UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161848209G>A | CA1596250013 | GABRA1 | c.-229G>A (n.-229G>A) n.547G>A n.89+2311C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848209G= | CA1596250012 | GABRA1 | c.-229G= (n.-229G=) n.547G= n.89+2311C= | |
| 5 | g.161848209_161848210delinsGA | CA1596250011 | GABRA1 | c.-229_-228delinsGA (n.-229_-228delinsGA) n.547_548delinsGA n.89+2310_89+2311delinsTC | |
| 5 | g.161848210A>C | CA2769177741 | GABRA1 | c.-228A>C (n.-228A>C) n.548A>C n.89+2310T>G | |
| 5 | g.161848210A>G | CA2676320840 | GABRA1 | c.-228A>G (n.-228A>G) n.548A>G n.89+2310T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848211del | CA806634604 | GABRA1 | c.-227del (n.-227del) n.549del n.89+2310del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848211A= | CA1596250014 | GABRA1 | c.-227A= (n.-227A=) n.549A= n.89+2309T= | |
| 5 | g.161848211A>G | CA1083678012 | GABRA1 | c.-227A>G (n.-227A>G) n.549A>G n.89+2309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848212G>A | CA2676320842 | GABRA1 | c.-226G>A (n.-226G>A) n.550G>A n.89+2308C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848212G>C | CA2769177742 | GABRA1 | c.-226G>C (n.-226G>C) n.550G>C n.89+2308C>G | |
| 5 | g.161848212G= | CA1596250015 | GABRA1 | c.-226G= (n.-226G=) n.550G= n.89+2308C= | |
| 5 | g.161848212G>T | CA806634605 | GABRA1 | c.-226G>T (n.-226G>T) n.550G>T n.89+2308C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848213C>A | CA2676320844 | GABRA1 | c.-225C>A (n.-225C>A) n.551C>A n.89+2307G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848215A>G | CA2676320846 | GABRA1 | c.-223A>G (n.-223A>G) n.553A>G n.89+2305T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848219del | CA2676320847 | GABRA1 | c.-219del (n.-219del) n.557del n.89+2303del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848218T>C | CA10623836 | GABRA1 | c.-220T>C (n.-220T>C) n.556T>C n.89+2302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848218T= | CA1596250016 | GABRA1 | c.-220T= (n.-220T=) n.556T= n.89+2302A= | |
| 5 | g.161848219T>C | CA2676320851 | GABRA1 | c.-219T>C (n.-219T>C) n.557T>C n.89+2301A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848220G= | CA1596250017 | GABRA1 | c.-218G= (n.-218G=) n.558G= n.89+2300C= | |
| 5 | g.161848220G>T | CA1596250018 | GABRA1 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.558G>T n.89+2300C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848221G>C | CA1596250020 | GABRA1 | c.-217G>C (n.-217G>C) n.559G>C n.89+2299C>G | dbSNP |
| 5 | g.161848221G= | CA1596250019 | GABRA1 | c.-217G= (n.-217G=) n.559G= n.89+2299C= | |
| 5 | g.161848221G>T | CA2676320852 | GABRA1 | c.-217G>T (n.-217G>T) n.559G>T n.89+2299C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848222G>A | CA1596250022 | GABRA1 | c.-216G>A (n.-216G>A) n.560G>A n.89+2298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848222G= | CA1596250021 | GABRA1 | c.-216G= (n.-216G=) n.560G= n.89+2298C= | |
| 5 | g.161848223T>A | CA2676320853 | GABRA1 | c.-215T>A (n.-215T>A) n.561T>A n.89+2297A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848224G>A | CA2676320854 | GABRA1 | c.-214G>A (n.-214G>A) n.562G>A n.89+2296C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848224G>T | CA2676320855 | GABRA1 | c.-214G>T (n.-214G>T) n.562G>T n.89+2296C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848225T>C | CA564165299 | GABRA1 | c.-213T>C (n.-213T>C) n.563T>C n.89+2295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848225T= | CA1596250023 | GABRA1 | c.-213T= (n.-213T=) n.563T= n.89+2295A= | |
| 5 | g.161848226G= | CA1596250024 | GABRA1 | c.-212G= (n.-212G=) n.564G= n.89+2294C= | |
| 5 | g.161848226G>T | CA1596250025 | GABRA1 | c.-212G>T (n.-212G>T) n.564G>T n.89+2294C>A | dbSNP |
| 5 | g.161848227A>G | CA2676320856 | GABRA1 | c.-211A>G (n.-211A>G) n.565A>G n.89+2293T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848228A>G | CA2676320858 | GABRA1 | c.-210A>G (n.-210A>G) n.566A>G n.89+2292T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848229A>G | CA2572726771 | GABRA1 | c.-209A>G (n.-209A>G) n.567A>G n.89+2291T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848234C>A | CA2676320859 | GABRA1 | c.-204C>A (n.-204C>A) n.572C>A n.89+2286G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848235A>G | CA2676320860 | GABRA1 | c.-203A>G (n.-203A>G) n.573A>G n.89+2285T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848236G>A | CA2676320861 | GABRA1 | c.-202G>A (n.-202G>A) n.574G>A n.89+2284C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848237C>A | CA2676320862 | GABRA1 | c.-201C>A (n.-201C>A) n.575C>A n.89+2283G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848238A= | CA1596250026 | GABRA1 | c.-200A= (n.-200A=) n.576A= n.89+2282T= | |
| 5 | g.161848238A>G | CA1596250027 | GABRA1 | c.-200A>G (n.-200A>G) n.576A>G n.89+2282T>C | dbSNP |
| 5 | g.161848240_161848241delinsAG | CA1596250028 | GABRA1 | c.-198_-197delinsAG (n.-198_-197delinsAG) n.578_579delinsAG n.89+2279_89+2280delinsCT | |
| 5 | g.161848241G>T | CA2676320863 | GABRA1 | c.-197G>T (n.-197G>T) n.579G>T n.89+2279C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848242del | CA806634610 | GABRA1 | c.-196del (n.-196del) n.580del n.89+2279del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848242G= | CA1596250029 | GABRA1 | c.-196G= (n.-196G=) n.580G= n.89+2278C= | |
| 5 | g.161848242G>T | CA806634612 | GABRA1 | c.-196G>T (n.-196G>T) n.580G>T n.89+2278C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848243A= | CA1596250030 | GABRA1 | c.-195A= (n.-195A=) n.581A= n.89+2277T= | |
| 5 | g.161848243A>G | CA10624013 | GABRA1 | c.-195A>G (n.-195A>G) n.581A>G n.89+2277T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848244G>A | CA2676320866 | GABRA1 | c.-194G>A (n.-194G>A) n.582G>A n.89+2276C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848244G>T | CA2676320867 | GABRA1 | c.-194G>T (n.-194G>T) n.582G>T n.89+2276C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848245del | CA2769177743 | GABRA1 | c.-193del (n.-193del) n.583del n.89+2275del | |
| 5 | g.161848245C>A | CA1083678018 | GABRA1 | c.-193C>A (n.-193C>A) n.583C>A n.89+2275G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848245C= | CA1596250032 | GABRA1 | c.-193C= (n.-193C=) n.583C= n.89+2275G= | |
| 5 | g.161848245C>G | CA1596250031 | GABRA1 | c.-193C>G (n.-193C>G) n.583C>G n.89+2275G>C | dbSNP |
| 5 | g.161848245C>T | CA2676320868 | GABRA1 | c.-193C>T (n.-193C>T) n.583C>T n.89+2275G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848246A= | CA1596250033 | GABRA1 | c.-192A= (n.-192A=) n.584A= n.89+2274T= | |
| 5 | g.161848246A>C | CA2769177744 | GABRA1 | c.-192A>C (n.-192A>C) n.584A>C n.89+2274T>G | |
| 5 | g.161848246A>G | CA131081742 | GABRA1 | c.-192A>G (n.-192A>G) n.584A>G n.89+2274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848247C>A | CA2676320869 | GABRA1 | c.-191C>A (n.-191C>A) n.585C>A n.89+2273G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848247C= | CA1596250034 | GABRA1 | c.-191C= (n.-191C=) n.585C= n.89+2273G= | |
| 5 | g.161848247C>G | CA1596250036 | GABRA1 | c.-191C>G (n.-191C>G) n.585C>G n.89+2273G>C | dbSNP |
| 5 | g.161848247C>T | CA1596250035 | GABRA1 | c.-191C>T (n.-191C>T) n.585C>T n.89+2273G>A | dbSNP |
| 5 | g.161848248G>A | CA2676320870 | GABRA1 | c.-190G>A (n.-190G>A) n.586G>A n.89+2272C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848248G>T | CA2676320871 | GABRA1 | c.-190G>T (n.-190G>T) n.586G>T n.89+2272C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848249C>A | CA2676320873 | GABRA1 | c.-189C>A (n.-189C>A) n.587C>A n.89+2271G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848250A= | CA1596250037 | GABRA1 | c.-188A= (n.-188A=) n.588A= n.89+2270T= | |
| 5 | g.161848250A>G | CA1596250038 | GABRA1 | c.-188A>G (n.-188A>G) n.588A>G n.89+2270T>C | dbSNP |
| 5 | g.161848251G>T | CA2676320874 | GABRA1 | c.-187G>T (n.-187G>T) n.589G>T n.89+2269C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848253G>A | CA806634619 | GABRA1 | c.-185G>A (n.-185G>A) n.591G>A n.89+2267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848253G= | CA1596250039 | GABRA1 | c.-185G= (n.-185G=) n.591G= n.89+2267C= | |
| 5 | g.161848254T>A | CA131081743 | GABRA1 | c.-184T>A (n.-184T>A) n.592T>A n.89+2266A>T | dbSNP |
| 5 | g.161848254T= | CA1596250040 | GABRA1 | c.-184T= (n.-184T=) n.592T= n.89+2266A= | |
| 5 | g.161848255C>A | CA2676320876 | GABRA1 | c.-183C>A (n.-183C>A) n.593C>A n.89+2265G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848255C>T | CA2605917548 | GABRA1 | c.-183C>T (n.-183C>T) n.593C>T n.89+2265G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848256del | CA2676320875 | GABRA1 | c.-182del (n.-182del) n.594del n.89+2265del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848257A= | CA1596250041 | GABRA1 | c.-181A= (n.-181A=) n.595A= n.89+2263T= | |
| 5 | g.161848257A>G | CA1596250042 | GABRA1 | c.-181A>G (n.-181A>G) n.595A>G n.89+2263T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848258T>C | CA1083678020 | GABRA1 | c.-180T>C (n.-180T>C) n.596T>C n.89+2262A>G | dbSNP |
| 5 | g.161848258T= | CA1596250043 | GABRA1 | c.-180T= (n.-180T=) n.596T= n.89+2262A= | |
| 5 | g.161848262G>A | CA1083678022 | GABRA1 | c.-176G>A (n.-176G>A) n.600G>A n.89+2258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848262G= | CA1596250044 | GABRA1 | c.-176G= (n.-176G=) n.600G= n.89+2258C= | |
| 5 | g.161848262G>T | CA2676320877 | GABRA1 | c.-176G>T (n.-176G>T) n.600G>T n.89+2258C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848263del | CA2676320878 | GABRA1 | c.-175del (n.-175del) n.601del n.89+2258del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848263G>A | CA2676320879 | GABRA1 | c.-175G>A (n.-175G>A) n.601G>A n.89+2257C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848263G>T | CA2676320880 | GABRA1 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.601G>T n.89+2257C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848264C>A | CA2676320881 | GABRA1 | c.-174C>A (n.-174C>A) n.602C>A n.89+2256G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848264C= | CA1596250045 | GABRA1 | c.-174C= (n.-174C=) n.602C= n.89+2256G= | |
| 5 | g.161848264C>T | CA1083678023 | GABRA1 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.602C>T n.89+2256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848265T>A | CA131081744 | GABRA1 | c.-173T>A (n.-173T>A) n.603T>A n.89+2255A>T | dbSNP |
| 5 | g.161848265T>G | CA2535644345 | GABRA1 | c.-173T>G (n.-173T>G) n.603T>G n.89+2255A>C | |
| 5 | g.161848265T= | CA1596250046 | GABRA1 | c.-173T= (n.-173T=) n.603T= n.89+2255A= | |
| 5 | g.161848266C>A | CA2560906366 | GABRA1 | c.-172C>A (n.-172C>A) n.604C>A n.89+2254G>T | |
| 5 | g.161848266C= | CA1596250047 | GABRA1 | c.-172C= (n.-172C=) n.604C= n.89+2254G= | |
| 5 | g.161848266C>G | CA1596250048 | GABRA1 | c.-172C>G (n.-172C>G) n.604C>G n.89+2254G>C | dbSNP |
| 5 | g.161848268G>T | CA2676320882 | GABRA1 | c.-170G>T (n.-170G>T) n.606G>T n.89+2252C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848269A>G | CA2676320883 | GABRA1 | c.-169A>G (n.-169A>G) n.607A>G n.89+2251T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848270C= | CA1596250049 | GABRA1 | c.-168C= (n.-168C=) n.608C= n.89+2250G= | |
| 5 | g.161848270C>T | CA131081745 | GABRA1 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.608C>T n.89+2250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848271C>A | CA2676320884 | GABRA1 | c.-167C>A (n.-167C>A) n.609C>A n.89+2249G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848272A>G | CA2676320885 | GABRA1 | c.-166A>G (n.-166A>G) n.610A>G n.89+2248T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848273A= | CA1596250050 | GABRA1 | c.-165A= (n.-165A=) n.611A= n.89+2247T= | |
| 5 | g.161848273A>G | CA806634624 | GABRA1 | c.-165A>G (n.-165A>G) n.611A>G n.89+2247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848274G= | CA1596250051 | GABRA1 | c.-164G= (n.-164G=) n.612G= n.89+2246C= | |
| 5 | g.161848274G>T | CA1596250052 | GABRA1 | c.-164G>T (n.-164G>T) n.612G>T n.89+2246C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848276G>A | CA131081746 | GABRA1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.614G>A n.89+2244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848276G= | CA1596250053 | GABRA1 | c.-162G= (n.-162G=) n.614G= n.89+2244C= | |
| 5 | g.161848276G>T | CA2769177745 | GABRA1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.614G>T n.89+2244C>A | |
| 5 | g.161848277_161848278del | CA2676320887 | GABRA1 | c.-161_-160del (n.-161_-160del) n.615_616del n.89+2243_89+2244del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848277A>G | CA2676320888 | GABRA1 | c.-161A>G (n.-161A>G) n.615A>G n.89+2243T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848278G>C | CA2769177746 | GABRA1 | c.-160G>C (n.-160G>C) n.616G>C n.89+2242C>G | |
| 5 | g.161848278G>T | CA2676320889 | GABRA1 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.616G>T n.89+2242C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848279T>A | CA2676320891 | GABRA1 | c.-159T>A (n.-159T>A) n.617T>A n.89+2241A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848279T>C | CA564165303 | GABRA1 | c.-159T>C (n.-159T>C) n.617T>C n.89+2241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848279T>G | CA2676320890 | GABRA1 | c.-159T>G (n.-159T>G) n.617T>G n.89+2241A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848279T= | CA1596250054 | GABRA1 | c.-159T= (n.-159T=) n.617T= n.89+2241A= | |
| 5 | g.161848280del | CA2676320892 | GABRA1 | c.-158del (n.-158del) n.618del n.89+2240del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848280G>A | CA1596250056 | GABRA1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.618G>A n.89+2240C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848280G= | CA1596250055 | GABRA1 | c.-158G= (n.-158G=) n.618G= n.89+2240C= | |
| 5 | g.161848280G>T | CA2676320894 | GABRA1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.618G>T n.89+2240C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848280_161848286del | CA2676320893 | GABRA1 | c.-158_-152del (n.-158_-152del) n.618_624del n.89+2234_89+2240del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848281A= | CA1596250057 | GABRA1 | c.-157A= (n.-157A=) n.619A= n.89+2239T= | |
| 5 | g.161848281A>G | CA1083678024 | GABRA1 | c.-157A>G (n.-157A>G) n.619A>G n.89+2239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848282G>A | CA1596250059 | GABRA1 | c.-156G>A (n.-156G>A) n.620G>A n.89+2238C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848282G= | CA1596250058 | GABRA1 | c.-156G= (n.-156G=) n.620G= n.89+2238C= | |
| 5 | g.161848283A>C | CA2507183175 | GABRA1 | c.-155A>C (n.-155A>C) n.621A>C n.89+2237T>G | |
| 5 | g.161848283A>G | CA2676320895 | GABRA1 | c.-155A>G (n.-155A>G) n.621A>G n.89+2237T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848283A>T | CA2676320896 | GABRA1 | c.-155A>T (n.-155A>T) n.621A>T n.89+2237T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848283_161848284insTCTCGGT | CA2676320897 | GABRA1 | c.-155_-154insTCTCGGT (n.-155_-154insTCTCGGT) n.621_622insTCTCGGT n.89+2236_89+2237insACCGAGA | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848284G>A | CA1596250061 | GABRA1 | c.-154G>A (n.-154G>A) n.622G>A n.89+2236C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848284G>C | CA2710468698 | GABRA1 | c.-154G>C (n.-154G>C) n.622G>C n.89+2236C>G | dbSNP |
| 5 | g.161848284G= | CA1596250060 | GABRA1 | c.-154G= (n.-154G=) n.622G= n.89+2236C= | |
| 5 | g.161848284_161848285insT | CA2676320898 | GABRA1 | c.-154_-153insT (n.-154_-153insT) n.622_623insT n.89+2235_89+2236insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848285G>A | CA2676320899 | GABRA1 | c.-153G>A (n.-153G>A) n.623G>A n.89+2235C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848285G= | CA1596250062 | GABRA1 | c.-153G= (n.-153G=) n.623G= n.89+2235C= | |
| 5 | g.161848285G>T | CA1596250063 | GABRA1 | c.-153G>T (n.-153G>T) n.623G>T n.89+2235C>A | dbSNP |
| 5 | g.161848286C>A | CA2676320900 | GABRA1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.624C>A n.89+2234G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848286C>T | CA2676320901 | GABRA1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.624C>T n.89+2234G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848287A>C | CA2676320902 | GABRA1 | c.-151A>C (n.-151A>C) n.625A>C n.89+2233T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848287A>G | CA2676320903 | GABRA1 | c.-151A>G (n.-151A>G) n.625A>G n.89+2233T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848288G>A | CA2676320904 | GABRA1 | c.-150G>A (n.-150G>A) n.626G>A n.89+2232C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848288G>T | CA2676320905 | GABRA1 | c.-150G>T (n.-150G>T) n.626G>T n.89+2232C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848289A>G | CA2676320906 | GABRA1 | c.-149A>G (n.-149A>G) n.627A>G n.89+2231T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848289_161848290insT | CA2676320908 | GABRA1 | c.-149_-148insT (n.-149_-148insT) n.627_628insT n.89+2230_89+2231insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848290del | CA2676320909 | GABRA1 | c.-148del (n.-148del) n.628del n.89+2230del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848290G>A | CA2676320910 | GABRA1 | c.-148G>A (n.-148G>A) n.628G>A n.89+2230C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848290G>T | CA2676320911 | GABRA1 | c.-148G>T (n.-148G>T) n.628G>T n.89+2230C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848290_161848291insT | CA2676320913 | GABRA1 | c.-148_-147insT (n.-148_-147insT) n.628_629insT n.89+2229_89+2230insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848291C>A | CA2676320915 | GABRA1 | c.-147C>A (n.-147C>A) n.629C>A n.89+2229G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848291C>T | CA2676320916 | GABRA1 | c.-147C>T (n.-147C>T) n.629C>T n.89+2229G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848291_161848292insTCG | CA2676320917 | GABRA1 | c.-147_-146insTCG (n.-147_-146insTCG) n.629_630insTCG n.89+2228_89+2229insCGA | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848292G>A | CA1596250065 | GABRA1 | c.-146G>A (n.-146G>A) n.630G>A n.89+2228C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848292G= | CA1596250064 | GABRA1 | c.-146G= (n.-146G=) n.630G= n.89+2228C= | |
| 5 | g.161848292G>T | CA2676320918 | GABRA1 | c.-146G>T (n.-146G>T) n.630G>T n.89+2228C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848292_161848293insT | CA2676320919 | GABRA1 | c.-146_-145insT (n.-146_-145insT) n.630_631insT n.89+2227_89+2228insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848293del | CA2676320920 | GABRA1 | c.-145del (n.-145del) n.631del n.89+2227del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848293A>T | CA2537198185 | GABRA1 | c.-145A>T (n.-145A>T) n.631A>T n.89+2227T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848295G>A | CA1083678025 | GABRA1 | c.-143G>A (n.-143G>A) n.633G>A n.89+2225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848295G>C | CA131081747 | GABRA1 | c.-143G>C (n.-143G>C) n.633G>C n.89+2225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848295G= | CA1596250066 | GABRA1 | c.-143G= (n.-143G=) n.633G= n.89+2225C= | |
| 5 | g.161848295G>T | CA2769177747 | GABRA1 | c.-143G>T (n.-143G>T) n.633G>T n.89+2225C>A | |
| 5 | g.161848295_161848296del | CA2676320921 | GABRA1 | c.-143_-142del (n.-143_-142del) n.633_634del n.89+2224_89+2225del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848296A= | CA1596250067 | GABRA1 | c.-142A= (n.-142A=) n.634A= n.89+2224T= | |
| 5 | g.161848296A>C | CA2581506737 | GABRA1 | c.-142A>C (n.-142A>C) n.634A>C n.89+2224T>G | |
| 5 | g.161848296A>G | CA10619902 | GABRA1 | c.-142A>G (n.-142A>G) n.634A>G n.89+2224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848296A>T | CA2581506740 | GABRA1 | c.-142A>T (n.-142A>T) n.634A>T n.89+2224T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848297C>A | CA2676320926 | GABRA1 | c.-141C>A (n.-141C>A) n.635C>A n.89+2223G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848297C= | CA1596250068 | GABRA1 | c.-141C= (n.-141C=) n.635C= n.89+2223G= | |
| 5 | g.161848297C>G | CA1596250069 | GABRA1 | c.-141C>G (n.-141C>G) n.635C>G n.89+2223G>C | dbSNP |
| 5 | g.161848297C>T | CA2676320925 | GABRA1 | c.-141C>T (n.-141C>T) n.635C>T n.89+2223G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848298_161848307del | CA2676320924 | GABRA1 | c.-140_-131del (n.-140_-131del) n.636_645del n.89+2214_89+2223del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848298G>A | CA1083678028 | GABRA1 | c.-140G>A (n.-140G>A) n.636G>A n.89+2222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848298G= | CA1596250070 | GABRA1 | c.-140G= (n.-140G=) n.636G= n.89+2222C= | |
| 5 | g.161848298G>T | CA1596250071 | GABRA1 | c.-140G>T (n.-140G>T) n.636G>T n.89+2222C>A | dbSNP |
| 5 | g.161848299C>A | CA2676320930 | GABRA1 | c.-139C>A (n.-139C>A) n.637C>A n.89+2221G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848299C>G | CA2676320927 | GABRA1 | c.-139C>G (n.-139C>G) n.637C>G n.89+2221G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848299C>T | CA2676320929 | GABRA1 | c.-139C>T (n.-139C>T) n.637C>T n.89+2221G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848300C>A | CA806634635 | GABRA1 | c.-138C>A (n.-138C>A) n.638C>A n.89+2220G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848300C= | CA1596250072 | GABRA1 | c.-138C= (n.-138C=) n.638C= n.89+2220G= | |
| 5 | g.161848300_161848301insGTAG | CA2676320931 | GABRA1 | c.-138_-137insGTAG (n.-138_-137insGTAG) n.638_639insGTAG n.89+2219_89+2220insCTAC | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848301C= | CA1596250074 | GABRA1 | c.-137C= (n.-137C=) n.639C= n.89+2219G= | |
| 5 | g.161848301C>T | CA1083678029 | GABRA1 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.639C>T n.89+2219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848301_161848336delinsCCTCTGCTCTGGCGCGCCCGGACTCGGACTCGCAGA | CA1596250073 | GABRA1 | c.-137_-102delinsCCTCTGCTCTGGCGCGCCCGGACTCGGACTCGCAGA (n.-137_-102delinsCCTCTGCTCTGGCGCGCCCGGACTCGGACTCGCAGA) n.639_674delinsCCTCTGCTCTGGCGCGCCCGGACTCGGACTCGCAGA n.89+2184_89+2219delinsTCTGCGAGTCCGAGTCCGGGCGCGCCAGAGCAGAGG | |
| 5 | g.161848302C>A | CA2676320932 | GABRA1 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.640C>A n.89+2218G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848305_161848339del | CA564165306 | GABRA1 | c.-133_-99del (n.-133_-99del) n.643_677del n.89+2184_89+2218del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.161848303T>A | CA2676320933 | GABRA1 | c.-135T>A (n.-135T>A) n.641T>A n.89+2217A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848303T>C | CA2769177748 | GABRA1 | c.-135T>C (n.-135T>C) n.641T>C n.89+2217A>G | |
| 5 | g.161848304C>A | CA2676320935 | GABRA1 | c.-134C>A (n.-134C>A) n.642C>A n.89+2216G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848304C= | CA1596250075 | GABRA1 | c.-134C= (n.-134C=) n.642C= n.89+2216G= | |
| 5 | g.161848304C>T | CA131081748 | GABRA1 | c.-134C>T (n.-134C>T) n.642C>T n.89+2216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848304_161848307del | CA2676320934 | GABRA1 | c.-134_-131del (n.-134_-131del) n.642_645del n.89+2213_89+2216del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848305T>C | CA2676320936 | GABRA1 | c.-133T>C (n.-133T>C) n.643T>C n.89+2215A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848306G>A | CA2676320937 | GABRA1 | c.-132G>A (n.-132G>A) n.644G>A n.89+2214C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848306G>C | CA1083678030 | GABRA1 | c.-132G>C (n.-132G>C) n.644G>C n.89+2214C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848306G= | CA1596250076 | GABRA1 | c.-132G= (n.-132G=) n.644G= n.89+2214C= | |
| 5 | g.161848306G>T | CA1596250077 | GABRA1 | c.-132G>T (n.-132G>T) n.644G>T n.89+2214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848307C>A | CA1083678031 | GABRA1 | c.-131C>A (n.-131C>A) n.645C>A n.89+2213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848307C= | CA1596250078 | GABRA1 | c.-131C= (n.-131C=) n.645C= n.89+2213G= | |
| 5 | g.161848308_161848309insAAAAAA | CA2676320938 | GABRA1 | c.-130_-129insAAAAAA (n.-130_-129insAAAAAA) n.646_647insAAAAAA n.89+2211_89+2212insTTTTTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848309C>A | CA2676320939 | GABRA1 | c.-129C>A (n.-129C>A) n.647C>A n.89+2211G>T | gnomAD v4 |