tyr13Ter) c.-135T>G (n.-135T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850677C= | CA1596251419 | GABRA1 | c.-15-119C= (n.-15-119C=) c.-19C= (n.-19C=) n.761-119C= n.61-119C= c.30+10C= (n.30+10C=) c.-6-128C= (n.-6-128C=) c.4-119C= (n.4-119C=) c.40C= (p.Pro14=) c.-134C= (n.-134C=) | |
| 5 | g.161850677C>G | CA2676320776 | GABRA1 | c.-15-119C>G (n.-15-119C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.761-119C>G n.61-119C>G c.30+10C>G (n.30+10C>G) c.-6-128C>G (n.-6-128C>G) c.4-119C>G (n.4-119C>G) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-134C>G (n.-134C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850677C>T | CA131082084 | GABRA1 | c.-15-119C>T (n.-15-119C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.761-119C>T n.61-119C>T c.30+10C>T (n.30+10C>T) c.-6-128C>T (n.-6-128C>T) c.4-119C>T (n.4-119C>T) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-134C>T (n.-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850679C>A | CA2676320778 | GABRA1 | c.-15-117C>A (n.-15-117C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.761-117C>A n.61-117C>A c.30+12C>A (n.30+12C>A) c.-6-126C>A (n.-6-126C>A) c.4-117C>A (n.4-117C>A) c.42C>A (p.Pro14=) c.-132C>A (n.-132C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850679C>T | CA2676320779 | GABRA1 | c.-15-117C>T (n.-15-117C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.761-117C>T n.61-117C>T c.30+12C>T (n.30+12C>T) c.-6-126C>T (n.-6-126C>T) c.4-117C>T (n.4-117C>T) c.42C>T (p.Pro14=) c.-132C>T (n.-132C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850680A>T | CA2676320780 | GABRA1 | c.-15-116A>T (n.-15-116A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.761-116A>T n.61-116A>T c.30+13A>T (n.30+13A>T) c.-6-125A>T (n.-6-125A>T) c.4-116A>T (n.4-116A>T) c.43A>T (p.Ser15Cys) c.-131A>T (n.-131A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850681G>A | CA2676320781 | GABRA1 | c.-15-115G>A (n.-15-115G>A) c.-16+1G>A (n.-16+1G>A) n.761-115G>A n.61-115G>A c.30+14G>A (n.30+14G>A) c.-6-124G>A (n.-6-124G>A) c.4-115G>A (n.4-115G>A) c.44G>A (p.Ser15Asn) c.-130G>A (n.-130G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850681G= | CA1596251420 | GABRA1 | c.-15-115G= (n.-15-115G=) c.-16+1G= (n.-16+1G=) n.761-115G= n.61-115G= c.30+14G= (n.30+14G=) c.-6-124G= (n.-6-124G=) c.4-115G= (n.4-115G=) c.44G= (p.Ser15=) c.-130G= (n.-130G=) | |
| 5 | g.161850681G>T | CA806636864 | GABRA1 | c.-15-115G>T (n.-15-115G>T) c.-16+1G>T (n.-16+1G>T) n.761-115G>T n.61-115G>T c.30+14G>T (n.30+14G>T) c.-6-124G>T (n.-6-124G>T) c.4-115G>T (n.4-115G>T) c.44G>T (p.Ser15Ile) c.-130G>T (n.-130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850682T>G | CA2676320783 | GABRA1 | c.-15-114T>G (n.-15-114T>G) c.-16+2T>G (n.-16+2T>G) n.761-114T>G n.61-114T>G c.30+15T>G (n.30+15T>G) c.-6-123T>G (n.-6-123T>G) c.4-114T>G (n.4-114T>G) c.45T>G (p.Ser15Arg) c.-129T>G (n.-129T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850683G>T | CA2676320784 | GABRA1 | c.-15-113G>T (n.-15-113G>T) c.-16+3G>T (n.-16+3G>T) n.761-113G>T n.61-113G>T c.30+16G>T (n.30+16G>T) c.-6-122G>T (n.-6-122G>T) c.4-113G>T (n.4-113G>T) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850685G>C | CA2676320785 | GABRA1 | c.-15-111G>C (n.-15-111G>C) c.-16+5G>C (n.-16+5G>C) n.761-111G>C n.61-111G>C c.30+18G>C (n.30+18G>C) c.-6-120G>C (n.-6-120G>C) c.4-111G>C (n.4-111G>C) c.48G>C (p.Glu16Asp) c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850685G>T | CA2676320787 | GABRA1 | c.-15-111G>T (n.-15-111G>T) c.-16+5G>T (n.-16+5G>T) n.761-111G>T n.61-111G>T c.30+18G>T (n.30+18G>T) c.-6-120G>T (n.-6-120G>T) c.4-111G>T (n.4-111G>T) c.48G>T (p.Glu16Asp) c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850688C>G | CA2676320789 | GABRA1 | c.-15-108C>G (n.-15-108C>G) c.-16+8C>G (n.-16+8C>G) n.761-108C>G n.61-108C>G c.30+21C>G (n.30+21C>G) c.-6-117C>G (n.-6-117C>G) c.4-108C>G (n.4-108C>G) c.48+3C>G (n.48+3C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850693C>A | CA131082085 | GABRA1 | c.-15-103C>A (n.-15-103C>A) c.-16+13C>A (n.-16+13C>A) n.761-103C>A n.61-103C>A c.30+26C>A (n.30+26C>A) c.-6-112C>A (n.-6-112C>A) c.4-103C>A (n.4-103C>A) c.48+8C>A (n.48+8C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850693C= | CA1596251421 | GABRA1 | c.-15-103C= (n.-15-103C=) c.-16+13C= (n.-16+13C=) n.761-103C= n.61-103C= c.30+26C= (n.30+26C=) c.-6-112C= (n.-6-112C=) c.4-103C= (n.4-103C=) c.48+8C= (n.48+8C=) c.-118C= (n.-118C=) | |
| 5 | g.161850694C= | CA1596251422 | GABRA1 | c.-15-102C= (n.-15-102C=) c.-16+14C= (n.-16+14C=) n.761-102C= n.61-102C= c.30+27C= (n.30+27C=) c.-6-111C= (n.-6-111C=) c.4-102C= (n.4-102C=) c.48+9C= (n.48+9C=) c.-117C= (n.-117C=) | |
| 5 | g.161850694C>T | CA1596251423 | GABRA1 | c.-15-102C>T (n.-15-102C>T) c.-16+14C>T (n.-16+14C>T) n.761-102C>T n.61-102C>T c.30+27C>T (n.30+27C>T) c.-6-111C>T (n.-6-111C>T) c.4-102C>T (n.4-102C>T) c.48+9C>T (n.48+9C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | dbSNP |
| 5 | g.161850695T>A | CA1596251425 | GABRA1 | c.-15-101T>A (n.-15-101T>A) c.-16+15T>A (n.-16+15T>A) n.761-101T>A n.61-101T>A c.30+28T>A (n.30+28T>A) c.-6-110T>A (n.-6-110T>A) c.4-101T>A (n.4-101T>A) c.48+10T>A (n.48+10T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850695T>C | CA1083678747 | GABRA1 | c.-15-101T>C (n.-15-101T>C) c.-16+15T>C (n.-16+15T>C) n.761-101T>C n.61-101T>C c.30+28T>C (n.30+28T>C) c.-6-110T>C (n.-6-110T>C) c.4-101T>C (n.4-101T>C) c.48+10T>C (n.48+10T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850695T= | CA1596251424 | GABRA1 | c.-15-101T= (n.-15-101T=) c.-16+15T= (n.-16+15T=) n.761-101T= n.61-101T= c.30+28T= (n.30+28T=) c.-6-110T= (n.-6-110T=) c.4-101T= (n.4-101T=) c.48+10T= (n.48+10T=) c.-116T= (n.-116T=) | |
| 5 | g.161850696G>C | CA806636866 | GABRA1 | c.-15-100G>C (n.-15-100G>C) c.-16+16G>C (n.-16+16G>C) n.761-100G>C n.61-100G>C c.30+29G>C (n.30+29G>C) c.-6-109G>C (n.-6-109G>C) c.4-100G>C (n.4-100G>C) c.48+11G>C (n.48+11G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850696G= | CA1596251426 | GABRA1 | c.-15-100G= (n.-15-100G=) c.-16+16G= (n.-16+16G=) n.761-100G= n.61-100G= c.30+29G= (n.30+29G=) c.-6-109G= (n.-6-109G=) c.4-100G= (n.4-100G=) c.48+11G= (n.48+11G=) c.-115G= (n.-115G=) | |
| 5 | g.161850698C>A | CA2676320791 | GABRA1 | c.-15-98C>A (n.-15-98C>A) c.-16+18C>A (n.-16+18C>A) n.761-98C>A n.61-98C>A c.30+31C>A (n.30+31C>A) c.-6-107C>A (n.-6-107C>A) c.4-98C>A (n.4-98C>A) c.48+13C>A (n.48+13C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850701C>A | CA2676320793 | GABRA1 | c.-15-95C>A (n.-15-95C>A) c.-16+21C>A (n.-16+21C>A) n.761-95C>A n.61-95C>A c.30+34C>A (n.30+34C>A) c.-6-104C>A (n.-6-104C>A) c.4-95C>A (n.4-95C>A) c.48+16C>A (n.48+16C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850701C>T | CA2676320794 | GABRA1 | c.-15-95C>T (n.-15-95C>T) c.-16+21C>T (n.-16+21C>T) n.761-95C>T n.61-95C>T c.30+34C>T (n.30+34C>T) c.-6-104C>T (n.-6-104C>T) c.4-95C>T (n.4-95C>T) c.48+16C>T (n.48+16C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850703A= | CA1596251427 | GABRA1 | c.-15-93A= (n.-15-93A=) c.-16+23A= (n.-16+23A=) n.761-93A= n.61-93A= c.30+36A= (n.30+36A=) c.-6-102A= (n.-6-102A=) c.4-93A= (n.4-93A=) c.48+18A= (n.48+18A=) c.-108A= (n.-108A=) | |
| 5 | g.161850703A>C | CA1596251428 | GABRA1 | c.-15-93A>C (n.-15-93A>C) c.-16+23A>C (n.-16+23A>C) n.761-93A>C n.61-93A>C c.30+36A>C (n.30+36A>C) c.-6-102A>C (n.-6-102A>C) c.4-93A>C (n.4-93A>C) c.48+18A>C (n.48+18A>C) c.-108A>C (n.-108A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850703A>G | CA564165967 | GABRA1 | c.-15-93A>G (n.-15-93A>G) c.-16+23A>G (n.-16+23A>G) n.761-93A>G n.61-93A>G c.30+36A>G (n.30+36A>G) c.-6-102A>G (n.-6-102A>G) c.4-93A>G (n.4-93A>G) c.48+18A>G (n.48+18A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850704A= | CA1596251429 | GABRA1 | c.-15-92A= (n.-15-92A=) c.-16+24A= (n.-16+24A=) n.761-92A= n.61-92A= c.30+37A= (n.30+37A=) c.-6-101A= (n.-6-101A=) c.4-92A= (n.4-92A=) c.48+19A= (n.48+19A=) c.-107A= (n.-107A=) | |
| 5 | g.161850704A>C | CA1596251430 | GABRA1 | c.-15-92A>C (n.-15-92A>C) c.-16+24A>C (n.-16+24A>C) n.761-92A>C n.61-92A>C c.30+37A>C (n.30+37A>C) c.-6-101A>C (n.-6-101A>C) c.4-92A>C (n.4-92A>C) c.48+19A>C (n.48+19A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) | dbSNP |
| 5 | g.161850705G>A | CA131082086 | GABRA1 | c.-15-91G>A (n.-15-91G>A) c.-16+25G>A (n.-16+25G>A) n.761-91G>A n.61-91G>A c.30+38G>A (n.30+38G>A) c.-6-100G>A (n.-6-100G>A) c.4-91G>A (n.4-91G>A) c.48+20G>A (n.48+20G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850705G= | CA1596251431 | GABRA1 | c.-15-91G= (n.-15-91G=) c.-16+25G= (n.-16+25G=) n.761-91G= n.61-91G= c.30+38G= (n.30+38G=) c.-6-100G= (n.-6-100G=) c.4-91G= (n.4-91G=) c.48+20G= (n.48+20G=) c.-106G= (n.-106G=) | |
| 5 | g.161850706C>A | CA2676320803 | GABRA1 | c.-15-90C>A (n.-15-90C>A) c.-16+26C>A (n.-16+26C>A) n.761-90C>A n.61-90C>A c.30+39C>A (n.30+39C>A) c.-6-99C>A (n.-6-99C>A) c.4-90C>A (n.4-90C>A) c.48+21C>A (n.48+21C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850706C= | CA1596251432 | GABRA1 | c.-15-90C= (n.-15-90C=) c.-16+26C= (n.-16+26C=) n.761-90C= n.61-90C= c.30+39C= (n.30+39C=) c.-6-99C= (n.-6-99C=) c.4-90C= (n.4-90C=) c.48+21C= (n.48+21C=) c.-105C= (n.-105C=) | |
| 5 | g.161850706C>G | CA1083678751 | GABRA1 | c.-15-90C>G (n.-15-90C>G) c.-16+26C>G (n.-16+26C>G) n.761-90C>G n.61-90C>G c.30+39C>G (n.30+39C>G) c.-6-99C>G (n.-6-99C>G) c.4-90C>G (n.4-90C>G) c.48+21C>G (n.48+21C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850706C>T | CA2676320804 | GABRA1 | c.-15-90C>T (n.-15-90C>T) c.-16+26C>T (n.-16+26C>T) n.761-90C>T n.61-90C>T c.30+39C>T (n.30+39C>T) c.-6-99C>T (n.-6-99C>T) c.4-90C>T (n.4-90C>T) c.48+21C>T (n.48+21C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850707A= | CA1596251433 | GABRA1 | c.-15-89A= (n.-15-89A=) c.-16+27A= (n.-16+27A=) n.761-89A= n.61-89A= c.30+40A= (n.30+40A=) c.-6-98A= (n.-6-98A=) c.4-89A= (n.4-89A=) c.48+22A= (n.48+22A=) c.-104A= (n.-104A=) | |
| 5 | g.161850707A>T | CA806636869 | GABRA1 | c.-15-89A>T (n.-15-89A>T) c.-16+27A>T (n.-16+27A>T) n.761-89A>T n.61-89A>T c.30+40A>T (n.30+40A>T) c.-6-98A>T (n.-6-98A>T) c.4-89A>T (n.4-89A>T) c.48+22A>T (n.48+22A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161850709T>C | CA806636870 | GABRA1 | c.-15-87T>C (n.-15-87T>C) c.-16+29T>C (n.-16+29T>C) n.761-87T>C n.61-87T>C c.30+42T>C (n.30+42T>C) c.-6-96T>C (n.-6-96T>C) c.4-87T>C (n.4-87T>C) c.48+24T>C (n.48+24T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161850709T>G | CA2676320805 | GABRA1 | c.-15-87T>G (n.-15-87T>G) c.-16+29T>G (n.-16+29T>G) n.761-87T>G n.61-87T>G c.30+42T>G (n.30+42T>G) c.-6-96T>G (n.-6-96T>G) c.4-87T>G (n.4-87T>G) c.48+24T>G (n.48+24T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850709T= | CA1596251434 | GABRA1 | c.-15-87T= (n.-15-87T=) c.-16+29T= (n.-16+29T=) n.761-87T= n.61-87T= c.30+42T= (n.30+42T=) c.-6-96T= (n.-6-96T=) c.4-87T= (n.4-87T=) c.48+24T= (n.48+24T=) c.-102T= (n.-102T=) | |
| 5 | g.161850710C>A | CA2676320806 | GABRA1 | c.-15-86C>A (n.-15-86C>A) c.-16+30C>A (n.-16+30C>A) n.761-86C>A n.61-86C>A c.30+43C>A (n.30+43C>A) c.-6-95C>A (n.-6-95C>A) c.4-86C>A (n.4-86C>A) c.48+25C>A (n.48+25C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850710C>T | CA2676320807 | GABRA1 | c.-15-86C>T (n.-15-86C>T) c.-16+30C>T (n.-16+30C>T) n.761-86C>T n.61-86C>T c.30+43C>T (n.30+43C>T) c.-6-95C>T (n.-6-95C>T) c.4-86C>T (n.4-86C>T) c.48+25C>T (n.48+25C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850712T>A | CA2676320808 | GABRA1 | c.-15-84T>A (n.-15-84T>A) c.-16+32T>A (n.-16+32T>A) n.761-84T>A n.61-84T>A c.30+45T>A (n.30+45T>A) c.-6-93T>A (n.-6-93T>A) c.4-84T>A (n.4-84T>A) c.48+27T>A (n.48+27T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850712T>C | CA1596251436 | GABRA1 | c.-15-84T>C (n.-15-84T>C) c.-16+32T>C (n.-16+32T>C) n.761-84T>C n.61-84T>C c.30+45T>C (n.30+45T>C) c.-6-93T>C (n.-6-93T>C) c.4-84T>C (n.4-84T>C) c.48+27T>C (n.48+27T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850712T= | CA1596251435 | GABRA1 | c.-15-84T= (n.-15-84T=) c.-16+32T= (n.-16+32T=) n.761-84T= n.61-84T= c.30+45T= (n.30+45T=) c.-6-93T= (n.-6-93T=) c.4-84T= (n.4-84T=) c.48+27T= (n.48+27T=) c.-99T= (n.-99T=) | |
| 5 | g.161850713C>A | CA2676320810 | GABRA1 | c.-15-83C>A (n.-15-83C>A) c.-16+33C>A (n.-16+33C>A) n.761-83C>A n.61-83C>A c.30+46C>A (n.30+46C>A) c.-6-92C>A (n.-6-92C>A) c.4-83C>A (n.4-83C>A) c.48+28C>A (n.48+28C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850713C= | CA1596251437 | GABRA1 | c.-15-83C= (n.-15-83C=) c.-16+33C= (n.-16+33C=) n.761-83C= n.61-83C= c.30+46C= (n.30+46C=) c.-6-92C= (n.-6-92C=) c.4-83C= (n.4-83C=) c.48+28C= (n.48+28C=) c.-98C= (n.-98C=) | |
| 5 | g.161850713C>T | CA131082087 | GABRA1 | c.-15-83C>T (n.-15-83C>T) c.-16+33C>T (n.-16+33C>T) n.761-83C>T n.61-83C>T c.30+46C>T (n.30+46C>T) c.-6-92C>T (n.-6-92C>T) c.4-83C>T (n.4-83C>T) c.48+28C>T (n.48+28C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850715A>G | CA2605917673 | GABRA1 | c.-15-81A>G (n.-15-81A>G) c.-16+35A>G (n.-16+35A>G) n.761-81A>G n.61-81A>G c.30+48A>G (n.30+48A>G) c.-6-90A>G (n.-6-90A>G) c.4-81A>G (n.4-81A>G) c.48+30A>G (n.48+30A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850717A>G | CA2676320813 | GABRA1 | c.-15-79A>G (n.-15-79A>G) c.-16+37A>G (n.-16+37A>G) n.761-79A>G n.61-79A>G c.30+50A>G (n.30+50A>G) c.-6-88A>G (n.-6-88A>G) c.4-79A>G (n.4-79A>G) c.48+32A>G (n.48+32A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850718C>A | CA2578474464 | GABRA1 | c.-15-78C>A (n.-15-78C>A) c.-16+38C>A (n.-16+38C>A) n.761-78C>A n.61-78C>A c.30+51C>A (n.30+51C>A) c.-6-87C>A (n.-6-87C>A) c.4-78C>A (n.4-78C>A) c.48+33C>A (n.48+33C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) | |
| 5 | g.161850718C>T | CA2578474465 | GABRA1 | c.-15-78C>T (n.-15-78C>T) c.-16+38C>T (n.-16+38C>T) n.761-78C>T n.61-78C>T c.30+51C>T (n.30+51C>T) c.-6-87C>T (n.-6-87C>T) c.4-78C>T (n.4-78C>T) c.48+33C>T (n.48+33C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850719T>A | CA2676320814 | GABRA1 | c.-15-77T>A (n.-15-77T>A) c.-16+39T>A (n.-16+39T>A) n.761-77T>A n.61-77T>A c.30+52T>A (n.30+52T>A) c.-6-86T>A (n.-6-86T>A) c.4-77T>A (n.4-77T>A) c.48+34T>A (n.48+34T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850719T>G | CA1596251439 | GABRA1 | c.-15-77T>G (n.-15-77T>G) c.-16+39T>G (n.-16+39T>G) n.761-77T>G n.61-77T>G c.30+52T>G (n.30+52T>G) c.-6-86T>G (n.-6-86T>G) c.4-77T>G (n.4-77T>G) c.48+34T>G (n.48+34T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) | dbSNP |
| 5 | g.161850719T= | CA1596251438 | GABRA1 | c.-15-77T= (n.-15-77T=) c.-16+39T= (n.-16+39T=) n.761-77T= n.61-77T= c.30+52T= (n.30+52T=) c.-6-86T= (n.-6-86T=) c.4-77T= (n.4-77T=) c.48+34T= (n.48+34T=) c.-92T= (n.-92T=) | |
| 5 | g.161850720G>T | CA2578474466 | GABRA1 | c.-15-76G>T (n.-15-76G>T) c.-16+40G>T (n.-16+40G>T) n.761-76G>T n.61-76G>T c.30+53G>T (n.30+53G>T) c.-6-85G>T (n.-6-85G>T) c.4-76G>T (n.4-76G>T) c.48+35G>T (n.48+35G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850721C>A | CA2676320815 | GABRA1 | c.-15-75C>A (n.-15-75C>A) c.-16+41C>A (n.-16+41C>A) n.761-75C>A n.61-75C>A c.30+54C>A (n.30+54C>A) c.-6-84C>A (n.-6-84C>A) c.4-75C>A (n.4-75C>A) c.48+36C>A (n.48+36C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850721C= | CA1596251440 | GABRA1 | c.-15-75C= (n.-15-75C=) c.-16+41C= (n.-16+41C=) n.761-75C= n.61-75C= c.30+54C= (n.30+54C=) c.-6-84C= (n.-6-84C=) c.4-75C= (n.4-75C=) c.48+36C= (n.48+36C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
| 5 | g.161850721C>T | CA1596251441 | GABRA1 | c.-15-75C>T (n.-15-75C>T) c.-16+41C>T (n.-16+41C>T) n.761-75C>T n.61-75C>T c.30+54C>T (n.30+54C>T) c.-6-84C>T (n.-6-84C>T) c.4-75C>T (n.4-75C>T) c.48+36C>T (n.48+36C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850722C>A | CA2578474467 | GABRA1 | c.-15-74C>A (n.-15-74C>A) c.-16+42C>A (n.-16+42C>A) n.761-74C>A n.61-74C>A c.30+55C>A (n.30+55C>A) c.-6-83C>A (n.-6-83C>A) c.4-74C>A (n.4-74C>A) c.48+37C>A (n.48+37C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850722C>T | CA2544306839 | GABRA1 | c.-15-74C>T (n.-15-74C>T) c.-16+42C>T (n.-16+42C>T) n.761-74C>T n.61-74C>T c.30+55C>T (n.30+55C>T) c.-6-83C>T (n.-6-83C>T) c.4-74C>T (n.4-74C>T) c.48+37C>T (n.48+37C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161850723_161850725delinsTCA | CA1596251442 | GABRA1 | c.-15-73_-15-71delinsTCA (n.-15-73_-15-71delinsTCA) c.-16+43_-16+45delinsTCA (n.-16+43_-16+45delinsTCA) n.761-73_761-71delinsTCA n.61-73_61-71delinsTCA c.30+56_30+58delinsTCA (n.30+56_30+58delinsTCA) c.-6-82_-6-80delinsTCA (n.-6-82_-6-80delinsTCA) c.4-73_4-71delinsTCA (n.4-73_4-71delinsTCA) c.48+38_48+40delinsTCA (n.48+38_48+40delinsTCA) c.-88_-86delinsTCA (n.-88_-86delinsTCA) | |
| 5 | g.161850724C>A | CA2578474468 | GABRA1 | c.-15-72C>A (n.-15-72C>A) c.-16+44C>A (n.-16+44C>A) n.761-72C>A n.61-72C>A c.30+57C>A (n.30+57C>A) c.-6-81C>A (n.-6-81C>A) c.4-72C>A (n.4-72C>A) c.48+39C>A (n.48+39C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850724C>G | CA2676320820 | GABRA1 | c.-15-72C>G (n.-15-72C>G) c.-16+44C>G (n.-16+44C>G) n.761-72C>G n.61-72C>G c.30+57C>G (n.30+57C>G) c.-6-81C>G (n.-6-81C>G) c.4-72C>G (n.4-72C>G) c.48+39C>G (n.48+39C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850724C>T | CA2578474469 | GABRA1 | c.-15-72C>T (n.-15-72C>T) c.-16+44C>T (n.-16+44C>T) n.761-72C>T n.61-72C>T c.30+57C>T (n.30+57C>T) c.-6-81C>T (n.-6-81C>T) c.4-72C>T (n.4-72C>T) c.48+39C>T (n.48+39C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850724_161850725del | CA806636893 | GABRA1 | c.-15-72_-15-71del (n.-15-72_-15-71del) c.-16+44_-16+45del (n.-16+44_-16+45del) n.761-72_761-71del n.61-72_61-71del c.30+57_30+58del (n.30+57_30+58del) c.-6-81_-6-80del (n.-6-81_-6-80del) c.4-72_4-71del (n.4-72_4-71del) c.48+39_48+40del (n.48+39_48+40del) c.-87_-86del (n.-87_-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850726G>T | CA2676320823 | GABRA1 | c.-15-70G>T (n.-15-70G>T) c.-16+46G>T (n.-16+46G>T) n.761-70G>T n.61-70G>T c.30+59G>T (n.30+59G>T) c.-6-79G>T (n.-6-79G>T) c.4-70G>T (n.4-70G>T) c.48+41G>T (n.48+41G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850727T>C | CA2676320825 | GABRA1 | c.-15-69T>C (n.-15-69T>C) c.-16+47T>C (n.-16+47T>C) n.761-69T>C n.61-69T>C c.30+60T>C (n.30+60T>C) c.-6-78T>C (n.-6-78T>C) c.4-69T>C (n.4-69T>C) c.48+42T>C (n.48+42T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850728C>A | CA2578474470 | GABRA1 | c.-15-68C>A (n.-15-68C>A) c.-16+48C>A (n.-16+48C>A) n.761-68C>A n.61-68C>A c.30+61C>A (n.30+61C>A) c.-6-77C>A (n.-6-77C>A) c.4-68C>A (n.4-68C>A) c.48+43C>A (n.48+43C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850728C>T | CA2676320826 | GABRA1 | c.-15-68C>T (n.-15-68C>T) c.-16+48C>T (n.-16+48C>T) n.761-68C>T n.61-68C>T c.30+61C>T (n.30+61C>T) c.-6-77C>T (n.-6-77C>T) c.4-68C>T (n.4-68C>T) c.48+43C>T (n.48+43C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850730G>T | CA2676320827 | GABRA1 | c.-15-66G>T (n.-15-66G>T) c.-16+50G>T (n.-16+50G>T) n.761-66G>T n.61-66G>T c.30+63G>T (n.30+63G>T) c.-6-75G>T (n.-6-75G>T) c.4-66G>T (n.4-66G>T) c.48+45G>T (n.48+45G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850731C>A | CA2676320828 | GABRA1 | c.-15-65C>A (n.-15-65C>A) c.-16+51C>A (n.-16+51C>A) n.761-65C>A n.61-65C>A c.31-65C>A (n.31-65C>A) c.-6-74C>A (n.-6-74C>A) c.4-65C>A (n.4-65C>A) c.48+46C>A (n.48+46C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850731C>T | CA2676320829 | GABRA1 | c.-15-65C>T (n.-15-65C>T) c.-16+51C>T (n.-16+51C>T) n.761-65C>T n.61-65C>T c.31-65C>T (n.31-65C>T) c.-6-74C>T (n.-6-74C>T) c.4-65C>T (n.4-65C>T) c.48+46C>T (n.48+46C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850732C>A | CA2578474471 | GABRA1 | c.-15-64C>A (n.-15-64C>A) c.-16+52C>A (n.-16+52C>A) n.761-64C>A n.61-64C>A c.31-64C>A (n.31-64C>A) c.-6-73C>A (n.-6-73C>A) c.4-64C>A (n.4-64C>A) c.48+47C>A (n.48+47C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | |
| 5 | g.161850732C= | CA1596251443 | GABRA1 | c.-15-64C= (n.-15-64C=) c.-16+52C= (n.-16+52C=) n.761-64C= n.61-64C= c.31-64C= (n.31-64C=) c.-6-73C= (n.-6-73C=) c.4-64C= (n.4-64C=) c.48+47C= (n.48+47C=) c.-79C= (n.-79C=) | |
| 5 | g.161850732C>G | CA2676320831 | GABRA1 | c.-15-64C>G (n.-15-64C>G) c.-16+52C>G (n.-16+52C>G) n.761-64C>G n.61-64C>G c.31-64C>G (n.31-64C>G) c.-6-73C>G (n.-6-73C>G) c.4-64C>G (n.4-64C>G) c.48+47C>G (n.48+47C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850732C>T | CA564165969 | GABRA1 | c.-15-64C>T (n.-15-64C>T) c.-16+52C>T (n.-16+52C>T) n.761-64C>T n.61-64C>T c.31-64C>T (n.31-64C>T) c.-6-73C>T (n.-6-73C>T) c.4-64C>T (n.4-64C>T) c.48+47C>T (n.48+47C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850733C>T | CA2676320832 | GABRA1 | c.-15-63C>T (n.-15-63C>T) c.-16+53C>T (n.-16+53C>T) n.761-63C>T n.61-63C>T c.31-63C>T (n.31-63C>T) c.-6-72C>T (n.-6-72C>T) c.4-63C>T (n.4-63C>T) c.48+48C>T (n.48+48C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850734T>C | CA2578474472 | GABRA1 | c.-15-62T>C (n.-15-62T>C) c.-16+54T>C (n.-16+54T>C) n.761-62T>C n.61-62T>C c.31-62T>C (n.31-62T>C) c.-6-71T>C (n.-6-71T>C) c.4-62T>C (n.4-62T>C) c.48+49T>C (n.48+49T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) | |
| 5 | g.161850735G>T | CA2676320836 | GABRA1 | c.-15-61G>T (n.-15-61G>T) c.-16+55G>T (n.-16+55G>T) n.761-61G>T n.61-61G>T c.31-61G>T (n.31-61G>T) c.-6-70G>T (n.-6-70G>T) c.4-61G>T (n.4-61G>T) c.48+50G>T (n.48+50G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850736del | CA2676320834 | GABRA1 | c.-15-60del (n.-15-60del) c.-16+56del (n.-16+56del) n.761-60del n.61-60del c.31-60del (n.31-60del) c.-6-69del (n.-6-69del) c.4-60del (n.4-60del) c.48+51del (n.48+51del) c.-75del (n.-75del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850736G>A | CA131082088 | GABRA1 | c.-15-60G>A (n.-15-60G>A) c.-16+56G>A (n.-16+56G>A) n.761-60G>A n.61-60G>A c.31-60G>A (n.31-60G>A) c.-6-69G>A (n.-6-69G>A) c.4-60G>A (n.4-60G>A) c.48+51G>A (n.48+51G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161850736G= | CA1596251444 | GABRA1 | c.-15-60G= (n.-15-60G=) c.-16+56G= (n.-16+56G=) n.761-60G= n.61-60G= c.31-60G= (n.31-60G=) c.-6-69G= (n.-6-69G=) c.4-60G= (n.4-60G=) c.48+51G= (n.48+51G=) c.-75G= (n.-75G=) | |
| 5 | g.161850736G>T | CA2676320839 | GABRA1 | c.-15-60G>T (n.-15-60G>T) c.-16+56G>T (n.-16+56G>T) n.761-60G>T n.61-60G>T c.31-60G>T (n.31-60G>T) c.-6-69G>T (n.-6-69G>T) c.4-60G>T (n.4-60G>T) c.48+51G>T (n.48+51G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850737T>C | CA2676320841 | GABRA1 | c.-15-59T>C (n.-15-59T>C) c.-16+57T>C (n.-16+57T>C) n.761-59T>C n.61-59T>C c.31-59T>C (n.31-59T>C) c.-6-68T>C (n.-6-68T>C) c.4-59T>C (n.4-59T>C) c.48+52T>C (n.48+52T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850738G>A | CA131082089 | GABRA1 | c.-15-58G>A (n.-15-58G>A) n.761-58G>A n.61-58G>A c.31-58G>A (n.31-58G>A) c.-6-67G>A (n.-6-67G>A) c.4-58G>A (n.4-58G>A) c.48+53G>A (n.48+53G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161850738G>C | CA2676320843 | GABRA1 | c.-15-58G>C (n.-15-58G>C) n.761-58G>C n.61-58G>C c.31-58G>C (n.31-58G>C) c.-6-67G>C (n.-6-67G>C) c.4-58G>C (n.4-58G>C) c.48+53G>C (n.48+53G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850738G= | CA1596251445 | GABRA1 | c.-15-58G= (n.-15-58G=) n.761-58G= n.61-58G= c.31-58G= (n.31-58G=) c.-6-67G= (n.-6-67G=) c.4-58G= (n.4-58G=) c.48+53G= (n.48+53G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
| 5 | g.161850738G>T | CA650856506 | GABRA1 | c.-15-58G>T (n.-15-58G>T) n.761-58G>T n.61-58G>T c.31-58G>T (n.31-58G>T) c.-6-67G>T (n.-6-67G>T) c.4-58G>T (n.4-58G>T) c.48+53G>T (n.48+53G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161850739G>A | CA2676320845 | GABRA1 | c.-15-57G>A (n.-15-57G>A) n.761-57G>A n.61-57G>A c.31-57G>A (n.31-57G>A) c.-6-66G>A (n.-6-66G>A) c.4-57G>A (n.4-57G>A) c.48+54G>A (n.48+54G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850739G>T | CA2578474473 | GABRA1 | c.-15-57G>T (n.-15-57G>T) n.761-57G>T n.61-57G>T c.31-57G>T (n.31-57G>T) c.-6-66G>T (n.-6-66G>T) c.4-57G>T (n.4-57G>T) c.48+54G>T (n.48+54G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850741T>C | CA2578474474 | GABRA1 | c.-15-55T>C (n.-15-55T>C) n.761-55T>C n.61-55T>C c.31-55T>C (n.31-55T>C) c.-6-64T>C (n.-6-64T>C) c.4-55T>C (n.4-55T>C) c.49-55T>C (n.49-55T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
| 5 | g.161850742A= | CA1596251446 | GABRA1 | c.-15-54A= (n.-15-54A=) n.761-54A= n.61-54A= c.31-54A= (n.31-54A=) c.-6-63A= (n.-6-63A=) c.4-54A= (n.4-54A=) c.49-54A= (n.49-54A=) c.-69A= (n.-69A=) | |
| 5 | g.161850742A>G | CA2676320848 | GABRA1 | c.-15-54A>G (n.-15-54A>G) n.761-54A>G n.61-54A>G c.31-54A>G (n.31-54A>G) c.-6-63A>G (n.-6-63A>G) c.4-54A>G (n.4-54A>G) c.49-54A>G (n.49-54A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161850742A>T | CA1083678753 | GABRA1 | c.-15-54A>T (n.-15-54A>T) n.761-54A>T n.61-54A>T c.31-54A>T (n.31-54A>T) c.-6-63A>T (n.-6-63A>T) c.4-54A>T (n.4-54A>T) c.49-54A>T (n.49-54A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |